| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95482013_95482016del | CA916081536 | PTCH1 | c.483_486del (p.Ile162LeufsTer21) c.678_681del (p.Ile227LeufsTer21) c.228_231del (p.Ile77LeufsTer21) c.681_684del (p.Ile228LeufsTer21) c.384-1426_384-1423del (n.384-1426_384-1423del) c.483_486del (p.Ile162LeufsTer?) n.334_337del c.-94-1426_-94-1423del (n.-94-1426_-94-1423del) n.194-1426_194-1423del n.2203_2206del c.*23_*26del (n.*23_*26del) c.323_326del (n.323_326del) c.228_231del (p.Ile77LeufsTer?) n.427_430del n.869_872del n.1586_1589del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482015A= | CA1865612181 | PTCH1 | c.482T= (p.Leu161=) c.677T= (p.Leu226=) c.227T= (p.Leu76=) c.680T= (p.Leu227=) c.384-1427T= (n.384-1427T=) n.333T= c.-94-1427T= (n.-94-1427T=) n.194-1427T= n.2202T= c.*22T= (n.*22T=) c.322T= (n.322T=) n.426T= n.868T= n.1585T= | |
| 9 | g.95482015A>C | CA374114935 | PTCH1 | c.482T>G (p.Leu161Trp) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.384-1427T>G (n.384-1427T>G) n.333T>G c.-94-1427T>G (n.-94-1427T>G) n.194-1427T>G n.2202T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.322T>G (n.322T>G) n.426T>G n.868T>G n.1585T>G | |
| 9 | g.95482015A>G | CA374114936 | PTCH1 | c.482T>C (p.Leu161Ser) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.384-1427T>C (n.384-1427T>C) n.333T>C c.-94-1427T>C (n.-94-1427T>C) n.194-1427T>C n.2202T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.322T>C (n.322T>C) n.426T>C n.868T>C n.1585T>C | |
| 9 | g.95482015A>T | CA374114937 | PTCH1 | c.482T>A (p.Leu161Ter) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.384-1427T>A (n.384-1427T>A) n.333T>A c.-94-1427T>A (n.-94-1427T>A) n.194-1427T>A n.2202T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.322T>A (n.322T>A) n.426T>A n.868T>A n.1585T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482016A>C | CA374114938 | PTCH1 | c.481T>G (p.Leu161Val) c.676T>G (p.Leu226Val) c.226T>G (p.Leu76Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.384-1428T>G (n.384-1428T>G) n.332T>G c.-94-1428T>G (n.-94-1428T>G) n.194-1428T>G n.2201T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.321T>G (n.321T>G) n.425T>G n.867T>G n.1584T>G | |
| 9 | g.95482016A>G | CA466097572 | PTCH1 | c.481T>C (p.Leu161=) c.676T>C (p.Leu226=) c.226T>C (p.Leu76=) c.679T>C (p.Leu227=) c.384-1428T>C (n.384-1428T>C) n.332T>C c.-94-1428T>C (n.-94-1428T>C) n.194-1428T>C n.2201T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.321T>C (n.321T>C) n.425T>C n.867T>C n.1584T>C | |
| 9 | g.95482016A>T | CA374114939 | PTCH1 | c.481T>A (p.Leu161Met) c.676T>A (p.Leu226Met) c.226T>A (p.Leu76Met) c.679T>A (p.Leu227Met) c.384-1428T>A (n.384-1428T>A) n.332T>A c.-94-1428T>A (n.-94-1428T>A) n.194-1428T>A n.2201T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.321T>A (n.321T>A) n.425T>A n.867T>A n.1584T>A | |
| 9 | g.95482017A>C | CA374114940 | PTCH1 | c.480T>G (p.Cys160Trp) c.675T>G (p.Cys225Trp) c.225T>G (p.Cys75Trp) c.678T>G (p.Cys226Trp) c.384-1429T>G (n.384-1429T>G) n.331T>G c.-94-1429T>G (n.-94-1429T>G) n.194-1429T>G n.2200T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.320T>G (n.320T>G) n.424T>G n.866T>G n.1583T>G | |
| 9 | g.95482017A>G | CA466097579 | PTCH1 | c.480T>C (p.Cys160=) c.675T>C (p.Cys225=) c.225T>C (p.Cys75=) c.678T>C (p.Cys226=) c.384-1429T>C (n.384-1429T>C) n.331T>C c.-94-1429T>C (n.-94-1429T>C) n.194-1429T>C n.2200T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.320T>C (n.320T>C) n.424T>C n.866T>C n.1583T>C | |
| 9 | g.95482017A>T | CA374114941 | PTCH1 | c.480T>A (p.Cys160Ter) c.675T>A (p.Cys225Ter) c.225T>A (p.Cys75Ter) c.678T>A (p.Cys226Ter) c.384-1429T>A (n.384-1429T>A) n.331T>A c.-94-1429T>A (n.-94-1429T>A) n.194-1429T>A n.2200T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.320T>A (n.320T>A) n.424T>A n.866T>A n.1583T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482018C>A | CA374114943 | PTCH1 | c.479G>T (p.Cys160Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.384-1430G>T (n.384-1430G>T) n.330G>T c.-94-1430G>T (n.-94-1430G>T) n.194-1430G>T n.2199G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.319G>T (n.319G>T) n.423G>T n.865G>T n.1582G>T | |
| 9 | g.95482018C>G | CA374114944 | PTCH1 | c.479G>C (p.Cys160Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.384-1430G>C (n.384-1430G>C) n.330G>C c.-94-1430G>C (n.-94-1430G>C) n.194-1430G>C n.2199G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.319G>C (n.319G>C) n.423G>C n.865G>C n.1582G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482018C>T | CA374114942 | PTCH1 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.384-1430G>A (n.384-1430G>A) n.330G>A c.-94-1430G>A (n.-94-1430G>A) n.194-1430G>A n.2199G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.319G>A (n.319G>A) n.423G>A n.865G>A n.1582G>A | |
| 9 | g.95482019A>C | CA374114945 | PTCH1 | c.478T>G (p.Cys160Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.384-1431T>G (n.384-1431T>G) n.329T>G c.-94-1431T>G (n.-94-1431T>G) n.194-1431T>G n.2198T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.318T>G (n.318T>G) n.422T>G n.864T>G n.1581T>G | ClinVar |
| 9 | g.95482019A>G | CA374114947 | PTCH1 | c.478T>C (p.Cys160Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.384-1431T>C (n.384-1431T>C) n.329T>C c.-94-1431T>C (n.-94-1431T>C) n.194-1431T>C n.2198T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.318T>C (n.318T>C) n.422T>C n.864T>C n.1581T>C | |
| 9 | g.95482019A>T | CA374114946 | PTCH1 | c.478T>A (p.Cys160Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.384-1431T>A (n.384-1431T>A) n.329T>A c.-94-1431T>A (n.-94-1431T>A) n.194-1431T>A n.2198T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.318T>A (n.318T>A) n.422T>A n.864T>A n.1581T>A | |
| 9 | g.95482020A>C | CA466097592 | PTCH1 | c.477T>G (p.Pro159=) c.672T>G (p.Pro224=) c.222T>G (p.Pro74=) c.675T>G (p.Pro225=) c.384-1432T>G (n.384-1432T>G) n.328T>G c.-94-1432T>G (n.-94-1432T>G) n.194-1432T>G n.2197T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.317T>G (n.317T>G) n.421T>G n.863T>G n.1580T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482020A>G | CA466097595 | PTCH1 | c.477T>C (p.Pro159=) c.672T>C (p.Pro224=) c.222T>C (p.Pro74=) c.675T>C (p.Pro225=) c.384-1432T>C (n.384-1432T>C) n.328T>C c.-94-1432T>C (n.-94-1432T>C) n.194-1432T>C n.2197T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.421T>C n.863T>C n.1580T>C | |
| 9 | g.95482020A>T | CA466097598 | PTCH1 | c.477T>A (p.Pro159=) c.672T>A (p.Pro224=) c.222T>A (p.Pro74=) c.675T>A (p.Pro225=) c.384-1432T>A (n.384-1432T>A) n.328T>A c.-94-1432T>A (n.-94-1432T>A) n.194-1432T>A n.2197T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.317T>A (n.317T>A) n.421T>A n.863T>A n.1580T>A | ClinVar |
| 9 | g.95482021G>A | CA374114948 | PTCH1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.384-1433C>T (n.384-1433C>T) n.327C>T c.-94-1433C>T (n.-94-1433C>T) n.194-1433C>T n.2196C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.420C>T n.862C>T n.1579C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482021G>C | CA374114949 | PTCH1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.384-1433C>G (n.384-1433C>G) n.327C>G c.-94-1433C>G (n.-94-1433C>G) n.194-1433C>G n.2196C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.420C>G n.862C>G n.1579C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482021G>T | CA374114950 | PTCH1 | c.476C>A (p.Pro159His) c.671C>A (p.Pro224His) c.221C>A (p.Pro74His) c.674C>A (p.Pro225His) c.384-1433C>A (n.384-1433C>A) n.327C>A c.-94-1433C>A (n.-94-1433C>A) n.194-1433C>A n.2196C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.420C>A n.862C>A n.1579C>A | |
| 9 | g.95482022G>A | CA374114951 | PTCH1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.384-1434C>T (n.384-1434C>T) n.326C>T c.-94-1434C>T (n.-94-1434C>T) n.194-1434C>T n.2195C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.419C>T n.861C>T n.1578C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482022G>C | CA374114952 | PTCH1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.384-1434C>G (n.384-1434C>G) n.326C>G c.-94-1434C>G (n.-94-1434C>G) n.194-1434C>G n.2195C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.419C>G n.861C>G n.1578C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482022G>T | CA374114953 | PTCH1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.384-1434C>A (n.384-1434C>A) n.326C>A c.-94-1434C>A (n.-94-1434C>A) n.194-1434C>A n.2195C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.419C>A n.861C>A n.1578C>A | dbSNP |
| 9 | g.95482023G>A | CA466097611 | PTCH1 | c.474C>T (p.Tyr158=) c.669C>T (p.Tyr223=) c.219C>T (p.Tyr73=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.384-1435C>T (n.384-1435C>T) n.325C>T c.-94-1435C>T (n.-94-1435C>T) n.194-1435C>T n.2194C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.314C>T (n.314C>T) n.418C>T n.860C>T n.1577C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482023G>C | CA374114954 | PTCH1 | c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.384-1435C>G (n.384-1435C>G) n.325C>G c.-94-1435C>G (n.-94-1435C>G) n.194-1435C>G n.2194C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.314C>G (n.314C>G) n.418C>G n.860C>G n.1577C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482023G= | CA1865612193 | PTCH1 | c.474C= (p.Tyr158=) c.669C= (p.Tyr223=) c.219C= (p.Tyr73=) c.672C= (p.Tyr224=) c.384-1435C= (n.384-1435C=) n.325C= c.-94-1435C= (n.-94-1435C=) n.194-1435C= n.2194C= c.*14C= (n.*14C=) c.314C= (n.314C=) n.418C= n.860C= n.1577C= | |
| 9 | g.95482023G>T | CA374114955 | PTCH1 | c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.384-1435C>A (n.384-1435C>A) n.325C>A c.-94-1435C>A (n.-94-1435C>A) n.194-1435C>A n.2194C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.314C>A (n.314C>A) n.418C>A n.860C>A n.1577C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482024T>A | CA5138873 | PTCH1 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.384-1436A>T (n.384-1436A>T) n.324A>T c.-94-1436A>T (n.-94-1436A>T) n.194-1436A>T n.2193A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.313A>T (n.313A>T) n.417A>T n.859A>T n.1576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482024T>C | CA374114956 | PTCH1 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.384-1436A>G (n.384-1436A>G) n.324A>G c.-94-1436A>G (n.-94-1436A>G) n.194-1436A>G n.2193A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.313A>G (n.313A>G) n.417A>G n.859A>G n.1576A>G | |
| 9 | g.95482024T>G | CA374114957 | PTCH1 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.384-1436A>C (n.384-1436A>C) n.324A>C c.-94-1436A>C (n.-94-1436A>C) n.194-1436A>C n.2193A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.313A>C (n.313A>C) n.417A>C n.859A>C n.1576A>C | |
| 9 | g.95482024T= | CA1865612201 | PTCH1 | c.473A= (p.Tyr158=) c.668A= (p.Tyr223=) c.218A= (p.Tyr73=) c.671A= (p.Tyr224=) c.384-1436A= (n.384-1436A=) n.324A= c.-94-1436A= (n.-94-1436A=) n.194-1436A= n.2193A= c.*13A= (n.*13A=) c.313A= (n.313A=) n.417A= n.859A= n.1576A= | |
| 9 | g.95482025A>C | CA374114960 | PTCH1 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.384-1437T>G (n.384-1437T>G) n.323T>G c.-94-1437T>G (n.-94-1437T>G) n.194-1437T>G n.2192T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.312T>G (n.312T>G) n.416T>G n.858T>G n.1575T>G | |
| 9 | g.95482025A>G | CA374114959 | PTCH1 | c.472T>C (p.Tyr158His) c.667T>C (p.Tyr223His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.384-1437T>C (n.384-1437T>C) n.323T>C c.-94-1437T>C (n.-94-1437T>C) n.194-1437T>C n.2192T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.312T>C (n.312T>C) n.416T>C n.858T>C n.1575T>C | ClinVar |
| 9 | g.95482025A>T | CA374114958 | PTCH1 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.384-1437T>A (n.384-1437T>A) n.323T>A c.-94-1437T>A (n.-94-1437T>A) n.194-1437T>A n.2192T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.416T>A n.858T>A n.1575T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482027del | CA645567532 | PTCH1 | c.472del (p.Tyr158ThrfsTer4) c.667del (p.Tyr223ThrfsTer4) c.217del (p.Tyr73ThrfsTer4) c.670del (p.Tyr224ThrfsTer4) c.384-1437del (n.384-1437del) n.323del c.-94-1437del (n.-94-1437del) n.194-1437del n.2192del c.*12del (n.*12del) c.312del (n.312del) n.416del n.858del n.1575del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482026A>C | CA466097626 | PTCH1 | c.471T>G (p.Leu157=) c.666T>G (p.Leu222=) c.216T>G (p.Leu72=) c.669T>G (p.Leu223=) c.384-1438T>G (n.384-1438T>G) n.322T>G c.-94-1438T>G (n.-94-1438T>G) n.194-1438T>G n.2191T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.311T>G (n.311T>G) n.415T>G n.857T>G n.1574T>G | |
| 9 | g.95482026A>G | CA466097627 | PTCH1 | c.471T>C (p.Leu157=) c.666T>C (p.Leu222=) c.216T>C (p.Leu72=) c.669T>C (p.Leu223=) c.384-1438T>C (n.384-1438T>C) n.322T>C c.-94-1438T>C (n.-94-1438T>C) n.194-1438T>C n.2191T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.311T>C (n.311T>C) n.415T>C n.857T>C n.1574T>C | |
| 9 | g.95482026A>T | CA466097631 | PTCH1 | c.471T>A (p.Leu157=) c.666T>A (p.Leu222=) c.216T>A (p.Leu72=) c.669T>A (p.Leu223=) c.384-1438T>A (n.384-1438T>A) n.322T>A c.-94-1438T>A (n.-94-1438T>A) n.194-1438T>A n.2191T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.311T>A (n.311T>A) n.415T>A n.857T>A n.1574T>A | |
| 9 | g.95482027A>C | CA374114961 | PTCH1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.384-1439T>G (n.384-1439T>G) n.321T>G c.-94-1439T>G (n.-94-1439T>G) n.194-1439T>G n.2190T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.414T>G n.856T>G n.1573T>G | |
| 9 | g.95482027A>G | CA374114962 | PTCH1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.384-1439T>C (n.384-1439T>C) n.321T>C c.-94-1439T>C (n.-94-1439T>C) n.194-1439T>C n.2190T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.414T>C n.856T>C n.1573T>C | ClinVar |
| 9 | g.95482027A>T | CA374114963 | PTCH1 | c.470T>A (p.Leu157His) c.665T>A (p.Leu222His) c.215T>A (p.Leu72His) c.668T>A (p.Leu223His) c.384-1439T>A (n.384-1439T>A) n.321T>A c.-94-1439T>A (n.-94-1439T>A) n.194-1439T>A n.2190T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.414T>A n.856T>A n.1573T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482028G>A | CA374114964 | PTCH1 | c.469C>T (p.Leu157Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.384-1440C>T (n.384-1440C>T) n.320C>T c.-94-1440C>T (n.-94-1440C>T) n.194-1440C>T n.2189C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.309C>T (n.309C>T) n.413C>T n.855C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482028G>C | CA374114965 | PTCH1 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.384-1440C>G (n.384-1440C>G) n.320C>G c.-94-1440C>G (n.-94-1440C>G) n.194-1440C>G n.2189C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.309C>G (n.309C>G) n.413C>G n.855C>G n.1572C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482028G= | CA1865612211 | PTCH1 | c.469C= (p.Leu157=) c.664C= (p.Leu222=) c.214C= (p.Leu72=) c.667C= (p.Leu223=) c.384-1440C= (n.384-1440C=) n.320C= c.-94-1440C= (n.-94-1440C=) n.194-1440C= n.2189C= c.*9C= (n.*9C=) c.309C= (n.309C=) n.413C= n.855C= n.1572C= | |
| 9 | g.95482028G>T | CA374114966 | PTCH1 | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.384-1440C>A (n.384-1440C>A) n.320C>A c.-94-1440C>A (n.-94-1440C>A) n.194-1440C>A n.2189C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.309C>A (n.309C>A) n.413C>A n.855C>A n.1572C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482028_95482030delinsGAT | CA1865612210 | PTCH1 | c.467_469delinsATC (p.Tyr156=) c.662_664delinsATC (p.Tyr221=) c.212_214delinsATC (p.Tyr71=) c.665_667delinsATC (p.Tyr222=) c.384-1442_384-1440delinsATC (n.384-1442_384-1440delinsATC) n.318_320delinsATC c.-94-1442_-94-1440delinsATC (n.-94-1442_-94-1440delinsATC) n.194-1442_194-1440delinsATC n.2187_2189delinsATC c.*7_*9delinsATC (n.*7_*9delinsATC) c.307_309delinsATC (n.307_309delinsATC) n.411_413delinsATC n.853_855delinsATC n.1570_1572delinsATC | |
| 9 | g.95482029A= | CA1865612215 | PTCH1 | c.468T= (p.Tyr156=) c.663T= (p.Tyr221=) c.213T= (p.Tyr71=) c.666T= (p.Tyr222=) c.384-1441T= (n.384-1441T=) n.319T= c.-94-1441T= (n.-94-1441T=) n.194-1441T= n.2188T= c.*8T= (n.*8T=) c.308T= (n.308T=) n.412T= n.854T= n.1571T= | |
| 9 | g.95482029A>C | CA374114967 | PTCH1 | c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.384-1441T>G (n.384-1441T>G) n.319T>G c.-94-1441T>G (n.-94-1441T>G) n.194-1441T>G n.2188T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.308T>G (n.308T>G) n.412T>G n.854T>G n.1571T>G | |
| 9 | g.95482029A>G | CA466097644 | PTCH1 | c.468T>C (p.Tyr156=) c.663T>C (p.Tyr221=) c.213T>C (p.Tyr71=) c.666T>C (p.Tyr222=) c.384-1441T>C (n.384-1441T>C) n.319T>C c.-94-1441T>C (n.-94-1441T>C) n.194-1441T>C n.2188T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.308T>C (n.308T>C) n.412T>C n.854T>C n.1571T>C | |
| 9 | g.95482029A>T | CA338895 | PTCH1 | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.384-1441T>A (n.384-1441T>A) n.319T>A c.-94-1441T>A (n.-94-1441T>A) n.194-1441T>A n.2188T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.308T>A (n.308T>A) n.412T>A n.854T>A n.1571T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95482031_95482032del | CA645369454 | PTCH1 | c.467_468del (p.Tyr156SerfsTer29) c.662_663del (p.Tyr221SerfsTer29) c.212_213del (p.Tyr71SerfsTer29) c.665_666del (p.Tyr222SerfsTer29) c.384-1442_384-1441del (n.384-1442_384-1441del) c.467_468del (p.Tyr156SerfsTer?) n.318_319del c.-94-1442_-94-1441del (n.-94-1442_-94-1441del) n.194-1442_194-1441del n.2187_2188del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.307_308del (n.307_308del) c.212_213del (p.Tyr71SerfsTer?) n.411_412del n.853_854del n.1570_1571del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482030T>A | CA374114968 | PTCH1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.384-1442A>T (n.384-1442A>T) n.318A>T c.-94-1442A>T (n.-94-1442A>T) n.194-1442A>T n.2187A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.411A>T n.853A>T n.1570A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482030T>C | CA374114969 | PTCH1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.384-1442A>G (n.384-1442A>G) n.318A>G c.-94-1442A>G (n.-94-1442A>G) n.194-1442A>G n.2187A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.411A>G n.853A>G n.1570A>G | |
| 9 | g.95482030T>G | CA374114970 | PTCH1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.384-1442A>C (n.384-1442A>C) n.318A>C c.-94-1442A>C (n.-94-1442A>C) n.194-1442A>C n.2187A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.411A>C n.853A>C n.1570A>C | ClinVar |
| 9 | g.95482031A>C | CA374114973 | PTCH1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.384-1443T>G (n.384-1443T>G) n.317T>G c.-94-1443T>G (n.-94-1443T>G) n.194-1443T>G n.2186T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.306T>G (n.306T>G) n.410T>G n.852T>G n.1569T>G | |
| 9 | g.95482031A>G | CA374114972 | PTCH1 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.661T>C (p.Tyr221His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.664T>C (p.Tyr222His) c.384-1443T>C (n.384-1443T>C) n.317T>C c.-94-1443T>C (n.-94-1443T>C) n.194-1443T>C n.2186T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.306T>C (n.306T>C) n.410T>C n.852T>C n.1569T>C | |
| 9 | g.95482031A>T | CA374114971 | PTCH1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.384-1443T>A (n.384-1443T>A) n.317T>A c.-94-1443T>A (n.-94-1443T>A) n.194-1443T>A n.2186T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.306T>A (n.306T>A) n.410T>A n.852T>A n.1569T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482032T>A | CA374114974 | PTCH1 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.384-1444A>T (n.384-1444A>T) n.316A>T c.-94-1444A>T (n.-94-1444A>T) n.194-1444A>T n.2185A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.409A>T n.851A>T n.1568A>T | |
| 9 | g.95482032T>C | CA466097659 | PTCH1 | c.465A>G (p.Glu155=) c.660A>G (p.Glu220=) c.210A>G (p.Glu70=) c.663A>G (p.Glu221=) c.384-1444A>G (n.384-1444A>G) n.316A>G c.-94-1444A>G (n.-94-1444A>G) n.194-1444A>G n.2185A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.409A>G n.851A>G n.1568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482032T>G | CA374114975 | PTCH1 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.384-1444A>C (n.384-1444A>C) n.316A>C c.-94-1444A>C (n.-94-1444A>C) n.194-1444A>C n.2185A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.409A>C n.851A>C n.1568A>C | ClinVar |
| 9 | g.95482032T= | CA1865612224 | PTCH1 | c.465A= (p.Glu155=) c.660A= (p.Glu220=) c.210A= (p.Glu70=) c.663A= (p.Glu221=) c.384-1444A= (n.384-1444A=) n.316A= c.-94-1444A= (n.-94-1444A=) n.194-1444A= n.2185A= c.*5A= (n.*5A=) c.305A= (n.305A=) n.409A= n.851A= n.1568A= | |
| 9 | g.95482033T>A | CA374114976 | PTCH1 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.384-1445A>T (n.384-1445A>T) n.315A>T c.-94-1445A>T (n.-94-1445A>T) n.194-1445A>T n.2184A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.304A>T (n.304A>T) n.408A>T n.850A>T n.1567A>T | |
| 9 | g.95482033T>C | CA374114977 | PTCH1 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.384-1445A>G (n.384-1445A>G) n.315A>G c.-94-1445A>G (n.-94-1445A>G) n.194-1445A>G n.2184A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.304A>G (n.304A>G) n.408A>G n.850A>G n.1567A>G | |
| 9 | g.95482033T>G | CA374114978 | PTCH1 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.384-1445A>C (n.384-1445A>C) n.315A>C c.-94-1445A>C (n.-94-1445A>C) n.194-1445A>C n.2184A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.304A>C (n.304A>C) n.408A>C n.850A>C n.1567A>C | |
| 9 | g.95482034C>A | CA374114979 | PTCH1 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.384-1446G>T (n.384-1446G>T) n.314G>T c.-94-1446G>T (n.-94-1446G>T) n.194-1446G>T n.2183G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.303G>T (n.303G>T) n.407G>T n.849G>T n.1566G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482034C= | CA1865612229 | PTCH1 | c.463G= (p.Glu155=) c.658G= (p.Glu220=) c.208G= (p.Glu70=) c.661G= (p.Glu221=) c.384-1446G= (n.384-1446G=) n.314G= c.-94-1446G= (n.-94-1446G=) n.194-1446G= n.2183G= c.*3G= (n.*3G=) c.303G= (n.303G=) n.407G= n.849G= n.1566G= | |
| 9 | g.95482034C>G | CA374114980 | PTCH1 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.384-1446G>C (n.384-1446G>C) n.314G>C c.-94-1446G>C (n.-94-1446G>C) n.194-1446G>C n.2183G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.303G>C (n.303G>C) n.407G>C n.849G>C n.1566G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482034C>T | CA374114981 | PTCH1 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.384-1446G>A (n.384-1446G>A) n.314G>A c.-94-1446G>A (n.-94-1446G>A) n.194-1446G>A n.2183G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.303G>A (n.303G>A) n.407G>A n.849G>A n.1566G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482035T>A | CA466097674 | PTCH1 | c.462A>T (p.Ile154=) c.657A>T (p.Ile219=) c.207A>T (p.Ile69=) c.660A>T (p.Ile220=) c.384-1447A>T (n.384-1447A>T) n.313A>T c.-94-1447A>T (n.-94-1447A>T) n.194-1447A>T n.2182A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.406A>T n.848A>T n.1565A>T | |
| 9 | g.95482035T>C | CA374114982 | PTCH1 | c.462A>G (p.Ile154Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.207A>G (p.Ile69Met) c.660A>G (p.Ile220Met) c.384-1447A>G (n.384-1447A>G) n.313A>G c.-94-1447A>G (n.-94-1447A>G) n.194-1447A>G n.2182A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.406A>G n.848A>G n.1565A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482035T>G | CA466097677 | PTCH1 | c.462A>C (p.Ile154=) c.657A>C (p.Ile219=) c.207A>C (p.Ile69=) c.660A>C (p.Ile220=) c.384-1447A>C (n.384-1447A>C) n.313A>C c.-94-1447A>C (n.-94-1447A>C) n.194-1447A>C n.2182A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.406A>C n.848A>C n.1565A>C | |
| 9 | g.95482035T= | CA1865612236 | PTCH1 | c.462A= (p.Ile154=) c.657A= (p.Ile219=) c.207A= (p.Ile69=) c.660A= (p.Ile220=) c.384-1447A= (n.384-1447A=) n.313A= c.-94-1447A= (n.-94-1447A=) n.194-1447A= n.2182A= c.*2A= (n.*2A=) c.302A= (n.302A=) n.406A= n.848A= n.1565A= | |
| 9 | g.95482035_95482036insTT | CA2573144904 | PTCH1 | c.462_463insAA (p.Glu155LysfsTer8) c.657_658insAA (p.Glu220LysfsTer8) c.207_208insAA (p.Glu70LysfsTer8) c.660_661insAA (p.Glu221LysfsTer8) c.384-1447_384-1446insAA (n.384-1447_384-1446insAA) n.313_314insAA c.-94-1447_-94-1446insAA (n.-94-1447_-94-1446insAA) n.194-1447_194-1446insAA n.2182_2183insAA c.*2_*3insAA (n.*2_*3insAA) c.302_303insAA (n.302_303insAA) n.406_407insAA n.848_849insAA n.1565_1566insAA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482036A>C | CA374114983 | PTCH1 | c.461T>G (p.Ile154Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.206T>G (p.Ile69Arg) c.659T>G (p.Ile220Arg) c.384-1448T>G (n.384-1448T>G) n.312T>G c.-94-1448T>G (n.-94-1448T>G) n.194-1448T>G n.2181T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.301T>G (n.301T>G) n.405T>G n.847T>G n.1564T>G | |
| 9 | g.95482036A>G | CA374114984 | PTCH1 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.384-1448T>C (n.384-1448T>C) n.312T>C c.-94-1448T>C (n.-94-1448T>C) n.194-1448T>C n.2181T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.301T>C (n.301T>C) n.405T>C n.847T>C n.1564T>C | ClinVar |
| 9 | g.95482036A>T | CA374114985 | PTCH1 | c.461T>A (p.Ile154Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.206T>A (p.Ile69Lys) c.659T>A (p.Ile220Lys) c.384-1448T>A (n.384-1448T>A) n.312T>A c.-94-1448T>A (n.-94-1448T>A) n.194-1448T>A n.2181T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.301T>A (n.301T>A) n.405T>A n.847T>A n.1564T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482037T>A | CA374114987 | PTCH1 | c.460A>T (p.Ile154Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.205A>T (p.Ile69Leu) c.658A>T (p.Ile220Leu) c.384-1449A>T (n.384-1449A>T) n.311A>T c.-94-1449A>T (n.-94-1449A>T) n.194-1449A>T n.2180A>T c.240A>T (p.Ter80Tyr) c.300A>T (n.300A>T) n.404A>T n.846A>T n.1563A>T | |
| 9 | g.95482037T>C | CA5138874 | PTCH1 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.384-1449A>G (n.384-1449A>G) n.311A>G c.-94-1449A>G (n.-94-1449A>G) n.194-1449A>G n.2180A>G c.240A>G (p.Ter80=) c.300A>G (n.300A>G) n.404A>G n.846A>G n.1563A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482037T>G | CA374114986 | PTCH1 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.384-1449A>C (n.384-1449A>C) n.311A>C c.-94-1449A>C (n.-94-1449A>C) n.194-1449A>C n.2180A>C c.240A>C (p.Ter80Tyr) c.300A>C (n.300A>C) n.404A>C n.846A>C n.1563A>C | |
| 9 | g.95482037T= | CA1865612254 | PTCH1 | c.460A= (p.Ile154=) c.655A= (p.Ile219=) c.205A= (p.Ile69=) c.658A= (p.Ile220=) c.384-1449A= (n.384-1449A=) n.311A= c.-94-1449A= (n.-94-1449A=) n.194-1449A= n.2180A= c.240A= (p.Ter80=) c.300A= (n.300A=) n.404A= n.846A= n.1563A= | |
| 9 | g.95482038T>A | CA466097691 | PTCH1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.654A>T (p.Ile218=) c.204A>T (p.Ile68=) c.657A>T (p.Ile219=) c.384-1450A>T (n.384-1450A>T) n.310A>T c.-94-1450A>T (n.-94-1450A>T) n.194-1450A>T n.2179A>T c.239A>T (p.Ter80Leu) c.299A>T (n.299A>T) n.403A>T n.845A>T n.1562A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482038T>C | CA374114988 | PTCH1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.654A>G (p.Ile218Met) c.204A>G (p.Ile68Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.384-1450A>G (n.384-1450A>G) n.310A>G c.-94-1450A>G (n.-94-1450A>G) n.194-1450A>G n.2179A>G c.239A>G (p.Ter80=) c.299A>G (n.299A>G) n.403A>G n.845A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482038T>G | CA466097687 | PTCH1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.654A>C (p.Ile218=) c.204A>C (p.Ile68=) c.657A>C (p.Ile219=) c.384-1450A>C (n.384-1450A>C) n.310A>C c.-94-1450A>C (n.-94-1450A>C) n.194-1450A>C n.2179A>C c.239A>C (p.Ter80Ser) c.299A>C (n.299A>C) n.403A>C n.845A>C n.1562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482038T= | CA1865612260 | PTCH1 | c.459A= (p.Ile153=) c.654A= (p.Ile218=) c.204A= (p.Ile68=) c.657A= (p.Ile219=) c.384-1450A= (n.384-1450A=) n.310A= c.-94-1450A= (n.-94-1450A=) n.194-1450A= n.2179A= c.239A= (p.Ter80=) c.299A= (n.299A=) n.403A= n.845A= n.1562A= | |
| 9 | g.95482039A>C | CA374114989 | PTCH1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.384-1451T>G (n.384-1451T>G) n.309T>G c.-94-1451T>G (n.-94-1451T>G) n.194-1451T>G n.2178T>G c.238T>G (p.Ter80Glu) c.298T>G (n.298T>G) n.402T>G n.844T>G n.1561T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482039A>G | CA374114990 | PTCH1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.384-1451T>C (n.384-1451T>C) n.309T>C c.-94-1451T>C (n.-94-1451T>C) n.194-1451T>C n.2178T>C c.238T>C (p.Ter80Gln) c.298T>C (n.298T>C) n.402T>C n.844T>C n.1561T>C | |
| 9 | g.95482039A>T | CA374114991 | PTCH1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.384-1451T>A (n.384-1451T>A) n.309T>A c.-94-1451T>A (n.-94-1451T>A) n.194-1451T>A n.2178T>A c.238T>A (p.Ter80Lys) c.298T>A (n.298T>A) n.402T>A n.844T>A n.1561T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482040T>A | CA374114992 | PTCH1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.384-1452A>T (n.384-1452A>T) n.308A>T c.-94-1452A>T (n.-94-1452A>T) n.194-1452A>T n.2177A>T c.237A>T (p.Arg79Ser) c.297A>T (n.297A>T) n.401A>T n.843A>T n.1560A>T | ClinVar |
| 9 | g.95482040T>C | CA374114993 | PTCH1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.384-1452A>G (n.384-1452A>G) n.308A>G c.-94-1452A>G (n.-94-1452A>G) n.194-1452A>G n.2177A>G c.237A>G (p.Arg79=) c.297A>G (n.297A>G) n.401A>G n.843A>G n.1560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482040T>G | CA374114994 | PTCH1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.384-1452A>C (n.384-1452A>C) n.308A>C c.-94-1452A>C (n.-94-1452A>C) n.194-1452A>C n.2177A>C c.237A>C (p.Arg79Ser) c.297A>C (n.297A>C) n.401A>C n.843A>C n.1560A>C | |
| 9 | g.95482040T= | CA1865612266 | PTCH1 | c.457A= (p.Ile153=) c.652A= (p.Ile218=) c.202A= (p.Ile68=) c.655A= (p.Ile219=) c.384-1452A= (n.384-1452A=) n.308A= c.-94-1452A= (n.-94-1452A=) n.194-1452A= n.2177A= c.237A= (p.Arg79=) c.297A= (n.297A=) n.401A= n.843A= n.1560A= | |
| 9 | g.95482041C>A | CA374114995 | PTCH1 | c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.384-1453G>T (n.384-1453G>T) n.308-1G>T c.-94-1453G>T (n.-94-1453G>T) n.194-1453G>T n.2177-1G>T c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.401-1G>T n.843-1G>T n.1560-1G>T | ClinVar |
| 9 | g.95482041C>G | CA374114996 | PTCH1 | c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.384-1453G>C (n.384-1453G>C) n.308-1G>C c.-94-1453G>C (n.-94-1453G>C) n.194-1453G>C n.2177-1G>C c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.401-1G>C n.843-1G>C n.1560-1G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482041C>T | CA374114997 | PTCH1 | c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.384-1453G>A (n.384-1453G>A) n.308-1G>A c.-94-1453G>A (n.-94-1453G>A) n.194-1453G>A n.2177-1G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.401-1G>A n.843-1G>A n.1560-1G>A | |
| 9 | g.95482042T>A | CA374114998 | PTCH1 | c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.384-1454A>T (n.384-1454A>T) n.308-2A>T c.-94-1454A>T (n.-94-1454A>T) n.194-1454A>T n.2177-2A>T c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.401-2A>T n.843-2A>T n.1560-2A>T | |
| 9 | g.95482042T>C | CA374114999 | PTCH1 | c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.384-1454A>G (n.384-1454A>G) n.308-2A>G c.-94-1454A>G (n.-94-1454A>G) n.194-1454A>G n.2177-2A>G c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.401-2A>G n.843-2A>G n.1560-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.95482042T>G | CA374115000 | PTCH1 | c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.384-1454A>C (n.384-1454A>C) n.308-2A>C c.-94-1454A>C (n.-94-1454A>C) n.194-1454A>C n.2177-2A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.401-2A>C n.843-2A>C n.1560-2A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482044T>A | CA2720252473 | PTCH1 | c.457-4A>T (n.457-4A>T) c.652-4A>T (n.652-4A>T) c.202-4A>T (n.202-4A>T) c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.384-1456A>T (n.384-1456A>T) n.308-4A>T c.-94-1456A>T (n.-94-1456A>T) n.194-1456A>T n.2177-4A>T c.237-4A>T (n.237-4A>T) c.297-4A>T (n.297-4A>T) n.401-4A>T n.843-4A>T n.1560-4A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482045C>A | CA5138875 | PTCH1 | c.457-5G>T (n.457-5G>T) c.652-5G>T (n.652-5G>T) c.202-5G>T (n.202-5G>T) c.655-5G>T (n.655-5G>T) c.384-1457G>T (n.384-1457G>T) n.308-5G>T c.-94-1457G>T (n.-94-1457G>T) n.194-1457G>T n.2177-5G>T c.237-5G>T (n.237-5G>T) c.297-5G>T (n.297-5G>T) n.401-5G>T n.843-5G>T n.1560-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482045C= | CA1865612272 | PTCH1 | c.457-5G= (n.457-5G=) c.652-5G= (n.652-5G=) c.202-5G= (n.202-5G=) c.655-5G= (n.655-5G=) c.384-1457G= (n.384-1457G=) n.308-5G= c.-94-1457G= (n.-94-1457G=) n.194-1457G= n.2177-5G= c.237-5G= (n.237-5G=) c.297-5G= (n.297-5G=) n.401-5G= n.843-5G= n.1560-5G= | |
| 9 | g.95482045C>G | CA2720057010 | PTCH1 | c.457-5G>C (n.457-5G>C) c.652-5G>C (n.652-5G>C) c.202-5G>C (n.202-5G>C) c.655-5G>C (n.655-5G>C) c.384-1457G>C (n.384-1457G>C) n.308-5G>C c.-94-1457G>C (n.-94-1457G>C) n.194-1457G>C n.2177-5G>C c.237-5G>C (n.237-5G>C) c.297-5G>C (n.297-5G>C) n.401-5G>C n.843-5G>C n.1560-5G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482045C>T | CA2720057011 | PTCH1 | c.457-5G>A (n.457-5G>A) c.652-5G>A (n.652-5G>A) c.202-5G>A (n.202-5G>A) c.655-5G>A (n.655-5G>A) c.384-1457G>A (n.384-1457G>A) n.308-5G>A c.-94-1457G>A (n.-94-1457G>A) n.194-1457G>A n.2177-5G>A c.237-5G>A (n.237-5G>A) c.297-5G>A (n.297-5G>A) n.401-5G>A n.843-5G>A n.1560-5G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482046A>G | CA2720252493 | PTCH1 | c.457-6T>C (n.457-6T>C) c.652-6T>C (n.652-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) c.655-6T>C (n.655-6T>C) c.384-1458T>C (n.384-1458T>C) n.308-6T>C c.-94-1458T>C (n.-94-1458T>C) n.194-1458T>C n.2177-6T>C c.237-6T>C (n.237-6T>C) c.297-6T>C (n.297-6T>C) n.401-6T>C n.843-6T>C n.1560-6T>C | dbSNP |
| 9 | g.95482049G>A | CA1865612276 | PTCH1 | c.457-9C>T (n.457-9C>T) c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.655-9C>T (n.655-9C>T) c.384-1461C>T (n.384-1461C>T) n.308-9C>T c.-94-1461C>T (n.-94-1461C>T) n.194-1461C>T n.2177-9C>T c.237-9C>T (n.237-9C>T) c.297-9C>T (n.297-9C>T) n.401-9C>T n.843-9C>T n.1560-9C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482049G>C | CA2720210781 | PTCH1 | c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.202-9C>G (n.202-9C>G) c.655-9C>G (n.655-9C>G) c.384-1461C>G (n.384-1461C>G) n.308-9C>G c.-94-1461C>G (n.-94-1461C>G) n.194-1461C>G n.2177-9C>G c.237-9C>G (n.237-9C>G) c.297-9C>G (n.297-9C>G) n.401-9C>G n.843-9C>G n.1560-9C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482049G= | CA1865612274 | PTCH1 | c.457-9C= (n.457-9C=) c.652-9C= (n.652-9C=) c.202-9C= (n.202-9C=) c.655-9C= (n.655-9C=) c.384-1461C= (n.384-1461C=) n.308-9C= c.-94-1461C= (n.-94-1461C=) n.194-1461C= n.2177-9C= c.237-9C= (n.237-9C=) c.297-9C= (n.297-9C=) n.401-9C= n.843-9C= n.1560-9C= | |
| 9 | g.95482050T>A | CA2720252494 | PTCH1 | c.457-10A>T (n.457-10A>T) c.652-10A>T (n.652-10A>T) c.202-10A>T (n.202-10A>T) c.655-10A>T (n.655-10A>T) c.384-1462A>T (n.384-1462A>T) n.308-10A>T c.-94-1462A>T (n.-94-1462A>T) n.194-1462A>T n.2177-10A>T c.237-10A>T (n.237-10A>T) c.297-10A>T (n.297-10A>T) n.401-10A>T n.843-10A>T n.1560-10A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482051T>C | CA1865612278 | PTCH1 | c.457-11A>G (n.457-11A>G) c.652-11A>G (n.652-11A>G) c.202-11A>G (n.202-11A>G) c.655-11A>G (n.655-11A>G) c.384-1463A>G (n.384-1463A>G) n.308-11A>G c.-94-1463A>G (n.-94-1463A>G) n.194-1463A>G n.2177-11A>G c.237-11A>G (n.237-11A>G) c.297-11A>G (n.297-11A>G) n.401-11A>G n.843-11A>G n.1560-11A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482051T>G | CA2690774692 | PTCH1 | c.457-11A>C (n.457-11A>C) c.652-11A>C (n.652-11A>C) c.202-11A>C (n.202-11A>C) c.655-11A>C (n.655-11A>C) c.384-1463A>C (n.384-1463A>C) n.308-11A>C c.-94-1463A>C (n.-94-1463A>C) n.194-1463A>C n.2177-11A>C c.237-11A>C (n.237-11A>C) c.297-11A>C (n.297-11A>C) n.401-11A>C n.843-11A>C n.1560-11A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482051T= | CA1865612277 | PTCH1 | c.457-11A= (n.457-11A=) c.652-11A= (n.652-11A=) c.202-11A= (n.202-11A=) c.655-11A= (n.655-11A=) c.384-1463A= (n.384-1463A=) n.308-11A= c.-94-1463A= (n.-94-1463A=) n.194-1463A= n.2177-11A= c.237-11A= (n.237-11A=) c.297-11A= (n.297-11A=) n.401-11A= n.843-11A= n.1560-11A= | |
| 9 | g.95482052A= | CA1865612279 | PTCH1 | c.457-12T= (n.457-12T=) c.652-12T= (n.652-12T=) c.202-12T= (n.202-12T=) c.655-12T= (n.655-12T=) c.384-1464T= (n.384-1464T=) n.308-12T= c.-94-1464T= (n.-94-1464T=) n.194-1464T= n.2177-12T= c.237-12T= (n.237-12T=) c.297-12T= (n.297-12T=) n.401-12T= n.843-12T= n.1560-12T= | |
| 9 | g.95482052A>G | CA5138876 | PTCH1 | c.457-12T>C (n.457-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.202-12T>C (n.202-12T>C) c.655-12T>C (n.655-12T>C) c.384-1464T>C (n.384-1464T>C) n.308-12T>C c.-94-1464T>C (n.-94-1464T>C) n.194-1464T>C n.2177-12T>C c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.297-12T>C (n.297-12T>C) n.401-12T>C n.843-12T>C n.1560-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482054A= | CA1865612280 | PTCH1 | c.457-14T= (n.457-14T=) c.652-14T= (n.652-14T=) c.202-14T= (n.202-14T=) c.655-14T= (n.655-14T=) c.384-1466T= (n.384-1466T=) n.308-14T= c.-94-1466T= (n.-94-1466T=) n.194-1466T= n.2177-14T= c.237-14T= (n.237-14T=) c.297-14T= (n.297-14T=) n.401-14T= n.843-14T= n.1560-14T= | |
| 9 | g.95482054A>G | CA1865612281 | PTCH1 | c.457-14T>C (n.457-14T>C) c.652-14T>C (n.652-14T>C) c.202-14T>C (n.202-14T>C) c.655-14T>C (n.655-14T>C) c.384-1466T>C (n.384-1466T>C) n.308-14T>C c.-94-1466T>C (n.-94-1466T>C) n.194-1466T>C n.2177-14T>C c.237-14T>C (n.237-14T>C) c.297-14T>C (n.297-14T>C) n.401-14T>C n.843-14T>C n.1560-14T>C | dbSNP |
| 9 | g.95482059_95482061del | CA2697557896 | PTCH1 | c.457-17_457-15del (n.457-17_457-15del) c.652-17_652-15del (n.652-17_652-15del) c.202-17_202-15del (n.202-17_202-15del) c.655-17_655-15del (n.655-17_655-15del) c.384-1469_384-1467del (n.384-1469_384-1467del) n.308-17_308-15del c.-94-1469_-94-1467del (n.-94-1469_-94-1467del) n.194-1469_194-1467del n.2177-17_2177-15del c.237-17_237-15del (n.237-17_237-15del) c.297-17_297-15del (n.297-17_297-15del) n.401-17_401-15del n.843-17_843-15del n.1560-17_1560-15del | ClinVar |
| 9 | g.95482057G>A | CA868800286 | PTCH1 | c.457-17C>T (n.457-17C>T) c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.202-17C>T (n.202-17C>T) c.655-17C>T (n.655-17C>T) c.384-1469C>T (n.384-1469C>T) n.308-17C>T c.-94-1469C>T (n.-94-1469C>T) n.194-1469C>T n.2177-17C>T c.237-17C>T (n.237-17C>T) c.297-17C>T (n.297-17C>T) n.401-17C>T n.843-17C>T n.1560-17C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482057G>C | CA196534182 | PTCH1 | c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.652-17C>G (n.652-17C>G) c.202-17C>G (n.202-17C>G) c.655-17C>G (n.655-17C>G) c.384-1469C>G (n.384-1469C>G) n.308-17C>G c.-94-1469C>G (n.-94-1469C>G) n.194-1469C>G n.2177-17C>G c.237-17C>G (n.237-17C>G) c.297-17C>G (n.297-17C>G) n.401-17C>G n.843-17C>G n.1560-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482057G= | CA1865612283 | PTCH1 | c.457-17C= (n.457-17C=) c.652-17C= (n.652-17C=) c.202-17C= (n.202-17C=) c.655-17C= (n.655-17C=) c.384-1469C= (n.384-1469C=) n.308-17C= c.-94-1469C= (n.-94-1469C=) n.194-1469C= n.2177-17C= c.237-17C= (n.237-17C=) c.297-17C= (n.297-17C=) n.401-17C= n.843-17C= n.1560-17C= | |
| 9 | g.95482059A>G | CA2720252514 | PTCH1 | c.457-19T>C (n.457-19T>C) c.652-19T>C (n.652-19T>C) c.202-19T>C (n.202-19T>C) c.655-19T>C (n.655-19T>C) c.384-1471T>C (n.384-1471T>C) n.308-19T>C c.-94-1471T>C (n.-94-1471T>C) n.194-1471T>C n.2177-19T>C c.237-19T>C (n.237-19T>C) c.297-19T>C (n.297-19T>C) n.401-19T>C n.843-19T>C n.1560-19T>C | dbSNP |
| 9 | g.95482059A>T | CA2720252515 | PTCH1 | c.457-19T>A (n.457-19T>A) c.652-19T>A (n.652-19T>A) c.202-19T>A (n.202-19T>A) c.655-19T>A (n.655-19T>A) c.384-1471T>A (n.384-1471T>A) n.308-19T>A c.-94-1471T>A (n.-94-1471T>A) n.194-1471T>A n.2177-19T>A c.237-19T>A (n.237-19T>A) c.297-19T>A (n.297-19T>A) n.401-19T>A n.843-19T>A n.1560-19T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482060G>A | CA2720252518 | PTCH1 | c.457-20C>T (n.457-20C>T) c.652-20C>T (n.652-20C>T) c.202-20C>T (n.202-20C>T) c.655-20C>T (n.655-20C>T) c.384-1472C>T (n.384-1472C>T) n.308-20C>T c.-94-1472C>T (n.-94-1472C>T) n.194-1472C>T n.2177-20C>T c.237-20C>T (n.237-20C>T) c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.401-20C>T n.843-20C>T n.1560-20C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482060G>C | CA2720252536 | PTCH1 | c.457-20C>G (n.457-20C>G) c.652-20C>G (n.652-20C>G) c.202-20C>G (n.202-20C>G) c.655-20C>G (n.655-20C>G) c.384-1472C>G (n.384-1472C>G) n.308-20C>G c.-94-1472C>G (n.-94-1472C>G) n.194-1472C>G n.2177-20C>G c.237-20C>G (n.237-20C>G) c.297-20C>G (n.297-20C>G) n.401-20C>G n.843-20C>G n.1560-20C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482060G>T | CA2690774693 | PTCH1 | c.457-20C>A (n.457-20C>A) c.652-20C>A (n.652-20C>A) c.202-20C>A (n.202-20C>A) c.655-20C>A (n.655-20C>A) c.384-1472C>A (n.384-1472C>A) n.308-20C>A c.-94-1472C>A (n.-94-1472C>A) n.194-1472C>A n.2177-20C>A c.237-20C>A (n.237-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.401-20C>A n.843-20C>A n.1560-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482062G>A | CA5138877 | PTCH1 | c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.652-22C>T (n.652-22C>T) c.202-22C>T (n.202-22C>T) c.655-22C>T (n.655-22C>T) c.384-1474C>T (n.384-1474C>T) n.308-22C>T c.-94-1474C>T (n.-94-1474C>T) n.194-1474C>T n.2177-22C>T c.237-22C>T (n.237-22C>T) c.297-22C>T (n.297-22C>T) n.401-22C>T n.843-22C>T n.1560-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482062G= | CA1865612285 | PTCH1 | c.457-22C= (n.457-22C=) c.652-22C= (n.652-22C=) c.202-22C= (n.202-22C=) c.655-22C= (n.655-22C=) c.384-1474C= (n.384-1474C=) n.308-22C= c.-94-1474C= (n.-94-1474C=) n.194-1474C= n.2177-22C= c.237-22C= (n.237-22C=) c.297-22C= (n.297-22C=) n.401-22C= n.843-22C= n.1560-22C= | |
| 9 | g.95482063G>C | CA2720252543 | PTCH1 | c.457-23C>G (n.457-23C>G) c.652-23C>G (n.652-23C>G) c.202-23C>G (n.202-23C>G) c.655-23C>G (n.655-23C>G) c.384-1475C>G (n.384-1475C>G) n.308-23C>G c.-94-1475C>G (n.-94-1475C>G) n.194-1475C>G n.2177-23C>G c.237-23C>G (n.237-23C>G) c.297-23C>G (n.297-23C>G) n.401-23C>G n.843-23C>G n.1560-23C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482064C>A | CA2720065218 | PTCH1 | c.457-24G>T (n.457-24G>T) c.652-24G>T (n.652-24G>T) c.202-24G>T (n.202-24G>T) c.655-24G>T (n.655-24G>T) c.384-1476G>T (n.384-1476G>T) n.308-24G>T c.-94-1476G>T (n.-94-1476G>T) n.194-1476G>T n.2177-24G>T c.237-24G>T (n.237-24G>T) c.297-24G>T (n.297-24G>T) n.401-24G>T n.843-24G>T n.1560-24G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482064C= | CA1865612287 | PTCH1 | c.457-24G= (n.457-24G=) c.652-24G= (n.652-24G=) c.202-24G= (n.202-24G=) c.655-24G= (n.655-24G=) c.384-1476G= (n.384-1476G=) n.308-24G= c.-94-1476G= (n.-94-1476G=) n.194-1476G= n.2177-24G= c.237-24G= (n.237-24G=) c.297-24G= (n.297-24G=) n.401-24G= n.843-24G= n.1560-24G= | |
| 9 | g.95482064C>G | CA2720065217 | PTCH1 | c.457-24G>C (n.457-24G>C) c.652-24G>C (n.652-24G>C) c.202-24G>C (n.202-24G>C) c.655-24G>C (n.655-24G>C) c.384-1476G>C (n.384-1476G>C) n.308-24G>C c.-94-1476G>C (n.-94-1476G>C) n.194-1476G>C n.2177-24G>C c.237-24G>C (n.237-24G>C) c.297-24G>C (n.297-24G>C) n.401-24G>C n.843-24G>C n.1560-24G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482064C>T | CA196534190 | PTCH1 | c.457-24G>A (n.457-24G>A) c.652-24G>A (n.652-24G>A) c.202-24G>A (n.202-24G>A) c.655-24G>A (n.655-24G>A) c.384-1476G>A (n.384-1476G>A) n.308-24G>A c.-94-1476G>A (n.-94-1476G>A) n.194-1476G>A n.2177-24G>A c.237-24G>A (n.237-24G>A) c.297-24G>A (n.297-24G>A) n.401-24G>A n.843-24G>A n.1560-24G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482065C>A | CA2720252559 | PTCH1 | c.457-25G>T (n.457-25G>T) c.652-25G>T (n.652-25G>T) c.202-25G>T (n.202-25G>T) c.655-25G>T (n.655-25G>T) c.384-1477G>T (n.384-1477G>T) n.308-25G>T c.-94-1477G>T (n.-94-1477G>T) n.194-1477G>T n.2177-25G>T c.237-25G>T (n.237-25G>T) c.297-25G>T (n.297-25G>T) n.401-25G>T n.843-25G>T n.1560-25G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482065C>G | CA2720252562 | PTCH1 | c.457-25G>C (n.457-25G>C) c.652-25G>C (n.652-25G>C) c.202-25G>C (n.202-25G>C) c.655-25G>C (n.655-25G>C) c.384-1477G>C (n.384-1477G>C) n.308-25G>C c.-94-1477G>C (n.-94-1477G>C) n.194-1477G>C n.2177-25G>C c.237-25G>C (n.237-25G>C) c.297-25G>C (n.297-25G>C) n.401-25G>C n.843-25G>C n.1560-25G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482066A= | CA1865612288 | PTCH1 | c.457-26T= (n.457-26T=) c.652-26T= (n.652-26T=) c.202-26T= (n.202-26T=) c.655-26T= (n.655-26T=) c.384-1478T= (n.384-1478T=) n.308-26T= c.-94-1478T= (n.-94-1478T=) n.194-1478T= n.2177-26T= c.237-26T= (n.237-26T=) c.297-26T= (n.297-26T=) n.401-26T= n.843-26T= n.1560-26T= | |
| 9 | g.95482066A>C | CA2720087563 | PTCH1 | c.457-26T>G (n.457-26T>G) c.652-26T>G (n.652-26T>G) c.202-26T>G (n.202-26T>G) c.655-26T>G (n.655-26T>G) c.384-1478T>G (n.384-1478T>G) n.308-26T>G c.-94-1478T>G (n.-94-1478T>G) n.194-1478T>G n.2177-26T>G c.237-26T>G (n.237-26T>G) c.297-26T>G (n.297-26T>G) n.401-26T>G n.843-26T>G n.1560-26T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482066A>G | CA868800290 | PTCH1 | c.457-26T>C (n.457-26T>C) c.652-26T>C (n.652-26T>C) c.202-26T>C (n.202-26T>C) c.655-26T>C (n.655-26T>C) c.384-1478T>C (n.384-1478T>C) n.308-26T>C c.-94-1478T>C (n.-94-1478T>C) n.194-1478T>C n.2177-26T>C c.237-26T>C (n.237-26T>C) c.297-26T>C (n.297-26T>C) n.401-26T>C n.843-26T>C n.1560-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482067T>A | CA2720095019 | PTCH1 | c.457-27A>T (n.457-27A>T) c.652-27A>T (n.652-27A>T) c.202-27A>T (n.202-27A>T) c.655-27A>T (n.655-27A>T) c.384-1479A>T (n.384-1479A>T) n.308-27A>T c.-94-1479A>T (n.-94-1479A>T) n.194-1479A>T n.2177-27A>T c.237-27A>T (n.237-27A>T) c.297-27A>T (n.297-27A>T) n.401-27A>T n.843-27A>T n.1560-27A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482067T>C | CA868800293 | PTCH1 | c.457-27A>G (n.457-27A>G) c.652-27A>G (n.652-27A>G) c.202-27A>G (n.202-27A>G) c.655-27A>G (n.655-27A>G) c.384-1479A>G (n.384-1479A>G) n.308-27A>G c.-94-1479A>G (n.-94-1479A>G) n.194-1479A>G n.2177-27A>G c.237-27A>G (n.237-27A>G) c.297-27A>G (n.297-27A>G) n.401-27A>G n.843-27A>G n.1560-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482067T= | CA1865612290 | PTCH1 | c.457-27A= (n.457-27A=) c.652-27A= (n.652-27A=) c.202-27A= (n.202-27A=) c.655-27A= (n.655-27A=) c.384-1479A= (n.384-1479A=) n.308-27A= c.-94-1479A= (n.-94-1479A=) n.194-1479A= n.2177-27A= c.237-27A= (n.237-27A=) c.297-27A= (n.297-27A=) n.401-27A= n.843-27A= n.1560-27A= | |
| 9 | g.95482068G>T | CA2720252597 | PTCH1 | c.457-28C>A (n.457-28C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.202-28C>A (n.202-28C>A) c.655-28C>A (n.655-28C>A) c.384-1480C>A (n.384-1480C>A) n.308-28C>A c.-94-1480C>A (n.-94-1480C>A) n.194-1480C>A n.2177-28C>A c.237-28C>A (n.237-28C>A) c.297-28C>A (n.297-28C>A) n.401-28C>A n.843-28C>A n.1560-28C>A | dbSNP |
| 9 | g.95482069C>A | CA868800295 | PTCH1 | c.457-29G>T (n.457-29G>T) c.652-29G>T (n.652-29G>T) c.202-29G>T (n.202-29G>T) c.655-29G>T (n.655-29G>T) c.384-1481G>T (n.384-1481G>T) n.308-29G>T c.-94-1481G>T (n.-94-1481G>T) n.194-1481G>T n.2177-29G>T c.237-29G>T (n.237-29G>T) c.297-29G>T (n.297-29G>T) n.401-29G>T n.843-29G>T n.1560-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482069C= | CA1865612293 | PTCH1 | c.457-29G= (n.457-29G=) c.652-29G= (n.652-29G=) c.202-29G= (n.202-29G=) c.655-29G= (n.655-29G=) c.384-1481G= (n.384-1481G=) n.308-29G= c.-94-1481G= (n.-94-1481G=) n.194-1481G= n.2177-29G= c.237-29G= (n.237-29G=) c.297-29G= (n.297-29G=) n.401-29G= n.843-29G= n.1560-29G= | |
| 9 | g.95482069C>G | CA2720050400 | PTCH1 | c.457-29G>C (n.457-29G>C) c.652-29G>C (n.652-29G>C) c.202-29G>C (n.202-29G>C) c.655-29G>C (n.655-29G>C) c.384-1481G>C (n.384-1481G>C) n.308-29G>C c.-94-1481G>C (n.-94-1481G>C) n.194-1481G>C n.2177-29G>C c.237-29G>C (n.237-29G>C) c.297-29G>C (n.297-29G>C) n.401-29G>C n.843-29G>C n.1560-29G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482069C>T | CA5138878 | PTCH1 | c.457-29G>A (n.457-29G>A) c.652-29G>A (n.652-29G>A) c.202-29G>A (n.202-29G>A) c.655-29G>A (n.655-29G>A) c.384-1481G>A (n.384-1481G>A) n.308-29G>A c.-94-1481G>A (n.-94-1481G>A) n.194-1481G>A n.2177-29G>A c.237-29G>A (n.237-29G>A) c.297-29G>A (n.297-29G>A) n.401-29G>A n.843-29G>A n.1560-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482070G>A | CA5138879 | PTCH1 | c.457-30C>T (n.457-30C>T) c.652-30C>T (n.652-30C>T) c.202-30C>T (n.202-30C>T) c.655-30C>T (n.655-30C>T) c.384-1482C>T (n.384-1482C>T) n.308-30C>T c.-94-1482C>T (n.-94-1482C>T) n.194-1482C>T n.2177-30C>T c.237-30C>T (n.237-30C>T) c.297-30C>T (n.297-30C>T) n.401-30C>T n.843-30C>T n.1560-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482070G= | CA1865612297 | PTCH1 | c.457-30C= (n.457-30C=) c.652-30C= (n.652-30C=) c.202-30C= (n.202-30C=) c.655-30C= (n.655-30C=) c.384-1482C= (n.384-1482C=) n.308-30C= c.-94-1482C= (n.-94-1482C=) n.194-1482C= n.2177-30C= c.237-30C= (n.237-30C=) c.297-30C= (n.297-30C=) n.401-30C= n.843-30C= n.1560-30C= | |
| 9 | g.95482071T>A | CA2720252600 | PTCH1 | c.457-31A>T (n.457-31A>T) c.652-31A>T (n.652-31A>T) c.202-31A>T (n.202-31A>T) c.655-31A>T (n.655-31A>T) c.384-1483A>T (n.384-1483A>T) n.308-31A>T c.-94-1483A>T (n.-94-1483A>T) n.194-1483A>T n.2177-31A>T c.237-31A>T (n.237-31A>T) c.297-31A>T (n.297-31A>T) n.401-31A>T n.843-31A>T n.1560-31A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482072T>C | CA589581061 | PTCH1 | c.457-32A>G (n.457-32A>G) c.652-32A>G (n.652-32A>G) c.202-32A>G (n.202-32A>G) c.655-32A>G (n.655-32A>G) c.384-1484A>G (n.384-1484A>G) n.308-32A>G c.-94-1484A>G (n.-94-1484A>G) n.194-1484A>G n.2177-32A>G c.237-32A>G (n.237-32A>G) c.297-32A>G (n.297-32A>G) n.401-32A>G n.843-32A>G n.1560-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482072T= | CA1865612300 | PTCH1 | c.457-32A= (n.457-32A=) c.652-32A= (n.652-32A=) c.202-32A= (n.202-32A=) c.655-32A= (n.655-32A=) c.384-1484A= (n.384-1484A=) n.308-32A= c.-94-1484A= (n.-94-1484A=) n.194-1484A= n.2177-32A= c.237-32A= (n.237-32A=) c.297-32A= (n.297-32A=) n.401-32A= n.843-32A= n.1560-32A= | |
| 9 | g.95482074G>A | CA589581062 | PTCH1 | c.457-34C>T (n.457-34C>T) c.652-34C>T (n.652-34C>T) c.202-34C>T (n.202-34C>T) c.655-34C>T (n.655-34C>T) c.384-1486C>T (n.384-1486C>T) n.308-34C>T c.-94-1486C>T (n.-94-1486C>T) n.194-1486C>T n.2177-34C>T c.237-34C>T (n.237-34C>T) c.297-34C>T (n.297-34C>T) n.401-34C>T n.843-34C>T n.1560-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482074G>C | CA2720078258 | PTCH1 | c.457-34C>G (n.457-34C>G) c.652-34C>G (n.652-34C>G) c.202-34C>G (n.202-34C>G) c.655-34C>G (n.655-34C>G) c.384-1486C>G (n.384-1486C>G) n.308-34C>G c.-94-1486C>G (n.-94-1486C>G) n.194-1486C>G n.2177-34C>G c.237-34C>G (n.237-34C>G) c.297-34C>G (n.297-34C>G) n.401-34C>G n.843-34C>G n.1560-34C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482074G= | CA1865612302 | PTCH1 | c.457-34C= (n.457-34C=) c.652-34C= (n.652-34C=) c.202-34C= (n.202-34C=) c.655-34C= (n.655-34C=) c.384-1486C= (n.384-1486C=) n.308-34C= c.-94-1486C= (n.-94-1486C=) n.194-1486C= n.2177-34C= c.237-34C= (n.237-34C=) c.297-34C= (n.297-34C=) n.401-34C= n.843-34C= n.1560-34C= | |
| 9 | g.95482075G>A | CA2690774694 | PTCH1 | c.457-35C>T (n.457-35C>T) c.652-35C>T (n.652-35C>T) c.202-35C>T (n.202-35C>T) c.655-35C>T (n.655-35C>T) c.384-1487C>T (n.384-1487C>T) n.308-35C>T c.-94-1487C>T (n.-94-1487C>T) n.194-1487C>T n.2177-35C>T c.237-35C>T (n.237-35C>T) c.297-35C>T (n.297-35C>T) n.401-35C>T n.843-35C>T n.1560-35C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482076T>A | CA2720252615 | PTCH1 | c.457-36A>T (n.457-36A>T) c.652-36A>T (n.652-36A>T) c.202-36A>T (n.202-36A>T) c.655-36A>T (n.655-36A>T) c.384-1488A>T (n.384-1488A>T) n.308-36A>T c.-94-1488A>T (n.-94-1488A>T) n.194-1488A>T n.2177-36A>T c.237-36A>T (n.237-36A>T) c.297-36A>T (n.297-36A>T) n.401-36A>T n.843-36A>T n.1560-36A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482077T>A | CA2720252619 | PTCH1 | c.457-37A>T (n.457-37A>T) c.652-37A>T (n.652-37A>T) c.202-37A>T (n.202-37A>T) c.655-37A>T (n.655-37A>T) c.384-1489A>T (n.384-1489A>T) n.308-37A>T c.-94-1489A>T (n.-94-1489A>T) n.194-1489A>T n.2177-37A>T c.237-37A>T (n.237-37A>T) c.297-37A>T (n.297-37A>T) n.401-37A>T n.843-37A>T n.1560-37A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482078A= | CA1865612305 | PTCH1 | c.457-38T= (n.457-38T=) c.652-38T= (n.652-38T=) c.202-38T= (n.202-38T=) c.655-38T= (n.655-38T=) c.384-1490T= (n.384-1490T=) n.308-38T= c.-94-1490T= (n.-94-1490T=) n.194-1490T= n.2177-38T= c.237-38T= (n.237-38T=) c.297-38T= (n.297-38T=) n.401-38T= n.843-38T= n.1560-38T= | |
| 9 | g.95482078A>G | CA5138880 | PTCH1 | c.457-38T>C (n.457-38T>C) c.652-38T>C (n.652-38T>C) c.202-38T>C (n.202-38T>C) c.655-38T>C (n.655-38T>C) c.384-1490T>C (n.384-1490T>C) n.308-38T>C c.-94-1490T>C (n.-94-1490T>C) n.194-1490T>C n.2177-38T>C c.237-38T>C (n.237-38T>C) c.297-38T>C (n.297-38T>C) n.401-38T>C n.843-38T>C n.1560-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482079A>G | CA2690774695 | PTCH1 | c.457-39T>C (n.457-39T>C) c.652-39T>C (n.652-39T>C) c.202-39T>C (n.202-39T>C) c.655-39T>C (n.655-39T>C) c.384-1491T>C (n.384-1491T>C) n.308-39T>C c.-94-1491T>C (n.-94-1491T>C) n.194-1491T>C n.2177-39T>C c.237-39T>C (n.237-39T>C) c.297-39T>C (n.297-39T>C) n.401-39T>C n.843-39T>C n.1560-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482080G>A | CA5138881 | PTCH1 | c.457-40C>T (n.457-40C>T) c.652-40C>T (n.652-40C>T) c.202-40C>T (n.202-40C>T) c.655-40C>T (n.655-40C>T) c.384-1492C>T (n.384-1492C>T) n.308-40C>T c.-94-1492C>T (n.-94-1492C>T) n.194-1492C>T n.2177-40C>T c.237-40C>T (n.237-40C>T) c.297-40C>T (n.297-40C>T) n.401-40C>T n.843-40C>T n.1560-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482080G>C | CA2518614306 | PTCH1 | c.457-40C>G (n.457-40C>G) c.652-40C>G (n.652-40C>G) c.202-40C>G (n.202-40C>G) c.655-40C>G (n.655-40C>G) c.384-1492C>G (n.384-1492C>G) n.308-40C>G c.-94-1492C>G (n.-94-1492C>G) n.194-1492C>G n.2177-40C>G c.237-40C>G (n.237-40C>G) c.297-40C>G (n.297-40C>G) n.401-40C>G n.843-40C>G n.1560-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482080G= | CA1865612309 | PTCH1 | c.457-40C= (n.457-40C=) c.652-40C= (n.652-40C=) c.202-40C= (n.202-40C=) c.655-40C= (n.655-40C=) c.384-1492C= (n.384-1492C=) n.308-40C= c.-94-1492C= (n.-94-1492C=) n.194-1492C= n.2177-40C= c.237-40C= (n.237-40C=) c.297-40C= (n.297-40C=) n.401-40C= n.843-40C= n.1560-40C= | |
| 9 | g.95482081G>A | CA2690774696 | PTCH1 | c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.652-41C>T (n.652-41C>T) c.202-41C>T (n.202-41C>T) c.655-41C>T (n.655-41C>T) c.384-1493C>T (n.384-1493C>T) n.308-41C>T c.-94-1493C>T (n.-94-1493C>T) n.194-1493C>T n.2177-41C>T c.237-41C>T (n.237-41C>T) c.297-41C>T (n.297-41C>T) n.401-41C>T n.843-41C>T n.1560-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482081G>C | CA2720252652 | PTCH1 | c.457-41C>G (n.457-41C>G) c.652-41C>G (n.652-41C>G) c.202-41C>G (n.202-41C>G) c.655-41C>G (n.655-41C>G) c.384-1493C>G (n.384-1493C>G) n.308-41C>G c.-94-1493C>G (n.-94-1493C>G) n.194-1493C>G n.2177-41C>G c.237-41C>G (n.237-41C>G) c.297-41C>G (n.297-41C>G) n.401-41C>G n.843-41C>G n.1560-41C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482082C>A | CA589581063 | PTCH1 | c.457-42G>T (n.457-42G>T) c.652-42G>T (n.652-42G>T) c.202-42G>T (n.202-42G>T) c.655-42G>T (n.655-42G>T) c.384-1494G>T (n.384-1494G>T) n.308-42G>T c.-94-1494G>T (n.-94-1494G>T) n.194-1494G>T n.2177-42G>T c.237-42G>T (n.237-42G>T) c.297-42G>T (n.297-42G>T) n.401-42G>T n.843-42G>T n.1560-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482082C= | CA1865612312 | PTCH1 | c.457-42G= (n.457-42G=) c.652-42G= (n.652-42G=) c.202-42G= (n.202-42G=) c.655-42G= (n.655-42G=) c.384-1494G= (n.384-1494G=) n.308-42G= c.-94-1494G= (n.-94-1494G=) n.194-1494G= n.2177-42G= c.237-42G= (n.237-42G=) c.297-42G= (n.297-42G=) n.401-42G= n.843-42G= n.1560-42G= | |
| 9 | g.95482082C>G | CA2542542191 | PTCH1 | c.457-42G>C (n.457-42G>C) c.652-42G>C (n.652-42G>C) c.202-42G>C (n.202-42G>C) c.655-42G>C (n.655-42G>C) c.384-1494G>C (n.384-1494G>C) n.308-42G>C c.-94-1494G>C (n.-94-1494G>C) n.194-1494G>C n.2177-42G>C c.237-42G>C (n.237-42G>C) c.297-42G>C (n.297-42G>C) n.401-42G>C n.843-42G>C n.1560-42G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482082C>T | CA2720082998 | PTCH1 | c.457-42G>A (n.457-42G>A) c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.202-42G>A (n.202-42G>A) c.655-42G>A (n.655-42G>A) c.384-1494G>A (n.384-1494G>A) n.308-42G>A c.-94-1494G>A (n.-94-1494G>A) n.194-1494G>A n.2177-42G>A c.237-42G>A (n.237-42G>A) c.297-42G>A (n.297-42G>A) n.401-42G>A n.843-42G>A n.1560-42G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482083A= | CA1865612314 | PTCH1 | c.457-43T= (n.457-43T=) c.652-43T= (n.652-43T=) c.202-43T= (n.202-43T=) c.655-43T= (n.655-43T=) c.384-1495T= (n.384-1495T=) n.308-43T= c.-94-1495T= (n.-94-1495T=) n.194-1495T= n.2177-43T= c.237-43T= (n.237-43T=) c.297-43T= (n.297-43T=) n.401-43T= n.843-43T= n.1560-43T= | |
| 9 | g.95482083A>C | CA5138882 | PTCH1 | c.457-43T>G (n.457-43T>G) c.652-43T>G (n.652-43T>G) c.202-43T>G (n.202-43T>G) c.655-43T>G (n.655-43T>G) c.384-1495T>G (n.384-1495T>G) n.308-43T>G c.-94-1495T>G (n.-94-1495T>G) n.194-1495T>G n.2177-43T>G c.237-43T>G (n.237-43T>G) c.297-43T>G (n.297-43T>G) n.401-43T>G n.843-43T>G n.1560-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482083A>T | CA2720050972 | PTCH1 | c.457-43T>A (n.457-43T>A) c.652-43T>A (n.652-43T>A) c.202-43T>A (n.202-43T>A) c.655-43T>A (n.655-43T>A) c.384-1495T>A (n.384-1495T>A) n.308-43T>A c.-94-1495T>A (n.-94-1495T>A) n.194-1495T>A n.2177-43T>A c.237-43T>A (n.237-43T>A) c.297-43T>A (n.297-43T>A) n.401-43T>A n.843-43T>A n.1560-43T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482084C>A | CA2720252771 | PTCH1 | c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.652-44G>T (n.652-44G>T) c.202-44G>T (n.202-44G>T) c.655-44G>T (n.655-44G>T) c.384-1496G>T (n.384-1496G>T) n.308-44G>T c.-94-1496G>T (n.-94-1496G>T) n.194-1496G>T n.2177-44G>T c.237-44G>T (n.237-44G>T) c.297-44G>T (n.297-44G>T) n.401-44G>T n.843-44G>T n.1560-44G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482084C>T | CA2517954526 | PTCH1 | c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.652-44G>A (n.652-44G>A) c.202-44G>A (n.202-44G>A) c.655-44G>A (n.655-44G>A) c.384-1496G>A (n.384-1496G>A) n.308-44G>A c.-94-1496G>A (n.-94-1496G>A) n.194-1496G>A n.2177-44G>A c.237-44G>A (n.237-44G>A) c.297-44G>A (n.297-44G>A) n.401-44G>A n.843-44G>A n.1560-44G>A | |
| 9 | g.95482085A>C | CA2720252775 | PTCH1 | c.457-45T>G (n.457-45T>G) c.652-45T>G (n.652-45T>G) c.202-45T>G (n.202-45T>G) c.655-45T>G (n.655-45T>G) c.384-1497T>G (n.384-1497T>G) n.308-45T>G c.-94-1497T>G (n.-94-1497T>G) n.194-1497T>G n.2177-45T>G c.237-45T>G (n.237-45T>G) c.297-45T>G (n.297-45T>G) n.401-45T>G n.843-45T>G n.1560-45T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482085A>T | CA2720252780 | PTCH1 | c.457-45T>A (n.457-45T>A) c.652-45T>A (n.652-45T>A) c.202-45T>A (n.202-45T>A) c.655-45T>A (n.655-45T>A) c.384-1497T>A (n.384-1497T>A) n.308-45T>A c.-94-1497T>A (n.-94-1497T>A) n.194-1497T>A n.2177-45T>A c.237-45T>A (n.237-45T>A) c.297-45T>A (n.297-45T>A) n.401-45T>A n.843-45T>A n.1560-45T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482086C>A | CA2720252894 | PTCH1 | c.457-46G>T (n.457-46G>T) c.652-46G>T (n.652-46G>T) c.202-46G>T (n.202-46G>T) c.655-46G>T (n.655-46G>T) c.384-1498G>T (n.384-1498G>T) n.308-46G>T c.-94-1498G>T (n.-94-1498G>T) n.194-1498G>T n.2177-46G>T c.237-46G>T (n.237-46G>T) c.297-46G>T (n.297-46G>T) n.401-46G>T n.843-46G>T n.1560-46G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482086C>G | CA2720252896 | PTCH1 | c.457-46G>C (n.457-46G>C) c.652-46G>C (n.652-46G>C) c.202-46G>C (n.202-46G>C) c.655-46G>C (n.655-46G>C) c.384-1498G>C (n.384-1498G>C) n.308-46G>C c.-94-1498G>C (n.-94-1498G>C) n.194-1498G>C n.2177-46G>C c.237-46G>C (n.237-46G>C) c.297-46G>C (n.297-46G>C) n.401-46G>C n.843-46G>C n.1560-46G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482086C>T | CA2690774697 | PTCH1 | c.457-46G>A (n.457-46G>A) c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.202-46G>A (n.202-46G>A) c.655-46G>A (n.655-46G>A) c.384-1498G>A (n.384-1498G>A) n.308-46G>A c.-94-1498G>A (n.-94-1498G>A) n.194-1498G>A n.2177-46G>A c.237-46G>A (n.237-46G>A) c.297-46G>A (n.297-46G>A) n.401-46G>A n.843-46G>A n.1560-46G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482087T>A | CA2720055980 | PTCH1 | c.457-47A>T (n.457-47A>T) c.652-47A>T (n.652-47A>T) c.202-47A>T (n.202-47A>T) c.655-47A>T (n.655-47A>T) c.384-1499A>T (n.384-1499A>T) n.308-47A>T c.-94-1499A>T (n.-94-1499A>T) n.194-1499A>T n.2177-47A>T c.237-47A>T (n.237-47A>T) c.297-47A>T (n.297-47A>T) n.401-47A>T n.843-47A>T n.1560-47A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482087T>C | CA5138883 | PTCH1 | c.457-47A>G (n.457-47A>G) c.652-47A>G (n.652-47A>G) c.202-47A>G (n.202-47A>G) c.655-47A>G (n.655-47A>G) c.384-1499A>G (n.384-1499A>G) n.308-47A>G c.-94-1499A>G (n.-94-1499A>G) n.194-1499A>G n.2177-47A>G c.237-47A>G (n.237-47A>G) c.297-47A>G (n.297-47A>G) n.401-47A>G n.843-47A>G n.1560-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482087T= | CA1865612317 | PTCH1 | c.457-47A= (n.457-47A=) c.652-47A= (n.652-47A=) c.202-47A= (n.202-47A=) c.655-47A= (n.655-47A=) c.384-1499A= (n.384-1499A=) n.308-47A= c.-94-1499A= (n.-94-1499A=) n.194-1499A= n.2177-47A= c.237-47A= (n.237-47A=) c.297-47A= (n.297-47A=) n.401-47A= n.843-47A= n.1560-47A= | |
| 9 | g.95482088A>C | CA2690774698 | PTCH1 | c.456+46T>G (n.456+46T>G) c.651+46T>G (n.651+46T>G) c.201+46T>G (n.201+46T>G) c.654+46T>G (n.654+46T>G) c.384-1500T>G (n.384-1500T>G) n.307+46T>G c.-94-1500T>G (n.-94-1500T>G) n.194-1500T>G n.2176+46T>G c.236+46T>G (n.236+46T>G) c.296+46T>G (n.296+46T>G) n.400+46T>G n.842+46T>G n.1559+46T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482088A>T | CA2720252901 | PTCH1 | c.456+46T>A (n.456+46T>A) c.651+46T>A (n.651+46T>A) c.201+46T>A (n.201+46T>A) c.654+46T>A (n.654+46T>A) c.384-1500T>A (n.384-1500T>A) n.307+46T>A c.-94-1500T>A (n.-94-1500T>A) n.194-1500T>A n.2176+46T>A c.236+46T>A (n.236+46T>A) c.296+46T>A (n.296+46T>A) n.400+46T>A n.842+46T>A n.1559+46T>A | dbSNP |
| 9 | g.95482089C>A | CA2720055463 | PTCH1 | c.456+45G>T (n.456+45G>T) c.651+45G>T (n.651+45G>T) c.201+45G>T (n.201+45G>T) c.654+45G>T (n.654+45G>T) c.384-1501G>T (n.384-1501G>T) n.307+45G>T c.-94-1501G>T (n.-94-1501G>T) n.194-1501G>T n.2176+45G>T c.236+45G>T (n.236+45G>T) c.296+45G>T (n.296+45G>T) n.400+45G>T n.842+45G>T n.1559+45G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482089C= | CA1865612321 | PTCH1 | c.456+45G= (n.456+45G=) c.651+45G= (n.651+45G=) c.201+45G= (n.201+45G=) c.654+45G= (n.654+45G=) c.384-1501G= (n.384-1501G=) n.307+45G= c.-94-1501G= (n.-94-1501G=) n.194-1501G= n.2176+45G= c.236+45G= (n.236+45G=) c.296+45G= (n.296+45G=) n.400+45G= n.842+45G= n.1559+45G= | |
| 9 | g.95482089C>G | CA2690774699 | PTCH1 | c.456+45G>C (n.456+45G>C) c.651+45G>C (n.651+45G>C) c.201+45G>C (n.201+45G>C) c.654+45G>C (n.654+45G>C) c.384-1501G>C (n.384-1501G>C) n.307+45G>C c.-94-1501G>C (n.-94-1501G>C) n.194-1501G>C n.2176+45G>C c.236+45G>C (n.236+45G>C) c.296+45G>C (n.296+45G>C) n.400+45G>C n.842+45G>C n.1559+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482089C>T | CA5138884 | PTCH1 | c.456+45G>A (n.456+45G>A) c.651+45G>A (n.651+45G>A) c.201+45G>A (n.201+45G>A) c.654+45G>A (n.654+45G>A) c.384-1501G>A (n.384-1501G>A) n.307+45G>A c.-94-1501G>A (n.-94-1501G>A) n.194-1501G>A n.2176+45G>A c.236+45G>A (n.236+45G>A) c.296+45G>A (n.296+45G>A) n.400+45G>A n.842+45G>A n.1559+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482090T>C | CA2690774700 | PTCH1 | c.456+44A>G (n.456+44A>G) c.651+44A>G (n.651+44A>G) c.201+44A>G (n.201+44A>G) c.654+44A>G (n.654+44A>G) c.384-1502A>G (n.384-1502A>G) n.307+44A>G c.-94-1502A>G (n.-94-1502A>G) n.194-1502A>G n.2176+44A>G c.236+44A>G (n.236+44A>G) c.296+44A>G (n.296+44A>G) n.400+44A>G n.842+44A>G n.1559+44A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482091G>A | CA2690774702 | PTCH1 | c.456+43C>T (n.456+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) c.201+43C>T (n.201+43C>T) c.654+43C>T (n.654+43C>T) c.384-1503C>T (n.384-1503C>T) n.307+43C>T c.-94-1503C>T (n.-94-1503C>T) n.194-1503C>T n.2176+43C>T c.236+43C>T (n.236+43C>T) c.296+43C>T (n.296+43C>T) n.400+43C>T n.842+43C>T n.1559+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482091G>C | CA2720253197 | PTCH1 | c.456+43C>G (n.456+43C>G) c.651+43C>G (n.651+43C>G) c.201+43C>G (n.201+43C>G) c.654+43C>G (n.654+43C>G) c.384-1503C>G (n.384-1503C>G) n.307+43C>G c.-94-1503C>G (n.-94-1503C>G) n.194-1503C>G n.2176+43C>G c.236+43C>G (n.236+43C>G) c.296+43C>G (n.296+43C>G) n.400+43C>G n.842+43C>G n.1559+43C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482094del | CA2690774701 | PTCH1 | c.456+43del (n.456+43del) c.651+43del (n.651+43del) c.201+43del (n.201+43del) c.654+43del (n.654+43del) c.384-1503del (n.384-1503del) n.307+43del c.-94-1503del (n.-94-1503del) n.194-1503del n.2176+43del c.236+43del (n.236+43del) c.296+43del (n.296+43del) n.400+43del n.842+43del n.1559+43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482092G>A | CA2690774703 | PTCH1 | c.456+42C>T (n.456+42C>T) c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.201+42C>T (n.201+42C>T) c.654+42C>T (n.654+42C>T) c.384-1504C>T (n.384-1504C>T) n.307+42C>T c.-94-1504C>T (n.-94-1504C>T) n.194-1504C>T n.2176+42C>T c.236+42C>T (n.236+42C>T) c.296+42C>T (n.296+42C>T) n.400+42C>T n.842+42C>T n.1559+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482092G>C | CA2535127392 | PTCH1 | c.456+42C>G (n.456+42C>G) c.651+42C>G (n.651+42C>G) c.201+42C>G (n.201+42C>G) c.654+42C>G (n.654+42C>G) c.384-1504C>G (n.384-1504C>G) n.307+42C>G c.-94-1504C>G (n.-94-1504C>G) n.194-1504C>G n.2176+42C>G c.236+42C>G (n.236+42C>G) c.296+42C>G (n.296+42C>G) n.400+42C>G n.842+42C>G n.1559+42C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482092G>T | CA2536986024 | PTCH1 | c.456+42C>A (n.456+42C>A) c.651+42C>A (n.651+42C>A) c.201+42C>A (n.201+42C>A) c.654+42C>A (n.654+42C>A) c.384-1504C>A (n.384-1504C>A) n.307+42C>A c.-94-1504C>A (n.-94-1504C>A) n.194-1504C>A n.2176+42C>A c.236+42C>A (n.236+42C>A) c.296+42C>A (n.296+42C>A) n.400+42C>A n.842+42C>A n.1559+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482093G>A | CA589581064 | PTCH1 | c.456+41C>T (n.456+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) c.201+41C>T (n.201+41C>T) c.654+41C>T (n.654+41C>T) c.384-1505C>T (n.384-1505C>T) n.307+41C>T c.-94-1505C>T (n.-94-1505C>T) n.194-1505C>T n.2176+41C>T c.236+41C>T (n.236+41C>T) c.296+41C>T (n.296+41C>T) n.400+41C>T n.842+41C>T n.1559+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482093G>C | CA2552108512 | PTCH1 | c.456+41C>G (n.456+41C>G) c.651+41C>G (n.651+41C>G) c.201+41C>G (n.201+41C>G) c.654+41C>G (n.654+41C>G) c.384-1505C>G (n.384-1505C>G) n.307+41C>G c.-94-1505C>G (n.-94-1505C>G) n.194-1505C>G n.2176+41C>G c.236+41C>G (n.236+41C>G) c.296+41C>G (n.296+41C>G) n.400+41C>G n.842+41C>G n.1559+41C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482093G= | CA1865612324 | PTCH1 | c.456+41C= (n.456+41C=) c.651+41C= (n.651+41C=) c.201+41C= (n.201+41C=) c.654+41C= (n.654+41C=) c.384-1505C= (n.384-1505C=) n.307+41C= c.-94-1505C= (n.-94-1505C=) n.194-1505C= n.2176+41C= c.236+41C= (n.236+41C=) c.296+41C= (n.296+41C=) n.400+41C= n.842+41C= n.1559+41C= | |
| 9 | g.95482094G>C | CA2690774704 | PTCH1 | c.456+40C>G (n.456+40C>G) c.651+40C>G (n.651+40C>G) c.201+40C>G (n.201+40C>G) c.654+40C>G (n.654+40C>G) c.384-1506C>G (n.384-1506C>G) n.307+40C>G c.-94-1506C>G (n.-94-1506C>G) n.194-1506C>G n.2176+40C>G c.236+40C>G (n.236+40C>G) c.296+40C>G (n.296+40C>G) n.400+40C>G n.842+40C>G n.1559+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482095T>A | CA2579389145 | PTCH1 | c.456+39A>T (n.456+39A>T) c.651+39A>T (n.651+39A>T) c.201+39A>T (n.201+39A>T) c.654+39A>T (n.654+39A>T) c.384-1507A>T (n.384-1507A>T) n.307+39A>T c.-94-1507A>T (n.-94-1507A>T) n.194-1507A>T n.2176+39A>T c.236+39A>T (n.236+39A>T) c.296+39A>T (n.296+39A>T) n.400+39A>T n.842+39A>T n.1559+39A>T | |
| 9 | g.95482095T>C | CA589581065 | PTCH1 | c.456+39A>G (n.456+39A>G) c.651+39A>G (n.651+39A>G) c.201+39A>G (n.201+39A>G) c.654+39A>G (n.654+39A>G) c.384-1507A>G (n.384-1507A>G) n.307+39A>G c.-94-1507A>G (n.-94-1507A>G) n.194-1507A>G n.2176+39A>G c.236+39A>G (n.236+39A>G) c.296+39A>G (n.296+39A>G) n.400+39A>G n.842+39A>G n.1559+39A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482095T= | CA1865612327 | PTCH1 | c.456+39A= (n.456+39A=) c.651+39A= (n.651+39A=) c.201+39A= (n.201+39A=) c.654+39A= (n.654+39A=) c.384-1507A= (n.384-1507A=) n.307+39A= c.-94-1507A= (n.-94-1507A=) n.194-1507A= n.2176+39A= c.236+39A= (n.236+39A=) c.296+39A= (n.296+39A=) n.400+39A= n.842+39A= n.1559+39A= | |
| 9 | g.95482096G>A | CA2720253239 | PTCH1 | c.456+38C>T (n.456+38C>T) c.651+38C>T (n.651+38C>T) c.201+38C>T (n.201+38C>T) c.654+38C>T (n.654+38C>T) c.384-1508C>T (n.384-1508C>T) n.307+38C>T c.-94-1508C>T (n.-94-1508C>T) n.194-1508C>T n.2176+38C>T c.236+38C>T (n.236+38C>T) c.296+38C>T (n.296+38C>T) n.400+38C>T n.842+38C>T n.1559+38C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482096G>C | CA2720253273 | PTCH1 | c.456+38C>G (n.456+38C>G) c.651+38C>G (n.651+38C>G) c.201+38C>G (n.201+38C>G) c.654+38C>G (n.654+38C>G) c.384-1508C>G (n.384-1508C>G) n.307+38C>G c.-94-1508C>G (n.-94-1508C>G) n.194-1508C>G n.2176+38C>G c.236+38C>G (n.236+38C>G) c.296+38C>G (n.296+38C>G) n.400+38C>G n.842+38C>G n.1559+38C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482098T>G | CA2720253289 | PTCH1 | c.456+36A>C (n.456+36A>C) c.651+36A>C (n.651+36A>C) c.201+36A>C (n.201+36A>C) c.654+36A>C (n.654+36A>C) c.384-1510A>C (n.384-1510A>C) n.307+36A>C c.-94-1510A>C (n.-94-1510A>C) n.194-1510A>C n.2176+36A>C c.236+36A>C (n.236+36A>C) c.296+36A>C (n.296+36A>C) n.400+36A>C n.842+36A>C n.1559+36A>C | dbSNP |
| 9 | g.95482099C>A | CA2720253742 | PTCH1 | c.456+35G>T (n.456+35G>T) c.651+35G>T (n.651+35G>T) c.201+35G>T (n.201+35G>T) c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.384-1511G>T (n.384-1511G>T) n.307+35G>T c.-94-1511G>T (n.-94-1511G>T) n.194-1511G>T n.2176+35G>T c.236+35G>T (n.236+35G>T) c.296+35G>T (n.296+35G>T) n.400+35G>T n.842+35G>T n.1559+35G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482099C>G | CA2720253740 | PTCH1 | c.456+35G>C (n.456+35G>C) c.651+35G>C (n.651+35G>C) c.201+35G>C (n.201+35G>C) c.654+35G>C (n.654+35G>C) c.384-1511G>C (n.384-1511G>C) n.307+35G>C c.-94-1511G>C (n.-94-1511G>C) n.194-1511G>C n.2176+35G>C c.236+35G>C (n.236+35G>C) c.296+35G>C (n.296+35G>C) n.400+35G>C n.842+35G>C n.1559+35G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482099C>T | CA2720253292 | PTCH1 | c.456+35G>A (n.456+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) c.201+35G>A (n.201+35G>A) c.654+35G>A (n.654+35G>A) c.384-1511G>A (n.384-1511G>A) n.307+35G>A c.-94-1511G>A (n.-94-1511G>A) n.194-1511G>A n.2176+35G>A c.236+35G>A (n.236+35G>A) c.296+35G>A (n.296+35G>A) n.400+35G>A n.842+35G>A n.1559+35G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482100C>G | CA2720253747 | PTCH1 | c.456+34G>C (n.456+34G>C) c.651+34G>C (n.651+34G>C) c.201+34G>C (n.201+34G>C) c.654+34G>C (n.654+34G>C) c.384-1512G>C (n.384-1512G>C) n.307+34G>C c.-94-1512G>C (n.-94-1512G>C) n.194-1512G>C n.2176+34G>C c.236+34G>C (n.236+34G>C) c.296+34G>C (n.296+34G>C) n.400+34G>C n.842+34G>C n.1559+34G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482101T>A | CA2720253748 | PTCH1 | c.456+33A>T (n.456+33A>T) c.651+33A>T (n.651+33A>T) c.201+33A>T (n.201+33A>T) c.654+33A>T (n.654+33A>T) c.384-1513A>T (n.384-1513A>T) n.307+33A>T c.-94-1513A>T (n.-94-1513A>T) n.194-1513A>T n.2176+33A>T c.236+33A>T (n.236+33A>T) c.296+33A>T (n.296+33A>T) n.400+33A>T n.842+33A>T n.1559+33A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482101T>C | CA2690774705 | PTCH1 | c.456+33A>G (n.456+33A>G) c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.201+33A>G (n.201+33A>G) c.654+33A>G (n.654+33A>G) c.384-1513A>G (n.384-1513A>G) n.307+33A>G c.-94-1513A>G (n.-94-1513A>G) n.194-1513A>G n.2176+33A>G c.236+33A>G (n.236+33A>G) c.296+33A>G (n.296+33A>G) n.400+33A>G n.842+33A>G n.1559+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482102G>A | CA2720253890 | PTCH1 | c.456+32C>T (n.456+32C>T) c.651+32C>T (n.651+32C>T) c.201+32C>T (n.201+32C>T) c.654+32C>T (n.654+32C>T) c.384-1514C>T (n.384-1514C>T) n.307+32C>T c.-94-1514C>T (n.-94-1514C>T) n.194-1514C>T n.2176+32C>T c.236+32C>T (n.236+32C>T) c.296+32C>T (n.296+32C>T) n.400+32C>T n.842+32C>T n.1559+32C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482102G>T | CA2720253889 | PTCH1 | c.456+32C>A (n.456+32C>A) c.651+32C>A (n.651+32C>A) c.201+32C>A (n.201+32C>A) c.654+32C>A (n.654+32C>A) c.384-1514C>A (n.384-1514C>A) n.307+32C>A c.-94-1514C>A (n.-94-1514C>A) n.194-1514C>A n.2176+32C>A c.236+32C>A (n.236+32C>A) c.296+32C>A (n.296+32C>A) n.400+32C>A n.842+32C>A n.1559+32C>A | dbSNP |
| 9 | g.95482103A= | CA1865612329 | PTCH1 | c.456+31T= (n.456+31T=) c.651+31T= (n.651+31T=) c.201+31T= (n.201+31T=) c.654+31T= (n.654+31T=) c.384-1515T= (n.384-1515T=) n.307+31T= c.-94-1515T= (n.-94-1515T=) n.194-1515T= n.2176+31T= c.236+31T= (n.236+31T=) c.296+31T= (n.296+31T=) n.400+31T= n.842+31T= n.1559+31T= | |
| 9 | g.95482103A>G | CA196534267 | PTCH1 | c.456+31T>C (n.456+31T>C) c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.201+31T>C (n.201+31T>C) c.654+31T>C (n.654+31T>C) c.384-1515T>C (n.384-1515T>C) n.307+31T>C c.-94-1515T>C (n.-94-1515T>C) n.194-1515T>C n.2176+31T>C c.236+31T>C (n.236+31T>C) c.296+31T>C (n.296+31T>C) n.400+31T>C n.842+31T>C n.1559+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482104G>A | CA2720253892 | PTCH1 | c.456+30C>T (n.456+30C>T) c.651+30C>T (n.651+30C>T) c.201+30C>T (n.201+30C>T) c.654+30C>T (n.654+30C>T) c.384-1516C>T (n.384-1516C>T) n.307+30C>T c.-94-1516C>T (n.-94-1516C>T) n.194-1516C>T n.2176+30C>T c.236+30C>T (n.236+30C>T) c.296+30C>T (n.296+30C>T) n.400+30C>T n.842+30C>T n.1559+30C>T | dbSNP |
| 9 | g.95482104G>C | CA2720253891 | PTCH1 | c.456+30C>G (n.456+30C>G) c.651+30C>G (n.651+30C>G) c.201+30C>G (n.201+30C>G) c.654+30C>G (n.654+30C>G) c.384-1516C>G (n.384-1516C>G) n.307+30C>G c.-94-1516C>G (n.-94-1516C>G) n.194-1516C>G n.2176+30C>G c.236+30C>G (n.236+30C>G) c.296+30C>G (n.296+30C>G) n.400+30C>G n.842+30C>G n.1559+30C>G | dbSNP |
| 9 | g.95482106A= | CA1865612332 | PTCH1 | c.456+28T= (n.456+28T=) c.651+28T= (n.651+28T=) c.201+28T= (n.201+28T=) c.654+28T= (n.654+28T=) c.384-1518T= (n.384-1518T=) n.307+28T= c.-94-1518T= (n.-94-1518T=) n.194-1518T= n.2176+28T= c.236+28T= (n.236+28T=) c.296+28T= (n.296+28T=) n.400+28T= n.842+28T= n.1559+28T= | |
| 9 | g.95482106A>C | CA5138885 | PTCH1 | c.456+28T>G (n.456+28T>G) c.651+28T>G (n.651+28T>G) c.201+28T>G (n.201+28T>G) c.654+28T>G (n.654+28T>G) c.384-1518T>G (n.384-1518T>G) n.307+28T>G c.-94-1518T>G (n.-94-1518T>G) n.194-1518T>G n.2176+28T>G c.236+28T>G (n.236+28T>G) c.296+28T>G (n.296+28T>G) n.400+28T>G n.842+28T>G n.1559+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482108T>A | CA2720253895 | PTCH1 | c.456+26A>T (n.456+26A>T) c.651+26A>T (n.651+26A>T) c.201+26A>T (n.201+26A>T) c.654+26A>T (n.654+26A>T) c.384-1520A>T (n.384-1520A>T) n.307+26A>T c.-94-1520A>T (n.-94-1520A>T) n.194-1520A>T n.2176+26A>T c.236+26A>T (n.236+26A>T) c.296+26A>T (n.296+26A>T) n.400+26A>T n.842+26A>T n.1559+26A>T | dbSNP |
| 9 | g.95482108T>C | CA2690774706 | PTCH1 | c.456+26A>G (n.456+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) c.201+26A>G (n.201+26A>G) c.654+26A>G (n.654+26A>G) c.384-1520A>G (n.384-1520A>G) n.307+26A>G c.-94-1520A>G (n.-94-1520A>G) n.194-1520A>G n.2176+26A>G c.236+26A>G (n.236+26A>G) c.296+26A>G (n.296+26A>G) n.400+26A>G n.842+26A>G n.1559+26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482108T>G | CA2690774707 | PTCH1 | c.456+26A>C (n.456+26A>C) c.651+26A>C (n.651+26A>C) c.201+26A>C (n.201+26A>C) c.654+26A>C (n.654+26A>C) c.384-1520A>C (n.384-1520A>C) n.307+26A>C c.-94-1520A>C (n.-94-1520A>C) n.194-1520A>C n.2176+26A>C c.236+26A>C (n.236+26A>C) c.296+26A>C (n.296+26A>C) n.400+26A>C n.842+26A>C n.1559+26A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482112del | CA2720253922 | PTCH1 | c.456+26del (n.456+26del) c.651+26del (n.651+26del) c.201+26del (n.201+26del) c.654+26del (n.654+26del) c.384-1520del (n.384-1520del) n.307+26del c.-94-1520del (n.-94-1520del) n.194-1520del n.2176+26del c.236+26del (n.236+26del) c.296+26del (n.296+26del) n.400+26del n.842+26del n.1559+26del | dbSNP |
| 9 | g.95482110T>G | CA2690774708 | PTCH1 | c.456+24A>C (n.456+24A>C) c.651+24A>C (n.651+24A>C) c.201+24A>C (n.201+24A>C) c.654+24A>C (n.654+24A>C) c.384-1522A>C (n.384-1522A>C) n.307+24A>C c.-94-1522A>C (n.-94-1522A>C) n.194-1522A>C n.2176+24A>C c.236+24A>C (n.236+24A>C) c.296+24A>C (n.296+24A>C) n.400+24A>C n.842+24A>C n.1559+24A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482111T>C | CA2690774709 | PTCH1 | c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.201+23A>G (n.201+23A>G) c.654+23A>G (n.654+23A>G) c.384-1523A>G (n.384-1523A>G) n.307+23A>G c.-94-1523A>G (n.-94-1523A>G) n.194-1523A>G n.2176+23A>G c.236+23A>G (n.236+23A>G) c.296+23A>G (n.296+23A>G) n.400+23A>G n.842+23A>G n.1559+23A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482115C>A | CA2739264803 | PTCH1 | c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.651+19G>T (n.651+19G>T) c.201+19G>T (n.201+19G>T) c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.384-1527G>T (n.384-1527G>T) n.307+19G>T c.-94-1527G>T (n.-94-1527G>T) n.194-1527G>T n.2176+19G>T c.236+19G>T (n.236+19G>T) c.296+19G>T (n.296+19G>T) n.400+19G>T n.842+19G>T n.1559+19G>T | ClinVar |
| 9 | g.95482115C= | CA1865612335 | PTCH1 | c.456+19G= (n.456+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) c.201+19G= (n.201+19G=) c.654+19G= (n.654+19G=) c.384-1527G= (n.384-1527G=) n.307+19G= c.-94-1527G= (n.-94-1527G=) n.194-1527G= n.2176+19G= c.236+19G= (n.236+19G=) c.296+19G= (n.296+19G=) n.400+19G= n.842+19G= n.1559+19G= | |
| 9 | g.95482115C>T | CA1126985356 | PTCH1 | c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.651+19G>A (n.651+19G>A) c.201+19G>A (n.201+19G>A) c.654+19G>A (n.654+19G>A) c.384-1527G>A (n.384-1527G>A) n.307+19G>A c.-94-1527G>A (n.-94-1527G>A) n.194-1527G>A n.2176+19G>A c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.296+19G>A (n.296+19G>A) n.400+19G>A n.842+19G>A n.1559+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |