Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95481574G>C | CA1865611452 | PTCH1 | c.548+375C>G (n.548+375C>G) c.743+375C>G (n.743+375C>G) c.293+375C>G (n.293+375C>G) c.746+375C>G (n.746+375C>G) c.384-986C>G (n.384-986C>G) n.399+375C>G c.-94-986C>G (n.-94-986C>G) n.194-986C>G c.*88+375C>G (n.*88+375C>G) n.492+375C>G n.934+375C>G n.1651+375C>G | dbSNP |
9 | g.95481574G= | CA1865611449 | PTCH1 | c.548+375C= (n.548+375C=) c.743+375C= (n.743+375C=) c.293+375C= (n.293+375C=) c.746+375C= (n.746+375C=) c.384-986C= (n.384-986C=) n.399+375C= c.-94-986C= (n.-94-986C=) n.194-986C= c.*88+375C= (n.*88+375C=) n.492+375C= n.934+375C= n.1651+375C= | |
9 | g.95481577G>A | CA1126985172 | PTCH1 | c.548+372C>T (n.548+372C>T) c.743+372C>T (n.743+372C>T) c.293+372C>T (n.293+372C>T) c.746+372C>T (n.746+372C>T) c.384-989C>T (n.384-989C>T) n.399+372C>T c.-94-989C>T (n.-94-989C>T) n.194-989C>T c.*88+372C>T (n.*88+372C>T) n.492+372C>T n.934+372C>T n.1651+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481577G= | CA1865611453 | PTCH1 | c.548+372C= (n.548+372C=) c.743+372C= (n.743+372C=) c.293+372C= (n.293+372C=) c.746+372C= (n.746+372C=) c.384-989C= (n.384-989C=) n.399+372C= c.-94-989C= (n.-94-989C=) n.194-989C= c.*88+372C= (n.*88+372C=) n.492+372C= n.934+372C= n.1651+372C= | |
9 | g.95481579G>A | CA196533825 | PTCH1 | c.548+370C>T (n.548+370C>T) c.743+370C>T (n.743+370C>T) c.293+370C>T (n.293+370C>T) c.746+370C>T (n.746+370C>T) c.384-991C>T (n.384-991C>T) n.399+370C>T c.-94-991C>T (n.-94-991C>T) n.194-991C>T c.*88+370C>T (n.*88+370C>T) n.492+370C>T n.934+370C>T n.1651+370C>T | dbSNP |
9 | g.95481579G= | CA1865611455 | PTCH1 | c.548+370C= (n.548+370C=) c.743+370C= (n.743+370C=) c.293+370C= (n.293+370C=) c.746+370C= (n.746+370C=) c.384-991C= (n.384-991C=) n.399+370C= c.-94-991C= (n.-94-991C=) n.194-991C= c.*88+370C= (n.*88+370C=) n.492+370C= n.934+370C= n.1651+370C= | |
9 | g.95481586C>A | CA2580885860 | PTCH1 | c.548+363G>T (n.548+363G>T) c.743+363G>T (n.743+363G>T) c.293+363G>T (n.293+363G>T) c.746+363G>T (n.746+363G>T) c.384-998G>T (n.384-998G>T) n.399+363G>T c.-94-998G>T (n.-94-998G>T) n.194-998G>T c.*88+363G>T (n.*88+363G>T) n.492+363G>T n.934+363G>T n.1651+363G>T | |
9 | g.95481586C= | CA1865611459 | PTCH1 | c.548+363G= (n.548+363G=) c.743+363G= (n.743+363G=) c.293+363G= (n.293+363G=) c.746+363G= (n.746+363G=) c.384-998G= (n.384-998G=) n.399+363G= c.-94-998G= (n.-94-998G=) n.194-998G= c.*88+363G= (n.*88+363G=) n.492+363G= n.934+363G= n.1651+363G= | |
9 | g.95481586C>G | CA2580885861 | PTCH1 | c.548+363G>C (n.548+363G>C) c.743+363G>C (n.743+363G>C) c.293+363G>C (n.293+363G>C) c.746+363G>C (n.746+363G>C) c.384-998G>C (n.384-998G>C) n.399+363G>C c.-94-998G>C (n.-94-998G>C) n.194-998G>C c.*88+363G>C (n.*88+363G>C) n.492+363G>C n.934+363G>C n.1651+363G>C | |
9 | g.95481586C>T | CA13099209 | PTCH1 | c.548+363G>A (n.548+363G>A) c.743+363G>A (n.743+363G>A) c.293+363G>A (n.293+363G>A) c.746+363G>A (n.746+363G>A) c.384-998G>A (n.384-998G>A) n.399+363G>A c.-94-998G>A (n.-94-998G>A) n.194-998G>A c.*88+363G>A (n.*88+363G>A) n.492+363G>A n.934+363G>A n.1651+363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481588C= | CA1865611469 | PTCH1 | c.548+361G= (n.548+361G=) c.743+361G= (n.743+361G=) c.293+361G= (n.293+361G=) c.746+361G= (n.746+361G=) c.384-1000G= (n.384-1000G=) n.399+361G= c.-94-1000G= (n.-94-1000G=) n.194-1000G= c.*88+361G= (n.*88+361G=) n.492+361G= n.934+361G= n.1651+361G= | |
9 | g.95481588C>G | CA868799786 | PTCH1 | c.548+361G>C (n.548+361G>C) c.743+361G>C (n.743+361G>C) c.293+361G>C (n.293+361G>C) c.746+361G>C (n.746+361G>C) c.384-1000G>C (n.384-1000G>C) n.399+361G>C c.-94-1000G>C (n.-94-1000G>C) n.194-1000G>C c.*88+361G>C (n.*88+361G>C) n.492+361G>C n.934+361G>C n.1651+361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481590C= | CA1865611492 | PTCH1 | c.548+359G= (n.548+359G=) c.743+359G= (n.743+359G=) c.293+359G= (n.293+359G=) c.746+359G= (n.746+359G=) c.384-1002G= (n.384-1002G=) n.399+359G= c.-94-1002G= (n.-94-1002G=) n.194-1002G= c.*88+359G= (n.*88+359G=) n.492+359G= n.934+359G= n.1651+359G= | |
9 | g.95481590C>T | CA589261942 | PTCH1 | c.548+359G>A (n.548+359G>A) c.743+359G>A (n.743+359G>A) c.293+359G>A (n.293+359G>A) c.746+359G>A (n.746+359G>A) c.384-1002G>A (n.384-1002G>A) n.399+359G>A c.-94-1002G>A (n.-94-1002G>A) n.194-1002G>A c.*88+359G>A (n.*88+359G>A) n.492+359G>A n.934+359G>A n.1651+359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481590_95481597delinsCTAATAAA | CA1865611474 | PTCH1 | c.548+352_548+359delinsTTTATTAG (n.548+352_548+359delinsTTTATTAG) c.743+352_743+359delinsTTTATTAG (n.743+352_743+359delinsTTTATTAG) c.293+352_293+359delinsTTTATTAG (n.293+352_293+359delinsTTTATTAG) c.746+352_746+359delinsTTTATTAG (n.746+352_746+359delinsTTTATTAG) c.384-1009_384-1002delinsTTTATTAG (n.384-1009_384-1002delinsTTTATTAG) n.399+352_399+359delinsTTTATTAG c.-94-1009_-94-1002delinsTTTATTAG (n.-94-1009_-94-1002delinsTTTATTAG) n.194-1009_194-1002delinsTTTATTAG c.*88+352_*88+359delinsTTTATTAG (n.*88+352_*88+359delinsTTTATTAG) n.492+352_492+359delinsTTTATTAG n.934+352_934+359delinsTTTATTAG n.1651+352_1651+359delinsTTTATTAG | |
