Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.194-1290_194-1288del
n.2339_2341del
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n.492+71_492+73del
n.934+71_934+73del
n.1651+71_1651+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.492+72T>C
n.934+72T>C
n.1651+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481878T>CCA589581052PTCH1c.548+71A>G (n.548+71A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481878T=CA1865611872PTCH1c.548+71A= (n.548+71A=)
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c.384-1290A= (n.384-1290A=)
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n.399+71A=
c.-94-1290A= (n.-94-1290A=)
n.194-1290A=
n.2339A=
c.*88+71A= (n.*88+71A=)
n.492+71A=
n.934+71A=
n.1651+71A=
9g.95481879G>TCA2579389135PTCH1c.548+70C>A (n.548+70C>A)
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c.746+70C>A (n.746+70C>A)
c.384-1291C>A (n.384-1291C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.399+70C>A
c.-94-1291C>A (n.-94-1291C>A)
n.194-1291C>A
n.2338C>A
c.*88+70C>A (n.*88+70C>A)
n.492+70C>A
n.934+70C>A
n.1651+70C>A
 gnomAD v4
9g.95481880delCA2504688549PTCH1c.548+69del (n.548+69del)
c.743+69del (n.743+69del)
c.293+69del (n.293+69del)
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c.*65del (n.*65del)
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c.-94-1292del (n.-94-1292del)
n.194-1292del
n.2337del
c.*88+69del (n.*88+69del)
n.492+69del
n.934+69del
n.1651+69del
9g.95481880A>CCA2690774504PTCH1c.548+69T>G (n.548+69T>G)
c.743+69T>G (n.743+69T>G)
c.293+69T>G (n.293+69T>G)
c.746+69T>G (n.746+69T>G)
c.384-1292T>G (n.384-1292T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.399+69T>G
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n.194-1292T>G
n.2337T>G
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n.492+69T>G
n.934+69T>G
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 gnomAD v4
9g.95481880A>GCA2579389136PTCH1c.548+69T>C (n.548+69T>C)
c.743+69T>C (n.743+69T>C)
c.293+69T>C (n.293+69T>C)
c.746+69T>C (n.746+69T>C)
c.384-1292T>C (n.384-1292T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.399+69T>C
c.-94-1292T>C (n.-94-1292T>C)
n.194-1292T>C
n.2337T>C
c.*88+69T>C (n.*88+69T>C)
n.492+69T>C
n.934+69T>C
n.1651+69T>C
9g.95481881T>GCA868799956PTCH1c.548+68A>C (n.548+68A>C)
c.743+68A>C (n.743+68A>C)
c.293+68A>C (n.293+68A>C)
c.746+68A>C (n.746+68A>C)
c.384-1293A>C (n.384-1293A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.399+68A>C
c.-94-1293A>C (n.-94-1293A>C)
n.194-1293A>C
n.2336A>C
c.*88+68A>C (n.*88+68A>C)
n.492+68A>C
n.934+68A>C
n.1651+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.492+67T>C
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n.1651+67T>C
 gnomAD v4
9g.95481883A>CCA2690774508PTCH1c.548+66T>G (n.548+66T>G)
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 gnomAD v4
9g.95481883A>GCA2690774509PTCH1c.548+66T>C (n.548+66T>C)
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 gnomAD v4
9g.95481883_95481884insCATCGCA2543529288PTCH1c.548+65_548+66insCGATG (n.548+65_548+66insCGATG)
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c.384-1296_384-1295insCGATG (n.384-1296_384-1295insCGATG)
c.*61_*62insCGATG (n.*61_*62insCGATG)
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c.-94-1296_-94-1295insCGATG (n.-94-1296_-94-1295insCGATG)
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n.2333_2334insCGATG
c.*88+65_*88+66insCGATG (n.*88+65_*88+66insCGATG)
n.492+65_492+66insCGATG
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n.1651+65_1651+66insCGATG
9g.95481884G>ACA2579389138PTCH1c.548+65C>T (n.548+65C>T)
c.743+65C>T (n.743+65C>T)
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n.2333C>T
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n.492+65C>T
n.934+65C>T
n.1651+65C>T
9g.95481884G>TCA2690774510PTCH1c.548+65C>A (n.548+65C>A)
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n.492+65C>A
n.934+65C>A
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 gnomAD v4
9g.95481885C>ACA2720249354PTCH1c.548+64G>T (n.548+64G>T)
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n.492+64G>T
n.934+64G>T
n.1651+64G>T
 dbSNP
9g.95481885C>GCA2690774511PTCH1c.548+64G>C (n.548+64G>C)
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n.2332G>C
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n.492+64G>C
n.934+64G>C
n.1651+64G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481886A>TCA2720249358PTCH1c.548+63T>A (n.548+63T>A)
c.743+63T>A (n.743+63T>A)
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n.194-1298T>A
n.2331T>A
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n.492+63T>A
n.934+63T>A
n.1651+63T>A
 dbSNP
9g.95481887A=CA1865611879PTCH1c.548+62T= (n.548+62T=)
c.743+62T= (n.743+62T=)
c.293+62T= (n.293+62T=)
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c.384-1299T= (n.384-1299T=)
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c.*88+62T= (n.*88+62T=)
n.492+62T=
n.934+62T=
n.1651+62T=
9g.95481887A>GCA589581053PTCH1c.548+62T>C (n.548+62T>C)
c.743+62T>C (n.743+62T>C)
c.293+62T>C (n.293+62T>C)
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c.384-1299T>C (n.384-1299T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
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c.-94-1299T>C (n.-94-1299T>C)
n.194-1299T>C
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c.*88+62T>C (n.*88+62T>C)
n.492+62T>C
n.934+62T>C
n.1651+62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481888C>ACA2720249441PTCH1c.548+61G>T (n.548+61G>T)
c.743+61G>T (n.743+61G>T)
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c.*57G>T (n.*57G>T)
n.399+61G>T
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n.194-1300G>T
n.2329G>T
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n.492+61G>T
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n.1651+61G>T
 dbSNP
9g.95481888C>GCA2720249453PTCH1c.548+61G>C (n.548+61G>C)
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c.384-1300G>C (n.384-1300G>C)
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n.399+61G>C
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n.194-1300G>C
n.2329G>C
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n.492+61G>C
n.934+61G>C
n.1651+61G>C
 dbSNP
9g.95481888C>TCA2690774514PTCH1c.548+61G>A (n.548+61G>A)
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c.384-1300G>A (n.384-1300G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.399+61G>A
c.-94-1300G>A (n.-94-1300G>A)
n.194-1300G>A
n.2329G>A
c.*88+61G>A (n.*88+61G>A)
n.492+61G>A
n.934+61G>A
n.1651+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481889A=CA1865611881PTCH1c.548+60T= (n.548+60T=)
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9g.95481889A>GCA1865611884PTCH1c.548+60T>C (n.548+60T>C)
c.743+60T>C (n.743+60T>C)
c.293+60T>C (n.293+60T>C)
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c.384-1301T>C (n.384-1301T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.399+60T>C
c.-94-1301T>C (n.-94-1301T>C)
n.194-1301T>C
n.2328T>C
c.*88+60T>C (n.*88+60T>C)
n.492+60T>C
n.934+60T>C
n.1651+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481889A>TCA2579389139PTCH1c.548+60T>A (n.548+60T>A)
c.743+60T>A (n.743+60T>A)
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c.746+60T>A (n.746+60T>A)
c.384-1301T>A (n.384-1301T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.399+60T>A
c.-94-1301T>A (n.-94-1301T>A)
n.194-1301T>A
n.2328T>A
c.*88+60T>A (n.*88+60T>A)
n.492+60T>A
n.934+60T>A
n.1651+60T>A
9g.95481890T>CCA2690774517PTCH1c.548+59A>G (n.548+59A>G)
c.743+59A>G (n.743+59A>G)
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n.399+59A>G
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n.2327A>G
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n.492+59A>G
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n.1651+59A>G
 gnomAD v4
9g.95481891T>CCA1865611895PTCH1c.548+58A>G (n.548+58A>G)
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n.492+58A>G
n.934+58A>G
n.1651+58A>G
 dbSNP
9g.95481891T=CA1865611894PTCH1c.548+58A= (n.548+58A=)
c.743+58A= (n.743+58A=)
c.293+58A= (n.293+58A=)
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n.399+58A=
c.-94-1303A= (n.-94-1303A=)
n.194-1303A=
n.2326A=
c.*88+58A= (n.*88+58A=)
n.492+58A=
n.934+58A=
n.1651+58A=
9g.95481892A=CA1865611898PTCH1c.548+57T= (n.548+57T=)
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n.2325T=
c.*88+57T= (n.*88+57T=)
n.492+57T=
n.934+57T=
n.1651+57T=
9g.95481892A>GCA1865611897PTCH1c.548+57T>C (n.548+57T>C)
c.743+57T>C (n.743+57T>C)
c.293+57T>C (n.293+57T>C)
c.746+57T>C (n.746+57T>C)
c.384-1304T>C (n.384-1304T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.399+57T>C
c.-94-1304T>C (n.-94-1304T>C)
n.194-1304T>C
n.2325T>C
c.*88+57T>C (n.*88+57T>C)
n.492+57T>C
n.934+57T>C
n.1651+57T>C
 dbSNP
9g.95481892A>TCA2720210769PTCH1c.548+57T>A (n.548+57T>A)
c.743+57T>A (n.743+57T>A)
c.293+57T>A (n.293+57T>A)
c.746+57T>A (n.746+57T>A)
c.384-1304T>A (n.384-1304T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.399+57T>A
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n.934+57T>A
n.1651+57T>A
 dbSNP
9g.95481892_95481893delinsAGCA1865611896PTCH1c.548+56_548+57delinsCT (n.548+56_548+57delinsCT)
c.743+56_743+57delinsCT (n.743+56_743+57delinsCT)
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c.384-1305_384-1304delinsCT (n.384-1305_384-1304delinsCT)
c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT)
n.399+56_399+57delinsCT
c.-94-1305_-94-1304delinsCT (n.-94-1305_-94-1304delinsCT)
n.194-1305_194-1304delinsCT
n.2324_2325delinsCT
c.*88+56_*88+57delinsCT (n.*88+56_*88+57delinsCT)
n.492+56_492+57delinsCT
n.934+56_934+57delinsCT
n.1651+56_1651+57delinsCT
9g.95481892_95481898delCA2549943195PTCH1c.548+51_548+57del (n.548+51_548+57del)
c.743+51_743+57del (n.743+51_743+57del)
c.293+51_293+57del (n.293+51_293+57del)
c.746+51_746+57del (n.746+51_746+57del)
c.384-1310_384-1304del (n.384-1310_384-1304del)
c.*47_*53del (n.*47_*53del)
n.399+51_399+57del
c.-94-1310_-94-1304del (n.-94-1310_-94-1304del)
n.194-1310_194-1304del
n.2319_2325del
c.*88+51_*88+57del (n.*88+51_*88+57del)
n.492+51_492+57del
n.934+51_934+57del
n.1651+51_1651+57del
9g.95481893delCA868799962PTCH1c.548+56del (n.548+56del)
c.743+56del (n.743+56del)
c.293+56del (n.293+56del)
c.746+56del (n.746+56del)
c.384-1305del (n.384-1305del)
c.*52del (n.*52del)
n.399+56del
c.-94-1305del (n.-94-1305del)
n.194-1305del
