Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95481857A>G | CA2690774467 | PTCH1 | c.548+92T>C (n.548+92T>C) c.743+92T>C (n.743+92T>C) c.293+92T>C (n.293+92T>C) c.746+92T>C (n.746+92T>C) c.384-1269T>C (n.384-1269T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.399+92T>C c.-94-1269T>C (n.-94-1269T>C) n.194-1269T>C n.2360T>C c.*88+92T>C (n.*88+92T>C) n.492+92T>C n.934+92T>C n.1651+92T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481859A= | CA1865611837 | PTCH1 | c.548+90T= (n.548+90T=) c.743+90T= (n.743+90T=) c.293+90T= (n.293+90T=) c.746+90T= (n.746+90T=) c.384-1271T= (n.384-1271T=) c.*86T= (n.*86T=) n.399+90T= c.-94-1271T= (n.-94-1271T=) n.194-1271T= n.2358T= c.*88+90T= (n.*88+90T=) n.492+90T= n.934+90T= n.1651+90T= | |
9 | g.95481859A>G | CA1865611841 | PTCH1 | c.548+90T>C (n.548+90T>C) c.743+90T>C (n.743+90T>C) c.293+90T>C (n.293+90T>C) c.746+90T>C (n.746+90T>C) c.384-1271T>C (n.384-1271T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.399+90T>C c.-94-1271T>C (n.-94-1271T>C) n.194-1271T>C n.2358T>C c.*88+90T>C (n.*88+90T>C) n.492+90T>C n.934+90T>C n.1651+90T>C | dbSNP |
9 | g.95481859A>T | CA2690774468 | PTCH1 | c.548+90T>A (n.548+90T>A) c.743+90T>A (n.743+90T>A) c.293+90T>A (n.293+90T>A) c.746+90T>A (n.746+90T>A) c.384-1271T>A (n.384-1271T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.399+90T>A c.-94-1271T>A (n.-94-1271T>A) n.194-1271T>A n.2358T>A c.*88+90T>A (n.*88+90T>A) n.492+90T>A n.934+90T>A n.1651+90T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481860C>A | CA2690774470 | PTCH1 | c.548+89G>T (n.548+89G>T) c.743+89G>T (n.743+89G>T) c.293+89G>T (n.293+89G>T) c.746+89G>T (n.746+89G>T) c.384-1272G>T (n.384-1272G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.399+89G>T c.-94-1272G>T (n.-94-1272G>T) n.194-1272G>T n.2357G>T c.*88+89G>T (n.*88+89G>T) n.492+89G>T n.934+89G>T n.1651+89G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481860C= | CA1865611843 | PTCH1 | c.548+89G= (n.548+89G=) c.743+89G= (n.743+89G=) c.293+89G= (n.293+89G=) c.746+89G= (n.746+89G=) c.384-1272G= (n.384-1272G=) c.*85G= (n.*85G=) n.399+89G= c.-94-1272G= (n.-94-1272G=) n.194-1272G= n.2357G= c.*88+89G= (n.*88+89G=) n.492+89G= n.934+89G= n.1651+89G= | |
9 | g.95481860C>G | CA196534022 | PTCH1 | c.548+89G>C (n.548+89G>C) c.743+89G>C (n.743+89G>C) c.293+89G>C (n.293+89G>C) c.746+89G>C (n.746+89G>C) c.384-1272G>C (n.384-1272G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.399+89G>C c.-94-1272G>C (n.-94-1272G>C) n.194-1272G>C n.2357G>C c.*88+89G>C (n.*88+89G>C) n.492+89G>C n.934+89G>C n.1651+89G>C | dbSNP |
9 | g.95481861T>C | CA2690774476 | PTCH1 | c.548+88A>G (n.548+88A>G) c.743+88A>G (n.743+88A>G) c.293+88A>G (n.293+88A>G) c.746+88A>G (n.746+88A>G) c.384-1273A>G (n.384-1273A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.399+88A>G c.-94-1273A>G (n.-94-1273A>G) n.194-1273A>G n.2356A>G c.*88+88A>G (n.*88+88A>G) n.492+88A>G n.934+88A>G n.1651+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481861T>G | CA2690774475 | PTCH1 | c.548+88A>C (n.548+88A>C) c.743+88A>C (n.743+88A>C) c.293+88A>C (n.293+88A>C) c.746+88A>C (n.746+88A>C) c.384-1273A>C (n.384-1273A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.399+88A>C c.-94-1273A>C (n.-94-1273A>C) n.194-1273A>C n.2356A>C c.*88+88A>C (n.*88+88A>C) n.492+88A>C n.934+88A>C n.1651+88A>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481862G>T | CA2690774477 | PTCH1 | c.548+87C>A (n.548+87C>A) c.743+87C>A (n.743+87C>A) c.293+87C>A (n.293+87C>A) c.746+87C>A (n.746+87C>A) c.384-1274C>A (n.384-1274C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.399+87C>A c.-94-1274C>A (n.-94-1274C>A) n.194-1274C>A n.2355C>A c.*88+87C>A (n.*88+87C>A) n.492+87C>A n.934+87C>A n.1651+87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481863A>G | CA2690774478 | PTCH1 | c.548+86T>C (n.548+86T>C) c.743+86T>C (n.743+86T>C) c.293+86T>C (n.293+86T>C) c.746+86T>C (n.746+86T>C) c.384-1275T>C (n.384-1275T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.399+86T>C c.-94-1275T>C (n.-94-1275T>C) n.194-1275T>C n.2354T>C c.*88+86T>C (n.*88+86T>C) n.492+86T>C n.934+86T>C n.1651+86T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481865_95481866insCAGAC | CA2569088002 | PTCH1 | c.548+83_548+84insGTCTG (n.548+83_548+84insGTCTG) c.743+83_743+84insGTCTG (n.743+83_743+84insGTCTG) c.293+83_293+84insGTCTG (n.293+83_293+84insGTCTG) c.746+83_746+84insGTCTG (n.746+83_746+84insGTCTG) c.384-1278_384-1277insGTCTG (n.384-1278_384-1277insGTCTG) c.*79_*80insGTCTG (n.*79_*80insGTCTG) n.399+83_399+84insGTCTG c.-94-1278_-94-1277insGTCTG (n.-94-1278_-94-1277insGTCTG) n.194-1278_194-1277insGTCTG n.2351_2352insGTCTG c.*88+83_*88+84insGTCTG (n.*88+83_*88+84insGTCTG) n.492+83_492+84insGTCTG n.934+83_934+84insGTCTG n.1651+83_1651+84insGTCTG | |
9 | g.95481866T>C | CA2690774480 | PTCH1 | c.548+83A>G (n.548+83A>G) c.743+83A>G (n.743+83A>G) c.293+83A>G (n.293+83A>G) c.746+83A>G (n.746+83A>G) c.384-1278A>G (n.384-1278A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.399+83A>G c.-94-1278A>G (n.-94-1278A>G) n.194-1278A>G n.2351A>G c.*88+83A>G (n.*88+83A>G) n.492+83A>G n.934+83A>G n.1651+83A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481866_95481867insAA | CA2545278742 | PTCH1 | c.548+82_548+83insTT (n.548+82_548+83insTT) c.743+82_743+83insTT (n.743+82_743+83insTT) c.293+82_293+83insTT (n.293+82_293+83insTT) c.746+82_746+83insTT (n.746+82_746+83insTT) c.384-1279_384-1278insTT (n.384-1279_384-1278insTT) c.*78_*79insTT (n.*78_*79insTT) n.399+82_399+83insTT c.-94-1279_-94-1278insTT (n.-94-1279_-94-1278insTT) n.194-1279_194-1278insTT n.2350_2351insTT c.*88+82_*88+83insTT (n.*88+82_*88+83insTT) n.492+82_492+83insTT n.934+82_934+83insTT n.1651+82_1651+83insTT | |
9 | g.95481867G>A | CA868799943 | PTCH1 | c.548+82C>T (n.548+82C>T) c.743+82C>T (n.743+82C>T) c.293+82C>T (n.293+82C>T) c.746+82C>T (n.746+82C>T) c.384-1279C>T (n.384-1279C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.399+82C>T c.-94-1279C>T (n.-94-1279C>T) n.194-1279C>T n.2350C>T c.*88+82C>T (n.*88+82C>T) n.492+82C>T n.934+82C>T n.1651+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481867G= | CA1865611845 | PTCH1 | c.548+82C= (n.548+82C=) c.743+82C= (n.743+82C=) c.293+82C= (n.293+82C=) c.746+82C= (n.746+82C=) c.384-1279C= (n.384-1279C=) c.*78C= (n.*78C=) n.399+82C= c.-94-1279C= (n.-94-1279C=) n.194-1279C= n.2350C= c.*88+82C= (n.*88+82C=) n.492+82C= n.934+82C= n.1651+82C= | |
9 | g.95481868G>A | CA868799944 | PTCH1 | c.548+81C>T (n.548+81C>T) c.743+81C>T (n.743+81C>T) c.293+81C>T (n.293+81C>T) c.746+81C>T (n.746+81C>T) c.384-1280C>T (n.384-1280C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.399+81C>T c.-94-1280C>T (n.-94-1280C>T) n.194-1280C>T n.2349C>T c.*88+81C>T (n.*88+81C>T) n.492+81C>T n.934+81C>T n.1651+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481868G= | CA1865611851 | PTCH1 | c.548+81C= (n.548+81C=) c.743+81C= (n.743+81C=) c.293+81C= (n.293+81C=) c.746+81C= (n.746+81C=) c.384-1280C= (n.384-1280C=) c.*77C= (n.*77C=) n.399+81C= c.-94-1280C= (n.-94-1280C=) n.194-1280C= n.2349C= c.*88+81C= (n.*88+81C=) n.492+81C= n.934+81C= n.1651+81C= | |
9 | g.95481868G>T | CA2690774486 | PTCH1 | c.548+81C>A (n.548+81C>A) c.743+81C>A (n.743+81C>A) c.293+81C>A (n.293+81C>A) c.746+81C>A (n.746+81C>A) c.384-1280C>A (n.384-1280C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.399+81C>A c.-94-1280C>A (n.-94-1280C>A) n.194-1280C>A n.2349C>A c.*88+81C>A (n.*88+81C>A) n.492+81C>A n.934+81C>A n.1651+81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481868_95481872delinsGAACA | CA1865611850 | PTCH1 | c.548+77_548+81delinsTGTTC (n.548+77_548+81delinsTGTTC) c.743+77_743+81delinsTGTTC (n.743+77_743+81delinsTGTTC) c.293+77_293+81delinsTGTTC (n.293+77_293+81delinsTGTTC) c.746+77_746+81delinsTGTTC (n.746+77_746+81delinsTGTTC) c.384-1284_384-1280delinsTGTTC (n.384-1284_384-1280delinsTGTTC) c.*73_*77delinsTGTTC (n.*73_*77delinsTGTTC) n.399+77_399+81delinsTGTTC c.-94-1284_-94-1280delinsTGTTC (n.-94-1284_-94-1280delinsTGTTC) n.194-1284_194-1280delinsTGTTC n.2345_2349delinsTGTTC c.*88+77_*88+81delinsTGTTC (n.*88+77_*88+81delinsTGTTC) n.492+77_492+81delinsTGTTC n.934+77_934+81delinsTGTTC n.1651+77_1651+81delinsTGTTC | |
9 | g.95481869A= | CA1865611854 | PTCH1 | c.548+80T= (n.548+80T=) c.743+80T= (n.743+80T=) c.293+80T= (n.293+80T=) c.746+80T= (n.746+80T=) c.384-1281T= (n.384-1281T=) c.*76T= (n.*76T=) n.399+80T= c.-94-1281T= (n.-94-1281T=) n.194-1281T= n.2348T= c.*88+80T= (n.*88+80T=) n.492+80T= n.934+80T= n.1651+80T= | |
9 | g.95481869A>G | CA868799946 | PTCH1 | c.548+80T>C (n.548+80T>C) c.743+80T>C (n.743+80T>C) c.293+80T>C (n.293+80T>C) c.746+80T>C (n.746+80T>C) c.384-1281T>C (n.384-1281T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.399+80T>C c.-94-1281T>C (n.-94-1281T>C) n.194-1281T>C n.2348T>C c.*88+80T>C (n.*88+80T>C) n.492+80T>C n.934+80T>C n.1651+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481874_95481877del | CA196534025 | PTCH1 | c.548+77_548+80del (n.548+77_548+80del) c.743+77_743+80del (n.743+77_743+80del) c.293+77_293+80del (n.293+77_293+80del) c.746+77_746+80del (n.746+77_746+80del) c.384-1284_384-1281del (n.384-1284_384-1281del) c.*73_*76del (n.*73_*76del) n.399+77_399+80del c.-94-1284_-94-1281del (n.-94-1284_-94-1281del) n.194-1284_194-1281del n.2345_2348del c.*88+77_*88+80del (n.*88+77_*88+80del) n.492+77_492+80del n.934+77_934+80del n.1651+77_1651+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481870A>G | CA2690774488 | PTCH1 | c.548+79T>C (n.548+79T>C) c.743+79T>C (n.743+79T>C) c.293+79T>C (n.293+79T>C) c.746+79T>C (n.746+79T>C) c.384-1282T>C (n.384-1282T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.399+79T>C c.-94-1282T>C (n.-94-1282T>C) n.194-1282T>C n.2347T>C c.*88+79T>C (n.*88+79T>C) n.492+79T>C n.934+79T>C n.1651+79T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481871_95481872insTAT | CA2532766720 | PTCH1 | c.548+77_548+78insATA (n.548+77_548+78insATA) c.743+77_743+78insATA (n.743+77_743+78insATA) c.293+77_293+78insATA (n.293+77_293+78insATA) c.746+77_746+78insATA (n.746+77_746+78insATA) c.384-1284_384-1283insATA (n.384-1284_384-1283insATA) c.*73_*74insATA (n.*73_*74insATA) n.399+77_399+78insATA c.-94-1284_-94-1283insATA (n.-94-1284_-94-1283insATA) n.194-1284_194-1283insATA n.2345_2346insATA c.*88+77_*88+78insATA (n.*88+77_*88+78insATA) n.492+77_492+78insATA n.934+77_934+78insATA n.1651+77_1651+78insATA | |
9 | g.95481872A= | CA1865611857 | PTCH1 | c.548+77T= (n.548+77T=) c.743+77T= (n.743+77T=) c.293+77T= (n.293+77T=) c.746+77T= (n.746+77T=) c.384-1284T= (n.384-1284T=) c.*73T= (n.*73T=) n.399+77T= c.-94-1284T= (n.-94-1284T=) n.194-1284T= n.2345T= c.*88+77T= (n.*88+77T=) n.492+77T= n.934+77T= n.1651+77T= | |
9 | g.95481872A>C | CA196534038 | PTCH1 | c.548+77T>G (n.548+77T>G) c.743+77T>G (n.743+77T>G) c.293+77T>G (n.293+77T>G) c.746+77T>G (n.746+77T>G) c.384-1284T>G (n.384-1284T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.399+77T>G c.-94-1284T>G (n.-94-1284T>G) n.194-1284T>G n.2345T>G c.*88+77T>G (n.*88+77T>G) n.492+77T>G n.934+77T>G n.1651+77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481872A>T | CA2690774491 | PTCH1 | c.548+77T>A (n.548+77T>A) c.743+77T>A (n.743+77T>A) c.293+77T>A (n.293+77T>A) c.746+77T>A (n.746+77T>A) c.384-1284T>A (n.384-1284T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.399+77T>A c.-94-1284T>A (n.-94-1284T>A) n.194-1284T>A n.2345T>A c.*88+77T>A (n.*88+77T>A) n.492+77T>A n.934+77T>A n.1651+77T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481875C= | CA1865611864 | PTCH1 | c.548+74G= (n.548+74G=) c.743+74G= (n.743+74G=) c.293+74G= (n.293+74G=) c.746+74G= (n.746+74G=) c.384-1287G= (n.384-1287G=) c.*70G= (n.*70G=) n.399+74G= c.-94-1287G= (n.-94-1287G=) n.194-1287G= n.2342G= c.*88+74G= (n.*88+74G=) n.492+74G= n.934+74G= n.1651+74G= | |
9 | g.95481875C>G | CA868799950 | PTCH1 | c.548+74G>C (n.548+74G>C) c.743+74G>C (n.743+74G>C) c.293+74G>C (n.293+74G>C) c.746+74G>C (n.746+74G>C) c.384-1287G>C (n.384-1287G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.399+74G>C c.-94-1287G>C (n.-94-1287G>C) n.194-1287G>C n.2342G>C c.*88+74G>C (n.*88+74G>C) n.492+74G>C n.934+74G>C n.1651+74G>C | dbSNP |
9 | g.95481875_95481878del | CA2569934455 | PTCH1 | c.548+71_548+74del (n.548+71_548+74del) c.743+71_743+74del (n.743+71_743+74del) c.293+71_293+74del (n.293+71_293+74del) c.746+71_746+74del (n.746+71_746+74del) c.384-1290_384-1287del (n.384-1290_384-1287del) c.*67_*70del (n.*67_*70del) n.399+71_399+74del c.-94-1290_-94-1287del (n.-94-1290_-94-1287del) n.194-1290_194-1287del n.2339_2342del c.*88+71_*88+74del (n.*88+71_*88+74del) n.492+71_492+74del n.934+71_934+74del n.1651+71_1651+74del | |
9 | g.95481875_95481878delinsCAAT | CA1865611860 | PTCH1 | c.548+71_548+74delinsATTG (n.548+71_548+74delinsATTG) c.743+71_743+74delinsATTG (n.743+71_743+74delinsATTG) c.293+71_293+74delinsATTG (n.293+71_293+74delinsATTG) c.746+71_746+74delinsATTG (n.746+71_746+74delinsATTG) c.384-1290_384-1287delinsATTG (n.384-1290_384-1287delinsATTG) c.*67_*70delinsATTG (n.*67_*70delinsATTG) n.399+71_399+74delinsATTG c.-94-1290_-94-1287delinsATTG (n.-94-1290_-94-1287delinsATTG) n.194-1290_194-1287delinsATTG n.2339_2342delinsATTG c.*88+71_*88+74delinsATTG (n.*88+71_*88+74delinsATTG) n.492+71_492+74delinsATTG n.934+71_934+74delinsATTG n.1651+71_1651+74delinsATTG | |
9 | g.95481876_95481877del | CA2690774493 | PTCH1 | c.548+72_548+73del (n.548+72_548+73del) c.743+72_743+73del (n.743+72_743+73del) c.293+72_293+73del (n.293+72_293+73del) c.746+72_746+73del (n.746+72_746+73del) c.384-1289_384-1288del (n.384-1289_384-1288del) c.*68_*69del (n.*68_*69del) n.399+72_399+73del c.-94-1289_-94-1288del (n.-94-1289_-94-1288del) n.194-1289_194-1288del n.2340_2341del c.*88+72_*88+73del (n.*88+72_*88+73del) n.492+72_492+73del n.934+72_934+73del n.1651+72_1651+73del | gnomAD v4 |
9 | g.95481876_95481878del | CA868799954 | PTCH1 | c.548+71_548+73del (n.548+71_548+73del) c.743+71_743+73del (n.743+71_743+73del) c.293+71_293+73del (n.293+71_293+73del) c.746+71_746+73del (n.746+71_746+73del) c.384-1290_384-1288del (n.384-1290_384-1288del) c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.399+71_399+73del c.-94-1290_-94-1288del (n.-94-1290_-94-1288del) n.194-1290_194-1288del n.2339_2341del c.*88+71_*88+73del (n.*88+71_*88+73del) n.492+71_492+73del n.934+71_934+73del n.1651+71_1651+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481877A= | CA1865611869 | PTCH1 | c.548+72T= (n.548+72T=) c.743+72T= (n.743+72T=) c.293+72T= (n.293+72T=) c.746+72T= (n.746+72T=) c.384-1289T= (n.384-1289T=) c.*68T= (n.*68T=) n.399+72T= c.-94-1289T= (n.-94-1289T=) n.194-1289T= n.2340T= c.*88+72T= (n.*88+72T=) n.492+72T= n.934+72T= n.1651+72T= | |
9 | g.95481877A>G | CA1126985293 | PTCH1 | c.548+72T>C (n.548+72T>C) c.743+72T>C (n.743+72T>C) c.293+72T>C (n.293+72T>C) c.746+72T>C (n.746+72T>C) c.384-1289T>C (n.384-1289T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.399+72T>C c.-94-1289T>C (n.-94-1289T>C) n.194-1289T>C n.2340T>C c.*88+72T>C (n.*88+72T>C) n.492+72T>C n.934+72T>C n.1651+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481878T>C | CA589581052 | PTCH1 | c.548+71A>G (n.548+71A>G) c.743+71A>G (n.743+71A>G) c.293+71A>G (n.293+71A>G) c.746+71A>G (n.746+71A>G) c.384-1290A>G (n.384-1290A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.399+71A>G c.-94-1290A>G (n.-94-1290A>G) n.194-1290A>G n.2339A>G c.*88+71A>G (n.*88+71A>G) n.492+71A>G n.934+71A>G n.1651+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481878T= | CA1865611872 | PTCH1 | c.548+71A= (n.548+71A=) c.743+71A= (n.743+71A=) c.293+71A= (n.293+71A=) c.746+71A= (n.746+71A=) c.384-1290A= (n.384-1290A=) c.*67A= (n.*67A=) n.399+71A= c.-94-1290A= (n.-94-1290A=) n.194-1290A= n.2339A= c.*88+71A= (n.*88+71A=) n.492+71A= n.934+71A= n.1651+71A= | |
9 | g.95481879G>T | CA2579389135 | PTCH1 | c.548+70C>A (n.548+70C>A) c.743+70C>A (n.743+70C>A) c.293+70C>A (n.293+70C>A) c.746+70C>A (n.746+70C>A) c.384-1291C>A (n.384-1291C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.399+70C>A c.-94-1291C>A (n.-94-1291C>A) n.194-1291C>A n.2338C>A c.*88+70C>A (n.*88+70C>A) n.492+70C>A n.934+70C>A n.1651+70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481880del | CA2504688549 | PTCH1 | c.548+69del (n.548+69del) c.743+69del (n.743+69del) c.293+69del (n.293+69del) c.746+69del (n.746+69del) c.384-1292del (n.384-1292del) c.*65del (n.*65del) n.399+69del c.-94-1292del (n.-94-1292del) n.194-1292del n.2337del c.*88+69del (n.*88+69del) n.492+69del n.934+69del n.1651+69del | |
9 | g.95481880A>C | CA2690774504 | PTCH1 | c.548+69T>G (n.548+69T>G) c.743+69T>G (n.743+69T>G) c.293+69T>G (n.293+69T>G) c.746+69T>G (n.746+69T>G) c.384-1292T>G (n.384-1292T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.399+69T>G c.-94-1292T>G (n.-94-1292T>G) n.194-1292T>G n.2337T>G c.*88+69T>G (n.*88+69T>G) n.492+69T>G n.934+69T>G n.1651+69T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481880A>G | CA2579389136 | PTCH1 | c.548+69T>C (n.548+69T>C) c.743+69T>C (n.743+69T>C) c.293+69T>C (n.293+69T>C) c.746+69T>C (n.746+69T>C) c.384-1292T>C (n.384-1292T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.399+69T>C c.-94-1292T>C (n.-94-1292T>C) n.194-1292T>C n.2337T>C c.*88+69T>C (n.*88+69T>C) n.492+69T>C n.934+69T>C n.1651+69T>C | |
9 | g.95481881T>G | CA868799956 | PTCH1 | c.548+68A>C (n.548+68A>C) c.743+68A>C (n.743+68A>C) c.293+68A>C (n.293+68A>C) c.746+68A>C (n.746+68A>C) c.384-1293A>C (n.384-1293A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.399+68A>C c.-94-1293A>C (n.-94-1293A>C) n.194-1293A>C n.2336A>C c.*88+68A>C (n.*88+68A>C) n.492+68A>C n.934+68A>C n.1651+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481881T= | CA1865611877 | PTCH1 | c.548+68A= (n.548+68A=) c.743+68A= (n.743+68A=) c.293+68A= (n.293+68A=) c.746+68A= (n.746+68A=) c.384-1293A= (n.384-1293A=) c.*64A= (n.*64A=) n.399+68A= c.-94-1293A= (n.-94-1293A=) n.194-1293A= n.2336A= c.*88+68A= (n.*88+68A=) n.492+68A= n.934+68A= n.1651+68A= | |
9 | g.95481882A>G | CA2579389137 | PTCH1 | c.548+67T>C (n.548+67T>C) c.743+67T>C (n.743+67T>C) c.293+67T>C (n.293+67T>C) c.746+67T>C (n.746+67T>C) c.384-1294T>C (n.384-1294T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.399+67T>C c.-94-1294T>C (n.-94-1294T>C) n.194-1294T>C n.2335T>C c.*88+67T>C (n.*88+67T>C) n.492+67T>C n.934+67T>C n.1651+67T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481883A>C | CA2690774508 | PTCH1 | c.548+66T>G (n.548+66T>G) c.743+66T>G (n.743+66T>G) c.293+66T>G (n.293+66T>G) c.746+66T>G (n.746+66T>G) c.384-1295T>G (n.384-1295T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.399+66T>G c.-94-1295T>G (n.-94-1295T>G) n.194-1295T>G n.2334T>G c.*88+66T>G (n.*88+66T>G) n.492+66T>G n.934+66T>G n.1651+66T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481883A>G | CA2690774509 | PTCH1 | c.548+66T>C (n.548+66T>C) c.743+66T>C (n.743+66T>C) c.293+66T>C (n.293+66T>C) c.746+66T>C (n.746+66T>C) c.384-1295T>C (n.384-1295T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.399+66T>C c.-94-1295T>C (n.-94-1295T>C) n.194-1295T>C n.2334T>C c.*88+66T>C (n.*88+66T>C) n.492+66T>C n.934+66T>C n.1651+66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481883_95481884insCATCG | CA2543529288 | PTCH1 | c.548+65_548+66insCGATG (n.548+65_548+66insCGATG) c.743+65_743+66insCGATG (n.743+65_743+66insCGATG) c.293+65_293+66insCGATG (n.293+65_293+66insCGATG) c.746+65_746+66insCGATG (n.746+65_746+66insCGATG) c.384-1296_384-1295insCGATG (n.384-1296_384-1295insCGATG) c.*61_*62insCGATG (n.*61_*62insCGATG) n.399+65_399+66insCGATG c.-94-1296_-94-1295insCGATG (n.-94-1296_-94-1295insCGATG) n.194-1296_194-1295insCGATG n.2333_2334insCGATG c.*88+65_*88+66insCGATG (n.*88+65_*88+66insCGATG) n.492+65_492+66insCGATG n.934+65_934+66insCGATG n.1651+65_1651+66insCGATG | |
9 | g.95481884G>A | CA2579389138 | PTCH1 | c.548+65C>T (n.548+65C>T) c.743+65C>T (n.743+65C>T) c.293+65C>T (n.293+65C>T) c.746+65C>T (n.746+65C>T) c.384-1296C>T (n.384-1296C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.399+65C>T c.-94-1296C>T (n.-94-1296C>T) n.194-1296C>T n.2333C>T c.*88+65C>T (n.*88+65C>T) n.492+65C>T n.934+65C>T n.1651+65C>T | |
9 | g.95481884G>T | CA2690774510 | PTCH1 | c.548+65C>A (n.548+65C>A) c.743+65C>A (n.743+65C>A) c.293+65C>A (n.293+65C>A) c.746+65C>A (n.746+65C>A) c.384-1296C>A (n.384-1296C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.399+65C>A c.-94-1296C>A (n.-94-1296C>A) n.194-1296C>A n.2333C>A c.*88+65C>A (n.*88+65C>A) n.492+65C>A n.934+65C>A n.1651+65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481885C>A | CA2720249354 | PTCH1 | c.548+64G>T (n.548+64G>T) c.743+64G>T (n.743+64G>T) c.293+64G>T (n.293+64G>T) c.746+64G>T (n.746+64G>T) c.384-1297G>T (n.384-1297G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.399+64G>T c.-94-1297G>T (n.-94-1297G>T) n.194-1297G>T n.2332G>T c.*88+64G>T (n.*88+64G>T) n.492+64G>T n.934+64G>T n.1651+64G>T | dbSNP |
9 | g.95481885C>G | CA2690774511 | PTCH1 | c.548+64G>C (n.548+64G>C) c.743+64G>C (n.743+64G>C) c.293+64G>C (n.293+64G>C) c.746+64G>C (n.746+64G>C) c.384-1297G>C (n.384-1297G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.399+64G>C c.-94-1297G>C (n.-94-1297G>C) n.194-1297G>C n.2332G>C c.*88+64G>C (n.*88+64G>C) n.492+64G>C n.934+64G>C n.1651+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481886A>T | CA2720249358 | PTCH1 | c.548+63T>A (n.548+63T>A) c.743+63T>A (n.743+63T>A) c.293+63T>A (n.293+63T>A) c.746+63T>A (n.746+63T>A) c.384-1298T>A (n.384-1298T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.399+63T>A c.-94-1298T>A (n.-94-1298T>A) n.194-1298T>A n.2331T>A c.*88+63T>A (n.*88+63T>A) n.492+63T>A n.934+63T>A n.1651+63T>A | dbSNP |
9 | g.95481887A= | CA1865611879 | PTCH1 | c.548+62T= (n.548+62T=) c.743+62T= (n.743+62T=) c.293+62T= (n.293+62T=) c.746+62T= (n.746+62T=) c.384-1299T= (n.384-1299T=) c.*58T= (n.*58T=) n.399+62T= c.-94-1299T= (n.-94-1299T=) n.194-1299T= n.2330T= c.*88+62T= (n.*88+62T=) n.492+62T= n.934+62T= n.1651+62T= | |
9 | g.95481887A>G | CA589581053 | PTCH1 | c.548+62T>C (n.548+62T>C) c.743+62T>C (n.743+62T>C) c.293+62T>C (n.293+62T>C) c.746+62T>C (n.746+62T>C) c.384-1299T>C (n.384-1299T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.399+62T>C c.-94-1299T>C (n.-94-1299T>C) n.194-1299T>C n.2330T>C c.*88+62T>C (n.*88+62T>C) n.492+62T>C n.934+62T>C n.1651+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481888C>A | CA2720249441 | PTCH1 | c.548+61G>T (n.548+61G>T) c.743+61G>T (n.743+61G>T) c.293+61G>T (n.293+61G>T) c.746+61G>T (n.746+61G>T) c.384-1300G>T (n.384-1300G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.399+61G>T c.-94-1300G>T (n.-94-1300G>T) n.194-1300G>T n.2329G>T c.*88+61G>T (n.*88+61G>T) n.492+61G>T n.934+61G>T n.1651+61G>T | dbSNP |
9 | g.95481888C>G | CA2720249453 | PTCH1 | c.548+61G>C (n.548+61G>C) c.743+61G>C (n.743+61G>C) c.293+61G>C (n.293+61G>C) c.746+61G>C (n.746+61G>C) c.384-1300G>C (n.384-1300G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.399+61G>C c.-94-1300G>C (n.-94-1300G>C) n.194-1300G>C n.2329G>C c.*88+61G>C (n.*88+61G>C) n.492+61G>C n.934+61G>C n.1651+61G>C | dbSNP |
9 | g.95481888C>T | CA2690774514 | PTCH1 | c.548+61G>A (n.548+61G>A) c.743+61G>A (n.743+61G>A) c.293+61G>A (n.293+61G>A) c.746+61G>A (n.746+61G>A) c.384-1300G>A (n.384-1300G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.399+61G>A c.-94-1300G>A (n.-94-1300G>A) n.194-1300G>A n.2329G>A c.*88+61G>A (n.*88+61G>A) n.492+61G>A n.934+61G>A n.1651+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481889A= | CA1865611881 | PTCH1 | c.548+60T= (n.548+60T=) c.743+60T= (n.743+60T=) c.293+60T= (n.293+60T=) c.746+60T= (n.746+60T=) c.384-1301T= (n.384-1301T=) c.*56T= (n.*56T=) n.399+60T= c.-94-1301T= (n.-94-1301T=) n.194-1301T= n.2328T= c.*88+60T= (n.*88+60T=) n.492+60T= n.934+60T= n.1651+60T= | |
9 | g.95481889A>G | CA1865611884 | PTCH1 | c.548+60T>C (n.548+60T>C) c.743+60T>C (n.743+60T>C) c.293+60T>C (n.293+60T>C) c.746+60T>C (n.746+60T>C) c.384-1301T>C (n.384-1301T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.399+60T>C c.-94-1301T>C (n.-94-1301T>C) n.194-1301T>C n.2328T>C c.*88+60T>C (n.*88+60T>C) n.492+60T>C n.934+60T>C n.1651+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481889A>T | CA2579389139 | PTCH1 | c.548+60T>A (n.548+60T>A) c.743+60T>A (n.743+60T>A) c.293+60T>A (n.293+60T>A) c.746+60T>A (n.746+60T>A) c.384-1301T>A (n.384-1301T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.399+60T>A c.-94-1301T>A (n.-94-1301T>A) n.194-1301T>A n.2328T>A c.*88+60T>A (n.*88+60T>A) n.492+60T>A n.934+60T>A n.1651+60T>A | |
9 | g.95481890T>C | CA2690774517 | PTCH1 | c.548+59A>G (n.548+59A>G) c.743+59A>G (n.743+59A>G) c.293+59A>G (n.293+59A>G) c.746+59A>G (n.746+59A>G) c.384-1302A>G (n.384-1302A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.399+59A>G c.-94-1302A>G (n.-94-1302A>G) n.194-1302A>G n.2327A>G c.*88+59A>G (n.*88+59A>G) n.492+59A>G n.934+59A>G n.1651+59A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481891T>C | CA1865611895 | PTCH1 | c.548+58A>G (n.548+58A>G) c.743+58A>G (n.743+58A>G) c.293+58A>G (n.293+58A>G) c.746+58A>G (n.746+58A>G) c.384-1303A>G (n.384-1303A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.399+58A>G c.-94-1303A>G (n.-94-1303A>G) n.194-1303A>G n.2326A>G c.*88+58A>G (n.*88+58A>G) n.492+58A>G n.934+58A>G n.1651+58A>G | dbSNP |
9 | g.95481891T= | CA1865611894 | PTCH1 | c.548+58A= (n.548+58A=) c.743+58A= (n.743+58A=) c.293+58A= (n.293+58A=) c.746+58A= (n.746+58A=) c.384-1303A= (n.384-1303A=) c.*54A= (n.*54A=) n.399+58A= c.-94-1303A= (n.-94-1303A=) n.194-1303A= n.2326A= c.*88+58A= (n.*88+58A=) n.492+58A= n.934+58A= n.1651+58A= | |
9 | g.95481892A= | CA1865611898 | PTCH1 | c.548+57T= (n.548+57T=) c.743+57T= (n.743+57T=) c.293+57T= (n.293+57T=) c.746+57T= (n.746+57T=) c.384-1304T= (n.384-1304T=) c.*53T= (n.*53T=) n.399+57T= c.-94-1304T= (n.-94-1304T=) n.194-1304T= n.2325T= c.*88+57T= (n.*88+57T=) n.492+57T= n.934+57T= n.1651+57T= | |
9 | g.95481892A>G | CA1865611897 | PTCH1 | c.548+57T>C (n.548+57T>C) c.743+57T>C (n.743+57T>C) c.293+57T>C (n.293+57T>C) c.746+57T>C (n.746+57T>C) c.384-1304T>C (n.384-1304T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.399+57T>C c.-94-1304T>C (n.-94-1304T>C) n.194-1304T>C n.2325T>C c.*88+57T>C (n.*88+57T>C) n.492+57T>C n.934+57T>C n.1651+57T>C | dbSNP |
9 | g.95481892A>T | CA2720210769 | PTCH1 | c.548+57T>A (n.548+57T>A) c.743+57T>A (n.743+57T>A) c.293+57T>A (n.293+57T>A) c.746+57T>A (n.746+57T>A) c.384-1304T>A (n.384-1304T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.399+57T>A c.-94-1304T>A (n.-94-1304T>A) n.194-1304T>A n.2325T>A c.*88+57T>A (n.*88+57T>A) n.492+57T>A n.934+57T>A n.1651+57T>A | dbSNP |
9 | g.95481892_95481893delinsAG | CA1865611896 | PTCH1 | c.548+56_548+57delinsCT (n.548+56_548+57delinsCT) c.743+56_743+57delinsCT (n.743+56_743+57delinsCT) c.293+56_293+57delinsCT (n.293+56_293+57delinsCT) c.746+56_746+57delinsCT (n.746+56_746+57delinsCT) c.384-1305_384-1304delinsCT (n.384-1305_384-1304delinsCT) c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT) n.399+56_399+57delinsCT c.-94-1305_-94-1304delinsCT (n.-94-1305_-94-1304delinsCT) n.194-1305_194-1304delinsCT n.2324_2325delinsCT c.*88+56_*88+57delinsCT (n.*88+56_*88+57delinsCT) n.492+56_492+57delinsCT n.934+56_934+57delinsCT n.1651+56_1651+57delinsCT | |
9 | g.95481892_95481898del | CA2549943195 | PTCH1 | c.548+51_548+57del (n.548+51_548+57del) c.743+51_743+57del (n.743+51_743+57del) c.293+51_293+57del (n.293+51_293+57del) c.746+51_746+57del (n.746+51_746+57del) c.384-1310_384-1304del (n.384-1310_384-1304del) c.*47_*53del (n.*47_*53del) n.399+51_399+57del c.-94-1310_-94-1304del (n.-94-1310_-94-1304del) n.194-1310_194-1304del n.2319_2325del c.*88+51_*88+57del (n.*88+51_*88+57del) n.492+51_492+57del n.934+51_934+57del n.1651+51_1651+57del | |
9 | g.95481893del | CA868799962 | PTCH1 | c.548+56del (n.548+56del) c.743+56del (n.743+56del) c.293+56del (n.293+56del) c.746+56del (n.746+56del) c.384-1305del (n.384-1305del) c.*52del (n.*52del) n.399+56del c.-94-1305del (n.-94-1305del) n.194-1305del n.2324del c.*88+56del (n.*88+56del) n.492+56del n.934+56del n.1651+56del | dbSNP |
9 | g.95481893G>A | CA589581054 | PTCH1 | c.548+56C>T (n.548+56C>T) c.743+56C>T (n.743+56C>T) c.293+56C>T (n.293+56C>T) c.746+56C>T (n.746+56C>T) c.384-1305C>T (n.384-1305C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.399+56C>T c.-94-1305C>T (n.-94-1305C>T) n.194-1305C>T n.2324C>T c.*88+56C>T (n.*88+56C>T) n.492+56C>T n.934+56C>T n.1651+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481893G>C | CA2720089838 | PTCH1 | c.548+56C>G (n.548+56C>G) c.743+56C>G (n.743+56C>G) c.293+56C>G (n.293+56C>G) c.746+56C>G (n.746+56C>G) c.384-1305C>G (n.384-1305C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.399+56C>G c.-94-1305C>G (n.-94-1305C>G) n.194-1305C>G n.2324C>G c.*88+56C>G (n.*88+56C>G) n.492+56C>G n.934+56C>G n.1651+56C>G | dbSNP |
9 | g.95481893G= | CA1865611901 | PTCH1 | c.548+56C= (n.548+56C=) c.743+56C= (n.743+56C=) c.293+56C= (n.293+56C=) c.746+56C= (n.746+56C=) c.384-1305C= (n.384-1305C=) c.*52C= (n.*52C=) n.399+56C= c.-94-1305C= (n.-94-1305C=) n.194-1305C= n.2324C= c.*88+56C= (n.*88+56C=) n.492+56C= n.934+56C= n.1651+56C= | |
9 | g.95481893G>T | CA2690774520 | PTCH1 | c.548+56C>A (n.548+56C>A) c.743+56C>A (n.743+56C>A) c.293+56C>A (n.293+56C>A) c.746+56C>A (n.746+56C>A) c.384-1305C>A (n.384-1305C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.399+56C>A c.-94-1305C>A (n.-94-1305C>A) n.194-1305C>A n.2324C>A c.*88+56C>A (n.*88+56C>A) n.492+56C>A n.934+56C>A n.1651+56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481894A= | CA1865611905 | PTCH1 | c.548+55T= (n.548+55T=) c.743+55T= (n.743+55T=) c.293+55T= (n.293+55T=) c.746+55T= (n.746+55T=) c.384-1306T= (n.384-1306T=) c.*51T= (n.*51T=) n.399+55T= c.-94-1306T= (n.-94-1306T=) n.194-1306T= n.2323T= c.*88+55T= (n.*88+55T=) n.492+55T= n.934+55T= n.1651+55T= | |
9 | g.95481894A>G | CA196534053 | PTCH1 | c.548+55T>C (n.548+55T>C) c.743+55T>C (n.743+55T>C) c.293+55T>C (n.293+55T>C) c.746+55T>C (n.746+55T>C) c.384-1306T>C (n.384-1306T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.399+55T>C c.-94-1306T>C (n.-94-1306T>C) n.194-1306T>C n.2323T>C c.*88+55T>C (n.*88+55T>C) n.492+55T>C n.934+55T>C n.1651+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481894A>T | CA2579389140 | PTCH1 | c.548+55T>A (n.548+55T>A) c.743+55T>A (n.743+55T>A) c.293+55T>A (n.293+55T>A) c.746+55T>A (n.746+55T>A) c.384-1306T>A (n.384-1306T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.399+55T>A c.-94-1306T>A (n.-94-1306T>A) n.194-1306T>A n.2323T>A c.*88+55T>A (n.*88+55T>A) n.492+55T>A n.934+55T>A n.1651+55T>A | dbSNP |
9 | g.95481896del | CA2690774522 | PTCH1 | c.548+55del (n.548+55del) c.743+55del (n.743+55del) c.293+55del (n.293+55del) c.746+55del (n.746+55del) c.384-1306del (n.384-1306del) c.*51del (n.*51del) n.399+55del c.-94-1306del (n.-94-1306del) n.194-1306del n.2323del c.*88+55del (n.*88+55del) n.492+55del n.934+55del n.1651+55del | gnomAD v4 |
9 | g.95481895A>T | CA2720249457 | PTCH1 | c.548+54T>A (n.548+54T>A) c.743+54T>A (n.743+54T>A) c.293+54T>A (n.293+54T>A) c.746+54T>A (n.746+54T>A) c.384-1307T>A (n.384-1307T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.399+54T>A c.-94-1307T>A (n.-94-1307T>A) n.194-1307T>A n.2322T>A c.*88+54T>A (n.*88+54T>A) n.492+54T>A n.934+54T>A n.1651+54T>A | dbSNP |
9 | g.95481896A= | CA1865611908 | PTCH1 | c.548+53T= (n.548+53T=) c.743+53T= (n.743+53T=) c.293+53T= (n.293+53T=) c.746+53T= (n.746+53T=) c.384-1308T= (n.384-1308T=) c.*49T= (n.*49T=) n.399+53T= c.-94-1308T= (n.-94-1308T=) n.194-1308T= n.2321T= c.*88+53T= (n.*88+53T=) n.492+53T= n.934+53T= n.1651+53T= | |
9 | g.95481896A>G | CA5138858 | PTCH1 | c.548+53T>C (n.548+53T>C) c.743+53T>C (n.743+53T>C) c.293+53T>C (n.293+53T>C) c.746+53T>C (n.746+53T>C) c.384-1308T>C (n.384-1308T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.399+53T>C c.-94-1308T>C (n.-94-1308T>C) n.194-1308T>C n.2321T>C c.*88+53T>C (n.*88+53T>C) n.492+53T>C n.934+53T>C n.1651+53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481897C>A | CA589581055 | PTCH1 | c.548+52G>T (n.548+52G>T) c.743+52G>T (n.743+52G>T) c.293+52G>T (n.293+52G>T) c.746+52G>T (n.746+52G>T) c.384-1309G>T (n.384-1309G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.399+52G>T c.-94-1309G>T (n.-94-1309G>T) n.194-1309G>T n.2320G>T c.*88+52G>T (n.*88+52G>T) n.492+52G>T n.934+52G>T n.1651+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481897C= | CA1865611912 | PTCH1 | c.548+52G= (n.548+52G=) c.743+52G= (n.743+52G=) c.293+52G= (n.293+52G=) c.746+52G= (n.746+52G=) c.384-1309G= (n.384-1309G=) c.*48G= (n.*48G=) n.399+52G= c.-94-1309G= (n.-94-1309G=) n.194-1309G= n.2320G= c.*88+52G= (n.*88+52G=) n.492+52G= n.934+52G= n.1651+52G= | |
9 | g.95481897C>G | CA2720077122 | PTCH1 | c.548+52G>C (n.548+52G>C) c.743+52G>C (n.743+52G>C) c.293+52G>C (n.293+52G>C) c.746+52G>C (n.746+52G>C) c.384-1309G>C (n.384-1309G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.399+52G>C c.-94-1309G>C (n.-94-1309G>C) n.194-1309G>C n.2320G>C c.*88+52G>C (n.*88+52G>C) n.492+52G>C n.934+52G>C n.1651+52G>C | dbSNP |
9 | g.95481897C>T | CA589581056 | PTCH1 | c.548+52G>A (n.548+52G>A) c.743+52G>A (n.743+52G>A) c.293+52G>A (n.293+52G>A) c.746+52G>A (n.746+52G>A) c.384-1309G>A (n.384-1309G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.399+52G>A c.-94-1309G>A (n.-94-1309G>A) n.194-1309G>A n.2320G>A c.*88+52G>A (n.*88+52G>A) n.492+52G>A n.934+52G>A n.1651+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481898A>T | CA2720249460 | PTCH1 | c.548+51T>A (n.548+51T>A) c.743+51T>A (n.743+51T>A) c.293+51T>A (n.293+51T>A) c.746+51T>A (n.746+51T>A) c.384-1310T>A (n.384-1310T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.399+51T>A c.-94-1310T>A (n.-94-1310T>A) n.194-1310T>A n.2319T>A c.*88+51T>A (n.*88+51T>A) n.492+51T>A n.934+51T>A n.1651+51T>A | dbSNP |
