| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95481763G>A | CA2690774243 | PTCH1 | c.548+186C>T (n.548+186C>T) c.743+186C>T (n.743+186C>T) c.293+186C>T (n.293+186C>T) c.746+186C>T (n.746+186C>T) c.384-1175C>T (n.384-1175C>T) n.399+186C>T c.-94-1175C>T (n.-94-1175C>T) n.194-1175C>T c.*88+186C>T (n.*88+186C>T) n.492+186C>T n.934+186C>T n.1651+186C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481763_95481765delinsGAA | CA1865611716 | PTCH1 | c.548+184_548+186delinsTTC (n.548+184_548+186delinsTTC) c.743+184_743+186delinsTTC (n.743+184_743+186delinsTTC) c.293+184_293+186delinsTTC (n.293+184_293+186delinsTTC) c.746+184_746+186delinsTTC (n.746+184_746+186delinsTTC) c.384-1177_384-1175delinsTTC (n.384-1177_384-1175delinsTTC) n.399+184_399+186delinsTTC c.-94-1177_-94-1175delinsTTC (n.-94-1177_-94-1175delinsTTC) n.194-1177_194-1175delinsTTC c.*88+184_*88+186delinsTTC (n.*88+184_*88+186delinsTTC) n.492+184_492+186delinsTTC n.934+184_934+186delinsTTC n.1651+184_1651+186delinsTTC | |
| 9 | g.95481763_95481772del | CA2690774242 | PTCH1 | c.548+177_548+186del (n.548+177_548+186del) c.743+177_743+186del (n.743+177_743+186del) c.293+177_293+186del (n.293+177_293+186del) c.746+177_746+186del (n.746+177_746+186del) c.384-1184_384-1175del (n.384-1184_384-1175del) n.399+177_399+186del c.-94-1184_-94-1175del (n.-94-1184_-94-1175del) n.194-1184_194-1175del c.*88+177_*88+186del (n.*88+177_*88+186del) n.492+177_492+186del n.934+177_934+186del n.1651+177_1651+186del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481764A>G | CA2690774246 | PTCH1 | c.548+185T>C (n.548+185T>C) c.743+185T>C (n.743+185T>C) c.293+185T>C (n.293+185T>C) c.746+185T>C (n.746+185T>C) c.384-1176T>C (n.384-1176T>C) n.399+185T>C c.-94-1176T>C (n.-94-1176T>C) n.194-1176T>C c.*88+185T>C (n.*88+185T>C) n.492+185T>C n.934+185T>C n.1651+185T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481764A>T | CA2690774248 | PTCH1 | c.548+185T>A (n.548+185T>A) c.743+185T>A (n.743+185T>A) c.293+185T>A (n.293+185T>A) c.746+185T>A (n.746+185T>A) c.384-1176T>A (n.384-1176T>A) n.399+185T>A c.-94-1176T>A (n.-94-1176T>A) n.194-1176T>A c.*88+185T>A (n.*88+185T>A) n.492+185T>A n.934+185T>A n.1651+185T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481766_95481767del | CA1865611717 | PTCH1 | c.548+184_548+185del (n.548+184_548+185del) c.743+184_743+185del (n.743+184_743+185del) c.293+184_293+185del (n.293+184_293+185del) c.746+184_746+185del (n.746+184_746+185del) c.384-1177_384-1176del (n.384-1177_384-1176del) n.399+184_399+185del c.-94-1177_-94-1176del (n.-94-1177_-94-1176del) n.194-1177_194-1176del c.*88+184_*88+185del (n.*88+184_*88+185del) n.492+184_492+185del n.934+184_934+185del n.1651+184_1651+185del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481765A>G | CA2690774252 | PTCH1 | c.548+184T>C (n.548+184T>C) c.743+184T>C (n.743+184T>C) c.293+184T>C (n.293+184T>C) c.746+184T>C (n.746+184T>C) c.384-1177T>C (n.384-1177T>C) n.399+184T>C c.-94-1177T>C (n.-94-1177T>C) n.194-1177T>C c.*88+184T>C (n.*88+184T>C) n.492+184T>C n.934+184T>C n.1651+184T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481765_95481768delinsAAAG | CA1865611720 | PTCH1 | c.548+181_548+184delinsCTTT (n.548+181_548+184delinsCTTT) c.743+181_743+184delinsCTTT (n.743+181_743+184delinsCTTT) c.293+181_293+184delinsCTTT (n.293+181_293+184delinsCTTT) c.746+181_746+184delinsCTTT (n.746+181_746+184delinsCTTT) c.384-1180_384-1177delinsCTTT (n.384-1180_384-1177delinsCTTT) n.399+181_399+184delinsCTTT c.-94-1180_-94-1177delinsCTTT (n.-94-1180_-94-1177delinsCTTT) n.194-1180_194-1177delinsCTTT c.*88+181_*88+184delinsCTTT (n.*88+181_*88+184delinsCTTT) n.492+181_492+184delinsCTTT n.934+181_934+184delinsCTTT n.1651+181_1651+184delinsCTTT | |
| 9 | g.95481767_95481769del | CA868799898 | PTCH1 | c.548+181_548+183del (n.548+181_548+183del) c.743+181_743+183del (n.743+181_743+183del) c.293+181_293+183del (n.293+181_293+183del) c.746+181_746+183del (n.746+181_746+183del) c.384-1180_384-1178del (n.384-1180_384-1178del) n.399+181_399+183del c.-94-1180_-94-1178del (n.-94-1180_-94-1178del) n.194-1180_194-1178del c.*88+181_*88+183del (n.*88+181_*88+183del) n.492+181_492+183del n.934+181_934+183del n.1651+181_1651+183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481768G>A | CA196533936 | PTCH1 | c.548+181C>T (n.548+181C>T) c.743+181C>T (n.743+181C>T) c.293+181C>T (n.293+181C>T) c.746+181C>T (n.746+181C>T) c.384-1180C>T (n.384-1180C>T) n.399+181C>T c.-94-1180C>T (n.-94-1180C>T) n.194-1180C>T c.*88+181C>T (n.*88+181C>T) n.492+181C>T n.934+181C>T n.1651+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481768G>C | CA2690774258 | PTCH1 | c.548+181C>G (n.548+181C>G) c.743+181C>G (n.743+181C>G) c.293+181C>G (n.293+181C>G) c.746+181C>G (n.746+181C>G) c.384-1180C>G (n.384-1180C>G) n.399+181C>G c.-94-1180C>G (n.-94-1180C>G) n.194-1180C>G c.*88+181C>G (n.*88+181C>G) n.492+181C>G n.934+181C>G n.1651+181C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481768G= | CA1865611722 | PTCH1 | c.548+181C= (n.548+181C=) c.743+181C= (n.743+181C=) c.293+181C= (n.293+181C=) c.746+181C= (n.746+181C=) c.384-1180C= (n.384-1180C=) n.399+181C= c.-94-1180C= (n.-94-1180C=) n.194-1180C= c.*88+181C= (n.*88+181C=) n.492+181C= n.934+181C= n.1651+181C= | |
| 9 | g.95481768G>T | CA2690774259 | PTCH1 | c.548+181C>A (n.548+181C>A) c.743+181C>A (n.743+181C>A) c.293+181C>A (n.293+181C>A) c.746+181C>A (n.746+181C>A) c.384-1180C>A (n.384-1180C>A) n.399+181C>A c.-94-1180C>A (n.-94-1180C>A) n.194-1180C>A c.*88+181C>A (n.*88+181C>A) n.492+181C>A n.934+181C>A n.1651+181C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481770G= | CA1865611725 | PTCH1 | c.548+179C= (n.548+179C=) c.743+179C= (n.743+179C=) c.293+179C= (n.293+179C=) c.746+179C= (n.746+179C=) c.384-1182C= (n.384-1182C=) n.399+179C= c.-94-1182C= (n.-94-1182C=) n.194-1182C= c.*88+179C= (n.*88+179C=) n.492+179C= n.934+179C= n.1651+179C= | |
| 9 | g.95481770G>T | CA2690774262 | PTCH1 | c.548+179C>A (n.548+179C>A) c.743+179C>A (n.743+179C>A) c.293+179C>A (n.293+179C>A) c.746+179C>A (n.746+179C>A) c.384-1182C>A (n.384-1182C>A) n.399+179C>A c.-94-1182C>A (n.-94-1182C>A) n.194-1182C>A c.*88+179C>A (n.*88+179C>A) n.492+179C>A n.934+179C>A n.1651+179C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481771A>G | CA2565938959 | PTCH1 | c.548+178T>C (n.548+178T>C) c.743+178T>C (n.743+178T>C) c.293+178T>C (n.293+178T>C) c.746+178T>C (n.746+178T>C) c.384-1183T>C (n.384-1183T>C) n.399+178T>C c.-94-1183T>C (n.-94-1183T>C) n.194-1183T>C c.*88+178T>C (n.*88+178T>C) n.492+178T>C n.934+178T>C n.1651+178T>C | |
| 9 | g.95481776dup | CA589261951 | PTCH1 | c.548+178dup (n.548+178dup) c.743+178dup (n.743+178dup) c.293+178dup (n.293+178dup) c.746+178dup (n.746+178dup) c.384-1183dup (n.384-1183dup) n.399+178dup c.-94-1183dup (n.-94-1183dup) n.194-1183dup c.*88+178dup (n.*88+178dup) n.492+178dup n.934+178dup n.1651+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481775A= | CA1865611732 | PTCH1 | c.548+174T= (n.548+174T=) c.743+174T= (n.743+174T=) c.293+174T= (n.293+174T=) c.746+174T= (n.746+174T=) c.384-1187T= (n.384-1187T=) n.399+174T= c.-94-1187T= (n.-94-1187T=) n.194-1187T= c.*88+174T= (n.*88+174T=) n.492+174T= n.934+174T= n.1651+174T= | |
| 9 | g.95481775A>C | CA196533951 | PTCH1 | c.548+174T>G (n.548+174T>G) c.743+174T>G (n.743+174T>G) c.293+174T>G (n.293+174T>G) c.746+174T>G (n.746+174T>G) c.384-1187T>G (n.384-1187T>G) n.399+174T>G c.-94-1187T>G (n.-94-1187T>G) n.194-1187T>G c.*88+174T>G (n.*88+174T>G) n.492+174T>G n.934+174T>G n.1651+174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481776A= | CA1865611736 | PTCH1 | c.548+173T= (n.548+173T=) c.743+173T= (n.743+173T=) c.293+173T= (n.293+173T=) c.746+173T= (n.746+173T=) c.384-1188T= (n.384-1188T=) n.399+173T= c.-94-1188T= (n.-94-1188T=) n.194-1188T= c.*88+173T= (n.*88+173T=) n.492+173T= n.934+173T= n.1651+173T= | |
| 9 | g.95481776A>C | CA868799911 | PTCH1 | c.548+173T>G (n.548+173T>G) c.743+173T>G (n.743+173T>G) c.293+173T>G (n.293+173T>G) c.746+173T>G (n.746+173T>G) c.384-1188T>G (n.384-1188T>G) n.399+173T>G c.-94-1188T>G (n.-94-1188T>G) n.194-1188T>G c.*88+173T>G (n.*88+173T>G) n.492+173T>G n.934+173T>G n.1651+173T>G | dbSNP |
| 9 | g.95481776A>G | CA196533956 | PTCH1 | c.548+173T>C (n.548+173T>C) c.743+173T>C (n.743+173T>C) c.293+173T>C (n.293+173T>C) c.746+173T>C (n.746+173T>C) c.384-1188T>C (n.384-1188T>C) n.399+173T>C c.-94-1188T>C (n.-94-1188T>C) n.194-1188T>C c.*88+173T>C (n.*88+173T>C) n.492+173T>C n.934+173T>C n.1651+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481777C>A | CA2690774274 | PTCH1 | c.548+172G>T (n.548+172G>T) c.743+172G>T (n.743+172G>T) c.293+172G>T (n.293+172G>T) c.746+172G>T (n.746+172G>T) c.384-1189G>T (n.384-1189G>T) n.399+172G>T c.-94-1189G>T (n.-94-1189G>T) n.194-1189G>T c.*88+172G>T (n.*88+172G>T) n.492+172G>T n.934+172G>T n.1651+172G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481778A= | CA1865611738 | PTCH1 | c.548+171T= (n.548+171T=) c.743+171T= (n.743+171T=) c.293+171T= (n.293+171T=) c.746+171T= (n.746+171T=) c.384-1190T= (n.384-1190T=) n.399+171T= c.-94-1190T= (n.-94-1190T=) n.194-1190T= c.*88+171T= (n.*88+171T=) n.492+171T= n.934+171T= n.1651+171T= | |
| 9 | g.95481778A>C | CA2690774277 | PTCH1 | c.548+171T>G (n.548+171T>G) c.743+171T>G (n.743+171T>G) c.293+171T>G (n.293+171T>G) c.746+171T>G (n.746+171T>G) c.384-1190T>G (n.384-1190T>G) n.399+171T>G c.-94-1190T>G (n.-94-1190T>G) n.194-1190T>G c.*88+171T>G (n.*88+171T>G) n.492+171T>G n.934+171T>G n.1651+171T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481778A>G | CA1865611739 | PTCH1 | c.548+171T>C (n.548+171T>C) c.743+171T>C (n.743+171T>C) c.293+171T>C (n.293+171T>C) c.746+171T>C (n.746+171T>C) c.384-1190T>C (n.384-1190T>C) n.399+171T>C c.-94-1190T>C (n.-94-1190T>C) n.194-1190T>C c.*88+171T>C (n.*88+171T>C) n.492+171T>C n.934+171T>C n.1651+171T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481779T>C | CA196533964 | PTCH1 | c.548+170A>G (n.548+170A>G) c.743+170A>G (n.743+170A>G) c.293+170A>G (n.293+170A>G) c.746+170A>G (n.746+170A>G) c.384-1191A>G (n.384-1191A>G) n.399+170A>G c.-94-1191A>G (n.-94-1191A>G) n.194-1191A>G c.*88+170A>G (n.*88+170A>G) n.492+170A>G n.934+170A>G n.1651+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481779T= | CA1865611740 | PTCH1 | c.548+170A= (n.548+170A=) c.743+170A= (n.743+170A=) c.293+170A= (n.293+170A=) c.746+170A= (n.746+170A=) c.384-1191A= (n.384-1191A=) n.399+170A= c.-94-1191A= (n.-94-1191A=) n.194-1191A= c.*88+170A= (n.*88+170A=) n.492+170A= n.934+170A= n.1651+170A= | |
| 9 | g.95481781C>A | CA2690774279 | PTCH1 | c.548+168G>T (n.548+168G>T) c.743+168G>T (n.743+168G>T) c.293+168G>T (n.293+168G>T) c.746+168G>T (n.746+168G>T) c.384-1193G>T (n.384-1193G>T) n.399+168G>T c.-94-1193G>T (n.-94-1193G>T) n.194-1193G>T c.*88+168G>T (n.*88+168G>T) n.492+168G>T n.934+168G>T n.1651+168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481783G>A | CA1865611744 | PTCH1 | c.548+166C>T (n.548+166C>T) c.743+166C>T (n.743+166C>T) c.293+166C>T (n.293+166C>T) c.746+166C>T (n.746+166C>T) c.384-1195C>T (n.384-1195C>T) n.399+166C>T c.-94-1195C>T (n.-94-1195C>T) n.194-1195C>T c.*88+166C>T (n.*88+166C>T) n.492+166C>T n.934+166C>T n.1651+166C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481783G= | CA1865611742 | PTCH1 | c.548+166C= (n.548+166C=) c.743+166C= (n.743+166C=) c.293+166C= (n.293+166C=) c.746+166C= (n.746+166C=) c.384-1195C= (n.384-1195C=) n.399+166C= c.-94-1195C= (n.-94-1195C=) n.194-1195C= c.*88+166C= (n.*88+166C=) n.492+166C= n.934+166C= n.1651+166C= | |
| 9 | g.95481783G>T | CA2690774281 | PTCH1 | c.548+166C>A (n.548+166C>A) c.743+166C>A (n.743+166C>A) c.293+166C>A (n.293+166C>A) c.746+166C>A (n.746+166C>A) c.384-1195C>A (n.384-1195C>A) n.399+166C>A c.-94-1195C>A (n.-94-1195C>A) n.194-1195C>A c.*88+166C>A (n.*88+166C>A) n.492+166C>A n.934+166C>A n.1651+166C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481784C>A | CA2690774283 | PTCH1 | c.548+165G>T (n.548+165G>T) c.743+165G>T (n.743+165G>T) c.293+165G>T (n.293+165G>T) c.746+165G>T (n.746+165G>T) c.384-1196G>T (n.384-1196G>T) n.399+165G>T c.-94-1196G>T (n.-94-1196G>T) n.194-1196G>T c.*88+165G>T (n.*88+165G>T) n.492+165G>T n.934+165G>T n.1651+165G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481784C= | CA1865611752 | PTCH1 | c.548+165G= (n.548+165G=) c.743+165G= (n.743+165G=) c.293+165G= (n.293+165G=) c.746+165G= (n.746+165G=) c.384-1196G= (n.384-1196G=) n.399+165G= c.-94-1196G= (n.-94-1196G=) n.194-1196G= c.*88+165G= (n.*88+165G=) n.492+165G= n.934+165G= n.1651+165G= | |
| 9 | g.95481784C>G | CA196533969 | PTCH1 | c.548+165G>C (n.548+165G>C) c.743+165G>C (n.743+165G>C) c.293+165G>C (n.293+165G>C) c.746+165G>C (n.746+165G>C) c.384-1196G>C (n.384-1196G>C) n.399+165G>C c.-94-1196G>C (n.-94-1196G>C) n.194-1196G>C c.*88+165G>C (n.*88+165G>C) n.492+165G>C n.934+165G>C n.1651+165G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481784C>T | CA1865611754 | PTCH1 | c.548+165G>A (n.548+165G>A) c.743+165G>A (n.743+165G>A) c.293+165G>A (n.293+165G>A) c.746+165G>A (n.746+165G>A) c.384-1196G>A (n.384-1196G>A) n.399+165G>A c.-94-1196G>A (n.-94-1196G>A) n.194-1196G>A c.*88+165G>A (n.*88+165G>A) n.492+165G>A n.934+165G>A n.1651+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481785T>C | CA2516508824 | PTCH1 | c.548+164A>G (n.548+164A>G) c.743+164A>G (n.743+164A>G) c.293+164A>G (n.293+164A>G) c.746+164A>G (n.746+164A>G) c.384-1197A>G (n.384-1197A>G) n.399+164A>G c.-94-1197A>G (n.-94-1197A>G) n.194-1197A>G c.*88+164A>G (n.*88+164A>G) n.492+164A>G n.934+164A>G n.1651+164A>G | |
| 9 | g.95481786G>C | CA2527002518 | PTCH1 | c.548+163C>G (n.548+163C>G) c.743+163C>G (n.743+163C>G) c.293+163C>G (n.293+163C>G) c.746+163C>G (n.746+163C>G) c.384-1198C>G (n.384-1198C>G) n.399+163C>G c.-94-1198C>G (n.-94-1198C>G) n.194-1198C>G c.*88+163C>G (n.*88+163C>G) n.492+163C>G n.934+163C>G n.1651+163C>G | |
| 9 | g.95481786G>T | CA2690774286 | PTCH1 | c.548+163C>A (n.548+163C>A) c.743+163C>A (n.743+163C>A) c.293+163C>A (n.293+163C>A) c.746+163C>A (n.746+163C>A) c.384-1198C>A (n.384-1198C>A) n.399+163C>A c.-94-1198C>A (n.-94-1198C>A) n.194-1198C>A c.*88+163C>A (n.*88+163C>A) n.492+163C>A n.934+163C>A n.1651+163C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481789A>G | CA2571221710 | PTCH1 | c.548+160T>C (n.548+160T>C) c.743+160T>C (n.743+160T>C) c.293+160T>C (n.293+160T>C) c.746+160T>C (n.746+160T>C) c.384-1201T>C (n.384-1201T>C) n.399+160T>C c.-94-1201T>C (n.-94-1201T>C) n.194-1201T>C c.*88+160T>C (n.*88+160T>C) n.492+160T>C n.934+160T>C n.1651+160T>C | |
| 9 | g.95481791C>A | CA2690774288 | PTCH1 | c.548+158G>T (n.548+158G>T) c.743+158G>T (n.743+158G>T) c.293+158G>T (n.293+158G>T) c.746+158G>T (n.746+158G>T) c.384-1203G>T (n.384-1203G>T) n.399+158G>T c.-94-1203G>T (n.-94-1203G>T) n.194-1203G>T c.*88+158G>T (n.*88+158G>T) n.492+158G>T n.934+158G>T n.1651+158G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481791C>G | CA2531132924 | PTCH1 | c.548+158G>C (n.548+158G>C) c.743+158G>C (n.743+158G>C) c.293+158G>C (n.293+158G>C) c.746+158G>C (n.746+158G>C) c.384-1203G>C (n.384-1203G>C) n.399+158G>C c.-94-1203G>C (n.-94-1203G>C) n.194-1203G>C c.*88+158G>C (n.*88+158G>C) n.492+158G>C n.934+158G>C n.1651+158G>C | |