n.2324del
c.*88+56del (n.*88+56del)
n.492+56del
n.934+56del
n.1651+56del
 dbSNP
9g.95481893G>ACA589581054PTCH1c.548+56C>T (n.548+56C>T)
c.743+56C>T (n.743+56C>T)
c.293+56C>T (n.293+56C>T)
c.746+56C>T (n.746+56C>T)
c.384-1305C>T (n.384-1305C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.399+56C>T
c.-94-1305C>T (n.-94-1305C>T)
n.194-1305C>T
n.2324C>T
c.*88+56C>T (n.*88+56C>T)
n.492+56C>T
n.934+56C>T
n.1651+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481893G>CCA2720089838PTCH1c.548+56C>G (n.548+56C>G)
c.743+56C>G (n.743+56C>G)
c.293+56C>G (n.293+56C>G)
c.746+56C>G (n.746+56C>G)
c.384-1305C>G (n.384-1305C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.399+56C>G
c.-94-1305C>G (n.-94-1305C>G)
n.194-1305C>G
n.2324C>G
c.*88+56C>G (n.*88+56C>G)
n.492+56C>G
n.934+56C>G
n.1651+56C>G
 dbSNP
9g.95481893G=CA1865611901PTCH1c.548+56C= (n.548+56C=)
c.743+56C= (n.743+56C=)
c.293+56C= (n.293+56C=)
c.746+56C= (n.746+56C=)
c.384-1305C= (n.384-1305C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.399+56C=
c.-94-1305C= (n.-94-1305C=)
n.194-1305C=
n.2324C=
c.*88+56C= (n.*88+56C=)
n.492+56C=
n.934+56C=
n.1651+56C=
9g.95481893G>TCA2690774520PTCH1c.548+56C>A (n.548+56C>A)
c.743+56C>A (n.743+56C>A)
c.293+56C>A (n.293+56C>A)
c.746+56C>A (n.746+56C>A)
c.384-1305C>A (n.384-1305C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.399+56C>A
c.-94-1305C>A (n.-94-1305C>A)
n.194-1305C>A
n.2324C>A
c.*88+56C>A (n.*88+56C>A)
n.492+56C>A
n.934+56C>A
n.1651+56C>A
 gnomAD v4
9g.95481894A=CA1865611905PTCH1c.548+55T= (n.548+55T=)
c.743+55T= (n.743+55T=)
c.293+55T= (n.293+55T=)
c.746+55T= (n.746+55T=)
c.384-1306T= (n.384-1306T=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.399+55T=
c.-94-1306T= (n.-94-1306T=)
n.194-1306T=
n.2323T=
c.*88+55T= (n.*88+55T=)
n.492+55T=
n.934+55T=
n.1651+55T=
9g.95481894A>GCA196534053PTCH1c.548+55T>C (n.548+55T>C)
c.743+55T>C (n.743+55T>C)
c.293+55T>C (n.293+55T>C)
c.746+55T>C (n.746+55T>C)
c.384-1306T>C (n.384-1306T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.399+55T>C
c.-94-1306T>C (n.-94-1306T>C)
n.194-1306T>C
n.2323T>C
c.*88+55T>C (n.*88+55T>C)
n.492+55T>C
n.934+55T>C
n.1651+55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481894A>TCA2579389140PTCH1c.548+55T>A (n.548+55T>A)
c.743+55T>A (n.743+55T>A)
c.293+55T>A (n.293+55T>A)
c.746+55T>A (n.746+55T>A)
c.384-1306T>A (n.384-1306T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.399+55T>A
c.-94-1306T>A (n.-94-1306T>A)
n.194-1306T>A
n.2323T>A
c.*88+55T>A (n.*88+55T>A)
n.492+55T>A
n.934+55T>A
n.1651+55T>A
 dbSNP
9g.95481896delCA2690774522PTCH1c.548+55del (n.548+55del)
c.743+55del (n.743+55del)
c.293+55del (n.293+55del)
c.746+55del (n.746+55del)
c.384-1306del (n.384-1306del)
c.*51del (n.*51del)
n.399+55del
c.-94-1306del (n.-94-1306del)
n.194-1306del
n.2323del
c.*88+55del (n.*88+55del)
n.492+55del
n.934+55del
n.1651+55del
 gnomAD v4
9g.95481895A>TCA2720249457PTCH1c.548+54T>A (n.548+54T>A)
c.743+54T>A (n.743+54T>A)
c.293+54T>A (n.293+54T>A)
c.746+54T>A (n.746+54T>A)
c.384-1307T>A (n.384-1307T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.399+54T>A
c.-94-1307T>A (n.-94-1307T>A)
n.194-1307T>A
n.2322T>A
c.*88+54T>A (n.*88+54T>A)
n.492+54T>A
n.934+54T>A
n.1651+54T>A
 dbSNP
9g.95481896A=CA1865611908PTCH1c.548+53T= (n.548+53T=)
c.743+53T= (n.743+53T=)
c.293+53T= (n.293+53T=)
c.746+53T= (n.746+53T=)
c.384-1308T= (n.384-1308T=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.399+53T=
c.-94-1308T= (n.-94-1308T=)
n.194-1308T=
n.2321T=
c.*88+53T= (n.*88+53T=)
n.492+53T=
n.934+53T=
n.1651+53T=
9g.95481896A>GCA5138858PTCH1c.548+53T>C (n.548+53T>C)
c.743+53T>C (n.743+53T>C)
c.293+53T>C (n.293+53T>C)
c.746+53T>C (n.746+53T>C)
c.384-1308T>C (n.384-1308T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.399+53T>C
c.-94-1308T>C (n.-94-1308T>C)
n.194-1308T>C
n.2321T>C
c.*88+53T>C (n.*88+53T>C)
n.492+53T>C
n.934+53T>C
n.1651+53T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481897C>ACA589581055PTCH1c.548+52G>T (n.548+52G>T)
c.743+52G>T (n.743+52G>T)
c.293+52G>T (n.293+52G>T)
c.746+52G>T (n.746+52G>T)
c.384-1309G>T (n.384-1309G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.399+52G>T
c.-94-1309G>T (n.-94-1309G>T)
n.194-1309G>T
n.2320G>T
c.*88+52G>T (n.*88+52G>T)
n.492+52G>T
n.934+52G>T
n.1651+52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481897C=CA1865611912PTCH1c.548+52G= (n.548+52G=)
c.743+52G= (n.743+52G=)
c.293+52G= (n.293+52G=)
c.746+52G= (n.746+52G=)
c.384-1309G= (n.384-1309G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.399+52G=
c.-94-1309G= (n.-94-1309G=)
n.194-1309G=
n.2320G=
c.*88+52G= (n.*88+52G=)
n.492+52G=
n.934+52G=
n.1651+52G=
9g.95481897C>GCA2720077122PTCH1c.548+52G>C (n.548+52G>C)
c.743+52G>C (n.743+52G>C)
c.293+52G>C (n.293+52G>C)
c.746+52G>C (n.746+52G>C)
c.384-1309G>C (n.384-1309G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.399+52G>C
c.-94-1309G>C (n.-94-1309G>C)
n.194-1309G>C
n.2320G>C
c.*88+52G>C (n.*88+52G>C)
n.492+52G>C
n.934+52G>C
n.1651+52G>C
 dbSNP
9g.95481897C>TCA589581056PTCH1c.548+52G>A (n.548+52G>A)
c.743+52G>A (n.743+52G>A)
c.293+52G>A (n.293+52G>A)
c.746+52G>A (n.746+52G>A)
c.384-1309G>A (n.384-1309G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.399+52G>A
c.-94-1309G>A (n.-94-1309G>A)
n.194-1309G>A
n.2320G>A
c.*88+52G>A (n.*88+52G>A)
n.492+52G>A
n.934+52G>A
n.1651+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481898A>TCA2720249460PTCH1c.548+51T>A (n.548+51T>A)
c.743+51T>A (n.743+51T>A)
c.293+51T>A (n.293+51T>A)
c.746+51T>A (n.746+51T>A)
c.384-1310T>A (n.384-1310T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.399+51T>A
c.-94-1310T>A (n.-94-1310T>A)
n.194-1310T>A
n.2319T>A
c.*88+51T>A (n.*88+51T>A)
n.492+51T>A
n.934+51T>A
n.1651+51T>A
 dbSNP
9g.95481899C>ACA2720050398PTCH1c.548+50G>T (n.548+50G>T)
c.743+50G>T (n.743+50G>T)
c.293+50G>T (n.293+50G>T)
c.746+50G>T (n.746+50G>T)
c.384-1311G>T (n.384-1311G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.399+50G>T
c.-94-1311G>T (n.-94-1311G>T)
n.194-1311G>T
n.2318G>T
c.*88+50G>T (n.*88+50G>T)
n.492+50G>T
n.934+50G>T
n.1651+50G>T
 dbSNP
9g.95481899C=CA1865611916PTCH1c.548+50G= (n.548+50G=)
c.743+50G= (n.743+50G=)
c.293+50G= (n.293+50G=)
c.746+50G= (n.746+50G=)
c.384-1311G= (n.384-1311G=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.399+50G=
c.-94-1311G= (n.-94-1311G=)
n.194-1311G=
n.2318G=
c.*88+50G= (n.*88+50G=)
n.492+50G=
n.934+50G=
n.1651+50G=
9g.95481899C>GCA2720050397PTCH1c.548+50G>C (n.548+50G>C)
c.743+50G>C (n.743+50G>C)
c.293+50G>C (n.293+50G>C)
c.746+50G>C (n.746+50G>C)
c.384-1311G>C (n.384-1311G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.399+50G>C
c.-94-1311G>C (n.-94-1311G>C)
n.194-1311G>C
n.2318G>C
c.*88+50G>C (n.*88+50G>C)
n.492+50G>C
n.934+50G>C
n.1651+50G>C
 dbSNP
9g.95481899C>TCA5138859PTCH1c.548+50G>A (n.548+50G>A)
c.743+50G>A (n.743+50G>A)
c.293+50G>A (n.293+50G>A)
c.746+50G>A (n.746+50G>A)
c.384-1311G>A (n.384-1311G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.399+50G>A
c.-94-1311G>A (n.-94-1311G>A)
n.194-1311G>A
n.2318G>A
c.*88+50G>A (n.*88+50G>A)
n.492+50G>A
n.934+50G>A
n.1651+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481899_95481900delCA2690774530PTCH1c.548+49_548+50del (n.548+49_548+50del)
c.743+49_743+50del (n.743+49_743+50del)
c.293+49_293+50del (n.293+49_293+50del)
c.746+49_746+50del (n.746+49_746+50del)
c.384-1312_384-1311del (n.384-1312_384-1311del)
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
n.399+49_399+50del
c.-94-1312_-94-1311del (n.-94-1312_-94-1311del)
n.194-1312_194-1311del
n.2317_2318del
c.*88+49_*88+50del (n.*88+49_*88+50del)
n.492+49_492+50del
n.934+49_934+50del
n.1651+49_1651+50del
 gnomAD v4
9g.95481900T>ACA1865611921PTCH1c.548+49A>T (n.548+49A>T)
c.743+49A>T (n.743+49A>T)
c.293+49A>T (n.293+49A>T)
c.746+49A>T (n.746+49A>T)
c.384-1312A>T (n.384-1312A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.399+49A>T
c.-94-1312A>T (n.-94-1312A>T)
n.194-1312A>T
n.2317A>T
c.*88+49A>T (n.*88+49A>T)
n.492+49A>T
n.934+49A>T
n.1651+49A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481900T>CCA5138860PTCH1c.548+49A>G (n.548+49A>G)
c.743+49A>G (n.743+49A>G)
c.293+49A>G (n.293+49A>G)
c.746+49A>G (n.746+49A>G)
c.384-1312A>G (n.384-1312A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.399+49A>G
c.-94-1312A>G (n.-94-1312A>G)
n.194-1312A>G
n.2317A>G
c.*88+49A>G (n.*88+49A>G)
n.492+49A>G
n.934+49A>G
n.1651+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481900T=CA1865611920PTCH1c.548+49A= (n.548+49A=)
c.743+49A= (n.743+49A=)
c.293+49A= (n.293+49A=)
c.746+49A= (n.746+49A=)
c.384-1312A= (n.384-1312A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.399+49A=
c.-94-1312A= (n.-94-1312A=)
n.194-1312A=
n.2317A=
c.*88+49A= (n.*88+49A=)
n.492+49A=
n.934+49A=
n.1651+49A=
9g.95481900_95481901insACA2531681738PTCH1c.548+48_548+49insT (n.548+48_548+49insT)
c.743+48_743+49insT (n.743+48_743+49insT)
c.293+48_293+49insT (n.293+48_293+49insT)
c.746+48_746+49insT (n.746+48_746+49insT)
c.384-1313_384-1312insT (n.384-1313_384-1312insT)
c.*44_*45insT (n.*44_*45insT)
n.399+48_399+49insT
c.-94-1313_-94-1312insT (n.-94-1313_-94-1312insT)
n.194-1313_194-1312insT
n.2316_2317insT
c.*88+48_*88+49insT (n.*88+48_*88+49insT)
n.492+48_492+49insT
n.934+48_934+49insT
n.1651+48_1651+49insT
9g.95481901G>ACA2720249477PTCH1c.548+48C>T (n.548+48C>T)
c.743+48C>T (n.743+48C>T)
c.293+48C>T (n.293+48C>T)
c.746+48C>T (n.746+48C>T)
c.384-1313C>T (n.384-1313C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.399+48C>T
c.-94-1313C>T (n.-94-1313C>T)
n.194-1313C>T
n.2316C>T
c.*88+48C>T (n.*88+48C>T)
n.492+48C>T
n.934+48C>T
n.1651+48C>T
 dbSNP
9g.95481901G>CCA2720249467PTCH1c.548+48C>G (n.548+48C>G)
c.743+48C>G (n.743+48C>G)
c.293+48C>G (n.293+48C>G)
c.746+48C>G (n.746+48C>G)
c.384-1313C>G (n.384-1313C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.399+48C>G
c.-94-1313C>G (n.-94-1313C>G)
n.194-1313C>G
n.2316C>G
c.*88+48C>G (n.*88+48C>G)
n.492+48C>G
n.934+48C>G
n.1651+48C>G
 dbSNP
9g.95481902A>TCA2720249493PTCH1c.548+47T>A (n.548+47T>A)
c.743+47T>A (n.743+47T>A)
c.293+47T>A (n.293+47T>A)
c.746+47T>A (n.746+47T>A)
c.384-1314T>A (n.384-1314T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.399+47T>A
c.-94-1314T>A (n.-94-1314T>A)
n.194-1314T>A
n.2315T>A
c.*88+47T>A (n.*88+47T>A)
n.492+47T>A
n.934+47T>A
n.1651+47T>A
 dbSNP
9g.95481903G>ACA2690774539PTCH1c.548+46C>T (n.548+46C>T)