9 | g.95481899C>A | CA2720050398 | PTCH1 | c.548+50G>T (n.548+50G>T) c.743+50G>T (n.743+50G>T) c.293+50G>T (n.293+50G>T) c.746+50G>T (n.746+50G>T) c.384-1311G>T (n.384-1311G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.399+50G>T c.-94-1311G>T (n.-94-1311G>T) n.194-1311G>T n.2318G>T c.*88+50G>T (n.*88+50G>T) n.492+50G>T n.934+50G>T n.1651+50G>T | dbSNP |
9 | g.95481899C= | CA1865611916 | PTCH1 | c.548+50G= (n.548+50G=) c.743+50G= (n.743+50G=) c.293+50G= (n.293+50G=) c.746+50G= (n.746+50G=) c.384-1311G= (n.384-1311G=) c.*46G= (n.*46G=) n.399+50G= c.-94-1311G= (n.-94-1311G=) n.194-1311G= n.2318G= c.*88+50G= (n.*88+50G=) n.492+50G= n.934+50G= n.1651+50G= | |
9 | g.95481899C>G | CA2720050397 | PTCH1 | c.548+50G>C (n.548+50G>C) c.743+50G>C (n.743+50G>C) c.293+50G>C (n.293+50G>C) c.746+50G>C (n.746+50G>C) c.384-1311G>C (n.384-1311G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.399+50G>C c.-94-1311G>C (n.-94-1311G>C) n.194-1311G>C n.2318G>C c.*88+50G>C (n.*88+50G>C) n.492+50G>C n.934+50G>C n.1651+50G>C | dbSNP |
9 | g.95481899C>T | CA5138859 | PTCH1 | c.548+50G>A (n.548+50G>A) c.743+50G>A (n.743+50G>A) c.293+50G>A (n.293+50G>A) c.746+50G>A (n.746+50G>A) c.384-1311G>A (n.384-1311G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.399+50G>A c.-94-1311G>A (n.-94-1311G>A) n.194-1311G>A n.2318G>A c.*88+50G>A (n.*88+50G>A) n.492+50G>A n.934+50G>A n.1651+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481899_95481900del | CA2690774530 | PTCH1 | c.548+49_548+50del (n.548+49_548+50del) c.743+49_743+50del (n.743+49_743+50del) c.293+49_293+50del (n.293+49_293+50del) c.746+49_746+50del (n.746+49_746+50del) c.384-1312_384-1311del (n.384-1312_384-1311del) c.*45_*46del (n.*45_*46del) n.399+49_399+50del c.-94-1312_-94-1311del (n.-94-1312_-94-1311del) n.194-1312_194-1311del n.2317_2318del c.*88+49_*88+50del (n.*88+49_*88+50del) n.492+49_492+50del n.934+49_934+50del n.1651+49_1651+50del | gnomAD v4 |
9 | g.95481900T>A | CA1865611921 | PTCH1 | c.548+49A>T (n.548+49A>T) c.743+49A>T (n.743+49A>T) c.293+49A>T (n.293+49A>T) c.746+49A>T (n.746+49A>T) c.384-1312A>T (n.384-1312A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.399+49A>T c.-94-1312A>T (n.-94-1312A>T) n.194-1312A>T n.2317A>T c.*88+49A>T (n.*88+49A>T) n.492+49A>T n.934+49A>T n.1651+49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481900T>C | CA5138860 | PTCH1 | c.548+49A>G (n.548+49A>G) c.743+49A>G (n.743+49A>G) c.293+49A>G (n.293+49A>G) c.746+49A>G (n.746+49A>G) c.384-1312A>G (n.384-1312A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.399+49A>G c.-94-1312A>G (n.-94-1312A>G) n.194-1312A>G n.2317A>G c.*88+49A>G (n.*88+49A>G) n.492+49A>G n.934+49A>G n.1651+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481900T= | CA1865611920 | PTCH1 | c.548+49A= (n.548+49A=) c.743+49A= (n.743+49A=) c.293+49A= (n.293+49A=) c.746+49A= (n.746+49A=) c.384-1312A= (n.384-1312A=) c.*45A= (n.*45A=) n.399+49A= c.-94-1312A= (n.-94-1312A=) n.194-1312A= n.2317A= c.*88+49A= (n.*88+49A=) n.492+49A= n.934+49A= n.1651+49A= | |
9 | g.95481900_95481901insA | CA2531681738 | PTCH1 | c.548+48_548+49insT (n.548+48_548+49insT) c.743+48_743+49insT (n.743+48_743+49insT) c.293+48_293+49insT (n.293+48_293+49insT) c.746+48_746+49insT (n.746+48_746+49insT) c.384-1313_384-1312insT (n.384-1313_384-1312insT) c.*44_*45insT (n.*44_*45insT) n.399+48_399+49insT c.-94-1313_-94-1312insT (n.-94-1313_-94-1312insT) n.194-1313_194-1312insT n.2316_2317insT c.*88+48_*88+49insT (n.*88+48_*88+49insT) n.492+48_492+49insT n.934+48_934+49insT n.1651+48_1651+49insT | |
9 | g.95481901G>A | CA2720249477 | PTCH1 | c.548+48C>T (n.548+48C>T) c.743+48C>T (n.743+48C>T) c.293+48C>T (n.293+48C>T) c.746+48C>T (n.746+48C>T) c.384-1313C>T (n.384-1313C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.399+48C>T c.-94-1313C>T (n.-94-1313C>T) n.194-1313C>T n.2316C>T c.*88+48C>T (n.*88+48C>T) n.492+48C>T n.934+48C>T n.1651+48C>T | dbSNP |
9 | g.95481901G>C | CA2720249467 | PTCH1 | c.548+48C>G (n.548+48C>G) c.743+48C>G (n.743+48C>G) c.293+48C>G (n.293+48C>G) c.746+48C>G (n.746+48C>G) c.384-1313C>G (n.384-1313C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.399+48C>G c.-94-1313C>G (n.-94-1313C>G) n.194-1313C>G n.2316C>G c.*88+48C>G (n.*88+48C>G) n.492+48C>G n.934+48C>G n.1651+48C>G | dbSNP |
9 | g.95481902A>T | CA2720249493 | PTCH1 | c.548+47T>A (n.548+47T>A) c.743+47T>A (n.743+47T>A) c.293+47T>A (n.293+47T>A) c.746+47T>A (n.746+47T>A) c.384-1314T>A (n.384-1314T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.399+47T>A c.-94-1314T>A (n.-94-1314T>A) n.194-1314T>A n.2315T>A c.*88+47T>A (n.*88+47T>A) n.492+47T>A n.934+47T>A n.1651+47T>A | dbSNP |
9 | g.95481903G>A | CA2690774539 | PTCH1 | c.548+46C>T (n.548+46C>T) c.743+46C>T (n.743+46C>T) c.293+46C>T (n.293+46C>T) c.746+46C>T (n.746+46C>T) c.384-1315C>T (n.384-1315C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.399+46C>T c.-94-1315C>T (n.-94-1315C>T) n.194-1315C>T n.2314C>T c.*88+46C>T (n.*88+46C>T) n.492+46C>T n.934+46C>T n.1651+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481904T>A | CA2720249526 | PTCH1 | c.548+45A>T (n.548+45A>T) c.743+45A>T (n.743+45A>T) c.293+45A>T (n.293+45A>T) c.746+45A>T (n.746+45A>T) c.384-1316A>T (n.384-1316A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.399+45A>T c.-94-1316A>T (n.-94-1316A>T) n.194-1316A>T n.2313A>T c.*88+45A>T (n.*88+45A>T) n.492+45A>T n.934+45A>T n.1651+45A>T | dbSNP |
9 | g.95481904T>G | CA2690774541 | PTCH1 | c.548+45A>C (n.548+45A>C) c.743+45A>C (n.743+45A>C) c.293+45A>C (n.293+45A>C) c.746+45A>C (n.746+45A>C) c.384-1316A>C (n.384-1316A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.399+45A>C c.-94-1316A>C (n.-94-1316A>C) n.194-1316A>C n.2313A>C c.*88+45A>C (n.*88+45A>C) n.492+45A>C n.934+45A>C n.1651+45A>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481905C>G | CA2720249535 | PTCH1 | c.548+44G>C (n.548+44G>C) c.743+44G>C (n.743+44G>C) c.293+44G>C (n.293+44G>C) c.746+44G>C (n.746+44G>C) c.384-1317G>C (n.384-1317G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.399+44G>C c.-94-1317G>C (n.-94-1317G>C) n.194-1317G>C n.2312G>C c.*88+44G>C (n.*88+44G>C) n.492+44G>C n.934+44G>C n.1651+44G>C | dbSNP |
9 | g.95481905C>T | CA2720249529 | PTCH1 | c.548+44G>A (n.548+44G>A) c.743+44G>A (n.743+44G>A) c.293+44G>A (n.293+44G>A) c.746+44G>A (n.746+44G>A) c.384-1317G>A (n.384-1317G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.399+44G>A c.-94-1317G>A (n.-94-1317G>A) n.194-1317G>A n.2312G>A c.*88+44G>A (n.*88+44G>A) n.492+44G>A n.934+44G>A n.1651+44G>A | dbSNP |
9 | g.95481906del | CA2510279056 | PTCH1 | c.548+44del (n.548+44del) c.743+44del (n.743+44del) c.293+44del (n.293+44del) c.746+44del (n.746+44del) c.384-1317del (n.384-1317del) c.*40del (n.*40del) n.399+44del c.-94-1317del (n.-94-1317del) n.194-1317del n.2312del c.*88+44del (n.*88+44del) n.492+44del n.934+44del n.1651+44del | |
9 | g.95481906C>A | CA2720249555 | PTCH1 | c.548+43G>T (n.548+43G>T) c.743+43G>T (n.743+43G>T) c.293+43G>T (n.293+43G>T) c.746+43G>T (n.746+43G>T) c.384-1318G>T (n.384-1318G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.399+43G>T c.-94-1318G>T (n.-94-1318G>T) n.194-1318G>T n.2311G>T c.*88+43G>T (n.*88+43G>T) n.492+43G>T n.934+43G>T n.1651+43G>T | dbSNP |
9 | g.95481906C>G | CA2690774543 | PTCH1 | c.548+43G>C (n.548+43G>C) c.743+43G>C (n.743+43G>C) c.293+43G>C (n.293+43G>C) c.746+43G>C (n.746+43G>C) c.384-1318G>C (n.384-1318G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.399+43G>C c.-94-1318G>C (n.-94-1318G>C) n.194-1318G>C n.2311G>C c.*88+43G>C (n.*88+43G>C) n.492+43G>C n.934+43G>C n.1651+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481906C>T | CA2518425065 | PTCH1 | c.548+43G>A (n.548+43G>A) c.743+43G>A (n.743+43G>A) c.293+43G>A (n.293+43G>A) c.746+43G>A (n.746+43G>A) c.384-1318G>A (n.384-1318G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.399+43G>A c.-94-1318G>A (n.-94-1318G>A) n.194-1318G>A n.2311G>A c.*88+43G>A (n.*88+43G>A) n.492+43G>A n.934+43G>A n.1651+43G>A | |
9 | g.95481908A>G | CA2690774545 | PTCH1 | c.548+41T>C (n.548+41T>C) c.743+41T>C (n.743+41T>C) c.293+41T>C (n.293+41T>C) c.746+41T>C (n.746+41T>C) c.384-1320T>C (n.384-1320T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.399+41T>C c.-94-1320T>C (n.-94-1320T>C) n.194-1320T>C n.2309T>C c.*88+41T>C (n.*88+41T>C) n.492+41T>C n.934+41T>C n.1651+41T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481908A>T | CA2720249559 | PTCH1 | c.548+41T>A (n.548+41T>A) c.743+41T>A (n.743+41T>A) c.293+41T>A (n.293+41T>A) c.746+41T>A (n.746+41T>A) c.384-1320T>A (n.384-1320T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.399+41T>A c.-94-1320T>A (n.-94-1320T>A) n.194-1320T>A n.2309T>A c.*88+41T>A (n.*88+41T>A) n.492+41T>A n.934+41T>A n.1651+41T>A | dbSNP |
9 | g.95481909G>A | CA5138861 | PTCH1 | c.548+40C>T (n.548+40C>T) c.743+40C>T (n.743+40C>T) c.293+40C>T (n.293+40C>T) c.746+40C>T (n.746+40C>T) c.384-1321C>T (n.384-1321C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.399+40C>T c.-94-1321C>T (n.-94-1321C>T) n.194-1321C>T n.2308C>T c.*88+40C>T (n.*88+40C>T) n.492+40C>T n.934+40C>T n.1651+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481909G>C | CA2720051887 | PTCH1 | c.548+40C>G (n.548+40C>G) c.743+40C>G (n.743+40C>G) c.293+40C>G (n.293+40C>G) c.746+40C>G (n.746+40C>G) c.384-1321C>G (n.384-1321C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.399+40C>G c.-94-1321C>G (n.-94-1321C>G) n.194-1321C>G n.2308C>G c.*88+40C>G (n.*88+40C>G) n.492+40C>G n.934+40C>G n.1651+40C>G | dbSNP |
9 | g.95481909G= | CA1865611922 | PTCH1 | c.548+40C= (n.548+40C=) c.743+40C= (n.743+40C=) c.293+40C= (n.293+40C=) c.746+40C= (n.746+40C=) c.384-1321C= (n.384-1321C=) c.*36C= (n.*36C=) n.399+40C= c.-94-1321C= (n.-94-1321C=) n.194-1321C= n.2308C= c.*88+40C= (n.*88+40C=) n.492+40C= n.934+40C= n.1651+40C= | |
9 | g.95481909G>T | CA2579389141 | PTCH1 | c.548+40C>A (n.548+40C>A) c.743+40C>A (n.743+40C>A) c.293+40C>A (n.293+40C>A) c.746+40C>A (n.746+40C>A) c.384-1321C>A (n.384-1321C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.399+40C>A c.-94-1321C>A (n.-94-1321C>A) n.194-1321C>A n.2308C>A c.*88+40C>A (n.*88+40C>A) n.492+40C>A n.934+40C>A n.1651+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481910A>T | CA2720249569 | PTCH1 | c.548+39T>A (n.548+39T>A) c.743+39T>A (n.743+39T>A) c.293+39T>A (n.293+39T>A) c.746+39T>A (n.746+39T>A) c.384-1322T>A (n.384-1322T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.399+39T>A c.-94-1322T>A (n.-94-1322T>A) n.194-1322T>A n.2307T>A c.*88+39T>A (n.*88+39T>A) n.492+39T>A n.934+39T>A n.1651+39T>A | dbSNP |
9 | g.95481911del | CA2507152183 | PTCH1 | c.548+38del (n.548+38del) c.743+38del (n.743+38del) c.293+38del (n.293+38del) c.746+38del (n.746+38del) c.384-1323del (n.384-1323del) c.*34del (n.*34del) n.399+38del c.-94-1323del (n.-94-1323del) n.194-1323del n.2306del c.*88+38del (n.*88+38del) n.492+38del n.934+38del n.1651+38del | |
9 | g.95481911G>A | CA2690774568 | PTCH1 | c.548+38C>T (n.548+38C>T) c.743+38C>T (n.743+38C>T) c.293+38C>T (n.293+38C>T) c.746+38C>T (n.746+38C>T) c.384-1323C>T (n.384-1323C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.399+38C>T c.-94-1323C>T (n.-94-1323C>T) n.194-1323C>T n.2306C>T c.*88+38C>T (n.*88+38C>T) n.492+38C>T n.934+38C>T n.1651+38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481911G>C | CA2720249598 | PTCH1 | c.548+38C>G (n.548+38C>G) c.743+38C>G (n.743+38C>G) c.293+38C>G (n.293+38C>G) c.746+38C>G (n.746+38C>G) c.384-1323C>G (n.384-1323C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.399+38C>G c.-94-1323C>G (n.-94-1323C>G) n.194-1323C>G n.2306C>G c.*88+38C>G (n.*88+38C>G) n.492+38C>G n.934+38C>G n.1651+38C>G | dbSNP |
9 | g.95481911G>T | CA2720249619 | PTCH1 | c.548+38C>A (n.548+38C>A) c.743+38C>A (n.743+38C>A) c.293+38C>A (n.293+38C>A) c.746+38C>A (n.746+38C>A) c.384-1323C>A (n.384-1323C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.399+38C>A c.-94-1323C>A (n.-94-1323C>A) n.194-1323C>A n.2306C>A c.*88+38C>A (n.*88+38C>A) n.492+38C>A n.934+38C>A n.1651+38C>A | dbSNP |
9 | g.95481912A>G | CA2690774570 | PTCH1 | c.548+37T>C (n.548+37T>C) c.743+37T>C (n.743+37T>C) c.293+37T>C (n.293+37T>C) c.746+37T>C (n.746+37T>C) c.384-1324T>C (n.384-1324T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.399+37T>C c.-94-1324T>C (n.-94-1324T>C) n.194-1324T>C n.2305T>C c.*88+37T>C (n.*88+37T>C) n.492+37T>C n.934+37T>C n.1651+37T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481913A>T | CA2720249622 | PTCH1 | c.548+36T>A (n.548+36T>A) c.743+36T>A (n.743+36T>A) c.293+36T>A (n.293+36T>A) c.746+36T>A (n.746+36T>A) c.384-1325T>A (n.384-1325T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.399+36T>A c.-94-1325T>A (n.-94-1325T>A) n.194-1325T>A n.2304T>A c.*88+36T>A (n.*88+36T>A) n.492+36T>A n.934+36T>A n.1651+36T>A | dbSNP |
9 | g.95481914del | CA2500699333 | PTCH1 | c.548+35del (n.548+35del) c.743+35del (n.743+35del) c.293+35del (n.293+35del) c.746+35del (n.746+35del) c.384-1326del (n.384-1326del) c.*31del (n.*31del) n.399+35del c.-94-1326del (n.-94-1326del) n.194-1326del n.2303del c.*88+35del (n.*88+35del) n.492+35del n.934+35del n.1651+35del | |
9 | g.95481914G>A | CA2690774573 | PTCH1 | c.548+35C>T (n.548+35C>T) c.743+35C>T (n.743+35C>T) c.293+35C>T (n.293+35C>T) c.746+35C>T (n.746+35C>T) c.384-1326C>T (n.384-1326C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.399+35C>T c.-94-1326C>T (n.-94-1326C>T) n.194-1326C>T n.2303C>T c.*88+35C>T (n.*88+35C>T) n.492+35C>T n.934+35C>T n.1651+35C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481914G>C | CA2720079375 | PTCH1 | c.548+35C>G (n.548+35C>G) c.743+35C>G (n.743+35C>G) c.293+35C>G (n.293+35C>G) c.746+35C>G (n.746+35C>G) c.384-1326C>G (n.384-1326C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.399+35C>G c.-94-1326C>G (n.-94-1326C>G) n.194-1326C>G n.2303C>G c.*88+35C>G (n.*88+35C>G) n.492+35C>G n.934+35C>G n.1651+35C>G | dbSNP |
9 | g.95481914G= | CA1865611924 | PTCH1 | c.548+35C= (n.548+35C=) c.743+35C= (n.743+35C=) c.293+35C= (n.293+35C=) c.746+35C= (n.746+35C=) c.384-1326C= (n.384-1326C=) c.*31C= (n.*31C=) n.399+35C= c.-94-1326C= (n.-94-1326C=) n.194-1326C= n.2303C= c.*88+35C= (n.*88+35C=) n.492+35C= n.934+35C= n.1651+35C= | |
9 | g.95481914G>T | CA589581057 | PTCH1 | c.548+35C>A (n.548+35C>A) c.743+35C>A (n.743+35C>A) c.293+35C>A (n.293+35C>A) c.746+35C>A (n.746+35C>A) c.384-1326C>A (n.384-1326C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.399+35C>A c.-94-1326C>A (n.-94-1326C>A) n.194-1326C>A n.2303C>A c.*88+35C>A (n.*88+35C>A) n.492+35C>A n.934+35C>A n.1651+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481915T>A | CA2720056498 | PTCH1 | c.548+34A>T (n.548+34A>T) c.743+34A>T (n.743+34A>T) c.293+34A>T (n.293+34A>T) c.746+34A>T (n.746+34A>T) c.384-1327A>T (n.384-1327A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.399+34A>T c.-94-1327A>T (n.-94-1327A>T) n.194-1327A>T n.2302A>T c.*88+34A>T (n.*88+34A>T) n.492+34A>T n.934+34A>T n.1651+34A>T | dbSNP |
9 | g.95481915T>C | CA196534082 | PTCH1 | c.548+34A>G (n.548+34A>G) c.743+34A>G (n.743+34A>G) c.293+34A>G (n.293+34A>G) c.746+34A>G (n.746+34A>G) c.384-1327A>G (n.384-1327A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.399+34A>G c.-94-1327A>G (n.-94-1327A>G) n.194-1327A>G n.2302A>G c.*88+34A>G (n.*88+34A>G) n.492+34A>G n.934+34A>G n.1651+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481915T>G | CA2720056497 | PTCH1 | c.548+34A>C (n.548+34A>C) c.743+34A>C (n.743+34A>C) c.293+34A>C (n.293+34A>C) c.746+34A>C (n.746+34A>C) c.384-1327A>C (n.384-1327A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.399+34A>C c.-94-1327A>C (n.-94-1327A>C) n.194-1327A>C n.2302A>C c.*88+34A>C (n.*88+34A>C) n.492+34A>C n.934+34A>C n.1651+34A>C | dbSNP |
9 | g.95481915T= | CA1865611926 | PTCH1 | c.548+34A= (n.548+34A=) c.743+34A= (n.743+34A=) c.293+34A= (n.293+34A=) c.746+34A= (n.746+34A=) c.384-1327A= (n.384-1327A=) c.*30A= (n.*30A=) n.399+34A= c.-94-1327A= (n.-94-1327A=) n.194-1327A= n.2302A= c.*88+34A= (n.*88+34A=) n.492+34A= n.934+34A= n.1651+34A= | |
9 | g.95481916C>A | CA2720249659 | PTCH1 | c.548+33G>T (n.548+33G>T) c.743+33G>T (n.743+33G>T) c.293+33G>T (n.293+33G>T) c.746+33G>T (n.746+33G>T) c.384-1328G>T (n.384-1328G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.399+33G>T c.-94-1328G>T (n.-94-1328G>T) n.194-1328G>T n.2301G>T c.*88+33G>T (n.*88+33G>T) n.492+33G>T n.934+33G>T n.1651+33G>T | dbSNP |
9 | g.95481916C>G | CA2720249661 | PTCH1 | c.548+33G>C (n.548+33G>C) c.743+33G>C (n.743+33G>C) c.293+33G>C (n.293+33G>C) c.746+33G>C (n.746+33G>C) c.384-1328G>C (n.384-1328G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.399+33G>C c.-94-1328G>C (n.-94-1328G>C) n.194-1328G>C n.2301G>C c.*88+33G>C (n.*88+33G>C) n.492+33G>C n.934+33G>C n.1651+33G>C | dbSNP |
9 | g.95481916C>T | CA2720249677 | PTCH1 | c.548+33G>A (n.548+33G>A) c.743+33G>A (n.743+33G>A) c.293+33G>A (n.293+33G>A) c.746+33G>A (n.746+33G>A) c.384-1328G>A (n.384-1328G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.399+33G>A c.-94-1328G>A (n.-94-1328G>A) n.194-1328G>A n.2301G>A c.*88+33G>A (n.*88+33G>A) n.492+33G>A n.934+33G>A n.1651+33G>A | dbSNP |
9 | g.95481918C>G | CA2720249679 | PTCH1 | c.548+31G>C (n.548+31G>C) c.743+31G>C (n.743+31G>C) c.293+31G>C (n.293+31G>C) c.746+31G>C (n.746+31G>C) c.384-1330G>C (n.384-1330G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.399+31G>C c.-94-1330G>C (n.-94-1330G>C) n.194-1330G>C n.2299G>C c.*88+31G>C (n.*88+31G>C) n.492+31G>C n.934+31G>C n.1651+31G>C | dbSNP |
9 | g.95481918C>T | CA2720249713 | PTCH1 | c.548+31G>A (n.548+31G>A) c.743+31G>A (n.743+31G>A) c.293+31G>A (n.293+31G>A) c.746+31G>A (n.746+31G>A) c.384-1330G>A (n.384-1330G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.399+31G>A c.-94-1330G>A (n.-94-1330G>A) n.194-1330G>A n.2299G>A c.*88+31G>A (n.*88+31G>A) n.492+31G>A n.934+31G>A n.1651+31G>A | dbSNP |
9 | g.95481919A>G | CA2720249735 | PTCH1 | c.548+30T>C (n.548+30T>C) c.743+30T>C (n.743+30T>C) c.293+30T>C (n.293+30T>C) c.746+30T>C (n.746+30T>C) c.384-1331T>C (n.384-1331T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.399+30T>C c.-94-1331T>C (n.-94-1331T>C) n.194-1331T>C n.2298T>C c.*88+30T>C (n.*88+30T>C) n.492+30T>C n.934+30T>C n.1651+30T>C | dbSNP |
9 | g.95481920G>C | CA2720249736 | PTCH1 | c.548+29C>G (n.548+29C>G) c.743+29C>G (n.743+29C>G) c.293+29C>G (n.293+29C>G) c.746+29C>G (n.746+29C>G) c.384-1332C>G (n.384-1332C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.399+29C>G c.-94-1332C>G (n.-94-1332C>G) n.194-1332C>G n.2297C>G c.*88+29C>G (n.*88+29C>G) n.492+29C>G n.934+29C>G n.1651+29C>G | dbSNP |
9 | g.95481921A= | CA1865611927 | PTCH1 | c.548+28T= (n.548+28T=) c.743+28T= (n.743+28T=) c.293+28T= (n.293+28T=) c.746+28T= (n.746+28T=) c.384-1333T= (n.384-1333T=) c.*24T= (n.*24T=) n.399+28T= c.-94-1333T= (n.-94-1333T=) n.194-1333T= n.2296T= c.*88+28T= (n.*88+28T=) n.492+28T= n.934+28T= n.1651+28T= | |
9 | g.95481921A>G | CA5138862 | PTCH1 | c.548+28T>C (n.548+28T>C) c.743+28T>C (n.743+28T>C) c.293+28T>C (n.293+28T>C) c.746+28T>C (n.746+28T>C) c.384-1333T>C (n.384-1333T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.399+28T>C c.-94-1333T>C (n.-94-1333T>C) n.194-1333T>C n.2296T>C c.*88+28T>C (n.*88+28T>C) n.492+28T>C n.934+28T>C n.1651+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481921A>T | CA2720054909 | PTCH1 | c.548+28T>A (n.548+28T>A) c.743+28T>A (n.743+28T>A) c.293+28T>A (n.293+28T>A) c.746+28T>A (n.746+28T>A) c.384-1333T>A (n.384-1333T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.399+28T>A c.-94-1333T>A (n.-94-1333T>A) n.194-1333T>A n.2296T>A c.*88+28T>A (n.*88+28T>A) n.492+28T>A n.934+28T>A n.1651+28T>A | dbSNP |
9 | g.95481922C>A | CA2720055461 | PTCH1 | c.548+27G>T (n.548+27G>T) c.743+27G>T (n.743+27G>T) c.293+27G>T (n.293+27G>T) c.746+27G>T (n.746+27G>T) c.384-1334G>T (n.384-1334G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.399+27G>T c.-94-1334G>T (n.-94-1334G>T) n.194-1334G>T n.2295G>T c.*88+27G>T (n.*88+27G>T) n.492+27G>T n.934+27G>T n.1651+27G>T | dbSNP |
9 | g.95481922C= | CA1865611931 | PTCH1 | c.548+27G= (n.548+27G=) c.743+27G= (n.743+27G=) c.293+27G= (n.293+27G=) c.746+27G= (n.746+27G=) c.384-1334G= (n.384-1334G=) c.*23G= (n.*23G=) n.399+27G= c.-94-1334G= (n.-94-1334G=) n.194-1334G= n.2295G= c.*88+27G= (n.*88+27G=) n.492+27G= n.934+27G= n.1651+27G= | |
9 | g.95481922C>G | CA2720055462 | PTCH1 | c.548+27G>C (n.548+27G>C) c.743+27G>C (n.743+27G>C) c.293+27G>C (n.293+27G>C) c.746+27G>C (n.746+27G>C) c.384-1334G>C (n.384-1334G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.399+27G>C c.-94-1334G>C (n.-94-1334G>C) n.194-1334G>C n.2295G>C c.*88+27G>C (n.*88+27G>C) n.492+27G>C n.934+27G>C n.1651+27G>C | dbSNP |
9 | g.95481922C>T | CA5138863 | PTCH1 | c.548+27G>A (n.548+27G>A) c.743+27G>A (n.743+27G>A) c.293+27G>A (n.293+27G>A) c.746+27G>A (n.746+27G>A) c.384-1334G>A (n.384-1334G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.399+27G>A c.-94-1334G>A (n.-94-1334G>A) n.194-1334G>A n.2295G>A c.*88+27G>A (n.*88+27G>A) n.492+27G>A n.934+27G>A n.1651+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481924T>C | CA2690774578 | PTCH1 | c.548+25A>G (n.548+25A>G) c.743+25A>G (n.743+25A>G) c.293+25A>G (n.293+25A>G) c.746+25A>G (n.746+25A>G) c.384-1336A>G (n.384-1336A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.399+25A>G c.-94-1336A>G (n.-94-1336A>G) n.194-1336A>G n.2293A>G c.*88+25A>G (n.*88+25A>G) n.492+25A>G n.934+25A>G n.1651+25A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481924T>G | CA5138864 | PTCH1 | c.548+25A>C (n.548+25A>C) c.743+25A>C (n.743+25A>C) c.293+25A>C (n.293+25A>C) c.746+25A>C (n.746+25A>C) c.384-1336A>C (n.384-1336A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.399+25A>C c.-94-1336A>C (n.-94-1336A>C) n.194-1336A>C n.2293A>C c.*88+25A>C (n.*88+25A>C) n.492+25A>C n.934+25A>C n.1651+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481924T= | CA1865611935 | PTCH1 | c.548+25A= (n.548+25A=) c.743+25A= (n.743+25A=) c.293+25A= (n.293+25A=) c.746+25A= (n.746+25A=) c.384-1336A= (n.384-1336A=) c.*21A= (n.*21A=) n.399+25A= c.-94-1336A= (n.-94-1336A=) n.194-1336A= n.2293A= c.*88+25A= (n.*88+25A=) n.492+25A= n.934+25A= n.1651+25A= | |
9 | g.95481925C>A | CA2720250000 | PTCH1 | c.548+24G>T (n.548+24G>T) c.743+24G>T (n.743+24G>T) c.293+24G>T (n.293+24G>T) c.746+24G>T (n.746+24G>T) c.384-1337G>T (n.384-1337G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.399+24G>T c.-94-1337G>T (n.-94-1337G>T) n.194-1337G>T n.2292G>T c.*88+24G>T (n.*88+24G>T) n.492+24G>T n.934+24G>T n.1651+24G>T | dbSNP |
9 | g.95481925C>G | CA2720249997 | PTCH1 | c.548+24G>C (n.548+24G>C) c.743+24G>C (n.743+24G>C) c.293+24G>C (n.293+24G>C) c.746+24G>C (n.746+24G>C) c.384-1337G>C (n.384-1337G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.399+24G>C c.-94-1337G>C (n.-94-1337G>C) n.194-1337G>C n.2292G>C c.*88+24G>C (n.*88+24G>C) n.492+24G>C n.934+24G>C n.1651+24G>C | dbSNP |
9 | g.95481925C>T | CA2720249974 | PTCH1 | c.548+24G>A (n.548+24G>A) c.743+24G>A (n.743+24G>A) c.293+24G>A (n.293+24G>A) c.746+24G>A (n.746+24G>A) c.384-1337G>A (n.384-1337G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.399+24G>A c.-94-1337G>A (n.-94-1337G>A) n.194-1337G>A n.2292G>A c.*88+24G>A (n.*88+24G>A) n.492+24G>A n.934+24G>A n.1651+24G>A | dbSNP |
9 | g.95481926A= | CA1865611936 | PTCH1 | c.548+23T= (n.548+23T=) c.743+23T= (n.743+23T=) c.293+23T= (n.293+23T=) c.746+23T= (n.746+23T=) c.384-1338T= (n.384-1338T=) c.*19T= (n.*19T=) n.399+23T= c.-94-1338T= (n.-94-1338T=) n.194-1338T= n.2291T= c.*88+23T= (n.*88+23T=) n.492+23T= n.934+23T= n.1651+23T= | |
9 | g.95481926A>C | CA589581058 | PTCH1 | c.548+23T>G (n.548+23T>G) c.743+23T>G (n.743+23T>G) c.293+23T>G (n.293+23T>G) c.746+23T>G (n.746+23T>G) c.384-1338T>G (n.384-1338T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.399+23T>G c.-94-1338T>G (n.-94-1338T>G) n.194-1338T>G n.2291T>G c.*88+23T>G (n.*88+23T>G) n.492+23T>G n.934+23T>G n.1651+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481927G>A | CA2690774579 | PTCH1 | c.548+22C>T (n.548+22C>T) c.743+22C>T (n.743+22C>T) c.293+22C>T (n.293+22C>T) c.746+22C>T (n.746+22C>T) c.384-1339C>T (n.384-1339C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.399+22C>T c.-94-1339C>T (n.-94-1339C>T) n.194-1339C>T n.2290C>T c.*88+22C>T (n.*88+22C>T) n.492+22C>T n.934+22C>T n.1651+22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481927G>C | CA2720250002 | PTCH1 | c.548+22C>G (n.548+22C>G) c.743+22C>G (n.743+22C>G) c.293+22C>G (n.293+22C>G) c.746+22C>G (n.746+22C>G) c.384-1339C>G (n.384-1339C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.399+22C>G c.-94-1339C>G (n.-94-1339C>G) n.194-1339C>G n.2290C>G c.*88+22C>G (n.*88+22C>G) n.492+22C>G n.934+22C>G n.1651+22C>G | dbSNP |
9 | g.95481928A= | CA1865611938 | PTCH1 | c.548+21T= (n.548+21T=) c.743+21T= (n.743+21T=) c.293+21T= (n.293+21T=) c.746+21T= (n.746+21T=) c.384-1340T= (n.384-1340T=) c.*17T= (n.*17T=) n.399+21T= c.-94-1340T= (n.-94-1340T=) n.194-1340T= n.2289T= c.*88+21T= (n.*88+21T=) n.492+21T= n.934+21T= n.1651+21T= | |
9 | g.95481928A>G | CA589581059 | PTCH1 | c.548+21T>C (n.548+21T>C) c.743+21T>C (n.743+21T>C) c.293+21T>C (n.293+21T>C) c.746+21T>C (n.746+21T>C) c.384-1340T>C (n.384-1340T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.399+21T>C c.-94-1340T>C (n.-94-1340T>C) n.194-1340T>C n.2289T>C c.*88+21T>C (n.*88+21T>C) n.492+21T>C n.934+21T>C n.1651+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481929A>G | CA2690774580 | PTCH1 | c.548+20T>C (n.548+20T>C) c.743+20T>C (n.743+20T>C) c.293+20T>C (n.293+20T>C) c.746+20T>C (n.746+20T>C) c.384-1341T>C (n.384-1341T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.399+20T>C c.-94-1341T>C (n.-94-1341T>C) n.194-1341T>C n.2288T>C c.*88+20T>C (n.*88+20T>C) n.492+20T>C n.934+20T>C n.1651+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481930A>G | CA2690774581 | PTCH1 | c.548+19T>C (n.548+19T>C) c.743+19T>C (n.743+19T>C) c.293+19T>C (n.293+19T>C) c.746+19T>C (n.746+19T>C) c.384-1342T>C (n.384-1342T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.399+19T>C c.-94-1342T>C (n.-94-1342T>C) n.194-1342T>C n.2287T>C c.*88+19T>C (n.*88+19T>C) n.492+19T>C n.934+19T>C n.1651+19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95481931G>T | CA2690774582 | PTCH1 | c.548+18C>A (n.548+18C>A) c.743+18C>A (n.743+18C>A) c.293+18C>A (n.293+18C>A) c.746+18C>A (n.746+18C>A) c.384-1343C>A (n.384-1343C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.399+18C>A c.-94-1343C>A (n.-94-1343C>A) n.194-1343C>A n.2286C>A c.*88+18C>A (n.*88+18C>A) n.492+18C>A n.934+18C>A n.1651+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481932C>A | CA2720250057 | PTCH1 | c.548+17G>T (n.548+17G>T) c.743+17G>T (n.743+17G>T) c.293+17G>T (n.293+17G>T) c.746+17G>T (n.746+17G>T) c.384-1344G>T (n.384-1344G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.399+17G>T c.-94-1344G>T (n.-94-1344G>T) n.194-1344G>T n.2285G>T c.*88+17G>T (n.*88+17G>T) n.492+17G>T n.934+17G>T n.1651+17G>T | dbSNP |
9 | g.95481932C>G | CA2720250086 | PTCH1 | c.548+17G>C (n.548+17G>C) c.743+17G>C (n.743+17G>C) c.293+17G>C (n.293+17G>C) c.746+17G>C (n.746+17G>C) c.384-1344G>C (n.384-1344G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.399+17G>C c.-94-1344G>C (n.-94-1344G>C) n.194-1344G>C n.2285G>C c.*88+17G>C (n.*88+17G>C) n.492+17G>C n.934+17G>C n.1651+17G>C | dbSNP |
9 | g.95481932C>T | CA2690774584 | PTCH1 | c.548+17G>A (n.548+17G>A) c.743+17G>A (n.743+17G>A) c.293+17G>A (n.293+17G>A) c.746+17G>A (n.746+17G>A) c.384-1344G>A (n.384-1344G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.399+17G>A c.-94-1344G>A (n.-94-1344G>A) n.194-1344G>A n.2285G>A c.*88+17G>A (n.*88+17G>A) n.492+17G>A n.934+17G>A n.1651+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481935G>A | CA2690774586 | PTCH1 | c.548+14C>T (n.548+14C>T) c.743+14C>T (n.743+14C>T) c.293+14C>T (n.293+14C>T) c.746+14C>T (n.746+14C>T) c.384-1347C>T (n.384-1347C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.399+14C>T c.-94-1347C>T (n.-94-1347C>T) n.194-1347C>T n.2282C>T c.*88+14C>T (n.*88+14C>T) n.492+14C>T n.934+14C>T n.1651+14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481935G>C | CA589581060 | PTCH1 | c.548+14C>G (n.548+14C>G) c.743+14C>G (n.743+14C>G) c.293+14C>G (n.293+14C>G) c.746+14C>G (n.746+14C>G) c.384-1347C>G (n.384-1347C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.399+14C>G c.-94-1347C>G (n.-94-1347C>G) n.194-1347C>G n.2282C>G c.*88+14C>G (n.*88+14C>G) n.492+14C>G n.934+14C>G n.1651+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481935G= | CA1865611943 | PTCH1 | c.548+14C= (n.548+14C=) c.743+14C= (n.743+14C=) c.293+14C= (n.293+14C=) c.746+14C= (n.746+14C=) c.384-1347C= (n.384-1347C=) c.*10C= (n.*10C=) n.399+14C= c.-94-1347C= (n.-94-1347C=) n.194-1347C= n.2282C= c.*88+14C= (n.*88+14C=) n.492+14C= n.934+14C= n.1651+14C= | |
9 | g.95481935G>T | CA2690774585 | PTCH1 | c.548+14C>A (n.548+14C>A) c.743+14C>A (n.743+14C>A) c.293+14C>A (n.293+14C>A) c.746+14C>A (n.746+14C>A) c.384-1347C>A (n.384-1347C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.399+14C>A c.-94-1347C>A (n.-94-1347C>A) n.194-1347C>A n.2282C>A c.*88+14C>A (n.*88+14C>A) n.492+14C>A n.934+14C>A n.1651+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95481936A= | CA1865611946 | PTCH1 | c.548+13T= (n.548+13T=) c.743+13T= (n.743+13T=) c.293+13T= (n.293+13T=) c.746+13T= (n.746+13T=) c.384-1348T= (n.384-1348T=) c.*9T= (n.*9T=) n.399+13T= c.-94-1348T= (n.-94-1348T=) n.194-1348T= n.2281T= c.*88+13T= (n.*88+13T=) n.492+13T= n.934+13T= n.1651+13T= | |
9 | g.95481936A>C | CA2785176646 | PTCH1 | c.548+13T>G (n.548+13T>G) c.743+13T>G (n.743+13T>G) c.293+13T>G (n.293+13T>G) c.746+13T>G (n.746+13T>G) c.384-1348T>G (n.384-1348T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.399+13T>G c.-94-1348T>G (n.-94-1348T>G) n.194-1348T>G n.2281T>G c.*88+13T>G (n.*88+13T>G) n.492+13T>G n.934+13T>G n.1651+13T>G | |
9 | g.95481936A>G | CA196534095 | PTCH1 | c.548+13T>C (n.548+13T>C) c.743+13T>C (n.743+13T>C) c.293+13T>C (n.293+13T>C) c.746+13T>C (n.746+13T>C) c.384-1348T>C (n.384-1348T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.399+13T>C c.-94-1348T>C (n.-94-1348T>C) n.194-1348T>C n.2281T>C c.*88+13T>C (n.*88+13T>C) n.492+13T>C n.934+13T>C n.1651+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481937T>A | CA2739264796 | PTCH1 | c.548+12A>T (n.548+12A>T) c.743+12A>T (n.743+12A>T) c.293+12A>T (n.293+12A>T) c.746+12A>T (n.746+12A>T) c.384-1349A>T (n.384-1349A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.399+12A>T c.-94-1349A>T (n.-94-1349A>T) n.194-1349A>T n.2280A>T c.*88+12A>T (n.*88+12A>T) n.492+12A>T n.934+12A>T n.1651+12A>T | ClinVar |
9 | g.95481937T= | CA1865611949 | PTCH1 | c.548+12A= (n.548+12A=) c.743+12A= (n.743+12A=) c.293+12A= (n.293+12A=) c.746+12A= (n.746+12A=) c.384-1349A= (n.384-1349A=) c.*8A= (n.*8A=) n.399+12A= c.-94-1349A= (n.-94-1349A=) n.194-1349A= n.2280A= c.*88+12A= (n.*88+12A=) n.492+12A= n.934+12A= n.1651+12A= | |
9 | g.95481938C>A | CA2690774606 | PTCH1 | c.548+11G>T (n.548+11G>T) c.743+11G>T (n.743+11G>T) c.293+11G>T (n.293+11G>T) c.746+11G>T (n.746+11G>T) c.384-1350G>T (n.384-1350G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.399+11G>T c.-94-1350G>T (n.-94-1350G>T) n.194-1350G>T n.2279G>T c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) n.492+11G>T n.934+11G>T n.1651+11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95481938C= | CA1865611953 | PTCH1 | c.548+11G= (n.548+11G=) c.743+11G= (n.743+11G=) c.293+11G= (n.293+11G=) c.746+11G= (n.746+11G=) c.384-1350G= (n.384-1350G=) c.*7G= (n.*7G=) n.399+11G= c.-94-1350G= (n.-94-1350G=) n.194-1350G= n.2279G= c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.492+11G= n.934+11G= n.1651+11G= | |
9 | g.95481938C>G | CA196534101 | PTCH1 | c.548+11G>C (n.548+11G>C) c.743+11G>C (n.743+11G>C) c.293+11G>C (n.293+11G>C) c.746+11G>C (n.746+11G>C) c.384-1350G>C (n.384-1350G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.399+11G>C c.-94-1350G>C (n.-94-1350G>C) n.194-1350G>C n.2279G>C c.*88+11G>C (n.*88+11G>C) n.492+11G>C n.934+11G>C n.1651+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481938C>T | CA1126985307 | PTCH1 | c.548+11G>A (n.548+11G>A) c.743+11G>A (n.743+11G>A) c.293+11G>A (n.293+11G>A) c.746+11G>A (n.746+11G>A) c.384-1350G>A (n.384-1350G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.399+11G>A c.-94-1350G>A (n.-94-1350G>A) n.194-1350G>A n.2279G>A c.*88+11G>A (n.*88+11G>A) n.492+11G>A n.934+11G>A n.1651+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481943_95481944dup | CA5138865 | PTCH1 | c.548+10_548+11dup (n.548+10_548+11dup) c.743+10_743+11dup (n.743+10_743+11dup) c.293+10_293+11dup (n.293+10_293+11dup) c.746+10_746+11dup (n.746+10_746+11dup) c.384-1351_384-1350dup (n.384-1351_384-1350dup) c.*6_*7dup (n.*6_*7dup) n.399+10_399+11dup c.-94-1351_-94-1350dup (n.-94-1351_-94-1350dup) n.194-1351_194-1350dup n.2278_2279dup c.*88+10_*88+11dup (n.*88+10_*88+11dup) n.492+10_492+11dup n.934+10_934+11dup n.1651+10_1651+11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481943_95481944del | CA2579389142 | PTCH1 | c.548+10_548+11del (n.548+10_548+11del) c.743+10_743+11del (n.743+10_743+11del) c.293+10_293+11del (n.293+10_293+11del) c.746+10_746+11del (n.746+10_746+11del) c.384-1351_384-1350del (n.384-1351_384-1350del) c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.399+10_399+11del c.-94-1351_-94-1350del (n.-94-1351_-94-1350del) n.194-1351_194-1350del n.2278_2279del c.*88+10_*88+11del (n.*88+10_*88+11del) n.492+10_492+11del n.934+10_934+11del n.1651+10_1651+11del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481939A= | CA1865611958 | PTCH1 | c.548+10T= (n.548+10T=) c.743+10T= (n.743+10T=) c.293+10T= (n.293+10T=) c.746+10T= (n.746+10T=) c.384-1351T= (n.384-1351T=) c.*6T= (n.*6T=) n.399+10T= c.-94-1351T= (n.-94-1351T=) n.194-1351T= n.2278T= c.*88+10T= (n.*88+10T=) n.492+10T= n.934+10T= n.1651+10T= | |
