| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95482038T>A | CA466097691 | PTCH1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.654A>T (p.Ile218=) c.204A>T (p.Ile68=) c.657A>T (p.Ile219=) c.384-1450A>T (n.384-1450A>T) n.310A>T c.-94-1450A>T (n.-94-1450A>T) n.194-1450A>T n.2179A>T c.239A>T (p.Ter80Leu) c.299A>T (n.299A>T) n.403A>T n.845A>T n.1562A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482038T>C | CA374114988 | PTCH1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.654A>G (p.Ile218Met) c.204A>G (p.Ile68Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.384-1450A>G (n.384-1450A>G) n.310A>G c.-94-1450A>G (n.-94-1450A>G) n.194-1450A>G n.2179A>G c.239A>G (p.Ter80=) c.299A>G (n.299A>G) n.403A>G n.845A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482038T>G | CA466097687 | PTCH1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.654A>C (p.Ile218=) c.204A>C (p.Ile68=) c.657A>C (p.Ile219=) c.384-1450A>C (n.384-1450A>C) n.310A>C c.-94-1450A>C (n.-94-1450A>C) n.194-1450A>C n.2179A>C c.239A>C (p.Ter80Ser) c.299A>C (n.299A>C) n.403A>C n.845A>C n.1562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482038T= | CA1865612260 | PTCH1 | c.459A= (p.Ile153=) c.654A= (p.Ile218=) c.204A= (p.Ile68=) c.657A= (p.Ile219=) c.384-1450A= (n.384-1450A=) n.310A= c.-94-1450A= (n.-94-1450A=) n.194-1450A= n.2179A= c.239A= (p.Ter80=) c.299A= (n.299A=) n.403A= n.845A= n.1562A= | |
| 9 | g.95482039A>C | CA374114989 | PTCH1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.384-1451T>G (n.384-1451T>G) n.309T>G c.-94-1451T>G (n.-94-1451T>G) n.194-1451T>G n.2178T>G c.238T>G (p.Ter80Glu) c.298T>G (n.298T>G) n.402T>G n.844T>G n.1561T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482039A>G | CA374114990 | PTCH1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.384-1451T>C (n.384-1451T>C) n.309T>C c.-94-1451T>C (n.-94-1451T>C) n.194-1451T>C n.2178T>C c.238T>C (p.Ter80Gln) c.298T>C (n.298T>C) n.402T>C n.844T>C n.1561T>C | |
| 9 | g.95482039A>T | CA374114991 | PTCH1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.384-1451T>A (n.384-1451T>A) n.309T>A c.-94-1451T>A (n.-94-1451T>A) n.194-1451T>A n.2178T>A c.238T>A (p.Ter80Lys) c.298T>A (n.298T>A) n.402T>A n.844T>A n.1561T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482040T>A | CA374114992 | PTCH1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.384-1452A>T (n.384-1452A>T) n.308A>T c.-94-1452A>T (n.-94-1452A>T) n.194-1452A>T n.2177A>T c.237A>T (p.Arg79Ser) c.297A>T (n.297A>T) n.401A>T n.843A>T n.1560A>T | ClinVar |
| 9 | g.95482040T>C | CA374114993 | PTCH1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.384-1452A>G (n.384-1452A>G) n.308A>G c.-94-1452A>G (n.-94-1452A>G) n.194-1452A>G n.2177A>G c.237A>G (p.Arg79=) c.297A>G (n.297A>G) n.401A>G n.843A>G n.1560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482040T>G | CA374114994 | PTCH1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.384-1452A>C (n.384-1452A>C) n.308A>C c.-94-1452A>C (n.-94-1452A>C) n.194-1452A>C n.2177A>C c.237A>C (p.Arg79Ser) c.297A>C (n.297A>C) n.401A>C n.843A>C n.1560A>C | |
| 9 | g.95482040T= | CA1865612266 | PTCH1 | c.457A= (p.Ile153=) c.652A= (p.Ile218=) c.202A= (p.Ile68=) c.655A= (p.Ile219=) c.384-1452A= (n.384-1452A=) n.308A= c.-94-1452A= (n.-94-1452A=) n.194-1452A= n.2177A= c.237A= (p.Arg79=) c.297A= (n.297A=) n.401A= n.843A= n.1560A= | |
| 9 | g.95482041C>A | CA374114995 | PTCH1 | c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.384-1453G>T (n.384-1453G>T) n.308-1G>T c.-94-1453G>T (n.-94-1453G>T) n.194-1453G>T n.2177-1G>T c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.401-1G>T n.843-1G>T n.1560-1G>T | ClinVar |
| 9 | g.95482041C>G | CA374114996 | PTCH1 | c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.384-1453G>C (n.384-1453G>C) n.308-1G>C c.-94-1453G>C (n.-94-1453G>C) n.194-1453G>C n.2177-1G>C c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.401-1G>C n.843-1G>C n.1560-1G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482041C>T | CA374114997 | PTCH1 | c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.384-1453G>A (n.384-1453G>A) n.308-1G>A c.-94-1453G>A (n.-94-1453G>A) n.194-1453G>A n.2177-1G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.401-1G>A n.843-1G>A n.1560-1G>A | |
| 9 | g.95482042T>A | CA374114998 | PTCH1 | c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.384-1454A>T (n.384-1454A>T) n.308-2A>T c.-94-1454A>T (n.-94-1454A>T) n.194-1454A>T n.2177-2A>T c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.401-2A>T n.843-2A>T n.1560-2A>T | |
| 9 | g.95482042T>C | CA374114999 | PTCH1 | c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.384-1454A>G (n.384-1454A>G) n.308-2A>G c.-94-1454A>G (n.-94-1454A>G) n.194-1454A>G n.2177-2A>G c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.401-2A>G n.843-2A>G n.1560-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.95482042T>G | CA374115000 | PTCH1 | c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.384-1454A>C (n.384-1454A>C) n.308-2A>C c.-94-1454A>C (n.-94-1454A>C) n.194-1454A>C n.2177-2A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.401-2A>C n.843-2A>C n.1560-2A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482044T>A | CA2720252473 | PTCH1 | c.457-4A>T (n.457-4A>T) c.652-4A>T (n.652-4A>T) c.202-4A>T (n.202-4A>T) c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.384-1456A>T (n.384-1456A>T) n.308-4A>T c.-94-1456A>T (n.-94-1456A>T) n.194-1456A>T n.2177-4A>T c.237-4A>T (n.237-4A>T) c.297-4A>T (n.297-4A>T) n.401-4A>T n.843-4A>T n.1560-4A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482045C>A | CA5138875 | PTCH1 | c.457-5G>T (n.457-5G>T) c.652-5G>T (n.652-5G>T) c.202-5G>T (n.202-5G>T) c.655-5G>T (n.655-5G>T) c.384-1457G>T (n.384-1457G>T) n.308-5G>T c.-94-1457G>T (n.-94-1457G>T) n.194-1457G>T n.2177-5G>T c.237-5G>T (n.237-5G>T) c.297-5G>T (n.297-5G>T) n.401-5G>T n.843-5G>T n.1560-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482045C= | CA1865612272 | PTCH1 | c.457-5G= (n.457-5G=) c.652-5G= (n.652-5G=) c.202-5G= (n.202-5G=) c.655-5G= (n.655-5G=) c.384-1457G= (n.384-1457G=) n.308-5G= c.-94-1457G= (n.-94-1457G=) n.194-1457G= n.2177-5G= c.237-5G= (n.237-5G=) c.297-5G= (n.297-5G=) n.401-5G= n.843-5G= n.1560-5G= | |
| 9 | g.95482045C>G | CA2720057010 | PTCH1 | c.457-5G>C (n.457-5G>C) c.652-5G>C (n.652-5G>C) c.202-5G>C (n.202-5G>C) c.655-5G>C (n.655-5G>C) c.384-1457G>C (n.384-1457G>C) n.308-5G>C c.-94-1457G>C (n.-94-1457G>C) n.194-1457G>C n.2177-5G>C c.237-5G>C (n.237-5G>C) c.297-5G>C (n.297-5G>C) n.401-5G>C n.843-5G>C n.1560-5G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482045C>T | CA2720057011 | PTCH1 | c.457-5G>A (n.457-5G>A) c.652-5G>A (n.652-5G>A) c.202-5G>A (n.202-5G>A) c.655-5G>A (n.655-5G>A) c.384-1457G>A (n.384-1457G>A) n.308-5G>A c.-94-1457G>A (n.-94-1457G>A) n.194-1457G>A n.2177-5G>A c.237-5G>A (n.237-5G>A) c.297-5G>A (n.297-5G>A) n.401-5G>A n.843-5G>A n.1560-5G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482046A>G | CA2720252493 | PTCH1 | c.457-6T>C (n.457-6T>C) c.652-6T>C (n.652-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) c.655-6T>C (n.655-6T>C) c.384-1458T>C (n.384-1458T>C) n.308-6T>C c.-94-1458T>C (n.-94-1458T>C) n.194-1458T>C n.2177-6T>C c.237-6T>C (n.237-6T>C) c.297-6T>C (n.297-6T>C) n.401-6T>C n.843-6T>C n.1560-6T>C | dbSNP |
| 9 | g.95482049G>A | CA1865612276 | PTCH1 | c.457-9C>T (n.457-9C>T) c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.655-9C>T (n.655-9C>T) c.384-1461C>T (n.384-1461C>T) n.308-9C>T c.-94-1461C>T (n.-94-1461C>T) n.194-1461C>T n.2177-9C>T c.237-9C>T (n.237-9C>T) c.297-9C>T (n.297-9C>T) n.401-9C>T n.843-9C>T n.1560-9C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482049G>C | CA2720210781 | PTCH1 | c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.202-9C>G (n.202-9C>G) c.655-9C>G (n.655-9C>G) c.384-1461C>G (n.384-1461C>G) n.308-9C>G c.-94-1461C>G (n.-94-1461C>G) n.194-1461C>G n.2177-9C>G c.237-9C>G (n.237-9C>G) c.297-9C>G (n.297-9C>G) n.401-9C>G n.843-9C>G n.1560-9C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482049G= | CA1865612274 | PTCH1 | c.457-9C= (n.457-9C=) c.652-9C= (n.652-9C=) c.202-9C= (n.202-9C=) c.655-9C= (n.655-9C=) c.384-1461C= (n.384-1461C=) n.308-9C= c.-94-1461C= (n.-94-1461C=) n.194-1461C= n.2177-9C= c.237-9C= (n.237-9C=) c.297-9C= (n.297-9C=) n.401-9C= n.843-9C= n.1560-9C= | |
| 9 | g.95482050T>A | CA2720252494 | PTCH1 | c.457-10A>T (n.457-10A>T) c.652-10A>T (n.652-10A>T) c.202-10A>T (n.202-10A>T) c.655-10A>T (n.655-10A>T) c.384-1462A>T (n.384-1462A>T) n.308-10A>T c.-94-1462A>T (n.-94-1462A>T) n.194-1462A>T n.2177-10A>T c.237-10A>T (n.237-10A>T) c.297-10A>T (n.297-10A>T) n.401-10A>T n.843-10A>T n.1560-10A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482051T>C | CA1865612278 | PTCH1 | c.457-11A>G (n.457-11A>G) c.652-11A>G (n.652-11A>G) c.202-11A>G (n.202-11A>G) c.655-11A>G (n.655-11A>G) c.384-1463A>G (n.384-1463A>G) n.308-11A>G c.-94-1463A>G (n.-94-1463A>G) n.194-1463A>G n.2177-11A>G c.237-11A>G (n.237-11A>G) c.297-11A>G (n.297-11A>G) n.401-11A>G n.843-11A>G n.1560-11A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482051T>G | CA2690774692 | PTCH1 | c.457-11A>C (n.457-11A>C) c.652-11A>C (n.652-11A>C) c.202-11A>C (n.202-11A>C) c.655-11A>C (n.655-11A>C) c.384-1463A>C (n.384-1463A>C) n.308-11A>C c.-94-1463A>C (n.-94-1463A>C) n.194-1463A>C n.2177-11A>C c.237-11A>C (n.237-11A>C) c.297-11A>C (n.297-11A>C) n.401-11A>C n.843-11A>C n.1560-11A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482051T= | CA1865612277 | PTCH1 | c.457-11A= (n.457-11A=) c.652-11A= (n.652-11A=) c.202-11A= (n.202-11A=) c.655-11A= (n.655-11A=) c.384-1463A= (n.384-1463A=) n.308-11A= c.-94-1463A= (n.-94-1463A=) n.194-1463A= n.2177-11A= c.237-11A= (n.237-11A=) c.297-11A= (n.297-11A=) n.401-11A= n.843-11A= n.1560-11A= | |
| 9 | g.95482052A= | CA1865612279 | PTCH1 | c.457-12T= (n.457-12T=) c.652-12T= (n.652-12T=) c.202-12T= (n.202-12T=) c.655-12T= (n.655-12T=) c.384-1464T= (n.384-1464T=) n.308-12T= c.-94-1464T= (n.-94-1464T=) n.194-1464T= n.2177-12T= c.237-12T= (n.237-12T=) c.297-12T= (n.297-12T=) n.401-12T= n.843-12T= n.1560-12T= | |
| 9 | g.95482052A>G | CA5138876 | PTCH1 | c.457-12T>C (n.457-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.202-12T>C (n.202-12T>C) c.655-12T>C (n.655-12T>C) c.384-1464T>C (n.384-1464T>C) n.308-12T>C c.-94-1464T>C (n.-94-1464T>C) n.194-1464T>C n.2177-12T>C c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.297-12T>C (n.297-12T>C) n.401-12T>C n.843-12T>C n.1560-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482054A= | CA1865612280 | PTCH1 | c.457-14T= (n.457-14T=) c.652-14T= (n.652-14T=) c.202-14T= (n.202-14T=) c.655-14T= (n.655-14T=) c.384-1466T= (n.384-1466T=) n.308-14T= c.-94-1466T= (n.-94-1466T=) n.194-1466T= n.2177-14T= c.237-14T= (n.237-14T=) c.297-14T= (n.297-14T=) n.401-14T= n.843-14T= n.1560-14T= | |
| 9 | g.95482054A>G | CA1865612281 | PTCH1 | c.457-14T>C (n.457-14T>C) c.652-14T>C (n.652-14T>C) c.202-14T>C (n.202-14T>C) c.655-14T>C (n.655-14T>C) c.384-1466T>C (n.384-1466T>C) n.308-14T>C c.-94-1466T>C (n.-94-1466T>C) n.194-1466T>C n.2177-14T>C c.237-14T>C (n.237-14T>C) c.297-14T>C (n.297-14T>C) n.401-14T>C n.843-14T>C n.1560-14T>C | dbSNP |
| 9 | g.95482059_95482061del | CA2697557896 | PTCH1 | c.457-17_457-15del (n.457-17_457-15del) c.652-17_652-15del (n.652-17_652-15del) c.202-17_202-15del (n.202-17_202-15del) c.655-17_655-15del (n.655-17_655-15del) c.384-1469_384-1467del (n.384-1469_384-1467del) n.308-17_308-15del c.-94-1469_-94-1467del (n.-94-1469_-94-1467del) n.194-1469_194-1467del n.2177-17_2177-15del c.237-17_237-15del (n.237-17_237-15del) c.297-17_297-15del (n.297-17_297-15del) n.401-17_401-15del n.843-17_843-15del n.1560-17_1560-15del | ClinVar |
| 9 | g.95482057G>A | CA868800286 | PTCH1 | c.457-17C>T (n.457-17C>T) c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.202-17C>T (n.202-17C>T) c.655-17C>T (n.655-17C>T) c.384-1469C>T (n.384-1469C>T) n.308-17C>T c.-94-1469C>T (n.-94-1469C>T) n.194-1469C>T n.2177-17C>T c.237-17C>T (n.237-17C>T) c.297-17C>T (n.297-17C>T) n.401-17C>T n.843-17C>T n.1560-17C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482057G>C | CA196534182 | PTCH1 | c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.652-17C>G (n.652-17C>G) c.202-17C>G (n.202-17C>G) c.655-17C>G (n.655-17C>G) c.384-1469C>G (n.384-1469C>G) n.308-17C>G c.-94-1469C>G (n.-94-1469C>G) n.194-1469C>G n.2177-17C>G c.237-17C>G (n.237-17C>G) c.297-17C>G (n.297-17C>G) n.401-17C>G n.843-17C>G n.1560-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482057G= | CA1865612283 | PTCH1 | c.457-17C= (n.457-17C=) c.652-17C= (n.652-17C=) c.202-17C= (n.202-17C=) c.655-17C= (n.655-17C=) c.384-1469C= (n.384-1469C=) n.308-17C= c.-94-1469C= (n.-94-1469C=) n.194-1469C= n.2177-17C= c.237-17C= (n.237-17C=) c.297-17C= (n.297-17C=) n.401-17C= n.843-17C= n.1560-17C= | |
| 9 | g.95482059A>G | CA2720252514 | PTCH1 | c.457-19T>C (n.457-19T>C) c.652-19T>C (n.652-19T>C) c.202-19T>C (n.202-19T>C) c.655-19T>C (n.655-19T>C) c.384-1471T>C (n.384-1471T>C) n.308-19T>C c.-94-1471T>C (n.-94-1471T>C) n.194-1471T>C n.2177-19T>C c.237-19T>C (n.237-19T>C) c.297-19T>C (n.297-19T>C) n.401-19T>C n.843-19T>C n.1560-19T>C | dbSNP |
| 9 | g.95482059A>T | CA2720252515 | PTCH1 | c.457-19T>A (n.457-19T>A) c.652-19T>A (n.652-19T>A) c.202-19T>A (n.202-19T>A) c.655-19T>A (n.655-19T>A) c.384-1471T>A (n.384-1471T>A) n.308-19T>A c.-94-1471T>A (n.-94-1471T>A) n.194-1471T>A n.2177-19T>A c.237-19T>A (n.237-19T>A) c.297-19T>A (n.297-19T>A) n.401-19T>A n.843-19T>A n.1560-19T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482060G>A | CA2720252518 | PTCH1 | c.457-20C>T (n.457-20C>T) c.652-20C>T (n.652-20C>T) c.202-20C>T (n.202-20C>T) c.655-20C>T (n.655-20C>T) c.384-1472C>T (n.384-1472C>T) n.308-20C>T c.-94-1472C>T (n.-94-1472C>T) n.194-1472C>T n.2177-20C>T c.237-20C>T (n.237-20C>T) c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.401-20C>T n.843-20C>T n.1560-20C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482060G>C | CA2720252536 | PTCH1 | c.457-20C>G (n.457-20C>G) c.652-20C>G (n.652-20C>G) c.202-20C>G (n.202-20C>G) c.655-20C>G (n.655-20C>G) c.384-1472C>G (n.384-1472C>G) n.308-20C>G c.-94-1472C>G (n.-94-1472C>G) n.194-1472C>G n.2177-20C>G c.237-20C>G (n.237-20C>G) c.297-20C>G (n.297-20C>G) n.401-20C>G n.843-20C>G n.1560-20C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482060G>T | CA2690774693 | PTCH1 | c.457-20C>A (n.457-20C>A) c.652-20C>A (n.652-20C>A) c.202-20C>A (n.202-20C>A) c.655-20C>A (n.655-20C>A) c.384-1472C>A (n.384-1472C>A) n.308-20C>A c.-94-1472C>A (n.-94-1472C>A) n.194-1472C>A n.2177-20C>A c.237-20C>A (n.237-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.401-20C>A n.843-20C>A n.1560-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482062G>A | CA5138877 | PTCH1 | c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.652-22C>T (n.652-22C>T) c.202-22C>T (n.202-22C>T) c.655-22C>T (n.655-22C>T) c.384-1474C>T (n.384-1474C>T) n.308-22C>T c.-94-1474C>T (n.-94-1474C>T) n.194-1474C>T n.2177-22C>T c.237-22C>T (n.237-22C>T) c.297-22C>T (n.297-22C>T) n.401-22C>T n.843-22C>T n.1560-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482062G= | CA1865612285 | PTCH1 | c.457-22C= (n.457-22C=) c.652-22C= (n.652-22C=) c.202-22C= (n.202-22C=) c.655-22C= (n.655-22C=) c.384-1474C= (n.384-1474C=) n.308-22C= c.-94-1474C= (n.-94-1474C=) n.194-1474C= n.2177-22C= c.237-22C= (n.237-22C=) c.297-22C= (n.297-22C=) n.401-22C= n.843-22C= n.1560-22C= | |
| 9 | g.95482063G>C | CA2720252543 | PTCH1 | c.457-23C>G (n.457-23C>G) c.652-23C>G (n.652-23C>G) c.202-23C>G (n.202-23C>G) c.655-23C>G (n.655-23C>G) c.384-1475C>G (n.384-1475C>G) n.308-23C>G c.-94-1475C>G (n.-94-1475C>G) n.194-1475C>G n.2177-23C>G c.237-23C>G (n.237-23C>G) c.297-23C>G (n.297-23C>G) n.401-23C>G n.843-23C>G n.1560-23C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482064C>A | CA2720065218 | PTCH1 | c.457-24G>T (n.457-24G>T) c.652-24G>T (n.652-24G>T) c.202-24G>T (n.202-24G>T) c.655-24G>T (n.655-24G>T) c.384-1476G>T (n.384-1476G>T) n.308-24G>T c.-94-1476G>T (n.-94-1476G>T) n.194-1476G>T n.2177-24G>T c.237-24G>T (n.237-24G>T) c.297-24G>T (n.297-24G>T) n.401-24G>T n.843-24G>T n.1560-24G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482064C= | CA1865612287 | PTCH1 | c.457-24G= (n.457-24G=) c.652-24G= (n.652-24G=) c.202-24G= (n.202-24G=) c.655-24G= (n.655-24G=) c.384-1476G= (n.384-1476G=) n.308-24G= c.-94-1476G= (n.-94-1476G=) n.194-1476G= n.2177-24G= c.237-24G= (n.237-24G=) c.297-24G= (n.297-24G=) n.401-24G= n.843-24G= n.1560-24G= | |
| 9 | g.95482064C>G | CA2720065217 | PTCH1 | c.457-24G>C (n.457-24G>C) c.652-24G>C (n.652-24G>C) c.202-24G>C (n.202-24G>C) c.655-24G>C (n.655-24G>C) c.384-1476G>C (n.384-1476G>C) n.308-24G>C c.-94-1476G>C (n.-94-1476G>C) n.194-1476G>C n.2177-24G>C c.237-24G>C (n.237-24G>C) c.297-24G>C (n.297-24G>C) n.401-24G>C n.843-24G>C n.1560-24G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482064C>T | CA196534190 | PTCH1 | c.457-24G>A (n.457-24G>A) c.652-24G>A (n.652-24G>A) c.202-24G>A (n.202-24G>A) c.655-24G>A (n.655-24G>A) c.384-1476G>A (n.384-1476G>A) n.308-24G>A c.-94-1476G>A (n.-94-1476G>A) n.194-1476G>A n.2177-24G>A c.237-24G>A (n.237-24G>A) c.297-24G>A (n.297-24G>A) n.401-24G>A n.843-24G>A n.1560-24G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482065C>A | CA2720252559 | PTCH1 | c.457-25G>T (n.457-25G>T) c.652-25G>T (n.652-25G>T) c.202-25G>T (n.202-25G>T) c.655-25G>T (n.655-25G>T) c.384-1477G>T (n.384-1477G>T) n.308-25G>T c.-94-1477G>T (n.-94-1477G>T) n.194-1477G>T n.2177-25G>T c.237-25G>T (n.237-25G>T) c.297-25G>T (n.297-25G>T) n.401-25G>T n.843-25G>T n.1560-25G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482065C>G | CA2720252562 | PTCH1 | c.457-25G>C (n.457-25G>C) c.652-25G>C (n.652-25G>C) c.202-25G>C (n.202-25G>C) c.655-25G>C (n.655-25G>C) c.384-1477G>C (n.384-1477G>C) n.308-25G>C c.-94-1477G>C (n.-94-1477G>C) n.194-1477G>C n.2177-25G>C c.237-25G>C (n.237-25G>C) c.297-25G>C (n.297-25G>C) n.401-25G>C n.843-25G>C n.1560-25G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482066A= | CA1865612288 | PTCH1 | c.457-26T= (n.457-26T=) c.652-26T= (n.652-26T=) c.202-26T= (n.202-26T=) c.655-26T= (n.655-26T=) c.384-1478T= (n.384-1478T=) n.308-26T= c.-94-1478T= (n.-94-1478T=) n.194-1478T= n.2177-26T= c.237-26T= (n.237-26T=) c.297-26T= (n.297-26T=) n.401-26T= n.843-26T= n.1560-26T= | |
