| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95481654_95481656delinsTAA | CA1865611595 | PTCH1 | c.548+293_548+295delinsTTA (n.548+293_548+295delinsTTA) c.743+293_743+295delinsTTA (n.743+293_743+295delinsTTA) c.293+293_293+295delinsTTA (n.293+293_293+295delinsTTA) c.746+293_746+295delinsTTA (n.746+293_746+295delinsTTA) c.384-1068_384-1066delinsTTA (n.384-1068_384-1066delinsTTA) n.399+293_399+295delinsTTA c.-94-1068_-94-1066delinsTTA (n.-94-1068_-94-1066delinsTTA) n.194-1068_194-1066delinsTTA c.*88+293_*88+295delinsTTA (n.*88+293_*88+295delinsTTA) n.492+293_492+295delinsTTA n.934+293_934+295delinsTTA n.1651+293_1651+295delinsTTA | |
| 9 | g.95481657dup | CA1126985234 | PTCH1 | c.548+294dup (n.548+294dup) c.743+294dup (n.743+294dup) c.293+294dup (n.293+294dup) c.746+294dup (n.746+294dup) c.384-1067dup (n.384-1067dup) n.399+294dup c.-94-1067dup (n.-94-1067dup) n.194-1067dup c.*88+294dup (n.*88+294dup) n.492+294dup n.934+294dup n.1651+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481656_95481657del | CA868799847 | PTCH1 | c.548+293_548+294del (n.548+293_548+294del) c.743+293_743+294del (n.743+293_743+294del) c.293+293_293+294del (n.293+293_293+294del) c.746+293_746+294del (n.746+293_746+294del) c.384-1068_384-1067del (n.384-1068_384-1067del) n.399+293_399+294del c.-94-1068_-94-1067del (n.-94-1068_-94-1067del) n.194-1068_194-1067del c.*88+293_*88+294del (n.*88+293_*88+294del) n.492+293_492+294del n.934+293_934+294del n.1651+293_1651+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481658_95481671dup | CA2600355180 | PTCH1 | c.548+279_548+292dup (n.548+279_548+292dup) c.743+279_743+292dup (n.743+279_743+292dup) c.293+279_293+292dup (n.293+279_293+292dup) c.746+279_746+292dup (n.746+279_746+292dup) c.384-1082_384-1069dup (n.384-1082_384-1069dup) n.399+279_399+292dup c.-94-1082_-94-1069dup (n.-94-1082_-94-1069dup) n.194-1082_194-1069dup c.*88+279_*88+292dup (n.*88+279_*88+292dup) n.492+279_492+292dup n.934+279_934+292dup n.1651+279_1651+292dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481658G>A | CA2785176641 | PTCH1 | c.548+291C>T (n.548+291C>T) c.743+291C>T (n.743+291C>T) c.293+291C>T (n.293+291C>T) c.746+291C>T (n.746+291C>T) c.384-1070C>T (n.384-1070C>T) n.399+291C>T c.-94-1070C>T (n.-94-1070C>T) n.194-1070C>T c.*88+291C>T (n.*88+291C>T) n.492+291C>T n.934+291C>T n.1651+291C>T | |
| 9 | g.95481660G>C | CA196533895 | PTCH1 | c.548+289C>G (n.548+289C>G) c.743+289C>G (n.743+289C>G) c.293+289C>G (n.293+289C>G) c.746+289C>G (n.746+289C>G) c.384-1072C>G (n.384-1072C>G) n.399+289C>G c.-94-1072C>G (n.-94-1072C>G) n.194-1072C>G c.*88+289C>G (n.*88+289C>G) n.492+289C>G n.934+289C>G n.1651+289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481660G= | CA1865611598 | PTCH1 | c.548+289C= (n.548+289C=) c.743+289C= (n.743+289C=) c.293+289C= (n.293+289C=) c.746+289C= (n.746+289C=) c.384-1072C= (n.384-1072C=) n.399+289C= c.-94-1072C= (n.-94-1072C=) n.194-1072C= c.*88+289C= (n.*88+289C=) n.492+289C= n.934+289C= n.1651+289C= | |
| 9 | g.95481662T= | CA1865611600 | PTCH1 | c.548+287A= (n.548+287A=) c.743+287A= (n.743+287A=) c.293+287A= (n.293+287A=) c.746+287A= (n.746+287A=) c.384-1074A= (n.384-1074A=) n.399+287A= c.-94-1074A= (n.-94-1074A=) n.194-1074A= c.*88+287A= (n.*88+287A=) n.492+287A= n.934+287A= n.1651+287A= | |
| 9 | g.95481668dup | CA196533897 | PTCH1 | c.548+286dup (n.548+286dup) c.743+286dup (n.743+286dup) c.293+286dup (n.293+286dup) c.746+286dup (n.746+286dup) c.384-1075dup (n.384-1075dup) n.399+286dup c.-94-1075dup (n.-94-1075dup) n.194-1075dup c.*88+286dup (n.*88+286dup) n.492+286dup n.934+286dup n.1651+286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481670C>A | CA868799856 | PTCH1 | c.548+279G>T (n.548+279G>T) c.743+279G>T (n.743+279G>T) c.293+279G>T (n.293+279G>T) c.746+279G>T (n.746+279G>T) c.384-1082G>T (n.384-1082G>T) n.399+279G>T c.-94-1082G>T (n.-94-1082G>T) n.194-1082G>T c.*88+279G>T (n.*88+279G>T) n.492+279G>T n.934+279G>T n.1651+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481670C= | CA1865611604 | PTCH1 | c.548+279G= (n.548+279G=) c.743+279G= (n.743+279G=) c.293+279G= (n.293+279G=) c.746+279G= (n.746+279G=) c.384-1082G= (n.384-1082G=) n.399+279G= c.-94-1082G= (n.-94-1082G=) n.194-1082G= c.*88+279G= (n.*88+279G=) n.492+279G= n.934+279G= n.1651+279G= | |
| 9 | g.95481670C>T | CA2720081810 | PTCH1 | c.548+279G>A (n.548+279G>A) c.743+279G>A (n.743+279G>A) c.293+279G>A (n.293+279G>A) c.746+279G>A (n.746+279G>A) c.384-1082G>A (n.384-1082G>A) n.399+279G>A c.-94-1082G>A (n.-94-1082G>A) n.194-1082G>A c.*88+279G>A (n.*88+279G>A) n.492+279G>A n.934+279G>A n.1651+279G>A | dbSNP |
| 9 | g.95481671A= | CA1865611610 | PTCH1 | c.548+278T= (n.548+278T=) c.743+278T= (n.743+278T=) c.293+278T= (n.293+278T=) c.746+278T= (n.746+278T=) c.384-1083T= (n.384-1083T=) n.399+278T= c.-94-1083T= (n.-94-1083T=) n.194-1083T= c.*88+278T= (n.*88+278T=) n.492+278T= n.934+278T= n.1651+278T= | |
| 9 | g.95481671A>G | CA868799864 | PTCH1 | c.548+278T>C (n.548+278T>C) c.743+278T>C (n.743+278T>C) c.293+278T>C (n.293+278T>C) c.746+278T>C (n.746+278T>C) c.384-1083T>C (n.384-1083T>C) n.399+278T>C c.-94-1083T>C (n.-94-1083T>C) n.194-1083T>C c.*88+278T>C (n.*88+278T>C) n.492+278T>C n.934+278T>C n.1651+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481672_95481674del | CA2499552046 | PTCH1 | c.548+275_548+277del (n.548+275_548+277del) c.743+275_743+277del (n.743+275_743+277del) c.293+275_293+277del (n.293+275_293+277del) c.746+275_746+277del (n.746+275_746+277del) c.384-1086_384-1084del (n.384-1086_384-1084del) n.399+275_399+277del c.-94-1086_-94-1084del (n.-94-1086_-94-1084del) n.194-1086_194-1084del c.*88+275_*88+277del (n.*88+275_*88+277del) n.492+275_492+277del n.934+275_934+277del n.1651+275_1651+277del | |
| 9 | g.95481673A= | CA1865611614 | PTCH1 | c.548+276T= (n.548+276T=) c.743+276T= (n.743+276T=) c.293+276T= (n.293+276T=) c.746+276T= (n.746+276T=) c.384-1085T= (n.384-1085T=) n.399+276T= c.-94-1085T= (n.-94-1085T=) n.194-1085T= c.*88+276T= (n.*88+276T=) n.492+276T= n.934+276T= n.1651+276T= | |
| 9 | g.95481673A>G | CA868799866 | PTCH1 | c.548+276T>C (n.548+276T>C) c.743+276T>C (n.743+276T>C) c.293+276T>C (n.293+276T>C) c.746+276T>C (n.746+276T>C) c.384-1085T>C (n.384-1085T>C) n.399+276T>C c.-94-1085T>C (n.-94-1085T>C) n.194-1085T>C c.*88+276T>C (n.*88+276T>C) n.492+276T>C n.934+276T>C n.1651+276T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481674C>A | CA1865611618 | PTCH1 | c.548+275G>T (n.548+275G>T) c.743+275G>T (n.743+275G>T) c.293+275G>T (n.293+275G>T) c.746+275G>T (n.746+275G>T) c.384-1086G>T (n.384-1086G>T) n.399+275G>T c.-94-1086G>T (n.-94-1086G>T) n.194-1086G>T c.*88+275G>T (n.*88+275G>T) n.492+275G>T n.934+275G>T n.1651+275G>T | dbSNP |
| 9 | g.95481674C= | CA1865611617 | PTCH1 | c.548+275G= (n.548+275G=) c.743+275G= (n.743+275G=) c.293+275G= (n.293+275G=) c.746+275G= (n.746+275G=) c.384-1086G= (n.384-1086G=) n.399+275G= c.-94-1086G= (n.-94-1086G=) n.194-1086G= c.*88+275G= (n.*88+275G=) n.492+275G= n.934+275G= n.1651+275G= | |
| 9 | g.95481674C>T | CA196533901 | PTCH1 | c.548+275G>A (n.548+275G>A) c.743+275G>A (n.743+275G>A) c.293+275G>A (n.293+275G>A) c.746+275G>A (n.746+275G>A) c.384-1086G>A (n.384-1086G>A) n.399+275G>A c.-94-1086G>A (n.-94-1086G>A) n.194-1086G>A c.*88+275G>A (n.*88+275G>A) n.492+275G>A n.934+275G>A n.1651+275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481675G>A | CA868799868 | PTCH1 | c.548+274C>T (n.548+274C>T) c.743+274C>T (n.743+274C>T) c.293+274C>T (n.293+274C>T) c.746+274C>T (n.746+274C>T) c.384-1087C>T (n.384-1087C>T) n.399+274C>T c.-94-1087C>T (n.-94-1087C>T) n.194-1087C>T c.*88+274C>T (n.*88+274C>T) n.492+274C>T n.934+274C>T n.1651+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481675G= | CA1865611619 | PTCH1 | c.548+274C= (n.548+274C=) c.743+274C= (n.743+274C=) c.293+274C= (n.293+274C=) c.746+274C= (n.746+274C=) c.384-1087C= (n.384-1087C=) n.399+274C= c.-94-1087C= (n.-94-1087C=) n.194-1087C= c.*88+274C= (n.*88+274C=) n.492+274C= n.934+274C= n.1651+274C= | |
| 9 | g.95481675G>T | CA2556530711 | PTCH1 | c.548+274C>A (n.548+274C>A) c.743+274C>A (n.743+274C>A) c.293+274C>A (n.293+274C>A) c.746+274C>A (n.746+274C>A) c.384-1087C>A (n.384-1087C>A) n.399+274C>A c.-94-1087C>A (n.-94-1087C>A) n.194-1087C>A c.*88+274C>A (n.*88+274C>A) n.492+274C>A n.934+274C>A n.1651+274C>A | |
| 9 | g.95481679_95481680insGGGAGGAAATG | CA2690774101 | PTCH1 | c.548+269_548+270insCATTTCCTCCC (n.548+269_548+270insCATTTCCTCCC) c.743+269_743+270insCATTTCCTCCC (n.743+269_743+270insCATTTCCTCCC) c.293+269_293+270insCATTTCCTCCC (n.293+269_293+270insCATTTCCTCCC) c.746+269_746+270insCATTTCCTCCC (n.746+269_746+270insCATTTCCTCCC) c.384-1092_384-1091insCATTTCCTCCC (n.384-1092_384-1091insCATTTCCTCCC) n.399+269_399+270insCATTTCCTCCC c.-94-1092_-94-1091insCATTTCCTCCC (n.-94-1092_-94-1091insCATTTCCTCCC) n.194-1092_194-1091insCATTTCCTCCC c.*88+269_*88+270insCATTTCCTCCC (n.*88+269_*88+270insCATTTCCTCCC) n.492+269_492+270insCATTTCCTCCC n.934+269_934+270insCATTTCCTCCC n.1651+269_1651+270insCATTTCCTCCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481682G>A | CA2690774102 | PTCH1 | c.548+267C>T (n.548+267C>T) c.743+267C>T (n.743+267C>T) c.293+267C>T (n.293+267C>T) c.746+267C>T (n.746+267C>T) c.384-1094C>T (n.384-1094C>T) n.399+267C>T c.-94-1094C>T (n.-94-1094C>T) n.194-1094C>T c.*88+267C>T (n.*88+267C>T) n.492+267C>T n.934+267C>T n.1651+267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481682G>T | CA2690774103 | PTCH1 | c.548+267C>A (n.548+267C>A) c.743+267C>A (n.743+267C>A) c.293+267C>A (n.293+267C>A) c.746+267C>A (n.746+267C>A) c.384-1094C>A (n.384-1094C>A) n.399+267C>A c.-94-1094C>A (n.-94-1094C>A) n.194-1094C>A c.*88+267C>A (n.*88+267C>A) n.492+267C>A n.934+267C>A n.1651+267C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481683del | CA2690774104 | PTCH1 | c.548+266del (n.548+266del) c.743+266del (n.743+266del) c.293+266del (n.293+266del) c.746+266del (n.746+266del) c.384-1095del (n.384-1095del) n.399+266del c.-94-1095del (n.-94-1095del) n.194-1095del c.*88+266del (n.*88+266del) n.492+266del n.934+266del n.1651+266del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481683C>A | CA2690774105 | PTCH1 | c.548+266G>T (n.548+266G>T) c.743+266G>T (n.743+266G>T) c.293+266G>T (n.293+266G>T) c.746+266G>T (n.746+266G>T) c.384-1095G>T (n.384-1095G>T) n.399+266G>T c.-94-1095G>T (n.-94-1095G>T) n.194-1095G>T c.*88+266G>T (n.*88+266G>T) n.492+266G>T n.934+266G>T n.1651+266G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481690_95481691del | CA2690774106 | PTCH1 | c.548+259_548+260del (n.548+259_548+260del) c.743+259_743+260del (n.743+259_743+260del) c.293+259_293+260del (n.293+259_293+260del) c.746+259_746+260del (n.746+259_746+260del) c.384-1102_384-1101del (n.384-1102_384-1101del) n.399+259_399+260del c.-94-1102_-94-1101del (n.-94-1102_-94-1101del) n.194-1102_194-1101del c.*88+259_*88+260del (n.*88+259_*88+260del) n.492+259_492+260del n.934+259_934+260del n.1651+259_1651+260del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481690T>C | CA2690774108 | PTCH1 | c.548+259A>G (n.548+259A>G) c.743+259A>G (n.743+259A>G) c.293+259A>G (n.293+259A>G) c.746+259A>G (n.746+259A>G) c.384-1102A>G (n.384-1102A>G) n.399+259A>G c.-94-1102A>G (n.-94-1102A>G) n.194-1102A>G c.*88+259A>G (n.*88+259A>G) n.492+259A>G n.934+259A>G n.1651+259A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481691T>G | CA2690774109 | PTCH1 | c.548+258A>C (n.548+258A>C) c.743+258A>C (n.743+258A>C) c.293+258A>C (n.293+258A>C) c.746+258A>C (n.746+258A>C) c.384-1103A>C (n.384-1103A>C) n.399+258A>C c.-94-1103A>C (n.-94-1103A>C) n.194-1103A>C c.*88+258A>C (n.*88+258A>C) n.492+258A>C n.934+258A>C n.1651+258A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481692G>A | CA868799871 | PTCH1 | c.548+257C>T (n.548+257C>T) c.743+257C>T (n.743+257C>T) c.293+257C>T (n.293+257C>T) c.746+257C>T (n.746+257C>T) c.384-1104C>T (n.384-1104C>T) n.399+257C>T c.-94-1104C>T (n.-94-1104C>T) n.194-1104C>T c.*88+257C>T (n.*88+257C>T) n.492+257C>T n.934+257C>T n.1651+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481692G= | CA1865611621 | PTCH1 | c.548+257C= (n.548+257C=) c.743+257C= (n.743+257C=) c.293+257C= (n.293+257C=) c.746+257C= (n.746+257C=) c.384-1104C= (n.384-1104C=) n.399+257C= c.-94-1104C= (n.-94-1104C=) n.194-1104C= c.*88+257C= (n.*88+257C=) n.492+257C= n.934+257C= n.1651+257C= | |
| 9 | g.95481693C>T | CA653185359 | PTCH1 | c.548+256G>A (n.548+256G>A) c.743+256G>A (n.743+256G>A) c.293+256G>A (n.293+256G>A) c.746+256G>A (n.746+256G>A) c.384-1105G>A (n.384-1105G>A) n.399+256G>A c.-94-1105G>A (n.-94-1105G>A) n.194-1105G>A c.*88+256G>A (n.*88+256G>A) n.492+256G>A n.934+256G>A n.1651+256G>A | COSMIC |
| 9 | g.95481694A>G | CA2690774116 | PTCH1 | c.548+255T>C (n.548+255T>C) c.743+255T>C (n.743+255T>C) c.293+255T>C (n.293+255T>C) c.746+255T>C (n.746+255T>C) c.384-1106T>C (n.384-1106T>C) n.399+255T>C c.-94-1106T>C (n.-94-1106T>C) n.194-1106T>C c.*88+255T>C (n.*88+255T>C) n.492+255T>C n.934+255T>C n.1651+255T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481694_95481695delinsAT | CA1865611623 | PTCH1 | c.548+254_548+255delinsAT (n.548+254_548+255delinsAT) c.743+254_743+255delinsAT (n.743+254_743+255delinsAT) c.293+254_293+255delinsAT (n.293+254_293+255delinsAT) c.746+254_746+255delinsAT (n.746+254_746+255delinsAT) c.384-1107_384-1106delinsAT (n.384-1107_384-1106delinsAT) n.399+254_399+255delinsAT c.-94-1107_-94-1106delinsAT (n.-94-1107_-94-1106delinsAT) n.194-1107_194-1106delinsAT c.*88+254_*88+255delinsAT (n.*88+254_*88+255delinsAT) n.492+254_492+255delinsAT n.934+254_934+255delinsAT n.1651+254_1651+255delinsAT | |
| 9 | g.95481694_95481701del | CA2690774113 | PTCH1 | c.548+248_548+255del (n.548+248_548+255del) c.743+248_743+255del (n.743+248_743+255del) c.293+248_293+255del (n.293+248_293+255del) c.746+248_746+255del (n.746+248_746+255del) c.384-1113_384-1106del (n.384-1113_384-1106del) n.399+248_399+255del c.-94-1113_-94-1106del (n.-94-1113_-94-1106del) n.194-1113_194-1106del c.*88+248_*88+255del (n.*88+248_*88+255del) n.492+248_492+255del n.934+248_934+255del n.1651+248_1651+255del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481698del | CA868799874 | PTCH1 | c.548+254del (n.548+254del) c.743+254del (n.743+254del) c.293+254del (n.293+254del) c.746+254del (n.746+254del) c.384-1107del (n.384-1107del) n.399+254del c.-94-1107del (n.-94-1107del) n.194-1107del c.*88+254del (n.*88+254del) n.492+254del n.934+254del n.1651+254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481698T>C | CA2690774119 | PTCH1 | c.548+251A>G (n.548+251A>G) c.743+251A>G (n.743+251A>G) c.293+251A>G (n.293+251A>G) c.746+251A>G (n.746+251A>G) c.384-1110A>G (n.384-1110A>G) n.399+251A>G c.-94-1110A>G (n.-94-1110A>G) n.194-1110A>G c.*88+251A>G (n.*88+251A>G) n.492+251A>G n.934+251A>G n.1651+251A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481699A= | CA1865611625 | PTCH1 | c.548+250T= (n.548+250T=) c.743+250T= (n.743+250T=) c.293+250T= (n.293+250T=) c.746+250T= (n.746+250T=) c.384-1111T= (n.384-1111T=) n.399+250T= c.-94-1111T= (n.-94-1111T=) n.194-1111T= c.*88+250T= (n.*88+250T=) n.492+250T= n.934+250T= n.1651+250T= | |
| 9 | g.95481699A>G | CA1126985240 | PTCH1 | c.548+250T>C (n.548+250T>C) c.743+250T>C (n.743+250T>C) c.293+250T>C (n.293+250T>C) c.746+250T>C (n.746+250T>C) c.384-1111T>C (n.384-1111T>C) n.399+250T>C c.-94-1111T>C (n.-94-1111T>C) n.194-1111T>C c.*88+250T>C (n.*88+250T>C) n.492+250T>C n.934+250T>C n.1651+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481700T>C | CA868799878 | PTCH1 | c.548+249A>G (n.548+249A>G) c.743+249A>G (n.743+249A>G) c.293+249A>G (n.293+249A>G) c.746+249A>G (n.746+249A>G) c.384-1112A>G (n.384-1112A>G) n.399+249A>G c.-94-1112A>G (n.-94-1112A>G) n.194-1112A>G c.*88+249A>G (n.*88+249A>G) n.492+249A>G n.934+249A>G n.1651+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481700T= | CA1865611626 | PTCH1 | c.548+249A= (n.548+249A=) c.743+249A= (n.743+249A=) c.293+249A= (n.293+249A=) c.746+249A= (n.746+249A=) c.384-1112A= (n.384-1112A=) n.399+249A= c.-94-1112A= (n.-94-1112A=) n.194-1112A= c.*88+249A= (n.*88+249A=) n.492+249A= n.934+249A= n.1651+249A= | |
| 9 | g.95481703G>T | CA2690774121 | PTCH1 | c.548+246C>A (n.548+246C>A) c.743+246C>A (n.743+246C>A) c.293+246C>A (n.293+246C>A) c.746+246C>A (n.746+246C>A) c.384-1115C>A (n.384-1115C>A) n.399+246C>A c.-94-1115C>A (n.-94-1115C>A) n.194-1115C>A c.*88+246C>A (n.*88+246C>A) n.492+246C>A n.934+246C>A n.1651+246C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481704C>A | CA2785176642 | PTCH1 | c.548+245G>T (n.548+245G>T) c.743+245G>T (n.743+245G>T) c.293+245G>T (n.293+245G>T) c.746+245G>T (n.746+245G>T) c.384-1116G>T (n.384-1116G>T) n.399+245G>T c.-94-1116G>T (n.-94-1116G>T) n.194-1116G>T c.*88+245G>T (n.*88+245G>T) n.492+245G>T n.934+245G>T n.1651+245G>T | |
| 9 | g.95481704C>T | CA2690774123 | PTCH1 | c.548+245G>A (n.548+245G>A) c.743+245G>A (n.743+245G>A) c.293+245G>A (n.293+245G>A) c.746+245G>A (n.746+245G>A) c.384-1116G>A (n.384-1116G>A) n.399+245G>A c.-94-1116G>A (n.-94-1116G>A) n.194-1116G>A c.*88+245G>A (n.*88+245G>A) n.492+245G>A n.934+245G>A n.1651+245G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481704_95481712del | CA2690774122 | PTCH1 | c.548+237_548+245del (n.548+237_548+245del) c.743+237_743+245del (n.743+237_743+245del) c.293+237_293+245del (n.293+237_293+245del) c.746+237_746+245del (n.746+237_746+245del) c.384-1124_384-1116del (n.384-1124_384-1116del) n.399+237_399+245del c.-94-1124_-94-1116del (n.-94-1124_-94-1116del) n.194-1124_194-1116del c.*88+237_*88+245del (n.*88+237_*88+245del) n.492+237_492+245del n.934+237_934+245del n.1651+237_1651+245del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481705A= | CA1865611630 | PTCH1 | c.548+244T= (n.548+244T=) c.743+244T= (n.743+244T=) c.293+244T= (n.293+244T=) c.746+244T= (n.746+244T=) c.384-1117T= (n.384-1117T=) n.399+244T= c.-94-1117T= (n.-94-1117T=) n.194-1117T= c.*88+244T= (n.*88+244T=) n.492+244T= n.934+244T= n.1651+244T= | |
| 9 | g.95481705A>G | CA1865611632 | PTCH1 | c.548+244T>C (n.548+244T>C) c.743+244T>C (n.743+244T>C) c.293+244T>C (n.293+244T>C) c.746+244T>C (n.746+244T>C) c.384-1117T>C (n.384-1117T>C) n.399+244T>C c.-94-1117T>C (n.-94-1117T>C) n.194-1117T>C c.*88+244T>C (n.*88+244T>C) n.492+244T>C n.934+244T>C n.1651+244T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481708T>C | CA868799880 | PTCH1 | c.548+241A>G (n.548+241A>G) c.743+241A>G (n.743+241A>G) c.293+241A>G (n.293+241A>G) c.746+241A>G (n.746+241A>G) c.384-1120A>G (n.384-1120A>G) n.399+241A>G c.-94-1120A>G (n.-94-1120A>G) n.194-1120A>G c.*88+241A>G (n.*88+241A>G) n.492+241A>G n.934+241A>G n.1651+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481708T= | CA1865611637 | PTCH1 | c.548+241A= (n.548+241A=) c.743+241A= (n.743+241A=) c.293+241A= (n.293+241A=) c.746+241A= (n.746+241A=) c.384-1120A= (n.384-1120A=) n.399+241A= c.-94-1120A= (n.-94-1120A=) n.194-1120A= c.*88+241A= (n.*88+241A=) n.492+241A= n.934+241A= n.1651+241A= | |
| 9 | g.95481711A>C | CA2690774126 | PTCH1 | c.548+238T>G (n.548+238T>G) c.743+238T>G (n.743+238T>G) c.293+238T>G (n.293+238T>G) c.746+238T>G (n.746+238T>G) c.384-1123T>G (n.384-1123T>G) n.399+238T>G c.-94-1123T>G (n.-94-1123T>G) n.194-1123T>G c.*88+238T>G (n.*88+238T>G) n.492+238T>G n.934+238T>G n.1651+238T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481711A>G | CA2785176643 | PTCH1 | c.548+238T>C (n.548+238T>C) c.743+238T>C (n.743+238T>C) c.293+238T>C (n.293+238T>C) c.746+238T>C (n.746+238T>C) c.384-1123T>C (n.384-1123T>C) n.399+238T>C c.-94-1123T>C (n.-94-1123T>C) n.194-1123T>C c.*88+238T>C (n.*88+238T>C) n.492+238T>C n.934+238T>C n.1651+238T>C | |
| 9 | g.95481713A>G | CA2690774127 | PTCH1 | c.548+236T>C (n.548+236T>C) c.743+236T>C (n.743+236T>C) c.293+236T>C (n.293+236T>C) c.746+236T>C (n.746+236T>C) c.384-1125T>C (n.384-1125T>C) n.399+236T>C c.-94-1125T>C (n.-94-1125T>C) n.194-1125T>C c.*88+236T>C (n.*88+236T>C) n.492+236T>C n.934+236T>C n.1651+236T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481714G>A | CA1865611641 | PTCH1 | c.548+235C>T (n.548+235C>T) c.743+235C>T (n.743+235C>T) c.293+235C>T (n.293+235C>T) c.746+235C>T (n.746+235C>T) c.384-1126C>T (n.384-1126C>T) n.399+235C>T c.-94-1126C>T (n.-94-1126C>T) n.194-1126C>T c.*88+235C>T (n.*88+235C>T) n.492+235C>T n.934+235C>T n.1651+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481714G= | CA1865611640 | PTCH1 | c.548+235C= (n.548+235C=) c.743+235C= (n.743+235C=) c.293+235C= (n.293+235C=) c.746+235C= (n.746+235C=) c.384-1126C= (n.384-1126C=) n.399+235C= c.-94-1126C= (n.-94-1126C=) n.194-1126C= c.*88+235C= (n.*88+235C=) n.492+235C= n.934+235C= n.1651+235C= | |
| 9 | g.95481715G>A | CA1865611644 | PTCH1 | c.548+234C>T (n.548+234C>T) c.743+234C>T (n.743+234C>T) c.293+234C>T (n.293+234C>T) c.746+234C>T (n.746+234C>T) c.384-1127C>T (n.384-1127C>T) n.399+234C>T c.-94-1127C>T (n.-94-1127C>T) n.194-1127C>T c.*88+234C>T (n.*88+234C>T) n.492+234C>T n.934+234C>T n.1651+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481715G>C | CA2690774131 | PTCH1 | c.548+234C>G (n.548+234C>G) c.743+234C>G (n.743+234C>G) c.293+234C>G (n.293+234C>G) c.746+234C>G (n.746+234C>G) c.384-1127C>G (n.384-1127C>G) n.399+234C>G c.-94-1127C>G (n.-94-1127C>G) n.194-1127C>G c.*88+234C>G (n.*88+234C>G) n.492+234C>G n.934+234C>G n.1651+234C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481715G= | CA1865611642 | PTCH1 | c.548+234C= (n.548+234C=) c.743+234C= (n.743+234C=) c.293+234C= (n.293+234C=) c.746+234C= (n.746+234C=) c.384-1127C= (n.384-1127C=) n.399+234C= c.-94-1127C= (n.-94-1127C=) n.194-1127C= c.*88+234C= (n.*88+234C=) n.492+234C= n.934+234C= n.1651+234C= | |
| 9 | g.95481716T>C | CA589261948 | PTCH1 | c.548+233A>G (n.548+233A>G) c.743+233A>G (n.743+233A>G) c.293+233A>G (n.293+233A>G) c.746+233A>G (n.746+233A>G) c.384-1128A>G (n.384-1128A>G) n.399+233A>G c.-94-1128A>G (n.-94-1128A>G) n.194-1128A>G c.*88+233A>G (n.*88+233A>G) n.492+233A>G n.934+233A>G n.1651+233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481716T>G | CA2690774158 | PTCH1 | c.548+233A>C (n.548+233A>C) c.743+233A>C (n.743+233A>C) c.293+233A>C (n.293+233A>C) c.746+233A>C (n.746+233A>C) c.384-1128A>C (n.384-1128A>C) n.399+233A>C c.-94-1128A>C (n.-94-1128A>C) n.194-1128A>C c.*88+233A>C (n.*88+233A>C) n.492+233A>C n.934+233A>C n.1651+233A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481716T= | CA1865611649 | PTCH1 | c.548+233A= (n.548+233A=) c.743+233A= (n.743+233A=) c.293+233A= (n.293+233A=) c.746+233A= (n.746+233A=) c.384-1128A= (n.384-1128A=) n.399+233A= c.-94-1128A= (n.-94-1128A=) n.194-1128A= c.*88+233A= (n.*88+233A=) n.492+233A= n.934+233A= n.1651+233A= | |
| 9 | g.95481718G>T | CA2690774162 | PTCH1 | c.548+231C>A (n.548+231C>A) c.743+231C>A (n.743+231C>A) c.293+231C>A (n.293+231C>A) c.746+231C>A (n.746+231C>A) c.384-1130C>A (n.384-1130C>A) n.399+231C>A c.-94-1130C>A (n.-94-1130C>A) n.194-1130C>A c.*88+231C>A (n.*88+231C>A) n.492+231C>A n.934+231C>A n.1651+231C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481719del | CA2690774161 | PTCH1 | c.548+231del (n.548+231del) c.743+231del (n.743+231del) c.293+231del (n.293+231del) c.746+231del (n.746+231del) c.384-1130del (n.384-1130del) n.399+231del c.-94-1130del (n.-94-1130del) n.194-1130del c.*88+231del (n.*88+231del) n.492+231del n.934+231del n.1651+231del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481719G= | CA1865611653 | PTCH1 | c.548+230C= (n.548+230C=) c.743+230C= (n.743+230C=) c.293+230C= (n.293+230C=) c.746+230C= (n.746+230C=) c.384-1131C= (n.384-1131C=) n.399+230C= c.-94-1131C= (n.-94-1131C=) n.194-1131C= c.*88+230C= (n.*88+230C=) n.492+230C= n.934+230C= n.1651+230C= | |
| 9 | g.95481722_95481748dup | CA1865611656 | PTCH1 | c.548+203_548+229dup (n.548+203_548+229dup) c.743+203_743+229dup (n.743+203_743+229dup) c.293+203_293+229dup (n.293+203_293+229dup) c.746+203_746+229dup (n.746+203_746+229dup) c.384-1158_384-1132dup (n.384-1158_384-1132dup) n.399+203_399+229dup c.-94-1158_-94-1132dup (n.-94-1158_-94-1132dup) n.194-1158_194-1132dup c.*88+203_*88+229dup (n.*88+203_*88+229dup) n.492+203_492+229dup n.934+203_934+229dup n.1651+203_1651+229dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481724A>G | CA2690774165 | PTCH1 | c.548+225T>C (n.548+225T>C) c.743+225T>C (n.743+225T>C) c.293+225T>C (n.293+225T>C) c.746+225T>C (n.746+225T>C) c.384-1136T>C (n.384-1136T>C) n.399+225T>C c.-94-1136T>C (n.-94-1136T>C) n.194-1136T>C c.*88+225T>C (n.*88+225T>C) n.492+225T>C n.934+225T>C n.1651+225T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481725G>A | CA1865611665 | PTCH1 | c.548+224C>T (n.548+224C>T) c.743+224C>T (n.743+224C>T) c.293+224C>T (n.293+224C>T) c.746+224C>T (n.746+224C>T) c.384-1137C>T (n.384-1137C>T) n.399+224C>T c.-94-1137C>T (n.-94-1137C>T) n.194-1137C>T c.*88+224C>T (n.*88+224C>T) n.492+224C>T n.934+224C>T n.1651+224C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481725G= | CA1865611658 | PTCH1 | c.548+224C= (n.548+224C=) c.743+224C= (n.743+224C=) c.293+224C= (n.293+224C=) c.746+224C= (n.746+224C=) c.384-1137C= (n.384-1137C=) n.399+224C= c.-94-1137C= (n.-94-1137C=) n.194-1137C= c.*88+224C= (n.*88+224C=) n.492+224C= n.934+224C= n.1651+224C= | |
| 9 | g.95481726T>C | CA589261949 | PTCH1 | c.548+223A>G (n.548+223A>G) c.743+223A>G (n.743+223A>G) c.293+223A>G (n.293+223A>G) c.746+223A>G (n.746+223A>G) c.384-1138A>G (n.384-1138A>G) n.399+223A>G c.-94-1138A>G (n.-94-1138A>G) n.194-1138A>G c.*88+223A>G (n.*88+223A>G) n.492+223A>G n.934+223A>G n.1651+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481726T= | CA1865611669 | PTCH1 | c.548+223A= (n.548+223A=) c.743+223A= (n.743+223A=) c.293+223A= (n.293+223A=) c.746+223A= (n.746+223A=) c.384-1138A= (n.384-1138A=) n.399+223A= c.-94-1138A= (n.-94-1138A=) n.194-1138A= c.*88+223A= (n.*88+223A=) n.492+223A= n.934+223A= n.1651+223A= | |
| 9 | g.95481727G>A | CA1865611675 | PTCH1 | c.548+222C>T (n.548+222C>T) c.743+222C>T (n.743+222C>T) c.293+222C>T (n.293+222C>T) c.746+222C>T (n.746+222C>T) c.384-1139C>T (n.384-1139C>T) n.399+222C>T c.-94-1139C>T (n.-94-1139C>T) n.194-1139C>T c.*88+222C>T (n.*88+222C>T) n.492+222C>T n.934+222C>T n.1651+222C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481727G>C | CA1865611676 | PTCH1 | c.548+222C>G (n.548+222C>G) c.743+222C>G (n.743+222C>G) c.293+222C>G (n.293+222C>G) c.746+222C>G (n.746+222C>G) c.384-1139C>G (n.384-1139C>G) n.399+222C>G c.-94-1139C>G (n.-94-1139C>G) n.194-1139C>G c.*88+222C>G (n.*88+222C>G) n.492+222C>G n.934+222C>G n.1651+222C>G | dbSNP |
| 9 | g.95481727G= | CA1865611673 | PTCH1 | c.548+222C= (n.548+222C=) c.743+222C= (n.743+222C=) c.293+222C= (n.293+222C=) c.746+222C= (n.746+222C=) c.384-1139C= (n.384-1139C=) n.399+222C= c.-94-1139C= (n.-94-1139C=) n.194-1139C= c.*88+222C= (n.*88+222C=) n.492+222C= n.934+222C= n.1651+222C= | |
| 9 | g.95481730T>C | CA868799885 | PTCH1 | c.548+219A>G (n.548+219A>G) c.743+219A>G (n.743+219A>G) c.293+219A>G (n.293+219A>G) c.746+219A>G (n.746+219A>G) c.384-1142A>G (n.384-1142A>G) n.399+219A>G c.-94-1142A>G (n.-94-1142A>G) n.194-1142A>G c.*88+219A>G (n.*88+219A>G) n.492+219A>G n.934+219A>G n.1651+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481730T= | CA1865611678 | PTCH1 | c.548+219A= (n.548+219A=) c.743+219A= (n.743+219A=) c.293+219A= (n.293+219A=) c.746+219A= (n.746+219A=) c.384-1142A= (n.384-1142A=) n.399+219A= c.-94-1142A= (n.-94-1142A=) n.194-1142A= c.*88+219A= (n.*88+219A=) n.492+219A= n.934+219A= n.1651+219A= | |
| 9 | g.95481731G>T | CA2690774168 | PTCH1 | c.548+218C>A (n.548+218C>A) c.743+218C>A (n.743+218C>A) c.293+218C>A (n.293+218C>A) c.746+218C>A (n.746+218C>A) c.384-1143C>A (n.384-1143C>A) n.399+218C>A c.-94-1143C>A (n.-94-1143C>A) n.194-1143C>A c.*88+218C>A (n.*88+218C>A) n.492+218C>A n.934+218C>A n.1651+218C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481733A= | CA1865611679 | PTCH1 | c.548+216T= (n.548+216T=) c.743+216T= (n.743+216T=) c.293+216T= (n.293+216T=) c.746+216T= (n.746+216T=) c.384-1145T= (n.384-1145T=) n.399+216T= c.-94-1145T= (n.-94-1145T=) n.194-1145T= c.*88+216T= (n.*88+216T=) n.492+216T= n.934+216T= n.1651+216T= | |
| 9 | g.95481733A>C | CA196533907 | PTCH1 | c.548+216T>G (n.548+216T>G) c.743+216T>G (n.743+216T>G) c.293+216T>G (n.293+216T>G) c.746+216T>G (n.746+216T>G) c.384-1145T>G (n.384-1145T>G) n.399+216T>G c.-94-1145T>G (n.-94-1145T>G) n.194-1145T>G c.*88+216T>G (n.*88+216T>G) n.492+216T>G n.934+216T>G n.1651+216T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481734A>G | CA2690774169 | PTCH1 | c.548+215T>C (n.548+215T>C) c.743+215T>C (n.743+215T>C) c.293+215T>C (n.293+215T>C) c.746+215T>C (n.746+215T>C) c.384-1146T>C (n.384-1146T>C) n.399+215T>C c.-94-1146T>C (n.-94-1146T>C) n.194-1146T>C c.*88+215T>C (n.*88+215T>C) n.492+215T>C n.934+215T>C n.1651+215T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481735T>C | CA196533911 | PTCH1 | c.548+214A>G (n.548+214A>G) c.743+214A>G (n.743+214A>G) c.293+214A>G (n.293+214A>G) c.746+214A>G (n.746+214A>G) c.384-1147A>G (n.384-1147A>G) n.399+214A>G c.-94-1147A>G (n.-94-1147A>G) n.194-1147A>G c.*88+214A>G (n.*88+214A>G) n.492+214A>G n.934+214A>G n.1651+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481735T= | CA1865611680 | PTCH1 | c.548+214A= (n.548+214A=) c.743+214A= (n.743+214A=) c.293+214A= (n.293+214A=) c.746+214A= (n.746+214A=) c.384-1147A= (n.384-1147A=) n.399+214A= c.-94-1147A= (n.-94-1147A=) n.194-1147A= c.*88+214A= (n.*88+214A=) n.492+214A= n.934+214A= n.1651+214A= | |
| 9 | g.95481738A>G | CA2785176644 | PTCH1 | c.548+211T>C (n.548+211T>C) c.743+211T>C (n.743+211T>C) c.293+211T>C (n.293+211T>C) c.746+211T>C (n.746+211T>C) c.384-1150T>C (n.384-1150T>C) n.399+211T>C c.-94-1150T>C (n.-94-1150T>C) n.194-1150T>C c.*88+211T>C (n.*88+211T>C) n.492+211T>C n.934+211T>C n.1651+211T>C | |
| 9 | g.95481739A= | CA1865611682 | PTCH1 | c.548+210T= (n.548+210T=) c.743+210T= (n.743+210T=) c.293+210T= (n.293+210T=) c.746+210T= (n.746+210T=) c.384-1151T= (n.384-1151T=) n.399+210T= c.-94-1151T= (n.-94-1151T=) n.194-1151T= c.*88+210T= (n.*88+210T=) n.492+210T= n.934+210T= n.1651+210T= | |
| 9 | g.95481739A>G | CA196533919 | PTCH1 | c.548+210T>C (n.548+210T>C) c.743+210T>C (n.743+210T>C) c.293+210T>C (n.293+210T>C) c.746+210T>C (n.746+210T>C) c.384-1151T>C (n.384-1151T>C) n.399+210T>C c.-94-1151T>C (n.-94-1151T>C) n.194-1151T>C c.*88+210T>C (n.*88+210T>C) n.492+210T>C n.934+210T>C n.1651+210T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481740T>C | CA196533921 | PTCH1 | c.548+209A>G (n.548+209A>G) c.743+209A>G (n.743+209A>G) c.293+209A>G (n.293+209A>G) c.746+209A>G (n.746+209A>G) c.384-1152A>G (n.384-1152A>G) n.399+209A>G c.-94-1152A>G (n.-94-1152A>G) n.194-1152A>G c.*88+209A>G (n.*88+209A>G) n.492+209A>G n.934+209A>G n.1651+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481740T= | CA1865611683 | PTCH1 | c.548+209A= (n.548+209A=) c.743+209A= (n.743+209A=) c.293+209A= (n.293+209A=) c.746+209A= (n.746+209A=) c.384-1152A= (n.384-1152A=) n.399+209A= c.-94-1152A= (n.-94-1152A=) n.194-1152A= c.*88+209A= (n.*88+209A=) n.492+209A= n.934+209A= n.1651+209A= | |
| 9 | g.95481742A= | CA1865611684 | PTCH1 | c.548+207T= (n.548+207T=) c.743+207T= (n.743+207T=) c.293+207T= (n.293+207T=) c.746+207T= (n.746+207T=) c.384-1154T= (n.384-1154T=) n.399+207T= c.-94-1154T= (n.-94-1154T=) n.194-1154T= c.*88+207T= (n.*88+207T=) n.492+207T= n.934+207T= n.1651+207T= | |
| 9 | g.95481742A>C | CA589261950 | PTCH1 | c.548+207T>G (n.548+207T>G) c.743+207T>G (n.743+207T>G) c.293+207T>G (n.293+207T>G) c.746+207T>G (n.746+207T>G) c.384-1154T>G (n.384-1154T>G) n.399+207T>G c.-94-1154T>G (n.-94-1154T>G) n.194-1154T>G c.*88+207T>G (n.*88+207T>G) n.492+207T>G n.934+207T>G n.1651+207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481742A>G | CA2690774175 | PTCH1 | c.548+207T>C (n.548+207T>C) c.743+207T>C (n.743+207T>C) c.293+207T>C (n.293+207T>C) c.746+207T>C (n.746+207T>C) c.384-1154T>C (n.384-1154T>C) n.399+207T>C c.-94-1154T>C (n.-94-1154T>C) n.194-1154T>C c.*88+207T>C (n.*88+207T>C) n.492+207T>C n.934+207T>C n.1651+207T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481743C>A | CA1865611690 | PTCH1 | c.548+206G>T (n.548+206G>T) c.743+206G>T (n.743+206G>T) c.293+206G>T (n.293+206G>T) c.746+206G>T (n.746+206G>T) c.384-1155G>T (n.384-1155G>T) n.399+206G>T c.-94-1155G>T (n.-94-1155G>T) n.194-1155G>T c.*88+206G>T (n.*88+206G>T) n.492+206G>T n.934+206G>T n.1651+206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481743C= | CA1865611687 | PTCH1 | c.548+206G= (n.548+206G=) c.743+206G= (n.743+206G=) c.293+206G= (n.293+206G=) c.746+206G= (n.746+206G=) c.384-1155G= (n.384-1155G=) n.399+206G= c.-94-1155G= (n.-94-1155G=) n.194-1155G= c.*88+206G= (n.*88+206G=) n.492+206G= n.934+206G= n.1651+206G= | |
| 9 | g.95481743C>G | CA2690774180 | PTCH1 | c.548+206G>C (n.548+206G>C) c.743+206G>C (n.743+206G>C) c.293+206G>C (n.293+206G>C) c.746+206G>C (n.746+206G>C) c.384-1155G>C (n.384-1155G>C) n.399+206G>C c.-94-1155G>C (n.-94-1155G>C) n.194-1155G>C c.*88+206G>C (n.*88+206G>C) n.492+206G>C n.934+206G>C n.1651+206G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481743C>T | CA196533924 | PTCH1 | c.548+206G>A (n.548+206G>A) c.743+206G>A (n.743+206G>A) c.293+206G>A (n.293+206G>A) c.746+206G>A (n.746+206G>A) c.384-1155G>A (n.384-1155G>A) n.399+206G>A c.-94-1155G>A (n.-94-1155G>A) n.194-1155G>A c.*88+206G>A (n.*88+206G>A) n.492+206G>A n.934+206G>A n.1651+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481744G>A | CA196533929 | PTCH1 | c.548+205C>T (n.548+205C>T) c.743+205C>T (n.743+205C>T) c.293+205C>T (n.293+205C>T) c.746+205C>T (n.746+205C>T) c.384-1156C>T (n.384-1156C>T) n.399+205C>T c.-94-1156C>T (n.-94-1156C>T) n.194-1156C>T c.*88+205C>T (n.*88+205C>T) n.492+205C>T n.934+205C>T n.1651+205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481744G>C | CA2690774182 | PTCH1 | c.548+205C>G (n.548+205C>G) c.743+205C>G (n.743+205C>G) c.293+205C>G (n.293+205C>G) c.746+205C>G (n.746+205C>G) c.384-1156C>G (n.384-1156C>G) n.399+205C>G c.-94-1156C>G (n.-94-1156C>G) n.194-1156C>G c.*88+205C>G (n.*88+205C>G) n.492+205C>G n.934+205C>G n.1651+205C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481744G= | CA1865611694 | PTCH1 | c.548+205C= (n.548+205C=) c.743+205C= (n.743+205C=) c.293+205C= (n.293+205C=) c.746+205C= (n.746+205C=) c.384-1156C= (n.384-1156C=) n.399+205C= c.-94-1156C= (n.-94-1156C=) n.194-1156C= c.*88+205C= (n.*88+205C=) n.492+205C= n.934+205C= n.1651+205C= | |
| 9 | g.95481744G>T | CA2690774184 | PTCH1 | c.548+205C>A (n.548+205C>A) c.743+205C>A (n.743+205C>A) c.293+205C>A (n.293+205C>A) c.746+205C>A (n.746+205C>A) c.384-1156C>A (n.384-1156C>A) n.399+205C>A c.-94-1156C>A (n.-94-1156C>A) n.194-1156C>A c.*88+205C>A (n.*88+205C>A) n.492+205C>A n.934+205C>A n.1651+205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481745C>A | CA2690774185 | PTCH1 | c.548+204G>T (n.548+204G>T) c.743+204G>T (n.743+204G>T) c.293+204G>T (n.293+204G>T) c.746+204G>T (n.746+204G>T) c.384-1157G>T (n.384-1157G>T) n.399+204G>T c.-94-1157G>T (n.-94-1157G>T) n.194-1157G>T c.*88+204G>T (n.*88+204G>T) n.492+204G>T n.934+204G>T n.1651+204G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481746C>A | CA2690774186 | PTCH1 | c.548+203G>T (n.548+203G>T) c.743+203G>T (n.743+203G>T) c.293+203G>T (n.293+203G>T) c.746+203G>T (n.746+203G>T) c.384-1158G>T (n.384-1158G>T) n.399+203G>T c.-94-1158G>T (n.-94-1158G>T) n.194-1158G>T c.*88+203G>T (n.*88+203G>T) n.492+203G>T n.934+203G>T n.1651+203G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481747T>A | CA2690774188 | PTCH1 | c.548+202A>T (n.548+202A>T) c.743+202A>T (n.743+202A>T) c.293+202A>T (n.293+202A>T) c.746+202A>T (n.746+202A>T) c.384-1159A>T (n.384-1159A>T) n.399+202A>T c.-94-1159A>T (n.-94-1159A>T) n.194-1159A>T c.*88+202A>T (n.*88+202A>T) n.492+202A>T n.934+202A>T n.1651+202A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481747T>C | CA2690774189 | PTCH1 | c.548+202A>G (n.548+202A>G) c.743+202A>G (n.743+202A>G) c.293+202A>G (n.293+202A>G) c.746+202A>G (n.746+202A>G) c.384-1159A>G (n.384-1159A>G) n.399+202A>G c.-94-1159A>G (n.-94-1159A>G) n.194-1159A>G c.*88+202A>G (n.*88+202A>G) n.492+202A>G n.934+202A>G n.1651+202A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481748A>T | CA2523296542 | PTCH1 | c.548+201T>A (n.548+201T>A) c.743+201T>A (n.743+201T>A) c.293+201T>A (n.293+201T>A) c.746+201T>A (n.746+201T>A) c.384-1160T>A (n.384-1160T>A) n.399+201T>A c.-94-1160T>A (n.-94-1160T>A) n.194-1160T>A c.*88+201T>A (n.*88+201T>A) n.492+201T>A n.934+201T>A n.1651+201T>A | |
| 9 | g.95481749C>A | CA2690774191 | PTCH1 | c.548+200G>T (n.548+200G>T) c.743+200G>T (n.743+200G>T) c.293+200G>T (n.293+200G>T) c.746+200G>T (n.746+200G>T) c.384-1161G>T (n.384-1161G>T) n.399+200G>T c.-94-1161G>T (n.-94-1161G>T) n.194-1161G>T c.*88+200G>T (n.*88+200G>T) n.492+200G>T n.934+200G>T n.1651+200G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481751G>T | CA2690774193 | PTCH1 | c.548+198C>A (n.548+198C>A) c.743+198C>A (n.743+198C>A) c.293+198C>A (n.293+198C>A) c.746+198C>A (n.746+198C>A) c.384-1163C>A (n.384-1163C>A) n.399+198C>A c.-94-1163C>A (n.-94-1163C>A) n.194-1163C>A c.*88+198C>A (n.*88+198C>A) n.492+198C>A n.934+198C>A n.1651+198C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.95481756G>T | CA2690774197 | PTCH1 | c.548+193C>A (n.548+193C>A) c.743+193C>A (n.743+193C>A) c.293+193C>A (n.293+193C>A) c.746+193C>A (n.746+193C>A) c.384-1168C>A (n.384-1168C>A) n.399+193C>A c.-94-1168C>A (n.-94-1168C>A) n.194-1168C>A c.*88+193C>A (n.*88+193C>A) n.492+193C>A n.934+193C>A n.1651+193C>A | gnomAD v4 |