9 | g.95481939A>T | CA658656056 | PTCH1 | c.548+10T>A (n.548+10T>A) c.743+10T>A (n.743+10T>A) c.293+10T>A (n.293+10T>A) c.746+10T>A (n.746+10T>A) c.384-1351T>A (n.384-1351T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.399+10T>A c.-94-1351T>A (n.-94-1351T>A) n.194-1351T>A n.2278T>A c.*88+10T>A (n.*88+10T>A) n.492+10T>A n.934+10T>A n.1651+10T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481942_95481949del | CA2695210880 | PTCH1 | c.548+3_548+10del c.743+3_743+10del c.293+3_293+10del c.746+3_746+10del c.384-1358_384-1351del (n.384-1358_384-1351del) c.551_*6del (n.[c.551_*6del;Ter184=]) n.399+3_399+10del c.-94-1358_-94-1351del (n.-94-1358_-94-1351del) n.194-1358_194-1351del n.2271_2278del c.*88+3_*88+10del n.492+3_492+10del n.934+3_934+10del n.1651+3_1651+10del | |
9 | g.95481940C= | CA1865611962 | PTCH1 | c.548+9G= (n.548+9G=) c.743+9G= (n.743+9G=) c.293+9G= (n.293+9G=) c.746+9G= (n.746+9G=) c.384-1352G= (n.384-1352G=) c.*5G= (n.*5G=) n.399+9G= c.-94-1352G= (n.-94-1352G=) n.194-1352G= n.2277G= c.*88+9G= (n.*88+9G=) n.492+9G= n.934+9G= n.1651+9G= | |
9 | g.95481940C>T | CA5138866 | PTCH1 | c.548+9G>A (n.548+9G>A) c.743+9G>A (n.743+9G>A) c.293+9G>A (n.293+9G>A) c.746+9G>A (n.746+9G>A) c.384-1352G>A (n.384-1352G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.399+9G>A c.-94-1352G>A (n.-94-1352G>A) n.194-1352G>A n.2277G>A c.*88+9G>A (n.*88+9G>A) n.492+9G>A n.934+9G>A n.1651+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481941A>T | CA2720250115 | PTCH1 | c.548+8T>A (n.548+8T>A) c.743+8T>A (n.743+8T>A) c.293+8T>A (n.293+8T>A) c.746+8T>A (n.746+8T>A) c.384-1353T>A (n.384-1353T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.399+8T>A c.-94-1353T>A (n.-94-1353T>A) n.194-1353T>A n.2276T>A c.*88+8T>A (n.*88+8T>A) n.492+8T>A n.934+8T>A n.1651+8T>A | dbSNP |
9 | g.95481942C= | CA1865611966 | PTCH1 | c.548+7G= (n.548+7G=) c.743+7G= (n.743+7G=) c.293+7G= (n.293+7G=) c.746+7G= (n.746+7G=) c.384-1354G= (n.384-1354G=) c.*3G= (n.*3G=) n.399+7G= c.-94-1354G= (n.-94-1354G=) n.194-1354G= n.2275G= c.*88+7G= (n.*88+7G=) n.492+7G= n.934+7G= n.1651+7G= | |
9 | g.95481942C>G | CA2720050399 | PTCH1 | c.548+7G>C (n.548+7G>C) c.743+7G>C (n.743+7G>C) c.293+7G>C (n.293+7G>C) c.746+7G>C (n.746+7G>C) c.384-1354G>C (n.384-1354G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.399+7G>C c.-94-1354G>C (n.-94-1354G>C) n.194-1354G>C n.2275G>C c.*88+7G>C (n.*88+7G>C) n.492+7G>C n.934+7G>C n.1651+7G>C | dbSNP |
9 | g.95481942C>T | CA5138867 | PTCH1 | c.548+7G>A (n.548+7G>A) c.743+7G>A (n.743+7G>A) c.293+7G>A (n.293+7G>A) c.746+7G>A (n.746+7G>A) c.384-1354G>A (n.384-1354G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.399+7G>A c.-94-1354G>A (n.-94-1354G>A) n.194-1354G>A n.2275G>A c.*88+7G>A (n.*88+7G>A) n.492+7G>A n.934+7G>A n.1651+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481943A>T | CA2720250118 | PTCH1 | c.548+6T>A (n.548+6T>A) c.743+6T>A (n.743+6T>A) c.293+6T>A (n.293+6T>A) c.746+6T>A (n.746+6T>A) c.384-1355T>A (n.384-1355T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.399+6T>A c.-94-1355T>A (n.-94-1355T>A) n.194-1355T>A n.2274T>A c.*88+6T>A (n.*88+6T>A) n.492+6T>A n.934+6T>A n.1651+6T>A | dbSNP |
9 | g.95481944C>G | CA2739264797 | PTCH1 | c.548+5G>C (n.548+5G>C) c.743+5G>C (n.743+5G>C) c.293+5G>C (n.293+5G>C) c.746+5G>C (n.746+5G>C) c.384-1356G>C (n.384-1356G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.399+5G>C c.-94-1356G>C (n.-94-1356G>C) n.194-1356G>C n.2273G>C c.*88+5G>C (n.*88+5G>C) n.492+5G>C n.934+5G>C n.1651+5G>C | ClinVar |
9 | g.95481944C>T | CA2695210885 | PTCH1 | c.548+5G>A (n.548+5G>A) c.743+5G>A (n.743+5G>A) c.293+5G>A (n.293+5G>A) c.746+5G>A (n.746+5G>A) c.384-1356G>A (n.384-1356G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.399+5G>A c.-94-1356G>A (n.-94-1356G>A) n.194-1356G>A n.2273G>A c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.492+5G>A n.934+5G>A n.1651+5G>A | |
9 | g.95481945T>A | CA374114780 | PTCH1 | c.548+4A>T (n.548+4A>T) c.743+4A>T (n.743+4A>T) c.293+4A>T (n.293+4A>T) c.746+4A>T (n.746+4A>T) c.384-1357A>T (n.384-1357A>T) c.552A>T (p.Ter184Tyr) n.399+4A>T c.-94-1357A>T (n.-94-1357A>T) n.194-1357A>T n.2272A>T c.*88+4A>T (n.*88+4A>T) n.492+4A>T n.934+4A>T n.1651+4A>T | |
9 | g.95481945T>G | CA374114781 | PTCH1 | c.548+4A>C (n.548+4A>C) c.743+4A>C (n.743+4A>C) c.293+4A>C (n.293+4A>C) c.746+4A>C (n.746+4A>C) c.384-1357A>C (n.384-1357A>C) c.552A>C (p.Ter184Tyr) n.399+4A>C c.-94-1357A>C (n.-94-1357A>C) n.194-1357A>C n.2272A>C c.*88+4A>C (n.*88+4A>C) n.492+4A>C n.934+4A>C n.1651+4A>C | |
9 | g.95481945_95481946del | CA2695210886 | PTCH1 | c.548+3_548+4del (n.548+3_548+4del) c.743+3_743+4del (n.743+3_743+4del) c.293+3_293+4del (n.293+3_293+4del) c.746+3_746+4del (n.746+3_746+4del) c.384-1358_384-1357del (n.384-1358_384-1357del) c.551_552del (p.Ter184CysextTer3) n.399+3_399+4del c.-94-1358_-94-1357del (n.-94-1358_-94-1357del) n.194-1358_194-1357del n.2271_2272del c.*88+3_*88+4del (n.*88+3_*88+4del) n.492+3_492+4del n.934+3_934+4del n.1651+3_1651+4del | |
9 | g.95481946T>A | CA374114782 | PTCH1 | c.548+3A>T (n.548+3A>T) c.743+3A>T (n.743+3A>T) c.293+3A>T (n.293+3A>T) c.746+3A>T (n.746+3A>T) c.384-1358A>T (n.384-1358A>T) c.551A>T (p.Ter184Leu) n.399+3A>T c.-94-1358A>T (n.-94-1358A>T) n.194-1358A>T n.2271A>T c.*88+3A>T (n.*88+3A>T) n.492+3A>T n.934+3A>T n.1651+3A>T | |
9 | g.95481946T>C | CA1865611972 | PTCH1 | c.548+3A>G (n.548+3A>G) c.743+3A>G (n.743+3A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) c.384-1358A>G (n.384-1358A>G) c.551A>G (p.Ter184=) n.399+3A>G c.-94-1358A>G (n.-94-1358A>G) n.194-1358A>G n.2271A>G c.*88+3A>G (n.*88+3A>G) n.492+3A>G n.934+3A>G n.1651+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95481946T>G | CA374114783 | PTCH1 | c.548+3A>C (n.548+3A>C) c.743+3A>C (n.743+3A>C) c.293+3A>C (n.293+3A>C) c.746+3A>C (n.746+3A>C) c.384-1358A>C (n.384-1358A>C) c.551A>C (p.Ter184Ser) n.399+3A>C c.-94-1358A>C (n.-94-1358A>C) n.194-1358A>C n.2271A>C c.*88+3A>C (n.*88+3A>C) n.492+3A>C n.934+3A>C n.1651+3A>C | |
9 | g.95481946T= | CA1865611970 | PTCH1 | c.548+3A= (n.548+3A=) c.743+3A= (n.743+3A=) c.293+3A= (n.293+3A=) c.746+3A= (n.746+3A=) c.384-1358A= (n.384-1358A=) c.551A= (p.Ter184=) n.399+3A= c.-94-1358A= (n.-94-1358A=) n.194-1358A= n.2271A= c.*88+3A= (n.*88+3A=) n.492+3A= n.934+3A= n.1651+3A= | |
9 | g.95481946_95481947insGGG | CA645567528 | PTCH1 | c.548+2_548+3insCCC (n.548+2_548+3insCCC) c.743+2_743+3insCCC (n.743+2_743+3insCCC) c.293+2_293+3insCCC (n.293+2_293+3insCCC) c.746+2_746+3insCCC (n.746+2_746+3insCCC) c.384-1359_384-1358insCCC (n.384-1359_384-1358insCCC) c.550_551insCCC (p.Ter184delinsSerGln) n.399+2_399+3insCCC c.-94-1359_-94-1358insCCC (n.-94-1359_-94-1358insCCC) n.194-1359_194-1358insCCC n.2270_2271insCCC c.*88+2_*88+3insCCC (n.*88+2_*88+3insCCC) n.492+2_492+3insCCC n.934+2_934+3insCCC n.1651+2_1651+3insCCC | COSMIC |
9 | g.95481947A= | CA1865611979 | PTCH1 | c.548+2T= (n.548+2T=) c.743+2T= (n.743+2T=) c.293+2T= (n.293+2T=) c.746+2T= (n.746+2T=) c.384-1359T= (n.384-1359T=) c.550T= (p.Ter184=) n.399+2T= c.-94-1359T= (n.-94-1359T=) n.194-1359T= n.2270T= c.*88+2T= (n.*88+2T=) n.492+2T= n.934+2T= n.1651+2T= | |
9 | g.95481947A>C | CA374114784 | PTCH1 | c.548+2T>G (n.548+2T>G) c.743+2T>G (n.743+2T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.746+2T>G (n.746+2T>G) c.384-1359T>G (n.384-1359T>G) c.550T>G (p.Ter184Glu) n.399+2T>G c.-94-1359T>G (n.-94-1359T>G) n.194-1359T>G n.2270T>G c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.492+2T>G n.934+2T>G n.1651+2T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481947A>G | CA374114785 | PTCH1 | c.548+2T>C (n.548+2T>C) c.743+2T>C (n.743+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.384-1359T>C (n.384-1359T>C) c.550T>C (p.Ter184Gln) n.399+2T>C c.-94-1359T>C (n.-94-1359T>C) n.194-1359T>C n.2270T>C c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.492+2T>C n.934+2T>C n.1651+2T>C | |
9 | g.95481947A>T | CA374114786 | PTCH1 | c.548+2T>A (n.548+2T>A) c.743+2T>A (n.743+2T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.384-1359T>A (n.384-1359T>A) c.550T>A (p.Ter184Lys) n.399+2T>A c.-94-1359T>A (n.-94-1359T>A) n.194-1359T>A n.2270T>A c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.492+2T>A n.934+2T>A n.1651+2T>A | dbSNP |
9 | g.95481947dup | CA2739264798 | PTCH1 | c.548+2dup (n.548+2dup) c.743+2dup (n.743+2dup) c.293+2dup (n.293+2dup) c.746+2dup (n.746+2dup) c.384-1359dup (n.384-1359dup) c.550dup (p.Ter184LeuextTer4) n.399+2dup c.-94-1359dup (n.-94-1359dup) n.194-1359dup n.2270dup c.*88+2dup (n.*88+2dup) n.492+2dup n.934+2dup n.1651+2dup | ClinVar |
9 | g.95481947_95481954delinsACAGGAGG | CA1865611978 | PTCH1 | c.543_548+2delinsCCTCCTGT c.738_743+2delinsCCTCCTGT c.288_293+2delinsCCTCCTGT c.741_746+2delinsCCTCCTGT c.384-1366_384-1359delinsCCTCCTGT (n.384-1366_384-1359delinsCCTCCTGT) c.543_550delinsCCTCCTGT (p.Tyr181=) n.394_399+2delinsCCTCCTGT c.-94-1366_-94-1359delinsCCTCCTGT (n.-94-1366_-94-1359delinsCCTCCTGT) n.194-1366_194-1359delinsCCTCCTGT n.2263_2270delinsCCTCCTGT c.*83_*88+2delinsCCTCCTGT n.487_492+2delinsCCTCCTGT n.929_934+2delinsCCTCCTGT n.1646_1651+2delinsCCTCCTGT | |
9 | g.95481948C>A | CA374114787 | PTCH1 | c.548+1G>T (n.548+1G>T) c.743+1G>T (n.743+1G>T) c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.384-1360G>T (n.384-1360G>T) c.549G>T (p.Leu183=) n.399+1G>T c.-94-1360G>T (n.-94-1360G>T) n.194-1360G>T n.2269G>T c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.492+1G>T n.934+1G>T n.1651+1G>T | |
9 | g.95481948C= | CA1865611988 | PTCH1 | c.548+1G= (n.548+1G=) c.743+1G= (n.743+1G=) c.293+1G= (n.293+1G=) c.746+1G= (n.746+1G=) c.384-1360G= (n.384-1360G=) c.549G= (p.Leu183=) n.399+1G= c.-94-1360G= (n.-94-1360G=) n.194-1360G= n.2269G= c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.492+1G= n.934+1G= n.1651+1G= | |
9 | g.95481948C>G | CA374114788 | PTCH1 | c.548+1G>C (n.548+1G>C) c.743+1G>C (n.743+1G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.384-1360G>C (n.384-1360G>C) c.549G>C (p.Leu183=) n.399+1G>C c.-94-1360G>C (n.-94-1360G>C) n.194-1360G>C n.2269G>C c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.492+1G>C n.934+1G>C n.1651+1G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481948C>T | CA374114789 | PTCH1 | c.548+1G>A (n.548+1G>A) c.743+1G>A (n.743+1G>A) c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.384-1360G>A (n.384-1360G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.399+1G>A c.-94-1360G>A (n.-94-1360G>A) n.194-1360G>A n.2269G>A c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.492+1G>A n.934+1G>A n.1651+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481948_95481954del | CA658797235 | PTCH1 | c.543_548+1del c.738_743+1del c.288_293+1del c.741_746+1del c.384-1366_384-1360del (n.384-1366_384-1360del) c.543_549del (p.Leu182LysfsTer19) n.394_399+1del c.-94-1366_-94-1360del (n.-94-1366_-94-1360del) n.194-1366_194-1360del n.2263_2269del c.*83_*88+1del n.487_492+1del n.929_934+1del n.1646_1651+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481948_95481955delinsA | CA2580080908 | PTCH1 | c.542_548+1delinsT c.737_743+1delinsT c.287_293+1delinsT c.740_746+1delinsT c.384-1367_384-1360delinsT (n.384-1367_384-1360delinsT) c.542_549delinsT (p.Tyr181PhefsTer20) n.393_399+1delinsT c.-94-1367_-94-1360delinsT (n.-94-1367_-94-1360delinsT) n.194-1367_194-1360delinsT n.2262_2269delinsT c.*82_*88+1delinsT n.486_492+1delinsT n.928_934+1delinsT n.1645_1651+1delinsT | ClinVar |