| 9 | g.95481792C>A | CA196533984 | PTCH1 | c.548+157G>T (n.548+157G>T) c.743+157G>T (n.743+157G>T) c.293+157G>T (n.293+157G>T) c.746+157G>T (n.746+157G>T) c.384-1204G>T (n.384-1204G>T) n.399+157G>T c.-94-1204G>T (n.-94-1204G>T) n.194-1204G>T c.*88+157G>T (n.*88+157G>T) n.492+157G>T n.934+157G>T n.1651+157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481792C= | CA1865611757 | PTCH1 | c.548+157G= (n.548+157G=) c.743+157G= (n.743+157G=) c.293+157G= (n.293+157G=) c.746+157G= (n.746+157G=) c.384-1204G= (n.384-1204G=) n.399+157G= c.-94-1204G= (n.-94-1204G=) n.194-1204G= c.*88+157G= (n.*88+157G=) n.492+157G= n.934+157G= n.1651+157G= | |
| 9 | g.95481792C>G | CA2690774290 | PTCH1 | c.548+157G>C (n.548+157G>C) c.743+157G>C (n.743+157G>C) c.293+157G>C (n.293+157G>C) c.746+157G>C (n.746+157G>C) c.384-1204G>C (n.384-1204G>C) n.399+157G>C c.-94-1204G>C (n.-94-1204G>C) n.194-1204G>C c.*88+157G>C (n.*88+157G>C) n.492+157G>C n.934+157G>C n.1651+157G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481793C>A | CA2690774292 | PTCH1 | c.548+156G>T (n.548+156G>T) c.743+156G>T (n.743+156G>T) c.293+156G>T (n.293+156G>T) c.746+156G>T (n.746+156G>T) c.384-1205G>T (n.384-1205G>T) n.399+156G>T c.-94-1205G>T (n.-94-1205G>T) n.194-1205G>T c.*88+156G>T (n.*88+156G>T) n.492+156G>T n.934+156G>T n.1651+156G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481793C>T | CA2690774293 | PTCH1 | c.548+156G>A (n.548+156G>A) c.743+156G>A (n.743+156G>A) c.293+156G>A (n.293+156G>A) c.746+156G>A (n.746+156G>A) c.384-1205G>A (n.384-1205G>A) n.399+156G>A c.-94-1205G>A (n.-94-1205G>A) n.194-1205G>A c.*88+156G>A (n.*88+156G>A) n.492+156G>A n.934+156G>A n.1651+156G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481793_95481795delinsCCT | CA1865611762 | PTCH1 | c.548+154_548+156delinsAGG (n.548+154_548+156delinsAGG) c.743+154_743+156delinsAGG (n.743+154_743+156delinsAGG) c.293+154_293+156delinsAGG (n.293+154_293+156delinsAGG) c.746+154_746+156delinsAGG (n.746+154_746+156delinsAGG) c.384-1207_384-1205delinsAGG (n.384-1207_384-1205delinsAGG) n.399+154_399+156delinsAGG c.-94-1207_-94-1205delinsAGG (n.-94-1207_-94-1205delinsAGG) n.194-1207_194-1205delinsAGG c.*88+154_*88+156delinsAGG (n.*88+154_*88+156delinsAGG) n.492+154_492+156delinsAGG n.934+154_934+156delinsAGG n.1651+154_1651+156delinsAGG | |
| 9 | g.95481794C>A | CA2690774296 | PTCH1 | c.548+155G>T (n.548+155G>T) c.743+155G>T (n.743+155G>T) c.293+155G>T (n.293+155G>T) c.746+155G>T (n.746+155G>T) c.384-1206G>T (n.384-1206G>T) n.399+155G>T c.-94-1206G>T (n.-94-1206G>T) n.194-1206G>T c.*88+155G>T (n.*88+155G>T) n.492+155G>T n.934+155G>T n.1651+155G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481797_95481798del | CA196533993 | PTCH1 | c.548+154_548+155del (n.548+154_548+155del) c.743+154_743+155del (n.743+154_743+155del) c.293+154_293+155del (n.293+154_293+155del) c.746+154_746+155del (n.746+154_746+155del) c.384-1207_384-1206del (n.384-1207_384-1206del) n.399+154_399+155del c.-94-1207_-94-1206del (n.-94-1207_-94-1206del) n.194-1207_194-1206del c.*88+154_*88+155del (n.*88+154_*88+155del) n.492+154_492+155del n.934+154_934+155del n.1651+154_1651+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481795T>C | CA2690774300 | PTCH1 | c.548+154A>G (n.548+154A>G) c.743+154A>G (n.743+154A>G) c.293+154A>G (n.293+154A>G) c.746+154A>G (n.746+154A>G) c.384-1207A>G (n.384-1207A>G) n.399+154A>G c.-94-1207A>G (n.-94-1207A>G) n.194-1207A>G c.*88+154A>G (n.*88+154A>G) n.492+154A>G n.934+154A>G n.1651+154A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481796C>A | CA2690774302 | PTCH1 | c.548+153G>T (n.548+153G>T) c.743+153G>T (n.743+153G>T) c.293+153G>T (n.293+153G>T) c.746+153G>T (n.746+153G>T) c.384-1208G>T (n.384-1208G>T) n.399+153G>T c.-94-1208G>T (n.-94-1208G>T) n.194-1208G>T c.*88+153G>T (n.*88+153G>T) n.492+153G>T n.934+153G>T n.1651+153G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481796C= | CA1865611765 | PTCH1 | c.548+153G= (n.548+153G=) c.743+153G= (n.743+153G=) c.293+153G= (n.293+153G=) c.746+153G= (n.746+153G=) c.384-1208G= (n.384-1208G=) n.399+153G= c.-94-1208G= (n.-94-1208G=) n.194-1208G= c.*88+153G= (n.*88+153G=) n.492+153G= n.934+153G= n.1651+153G= | |
| 9 | g.95481796C>T | CA868799915 | PTCH1 | c.548+153G>A (n.548+153G>A) c.743+153G>A (n.743+153G>A) c.293+153G>A (n.293+153G>A) c.746+153G>A (n.746+153G>A) c.384-1208G>A (n.384-1208G>A) n.399+153G>A c.-94-1208G>A (n.-94-1208G>A) n.194-1208G>A c.*88+153G>A (n.*88+153G>A) n.492+153G>A n.934+153G>A n.1651+153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481797T= | CA1865611767 | PTCH1 | c.548+152A= (n.548+152A=) c.743+152A= (n.743+152A=) c.293+152A= (n.293+152A=) c.746+152A= (n.746+152A=) c.384-1209A= (n.384-1209A=) n.399+152A= c.-94-1209A= (n.-94-1209A=) n.194-1209A= c.*88+152A= (n.*88+152A=) n.492+152A= n.934+152A= n.1651+152A= | |
| 9 | g.95481802dup | CA196533997 | PTCH1 | c.548+151dup (n.548+151dup) c.743+151dup (n.743+151dup) c.293+151dup (n.293+151dup) c.746+151dup (n.746+151dup) c.384-1210dup (n.384-1210dup) n.399+151dup c.-94-1210dup (n.-94-1210dup) n.194-1210dup c.*88+151dup (n.*88+151dup) n.492+151dup n.934+151dup n.1651+151dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481802del | CA2690774305 | PTCH1 | c.548+151del (n.548+151del) c.743+151del (n.743+151del) c.293+151del (n.293+151del) c.746+151del (n.746+151del) c.384-1210del (n.384-1210del) n.399+151del c.-94-1210del (n.-94-1210del) n.194-1210del c.*88+151del (n.*88+151del) n.492+151del n.934+151del n.1651+151del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481800_95481802del | CA2690774307 | PTCH1 | c.548+149_548+151del (n.548+149_548+151del) c.743+149_743+151del (n.743+149_743+151del) c.293+149_293+151del (n.293+149_293+151del) c.746+149_746+151del (n.746+149_746+151del) c.384-1212_384-1210del (n.384-1212_384-1210del) n.399+149_399+151del c.-94-1212_-94-1210del (n.-94-1212_-94-1210del) n.194-1212_194-1210del c.*88+149_*88+151del (n.*88+149_*88+151del) n.492+149_492+151del n.934+149_934+151del n.1651+149_1651+151del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481799C>A | CA2690774312 | PTCH1 | c.548+150G>T (n.548+150G>T) c.743+150G>T (n.743+150G>T) c.293+150G>T (n.293+150G>T) c.746+150G>T (n.746+150G>T) c.384-1211G>T (n.384-1211G>T) n.399+150G>T c.-94-1211G>T (n.-94-1211G>T) n.194-1211G>T c.*88+150G>T (n.*88+150G>T) n.492+150G>T n.934+150G>T n.1651+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481799C= | CA1865611770 | PTCH1 | c.548+150G= (n.548+150G=) c.743+150G= (n.743+150G=) c.293+150G= (n.293+150G=) c.746+150G= (n.746+150G=) c.384-1211G= (n.384-1211G=) n.399+150G= c.-94-1211G= (n.-94-1211G=) n.194-1211G= c.*88+150G= (n.*88+150G=) n.492+150G= n.934+150G= n.1651+150G= | |
| 9 | g.95481799C>T | CA1865611771 | PTCH1 | c.548+150G>A (n.548+150G>A) c.743+150G>A (n.743+150G>A) c.293+150G>A (n.293+150G>A) c.746+150G>A (n.746+150G>A) c.384-1211G>A (n.384-1211G>A) n.399+150G>A c.-94-1211G>A (n.-94-1211G>A) n.194-1211G>A c.*88+150G>A (n.*88+150G>A) n.492+150G>A n.934+150G>A n.1651+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481799_95481800insA | CA2542541005 | PTCH1 | c.548+149_548+150insT (n.548+149_548+150insT) c.743+149_743+150insT (n.743+149_743+150insT) c.293+149_293+150insT (n.293+149_293+150insT) c.746+149_746+150insT (n.746+149_746+150insT) c.384-1212_384-1211insT (n.384-1212_384-1211insT) n.399+149_399+150insT c.-94-1212_-94-1211insT (n.-94-1212_-94-1211insT) n.194-1212_194-1211insT c.*88+149_*88+150insT (n.*88+149_*88+150insT) n.492+149_492+150insT n.934+149_934+150insT n.1651+149_1651+150insT | |