9 | g.95481591T>G | CA196533853 | PTCH1 | c.548+358A>C (n.548+358A>C) c.743+358A>C (n.743+358A>C) c.293+358A>C (n.293+358A>C) c.746+358A>C (n.746+358A>C) c.384-1003A>C (n.384-1003A>C) n.399+358A>C c.-94-1003A>C (n.-94-1003A>C) n.194-1003A>C c.*88+358A>C (n.*88+358A>C) n.492+358A>C n.934+358A>C n.1651+358A>C | dbSNP |
9 | g.95481591T= | CA1865611496 | PTCH1 | c.548+358A= (n.548+358A=) c.743+358A= (n.743+358A=) c.293+358A= (n.293+358A=) c.746+358A= (n.746+358A=) c.384-1003A= (n.384-1003A=) n.399+358A= c.-94-1003A= (n.-94-1003A=) n.194-1003A= c.*88+358A= (n.*88+358A=) n.492+358A= n.934+358A= n.1651+358A= | |
9 | g.95481591_95481597del | CA1865611495 | PTCH1 | c.548+352_548+358del (n.548+352_548+358del) c.743+352_743+358del (n.743+352_743+358del) c.293+352_293+358del (n.293+352_293+358del) c.746+352_746+358del (n.746+352_746+358del) c.384-1009_384-1003del (n.384-1009_384-1003del) n.399+352_399+358del c.-94-1009_-94-1003del (n.-94-1009_-94-1003del) n.194-1009_194-1003del c.*88+352_*88+358del (n.*88+352_*88+358del) n.492+352_492+358del n.934+352_934+358del n.1651+352_1651+358del | dbSNP |
9 | g.95481592A= | CA1865611500 | PTCH1 | c.548+357T= (n.548+357T=) c.743+357T= (n.743+357T=) c.293+357T= (n.293+357T=) c.746+357T= (n.746+357T=) c.384-1004T= (n.384-1004T=) n.399+357T= c.-94-1004T= (n.-94-1004T=) n.194-1004T= c.*88+357T= (n.*88+357T=) n.492+357T= n.934+357T= n.1651+357T= | |
9 | g.95481593A= | CA1865611514 | PTCH1 | c.548+356T= (n.548+356T=) c.743+356T= (n.743+356T=) c.293+356T= (n.293+356T=) c.746+356T= (n.746+356T=) c.384-1005T= (n.384-1005T=) n.399+356T= c.-94-1005T= (n.-94-1005T=) n.194-1005T= c.*88+356T= (n.*88+356T=) n.492+356T= n.934+356T= n.1651+356T= | |
9 | g.95481593A>G | CA868799789 | PTCH1 | c.548+356T>C (n.548+356T>C) c.743+356T>C (n.743+356T>C) c.293+356T>C (n.293+356T>C) c.746+356T>C (n.746+356T>C) c.384-1005T>C (n.384-1005T>C) n.399+356T>C c.-94-1005T>C (n.-94-1005T>C) n.194-1005T>C c.*88+356T>C (n.*88+356T>C) n.492+356T>C n.934+356T>C n.1651+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481594_95481595dup | CA589261943 | PTCH1 | c.548+355_548+356dup (n.548+355_548+356dup) c.743+355_743+356dup (n.743+355_743+356dup) c.293+355_293+356dup (n.293+355_293+356dup) c.746+355_746+356dup (n.746+355_746+356dup) c.384-1006_384-1005dup (n.384-1006_384-1005dup) n.399+355_399+356dup c.-94-1006_-94-1005dup (n.-94-1006_-94-1005dup) n.194-1006_194-1005dup c.*88+355_*88+356dup (n.*88+355_*88+356dup) n.492+355_492+356dup n.934+355_934+356dup n.1651+355_1651+356dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481594T>C | CA868799799 | PTCH1 | c.548+355A>G (n.548+355A>G) c.743+355A>G (n.743+355A>G) c.293+355A>G (n.293+355A>G) c.746+355A>G (n.746+355A>G) c.384-1006A>G (n.384-1006A>G) n.399+355A>G c.-94-1006A>G (n.-94-1006A>G) n.194-1006A>G c.*88+355A>G (n.*88+355A>G) n.492+355A>G n.934+355A>G n.1651+355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481594T= | CA1865611523 | PTCH1 | c.548+355A= (n.548+355A=) c.743+355A= (n.743+355A=) c.293+355A= (n.293+355A=) c.746+355A= (n.746+355A=) c.384-1006A= (n.384-1006A=) n.399+355A= c.-94-1006A= (n.-94-1006A=) n.194-1006A= c.*88+355A= (n.*88+355A=) n.492+355A= n.934+355A= n.1651+355A= | |
9 | g.95481594_95481596delinsTAA | CA1865611522 | PTCH1 | c.548+353_548+355delinsTTA (n.548+353_548+355delinsTTA) c.743+353_743+355delinsTTA (n.743+353_743+355delinsTTA) c.293+353_293+355delinsTTA (n.293+353_293+355delinsTTA) c.746+353_746+355delinsTTA (n.746+353_746+355delinsTTA) c.384-1008_384-1006delinsTTA (n.384-1008_384-1006delinsTTA) n.399+353_399+355delinsTTA c.-94-1008_-94-1006delinsTTA (n.-94-1008_-94-1006delinsTTA) n.194-1008_194-1006delinsTTA c.*88+353_*88+355delinsTTA (n.*88+353_*88+355delinsTTA) n.492+353_492+355delinsTTA n.934+353_934+355delinsTTA n.1651+353_1651+355delinsTTA | |
9 | g.95481595A= | CA1865611526 | PTCH1 | c.548+354T= (n.548+354T=) c.743+354T= (n.743+354T=) c.293+354T= (n.293+354T=) c.746+354T= (n.746+354T=) c.384-1007T= (n.384-1007T=) n.399+354T= c.-94-1007T= (n.-94-1007T=) n.194-1007T= c.*88+354T= (n.*88+354T=) n.492+354T= n.934+354T= n.1651+354T= | |
9 | g.95481595A>G | CA196533856 | PTCH1 | c.548+354T>C (n.548+354T>C) c.743+354T>C (n.743+354T>C) c.293+354T>C (n.293+354T>C) c.746+354T>C (n.746+354T>C) c.384-1007T>C (n.384-1007T>C) n.399+354T>C c.-94-1007T>C (n.-94-1007T>C) n.194-1007T>C c.*88+354T>C (n.*88+354T>C) n.492+354T>C n.934+354T>C n.1651+354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481596_95481597del | CA915793781 | PTCH1 | c.548+353_548+354del (n.548+353_548+354del) c.743+353_743+354del (n.743+353_743+354del) c.293+353_293+354del (n.293+353_293+354del) c.746+353_746+354del (n.746+353_746+354del) c.384-1008_384-1007del (n.384-1008_384-1007del) n.399+353_399+354del c.-94-1008_-94-1007del (n.-94-1008_-94-1007del) n.194-1008_194-1007del c.*88+353_*88+354del (n.*88+353_*88+354del) n.492+353_492+354del n.934+353_934+354del n.1651+353_1651+354del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95481598G>A | CA1126985181 | PTCH1 | c.548+351C>T (n.548+351C>T) c.743+351C>T (n.743+351C>T) c.293+351C>T (n.293+351C>T) c.746+351C>T (n.746+351C>T) c.384-1010C>T (n.384-1010C>T) n.399+351C>T c.-94-1010C>T (n.-94-1010C>T) n.194-1010C>T c.*88+351C>T (n.*88+351C>T) n.492+351C>T n.934+351C>T n.1651+351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481598G= | CA1865611527 | PTCH1 | c.548+351C= (n.548+351C=) c.743+351C= (n.743+351C=) c.293+351C= (n.293+351C=) c.746+351C= (n.746+351C=) c.384-1010C= (n.384-1010C=) n.399+351C= c.-94-1010C= (n.-94-1010C=) n.194-1010C= c.*88+351C= (n.*88+351C=) n.492+351C= n.934+351C= n.1651+351C= | |
9 | g.95481600C= | CA1865611528 | PTCH1 | c.548+349G= (n.548+349G=) c.743+349G= (n.743+349G=) c.293+349G= (n.293+349G=) c.746+349G= (n.746+349G=) c.384-1012G= (n.384-1012G=) n.399+349G= c.-94-1012G= (n.-94-1012G=) n.194-1012G= c.*88+349G= (n.*88+349G=) n.492+349G= n.934+349G= n.1651+349G= | |
9 | g.95481600C>T | CA196533858 | PTCH1 | c.548+349G>A (n.548+349G>A) c.743+349G>A (n.743+349G>A) c.293+349G>A (n.293+349G>A) c.746+349G>A (n.746+349G>A) c.384-1012G>A (n.384-1012G>A) n.399+349G>A c.-94-1012G>A (n.-94-1012G>A) n.194-1012G>A c.*88+349G>A (n.*88+349G>A) n.492+349G>A n.934+349G>A n.1651+349G>A | dbSNP |
9 | g.95481602C= | CA1865611530 | PTCH1 | c.548+347G= (n.548+347G=) c.743+347G= (n.743+347G=) c.293+347G= (n.293+347G=) c.746+347G= (n.746+347G=) c.384-1014G= (n.384-1014G=) n.399+347G= c.-94-1014G= (n.-94-1014G=) n.194-1014G= c.*88+347G= (n.*88+347G=) n.492+347G= n.934+347G= n.1651+347G= | |
9 | g.95481602C>G | CA868799804 | PTCH1 | c.548+347G>C (n.548+347G>C) c.743+347G>C (n.743+347G>C) c.293+347G>C (n.293+347G>C) c.746+347G>C (n.746+347G>C) c.384-1014G>C (n.384-1014G>C) n.399+347G>C c.-94-1014G>C (n.-94-1014G>C) n.194-1014G>C c.*88+347G>C (n.*88+347G>C) n.492+347G>C n.934+347G>C n.1651+347G>C | dbSNP |
9 | g.95481606T>C | CA2720249099 | PTCH1 | c.548+343A>G (n.548+343A>G) c.743+343A>G (n.743+343A>G) c.293+343A>G (n.293+343A>G) c.746+343A>G (n.746+343A>G) c.384-1018A>G (n.384-1018A>G) n.399+343A>G c.-94-1018A>G (n.-94-1018A>G) n.194-1018A>G c.*88+343A>G (n.*88+343A>G) n.492+343A>G n.934+343A>G n.1651+343A>G | dbSNP |
9 | g.95481613del | CA2785176640 | PTCH1 | c.548+341del (n.548+341del) c.743+341del (n.743+341del) c.293+341del (n.293+341del) c.746+341del (n.746+341del) c.384-1020del (n.384-1020del) n.399+341del c.-94-1020del (n.-94-1020del) n.194-1020del c.*88+341del (n.*88+341del) n.492+341del n.934+341del n.1651+341del | |
9 | g.95481613A= | CA1865611531 | PTCH1 | c.548+336T= (n.548+336T=) c.743+336T= (n.743+336T=) c.293+336T= (n.293+336T=) c.746+336T= (n.746+336T=) c.384-1025T= (n.384-1025T=) n.399+336T= c.-94-1025T= (n.-94-1025T=) n.194-1025T= c.*88+336T= (n.*88+336T=) n.492+336T= n.934+336T= n.1651+336T= | |
9 | g.95481613A>G | CA196533865 | PTCH1 | c.548+336T>C (n.548+336T>C) c.743+336T>C (n.743+336T>C) c.293+336T>C (n.293+336T>C) c.746+336T>C (n.746+336T>C) c.384-1025T>C (n.384-1025T>C) n.399+336T>C c.-94-1025T>C (n.-94-1025T>C) n.194-1025T>C c.*88+336T>C (n.*88+336T>C) n.492+336T>C n.934+336T>C n.1651+336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481617G>A | CA1126985186 | PTCH1 | c.548+332C>T (n.548+332C>T) c.743+332C>T (n.743+332C>T) c.293+332C>T (n.293+332C>T) c.746+332C>T (n.746+332C>T) c.384-1029C>T (n.384-1029C>T) n.399+332C>T c.-94-1029C>T (n.-94-1029C>T) n.194-1029C>T c.*88+332C>T (n.*88+332C>T) n.492+332C>T n.934+332C>T n.1651+332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481617G= | CA1865611534 | PTCH1 | c.548+332C= (n.548+332C=) c.743+332C= (n.743+332C=) c.293+332C= (n.293+332C=) c.746+332C= (n.746+332C=) c.384-1029C= (n.384-1029C=) n.399+332C= c.-94-1029C= (n.-94-1029C=) n.194-1029C= c.*88+332C= (n.*88+332C=) n.492+332C= n.934+332C= n.1651+332C= | |
9 | g.95481618T>C | CA1126985189 | PTCH1 | c.548+331A>G (n.548+331A>G) c.743+331A>G (n.743+331A>G) c.293+331A>G (n.293+331A>G) c.746+331A>G (n.746+331A>G) c.384-1030A>G (n.384-1030A>G) n.399+331A>G c.-94-1030A>G (n.-94-1030A>G) n.194-1030A>G c.*88+331A>G (n.*88+331A>G) n.492+331A>G n.934+331A>G n.1651+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481618T>G | CA1865611537 | PTCH1 | c.548+331A>C (n.548+331A>C) c.743+331A>C (n.743+331A>C) c.293+331A>C (n.293+331A>C) c.746+331A>C (n.746+331A>C) c.384-1030A>C (n.384-1030A>C) n.399+331A>C c.-94-1030A>C (n.-94-1030A>C) n.194-1030A>C c.*88+331A>C (n.*88+331A>C) n.492+331A>C n.934+331A>C n.1651+331A>C | dbSNP |
9 | g.95481618T= | CA1865611536 | PTCH1 | c.548+331A= (n.548+331A=) c.743+331A= (n.743+331A=) c.293+331A= (n.293+331A=) c.746+331A= (n.746+331A=) c.384-1030A= (n.384-1030A=) n.399+331A= c.-94-1030A= (n.-94-1030A=) n.194-1030A= c.*88+331A= (n.*88+331A=) n.492+331A= n.934+331A= n.1651+331A= | |
9 | g.95481618_95481620del | CA2564381365 | PTCH1 | c.548+329_548+331del (n.548+329_548+331del) c.743+329_743+331del (n.743+329_743+331del) c.293+329_293+331del (n.293+329_293+331del) c.746+329_746+331del (n.746+329_746+331del) c.384-1032_384-1030del (n.384-1032_384-1030del) n.399+329_399+331del c.-94-1032_-94-1030del (n.-94-1032_-94-1030del) n.194-1032_194-1030del c.*88+329_*88+331del (n.*88+329_*88+331del) n.492+329_492+331del n.934+329_934+331del n.1651+329_1651+331del | |
9 | g.95481619G>A | CA868799810 | PTCH1 | c.548+330C>T (n.548+330C>T) c.743+330C>T (n.743+330C>T) c.293+330C>T (n.293+330C>T) c.746+330C>T (n.746+330C>T) c.384-1031C>T (n.384-1031C>T) n.399+330C>T c.-94-1031C>T (n.-94-1031C>T) n.194-1031C>T c.*88+330C>T (n.*88+330C>T) n.492+330C>T n.934+330C>T n.1651+330C>T | dbSNP |
9 | g.95481619G= | CA1865611539 | PTCH1 | c.548+330C= (n.548+330C=) c.743+330C= (n.743+330C=) c.293+330C= (n.293+330C=) c.746+330C= (n.746+330C=) c.384-1031C= (n.384-1031C=) n.399+330C= c.-94-1031C= (n.-94-1031C=) n.194-1031C= c.*88+330C= (n.*88+330C=) n.492+330C= n.934+330C= n.1651+330C= | |
9 | g.95481619G>T | CA1126985190 | PTCH1 | c.548+330C>A (n.548+330C>A) c.743+330C>A (n.743+330C>A) c.293+330C>A (n.293+330C>A) c.746+330C>A (n.746+330C>A) c.384-1031C>A (n.384-1031C>A) n.399+330C>A c.-94-1031C>A (n.-94-1031C>A) n.194-1031C>A c.*88+330C>A (n.*88+330C>A) n.492+330C>A n.934+330C>A n.1651+330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481621C= | CA1865611542 | PTCH1 | c.548+328G= (n.548+328G=) c.743+328G= (n.743+328G=) c.293+328G= (n.293+328G=) c.746+328G= (n.746+328G=) c.384-1033G= (n.384-1033G=) n.399+328G= c.-94-1033G= (n.-94-1033G=) n.194-1033G= c.*88+328G= (n.*88+328G=) n.492+328G= n.934+328G= n.1651+328G= | |
9 | g.95481621C>G | CA868799814 | PTCH1 | c.548+328G>C (n.548+328G>C) c.743+328G>C (n.743+328G>C) c.293+328G>C (n.293+328G>C) c.746+328G>C (n.746+328G>C) c.384-1033G>C (n.384-1033G>C) n.399+328G>C c.-94-1033G>C (n.-94-1033G>C) n.194-1033G>C c.*88+328G>C (n.*88+328G>C) n.492+328G>C n.934+328G>C n.1651+328G>C | dbSNP |
9 | g.95481622_95481623delinsTA | CA1865611544 | PTCH1 | c.548+326_548+327delinsTA (n.548+326_548+327delinsTA) c.743+326_743+327delinsTA (n.743+326_743+327delinsTA) c.293+326_293+327delinsTA (n.293+326_293+327delinsTA) c.746+326_746+327delinsTA (n.746+326_746+327delinsTA) c.384-1035_384-1034delinsTA (n.384-1035_384-1034delinsTA) n.399+326_399+327delinsTA c.-94-1035_-94-1034delinsTA (n.-94-1035_-94-1034delinsTA) n.194-1035_194-1034delinsTA c.*88+326_*88+327delinsTA (n.*88+326_*88+327delinsTA) n.492+326_492+327delinsTA n.934+326_934+327delinsTA n.1651+326_1651+327delinsTA | |
9 | g.95481625del | CA589261944 | PTCH1 | c.548+326del (n.548+326del) c.743+326del (n.743+326del) c.293+326del (n.293+326del) c.746+326del (n.746+326del) c.384-1035del (n.384-1035del) n.399+326del c.-94-1035del (n.-94-1035del) n.194-1035del c.*88+326del (n.*88+326del) n.492+326del n.934+326del n.1651+326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481624_95481630delinsAATGCCT | CA1865611547 | PTCH1 | c.548+319_548+325delinsAGGCATT (n.548+319_548+325delinsAGGCATT) c.743+319_743+325delinsAGGCATT (n.743+319_743+325delinsAGGCATT) c.293+319_293+325delinsAGGCATT (n.293+319_293+325delinsAGGCATT) c.746+319_746+325delinsAGGCATT (n.746+319_746+325delinsAGGCATT) c.384-1042_384-1036delinsAGGCATT (n.384-1042_384-1036delinsAGGCATT) n.399+319_399+325delinsAGGCATT c.-94-1042_-94-1036delinsAGGCATT (n.-94-1042_-94-1036delinsAGGCATT) n.194-1042_194-1036delinsAGGCATT c.*88+319_*88+325delinsAGGCATT (n.*88+319_*88+325delinsAGGCATT) n.492+319_492+325delinsAGGCATT n.934+319_934+325delinsAGGCATT n.1651+319_1651+325delinsAGGCATT | |
9 | g.95481625_95481644del | CA2720249109 | PTCH1 | c.548+306_548+325del (n.548+306_548+325del) c.743+306_743+325del (n.743+306_743+325del) c.293+306_293+325del (n.293+306_293+325del) c.746+306_746+325del (n.746+306_746+325del) c.384-1055_384-1036del (n.384-1055_384-1036del) n.399+306_399+325del c.-94-1055_-94-1036del (n.-94-1055_-94-1036del) n.194-1055_194-1036del c.*88+306_*88+325del (n.*88+306_*88+325del) n.492+306_492+325del n.934+306_934+325del n.1651+306_1651+325del | dbSNP |
9 | g.95481625_95481630del | CA868799818 | PTCH1 | c.548+319_548+324del (n.548+319_548+324del) c.743+319_743+324del (n.743+319_743+324del) c.293+319_293+324del (n.293+319_293+324del) c.746+319_746+324del (n.746+319_746+324del) c.384-1042_384-1037del (n.384-1042_384-1037del) n.399+319_399+324del c.-94-1042_-94-1037del (n.-94-1042_-94-1037del) n.194-1042_194-1037del c.*88+319_*88+324del (n.*88+319_*88+324del) n.492+319_492+324del n.934+319_934+324del n.1651+319_1651+324del | dbSNP |
9 | g.95481626_95481627del | CA2504394157 | PTCH1 | c.548+322_548+323del (n.548+322_548+323del) c.743+322_743+323del (n.743+322_743+323del) c.293+322_293+323del (n.293+322_293+323del) c.746+322_746+323del (n.746+322_746+323del) c.384-1039_384-1038del (n.384-1039_384-1038del) n.399+322_399+323del c.-94-1039_-94-1038del (n.-94-1039_-94-1038del) n.194-1039_194-1038del c.*88+322_*88+323del (n.*88+322_*88+323del) n.492+322_492+323del n.934+322_934+323del n.1651+322_1651+323del | |
9 | g.95481626_95481631delinsTGCCTC | CA1865611548 | PTCH1 | c.548+318_548+323delinsGAGGCA (n.548+318_548+323delinsGAGGCA) c.743+318_743+323delinsGAGGCA (n.743+318_743+323delinsGAGGCA) c.293+318_293+323delinsGAGGCA (n.293+318_293+323delinsGAGGCA) c.746+318_746+323delinsGAGGCA (n.746+318_746+323delinsGAGGCA) c.384-1043_384-1038delinsGAGGCA (n.384-1043_384-1038delinsGAGGCA) n.399+318_399+323delinsGAGGCA c.-94-1043_-94-1038delinsGAGGCA (n.-94-1043_-94-1038delinsGAGGCA) n.194-1043_194-1038delinsGAGGCA c.*88+318_*88+323delinsGAGGCA (n.*88+318_*88+323delinsGAGGCA) n.492+318_492+323delinsGAGGCA n.934+318_934+323delinsGAGGCA n.1651+318_1651+323delinsGAGGCA | |
9 | g.95481628_95481632del | CA196533868 | PTCH1 | c.548+318_548+322del (n.548+318_548+322del) c.743+318_743+322del (n.743+318_743+322del) c.293+318_293+322del (n.293+318_293+322del) c.746+318_746+322del (n.746+318_746+322del) c.384-1043_384-1039del (n.384-1043_384-1039del) n.399+318_399+322del c.-94-1043_-94-1039del (n.-94-1043_-94-1039del) n.194-1043_194-1039del c.*88+318_*88+322del (n.*88+318_*88+322del) n.492+318_492+322del n.934+318_934+322del n.1651+318_1651+322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481628C>A | CA1126985200 | PTCH1 | c.548+321G>T (n.548+321G>T) c.743+321G>T (n.743+321G>T) c.293+321G>T (n.293+321G>T) c.746+321G>T (n.746+321G>T) c.384-1040G>T (n.384-1040G>T) n.399+321G>T c.-94-1040G>T (n.-94-1040G>T) n.194-1040G>T c.*88+321G>T (n.*88+321G>T) n.492+321G>T n.934+321G>T n.1651+321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481628C= | CA1865611551 | PTCH1 | c.548+321G= (n.548+321G=) c.743+321G= (n.743+321G=) c.293+321G= (n.293+321G=) c.746+321G= (n.746+321G=) c.384-1040G= (n.384-1040G=) n.399+321G= c.-94-1040G= (n.-94-1040G=) n.194-1040G= c.*88+321G= (n.*88+321G=) n.492+321G= n.934+321G= n.1651+321G= | |
9 | g.95481628C>T | CA868799819 | PTCH1 | c.548+321G>A (n.548+321G>A) c.743+321G>A (n.743+321G>A) c.293+321G>A (n.293+321G>A) c.746+321G>A (n.746+321G>A) c.384-1040G>A (n.384-1040G>A) n.399+321G>A c.-94-1040G>A (n.-94-1040G>A) n.194-1040G>A c.*88+321G>A (n.*88+321G>A) n.492+321G>A n.934+321G>A n.1651+321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481629C= | CA1865611553 | PTCH1 | c.548+320G= (n.548+320G=) c.743+320G= (n.743+320G=) c.293+320G= (n.293+320G=) c.746+320G= (n.746+320G=) c.384-1041G= (n.384-1041G=) n.399+320G= c.-94-1041G= (n.-94-1041G=) n.194-1041G= c.*88+320G= (n.*88+320G=) n.492+320G= n.934+320G= n.1651+320G= | |
9 | g.95481632_95481634dup | CA1126985209 | PTCH1 | c.548+317_548+319dup (n.548+317_548+319dup) c.743+317_743+319dup (n.743+317_743+319dup) c.293+317_293+319dup (n.293+317_293+319dup) c.746+317_746+319dup (n.746+317_746+319dup) c.384-1044_384-1042dup (n.384-1044_384-1042dup) n.399+317_399+319dup c.-94-1044_-94-1042dup (n.-94-1044_-94-1042dup) n.194-1044_194-1042dup c.*88+317_*88+319dup (n.*88+317_*88+319dup) n.492+317_492+319dup n.934+317_934+319dup n.1651+317_1651+319dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481631del | CA2600355179 | PTCH1 | c.548+318del (n.548+318del) c.743+318del (n.743+318del) c.293+318del (n.293+318del) c.746+318del (n.746+318del) c.384-1043del (n.384-1043del) n.399+318del c.-94-1043del (n.-94-1043del) n.194-1043del c.*88+318del (n.*88+318del) n.492+318del n.934+318del n.1651+318del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481631C>A | CA2509906437 | PTCH1 | c.548+318G>T (n.548+318G>T) c.743+318G>T (n.743+318G>T) c.293+318G>T (n.293+318G>T) c.746+318G>T (n.746+318G>T) c.384-1043G>T (n.384-1043G>T) n.399+318G>T c.-94-1043G>T (n.-94-1043G>T) n.194-1043G>T c.*88+318G>T (n.*88+318G>T) n.492+318G>T n.934+318G>T n.1651+318G>T | dbSNP |
9 | g.95481631C= | CA1865611554 | PTCH1 | c.548+318G= (n.548+318G=) c.743+318G= (n.743+318G=) c.293+318G= (n.293+318G=) c.746+318G= (n.746+318G=) c.384-1043G= (n.384-1043G=) n.399+318G= c.-94-1043G= (n.-94-1043G=) n.194-1043G= c.*88+318G= (n.*88+318G=) n.492+318G= n.934+318G= n.1651+318G= | |
9 | g.95481631C>T | CA196533870 | PTCH1 | c.548+318G>A (n.548+318G>A) c.743+318G>A (n.743+318G>A) c.293+318G>A (n.293+318G>A) c.746+318G>A (n.746+318G>A) c.384-1043G>A (n.384-1043G>A) n.399+318G>A c.-94-1043G>A (n.-94-1043G>A) n.194-1043G>A c.*88+318G>A (n.*88+318G>A) n.492+318G>A n.934+318G>A n.1651+318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481632G>A | CA589261945 | PTCH1 | c.548+317C>T (n.548+317C>T) c.743+317C>T (n.743+317C>T) c.293+317C>T (n.293+317C>T) c.746+317C>T (n.746+317C>T) c.384-1044C>T (n.384-1044C>T) n.399+317C>T c.-94-1044C>T (n.-94-1044C>T) n.194-1044C>T c.*88+317C>T (n.*88+317C>T) n.492+317C>T n.934+317C>T n.1651+317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481632G>C | CA1865611558 | PTCH1 | c.548+317C>G (n.548+317C>G) c.743+317C>G (n.743+317C>G) c.293+317C>G (n.293+317C>G) c.746+317C>G (n.746+317C>G) c.384-1044C>G (n.384-1044C>G) n.399+317C>G c.-94-1044C>G (n.-94-1044C>G) n.194-1044C>G c.*88+317C>G (n.*88+317C>G) n.492+317C>G n.934+317C>G n.1651+317C>G | dbSNP |
9 | g.95481632G= | CA1865611557 | PTCH1 | c.548+317C= (n.548+317C=) c.743+317C= (n.743+317C=) c.293+317C= (n.293+317C=) c.746+317C= (n.746+317C=) c.384-1044C= (n.384-1044C=) n.399+317C= c.-94-1044C= (n.-94-1044C=) n.194-1044C= c.*88+317C= (n.*88+317C=) n.492+317C= n.934+317C= n.1651+317C= | |
9 | g.95481632_95481633insGTAAGTACTTGC | CA2550675575 | PTCH1 | c.548+316_548+317insGCAAGTACTTAC (n.548+316_548+317insGCAAGTACTTAC) c.743+316_743+317insGCAAGTACTTAC (n.743+316_743+317insGCAAGTACTTAC) c.293+316_293+317insGCAAGTACTTAC (n.293+316_293+317insGCAAGTACTTAC) c.746+316_746+317insGCAAGTACTTAC (n.746+316_746+317insGCAAGTACTTAC) c.384-1045_384-1044insGCAAGTACTTAC (n.384-1045_384-1044insGCAAGTACTTAC) n.399+316_399+317insGCAAGTACTTAC c.-94-1045_-94-1044insGCAAGTACTTAC (n.-94-1045_-94-1044insGCAAGTACTTAC) n.194-1045_194-1044insGCAAGTACTTAC c.*88+316_*88+317insGCAAGTACTTAC (n.*88+316_*88+317insGCAAGTACTTAC) n.492+316_492+317insGCAAGTACTTAC n.934+316_934+317insGCAAGTACTTAC n.1651+316_1651+317insGCAAGTACTTAC | |
9 | g.95481636T>G | CA2564815377 | PTCH1 | c.548+313A>C (n.548+313A>C) c.743+313A>C (n.743+313A>C) c.293+313A>C (n.293+313A>C) c.746+313A>C (n.746+313A>C) c.384-1048A>C (n.384-1048A>C) n.399+313A>C c.-94-1048A>C (n.-94-1048A>C) n.194-1048A>C c.*88+313A>C (n.*88+313A>C) n.492+313A>C n.934+313A>C n.1651+313A>C | |
9 | g.95481637C= | CA1865611560 | PTCH1 | c.548+312G= (n.548+312G=) c.743+312G= (n.743+312G=) c.293+312G= (n.293+312G=) c.746+312G= (n.746+312G=) c.384-1049G= (n.384-1049G=) n.399+312G= c.-94-1049G= (n.-94-1049G=) n.194-1049G= c.*88+312G= (n.*88+312G=) n.492+312G= n.934+312G= n.1651+312G= | |
9 | g.95481637C>T | CA196533872 | PTCH1 | c.548+312G>A (n.548+312G>A) c.743+312G>A (n.743+312G>A) c.293+312G>A (n.293+312G>A) c.746+312G>A (n.746+312G>A) c.384-1049G>A (n.384-1049G>A) n.399+312G>A c.-94-1049G>A (n.-94-1049G>A) n.194-1049G>A c.*88+312G>A (n.*88+312G>A) n.492+312G>A n.934+312G>A n.1651+312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481638G>A | CA196533877 | PTCH1 | c.548+311C>T (n.548+311C>T) c.743+311C>T (n.743+311C>T) c.293+311C>T (n.293+311C>T) c.746+311C>T (n.746+311C>T) c.384-1050C>T (n.384-1050C>T) n.399+311C>T c.-94-1050C>T (n.-94-1050C>T) n.194-1050C>T c.*88+311C>T (n.*88+311C>T) n.492+311C>T n.934+311C>T n.1651+311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481638G>C | CA1865611564 | PTCH1 | c.548+311C>G (n.548+311C>G) c.743+311C>G (n.743+311C>G) c.293+311C>G (n.293+311C>G) c.746+311C>G (n.746+311C>G) c.384-1050C>G (n.384-1050C>G) n.399+311C>G c.-94-1050C>G (n.-94-1050C>G) n.194-1050C>G c.*88+311C>G (n.*88+311C>G) n.492+311C>G n.934+311C>G n.1651+311C>G | dbSNP |
9 | g.95481638G= | CA1865611562 | PTCH1 | c.548+311C= (n.548+311C=) c.743+311C= (n.743+311C=) c.293+311C= (n.293+311C=) c.746+311C= (n.746+311C=) c.384-1050C= (n.384-1050C=) n.399+311C= c.-94-1050C= (n.-94-1050C=) n.194-1050C= c.*88+311C= (n.*88+311C=) n.492+311C= n.934+311C= n.1651+311C= | |
9 | g.95481639A= | CA1865611569 | PTCH1 | c.548+310T= (n.548+310T=) c.743+310T= (n.743+310T=) c.293+310T= (n.293+310T=) c.746+310T= (n.746+310T=) c.384-1051T= (n.384-1051T=) n.399+310T= c.-94-1051T= (n.-94-1051T=) n.194-1051T= c.*88+310T= (n.*88+310T=) n.492+310T= n.934+310T= n.1651+310T= | |
9 | g.95481639A>G | CA196533880 | PTCH1 | c.548+310T>C (n.548+310T>C) c.743+310T>C (n.743+310T>C) c.293+310T>C (n.293+310T>C) c.746+310T>C (n.746+310T>C) c.384-1051T>C (n.384-1051T>C) n.399+310T>C c.-94-1051T>C (n.-94-1051T>C) n.194-1051T>C c.*88+310T>C (n.*88+310T>C) n.492+310T>C n.934+310T>C n.1651+310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481643_95481644del | CA2519140159 | PTCH1 | c.548+305_548+306del (n.548+305_548+306del) c.743+305_743+306del (n.743+305_743+306del) c.293+305_293+306del (n.293+305_293+306del) c.746+305_746+306del (n.746+305_746+306del) c.384-1056_384-1055del (n.384-1056_384-1055del) n.399+305_399+306del c.-94-1056_-94-1055del (n.-94-1056_-94-1055del) n.194-1056_194-1055del c.*88+305_*88+306del (n.*88+305_*88+306del) n.492+305_492+306del n.934+305_934+306del n.1651+305_1651+306del | |
9 | g.95481644A= | CA1865611571 | PTCH1 | c.548+305T= (n.548+305T=) c.743+305T= (n.743+305T=) c.293+305T= (n.293+305T=) c.746+305T= (n.746+305T=) c.384-1056T= (n.384-1056T=) n.399+305T= c.-94-1056T= (n.-94-1056T=) n.194-1056T= c.*88+305T= (n.*88+305T=) n.492+305T= n.934+305T= n.1651+305T= | |
9 | g.95481644A>C | CA868799827 | PTCH1 | c.548+305T>G (n.548+305T>G) c.743+305T>G (n.743+305T>G) c.293+305T>G (n.293+305T>G) c.746+305T>G (n.746+305T>G) c.384-1056T>G (n.384-1056T>G) n.399+305T>G c.-94-1056T>G (n.-94-1056T>G) n.194-1056T>G c.*88+305T>G (n.*88+305T>G) n.492+305T>G n.934+305T>G n.1651+305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481645C= | CA1865611581 | PTCH1 | c.548+304G= (n.548+304G=) c.743+304G= (n.743+304G=) c.293+304G= (n.293+304G=) c.746+304G= (n.746+304G=) c.384-1057G= (n.384-1057G=) n.399+304G= c.-94-1057G= (n.-94-1057G=) n.194-1057G= c.*88+304G= (n.*88+304G=) n.492+304G= n.934+304G= n.1651+304G= | |
9 | g.95481645C>T | CA196533889 | PTCH1 | c.548+304G>A (n.548+304G>A) c.743+304G>A (n.743+304G>A) c.293+304G>A (n.293+304G>A) c.746+304G>A (n.746+304G>A) c.384-1057G>A (n.384-1057G>A) n.399+304G>A c.-94-1057G>A (n.-94-1057G>A) n.194-1057G>A c.*88+304G>A (n.*88+304G>A) n.492+304G>A n.934+304G>A n.1651+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481646G>A | CA868799832 | PTCH1 | c.548+303C>T (n.548+303C>T) c.743+303C>T (n.743+303C>T) c.293+303C>T (n.293+303C>T) c.746+303C>T (n.746+303C>T) c.384-1058C>T (n.384-1058C>T) n.399+303C>T c.-94-1058C>T (n.-94-1058C>T) n.194-1058C>T c.*88+303C>T (n.*88+303C>T) n.492+303C>T n.934+303C>T n.1651+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481646G= | CA1865611583 | PTCH1 | c.548+303C= (n.548+303C=) c.743+303C= (n.743+303C=) c.293+303C= (n.293+303C=) c.746+303C= (n.746+303C=) c.384-1058C= (n.384-1058C=) n.399+303C= c.-94-1058C= (n.-94-1058C=) n.194-1058C= c.*88+303C= (n.*88+303C=) n.492+303C= n.934+303C= n.1651+303C= | |
9 | g.95481646_95481647insCA | CA2561981405 | PTCH1 | c.548+302_548+303insTG (n.548+302_548+303insTG) c.743+302_743+303insTG (n.743+302_743+303insTG) c.293+302_293+303insTG (n.293+302_293+303insTG) c.746+302_746+303insTG (n.746+302_746+303insTG) c.384-1059_384-1058insTG (n.384-1059_384-1058insTG) n.399+302_399+303insTG c.-94-1059_-94-1058insTG (n.-94-1059_-94-1058insTG) n.194-1059_194-1058insTG c.*88+302_*88+303insTG (n.*88+302_*88+303insTG) n.492+302_492+303insTG n.934+302_934+303insTG n.1651+302_1651+303insTG | |
9 | g.95481648dup | CA196533894 | PTCH1 | c.548+302dup (n.548+302dup) c.743+302dup (n.743+302dup) c.293+302dup (n.293+302dup) c.746+302dup (n.746+302dup) c.384-1059dup (n.384-1059dup) n.399+302dup c.-94-1059dup (n.-94-1059dup) n.194-1059dup c.*88+302dup (n.*88+302dup) n.492+302dup n.934+302dup n.1651+302dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481647_95481649delinsAAC | CA1865611586 | PTCH1 | c.548+300_548+302delinsGTT (n.548+300_548+302delinsGTT) c.743+300_743+302delinsGTT (n.743+300_743+302delinsGTT) c.293+300_293+302delinsGTT (n.293+300_293+302delinsGTT) c.746+300_746+302delinsGTT (n.746+300_746+302delinsGTT) c.384-1061_384-1059delinsGTT (n.384-1061_384-1059delinsGTT) n.399+300_399+302delinsGTT c.-94-1061_-94-1059delinsGTT (n.-94-1061_-94-1059delinsGTT) n.194-1061_194-1059delinsGTT c.*88+300_*88+302delinsGTT (n.*88+300_*88+302delinsGTT) n.492+300_492+302delinsGTT n.934+300_934+302delinsGTT n.1651+300_1651+302delinsGTT | |
9 | g.95481649_95481650del | CA1126985227 | PTCH1 | c.548+300_548+301del (n.548+300_548+301del) c.743+300_743+301del (n.743+300_743+301del) c.293+300_293+301del (n.293+300_293+301del) c.746+300_746+301del (n.746+300_746+301del) c.384-1061_384-1060del (n.384-1061_384-1060del) n.399+300_399+301del c.-94-1061_-94-1060del (n.-94-1061_-94-1060del) n.194-1061_194-1060del c.*88+300_*88+301del (n.*88+300_*88+301del) n.492+300_492+301del n.934+300_934+301del n.1651+300_1651+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481651T>C | CA589261946 | PTCH1 | c.548+298A>G (n.548+298A>G) c.743+298A>G (n.743+298A>G) c.293+298A>G (n.293+298A>G) c.746+298A>G (n.746+298A>G) c.384-1063A>G (n.384-1063A>G) n.399+298A>G c.-94-1063A>G (n.-94-1063A>G) n.194-1063A>G c.*88+298A>G (n.*88+298A>G) n.492+298A>G n.934+298A>G n.1651+298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481651T>G | CA1865611592 | PTCH1 | c.548+298A>C (n.548+298A>C) c.743+298A>C (n.743+298A>C) c.293+298A>C (n.293+298A>C) c.746+298A>C (n.746+298A>C) c.384-1063A>C (n.384-1063A>C) n.399+298A>C c.-94-1063A>C (n.-94-1063A>C) n.194-1063A>C c.*88+298A>C (n.*88+298A>C) n.492+298A>C n.934+298A>C n.1651+298A>C | dbSNP |
9 | g.95481651T= | CA1865611589 | PTCH1 | c.548+298A= (n.548+298A=) c.743+298A= (n.743+298A=) c.293+298A= (n.293+298A=) c.746+298A= (n.746+298A=) c.384-1063A= (n.384-1063A=) n.399+298A= c.-94-1063A= (n.-94-1063A=) n.194-1063A= c.*88+298A= (n.*88+298A=) n.492+298A= n.934+298A= n.1651+298A= | |
9 | g.95481654dup | CA2544432796 | PTCH1 | c.548+298dup (n.548+298dup) c.743+298dup (n.743+298dup) c.293+298dup (n.293+298dup) c.746+298dup (n.746+298dup) c.384-1063dup (n.384-1063dup) n.399+298dup c.-94-1063dup (n.-94-1063dup) n.194-1063dup c.*88+298dup (n.*88+298dup) n.492+298dup n.934+298dup n.1651+298dup | |
9 | g.95481652_95481654dup | CA2553782784 | PTCH1 | c.548+296_548+298dup (n.548+296_548+298dup) c.743+296_743+298dup (n.743+296_743+298dup) c.293+296_293+298dup (n.293+296_293+298dup) c.746+296_746+298dup (n.746+296_746+298dup) c.384-1065_384-1063dup (n.384-1065_384-1063dup) n.399+296_399+298dup c.-94-1065_-94-1063dup (n.-94-1065_-94-1063dup) n.194-1065_194-1063dup c.*88+296_*88+298dup (n.*88+296_*88+298dup) n.492+296_492+298dup n.934+296_934+298dup n.1651+296_1651+298dup | |
9 | g.95481651_95481655delinsTTTTA | CA1865611593 | PTCH1 | c.548+294_548+298delinsTAAAA (n.548+294_548+298delinsTAAAA) c.743+294_743+298delinsTAAAA (n.743+294_743+298delinsTAAAA) c.293+294_293+298delinsTAAAA (n.293+294_293+298delinsTAAAA) c.746+294_746+298delinsTAAAA (n.746+294_746+298delinsTAAAA) c.384-1067_384-1063delinsTAAAA (n.384-1067_384-1063delinsTAAAA) n.399+294_399+298delinsTAAAA c.-94-1067_-94-1063delinsTAAAA (n.-94-1067_-94-1063delinsTAAAA) n.194-1067_194-1063delinsTAAAA c.*88+294_*88+298delinsTAAAA (n.*88+294_*88+298delinsTAAAA) n.492+294_492+298delinsTAAAA n.934+294_934+298delinsTAAAA n.1651+294_1651+298delinsTAAAA | |
9 | g.95481652_95481655del | CA589261947 | PTCH1 | c.548+294_548+297del (n.548+294_548+297del) c.743+294_743+297del (n.743+294_743+297del) c.293+294_293+297del (n.293+294_293+297del) c.746+294_746+297del (n.746+294_746+297del) c.384-1067_384-1064del (n.384-1067_384-1064del) n.399+294_399+297del c.-94-1067_-94-1064del (n.-94-1067_-94-1064del) n.194-1067_194-1064del c.*88+294_*88+297del (n.*88+294_*88+297del) n.492+294_492+297del n.934+294_934+297del n.1651+294_1651+297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481654_95481656delinsTAA | CA1865611595 | PTCH1 | c.548+293_548+295delinsTTA (n.548+293_548+295delinsTTA) c.743+293_743+295delinsTTA (n.743+293_743+295delinsTTA) c.293+293_293+295delinsTTA (n.293+293_293+295delinsTTA) c.746+293_746+295delinsTTA (n.746+293_746+295delinsTTA) c.384-1068_384-1066delinsTTA (n.384-1068_384-1066delinsTTA) n.399+293_399+295delinsTTA c.-94-1068_-94-1066delinsTTA (n.-94-1068_-94-1066delinsTTA) n.194-1068_194-1066delinsTTA c.*88+293_*88+295delinsTTA (n.*88+293_*88+295delinsTTA) n.492+293_492+295delinsTTA n.934+293_934+295delinsTTA n.1651+293_1651+295delinsTTA | |
9 | g.95481657dup | CA1126985234 | PTCH1 | c.548+294dup (n.548+294dup) c.743+294dup (n.743+294dup) c.293+294dup (n.293+294dup) c.746+294dup (n.746+294dup) c.384-1067dup (n.384-1067dup) n.399+294dup c.-94-1067dup (n.-94-1067dup) n.194-1067dup c.*88+294dup (n.*88+294dup) n.492+294dup n.934+294dup n.1651+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481656_95481657del | CA868799847 | PTCH1 | c.548+293_548+294del (n.548+293_548+294del) c.743+293_743+294del (n.743+293_743+294del) c.293+293_293+294del (n.293+293_293+294del) c.746+293_746+294del (n.746+293_746+294del) c.384-1068_384-1067del (n.384-1068_384-1067del) n.399+293_399+294del c.-94-1068_-94-1067del (n.-94-1068_-94-1067del) n.194-1068_194-1067del c.*88+293_*88+294del (n.*88+293_*88+294del) n.492+293_492+294del n.934+293_934+294del n.1651+293_1651+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481658_95481671dup | CA2600355180 | PTCH1 | c.548+279_548+292dup (n.548+279_548+292dup) c.743+279_743+292dup (n.743+279_743+292dup) c.293+279_293+292dup (n.293+279_293+292dup) c.746+279_746+292dup (n.746+279_746+292dup) c.384-1082_384-1069dup (n.384-1082_384-1069dup) n.399+279_399+292dup c.-94-1082_-94-1069dup (n.-94-1082_-94-1069dup) n.194-1082_194-1069dup c.*88+279_*88+292dup (n.*88+279_*88+292dup) n.492+279_492+292dup n.934+279_934+292dup n.1651+279_1651+292dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481658G>A | CA2785176641 | PTCH1 | c.548+291C>T (n.548+291C>T) c.743+291C>T (n.743+291C>T) c.293+291C>T (n.293+291C>T) c.746+291C>T (n.746+291C>T) c.384-1070C>T (n.384-1070C>T) n.399+291C>T c.-94-1070C>T (n.-94-1070C>T) n.194-1070C>T c.*88+291C>T (n.*88+291C>T) n.492+291C>T n.934+291C>T n.1651+291C>T | |
9 | g.95481660G>C | CA196533895 | PTCH1 | c.548+289C>G (n.548+289C>G) c.743+289C>G (n.743+289C>G) c.293+289C>G (n.293+289C>G) c.746+289C>G (n.746+289C>G) c.384-1072C>G (n.384-1072C>G) n.399+289C>G c.-94-1072C>G (n.-94-1072C>G) n.194-1072C>G c.*88+289C>G (n.*88+289C>G) n.492+289C>G n.934+289C>G n.1651+289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95481660G= | CA1865611598 | PTCH1 | c.548+289C= (n.548+289C=) c.743+289C= (n.743+289C=) c.293+289C= (n.293+289C=) c.746+289C= (n.746+289C=) c.384-1072C= (n.384-1072C=) n.399+289C= c.-94-1072C= (n.-94-1072C=) n.194-1072C= c.*88+289C= (n.*88+289C=) n.492+289C= n.934+289C= n.1651+289C= | |
9 | g.95481662T= | CA1865611600 | PTCH1 | c.548+287A= (n.548+287A=) c.743+287A= (n.743+287A=) c.293+287A= (n.293+287A=) c.746+287A= (n.746+287A=) c.384-1074A= (n.384-1074A=) n.399+287A= c.-94-1074A= (n.-94-1074A=) n.194-1074A= c.*88+287A= (n.*88+287A=) n.492+287A= n.934+287A= n.1651+287A= | |
9 | g.95481668dup | CA196533897 | PTCH1 | c.548+286dup (n.548+286dup) c.743+286dup (n.743+286dup) c.293+286dup (n.293+286dup) c.746+286dup (n.746+286dup) c.384-1075dup (n.384-1075dup) n.399+286dup c.-94-1075dup (n.-94-1075dup) n.194-1075dup c.*88+286dup (n.*88+286dup) n.492+286dup n.934+286dup n.1651+286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |