| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95481692G>A | CA868799871 | PTCH1 | c.548+257C>T (n.548+257C>T) c.743+257C>T (n.743+257C>T) c.293+257C>T (n.293+257C>T) c.746+257C>T (n.746+257C>T) c.384-1104C>T (n.384-1104C>T) n.399+257C>T c.-94-1104C>T (n.-94-1104C>T) n.194-1104C>T c.*88+257C>T (n.*88+257C>T) n.492+257C>T n.934+257C>T n.1651+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481692G= | CA1865611621 | PTCH1 | c.548+257C= (n.548+257C=) c.743+257C= (n.743+257C=) c.293+257C= (n.293+257C=) c.746+257C= (n.746+257C=) c.384-1104C= (n.384-1104C=) n.399+257C= c.-94-1104C= (n.-94-1104C=) n.194-1104C= c.*88+257C= (n.*88+257C=) n.492+257C= n.934+257C= n.1651+257C= | |
| 9 | g.95481693C>T | CA653185359 | PTCH1 | c.548+256G>A (n.548+256G>A) c.743+256G>A (n.743+256G>A) c.293+256G>A (n.293+256G>A) c.746+256G>A (n.746+256G>A) c.384-1105G>A (n.384-1105G>A) n.399+256G>A c.-94-1105G>A (n.-94-1105G>A) n.194-1105G>A c.*88+256G>A (n.*88+256G>A) n.492+256G>A n.934+256G>A n.1651+256G>A | COSMIC |
| 9 | g.95481694A>G | CA2690774116 | PTCH1 | c.548+255T>C (n.548+255T>C) c.743+255T>C (n.743+255T>C) c.293+255T>C (n.293+255T>C) c.746+255T>C (n.746+255T>C) c.384-1106T>C (n.384-1106T>C) n.399+255T>C c.-94-1106T>C (n.-94-1106T>C) n.194-1106T>C c.*88+255T>C (n.*88+255T>C) n.492+255T>C n.934+255T>C n.1651+255T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481694_95481695delinsAT | CA1865611623 | PTCH1 | c.548+254_548+255delinsAT (n.548+254_548+255delinsAT) c.743+254_743+255delinsAT (n.743+254_743+255delinsAT) c.293+254_293+255delinsAT (n.293+254_293+255delinsAT) c.746+254_746+255delinsAT (n.746+254_746+255delinsAT) c.384-1107_384-1106delinsAT (n.384-1107_384-1106delinsAT) n.399+254_399+255delinsAT c.-94-1107_-94-1106delinsAT (n.-94-1107_-94-1106delinsAT) n.194-1107_194-1106delinsAT c.*88+254_*88+255delinsAT (n.*88+254_*88+255delinsAT) n.492+254_492+255delinsAT n.934+254_934+255delinsAT n.1651+254_1651+255delinsAT | |
| 9 | g.95481694_95481701del | CA2690774113 | PTCH1 | c.548+248_548+255del (n.548+248_548+255del) c.743+248_743+255del (n.743+248_743+255del) c.293+248_293+255del (n.293+248_293+255del) c.746+248_746+255del (n.746+248_746+255del) c.384-1113_384-1106del (n.384-1113_384-1106del) n.399+248_399+255del c.-94-1113_-94-1106del (n.-94-1113_-94-1106del) n.194-1113_194-1106del c.*88+248_*88+255del (n.*88+248_*88+255del) n.492+248_492+255del n.934+248_934+255del n.1651+248_1651+255del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481698del | CA868799874 | PTCH1 | c.548+254del (n.548+254del) c.743+254del (n.743+254del) c.293+254del (n.293+254del) c.746+254del (n.746+254del) c.384-1107del (n.384-1107del) n.399+254del c.-94-1107del (n.-94-1107del) n.194-1107del c.*88+254del (n.*88+254del) n.492+254del n.934+254del n.1651+254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481698T>C | CA2690774119 | PTCH1 | c.548+251A>G (n.548+251A>G) c.743+251A>G (n.743+251A>G) c.293+251A>G (n.293+251A>G) c.746+251A>G (n.746+251A>G) c.384-1110A>G (n.384-1110A>G) n.399+251A>G c.-94-1110A>G (n.-94-1110A>G) n.194-1110A>G c.*88+251A>G (n.*88+251A>G) n.492+251A>G n.934+251A>G n.1651+251A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481699A= | CA1865611625 | PTCH1 | c.548+250T= (n.548+250T=) c.743+250T= (n.743+250T=) c.293+250T= (n.293+250T=) c.746+250T= (n.746+250T=) c.384-1111T= (n.384-1111T=) n.399+250T= c.-94-1111T= (n.-94-1111T=) n.194-1111T= c.*88+250T= (n.*88+250T=) n.492+250T= n.934+250T= n.1651+250T= | |
| 9 | g.95481699A>G | CA1126985240 | PTCH1 | c.548+250T>C (n.548+250T>C) c.743+250T>C (n.743+250T>C) c.293+250T>C (n.293+250T>C) c.746+250T>C (n.746+250T>C) c.384-1111T>C (n.384-1111T>C) n.399+250T>C c.-94-1111T>C (n.-94-1111T>C) n.194-1111T>C c.*88+250T>C (n.*88+250T>C) n.492+250T>C n.934+250T>C n.1651+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481700T>C | CA868799878 | PTCH1 | c.548+249A>G (n.548+249A>G) c.743+249A>G (n.743+249A>G) c.293+249A>G (n.293+249A>G) c.746+249A>G (n.746+249A>G) c.384-1112A>G (n.384-1112A>G) n.399+249A>G c.-94-1112A>G (n.-94-1112A>G) n.194-1112A>G c.*88+249A>G (n.*88+249A>G) n.492+249A>G n.934+249A>G n.1651+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481700T= | CA1865611626 | PTCH1 | c.548+249A= (n.548+249A=) c.743+249A= (n.743+249A=) c.293+249A= (n.293+249A=) c.746+249A= (n.746+249A=) c.384-1112A= (n.384-1112A=) n.399+249A= c.-94-1112A= (n.-94-1112A=) n.194-1112A= c.*88+249A= (n.*88+249A=) n.492+249A= n.934+249A= n.1651+249A= | |
| 9 | g.95481703G>T | CA2690774121 | PTCH1 | c.548+246C>A (n.548+246C>A) c.743+246C>A (n.743+246C>A) c.293+246C>A (n.293+246C>A) c.746+246C>A (n.746+246C>A) c.384-1115C>A (n.384-1115C>A) n.399+246C>A c.-94-1115C>A (n.-94-1115C>A) n.194-1115C>A c.*88+246C>A (n.*88+246C>A) n.492+246C>A n.934+246C>A n.1651+246C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481704C>A | CA2785176642 | PTCH1 | c.548+245G>T (n.548+245G>T) c.743+245G>T (n.743+245G>T) c.293+245G>T (n.293+245G>T) c.746+245G>T (n.746+245G>T) c.384-1116G>T (n.384-1116G>T) n.399+245G>T c.-94-1116G>T (n.-94-1116G>T) n.194-1116G>T c.*88+245G>T (n.*88+245G>T) n.492+245G>T n.934+245G>T n.1651+245G>T | |
| 9 | g.95481704C>T | CA2690774123 | PTCH1 | c.548+245G>A (n.548+245G>A) c.743+245G>A (n.743+245G>A) c.293+245G>A (n.293+245G>A) c.746+245G>A (n.746+245G>A) c.384-1116G>A (n.384-1116G>A) n.399+245G>A c.-94-1116G>A (n.-94-1116G>A) n.194-1116G>A c.*88+245G>A (n.*88+245G>A) n.492+245G>A n.934+245G>A n.1651+245G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481704_95481712del | CA2690774122 | PTCH1 | c.548+237_548+245del (n.548+237_548+245del) c.743+237_743+245del (n.743+237_743+245del) c.293+237_293+245del (n.293+237_293+245del) c.746+237_746+245del (n.746+237_746+245del) c.384-1124_384-1116del (n.384-1124_384-1116del) n.399+237_399+245del c.-94-1124_-94-1116del (n.-94-1124_-94-1116del) n.194-1124_194-1116del c.*88+237_*88+245del (n.*88+237_*88+245del) n.492+237_492+245del n.934+237_934+245del n.1651+237_1651+245del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481705A= | CA1865611630 | PTCH1 | c.548+244T= (n.548+244T=) c.743+244T= (n.743+244T=) c.293+244T= (n.293+244T=) c.746+244T= (n.746+244T=) c.384-1117T= (n.384-1117T=) n.399+244T= c.-94-1117T= (n.-94-1117T=) n.194-1117T= c.*88+244T= (n.*88+244T=) n.492+244T= n.934+244T= n.1651+244T= | |
| 9 | g.95481705A>G | CA1865611632 | PTCH1 | c.548+244T>C (n.548+244T>C) c.743+244T>C (n.743+244T>C) c.293+244T>C (n.293+244T>C) c.746+244T>C (n.746+244T>C) c.384-1117T>C (n.384-1117T>C) n.399+244T>C c.-94-1117T>C (n.-94-1117T>C) n.194-1117T>C c.*88+244T>C (n.*88+244T>C) n.492+244T>C n.934+244T>C n.1651+244T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481708T>C | CA868799880 | PTCH1 | c.548+241A>G (n.548+241A>G) c.743+241A>G (n.743+241A>G) c.293+241A>G (n.293+241A>G) c.746+241A>G (n.746+241A>G) c.384-1120A>G (n.384-1120A>G) n.399+241A>G c.-94-1120A>G (n.-94-1120A>G) n.194-1120A>G c.*88+241A>G (n.*88+241A>G) n.492+241A>G n.934+241A>G n.1651+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481708T= | CA1865611637 | PTCH1 | c.548+241A= (n.548+241A=) c.743+241A= (n.743+241A=) c.293+241A= (n.293+241A=) c.746+241A= (n.746+241A=) c.384-1120A= (n.384-1120A=) n.399+241A= c.-94-1120A= (n.-94-1120A=) n.194-1120A= c.*88+241A= (n.*88+241A=) n.492+241A= n.934+241A= n.1651+241A= | |
| 9 | g.95481711A>C | CA2690774126 | PTCH1 | c.548+238T>G (n.548+238T>G) c.743+238T>G (n.743+238T>G) c.293+238T>G (n.293+238T>G) c.746+238T>G (n.746+238T>G) c.384-1123T>G (n.384-1123T>G) n.399+238T>G c.-94-1123T>G (n.-94-1123T>G) n.194-1123T>G c.*88+238T>G (n.*88+238T>G) n.492+238T>G n.934+238T>G n.1651+238T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481711A>G | CA2785176643 | PTCH1 | c.548+238T>C (n.548+238T>C) c.743+238T>C (n.743+238T>C) c.293+238T>C (n.293+238T>C) c.746+238T>C (n.746+238T>C) c.384-1123T>C (n.384-1123T>C) n.399+238T>C c.-94-1123T>C (n.-94-1123T>C) n.194-1123T>C c.*88+238T>C (n.*88+238T>C) n.492+238T>C n.934+238T>C n.1651+238T>C | |
| 9 | g.95481713A>G | CA2690774127 | PTCH1 | c.548+236T>C (n.548+236T>C) c.743+236T>C (n.743+236T>C) c.293+236T>C (n.293+236T>C) c.746+236T>C (n.746+236T>C) c.384-1125T>C (n.384-1125T>C) n.399+236T>C c.-94-1125T>C (n.-94-1125T>C) n.194-1125T>C c.*88+236T>C (n.*88+236T>C) n.492+236T>C n.934+236T>C n.1651+236T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481714G>A | CA1865611641 | PTCH1 | c.548+235C>T (n.548+235C>T) c.743+235C>T (n.743+235C>T) c.293+235C>T (n.293+235C>T) c.746+235C>T (n.746+235C>T) c.384-1126C>T (n.384-1126C>T) n.399+235C>T c.-94-1126C>T (n.-94-1126C>T) n.194-1126C>T c.*88+235C>T (n.*88+235C>T) n.492+235C>T n.934+235C>T n.1651+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481714G= | CA1865611640 | PTCH1 | c.548+235C= (n.548+235C=) c.743+235C= (n.743+235C=) c.293+235C= (n.293+235C=) c.746+235C= (n.746+235C=) c.384-1126C= (n.384-1126C=) n.399+235C= c.-94-1126C= (n.-94-1126C=) n.194-1126C= c.*88+235C= (n.*88+235C=) n.492+235C= n.934+235C= n.1651+235C= | |
| 9 | g.95481715G>A | CA1865611644 | PTCH1 | c.548+234C>T (n.548+234C>T) c.743+234C>T (n.743+234C>T) c.293+234C>T (n.293+234C>T) c.746+234C>T (n.746+234C>T) c.384-1127C>T (n.384-1127C>T) n.399+234C>T c.-94-1127C>T (n.-94-1127C>T) n.194-1127C>T c.*88+234C>T (n.*88+234C>T) n.492+234C>T n.934+234C>T n.1651+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481715G>C | CA2690774131 | PTCH1 | c.548+234C>G (n.548+234C>G) c.743+234C>G (n.743+234C>G) c.293+234C>G (n.293+234C>G) c.746+234C>G (n.746+234C>G) c.384-1127C>G (n.384-1127C>G) n.399+234C>G c.-94-1127C>G (n.-94-1127C>G) n.194-1127C>G c.*88+234C>G (n.*88+234C>G) n.492+234C>G n.934+234C>G n.1651+234C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481715G= | CA1865611642 | PTCH1 | c.548+234C= (n.548+234C=) c.743+234C= (n.743+234C=) c.293+234C= (n.293+234C=) c.746+234C= (n.746+234C=) c.384-1127C= (n.384-1127C=) n.399+234C= c.-94-1127C= (n.-94-1127C=) n.194-1127C= c.*88+234C= (n.*88+234C=) n.492+234C= n.934+234C= n.1651+234C= | |
| 9 | g.95481716T>C | CA589261948 | PTCH1 | c.548+233A>G (n.548+233A>G) c.743+233A>G (n.743+233A>G) c.293+233A>G (n.293+233A>G) c.746+233A>G (n.746+233A>G) c.384-1128A>G (n.384-1128A>G) n.399+233A>G c.-94-1128A>G (n.-94-1128A>G) n.194-1128A>G c.*88+233A>G (n.*88+233A>G) n.492+233A>G n.934+233A>G n.1651+233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481716T>G | CA2690774158 | PTCH1 | c.548+233A>C (n.548+233A>C) c.743+233A>C (n.743+233A>C) c.293+233A>C (n.293+233A>C) c.746+233A>C (n.746+233A>C) c.384-1128A>C (n.384-1128A>C) n.399+233A>C c.-94-1128A>C (n.-94-1128A>C) n.194-1128A>C c.*88+233A>C (n.*88+233A>C) n.492+233A>C n.934+233A>C n.1651+233A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481716T= | CA1865611649 | PTCH1 | c.548+233A= (n.548+233A=) c.743+233A= (n.743+233A=) c.293+233A= (n.293+233A=) c.746+233A= (n.746+233A=) c.384-1128A= (n.384-1128A=) n.399+233A= c.-94-1128A= (n.-94-1128A=) n.194-1128A= c.*88+233A= (n.*88+233A=) n.492+233A= n.934+233A= n.1651+233A= | |