| 9 | g.95481800C>A | CA2534405482 | PTCH1 | c.548+149G>T (n.548+149G>T) c.743+149G>T (n.743+149G>T) c.293+149G>T (n.293+149G>T) c.746+149G>T (n.746+149G>T) c.384-1212G>T (n.384-1212G>T) n.399+149G>T c.-94-1212G>T (n.-94-1212G>T) n.194-1212G>T c.*88+149G>T (n.*88+149G>T) n.492+149G>T n.934+149G>T n.1651+149G>T | |
| 9 | g.95481801C>A | CA2690774344 | PTCH1 | c.548+148G>T (n.548+148G>T) c.743+148G>T (n.743+148G>T) c.293+148G>T (n.293+148G>T) c.746+148G>T (n.746+148G>T) c.384-1213G>T (n.384-1213G>T) n.399+148G>T c.-94-1213G>T (n.-94-1213G>T) n.194-1213G>T c.*88+148G>T (n.*88+148G>T) n.492+148G>T n.934+148G>T n.1651+148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481801C>G | CA2690774346 | PTCH1 | c.548+148G>C (n.548+148G>C) c.743+148G>C (n.743+148G>C) c.293+148G>C (n.293+148G>C) c.746+148G>C (n.746+148G>C) c.384-1213G>C (n.384-1213G>C) n.399+148G>C c.-94-1213G>C (n.-94-1213G>C) n.194-1213G>C c.*88+148G>C (n.*88+148G>C) n.492+148G>C n.934+148G>C n.1651+148G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481801C>T | CA2690774349 | PTCH1 | c.548+148G>A (n.548+148G>A) c.743+148G>A (n.743+148G>A) c.293+148G>A (n.293+148G>A) c.746+148G>A (n.746+148G>A) c.384-1213G>A (n.384-1213G>A) n.399+148G>A c.-94-1213G>A (n.-94-1213G>A) n.194-1213G>A c.*88+148G>A (n.*88+148G>A) n.492+148G>A n.934+148G>A n.1651+148G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481802C>A | CA2690774354 | PTCH1 | c.548+147G>T (n.548+147G>T) c.743+147G>T (n.743+147G>T) c.293+147G>T (n.293+147G>T) c.746+147G>T (n.746+147G>T) c.384-1214G>T (n.384-1214G>T) n.399+147G>T c.-94-1214G>T (n.-94-1214G>T) n.194-1214G>T c.*88+147G>T (n.*88+147G>T) n.492+147G>T n.934+147G>T n.1651+147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481802C= | CA1865611773 | PTCH1 | c.548+147G= (n.548+147G=) c.743+147G= (n.743+147G=) c.293+147G= (n.293+147G=) c.746+147G= (n.746+147G=) c.384-1214G= (n.384-1214G=) n.399+147G= c.-94-1214G= (n.-94-1214G=) n.194-1214G= c.*88+147G= (n.*88+147G=) n.492+147G= n.934+147G= n.1651+147G= | |
| 9 | g.95481802C>T | CA589261952 | PTCH1 | c.548+147G>A (n.548+147G>A) c.743+147G>A (n.743+147G>A) c.293+147G>A (n.293+147G>A) c.746+147G>A (n.746+147G>A) c.384-1214G>A (n.384-1214G>A) n.399+147G>A c.-94-1214G>A (n.-94-1214G>A) n.194-1214G>A c.*88+147G>A (n.*88+147G>A) n.492+147G>A n.934+147G>A n.1651+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481802_95481803delinsCG | CA1865611775 | PTCH1 | c.548+146_548+147delinsCG (n.548+146_548+147delinsCG) c.743+146_743+147delinsCG (n.743+146_743+147delinsCG) c.293+146_293+147delinsCG (n.293+146_293+147delinsCG) c.746+146_746+147delinsCG (n.746+146_746+147delinsCG) c.384-1215_384-1214delinsCG (n.384-1215_384-1214delinsCG) n.399+146_399+147delinsCG c.-94-1215_-94-1214delinsCG (n.-94-1215_-94-1214delinsCG) n.194-1215_194-1214delinsCG c.*88+146_*88+147delinsCG (n.*88+146_*88+147delinsCG) n.492+146_492+147delinsCG n.934+146_934+147delinsCG n.1651+146_1651+147delinsCG | |
| 9 | g.95481803del | CA1865611777 | PTCH1 | c.548+146del (n.548+146del) c.743+146del (n.743+146del) c.293+146del (n.293+146del) c.746+146del (n.746+146del) c.384-1215del (n.384-1215del) n.399+146del c.-94-1215del (n.-94-1215del) n.194-1215del c.*88+146del (n.*88+146del) n.492+146del n.934+146del n.1651+146del | dbSNP |
| 9 | g.95481803G>A | CA196534002 | PTCH1 | c.548+146C>T (n.548+146C>T) c.743+146C>T (n.743+146C>T) c.293+146C>T (n.293+146C>T) c.746+146C>T (n.746+146C>T) c.384-1215C>T (n.384-1215C>T) n.399+146C>T c.-94-1215C>T (n.-94-1215C>T) n.194-1215C>T c.*88+146C>T (n.*88+146C>T) n.492+146C>T n.934+146C>T n.1651+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481803G>C | CA2690774359 | PTCH1 | c.548+146C>G (n.548+146C>G) c.743+146C>G (n.743+146C>G) c.293+146C>G (n.293+146C>G) c.746+146C>G (n.746+146C>G) c.384-1215C>G (n.384-1215C>G) n.399+146C>G c.-94-1215C>G (n.-94-1215C>G) n.194-1215C>G c.*88+146C>G (n.*88+146C>G) n.492+146C>G n.934+146C>G n.1651+146C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481803G= | CA1865611778 | PTCH1 | c.548+146C= (n.548+146C=) c.743+146C= (n.743+146C=) c.293+146C= (n.293+146C=) c.746+146C= (n.746+146C=) c.384-1215C= (n.384-1215C=) n.399+146C= c.-94-1215C= (n.-94-1215C=) n.194-1215C= c.*88+146C= (n.*88+146C=) n.492+146C= n.934+146C= n.1651+146C= | |
| 9 | g.95481803G>T | CA2690774362 | PTCH1 | c.548+146C>A (n.548+146C>A) c.743+146C>A (n.743+146C>A) c.293+146C>A (n.293+146C>A) c.746+146C>A (n.746+146C>A) c.384-1215C>A (n.384-1215C>A) n.399+146C>A c.-94-1215C>A (n.-94-1215C>A) n.194-1215C>A c.*88+146C>A (n.*88+146C>A) n.492+146C>A n.934+146C>A n.1651+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481805C>G | CA2690774365 | PTCH1 | c.548+144G>C (n.548+144G>C) c.743+144G>C (n.743+144G>C) c.293+144G>C (n.293+144G>C) c.746+144G>C (n.746+144G>C) c.384-1217G>C (n.384-1217G>C) n.399+144G>C c.-94-1217G>C (n.-94-1217G>C) n.194-1217G>C c.*88+144G>C (n.*88+144G>C) n.492+144G>C n.934+144G>C n.1651+144G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481806T>G | CA2785176645 | PTCH1 | c.548+143A>C (n.548+143A>C) c.743+143A>C (n.743+143A>C) c.293+143A>C (n.293+143A>C) c.746+143A>C (n.746+143A>C) c.384-1218A>C (n.384-1218A>C) n.399+143A>C c.-94-1218A>C (n.-94-1218A>C) n.194-1218A>C c.*88+143A>C (n.*88+143A>C) n.492+143A>C n.934+143A>C n.1651+143A>C | |
| 9 | g.95481806_95481807insTCATCCAGCGCTACATCACGGCCTCGGGCATGCATATCCTCGAGACGGGCTCGATGAGCCTCATCATCGAAGGGCTCAAGACCCGCTCGGCACTGGGGCATCTTGTCCTCTACGACTACAGCCCCATCC | CA2529766621 | PTCH1 | c.548+142_548+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.548+142_548+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.743+142_743+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.743+142_743+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.293+142_293+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.293+142_293+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.746+142_746+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.746+142_746+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.384-1219_384-1218insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.384-1219_384-1218insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) n.399+142_399+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA c.-94-1219_-94-1218insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.-94-1219_-94-1218insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) n.194-1219_194-1218insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA c.*88+142_*88+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.*88+142_*88+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) n.492+142_492+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA n.934+142_934+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA n.1651+142_1651+143insGGATGGGGCTGTAGTCGTAGAGGACAAGATGCCCCAGTGCCGAGCGGGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATCGAGCCCGTCTCGAGGATATGCATGCCCGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA | |
| 9 | g.95481806_95481807insTCATCCAGCGCTACATCACGGCCTCGTCCACGCATATCCTCGAGACGGGCTCTATGAGCCTCATCATCGAAGGGCTCAAGACTCGCTCGGCACTGGGCCATCTCGTCCTCTATGACTACAGCCCCATCC | CA2537992017 | PTCH1 | c.548+142_548+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.548+142_548+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.743+142_743+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.743+142_743+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.293+142_293+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.293+142_293+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.746+142_746+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.746+142_746+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) c.384-1219_384-1218insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.384-1219_384-1218insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) n.399+142_399+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA c.-94-1219_-94-1218insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.-94-1219_-94-1218insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) n.194-1219_194-1218insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA c.*88+142_*88+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA (n.*88+142_*88+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA) n.492+142_492+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA n.934+142_934+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA n.1651+142_1651+143insGGATGGGGCTGTAGTCATAGAGGACGAGATGGCCCAGTGCCGAGCGAGTCTTGAGCCCTTCGATGATGAGGCTCATAGAGCCCGTCTCGAGGATATGCGTGGACGAGGCCGTGATGTAGCGCTGGATGA | |
| 9 | g.95481807A>C | CA2562457815 | PTCH1 | c.548+142T>G (n.548+142T>G) c.743+142T>G (n.743+142T>G) c.293+142T>G (n.293+142T>G) c.746+142T>G (n.746+142T>G) c.384-1219T>G (n.384-1219T>G) n.399+142T>G c.-94-1219T>G (n.-94-1219T>G) n.194-1219T>G c.*88+142T>G (n.*88+142T>G) n.492+142T>G n.934+142T>G n.1651+142T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481807A>G | CA2565989510 | PTCH1 | c.548+142T>C (n.548+142T>C) c.743+142T>C (n.743+142T>C) c.293+142T>C (n.293+142T>C) c.746+142T>C (n.746+142T>C) c.384-1219T>C (n.384-1219T>C) n.399+142T>C c.-94-1219T>C (n.-94-1219T>C) n.194-1219T>C c.*88+142T>C (n.*88+142T>C) n.492+142T>C n.934+142T>C n.1651+142T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481809T>C | CA2690774373 | PTCH1 | c.548+140A>G (n.548+140A>G) c.743+140A>G (n.743+140A>G) c.293+140A>G (n.293+140A>G) c.746+140A>G (n.746+140A>G) c.384-1221A>G (n.384-1221A>G) n.399+140A>G c.-94-1221A>G (n.-94-1221A>G) n.194-1221A>G c.*88+140A>G (n.*88+140A>G) n.492+140A>G n.934+140A>G n.1651+140A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481810C>A | CA2690774375 | PTCH1 | c.548+139G>T (n.548+139G>T) c.743+139G>T (n.743+139G>T) c.293+139G>T (n.293+139G>T) c.746+139G>T (n.746+139G>T) c.384-1222G>T (n.384-1222G>T) n.399+139G>T c.-94-1222G>T (n.-94-1222G>T) n.194-1222G>T c.*88+139G>T (n.*88+139G>T) n.492+139G>T n.934+139G>T n.1651+139G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481811A>G | CA2690774376 | PTCH1 | c.548+138T>C (n.548+138T>C) c.743+138T>C (n.743+138T>C) c.293+138T>C (n.293+138T>C) c.746+138T>C (n.746+138T>C) c.384-1223T>C (n.384-1223T>C) n.399+138T>C c.-94-1223T>C (n.-94-1223T>C) n.194-1223T>C c.*88+138T>C (n.*88+138T>C) n.492+138T>C n.934+138T>C n.1651+138T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481811A>T | CA2690774377 | PTCH1 | c.548+138T>A (n.548+138T>A) c.743+138T>A (n.743+138T>A) c.293+138T>A (n.293+138T>A) c.746+138T>A (n.746+138T>A) c.384-1223T>A (n.384-1223T>A) n.399+138T>A c.-94-1223T>A (n.-94-1223T>A) n.194-1223T>A c.*88+138T>A (n.*88+138T>A) n.492+138T>A n.934+138T>A n.1651+138T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481812_95481816del | CA2531681840 | PTCH1 | c.548+134_548+138del (n.548+134_548+138del) c.743+134_743+138del (n.743+134_743+138del) c.293+134_293+138del (n.293+134_293+138del) c.746+134_746+138del (n.746+134_746+138del) c.384-1227_384-1223del (n.384-1227_384-1223del) n.399+134_399+138del c.-94-1227_-94-1223del (n.-94-1227_-94-1223del) n.194-1227_194-1223del c.*88+134_*88+138del (n.*88+134_*88+138del) n.492+134_492+138del n.934+134_934+138del n.1651+134_1651+138del | |
| 9 | g.95481812C>A | CA2690774379 | PTCH1 | c.548+137G>T (n.548+137G>T) c.743+137G>T (n.743+137G>T) c.293+137G>T (n.293+137G>T) c.746+137G>T (n.746+137G>T) c.384-1224G>T (n.384-1224G>T) n.399+137G>T c.-94-1224G>T (n.-94-1224G>T) n.194-1224G>T c.*88+137G>T (n.*88+137G>T) n.492+137G>T n.934+137G>T n.1651+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481813T>C | CA868799926 | PTCH1 | c.548+136A>G (n.548+136A>G) c.743+136A>G (n.743+136A>G) c.293+136A>G (n.293+136A>G) c.746+136A>G (n.746+136A>G) c.384-1225A>G (n.384-1225A>G) n.399+136A>G c.-94-1225A>G (n.-94-1225A>G) n.194-1225A>G c.*88+136A>G (n.*88+136A>G) n.492+136A>G n.934+136A>G n.1651+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481813T= | CA1865611781 | PTCH1 | c.548+136A= (n.548+136A=) c.743+136A= (n.743+136A=) c.293+136A= (n.293+136A=) c.746+136A= (n.746+136A=) c.384-1225A= (n.384-1225A=) n.399+136A= c.-94-1225A= (n.-94-1225A=) n.194-1225A= c.*88+136A= (n.*88+136A=) n.492+136A= n.934+136A= n.1651+136A= | |
| 9 | g.95481814C>T | CA2690774382 | PTCH1 | c.548+135G>A (n.548+135G>A) c.743+135G>A (n.743+135G>A) c.293+135G>A (n.293+135G>A) c.746+135G>A (n.746+135G>A) c.384-1226G>A (n.384-1226G>A) n.399+135G>A c.-94-1226G>A (n.-94-1226G>A) n.194-1226G>A c.*88+135G>A (n.*88+135G>A) n.492+135G>A n.934+135G>A n.1651+135G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481815A= | CA1865611783 | PTCH1 | c.548+134T= (n.548+134T=) c.743+134T= (n.743+134T=) c.293+134T= (n.293+134T=) c.746+134T= (n.746+134T=) c.384-1227T= (n.384-1227T=) n.399+134T= c.-94-1227T= (n.-94-1227T=) n.194-1227T= c.*88+134T= (n.*88+134T=) n.492+134T= n.934+134T= n.1651+134T= | |
| 9 | g.95481815A>T | CA1865611785 | PTCH1 | c.548+134T>A (n.548+134T>A) c.743+134T>A (n.743+134T>A) c.293+134T>A (n.293+134T>A) c.746+134T>A (n.746+134T>A) c.384-1227T>A (n.384-1227T>A) n.399+134T>A c.-94-1227T>A (n.-94-1227T>A) n.194-1227T>A c.*88+134T>A (n.*88+134T>A) n.492+134T>A n.934+134T>A n.1651+134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481819_95481820dup | CA2690774385 | PTCH1 | c.548+133_548+134dup (n.548+133_548+134dup) c.743+133_743+134dup (n.743+133_743+134dup) c.293+133_293+134dup (n.293+133_293+134dup) c.746+133_746+134dup (n.746+133_746+134dup) c.384-1228_384-1227dup (n.384-1228_384-1227dup) n.399+133_399+134dup c.-94-1228_-94-1227dup (n.-94-1228_-94-1227dup) n.194-1228_194-1227dup c.*88+133_*88+134dup (n.*88+133_*88+134dup) n.492+133_492+134dup n.934+133_934+134dup n.1651+133_1651+134dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481820del | CA2690774387 | PTCH1 | c.548+134del (n.548+134del) c.743+134del (n.743+134del) c.293+134del (n.293+134del) c.746+134del (n.746+134del) c.384-1227del (n.384-1227del) n.399+134del c.-94-1227del (n.-94-1227del) n.194-1227del c.*88+134del (n.*88+134del) n.492+134del n.934+134del n.1651+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481817A>G | CA2690774394 | PTCH1 | c.548+132T>C (n.548+132T>C) c.743+132T>C (n.743+132T>C) c.293+132T>C (n.293+132T>C) c.746+132T>C (n.746+132T>C) c.384-1229T>C (n.384-1229T>C) n.399+132T>C c.-94-1229T>C (n.-94-1229T>C) n.194-1229T>C c.*88+132T>C (n.*88+132T>C) n.492+132T>C n.934+132T>C n.1651+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481819A>C | CA2541744043 | PTCH1 | c.548+130T>G (n.548+130T>G) c.743+130T>G (n.743+130T>G) c.293+130T>G (n.293+130T>G) c.746+130T>G (n.746+130T>G) c.384-1231T>G (n.384-1231T>G) n.399+130T>G c.-94-1231T>G (n.-94-1231T>G) n.194-1231T>G c.*88+130T>G (n.*88+130T>G) n.492+130T>G n.934+130T>G n.1651+130T>G | |
| 9 | g.95481821T>C | CA1865611790 | PTCH1 | c.548+128A>G (n.548+128A>G) c.743+128A>G (n.743+128A>G) c.293+128A>G (n.293+128A>G) c.746+128A>G (n.746+128A>G) c.384-1233A>G (n.384-1233A>G) n.399+128A>G c.-94-1233A>G (n.-94-1233A>G) n.194-1233A>G c.*88+128A>G (n.*88+128A>G) n.492+128A>G n.934+128A>G n.1651+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481821T= | CA1865611789 | PTCH1 | c.548+128A= (n.548+128A=) c.743+128A= (n.743+128A=) c.293+128A= (n.293+128A=) c.746+128A= (n.746+128A=) c.384-1233A= (n.384-1233A=) n.399+128A= c.-94-1233A= (n.-94-1233A=) n.194-1233A= c.*88+128A= (n.*88+128A=) n.492+128A= n.934+128A= n.1651+128A= | |
| 9 | g.95481822G>A | CA2560494183 | PTCH1 | c.548+127C>T (n.548+127C>T) c.743+127C>T (n.743+127C>T) c.293+127C>T (n.293+127C>T) c.746+127C>T (n.746+127C>T) c.384-1234C>T (n.384-1234C>T) n.399+127C>T c.-94-1234C>T (n.-94-1234C>T) n.194-1234C>T c.*88+127C>T (n.*88+127C>T) n.492+127C>T n.934+127C>T n.1651+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481822G>T | CA2690774397 | PTCH1 | c.548+127C>A (n.548+127C>A) c.743+127C>A (n.743+127C>A) c.293+127C>A (n.293+127C>A) c.746+127C>A (n.746+127C>A) c.384-1234C>A (n.384-1234C>A) n.399+127C>A c.-94-1234C>A (n.-94-1234C>A) n.194-1234C>A c.*88+127C>A (n.*88+127C>A) n.492+127C>A n.934+127C>A n.1651+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481823C>A | CA2690774399 | PTCH1 | c.548+126G>T (n.548+126G>T) c.743+126G>T (n.743+126G>T) c.293+126G>T (n.293+126G>T) c.746+126G>T (n.746+126G>T) c.384-1235G>T (n.384-1235G>T) n.399+126G>T c.-94-1235G>T (n.-94-1235G>T) n.194-1235G>T c.*88+126G>T (n.*88+126G>T) n.492+126G>T n.934+126G>T n.1651+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481823C>T | CA2690774401 | PTCH1 | c.548+126G>A (n.548+126G>A) c.743+126G>A (n.743+126G>A) c.293+126G>A (n.293+126G>A) c.746+126G>A (n.746+126G>A) c.384-1235G>A (n.384-1235G>A) n.399+126G>A c.-94-1235G>A (n.-94-1235G>A) n.194-1235G>A c.*88+126G>A (n.*88+126G>A) n.492+126G>A n.934+126G>A n.1651+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481825C>A | CA2690774406 | PTCH1 | c.548+124G>T (n.548+124G>T) c.743+124G>T (n.743+124G>T) c.293+124G>T (n.293+124G>T) c.746+124G>T (n.746+124G>T) c.384-1237G>T (n.384-1237G>T) n.399+124G>T c.-94-1237G>T (n.-94-1237G>T) n.194-1237G>T c.*88+124G>T (n.*88+124G>T) n.492+124G>T n.934+124G>T n.1651+124G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481825C= | CA1865611793 | PTCH1 | c.548+124G= (n.548+124G=) c.743+124G= (n.743+124G=) c.293+124G= (n.293+124G=) c.746+124G= (n.746+124G=) c.384-1237G= (n.384-1237G=) n.399+124G= c.-94-1237G= (n.-94-1237G=) n.194-1237G= c.*88+124G= (n.*88+124G=) n.492+124G= n.934+124G= n.1651+124G= | |
| 9 | g.95481825C>G | CA868799928 | PTCH1 | c.548+124G>C (n.548+124G>C) c.743+124G>C (n.743+124G>C) c.293+124G>C (n.293+124G>C) c.746+124G>C (n.746+124G>C) c.384-1237G>C (n.384-1237G>C) n.399+124G>C c.-94-1237G>C (n.-94-1237G>C) n.194-1237G>C c.*88+124G>C (n.*88+124G>C) n.492+124G>C n.934+124G>C n.1651+124G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481825C>T | CA868799931 | PTCH1 | c.548+124G>A (n.548+124G>A) c.743+124G>A (n.743+124G>A) c.293+124G>A (n.293+124G>A) c.746+124G>A (n.746+124G>A) c.384-1237G>A (n.384-1237G>A) n.399+124G>A c.-94-1237G>A (n.-94-1237G>A) n.194-1237G>A c.*88+124G>A (n.*88+124G>A) n.492+124G>A n.934+124G>A n.1651+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481826A>G | CA2507149240 | PTCH1 | c.548+123T>C (n.548+123T>C) c.743+123T>C (n.743+123T>C) c.293+123T>C (n.293+123T>C) c.746+123T>C (n.746+123T>C) c.384-1238T>C (n.384-1238T>C) n.399+123T>C c.-94-1238T>C (n.-94-1238T>C) n.194-1238T>C c.*88+123T>C (n.*88+123T>C) n.492+123T>C n.934+123T>C n.1651+123T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481827T>C | CA196534004 | PTCH1 | c.548+122A>G (n.548+122A>G) c.743+122A>G (n.743+122A>G) c.293+122A>G (n.293+122A>G) c.746+122A>G (n.746+122A>G) c.384-1239A>G (n.384-1239A>G) n.399+122A>G c.-94-1239A>G (n.-94-1239A>G) n.194-1239A>G c.*88+122A>G (n.*88+122A>G) n.492+122A>G n.934+122A>G n.1651+122A>G c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481827T= | CA1865611797 | PTCH1 | c.548+122A= (n.548+122A=) c.743+122A= (n.743+122A=) c.293+122A= (n.293+122A=) c.746+122A= (n.746+122A=) c.384-1239A= (n.384-1239A=) n.399+122A= c.-94-1239A= (n.-94-1239A=) n.194-1239A= c.*88+122A= (n.*88+122A=) n.492+122A= n.934+122A= n.1651+122A= c.*118A= (n.*118A=) | |
| 9 | g.95481828G>A | CA1865611799 | PTCH1 | c.548+121C>T (n.548+121C>T) c.743+121C>T (n.743+121C>T) c.293+121C>T (n.293+121C>T) c.746+121C>T (n.746+121C>T) c.384-1240C>T (n.384-1240C>T) n.399+121C>T c.-94-1240C>T (n.-94-1240C>T) n.194-1240C>T c.*88+121C>T (n.*88+121C>T) n.492+121C>T n.934+121C>T n.1651+121C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481828G= | CA1865611798 | PTCH1 | c.548+121C= (n.548+121C=) c.743+121C= (n.743+121C=) c.293+121C= (n.293+121C=) c.746+121C= (n.746+121C=) c.384-1240C= (n.384-1240C=) n.399+121C= c.-94-1240C= (n.-94-1240C=) n.194-1240C= c.*88+121C= (n.*88+121C=) n.492+121C= n.934+121C= n.1651+121C= c.*117C= (n.*117C=) | |
| 9 | g.95481829G>T | CA2690774417 | PTCH1 | c.548+120C>A (n.548+120C>A) c.743+120C>A (n.743+120C>A) c.293+120C>A (n.293+120C>A) c.746+120C>A (n.746+120C>A) c.384-1241C>A (n.384-1241C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.399+120C>A c.-94-1241C>A (n.-94-1241C>A) n.194-1241C>A n.2388C>A c.*88+120C>A (n.*88+120C>A) n.492+120C>A n.934+120C>A n.1651+120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481834T>C | CA2568754175 | PTCH1 | c.548+115A>G (n.548+115A>G) c.743+115A>G (n.743+115A>G) c.293+115A>G (n.293+115A>G) c.746+115A>G (n.746+115A>G) c.384-1246A>G (n.384-1246A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.399+115A>G c.-94-1246A>G (n.-94-1246A>G) n.194-1246A>G n.2383A>G c.*88+115A>G (n.*88+115A>G) n.492+115A>G n.934+115A>G n.1651+115A>G | |
| 9 | g.95481834T>G | CA2690774419 | PTCH1 | c.548+115A>C (n.548+115A>C) c.743+115A>C (n.743+115A>C) c.293+115A>C (n.293+115A>C) c.746+115A>C (n.746+115A>C) c.384-1246A>C (n.384-1246A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.399+115A>C c.-94-1246A>C (n.-94-1246A>C) n.194-1246A>C n.2383A>C c.*88+115A>C (n.*88+115A>C) n.492+115A>C n.934+115A>C n.1651+115A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481835C>A | CA2690774423 | PTCH1 | c.548+114G>T (n.548+114G>T) c.743+114G>T (n.743+114G>T) c.293+114G>T (n.293+114G>T) c.746+114G>T (n.746+114G>T) c.384-1247G>T (n.384-1247G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.399+114G>T c.-94-1247G>T (n.-94-1247G>T) n.194-1247G>T n.2382G>T c.*88+114G>T (n.*88+114G>T) n.492+114G>T n.934+114G>T n.1651+114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481836A>C | CA2690774427 | PTCH1 | c.548+113T>G (n.548+113T>G) c.743+113T>G (n.743+113T>G) c.293+113T>G (n.293+113T>G) c.746+113T>G (n.746+113T>G) c.384-1248T>G (n.384-1248T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.399+113T>G c.-94-1248T>G (n.-94-1248T>G) n.194-1248T>G n.2381T>G c.*88+113T>G (n.*88+113T>G) n.492+113T>G n.934+113T>G n.1651+113T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481836A>T | CA2690774430 | PTCH1 | c.548+113T>A (n.548+113T>A) c.743+113T>A (n.743+113T>A) c.293+113T>A (n.293+113T>A) c.746+113T>A (n.746+113T>A) c.384-1248T>A (n.384-1248T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.399+113T>A c.-94-1248T>A (n.-94-1248T>A) n.194-1248T>A n.2381T>A c.*88+113T>A (n.*88+113T>A) n.492+113T>A n.934+113T>A n.1651+113T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481837A= | CA1865611802 | PTCH1 | c.548+112T= (n.548+112T=) c.743+112T= (n.743+112T=) c.293+112T= (n.293+112T=) c.746+112T= (n.746+112T=) c.384-1249T= (n.384-1249T=) c.*108T= (n.*108T=) n.399+112T= c.-94-1249T= (n.-94-1249T=) n.194-1249T= n.2380T= c.*88+112T= (n.*88+112T=) n.492+112T= n.934+112T= n.1651+112T= | |
| 9 | g.95481838dup | CA868799934 | PTCH1 | c.548+111dup (n.548+111dup) c.743+111dup (n.743+111dup) c.293+111dup (n.293+111dup) c.746+111dup (n.746+111dup) c.384-1250dup (n.384-1250dup) c.*107dup (n.*107dup) n.399+111dup c.-94-1250dup (n.-94-1250dup) n.194-1250dup n.2379dup c.*88+111dup (n.*88+111dup) n.492+111dup n.934+111dup n.1651+111dup | dbSNP |
| 9 | g.95481839G>A | CA589261953 | PTCH1 | c.548+110C>T (n.548+110C>T) c.743+110C>T (n.743+110C>T) c.293+110C>T (n.293+110C>T) c.746+110C>T (n.746+110C>T) c.384-1251C>T (n.384-1251C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.399+110C>T c.-94-1251C>T (n.-94-1251C>T) n.194-1251C>T n.2378C>T c.*88+110C>T (n.*88+110C>T) n.492+110C>T n.934+110C>T n.1651+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481839G= | CA1865611805 | PTCH1 | c.548+110C= (n.548+110C=) c.743+110C= (n.743+110C=) c.293+110C= (n.293+110C=) c.746+110C= (n.746+110C=) c.384-1251C= (n.384-1251C=) c.*106C= (n.*106C=) n.399+110C= c.-94-1251C= (n.-94-1251C=) n.194-1251C= n.2378C= c.*88+110C= (n.*88+110C=) n.492+110C= n.934+110C= n.1651+110C= | |
| 9 | g.95481839G>T | CA2690774432 | PTCH1 | c.548+110C>A (n.548+110C>A) c.743+110C>A (n.743+110C>A) c.293+110C>A (n.293+110C>A) c.746+110C>A (n.746+110C>A) c.384-1251C>A (n.384-1251C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.399+110C>A c.-94-1251C>A (n.-94-1251C>A) n.194-1251C>A n.2378C>A c.*88+110C>A (n.*88+110C>A) n.492+110C>A n.934+110C>A n.1651+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481840T>A | CA2690774435 | PTCH1 | c.548+109A>T (n.548+109A>T) c.743+109A>T (n.743+109A>T) c.293+109A>T (n.293+109A>T) c.746+109A>T (n.746+109A>T) c.384-1252A>T (n.384-1252A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.399+109A>T c.-94-1252A>T (n.-94-1252A>T) n.194-1252A>T n.2377A>T c.*88+109A>T (n.*88+109A>T) n.492+109A>T n.934+109A>T n.1651+109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481842T>C | CA196534005 | PTCH1 | c.548+107A>G (n.548+107A>G) c.743+107A>G (n.743+107A>G) c.293+107A>G (n.293+107A>G) c.746+107A>G (n.746+107A>G) c.384-1254A>G (n.384-1254A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.399+107A>G c.-94-1254A>G (n.-94-1254A>G) n.194-1254A>G n.2375A>G c.*88+107A>G (n.*88+107A>G) n.492+107A>G n.934+107A>G n.1651+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481842T>G | CA2690774438 | PTCH1 | c.548+107A>C (n.548+107A>C) c.743+107A>C (n.743+107A>C) c.293+107A>C (n.293+107A>C) c.746+107A>C (n.746+107A>C) c.384-1254A>C (n.384-1254A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.399+107A>C c.-94-1254A>C (n.-94-1254A>C) n.194-1254A>C n.2375A>C c.*88+107A>C (n.*88+107A>C) n.492+107A>C n.934+107A>C n.1651+107A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481842T= | CA1865611807 | PTCH1 | c.548+107A= (n.548+107A=) c.743+107A= (n.743+107A=) c.293+107A= (n.293+107A=) c.746+107A= (n.746+107A=) c.384-1254A= (n.384-1254A=) c.*103A= (n.*103A=) n.399+107A= c.-94-1254A= (n.-94-1254A=) n.194-1254A= n.2375A= c.*88+107A= (n.*88+107A=) n.492+107A= n.934+107A= n.1651+107A= | |
| 9 | g.95481843T>C | CA2524126461 | PTCH1 | c.548+106A>G (n.548+106A>G) c.743+106A>G (n.743+106A>G) c.293+106A>G (n.293+106A>G) c.746+106A>G (n.746+106A>G) c.384-1255A>G (n.384-1255A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.399+106A>G c.-94-1255A>G (n.-94-1255A>G) n.194-1255A>G n.2374A>G c.*88+106A>G (n.*88+106A>G) n.492+106A>G n.934+106A>G n.1651+106A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481844T>C | CA196534006 | PTCH1 | c.548+105A>G (n.548+105A>G) c.743+105A>G (n.743+105A>G) c.293+105A>G (n.293+105A>G) c.746+105A>G (n.746+105A>G) c.384-1256A>G (n.384-1256A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.399+105A>G c.-94-1256A>G (n.-94-1256A>G) n.194-1256A>G n.2373A>G c.*88+105A>G (n.*88+105A>G) n.492+105A>G n.934+105A>G n.1651+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481844T= | CA1865611811 | PTCH1 | c.548+105A= (n.548+105A=) c.743+105A= (n.743+105A=) c.293+105A= (n.293+105A=) c.746+105A= (n.746+105A=) c.384-1256A= (n.384-1256A=) c.*101A= (n.*101A=) n.399+105A= c.-94-1256A= (n.-94-1256A=) n.194-1256A= n.2373A= c.*88+105A= (n.*88+105A=) n.492+105A= n.934+105A= n.1651+105A= | |
| 9 | g.95481845A= | CA1865611814 | PTCH1 | c.548+104T= (n.548+104T=) c.743+104T= (n.743+104T=) c.293+104T= (n.293+104T=) c.746+104T= (n.746+104T=) c.384-1257T= (n.384-1257T=) c.*100T= (n.*100T=) n.399+104T= c.-94-1257T= (n.-94-1257T=) n.194-1257T= n.2372T= c.*88+104T= (n.*88+104T=) n.492+104T= n.934+104T= n.1651+104T= | |
| 9 | g.95481845A>C | CA196534010 | PTCH1 | c.548+104T>G (n.548+104T>G) c.743+104T>G (n.743+104T>G) c.293+104T>G (n.293+104T>G) c.746+104T>G (n.746+104T>G) c.384-1257T>G (n.384-1257T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.399+104T>G c.-94-1257T>G (n.-94-1257T>G) n.194-1257T>G n.2372T>G c.*88+104T>G (n.*88+104T>G) n.492+104T>G n.934+104T>G n.1651+104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481845A>T | CA2690774447 | PTCH1 | c.548+104T>A (n.548+104T>A) c.743+104T>A (n.743+104T>A) c.293+104T>A (n.293+104T>A) c.746+104T>A (n.746+104T>A) c.384-1257T>A (n.384-1257T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.399+104T>A c.-94-1257T>A (n.-94-1257T>A) n.194-1257T>A n.2372T>A c.*88+104T>A (n.*88+104T>A) n.492+104T>A n.934+104T>A n.1651+104T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481847T>C | CA2600355182 | PTCH1 | c.548+102A>G (n.548+102A>G) c.743+102A>G (n.743+102A>G) c.293+102A>G (n.293+102A>G) c.746+102A>G (n.746+102A>G) c.384-1259A>G (n.384-1259A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.399+102A>G c.-94-1259A>G (n.-94-1259A>G) n.194-1259A>G n.2370A>G c.*88+102A>G (n.*88+102A>G) n.492+102A>G n.934+102A>G n.1651+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481847T>G | CA2545924422 | PTCH1 | c.548+102A>C (n.548+102A>C) c.743+102A>C (n.743+102A>C) c.293+102A>C (n.293+102A>C) c.746+102A>C (n.746+102A>C) c.384-1259A>C (n.384-1259A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.399+102A>C c.-94-1259A>C (n.-94-1259A>C) n.194-1259A>C n.2370A>C c.*88+102A>C (n.*88+102A>C) n.492+102A>C n.934+102A>C n.1651+102A>C | |
| 9 | g.95481849C= | CA1865611827 | PTCH1 | c.548+100G= (n.548+100G=) c.743+100G= (n.743+100G=) c.293+100G= (n.293+100G=) c.746+100G= (n.746+100G=) c.384-1261G= (n.384-1261G=) c.*96G= (n.*96G=) n.399+100G= c.-94-1261G= (n.-94-1261G=) n.194-1261G= n.2368G= c.*88+100G= (n.*88+100G=) n.492+100G= n.934+100G= n.1651+100G= | |
