| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95481618_95481620del | CA2564381365 | PTCH1 | c.548+329_548+331del (n.548+329_548+331del) c.743+329_743+331del (n.743+329_743+331del) c.293+329_293+331del (n.293+329_293+331del) c.746+329_746+331del (n.746+329_746+331del) c.384-1032_384-1030del (n.384-1032_384-1030del) n.399+329_399+331del c.-94-1032_-94-1030del (n.-94-1032_-94-1030del) n.194-1032_194-1030del c.*88+329_*88+331del (n.*88+329_*88+331del) n.492+329_492+331del n.934+329_934+331del n.1651+329_1651+331del | |
| 9 | g.95481619G>A | CA868799810 | PTCH1 | c.548+330C>T (n.548+330C>T) c.743+330C>T (n.743+330C>T) c.293+330C>T (n.293+330C>T) c.746+330C>T (n.746+330C>T) c.384-1031C>T (n.384-1031C>T) n.399+330C>T c.-94-1031C>T (n.-94-1031C>T) n.194-1031C>T c.*88+330C>T (n.*88+330C>T) n.492+330C>T n.934+330C>T n.1651+330C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481619G= | CA1865611539 | PTCH1 | c.548+330C= (n.548+330C=) c.743+330C= (n.743+330C=) c.293+330C= (n.293+330C=) c.746+330C= (n.746+330C=) c.384-1031C= (n.384-1031C=) n.399+330C= c.-94-1031C= (n.-94-1031C=) n.194-1031C= c.*88+330C= (n.*88+330C=) n.492+330C= n.934+330C= n.1651+330C= | |
| 9 | g.95481619G>T | CA1126985190 | PTCH1 | c.548+330C>A (n.548+330C>A) c.743+330C>A (n.743+330C>A) c.293+330C>A (n.293+330C>A) c.746+330C>A (n.746+330C>A) c.384-1031C>A (n.384-1031C>A) n.399+330C>A c.-94-1031C>A (n.-94-1031C>A) n.194-1031C>A c.*88+330C>A (n.*88+330C>A) n.492+330C>A n.934+330C>A n.1651+330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481621C= | CA1865611542 | PTCH1 | c.548+328G= (n.548+328G=) c.743+328G= (n.743+328G=) c.293+328G= (n.293+328G=) c.746+328G= (n.746+328G=) c.384-1033G= (n.384-1033G=) n.399+328G= c.-94-1033G= (n.-94-1033G=) n.194-1033G= c.*88+328G= (n.*88+328G=) n.492+328G= n.934+328G= n.1651+328G= | |
| 9 | g.95481621C>G | CA868799814 | PTCH1 | c.548+328G>C (n.548+328G>C) c.743+328G>C (n.743+328G>C) c.293+328G>C (n.293+328G>C) c.746+328G>C (n.746+328G>C) c.384-1033G>C (n.384-1033G>C) n.399+328G>C c.-94-1033G>C (n.-94-1033G>C) n.194-1033G>C c.*88+328G>C (n.*88+328G>C) n.492+328G>C n.934+328G>C n.1651+328G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481622_95481623delinsTA | CA1865611544 | PTCH1 | c.548+326_548+327delinsTA (n.548+326_548+327delinsTA) c.743+326_743+327delinsTA (n.743+326_743+327delinsTA) c.293+326_293+327delinsTA (n.293+326_293+327delinsTA) c.746+326_746+327delinsTA (n.746+326_746+327delinsTA) c.384-1035_384-1034delinsTA (n.384-1035_384-1034delinsTA) n.399+326_399+327delinsTA c.-94-1035_-94-1034delinsTA (n.-94-1035_-94-1034delinsTA) n.194-1035_194-1034delinsTA c.*88+326_*88+327delinsTA (n.*88+326_*88+327delinsTA) n.492+326_492+327delinsTA n.934+326_934+327delinsTA n.1651+326_1651+327delinsTA | |
| 9 | g.95481625del | CA589261944 | PTCH1 | c.548+326del (n.548+326del) c.743+326del (n.743+326del) c.293+326del (n.293+326del) c.746+326del (n.746+326del) c.384-1035del (n.384-1035del) n.399+326del c.-94-1035del (n.-94-1035del) n.194-1035del c.*88+326del (n.*88+326del) n.492+326del n.934+326del n.1651+326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481624_95481630delinsAATGCCT | CA1865611547 | PTCH1 | c.548+319_548+325delinsAGGCATT (n.548+319_548+325delinsAGGCATT) c.743+319_743+325delinsAGGCATT (n.743+319_743+325delinsAGGCATT) c.293+319_293+325delinsAGGCATT (n.293+319_293+325delinsAGGCATT) c.746+319_746+325delinsAGGCATT (n.746+319_746+325delinsAGGCATT) c.384-1042_384-1036delinsAGGCATT (n.384-1042_384-1036delinsAGGCATT) n.399+319_399+325delinsAGGCATT c.-94-1042_-94-1036delinsAGGCATT (n.-94-1042_-94-1036delinsAGGCATT) n.194-1042_194-1036delinsAGGCATT c.*88+319_*88+325delinsAGGCATT (n.*88+319_*88+325delinsAGGCATT) n.492+319_492+325delinsAGGCATT n.934+319_934+325delinsAGGCATT n.1651+319_1651+325delinsAGGCATT | |
| 9 | g.95481625_95481644del | CA2720249109 | PTCH1 | c.548+306_548+325del (n.548+306_548+325del) c.743+306_743+325del (n.743+306_743+325del) c.293+306_293+325del (n.293+306_293+325del) c.746+306_746+325del (n.746+306_746+325del) c.384-1055_384-1036del (n.384-1055_384-1036del) n.399+306_399+325del c.-94-1055_-94-1036del (n.-94-1055_-94-1036del) n.194-1055_194-1036del c.*88+306_*88+325del (n.*88+306_*88+325del) n.492+306_492+325del n.934+306_934+325del n.1651+306_1651+325del | dbSNP |
| 9 | g.95481625_95481630del | CA868799818 | PTCH1 | c.548+319_548+324del (n.548+319_548+324del) c.743+319_743+324del (n.743+319_743+324del) c.293+319_293+324del (n.293+319_293+324del) c.746+319_746+324del (n.746+319_746+324del) c.384-1042_384-1037del (n.384-1042_384-1037del) n.399+319_399+324del c.-94-1042_-94-1037del (n.-94-1042_-94-1037del) n.194-1042_194-1037del c.*88+319_*88+324del (n.*88+319_*88+324del) n.492+319_492+324del n.934+319_934+324del n.1651+319_1651+324del | dbSNP |
| 9 | g.95481626_95481627del | CA2504394157 | PTCH1 | c.548+322_548+323del (n.548+322_548+323del) c.743+322_743+323del (n.743+322_743+323del) c.293+322_293+323del (n.293+322_293+323del) c.746+322_746+323del (n.746+322_746+323del) c.384-1039_384-1038del (n.384-1039_384-1038del) n.399+322_399+323del c.-94-1039_-94-1038del (n.-94-1039_-94-1038del) n.194-1039_194-1038del c.*88+322_*88+323del (n.*88+322_*88+323del) n.492+322_492+323del n.934+322_934+323del n.1651+322_1651+323del | |
| 9 | g.95481626_95481631delinsTGCCTC | CA1865611548 | PTCH1 | c.548+318_548+323delinsGAGGCA (n.548+318_548+323delinsGAGGCA) c.743+318_743+323delinsGAGGCA (n.743+318_743+323delinsGAGGCA) c.293+318_293+323delinsGAGGCA (n.293+318_293+323delinsGAGGCA) c.746+318_746+323delinsGAGGCA (n.746+318_746+323delinsGAGGCA) c.384-1043_384-1038delinsGAGGCA (n.384-1043_384-1038delinsGAGGCA) n.399+318_399+323delinsGAGGCA c.-94-1043_-94-1038delinsGAGGCA (n.-94-1043_-94-1038delinsGAGGCA) n.194-1043_194-1038delinsGAGGCA c.*88+318_*88+323delinsGAGGCA (n.*88+318_*88+323delinsGAGGCA) n.492+318_492+323delinsGAGGCA n.934+318_934+323delinsGAGGCA n.1651+318_1651+323delinsGAGGCA | |
| 9 | g.95481628_95481632del | CA196533868 | PTCH1 | c.548+318_548+322del (n.548+318_548+322del) c.743+318_743+322del (n.743+318_743+322del) c.293+318_293+322del (n.293+318_293+322del) c.746+318_746+322del (n.746+318_746+322del) c.384-1043_384-1039del (n.384-1043_384-1039del) n.399+318_399+322del c.-94-1043_-94-1039del (n.-94-1043_-94-1039del) n.194-1043_194-1039del c.*88+318_*88+322del (n.*88+318_*88+322del) n.492+318_492+322del n.934+318_934+322del n.1651+318_1651+322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481628C>A | CA1126985200 | PTCH1 | c.548+321G>T (n.548+321G>T) c.743+321G>T (n.743+321G>T) c.293+321G>T (n.293+321G>T) c.746+321G>T (n.746+321G>T) c.384-1040G>T (n.384-1040G>T) n.399+321G>T c.-94-1040G>T (n.-94-1040G>T) n.194-1040G>T c.*88+321G>T (n.*88+321G>T) n.492+321G>T n.934+321G>T n.1651+321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481628C= | CA1865611551 | PTCH1 | c.548+321G= (n.548+321G=) c.743+321G= (n.743+321G=) c.293+321G= (n.293+321G=) c.746+321G= (n.746+321G=) c.384-1040G= (n.384-1040G=) n.399+321G= c.-94-1040G= (n.-94-1040G=) n.194-1040G= c.*88+321G= (n.*88+321G=) n.492+321G= n.934+321G= n.1651+321G= | |
| 9 | g.95481628C>T | CA868799819 | PTCH1 | c.548+321G>A (n.548+321G>A) c.743+321G>A (n.743+321G>A) c.293+321G>A (n.293+321G>A) c.746+321G>A (n.746+321G>A) c.384-1040G>A (n.384-1040G>A) n.399+321G>A c.-94-1040G>A (n.-94-1040G>A) n.194-1040G>A c.*88+321G>A (n.*88+321G>A) n.492+321G>A n.934+321G>A n.1651+321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481629C= | CA1865611553 | PTCH1 | c.548+320G= (n.548+320G=) c.743+320G= (n.743+320G=) c.293+320G= (n.293+320G=) c.746+320G= (n.746+320G=) c.384-1041G= (n.384-1041G=) n.399+320G= c.-94-1041G= (n.-94-1041G=) n.194-1041G= c.*88+320G= (n.*88+320G=) n.492+320G= n.934+320G= n.1651+320G= | |
| 9 | g.95481632_95481634dup | CA1126985209 | PTCH1 | c.548+317_548+319dup (n.548+317_548+319dup) c.743+317_743+319dup (n.743+317_743+319dup) c.293+317_293+319dup (n.293+317_293+319dup) c.746+317_746+319dup (n.746+317_746+319dup) c.384-1044_384-1042dup (n.384-1044_384-1042dup) n.399+317_399+319dup c.-94-1044_-94-1042dup (n.-94-1044_-94-1042dup) n.194-1044_194-1042dup c.*88+317_*88+319dup (n.*88+317_*88+319dup) n.492+317_492+319dup n.934+317_934+319dup n.1651+317_1651+319dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481631del | CA2600355179 | PTCH1 | c.548+318del (n.548+318del) c.743+318del (n.743+318del) c.293+318del (n.293+318del) c.746+318del (n.746+318del) c.384-1043del (n.384-1043del) n.399+318del c.-94-1043del (n.-94-1043del) n.194-1043del c.*88+318del (n.*88+318del) n.492+318del n.934+318del n.1651+318del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481631C>A | CA2509906437 | PTCH1 | c.548+318G>T (n.548+318G>T) c.743+318G>T (n.743+318G>T) c.293+318G>T (n.293+318G>T) c.746+318G>T (n.746+318G>T) c.384-1043G>T (n.384-1043G>T) n.399+318G>T c.-94-1043G>T (n.-94-1043G>T) n.194-1043G>T c.*88+318G>T (n.*88+318G>T) n.492+318G>T n.934+318G>T n.1651+318G>T | dbSNP |
| 9 | g.95481631C= | CA1865611554 | PTCH1 | c.548+318G= (n.548+318G=) c.743+318G= (n.743+318G=) c.293+318G= (n.293+318G=) c.746+318G= (n.746+318G=) c.384-1043G= (n.384-1043G=) n.399+318G= c.-94-1043G= (n.-94-1043G=) n.194-1043G= c.*88+318G= (n.*88+318G=) n.492+318G= n.934+318G= n.1651+318G= | |
| 9 | g.95481631C>T | CA196533870 | PTCH1 | c.548+318G>A (n.548+318G>A) c.743+318G>A (n.743+318G>A) c.293+318G>A (n.293+318G>A) c.746+318G>A (n.746+318G>A) c.384-1043G>A (n.384-1043G>A) n.399+318G>A c.-94-1043G>A (n.-94-1043G>A) n.194-1043G>A c.*88+318G>A (n.*88+318G>A) n.492+318G>A n.934+318G>A n.1651+318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481632G>A | CA589261945 | PTCH1 | c.548+317C>T (n.548+317C>T) c.743+317C>T (n.743+317C>T) c.293+317C>T (n.293+317C>T) c.746+317C>T (n.746+317C>T) c.384-1044C>T (n.384-1044C>T) n.399+317C>T c.-94-1044C>T (n.-94-1044C>T) n.194-1044C>T c.*88+317C>T (n.*88+317C>T) n.492+317C>T n.934+317C>T n.1651+317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481632G>C | CA1865611558 | PTCH1 | c.548+317C>G (n.548+317C>G) c.743+317C>G (n.743+317C>G) c.293+317C>G (n.293+317C>G) c.746+317C>G (n.746+317C>G) c.384-1044C>G (n.384-1044C>G) n.399+317C>G c.-94-1044C>G (n.-94-1044C>G) n.194-1044C>G c.*88+317C>G (n.*88+317C>G) n.492+317C>G n.934+317C>G n.1651+317C>G | dbSNP |
| 9 | g.95481632G= | CA1865611557 | PTCH1 | c.548+317C= (n.548+317C=) c.743+317C= (n.743+317C=) c.293+317C= (n.293+317C=) c.746+317C= (n.746+317C=) c.384-1044C= (n.384-1044C=) n.399+317C= c.-94-1044C= (n.-94-1044C=) n.194-1044C= c.*88+317C= (n.*88+317C=) n.492+317C= n.934+317C= n.1651+317C= | |
| 9 | g.95481632_95481633insGTAAGTACTTGC | CA2550675575 | PTCH1 | c.548+316_548+317insGCAAGTACTTAC (n.548+316_548+317insGCAAGTACTTAC) c.743+316_743+317insGCAAGTACTTAC (n.743+316_743+317insGCAAGTACTTAC) c.293+316_293+317insGCAAGTACTTAC (n.293+316_293+317insGCAAGTACTTAC) c.746+316_746+317insGCAAGTACTTAC (n.746+316_746+317insGCAAGTACTTAC) c.384-1045_384-1044insGCAAGTACTTAC (n.384-1045_384-1044insGCAAGTACTTAC) n.399+316_399+317insGCAAGTACTTAC c.-94-1045_-94-1044insGCAAGTACTTAC (n.-94-1045_-94-1044insGCAAGTACTTAC) n.194-1045_194-1044insGCAAGTACTTAC c.*88+316_*88+317insGCAAGTACTTAC (n.*88+316_*88+317insGCAAGTACTTAC) n.492+316_492+317insGCAAGTACTTAC n.934+316_934+317insGCAAGTACTTAC n.1651+316_1651+317insGCAAGTACTTAC | |
| 9 | g.95481636T>G | CA2564815377 | PTCH1 | c.548+313A>C (n.548+313A>C) c.743+313A>C (n.743+313A>C) c.293+313A>C (n.293+313A>C) c.746+313A>C (n.746+313A>C) c.384-1048A>C (n.384-1048A>C) n.399+313A>C c.-94-1048A>C (n.-94-1048A>C) n.194-1048A>C c.*88+313A>C (n.*88+313A>C) n.492+313A>C n.934+313A>C n.1651+313A>C | |
| 9 | g.95481637C= | CA1865611560 | PTCH1 | c.548+312G= (n.548+312G=) c.743+312G= (n.743+312G=) c.293+312G= (n.293+312G=) c.746+312G= (n.746+312G=) c.384-1049G= (n.384-1049G=) n.399+312G= c.-94-1049G= (n.-94-1049G=) n.194-1049G= c.*88+312G= (n.*88+312G=) n.492+312G= n.934+312G= n.1651+312G= | |
| 9 | g.95481637C>T | CA196533872 | PTCH1 | c.548+312G>A (n.548+312G>A) c.743+312G>A (n.743+312G>A) c.293+312G>A (n.293+312G>A) c.746+312G>A (n.746+312G>A) c.384-1049G>A (n.384-1049G>A) n.399+312G>A c.-94-1049G>A (n.-94-1049G>A) n.194-1049G>A c.*88+312G>A (n.*88+312G>A) n.492+312G>A n.934+312G>A n.1651+312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481638G>A | CA196533877 | PTCH1 | c.548+311C>T (n.548+311C>T) c.743+311C>T (n.743+311C>T) c.293+311C>T (n.293+311C>T) c.746+311C>T (n.746+311C>T) c.384-1050C>T (n.384-1050C>T) n.399+311C>T c.-94-1050C>T (n.-94-1050C>T) n.194-1050C>T c.*88+311C>T (n.*88+311C>T) n.492+311C>T n.934+311C>T n.1651+311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481638G>C | CA1865611564 | PTCH1 | c.548+311C>G (n.548+311C>G) c.743+311C>G (n.743+311C>G) c.293+311C>G (n.293+311C>G) c.746+311C>G (n.746+311C>G) c.384-1050C>G (n.384-1050C>G) n.399+311C>G c.-94-1050C>G (n.-94-1050C>G) n.194-1050C>G c.*88+311C>G (n.*88+311C>G) n.492+311C>G n.934+311C>G n.1651+311C>G | dbSNP |
| 9 | g.95481638G= | CA1865611562 | PTCH1 | c.548+311C= (n.548+311C=) c.743+311C= (n.743+311C=) c.293+311C= (n.293+311C=) c.746+311C= (n.746+311C=) c.384-1050C= (n.384-1050C=) n.399+311C= c.-94-1050C= (n.-94-1050C=) n.194-1050C= c.*88+311C= (n.*88+311C=) n.492+311C= n.934+311C= n.1651+311C= | |
| 9 | g.95481639A= | CA1865611569 | PTCH1 | c.548+310T= (n.548+310T=) c.743+310T= (n.743+310T=) c.293+310T= (n.293+310T=) c.746+310T= (n.746+310T=) c.384-1051T= (n.384-1051T=) n.399+310T= c.-94-1051T= (n.-94-1051T=) n.194-1051T= c.*88+310T= (n.*88+310T=) n.492+310T= n.934+310T= n.1651+310T= | |
| 9 | g.95481639A>G | CA196533880 | PTCH1 | c.548+310T>C (n.548+310T>C) c.743+310T>C (n.743+310T>C) c.293+310T>C (n.293+310T>C) c.746+310T>C (n.746+310T>C) c.384-1051T>C (n.384-1051T>C) n.399+310T>C c.-94-1051T>C (n.-94-1051T>C) n.194-1051T>C c.*88+310T>C (n.*88+310T>C) n.492+310T>C n.934+310T>C n.1651+310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481643_95481644del | CA2519140159 | PTCH1 | c.548+305_548+306del (n.548+305_548+306del) c.743+305_743+306del (n.743+305_743+306del) c.293+305_293+306del (n.293+305_293+306del) c.746+305_746+306del (n.746+305_746+306del) c.384-1056_384-1055del (n.384-1056_384-1055del) n.399+305_399+306del c.-94-1056_-94-1055del (n.-94-1056_-94-1055del) n.194-1056_194-1055del c.*88+305_*88+306del (n.*88+305_*88+306del) n.492+305_492+306del n.934+305_934+306del n.1651+305_1651+306del | |
| 9 | g.95481644A= | CA1865611571 | PTCH1 | c.548+305T= (n.548+305T=) c.743+305T= (n.743+305T=) c.293+305T= (n.293+305T=) c.746+305T= (n.746+305T=) c.384-1056T= (n.384-1056T=) n.399+305T= c.-94-1056T= (n.-94-1056T=) n.194-1056T= c.*88+305T= (n.*88+305T=) n.492+305T= n.934+305T= n.1651+305T= | |
| 9 | g.95481644A>C | CA868799827 | PTCH1 | c.548+305T>G (n.548+305T>G) c.743+305T>G (n.743+305T>G) c.293+305T>G (n.293+305T>G) c.746+305T>G (n.746+305T>G) c.384-1056T>G (n.384-1056T>G) n.399+305T>G c.-94-1056T>G (n.-94-1056T>G) n.194-1056T>G c.*88+305T>G (n.*88+305T>G) n.492+305T>G n.934+305T>G n.1651+305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481645C= | CA1865611581 | PTCH1 | c.548+304G= (n.548+304G=) c.743+304G= (n.743+304G=) c.293+304G= (n.293+304G=) c.746+304G= (n.746+304G=) c.384-1057G= (n.384-1057G=) n.399+304G= c.-94-1057G= (n.-94-1057G=) n.194-1057G= c.*88+304G= (n.*88+304G=) n.492+304G= n.934+304G= n.1651+304G= | |
| 9 | g.95481645C>T | CA196533889 | PTCH1 | c.548+304G>A (n.548+304G>A) c.743+304G>A (n.743+304G>A) c.293+304G>A (n.293+304G>A) c.746+304G>A (n.746+304G>A) c.384-1057G>A (n.384-1057G>A) n.399+304G>A c.-94-1057G>A (n.-94-1057G>A) n.194-1057G>A c.*88+304G>A (n.*88+304G>A) n.492+304G>A n.934+304G>A n.1651+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481646G>A | CA868799832 | PTCH1 | c.548+303C>T (n.548+303C>T) c.743+303C>T (n.743+303C>T) c.293+303C>T (n.293+303C>T) c.746+303C>T (n.746+303C>T) c.384-1058C>T (n.384-1058C>T) n.399+303C>T c.-94-1058C>T (n.-94-1058C>T) n.194-1058C>T c.*88+303C>T (n.*88+303C>T) n.492+303C>T n.934+303C>T n.1651+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481646G= | CA1865611583 | PTCH1 | c.548+303C= (n.548+303C=) c.743+303C= (n.743+303C=) c.293+303C= (n.293+303C=) c.746+303C= (n.746+303C=) c.384-1058C= (n.384-1058C=) n.399+303C= c.-94-1058C= (n.-94-1058C=) n.194-1058C= c.*88+303C= (n.*88+303C=) n.492+303C= n.934+303C= n.1651+303C= | |
| 9 | g.95481646_95481647insCA | CA2561981405 | PTCH1 | c.548+302_548+303insTG (n.548+302_548+303insTG) c.743+302_743+303insTG (n.743+302_743+303insTG) c.293+302_293+303insTG (n.293+302_293+303insTG) c.746+302_746+303insTG (n.746+302_746+303insTG) c.384-1059_384-1058insTG (n.384-1059_384-1058insTG) n.399+302_399+303insTG c.-94-1059_-94-1058insTG (n.-94-1059_-94-1058insTG) n.194-1059_194-1058insTG c.*88+302_*88+303insTG (n.*88+302_*88+303insTG) n.492+302_492+303insTG n.934+302_934+303insTG n.1651+302_1651+303insTG | |
| 9 | g.95481648dup | CA196533894 | PTCH1 | c.548+302dup (n.548+302dup) c.743+302dup (n.743+302dup) c.293+302dup (n.293+302dup) c.746+302dup (n.746+302dup) c.384-1059dup (n.384-1059dup) n.399+302dup c.-94-1059dup (n.-94-1059dup) n.194-1059dup c.*88+302dup (n.*88+302dup) n.492+302dup n.934+302dup n.1651+302dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481647_95481649delinsAAC | CA1865611586 | PTCH1 | c.548+300_548+302delinsGTT (n.548+300_548+302delinsGTT) c.743+300_743+302delinsGTT (n.743+300_743+302delinsGTT) c.293+300_293+302delinsGTT (n.293+300_293+302delinsGTT) c.746+300_746+302delinsGTT (n.746+300_746+302delinsGTT) c.384-1061_384-1059delinsGTT (n.384-1061_384-1059delinsGTT) n.399+300_399+302delinsGTT c.-94-1061_-94-1059delinsGTT (n.-94-1061_-94-1059delinsGTT) n.194-1061_194-1059delinsGTT c.*88+300_*88+302delinsGTT (n.*88+300_*88+302delinsGTT) n.492+300_492+302delinsGTT n.934+300_934+302delinsGTT n.1651+300_1651+302delinsGTT | |
| 9 | g.95481649_95481650del | CA1126985227 | PTCH1 | c.548+300_548+301del (n.548+300_548+301del) c.743+300_743+301del (n.743+300_743+301del) c.293+300_293+301del (n.293+300_293+301del) c.746+300_746+301del (n.746+300_746+301del) c.384-1061_384-1060del (n.384-1061_384-1060del) n.399+300_399+301del c.-94-1061_-94-1060del (n.-94-1061_-94-1060del) n.194-1061_194-1060del c.*88+300_*88+301del (n.*88+300_*88+301del) n.492+300_492+301del n.934+300_934+301del n.1651+300_1651+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481651T>C | CA589261946 | PTCH1 | c.548+298A>G (n.548+298A>G) c.743+298A>G (n.743+298A>G) c.293+298A>G (n.293+298A>G) c.746+298A>G (n.746+298A>G) c.384-1063A>G (n.384-1063A>G) n.399+298A>G c.-94-1063A>G (n.-94-1063A>G) n.194-1063A>G c.*88+298A>G (n.*88+298A>G) n.492+298A>G n.934+298A>G n.1651+298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481651T>G | CA1865611592 | PTCH1 | c.548+298A>C (n.548+298A>C) c.743+298A>C (n.743+298A>C) c.293+298A>C (n.293+298A>C) c.746+298A>C (n.746+298A>C) c.384-1063A>C (n.384-1063A>C) n.399+298A>C c.-94-1063A>C (n.-94-1063A>C) n.194-1063A>C c.*88+298A>C (n.*88+298A>C) n.492+298A>C n.934+298A>C n.1651+298A>C | dbSNP |
| 9 | g.95481651T= | CA1865611589 | PTCH1 | c.548+298A= (n.548+298A=) c.743+298A= (n.743+298A=) c.293+298A= (n.293+298A=) c.746+298A= (n.746+298A=) c.384-1063A= (n.384-1063A=) n.399+298A= c.-94-1063A= (n.-94-1063A=) n.194-1063A= c.*88+298A= (n.*88+298A=) n.492+298A= n.934+298A= n.1651+298A= | |
| 9 | g.95481654dup | CA2544432796 | PTCH1 | c.548+298dup (n.548+298dup) c.743+298dup (n.743+298dup) c.293+298dup (n.293+298dup) c.746+298dup (n.746+298dup) c.384-1063dup (n.384-1063dup) n.399+298dup c.-94-1063dup (n.-94-1063dup) n.194-1063dup c.*88+298dup (n.*88+298dup) n.492+298dup n.934+298dup n.1651+298dup | |
| 9 | g.95481652_95481654dup | CA2553782784 | PTCH1 | c.548+296_548+298dup (n.548+296_548+298dup) c.743+296_743+298dup (n.743+296_743+298dup) c.293+296_293+298dup (n.293+296_293+298dup) c.746+296_746+298dup (n.746+296_746+298dup) c.384-1065_384-1063dup (n.384-1065_384-1063dup) n.399+296_399+298dup c.-94-1065_-94-1063dup (n.-94-1065_-94-1063dup) n.194-1065_194-1063dup c.*88+296_*88+298dup (n.*88+296_*88+298dup) n.492+296_492+298dup n.934+296_934+298dup n.1651+296_1651+298dup | |
| 9 | g.95481651_95481655delinsTTTTA | CA1865611593 | PTCH1 | c.548+294_548+298delinsTAAAA (n.548+294_548+298delinsTAAAA) c.743+294_743+298delinsTAAAA (n.743+294_743+298delinsTAAAA) c.293+294_293+298delinsTAAAA (n.293+294_293+298delinsTAAAA) c.746+294_746+298delinsTAAAA (n.746+294_746+298delinsTAAAA) c.384-1067_384-1063delinsTAAAA (n.384-1067_384-1063delinsTAAAA) n.399+294_399+298delinsTAAAA c.-94-1067_-94-1063delinsTAAAA (n.-94-1067_-94-1063delinsTAAAA) n.194-1067_194-1063delinsTAAAA c.*88+294_*88+298delinsTAAAA (n.*88+294_*88+298delinsTAAAA) n.492+294_492+298delinsTAAAA n.934+294_934+298delinsTAAAA n.1651+294_1651+298delinsTAAAA | |
| 9 | g.95481652_95481655del | CA589261947 | PTCH1 | c.548+294_548+297del (n.548+294_548+297del) c.743+294_743+297del (n.743+294_743+297del) c.293+294_293+297del (n.293+294_293+297del) c.746+294_746+297del (n.746+294_746+297del) c.384-1067_384-1064del (n.384-1067_384-1064del) n.399+294_399+297del c.-94-1067_-94-1064del (n.-94-1067_-94-1064del) n.194-1067_194-1064del c.*88+294_*88+297del (n.*88+294_*88+297del) n.492+294_492+297del n.934+294_934+297del n.1651+294_1651+297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481654_95481656delinsTAA | CA1865611595 | PTCH1 | c.548+293_548+295delinsTTA (n.548+293_548+295delinsTTA) c.743+293_743+295delinsTTA (n.743+293_743+295delinsTTA) c.293+293_293+295delinsTTA (n.293+293_293+295delinsTTA) c.746+293_746+295delinsTTA (n.746+293_746+295delinsTTA) c.384-1068_384-1066delinsTTA (n.384-1068_384-1066delinsTTA) n.399+293_399+295delinsTTA c.-94-1068_-94-1066delinsTTA (n.-94-1068_-94-1066delinsTTA) n.194-1068_194-1066delinsTTA c.*88+293_*88+295delinsTTA (n.*88+293_*88+295delinsTTA) n.492+293_492+295delinsTTA n.934+293_934+295delinsTTA n.1651+293_1651+295delinsTTA | |
| 9 | g.95481657dup | CA1126985234 | PTCH1 | c.548+294dup (n.548+294dup) c.743+294dup (n.743+294dup) c.293+294dup (n.293+294dup) c.746+294dup (n.746+294dup) c.384-1067dup (n.384-1067dup) n.399+294dup c.-94-1067dup (n.-94-1067dup) n.194-1067dup c.*88+294dup (n.*88+294dup) n.492+294dup n.934+294dup n.1651+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481656_95481657del | CA868799847 | PTCH1 | c.548+293_548+294del (n.548+293_548+294del) c.743+293_743+294del (n.743+293_743+294del) c.293+293_293+294del (n.293+293_293+294del) c.746+293_746+294del (n.746+293_746+294del) c.384-1068_384-1067del (n.384-1068_384-1067del) n.399+293_399+294del c.-94-1068_-94-1067del (n.-94-1068_-94-1067del) n.194-1068_194-1067del c.*88+293_*88+294del (n.*88+293_*88+294del) n.492+293_492+294del n.934+293_934+294del n.1651+293_1651+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481658_95481671dup | CA2600355180 | PTCH1 | c.548+279_548+292dup (n.548+279_548+292dup) c.743+279_743+292dup (n.743+279_743+292dup) c.293+279_293+292dup (n.293+279_293+292dup) c.746+279_746+292dup (n.746+279_746+292dup) c.384-1082_384-1069dup (n.384-1082_384-1069dup) n.399+279_399+292dup c.-94-1082_-94-1069dup (n.-94-1082_-94-1069dup) n.194-1082_194-1069dup c.*88+279_*88+292dup (n.*88+279_*88+292dup) n.492+279_492+292dup n.934+279_934+292dup n.1651+279_1651+292dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481658G>A | CA2785176641 | PTCH1 | c.548+291C>T (n.548+291C>T) c.743+291C>T (n.743+291C>T) c.293+291C>T (n.293+291C>T) c.746+291C>T (n.746+291C>T) c.384-1070C>T (n.384-1070C>T) n.399+291C>T c.-94-1070C>T (n.-94-1070C>T) n.194-1070C>T c.*88+291C>T (n.*88+291C>T) n.492+291C>T n.934+291C>T n.1651+291C>T | |
| 9 | g.95481660G>C | CA196533895 | PTCH1 | c.548+289C>G (n.548+289C>G) c.743+289C>G (n.743+289C>G) c.293+289C>G (n.293+289C>G) c.746+289C>G (n.746+289C>G) c.384-1072C>G (n.384-1072C>G) n.399+289C>G c.-94-1072C>G (n.-94-1072C>G) n.194-1072C>G c.*88+289C>G (n.*88+289C>G) n.492+289C>G n.934+289C>G n.1651+289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481660G= | CA1865611598 | PTCH1 | c.548+289C= (n.548+289C=) c.743+289C= (n.743+289C=) c.293+289C= (n.293+289C=) c.746+289C= (n.746+289C=) c.384-1072C= (n.384-1072C=) n.399+289C= c.-94-1072C= (n.-94-1072C=) n.194-1072C= c.*88+289C= (n.*88+289C=) n.492+289C= n.934+289C= n.1651+289C= | |
| 9 | g.95481662T= | CA1865611600 | PTCH1 | c.548+287A= (n.548+287A=) c.743+287A= (n.743+287A=) c.293+287A= (n.293+287A=) c.746+287A= (n.746+287A=) c.384-1074A= (n.384-1074A=) n.399+287A= c.-94-1074A= (n.-94-1074A=) n.194-1074A= c.*88+287A= (n.*88+287A=) n.492+287A= n.934+287A= n.1651+287A= | |
| 9 | g.95481668dup | CA196533897 | PTCH1 | c.548+286dup (n.548+286dup) c.743+286dup (n.743+286dup) c.293+286dup (n.293+286dup) c.746+286dup (n.746+286dup) c.384-1075dup (n.384-1075dup) n.399+286dup c.-94-1075dup (n.-94-1075dup) n.194-1075dup c.*88+286dup (n.*88+286dup) n.492+286dup n.934+286dup n.1651+286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481670C>A | CA868799856 | PTCH1 | c.548+279G>T (n.548+279G>T) c.743+279G>T (n.743+279G>T) c.293+279G>T (n.293+279G>T) c.746+279G>T (n.746+279G>T) c.384-1082G>T (n.384-1082G>T) n.399+279G>T c.-94-1082G>T (n.-94-1082G>T) n.194-1082G>T c.*88+279G>T (n.*88+279G>T) n.492+279G>T n.934+279G>T n.1651+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481670C= | CA1865611604 | PTCH1 | c.548+279G= (n.548+279G=) c.743+279G= (n.743+279G=) c.293+279G= (n.293+279G=) c.746+279G= (n.746+279G=) c.384-1082G= (n.384-1082G=) n.399+279G= c.-94-1082G= (n.-94-1082G=) n.194-1082G= c.*88+279G= (n.*88+279G=) n.492+279G= n.934+279G= n.1651+279G= | |
| 9 | g.95481670C>T | CA2720081810 | PTCH1 | c.548+279G>A (n.548+279G>A) c.743+279G>A (n.743+279G>A) c.293+279G>A (n.293+279G>A) c.746+279G>A (n.746+279G>A) c.384-1082G>A (n.384-1082G>A) n.399+279G>A c.-94-1082G>A (n.-94-1082G>A) n.194-1082G>A c.*88+279G>A (n.*88+279G>A) n.492+279G>A n.934+279G>A n.1651+279G>A | dbSNP |
| 9 | g.95481671A= | CA1865611610 | PTCH1 | c.548+278T= (n.548+278T=) c.743+278T= (n.743+278T=) c.293+278T= (n.293+278T=) c.746+278T= (n.746+278T=) c.384-1083T= (n.384-1083T=) n.399+278T= c.-94-1083T= (n.-94-1083T=) n.194-1083T= c.*88+278T= (n.*88+278T=) n.492+278T= n.934+278T= n.1651+278T= | |
| 9 | g.95481671A>G | CA868799864 | PTCH1 | c.548+278T>C (n.548+278T>C) c.743+278T>C (n.743+278T>C) c.293+278T>C (n.293+278T>C) c.746+278T>C (n.746+278T>C) c.384-1083T>C (n.384-1083T>C) n.399+278T>C c.-94-1083T>C (n.-94-1083T>C) n.194-1083T>C c.*88+278T>C (n.*88+278T>C) n.492+278T>C n.934+278T>C n.1651+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481672_95481674del | CA2499552046 | PTCH1 | c.548+275_548+277del (n.548+275_548+277del) c.743+275_743+277del (n.743+275_743+277del) c.293+275_293+277del (n.293+275_293+277del) c.746+275_746+277del (n.746+275_746+277del) c.384-1086_384-1084del (n.384-1086_384-1084del) n.399+275_399+277del c.-94-1086_-94-1084del (n.-94-1086_-94-1084del) n.194-1086_194-1084del c.*88+275_*88+277del (n.*88+275_*88+277del) n.492+275_492+277del n.934+275_934+277del n.1651+275_1651+277del | |
| 9 | g.95481673A= | CA1865611614 | PTCH1 | c.548+276T= (n.548+276T=) c.743+276T= (n.743+276T=) c.293+276T= (n.293+276T=) c.746+276T= (n.746+276T=) c.384-1085T= (n.384-1085T=) n.399+276T= c.-94-1085T= (n.-94-1085T=) n.194-1085T= c.*88+276T= (n.*88+276T=) n.492+276T= n.934+276T= n.1651+276T= | |
| 9 | g.95481673A>G | CA868799866 | PTCH1 | c.548+276T>C (n.548+276T>C) c.743+276T>C (n.743+276T>C) c.293+276T>C (n.293+276T>C) c.746+276T>C (n.746+276T>C) c.384-1085T>C (n.384-1085T>C) n.399+276T>C c.-94-1085T>C (n.-94-1085T>C) n.194-1085T>C c.*88+276T>C (n.*88+276T>C) n.492+276T>C n.934+276T>C n.1651+276T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481674C>A | CA1865611618 | PTCH1 | c.548+275G>T (n.548+275G>T) c.743+275G>T (n.743+275G>T) c.293+275G>T (n.293+275G>T) c.746+275G>T (n.746+275G>T) c.384-1086G>T (n.384-1086G>T) n.399+275G>T c.-94-1086G>T (n.-94-1086G>T) n.194-1086G>T c.*88+275G>T (n.*88+275G>T) n.492+275G>T n.934+275G>T n.1651+275G>T | dbSNP |
| 9 | g.95481674C= | CA1865611617 | PTCH1 | c.548+275G= (n.548+275G=) c.743+275G= (n.743+275G=) c.293+275G= (n.293+275G=) c.746+275G= (n.746+275G=) c.384-1086G= (n.384-1086G=) n.399+275G= c.-94-1086G= (n.-94-1086G=) n.194-1086G= c.*88+275G= (n.*88+275G=) n.492+275G= n.934+275G= n.1651+275G= | |
| 9 | g.95481674C>T | CA196533901 | PTCH1 | c.548+275G>A (n.548+275G>A) c.743+275G>A (n.743+275G>A) c.293+275G>A (n.293+275G>A) c.746+275G>A (n.746+275G>A) c.384-1086G>A (n.384-1086G>A) n.399+275G>A c.-94-1086G>A (n.-94-1086G>A) n.194-1086G>A c.*88+275G>A (n.*88+275G>A) n.492+275G>A n.934+275G>A n.1651+275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481675G>A | CA868799868 | PTCH1 | c.548+274C>T (n.548+274C>T) c.743+274C>T (n.743+274C>T) c.293+274C>T (n.293+274C>T) c.746+274C>T (n.746+274C>T) c.384-1087C>T (n.384-1087C>T) n.399+274C>T c.-94-1087C>T (n.-94-1087C>T) n.194-1087C>T c.*88+274C>T (n.*88+274C>T) n.492+274C>T n.934+274C>T n.1651+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481675G= | CA1865611619 | PTCH1 | c.548+274C= (n.548+274C=) c.743+274C= (n.743+274C=) c.293+274C= (n.293+274C=) c.746+274C= (n.746+274C=) c.384-1087C= (n.384-1087C=) n.399+274C= c.-94-1087C= (n.-94-1087C=) n.194-1087C= c.*88+274C= (n.*88+274C=) n.492+274C= n.934+274C= n.1651+274C= | |
| 9 | g.95481675G>T | CA2556530711 | PTCH1 | c.548+274C>A (n.548+274C>A) c.743+274C>A (n.743+274C>A) c.293+274C>A (n.293+274C>A) c.746+274C>A (n.746+274C>A) c.384-1087C>A (n.384-1087C>A) n.399+274C>A c.-94-1087C>A (n.-94-1087C>A) n.194-1087C>A c.*88+274C>A (n.*88+274C>A) n.492+274C>A n.934+274C>A n.1651+274C>A | |
| 9 | g.95481679_95481680insGGGAGGAAATG | CA2690774101 | PTCH1 | c.548+269_548+270insCATTTCCTCCC (n.548+269_548+270insCATTTCCTCCC) c.743+269_743+270insCATTTCCTCCC (n.743+269_743+270insCATTTCCTCCC) c.293+269_293+270insCATTTCCTCCC (n.293+269_293+270insCATTTCCTCCC) c.746+269_746+270insCATTTCCTCCC (n.746+269_746+270insCATTTCCTCCC) c.384-1092_384-1091insCATTTCCTCCC (n.384-1092_384-1091insCATTTCCTCCC) n.399+269_399+270insCATTTCCTCCC c.-94-1092_-94-1091insCATTTCCTCCC (n.-94-1092_-94-1091insCATTTCCTCCC) n.194-1092_194-1091insCATTTCCTCCC c.*88+269_*88+270insCATTTCCTCCC (n.*88+269_*88+270insCATTTCCTCCC) n.492+269_492+270insCATTTCCTCCC n.934+269_934+270insCATTTCCTCCC n.1651+269_1651+270insCATTTCCTCCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481682G>A | CA2690774102 | PTCH1 | c.548+267C>T (n.548+267C>T) c.743+267C>T (n.743+267C>T) c.293+267C>T (n.293+267C>T) c.746+267C>T (n.746+267C>T) c.384-1094C>T (n.384-1094C>T) n.399+267C>T c.-94-1094C>T (n.-94-1094C>T) n.194-1094C>T c.*88+267C>T (n.*88+267C>T) n.492+267C>T n.934+267C>T n.1651+267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481682G>T | CA2690774103 | PTCH1 | c.548+267C>A (n.548+267C>A) c.743+267C>A (n.743+267C>A) c.293+267C>A (n.293+267C>A) c.746+267C>A (n.746+267C>A) c.384-1094C>A (n.384-1094C>A) n.399+267C>A c.-94-1094C>A (n.-94-1094C>A) n.194-1094C>A c.*88+267C>A (n.*88+267C>A) n.492+267C>A n.934+267C>A n.1651+267C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481683del | CA2690774104 | PTCH1 | c.548+266del (n.548+266del) c.743+266del (n.743+266del) c.293+266del (n.293+266del) c.746+266del (n.746+266del) c.384-1095del (n.384-1095del) n.399+266del c.-94-1095del (n.-94-1095del) n.194-1095del c.*88+266del (n.*88+266del) n.492+266del n.934+266del n.1651+266del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481683C>A | CA2690774105 | PTCH1 | c.548+266G>T (n.548+266G>T) c.743+266G>T (n.743+266G>T) c.293+266G>T (n.293+266G>T) c.746+266G>T (n.746+266G>T) c.384-1095G>T (n.384-1095G>T) n.399+266G>T c.-94-1095G>T (n.-94-1095G>T) n.194-1095G>T c.*88+266G>T (n.*88+266G>T) n.492+266G>T n.934+266G>T n.1651+266G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481690_95481691del | CA2690774106 | PTCH1 | c.548+259_548+260del (n.548+259_548+260del) c.743+259_743+260del (n.743+259_743+260del) c.293+259_293+260del (n.293+259_293+260del) c.746+259_746+260del (n.746+259_746+260del) c.384-1102_384-1101del (n.384-1102_384-1101del) n.399+259_399+260del c.-94-1102_-94-1101del (n.-94-1102_-94-1101del) n.194-1102_194-1101del c.*88+259_*88+260del (n.*88+259_*88+260del) n.492+259_492+260del n.934+259_934+260del n.1651+259_1651+260del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481690T>C | CA2690774108 | PTCH1 | c.548+259A>G (n.548+259A>G) c.743+259A>G (n.743+259A>G) c.293+259A>G (n.293+259A>G) c.746+259A>G (n.746+259A>G) c.384-1102A>G (n.384-1102A>G) n.399+259A>G c.-94-1102A>G (n.-94-1102A>G) n.194-1102A>G c.*88+259A>G (n.*88+259A>G) n.492+259A>G n.934+259A>G n.1651+259A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481691T>G | CA2690774109 | PTCH1 | c.548+258A>C (n.548+258A>C) c.743+258A>C (n.743+258A>C) c.293+258A>C (n.293+258A>C) c.746+258A>C (n.746+258A>C) c.384-1103A>C (n.384-1103A>C) n.399+258A>C c.-94-1103A>C (n.-94-1103A>C) n.194-1103A>C c.*88+258A>C (n.*88+258A>C) n.492+258A>C n.934+258A>C n.1651+258A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481692G>A | CA868799871 | PTCH1 | c.548+257C>T (n.548+257C>T) c.743+257C>T (n.743+257C>T) c.293+257C>T (n.293+257C>T) c.746+257C>T (n.746+257C>T) c.384-1104C>T (n.384-1104C>T) n.399+257C>T c.-94-1104C>T (n.-94-1104C>T) n.194-1104C>T c.*88+257C>T (n.*88+257C>T) n.492+257C>T n.934+257C>T n.1651+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481692G= | CA1865611621 | PTCH1 | c.548+257C= (n.548+257C=) c.743+257C= (n.743+257C=) c.293+257C= (n.293+257C=) c.746+257C= (n.746+257C=) c.384-1104C= (n.384-1104C=) n.399+257C= c.-94-1104C= (n.-94-1104C=) n.194-1104C= c.*88+257C= (n.*88+257C=) n.492+257C= n.934+257C= n.1651+257C= | |
| 9 | g.95481693C>T | CA653185359 | PTCH1 | c.548+256G>A (n.548+256G>A) c.743+256G>A (n.743+256G>A) c.293+256G>A (n.293+256G>A) c.746+256G>A (n.746+256G>A) c.384-1105G>A (n.384-1105G>A) n.399+256G>A c.-94-1105G>A (n.-94-1105G>A) n.194-1105G>A c.*88+256G>A (n.*88+256G>A) n.492+256G>A n.934+256G>A n.1651+256G>A | COSMIC |
| 9 | g.95481694A>G | CA2690774116 | PTCH1 | c.548+255T>C (n.548+255T>C) c.743+255T>C (n.743+255T>C) c.293+255T>C (n.293+255T>C) c.746+255T>C (n.746+255T>C) c.384-1106T>C (n.384-1106T>C) n.399+255T>C c.-94-1106T>C (n.-94-1106T>C) n.194-1106T>C c.*88+255T>C (n.*88+255T>C) n.492+255T>C n.934+255T>C n.1651+255T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481694_95481695delinsAT | CA1865611623 | PTCH1 | c.548+254_548+255delinsAT (n.548+254_548+255delinsAT) c.743+254_743+255delinsAT (n.743+254_743+255delinsAT) c.293+254_293+255delinsAT (n.293+254_293+255delinsAT) c.746+254_746+255delinsAT (n.746+254_746+255delinsAT) c.384-1107_384-1106delinsAT (n.384-1107_384-1106delinsAT) n.399+254_399+255delinsAT c.-94-1107_-94-1106delinsAT (n.-94-1107_-94-1106delinsAT) n.194-1107_194-1106delinsAT c.*88+254_*88+255delinsAT (n.*88+254_*88+255delinsAT) n.492+254_492+255delinsAT n.934+254_934+255delinsAT n.1651+254_1651+255delinsAT | |
| 9 | g.95481694_95481701del | CA2690774113 | PTCH1 | c.548+248_548+255del (n.548+248_548+255del) c.743+248_743+255del (n.743+248_743+255del) c.293+248_293+255del (n.293+248_293+255del) c.746+248_746+255del (n.746+248_746+255del) c.384-1113_384-1106del (n.384-1113_384-1106del) n.399+248_399+255del c.-94-1113_-94-1106del (n.-94-1113_-94-1106del) n.194-1113_194-1106del c.*88+248_*88+255del (n.*88+248_*88+255del) n.492+248_492+255del n.934+248_934+255del n.1651+248_1651+255del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481698del | CA868799874 | PTCH1 | c.548+254del (n.548+254del) c.743+254del (n.743+254del) c.293+254del (n.293+254del) c.746+254del (n.746+254del) c.384-1107del (n.384-1107del) n.399+254del c.-94-1107del (n.-94-1107del) n.194-1107del c.*88+254del (n.*88+254del) n.492+254del n.934+254del n.1651+254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481698T>C | CA2690774119 | PTCH1 | c.548+251A>G (n.548+251A>G) c.743+251A>G (n.743+251A>G) c.293+251A>G (n.293+251A>G) c.746+251A>G (n.746+251A>G) c.384-1110A>G (n.384-1110A>G) n.399+251A>G c.-94-1110A>G (n.-94-1110A>G) n.194-1110A>G c.*88+251A>G (n.*88+251A>G) n.492+251A>G n.934+251A>G n.1651+251A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481699A= | CA1865611625 | PTCH1 | c.548+250T= (n.548+250T=) c.743+250T= (n.743+250T=) c.293+250T= (n.293+250T=) c.746+250T= (n.746+250T=) c.384-1111T= (n.384-1111T=) n.399+250T= c.-94-1111T= (n.-94-1111T=) n.194-1111T= c.*88+250T= (n.*88+250T=) n.492+250T= n.934+250T= n.1651+250T= | |
| 9 | g.95481699A>G | CA1126985240 | PTCH1 | c.548+250T>C (n.548+250T>C) c.743+250T>C (n.743+250T>C) c.293+250T>C (n.293+250T>C) c.746+250T>C (n.746+250T>C) c.384-1111T>C (n.384-1111T>C) n.399+250T>C c.-94-1111T>C (n.-94-1111T>C) n.194-1111T>C c.*88+250T>C (n.*88+250T>C) n.492+250T>C n.934+250T>C n.1651+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481700T>C | CA868799878 | PTCH1 | c.548+249A>G (n.548+249A>G) c.743+249A>G (n.743+249A>G) c.293+249A>G (n.293+249A>G) c.746+249A>G (n.746+249A>G) c.384-1112A>G (n.384-1112A>G) n.399+249A>G c.-94-1112A>G (n.-94-1112A>G) n.194-1112A>G c.*88+249A>G (n.*88+249A>G) n.492+249A>G n.934+249A>G n.1651+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481700T= | CA1865611626 | PTCH1 | c.548+249A= (n.548+249A=) c.743+249A= (n.743+249A=) c.293+249A= (n.293+249A=) c.746+249A= (n.746+249A=) c.384-1112A= (n.384-1112A=) n.399+249A= c.-94-1112A= (n.-94-1112A=) n.194-1112A= c.*88+249A= (n.*88+249A=) n.492+249A= n.934+249A= n.1651+249A= | |
| 9 | g.95481703G>T | CA2690774121 | PTCH1 | c.548+246C>A (n.548+246C>A) c.743+246C>A (n.743+246C>A) c.293+246C>A (n.293+246C>A) c.746+246C>A (n.746+246C>A) c.384-1115C>A (n.384-1115C>A) n.399+246C>A c.-94-1115C>A (n.-94-1115C>A) n.194-1115C>A c.*88+246C>A (n.*88+246C>A) n.492+246C>A n.934+246C>A n.1651+246C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481704C>A | CA2785176642 | PTCH1 | c.548+245G>T (n.548+245G>T) c.743+245G>T (n.743+245G>T) c.293+245G>T (n.293+245G>T) c.746+245G>T (n.746+245G>T) c.384-1116G>T (n.384-1116G>T) n.399+245G>T c.-94-1116G>T (n.-94-1116G>T) n.194-1116G>T c.*88+245G>T (n.*88+245G>T) n.492+245G>T n.934+245G>T n.1651+245G>T | |
| 9 | g.95481704C>T | CA2690774123 | PTCH1 | c.548+245G>A (n.548+245G>A) c.743+245G>A (n.743+245G>A) c.293+245G>A (n.293+245G>A) c.746+245G>A (n.746+245G>A) c.384-1116G>A (n.384-1116G>A) n.399+245G>A c.-94-1116G>A (n.-94-1116G>A) n.194-1116G>A c.*88+245G>A (n.*88+245G>A) n.492+245G>A n.934+245G>A n.1651+245G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481704_95481712del | CA2690774122 | PTCH1 | c.548+237_548+245del (n.548+237_548+245del) c.743+237_743+245del (n.743+237_743+245del) c.293+237_293+245del (n.293+237_293+245del) c.746+237_746+245del (n.746+237_746+245del) c.384-1124_384-1116del (n.384-1124_384-1116del) n.399+237_399+245del c.-94-1124_-94-1116del (n.-94-1124_-94-1116del) n.194-1124_194-1116del c.*88+237_*88+245del (n.*88+237_*88+245del) n.492+237_492+245del n.934+237_934+245del n.1651+237_1651+245del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481705A= | CA1865611630 | PTCH1 | c.548+244T= (n.548+244T=) c.743+244T= (n.743+244T=) c.293+244T= (n.293+244T=) c.746+244T= (n.746+244T=) c.384-1117T= (n.384-1117T=) n.399+244T= c.-94-1117T= (n.-94-1117T=) n.194-1117T= c.*88+244T= (n.*88+244T=) n.492+244T= n.934+244T= n.1651+244T= | |
| 9 | g.95481705A>G | CA1865611632 | PTCH1 | c.548+244T>C (n.548+244T>C) c.743+244T>C (n.743+244T>C) c.293+244T>C (n.293+244T>C) c.746+244T>C (n.746+244T>C) c.384-1117T>C (n.384-1117T>C) n.399+244T>C c.-94-1117T>C (n.-94-1117T>C) n.194-1117T>C c.*88+244T>C (n.*88+244T>C) n.492+244T>C n.934+244T>C n.1651+244T>C | dbSNP |
| 9 | g.95481708T>C | CA868799880 | PTCH1 | c.548+241A>G (n.548+241A>G) c.743+241A>G (n.743+241A>G) c.293+241A>G (n.293+241A>G) c.746+241A>G (n.746+241A>G) c.384-1120A>G (n.384-1120A>G) n.399+241A>G c.-94-1120A>G (n.-94-1120A>G) n.194-1120A>G c.*88+241A>G (n.*88+241A>G) n.492+241A>G n.934+241A>G n.1651+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481708T= | CA1865611637 | PTCH1 | c.548+241A= (n.548+241A=) c.743+241A= (n.743+241A=) c.293+241A= (n.293+241A=) c.746+241A= (n.746+241A=) c.384-1120A= (n.384-1120A=) n.399+241A= c.-94-1120A= (n.-94-1120A=) n.194-1120A= c.*88+241A= (n.*88+241A=) n.492+241A= n.934+241A= n.1651+241A= | |
| 9 | g.95481711A>C | CA2690774126 | PTCH1 | c.548+238T>G (n.548+238T>G) c.743+238T>G (n.743+238T>G) c.293+238T>G (n.293+238T>G) c.746+238T>G (n.746+238T>G) c.384-1123T>G (n.384-1123T>G) n.399+238T>G c.-94-1123T>G (n.-94-1123T>G) n.194-1123T>G c.*88+238T>G (n.*88+238T>G) n.492+238T>G n.934+238T>G n.1651+238T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481711A>G | CA2785176643 | PTCH1 | c.548+238T>C (n.548+238T>C) c.743+238T>C (n.743+238T>C) c.293+238T>C (n.293+238T>C) c.746+238T>C (n.746+238T>C) c.384-1123T>C (n.384-1123T>C) n.399+238T>C c.-94-1123T>C (n.-94-1123T>C) n.194-1123T>C c.*88+238T>C (n.*88+238T>C) n.492+238T>C n.934+238T>C n.1651+238T>C | |
| 9 | g.95481713A>G | CA2690774127 | PTCH1 | c.548+236T>C (n.548+236T>C) c.743+236T>C (n.743+236T>C) c.293+236T>C (n.293+236T>C) c.746+236T>C (n.746+236T>C) c.384-1125T>C (n.384-1125T>C) n.399+236T>C c.-94-1125T>C (n.-94-1125T>C) n.194-1125T>C c.*88+236T>C (n.*88+236T>C) n.492+236T>C n.934+236T>C n.1651+236T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481714G>A | CA1865611641 | PTCH1 | c.548+235C>T (n.548+235C>T) c.743+235C>T (n.743+235C>T) c.293+235C>T (n.293+235C>T) c.746+235C>T (n.746+235C>T) c.384-1126C>T (n.384-1126C>T) n.399+235C>T c.-94-1126C>T (n.-94-1126C>T) n.194-1126C>T c.*88+235C>T (n.*88+235C>T) n.492+235C>T n.934+235C>T n.1651+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481714G= | CA1865611640 | PTCH1 | c.548+235C= (n.548+235C=) c.743+235C= (n.743+235C=) c.293+235C= (n.293+235C=) c.746+235C= (n.746+235C=) c.384-1126C= (n.384-1126C=) n.399+235C= c.-94-1126C= (n.-94-1126C=) n.194-1126C= c.*88+235C= (n.*88+235C=) n.492+235C= n.934+235C= n.1651+235C= | |
| 9 | g.95481715G>A | CA1865611644 | PTCH1 | c.548+234C>T (n.548+234C>T) c.743+234C>T (n.743+234C>T) c.293+234C>T (n.293+234C>T) c.746+234C>T (n.746+234C>T) c.384-1127C>T (n.384-1127C>T) n.399+234C>T c.-94-1127C>T (n.-94-1127C>T) n.194-1127C>T c.*88+234C>T (n.*88+234C>T) n.492+234C>T n.934+234C>T n.1651+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95481715G>C | CA2690774131 | PTCH1 | c.548+234C>G (n.548+234C>G) c.743+234C>G (n.743+234C>G) c.293+234C>G (n.293+234C>G) c.746+234C>G (n.746+234C>G) c.384-1127C>G (n.384-1127C>G) n.399+234C>G c.-94-1127C>G (n.-94-1127C>G) n.194-1127C>G c.*88+234C>G (n.*88+234C>G) n.492+234C>G n.934+234C>G n.1651+234C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481715G= | CA1865611642 | PTCH1 | c.548+234C= (n.548+234C=) c.743+234C= (n.743+234C=) c.293+234C= (n.293+234C=) c.746+234C= (n.746+234C=) c.384-1127C= (n.384-1127C=) n.399+234C= c.-94-1127C= (n.-94-1127C=) n.194-1127C= c.*88+234C= (n.*88+234C=) n.492+234C= n.934+234C= n.1651+234C= | |
| 9 | g.95481716T>C | CA589261948 | PTCH1 | c.548+233A>G (n.548+233A>G) c.743+233A>G (n.743+233A>G) c.293+233A>G (n.293+233A>G) c.746+233A>G (n.746+233A>G) c.384-1128A>G (n.384-1128A>G) n.399+233A>G c.-94-1128A>G (n.-94-1128A>G) n.194-1128A>G c.*88+233A>G (n.*88+233A>G) n.492+233A>G n.934+233A>G n.1651+233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481716T>G | CA2690774158 | PTCH1 | c.548+233A>C (n.548+233A>C) c.743+233A>C (n.743+233A>C) c.293+233A>C (n.293+233A>C) c.746+233A>C (n.746+233A>C) c.384-1128A>C (n.384-1128A>C) n.399+233A>C c.-94-1128A>C (n.-94-1128A>C) n.194-1128A>C c.*88+233A>C (n.*88+233A>C) n.492+233A>C n.934+233A>C n.1651+233A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481716T= | CA1865611649 | PTCH1 | c.548+233A= (n.548+233A=) c.743+233A= (n.743+233A=) c.293+233A= (n.293+233A=) c.746+233A= (n.746+233A=) c.384-1128A= (n.384-1128A=) n.399+233A= c.-94-1128A= (n.-94-1128A=) n.194-1128A= c.*88+233A= (n.*88+233A=) n.492+233A= n.934+233A= n.1651+233A= | |
| 9 | g.95481718G>T | CA2690774162 | PTCH1 | c.548+231C>A (n.548+231C>A) c.743+231C>A (n.743+231C>A) c.293+231C>A (n.293+231C>A) c.746+231C>A (n.746+231C>A) c.384-1130C>A (n.384-1130C>A) n.399+231C>A c.-94-1130C>A (n.-94-1130C>A) n.194-1130C>A c.*88+231C>A (n.*88+231C>A) n.492+231C>A n.934+231C>A n.1651+231C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481719del | CA2690774161 | PTCH1 | c.548+231del (n.548+231del) c.743+231del (n.743+231del) c.293+231del (n.293+231del) c.746+231del (n.746+231del) c.384-1130del (n.384-1130del) n.399+231del c.-94-1130del (n.-94-1130del) n.194-1130del c.*88+231del (n.*88+231del) n.492+231del n.934+231del n.1651+231del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95481719G= | CA1865611653 | PTCH1 | c.548+230C= (n.548+230C=) c.743+230C= (n.743+230C=) c.293+230C= (n.293+230C=) c.746+230C= (n.746+230C=) c.384-1131C= (n.384-1131C=) n.399+230C= c.-94-1131C= (n.-94-1131C=) n.194-1131C= c.*88+230C= (n.*88+230C=) n.492+230C= n.934+230C= n.1651+230C= |