9 | g.95481949del | CA2573144901 | PTCH1 | c.548del (p.Leu183GlnfsTer20) c.743del (p.Leu248GlnfsTer20) c.293del (p.Leu98GlnfsTer20) c.746del (p.Leu249GlnfsTer20) c.384-1361del (n.384-1361del) c.548del (p.Leu183ArgfsTer20) n.399del c.-94-1361del (n.-94-1361del) n.194-1361del n.2268del c.*88del (n.*88del) n.492del n.934del n.1651del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481949A>C | CA374114790 | PTCH1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.384-1361T>G (n.384-1361T>G) n.399T>G c.-94-1361T>G (n.-94-1361T>G) n.194-1361T>G n.2268T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.492T>G n.934T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95481949A>G | CA374114791 | PTCH1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.384-1361T>C (n.384-1361T>C) n.399T>C c.-94-1361T>C (n.-94-1361T>C) n.194-1361T>C n.2268T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.492T>C n.934T>C n.1651T>C | |
9 | g.95481949A>T | CA374114792 | PTCH1 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.384-1361T>A (n.384-1361T>A) n.399T>A c.-94-1361T>A (n.-94-1361T>A) n.194-1361T>A n.2268T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.492T>A n.934T>A n.1651T>A | |
9 | g.95481949_95481950del | CA2499220083 | PTCH1 | c.547_548del (p.Leu183ArgfsTer2) c.742_743del (p.Leu248ArgfsTer2) c.292_293del (p.Leu98ArgfsTer2) c.745_746del (p.Leu249ArgfsTer2) c.384-1362_384-1361del (n.384-1362_384-1361del) c.547_548del (p.Leu183ValfsTer4) n.398_399del c.-94-1362_-94-1361del (n.-94-1362_-94-1361del) n.194-1362_194-1361del n.2267_2268del c.*87_*88del (n.*87_*88del) n.491_492del n.933_934del n.1650_1651del | dbSNP |
9 | g.95481950G>A | CA466097200 | PTCH1 | c.547C>T (p.Leu183=) c.742C>T (p.Leu248=) c.292C>T (p.Leu98=) c.745C>T (p.Leu249=) c.384-1362C>T (n.384-1362C>T) n.398C>T c.-94-1362C>T (n.-94-1362C>T) n.194-1362C>T n.2267C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.491C>T n.933C>T n.1650C>T | dbSNP |
9 | g.95481950G>C | CA374114793 | PTCH1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.384-1362C>G (n.384-1362C>G) n.398C>G c.-94-1362C>G (n.-94-1362C>G) n.194-1362C>G n.2267C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.491C>G n.933C>G n.1650C>G | dbSNP |
9 | g.95481950G>T | CA374114794 | PTCH1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.384-1362C>A (n.384-1362C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) n.398C>A c.-94-1362C>A (n.-94-1362C>A) n.194-1362C>A n.2267C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.491C>A n.933C>A n.1650C>A | |
9 | g.95481951del | CA2740095533 | PTCH1 | c.547del (p.Leu183Ter) c.742del (p.Leu248Ter) c.292del (p.Leu98Ter) c.745del (p.Leu249Ter) c.384-1362del (n.384-1362del) c.547del (p.Leu183CysfsTer20) n.398del c.-94-1362del (n.-94-1362del) n.194-1362del n.2267del c.*87del (n.*87del) n.491del n.933del n.1650del | ClinVar |
9 | g.95481951G>A | CA466097203 | PTCH1 | c.546C>T (p.Leu182=) c.741C>T (p.Leu247=) c.291C>T (p.Leu97=) c.744C>T (p.Leu248=) c.384-1363C>T (n.384-1363C>T) n.397C>T c.-94-1363C>T (n.-94-1363C>T) n.194-1363C>T n.2266C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.490C>T n.932C>T n.1649C>T | dbSNP |
9 | g.95481951G>C | CA466097205 | PTCH1 | c.546C>G (p.Leu182=) c.741C>G (p.Leu247=) c.291C>G (p.Leu97=) c.744C>G (p.Leu248=) c.384-1363C>G (n.384-1363C>G) n.397C>G c.-94-1363C>G (n.-94-1363C>G) n.194-1363C>G n.2266C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.490C>G n.932C>G n.1649C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481951G>T | CA466097208 | PTCH1 | c.546C>A (p.Leu182=) c.741C>A (p.Leu247=) c.291C>A (p.Leu97=) c.744C>A (p.Leu248=) c.384-1363C>A (n.384-1363C>A) n.397C>A c.-94-1363C>A (n.-94-1363C>A) n.194-1363C>A n.2266C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.490C>A n.932C>A n.1649C>A | dbSNP |
9 | g.95481952A>C | CA374114797 | PTCH1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.384-1364T>G (n.384-1364T>G) n.396T>G c.-94-1364T>G (n.-94-1364T>G) n.194-1364T>G n.2265T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.489T>G n.931T>G n.1648T>G | |
9 | g.95481952A>G | CA374114796 | PTCH1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.384-1364T>C (n.384-1364T>C) n.396T>C c.-94-1364T>C (n.-94-1364T>C) n.194-1364T>C n.2265T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.489T>C n.931T>C n.1648T>C | |
9 | g.95481952A>T | CA374114795 | PTCH1 | c.545T>A (p.Leu182His) c.740T>A (p.Leu247His) c.290T>A (p.Leu97His) c.743T>A (p.Leu248His) c.384-1364T>A (n.384-1364T>A) n.396T>A c.-94-1364T>A (n.-94-1364T>A) n.194-1364T>A n.2265T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.489T>A n.931T>A n.1648T>A | |
9 | g.95481952_95481953delinsCTCC | CA2695210887 | PTCH1 | c.544_545delinsGGAG (p.Leu182GlyfsTer3) c.739_740delinsGGAG (p.Leu247GlyfsTer3) c.289_290delinsGGAG (p.Leu97GlyfsTer3) c.742_743delinsGGAG (p.Leu248GlyfsTer3) c.384-1365_384-1364delinsGGAG (n.384-1365_384-1364delinsGGAG) c.544_545delinsGGAG (p.Leu182GlyfsTer22) n.395_396delinsGGAG c.-94-1365_-94-1364delinsGGAG (n.-94-1365_-94-1364delinsGGAG) n.194-1365_194-1364delinsGGAG n.2264_2265delinsGGAG c.*84_*85delinsGGAG (n.*84_*85delinsGGAG) n.488_489delinsGGAG n.930_931delinsGGAG n.1647_1648delinsGGAG | |
9 | g.95481953G>A | CA374114798 | PTCH1 | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.384-1365C>T (n.384-1365C>T) n.395C>T c.-94-1365C>T (n.-94-1365C>T) n.194-1365C>T n.2264C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.488C>T n.930C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481953G>C | CA374114799 | PTCH1 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.384-1365C>G (n.384-1365C>G) n.395C>G c.-94-1365C>G (n.-94-1365C>G) n.194-1365C>G n.2264C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.488C>G n.930C>G n.1647C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95481953G= | CA1865611995 | PTCH1 | c.544C= (p.Leu182=) c.739C= (p.Leu247=) c.289C= (p.Leu97=) c.742C= (p.Leu248=) c.384-1365C= (n.384-1365C=) n.395C= c.-94-1365C= (n.-94-1365C=) n.194-1365C= n.2264C= c.*84C= (n.*84C=) n.488C= n.930C= n.1647C= | |
9 | g.95481953G>T | CA374114800 | PTCH1 | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.384-1365C>A (n.384-1365C>A) n.395C>A c.-94-1365C>A (n.-94-1365C>A) n.194-1365C>A n.2264C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.488C>A n.930C>A n.1647C>A | dbSNP |
9 | g.95481954dup | CA2697557895 | PTCH1 | c.544dup (p.Leu182ProfsTer4) c.739dup (p.Leu247ProfsTer4) c.289dup (p.Leu97ProfsTer4) c.742dup (p.Leu248ProfsTer4) c.384-1365dup (n.384-1365dup) c.544dup (p.Leu182ProfsTer6) n.395dup c.-94-1365dup (n.-94-1365dup) n.194-1365dup n.2264dup c.*84dup (n.*84dup) n.488dup n.930dup n.1647dup | ClinVar |
9 | g.95481954G>A | CA466097222 | PTCH1 | c.543C>T (p.Tyr181=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.741C>T (p.Tyr247=) c.384-1366C>T (n.384-1366C>T) n.394C>T c.-94-1366C>T (n.-94-1366C>T) n.194-1366C>T n.2263C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.487C>T n.929C>T n.1646C>T | dbSNP |
9 | g.95481954G>C | CA374114801 | PTCH1 | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.384-1366C>G (n.384-1366C>G) n.394C>G c.-94-1366C>G (n.-94-1366C>G) n.194-1366C>G n.2263C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.487C>G n.929C>G n.1646C>G | dbSNP |
9 | g.95481954G= | CA1865612003 | PTCH1 | c.543C= (p.Tyr181=) c.738C= (p.Tyr246=) c.288C= (p.Tyr96=) c.741C= (p.Tyr247=) c.384-1366C= (n.384-1366C=) n.394C= c.-94-1366C= (n.-94-1366C=) n.194-1366C= n.2263C= c.*83C= (n.*83C=) n.487C= n.929C= n.1646C= | |
9 | g.95481954G>T | CA16612940 | PTCH1 | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.384-1366C>A (n.384-1366C>A) n.394C>A c.-94-1366C>A (n.-94-1366C>A) n.194-1366C>A n.2263C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.487C>A n.929C>A n.1646C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95481955T>A | CA374114802 | PTCH1 | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.384-1367A>T (n.384-1367A>T) n.393A>T c.-94-1367A>T (n.-94-1367A>T) n.194-1367A>T n.2262A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.486A>T n.928A>T n.1645A>T | dbSNP |
9 | g.95481955T>C | CA374114803 | PTCH1 | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.384-1367A>G (n.384-1367A>G) n.393A>G c.-94-1367A>G (n.-94-1367A>G) n.194-1367A>G n.2262A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.486A>G n.928A>G n.1645A>G | |
9 | g.95481955T>G | CA374114804 | PTCH1 | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.384-1367A>C (n.384-1367A>C) n.393A>C c.-94-1367A>C (n.-94-1367A>C) n.194-1367A>C n.2262A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.486A>C n.928A>C n.1645A>C | dbSNP |
9 | g.95481956A>C | CA374114805 | PTCH1 | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.384-1368T>G (n.384-1368T>G) n.392T>G c.-94-1368T>G (n.-94-1368T>G) n.194-1368T>G n.2261T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.485T>G n.927T>G n.1644T>G | |
9 | g.95481956A>G | CA374114806 | PTCH1 | c.541T>C (p.Tyr181His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.739T>C (p.Tyr247His) c.384-1368T>C (n.384-1368T>C) n.392T>C c.-94-1368T>C (n.-94-1368T>C) n.194-1368T>C n.2261T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.485T>C n.927T>C n.1644T>C | |
9 | g.95481956A>T | CA374114807 | PTCH1 | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.384-1368T>A (n.384-1368T>A) n.392T>A c.-94-1368T>A (n.-94-1368T>A) n.194-1368T>A n.2261T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.485T>A n.927T>A n.1644T>A | dbSNP |
9 | g.95481957T>A | CA5138868 | PTCH1 | c.540A>T (p.Ala180=) c.735A>T (p.Ala245=) c.285A>T (p.Ala95=) c.738A>T (p.Ala246=) c.384-1369A>T (n.384-1369A>T) n.391A>T c.-94-1369A>T (n.-94-1369A>T) n.194-1369A>T n.2260A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.484A>T n.926A>T n.1643A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95481957T>C | CA466097236 | PTCH1 | c.540A>G (p.Ala180=) c.735A>G (p.Ala245=) c.285A>G (p.Ala95=) c.738A>G (p.Ala246=) c.384-1369A>G (n.384-1369A>G) n.391A>G c.-94-1369A>G (n.-94-1369A>G) n.194-1369A>G n.2260A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.484A>G n.926A>G n.1643A>G | |
9 | g.95481957T>G | CA466097237 | PTCH1 | c.540A>C (p.Ala180=) c.735A>C (p.Ala245=) c.285A>C (p.Ala95=) c.738A>C (p.Ala246=) c.384-1369A>C (n.384-1369A>C) n.391A>C c.-94-1369A>C (n.-94-1369A>C) n.194-1369A>C n.2260A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.484A>C n.926A>C n.1643A>C | |
9 | g.95481957T= | CA1865612010 | PTCH1 | c.540A= (p.Ala180=) c.735A= (p.Ala245=) c.285A= (p.Ala95=) c.738A= (p.Ala246=) c.384-1369A= (n.384-1369A=) n.391A= c.-94-1369A= (n.-94-1369A=) n.194-1369A= n.2260A= c.*80A= (n.*80A=) n.484A= n.926A= n.1643A= |