| 9 | g.95481849C>G | CA196534016 | PTCH1 | c.548+100G>C (n.548+100G>C) c.743+100G>C (n.743+100G>C) c.293+100G>C (n.293+100G>C) c.746+100G>C (n.746+100G>C) c.384-1261G>C (n.384-1261G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.399+100G>C c.-94-1261G>C (n.-94-1261G>C) n.194-1261G>C n.2368G>C c.*88+100G>C (n.*88+100G>C) n.492+100G>C n.934+100G>C n.1651+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481849C>T | CA2690774456 | PTCH1 | c.548+100G>A (n.548+100G>A) c.743+100G>A (n.743+100G>A) c.293+100G>A (n.293+100G>A) c.746+100G>A (n.746+100G>A) c.384-1261G>A (n.384-1261G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.399+100G>A c.-94-1261G>A (n.-94-1261G>A) n.194-1261G>A n.2368G>A c.*88+100G>A (n.*88+100G>A) n.492+100G>A n.934+100G>A n.1651+100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481850T>C | CA2690774458 | PTCH1 | c.548+99A>G (n.548+99A>G) c.743+99A>G (n.743+99A>G) c.293+99A>G (n.293+99A>G) c.746+99A>G (n.746+99A>G) c.384-1262A>G (n.384-1262A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.399+99A>G c.-94-1262A>G (n.-94-1262A>G) n.194-1262A>G n.2367A>G c.*88+99A>G (n.*88+99A>G) n.492+99A>G n.934+99A>G n.1651+99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481852G>C | CA589581051 | PTCH1 | c.548+97C>G (n.548+97C>G) c.743+97C>G (n.743+97C>G) c.293+97C>G (n.293+97C>G) c.746+97C>G (n.746+97C>G) c.384-1264C>G (n.384-1264C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.399+97C>G c.-94-1264C>G (n.-94-1264C>G) n.194-1264C>G n.2365C>G c.*88+97C>G (n.*88+97C>G) n.492+97C>G n.934+97C>G n.1651+97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481852G= | CA1865611830 | PTCH1 | c.548+97C= (n.548+97C=) c.743+97C= (n.743+97C=) c.293+97C= (n.293+97C=) c.746+97C= (n.746+97C=) c.384-1264C= (n.384-1264C=) c.*93C= (n.*93C=) n.399+97C= c.-94-1264C= (n.-94-1264C=) n.194-1264C= n.2365C= c.*88+97C= (n.*88+97C=) n.492+97C= n.934+97C= n.1651+97C= | |
| 9 | g.95481852G>T | CA2579389134 | PTCH1 | c.548+97C>A (n.548+97C>A) c.743+97C>A (n.743+97C>A) c.293+97C>A (n.293+97C>A) c.746+97C>A (n.746+97C>A) c.384-1264C>A (n.384-1264C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.399+97C>A c.-94-1264C>A (n.-94-1264C>A) n.194-1264C>A n.2365C>A c.*88+97C>A (n.*88+97C>A) n.492+97C>A n.934+97C>A n.1651+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481854T>C | CA196534019 | PTCH1 | c.548+95A>G (n.548+95A>G) c.743+95A>G (n.743+95A>G) c.293+95A>G (n.293+95A>G) c.746+95A>G (n.746+95A>G) c.384-1266A>G (n.384-1266A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.399+95A>G c.-94-1266A>G (n.-94-1266A>G) n.194-1266A>G n.2363A>G c.*88+95A>G (n.*88+95A>G) n.492+95A>G n.934+95A>G n.1651+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481854T>G | CA2528257412 | PTCH1 | c.548+95A>C (n.548+95A>C) c.743+95A>C (n.743+95A>C) c.293+95A>C (n.293+95A>C) c.746+95A>C (n.746+95A>C) c.384-1266A>C (n.384-1266A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.399+95A>C c.-94-1266A>C (n.-94-1266A>C) n.194-1266A>C n.2363A>C c.*88+95A>C (n.*88+95A>C) n.492+95A>C n.934+95A>C n.1651+95A>C | |
| 9 | g.95481854T= | CA1865611835 | PTCH1 | c.548+95A= (n.548+95A=) c.743+95A= (n.743+95A=) c.293+95A= (n.293+95A=) c.746+95A= (n.746+95A=) c.384-1266A= (n.384-1266A=) c.*91A= (n.*91A=) n.399+95A= c.-94-1266A= (n.-94-1266A=) n.194-1266A= n.2363A= c.*88+95A= (n.*88+95A=) n.492+95A= n.934+95A= n.1651+95A= | |
| 9 | g.95481855C>A | CA2690774464 | PTCH1 | c.548+94G>T (n.548+94G>T) c.743+94G>T (n.743+94G>T) c.293+94G>T (n.293+94G>T) c.746+94G>T (n.746+94G>T) c.384-1267G>T (n.384-1267G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.399+94G>T c.-94-1267G>T (n.-94-1267G>T) n.194-1267G>T n.2362G>T c.*88+94G>T (n.*88+94G>T) n.492+94G>T n.934+94G>T n.1651+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481857A>G | CA2690774467 | PTCH1 | c.548+92T>C (n.548+92T>C) c.743+92T>C (n.743+92T>C) c.293+92T>C (n.293+92T>C) c.746+92T>C (n.746+92T>C) c.384-1269T>C (n.384-1269T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.399+92T>C c.-94-1269T>C (n.-94-1269T>C) n.194-1269T>C n.2360T>C c.*88+92T>C (n.*88+92T>C) n.492+92T>C n.934+92T>C n.1651+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481859A= | CA1865611837 | PTCH1 | c.548+90T= (n.548+90T=) c.743+90T= (n.743+90T=) c.293+90T= (n.293+90T=) c.746+90T= (n.746+90T=) c.384-1271T= (n.384-1271T=) c.*86T= (n.*86T=) n.399+90T= c.-94-1271T= (n.-94-1271T=) n.194-1271T= n.2358T= c.*88+90T= (n.*88+90T=) n.492+90T= n.934+90T= n.1651+90T= | |
| 9 | g.95481859A>G | CA1865611841 | PTCH1 | c.548+90T>C (n.548+90T>C) c.743+90T>C (n.743+90T>C) c.293+90T>C (n.293+90T>C) c.746+90T>C (n.746+90T>C) c.384-1271T>C (n.384-1271T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.399+90T>C c.-94-1271T>C (n.-94-1271T>C) n.194-1271T>C n.2358T>C c.*88+90T>C (n.*88+90T>C) n.492+90T>C n.934+90T>C n.1651+90T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481859A>T | CA2690774468 | PTCH1 | c.548+90T>A (n.548+90T>A) c.743+90T>A (n.743+90T>A) c.293+90T>A (n.293+90T>A) c.746+90T>A (n.746+90T>A) c.384-1271T>A (n.384-1271T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.399+90T>A c.-94-1271T>A (n.-94-1271T>A) n.194-1271T>A n.2358T>A c.*88+90T>A (n.*88+90T>A) n.492+90T>A n.934+90T>A n.1651+90T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481860C>A | CA2690774470 | PTCH1 | c.548+89G>T (n.548+89G>T) c.743+89G>T (n.743+89G>T) c.293+89G>T (n.293+89G>T) c.746+89G>T (n.746+89G>T) c.384-1272G>T (n.384-1272G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.399+89G>T c.-94-1272G>T (n.-94-1272G>T) n.194-1272G>T n.2357G>T c.*88+89G>T (n.*88+89G>T) n.492+89G>T n.934+89G>T n.1651+89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481860C= | CA1865611843 | PTCH1 | c.548+89G= (n.548+89G=) c.743+89G= (n.743+89G=) c.293+89G= (n.293+89G=) c.746+89G= (n.746+89G=) c.384-1272G= (n.384-1272G=) c.*85G= (n.*85G=) n.399+89G= c.-94-1272G= (n.-94-1272G=) n.194-1272G= n.2357G= c.*88+89G= (n.*88+89G=) n.492+89G= n.934+89G= n.1651+89G= | |
| 9 | g.95481860C>G | CA196534022 | PTCH1 | c.548+89G>C (n.548+89G>C) c.743+89G>C (n.743+89G>C) c.293+89G>C (n.293+89G>C) c.746+89G>C (n.746+89G>C) c.384-1272G>C (n.384-1272G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.399+89G>C c.-94-1272G>C (n.-94-1272G>C) n.194-1272G>C n.2357G>C c.*88+89G>C (n.*88+89G>C) n.492+89G>C n.934+89G>C n.1651+89G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481861T>C | CA2690774476 | PTCH1 | c.548+88A>G (n.548+88A>G) c.743+88A>G (n.743+88A>G) c.293+88A>G (n.293+88A>G) c.746+88A>G (n.746+88A>G) c.384-1273A>G (n.384-1273A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.399+88A>G c.-94-1273A>G (n.-94-1273A>G) n.194-1273A>G n.2356A>G c.*88+88A>G (n.*88+88A>G) n.492+88A>G n.934+88A>G n.1651+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481861T>G | CA2690774475 | PTCH1 | c.548+88A>C (n.548+88A>C) c.743+88A>C (n.743+88A>C) c.293+88A>C (n.293+88A>C) c.746+88A>C (n.746+88A>C) c.384-1273A>C (n.384-1273A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.399+88A>C c.-94-1273A>C (n.-94-1273A>C) n.194-1273A>C n.2356A>C c.*88+88A>C (n.*88+88A>C) n.492+88A>C n.934+88A>C n.1651+88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481862G>T | CA2690774477 | PTCH1 | c.548+87C>A (n.548+87C>A) c.743+87C>A (n.743+87C>A) c.293+87C>A (n.293+87C>A) c.746+87C>A (n.746+87C>A) c.384-1274C>A (n.384-1274C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.399+87C>A c.-94-1274C>A (n.-94-1274C>A) n.194-1274C>A n.2355C>A c.*88+87C>A (n.*88+87C>A) n.492+87C>A n.934+87C>A n.1651+87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481863A>G | CA2690774478 | PTCH1 | c.548+86T>C (n.548+86T>C) c.743+86T>C (n.743+86T>C) c.293+86T>C (n.293+86T>C) c.746+86T>C (n.746+86T>C) c.384-1275T>C (n.384-1275T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.399+86T>C c.-94-1275T>C (n.-94-1275T>C) n.194-1275T>C n.2354T>C c.*88+86T>C (n.*88+86T>C) n.492+86T>C n.934+86T>C n.1651+86T>C | gnomAD v4 |