c.743+46C>T (n.743+46C>T)
c.293+46C>T (n.293+46C>T)
c.746+46C>T (n.746+46C>T)
c.384-1315C>T (n.384-1315C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.399+46C>T
c.-94-1315C>T (n.-94-1315C>T)
n.194-1315C>T
n.2314C>T
c.*88+46C>T (n.*88+46C>T)
n.492+46C>T
n.934+46C>T
n.1651+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481904T>ACA2720249526PTCH1c.548+45A>T (n.548+45A>T)
c.743+45A>T (n.743+45A>T)
c.293+45A>T (n.293+45A>T)
c.746+45A>T (n.746+45A>T)
c.384-1316A>T (n.384-1316A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.399+45A>T
c.-94-1316A>T (n.-94-1316A>T)
n.194-1316A>T
n.2313A>T
c.*88+45A>T (n.*88+45A>T)
n.492+45A>T
n.934+45A>T
n.1651+45A>T
 dbSNP
9g.95481904T>GCA2690774541PTCH1c.548+45A>C (n.548+45A>C)
c.743+45A>C (n.743+45A>C)
c.293+45A>C (n.293+45A>C)
c.746+45A>C (n.746+45A>C)
c.384-1316A>C (n.384-1316A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.399+45A>C
c.-94-1316A>C (n.-94-1316A>C)
n.194-1316A>C
n.2313A>C
c.*88+45A>C (n.*88+45A>C)
n.492+45A>C
n.934+45A>C
n.1651+45A>C
 gnomAD v4
9g.95481905C>GCA2720249535PTCH1c.548+44G>C (n.548+44G>C)
c.743+44G>C (n.743+44G>C)
c.293+44G>C (n.293+44G>C)
c.746+44G>C (n.746+44G>C)
c.384-1317G>C (n.384-1317G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.399+44G>C
c.-94-1317G>C (n.-94-1317G>C)
n.194-1317G>C
n.2312G>C
c.*88+44G>C (n.*88+44G>C)
n.492+44G>C
n.934+44G>C
n.1651+44G>C
 dbSNP
9g.95481905C>TCA2720249529PTCH1c.548+44G>A (n.548+44G>A)
c.743+44G>A (n.743+44G>A)
c.293+44G>A (n.293+44G>A)
c.746+44G>A (n.746+44G>A)
c.384-1317G>A (n.384-1317G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.399+44G>A
c.-94-1317G>A (n.-94-1317G>A)
n.194-1317G>A
n.2312G>A
c.*88+44G>A (n.*88+44G>A)
n.492+44G>A
n.934+44G>A
n.1651+44G>A
 dbSNP
9g.95481906delCA2510279056PTCH1c.548+44del (n.548+44del)
c.743+44del (n.743+44del)
c.293+44del (n.293+44del)
c.746+44del (n.746+44del)
c.384-1317del (n.384-1317del)
c.*40del (n.*40del)
n.399+44del
c.-94-1317del (n.-94-1317del)
n.194-1317del
n.2312del
c.*88+44del (n.*88+44del)
n.492+44del
n.934+44del
n.1651+44del
9g.95481906C>ACA2720249555PTCH1c.548+43G>T (n.548+43G>T)
c.743+43G>T (n.743+43G>T)
c.293+43G>T (n.293+43G>T)
c.746+43G>T (n.746+43G>T)
c.384-1318G>T (n.384-1318G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.399+43G>T
c.-94-1318G>T (n.-94-1318G>T)
n.194-1318G>T
n.2311G>T
c.*88+43G>T (n.*88+43G>T)
n.492+43G>T
n.934+43G>T
n.1651+43G>T
 dbSNP
9g.95481906C>GCA2690774543PTCH1c.548+43G>C (n.548+43G>C)
c.743+43G>C (n.743+43G>C)
c.293+43G>C (n.293+43G>C)
c.746+43G>C (n.746+43G>C)
c.384-1318G>C (n.384-1318G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.399+43G>C
c.-94-1318G>C (n.-94-1318G>C)
n.194-1318G>C
n.2311G>C
c.*88+43G>C (n.*88+43G>C)
n.492+43G>C
n.934+43G>C
n.1651+43G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481906C>TCA2518425065PTCH1c.548+43G>A (n.548+43G>A)
c.743+43G>A (n.743+43G>A)
c.293+43G>A (n.293+43G>A)
c.746+43G>A (n.746+43G>A)
c.384-1318G>A (n.384-1318G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.399+43G>A
c.-94-1318G>A (n.-94-1318G>A)
n.194-1318G>A
n.2311G>A
c.*88+43G>A (n.*88+43G>A)
n.492+43G>A
n.934+43G>A
n.1651+43G>A
9g.95481908A>GCA2690774545PTCH1c.548+41T>C (n.548+41T>C)
c.743+41T>C (n.743+41T>C)
c.293+41T>C (n.293+41T>C)
c.746+41T>C (n.746+41T>C)
c.384-1320T>C (n.384-1320T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.399+41T>C
c.-94-1320T>C (n.-94-1320T>C)
n.194-1320T>C
n.2309T>C
c.*88+41T>C (n.*88+41T>C)
n.492+41T>C
n.934+41T>C
n.1651+41T>C
 gnomAD v4
9g.95481908A>TCA2720249559PTCH1c.548+41T>A (n.548+41T>A)
c.743+41T>A (n.743+41T>A)
c.293+41T>A (n.293+41T>A)
c.746+41T>A (n.746+41T>A)
c.384-1320T>A (n.384-1320T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.399+41T>A
c.-94-1320T>A (n.-94-1320T>A)
n.194-1320T>A
n.2309T>A
c.*88+41T>A (n.*88+41T>A)
n.492+41T>A
n.934+41T>A
n.1651+41T>A
 dbSNP
9g.95481909G>ACA5138861PTCH1c.548+40C>T (n.548+40C>T)
c.743+40C>T (n.743+40C>T)
c.293+40C>T (n.293+40C>T)
c.746+40C>T (n.746+40C>T)
c.384-1321C>T (n.384-1321C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.399+40C>T
c.-94-1321C>T (n.-94-1321C>T)
n.194-1321C>T
n.2308C>T
c.*88+40C>T (n.*88+40C>T)
n.492+40C>T
n.934+40C>T
n.1651+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481909G>CCA2720051887PTCH1c.548+40C>G (n.548+40C>G)
c.743+40C>G (n.743+40C>G)
c.293+40C>G (n.293+40C>G)
c.746+40C>G (n.746+40C>G)
c.384-1321C>G (n.384-1321C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.399+40C>G
c.-94-1321C>G (n.-94-1321C>G)
n.194-1321C>G
n.2308C>G
c.*88+40C>G (n.*88+40C>G)
n.492+40C>G
n.934+40C>G
n.1651+40C>G
 dbSNP
9g.95481909G=CA1865611922PTCH1c.548+40C= (n.548+40C=)
c.743+40C= (n.743+40C=)
c.293+40C= (n.293+40C=)
c.746+40C= (n.746+40C=)
c.384-1321C= (n.384-1321C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.399+40C=
c.-94-1321C= (n.-94-1321C=)
n.194-1321C=
n.2308C=
c.*88+40C= (n.*88+40C=)
n.492+40C=
n.934+40C=
n.1651+40C=
9g.95481909G>TCA2579389141PTCH1c.548+40C>A (n.548+40C>A)
c.743+40C>A (n.743+40C>A)
c.293+40C>A (n.293+40C>A)
c.746+40C>A (n.746+40C>A)
c.384-1321C>A (n.384-1321C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.399+40C>A
c.-94-1321C>A (n.-94-1321C>A)
n.194-1321C>A
n.2308C>A
c.*88+40C>A (n.*88+40C>A)
n.492+40C>A
n.934+40C>A
n.1651+40C>A
 gnomAD v4
9g.95481910A>TCA2720249569PTCH1c.548+39T>A (n.548+39T>A)
c.743+39T>A (n.743+39T>A)
c.293+39T>A (n.293+39T>A)
c.746+39T>A (n.746+39T>A)
c.384-1322T>A (n.384-1322T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.399+39T>A
c.-94-1322T>A (n.-94-1322T>A)
n.194-1322T>A
n.2307T>A
c.*88+39T>A (n.*88+39T>A)
n.492+39T>A
n.934+39T>A
n.1651+39T>A
 dbSNP
9g.95481911delCA2507152183PTCH1c.548+38del (n.548+38del)
c.743+38del (n.743+38del)
c.293+38del (n.293+38del)
c.746+38del (n.746+38del)
c.384-1323del (n.384-1323del)
c.*34del (n.*34del)
n.399+38del
c.-94-1323del (n.-94-1323del)
n.194-1323del
n.2306del
c.*88+38del (n.*88+38del)
n.492+38del
n.934+38del
n.1651+38del
9g.95481911G>ACA2690774568PTCH1c.548+38C>T (n.548+38C>T)
c.743+38C>T (n.743+38C>T)
c.293+38C>T (n.293+38C>T)
c.746+38C>T (n.746+38C>T)
c.384-1323C>T (n.384-1323C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.399+38C>T
c.-94-1323C>T (n.-94-1323C>T)
n.194-1323C>T
n.2306C>T
c.*88+38C>T (n.*88+38C>T)
n.492+38C>T
n.934+38C>T
n.1651+38C>T
 gnomAD v4
9g.95481911G>CCA2720249598PTCH1c.548+38C>G (n.548+38C>G)
c.743+38C>G (n.743+38C>G)
c.293+38C>G (n.293+38C>G)
c.746+38C>G (n.746+38C>G)
c.384-1323C>G (n.384-1323C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.399+38C>G
c.-94-1323C>G (n.-94-1323C>G)
n.194-1323C>G
n.2306C>G
c.*88+38C>G (n.*88+38C>G)
n.492+38C>G
n.934+38C>G
n.1651+38C>G
 dbSNP
9g.95481911G>TCA2720249619PTCH1c.548+38C>A (n.548+38C>A)
c.743+38C>A (n.743+38C>A)
c.293+38C>A (n.293+38C>A)
c.746+38C>A (n.746+38C>A)
c.384-1323C>A (n.384-1323C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.399+38C>A
c.-94-1323C>A (n.-94-1323C>A)
n.194-1323C>A
n.2306C>A
c.*88+38C>A (n.*88+38C>A)
n.492+38C>A
n.934+38C>A
n.1651+38C>A
 dbSNP
9g.95481912A>GCA2690774570PTCH1c.548+37T>C (n.548+37T>C)
c.743+37T>C (n.743+37T>C)
c.293+37T>C (n.293+37T>C)
c.746+37T>C (n.746+37T>C)
c.384-1324T>C (n.384-1324T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.399+37T>C
c.-94-1324T>C (n.-94-1324T>C)
n.194-1324T>C
n.2305T>C
c.*88+37T>C (n.*88+37T>C)
n.492+37T>C
n.934+37T>C
n.1651+37T>C
 gnomAD v4
9g.95481913A>TCA2720249622PTCH1c.548+36T>A (n.548+36T>A)
c.743+36T>A (n.743+36T>A)
c.293+36T>A (n.293+36T>A)
c.746+36T>A (n.746+36T>A)
c.384-1325T>A (n.384-1325T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.399+36T>A
c.-94-1325T>A (n.-94-1325T>A)
n.194-1325T>A
n.2304T>A
c.*88+36T>A (n.*88+36T>A)
n.492+36T>A
n.934+36T>A
n.1651+36T>A
 dbSNP
9g.95481914delCA2500699333PTCH1c.548+35del (n.548+35del)
c.743+35del (n.743+35del)
c.293+35del (n.293+35del)
c.746+35del (n.746+35del)
c.384-1326del (n.384-1326del)
c.*31del (n.*31del)
n.399+35del
c.-94-1326del (n.-94-1326del)
n.194-1326del
n.2303del
c.*88+35del (n.*88+35del)
n.492+35del
n.934+35del
n.1651+35del
9g.95481914G>ACA2690774573PTCH1c.548+35C>T (n.548+35C>T)
c.743+35C>T (n.743+35C>T)
c.293+35C>T (n.293+35C>T)
c.746+35C>T (n.746+35C>T)
c.384-1326C>T (n.384-1326C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.399+35C>T
c.-94-1326C>T (n.-94-1326C>T)
n.194-1326C>T
n.2303C>T
c.*88+35C>T (n.*88+35C>T)
n.492+35C>T
n.934+35C>T
n.1651+35C>T
 gnomAD v4
9g.95481914G>CCA2720079375PTCH1c.548+35C>G (n.548+35C>G)
c.743+35C>G (n.743+35C>G)
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n.194-1326C>G
n.2303C>G
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n.492+35C>G
n.934+35C>G
n.1651+35C>G
 dbSNP
9g.95481914G=CA1865611924PTCH1c.548+35C= (n.548+35C=)
c.743+35C= (n.743+35C=)
c.293+35C= (n.293+35C=)
c.746+35C= (n.746+35C=)
c.384-1326C= (n.384-1326C=)
c.*31C= (n.*31C=)
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n.2303C=
c.*88+35C= (n.*88+35C=)
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n.934+35C=
n.1651+35C=
9g.95481914G>TCA589581057PTCH1c.548+35C>A (n.548+35C>A)
c.743+35C>A (n.743+35C>A)
c.293+35C>A (n.293+35C>A)
c.746+35C>A (n.746+35C>A)
c.384-1326C>A (n.384-1326C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.399+35C>A
c.-94-1326C>A (n.-94-1326C>A)
n.194-1326C>A
n.2303C>A
c.*88+35C>A (n.*88+35C>A)
n.492+35C>A
n.934+35C>A
n.1651+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481915T>ACA2720056498PTCH1c.548+34A>T (n.548+34A>T)
c.743+34A>T (n.743+34A>T)
c.293+34A>T (n.293+34A>T)
c.746+34A>T (n.746+34A>T)
c.384-1327A>T (n.384-1327A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.399+34A>T
c.-94-1327A>T (n.-94-1327A>T)
n.194-1327A>T
n.2302A>T
c.*88+34A>T (n.*88+34A>T)
n.492+34A>T
n.934+34A>T
n.1651+34A>T
 dbSNP
9g.95481915T>CCA196534082PTCH1c.548+34A>G (n.548+34A>G)
c.743+34A>G (n.743+34A>G)
c.293+34A>G (n.293+34A>G)
c.746+34A>G (n.746+34A>G)
c.384-1327A>G (n.384-1327A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.399+34A>G
c.-94-1327A>G (n.-94-1327A>G)
n.194-1327A>G
n.2302A>G
c.*88+34A>G (n.*88+34A>G)
n.492+34A>G
n.934+34A>G
n.1651+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481915T>GCA2720056497PTCH1c.548+34A>C (n.548+34A>C)
c.743+34A>C (n.743+34A>C)
c.293+34A>C (n.293+34A>C)
c.746+34A>C (n.746+34A>C)
c.384-1327A>C (n.384-1327A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.399+34A>C
c.-94-1327A>C (n.-94-1327A>C)
n.194-1327A>C
n.2302A>C
c.*88+34A>C (n.*88+34A>C)