| 9 | g.95481718G>T | CA2690774162 | PTCH1 | c.548+231C>A (n.548+231C>A) c.743+231C>A (n.743+231C>A) c.293+231C>A (n.293+231C>A) c.746+231C>A (n.746+231C>A) c.384-1130C>A (n.384-1130C>A) n.399+231C>A c.-94-1130C>A (n.-94-1130C>A) n.194-1130C>A c.*88+231C>A (n.*88+231C>A) n.492+231C>A n.934+231C>A n.1651+231C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481719del | CA2690774161 | PTCH1 | c.548+231del (n.548+231del) c.743+231del (n.743+231del) c.293+231del (n.293+231del) c.746+231del (n.746+231del) c.384-1130del (n.384-1130del) n.399+231del c.-94-1130del (n.-94-1130del) n.194-1130del c.*88+231del (n.*88+231del) n.492+231del n.934+231del n.1651+231del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481719G= | CA1865611653 | PTCH1 | c.548+230C= (n.548+230C=) c.743+230C= (n.743+230C=) c.293+230C= (n.293+230C=) c.746+230C= (n.746+230C=) c.384-1131C= (n.384-1131C=) n.399+230C= c.-94-1131C= (n.-94-1131C=) n.194-1131C= c.*88+230C= (n.*88+230C=) n.492+230C= n.934+230C= n.1651+230C= | |
| 9 | g.95481722_95481748dup | CA1865611656 | PTCH1 | c.548+203_548+229dup (n.548+203_548+229dup) c.743+203_743+229dup (n.743+203_743+229dup) c.293+203_293+229dup (n.293+203_293+229dup) c.746+203_746+229dup (n.746+203_746+229dup) c.384-1158_384-1132dup (n.384-1158_384-1132dup) n.399+203_399+229dup c.-94-1158_-94-1132dup (n.-94-1158_-94-1132dup) n.194-1158_194-1132dup c.*88+203_*88+229dup (n.*88+203_*88+229dup) n.492+203_492+229dup n.934+203_934+229dup n.1651+203_1651+229dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481724A>G | CA2690774165 | PTCH1 | c.548+225T>C (n.548+225T>C) c.743+225T>C (n.743+225T>C) c.293+225T>C (n.293+225T>C) c.746+225T>C (n.746+225T>C) c.384-1136T>C (n.384-1136T>C) n.399+225T>C c.-94-1136T>C (n.-94-1136T>C) n.194-1136T>C c.*88+225T>C (n.*88+225T>C) n.492+225T>C n.934+225T>C n.1651+225T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481725G>A | CA1865611665 | PTCH1 | c.548+224C>T (n.548+224C>T) c.743+224C>T (n.743+224C>T) c.293+224C>T (n.293+224C>T) c.746+224C>T (n.746+224C>T) c.384-1137C>T (n.384-1137C>T) n.399+224C>T c.-94-1137C>T (n.-94-1137C>T) n.194-1137C>T c.*88+224C>T (n.*88+224C>T) n.492+224C>T n.934+224C>T n.1651+224C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481725G= | CA1865611658 | PTCH1 | c.548+224C= (n.548+224C=) c.743+224C= (n.743+224C=) c.293+224C= (n.293+224C=) c.746+224C= (n.746+224C=) c.384-1137C= (n.384-1137C=) n.399+224C= c.-94-1137C= (n.-94-1137C=) n.194-1137C= c.*88+224C= (n.*88+224C=) n.492+224C= n.934+224C= n.1651+224C= | |
| 9 | g.95481726T>C | CA589261949 | PTCH1 | c.548+223A>G (n.548+223A>G) c.743+223A>G (n.743+223A>G) c.293+223A>G (n.293+223A>G) c.746+223A>G (n.746+223A>G) c.384-1138A>G (n.384-1138A>G) n.399+223A>G c.-94-1138A>G (n.-94-1138A>G) n.194-1138A>G c.*88+223A>G (n.*88+223A>G) n.492+223A>G n.934+223A>G n.1651+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481726T= | CA1865611669 | PTCH1 | c.548+223A= (n.548+223A=) c.743+223A= (n.743+223A=) c.293+223A= (n.293+223A=) c.746+223A= (n.746+223A=) c.384-1138A= (n.384-1138A=) n.399+223A= c.-94-1138A= (n.-94-1138A=) n.194-1138A= c.*88+223A= (n.*88+223A=) n.492+223A= n.934+223A= n.1651+223A= | |
| 9 | g.95481727G>A | CA1865611675 | PTCH1 | c.548+222C>T (n.548+222C>T) c.743+222C>T (n.743+222C>T) c.293+222C>T (n.293+222C>T) c.746+222C>T (n.746+222C>T) c.384-1139C>T (n.384-1139C>T) n.399+222C>T c.-94-1139C>T (n.-94-1139C>T) n.194-1139C>T c.*88+222C>T (n.*88+222C>T) n.492+222C>T n.934+222C>T n.1651+222C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481727G>C | CA1865611676 | PTCH1 | c.548+222C>G (n.548+222C>G) c.743+222C>G (n.743+222C>G) c.293+222C>G (n.293+222C>G) c.746+222C>G (n.746+222C>G) c.384-1139C>G (n.384-1139C>G) n.399+222C>G c.-94-1139C>G (n.-94-1139C>G) n.194-1139C>G c.*88+222C>G (n.*88+222C>G) n.492+222C>G n.934+222C>G n.1651+222C>G | dbSNP |
| 9 | g.95481727G= | CA1865611673 | PTCH1 | c.548+222C= (n.548+222C=) c.743+222C= (n.743+222C=) c.293+222C= (n.293+222C=) c.746+222C= (n.746+222C=) c.384-1139C= (n.384-1139C=) n.399+222C= c.-94-1139C= (n.-94-1139C=) n.194-1139C= c.*88+222C= (n.*88+222C=) n.492+222C= n.934+222C= n.1651+222C= | |
| 9 | g.95481730T>C | CA868799885 | PTCH1 | c.548+219A>G (n.548+219A>G) c.743+219A>G (n.743+219A>G) c.293+219A>G (n.293+219A>G) c.746+219A>G (n.746+219A>G) c.384-1142A>G (n.384-1142A>G) n.399+219A>G c.-94-1142A>G (n.-94-1142A>G) n.194-1142A>G c.*88+219A>G (n.*88+219A>G) n.492+219A>G n.934+219A>G n.1651+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481730T= | CA1865611678 | PTCH1 | c.548+219A= (n.548+219A=) c.743+219A= (n.743+219A=) c.293+219A= (n.293+219A=) c.746+219A= (n.746+219A=) c.384-1142A= (n.384-1142A=) n.399+219A= c.-94-1142A= (n.-94-1142A=) n.194-1142A= c.*88+219A= (n.*88+219A=) n.492+219A= n.934+219A= n.1651+219A= | |
| 9 | g.95481731G>T | CA2690774168 | PTCH1 | c.548+218C>A (n.548+218C>A) c.743+218C>A (n.743+218C>A) c.293+218C>A (n.293+218C>A) c.746+218C>A (n.746+218C>A) c.384-1143C>A (n.384-1143C>A) n.399+218C>A c.-94-1143C>A (n.-94-1143C>A) n.194-1143C>A c.*88+218C>A (n.*88+218C>A) n.492+218C>A n.934+218C>A n.1651+218C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481733A= | CA1865611679 | PTCH1 | c.548+216T= (n.548+216T=) c.743+216T= (n.743+216T=) c.293+216T= (n.293+216T=) c.746+216T= (n.746+216T=) c.384-1145T= (n.384-1145T=) n.399+216T= c.-94-1145T= (n.-94-1145T=) n.194-1145T= c.*88+216T= (n.*88+216T=) n.492+216T= n.934+216T= n.1651+216T= | |
| 9 | g.95481733A>C | CA196533907 | PTCH1 | c.548+216T>G (n.548+216T>G) c.743+216T>G (n.743+216T>G) c.293+216T>G (n.293+216T>G) c.746+216T>G (n.746+216T>G) c.384-1145T>G (n.384-1145T>G) n.399+216T>G c.-94-1145T>G (n.-94-1145T>G) n.194-1145T>G c.*88+216T>G (n.*88+216T>G) n.492+216T>G n.934+216T>G n.1651+216T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481734A>G | CA2690774169 | PTCH1 | c.548+215T>C (n.548+215T>C) c.743+215T>C (n.743+215T>C) c.293+215T>C (n.293+215T>C) c.746+215T>C (n.746+215T>C) c.384-1146T>C (n.384-1146T>C) n.399+215T>C c.-94-1146T>C (n.-94-1146T>C) n.194-1146T>C c.*88+215T>C (n.*88+215T>C) n.492+215T>C n.934+215T>C n.1651+215T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481735T>C | CA196533911 | PTCH1 | c.548+214A>G (n.548+214A>G) c.743+214A>G (n.743+214A>G) c.293+214A>G (n.293+214A>G) c.746+214A>G (n.746+214A>G) c.384-1147A>G (n.384-1147A>G) n.399+214A>G c.-94-1147A>G (n.-94-1147A>G) n.194-1147A>G c.*88+214A>G (n.*88+214A>G) n.492+214A>G n.934+214A>G n.1651+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481735T= | CA1865611680 | PTCH1 | c.548+214A= (n.548+214A=) c.743+214A= (n.743+214A=) c.293+214A= (n.293+214A=) c.746+214A= (n.746+214A=) c.384-1147A= (n.384-1147A=) n.399+214A= c.-94-1147A= (n.-94-1147A=) n.194-1147A= c.*88+214A= (n.*88+214A=) n.492+214A= n.934+214A= n.1651+214A= | |
| 9 | g.95481738A>G | CA2785176644 | PTCH1 | c.548+211T>C (n.548+211T>C) c.743+211T>C (n.743+211T>C) c.293+211T>C (n.293+211T>C) c.746+211T>C (n.746+211T>C) c.384-1150T>C (n.384-1150T>C) n.399+211T>C c.-94-1150T>C (n.-94-1150T>C) n.194-1150T>C c.*88+211T>C (n.*88+211T>C) n.492+211T>C n.934+211T>C n.1651+211T>C | |
| 9 | g.95481739A= | CA1865611682 | PTCH1 | c.548+210T= (n.548+210T=) c.743+210T= (n.743+210T=) c.293+210T= (n.293+210T=) c.746+210T= (n.746+210T=) c.384-1151T= (n.384-1151T=) n.399+210T= c.-94-1151T= (n.-94-1151T=) n.194-1151T= c.*88+210T= (n.*88+210T=) n.492+210T= n.934+210T= n.1651+210T= | |
| 9 | g.95481739A>G | CA196533919 | PTCH1 | c.548+210T>C (n.548+210T>C) c.743+210T>C (n.743+210T>C) c.293+210T>C (n.293+210T>C) c.746+210T>C (n.746+210T>C) c.384-1151T>C (n.384-1151T>C) n.399+210T>C c.-94-1151T>C (n.-94-1151T>C) n.194-1151T>C c.*88+210T>C (n.*88+210T>C) n.492+210T>C n.934+210T>C n.1651+210T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481740T>C | CA196533921 | PTCH1 | c.548+209A>G (n.548+209A>G) c.743+209A>G (n.743+209A>G) c.293+209A>G (n.293+209A>G) c.746+209A>G (n.746+209A>G) c.384-1152A>G (n.384-1152A>G) n.399+209A>G c.-94-1152A>G (n.-94-1152A>G) n.194-1152A>G c.*88+209A>G (n.*88+209A>G) n.492+209A>G n.934+209A>G n.1651+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481740T= | CA1865611683 | PTCH1 | c.548+209A= (n.548+209A=) c.743+209A= (n.743+209A=) c.293+209A= (n.293+209A=) c.746+209A= (n.746+209A=) c.384-1152A= (n.384-1152A=) n.399+209A= c.-94-1152A= (n.-94-1152A=) n.194-1152A= c.*88+209A= (n.*88+209A=) n.492+209A= n.934+209A= n.1651+209A= | |
| 9 | g.95481742A= | CA1865611684 | PTCH1 | c.548+207T= (n.548+207T=) c.743+207T= (n.743+207T=) c.293+207T= (n.293+207T=) c.746+207T= (n.746+207T=) c.384-1154T= (n.384-1154T=) n.399+207T= c.-94-1154T= (n.-94-1154T=) n.194-1154T= c.*88+207T= (n.*88+207T=) n.492+207T= n.934+207T= n.1651+207T= | |
| 9 | g.95481742A>C | CA589261950 | PTCH1 | c.548+207T>G (n.548+207T>G) c.743+207T>G (n.743+207T>G) c.293+207T>G (n.293+207T>G) c.746+207T>G (n.746+207T>G) c.384-1154T>G (n.384-1154T>G) n.399+207T>G c.-94-1154T>G (n.-94-1154T>G) n.194-1154T>G c.*88+207T>G (n.*88+207T>G) n.492+207T>G n.934+207T>G n.1651+207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481742A>G | CA2690774175 | PTCH1 | c.548+207T>C (n.548+207T>C) c.743+207T>C (n.743+207T>C) c.293+207T>C (n.293+207T>C) c.746+207T>C (n.746+207T>C) c.384-1154T>C (n.384-1154T>C) n.399+207T>C c.-94-1154T>C (n.-94-1154T>C) n.194-1154T>C c.*88+207T>C (n.*88+207T>C) n.492+207T>C n.934+207T>C n.1651+207T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481743C>A | CA1865611690 | PTCH1 | c.548+206G>T (n.548+206G>T) c.743+206G>T (n.743+206G>T) c.293+206G>T (n.293+206G>T) c.746+206G>T (n.746+206G>T) c.384-1155G>T (n.384-1155G>T) n.399+206G>T c.-94-1155G>T (n.-94-1155G>T) n.194-1155G>T c.*88+206G>T (n.*88+206G>T) n.492+206G>T n.934+206G>T n.1651+206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481743C= | CA1865611687 | PTCH1 | c.548+206G= (n.548+206G=) c.743+206G= (n.743+206G=) c.293+206G= (n.293+206G=) c.746+206G= (n.746+206G=) c.384-1155G= (n.384-1155G=) n.399+206G= c.-94-1155G= (n.-94-1155G=) n.194-1155G= c.*88+206G= (n.*88+206G=) n.492+206G= n.934+206G= n.1651+206G= | |
| 9 | g.95481743C>G | CA2690774180 | PTCH1 | c.548+206G>C (n.548+206G>C) c.743+206G>C (n.743+206G>C) c.293+206G>C (n.293+206G>C) c.746+206G>C (n.746+206G>C) c.384-1155G>C (n.384-1155G>C) n.399+206G>C c.-94-1155G>C (n.-94-1155G>C) n.194-1155G>C c.*88+206G>C (n.*88+206G>C) n.492+206G>C n.934+206G>C n.1651+206G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481743C>T | CA196533924 | PTCH1 | c.548+206G>A (n.548+206G>A) c.743+206G>A (n.743+206G>A) c.293+206G>A (n.293+206G>A) c.746+206G>A (n.746+206G>A) c.384-1155G>A (n.384-1155G>A) n.399+206G>A c.-94-1155G>A (n.-94-1155G>A) n.194-1155G>A c.*88+206G>A (n.*88+206G>A) n.492+206G>A n.934+206G>A n.1651+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481744G>A | CA196533929 | PTCH1 | c.548+205C>T (n.548+205C>T) c.743+205C>T (n.743+205C>T) c.293+205C>T (n.293+205C>T) c.746+205C>T (n.746+205C>T) c.384-1156C>T (n.384-1156C>T) n.399+205C>T c.-94-1156C>T (n.-94-1156C>T) n.194-1156C>T c.*88+205C>T (n.*88+205C>T) n.492+205C>T n.934+205C>T n.1651+205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481744G>C | CA2690774182 | PTCH1 | c.548+205C>G (n.548+205C>G) c.743+205C>G (n.743+205C>G) c.293+205C>G (n.293+205C>G) c.746+205C>G (n.746+205C>G) c.384-1156C>G (n.384-1156C>G) n.399+205C>G c.-94-1156C>G (n.-94-1156C>G) n.194-1156C>G c.*88+205C>G (n.*88+205C>G) n.492+205C>G n.934+205C>G n.1651+205C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481744G= | CA1865611694 | PTCH1 | c.548+205C= (n.548+205C=) c.743+205C= (n.743+205C=) c.293+205C= (n.293+205C=) c.746+205C= (n.746+205C=) c.384-1156C= (n.384-1156C=) n.399+205C= c.-94-1156C= (n.-94-1156C=) n.194-1156C= c.*88+205C= (n.*88+205C=) n.492+205C= n.934+205C= n.1651+205C= | |
| 9 | g.95481744G>T | CA2690774184 | PTCH1 | c.548+205C>A (n.548+205C>A) c.743+205C>A (n.743+205C>A) c.293+205C>A (n.293+205C>A) c.746+205C>A (n.746+205C>A) c.384-1156C>A (n.384-1156C>A) n.399+205C>A c.-94-1156C>A (n.-94-1156C>A) n.194-1156C>A c.*88+205C>A (n.*88+205C>A) n.492+205C>A n.934+205C>A n.1651+205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481745C>A | CA2690774185 | PTCH1 | c.548+204G>T (n.548+204G>T) c.743+204G>T (n.743+204G>T) c.293+204G>T (n.293+204G>T) c.746+204G>T (n.746+204G>T) c.384-1157G>T (n.384-1157G>T) n.399+204G>T c.-94-1157G>T (n.-94-1157G>T) n.194-1157G>T c.*88+204G>T (n.*88+204G>T) n.492+204G>T n.934+204G>T n.1651+204G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481746C>A | CA2690774186 | PTCH1 | c.548+203G>T (n.548+203G>T) c.743+203G>T (n.743+203G>T) c.293+203G>T (n.293+203G>T) c.746+203G>T (n.746+203G>T) c.384-1158G>T (n.384-1158G>T) n.399+203G>T c.-94-1158G>T (n.-94-1158G>T) n.194-1158G>T c.*88+203G>T (n.*88+203G>T) n.492+203G>T n.934+203G>T n.1651+203G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481747T>A | CA2690774188 | PTCH1 | c.548+202A>T (n.548+202A>T) c.743+202A>T (n.743+202A>T) c.293+202A>T (n.293+202A>T) c.746+202A>T (n.746+202A>T) c.384-1159A>T (n.384-1159A>T) n.399+202A>T c.-94-1159A>T (n.-94-1159A>T) n.194-1159A>T c.*88+202A>T (n.*88+202A>T) n.492+202A>T n.934+202A>T n.1651+202A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481747T>C | CA2690774189 | PTCH1 | c.548+202A>G (n.548+202A>G) c.743+202A>G (n.743+202A>G) c.293+202A>G (n.293+202A>G) c.746+202A>G (n.746+202A>G) c.384-1159A>G (n.384-1159A>G) n.399+202A>G c.-94-1159A>G (n.-94-1159A>G) n.194-1159A>G c.*88+202A>G (n.*88+202A>G) n.492+202A>G n.934+202A>G n.1651+202A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481748A>T | CA2523296542 | PTCH1 | c.548+201T>A (n.548+201T>A) c.743+201T>A (n.743+201T>A) c.293+201T>A (n.293+201T>A) c.746+201T>A (n.746+201T>A) c.384-1160T>A (n.384-1160T>A) n.399+201T>A c.-94-1160T>A (n.-94-1160T>A) n.194-1160T>A c.*88+201T>A (n.*88+201T>A) n.492+201T>A n.934+201T>A n.1651+201T>A | |
| 9 | g.95481749C>A | CA2690774191 | PTCH1 | c.548+200G>T (n.548+200G>T) c.743+200G>T (n.743+200G>T) c.293+200G>T (n.293+200G>T) c.746+200G>T (n.746+200G>T) c.384-1161G>T (n.384-1161G>T) n.399+200G>T c.-94-1161G>T (n.-94-1161G>T) n.194-1161G>T c.*88+200G>T (n.*88+200G>T) n.492+200G>T n.934+200G>T n.1651+200G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481751G>T | CA2690774193 | PTCH1 | c.548+198C>A (n.548+198C>A) c.743+198C>A (n.743+198C>A) c.293+198C>A (n.293+198C>A) c.746+198C>A (n.746+198C>A) c.384-1163C>A (n.384-1163C>A) n.399+198C>A c.-94-1163C>A (n.-94-1163C>A) n.194-1163C>A c.*88+198C>A (n.*88+198C>A) n.492+198C>A n.934+198C>A n.1651+198C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481753A= | CA1865611695 | PTCH1 | c.548+196T= (n.548+196T=) c.743+196T= (n.743+196T=) c.293+196T= (n.293+196T=) c.746+196T= (n.746+196T=) c.384-1165T= (n.384-1165T=) n.399+196T= c.-94-1165T= (n.-94-1165T=) n.194-1165T= c.*88+196T= (n.*88+196T=) n.492+196T= n.934+196T= n.1651+196T= | |
| 9 | g.95481753A>G | CA1126985255 | PTCH1 | c.548+196T>C (n.548+196T>C) c.743+196T>C (n.743+196T>C) c.293+196T>C (n.293+196T>C) c.746+196T>C (n.746+196T>C) c.384-1165T>C (n.384-1165T>C) n.399+196T>C c.-94-1165T>C (n.-94-1165T>C) n.194-1165T>C c.*88+196T>C (n.*88+196T>C) n.492+196T>C n.934+196T>C n.1651+196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481754T>C | CA1865611705 | PTCH1 | c.548+195A>G (n.548+195A>G) c.743+195A>G (n.743+195A>G) c.293+195A>G (n.293+195A>G) c.746+195A>G (n.746+195A>G) c.384-1166A>G (n.384-1166A>G) n.399+195A>G c.-94-1166A>G (n.-94-1166A>G) n.194-1166A>G c.*88+195A>G (n.*88+195A>G) n.492+195A>G n.934+195A>G n.1651+195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481754T= | CA1865611697 | PTCH1 | c.548+195A= (n.548+195A=) c.743+195A= (n.743+195A=) c.293+195A= (n.293+195A=) c.746+195A= (n.746+195A=) c.384-1166A= (n.384-1166A=) n.399+195A= c.-94-1166A= (n.-94-1166A=) n.194-1166A= c.*88+195A= (n.*88+195A=) n.492+195A= n.934+195A= n.1651+195A= | |
| 9 | g.95481756G>T | CA2690774197 | PTCH1 | c.548+193C>A (n.548+193C>A) c.743+193C>A (n.743+193C>A) c.293+193C>A (n.293+193C>A) c.746+193C>A (n.746+193C>A) c.384-1168C>A (n.384-1168C>A) n.399+193C>A c.-94-1168C>A (n.-94-1168C>A) n.194-1168C>A c.*88+193C>A (n.*88+193C>A) n.492+193C>A n.934+193C>A n.1651+193C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481757T>A | CA2690774227 | PTCH1 | c.548+192A>T (n.548+192A>T) c.743+192A>T (n.743+192A>T) c.293+192A>T (n.293+192A>T) c.746+192A>T (n.746+192A>T) c.384-1169A>T (n.384-1169A>T) n.399+192A>T c.-94-1169A>T (n.-94-1169A>T) n.194-1169A>T c.*88+192A>T (n.*88+192A>T) n.492+192A>T n.934+192A>T n.1651+192A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481757T>C | CA2690774224 | PTCH1 | c.548+192A>G (n.548+192A>G) c.743+192A>G (n.743+192A>G) c.293+192A>G (n.293+192A>G) c.746+192A>G (n.746+192A>G) c.384-1169A>G (n.384-1169A>G) n.399+192A>G c.-94-1169A>G (n.-94-1169A>G) n.194-1169A>G c.*88+192A>G (n.*88+192A>G) n.492+192A>G n.934+192A>G n.1651+192A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481762dup | CA2690774221 | PTCH1 | c.548+192dup (n.548+192dup) c.743+192dup (n.743+192dup) c.293+192dup (n.293+192dup) c.746+192dup (n.746+192dup) c.384-1169dup (n.384-1169dup) n.399+192dup c.-94-1169dup (n.-94-1169dup) n.194-1169dup c.*88+192dup (n.*88+192dup) n.492+192dup n.934+192dup n.1651+192dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481759T>C | CA196533931 | PTCH1 | c.548+190A>G (n.548+190A>G) c.743+190A>G (n.743+190A>G) c.293+190A>G (n.293+190A>G) c.746+190A>G (n.746+190A>G) c.384-1171A>G (n.384-1171A>G) n.399+190A>G c.-94-1171A>G (n.-94-1171A>G) n.194-1171A>G c.*88+190A>G (n.*88+190A>G) n.492+190A>G n.934+190A>G n.1651+190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481759T= | CA1865611709 | PTCH1 | c.548+190A= (n.548+190A=) c.743+190A= (n.743+190A=) c.293+190A= (n.293+190A=) c.746+190A= (n.746+190A=) c.384-1171A= (n.384-1171A=) n.399+190A= c.-94-1171A= (n.-94-1171A=) n.194-1171A= c.*88+190A= (n.*88+190A=) n.492+190A= n.934+190A= n.1651+190A= | |
| 9 | g.95481762T>C | CA196533933 | PTCH1 | c.548+187A>G (n.548+187A>G) c.743+187A>G (n.743+187A>G) c.293+187A>G (n.293+187A>G) c.746+187A>G (n.746+187A>G) c.384-1174A>G (n.384-1174A>G) n.399+187A>G c.-94-1174A>G (n.-94-1174A>G) n.194-1174A>G c.*88+187A>G (n.*88+187A>G) n.492+187A>G n.934+187A>G n.1651+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481762T= | CA1865611715 | PTCH1 | c.548+187A= (n.548+187A=) c.743+187A= (n.743+187A=) c.293+187A= (n.293+187A=) c.746+187A= (n.746+187A=) c.384-1174A= (n.384-1174A=) n.399+187A= c.-94-1174A= (n.-94-1174A=) n.194-1174A= c.*88+187A= (n.*88+187A=) n.492+187A= n.934+187A= n.1651+187A= | |
| 9 | g.95481763G>A | CA2690774243 | PTCH1 | c.548+186C>T (n.548+186C>T) c.743+186C>T (n.743+186C>T) c.293+186C>T (n.293+186C>T) c.746+186C>T (n.746+186C>T) c.384-1175C>T (n.384-1175C>T) n.399+186C>T c.-94-1175C>T (n.-94-1175C>T) n.194-1175C>T c.*88+186C>T (n.*88+186C>T) n.492+186C>T n.934+186C>T n.1651+186C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481763_95481765delinsGAA | CA1865611716 | PTCH1 | c.548+184_548+186delinsTTC (n.548+184_548+186delinsTTC) c.743+184_743+186delinsTTC (n.743+184_743+186delinsTTC) c.293+184_293+186delinsTTC (n.293+184_293+186delinsTTC) c.746+184_746+186delinsTTC (n.746+184_746+186delinsTTC) c.384-1177_384-1175delinsTTC (n.384-1177_384-1175delinsTTC) n.399+184_399+186delinsTTC c.-94-1177_-94-1175delinsTTC (n.-94-1177_-94-1175delinsTTC) n.194-1177_194-1175delinsTTC c.*88+184_*88+186delinsTTC (n.*88+184_*88+186delinsTTC) n.492+184_492+186delinsTTC n.934+184_934+186delinsTTC n.1651+184_1651+186delinsTTC | |
| 9 | g.95481763_95481772del | CA2690774242 | PTCH1 | c.548+177_548+186del (n.548+177_548+186del) c.743+177_743+186del (n.743+177_743+186del) c.293+177_293+186del (n.293+177_293+186del) c.746+177_746+186del (n.746+177_746+186del) c.384-1184_384-1175del (n.384-1184_384-1175del) n.399+177_399+186del c.-94-1184_-94-1175del (n.-94-1184_-94-1175del) n.194-1184_194-1175del c.*88+177_*88+186del (n.*88+177_*88+186del) n.492+177_492+186del n.934+177_934+186del n.1651+177_1651+186del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481764A>G | CA2690774246 | PTCH1 | c.548+185T>C (n.548+185T>C) c.743+185T>C (n.743+185T>C) c.293+185T>C (n.293+185T>C) c.746+185T>C (n.746+185T>C) c.384-1176T>C (n.384-1176T>C) n.399+185T>C c.-94-1176T>C (n.-94-1176T>C) n.194-1176T>C c.*88+185T>C (n.*88+185T>C) n.492+185T>C n.934+185T>C n.1651+185T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481764A>T | CA2690774248 | PTCH1 | c.548+185T>A (n.548+185T>A) c.743+185T>A (n.743+185T>A) c.293+185T>A (n.293+185T>A) c.746+185T>A (n.746+185T>A) c.384-1176T>A (n.384-1176T>A) n.399+185T>A c.-94-1176T>A (n.-94-1176T>A) n.194-1176T>A c.*88+185T>A (n.*88+185T>A) n.492+185T>A n.934+185T>A n.1651+185T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481766_95481767del | CA1865611717 | PTCH1 | c.548+184_548+185del (n.548+184_548+185del) c.743+184_743+185del (n.743+184_743+185del) c.293+184_293+185del (n.293+184_293+185del) c.746+184_746+185del (n.746+184_746+185del) c.384-1177_384-1176del (n.384-1177_384-1176del) n.399+184_399+185del c.-94-1177_-94-1176del (n.-94-1177_-94-1176del) n.194-1177_194-1176del c.*88+184_*88+185del (n.*88+184_*88+185del) n.492+184_492+185del n.934+184_934+185del n.1651+184_1651+185del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481765A>G | CA2690774252 | PTCH1 | c.548+184T>C (n.548+184T>C) c.743+184T>C (n.743+184T>C) c.293+184T>C (n.293+184T>C) c.746+184T>C (n.746+184T>C) c.384-1177T>C (n.384-1177T>C) n.399+184T>C c.-94-1177T>C (n.-94-1177T>C) n.194-1177T>C c.*88+184T>C (n.*88+184T>C) n.492+184T>C n.934+184T>C n.1651+184T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481765_95481768delinsAAAG | CA1865611720 | PTCH1 | c.548+181_548+184delinsCTTT (n.548+181_548+184delinsCTTT) c.743+181_743+184delinsCTTT (n.743+181_743+184delinsCTTT) c.293+181_293+184delinsCTTT (n.293+181_293+184delinsCTTT) c.746+181_746+184delinsCTTT (n.746+181_746+184delinsCTTT) c.384-1180_384-1177delinsCTTT (n.384-1180_384-1177delinsCTTT) n.399+181_399+184delinsCTTT c.-94-1180_-94-1177delinsCTTT (n.-94-1180_-94-1177delinsCTTT) n.194-1180_194-1177delinsCTTT c.*88+181_*88+184delinsCTTT (n.*88+181_*88+184delinsCTTT) n.492+181_492+184delinsCTTT n.934+181_934+184delinsCTTT n.1651+181_1651+184delinsCTTT | |
| 9 | g.95481767_95481769del | CA868799898 | PTCH1 | c.548+181_548+183del (n.548+181_548+183del) c.743+181_743+183del (n.743+181_743+183del) c.293+181_293+183del (n.293+181_293+183del) c.746+181_746+183del (n.746+181_746+183del) c.384-1180_384-1178del (n.384-1180_384-1178del) n.399+181_399+183del c.-94-1180_-94-1178del (n.-94-1180_-94-1178del) n.194-1180_194-1178del c.*88+181_*88+183del (n.*88+181_*88+183del) n.492+181_492+183del n.934+181_934+183del n.1651+181_1651+183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481768G>A | CA196533936 | PTCH1 | c.548+181C>T (n.548+181C>T) c.743+181C>T (n.743+181C>T) c.293+181C>T (n.293+181C>T) c.746+181C>T (n.746+181C>T) c.384-1180C>T (n.384-1180C>T) n.399+181C>T c.-94-1180C>T (n.-94-1180C>T) n.194-1180C>T c.*88+181C>T (n.*88+181C>T) n.492+181C>T n.934+181C>T n.1651+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481768G>C | CA2690774258 | PTCH1 | c.548+181C>G (n.548+181C>G) c.743+181C>G (n.743+181C>G) c.293+181C>G (n.293+181C>G) c.746+181C>G (n.746+181C>G) c.384-1180C>G (n.384-1180C>G) n.399+181C>G c.-94-1180C>G (n.-94-1180C>G) n.194-1180C>G c.*88+181C>G (n.*88+181C>G) n.492+181C>G n.934+181C>G n.1651+181C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481768G= | CA1865611722 | PTCH1 | c.548+181C= (n.548+181C=) c.743+181C= (n.743+181C=) c.293+181C= (n.293+181C=) c.746+181C= (n.746+181C=) c.384-1180C= (n.384-1180C=) n.399+181C= c.-94-1180C= (n.-94-1180C=) n.194-1180C= c.*88+181C= (n.*88+181C=) n.492+181C= n.934+181C= n.1651+181C= | |
| 9 | g.95481768G>T | CA2690774259 | PTCH1 | c.548+181C>A (n.548+181C>A) c.743+181C>A (n.743+181C>A) c.293+181C>A (n.293+181C>A) c.746+181C>A (n.746+181C>A) c.384-1180C>A (n.384-1180C>A) n.399+181C>A c.-94-1180C>A (n.-94-1180C>A) n.194-1180C>A c.*88+181C>A (n.*88+181C>A) n.492+181C>A n.934+181C>A n.1651+181C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481770G= | CA1865611725 | PTCH1 | c.548+179C= (n.548+179C=) c.743+179C= (n.743+179C=) c.293+179C= (n.293+179C=) c.746+179C= (n.746+179C=) c.384-1182C= (n.384-1182C=) n.399+179C= c.-94-1182C= (n.-94-1182C=) n.194-1182C= c.*88+179C= (n.*88+179C=) n.492+179C= n.934+179C= n.1651+179C= | |
| 9 | g.95481770G>T | CA2690774262 | PTCH1 | c.548+179C>A (n.548+179C>A) c.743+179C>A (n.743+179C>A) c.293+179C>A (n.293+179C>A) c.746+179C>A (n.746+179C>A) c.384-1182C>A (n.384-1182C>A) n.399+179C>A c.-94-1182C>A (n.-94-1182C>A) n.194-1182C>A c.*88+179C>A (n.*88+179C>A) n.492+179C>A n.934+179C>A n.1651+179C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481771A>G | CA2565938959 | PTCH1 | c.548+178T>C (n.548+178T>C) c.743+178T>C (n.743+178T>C) c.293+178T>C (n.293+178T>C) c.746+178T>C (n.746+178T>C) c.384-1183T>C (n.384-1183T>C) n.399+178T>C c.-94-1183T>C (n.-94-1183T>C) n.194-1183T>C c.*88+178T>C (n.*88+178T>C) n.492+178T>C n.934+178T>C n.1651+178T>C | |
| 9 | g.95481776dup | CA589261951 | PTCH1 | c.548+178dup (n.548+178dup) c.743+178dup (n.743+178dup) c.293+178dup (n.293+178dup) c.746+178dup (n.746+178dup) c.384-1183dup (n.384-1183dup) n.399+178dup c.-94-1183dup (n.-94-1183dup) n.194-1183dup c.*88+178dup (n.*88+178dup) n.492+178dup n.934+178dup n.1651+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481775A= | CA1865611732 | PTCH1 | c.548+174T= (n.548+174T=) c.743+174T= (n.743+174T=) c.293+174T= (n.293+174T=) c.746+174T= (n.746+174T=) c.384-1187T= (n.384-1187T=) n.399+174T= c.-94-1187T= (n.-94-1187T=) n.194-1187T= c.*88+174T= (n.*88+174T=) n.492+174T= n.934+174T= n.1651+174T= | |
| 9 | g.95481775A>C | CA196533951 | PTCH1 | c.548+174T>G (n.548+174T>G) c.743+174T>G (n.743+174T>G) c.293+174T>G (n.293+174T>G) c.746+174T>G (n.746+174T>G) c.384-1187T>G (n.384-1187T>G) n.399+174T>G c.-94-1187T>G (n.-94-1187T>G) n.194-1187T>G c.*88+174T>G (n.*88+174T>G) n.492+174T>G n.934+174T>G n.1651+174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481776A= | CA1865611736 | PTCH1 | c.548+173T= (n.548+173T=) c.743+173T= (n.743+173T=) c.293+173T= (n.293+173T=) c.746+173T= (n.746+173T=) c.384-1188T= (n.384-1188T=) n.399+173T= c.-94-1188T= (n.-94-1188T=) n.194-1188T= c.*88+173T= (n.*88+173T=) n.492+173T= n.934+173T= n.1651+173T= | |
| 9 | g.95481776A>C | CA868799911 | PTCH1 | c.548+173T>G (n.548+173T>G) c.743+173T>G (n.743+173T>G) c.293+173T>G (n.293+173T>G) c.746+173T>G (n.746+173T>G) c.384-1188T>G (n.384-1188T>G) n.399+173T>G c.-94-1188T>G (n.-94-1188T>G) n.194-1188T>G c.*88+173T>G (n.*88+173T>G) n.492+173T>G n.934+173T>G n.1651+173T>G | dbSNP |
| 9 | g.95481776A>G | CA196533956 | PTCH1 | c.548+173T>C (n.548+173T>C) c.743+173T>C (n.743+173T>C) c.293+173T>C (n.293+173T>C) c.746+173T>C (n.746+173T>C) c.384-1188T>C (n.384-1188T>C) n.399+173T>C c.-94-1188T>C (n.-94-1188T>C) n.194-1188T>C c.*88+173T>C (n.*88+173T>C) n.492+173T>C n.934+173T>C n.1651+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481777C>A | CA2690774274 | PTCH1 | c.548+172G>T (n.548+172G>T) c.743+172G>T (n.743+172G>T) c.293+172G>T (n.293+172G>T) c.746+172G>T (n.746+172G>T) c.384-1189G>T (n.384-1189G>T) n.399+172G>T c.-94-1189G>T (n.-94-1189G>T) n.194-1189G>T c.*88+172G>T (n.*88+172G>T) n.492+172G>T n.934+172G>T n.1651+172G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481778A= | CA1865611738 | PTCH1 | c.548+171T= (n.548+171T=) c.743+171T= (n.743+171T=) c.293+171T= (n.293+171T=) c.746+171T= (n.746+171T=) c.384-1190T= (n.384-1190T=) n.399+171T= c.-94-1190T= (n.-94-1190T=) n.194-1190T= c.*88+171T= (n.*88+171T=) n.492+171T= n.934+171T= n.1651+171T= | |
| 9 | g.95481778A>C | CA2690774277 | PTCH1 | c.548+171T>G (n.548+171T>G) c.743+171T>G (n.743+171T>G) c.293+171T>G (n.293+171T>G) c.746+171T>G (n.746+171T>G) c.384-1190T>G (n.384-1190T>G) n.399+171T>G c.-94-1190T>G (n.-94-1190T>G) n.194-1190T>G c.*88+171T>G (n.*88+171T>G) n.492+171T>G n.934+171T>G n.1651+171T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481778A>G | CA1865611739 | PTCH1 | c.548+171T>C (n.548+171T>C) c.743+171T>C (n.743+171T>C) c.293+171T>C (n.293+171T>C) c.746+171T>C (n.746+171T>C) c.384-1190T>C (n.384-1190T>C) n.399+171T>C c.-94-1190T>C (n.-94-1190T>C) n.194-1190T>C c.*88+171T>C (n.*88+171T>C) n.492+171T>C n.934+171T>C n.1651+171T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481779T>C | CA196533964 | PTCH1 | c.548+170A>G (n.548+170A>G) c.743+170A>G (n.743+170A>G) c.293+170A>G (n.293+170A>G) c.746+170A>G (n.746+170A>G) c.384-1191A>G (n.384-1191A>G) n.399+170A>G c.-94-1191A>G (n.-94-1191A>G) n.194-1191A>G c.*88+170A>G (n.*88+170A>G) n.492+170A>G n.934+170A>G n.1651+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481779T= | CA1865611740 | PTCH1 | c.548+170A= (n.548+170A=) c.743+170A= (n.743+170A=) c.293+170A= (n.293+170A=) c.746+170A= (n.746+170A=) c.384-1191A= (n.384-1191A=) n.399+170A= c.-94-1191A= (n.-94-1191A=) n.194-1191A= c.*88+170A= (n.*88+170A=) n.492+170A= n.934+170A= n.1651+170A= | |
| 9 | g.95481781C>A | CA2690774279 | PTCH1 | c.548+168G>T (n.548+168G>T) c.743+168G>T (n.743+168G>T) c.293+168G>T (n.293+168G>T) c.746+168G>T (n.746+168G>T) c.384-1193G>T (n.384-1193G>T) n.399+168G>T c.-94-1193G>T (n.-94-1193G>T) n.194-1193G>T c.*88+168G>T (n.*88+168G>T) n.492+168G>T n.934+168G>T n.1651+168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481783G>A | CA1865611744 | PTCH1 | c.548+166C>T (n.548+166C>T) c.743+166C>T (n.743+166C>T) c.293+166C>T (n.293+166C>T) c.746+166C>T (n.746+166C>T) c.384-1195C>T (n.384-1195C>T) n.399+166C>T c.-94-1195C>T (n.-94-1195C>T) n.194-1195C>T c.*88+166C>T (n.*88+166C>T) n.492+166C>T n.934+166C>T n.1651+166C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481783G= | CA1865611742 | PTCH1 | c.548+166C= (n.548+166C=) c.743+166C= (n.743+166C=) c.293+166C= (n.293+166C=) c.746+166C= (n.746+166C=) c.384-1195C= (n.384-1195C=) n.399+166C= c.-94-1195C= (n.-94-1195C=) n.194-1195C= c.*88+166C= (n.*88+166C=) n.492+166C= n.934+166C= n.1651+166C= | |
| 9 | g.95481783G>T | CA2690774281 | PTCH1 | c.548+166C>A (n.548+166C>A) c.743+166C>A (n.743+166C>A) c.293+166C>A (n.293+166C>A) c.746+166C>A (n.746+166C>A) c.384-1195C>A (n.384-1195C>A) n.399+166C>A c.-94-1195C>A (n.-94-1195C>A) n.194-1195C>A c.*88+166C>A (n.*88+166C>A) n.492+166C>A n.934+166C>A n.1651+166C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481784C>A | CA2690774283 | PTCH1 | c.548+165G>T (n.548+165G>T) c.743+165G>T (n.743+165G>T) c.293+165G>T (n.293+165G>T) c.746+165G>T (n.746+165G>T) c.384-1196G>T (n.384-1196G>T) n.399+165G>T c.-94-1196G>T (n.-94-1196G>T) n.194-1196G>T c.*88+165G>T (n.*88+165G>T) n.492+165G>T n.934+165G>T n.1651+165G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481784C= | CA1865611752 | PTCH1 | c.548+165G= (n.548+165G=) c.743+165G= (n.743+165G=) c.293+165G= (n.293+165G=) c.746+165G= (n.746+165G=) c.384-1196G= (n.384-1196G=) n.399+165G= c.-94-1196G= (n.-94-1196G=) n.194-1196G= c.*88+165G= (n.*88+165G=) n.492+165G= n.934+165G= n.1651+165G= | |
| 9 | g.95481784C>G | CA196533969 | PTCH1 | c.548+165G>C (n.548+165G>C) c.743+165G>C (n.743+165G>C) c.293+165G>C (n.293+165G>C) c.746+165G>C (n.746+165G>C) c.384-1196G>C (n.384-1196G>C) n.399+165G>C c.-94-1196G>C (n.-94-1196G>C) n.194-1196G>C c.*88+165G>C (n.*88+165G>C) n.492+165G>C n.934+165G>C n.1651+165G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481784C>T | CA1865611754 | PTCH1 | c.548+165G>A (n.548+165G>A) c.743+165G>A (n.743+165G>A) c.293+165G>A (n.293+165G>A) c.746+165G>A (n.746+165G>A) c.384-1196G>A (n.384-1196G>A) n.399+165G>A c.-94-1196G>A (n.-94-1196G>A) n.194-1196G>A c.*88+165G>A (n.*88+165G>A) n.492+165G>A n.934+165G>A n.1651+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481785T>C | CA2516508824 | PTCH1 | c.548+164A>G (n.548+164A>G) c.743+164A>G (n.743+164A>G) c.293+164A>G (n.293+164A>G) c.746+164A>G (n.746+164A>G) c.384-1197A>G (n.384-1197A>G) n.399+164A>G c.-94-1197A>G (n.-94-1197A>G) n.194-1197A>G c.*88+164A>G (n.*88+164A>G) n.492+164A>G n.934+164A>G n.1651+164A>G | |
| 9 | g.95481786G>C | CA2527002518 | PTCH1 | c.548+163C>G (n.548+163C>G) c.743+163C>G (n.743+163C>G) c.293+163C>G (n.293+163C>G) c.746+163C>G (n.746+163C>G) c.384-1198C>G (n.384-1198C>G) n.399+163C>G c.-94-1198C>G (n.-94-1198C>G) n.194-1198C>G c.*88+163C>G (n.*88+163C>G) n.492+163C>G n.934+163C>G n.1651+163C>G | |
| 9 | g.95481786G>T | CA2690774286 | PTCH1 | c.548+163C>A (n.548+163C>A) c.743+163C>A (n.743+163C>A) c.293+163C>A (n.293+163C>A) c.746+163C>A (n.746+163C>A) c.384-1198C>A (n.384-1198C>A) n.399+163C>A c.-94-1198C>A (n.-94-1198C>A) n.194-1198C>A c.*88+163C>A (n.*88+163C>A) n.492+163C>A n.934+163C>A n.1651+163C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481789A>G | CA2571221710 | PTCH1 | c.548+160T>C (n.548+160T>C) c.743+160T>C (n.743+160T>C) c.293+160T>C (n.293+160T>C) c.746+160T>C (n.746+160T>C) c.384-1201T>C (n.384-1201T>C) n.399+160T>C c.-94-1201T>C (n.-94-1201T>C) n.194-1201T>C c.*88+160T>C (n.*88+160T>C) n.492+160T>C n.934+160T>C n.1651+160T>C | |
| 9 | g.95481791C>A | CA2690774288 | PTCH1 | c.548+158G>T (n.548+158G>T) c.743+158G>T (n.743+158G>T) c.293+158G>T (n.293+158G>T) c.746+158G>T (n.746+158G>T) c.384-1203G>T (n.384-1203G>T) n.399+158G>T c.-94-1203G>T (n.-94-1203G>T) n.194-1203G>T c.*88+158G>T (n.*88+158G>T) n.492+158G>T n.934+158G>T n.1651+158G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481791C>G | CA2531132924 | PTCH1 | c.548+158G>C (n.548+158G>C) c.743+158G>C (n.743+158G>C) c.293+158G>C (n.293+158G>C) c.746+158G>C (n.746+158G>C) c.384-1203G>C (n.384-1203G>C) n.399+158G>C c.-94-1203G>C (n.-94-1203G>C) n.194-1203G>C c.*88+158G>C (n.*88+158G>C) n.492+158G>C n.934+158G>C n.1651+158G>C | |
| 9 | g.95481792C>A | CA196533984 | PTCH1 | c.548+157G>T (n.548+157G>T) c.743+157G>T (n.743+157G>T) c.293+157G>T (n.293+157G>T) c.746+157G>T (n.746+157G>T) c.384-1204G>T (n.384-1204G>T) n.399+157G>T c.-94-1204G>T (n.-94-1204G>T) n.194-1204G>T c.*88+157G>T (n.*88+157G>T) n.492+157G>T n.934+157G>T n.1651+157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481792C= | CA1865611757 | PTCH1 | c.548+157G= (n.548+157G=) c.743+157G= (n.743+157G=) c.293+157G= (n.293+157G=) c.746+157G= (n.746+157G=) c.384-1204G= (n.384-1204G=) n.399+157G= c.-94-1204G= (n.-94-1204G=) n.194-1204G= c.*88+157G= (n.*88+157G=) n.492+157G= n.934+157G= n.1651+157G= | |
| 9 | g.95481792C>G | CA2690774290 | PTCH1 | c.548+157G>C (n.548+157G>C) c.743+157G>C (n.743+157G>C) c.293+157G>C (n.293+157G>C) c.746+157G>C (n.746+157G>C) c.384-1204G>C (n.384-1204G>C) n.399+157G>C c.-94-1204G>C (n.-94-1204G>C) n.194-1204G>C c.*88+157G>C (n.*88+157G>C) n.492+157G>C n.934+157G>C n.1651+157G>C | gnomAD v4 |