| 9 | g.95482066A>C | CA2720087563 | PTCH1 | c.457-26T>G (n.457-26T>G) c.652-26T>G (n.652-26T>G) c.202-26T>G (n.202-26T>G) c.655-26T>G (n.655-26T>G) c.384-1478T>G (n.384-1478T>G) n.308-26T>G c.-94-1478T>G (n.-94-1478T>G) n.194-1478T>G n.2177-26T>G c.237-26T>G (n.237-26T>G) c.297-26T>G (n.297-26T>G) n.401-26T>G n.843-26T>G n.1560-26T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482066A>G | CA868800290 | PTCH1 | c.457-26T>C (n.457-26T>C) c.652-26T>C (n.652-26T>C) c.202-26T>C (n.202-26T>C) c.655-26T>C (n.655-26T>C) c.384-1478T>C (n.384-1478T>C) n.308-26T>C c.-94-1478T>C (n.-94-1478T>C) n.194-1478T>C n.2177-26T>C c.237-26T>C (n.237-26T>C) c.297-26T>C (n.297-26T>C) n.401-26T>C n.843-26T>C n.1560-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482067T>A | CA2720095019 | PTCH1 | c.457-27A>T (n.457-27A>T) c.652-27A>T (n.652-27A>T) c.202-27A>T (n.202-27A>T) c.655-27A>T (n.655-27A>T) c.384-1479A>T (n.384-1479A>T) n.308-27A>T c.-94-1479A>T (n.-94-1479A>T) n.194-1479A>T n.2177-27A>T c.237-27A>T (n.237-27A>T) c.297-27A>T (n.297-27A>T) n.401-27A>T n.843-27A>T n.1560-27A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482067T>C | CA868800293 | PTCH1 | c.457-27A>G (n.457-27A>G) c.652-27A>G (n.652-27A>G) c.202-27A>G (n.202-27A>G) c.655-27A>G (n.655-27A>G) c.384-1479A>G (n.384-1479A>G) n.308-27A>G c.-94-1479A>G (n.-94-1479A>G) n.194-1479A>G n.2177-27A>G c.237-27A>G (n.237-27A>G) c.297-27A>G (n.297-27A>G) n.401-27A>G n.843-27A>G n.1560-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482067T= | CA1865612290 | PTCH1 | c.457-27A= (n.457-27A=) c.652-27A= (n.652-27A=) c.202-27A= (n.202-27A=) c.655-27A= (n.655-27A=) c.384-1479A= (n.384-1479A=) n.308-27A= c.-94-1479A= (n.-94-1479A=) n.194-1479A= n.2177-27A= c.237-27A= (n.237-27A=) c.297-27A= (n.297-27A=) n.401-27A= n.843-27A= n.1560-27A= | |
| 9 | g.95482068G>T | CA2720252597 | PTCH1 | c.457-28C>A (n.457-28C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.202-28C>A (n.202-28C>A) c.655-28C>A (n.655-28C>A) c.384-1480C>A (n.384-1480C>A) n.308-28C>A c.-94-1480C>A (n.-94-1480C>A) n.194-1480C>A n.2177-28C>A c.237-28C>A (n.237-28C>A) c.297-28C>A (n.297-28C>A) n.401-28C>A n.843-28C>A n.1560-28C>A | dbSNP |
| 9 | g.95482069C>A | CA868800295 | PTCH1 | c.457-29G>T (n.457-29G>T) c.652-29G>T (n.652-29G>T) c.202-29G>T (n.202-29G>T) c.655-29G>T (n.655-29G>T) c.384-1481G>T (n.384-1481G>T) n.308-29G>T c.-94-1481G>T (n.-94-1481G>T) n.194-1481G>T n.2177-29G>T c.237-29G>T (n.237-29G>T) c.297-29G>T (n.297-29G>T) n.401-29G>T n.843-29G>T n.1560-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482069C= | CA1865612293 | PTCH1 | c.457-29G= (n.457-29G=) c.652-29G= (n.652-29G=) c.202-29G= (n.202-29G=) c.655-29G= (n.655-29G=) c.384-1481G= (n.384-1481G=) n.308-29G= c.-94-1481G= (n.-94-1481G=) n.194-1481G= n.2177-29G= c.237-29G= (n.237-29G=) c.297-29G= (n.297-29G=) n.401-29G= n.843-29G= n.1560-29G= | |
| 9 | g.95482069C>G | CA2720050400 | PTCH1 | c.457-29G>C (n.457-29G>C) c.652-29G>C (n.652-29G>C) c.202-29G>C (n.202-29G>C) c.655-29G>C (n.655-29G>C) c.384-1481G>C (n.384-1481G>C) n.308-29G>C c.-94-1481G>C (n.-94-1481G>C) n.194-1481G>C n.2177-29G>C c.237-29G>C (n.237-29G>C) c.297-29G>C (n.297-29G>C) n.401-29G>C n.843-29G>C n.1560-29G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482069C>T | CA5138878 | PTCH1 | c.457-29G>A (n.457-29G>A) c.652-29G>A (n.652-29G>A) c.202-29G>A (n.202-29G>A) c.655-29G>A (n.655-29G>A) c.384-1481G>A (n.384-1481G>A) n.308-29G>A c.-94-1481G>A (n.-94-1481G>A) n.194-1481G>A n.2177-29G>A c.237-29G>A (n.237-29G>A) c.297-29G>A (n.297-29G>A) n.401-29G>A n.843-29G>A n.1560-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482070G>A | CA5138879 | PTCH1 | c.457-30C>T (n.457-30C>T) c.652-30C>T (n.652-30C>T) c.202-30C>T (n.202-30C>T) c.655-30C>T (n.655-30C>T) c.384-1482C>T (n.384-1482C>T) n.308-30C>T c.-94-1482C>T (n.-94-1482C>T) n.194-1482C>T n.2177-30C>T c.237-30C>T (n.237-30C>T) c.297-30C>T (n.297-30C>T) n.401-30C>T n.843-30C>T n.1560-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482070G= | CA1865612297 | PTCH1 | c.457-30C= (n.457-30C=) c.652-30C= (n.652-30C=) c.202-30C= (n.202-30C=) c.655-30C= (n.655-30C=) c.384-1482C= (n.384-1482C=) n.308-30C= c.-94-1482C= (n.-94-1482C=) n.194-1482C= n.2177-30C= c.237-30C= (n.237-30C=) c.297-30C= (n.297-30C=) n.401-30C= n.843-30C= n.1560-30C= | |
| 9 | g.95482071T>A | CA2720252600 | PTCH1 | c.457-31A>T (n.457-31A>T) c.652-31A>T (n.652-31A>T) c.202-31A>T (n.202-31A>T) c.655-31A>T (n.655-31A>T) c.384-1483A>T (n.384-1483A>T) n.308-31A>T c.-94-1483A>T (n.-94-1483A>T) n.194-1483A>T n.2177-31A>T c.237-31A>T (n.237-31A>T) c.297-31A>T (n.297-31A>T) n.401-31A>T n.843-31A>T n.1560-31A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482072T>C | CA589581061 | PTCH1 | c.457-32A>G (n.457-32A>G) c.652-32A>G (n.652-32A>G) c.202-32A>G (n.202-32A>G) c.655-32A>G (n.655-32A>G) c.384-1484A>G (n.384-1484A>G) n.308-32A>G c.-94-1484A>G (n.-94-1484A>G) n.194-1484A>G n.2177-32A>G c.237-32A>G (n.237-32A>G) c.297-32A>G (n.297-32A>G) n.401-32A>G n.843-32A>G n.1560-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482072T= | CA1865612300 | PTCH1 | c.457-32A= (n.457-32A=) c.652-32A= (n.652-32A=) c.202-32A= (n.202-32A=) c.655-32A= (n.655-32A=) c.384-1484A= (n.384-1484A=) n.308-32A= c.-94-1484A= (n.-94-1484A=) n.194-1484A= n.2177-32A= c.237-32A= (n.237-32A=) c.297-32A= (n.297-32A=) n.401-32A= n.843-32A= n.1560-32A= | |
| 9 | g.95482074G>A | CA589581062 | PTCH1 | c.457-34C>T (n.457-34C>T) c.652-34C>T (n.652-34C>T) c.202-34C>T (n.202-34C>T) c.655-34C>T (n.655-34C>T) c.384-1486C>T (n.384-1486C>T) n.308-34C>T c.-94-1486C>T (n.-94-1486C>T) n.194-1486C>T n.2177-34C>T c.237-34C>T (n.237-34C>T) c.297-34C>T (n.297-34C>T) n.401-34C>T n.843-34C>T n.1560-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482074G>C | CA2720078258 | PTCH1 | c.457-34C>G (n.457-34C>G) c.652-34C>G (n.652-34C>G) c.202-34C>G (n.202-34C>G) c.655-34C>G (n.655-34C>G) c.384-1486C>G (n.384-1486C>G) n.308-34C>G c.-94-1486C>G (n.-94-1486C>G) n.194-1486C>G n.2177-34C>G c.237-34C>G (n.237-34C>G) c.297-34C>G (n.297-34C>G) n.401-34C>G n.843-34C>G n.1560-34C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482074G= | CA1865612302 | PTCH1 | c.457-34C= (n.457-34C=) c.652-34C= (n.652-34C=) c.202-34C= (n.202-34C=) c.655-34C= (n.655-34C=) c.384-1486C= (n.384-1486C=) n.308-34C= c.-94-1486C= (n.-94-1486C=) n.194-1486C= n.2177-34C= c.237-34C= (n.237-34C=) c.297-34C= (n.297-34C=) n.401-34C= n.843-34C= n.1560-34C= | |
| 9 | g.95482075G>A | CA2690774694 | PTCH1 | c.457-35C>T (n.457-35C>T) c.652-35C>T (n.652-35C>T) c.202-35C>T (n.202-35C>T) c.655-35C>T (n.655-35C>T) c.384-1487C>T (n.384-1487C>T) n.308-35C>T c.-94-1487C>T (n.-94-1487C>T) n.194-1487C>T n.2177-35C>T c.237-35C>T (n.237-35C>T) c.297-35C>T (n.297-35C>T) n.401-35C>T n.843-35C>T n.1560-35C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482076T>A | CA2720252615 | PTCH1 | c.457-36A>T (n.457-36A>T) c.652-36A>T (n.652-36A>T) c.202-36A>T (n.202-36A>T) c.655-36A>T (n.655-36A>T) c.384-1488A>T (n.384-1488A>T) n.308-36A>T c.-94-1488A>T (n.-94-1488A>T) n.194-1488A>T n.2177-36A>T c.237-36A>T (n.237-36A>T) c.297-36A>T (n.297-36A>T) n.401-36A>T n.843-36A>T n.1560-36A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482077T>A | CA2720252619 | PTCH1 | c.457-37A>T (n.457-37A>T) c.652-37A>T (n.652-37A>T) c.202-37A>T (n.202-37A>T) c.655-37A>T (n.655-37A>T) c.384-1489A>T (n.384-1489A>T) n.308-37A>T c.-94-1489A>T (n.-94-1489A>T) n.194-1489A>T n.2177-37A>T c.237-37A>T (n.237-37A>T) c.297-37A>T (n.297-37A>T) n.401-37A>T n.843-37A>T n.1560-37A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482078A= | CA1865612305 | PTCH1 | c.457-38T= (n.457-38T=) c.652-38T= (n.652-38T=) c.202-38T= (n.202-38T=) c.655-38T= (n.655-38T=) c.384-1490T= (n.384-1490T=) n.308-38T= c.-94-1490T= (n.-94-1490T=) n.194-1490T= n.2177-38T= c.237-38T= (n.237-38T=) c.297-38T= (n.297-38T=) n.401-38T= n.843-38T= n.1560-38T= | |
| 9 | g.95482078A>G | CA5138880 | PTCH1 | c.457-38T>C (n.457-38T>C) c.652-38T>C (n.652-38T>C) c.202-38T>C (n.202-38T>C) c.655-38T>C (n.655-38T>C) c.384-1490T>C (n.384-1490T>C) n.308-38T>C c.-94-1490T>C (n.-94-1490T>C) n.194-1490T>C n.2177-38T>C c.237-38T>C (n.237-38T>C) c.297-38T>C (n.297-38T>C) n.401-38T>C n.843-38T>C n.1560-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482079A>G | CA2690774695 | PTCH1 | c.457-39T>C (n.457-39T>C) c.652-39T>C (n.652-39T>C) c.202-39T>C (n.202-39T>C) c.655-39T>C (n.655-39T>C) c.384-1491T>C (n.384-1491T>C) n.308-39T>C c.-94-1491T>C (n.-94-1491T>C) n.194-1491T>C n.2177-39T>C c.237-39T>C (n.237-39T>C) c.297-39T>C (n.297-39T>C) n.401-39T>C n.843-39T>C n.1560-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482080G>A | CA5138881 | PTCH1 | c.457-40C>T (n.457-40C>T) c.652-40C>T (n.652-40C>T) c.202-40C>T (n.202-40C>T) c.655-40C>T (n.655-40C>T) c.384-1492C>T (n.384-1492C>T) n.308-40C>T c.-94-1492C>T (n.-94-1492C>T) n.194-1492C>T n.2177-40C>T c.237-40C>T (n.237-40C>T) c.297-40C>T (n.297-40C>T) n.401-40C>T n.843-40C>T n.1560-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482080G>C | CA2518614306 | PTCH1 | c.457-40C>G (n.457-40C>G) c.652-40C>G (n.652-40C>G) c.202-40C>G (n.202-40C>G) c.655-40C>G (n.655-40C>G) c.384-1492C>G (n.384-1492C>G) n.308-40C>G c.-94-1492C>G (n.-94-1492C>G) n.194-1492C>G n.2177-40C>G c.237-40C>G (n.237-40C>G) c.297-40C>G (n.297-40C>G) n.401-40C>G n.843-40C>G n.1560-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482080G= | CA1865612309 | PTCH1 | c.457-40C= (n.457-40C=) c.652-40C= (n.652-40C=) c.202-40C= (n.202-40C=) c.655-40C= (n.655-40C=) c.384-1492C= (n.384-1492C=) n.308-40C= c.-94-1492C= (n.-94-1492C=) n.194-1492C= n.2177-40C= c.237-40C= (n.237-40C=) c.297-40C= (n.297-40C=) n.401-40C= n.843-40C= n.1560-40C= | |
| 9 | g.95482081G>A | CA2690774696 | PTCH1 | c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.652-41C>T (n.652-41C>T) c.202-41C>T (n.202-41C>T) c.655-41C>T (n.655-41C>T) c.384-1493C>T (n.384-1493C>T) n.308-41C>T c.-94-1493C>T (n.-94-1493C>T) n.194-1493C>T n.2177-41C>T c.237-41C>T (n.237-41C>T) c.297-41C>T (n.297-41C>T) n.401-41C>T n.843-41C>T n.1560-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482081G>C | CA2720252652 | PTCH1 | c.457-41C>G (n.457-41C>G) c.652-41C>G (n.652-41C>G) c.202-41C>G (n.202-41C>G) c.655-41C>G (n.655-41C>G) c.384-1493C>G (n.384-1493C>G) n.308-41C>G c.-94-1493C>G (n.-94-1493C>G) n.194-1493C>G n.2177-41C>G c.237-41C>G (n.237-41C>G) c.297-41C>G (n.297-41C>G) n.401-41C>G n.843-41C>G n.1560-41C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482082C>A | CA589581063 | PTCH1 | c.457-42G>T (n.457-42G>T) c.652-42G>T (n.652-42G>T) c.202-42G>T (n.202-42G>T) c.655-42G>T (n.655-42G>T) c.384-1494G>T (n.384-1494G>T) n.308-42G>T c.-94-1494G>T (n.-94-1494G>T) n.194-1494G>T n.2177-42G>T c.237-42G>T (n.237-42G>T) c.297-42G>T (n.297-42G>T) n.401-42G>T n.843-42G>T n.1560-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482082C= | CA1865612312 | PTCH1 | c.457-42G= (n.457-42G=) c.652-42G= (n.652-42G=) c.202-42G= (n.202-42G=) c.655-42G= (n.655-42G=) c.384-1494G= (n.384-1494G=) n.308-42G= c.-94-1494G= (n.-94-1494G=) n.194-1494G= n.2177-42G= c.237-42G= (n.237-42G=) c.297-42G= (n.297-42G=) n.401-42G= n.843-42G= n.1560-42G= | |
| 9 | g.95482082C>G | CA2542542191 | PTCH1 | c.457-42G>C (n.457-42G>C) c.652-42G>C (n.652-42G>C) c.202-42G>C (n.202-42G>C) c.655-42G>C (n.655-42G>C) c.384-1494G>C (n.384-1494G>C) n.308-42G>C c.-94-1494G>C (n.-94-1494G>C) n.194-1494G>C n.2177-42G>C c.237-42G>C (n.237-42G>C) c.297-42G>C (n.297-42G>C) n.401-42G>C n.843-42G>C n.1560-42G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482082C>T | CA2720082998 | PTCH1 | c.457-42G>A (n.457-42G>A) c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.202-42G>A (n.202-42G>A) c.655-42G>A (n.655-42G>A) c.384-1494G>A (n.384-1494G>A) n.308-42G>A c.-94-1494G>A (n.-94-1494G>A) n.194-1494G>A n.2177-42G>A c.237-42G>A (n.237-42G>A) c.297-42G>A (n.297-42G>A) n.401-42G>A n.843-42G>A n.1560-42G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482083A= | CA1865612314 | PTCH1 | c.457-43T= (n.457-43T=) c.652-43T= (n.652-43T=) c.202-43T= (n.202-43T=) c.655-43T= (n.655-43T=) c.384-1495T= (n.384-1495T=) n.308-43T= c.-94-1495T= (n.-94-1495T=) n.194-1495T= n.2177-43T= c.237-43T= (n.237-43T=) c.297-43T= (n.297-43T=) n.401-43T= n.843-43T= n.1560-43T= | |
| 9 | g.95482083A>C | CA5138882 | PTCH1 | c.457-43T>G (n.457-43T>G) c.652-43T>G (n.652-43T>G) c.202-43T>G (n.202-43T>G) c.655-43T>G (n.655-43T>G) c.384-1495T>G (n.384-1495T>G) n.308-43T>G c.-94-1495T>G (n.-94-1495T>G) n.194-1495T>G n.2177-43T>G c.237-43T>G (n.237-43T>G) c.297-43T>G (n.297-43T>G) n.401-43T>G n.843-43T>G n.1560-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482083A>T | CA2720050972 | PTCH1 | c.457-43T>A (n.457-43T>A) c.652-43T>A (n.652-43T>A) c.202-43T>A (n.202-43T>A) c.655-43T>A (n.655-43T>A) c.384-1495T>A (n.384-1495T>A) n.308-43T>A c.-94-1495T>A (n.-94-1495T>A) n.194-1495T>A n.2177-43T>A c.237-43T>A (n.237-43T>A) c.297-43T>A (n.297-43T>A) n.401-43T>A n.843-43T>A n.1560-43T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482084C>A | CA2720252771 | PTCH1 | c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.652-44G>T (n.652-44G>T) c.202-44G>T (n.202-44G>T) c.655-44G>T (n.655-44G>T) c.384-1496G>T (n.384-1496G>T) n.308-44G>T c.-94-1496G>T (n.-94-1496G>T) n.194-1496G>T n.2177-44G>T c.237-44G>T (n.237-44G>T) c.297-44G>T (n.297-44G>T) n.401-44G>T n.843-44G>T n.1560-44G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482084C>T | CA2517954526 | PTCH1 | c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.652-44G>A (n.652-44G>A) c.202-44G>A (n.202-44G>A) c.655-44G>A (n.655-44G>A) c.384-1496G>A (n.384-1496G>A) n.308-44G>A c.-94-1496G>A (n.-94-1496G>A) n.194-1496G>A n.2177-44G>A c.237-44G>A (n.237-44G>A) c.297-44G>A (n.297-44G>A) n.401-44G>A n.843-44G>A n.1560-44G>A | |
| 9 | g.95482085A>C | CA2720252775 | PTCH1 | c.457-45T>G (n.457-45T>G) c.652-45T>G (n.652-45T>G) c.202-45T>G (n.202-45T>G) c.655-45T>G (n.655-45T>G) c.384-1497T>G (n.384-1497T>G) n.308-45T>G c.-94-1497T>G (n.-94-1497T>G) n.194-1497T>G n.2177-45T>G c.237-45T>G (n.237-45T>G) c.297-45T>G (n.297-45T>G) n.401-45T>G n.843-45T>G n.1560-45T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482085A>T | CA2720252780 | PTCH1 | c.457-45T>A (n.457-45T>A) c.652-45T>A (n.652-45T>A) c.202-45T>A (n.202-45T>A) c.655-45T>A (n.655-45T>A) c.384-1497T>A (n.384-1497T>A) n.308-45T>A c.-94-1497T>A (n.-94-1497T>A) n.194-1497T>A n.2177-45T>A c.237-45T>A (n.237-45T>A) c.297-45T>A (n.297-45T>A) n.401-45T>A n.843-45T>A n.1560-45T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482086C>A | CA2720252894 | PTCH1 | c.457-46G>T (n.457-46G>T) c.652-46G>T (n.652-46G>T) c.202-46G>T (n.202-46G>T) c.655-46G>T (n.655-46G>T) c.384-1498G>T (n.384-1498G>T) n.308-46G>T c.-94-1498G>T (n.-94-1498G>T) n.194-1498G>T n.2177-46G>T c.237-46G>T (n.237-46G>T) c.297-46G>T (n.297-46G>T) n.401-46G>T n.843-46G>T n.1560-46G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482086C>G | CA2720252896 | PTCH1 | c.457-46G>C (n.457-46G>C) c.652-46G>C (n.652-46G>C) c.202-46G>C (n.202-46G>C) c.655-46G>C (n.655-46G>C) c.384-1498G>C (n.384-1498G>C) n.308-46G>C c.-94-1498G>C (n.-94-1498G>C) n.194-1498G>C n.2177-46G>C c.237-46G>C (n.237-46G>C) c.297-46G>C (n.297-46G>C) n.401-46G>C n.843-46G>C n.1560-46G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482086C>T | CA2690774697 | PTCH1 | c.457-46G>A (n.457-46G>A) c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.202-46G>A (n.202-46G>A) c.655-46G>A (n.655-46G>A) c.384-1498G>A (n.384-1498G>A) n.308-46G>A c.-94-1498G>A (n.-94-1498G>A) n.194-1498G>A n.2177-46G>A c.237-46G>A (n.237-46G>A) c.297-46G>A (n.297-46G>A) n.401-46G>A n.843-46G>A n.1560-46G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482087T>A | CA2720055980 | PTCH1 | c.457-47A>T (n.457-47A>T) c.652-47A>T (n.652-47A>T) c.202-47A>T (n.202-47A>T) c.655-47A>T (n.655-47A>T) c.384-1499A>T (n.384-1499A>T) n.308-47A>T c.-94-1499A>T (n.-94-1499A>T) n.194-1499A>T n.2177-47A>T c.237-47A>T (n.237-47A>T) c.297-47A>T (n.297-47A>T) n.401-47A>T n.843-47A>T n.1560-47A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482087T>C | CA5138883 | PTCH1 | c.457-47A>G (n.457-47A>G) c.652-47A>G (n.652-47A>G) c.202-47A>G (n.202-47A>G) c.655-47A>G (n.655-47A>G) c.384-1499A>G (n.384-1499A>G) n.308-47A>G c.-94-1499A>G (n.-94-1499A>G) n.194-1499A>G n.2177-47A>G c.237-47A>G (n.237-47A>G) c.297-47A>G (n.297-47A>G) n.401-47A>G n.843-47A>G n.1560-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482087T= | CA1865612317 | PTCH1 | c.457-47A= (n.457-47A=) c.652-47A= (n.652-47A=) c.202-47A= (n.202-47A=) c.655-47A= (n.655-47A=) c.384-1499A= (n.384-1499A=) n.308-47A= c.-94-1499A= (n.-94-1499A=) n.194-1499A= n.2177-47A= c.237-47A= (n.237-47A=) c.297-47A= (n.297-47A=) n.401-47A= n.843-47A= n.1560-47A= | |
| 9 | g.95482088A>C | CA2690774698 | PTCH1 | c.456+46T>G (n.456+46T>G) c.651+46T>G (n.651+46T>G) c.201+46T>G (n.201+46T>G) c.654+46T>G (n.654+46T>G) c.384-1500T>G (n.384-1500T>G) n.307+46T>G c.-94-1500T>G (n.-94-1500T>G) n.194-1500T>G n.2176+46T>G c.236+46T>G (n.236+46T>G) c.296+46T>G (n.296+46T>G) n.400+46T>G n.842+46T>G n.1559+46T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482088A>T | CA2720252901 | PTCH1 | c.456+46T>A (n.456+46T>A) c.651+46T>A (n.651+46T>A) c.201+46T>A (n.201+46T>A) c.654+46T>A (n.654+46T>A) c.384-1500T>A (n.384-1500T>A) n.307+46T>A c.-94-1500T>A (n.-94-1500T>A) n.194-1500T>A n.2176+46T>A c.236+46T>A (n.236+46T>A) c.296+46T>A (n.296+46T>A) n.400+46T>A n.842+46T>A n.1559+46T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482089C>A | CA2720055463 | PTCH1 | c.456+45G>T (n.456+45G>T) c.651+45G>T (n.651+45G>T) c.201+45G>T (n.201+45G>T) c.654+45G>T (n.654+45G>T) c.384-1501G>T (n.384-1501G>T) n.307+45G>T c.-94-1501G>T (n.-94-1501G>T) n.194-1501G>T n.2176+45G>T c.236+45G>T (n.236+45G>T) c.296+45G>T (n.296+45G>T) n.400+45G>T n.842+45G>T n.1559+45G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482089C= | CA1865612321 | PTCH1 | c.456+45G= (n.456+45G=) c.651+45G= (n.651+45G=) c.201+45G= (n.201+45G=) c.654+45G= (n.654+45G=) c.384-1501G= (n.384-1501G=) n.307+45G= c.-94-1501G= (n.-94-1501G=) n.194-1501G= n.2176+45G= c.236+45G= (n.236+45G=) c.296+45G= (n.296+45G=) n.400+45G= n.842+45G= n.1559+45G= | |
| 9 | g.95482089C>G | CA2690774699 | PTCH1 | c.456+45G>C (n.456+45G>C) c.651+45G>C (n.651+45G>C) c.201+45G>C (n.201+45G>C) c.654+45G>C (n.654+45G>C) c.384-1501G>C (n.384-1501G>C) n.307+45G>C c.-94-1501G>C (n.-94-1501G>C) n.194-1501G>C n.2176+45G>C c.236+45G>C (n.236+45G>C) c.296+45G>C (n.296+45G>C) n.400+45G>C n.842+45G>C n.1559+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482089C>T | CA5138884 | PTCH1 | c.456+45G>A (n.456+45G>A) c.651+45G>A (n.651+45G>A) c.201+45G>A (n.201+45G>A) c.654+45G>A (n.654+45G>A) c.384-1501G>A (n.384-1501G>A) n.307+45G>A c.-94-1501G>A (n.-94-1501G>A) n.194-1501G>A n.2176+45G>A c.236+45G>A (n.236+45G>A) c.296+45G>A (n.296+45G>A) n.400+45G>A n.842+45G>A n.1559+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482090T>C | CA2690774700 | PTCH1 | c.456+44A>G (n.456+44A>G) c.651+44A>G (n.651+44A>G) c.201+44A>G (n.201+44A>G) c.654+44A>G (n.654+44A>G) c.384-1502A>G (n.384-1502A>G) n.307+44A>G c.-94-1502A>G (n.-94-1502A>G) n.194-1502A>G n.2176+44A>G c.236+44A>G (n.236+44A>G) c.296+44A>G (n.296+44A>G) n.400+44A>G n.842+44A>G n.1559+44A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482091G>A | CA2690774702 | PTCH1 | c.456+43C>T (n.456+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) c.201+43C>T (n.201+43C>T) c.654+43C>T (n.654+43C>T) c.384-1503C>T (n.384-1503C>T) n.307+43C>T c.-94-1503C>T (n.-94-1503C>T) n.194-1503C>T n.2176+43C>T c.236+43C>T (n.236+43C>T) c.296+43C>T (n.296+43C>T) n.400+43C>T n.842+43C>T n.1559+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482091G>C | CA2720253197 | PTCH1 | c.456+43C>G (n.456+43C>G) c.651+43C>G (n.651+43C>G) c.201+43C>G (n.201+43C>G) c.654+43C>G (n.654+43C>G) c.384-1503C>G (n.384-1503C>G) n.307+43C>G c.-94-1503C>G (n.-94-1503C>G) n.194-1503C>G n.2176+43C>G c.236+43C>G (n.236+43C>G) c.296+43C>G (n.296+43C>G) n.400+43C>G n.842+43C>G n.1559+43C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482094del | CA2690774701 | PTCH1 | c.456+43del (n.456+43del) c.651+43del (n.651+43del) c.201+43del (n.201+43del) c.654+43del (n.654+43del) c.384-1503del (n.384-1503del) n.307+43del c.-94-1503del (n.-94-1503del) n.194-1503del n.2176+43del c.236+43del (n.236+43del) c.296+43del (n.296+43del) n.400+43del n.842+43del n.1559+43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482092G>A | CA2690774703 | PTCH1 | c.456+42C>T (n.456+42C>T) c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.201+42C>T (n.201+42C>T) c.654+42C>T (n.654+42C>T) c.384-1504C>T (n.384-1504C>T) n.307+42C>T c.-94-1504C>T (n.-94-1504C>T) n.194-1504C>T n.2176+42C>T c.236+42C>T (n.236+42C>T) c.296+42C>T (n.296+42C>T) n.400+42C>T n.842+42C>T n.1559+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482092G>C | CA2535127392 | PTCH1 | c.456+42C>G (n.456+42C>G) c.651+42C>G (n.651+42C>G) c.201+42C>G (n.201+42C>G) c.654+42C>G (n.654+42C>G) c.384-1504C>G (n.384-1504C>G) n.307+42C>G c.-94-1504C>G (n.-94-1504C>G) n.194-1504C>G n.2176+42C>G c.236+42C>G (n.236+42C>G) c.296+42C>G (n.296+42C>G) n.400+42C>G n.842+42C>G n.1559+42C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482092G>T | CA2536986024 | PTCH1 | c.456+42C>A (n.456+42C>A) c.651+42C>A (n.651+42C>A) c.201+42C>A (n.201+42C>A) c.654+42C>A (n.654+42C>A) c.384-1504C>A (n.384-1504C>A) n.307+42C>A c.-94-1504C>A (n.-94-1504C>A) n.194-1504C>A n.2176+42C>A c.236+42C>A (n.236+42C>A) c.296+42C>A (n.296+42C>A) n.400+42C>A n.842+42C>A n.1559+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482093G>A | CA589581064 | PTCH1 | c.456+41C>T (n.456+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) c.201+41C>T (n.201+41C>T) c.654+41C>T (n.654+41C>T) c.384-1505C>T (n.384-1505C>T) n.307+41C>T c.-94-1505C>T (n.-94-1505C>T) n.194-1505C>T n.2176+41C>T c.236+41C>T (n.236+41C>T) c.296+41C>T (n.296+41C>T) n.400+41C>T n.842+41C>T n.1559+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482093G>C | CA2552108512 | PTCH1 | c.456+41C>G (n.456+41C>G) c.651+41C>G (n.651+41C>G) c.201+41C>G (n.201+41C>G) c.654+41C>G (n.654+41C>G) c.384-1505C>G (n.384-1505C>G) n.307+41C>G c.-94-1505C>G (n.-94-1505C>G) n.194-1505C>G n.2176+41C>G c.236+41C>G (n.236+41C>G) c.296+41C>G (n.296+41C>G) n.400+41C>G n.842+41C>G n.1559+41C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482093G= | CA1865612324 | PTCH1 | c.456+41C= (n.456+41C=) c.651+41C= (n.651+41C=) c.201+41C= (n.201+41C=) c.654+41C= (n.654+41C=) c.384-1505C= (n.384-1505C=) n.307+41C= c.-94-1505C= (n.-94-1505C=) n.194-1505C= n.2176+41C= c.236+41C= (n.236+41C=) c.296+41C= (n.296+41C=) n.400+41C= n.842+41C= n.1559+41C= | |
| 9 | g.95482094G>C | CA2690774704 | PTCH1 | c.456+40C>G (n.456+40C>G) c.651+40C>G (n.651+40C>G) c.201+40C>G (n.201+40C>G) c.654+40C>G (n.654+40C>G) c.384-1506C>G (n.384-1506C>G) n.307+40C>G c.-94-1506C>G (n.-94-1506C>G) n.194-1506C>G n.2176+40C>G c.236+40C>G (n.236+40C>G) c.296+40C>G (n.296+40C>G) n.400+40C>G n.842+40C>G n.1559+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482095T>A | CA2579389145 | PTCH1 | c.456+39A>T (n.456+39A>T) c.651+39A>T (n.651+39A>T) c.201+39A>T (n.201+39A>T) c.654+39A>T (n.654+39A>T) c.384-1507A>T (n.384-1507A>T) n.307+39A>T c.-94-1507A>T (n.-94-1507A>T) n.194-1507A>T n.2176+39A>T c.236+39A>T (n.236+39A>T) c.296+39A>T (n.296+39A>T) n.400+39A>T n.842+39A>T n.1559+39A>T | |
| 9 | g.95482095T>C | CA589581065 | PTCH1 | c.456+39A>G (n.456+39A>G) c.651+39A>G (n.651+39A>G) c.201+39A>G (n.201+39A>G) c.654+39A>G (n.654+39A>G) c.384-1507A>G (n.384-1507A>G) n.307+39A>G c.-94-1507A>G (n.-94-1507A>G) n.194-1507A>G n.2176+39A>G c.236+39A>G (n.236+39A>G) c.296+39A>G (n.296+39A>G) n.400+39A>G n.842+39A>G n.1559+39A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482095T= | CA1865612327 | PTCH1 | c.456+39A= (n.456+39A=) c.651+39A= (n.651+39A=) c.201+39A= (n.201+39A=) c.654+39A= (n.654+39A=) c.384-1507A= (n.384-1507A=) n.307+39A= c.-94-1507A= (n.-94-1507A=) n.194-1507A= n.2176+39A= c.236+39A= (n.236+39A=) c.296+39A= (n.296+39A=) n.400+39A= n.842+39A= n.1559+39A= | |
| 9 | g.95482096G>A | CA2720253239 | PTCH1 | c.456+38C>T (n.456+38C>T) c.651+38C>T (n.651+38C>T) c.201+38C>T (n.201+38C>T) c.654+38C>T (n.654+38C>T) c.384-1508C>T (n.384-1508C>T) n.307+38C>T c.-94-1508C>T (n.-94-1508C>T) n.194-1508C>T n.2176+38C>T c.236+38C>T (n.236+38C>T) c.296+38C>T (n.296+38C>T) n.400+38C>T n.842+38C>T n.1559+38C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482096G>C | CA2720253273 | PTCH1 | c.456+38C>G (n.456+38C>G) c.651+38C>G (n.651+38C>G) c.201+38C>G (n.201+38C>G) c.654+38C>G (n.654+38C>G) c.384-1508C>G (n.384-1508C>G) n.307+38C>G c.-94-1508C>G (n.-94-1508C>G) n.194-1508C>G n.2176+38C>G c.236+38C>G (n.236+38C>G) c.296+38C>G (n.296+38C>G) n.400+38C>G n.842+38C>G n.1559+38C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482098T>G | CA2720253289 | PTCH1 | c.456+36A>C (n.456+36A>C) c.651+36A>C (n.651+36A>C) c.201+36A>C (n.201+36A>C) c.654+36A>C (n.654+36A>C) c.384-1510A>C (n.384-1510A>C) n.307+36A>C c.-94-1510A>C (n.-94-1510A>C) n.194-1510A>C n.2176+36A>C c.236+36A>C (n.236+36A>C) c.296+36A>C (n.296+36A>C) n.400+36A>C n.842+36A>C n.1559+36A>C | dbSNP |
| 9 | g.95482099C>A | CA2720253742 | PTCH1 | c.456+35G>T (n.456+35G>T) c.651+35G>T (n.651+35G>T) c.201+35G>T (n.201+35G>T) c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.384-1511G>T (n.384-1511G>T) n.307+35G>T c.-94-1511G>T (n.-94-1511G>T) n.194-1511G>T n.2176+35G>T c.236+35G>T (n.236+35G>T) c.296+35G>T (n.296+35G>T) n.400+35G>T n.842+35G>T n.1559+35G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482099C>G | CA2720253740 | PTCH1 | c.456+35G>C (n.456+35G>C) c.651+35G>C (n.651+35G>C) c.201+35G>C (n.201+35G>C) c.654+35G>C (n.654+35G>C) c.384-1511G>C (n.384-1511G>C) n.307+35G>C c.-94-1511G>C (n.-94-1511G>C) n.194-1511G>C n.2176+35G>C c.236+35G>C (n.236+35G>C) c.296+35G>C (n.296+35G>C) n.400+35G>C n.842+35G>C n.1559+35G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482099C>T | CA2720253292 | PTCH1 | c.456+35G>A (n.456+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) c.201+35G>A (n.201+35G>A) c.654+35G>A (n.654+35G>A) c.384-1511G>A (n.384-1511G>A) n.307+35G>A c.-94-1511G>A (n.-94-1511G>A) n.194-1511G>A n.2176+35G>A c.236+35G>A (n.236+35G>A) c.296+35G>A (n.296+35G>A) n.400+35G>A n.842+35G>A n.1559+35G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482100C>G | CA2720253747 | PTCH1 | c.456+34G>C (n.456+34G>C) c.651+34G>C (n.651+34G>C) c.201+34G>C (n.201+34G>C) c.654+34G>C (n.654+34G>C) c.384-1512G>C (n.384-1512G>C) n.307+34G>C c.-94-1512G>C (n.-94-1512G>C) n.194-1512G>C n.2176+34G>C c.236+34G>C (n.236+34G>C) c.296+34G>C (n.296+34G>C) n.400+34G>C n.842+34G>C n.1559+34G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482101T>A | CA2720253748 | PTCH1 | c.456+33A>T (n.456+33A>T) c.651+33A>T (n.651+33A>T) c.201+33A>T (n.201+33A>T) c.654+33A>T (n.654+33A>T) c.384-1513A>T (n.384-1513A>T) n.307+33A>T c.-94-1513A>T (n.-94-1513A>T) n.194-1513A>T n.2176+33A>T c.236+33A>T (n.236+33A>T) c.296+33A>T (n.296+33A>T) n.400+33A>T n.842+33A>T n.1559+33A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482101T>C | CA2690774705 | PTCH1 | c.456+33A>G (n.456+33A>G) c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.201+33A>G (n.201+33A>G) c.654+33A>G (n.654+33A>G) c.384-1513A>G (n.384-1513A>G) n.307+33A>G c.-94-1513A>G (n.-94-1513A>G) n.194-1513A>G n.2176+33A>G c.236+33A>G (n.236+33A>G) c.296+33A>G (n.296+33A>G) n.400+33A>G n.842+33A>G n.1559+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482102G>A | CA2720253890 | PTCH1 | c.456+32C>T (n.456+32C>T) c.651+32C>T (n.651+32C>T) c.201+32C>T (n.201+32C>T) c.654+32C>T (n.654+32C>T) c.384-1514C>T (n.384-1514C>T) n.307+32C>T c.-94-1514C>T (n.-94-1514C>T) n.194-1514C>T n.2176+32C>T c.236+32C>T (n.236+32C>T) c.296+32C>T (n.296+32C>T) n.400+32C>T n.842+32C>T n.1559+32C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482102G>T | CA2720253889 | PTCH1 | c.456+32C>A (n.456+32C>A) c.651+32C>A (n.651+32C>A) c.201+32C>A (n.201+32C>A) c.654+32C>A (n.654+32C>A) c.384-1514C>A (n.384-1514C>A) n.307+32C>A c.-94-1514C>A (n.-94-1514C>A) n.194-1514C>A n.2176+32C>A c.236+32C>A (n.236+32C>A) c.296+32C>A (n.296+32C>A) n.400+32C>A n.842+32C>A n.1559+32C>A | dbSNP |
| 9 | g.95482103A= | CA1865612329 | PTCH1 | c.456+31T= (n.456+31T=) c.651+31T= (n.651+31T=) c.201+31T= (n.201+31T=) c.654+31T= (n.654+31T=) c.384-1515T= (n.384-1515T=) n.307+31T= c.-94-1515T= (n.-94-1515T=) n.194-1515T= n.2176+31T= c.236+31T= (n.236+31T=) c.296+31T= (n.296+31T=) n.400+31T= n.842+31T= n.1559+31T= | |
| 9 | g.95482103A>G | CA196534267 | PTCH1 | c.456+31T>C (n.456+31T>C) c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.201+31T>C (n.201+31T>C) c.654+31T>C (n.654+31T>C) c.384-1515T>C (n.384-1515T>C) n.307+31T>C c.-94-1515T>C (n.-94-1515T>C) n.194-1515T>C n.2176+31T>C c.236+31T>C (n.236+31T>C) c.296+31T>C (n.296+31T>C) n.400+31T>C n.842+31T>C n.1559+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482104G>A | CA2720253892 | PTCH1 | c.456+30C>T (n.456+30C>T) c.651+30C>T (n.651+30C>T) c.201+30C>T (n.201+30C>T) c.654+30C>T (n.654+30C>T) c.384-1516C>T (n.384-1516C>T) n.307+30C>T c.-94-1516C>T (n.-94-1516C>T) n.194-1516C>T n.2176+30C>T c.236+30C>T (n.236+30C>T) c.296+30C>T (n.296+30C>T) n.400+30C>T n.842+30C>T n.1559+30C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482104G>C | CA2720253891 | PTCH1 | c.456+30C>G (n.456+30C>G) c.651+30C>G (n.651+30C>G) c.201+30C>G (n.201+30C>G) c.654+30C>G (n.654+30C>G) c.384-1516C>G (n.384-1516C>G) n.307+30C>G c.-94-1516C>G (n.-94-1516C>G) n.194-1516C>G n.2176+30C>G c.236+30C>G (n.236+30C>G) c.296+30C>G (n.296+30C>G) n.400+30C>G n.842+30C>G n.1559+30C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482106A= | CA1865612332 | PTCH1 | c.456+28T= (n.456+28T=) c.651+28T= (n.651+28T=) c.201+28T= (n.201+28T=) c.654+28T= (n.654+28T=) c.384-1518T= (n.384-1518T=) n.307+28T= c.-94-1518T= (n.-94-1518T=) n.194-1518T= n.2176+28T= c.236+28T= (n.236+28T=) c.296+28T= (n.296+28T=) n.400+28T= n.842+28T= n.1559+28T= | |
| 9 | g.95482106A>C | CA5138885 | PTCH1 | c.456+28T>G (n.456+28T>G) c.651+28T>G (n.651+28T>G) c.201+28T>G (n.201+28T>G) c.654+28T>G (n.654+28T>G) c.384-1518T>G (n.384-1518T>G) n.307+28T>G c.-94-1518T>G (n.-94-1518T>G) n.194-1518T>G n.2176+28T>G c.236+28T>G (n.236+28T>G) c.296+28T>G (n.296+28T>G) n.400+28T>G n.842+28T>G n.1559+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482108T>A | CA2720253895 | PTCH1 | c.456+26A>T (n.456+26A>T) c.651+26A>T (n.651+26A>T) c.201+26A>T (n.201+26A>T) c.654+26A>T (n.654+26A>T) c.384-1520A>T (n.384-1520A>T) n.307+26A>T c.-94-1520A>T (n.-94-1520A>T) n.194-1520A>T n.2176+26A>T c.236+26A>T (n.236+26A>T) c.296+26A>T (n.296+26A>T) n.400+26A>T n.842+26A>T n.1559+26A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482108T>C | CA2690774706 | PTCH1 | c.456+26A>G (n.456+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) c.201+26A>G (n.201+26A>G) c.654+26A>G (n.654+26A>G) c.384-1520A>G (n.384-1520A>G) n.307+26A>G c.-94-1520A>G (n.-94-1520A>G) n.194-1520A>G n.2176+26A>G c.236+26A>G (n.236+26A>G) c.296+26A>G (n.296+26A>G) n.400+26A>G n.842+26A>G n.1559+26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482108T>G | CA2690774707 | PTCH1 | c.456+26A>C (n.456+26A>C) c.651+26A>C (n.651+26A>C) c.201+26A>C (n.201+26A>C) c.654+26A>C (n.654+26A>C) c.384-1520A>C (n.384-1520A>C) n.307+26A>C c.-94-1520A>C (n.-94-1520A>C) n.194-1520A>C n.2176+26A>C c.236+26A>C (n.236+26A>C) c.296+26A>C (n.296+26A>C) n.400+26A>C n.842+26A>C n.1559+26A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482112del | CA2720253922 | PTCH1 | c.456+26del (n.456+26del) c.651+26del (n.651+26del) c.201+26del (n.201+26del) c.654+26del (n.654+26del) c.384-1520del (n.384-1520del) n.307+26del c.-94-1520del (n.-94-1520del) n.194-1520del n.2176+26del c.236+26del (n.236+26del) c.296+26del (n.296+26del) n.400+26del n.842+26del n.1559+26del | dbSNP |
| 9 | g.95482110T>G | CA2690774708 | PTCH1 | c.456+24A>C (n.456+24A>C) c.651+24A>C (n.651+24A>C) c.201+24A>C (n.201+24A>C) c.654+24A>C (n.654+24A>C) c.384-1522A>C (n.384-1522A>C) n.307+24A>C c.-94-1522A>C (n.-94-1522A>C) n.194-1522A>C n.2176+24A>C c.236+24A>C (n.236+24A>C) c.296+24A>C (n.296+24A>C) n.400+24A>C n.842+24A>C n.1559+24A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482111T>C | CA2690774709 | PTCH1 | c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.201+23A>G (n.201+23A>G) c.654+23A>G (n.654+23A>G) c.384-1523A>G (n.384-1523A>G) n.307+23A>G c.-94-1523A>G (n.-94-1523A>G) n.194-1523A>G n.2176+23A>G c.236+23A>G (n.236+23A>G) c.296+23A>G (n.296+23A>G) n.400+23A>G n.842+23A>G n.1559+23A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482115C>A | CA2739264803 | PTCH1 | c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.651+19G>T (n.651+19G>T) c.201+19G>T (n.201+19G>T) c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.384-1527G>T (n.384-1527G>T) n.307+19G>T c.-94-1527G>T (n.-94-1527G>T) n.194-1527G>T n.2176+19G>T c.236+19G>T (n.236+19G>T) c.296+19G>T (n.296+19G>T) n.400+19G>T n.842+19G>T n.1559+19G>T | ClinVar |
| 9 | g.95482115C= | CA1865612335 | PTCH1 | c.456+19G= (n.456+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) c.201+19G= (n.201+19G=) c.654+19G= (n.654+19G=) c.384-1527G= (n.384-1527G=) n.307+19G= c.-94-1527G= (n.-94-1527G=) n.194-1527G= n.2176+19G= c.236+19G= (n.236+19G=) c.296+19G= (n.296+19G=) n.400+19G= n.842+19G= n.1559+19G= | |
| 9 | g.95482115C>T | CA1126985356 | PTCH1 | c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.651+19G>A (n.651+19G>A) c.201+19G>A (n.201+19G>A) c.654+19G>A (n.654+19G>A) c.384-1527G>A (n.384-1527G>A) n.307+19G>A c.-94-1527G>A (n.-94-1527G>A) n.194-1527G>A n.2176+19G>A c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.296+19G>A (n.296+19G>A) n.400+19G>A n.842+19G>A n.1559+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482117A>G | CA2579389146 | PTCH1 | c.456+17T>C (n.456+17T>C) c.651+17T>C (n.651+17T>C) c.201+17T>C (n.201+17T>C) c.654+17T>C (n.654+17T>C) c.384-1529T>C (n.384-1529T>C) n.307+17T>C c.-94-1529T>C (n.-94-1529T>C) n.194-1529T>C n.2176+17T>C c.236+17T>C (n.236+17T>C) c.296+17T>C (n.296+17T>C) n.400+17T>C n.842+17T>C n.1559+17T>C | ClinVar |
| 9 | g.95482118C>A | CA1865612337 | PTCH1 | c.456+16G>T (n.456+16G>T) c.651+16G>T (n.651+16G>T) c.201+16G>T (n.201+16G>T) c.654+16G>T (n.654+16G>T) c.384-1530G>T (n.384-1530G>T) n.307+16G>T c.-94-1530G>T (n.-94-1530G>T) n.194-1530G>T n.2176+16G>T c.236+16G>T (n.236+16G>T) c.296+16G>T (n.296+16G>T) n.400+16G>T n.842+16G>T n.1559+16G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482118C= | CA1865612340 | PTCH1 | c.456+16G= (n.456+16G=) c.651+16G= (n.651+16G=) c.201+16G= (n.201+16G=) c.654+16G= (n.654+16G=) c.384-1530G= (n.384-1530G=) n.307+16G= c.-94-1530G= (n.-94-1530G=) n.194-1530G= n.2176+16G= c.236+16G= (n.236+16G=) c.296+16G= (n.296+16G=) n.400+16G= n.842+16G= n.1559+16G= | |
| 9 | g.95482118C>G | CA589581078 | PTCH1 | c.456+16G>C (n.456+16G>C) c.651+16G>C (n.651+16G>C) c.201+16G>C (n.201+16G>C) c.654+16G>C (n.654+16G>C) c.384-1530G>C (n.384-1530G>C) n.307+16G>C c.-94-1530G>C (n.-94-1530G>C) n.194-1530G>C n.2176+16G>C c.236+16G>C (n.236+16G>C) c.296+16G>C (n.296+16G>C) n.400+16G>C n.842+16G>C n.1559+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482118C>T | CA2690774710 | PTCH1 | c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.201+16G>A (n.201+16G>A) c.654+16G>A (n.654+16G>A) c.384-1530G>A (n.384-1530G>A) n.307+16G>A c.-94-1530G>A (n.-94-1530G>A) n.194-1530G>A n.2176+16G>A c.236+16G>A (n.236+16G>A) c.296+16G>A (n.296+16G>A) n.400+16G>A n.842+16G>A n.1559+16G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482118_95482121delinsCAAG | CA1865612339 | PTCH1 | c.456+13_456+16delinsCTTG (n.456+13_456+16delinsCTTG) c.651+13_651+16delinsCTTG (n.651+13_651+16delinsCTTG) c.201+13_201+16delinsCTTG (n.201+13_201+16delinsCTTG) c.654+13_654+16delinsCTTG (n.654+13_654+16delinsCTTG) c.384-1533_384-1530delinsCTTG (n.384-1533_384-1530delinsCTTG) n.307+13_307+16delinsCTTG c.-94-1533_-94-1530delinsCTTG (n.-94-1533_-94-1530delinsCTTG) n.194-1533_194-1530delinsCTTG n.2176+13_2176+16delinsCTTG c.236+13_236+16delinsCTTG (n.236+13_236+16delinsCTTG) c.296+13_296+16delinsCTTG (n.296+13_296+16delinsCTTG) n.400+13_400+16delinsCTTG n.842+13_842+16delinsCTTG n.1559+13_1559+16delinsCTTG | |
| 9 | g.95482124_95482126del | CA1865612341 | PTCH1 | c.456+13_456+15del (n.456+13_456+15del) c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del) c.201+13_201+15del (n.201+13_201+15del) c.654+13_654+15del (n.654+13_654+15del) c.384-1533_384-1531del (n.384-1533_384-1531del) n.307+13_307+15del c.-94-1533_-94-1531del (n.-94-1533_-94-1531del) n.194-1533_194-1531del n.2176+13_2176+15del c.236+13_236+15del (n.236+13_236+15del) c.296+13_296+15del (n.296+13_296+15del) n.400+13_400+15del n.842+13_842+15del n.1559+13_1559+15del | dbSNP |
| 9 | g.95482120A= | CA1865612344 | PTCH1 | c.456+14T= (n.456+14T=) c.651+14T= (n.651+14T=) c.201+14T= (n.201+14T=) c.654+14T= (n.654+14T=) c.384-1532T= (n.384-1532T=) n.307+14T= c.-94-1532T= (n.-94-1532T=) n.194-1532T= n.2176+14T= c.236+14T= (n.236+14T=) c.296+14T= (n.296+14T=) n.400+14T= n.842+14T= n.1559+14T= | |
| 9 | g.95482120A>G | CA2690774711 | PTCH1 | c.456+14T>C (n.456+14T>C) c.651+14T>C (n.651+14T>C) c.201+14T>C (n.201+14T>C) c.654+14T>C (n.654+14T>C) c.384-1532T>C (n.384-1532T>C) n.307+14T>C c.-94-1532T>C (n.-94-1532T>C) n.194-1532T>C n.2176+14T>C c.236+14T>C (n.236+14T>C) c.296+14T>C (n.296+14T>C) n.400+14T>C n.842+14T>C n.1559+14T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482120A>T | CA5138886 | PTCH1 | c.456+14T>A (n.456+14T>A) c.651+14T>A (n.651+14T>A) c.201+14T>A (n.201+14T>A) c.654+14T>A (n.654+14T>A) c.384-1532T>A (n.384-1532T>A) n.307+14T>A c.-94-1532T>A (n.-94-1532T>A) n.194-1532T>A n.2176+14T>A c.236+14T>A (n.236+14T>A) c.296+14T>A (n.296+14T>A) n.400+14T>A n.842+14T>A n.1559+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482121G>C | CA5138887 | PTCH1 | c.456+13C>G (n.456+13C>G) c.651+13C>G (n.651+13C>G) c.201+13C>G (n.201+13C>G) c.654+13C>G (n.654+13C>G) c.384-1533C>G (n.384-1533C>G) n.307+13C>G c.-94-1533C>G (n.-94-1533C>G) n.194-1533C>G n.2176+13C>G c.236+13C>G (n.236+13C>G) c.296+13C>G (n.296+13C>G) n.400+13C>G n.842+13C>G n.1559+13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482121G= | CA1865612347 | PTCH1 | c.456+13C= (n.456+13C=) c.651+13C= (n.651+13C=) c.201+13C= (n.201+13C=) c.654+13C= (n.654+13C=) c.384-1533C= (n.384-1533C=) n.307+13C= c.-94-1533C= (n.-94-1533C=) n.194-1533C= n.2176+13C= c.236+13C= (n.236+13C=) c.296+13C= (n.296+13C=) n.400+13C= n.842+13C= n.1559+13C= | |
| 9 | g.95482121G>T | CA2690774712 | PTCH1 | c.456+13C>A (n.456+13C>A) c.651+13C>A (n.651+13C>A) c.201+13C>A (n.201+13C>A) c.654+13C>A (n.654+13C>A) c.384-1533C>A (n.384-1533C>A) n.307+13C>A c.-94-1533C>A (n.-94-1533C>A) n.194-1533C>A n.2176+13C>A c.236+13C>A (n.236+13C>A) c.296+13C>A (n.296+13C>A) n.400+13C>A n.842+13C>A n.1559+13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95482122A= | CA1865612351 | PTCH1 | c.456+12T= (n.456+12T=) c.651+12T= (n.651+12T=) c.201+12T= (n.201+12T=) c.654+12T= (n.654+12T=) c.384-1534T= (n.384-1534T=) n.307+12T= c.-94-1534T= (n.-94-1534T=) n.194-1534T= n.2176+12T= c.236+12T= (n.236+12T=) c.296+12T= (n.296+12T=) n.400+12T= n.842+12T= n.1559+12T= | |
| 9 | g.95482122A>C | CA1126985361 | PTCH1 | c.456+12T>G (n.456+12T>G) c.651+12T>G (n.651+12T>G) c.201+12T>G (n.201+12T>G) c.654+12T>G (n.654+12T>G) c.384-1534T>G (n.384-1534T>G) n.307+12T>G c.-94-1534T>G (n.-94-1534T>G) n.194-1534T>G n.2176+12T>G c.236+12T>G (n.236+12T>G) c.296+12T>G (n.296+12T>G) n.400+12T>G n.842+12T>G n.1559+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482122A>G | CA1126985362 | PTCH1 | c.456+12T>C (n.456+12T>C) c.651+12T>C (n.651+12T>C) c.201+12T>C (n.201+12T>C) c.654+12T>C (n.654+12T>C) c.384-1534T>C (n.384-1534T>C) n.307+12T>C c.-94-1534T>C (n.-94-1534T>C) n.194-1534T>C n.2176+12T>C c.236+12T>C (n.236+12T>C) c.296+12T>C (n.296+12T>C) n.400+12T>C n.842+12T>C n.1559+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482124G>A | CA589581079 | PTCH1 | c.456+10C>T (n.456+10C>T) c.651+10C>T (n.651+10C>T) c.201+10C>T (n.201+10C>T) c.654+10C>T (n.654+10C>T) c.384-1536C>T (n.384-1536C>T) n.307+10C>T c.-94-1536C>T (n.-94-1536C>T) n.194-1536C>T n.2176+10C>T c.236+10C>T (n.236+10C>T) c.296+10C>T (n.296+10C>T) n.400+10C>T n.842+10C>T n.1559+10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482124G>C | CA2697557897 | PTCH1 | c.456+10C>G (n.456+10C>G) c.651+10C>G (n.651+10C>G) c.201+10C>G (n.201+10C>G) c.654+10C>G (n.654+10C>G) c.384-1536C>G (n.384-1536C>G) n.307+10C>G c.-94-1536C>G (n.-94-1536C>G) n.194-1536C>G n.2176+10C>G c.236+10C>G (n.236+10C>G) c.296+10C>G (n.296+10C>G) n.400+10C>G n.842+10C>G n.1559+10C>G | ClinVar |
| 9 | g.95482124G= | CA1865612355 | PTCH1 | c.456+10C= (n.456+10C=) c.651+10C= (n.651+10C=) c.201+10C= (n.201+10C=) c.654+10C= (n.654+10C=) c.384-1536C= (n.384-1536C=) n.307+10C= c.-94-1536C= (n.-94-1536C=) n.194-1536C= n.2176+10C= c.236+10C= (n.236+10C=) c.296+10C= (n.296+10C=) n.400+10C= n.842+10C= n.1559+10C= | |
| 9 | g.95482125A= | CA1865612357 | PTCH1 | c.456+9T= (n.456+9T=) c.651+9T= (n.651+9T=) c.201+9T= (n.201+9T=) c.654+9T= (n.654+9T=) c.384-1537T= (n.384-1537T=) n.307+9T= c.-94-1537T= (n.-94-1537T=) n.194-1537T= n.2176+9T= c.236+9T= (n.236+9T=) c.296+9T= (n.296+9T=) n.400+9T= n.842+9T= n.1559+9T= | |
| 9 | g.95482125A>G | CA658656057 | PTCH1 | c.456+9T>C (n.456+9T>C) c.651+9T>C (n.651+9T>C) c.201+9T>C (n.201+9T>C) c.654+9T>C (n.654+9T>C) c.384-1537T>C (n.384-1537T>C) n.307+9T>C c.-94-1537T>C (n.-94-1537T>C) n.194-1537T>C n.2176+9T>C c.236+9T>C (n.236+9T>C) c.296+9T>C (n.296+9T>C) n.400+9T>C n.842+9T>C n.1559+9T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482126A>C | CA2499220084 | PTCH1 | c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.651+8T>G (n.651+8T>G) c.201+8T>G (n.201+8T>G) c.654+8T>G (n.654+8T>G) c.384-1538T>G (n.384-1538T>G) n.307+8T>G c.-94-1538T>G (n.-94-1538T>G) n.194-1538T>G n.2176+8T>G c.236+8T>G (n.236+8T>G) c.296+8T>G (n.296+8T>G) n.400+8T>G n.842+8T>G n.1559+8T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482126A>T | CA2690774713 | PTCH1 | c.456+8T>A (n.456+8T>A) c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.201+8T>A (n.201+8T>A) c.654+8T>A (n.654+8T>A) c.384-1538T>A (n.384-1538T>A) n.307+8T>A c.-94-1538T>A (n.-94-1538T>A) n.194-1538T>A n.2176+8T>A c.236+8T>A (n.236+8T>A) c.296+8T>A (n.296+8T>A) n.400+8T>A n.842+8T>A n.1559+8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482127A= | CA1865612361 | PTCH1 | c.456+7T= (n.456+7T=) c.651+7T= (n.651+7T=) c.201+7T= (n.201+7T=) c.654+7T= (n.654+7T=) c.384-1539T= (n.384-1539T=) n.307+7T= c.-94-1539T= (n.-94-1539T=) n.194-1539T= n.2176+7T= c.236+7T= (n.236+7T=) c.296+7T= (n.296+7T=) n.400+7T= n.842+7T= n.1559+7T= | |
| 9 | g.95482127A>T | CA915947083 | PTCH1 | c.456+7T>A (n.456+7T>A) c.651+7T>A (n.651+7T>A) c.201+7T>A (n.201+7T>A) c.654+7T>A (n.654+7T>A) c.384-1539T>A (n.384-1539T>A) n.307+7T>A c.-94-1539T>A (n.-94-1539T>A) n.194-1539T>A n.2176+7T>A c.236+7T>A (n.236+7T>A) c.296+7T>A (n.296+7T>A) n.400+7T>A n.842+7T>A n.1559+7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482128_95482129insACACCCAAACACACCCAACACA | CA2785177033 | PTCH1 | c.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.307+6_307+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT c.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.194-1540_194-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT n.2176+6_2176+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT c.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.400+6_400+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT n.842+6_842+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT n.1559+6_1559+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT | |
| 9 | g.95482129T>C | CA1865612366 | PTCH1 | c.456+5A>G (n.456+5A>G) c.651+5A>G (n.651+5A>G) c.201+5A>G (n.201+5A>G) c.654+5A>G (n.654+5A>G) c.384-1541A>G (n.384-1541A>G) n.307+5A>G c.-94-1541A>G (n.-94-1541A>G) n.194-1541A>G n.2176+5A>G c.236+5A>G (n.236+5A>G) c.296+5A>G (n.296+5A>G) n.400+5A>G n.842+5A>G n.1559+5A>G | dbSNP |
| 9 | g.95482129T>G | CA1865612367 | PTCH1 | c.456+5A>C (n.456+5A>C) c.651+5A>C (n.651+5A>C) c.201+5A>C (n.201+5A>C) c.654+5A>C (n.654+5A>C) c.384-1541A>C (n.384-1541A>C) n.307+5A>C c.-94-1541A>C (n.-94-1541A>C) n.194-1541A>C n.2176+5A>C c.236+5A>C (n.236+5A>C) c.296+5A>C (n.296+5A>C) n.400+5A>C n.842+5A>C n.1559+5A>C | dbSNP |
| 9 | g.95482129T= | CA1865612365 | PTCH1 | c.456+5A= (n.456+5A=) c.651+5A= (n.651+5A=) c.201+5A= (n.201+5A=) c.654+5A= (n.654+5A=) c.384-1541A= (n.384-1541A=) n.307+5A= c.-94-1541A= (n.-94-1541A=) n.194-1541A= n.2176+5A= c.236+5A= (n.236+5A=) c.296+5A= (n.296+5A=) n.400+5A= n.842+5A= n.1559+5A= | |
| 9 | g.95482130A= | CA1865612370 | PTCH1 | c.456+4T= (n.456+4T=) c.651+4T= (n.651+4T=) c.201+4T= (n.201+4T=) c.654+4T= (n.654+4T=) c.384-1542T= (n.384-1542T=) n.307+4T= c.-94-1542T= (n.-94-1542T=) n.194-1542T= n.2176+4T= c.236+4T= (n.236+4T=) c.296+4T= (n.296+4T=) n.400+4T= n.842+4T= n.1559+4T= | |
| 9 | g.95482130A>G | CA5138888 | PTCH1 | c.456+4T>C (n.456+4T>C) c.651+4T>C (n.651+4T>C) c.201+4T>C (n.201+4T>C) c.654+4T>C (n.654+4T>C) c.384-1542T>C (n.384-1542T>C) n.307+4T>C c.-94-1542T>C (n.-94-1542T>C) n.194-1542T>C n.2176+4T>C c.236+4T>C (n.236+4T>C) c.296+4T>C (n.296+4T>C) n.400+4T>C n.842+4T>C n.1559+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482131T>C | CA645369452 | PTCH1 | c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.201+3A>G (n.201+3A>G) c.654+3A>G (n.654+3A>G) c.384-1543A>G (n.384-1543A>G) n.307+3A>G c.-94-1543A>G (n.-94-1543A>G) n.194-1543A>G n.2176+3A>G c.236+3A>G (n.236+3A>G) c.296+3A>G (n.296+3A>G) n.400+3A>G n.842+3A>G n.1559+3A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482131T= | CA1865612374 | PTCH1 | c.456+3A= (n.456+3A=) c.651+3A= (n.651+3A=) c.201+3A= (n.201+3A=) c.654+3A= (n.654+3A=) c.384-1543A= (n.384-1543A=) n.307+3A= c.-94-1543A= (n.-94-1543A=) n.194-1543A= n.2176+3A= c.236+3A= (n.236+3A=) c.296+3A= (n.296+3A=) n.400+3A= n.842+3A= n.1559+3A= | |
| 9 | g.95482132A>C | CA374115003 | PTCH1 | c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.384-1544T>G (n.384-1544T>G) n.307+2T>G c.-94-1544T>G (n.-94-1544T>G) n.194-1544T>G n.2176+2T>G c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.296+2T>G (n.296+2T>G) n.400+2T>G n.842+2T>G n.1559+2T>G | |
| 9 | g.95482132A>G | CA374115002 | PTCH1 | c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.384-1544T>C (n.384-1544T>C) n.307+2T>C c.-94-1544T>C (n.-94-1544T>C) n.194-1544T>C n.2176+2T>C c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.296+2T>C (n.296+2T>C) n.400+2T>C n.842+2T>C n.1559+2T>C | |
| 9 | g.95482132A>T | CA374115001 | PTCH1 | c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.384-1544T>A (n.384-1544T>A) n.307+2T>A c.-94-1544T>A (n.-94-1544T>A) n.194-1544T>A n.2176+2T>A c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.296+2T>A (n.296+2T>A) n.400+2T>A n.842+2T>A n.1559+2T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482133C>A | CA374115004 | PTCH1 | c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.384-1545G>T (n.384-1545G>T) n.307+1G>T c.-94-1545G>T (n.-94-1545G>T) n.194-1545G>T n.2176+1G>T c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.400+1G>T n.842+1G>T n.1559+1G>T | |
| 9 | g.95482133C>G | CA374115005 | PTCH1 | c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.384-1545G>C (n.384-1545G>C) n.307+1G>C c.-94-1545G>C (n.-94-1545G>C) n.194-1545G>C n.2176+1G>C c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.296+1G>C (n.296+1G>C) n.400+1G>C n.842+1G>C n.1559+1G>C | |
| 9 | g.95482133C>T | CA374115006 | PTCH1 | c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.384-1545G>A (n.384-1545G>A) n.307+1G>A c.-94-1545G>A (n.-94-1545G>A) n.194-1545G>A n.2176+1G>A c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.400+1G>A n.842+1G>A n.1559+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482134C>A | CA374115007 | PTCH1 | c.456G>T (p.Gln152His) c.651G>T (p.Gln217His) c.201G>T (p.Gln67His) c.654G>T (p.Gln218His) c.384-1546G>T (n.384-1546G>T) n.307G>T c.-94-1546G>T (n.-94-1546G>T) n.194-1546G>T n.2176G>T c.236G>T (p.Arg79Ile) c.296G>T (n.296G>T) n.400G>T n.842G>T n.1559G>T | |
| 9 | g.95482134C>G | CA374115008 | PTCH1 | c.456G>C (p.Gln152His) c.651G>C (p.Gln217His) c.201G>C (p.Gln67His) c.654G>C (p.Gln218His) c.384-1546G>C (n.384-1546G>C) n.307G>C c.-94-1546G>C (n.-94-1546G>C) n.194-1546G>C n.2176G>C c.236G>C (p.Arg79Thr) c.296G>C (n.296G>C) n.400G>C n.842G>C n.1559G>C | |
| 9 | g.95482134C>T | CA466097751 | PTCH1 | c.456G>A (p.Gln152=) c.651G>A (p.Gln217=) c.201G>A (p.Gln67=) c.654G>A (p.Gln218=) c.384-1546G>A (n.384-1546G>A) n.307G>A c.-94-1546G>A (n.-94-1546G>A) n.194-1546G>A n.2176G>A c.236G>A (p.Arg79Lys) c.296G>A (n.296G>A) n.400G>A n.842G>A n.1559G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482135T>A | CA374115009 | PTCH1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.384-1547A>T (n.384-1547A>T) n.306A>T c.-94-1547A>T (n.-94-1547A>T) n.194-1547A>T n.2175A>T c.235A>T (p.Arg79Ter) c.295A>T (n.295A>T) n.399A>T n.841A>T n.1558A>T | |
| 9 | g.95482135T>C | CA374115010 | PTCH1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.384-1547A>G (n.384-1547A>G) n.306A>G c.-94-1547A>G (n.-94-1547A>G) n.194-1547A>G n.2175A>G c.235A>G (p.Arg79Gly) c.295A>G (n.295A>G) n.399A>G n.841A>G n.1558A>G | |
| 9 | g.95482135T>G | CA374115011 | PTCH1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.384-1547A>C (n.384-1547A>C) n.306A>C c.-94-1547A>C (n.-94-1547A>C) n.194-1547A>C n.2175A>C c.235A>C (p.Arg79=) c.295A>C (n.295A>C) n.399A>C n.841A>C n.1558A>C | |
| 9 | g.95482135T= | CA1865612380 | PTCH1 | c.455A= (p.Gln152=) c.650A= (p.Gln217=) c.200A= (p.Gln67=) c.653A= (p.Gln218=) c.384-1547A= (n.384-1547A=) n.306A= c.-94-1547A= (n.-94-1547A=) n.194-1547A= n.2175A= c.235A= (p.Arg79=) c.295A= (n.295A=) n.399A= n.841A= n.1558A= | |
| 9 | g.95482136G>A | CA374115012 | PTCH1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.384-1548C>T (n.384-1548C>T) n.305C>T c.-94-1548C>T (n.-94-1548C>T) n.194-1548C>T n.2174C>T c.234C>T (p.Ile78=) c.294C>T (n.294C>T) n.398C>T n.840C>T n.1557C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482136G>C | CA374115013 | PTCH1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.384-1548C>G (n.384-1548C>G) n.305C>G c.-94-1548C>G (n.-94-1548C>G) n.194-1548C>G n.2174C>G c.234C>G (p.Ile78Met) c.294C>G (n.294C>G) n.398C>G n.840C>G n.1557C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482136G= | CA1865612388 | PTCH1 | c.454C= (p.Gln152=) c.649C= (p.Gln217=) c.199C= (p.Gln67=) c.652C= (p.Gln218=) c.384-1548C= (n.384-1548C=) n.305C= c.-94-1548C= (n.-94-1548C=) n.194-1548C= n.2174C= c.234C= (p.Ile78=) c.294C= (n.294C=) n.398C= n.840C= n.1557C= | |
| 9 | g.95482136G>T | CA374115014 | PTCH1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.384-1548C>A (n.384-1548C>A) n.305C>A c.-94-1548C>A (n.-94-1548C>A) n.194-1548C>A n.2174C>A c.234C>A (p.Ile78=) c.294C>A (n.294C>A) n.398C>A n.840C>A n.1557C>A | |
| 9 | g.95482136dup | CA466097761 | PTCH1 | c.454dup (p.Gln152ProfsTer?) c.649dup (p.Gln217ProfsTer?) c.199dup (p.Gln67ProfsTer?) c.652dup (p.Gln218ProfsTer?) c.384-1548dup (n.384-1548dup) n.305dup c.-94-1548dup (n.-94-1548dup) n.194-1548dup n.2174dup c.234dup (p.Arg79GlnfsTer?) c.294dup (n.294dup) n.398dup n.840dup n.1557dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482137A>C | CA374115015 | PTCH1 | c.453T>G (p.Asp151Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) c.384-1549T>G (n.384-1549T>G) n.304T>G c.-94-1549T>G (n.-94-1549T>G) n.194-1549T>G n.2173T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) c.293T>G (n.293T>G) n.397T>G n.839T>G n.1556T>G | |
| 9 | g.95482137A>G | CA466097768 | PTCH1 | c.453T>C (p.Asp151=) c.648T>C (p.Asp216=) c.198T>C (p.Asp66=) c.651T>C (p.Asp217=) c.384-1549T>C (n.384-1549T>C) n.304T>C c.-94-1549T>C (n.-94-1549T>C) n.194-1549T>C n.2173T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.293T>C (n.293T>C) n.397T>C n.839T>C n.1556T>C | |
| 9 | g.95482137A>T | CA374115016 | PTCH1 | c.453T>A (p.Asp151Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) c.384-1549T>A (n.384-1549T>A) n.304T>A c.-94-1549T>A (n.-94-1549T>A) n.194-1549T>A n.2173T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) c.293T>A (n.293T>A) n.397T>A n.839T>A n.1556T>A | |
| 9 | g.95482139_95482142dup | CA2573053210 | PTCH1 | c.450_453dup (p.Gln152GlyfsTer?) c.645_648dup (p.Gln217GlyfsTer?) c.195_198dup (p.Gln67GlyfsTer?) c.648_651dup (p.Gln218GlyfsTer?) c.384-1552_384-1549dup (n.384-1552_384-1549dup) n.301_304dup c.-94-1552_-94-1549dup (n.-94-1552_-94-1549dup) n.194-1552_194-1549dup n.2170_2173dup c.230_233dup (p.Ile78MetfsTer?) c.290_293dup (n.290_293dup) n.394_397dup n.836_839dup n.1553_1556dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482138T>A | CA374115019 | PTCH1 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.384-1550A>T (n.384-1550A>T) n.303A>T c.-94-1550A>T (n.-94-1550A>T) n.194-1550A>T n.2172A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) c.292A>T (n.292A>T) n.396A>T n.838A>T n.1555A>T | |
| 9 | g.95482138T>C | CA374115018 | PTCH1 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.384-1550A>G (n.384-1550A>G) n.303A>G c.-94-1550A>G (n.-94-1550A>G) n.194-1550A>G n.2172A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.292A>G (n.292A>G) n.396A>G n.838A>G n.1555A>G | |
| 9 | g.95482138T>G | CA374115017 | PTCH1 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.384-1550A>C (n.384-1550A>C) n.303A>C c.-94-1550A>C (n.-94-1550A>C) n.194-1550A>C n.2172A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.292A>C (n.292A>C) n.396A>C n.838A>C n.1555A>C |