n.492+34A>C
n.934+34A>C
n.1651+34A>C
 dbSNP
9g.95481915T=CA1865611926PTCH1c.548+34A= (n.548+34A=)
c.743+34A= (n.743+34A=)
c.293+34A= (n.293+34A=)
c.746+34A= (n.746+34A=)
c.384-1327A= (n.384-1327A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.399+34A=
c.-94-1327A= (n.-94-1327A=)
n.194-1327A=
n.2302A=
c.*88+34A= (n.*88+34A=)
n.492+34A=
n.934+34A=
n.1651+34A=
9g.95481916C>ACA2720249659PTCH1c.548+33G>T (n.548+33G>T)
c.743+33G>T (n.743+33G>T)
c.293+33G>T (n.293+33G>T)
c.746+33G>T (n.746+33G>T)
c.384-1328G>T (n.384-1328G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.399+33G>T
c.-94-1328G>T (n.-94-1328G>T)
n.194-1328G>T
n.2301G>T
c.*88+33G>T (n.*88+33G>T)
n.492+33G>T
n.934+33G>T
n.1651+33G>T
 dbSNP
9g.95481916C>GCA2720249661PTCH1c.548+33G>C (n.548+33G>C)
c.743+33G>C (n.743+33G>C)
c.293+33G>C (n.293+33G>C)
c.746+33G>C (n.746+33G>C)
c.384-1328G>C (n.384-1328G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.399+33G>C
c.-94-1328G>C (n.-94-1328G>C)
n.194-1328G>C
n.2301G>C
c.*88+33G>C (n.*88+33G>C)
n.492+33G>C
n.934+33G>C
n.1651+33G>C
 dbSNP
9g.95481916C>TCA2720249677PTCH1c.548+33G>A (n.548+33G>A)
c.743+33G>A (n.743+33G>A)
c.293+33G>A (n.293+33G>A)
c.746+33G>A (n.746+33G>A)
c.384-1328G>A (n.384-1328G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.399+33G>A
c.-94-1328G>A (n.-94-1328G>A)
n.194-1328G>A
n.2301G>A
c.*88+33G>A (n.*88+33G>A)
n.492+33G>A
n.934+33G>A
n.1651+33G>A
 dbSNP
9g.95481918C>GCA2720249679PTCH1c.548+31G>C (n.548+31G>C)
c.743+31G>C (n.743+31G>C)
c.293+31G>C (n.293+31G>C)
c.746+31G>C (n.746+31G>C)
c.384-1330G>C (n.384-1330G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.399+31G>C
c.-94-1330G>C (n.-94-1330G>C)
n.194-1330G>C
n.2299G>C
c.*88+31G>C (n.*88+31G>C)
n.492+31G>C
n.934+31G>C
n.1651+31G>C
 dbSNP
9g.95481918C>TCA2720249713PTCH1c.548+31G>A (n.548+31G>A)
c.743+31G>A (n.743+31G>A)
c.293+31G>A (n.293+31G>A)
c.746+31G>A (n.746+31G>A)
c.384-1330G>A (n.384-1330G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.399+31G>A
c.-94-1330G>A (n.-94-1330G>A)
n.194-1330G>A
n.2299G>A
c.*88+31G>A (n.*88+31G>A)
n.492+31G>A
n.934+31G>A
n.1651+31G>A
 dbSNP
9g.95481919A>GCA2720249735PTCH1c.548+30T>C (n.548+30T>C)
c.743+30T>C (n.743+30T>C)
c.293+30T>C (n.293+30T>C)
c.746+30T>C (n.746+30T>C)
c.384-1331T>C (n.384-1331T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.399+30T>C
c.-94-1331T>C (n.-94-1331T>C)
n.194-1331T>C
n.2298T>C
c.*88+30T>C (n.*88+30T>C)
n.492+30T>C
n.934+30T>C
n.1651+30T>C
 dbSNP
9g.95481920G>CCA2720249736PTCH1c.548+29C>G (n.548+29C>G)
c.743+29C>G (n.743+29C>G)
c.293+29C>G (n.293+29C>G)
c.746+29C>G (n.746+29C>G)
c.384-1332C>G (n.384-1332C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.399+29C>G
c.-94-1332C>G (n.-94-1332C>G)
n.194-1332C>G
n.2297C>G
c.*88+29C>G (n.*88+29C>G)
n.492+29C>G
n.934+29C>G
n.1651+29C>G
 dbSNP
9g.95481921A=CA1865611927PTCH1c.548+28T= (n.548+28T=)
c.743+28T= (n.743+28T=)
c.293+28T= (n.293+28T=)
c.746+28T= (n.746+28T=)
c.384-1333T= (n.384-1333T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.399+28T=
c.-94-1333T= (n.-94-1333T=)
n.194-1333T=
n.2296T=
c.*88+28T= (n.*88+28T=)
n.492+28T=
n.934+28T=
n.1651+28T=
9g.95481921A>GCA5138862PTCH1c.548+28T>C (n.548+28T>C)
c.743+28T>C (n.743+28T>C)
c.293+28T>C (n.293+28T>C)
c.746+28T>C (n.746+28T>C)
c.384-1333T>C (n.384-1333T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.399+28T>C
c.-94-1333T>C (n.-94-1333T>C)
n.194-1333T>C
n.2296T>C
c.*88+28T>C (n.*88+28T>C)
n.492+28T>C
n.934+28T>C
n.1651+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481921A>TCA2720054909PTCH1c.548+28T>A (n.548+28T>A)
c.743+28T>A (n.743+28T>A)
c.293+28T>A (n.293+28T>A)
c.746+28T>A (n.746+28T>A)
c.384-1333T>A (n.384-1333T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.399+28T>A
c.-94-1333T>A (n.-94-1333T>A)
n.194-1333T>A
n.2296T>A
c.*88+28T>A (n.*88+28T>A)
n.492+28T>A
n.934+28T>A
n.1651+28T>A
 dbSNP
9g.95481922C>ACA2720055461PTCH1c.548+27G>T (n.548+27G>T)
c.743+27G>T (n.743+27G>T)
c.293+27G>T (n.293+27G>T)
c.746+27G>T (n.746+27G>T)
c.384-1334G>T (n.384-1334G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.399+27G>T
c.-94-1334G>T (n.-94-1334G>T)
n.194-1334G>T
n.2295G>T
c.*88+27G>T (n.*88+27G>T)
n.492+27G>T
n.934+27G>T
n.1651+27G>T
 dbSNP
9g.95481922C=CA1865611931PTCH1c.548+27G= (n.548+27G=)
c.743+27G= (n.743+27G=)
c.293+27G= (n.293+27G=)
c.746+27G= (n.746+27G=)
c.384-1334G= (n.384-1334G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.399+27G=
c.-94-1334G= (n.-94-1334G=)
n.194-1334G=
n.2295G=
c.*88+27G= (n.*88+27G=)
n.492+27G=
n.934+27G=
n.1651+27G=
9g.95481922C>GCA2720055462PTCH1c.548+27G>C (n.548+27G>C)
c.743+27G>C (n.743+27G>C)
c.293+27G>C (n.293+27G>C)
c.746+27G>C (n.746+27G>C)
c.384-1334G>C (n.384-1334G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.399+27G>C
c.-94-1334G>C (n.-94-1334G>C)
n.194-1334G>C
n.2295G>C
c.*88+27G>C (n.*88+27G>C)
n.492+27G>C
n.934+27G>C
n.1651+27G>C
 dbSNP
9g.95481922C>TCA5138863PTCH1c.548+27G>A (n.548+27G>A)
c.743+27G>A (n.743+27G>A)
c.293+27G>A (n.293+27G>A)
c.746+27G>A (n.746+27G>A)
c.384-1334G>A (n.384-1334G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.399+27G>A
c.-94-1334G>A (n.-94-1334G>A)
n.194-1334G>A
n.2295G>A
c.*88+27G>A (n.*88+27G>A)
n.492+27G>A
n.934+27G>A
n.1651+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481924T>CCA2690774578PTCH1c.548+25A>G (n.548+25A>G)
c.743+25A>G (n.743+25A>G)
c.293+25A>G (n.293+25A>G)
c.746+25A>G (n.746+25A>G)
c.384-1336A>G (n.384-1336A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.399+25A>G
c.-94-1336A>G (n.-94-1336A>G)
n.194-1336A>G
n.2293A>G
c.*88+25A>G (n.*88+25A>G)
n.492+25A>G
n.934+25A>G
n.1651+25A>G
 gnomAD v4
9g.95481924T>GCA5138864PTCH1c.548+25A>C (n.548+25A>C)
c.743+25A>C (n.743+25A>C)
c.293+25A>C (n.293+25A>C)
c.746+25A>C (n.746+25A>C)
c.384-1336A>C (n.384-1336A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.399+25A>C
c.-94-1336A>C (n.-94-1336A>C)
n.194-1336A>C
n.2293A>C
c.*88+25A>C (n.*88+25A>C)
n.492+25A>C
n.934+25A>C
n.1651+25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481924T=CA1865611935PTCH1c.548+25A= (n.548+25A=)
c.743+25A= (n.743+25A=)
c.293+25A= (n.293+25A=)
c.746+25A= (n.746+25A=)
c.384-1336A= (n.384-1336A=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.399+25A=
c.-94-1336A= (n.-94-1336A=)
n.194-1336A=
n.2293A=
c.*88+25A= (n.*88+25A=)
n.492+25A=
n.934+25A=
n.1651+25A=
9g.95481925C>ACA2720250000PTCH1c.548+24G>T (n.548+24G>T)
c.743+24G>T (n.743+24G>T)
c.293+24G>T (n.293+24G>T)
c.746+24G>T (n.746+24G>T)
c.384-1337G>T (n.384-1337G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.399+24G>T
c.-94-1337G>T (n.-94-1337G>T)
n.194-1337G>T
n.2292G>T
c.*88+24G>T (n.*88+24G>T)
n.492+24G>T
n.934+24G>T
n.1651+24G>T
 dbSNP
9g.95481925C>GCA2720249997PTCH1c.548+24G>C (n.548+24G>C)
c.743+24G>C (n.743+24G>C)
c.293+24G>C (n.293+24G>C)
c.746+24G>C (n.746+24G>C)
c.384-1337G>C (n.384-1337G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.399+24G>C
c.-94-1337G>C (n.-94-1337G>C)
n.194-1337G>C
n.2292G>C
c.*88+24G>C (n.*88+24G>C)
n.492+24G>C
n.934+24G>C
n.1651+24G>C
 dbSNP
9g.95481925C>TCA2720249974PTCH1c.548+24G>A (n.548+24G>A)
c.743+24G>A (n.743+24G>A)
c.293+24G>A (n.293+24G>A)
c.746+24G>A (n.746+24G>A)
c.384-1337G>A (n.384-1337G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.399+24G>A
c.-94-1337G>A (n.-94-1337G>A)
n.194-1337G>A
n.2292G>A
c.*88+24G>A (n.*88+24G>A)
n.492+24G>A
n.934+24G>A
n.1651+24G>A
 dbSNP
9g.95481926A=CA1865611936PTCH1c.548+23T= (n.548+23T=)
c.743+23T= (n.743+23T=)
c.293+23T= (n.293+23T=)
c.746+23T= (n.746+23T=)
c.384-1338T= (n.384-1338T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.399+23T=
c.-94-1338T= (n.-94-1338T=)
n.194-1338T=
n.2291T=
c.*88+23T= (n.*88+23T=)
n.492+23T=
n.934+23T=
n.1651+23T=
9g.95481926A>CCA589581058PTCH1c.548+23T>G (n.548+23T>G)
c.743+23T>G (n.743+23T>G)
c.293+23T>G (n.293+23T>G)
c.746+23T>G (n.746+23T>G)
c.384-1338T>G (n.384-1338T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.399+23T>G
c.-94-1338T>G (n.-94-1338T>G)
n.194-1338T>G
n.2291T>G
c.*88+23T>G (n.*88+23T>G)
n.492+23T>G
n.934+23T>G
n.1651+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481927G>ACA2690774579PTCH1c.548+22C>T (n.548+22C>T)
c.743+22C>T (n.743+22C>T)
c.293+22C>T (n.293+22C>T)
c.746+22C>T (n.746+22C>T)
c.384-1339C>T (n.384-1339C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.399+22C>T
c.-94-1339C>T (n.-94-1339C>T)
n.194-1339C>T
n.2290C>T
c.*88+22C>T (n.*88+22C>T)
n.492+22C>T
n.934+22C>T
n.1651+22C>T
 gnomAD v4
9g.95481927G>CCA2720250002PTCH1c.548+22C>G (n.548+22C>G)
c.743+22C>G (n.743+22C>G)
c.293+22C>G (n.293+22C>G)
c.746+22C>G (n.746+22C>G)
c.384-1339C>G (n.384-1339C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.399+22C>G
c.-94-1339C>G (n.-94-1339C>G)
n.194-1339C>G
n.2290C>G
c.*88+22C>G (n.*88+22C>G)
n.492+22C>G
n.934+22C>G
n.1651+22C>G
 dbSNP
9g.95481928A=CA1865611938PTCH1c.548+21T= (n.548+21T=)
c.743+21T= (n.743+21T=)
c.293+21T= (n.293+21T=)
c.746+21T= (n.746+21T=)
c.384-1340T= (n.384-1340T=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.399+21T=
c.-94-1340T= (n.-94-1340T=)
n.194-1340T=
n.2289T=
c.*88+21T= (n.*88+21T=)
n.492+21T=
n.934+21T=
n.1651+21T=
9g.95481928A>GCA589581059PTCH1c.548+21T>C (n.548+21T>C)
c.743+21T>C (n.743+21T>C)
c.293+21T>C (n.293+21T>C)
c.746+21T>C (n.746+21T>C)
c.384-1340T>C (n.384-1340T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.399+21T>C
c.-94-1340T>C (n.-94-1340T>C)
n.194-1340T>C
n.2289T>C
c.*88+21T>C (n.*88+21T>C)
n.492+21T>C
n.934+21T>C
n.1651+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481929A>GCA2690774580PTCH1c.548+20T>C (n.548+20T>C)
c.743+20T>C (n.743+20T>C)
c.293+20T>C (n.293+20T>C)
c.746+20T>C (n.746+20T>C)
c.384-1341T>C (n.384-1341T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.399+20T>C
c.-94-1341T>C (n.-94-1341T>C)
n.194-1341T>C
n.2288T>C
c.*88+20T>C (n.*88+20T>C)
n.492+20T>C
n.934+20T>C
n.1651+20T>C
 gnomAD v4
9g.95481930A>GCA2690774581PTCH1c.548+19T>C (n.548+19T>C)
c.743+19T>C (n.743+19T>C)
c.293+19T>C (n.293+19T>C)
c.746+19T>C (n.746+19T>C)
c.384-1342T>C (n.384-1342T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.399+19T>C
c.-94-1342T>C (n.-94-1342T>C)
n.194-1342T>C
n.2287T>C
c.*88+19T>C (n.*88+19T>C)
n.492+19T>C
n.934+19T>C
n.1651+19T>C
 gnomAD v4
9g.95481931G>TCA2690774582PTCH1c.548+18C>A (n.548+18C>A)
c.743+18C>A (n.743+18C>A)
c.293+18C>A (n.293+18C>A)
c.746+18C>A (n.746+18C>A)
c.384-1343C>A (n.384-1343C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.399+18C>A
c.-94-1343C>A (n.-94-1343C>A)
n.194-1343C>A
n.2286C>A
c.*88+18C>A (n.*88+18C>A)
n.492+18C>A
n.934+18C>A
n.1651+18C>A
 gnomAD v4
9g.95481932C>ACA2720250057PTCH1c.548+17G>T (n.548+17G>T)
c.743+17G>T (n.743+17G>T)
c.293+17G>T (n.293+17G>T)
c.746+17G>T (n.746+17G>T)
c.384-1344G>T (n.384-1344G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.399+17G>T
c.-94-1344G>T (n.-94-1344G>T)
n.194-1344G>T
n.2285G>T
c.*88+17G>T (n.*88+17G>T)
n.492+17G>T
n.934+17G>T
n.1651+17G>T
 dbSNP
9g.95481932C>GCA2720250086PTCH1c.548+17G>C (n.548+17G>C)
c.743+17G>C (n.743+17G>C)
c.293+17G>C (n.293+17G>C)
c.746+17G>C (n.746+17G>C)
c.384-1344G>C (n.384-1344G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.399+17G>C
c.-94-1344G>C (n.-94-1344G>C)
n.194-1344G>C
n.2285G>C
c.*88+17G>C (n.*88+17G>C)
n.492+17G>C
n.934+17G>C
n.1651+17G>C
 dbSNP
9g.95481932C>TCA2690774584PTCH1c.548+17G>A (n.548+17G>A)
c.743+17G>A (n.743+17G>A)
c.293+17G>A (n.293+17G>A)
c.746+17G>A (n.746+17G>A)
c.384-1344G>A (n.384-1344G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.399+17G>A
c.-94-1344G>A (n.-94-1344G>A)
n.194-1344G>A
n.2285G>A
c.*88+17G>A (n.*88+17G>A)
n.492+17G>A
n.934+17G>A
n.1651+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481935G>ACA2690774586PTCH1c.548+14C>T (n.548+14C>T)
c.743+14C>T (n.743+14C>T)
c.293+14C>T (n.293+14C>T)
c.746+14C>T (n.746+14C>T)
c.384-1347C>T (n.384-1347C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.399+14C>T
c.-94-1347C>T (n.-94-1347C>T)
n.194-1347C>T
n.2282C>T
c.*88+14C>T (n.*88+14C>T)
n.492+14C>T
n.934+14C>T
n.1651+14C>T
 gnomAD v4
9g.95481935G>CCA589581060PTCH1c.548+14C>G (n.548+14C>G)
c.743+14C>G (n.743+14C>G)
c.293+14C>G (n.293+14C>G)
c.746+14C>G (n.746+14C>G)
c.384-1347C>G (n.384-1347C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.399+14C>G
c.-94-1347C>G (n.-94-1347C>G)
n.194-1347C>G
n.2282C>G
c.*88+14C>G (n.*88+14C>G)
n.492+14C>G
n.934+14C>G
n.1651+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481935G=CA1865611943PTCH1c.548+14C= (n.548+14C=)
c.743+14C= (n.743+14C=)
c.293+14C= (n.293+14C=)
c.746+14C= (n.746+14C=)
c.384-1347C= (n.384-1347C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.399+14C=
c.-94-1347C= (n.-94-1347C=)
n.194-1347C=
n.2282C=
c.*88+14C= (n.*88+14C=)
n.492+14C=
n.934+14C=
n.1651+14C=
9g.95481935G>TCA2690774585PTCH1c.548+14C>A (n.548+14C>A)
c.743+14C>A (n.743+14C>A)
c.293+14C>A (n.293+14C>A)
c.746+14C>A (n.746+14C>A)
c.384-1347C>A (n.384-1347C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.399+14C>A
c.-94-1347C>A (n.-94-1347C>A)
n.194-1347C>A
n.2282C>A
c.*88+14C>A (n.*88+14C>A)
n.492+14C>A
n.934+14C>A
n.1651+14C>A
 gnomAD v4
9g.95481936A=CA1865611946PTCH1c.548+13T= (n.548+13T=)
c.743+13T= (n.743+13T=)
c.293+13T= (n.293+13T=)
c.746+13T= (n.746+13T=)
c.384-1348T= (n.384-1348T=)
c.*9T= (n.*9T=)
n.399+13T=
c.-94-1348T= (n.-94-1348T=)
n.194-1348T=
n.2281T=
c.*88+13T= (n.*88+13T=)
n.492+13T=
n.934+13T=
n.1651+13T=
9g.95481936A>CCA2785176646PTCH1c.548+13T>G (n.548+13T>G)
c.743+13T>G (n.743+13T>G)
c.293+13T>G (n.293+13T>G)
c.746+13T>G (n.746+13T>G)
c.384-1348T>G (n.384-1348T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.399+13T>G
c.-94-1348T>G (n.-94-1348T>G)
n.194-1348T>G
n.2281T>G
c.*88+13T>G (n.*88+13T>G)
n.492+13T>G
n.934+13T>G
n.1651+13T>G
9g.95481936A>GCA196534095PTCH1c.548+13T>C (n.548+13T>C)
c.743+13T>C (n.743+13T>C)
c.293+13T>C (n.293+13T>C)
c.746+13T>C (n.746+13T>C)
c.384-1348T>C (n.384-1348T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.399+13T>C
c.-94-1348T>C (n.-94-1348T>C)
n.194-1348T>C
n.2281T>C
c.*88+13T>C (n.*88+13T>C)
n.492+13T>C
n.934+13T>C
n.1651+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481937T>ACA2739264796PTCH1c.548+12A>T (n.548+12A>T)
c.743+12A>T (n.743+12A>T)
c.293+12A>T (n.293+12A>T)
c.746+12A>T (n.746+12A>T)
c.384-1349A>T (n.384-1349A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.399+12A>T
c.-94-1349A>T (n.-94-1349A>T)
n.194-1349A>T
n.2280A>T
c.*88+12A>T (n.*88+12A>T)
n.492+12A>T
n.934+12A>T
n.1651+12A>T
 ClinVar
9g.95481937T=CA1865611949PTCH1c.548+12A= (n.548+12A=)
c.743+12A= (n.743+12A=)
c.293+12A= (n.293+12A=)
c.746+12A= (n.746+12A=)
c.384-1349A= (n.384-1349A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.399+12A=
c.-94-1349A= (n.-94-1349A=)
n.194-1349A=
n.2280A=
c.*88+12A= (n.*88+12A=)
n.492+12A=
n.934+12A=
n.1651+12A=
9g.95481938C>ACA2690774606PTCH1c.548+11G>T (n.548+11G>T)
c.743+11G>T (n.743+11G>T)
c.293+11G>T (n.293+11G>T)
c.746+11G>T (n.746+11G>T)
c.384-1350G>T (n.384-1350G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.399+11G>T
c.-94-1350G>T (n.-94-1350G>T)
n.194-1350G>T
n.2279G>T
c.*88+11G>T (n.*88+11G>T)
n.492+11G>T
n.934+11G>T
n.1651+11G>T
 gnomAD v4
9g.95481938C=CA1865611953PTCH1c.548+11G= (n.548+11G=)
c.743+11G= (n.743+11G=)
c.293+11G= (n.293+11G=)
c.746+11G= (n.746+11G=)
c.384-1350G= (n.384-1350G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.399+11G=
c.-94-1350G= (n.-94-1350G=)
n.194-1350G=
n.2279G=
c.*88+11G= (n.*88+11G=)
n.492+11G=
n.934+11G=
n.1651+11G=
9g.95481938C>GCA196534101PTCH1c.548+11G>C (n.548+11G>C)
c.743+11G>C (n.743+11G>C)
c.293+11G>C (n.293+11G>C)
c.746+11G>C (n.746+11G>C)
c.384-1350G>C (n.384-1350G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.399+11G>C
c.-94-1350G>C (n.-94-1350G>C)
n.194-1350G>C
n.2279G>C
c.*88+11G>C (n.*88+11G>C)
n.492+11G>C
n.934+11G>C
n.1651+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95481938C>TCA1126985307PTCH1c.548+11G>A (n.548+11G>A)
c.743+11G>A (n.743+11G>A)
c.293+11G>A (n.293+11G>A)
c.746+11G>A (n.746+11G>A)
c.384-1350G>A (n.384-1350G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.399+11G>A
c.-94-1350G>A (n.-94-1350G>A)
n.194-1350G>A
n.2279G>A
c.*88+11G>A (n.*88+11G>A)
n.492+11G>A
n.934+11G>A
n.1651+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481943_95481944dupCA5138865PTCH1c.548+10_548+11dup (n.548+10_548+11dup)
c.743+10_743+11dup (n.743+10_743+11dup)
c.293+10_293+11dup (n.293+10_293+11dup)
c.746+10_746+11dup (n.746+10_746+11dup)
c.384-1351_384-1350dup (n.384-1351_384-1350dup)
c.*6_*7dup (n.*6_*7dup)
n.399+10_399+11dup
c.-94-1351_-94-1350dup (n.-94-1351_-94-1350dup)
n.194-1351_194-1350dup
n.2278_2279dup
c.*88+10_*88+11dup (n.*88+10_*88+11dup)
n.492+10_492+11dup
n.934+10_934+11dup
n.1651+10_1651+11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481943_95481944delCA2579389142PTCH1c.548+10_548+11del (n.548+10_548+11del)
c.743+10_743+11del (n.743+10_743+11del)
c.293+10_293+11del (n.293+10_293+11del)
c.746+10_746+11del (n.746+10_746+11del)
c.384-1351_384-1350del (n.384-1351_384-1350del)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
n.399+10_399+11del
c.-94-1351_-94-1350del (n.-94-1351_-94-1350del)
n.194-1351_194-1350del
n.2278_2279del
c.*88+10_*88+11del (n.*88+10_*88+11del)
n.492+10_492+11del
n.934+10_934+11del
n.1651+10_1651+11del
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481939A=CA1865611958PTCH1c.548+10T= (n.548+10T=)
c.743+10T= (n.743+10T=)
c.293+10T= (n.293+10T=)
c.746+10T= (n.746+10T=)
c.384-1351T= (n.384-1351T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.399+10T=
c.-94-1351T= (n.-94-1351T=)
n.194-1351T=
n.2278T=
c.*88+10T= (n.*88+10T=)
n.492+10T=
n.934+10T=
n.1651+10T=
9g.95481939A>TCA658656056PTCH1c.548+10T>A (n.548+10T>A)
c.743+10T>A (n.743+10T>A)
c.293+10T>A (n.293+10T>A)
c.746+10T>A (n.746+10T>A)
c.384-1351T>A (n.384-1351T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.399+10T>A
c.-94-1351T>A (n.-94-1351T>A)
n.194-1351T>A
n.2278T>A
c.*88+10T>A (n.*88+10T>A)
n.492+10T>A
n.934+10T>A
n.1651+10T>A
 ClinVar dbSNP
9g.95481942_95481949delCA2695210880PTCH1c.548+3_548+10del
c.743+3_743+10del
c.293+3_293+10del
c.746+3_746+10del
c.384-1358_384-1351del (n.384-1358_384-1351del)
c.551_*6del (n.[c.551_*6del;Ter184=])
n.399+3_399+10del
c.-94-1358_-94-1351del (n.-94-1358_-94-1351del)
n.194-1358_194-1351del
n.2271_2278del
c.*88+3_*88+10del
n.492+3_492+10del
n.934+3_934+10del
n.1651+3_1651+10del
9g.95481940C=CA1865611962PTCH1c.548+9G= (n.548+9G=)
c.743+9G= (n.743+9G=)
c.293+9G= (n.293+9G=)
c.746+9G= (n.746+9G=)
c.384-1352G= (n.384-1352G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.399+9G=
c.-94-1352G= (n.-94-1352G=)
n.194-1352G=
n.2277G=
c.*88+9G= (n.*88+9G=)
n.492+9G=
n.934+9G=
n.1651+9G=
9g.95481940C>TCA5138866PTCH1c.548+9G>A (n.548+9G>A)
c.743+9G>A (n.743+9G>A)
c.293+9G>A (n.293+9G>A)
c.746+9G>A (n.746+9G>A)
c.384-1352G>A (n.384-1352G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.399+9G>A
c.-94-1352G>A (n.-94-1352G>A)
n.194-1352G>A
n.2277G>A
c.*88+9G>A (n.*88+9G>A)
n.492+9G>A
n.934+9G>A
n.1651+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481941A>TCA2720250115PTCH1c.548+8T>A (n.548+8T>A)
c.743+8T>A (n.743+8T>A)
c.293+8T>A (n.293+8T>A)
c.746+8T>A (n.746+8T>A)
c.384-1353T>A (n.384-1353T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.399+8T>A
c.-94-1353T>A (n.-94-1353T>A)
n.194-1353T>A
n.2276T>A
c.*88+8T>A (n.*88+8T>A)
n.492+8T>A
n.934+8T>A
n.1651+8T>A
 dbSNP
9g.95481942C=CA1865611966PTCH1c.548+7G= (n.548+7G=)
c.743+7G= (n.743+7G=)
c.293+7G= (n.293+7G=)
c.746+7G= (n.746+7G=)
c.384-1354G= (n.384-1354G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.399+7G=
c.-94-1354G= (n.-94-1354G=)
n.194-1354G=
n.2275G=
c.*88+7G= (n.*88+7G=)
n.492+7G=
n.934+7G=
n.1651+7G=
9g.95481942C>GCA2720050399PTCH1c.548+7G>C (n.548+7G>C)
c.743+7G>C (n.743+7G>C)
c.293+7G>C (n.293+7G>C)
c.746+7G>C (n.746+7G>C)
c.384-1354G>C (n.384-1354G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.399+7G>C
c.-94-1354G>C (n.-94-1354G>C)
n.194-1354G>C
n.2275G>C
c.*88+7G>C (n.*88+7G>C)
n.492+7G>C
n.934+7G>C
n.1651+7G>C
 dbSNP
9g.95481942C>TCA5138867PTCH1c.548+7G>A (n.548+7G>A)
c.743+7G>A (n.743+7G>A)
c.293+7G>A (n.293+7G>A)
c.746+7G>A (n.746+7G>A)
c.384-1354G>A (n.384-1354G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.399+7G>A
c.-94-1354G>A (n.-94-1354G>A)
n.194-1354G>A
n.2275G>A
c.*88+7G>A (n.*88+7G>A)
n.492+7G>A
n.934+7G>A
n.1651+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481943A>TCA2720250118PTCH1c.548+6T>A (n.548+6T>A)
c.743+6T>A (n.743+6T>A)
c.293+6T>A (n.293+6T>A)
c.746+6T>A (n.746+6T>A)
c.384-1355T>A (n.384-1355T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.399+6T>A
c.-94-1355T>A (n.-94-1355T>A)
n.194-1355T>A
n.2274T>A
c.*88+6T>A (n.*88+6T>A)
n.492+6T>A
n.934+6T>A
n.1651+6T>A
 dbSNP
9g.95481944C>GCA2739264797PTCH1c.548+5G>C (n.548+5G>C)
c.743+5G>C (n.743+5G>C)
c.293+5G>C (n.293+5G>C)
c.746+5G>C (n.746+5G>C)
c.384-1356G>C (n.384-1356G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.399+5G>C
c.-94-1356G>C (n.-94-1356G>C)
n.194-1356G>C
n.2273G>C
c.*88+5G>C (n.*88+5G>C)
n.492+5G>C
n.934+5G>C
n.1651+5G>C
 ClinVar
9g.95481944C>TCA2695210885PTCH1c.548+5G>A (n.548+5G>A)
c.743+5G>A (n.743+5G>A)
c.293+5G>A (n.293+5G>A)
c.746+5G>A (n.746+5G>A)
c.384-1356G>A (n.384-1356G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.399+5G>A
c.-94-1356G>A (n.-94-1356G>A)
n.194-1356G>A
n.2273G>A
c.*88+5G>A (n.*88+5G>A)
n.492+5G>A
n.934+5G>A
n.1651+5G>A
9g.95481945T>ACA374114780PTCH1c.548+4A>T (n.548+4A>T)
c.743+4A>T (n.743+4A>T)
c.293+4A>T (n.293+4A>T)
c.746+4A>T (n.746+4A>T)
c.384-1357A>T (n.384-1357A>T)
c.552A>T (p.Ter184Tyr)
n.399+4A>T
c.-94-1357A>T (n.-94-1357A>T)
n.194-1357A>T
n.2272A>T
c.*88+4A>T (n.*88+4A>T)
n.492+4A>T
n.934+4A>T
n.1651+4A>T
9g.95481945T>GCA374114781PTCH1c.548+4A>C (n.548+4A>C)
c.743+4A>C (n.743+4A>C)
c.293+4A>C (n.293+4A>C)
c.746+4A>C (n.746+4A>C)
c.384-1357A>C (n.384-1357A>C)
c.552A>C (p.Ter184Tyr)
n.399+4A>C
c.-94-1357A>C (n.-94-1357A>C)
n.194-1357A>C
n.2272A>C
c.*88+4A>C (n.*88+4A>C)
n.492+4A>C
n.934+4A>C
n.1651+4A>C
9g.95481945_95481946delCA2695210886PTCH1c.548+3_548+4del (n.548+3_548+4del)
c.743+3_743+4del (n.743+3_743+4del)
c.293+3_293+4del (n.293+3_293+4del)
c.746+3_746+4del (n.746+3_746+4del)
c.384-1358_384-1357del (n.384-1358_384-1357del)
c.551_552del (p.Ter184CysextTer3)
n.399+3_399+4del
c.-94-1358_-94-1357del (n.-94-1358_-94-1357del)
n.194-1358_194-1357del
n.2271_2272del
c.*88+3_*88+4del (n.*88+3_*88+4del)
n.492+3_492+4del
n.934+3_934+4del
n.1651+3_1651+4del
9g.95481946T>ACA374114782PTCH1c.548+3A>T (n.548+3A>T)
c.743+3A>T (n.743+3A>T)
c.293+3A>T (n.293+3A>T)
c.746+3A>T (n.746+3A>T)
c.384-1358A>T (n.384-1358A>T)
c.551A>T (p.Ter184Leu)
n.399+3A>T
c.-94-1358A>T (n.-94-1358A>T)
n.194-1358A>T
n.2271A>T
c.*88+3A>T (n.*88+3A>T)
n.492+3A>T
n.934+3A>T
n.1651+3A>T
9g.95481946T>CCA1865611972PTCH1c.548+3A>G (n.548+3A>G)
c.743+3A>G (n.743+3A>G)
c.293+3A>G (n.293+3A>G)
c.746+3A>G (n.746+3A>G)
c.384-1358A>G (n.384-1358A>G)
c.551A>G (p.Ter184=)
n.399+3A>G
c.-94-1358A>G (n.-94-1358A>G)
n.194-1358A>G
n.2271A>G
c.*88+3A>G (n.*88+3A>G)
n.492+3A>G
n.934+3A>G
n.1651+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95481946T>GCA374114783PTCH1c.548+3A>C (n.548+3A>C)
c.743+3A>C (n.743+3A>C)
c.293+3A>C (n.293+3A>C)
c.746+3A>C (n.746+3A>C)
c.384-1358A>C (n.384-1358A>C)
c.551A>C (p.Ter184Ser)
n.399+3A>C
c.-94-1358A>C (n.-94-1358A>C)
n.194-1358A>C
n.2271A>C
c.*88+3A>C (n.*88+3A>C)
n.492+3A>C
n.934+3A>C
n.1651+3A>C
9g.95481946T=CA1865611970PTCH1c.548+3A= (n.548+3A=)
c.743+3A= (n.743+3A=)
c.293+3A= (n.293+3A=)
c.746+3A= (n.746+3A=)
c.384-1358A= (n.384-1358A=)
c.551A= (p.Ter184=)
n.399+3A=
c.-94-1358A= (n.-94-1358A=)
n.194-1358A=
n.2271A=
c.*88+3A= (n.*88+3A=)
n.492+3A=
n.934+3A=
n.1651+3A=
9g.95481946_95481947insGGGCA645567528PTCH1c.548+2_548+3insCCC (n.548+2_548+3insCCC)
c.743+2_743+3insCCC (n.743+2_743+3insCCC)
c.293+2_293+3insCCC (n.293+2_293+3insCCC)
c.746+2_746+3insCCC (n.746+2_746+3insCCC)
c.384-1359_384-1358insCCC (n.384-1359_384-1358insCCC)
c.550_551insCCC (p.Ter184delinsSerGln)
n.399+2_399+3insCCC
c.-94-1359_-94-1358insCCC (n.-94-1359_-94-1358insCCC)
n.194-1359_194-1358insCCC
n.2270_2271insCCC
c.*88+2_*88+3insCCC (n.*88+2_*88+3insCCC)
n.492+2_492+3insCCC
n.934+2_934+3insCCC
n.1651+2_1651+3insCCC
 COSMIC
9g.95481947A=CA1865611979PTCH1c.548+2T= (n.548+2T=)
c.743+2T= (n.743+2T=)
c.293+2T= (n.293+2T=)
c.746+2T= (n.746+2T=)
c.384-1359T= (n.384-1359T=)
c.550T= (p.Ter184=)
n.399+2T=
c.-94-1359T= (n.-94-1359T=)
n.194-1359T=
n.2270T=
c.*88+2T= (n.*88+2T=)
n.492+2T=
n.934+2T=
n.1651+2T=
9g.95481947A>CCA374114784PTCH1c.548+2T>G (n.548+2T>G)
c.743+2T>G (n.743+2T>G)
c.293+2T>G (n.293+2T>G)
c.746+2T>G (n.746+2T>G)
c.384-1359T>G (n.384-1359T>G)
c.550T>G (p.Ter184Glu)
n.399+2T>G
c.-94-1359T>G (n.-94-1359T>G)
n.194-1359T>G
n.2270T>G
c.*88+2T>G (n.*88+2T>G)
n.492+2T>G
n.934+2T>G
n.1651+2T>G
 ClinVar dbSNP
9g.95481947A>GCA374114785PTCH1c.548+2T>C (n.548+2T>C)
c.743+2T>C (n.743+2T>C)
c.293+2T>C (n.293+2T>C)
c.746+2T>C (n.746+2T>C)
c.384-1359T>C (n.384-1359T>C)
c.550T>C (p.Ter184Gln)
n.399+2T>C
c.-94-1359T>C (n.-94-1359T>C)
n.194-1359T>C
n.2270T>C
c.*88+2T>C (n.*88+2T>C)
n.492+2T>C
n.934+2T>C
n.1651+2T>C
9g.95481947A>TCA374114786PTCH1c.548+2T>A (n.548+2T>A)
c.743+2T>A (n.743+2T>A)
c.293+2T>A (n.293+2T>A)
c.746+2T>A (n.746+2T>A)
c.384-1359T>A (n.384-1359T>A)
c.550T>A (p.Ter184Lys)
n.399+2T>A
c.-94-1359T>A (n.-94-1359T>A)
n.194-1359T>A
n.2270T>A
c.*88+2T>A (n.*88+2T>A)
n.492+2T>A
n.934+2T>A
n.1651+2T>A
 dbSNP
9g.95481947dupCA2739264798PTCH1c.548+2dup (n.548+2dup)
c.743+2dup (n.743+2dup)
c.293+2dup (n.293+2dup)
c.746+2dup (n.746+2dup)
c.384-1359dup (n.384-1359dup)
c.550dup (p.Ter184LeuextTer4)
n.399+2dup
c.-94-1359dup (n.-94-1359dup)
n.194-1359dup
n.2270dup
c.*88+2dup (n.*88+2dup)
n.492+2dup
n.934+2dup
n.1651+2dup
 ClinVar
9g.95481947_95481954delinsACAGGAGGCA1865611978PTCH1c.543_548+2delinsCCTCCTGT
c.738_743+2delinsCCTCCTGT
c.288_293+2delinsCCTCCTGT
c.741_746+2delinsCCTCCTGT
c.384-1366_384-1359delinsCCTCCTGT (n.384-1366_384-1359delinsCCTCCTGT)
c.543_550delinsCCTCCTGT (p.Tyr181=)
n.394_399+2delinsCCTCCTGT
c.-94-1366_-94-1359delinsCCTCCTGT (n.-94-1366_-94-1359delinsCCTCCTGT)
n.194-1366_194-1359delinsCCTCCTGT
n.2263_2270delinsCCTCCTGT
c.*83_*88+2delinsCCTCCTGT
n.487_492+2delinsCCTCCTGT
n.929_934+2delinsCCTCCTGT
n.1646_1651+2delinsCCTCCTGT
9g.95481948C>ACA374114787PTCH1c.548+1G>T (n.548+1G>T)
c.743+1G>T (n.743+1G>T)
c.293+1G>T (n.293+1G>T)
c.746+1G>T (n.746+1G>T)
c.384-1360G>T (n.384-1360G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.399+1G>T
c.-94-1360G>T (n.-94-1360G>T)
n.194-1360G>T
n.2269G>T
c.*88+1G>T (n.*88+1G>T)
n.492+1G>T
n.934+1G>T
n.1651+1G>T
9g.95481948C=CA1865611988PTCH1c.548+1G= (n.548+1G=)
c.743+1G= (n.743+1G=)
c.293+1G= (n.293+1G=)
c.746+1G= (n.746+1G=)
c.384-1360G= (n.384-1360G=)
c.549G= (p.Leu183=)
n.399+1G=
c.-94-1360G= (n.-94-1360G=)
n.194-1360G=
n.2269G=
c.*88+1G= (n.*88+1G=)
n.492+1G=
n.934+1G=
n.1651+1G=
9g.95481948C>GCA374114788PTCH1c.548+1G>C (n.548+1G>C)
c.743+1G>C (n.743+1G>C)
c.293+1G>C (n.293+1G>C)
c.746+1G>C (n.746+1G>C)
c.384-1360G>C (n.384-1360G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.399+1G>C
c.-94-1360G>C (n.-94-1360G>C)
n.194-1360G>C
n.2269G>C
c.*88+1G>C (n.*88+1G>C)
n.492+1G>C
n.934+1G>C
n.1651+1G>C
 ClinVar dbSNP
9g.95481948C>TCA374114789PTCH1c.548+1G>A (n.548+1G>A)
c.743+1G>A (n.743+1G>A)
c.293+1G>A (n.293+1G>A)
c.746+1G>A (n.746+1G>A)
c.384-1360G>A (n.384-1360G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.399+1G>A
c.-94-1360G>A (n.-94-1360G>A)
n.194-1360G>A
n.2269G>A
c.*88+1G>A (n.*88+1G>A)
n.492+1G>A
n.934+1G>A
n.1651+1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95481948_95481954delCA658797235PTCH1c.543_548+1del
c.738_743+1del
c.288_293+1del
c.741_746+1del
c.384-1366_384-1360del (n.384-1366_384-1360del)
c.543_549del (p.Leu182LysfsTer19)
n.394_399+1del
c.-94-1366_-94-1360del (n.-94-1366_-94-1360del)
n.194-1366_194-1360del
n.2263_2269del
c.*83_*88+1del
n.487_492+1del
n.929_934+1del
n.1646_1651+1del
 ClinVar dbSNP
9g.95481948_95481955delinsACA2580080908PTCH1c.542_548+1delinsT
c.737_743+1delinsT
c.287_293+1delinsT
c.740_746+1delinsT
c.384-1367_384-1360delinsT (n.384-1367_384-1360delinsT)
c.542_549delinsT (p.Tyr181PhefsTer20)
n.393_399+1delinsT
c.-94-1367_-94-1360delinsT (n.-94-1367_-94-1360delinsT)
n.194-1367_194-1360delinsT
n.2262_2269delinsT
c.*82_*88+1delinsT
n.486_492+1delinsT
n.928_934+1delinsT
n.1645_1651+1delinsT
 ClinVar
9g.95481949delCA2573144901PTCH1c.548del (p.Leu183GlnfsTer20)
c.743del (p.Leu248GlnfsTer20)
c.293del (p.Leu98GlnfsTer20)
c.746del (p.Leu249GlnfsTer20)
c.384-1361del (n.384-1361del)
c.548del (p.Leu183ArgfsTer20)
n.399del
c.-94-1361del (n.-94-1361del)
n.194-1361del
n.2268del
c.*88del (n.*88del)
n.492del
n.934del
n.1651del
 ClinVar dbSNP
9g.95481949A>CCA374114790PTCH1c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.384-1361T>G (n.384-1361T>G)
n.399T>G
c.-94-1361T>G (n.-94-1361T>G)
n.194-1361T>G
n.2268T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.492T>G
n.934T>G
n.1651T>G
 gnomAD v4
9g.95481949A>GCA374114791PTCH1c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.384-1361T>C (n.384-1361T>C)
n.399T>C
c.-94-1361T>C (n.-94-1361T>C)
n.194-1361T>C
n.2268T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.492T>C
n.934T>C
n.1651T>C
9g.95481949A>TCA374114792PTCH1c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.384-1361T>A (n.384-1361T>A)
n.399T>A
c.-94-1361T>A (n.-94-1361T>A)
n.194-1361T>A
n.2268T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.492T>A
n.934T>A
n.1651T>A
9g.95481949_95481950delCA2499220083PTCH1c.547_548del (p.Leu183ArgfsTer2)
c.742_743del (p.Leu248ArgfsTer2)
c.292_293del (p.Leu98ArgfsTer2)
c.745_746del (p.Leu249ArgfsTer2)
c.384-1362_384-1361del (n.384-1362_384-1361del)
c.547_548del (p.Leu183ValfsTer4)
n.398_399del
c.-94-1362_-94-1361del (n.-94-1362_-94-1361del)
n.194-1362_194-1361del
n.2267_2268del
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
n.491_492del
n.933_934del
n.1650_1651del
 dbSNP
9g.95481950G>ACA466097200PTCH1c.547C>T (p.Leu183=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.384-1362C>T (n.384-1362C>T)
n.398C>T
c.-94-1362C>T (n.-94-1362C>T)
n.194-1362C>T
n.2267C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.491C>T
n.933C>T
n.1650C>T
 dbSNP
9g.95481950G>CCA374114793PTCH1c.547C>G (p.Leu183Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.384-1362C>G (n.384-1362C>G)
n.398C>G
c.-94-1362C>G (n.-94-1362C>G)
n.194-1362C>G
n.2267C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.491C>G
n.933C>G
n.1650C>G
 dbSNP
9g.95481950G>TCA374114794PTCH1c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.384-1362C>A (n.384-1362C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.398C>A
c.-94-1362C>A (n.-94-1362C>A)
n.194-1362C>A
n.2267C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.491C>A
n.933C>A
n.1650C>A
9g.95481951delCA2740095533PTCH1c.547del (p.Leu183Ter)
c.742del (p.Leu248Ter)
c.292del (p.Leu98Ter)
c.745del (p.Leu249Ter)
c.384-1362del (n.384-1362del)
c.547del (p.Leu183CysfsTer20)
n.398del
c.-94-1362del (n.-94-1362del)
n.194-1362del
n.2267del
c.*87del (n.*87del)
n.491del
n.933del
n.1650del
 ClinVar
9g.95481951G>ACA466097203PTCH1c.546C>T (p.Leu182=)
c.741C>T (p.Leu247=)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.744C>T (p.Leu248=)
c.384-1363C>T (n.384-1363C>T)
n.397C>T
c.-94-1363C>T (n.-94-1363C>T)
n.194-1363C>T
n.2266C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.490C>T
n.932C>T
n.1649C>T
 dbSNP
9g.95481951G>CCA466097205PTCH1c.546C>G (p.Leu182=)
c.741C>G (p.Leu247=)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.744C>G (p.Leu248=)
c.384-1363C>G (n.384-1363C>G)
n.397C>G
c.-94-1363C>G (n.-94-1363C>G)
n.194-1363C>G
n.2266C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.490C>G
n.932C>G
n.1649C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95481951G>TCA466097208PTCH1c.546C>A (p.Leu182=)
c.741C>A (p.Leu247=)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.744C>A (p.Leu248=)
c.384-1363C>A (n.384-1363C>A)
n.397C>A
c.-94-1363C>A (n.-94-1363C>A)
n.194-1363C>A
n.2266C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.490C>A
n.932C>A
n.1649C>A
 dbSNP
9g.95481952A>CCA374114797PTCH1c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.384-1364T>G (n.384-1364T>G)
n.396T>G
c.-94-1364T>G (n.-94-1364T>G)
n.194-1364T>G
n.2265T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.489T>G
n.931T>G
n.1648T>G
9g.95481952A>GCA374114796PTCH1c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.384-1364T>C (n.384-1364T>C)
n.396T>C
c.-94-1364T>C (n.-94-1364T>C)
n.194-1364T>C
n.2265T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.489T>C
n.931T>C
n.1648T>C
9g.95481952A>TCA374114795PTCH1c.545T>A (p.Leu182His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.384-1364T>A (n.384-1364T>A)
n.396T>A
c.-94-1364T>A (n.-94-1364T>A)
n.194-1364T>A
n.2265T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.489T>A
n.931T>A
n.1648T>A
9g.95481952_95481953delinsCTCCCA2695210887PTCH1c.544_545delinsGGAG (p.Leu182GlyfsTer3)
c.739_740delinsGGAG (p.Leu247GlyfsTer3)
c.289_290delinsGGAG (p.Leu97GlyfsTer3)
c.742_743delinsGGAG (p.Leu248GlyfsTer3)
c.384-1365_384-1364delinsGGAG (n.384-1365_384-1364delinsGGAG)
c.544_545delinsGGAG (p.Leu182GlyfsTer22)
n.395_396delinsGGAG
c.-94-1365_-94-1364delinsGGAG (n.-94-1365_-94-1364delinsGGAG)
n.194-1365_194-1364delinsGGAG
n.2264_2265delinsGGAG
c.*84_*85delinsGGAG (n.*84_*85delinsGGAG)
n.488_489delinsGGAG
n.930_931delinsGGAG
n.1647_1648delinsGGAG
9g.95481953G>ACA374114798PTCH1c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.384-1365C>T (n.384-1365C>T)
n.395C>T
c.-94-1365C>T (n.-94-1365C>T)
n.194-1365C>T
n.2264C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.488C>T
n.930C>T
n.1647C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95481953G>CCA374114799PTCH1c.544C>G (p.Leu182Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.384-1365C>G (n.384-1365C>G)
n.395C>G
c.-94-1365C>G (n.-94-1365C>G)
n.194-1365C>G
n.2264C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.488C>G
n.930C>G
n.1647C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.95481953G=CA1865611995PTCH1c.544C= (p.Leu182=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.289C= (p.Leu97=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.384-1365C= (n.384-1365C=)
n.395C=
c.-94-1365C= (n.-94-1365C=)
n.194-1365C=
n.2264C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.488C=
n.930C=
n.1647C=
9g.95481953G>TCA374114800PTCH1c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.384-1365C>A (n.384-1365C>A)
n.395C>A
c.-94-1365C>A (n.-94-1365C>A)
n.194-1365C>A
n.2264C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.488C>A
n.930C>A
n.1647C>A
 dbSNP
9g.95481954dupCA2697557895PTCH1c.544dup (p.Leu182ProfsTer4)
c.739dup (p.Leu247ProfsTer4)
c.289dup (p.Leu97ProfsTer4)
c.742dup (p.Leu248ProfsTer4)
c.384-1365dup (n.384-1365dup)
c.544dup (p.Leu182ProfsTer6)
n.395dup
c.-94-1365dup (n.-94-1365dup)
n.194-1365dup
n.2264dup
c.*84dup (n.*84dup)
n.488dup
n.930dup
n.1647dup
 ClinVar
9g.95481954G>ACA466097222PTCH1c.543C>T (p.Tyr181=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.384-1366C>T (n.384-1366C>T)
n.394C>T
c.-94-1366C>T (n.-94-1366C>T)
n.194-1366C>T
n.2263C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.487C>T
n.929C>T
n.1646C>T
 dbSNP
9g.95481954G>CCA374114801PTCH1c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.384-1366C>G (n.384-1366C>G)
n.394C>G
c.-94-1366C>G (n.-94-1366C>G)
n.194-1366C>G
n.2263C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.487C>G
n.929C>G
n.1646C>G
 dbSNP
9g.95481954G=CA1865612003PTCH1c.543C= (p.Tyr181=)
c.738C= (p.Tyr246=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.741C= (p.Tyr247=)
c.384-1366C= (n.384-1366C=)
n.394C=
c.-94-1366C= (n.-94-1366C=)
n.194-1366C=
n.2263C=
c.*83C= (n.*83C=)
n.487C=
n.929C=
n.1646C=
9g.95481954G>TCA16612940PTCH1c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.384-1366C>A (n.384-1366C>A)
n.394C>A
c.-94-1366C>A (n.-94-1366C>A)
n.194-1366C>A
n.2263C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.487C>A
n.929C>A
n.1646C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95481955T>ACA374114802PTCH1c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.384-1367A>T (n.384-1367A>T)
n.393A>T
c.-94-1367A>T (n.-94-1367A>T)
n.194-1367A>T
n.2262A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.486A>T
n.928A>T
n.1645A>T
 dbSNP
9g.95481955T>CCA374114803PTCH1c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.384-1367A>G (n.384-1367A>G)
n.393A>G
c.-94-1367A>G (n.-94-1367A>G)
n.194-1367A>G
n.2262A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.486A>G
n.928A>G
n.1645A>G
9g.95481955T>GCA374114804PTCH1c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.384-1367A>C (n.384-1367A>C)
n.393A>C
c.-94-1367A>C (n.-94-1367A>C)
n.194-1367A>C
n.2262A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.486A>C
n.928A>C
n.1645A>C
 dbSNP
9g.95481956A>CCA374114805PTCH1c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.384-1368T>G (n.384-1368T>G)
n.392T>G
c.-94-1368T>G (n.-94-1368T>G)
n.194-1368T>G
n.2261T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.485T>G
n.927T>G
n.1644T>G
9g.95481956A>GCA374114806PTCH1c.541T>C (p.Tyr181His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.384-1368T>C (n.384-1368T>C)
n.392T>C
c.-94-1368T>C (n.-94-1368T>C)
n.194-1368T>C
n.2261T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.485T>C
n.927T>C
n.1644T>C
9g.95481956A>TCA374114807PTCH1c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.384-1368T>A (n.384-1368T>A)
n.392T>A
c.-94-1368T>A (n.-94-1368T>A)
n.194-1368T>A
n.2261T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.485T>A
n.927T>A
n.1644T>A
 dbSNP
9g.95481957T>ACA5138868PTCH1c.540A>T (p.Ala180=)
c.735A>T (p.Ala245=)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.384-1369A>T (n.384-1369A>T)
n.391A>T
c.-94-1369A>T (n.-94-1369A>T)
n.194-1369A>T
n.2260A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.484A>T
n.926A>T
n.1643A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481957T>CCA466097236PTCH1c.540A>G (p.Ala180=)
c.735A>G (p.Ala245=)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.384-1369A>G (n.384-1369A>G)
n.391A>G
c.-94-1369A>G (n.-94-1369A>G)
n.194-1369A>G
n.2260A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.484A>G
n.926A>G
n.1643A>G
9g.95481957T>GCA466097237PTCH1c.540A>C (p.Ala180=)
c.735A>C (p.Ala245=)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.384-1369A>C (n.384-1369A>C)
n.391A>C
c.-94-1369A>C (n.-94-1369A>C)
n.194-1369A>C
n.2260A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.484A>C
n.926A>C
n.1643A>C
9g.95481957T=CA1865612010PTCH1c.540A= (p.Ala180=)
c.735A= (p.Ala245=)
c.285A= (p.Ala95=)
c.738A= (p.Ala246=)
c.384-1369A= (n.384-1369A=)
n.391A=
c.-94-1369A= (n.-94-1369A=)
n.194-1369A=
n.2260A=
c.*80A= (n.*80A=)
n.484A=
n.926A=
n.1643A=
9g.95481958G>ACA374114810PTCH1c.539C>T (p.Ala180Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.384-1370C>T (n.384-1370C>T)
n.390C>T
c.-94-1370C>T (n.-94-1370C>T)
n.194-1370C>T
n.2259C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.483C>T
n.925C>T
n.1642C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95481958G>CCA374114809PTCH1c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.384-1370C>G (n.384-1370C>G)
n.390C>G
c.-94-1370C>G (n.-94-1370C>G)
n.194-1370C>G
n.2259C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.483C>G
n.925C>G
n.1642C>G
 dbSNP
9g.95481958G>TCA374114808PTCH1c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.384-1370C>A (n.384-1370C>A)
n.390C>A
c.-94-1370C>A (n.-94-1370C>A)
n.194-1370C>A
n.2259C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.483C>A
n.925C>A
n.1642C>A
9g.95481959C>ACA374114811PTCH1c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.384-1371G>T (n.384-1371G>T)
n.389G>T
c.-94-1371G>T (n.-94-1371G>T)
n.194-1371G>T
n.2258G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.482G>T
n.924G>T
n.1641G>T
9g.95481959C=CA1865612015PTCH1c.538G= (p.Ala180=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.384-1371G= (n.384-1371G=)
n.389G=
c.-94-1371G= (n.-94-1371G=)
n.194-1371G=
n.2258G=
c.*78G= (n.*78G=)
n.482G=
n.924G=
n.1641G=
9g.95481959C>GCA374114812PTCH1c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.384-1371G>C (n.384-1371G>C)
n.389G>C
c.-94-1371G>C (n.-94-1371G>C)
n.194-1371G>C
n.2258G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.482G>C
n.924G>C
n.1641G>C
 dbSNP
9g.95481959C>TCA374114813PTCH1c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.384-1371G>A (n.384-1371G>A)
n.389G>A
c.-94-1371G>A (n.-94-1371G>A)
n.194-1371G>A
n.2258G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.482G>A
n.924G>A
n.1641G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481960T>ACA466097254PTCH1c.537A>T (p.Thr179=)
c.732A>T (p.Thr244=)
c.282A>T (p.Thr94=)
c.735A>T (p.Thr245=)
c.384-1372A>T (n.384-1372A>T)
n.388A>T
c.-94-1372A>T (n.-94-1372A>T)
n.194-1372A>T
n.2257A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.481A>T
n.923A>T
n.1640A>T
9g.95481960T>CCA332031PTCH1c.537A>G (p.Thr179=)
c.732A>G (p.Thr244=)
c.282A>G (p.Thr94=)
c.735A>G (p.Thr245=)
c.384-1372A>G (n.384-1372A>G)
n.388A>G
c.-94-1372A>G (n.-94-1372A>G)
n.194-1372A>G
n.2257A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.481A>G
n.923A>G
n.1640A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481960T>GCA466097260PTCH1c.537A>C (p.Thr179=)
c.732A>C (p.Thr244=)
c.282A>C (p.Thr94=)
c.735A>C (p.Thr245=)
c.384-1372A>C (n.384-1372A>C)
n.388A>C
c.-94-1372A>C (n.-94-1372A>C)
n.194-1372A>C
n.2257A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.481A>C
n.923A>C
n.1640A>C
9g.95481960T=CA1865612026PTCH1c.537A= (p.Thr179=)
c.732A= (p.Thr244=)
c.282A= (p.Thr94=)
c.735A= (p.Thr245=)
c.384-1372A= (n.384-1372A=)
n.388A=
c.-94-1372A= (n.-94-1372A=)
n.194-1372A=
n.2257A=
c.*77A= (n.*77A=)
n.481A=
n.923A=
n.1640A=
9g.95481960dupCA2740095534PTCH1c.537dup (p.Ala180SerfsTer6)
c.732dup (p.Ala245SerfsTer6)
c.282dup (p.Ala95SerfsTer6)
c.735dup (p.Ala246SerfsTer6)
c.384-1372dup (n.384-1372dup)
c.537dup (p.Ala180SerfsTer8)
n.388dup
c.-94-1372dup (n.-94-1372dup)
n.194-1372dup
n.2257dup
c.*77dup (n.*77dup)
n.481dup
n.923dup
n.1640dup
 ClinVar
9g.95481961G>ACA374114814PTCH1c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.384-1373C>T (n.384-1373C>T)
n.387C>T
c.-94-1373C>T (n.-94-1373C>T)
n.194-1373C>T
n.2256C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.480C>T
n.922C>T
n.1639C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95481961G>CCA374114815PTCH1c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.384-1373C>G (n.384-1373C>G)
n.387C>G
c.-94-1373C>G (n.-94-1373C>G)
n.194-1373C>G
n.2256C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.480C>G
n.922C>G
n.1639C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95481961G=CA1865612037PTCH1c.536C= (p.Thr179=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.384-1373C= (n.384-1373C=)
n.387C=
c.-94-1373C= (n.-94-1373C=)
n.194-1373C=
n.2256C=
c.*76C= (n.*76C=)
n.480C=
n.922C=
n.1639C=
9g.95481961G>TCA374114816PTCH1c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.384-1373C>A (n.384-1373C>A)
n.387C>A
c.-94-1373C>A (n.-94-1373C>A)
n.194-1373C>A
n.2256C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.480C>A
n.922C>A
n.1639C>A
9g.95481962T>ACA374114817PTCH1c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.384-1374A>T (n.384-1374A>T)
n.386A>T
c.-94-1374A>T (n.-94-1374A>T)
n.194-1374A>T
n.2255A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.479A>T
n.921A>T
n.1638A>T
 ClinVar dbSNP
9g.95481962T>CCA374114818PTCH1c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.384-1374A>G (n.384-1374A>G)
n.386A>G
c.-94-1374A>G (n.-94-1374A>G)
n.194-1374A>G
n.2255A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.479A>G
n.921A>G
n.1638A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95481962T>GCA374114819PTCH1c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.384-1374A>C (n.384-1374A>C)
n.386A>C
c.-94-1374A>C (n.-94-1374A>C)
n.194-1374A>C
n.2255A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.479A>C
n.921A>C
n.1638A>C
9g.95481963C>ACA466097274PTCH1c.534G>T (p.Gly178=)
c.729G>T (p.Gly243=)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.384-1375G>T (n.384-1375G>T)
n.385G>T
c.-94-1375G>T (n.-94-1375G>T)
n.194-1375G>T
n.2254G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.478G>T
n.920G>T
n.1637G>T
9g.95481963C>GCA466097278PTCH1c.534G>C (p.Gly178=)
c.729G>C (p.Gly243=)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.384-1375G>C (n.384-1375G>C)
n.385G>C
c.-94-1375G>C (n.-94-1375G>C)
n.194-1375G>C
n.2254G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.478G>C
n.920G>C
n.1637G>C
 dbSNP
9g.95481963C>TCA466097272PTCH1c.534G>A (p.Gly178=)
c.729G>A (p.Gly243=)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.384-1375G>A (n.384-1375G>A)
n.385G>A
c.-94-1375G>A (n.-94-1375G>A)
n.194-1375G>A
n.2254G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.478G>A
n.920G>A
n.1637G>A
9g.95481964C>ACA374114820PTCH1c.533G>T (p.Gly178Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.384-1376G>T (n.384-1376G>T)
n.384G>T
c.-94-1376G>T (n.-94-1376G>T)
n.194-1376G>T
n.2253G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.477G>T
n.919G>T
n.1636G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95481964C=CA1865612041PTCH1c.533G= (p.Gly178=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.384-1376G= (n.384-1376G=)
n.384G=
c.-94-1376G= (n.-94-1376G=)
n.194-1376G=
n.2253G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.477G=
n.919G=
n.1636G=
9g.95481964C>GCA374114821PTCH1c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.384-1376G>C (n.384-1376G>C)
n.384G>C
c.-94-1376G>C (n.-94-1376G>C)
n.194-1376G>C
n.2253G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.477G>C
n.919G>C
n.1636G>C
9g.95481964C>TCA374114822PTCH1c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.384-1376G>A (n.384-1376G>A)
n.384G>A
c.-94-1376G>A (n.-94-1376G>A)
n.194-1376G>A
n.2253G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.477G>A
n.919G>A
n.1636G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95481965C>ACA374114824PTCH1c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.384-1377G>T (n.384-1377G>T)
n.383G>T
c.-94-1377G>T (n.-94-1377G>T)
n.194-1377G>T
n.2252G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.476G>T
n.918G>T
n.1635G>T
 ClinVar
9g.95481965C=CA1865612045PTCH1c.532G= (p.Gly178=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.384-1377G= (n.384-1377G=)
n.383G=
c.-94-1377G= (n.-94-1377G=)
n.194-1377G=
n.2252G=
c.*72G= (n.*72G=)
n.476G=
n.918G=
n.1635G=
9g.95481965C>GCA374114823PTCH1c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.384-1377G>C (n.384-1377G>C)
n.383G>C
c.-94-1377G>C (n.-94-1377G>C)
n.194-1377G>C
n.2252G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.476G>C
n.918G>C
n.1635G>C
 dbSNP
9g.95481965C>TCA5138869PTCH1c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.384-1377G>A (n.384-1377G>A)
n.383G>A
c.-94-1377G>A (n.-94-1377G>A)
n.194-1377G>A
n.2252G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.476G>A
n.918G>A
n.1635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481966A=CA1865612047PTCH1c.531T= (p.Ser177=)
c.726T= (p.Ser242=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.729T= (p.Ser243=)
c.384-1378T= (n.384-1378T=)
n.382T=
c.-94-1378T= (n.-94-1378T=)
n.194-1378T=
n.2251T=
c.*71T= (n.*71T=)
n.475T=
n.917T=
n.1634T=
9g.95481966A>CCA466097295PTCH1c.531T>G (p.Ser177=)
c.726T>G (p.Ser242=)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.729T>G (p.Ser243=)
c.384-1378T>G (n.384-1378T>G)
n.382T>G
c.-94-1378T>G (n.-94-1378T>G)
n.194-1378T>G
n.2251T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.475T>G
n.917T>G
n.1634T>G
9g.95481966A>GCA466097309PTCH1c.531T>C (p.Ser177=)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.384-1378T>C (n.384-1378T>C)
n.382T>C
c.-94-1378T>C (n.-94-1378T>C)
n.194-1378T>C
n.2251T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.475T>C
n.917T>C
n.1634T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481966A>TCA466097313PTCH1c.531T>A (p.Ser177=)
c.726T>A (p.Ser242=)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.729T>A (p.Ser243=)
c.384-1378T>A (n.384-1378T>A)
n.382T>A
c.-94-1378T>A (n.-94-1378T>A)
n.194-1378T>A
n.2251T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.475T>A
n.917T>A
n.1634T>A
9g.95481967G>ACA5138870PTCH1c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.384-1379C>T (n.384-1379C>T)
n.381C>T
c.-94-1379C>T (n.-94-1379C>T)
n.194-1379C>T
n.2250C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.474C>T
n.916C>T
n.1633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95481967G>CCA374114825PTCH1c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.384-1379C>G (n.384-1379C>G)
n.381C>G
c.-94-1379C>G (n.-94-1379C>G)
n.194-1379C>G
n.2250C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.474C>G
n.916C>G
n.1633C>G
 dbSNP
9g.95481967G=CA1865612053PTCH1c.530C= (p.Ser177=)
c.725C= (p.Ser242=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.728C= (p.Ser243=)
c.384-1379C= (n.384-1379C=)
n.381C=
c.-94-1379C= (n.-94-1379C=)
n.194-1379C=
n.2250C=
c.*70C= (n.*70C=)
n.474C=
n.916C=
n.1633C=
9g.95481967G>TCA374114826PTCH1c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.384-1379C>A (n.384-1379C>A)
n.381C>A
c.-94-1379C>A (n.-94-1379C>A)
n.194-1379C>A
n.2250C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.474C>A
n.916C>A
n.1633C>A
9g.95481968A=CA1865612058PTCH1c.529T= (p.Ser177=)
c.724T= (p.Ser242=)
c.274T= (p.Ser92=)
c.727T= (p.Ser243=)
c.384-1380T= (n.384-1380T=)
n.380T=
c.-94-1380T= (n.-94-1380T=)
n.194-1380T=
n.2249T=
c.*69T= (n.*69T=)
n.473T=
n.915T=
n.1632T=
9g.95481968A>CCA374114827PTCH1c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.384-1380T>G (n.384-1380T>G)
n.380T>G
c.-94-1380T>G (n.-94-1380T>G)
n.194-1380T>G
n.2249T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.473T>G
n.915T>G
n.1632T>G
9g.95481968A>GCA349701PTCH1c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.384-1380T>C (n.384-1380T>C)
n.380T>C
c.-94-1380T>C (n.-94-1380T>C)
n.194-1380T>C
n.2249T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.473T>C
n.915T>C
n.1632T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481968A>TCA374114828PTCH1c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.384-1380T>A (n.384-1380T>A)
n.380T>A
c.-94-1380T>A (n.-94-1380T>A)
n.194-1380T>A
n.2249T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.473T>A
n.915T>A
n.1632T>A
9g.95481969delCA466097331PTCH1c.528del (p.Gln176HisfsTer8)
c.723del (p.Gln241HisfsTer8)
c.273del (p.Gln91HisfsTer8)
c.726del (p.Gln242HisfsTer8)
c.384-1381del (n.384-1381del)
c.528del (p.Gln176HisfsTer27)
n.379del
c.-94-1381del (n.-94-1381del)
n.194-1381del
n.2248del
c.*68del (n.*68del)
c.273del (p.Gln91HisfsTer?)
n.472del
n.914del
n.1631del
 COSMIC
9g.95481969C>ACA374114829PTCH1c.528G>T (p.Gln176His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.384-1381G>T (n.384-1381G>T)
n.379G>T
c.-94-1381G>T (n.-94-1381G>T)
n.194-1381G>T
n.2248G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.472G>T
n.914G>T
n.1631G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95481969C>GCA374114830PTCH1c.528G>C (p.Gln176His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.384-1381G>C (n.384-1381G>C)
n.379G>C
c.-94-1381G>C (n.-94-1381G>C)
n.194-1381G>C
n.2248G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.472G>C
n.914G>C
n.1631G>C
 dbSNP
9g.95481969C>TCA466097328PTCH1c.528G>A (p.Gln176=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.384-1381G>A (n.384-1381G>A)
n.379G>A
c.-94-1381G>A (n.-94-1381G>A)
n.194-1381G>A
n.2248G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.472G>A
n.914G>A
n.1631G>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched