Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95481880del | CA2504688549 | PTCH1 | c.548+69del (n.548+69del) c.743+69del (n.743+69del) c.293+69del (n.293+69del) c.746+69del (n.746+69del) c.384-1292del (n.384-1292del) c.*65del (n.*65del) n.399+69del c.-94-1292del (n.-94-1292del) n.194-1292del n.2337del c.*88+69del (n.*88+69del) n.492+69del n.934+69del n.1651+69del | |
9 | g.95481880A>C | CA2690774504 | PTCH1 | c.548+69T>G (n.548+69T>G) c.743+69T>G (n.743+69T>G) c.293+69T>G (n.293+69T>G) c.746+69T>G (n.746+69T>G) c.384-1292T>G (n.384-1292T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.399+69T>G c.-94-1292T>G (n.-94-1292T>G) n.194-1292T>G n.2337T>G c.*88+69T>G (n.*88+69T>G) n.492+69T>G n.934+69T>G n.1651+69T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481880A>G | CA2579389136 | PTCH1 | c.548+69T>C (n.548+69T>C) c.743+69T>C (n.743+69T>C) c.293+69T>C (n.293+69T>C) c.746+69T>C (n.746+69T>C) c.384-1292T>C (n.384-1292T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.399+69T>C c.-94-1292T>C (n.-94-1292T>C) n.194-1292T>C n.2337T>C c.*88+69T>C (n.*88+69T>C) n.492+69T>C n.934+69T>C n.1651+69T>C | |
9 | g.95481881T>G | CA868799956 | PTCH1 | c.548+68A>C (n.548+68A>C) c.743+68A>C (n.743+68A>C) c.293+68A>C (n.293+68A>C) c.746+68A>C (n.746+68A>C) c.384-1293A>C (n.384-1293A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.399+68A>C c.-94-1293A>C (n.-94-1293A>C) n.194-1293A>C n.2336A>C c.*88+68A>C (n.*88+68A>C) n.492+68A>C n.934+68A>C n.1651+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481881T= | CA1865611877 | PTCH1 | c.548+68A= (n.548+68A=) c.743+68A= (n.743+68A=) c.293+68A= (n.293+68A=) c.746+68A= (n.746+68A=) c.384-1293A= (n.384-1293A=) c.*64A= (n.*64A=) n.399+68A= c.-94-1293A= (n.-94-1293A=) n.194-1293A= n.2336A= c.*88+68A= (n.*88+68A=) n.492+68A= n.934+68A= n.1651+68A= | |
9 | g.95481882A>G | CA2579389137 | PTCH1 | c.548+67T>C (n.548+67T>C) c.743+67T>C (n.743+67T>C) c.293+67T>C (n.293+67T>C) c.746+67T>C (n.746+67T>C) c.384-1294T>C (n.384-1294T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.399+67T>C c.-94-1294T>C (n.-94-1294T>C) n.194-1294T>C n.2335T>C c.*88+67T>C (n.*88+67T>C) n.492+67T>C n.934+67T>C n.1651+67T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481883A>C | CA2690774508 | PTCH1 | c.548+66T>G (n.548+66T>G) c.743+66T>G (n.743+66T>G) c.293+66T>G (n.293+66T>G) c.746+66T>G (n.746+66T>G) c.384-1295T>G (n.384-1295T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.399+66T>G c.-94-1295T>G (n.-94-1295T>G) n.194-1295T>G n.2334T>G c.*88+66T>G (n.*88+66T>G) n.492+66T>G n.934+66T>G n.1651+66T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481883A>G | CA2690774509 | PTCH1 | c.548+66T>C (n.548+66T>C) c.743+66T>C (n.743+66T>C) c.293+66T>C (n.293+66T>C) c.746+66T>C (n.746+66T>C) c.384-1295T>C (n.384-1295T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.399+66T>C c.-94-1295T>C (n.-94-1295T>C) n.194-1295T>C n.2334T>C c.*88+66T>C (n.*88+66T>C) n.492+66T>C n.934+66T>C n.1651+66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481883_95481884insCATCG | CA2543529288 | PTCH1 | c.548+65_548+66insCGATG (n.548+65_548+66insCGATG) c.743+65_743+66insCGATG (n.743+65_743+66insCGATG) c.293+65_293+66insCGATG (n.293+65_293+66insCGATG) c.746+65_746+66insCGATG (n.746+65_746+66insCGATG) c.384-1296_384-1295insCGATG (n.384-1296_384-1295insCGATG) c.*61_*62insCGATG (n.*61_*62insCGATG) n.399+65_399+66insCGATG c.-94-1296_-94-1295insCGATG (n.-94-1296_-94-1295insCGATG) n.194-1296_194-1295insCGATG n.2333_2334insCGATG c.*88+65_*88+66insCGATG (n.*88+65_*88+66insCGATG) n.492+65_492+66insCGATG n.934+65_934+66insCGATG n.1651+65_1651+66insCGATG | |
9 | g.95481884G>A | CA2579389138 | PTCH1 | c.548+65C>T (n.548+65C>T) c.743+65C>T (n.743+65C>T) c.293+65C>T (n.293+65C>T) c.746+65C>T (n.746+65C>T) c.384-1296C>T (n.384-1296C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.399+65C>T c.-94-1296C>T (n.-94-1296C>T) n.194-1296C>T n.2333C>T c.*88+65C>T (n.*88+65C>T) n.492+65C>T n.934+65C>T n.1651+65C>T | |
9 | g.95481884G>T | CA2690774510 | PTCH1 | c.548+65C>A (n.548+65C>A) c.743+65C>A (n.743+65C>A) c.293+65C>A (n.293+65C>A) c.746+65C>A (n.746+65C>A) c.384-1296C>A (n.384-1296C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.399+65C>A c.-94-1296C>A (n.-94-1296C>A) n.194-1296C>A n.2333C>A c.*88+65C>A (n.*88+65C>A) n.492+65C>A n.934+65C>A n.1651+65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481885C>A | CA2720249354 | PTCH1 | c.548+64G>T (n.548+64G>T) c.743+64G>T (n.743+64G>T) c.293+64G>T (n.293+64G>T) c.746+64G>T (n.746+64G>T) c.384-1297G>T (n.384-1297G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.399+64G>T c.-94-1297G>T (n.-94-1297G>T) n.194-1297G>T n.2332G>T c.*88+64G>T (n.*88+64G>T) n.492+64G>T n.934+64G>T n.1651+64G>T | dbSNP |
9 | g.95481885C>G | CA2690774511 | PTCH1 | c.548+64G>C (n.548+64G>C) c.743+64G>C (n.743+64G>C) c.293+64G>C (n.293+64G>C) c.746+64G>C (n.746+64G>C) c.384-1297G>C (n.384-1297G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.399+64G>C c.-94-1297G>C (n.-94-1297G>C) n.194-1297G>C n.2332G>C c.*88+64G>C (n.*88+64G>C) n.492+64G>C n.934+64G>C n.1651+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481886A>T | CA2720249358 | PTCH1 | c.548+63T>A (n.548+63T>A) c.743+63T>A (n.743+63T>A) c.293+63T>A (n.293+63T>A) c.746+63T>A (n.746+63T>A) c.384-1298T>A (n.384-1298T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.399+63T>A c.-94-1298T>A (n.-94-1298T>A) n.194-1298T>A n.2331T>A c.*88+63T>A (n.*88+63T>A) n.492+63T>A n.934+63T>A n.1651+63T>A | dbSNP |
9 | g.95481887A= | CA1865611879 | PTCH1 | c.548+62T= (n.548+62T=) c.743+62T= (n.743+62T=) c.293+62T= (n.293+62T=) c.746+62T= (n.746+62T=) c.384-1299T= (n.384-1299T=) c.*58T= (n.*58T=) n.399+62T= c.-94-1299T= (n.-94-1299T=) n.194-1299T= n.2330T= c.*88+62T= (n.*88+62T=) n.492+62T= n.934+62T= n.1651+62T= | |
9 | g.95481887A>G | CA589581053 | PTCH1 | c.548+62T>C (n.548+62T>C) c.743+62T>C (n.743+62T>C) c.293+62T>C (n.293+62T>C) c.746+62T>C (n.746+62T>C) c.384-1299T>C (n.384-1299T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.399+62T>C c.-94-1299T>C (n.-94-1299T>C) n.194-1299T>C n.2330T>C c.*88+62T>C (n.*88+62T>C) n.492+62T>C n.934+62T>C n.1651+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481888C>A | CA2720249441 | PTCH1 | c.548+61G>T (n.548+61G>T) c.743+61G>T (n.743+61G>T) c.293+61G>T (n.293+61G>T) c.746+61G>T (n.746+61G>T) c.384-1300G>T (n.384-1300G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.399+61G>T c.-94-1300G>T (n.-94-1300G>T) n.194-1300G>T n.2329G>T c.*88+61G>T (n.*88+61G>T) n.492+61G>T n.934+61G>T n.1651+61G>T | dbSNP |
9 | g.95481888C>G | CA2720249453 | PTCH1 | c.548+61G>C (n.548+61G>C) c.743+61G>C (n.743+61G>C) c.293+61G>C (n.293+61G>C) c.746+61G>C (n.746+61G>C) c.384-1300G>C (n.384-1300G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.399+61G>C c.-94-1300G>C (n.-94-1300G>C) n.194-1300G>C n.2329G>C c.*88+61G>C (n.*88+61G>C) n.492+61G>C n.934+61G>C n.1651+61G>C | dbSNP |
9 | g.95481888C>T | CA2690774514 | PTCH1 | c.548+61G>A (n.548+61G>A) c.743+61G>A (n.743+61G>A) c.293+61G>A (n.293+61G>A) c.746+61G>A (n.746+61G>A) c.384-1300G>A (n.384-1300G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.399+61G>A c.-94-1300G>A (n.-94-1300G>A) n.194-1300G>A n.2329G>A c.*88+61G>A (n.*88+61G>A) n.492+61G>A n.934+61G>A n.1651+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481889A= | CA1865611881 | PTCH1 | c.548+60T= (n.548+60T=) c.743+60T= (n.743+60T=) c.293+60T= (n.293+60T=) c.746+60T= (n.746+60T=) c.384-1301T= (n.384-1301T=) c.*56T= (n.*56T=) n.399+60T= c.-94-1301T= (n.-94-1301T=) n.194-1301T= n.2328T= c.*88+60T= (n.*88+60T=) n.492+60T= n.934+60T= n.1651+60T= | |
9 | g.95481889A>G | CA1865611884 | PTCH1 | c.548+60T>C (n.548+60T>C) c.743+60T>C (n.743+60T>C) c.293+60T>C (n.293+60T>C) c.746+60T>C (n.746+60T>C) c.384-1301T>C (n.384-1301T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.399+60T>C c.-94-1301T>C (n.-94-1301T>C) n.194-1301T>C n.2328T>C c.*88+60T>C (n.*88+60T>C) n.492+60T>C n.934+60T>C n.1651+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481889A>T | CA2579389139 | PTCH1 | c.548+60T>A (n.548+60T>A) c.743+60T>A (n.743+60T>A) c.293+60T>A (n.293+60T>A) c.746+60T>A (n.746+60T>A) c.384-1301T>A (n.384-1301T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.399+60T>A c.-94-1301T>A (n.-94-1301T>A) n.194-1301T>A n.2328T>A c.*88+60T>A (n.*88+60T>A) n.492+60T>A n.934+60T>A n.1651+60T>A | |
9 | g.95481890T>C | CA2690774517 | PTCH1 | c.548+59A>G (n.548+59A>G) c.743+59A>G (n.743+59A>G) c.293+59A>G (n.293+59A>G) c.746+59A>G (n.746+59A>G) c.384-1302A>G (n.384-1302A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.399+59A>G c.-94-1302A>G (n.-94-1302A>G) n.194-1302A>G n.2327A>G c.*88+59A>G (n.*88+59A>G) n.492+59A>G n.934+59A>G n.1651+59A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481891T>C | CA1865611895 | PTCH1 | c.548+58A>G (n.548+58A>G) c.743+58A>G (n.743+58A>G) c.293+58A>G (n.293+58A>G) c.746+58A>G (n.746+58A>G) c.384-1303A>G (n.384-1303A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.399+58A>G c.-94-1303A>G (n.-94-1303A>G) n.194-1303A>G n.2326A>G c.*88+58A>G (n.*88+58A>G) n.492+58A>G n.934+58A>G n.1651+58A>G | dbSNP |
9 | g.95481891T= | CA1865611894 | PTCH1 | c.548+58A= (n.548+58A=) c.743+58A= (n.743+58A=) c.293+58A= (n.293+58A=) c.746+58A= (n.746+58A=) c.384-1303A= (n.384-1303A=) c.*54A= (n.*54A=) n.399+58A= c.-94-1303A= (n.-94-1303A=) n.194-1303A= n.2326A= c.*88+58A= (n.*88+58A=) n.492+58A= n.934+58A= n.1651+58A= | |
9 | g.95481892A= | CA1865611898 | PTCH1 | c.548+57T= (n.548+57T=) c.743+57T= (n.743+57T=) c.293+57T= (n.293+57T=) c.746+57T= (n.746+57T=) c.384-1304T= (n.384-1304T=) c.*53T= (n.*53T=) n.399+57T= c.-94-1304T= (n.-94-1304T=) n.194-1304T= n.2325T= c.*88+57T= (n.*88+57T=) n.492+57T= n.934+57T= n.1651+57T= | |
9 | g.95481892A>G | CA1865611897 | PTCH1 | c.548+57T>C (n.548+57T>C) c.743+57T>C (n.743+57T>C) c.293+57T>C (n.293+57T>C) c.746+57T>C (n.746+57T>C) c.384-1304T>C (n.384-1304T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.399+57T>C c.-94-1304T>C (n.-94-1304T>C) n.194-1304T>C n.2325T>C c.*88+57T>C (n.*88+57T>C) n.492+57T>C n.934+57T>C n.1651+57T>C | dbSNP |
9 | g.95481892A>T | CA2720210769 | PTCH1 | c.548+57T>A (n.548+57T>A) c.743+57T>A (n.743+57T>A) c.293+57T>A (n.293+57T>A) c.746+57T>A (n.746+57T>A) c.384-1304T>A (n.384-1304T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.399+57T>A c.-94-1304T>A (n.-94-1304T>A) n.194-1304T>A n.2325T>A c.*88+57T>A (n.*88+57T>A) n.492+57T>A n.934+57T>A n.1651+57T>A | dbSNP |
9 | g.95481892_95481893delinsAG | CA1865611896 | PTCH1 | c.548+56_548+57delinsCT (n.548+56_548+57delinsCT) c.743+56_743+57delinsCT (n.743+56_743+57delinsCT) c.293+56_293+57delinsCT (n.293+56_293+57delinsCT) c.746+56_746+57delinsCT (n.746+56_746+57delinsCT) c.384-1305_384-1304delinsCT (n.384-1305_384-1304delinsCT) c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT) n.399+56_399+57delinsCT c.-94-1305_-94-1304delinsCT (n.-94-1305_-94-1304delinsCT) n.194-1305_194-1304delinsCT n.2324_2325delinsCT c.*88+56_*88+57delinsCT (n.*88+56_*88+57delinsCT) n.492+56_492+57delinsCT n.934+56_934+57delinsCT n.1651+56_1651+57delinsCT | |
9 | g.95481892_95481898del | CA2549943195 | PTCH1 | c.548+51_548+57del (n.548+51_548+57del) c.743+51_743+57del (n.743+51_743+57del) c.293+51_293+57del (n.293+51_293+57del) c.746+51_746+57del (n.746+51_746+57del) c.384-1310_384-1304del (n.384-1310_384-1304del) c.*47_*53del (n.*47_*53del) n.399+51_399+57del c.-94-1310_-94-1304del (n.-94-1310_-94-1304del) n.194-1310_194-1304del n.2319_2325del c.*88+51_*88+57del (n.*88+51_*88+57del) n.492+51_492+57del n.934+51_934+57del n.1651+51_1651+57del | |
9 | g.95481893del | CA868799962 | PTCH1 | c.548+56del (n.548+56del) c.743+56del (n.743+56del) c.293+56del (n.293+56del) c.746+56del (n.746+56del) c.384-1305del (n.384-1305del) c.*52del (n.*52del) n.399+56del c.-94-1305del (n.-94-1305del) n.194-1305del n.2324del c.*88+56del (n.*88+56del) n.492+56del n.934+56del n.1651+56del | dbSNP |
9 | g.95481893G>A | CA589581054 | PTCH1 | c.548+56C>T (n.548+56C>T) c.743+56C>T (n.743+56C>T) c.293+56C>T (n.293+56C>T) c.746+56C>T (n.746+56C>T) c.384-1305C>T (n.384-1305C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.399+56C>T c.-94-1305C>T (n.-94-1305C>T) n.194-1305C>T n.2324C>T c.*88+56C>T (n.*88+56C>T) n.492+56C>T n.934+56C>T n.1651+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481893G>C | CA2720089838 | PTCH1 | c.548+56C>G (n.548+56C>G) c.743+56C>G (n.743+56C>G) c.293+56C>G (n.293+56C>G) c.746+56C>G (n.746+56C>G) c.384-1305C>G (n.384-1305C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.399+56C>G c.-94-1305C>G (n.-94-1305C>G) n.194-1305C>G n.2324C>G c.*88+56C>G (n.*88+56C>G) n.492+56C>G n.934+56C>G n.1651+56C>G | dbSNP |
9 | g.95481893G= | CA1865611901 | PTCH1 | c.548+56C= (n.548+56C=) c.743+56C= (n.743+56C=) c.293+56C= (n.293+56C=) c.746+56C= (n.746+56C=) c.384-1305C= (n.384-1305C=) c.*52C= (n.*52C=) n.399+56C= c.-94-1305C= (n.-94-1305C=) n.194-1305C= n.2324C= c.*88+56C= (n.*88+56C=) n.492+56C= n.934+56C= n.1651+56C= | |
9 | g.95481893G>T | CA2690774520 | PTCH1 | c.548+56C>A (n.548+56C>A) c.743+56C>A (n.743+56C>A) c.293+56C>A (n.293+56C>A) c.746+56C>A (n.746+56C>A) c.384-1305C>A (n.384-1305C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.399+56C>A c.-94-1305C>A (n.-94-1305C>A) n.194-1305C>A n.2324C>A c.*88+56C>A (n.*88+56C>A) n.492+56C>A n.934+56C>A n.1651+56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481894A= | CA1865611905 | PTCH1 | c.548+55T= (n.548+55T=) c.743+55T= (n.743+55T=) c.293+55T= (n.293+55T=) c.746+55T= (n.746+55T=) c.384-1306T= (n.384-1306T=) c.*51T= (n.*51T=) n.399+55T= c.-94-1306T= (n.-94-1306T=) n.194-1306T= n.2323T= c.*88+55T= (n.*88+55T=) n.492+55T= n.934+55T= n.1651+55T= | |
9 | g.95481894A>G | CA196534053 | PTCH1 | c.548+55T>C (n.548+55T>C) c.743+55T>C (n.743+55T>C) c.293+55T>C (n.293+55T>C) c.746+55T>C (n.746+55T>C) c.384-1306T>C (n.384-1306T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.399+55T>C c.-94-1306T>C (n.-94-1306T>C) n.194-1306T>C n.2323T>C c.*88+55T>C (n.*88+55T>C) n.492+55T>C n.934+55T>C n.1651+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481894A>T | CA2579389140 | PTCH1 | c.548+55T>A (n.548+55T>A) c.743+55T>A (n.743+55T>A) c.293+55T>A (n.293+55T>A) c.746+55T>A (n.746+55T>A) c.384-1306T>A (n.384-1306T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.399+55T>A c.-94-1306T>A (n.-94-1306T>A) n.194-1306T>A n.2323T>A c.*88+55T>A (n.*88+55T>A) n.492+55T>A n.934+55T>A n.1651+55T>A | dbSNP |
9 | g.95481896del | CA2690774522 | PTCH1 | c.548+55del (n.548+55del) c.743+55del (n.743+55del) c.293+55del (n.293+55del) c.746+55del (n.746+55del) c.384-1306del (n.384-1306del) c.*51del (n.*51del) n.399+55del c.-94-1306del (n.-94-1306del) n.194-1306del n.2323del c.*88+55del (n.*88+55del) n.492+55del n.934+55del n.1651+55del | gnomAD v4 |
9 | g.95481895A>T | CA2720249457 | PTCH1 | c.548+54T>A (n.548+54T>A) c.743+54T>A (n.743+54T>A) c.293+54T>A (n.293+54T>A) c.746+54T>A (n.746+54T>A) c.384-1307T>A (n.384-1307T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.399+54T>A c.-94-1307T>A (n.-94-1307T>A) n.194-1307T>A n.2322T>A c.*88+54T>A (n.*88+54T>A) n.492+54T>A n.934+54T>A n.1651+54T>A | dbSNP |
9 | g.95481896A= | CA1865611908 | PTCH1 | c.548+53T= (n.548+53T=) c.743+53T= (n.743+53T=) c.293+53T= (n.293+53T=) c.746+53T= (n.746+53T=) c.384-1308T= (n.384-1308T=) c.*49T= (n.*49T=) n.399+53T= c.-94-1308T= (n.-94-1308T=) n.194-1308T= n.2321T= c.*88+53T= (n.*88+53T=) n.492+53T= n.934+53T= n.1651+53T= | |
9 | g.95481896A>G | CA5138858 | PTCH1 | c.548+53T>C (n.548+53T>C) c.743+53T>C (n.743+53T>C) c.293+53T>C (n.293+53T>C) c.746+53T>C (n.746+53T>C) c.384-1308T>C (n.384-1308T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.399+53T>C c.-94-1308T>C (n.-94-1308T>C) n.194-1308T>C n.2321T>C c.*88+53T>C (n.*88+53T>C) n.492+53T>C n.934+53T>C n.1651+53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481897C>A | CA589581055 | PTCH1 | c.548+52G>T (n.548+52G>T) c.743+52G>T (n.743+52G>T) c.293+52G>T (n.293+52G>T) c.746+52G>T (n.746+52G>T) c.384-1309G>T (n.384-1309G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.399+52G>T c.-94-1309G>T (n.-94-1309G>T) n.194-1309G>T n.2320G>T c.*88+52G>T (n.*88+52G>T) n.492+52G>T n.934+52G>T n.1651+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481897C= | CA1865611912 | PTCH1 | c.548+52G= (n.548+52G=) c.743+52G= (n.743+52G=) c.293+52G= (n.293+52G=) c.746+52G= (n.746+52G=) c.384-1309G= (n.384-1309G=) c.*48G= (n.*48G=) n.399+52G= c.-94-1309G= (n.-94-1309G=) n.194-1309G= n.2320G= c.*88+52G= (n.*88+52G=) n.492+52G= n.934+52G= n.1651+52G= | |
9 | g.95481897C>G | CA2720077122 | PTCH1 | c.548+52G>C (n.548+52G>C) c.743+52G>C (n.743+52G>C) c.293+52G>C (n.293+52G>C) c.746+52G>C (n.746+52G>C) c.384-1309G>C (n.384-1309G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.399+52G>C c.-94-1309G>C (n.-94-1309G>C) n.194-1309G>C n.2320G>C c.*88+52G>C (n.*88+52G>C) n.492+52G>C n.934+52G>C n.1651+52G>C | dbSNP |
9 | g.95481897C>T | CA589581056 | PTCH1 | c.548+52G>A (n.548+52G>A) c.743+52G>A (n.743+52G>A) c.293+52G>A (n.293+52G>A) c.746+52G>A (n.746+52G>A) c.384-1309G>A (n.384-1309G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.399+52G>A c.-94-1309G>A (n.-94-1309G>A) n.194-1309G>A n.2320G>A c.*88+52G>A (n.*88+52G>A) n.492+52G>A n.934+52G>A n.1651+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481898A>T | CA2720249460 | PTCH1 | c.548+51T>A (n.548+51T>A) c.743+51T>A (n.743+51T>A) c.293+51T>A (n.293+51T>A) c.746+51T>A (n.746+51T>A) c.384-1310T>A (n.384-1310T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.399+51T>A c.-94-1310T>A (n.-94-1310T>A) n.194-1310T>A n.2319T>A c.*88+51T>A (n.*88+51T>A) n.492+51T>A n.934+51T>A n.1651+51T>A | dbSNP |
9 | g.95481899C>A | CA2720050398 | PTCH1 | c.548+50G>T (n.548+50G>T) c.743+50G>T (n.743+50G>T) c.293+50G>T (n.293+50G>T) c.746+50G>T (n.746+50G>T) c.384-1311G>T (n.384-1311G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.399+50G>T c.-94-1311G>T (n.-94-1311G>T) n.194-1311G>T n.2318G>T c.*88+50G>T (n.*88+50G>T) n.492+50G>T n.934+50G>T n.1651+50G>T | dbSNP |
9 | g.95481899C= | CA1865611916 | PTCH1 | c.548+50G= (n.548+50G=) c.743+50G= (n.743+50G=) c.293+50G= (n.293+50G=) c.746+50G= (n.746+50G=) c.384-1311G= (n.384-1311G=) c.*46G= (n.*46G=) n.399+50G= c.-94-1311G= (n.-94-1311G=) n.194-1311G= n.2318G= c.*88+50G= (n.*88+50G=) n.492+50G= n.934+50G= n.1651+50G= | |
9 | g.95481899C>G | CA2720050397 | PTCH1 | c.548+50G>C (n.548+50G>C) c.743+50G>C (n.743+50G>C) c.293+50G>C (n.293+50G>C) c.746+50G>C (n.746+50G>C) c.384-1311G>C (n.384-1311G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.399+50G>C c.-94-1311G>C (n.-94-1311G>C) n.194-1311G>C n.2318G>C c.*88+50G>C (n.*88+50G>C) n.492+50G>C n.934+50G>C n.1651+50G>C | dbSNP |
9 | g.95481899C>T | CA5138859 | PTCH1 | c.548+50G>A (n.548+50G>A) c.743+50G>A (n.743+50G>A) c.293+50G>A (n.293+50G>A) c.746+50G>A (n.746+50G>A) c.384-1311G>A (n.384-1311G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.399+50G>A c.-94-1311G>A (n.-94-1311G>A) n.194-1311G>A n.2318G>A c.*88+50G>A (n.*88+50G>A) n.492+50G>A n.934+50G>A n.1651+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481899_95481900del | CA2690774530 | PTCH1 | c.548+49_548+50del (n.548+49_548+50del) c.743+49_743+50del (n.743+49_743+50del) c.293+49_293+50del (n.293+49_293+50del) c.746+49_746+50del (n.746+49_746+50del) c.384-1312_384-1311del (n.384-1312_384-1311del) c.*45_*46del (n.*45_*46del) n.399+49_399+50del c.-94-1312_-94-1311del (n.-94-1312_-94-1311del) n.194-1312_194-1311del n.2317_2318del c.*88+49_*88+50del (n.*88+49_*88+50del) n.492+49_492+50del n.934+49_934+50del n.1651+49_1651+50del | gnomAD v4 |
9 | g.95481900T>A | CA1865611921 | PTCH1 | c.548+49A>T (n.548+49A>T) c.743+49A>T (n.743+49A>T) c.293+49A>T (n.293+49A>T) c.746+49A>T (n.746+49A>T) c.384-1312A>T (n.384-1312A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.399+49A>T c.-94-1312A>T (n.-94-1312A>T) n.194-1312A>T n.2317A>T c.*88+49A>T (n.*88+49A>T) n.492+49A>T n.934+49A>T n.1651+49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481900T>C | CA5138860 | PTCH1 | c.548+49A>G (n.548+49A>G) c.743+49A>G (n.743+49A>G) c.293+49A>G (n.293+49A>G) c.746+49A>G (n.746+49A>G) c.384-1312A>G (n.384-1312A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.399+49A>G c.-94-1312A>G (n.-94-1312A>G) n.194-1312A>G n.2317A>G c.*88+49A>G (n.*88+49A>G) n.492+49A>G n.934+49A>G n.1651+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481900T= | CA1865611920 | PTCH1 | c.548+49A= (n.548+49A=) c.743+49A= (n.743+49A=) c.293+49A= (n.293+49A=) c.746+49A= (n.746+49A=) c.384-1312A= (n.384-1312A=) c.*45A= (n.*45A=) n.399+49A= c.-94-1312A= (n.-94-1312A=) n.194-1312A= n.2317A= c.*88+49A= (n.*88+49A=) n.492+49A= n.934+49A= n.1651+49A= | |
9 | g.95481900_95481901insA | CA2531681738 | PTCH1 | c.548+48_548+49insT (n.548+48_548+49insT) c.743+48_743+49insT (n.743+48_743+49insT) c.293+48_293+49insT (n.293+48_293+49insT) c.746+48_746+49insT (n.746+48_746+49insT) c.384-1313_384-1312insT (n.384-1313_384-1312insT) c.*44_*45insT (n.*44_*45insT) n.399+48_399+49insT c.-94-1313_-94-1312insT (n.-94-1313_-94-1312insT) n.194-1313_194-1312insT n.2316_2317insT c.*88+48_*88+49insT (n.*88+48_*88+49insT) n.492+48_492+49insT n.934+48_934+49insT n.1651+48_1651+49insT | |
9 | g.95481901G>A | CA2720249477 | PTCH1 | c.548+48C>T (n.548+48C>T) c.743+48C>T (n.743+48C>T) c.293+48C>T (n.293+48C>T) c.746+48C>T (n.746+48C>T) c.384-1313C>T (n.384-1313C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.399+48C>T c.-94-1313C>T (n.-94-1313C>T) n.194-1313C>T n.2316C>T c.*88+48C>T (n.*88+48C>T) n.492+48C>T n.934+48C>T n.1651+48C>T | dbSNP |
9 | g.95481901G>C | CA2720249467 | PTCH1 | c.548+48C>G (n.548+48C>G) c.743+48C>G (n.743+48C>G) c.293+48C>G (n.293+48C>G) c.746+48C>G (n.746+48C>G) c.384-1313C>G (n.384-1313C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.399+48C>G c.-94-1313C>G (n.-94-1313C>G) n.194-1313C>G n.2316C>G c.*88+48C>G (n.*88+48C>G) n.492+48C>G n.934+48C>G n.1651+48C>G | dbSNP |
9 | g.95481902A>T | CA2720249493 | PTCH1 | c.548+47T>A (n.548+47T>A) c.743+47T>A (n.743+47T>A) c.293+47T>A (n.293+47T>A) c.746+47T>A (n.746+47T>A) c.384-1314T>A (n.384-1314T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.399+47T>A c.-94-1314T>A (n.-94-1314T>A) n.194-1314T>A n.2315T>A c.*88+47T>A (n.*88+47T>A) n.492+47T>A n.934+47T>A n.1651+47T>A | dbSNP |
9 | g.95481903G>A | CA2690774539 | PTCH1 | c.548+46C>T (n.548+46C>T) c.743+46C>T (n.743+46C>T) c.293+46C>T (n.293+46C>T) c.746+46C>T (n.746+46C>T) c.384-1315C>T (n.384-1315C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.399+46C>T c.-94-1315C>T (n.-94-1315C>T) n.194-1315C>T n.2314C>T c.*88+46C>T (n.*88+46C>T) n.492+46C>T n.934+46C>T n.1651+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481904T>A | CA2720249526 | PTCH1 | c.548+45A>T (n.548+45A>T) c.743+45A>T (n.743+45A>T) c.293+45A>T (n.293+45A>T) c.746+45A>T (n.746+45A>T) c.384-1316A>T (n.384-1316A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.399+45A>T c.-94-1316A>T (n.-94-1316A>T) n.194-1316A>T n.2313A>T c.*88+45A>T (n.*88+45A>T) n.492+45A>T n.934+45A>T n.1651+45A>T | dbSNP |
9 | g.95481904T>G | CA2690774541 | PTCH1 | c.548+45A>C (n.548+45A>C) c.743+45A>C (n.743+45A>C) c.293+45A>C (n.293+45A>C) c.746+45A>C (n.746+45A>C) c.384-1316A>C (n.384-1316A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.399+45A>C c.-94-1316A>C (n.-94-1316A>C) n.194-1316A>C n.2313A>C c.*88+45A>C (n.*88+45A>C) n.492+45A>C n.934+45A>C n.1651+45A>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481905C>G | CA2720249535 | PTCH1 | c.548+44G>C (n.548+44G>C) c.743+44G>C (n.743+44G>C) c.293+44G>C (n.293+44G>C) c.746+44G>C (n.746+44G>C) c.384-1317G>C (n.384-1317G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.399+44G>C c.-94-1317G>C (n.-94-1317G>C) n.194-1317G>C n.2312G>C c.*88+44G>C (n.*88+44G>C) n.492+44G>C n.934+44G>C n.1651+44G>C | dbSNP |
9 | g.95481905C>T | CA2720249529 | PTCH1 | c.548+44G>A (n.548+44G>A) c.743+44G>A (n.743+44G>A) c.293+44G>A (n.293+44G>A) c.746+44G>A (n.746+44G>A) c.384-1317G>A (n.384-1317G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.399+44G>A c.-94-1317G>A (n.-94-1317G>A) n.194-1317G>A n.2312G>A c.*88+44G>A (n.*88+44G>A) n.492+44G>A n.934+44G>A n.1651+44G>A | dbSNP |
9 | g.95481906del | CA2510279056 | PTCH1 | c.548+44del (n.548+44del) c.743+44del (n.743+44del) c.293+44del (n.293+44del) c.746+44del (n.746+44del) c.384-1317del (n.384-1317del) c.*40del (n.*40del) n.399+44del c.-94-1317del (n.-94-1317del) n.194-1317del n.2312del c.*88+44del (n.*88+44del) n.492+44del n.934+44del n.1651+44del | |
9 | g.95481906C>A | CA2720249555 | PTCH1 | c.548+43G>T (n.548+43G>T) c.743+43G>T (n.743+43G>T) c.293+43G>T (n.293+43G>T) c.746+43G>T (n.746+43G>T) c.384-1318G>T (n.384-1318G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.399+43G>T c.-94-1318G>T (n.-94-1318G>T) n.194-1318G>T n.2311G>T c.*88+43G>T (n.*88+43G>T) n.492+43G>T n.934+43G>T n.1651+43G>T | dbSNP |
9 | g.95481906C>G | CA2690774543 | PTCH1 | c.548+43G>C (n.548+43G>C) c.743+43G>C (n.743+43G>C) c.293+43G>C (n.293+43G>C) c.746+43G>C (n.746+43G>C) c.384-1318G>C (n.384-1318G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.399+43G>C c.-94-1318G>C (n.-94-1318G>C) n.194-1318G>C n.2311G>C c.*88+43G>C (n.*88+43G>C) n.492+43G>C n.934+43G>C n.1651+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481906C>T | CA2518425065 | PTCH1 | c.548+43G>A (n.548+43G>A) c.743+43G>A (n.743+43G>A) c.293+43G>A (n.293+43G>A) c.746+43G>A (n.746+43G>A) c.384-1318G>A (n.384-1318G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.399+43G>A c.-94-1318G>A (n.-94-1318G>A) n.194-1318G>A n.2311G>A c.*88+43G>A (n.*88+43G>A) n.492+43G>A n.934+43G>A n.1651+43G>A | |
9 | g.95481908A>G | CA2690774545 | PTCH1 | c.548+41T>C (n.548+41T>C) c.743+41T>C (n.743+41T>C) c.293+41T>C (n.293+41T>C) c.746+41T>C (n.746+41T>C) c.384-1320T>C (n.384-1320T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.399+41T>C c.-94-1320T>C (n.-94-1320T>C) n.194-1320T>C n.2309T>C c.*88+41T>C (n.*88+41T>C) n.492+41T>C n.934+41T>C n.1651+41T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481908A>T | CA2720249559 | PTCH1 | c.548+41T>A (n.548+41T>A) c.743+41T>A (n.743+41T>A) c.293+41T>A (n.293+41T>A) c.746+41T>A (n.746+41T>A) c.384-1320T>A (n.384-1320T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.399+41T>A c.-94-1320T>A (n.-94-1320T>A) n.194-1320T>A n.2309T>A c.*88+41T>A (n.*88+41T>A) n.492+41T>A n.934+41T>A n.1651+41T>A | dbSNP |
9 | g.95481909G>A | CA5138861 | PTCH1 | c.548+40C>T (n.548+40C>T) c.743+40C>T (n.743+40C>T) c.293+40C>T (n.293+40C>T) c.746+40C>T (n.746+40C>T) c.384-1321C>T (n.384-1321C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.399+40C>T c.-94-1321C>T (n.-94-1321C>T) n.194-1321C>T n.2308C>T c.*88+40C>T (n.*88+40C>T) n.492+40C>T n.934+40C>T n.1651+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481909G>C | CA2720051887 | PTCH1 | c.548+40C>G (n.548+40C>G) c.743+40C>G (n.743+40C>G) c.293+40C>G (n.293+40C>G) c.746+40C>G (n.746+40C>G) c.384-1321C>G (n.384-1321C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.399+40C>G c.-94-1321C>G (n.-94-1321C>G) n.194-1321C>G n.2308C>G c.*88+40C>G (n.*88+40C>G) n.492+40C>G n.934+40C>G n.1651+40C>G | dbSNP |
9 | g.95481909G= | CA1865611922 | PTCH1 | c.548+40C= (n.548+40C=) c.743+40C= (n.743+40C=) c.293+40C= (n.293+40C=) c.746+40C= (n.746+40C=) c.384-1321C= (n.384-1321C=) c.*36C= (n.*36C=) n.399+40C= c.-94-1321C= (n.-94-1321C=) n.194-1321C= n.2308C= c.*88+40C= (n.*88+40C=) n.492+40C= n.934+40C= n.1651+40C= | |
9 | g.95481909G>T | CA2579389141 | PTCH1 | c.548+40C>A (n.548+40C>A) c.743+40C>A (n.743+40C>A) c.293+40C>A (n.293+40C>A) c.746+40C>A (n.746+40C>A) c.384-1321C>A (n.384-1321C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.399+40C>A c.-94-1321C>A (n.-94-1321C>A) n.194-1321C>A n.2308C>A c.*88+40C>A (n.*88+40C>A) n.492+40C>A n.934+40C>A n.1651+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481910A>T | CA2720249569 | PTCH1 | c.548+39T>A (n.548+39T>A) c.743+39T>A (n.743+39T>A) c.293+39T>A (n.293+39T>A) c.746+39T>A (n.746+39T>A) c.384-1322T>A (n.384-1322T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.399+39T>A c.-94-1322T>A (n.-94-1322T>A) n.194-1322T>A n.2307T>A c.*88+39T>A (n.*88+39T>A) n.492+39T>A n.934+39T>A n.1651+39T>A | dbSNP |
9 | g.95481911del | CA2507152183 | PTCH1 | c.548+38del (n.548+38del) c.743+38del (n.743+38del) c.293+38del (n.293+38del) c.746+38del (n.746+38del) c.384-1323del (n.384-1323del) c.*34del (n.*34del) n.399+38del c.-94-1323del (n.-94-1323del) n.194-1323del n.2306del c.*88+38del (n.*88+38del) n.492+38del n.934+38del n.1651+38del | |
9 | g.95481911G>A | CA2690774568 | PTCH1 | c.548+38C>T (n.548+38C>T) c.743+38C>T (n.743+38C>T) c.293+38C>T (n.293+38C>T) c.746+38C>T (n.746+38C>T) c.384-1323C>T (n.384-1323C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.399+38C>T c.-94-1323C>T (n.-94-1323C>T) n.194-1323C>T n.2306C>T c.*88+38C>T (n.*88+38C>T) n.492+38C>T n.934+38C>T n.1651+38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481911G>C | CA2720249598 | PTCH1 | c.548+38C>G (n.548+38C>G) c.743+38C>G (n.743+38C>G) c.293+38C>G (n.293+38C>G) c.746+38C>G (n.746+38C>G) c.384-1323C>G (n.384-1323C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.399+38C>G c.-94-1323C>G (n.-94-1323C>G) n.194-1323C>G n.2306C>G c.*88+38C>G (n.*88+38C>G) n.492+38C>G n.934+38C>G n.1651+38C>G | dbSNP |
9 | g.95481911G>T | CA2720249619 | PTCH1 | c.548+38C>A (n.548+38C>A) c.743+38C>A (n.743+38C>A) c.293+38C>A (n.293+38C>A) c.746+38C>A (n.746+38C>A) c.384-1323C>A (n.384-1323C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.399+38C>A c.-94-1323C>A (n.-94-1323C>A) n.194-1323C>A n.2306C>A c.*88+38C>A (n.*88+38C>A) n.492+38C>A n.934+38C>A n.1651+38C>A | dbSNP |
9 | g.95481912A>G | CA2690774570 | PTCH1 | c.548+37T>C (n.548+37T>C) c.743+37T>C (n.743+37T>C) c.293+37T>C (n.293+37T>C) c.746+37T>C (n.746+37T>C) c.384-1324T>C (n.384-1324T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.399+37T>C c.-94-1324T>C (n.-94-1324T>C) n.194-1324T>C n.2305T>C c.*88+37T>C (n.*88+37T>C) n.492+37T>C n.934+37T>C n.1651+37T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481913A>T | CA2720249622 | PTCH1 | c.548+36T>A (n.548+36T>A) c.743+36T>A (n.743+36T>A) c.293+36T>A (n.293+36T>A) c.746+36T>A (n.746+36T>A) c.384-1325T>A (n.384-1325T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.399+36T>A c.-94-1325T>A (n.-94-1325T>A) n.194-1325T>A n.2304T>A c.*88+36T>A (n.*88+36T>A) n.492+36T>A n.934+36T>A n.1651+36T>A | dbSNP |
9 | g.95481914del | CA2500699333 | PTCH1 | c.548+35del (n.548+35del) c.743+35del (n.743+35del) c.293+35del (n.293+35del) c.746+35del (n.746+35del) c.384-1326del (n.384-1326del) c.*31del (n.*31del) n.399+35del c.-94-1326del (n.-94-1326del) n.194-1326del n.2303del c.*88+35del (n.*88+35del) n.492+35del n.934+35del n.1651+35del | |
9 | g.95481914G>A | CA2690774573 | PTCH1 | c.548+35C>T (n.548+35C>T) c.743+35C>T (n.743+35C>T) c.293+35C>T (n.293+35C>T) c.746+35C>T (n.746+35C>T) c.384-1326C>T (n.384-1326C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.399+35C>T c.-94-1326C>T (n.-94-1326C>T) n.194-1326C>T n.2303C>T c.*88+35C>T (n.*88+35C>T) n.492+35C>T n.934+35C>T n.1651+35C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481914G>C | CA2720079375 | PTCH1 | c.548+35C>G (n.548+35C>G) c.743+35C>G (n.743+35C>G) c.293+35C>G (n.293+35C>G) c.746+35C>G (n.746+35C>G) c.384-1326C>G (n.384-1326C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.399+35C>G c.-94-1326C>G (n.-94-1326C>G) n.194-1326C>G n.2303C>G c.*88+35C>G (n.*88+35C>G) n.492+35C>G n.934+35C>G n.1651+35C>G | dbSNP |
9 | g.95481914G= | CA1865611924 | PTCH1 | c.548+35C= (n.548+35C=) c.743+35C= (n.743+35C=) c.293+35C= (n.293+35C=) c.746+35C= (n.746+35C=) c.384-1326C= (n.384-1326C=) c.*31C= (n.*31C=) n.399+35C= c.-94-1326C= (n.-94-1326C=) n.194-1326C= n.2303C= c.*88+35C= (n.*88+35C=) n.492+35C= n.934+35C= n.1651+35C= | |
9 | g.95481914G>T | CA589581057 | PTCH1 | c.548+35C>A (n.548+35C>A) c.743+35C>A (n.743+35C>A) c.293+35C>A (n.293+35C>A) c.746+35C>A (n.746+35C>A) c.384-1326C>A (n.384-1326C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.399+35C>A c.-94-1326C>A (n.-94-1326C>A) n.194-1326C>A n.2303C>A c.*88+35C>A (n.*88+35C>A) n.492+35C>A n.934+35C>A n.1651+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481915T>A | CA2720056498 | PTCH1 | c.548+34A>T (n.548+34A>T) c.743+34A>T (n.743+34A>T) c.293+34A>T (n.293+34A>T) c.746+34A>T (n.746+34A>T) c.384-1327A>T (n.384-1327A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.399+34A>T c.-94-1327A>T (n.-94-1327A>T) n.194-1327A>T n.2302A>T c.*88+34A>T (n.*88+34A>T) n.492+34A>T n.934+34A>T n.1651+34A>T | dbSNP |
9 | g.95481915T>C | CA196534082 | PTCH1 | c.548+34A>G (n.548+34A>G) c.743+34A>G (n.743+34A>G) c.293+34A>G (n.293+34A>G) c.746+34A>G (n.746+34A>G) c.384-1327A>G (n.384-1327A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.399+34A>G c.-94-1327A>G (n.-94-1327A>G) n.194-1327A>G n.2302A>G c.*88+34A>G (n.*88+34A>G) n.492+34A>G n.934+34A>G n.1651+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481915T>G | CA2720056497 | PTCH1 | c.548+34A>C (n.548+34A>C) c.743+34A>C (n.743+34A>C) c.293+34A>C (n.293+34A>C) c.746+34A>C (n.746+34A>C) c.384-1327A>C (n.384-1327A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.399+34A>C c.-94-1327A>C (n.-94-1327A>C) n.194-1327A>C n.2302A>C c.*88+34A>C (n.*88+34A>C) n.492+34A>C n.934+34A>C n.1651+34A>C | dbSNP |
9 | g.95481915T= | CA1865611926 | PTCH1 | c.548+34A= (n.548+34A=) c.743+34A= (n.743+34A=) c.293+34A= (n.293+34A=) c.746+34A= (n.746+34A=) c.384-1327A= (n.384-1327A=) c.*30A= (n.*30A=) n.399+34A= c.-94-1327A= (n.-94-1327A=) n.194-1327A= n.2302A= c.*88+34A= (n.*88+34A=) n.492+34A= n.934+34A= n.1651+34A= | |
9 | g.95481916C>A | CA2720249659 | PTCH1 | c.548+33G>T (n.548+33G>T) c.743+33G>T (n.743+33G>T) c.293+33G>T (n.293+33G>T) c.746+33G>T (n.746+33G>T) c.384-1328G>T (n.384-1328G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.399+33G>T c.-94-1328G>T (n.-94-1328G>T) n.194-1328G>T n.2301G>T c.*88+33G>T (n.*88+33G>T) n.492+33G>T n.934+33G>T n.1651+33G>T | dbSNP |
9 | g.95481916C>G | CA2720249661 | PTCH1 | c.548+33G>C (n.548+33G>C) c.743+33G>C (n.743+33G>C) c.293+33G>C (n.293+33G>C) c.746+33G>C (n.746+33G>C) c.384-1328G>C (n.384-1328G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.399+33G>C c.-94-1328G>C (n.-94-1328G>C) n.194-1328G>C n.2301G>C c.*88+33G>C (n.*88+33G>C) n.492+33G>C n.934+33G>C n.1651+33G>C | dbSNP |
9 | g.95481916C>T | CA2720249677 | PTCH1 | c.548+33G>A (n.548+33G>A) c.743+33G>A (n.743+33G>A) c.293+33G>A (n.293+33G>A) c.746+33G>A (n.746+33G>A) c.384-1328G>A (n.384-1328G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.399+33G>A c.-94-1328G>A (n.-94-1328G>A) n.194-1328G>A n.2301G>A c.*88+33G>A (n.*88+33G>A) n.492+33G>A n.934+33G>A n.1651+33G>A | dbSNP |
9 | g.95481918C>G | CA2720249679 | PTCH1 | c.548+31G>C (n.548+31G>C) c.743+31G>C (n.743+31G>C) c.293+31G>C (n.293+31G>C) c.746+31G>C (n.746+31G>C) c.384-1330G>C (n.384-1330G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.399+31G>C c.-94-1330G>C (n.-94-1330G>C) n.194-1330G>C n.2299G>C c.*88+31G>C (n.*88+31G>C) n.492+31G>C n.934+31G>C n.1651+31G>C | dbSNP |
9 | g.95481918C>T | CA2720249713 | PTCH1 | c.548+31G>A (n.548+31G>A) c.743+31G>A (n.743+31G>A) c.293+31G>A (n.293+31G>A) c.746+31G>A (n.746+31G>A) c.384-1330G>A (n.384-1330G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.399+31G>A c.-94-1330G>A (n.-94-1330G>A) n.194-1330G>A n.2299G>A c.*88+31G>A (n.*88+31G>A) n.492+31G>A n.934+31G>A n.1651+31G>A | dbSNP |
9 | g.95481919A>G | CA2720249735 | PTCH1 | c.548+30T>C (n.548+30T>C) c.743+30T>C (n.743+30T>C) c.293+30T>C (n.293+30T>C) c.746+30T>C (n.746+30T>C) c.384-1331T>C (n.384-1331T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.399+30T>C c.-94-1331T>C (n.-94-1331T>C) n.194-1331T>C n.2298T>C c.*88+30T>C (n.*88+30T>C) n.492+30T>C n.934+30T>C n.1651+30T>C | dbSNP |
9 | g.95481920G>C | CA2720249736 | PTCH1 | c.548+29C>G (n.548+29C>G) c.743+29C>G (n.743+29C>G) c.293+29C>G (n.293+29C>G) c.746+29C>G (n.746+29C>G) c.384-1332C>G (n.384-1332C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.399+29C>G c.-94-1332C>G (n.-94-1332C>G) n.194-1332C>G n.2297C>G c.*88+29C>G (n.*88+29C>G) n.492+29C>G n.934+29C>G n.1651+29C>G | dbSNP |
9 | g.95481921A= | CA1865611927 | PTCH1 | c.548+28T= (n.548+28T=) c.743+28T= (n.743+28T=) c.293+28T= (n.293+28T=) c.746+28T= (n.746+28T=) c.384-1333T= (n.384-1333T=) c.*24T= (n.*24T=) n.399+28T= c.-94-1333T= (n.-94-1333T=) n.194-1333T= n.2296T= c.*88+28T= (n.*88+28T=) n.492+28T= n.934+28T= n.1651+28T= | |
9 | g.95481921A>G | CA5138862 | PTCH1 | c.548+28T>C (n.548+28T>C) c.743+28T>C (n.743+28T>C) c.293+28T>C (n.293+28T>C) c.746+28T>C (n.746+28T>C) c.384-1333T>C (n.384-1333T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.399+28T>C c.-94-1333T>C (n.-94-1333T>C) n.194-1333T>C n.2296T>C c.*88+28T>C (n.*88+28T>C) n.492+28T>C n.934+28T>C n.1651+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481921A>T | CA2720054909 | PTCH1 | c.548+28T>A (n.548+28T>A) c.743+28T>A (n.743+28T>A) c.293+28T>A (n.293+28T>A) c.746+28T>A (n.746+28T>A) c.384-1333T>A (n.384-1333T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.399+28T>A c.-94-1333T>A (n.-94-1333T>A) n.194-1333T>A n.2296T>A c.*88+28T>A (n.*88+28T>A) n.492+28T>A n.934+28T>A n.1651+28T>A | dbSNP |
9 | g.95481922C>A | CA2720055461 | PTCH1 | c.548+27G>T (n.548+27G>T) c.743+27G>T (n.743+27G>T) c.293+27G>T (n.293+27G>T) c.746+27G>T (n.746+27G>T) c.384-1334G>T (n.384-1334G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.399+27G>T c.-94-1334G>T (n.-94-1334G>T) n.194-1334G>T n.2295G>T c.*88+27G>T (n.*88+27G>T) n.492+27G>T n.934+27G>T n.1651+27G>T | dbSNP |
9 | g.95481922C= | CA1865611931 | PTCH1 | c.548+27G= (n.548+27G=) c.743+27G= (n.743+27G=) c.293+27G= (n.293+27G=) c.746+27G= (n.746+27G=) c.384-1334G= (n.384-1334G=) c.*23G= (n.*23G=) n.399+27G= c.-94-1334G= (n.-94-1334G=) n.194-1334G= n.2295G= c.*88+27G= (n.*88+27G=) n.492+27G= n.934+27G= n.1651+27G= | |
9 | g.95481922C>G | CA2720055462 | PTCH1 | c.548+27G>C (n.548+27G>C) c.743+27G>C (n.743+27G>C) c.293+27G>C (n.293+27G>C) c.746+27G>C (n.746+27G>C) c.384-1334G>C (n.384-1334G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.399+27G>C c.-94-1334G>C (n.-94-1334G>C) n.194-1334G>C n.2295G>C c.*88+27G>C (n.*88+27G>C) n.492+27G>C n.934+27G>C n.1651+27G>C | dbSNP |
9 | g.95481922C>T | CA5138863 | PTCH1 | c.548+27G>A (n.548+27G>A) c.743+27G>A (n.743+27G>A) c.293+27G>A (n.293+27G>A) c.746+27G>A (n.746+27G>A) c.384-1334G>A (n.384-1334G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.399+27G>A c.-94-1334G>A (n.-94-1334G>A) n.194-1334G>A n.2295G>A c.*88+27G>A (n.*88+27G>A) n.492+27G>A n.934+27G>A n.1651+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481924T>C | CA2690774578 | PTCH1 | c.548+25A>G (n.548+25A>G) c.743+25A>G (n.743+25A>G) c.293+25A>G (n.293+25A>G) c.746+25A>G (n.746+25A>G) c.384-1336A>G (n.384-1336A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.399+25A>G c.-94-1336A>G (n.-94-1336A>G) n.194-1336A>G n.2293A>G c.*88+25A>G (n.*88+25A>G) n.492+25A>G n.934+25A>G n.1651+25A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481924T>G | CA5138864 | PTCH1 | c.548+25A>C (n.548+25A>C) c.743+25A>C (n.743+25A>C) c.293+25A>C (n.293+25A>C) c.746+25A>C (n.746+25A>C) c.384-1336A>C (n.384-1336A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.399+25A>C c.-94-1336A>C (n.-94-1336A>C) n.194-1336A>C n.2293A>C c.*88+25A>C (n.*88+25A>C) n.492+25A>C n.934+25A>C n.1651+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481924T= | CA1865611935 | PTCH1 | c.548+25A= (n.548+25A=) c.743+25A= (n.743+25A=) c.293+25A= (n.293+25A=) c.746+25A= (n.746+25A=) c.384-1336A= (n.384-1336A=) c.*21A= (n.*21A=) n.399+25A= c.-94-1336A= (n.-94-1336A=) n.194-1336A= n.2293A= c.*88+25A= (n.*88+25A=) n.492+25A= n.934+25A= n.1651+25A= | |
9 | g.95481925C>A | CA2720250000 | PTCH1 | c.548+24G>T (n.548+24G>T) c.743+24G>T (n.743+24G>T) c.293+24G>T (n.293+24G>T) c.746+24G>T (n.746+24G>T) c.384-1337G>T (n.384-1337G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.399+24G>T c.-94-1337G>T (n.-94-1337G>T) n.194-1337G>T n.2292G>T c.*88+24G>T (n.*88+24G>T) n.492+24G>T n.934+24G>T n.1651+24G>T | dbSNP |
9 | g.95481925C>G | CA2720249997 | PTCH1 | c.548+24G>C (n.548+24G>C) c.743+24G>C (n.743+24G>C) c.293+24G>C (n.293+24G>C) c.746+24G>C (n.746+24G>C) c.384-1337G>C (n.384-1337G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.399+24G>C c.-94-1337G>C (n.-94-1337G>C) n.194-1337G>C n.2292G>C c.*88+24G>C (n.*88+24G>C) n.492+24G>C n.934+24G>C n.1651+24G>C | dbSNP |
9 | g.95481925C>T | CA2720249974 | PTCH1 | c.548+24G>A (n.548+24G>A) c.743+24G>A (n.743+24G>A) c.293+24G>A (n.293+24G>A) c.746+24G>A (n.746+24G>A) c.384-1337G>A (n.384-1337G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.399+24G>A c.-94-1337G>A (n.-94-1337G>A) n.194-1337G>A n.2292G>A c.*88+24G>A (n.*88+24G>A) n.492+24G>A n.934+24G>A n.1651+24G>A | dbSNP |
9 | g.95481926A= | CA1865611936 | PTCH1 | c.548+23T= (n.548+23T=) c.743+23T= (n.743+23T=) c.293+23T= (n.293+23T=) c.746+23T= (n.746+23T=) c.384-1338T= (n.384-1338T=) c.*19T= (n.*19T=) n.399+23T= c.-94-1338T= (n.-94-1338T=) n.194-1338T= n.2291T= c.*88+23T= (n.*88+23T=) n.492+23T= n.934+23T= n.1651+23T= | |
9 | g.95481926A>C | CA589581058 | PTCH1 | c.548+23T>G (n.548+23T>G) c.743+23T>G (n.743+23T>G) c.293+23T>G (n.293+23T>G) c.746+23T>G (n.746+23T>G) c.384-1338T>G (n.384-1338T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.399+23T>G c.-94-1338T>G (n.-94-1338T>G) n.194-1338T>G n.2291T>G c.*88+23T>G (n.*88+23T>G) n.492+23T>G n.934+23T>G n.1651+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481927G>A | CA2690774579 | PTCH1 | c.548+22C>T (n.548+22C>T) c.743+22C>T (n.743+22C>T) c.293+22C>T (n.293+22C>T) c.746+22C>T (n.746+22C>T) c.384-1339C>T (n.384-1339C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.399+22C>T c.-94-1339C>T (n.-94-1339C>T) n.194-1339C>T n.2290C>T c.*88+22C>T (n.*88+22C>T) n.492+22C>T n.934+22C>T n.1651+22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481927G>C | CA2720250002 | PTCH1 | c.548+22C>G (n.548+22C>G) c.743+22C>G (n.743+22C>G) c.293+22C>G (n.293+22C>G) c.746+22C>G (n.746+22C>G) c.384-1339C>G (n.384-1339C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.399+22C>G c.-94-1339C>G (n.-94-1339C>G) n.194-1339C>G n.2290C>G c.*88+22C>G (n.*88+22C>G) n.492+22C>G n.934+22C>G n.1651+22C>G | dbSNP |
9 | g.95481928A= | CA1865611938 | PTCH1 | c.548+21T= (n.548+21T=) c.743+21T= (n.743+21T=) c.293+21T= (n.293+21T=) c.746+21T= (n.746+21T=) c.384-1340T= (n.384-1340T=) c.*17T= (n.*17T=) n.399+21T= c.-94-1340T= (n.-94-1340T=) n.194-1340T= n.2289T= c.*88+21T= (n.*88+21T=) n.492+21T= n.934+21T= n.1651+21T= | |
9 | g.95481928A>G | CA589581059 | PTCH1 | c.548+21T>C (n.548+21T>C) c.743+21T>C (n.743+21T>C) c.293+21T>C (n.293+21T>C) c.746+21T>C (n.746+21T>C) c.384-1340T>C (n.384-1340T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.399+21T>C c.-94-1340T>C (n.-94-1340T>C) n.194-1340T>C n.2289T>C c.*88+21T>C (n.*88+21T>C) n.492+21T>C n.934+21T>C n.1651+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481929A>G | CA2690774580 | PTCH1 | c.548+20T>C (n.548+20T>C) c.743+20T>C (n.743+20T>C) c.293+20T>C (n.293+20T>C) c.746+20T>C (n.746+20T>C) c.384-1341T>C (n.384-1341T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.399+20T>C c.-94-1341T>C (n.-94-1341T>C) n.194-1341T>C n.2288T>C c.*88+20T>C (n.*88+20T>C) n.492+20T>C n.934+20T>C n.1651+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481930A>G | CA2690774581 | PTCH1 | c.548+19T>C (n.548+19T>C) c.743+19T>C (n.743+19T>C) c.293+19T>C (n.293+19T>C) c.746+19T>C (n.746+19T>C) c.384-1342T>C (n.384-1342T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.399+19T>C c.-94-1342T>C (n.-94-1342T>C) n.194-1342T>C n.2287T>C c.*88+19T>C (n.*88+19T>C) n.492+19T>C n.934+19T>C n.1651+19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481931G>T | CA2690774582 | PTCH1 | c.548+18C>A (n.548+18C>A) c.743+18C>A (n.743+18C>A) c.293+18C>A (n.293+18C>A) c.746+18C>A (n.746+18C>A) c.384-1343C>A (n.384-1343C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.399+18C>A c.-94-1343C>A (n.-94-1343C>A) n.194-1343C>A n.2286C>A c.*88+18C>A (n.*88+18C>A) n.492+18C>A n.934+18C>A n.1651+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481932C>A | CA2720250057 | PTCH1 | c.548+17G>T (n.548+17G>T) c.743+17G>T (n.743+17G>T) c.293+17G>T (n.293+17G>T) c.746+17G>T (n.746+17G>T) c.384-1344G>T (n.384-1344G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.399+17G>T c.-94-1344G>T (n.-94-1344G>T) n.194-1344G>T n.2285G>T c.*88+17G>T (n.*88+17G>T) n.492+17G>T n.934+17G>T n.1651+17G>T | dbSNP |
9 | g.95481932C>G | CA2720250086 | PTCH1 | c.548+17G>C (n.548+17G>C) c.743+17G>C (n.743+17G>C) c.293+17G>C (n.293+17G>C) c.746+17G>C (n.746+17G>C) c.384-1344G>C (n.384-1344G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.399+17G>C c.-94-1344G>C (n.-94-1344G>C) n.194-1344G>C n.2285G>C c.*88+17G>C (n.*88+17G>C) n.492+17G>C n.934+17G>C n.1651+17G>C | dbSNP |
9 | g.95481932C>T | CA2690774584 | PTCH1 | c.548+17G>A (n.548+17G>A) c.743+17G>A (n.743+17G>A) c.293+17G>A (n.293+17G>A) c.746+17G>A (n.746+17G>A) c.384-1344G>A (n.384-1344G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.399+17G>A c.-94-1344G>A (n.-94-1344G>A) n.194-1344G>A n.2285G>A c.*88+17G>A (n.*88+17G>A) n.492+17G>A n.934+17G>A n.1651+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481935G>A | CA2690774586 | PTCH1 | c.548+14C>T (n.548+14C>T) c.743+14C>T (n.743+14C>T) c.293+14C>T (n.293+14C>T) c.746+14C>T (n.746+14C>T) c.384-1347C>T (n.384-1347C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.399+14C>T c.-94-1347C>T (n.-94-1347C>T) n.194-1347C>T n.2282C>T c.*88+14C>T (n.*88+14C>T) n.492+14C>T n.934+14C>T n.1651+14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481935G>C | CA589581060 | PTCH1 | c.548+14C>G (n.548+14C>G) c.743+14C>G (n.743+14C>G) c.293+14C>G (n.293+14C>G) c.746+14C>G (n.746+14C>G) c.384-1347C>G (n.384-1347C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.399+14C>G c.-94-1347C>G (n.-94-1347C>G) n.194-1347C>G n.2282C>G c.*88+14C>G (n.*88+14C>G) n.492+14C>G n.934+14C>G n.1651+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481935G= | CA1865611943 | PTCH1 | c.548+14C= (n.548+14C=) c.743+14C= (n.743+14C=) c.293+14C= (n.293+14C=) c.746+14C= (n.746+14C=) c.384-1347C= (n.384-1347C=) c.*10C= (n.*10C=) n.399+14C= c.-94-1347C= (n.-94-1347C=) n.194-1347C= n.2282C= c.*88+14C= (n.*88+14C=) n.492+14C= n.934+14C= n.1651+14C= | |
9 | g.95481935G>T | CA2690774585 | PTCH1 | c.548+14C>A (n.548+14C>A) c.743+14C>A (n.743+14C>A) c.293+14C>A (n.293+14C>A) c.746+14C>A (n.746+14C>A) c.384-1347C>A (n.384-1347C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.399+14C>A c.-94-1347C>A (n.-94-1347C>A) n.194-1347C>A n.2282C>A c.*88+14C>A (n.*88+14C>A) n.492+14C>A n.934+14C>A n.1651+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481936A= | CA1865611946 | PTCH1 | c.548+13T= (n.548+13T=) c.743+13T= (n.743+13T=) c.293+13T= (n.293+13T=) c.746+13T= (n.746+13T=) c.384-1348T= (n.384-1348T=) c.*9T= (n.*9T=) n.399+13T= c.-94-1348T= (n.-94-1348T=) n.194-1348T= n.2281T= c.*88+13T= (n.*88+13T=) n.492+13T= n.934+13T= n.1651+13T= | |
9 | g.95481936A>C | CA2785176646 | PTCH1 | c.548+13T>G (n.548+13T>G) c.743+13T>G (n.743+13T>G) c.293+13T>G (n.293+13T>G) c.746+13T>G (n.746+13T>G) c.384-1348T>G (n.384-1348T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.399+13T>G c.-94-1348T>G (n.-94-1348T>G) n.194-1348T>G n.2281T>G c.*88+13T>G (n.*88+13T>G) n.492+13T>G n.934+13T>G n.1651+13T>G | |
9 | g.95481936A>G | CA196534095 | PTCH1 | c.548+13T>C (n.548+13T>C) c.743+13T>C (n.743+13T>C) c.293+13T>C (n.293+13T>C) c.746+13T>C (n.746+13T>C) c.384-1348T>C (n.384-1348T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.399+13T>C c.-94-1348T>C (n.-94-1348T>C) n.194-1348T>C n.2281T>C c.*88+13T>C (n.*88+13T>C) n.492+13T>C n.934+13T>C n.1651+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481937T>A | CA2739264796 | PTCH1 | c.548+12A>T (n.548+12A>T) c.743+12A>T (n.743+12A>T) c.293+12A>T (n.293+12A>T) c.746+12A>T (n.746+12A>T) c.384-1349A>T (n.384-1349A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.399+12A>T c.-94-1349A>T (n.-94-1349A>T) n.194-1349A>T n.2280A>T c.*88+12A>T (n.*88+12A>T) n.492+12A>T n.934+12A>T n.1651+12A>T | ClinVar |
9 | g.95481937T= | CA1865611949 | PTCH1 | c.548+12A= (n.548+12A=) c.743+12A= (n.743+12A=) c.293+12A= (n.293+12A=) c.746+12A= (n.746+12A=) c.384-1349A= (n.384-1349A=) c.*8A= (n.*8A=) n.399+12A= c.-94-1349A= (n.-94-1349A=) n.194-1349A= n.2280A= c.*88+12A= (n.*88+12A=) n.492+12A= n.934+12A= n.1651+12A= | |
9 | g.95481938C>A | CA2690774606 | PTCH1 | c.548+11G>T (n.548+11G>T) c.743+11G>T (n.743+11G>T) c.293+11G>T (n.293+11G>T) c.746+11G>T (n.746+11G>T) c.384-1350G>T (n.384-1350G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.399+11G>T c.-94-1350G>T (n.-94-1350G>T) n.194-1350G>T n.2279G>T c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) n.492+11G>T n.934+11G>T n.1651+11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481938C= | CA1865611953 | PTCH1 | c.548+11G= (n.548+11G=) c.743+11G= (n.743+11G=) c.293+11G= (n.293+11G=) c.746+11G= (n.746+11G=) c.384-1350G= (n.384-1350G=) c.*7G= (n.*7G=) n.399+11G= c.-94-1350G= (n.-94-1350G=) n.194-1350G= n.2279G= c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.492+11G= n.934+11G= n.1651+11G= | |
9 | g.95481938C>G | CA196534101 | PTCH1 | c.548+11G>C (n.548+11G>C) c.743+11G>C (n.743+11G>C) c.293+11G>C (n.293+11G>C) c.746+11G>C (n.746+11G>C) c.384-1350G>C (n.384-1350G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.399+11G>C c.-94-1350G>C (n.-94-1350G>C) n.194-1350G>C n.2279G>C c.*88+11G>C (n.*88+11G>C) n.492+11G>C n.934+11G>C n.1651+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481938C>T | CA1126985307 | PTCH1 | c.548+11G>A (n.548+11G>A) c.743+11G>A (n.743+11G>A) c.293+11G>A (n.293+11G>A) c.746+11G>A (n.746+11G>A) c.384-1350G>A (n.384-1350G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.399+11G>A c.-94-1350G>A (n.-94-1350G>A) n.194-1350G>A n.2279G>A c.*88+11G>A (n.*88+11G>A) n.492+11G>A n.934+11G>A n.1651+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481943_95481944dup | CA5138865 | PTCH1 | c.548+10_548+11dup (n.548+10_548+11dup) c.743+10_743+11dup (n.743+10_743+11dup) c.293+10_293+11dup (n.293+10_293+11dup) c.746+10_746+11dup (n.746+10_746+11dup) c.384-1351_384-1350dup (n.384-1351_384-1350dup) c.*6_*7dup (n.*6_*7dup) n.399+10_399+11dup c.-94-1351_-94-1350dup (n.-94-1351_-94-1350dup) n.194-1351_194-1350dup n.2278_2279dup c.*88+10_*88+11dup (n.*88+10_*88+11dup) n.492+10_492+11dup n.934+10_934+11dup n.1651+10_1651+11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481943_95481944del | CA2579389142 | PTCH1 | c.548+10_548+11del (n.548+10_548+11del) c.743+10_743+11del (n.743+10_743+11del) c.293+10_293+11del (n.293+10_293+11del) c.746+10_746+11del (n.746+10_746+11del) c.384-1351_384-1350del (n.384-1351_384-1350del) c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.399+10_399+11del c.-94-1351_-94-1350del (n.-94-1351_-94-1350del) n.194-1351_194-1350del n.2278_2279del c.*88+10_*88+11del (n.*88+10_*88+11del) n.492+10_492+11del n.934+10_934+11del n.1651+10_1651+11del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481939A= | CA1865611958 | PTCH1 | c.548+10T= (n.548+10T=) c.743+10T= (n.743+10T=) c.293+10T= (n.293+10T=) c.746+10T= (n.746+10T=) c.384-1351T= (n.384-1351T=) c.*6T= (n.*6T=) n.399+10T= c.-94-1351T= (n.-94-1351T=) n.194-1351T= n.2278T= c.*88+10T= (n.*88+10T=) n.492+10T= n.934+10T= n.1651+10T= | |
9 | g.95481939A>T | CA658656056 | PTCH1 | c.548+10T>A (n.548+10T>A) c.743+10T>A (n.743+10T>A) c.293+10T>A (n.293+10T>A) c.746+10T>A (n.746+10T>A) c.384-1351T>A (n.384-1351T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.399+10T>A c.-94-1351T>A (n.-94-1351T>A) n.194-1351T>A n.2278T>A c.*88+10T>A (n.*88+10T>A) n.492+10T>A n.934+10T>A n.1651+10T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481942_95481949del | CA2695210880 | PTCH1 | c.548+3_548+10del c.743+3_743+10del c.293+3_293+10del c.746+3_746+10del c.384-1358_384-1351del (n.384-1358_384-1351del) c.551_*6del (n.[c.551_*6del;Ter184=]) n.399+3_399+10del c.-94-1358_-94-1351del (n.-94-1358_-94-1351del) n.194-1358_194-1351del n.2271_2278del c.*88+3_*88+10del n.492+3_492+10del n.934+3_934+10del n.1651+3_1651+10del | |
9 | g.95481940C= | CA1865611962 | PTCH1 | c.548+9G= (n.548+9G=) c.743+9G= (n.743+9G=) c.293+9G= (n.293+9G=) c.746+9G= (n.746+9G=) c.384-1352G= (n.384-1352G=) c.*5G= (n.*5G=) n.399+9G= c.-94-1352G= (n.-94-1352G=) n.194-1352G= n.2277G= c.*88+9G= (n.*88+9G=) n.492+9G= n.934+9G= n.1651+9G= | |
9 | g.95481940C>T | CA5138866 | PTCH1 | c.548+9G>A (n.548+9G>A) c.743+9G>A (n.743+9G>A) c.293+9G>A (n.293+9G>A) c.746+9G>A (n.746+9G>A) c.384-1352G>A (n.384-1352G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.399+9G>A c.-94-1352G>A (n.-94-1352G>A) n.194-1352G>A n.2277G>A c.*88+9G>A (n.*88+9G>A) n.492+9G>A n.934+9G>A n.1651+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481941A>T | CA2720250115 | PTCH1 | c.548+8T>A (n.548+8T>A) c.743+8T>A (n.743+8T>A) c.293+8T>A (n.293+8T>A) c.746+8T>A (n.746+8T>A) c.384-1353T>A (n.384-1353T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.399+8T>A c.-94-1353T>A (n.-94-1353T>A) n.194-1353T>A n.2276T>A c.*88+8T>A (n.*88+8T>A) n.492+8T>A n.934+8T>A n.1651+8T>A | dbSNP |
9 | g.95481942C= | CA1865611966 | PTCH1 | c.548+7G= (n.548+7G=) c.743+7G= (n.743+7G=) c.293+7G= (n.293+7G=) c.746+7G= (n.746+7G=) c.384-1354G= (n.384-1354G=) c.*3G= (n.*3G=) n.399+7G= c.-94-1354G= (n.-94-1354G=) n.194-1354G= n.2275G= c.*88+7G= (n.*88+7G=) n.492+7G= n.934+7G= n.1651+7G= | |
9 | g.95481942C>G | CA2720050399 | PTCH1 | c.548+7G>C (n.548+7G>C) c.743+7G>C (n.743+7G>C) c.293+7G>C (n.293+7G>C) c.746+7G>C (n.746+7G>C) c.384-1354G>C (n.384-1354G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.399+7G>C c.-94-1354G>C (n.-94-1354G>C) n.194-1354G>C n.2275G>C c.*88+7G>C (n.*88+7G>C) n.492+7G>C n.934+7G>C n.1651+7G>C | dbSNP |
9 | g.95481942C>T | CA5138867 | PTCH1 | c.548+7G>A (n.548+7G>A) c.743+7G>A (n.743+7G>A) c.293+7G>A (n.293+7G>A) c.746+7G>A (n.746+7G>A) c.384-1354G>A (n.384-1354G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.399+7G>A c.-94-1354G>A (n.-94-1354G>A) n.194-1354G>A n.2275G>A c.*88+7G>A (n.*88+7G>A) n.492+7G>A n.934+7G>A n.1651+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481943A>T | CA2720250118 | PTCH1 | c.548+6T>A (n.548+6T>A) c.743+6T>A (n.743+6T>A) c.293+6T>A (n.293+6T>A) c.746+6T>A (n.746+6T>A) c.384-1355T>A (n.384-1355T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.399+6T>A c.-94-1355T>A (n.-94-1355T>A) n.194-1355T>A n.2274T>A c.*88+6T>A (n.*88+6T>A) n.492+6T>A n.934+6T>A n.1651+6T>A | dbSNP |
9 | g.95481944C>G | CA2739264797 | PTCH1 | c.548+5G>C (n.548+5G>C) c.743+5G>C (n.743+5G>C) c.293+5G>C (n.293+5G>C) c.746+5G>C (n.746+5G>C) c.384-1356G>C (n.384-1356G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.399+5G>C c.-94-1356G>C (n.-94-1356G>C) n.194-1356G>C n.2273G>C c.*88+5G>C (n.*88+5G>C) n.492+5G>C n.934+5G>C n.1651+5G>C | ClinVar |
9 | g.95481944C>T | CA2695210885 | PTCH1 | c.548+5G>A (n.548+5G>A) c.743+5G>A (n.743+5G>A) c.293+5G>A (n.293+5G>A) c.746+5G>A (n.746+5G>A) c.384-1356G>A (n.384-1356G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.399+5G>A c.-94-1356G>A (n.-94-1356G>A) n.194-1356G>A n.2273G>A c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.492+5G>A n.934+5G>A n.1651+5G>A | |
9 | g.95481945T>A | CA374114780 | PTCH1 | c.548+4A>T (n.548+4A>T) c.743+4A>T (n.743+4A>T) c.293+4A>T (n.293+4A>T) c.746+4A>T (n.746+4A>T) c.384-1357A>T (n.384-1357A>T) c.552A>T (p.Ter184Tyr) n.399+4A>T c.-94-1357A>T (n.-94-1357A>T) n.194-1357A>T n.2272A>T c.*88+4A>T (n.*88+4A>T) n.492+4A>T n.934+4A>T n.1651+4A>T | |
9 | g.95481945T>G | CA374114781 | PTCH1 | c.548+4A>C (n.548+4A>C) c.743+4A>C (n.743+4A>C) c.293+4A>C (n.293+4A>C) c.746+4A>C (n.746+4A>C) c.384-1357A>C (n.384-1357A>C) c.552A>C (p.Ter184Tyr) n.399+4A>C c.-94-1357A>C (n.-94-1357A>C) n.194-1357A>C n.2272A>C c.*88+4A>C (n.*88+4A>C) n.492+4A>C n.934+4A>C n.1651+4A>C | |
9 | g.95481945_95481946del | CA2695210886 | PTCH1 | c.548+3_548+4del (n.548+3_548+4del) c.743+3_743+4del (n.743+3_743+4del) c.293+3_293+4del (n.293+3_293+4del) c.746+3_746+4del (n.746+3_746+4del) c.384-1358_384-1357del (n.384-1358_384-1357del) c.551_552del (p.Ter184CysextTer3) n.399+3_399+4del c.-94-1358_-94-1357del (n.-94-1358_-94-1357del) n.194-1358_194-1357del n.2271_2272del c.*88+3_*88+4del (n.*88+3_*88+4del) n.492+3_492+4del n.934+3_934+4del n.1651+3_1651+4del | |
9 | g.95481946T>A | CA374114782 | PTCH1 | c.548+3A>T (n.548+3A>T) c.743+3A>T (n.743+3A>T) c.293+3A>T (n.293+3A>T) c.746+3A>T (n.746+3A>T) c.384-1358A>T (n.384-1358A>T) c.551A>T (p.Ter184Leu) n.399+3A>T c.-94-1358A>T (n.-94-1358A>T) n.194-1358A>T n.2271A>T c.*88+3A>T (n.*88+3A>T) n.492+3A>T n.934+3A>T n.1651+3A>T | |
9 | g.95481946T>C | CA1865611972 | PTCH1 | c.548+3A>G (n.548+3A>G) c.743+3A>G (n.743+3A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) c.384-1358A>G (n.384-1358A>G) c.551A>G (p.Ter184=) n.399+3A>G c.-94-1358A>G (n.-94-1358A>G) n.194-1358A>G n.2271A>G c.*88+3A>G (n.*88+3A>G) n.492+3A>G n.934+3A>G n.1651+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481946T>G | CA374114783 | PTCH1 | c.548+3A>C (n.548+3A>C) c.743+3A>C (n.743+3A>C) c.293+3A>C (n.293+3A>C) c.746+3A>C (n.746+3A>C) c.384-1358A>C (n.384-1358A>C) c.551A>C (p.Ter184Ser) n.399+3A>C c.-94-1358A>C (n.-94-1358A>C) n.194-1358A>C n.2271A>C c.*88+3A>C (n.*88+3A>C) n.492+3A>C n.934+3A>C n.1651+3A>C | |
9 | g.95481946T= | CA1865611970 | PTCH1 | c.548+3A= (n.548+3A=) c.743+3A= (n.743+3A=) c.293+3A= (n.293+3A=) c.746+3A= (n.746+3A=) c.384-1358A= (n.384-1358A=) c.551A= (p.Ter184=) n.399+3A= c.-94-1358A= (n.-94-1358A=) n.194-1358A= n.2271A= c.*88+3A= (n.*88+3A=) n.492+3A= n.934+3A= n.1651+3A= | |
9 | g.95481946_95481947insGGG | CA645567528 | PTCH1 | c.548+2_548+3insCCC (n.548+2_548+3insCCC) c.743+2_743+3insCCC (n.743+2_743+3insCCC) c.293+2_293+3insCCC (n.293+2_293+3insCCC) c.746+2_746+3insCCC (n.746+2_746+3insCCC) c.384-1359_384-1358insCCC (n.384-1359_384-1358insCCC) c.550_551insCCC (p.Ter184delinsSerGln) n.399+2_399+3insCCC c.-94-1359_-94-1358insCCC (n.-94-1359_-94-1358insCCC) n.194-1359_194-1358insCCC n.2270_2271insCCC c.*88+2_*88+3insCCC (n.*88+2_*88+3insCCC) n.492+2_492+3insCCC n.934+2_934+3insCCC n.1651+2_1651+3insCCC | COSMIC |
9 | g.95481947A= | CA1865611979 | PTCH1 | c.548+2T= (n.548+2T=) c.743+2T= (n.743+2T=) c.293+2T= (n.293+2T=) c.746+2T= (n.746+2T=) c.384-1359T= (n.384-1359T=) c.550T= (p.Ter184=) n.399+2T= c.-94-1359T= (n.-94-1359T=) n.194-1359T= n.2270T= c.*88+2T= (n.*88+2T=) n.492+2T= n.934+2T= n.1651+2T= | |
9 | g.95481947A>C | CA374114784 | PTCH1 | c.548+2T>G (n.548+2T>G) c.743+2T>G (n.743+2T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.746+2T>G (n.746+2T>G) c.384-1359T>G (n.384-1359T>G) c.550T>G (p.Ter184Glu) n.399+2T>G c.-94-1359T>G (n.-94-1359T>G) n.194-1359T>G n.2270T>G c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.492+2T>G n.934+2T>G n.1651+2T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481947A>G | CA374114785 | PTCH1 | c.548+2T>C (n.548+2T>C) c.743+2T>C (n.743+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.384-1359T>C (n.384-1359T>C) c.550T>C (p.Ter184Gln) n.399+2T>C c.-94-1359T>C (n.-94-1359T>C) n.194-1359T>C n.2270T>C c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.492+2T>C n.934+2T>C n.1651+2T>C | |
9 | g.95481947A>T | CA374114786 | PTCH1 | c.548+2T>A (n.548+2T>A) c.743+2T>A (n.743+2T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.384-1359T>A (n.384-1359T>A) c.550T>A (p.Ter184Lys) n.399+2T>A c.-94-1359T>A (n.-94-1359T>A) n.194-1359T>A n.2270T>A c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.492+2T>A n.934+2T>A n.1651+2T>A | dbSNP |
9 | g.95481947dup | CA2739264798 | PTCH1 | c.548+2dup (n.548+2dup) c.743+2dup (n.743+2dup) c.293+2dup (n.293+2dup) c.746+2dup (n.746+2dup) c.384-1359dup (n.384-1359dup) c.550dup (p.Ter184LeuextTer4) n.399+2dup c.-94-1359dup (n.-94-1359dup) n.194-1359dup n.2270dup c.*88+2dup (n.*88+2dup) n.492+2dup n.934+2dup n.1651+2dup | ClinVar |
9 | g.95481947_95481954delinsACAGGAGG | CA1865611978 | PTCH1 | c.543_548+2delinsCCTCCTGT c.738_743+2delinsCCTCCTGT c.288_293+2delinsCCTCCTGT c.741_746+2delinsCCTCCTGT c.384-1366_384-1359delinsCCTCCTGT (n.384-1366_384-1359delinsCCTCCTGT) c.543_550delinsCCTCCTGT (p.Tyr181=) n.394_399+2delinsCCTCCTGT c.-94-1366_-94-1359delinsCCTCCTGT (n.-94-1366_-94-1359delinsCCTCCTGT) n.194-1366_194-1359delinsCCTCCTGT n.2263_2270delinsCCTCCTGT c.*83_*88+2delinsCCTCCTGT n.487_492+2delinsCCTCCTGT n.929_934+2delinsCCTCCTGT n.1646_1651+2delinsCCTCCTGT | |
9 | g.95481948C>A | CA374114787 | PTCH1 | c.548+1G>T (n.548+1G>T) c.743+1G>T (n.743+1G>T) c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.384-1360G>T (n.384-1360G>T) c.549G>T (p.Leu183=) n.399+1G>T c.-94-1360G>T (n.-94-1360G>T) n.194-1360G>T n.2269G>T c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.492+1G>T n.934+1G>T n.1651+1G>T | |
9 | g.95481948C= | CA1865611988 | PTCH1 | c.548+1G= (n.548+1G=) c.743+1G= (n.743+1G=) c.293+1G= (n.293+1G=) c.746+1G= (n.746+1G=) c.384-1360G= (n.384-1360G=) c.549G= (p.Leu183=) n.399+1G= c.-94-1360G= (n.-94-1360G=) n.194-1360G= n.2269G= c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.492+1G= n.934+1G= n.1651+1G= | |
9 | g.95481948C>G | CA374114788 | PTCH1 | c.548+1G>C (n.548+1G>C) c.743+1G>C (n.743+1G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.384-1360G>C (n.384-1360G>C) c.549G>C (p.Leu183=) n.399+1G>C c.-94-1360G>C (n.-94-1360G>C) n.194-1360G>C n.2269G>C c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.492+1G>C n.934+1G>C n.1651+1G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481948C>T | CA374114789 | PTCH1 | c.548+1G>A (n.548+1G>A) c.743+1G>A (n.743+1G>A) c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.384-1360G>A (n.384-1360G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.399+1G>A c.-94-1360G>A (n.-94-1360G>A) n.194-1360G>A n.2269G>A c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.492+1G>A n.934+1G>A n.1651+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481948_95481954del | CA658797235 | PTCH1 | c.543_548+1del c.738_743+1del c.288_293+1del c.741_746+1del c.384-1366_384-1360del (n.384-1366_384-1360del) c.543_549del (p.Leu182LysfsTer19) n.394_399+1del c.-94-1366_-94-1360del (n.-94-1366_-94-1360del) n.194-1366_194-1360del n.2263_2269del c.*83_*88+1del n.487_492+1del n.929_934+1del n.1646_1651+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481948_95481955delinsA | CA2580080908 | PTCH1 | c.542_548+1delinsT c.737_743+1delinsT c.287_293+1delinsT c.740_746+1delinsT c.384-1367_384-1360delinsT (n.384-1367_384-1360delinsT) c.542_549delinsT (p.Tyr181PhefsTer20) n.393_399+1delinsT c.-94-1367_-94-1360delinsT (n.-94-1367_-94-1360delinsT) n.194-1367_194-1360delinsT n.2262_2269delinsT c.*82_*88+1delinsT n.486_492+1delinsT n.928_934+1delinsT n.1645_1651+1delinsT | ClinVar |
9 | g.95481949del | CA2573144901 | PTCH1 | c.548del (p.Leu183GlnfsTer20) c.743del (p.Leu248GlnfsTer20) c.293del (p.Leu98GlnfsTer20) c.746del (p.Leu249GlnfsTer20) c.384-1361del (n.384-1361del) c.548del (p.Leu183ArgfsTer20) n.399del c.-94-1361del (n.-94-1361del) n.194-1361del n.2268del c.*88del (n.*88del) n.492del n.934del n.1651del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481949A>C | CA374114790 | PTCH1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.384-1361T>G (n.384-1361T>G) n.399T>G c.-94-1361T>G (n.-94-1361T>G) n.194-1361T>G n.2268T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.492T>G n.934T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481949A>G | CA374114791 | PTCH1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.384-1361T>C (n.384-1361T>C) n.399T>C c.-94-1361T>C (n.-94-1361T>C) n.194-1361T>C n.2268T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.492T>C n.934T>C n.1651T>C | |
9 | g.95481949A>T | CA374114792 | PTCH1 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.384-1361T>A (n.384-1361T>A) n.399T>A c.-94-1361T>A (n.-94-1361T>A) n.194-1361T>A n.2268T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.492T>A n.934T>A n.1651T>A | |
9 | g.95481949_95481950del | CA2499220083 | PTCH1 | c.547_548del (p.Leu183ArgfsTer2) c.742_743del (p.Leu248ArgfsTer2) c.292_293del (p.Leu98ArgfsTer2) c.745_746del (p.Leu249ArgfsTer2) c.384-1362_384-1361del (n.384-1362_384-1361del) c.547_548del (p.Leu183ValfsTer4) n.398_399del c.-94-1362_-94-1361del (n.-94-1362_-94-1361del) n.194-1362_194-1361del n.2267_2268del c.*87_*88del (n.*87_*88del) n.491_492del n.933_934del n.1650_1651del | dbSNP |
9 | g.95481950G>A | CA466097200 | PTCH1 | c.547C>T (p.Leu183=) c.742C>T (p.Leu248=) c.292C>T (p.Leu98=) c.745C>T (p.Leu249=) c.384-1362C>T (n.384-1362C>T) n.398C>T c.-94-1362C>T (n.-94-1362C>T) n.194-1362C>T n.2267C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.491C>T n.933C>T n.1650C>T | dbSNP |
9 | g.95481950G>C | CA374114793 | PTCH1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.384-1362C>G (n.384-1362C>G) n.398C>G c.-94-1362C>G (n.-94-1362C>G) n.194-1362C>G n.2267C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.491C>G n.933C>G n.1650C>G | dbSNP |
9 | g.95481950G>T | CA374114794 | PTCH1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.384-1362C>A (n.384-1362C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) n.398C>A c.-94-1362C>A (n.-94-1362C>A) n.194-1362C>A n.2267C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.491C>A n.933C>A n.1650C>A | |
9 | g.95481951del | CA2740095533 | PTCH1 | c.547del (p.Leu183Ter) c.742del (p.Leu248Ter) c.292del (p.Leu98Ter) c.745del (p.Leu249Ter) c.384-1362del (n.384-1362del) c.547del (p.Leu183CysfsTer20) n.398del c.-94-1362del (n.-94-1362del) n.194-1362del n.2267del c.*87del (n.*87del) n.491del n.933del n.1650del | ClinVar |
9 | g.95481951G>A | CA466097203 | PTCH1 | c.546C>T (p.Leu182=) c.741C>T (p.Leu247=) c.291C>T (p.Leu97=) c.744C>T (p.Leu248=) c.384-1363C>T (n.384-1363C>T) n.397C>T c.-94-1363C>T (n.-94-1363C>T) n.194-1363C>T n.2266C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.490C>T n.932C>T n.1649C>T | dbSNP |
9 | g.95481951G>C | CA466097205 | PTCH1 | c.546C>G (p.Leu182=) c.741C>G (p.Leu247=) c.291C>G (p.Leu97=) c.744C>G (p.Leu248=) c.384-1363C>G (n.384-1363C>G) n.397C>G c.-94-1363C>G (n.-94-1363C>G) n.194-1363C>G n.2266C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.490C>G n.932C>G n.1649C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481951G>T | CA466097208 | PTCH1 | c.546C>A (p.Leu182=) c.741C>A (p.Leu247=) c.291C>A (p.Leu97=) c.744C>A (p.Leu248=) c.384-1363C>A (n.384-1363C>A) n.397C>A c.-94-1363C>A (n.-94-1363C>A) n.194-1363C>A n.2266C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.490C>A n.932C>A n.1649C>A | dbSNP |
9 | g.95481952A>C | CA374114797 | PTCH1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.384-1364T>G (n.384-1364T>G) n.396T>G c.-94-1364T>G (n.-94-1364T>G) n.194-1364T>G n.2265T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.489T>G n.931T>G n.1648T>G | |
9 | g.95481952A>G | CA374114796 | PTCH1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.384-1364T>C (n.384-1364T>C) n.396T>C c.-94-1364T>C (n.-94-1364T>C) n.194-1364T>C n.2265T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.489T>C n.931T>C n.1648T>C | |
9 | g.95481952A>T | CA374114795 | PTCH1 | c.545T>A (p.Leu182His) c.740T>A (p.Leu247His) c.290T>A (p.Leu97His) c.743T>A (p.Leu248His) c.384-1364T>A (n.384-1364T>A) n.396T>A c.-94-1364T>A (n.-94-1364T>A) n.194-1364T>A n.2265T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.489T>A n.931T>A n.1648T>A | |
9 | g.95481952_95481953delinsCTCC | CA2695210887 | PTCH1 | c.544_545delinsGGAG (p.Leu182GlyfsTer3) c.739_740delinsGGAG (p.Leu247GlyfsTer3) c.289_290delinsGGAG (p.Leu97GlyfsTer3) c.742_743delinsGGAG (p.Leu248GlyfsTer3) c.384-1365_384-1364delinsGGAG (n.384-1365_384-1364delinsGGAG) c.544_545delinsGGAG (p.Leu182GlyfsTer22) n.395_396delinsGGAG c.-94-1365_-94-1364delinsGGAG (n.-94-1365_-94-1364delinsGGAG) n.194-1365_194-1364delinsGGAG n.2264_2265delinsGGAG c.*84_*85delinsGGAG (n.*84_*85delinsGGAG) n.488_489delinsGGAG n.930_931delinsGGAG n.1647_1648delinsGGAG | |
9 | g.95481953G>A | CA374114798 | PTCH1 | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.384-1365C>T (n.384-1365C>T) n.395C>T c.-94-1365C>T (n.-94-1365C>T) n.194-1365C>T n.2264C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.488C>T n.930C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481953G>C | CA374114799 | PTCH1 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.384-1365C>G (n.384-1365C>G) n.395C>G c.-94-1365C>G (n.-94-1365C>G) n.194-1365C>G n.2264C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.488C>G n.930C>G n.1647C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95481953G= | CA1865611995 | PTCH1 | c.544C= (p.Leu182=) c.739C= (p.Leu247=) c.289C= (p.Leu97=) c.742C= (p.Leu248=) c.384-1365C= (n.384-1365C=) n.395C= c.-94-1365C= (n.-94-1365C=) n.194-1365C= n.2264C= c.*84C= (n.*84C=) n.488C= n.930C= n.1647C= | |
9 | g.95481953G>T | CA374114800 | PTCH1 | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.384-1365C>A (n.384-1365C>A) n.395C>A c.-94-1365C>A (n.-94-1365C>A) n.194-1365C>A n.2264C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.488C>A n.930C>A n.1647C>A | dbSNP |
9 | g.95481954dup | CA2697557895 | PTCH1 | c.544dup (p.Leu182ProfsTer4) c.739dup (p.Leu247ProfsTer4) c.289dup (p.Leu97ProfsTer4) c.742dup (p.Leu248ProfsTer4) c.384-1365dup (n.384-1365dup) c.544dup (p.Leu182ProfsTer6) n.395dup c.-94-1365dup (n.-94-1365dup) n.194-1365dup n.2264dup c.*84dup (n.*84dup) n.488dup n.930dup n.1647dup | ClinVar |
9 | g.95481954G>A | CA466097222 | PTCH1 | c.543C>T (p.Tyr181=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.741C>T (p.Tyr247=) c.384-1366C>T (n.384-1366C>T) n.394C>T c.-94-1366C>T (n.-94-1366C>T) n.194-1366C>T n.2263C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.487C>T n.929C>T n.1646C>T | dbSNP |
9 | g.95481954G>C | CA374114801 | PTCH1 | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.384-1366C>G (n.384-1366C>G) n.394C>G c.-94-1366C>G (n.-94-1366C>G) n.194-1366C>G n.2263C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.487C>G n.929C>G n.1646C>G | dbSNP |
9 | g.95481954G= | CA1865612003 | PTCH1 | c.543C= (p.Tyr181=) c.738C= (p.Tyr246=) c.288C= (p.Tyr96=) c.741C= (p.Tyr247=) c.384-1366C= (n.384-1366C=) n.394C= c.-94-1366C= (n.-94-1366C=) n.194-1366C= n.2263C= c.*83C= (n.*83C=) n.487C= n.929C= n.1646C= | |
9 | g.95481954G>T | CA16612940 | PTCH1 | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.384-1366C>A (n.384-1366C>A) n.394C>A c.-94-1366C>A (n.-94-1366C>A) n.194-1366C>A n.2263C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.487C>A n.929C>A n.1646C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481955T>A | CA374114802 | PTCH1 | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.384-1367A>T (n.384-1367A>T) n.393A>T c.-94-1367A>T (n.-94-1367A>T) n.194-1367A>T n.2262A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.486A>T n.928A>T n.1645A>T | dbSNP |
9 | g.95481955T>C | CA374114803 | PTCH1 | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.384-1367A>G (n.384-1367A>G) n.393A>G c.-94-1367A>G (n.-94-1367A>G) n.194-1367A>G n.2262A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.486A>G n.928A>G n.1645A>G | |
9 | g.95481955T>G | CA374114804 | PTCH1 | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.384-1367A>C (n.384-1367A>C) n.393A>C c.-94-1367A>C (n.-94-1367A>C) n.194-1367A>C n.2262A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.486A>C n.928A>C n.1645A>C | dbSNP |
9 | g.95481956A>C | CA374114805 | PTCH1 | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.384-1368T>G (n.384-1368T>G) n.392T>G c.-94-1368T>G (n.-94-1368T>G) n.194-1368T>G n.2261T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.485T>G n.927T>G n.1644T>G | |
9 | g.95481956A>G | CA374114806 | PTCH1 | c.541T>C (p.Tyr181His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.739T>C (p.Tyr247His) c.384-1368T>C (n.384-1368T>C) n.392T>C c.-94-1368T>C (n.-94-1368T>C) n.194-1368T>C n.2261T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.485T>C n.927T>C n.1644T>C | |
9 | g.95481956A>T | CA374114807 | PTCH1 | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.384-1368T>A (n.384-1368T>A) n.392T>A c.-94-1368T>A (n.-94-1368T>A) n.194-1368T>A n.2261T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.485T>A n.927T>A n.1644T>A | dbSNP |
9 | g.95481957T>A | CA5138868 | PTCH1 | c.540A>T (p.Ala180=) c.735A>T (p.Ala245=) c.285A>T (p.Ala95=) c.738A>T (p.Ala246=) c.384-1369A>T (n.384-1369A>T) n.391A>T c.-94-1369A>T (n.-94-1369A>T) n.194-1369A>T n.2260A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.484A>T n.926A>T n.1643A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481957T>C | CA466097236 | PTCH1 | c.540A>G (p.Ala180=) c.735A>G (p.Ala245=) c.285A>G (p.Ala95=) c.738A>G (p.Ala246=) c.384-1369A>G (n.384-1369A>G) n.391A>G c.-94-1369A>G (n.-94-1369A>G) n.194-1369A>G n.2260A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.484A>G n.926A>G n.1643A>G | |
9 | g.95481957T>G | CA466097237 | PTCH1 | c.540A>C (p.Ala180=) c.735A>C (p.Ala245=) c.285A>C (p.Ala95=) c.738A>C (p.Ala246=) c.384-1369A>C (n.384-1369A>C) n.391A>C c.-94-1369A>C (n.-94-1369A>C) n.194-1369A>C n.2260A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.484A>C n.926A>C n.1643A>C | |
9 | g.95481957T= | CA1865612010 | PTCH1 | c.540A= (p.Ala180=) c.735A= (p.Ala245=) c.285A= (p.Ala95=) c.738A= (p.Ala246=) c.384-1369A= (n.384-1369A=) n.391A= c.-94-1369A= (n.-94-1369A=) n.194-1369A= n.2260A= c.*80A= (n.*80A=) n.484A= n.926A= n.1643A= | |
9 | g.95481958G>A | CA374114810 | PTCH1 | c.539C>T (p.Ala180Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.384-1370C>T (n.384-1370C>T) n.390C>T c.-94-1370C>T (n.-94-1370C>T) n.194-1370C>T n.2259C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.483C>T n.925C>T n.1642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481958G>C | CA374114809 | PTCH1 | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.384-1370C>G (n.384-1370C>G) n.390C>G c.-94-1370C>G (n.-94-1370C>G) n.194-1370C>G n.2259C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.483C>G n.925C>G n.1642C>G | dbSNP |
9 | g.95481958G>T | CA374114808 | PTCH1 | c.539C>A (p.Ala180Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.384-1370C>A (n.384-1370C>A) n.390C>A c.-94-1370C>A (n.-94-1370C>A) n.194-1370C>A n.2259C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.483C>A n.925C>A n.1642C>A | |
9 | g.95481959C>A | CA374114811 | PTCH1 | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.384-1371G>T (n.384-1371G>T) n.389G>T c.-94-1371G>T (n.-94-1371G>T) n.194-1371G>T n.2258G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.482G>T n.924G>T n.1641G>T | |
9 | g.95481959C= | CA1865612015 | PTCH1 | c.538G= (p.Ala180=) c.733G= (p.Ala245=) c.283G= (p.Ala95=) c.736G= (p.Ala246=) c.384-1371G= (n.384-1371G=) n.389G= c.-94-1371G= (n.-94-1371G=) n.194-1371G= n.2258G= c.*78G= (n.*78G=) n.482G= n.924G= n.1641G= | |
9 | g.95481959C>G | CA374114812 | PTCH1 | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.384-1371G>C (n.384-1371G>C) n.389G>C c.-94-1371G>C (n.-94-1371G>C) n.194-1371G>C n.2258G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.482G>C n.924G>C n.1641G>C | dbSNP |
9 | g.95481959C>T | CA374114813 | PTCH1 | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.384-1371G>A (n.384-1371G>A) n.389G>A c.-94-1371G>A (n.-94-1371G>A) n.194-1371G>A n.2258G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.482G>A n.924G>A n.1641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481960T>A | CA466097254 | PTCH1 | c.537A>T (p.Thr179=) c.732A>T (p.Thr244=) c.282A>T (p.Thr94=) c.735A>T (p.Thr245=) c.384-1372A>T (n.384-1372A>T) n.388A>T c.-94-1372A>T (n.-94-1372A>T) n.194-1372A>T n.2257A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.481A>T n.923A>T n.1640A>T | |
9 | g.95481960T>C | CA332031 | PTCH1 | c.537A>G (p.Thr179=) c.732A>G (p.Thr244=) c.282A>G (p.Thr94=) c.735A>G (p.Thr245=) c.384-1372A>G (n.384-1372A>G) n.388A>G c.-94-1372A>G (n.-94-1372A>G) n.194-1372A>G n.2257A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.481A>G n.923A>G n.1640A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481960T>G | CA466097260 | PTCH1 | c.537A>C (p.Thr179=) c.732A>C (p.Thr244=) c.282A>C (p.Thr94=) c.735A>C (p.Thr245=) c.384-1372A>C (n.384-1372A>C) n.388A>C c.-94-1372A>C (n.-94-1372A>C) n.194-1372A>C n.2257A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.481A>C n.923A>C n.1640A>C | |
9 | g.95481960T= | CA1865612026 | PTCH1 | c.537A= (p.Thr179=) c.732A= (p.Thr244=) c.282A= (p.Thr94=) c.735A= (p.Thr245=) c.384-1372A= (n.384-1372A=) n.388A= c.-94-1372A= (n.-94-1372A=) n.194-1372A= n.2257A= c.*77A= (n.*77A=) n.481A= n.923A= n.1640A= | |
9 | g.95481960dup | CA2740095534 | PTCH1 | c.537dup (p.Ala180SerfsTer6) c.732dup (p.Ala245SerfsTer6) c.282dup (p.Ala95SerfsTer6) c.735dup (p.Ala246SerfsTer6) c.384-1372dup (n.384-1372dup) c.537dup (p.Ala180SerfsTer8) n.388dup c.-94-1372dup (n.-94-1372dup) n.194-1372dup n.2257dup c.*77dup (n.*77dup) n.481dup n.923dup n.1640dup | ClinVar |
9 | g.95481961G>A | CA374114814 | PTCH1 | c.536C>T (p.Thr179Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.384-1373C>T (n.384-1373C>T) n.387C>T c.-94-1373C>T (n.-94-1373C>T) n.194-1373C>T n.2256C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.480C>T n.922C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481961G>C | CA374114815 | PTCH1 | c.536C>G (p.Thr179Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.384-1373C>G (n.384-1373C>G) n.387C>G c.-94-1373C>G (n.-94-1373C>G) n.194-1373C>G n.2256C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.480C>G n.922C>G n.1639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481961G= | CA1865612037 | PTCH1 | c.536C= (p.Thr179=) c.731C= (p.Thr244=) c.281C= (p.Thr94=) c.734C= (p.Thr245=) c.384-1373C= (n.384-1373C=) n.387C= c.-94-1373C= (n.-94-1373C=) n.194-1373C= n.2256C= c.*76C= (n.*76C=) n.480C= n.922C= n.1639C= | |
9 | g.95481961G>T | CA374114816 | PTCH1 | c.536C>A (p.Thr179Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.384-1373C>A (n.384-1373C>A) n.387C>A c.-94-1373C>A (n.-94-1373C>A) n.194-1373C>A n.2256C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.480C>A n.922C>A n.1639C>A | |
9 | g.95481962T>A | CA374114817 | PTCH1 | c.535A>T (p.Thr179Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.384-1374A>T (n.384-1374A>T) n.386A>T c.-94-1374A>T (n.-94-1374A>T) n.194-1374A>T n.2255A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.479A>T n.921A>T n.1638A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481962T>C | CA374114818 | PTCH1 | c.535A>G (p.Thr179Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.384-1374A>G (n.384-1374A>G) n.386A>G c.-94-1374A>G (n.-94-1374A>G) n.194-1374A>G n.2255A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.479A>G n.921A>G n.1638A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481962T>G | CA374114819 | PTCH1 | c.535A>C (p.Thr179Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.384-1374A>C (n.384-1374A>C) n.386A>C c.-94-1374A>C (n.-94-1374A>C) n.194-1374A>C n.2255A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.479A>C n.921A>C n.1638A>C | |
9 | g.95481963C>A | CA466097274 | PTCH1 | c.534G>T (p.Gly178=) c.729G>T (p.Gly243=) c.279G>T (p.Gly93=) c.732G>T (p.Gly244=) c.384-1375G>T (n.384-1375G>T) n.385G>T c.-94-1375G>T (n.-94-1375G>T) n.194-1375G>T n.2254G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.478G>T n.920G>T n.1637G>T | |
9 | g.95481963C>G | CA466097278 | PTCH1 | c.534G>C (p.Gly178=) c.729G>C (p.Gly243=) c.279G>C (p.Gly93=) c.732G>C (p.Gly244=) c.384-1375G>C (n.384-1375G>C) n.385G>C c.-94-1375G>C (n.-94-1375G>C) n.194-1375G>C n.2254G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.478G>C n.920G>C n.1637G>C | dbSNP |
9 | g.95481963C>T | CA466097272 | PTCH1 | c.534G>A (p.Gly178=) c.729G>A (p.Gly243=) c.279G>A (p.Gly93=) c.732G>A (p.Gly244=) c.384-1375G>A (n.384-1375G>A) n.385G>A c.-94-1375G>A (n.-94-1375G>A) n.194-1375G>A n.2254G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.478G>A n.920G>A n.1637G>A | |
9 | g.95481964C>A | CA374114820 | PTCH1 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.384-1376G>T (n.384-1376G>T) n.384G>T c.-94-1376G>T (n.-94-1376G>T) n.194-1376G>T n.2253G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.477G>T n.919G>T n.1636G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95481964C= | CA1865612041 | PTCH1 | c.533G= (p.Gly178=) c.728G= (p.Gly243=) c.278G= (p.Gly93=) c.731G= (p.Gly244=) c.384-1376G= (n.384-1376G=) n.384G= c.-94-1376G= (n.-94-1376G=) n.194-1376G= n.2253G= c.*73G= (n.*73G=) n.477G= n.919G= n.1636G= | |
9 | g.95481964C>G | CA374114821 | PTCH1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.384-1376G>C (n.384-1376G>C) n.384G>C c.-94-1376G>C (n.-94-1376G>C) n.194-1376G>C n.2253G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.477G>C n.919G>C n.1636G>C | |
9 | g.95481964C>T | CA374114822 | PTCH1 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.384-1376G>A (n.384-1376G>A) n.384G>A c.-94-1376G>A (n.-94-1376G>A) n.194-1376G>A n.2253G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.477G>A n.919G>A n.1636G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481965C>A | CA374114824 | PTCH1 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.727G>T (p.Gly243Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.384-1377G>T (n.384-1377G>T) n.383G>T c.-94-1377G>T (n.-94-1377G>T) n.194-1377G>T n.2252G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.476G>T n.918G>T n.1635G>T | ClinVar |
9 | g.95481965C= | CA1865612045 | PTCH1 | c.532G= (p.Gly178=) c.727G= (p.Gly243=) c.277G= (p.Gly93=) c.730G= (p.Gly244=) c.384-1377G= (n.384-1377G=) n.383G= c.-94-1377G= (n.-94-1377G=) n.194-1377G= n.2252G= c.*72G= (n.*72G=) n.476G= n.918G= n.1635G= | |
9 | g.95481965C>G | CA374114823 | PTCH1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.384-1377G>C (n.384-1377G>C) n.383G>C c.-94-1377G>C (n.-94-1377G>C) n.194-1377G>C n.2252G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.476G>C n.918G>C n.1635G>C | dbSNP |
9 | g.95481965C>T | CA5138869 | PTCH1 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.384-1377G>A (n.384-1377G>A) n.383G>A c.-94-1377G>A (n.-94-1377G>A) n.194-1377G>A n.2252G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.476G>A n.918G>A n.1635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481966A= | CA1865612047 | PTCH1 | c.531T= (p.Ser177=) c.726T= (p.Ser242=) c.276T= (p.Ser92=) c.729T= (p.Ser243=) c.384-1378T= (n.384-1378T=) n.382T= c.-94-1378T= (n.-94-1378T=) n.194-1378T= n.2251T= c.*71T= (n.*71T=) n.475T= n.917T= n.1634T= | |
9 | g.95481966A>C | CA466097295 | PTCH1 | c.531T>G (p.Ser177=) c.726T>G (p.Ser242=) c.276T>G (p.Ser92=) c.729T>G (p.Ser243=) c.384-1378T>G (n.384-1378T>G) n.382T>G c.-94-1378T>G (n.-94-1378T>G) n.194-1378T>G n.2251T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.475T>G n.917T>G n.1634T>G | |
9 | g.95481966A>G | CA466097309 | PTCH1 | c.531T>C (p.Ser177=) c.726T>C (p.Ser242=) c.276T>C (p.Ser92=) c.729T>C (p.Ser243=) c.384-1378T>C (n.384-1378T>C) n.382T>C c.-94-1378T>C (n.-94-1378T>C) n.194-1378T>C n.2251T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.475T>C n.917T>C n.1634T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481966A>T | CA466097313 | PTCH1 | c.531T>A (p.Ser177=) c.726T>A (p.Ser242=) c.276T>A (p.Ser92=) c.729T>A (p.Ser243=) c.384-1378T>A (n.384-1378T>A) n.382T>A c.-94-1378T>A (n.-94-1378T>A) n.194-1378T>A n.2251T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.475T>A n.917T>A n.1634T>A | |
9 | g.95481967G>A | CA5138870 | PTCH1 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.384-1379C>T (n.384-1379C>T) n.381C>T c.-94-1379C>T (n.-94-1379C>T) n.194-1379C>T n.2250C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.474C>T n.916C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481967G>C | CA374114825 | PTCH1 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.384-1379C>G (n.384-1379C>G) n.381C>G c.-94-1379C>G (n.-94-1379C>G) n.194-1379C>G n.2250C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.474C>G n.916C>G n.1633C>G | dbSNP |
9 | g.95481967G= | CA1865612053 | PTCH1 | c.530C= (p.Ser177=) c.725C= (p.Ser242=) c.275C= (p.Ser92=) c.728C= (p.Ser243=) c.384-1379C= (n.384-1379C=) n.381C= c.-94-1379C= (n.-94-1379C=) n.194-1379C= n.2250C= c.*70C= (n.*70C=) n.474C= n.916C= n.1633C= | |
9 | g.95481967G>T | CA374114826 | PTCH1 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.384-1379C>A (n.384-1379C>A) n.381C>A c.-94-1379C>A (n.-94-1379C>A) n.194-1379C>A n.2250C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.474C>A n.916C>A n.1633C>A | |
9 | g.95481968A= | CA1865612058 | PTCH1 | c.529T= (p.Ser177=) c.724T= (p.Ser242=) c.274T= (p.Ser92=) c.727T= (p.Ser243=) c.384-1380T= (n.384-1380T=) n.380T= c.-94-1380T= (n.-94-1380T=) n.194-1380T= n.2249T= c.*69T= (n.*69T=) n.473T= n.915T= n.1632T= | |
9 | g.95481968A>C | CA374114827 | PTCH1 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.384-1380T>G (n.384-1380T>G) n.380T>G c.-94-1380T>G (n.-94-1380T>G) n.194-1380T>G n.2249T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.473T>G n.915T>G n.1632T>G | |
9 | g.95481968A>G | CA349701 | PTCH1 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.384-1380T>C (n.384-1380T>C) n.380T>C c.-94-1380T>C (n.-94-1380T>C) n.194-1380T>C n.2249T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.473T>C n.915T>C n.1632T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481968A>T | CA374114828 | PTCH1 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.384-1380T>A (n.384-1380T>A) n.380T>A c.-94-1380T>A (n.-94-1380T>A) n.194-1380T>A n.2249T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.473T>A n.915T>A n.1632T>A | |
9 | g.95481969del | CA466097331 | PTCH1 | c.528del (p.Gln176HisfsTer8) c.723del (p.Gln241HisfsTer8) c.273del (p.Gln91HisfsTer8) c.726del (p.Gln242HisfsTer8) c.384-1381del (n.384-1381del) c.528del (p.Gln176HisfsTer27) n.379del c.-94-1381del (n.-94-1381del) n.194-1381del n.2248del c.*68del (n.*68del) c.273del (p.Gln91HisfsTer?) n.472del n.914del n.1631del | COSMIC |
9 | g.95481969C>A | CA374114829 | PTCH1 | c.528G>T (p.Gln176His) c.723G>T (p.Gln241His) c.273G>T (p.Gln91His) c.726G>T (p.Gln242His) c.384-1381G>T (n.384-1381G>T) n.379G>T c.-94-1381G>T (n.-94-1381G>T) n.194-1381G>T n.2248G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.472G>T n.914G>T n.1631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481969C>G | CA374114830 | PTCH1 | c.528G>C (p.Gln176His) c.723G>C (p.Gln241His) c.273G>C (p.Gln91His) c.726G>C (p.Gln242His) c.384-1381G>C (n.384-1381G>C) n.379G>C c.-94-1381G>C (n.-94-1381G>C) n.194-1381G>C n.2248G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.472G>C n.914G>C n.1631G>C | dbSNP |
9 | g.95481969C>T | CA466097328 | PTCH1 | c.528G>A (p.Gln176=) c.723G>A (p.Gln241=) c.273G>A (p.Gln91=) c.726G>A (p.Gln242=) c.384-1381G>A (n.384-1381G>A) n.379G>A c.-94-1381G>A (n.-94-1381G>A) n.194-1381G>A n.2248G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.472G>A n.914G>A n.1631G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95481970T>A | CA374114831 | PTCH1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.384-1382A>T (n.384-1382A>T) n.378A>T c.-94-1382A>T (n.-94-1382A>T) n.194-1382A>T n.2247A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.471A>T n.913A>T n.1630A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481970T>C | CA196534147 | PTCH1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.384-1382A>G (n.384-1382A>G) n.378A>G c.-94-1382A>G (n.-94-1382A>G) n.194-1382A>G n.2247A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.471A>G n.913A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481970T>G | CA374114832 | PTCH1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.384-1382A>C (n.384-1382A>C) n.378A>C c.-94-1382A>C (n.-94-1382A>C) n.194-1382A>C n.2247A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.471A>C n.913A>C n.1630A>C | dbSNP |
9 | g.95481970T= | CA1865612065 | PTCH1 | c.527A= (p.Gln176=) c.722A= (p.Gln241=) c.272A= (p.Gln91=) c.725A= (p.Gln242=) c.384-1382A= (n.384-1382A=) n.378A= c.-94-1382A= (n.-94-1382A=) n.194-1382A= n.2247A= c.*67A= (n.*67A=) n.471A= n.913A= n.1630A= | |
9 | g.95481971_95481972del | CA645567529 | PTCH1 | c.526_527del (p.Gln176ValfsTer9) c.721_722del (p.Gln241ValfsTer9) c.271_272del (p.Gln91ValfsTer9) c.724_725del (p.Gln242ValfsTer9) c.384-1383_384-1382del (n.384-1383_384-1382del) c.526_527del (p.Gln176ValfsTer11) n.377_378del c.-94-1383_-94-1382del (n.-94-1383_-94-1382del) n.194-1383_194-1382del n.2246_2247del c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.271_272del (p.Gln91ValfsTer?) n.470_471del n.912_913del n.1629_1630del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95481971del | CA2695210889 | PTCH1 | c.526del (p.Gln176SerfsTer8) c.721del (p.Gln241SerfsTer8) c.271del (p.Gln91SerfsTer8) c.724del (p.Gln242SerfsTer8) c.384-1383del (n.384-1383del) c.526del (p.Gln176SerfsTer27) n.377del c.-94-1383del (n.-94-1383del) n.194-1383del n.2246del c.*66del (n.*66del) c.366del (n.366del) c.271del (p.Gln91SerfsTer?) n.470del n.912del n.1629del | |
9 | g.95481971G>A | CA374114833 | PTCH1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.384-1383C>T (n.384-1383C>T) n.377C>T c.-94-1383C>T (n.-94-1383C>T) n.194-1383C>T n.2246C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.470C>T n.912C>T n.1629C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.95481971G>C | CA5138871 | PTCH1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.384-1383C>G (n.384-1383C>G) n.377C>G c.-94-1383C>G (n.-94-1383C>G) n.194-1383C>G n.2246C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.470C>G n.912C>G n.1629C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481971G= | CA1865612071 | PTCH1 | c.526C= (p.Gln176=) c.721C= (p.Gln241=) c.271C= (p.Gln91=) c.724C= (p.Gln242=) c.384-1383C= (n.384-1383C=) n.377C= c.-94-1383C= (n.-94-1383C=) n.194-1383C= n.2246C= c.*66C= (n.*66C=) c.366C= (n.366C=) n.470C= n.912C= n.1629C= | |
9 | g.95481971G>T | CA374114834 | PTCH1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.384-1383C>A (n.384-1383C>A) n.377C>A c.-94-1383C>A (n.-94-1383C>A) n.194-1383C>A n.2246C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.470C>A n.912C>A n.1629C>A | |
9 | g.95481972T>A | CA374114835 | PTCH1 | c.525A>T (p.Leu175Phe) c.720A>T (p.Leu240Phe) c.270A>T (p.Leu90Phe) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.384-1384A>T (n.384-1384A>T) n.376A>T c.-94-1384A>T (n.-94-1384A>T) n.194-1384A>T n.2245A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.365A>T (n.365A>T) n.469A>T n.911A>T n.1628A>T | dbSNP |
9 | g.95481972T>C | CA466097344 | PTCH1 | c.525A>G (p.Leu175=) c.720A>G (p.Leu240=) c.270A>G (p.Leu90=) c.723A>G (p.Leu241=) c.384-1384A>G (n.384-1384A>G) n.376A>G c.-94-1384A>G (n.-94-1384A>G) n.194-1384A>G n.2245A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.469A>G n.911A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95481972T>G | CA374114836 | PTCH1 | c.525A>C (p.Leu175Phe) c.720A>C (p.Leu240Phe) c.270A>C (p.Leu90Phe) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.384-1384A>C (n.384-1384A>C) n.376A>C c.-94-1384A>C (n.-94-1384A>C) n.194-1384A>C n.2245A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.365A>C (n.365A>C) n.469A>C n.911A>C n.1628A>C | dbSNP |
9 | g.95481973A>C | CA374114839 | PTCH1 | c.524T>G (p.Leu175Ter) c.719T>G (p.Leu240Ter) c.269T>G (p.Leu90Ter) c.722T>G (p.Leu241Ter) c.384-1385T>G (n.384-1385T>G) n.375T>G c.-94-1385T>G (n.-94-1385T>G) n.194-1385T>G n.2244T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.468T>G n.910T>G n.1627T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481973A>G | CA374114837 | PTCH1 | c.524T>C (p.Leu175Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.384-1385T>C (n.384-1385T>C) n.375T>C c.-94-1385T>C (n.-94-1385T>C) n.194-1385T>C n.2244T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.468T>C n.910T>C n.1627T>C | |
9 | g.95481973A>T | CA374114838 | PTCH1 | c.524T>A (p.Leu175Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.384-1385T>A (n.384-1385T>A) n.375T>A c.-94-1385T>A (n.-94-1385T>A) n.194-1385T>A n.2244T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.468T>A n.910T>A n.1627T>A | dbSNP |
9 | g.95481974A= | CA1865612083 | PTCH1 | c.523T= (p.Leu175=) c.718T= (p.Leu240=) c.268T= (p.Leu90=) c.721T= (p.Leu241=) c.384-1386T= (n.384-1386T=) n.374T= c.-94-1386T= (n.-94-1386T=) n.194-1386T= n.2243T= c.*63T= (n.*63T=) c.363T= (n.363T=) n.467T= n.909T= n.1626T= | |
9 | g.95481974A>C | CA374114840 | PTCH1 | c.523T>G (p.Leu175Val) c.718T>G (p.Leu240Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.721T>G (p.Leu241Val) c.384-1386T>G (n.384-1386T>G) n.374T>G c.-94-1386T>G (n.-94-1386T>G) n.194-1386T>G n.2243T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.363T>G (n.363T>G) n.467T>G n.909T>G n.1626T>G | |
9 | g.95481974A>G | CA466097349 | PTCH1 | c.523T>C (p.Leu175=) c.718T>C (p.Leu240=) c.268T>C (p.Leu90=) c.721T>C (p.Leu241=) c.384-1386T>C (n.384-1386T>C) n.374T>C c.-94-1386T>C (n.-94-1386T>C) n.194-1386T>C n.2243T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.363T>C (n.363T>C) n.467T>C n.909T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481974A>T | CA374114841 | PTCH1 | c.523T>A (p.Leu175Ile) c.718T>A (p.Leu240Ile) c.268T>A (p.Leu90Ile) c.721T>A (p.Leu241Ile) c.384-1386T>A (n.384-1386T>A) n.374T>A c.-94-1386T>A (n.-94-1386T>A) n.194-1386T>A n.2243T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.363T>A (n.363T>A) n.467T>A n.909T>A n.1626T>A | dbSNP |
9 | g.95481975T>A | CA374114842 | PTCH1 | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.384-1387A>T (n.384-1387A>T) n.373A>T c.-94-1387A>T (n.-94-1387A>T) n.194-1387A>T n.2242A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.466A>T n.908A>T n.1625A>T | |
9 | g.95481975T>C | CA466097355 | PTCH1 | c.522A>G (p.Lys174=) c.717A>G (p.Lys239=) c.267A>G (p.Lys89=) c.720A>G (p.Lys240=) c.384-1387A>G (n.384-1387A>G) n.373A>G c.-94-1387A>G (n.-94-1387A>G) n.194-1387A>G n.2242A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.466A>G n.908A>G n.1625A>G | |
9 | g.95481975T>G | CA374114843 | PTCH1 | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.384-1387A>C (n.384-1387A>C) n.373A>C c.-94-1387A>C (n.-94-1387A>C) n.194-1387A>C n.2242A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.362A>C (n.362A>C) n.466A>C n.908A>C n.1625A>C | |
9 | g.95481976T>A | CA374114844 | PTCH1 | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.384-1388A>T (n.384-1388A>T) n.372A>T c.-94-1388A>T (n.-94-1388A>T) n.194-1388A>T n.2241A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.465A>T n.907A>T n.1624A>T | |
9 | g.95481976T>C | CA374114845 | PTCH1 | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.384-1388A>G (n.384-1388A>G) n.372A>G c.-94-1388A>G (n.-94-1388A>G) n.194-1388A>G n.2241A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.465A>G n.907A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481976T>G | CA374114846 | PTCH1 | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.384-1388A>C (n.384-1388A>C) n.372A>C c.-94-1388A>C (n.-94-1388A>C) n.194-1388A>C n.2241A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.465A>C n.907A>C n.1624A>C | |
9 | g.95481977T>A | CA374114847 | PTCH1 | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.384-1389A>T (n.384-1389A>T) n.371A>T c.-94-1389A>T (n.-94-1389A>T) n.194-1389A>T n.2240A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.360A>T (n.360A>T) n.464A>T n.906A>T n.1623A>T | |
9 | g.95481977T>C | CA374114848 | PTCH1 | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.384-1389A>G (n.384-1389A>G) n.371A>G c.-94-1389A>G (n.-94-1389A>G) n.194-1389A>G n.2240A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.464A>G n.906A>G n.1623A>G | |
9 | g.95481977T>G | CA374114849 | PTCH1 | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.384-1389A>C (n.384-1389A>C) n.371A>C c.-94-1389A>C (n.-94-1389A>C) n.194-1389A>C n.2240A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.464A>C n.906A>C n.1623A>C | |
9 | g.95481978C>A | CA466097367 | PTCH1 | c.519G>T (p.Ala173=) c.714G>T (p.Ala238=) c.264G>T (p.Ala88=) c.717G>T (p.Ala239=) c.384-1390G>T (n.384-1390G>T) n.370G>T c.-94-1390G>T (n.-94-1390G>T) n.194-1390G>T n.2239G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.359G>T (n.359G>T) n.463G>T n.905G>T n.1622G>T | dbSNP |
9 | g.95481978C= | CA1865612092 | PTCH1 | c.519G= (p.Ala173=) c.714G= (p.Ala238=) c.264G= (p.Ala88=) c.717G= (p.Ala239=) c.384-1390G= (n.384-1390G=) n.370G= c.-94-1390G= (n.-94-1390G=) n.194-1390G= n.2239G= c.*59G= (n.*59G=) c.359G= (n.359G=) n.463G= n.905G= n.1622G= | |
9 | g.95481978C>G | CA466097370 | PTCH1 | c.519G>C (p.Ala173=) c.714G>C (p.Ala238=) c.264G>C (p.Ala88=) c.717G>C (p.Ala239=) c.384-1390G>C (n.384-1390G>C) n.370G>C c.-94-1390G>C (n.-94-1390G>C) n.194-1390G>C n.2239G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.359G>C (n.359G>C) n.463G>C n.905G>C n.1622G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95481978C>T | CA5138872 | PTCH1 | c.519G>A (p.Ala173=) c.714G>A (p.Ala238=) c.264G>A (p.Ala88=) c.717G>A (p.Ala239=) c.384-1390G>A (n.384-1390G>A) n.370G>A c.-94-1390G>A (n.-94-1390G>A) n.194-1390G>A n.2239G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.359G>A (n.359G>A) n.463G>A n.905G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481979G>A | CA374114852 | PTCH1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.384-1391C>T (n.384-1391C>T) n.369C>T c.-94-1391C>T (n.-94-1391C>T) n.194-1391C>T n.2238C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.462C>T n.904C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481979G>C | CA374114851 | PTCH1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.384-1391C>G (n.384-1391C>G) n.369C>G c.-94-1391C>G (n.-94-1391C>G) n.194-1391C>G n.2238C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.462C>G n.904C>G n.1621C>G | dbSNP |
9 | g.95481979G= | CA1865612101 | PTCH1 | c.518C= (p.Ala173=) c.713C= (p.Ala238=) c.263C= (p.Ala88=) c.716C= (p.Ala239=) c.384-1391C= (n.384-1391C=) n.369C= c.-94-1391C= (n.-94-1391C=) n.194-1391C= n.2238C= c.*58C= (n.*58C=) c.358C= (n.358C=) n.462C= n.904C= n.1621C= | |
9 | g.95481979G>T | CA374114850 | PTCH1 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.384-1391C>A (n.384-1391C>A) n.369C>A c.-94-1391C>A (n.-94-1391C>A) n.194-1391C>A n.2238C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.462C>A n.904C>A n.1621C>A | dbSNP |
9 | g.95481980C>A | CA374114853 | PTCH1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.384-1392G>T (n.384-1392G>T) n.368G>T c.-94-1392G>T (n.-94-1392G>T) n.194-1392G>T n.2237G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.357G>T (n.357G>T) n.461G>T n.903G>T n.1620G>T | dbSNP |
9 | g.95481980C= | CA1865612108 | PTCH1 | c.517G= (p.Ala173=) c.712G= (p.Ala238=) c.262G= (p.Ala88=) c.715G= (p.Ala239=) c.384-1392G= (n.384-1392G=) n.368G= c.-94-1392G= (n.-94-1392G=) n.194-1392G= n.2237G= c.*57G= (n.*57G=) c.357G= (n.357G=) n.461G= n.903G= n.1620G= | |
9 | g.95481980C>G | CA374114854 | PTCH1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.384-1392G>C (n.384-1392G>C) n.368G>C c.-94-1392G>C (n.-94-1392G>C) n.194-1392G>C n.2237G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.357G>C (n.357G>C) n.461G>C n.903G>C n.1620G>C | dbSNP |
9 | g.95481980C>T | CA374114855 | PTCH1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.384-1392G>A (n.384-1392G>A) n.368G>A c.-94-1392G>A (n.-94-1392G>A) n.194-1392G>A n.2237G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.357G>A (n.357G>A) n.461G>A n.903G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481983dup | CA645369453 | PTCH1 | c.517dup (p.Ala173GlyfsTer13) c.712dup (p.Ala238GlyfsTer13) c.262dup (p.Ala88GlyfsTer13) c.715dup (p.Ala239GlyfsTer13) c.384-1392dup (n.384-1392dup) c.517dup (p.Ala173GlyfsTer15) n.368dup c.-94-1392dup (n.-94-1392dup) n.194-1392dup n.2237dup c.*57dup (n.*57dup) c.357dup (n.357dup) c.262dup (p.Ala88GlyfsTer?) n.461dup n.903dup n.1620dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481983del | CA913187381 | PTCH1 | c.517del (p.Ala173ArgfsTer11) c.712del (p.Ala238ArgfsTer11) c.262del (p.Ala88ArgfsTer11) c.715del (p.Ala239ArgfsTer11) c.384-1392del (n.384-1392del) c.517del (p.Ala173ArgfsTer30) n.368del c.-94-1392del (n.-94-1392del) n.194-1392del n.2237del c.*57del (n.*57del) c.357del (n.357del) c.262del (p.Ala88ArgfsTer?) n.461del n.903del n.1620del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481982_95481983del | CA2695210892 | PTCH1 | c.516_517del (p.Ala173GlufsTer12) c.711_712del (p.Ala238GlufsTer12) c.261_262del (p.Ala88GlufsTer12) c.714_715del (p.Ala239GlufsTer12) c.384-1393_384-1392del (n.384-1393_384-1392del) c.516_517del (p.Ala173GlufsTer14) n.367_368del c.-94-1393_-94-1392del (n.-94-1393_-94-1392del) n.194-1393_194-1392del n.2236_2237del c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.356_357del (n.356_357del) c.261_262del (p.Ala88GlufsTer?) n.460_461del n.902_903del n.1619_1620del |