| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95481529C= | CA1865611377 | PTCH1 | c.548+420G= (n.548+420G=) c.743+420G= (n.743+420G=) c.293+420G= (n.293+420G=) c.746+420G= (n.746+420G=) c.384-941G= (n.384-941G=) n.399+420G= c.-94-941G= (n.-94-941G=) n.194-941G= c.*88+420G= (n.*88+420G=) n.492+420G= n.934+420G= n.1651+420G= | |
| 9 | g.95481533_95481534dup | CA1126985154 | PTCH1 | c.548+418_548+419dup (n.548+418_548+419dup) c.743+418_743+419dup (n.743+418_743+419dup) c.293+418_293+419dup (n.293+418_293+419dup) c.746+418_746+419dup (n.746+418_746+419dup) c.384-943_384-942dup (n.384-943_384-942dup) n.399+418_399+419dup c.-94-943_-94-942dup (n.-94-943_-94-942dup) n.194-943_194-942dup c.*88+418_*88+419dup (n.*88+418_*88+419dup) n.492+418_492+419dup n.934+418_934+419dup n.1651+418_1651+419dup | dbSNP |
| 9 | g.95481533T>C | CA868799778 | PTCH1 | c.548+416A>G (n.548+416A>G) c.743+416A>G (n.743+416A>G) c.293+416A>G (n.293+416A>G) c.746+416A>G (n.746+416A>G) c.384-945A>G (n.384-945A>G) n.399+416A>G c.-94-945A>G (n.-94-945A>G) n.194-945A>G c.*88+416A>G (n.*88+416A>G) n.492+416A>G n.934+416A>G n.1651+416A>G | dbSNP |
| 9 | g.95481533T= | CA1865611378 | PTCH1 | c.548+416A= (n.548+416A=) c.743+416A= (n.743+416A=) c.293+416A= (n.293+416A=) c.746+416A= (n.746+416A=) c.384-945A= (n.384-945A=) n.399+416A= c.-94-945A= (n.-94-945A=) n.194-945A= c.*88+416A= (n.*88+416A=) n.492+416A= n.934+416A= n.1651+416A= | |
| 9 | g.95481539C= | CA1865611382 | PTCH1 | c.548+410G= (n.548+410G=) c.743+410G= (n.743+410G=) c.293+410G= (n.293+410G=) c.746+410G= (n.746+410G=) c.384-951G= (n.384-951G=) n.399+410G= c.-94-951G= (n.-94-951G=) n.194-951G= c.*88+410G= (n.*88+410G=) n.492+410G= n.934+410G= n.1651+410G= | |
| 9 | g.95481539C>T | CA196533795 | PTCH1 | c.548+410G>A (n.548+410G>A) c.743+410G>A (n.743+410G>A) c.293+410G>A (n.293+410G>A) c.746+410G>A (n.746+410G>A) c.384-951G>A (n.384-951G>A) n.399+410G>A c.-94-951G>A (n.-94-951G>A) n.194-951G>A c.*88+410G>A (n.*88+410G>A) n.492+410G>A n.934+410G>A n.1651+410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481540A= | CA1865611404 | PTCH1 | c.548+409T= (n.548+409T=) c.743+409T= (n.743+409T=) c.293+409T= (n.293+409T=) c.746+409T= (n.746+409T=) c.384-952T= (n.384-952T=) n.399+409T= c.-94-952T= (n.-94-952T=) n.194-952T= c.*88+409T= (n.*88+409T=) n.492+409T= n.934+409T= n.1651+409T= | |
| 9 | g.95481540A>C | CA196533799 | PTCH1 | c.548+409T>G (n.548+409T>G) c.743+409T>G (n.743+409T>G) c.293+409T>G (n.293+409T>G) c.746+409T>G (n.746+409T>G) c.384-952T>G (n.384-952T>G) n.399+409T>G c.-94-952T>G (n.-94-952T>G) n.194-952T>G c.*88+409T>G (n.*88+409T>G) n.492+409T>G n.934+409T>G n.1651+409T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481541C>T | CA653185342 | PTCH1 | c.548+408G>A (n.548+408G>A) c.743+408G>A (n.743+408G>A) c.293+408G>A (n.293+408G>A) c.746+408G>A (n.746+408G>A) c.384-953G>A (n.384-953G>A) n.399+408G>A c.-94-953G>A (n.-94-953G>A) n.194-953G>A c.*88+408G>A (n.*88+408G>A) n.492+408G>A n.934+408G>A n.1651+408G>A | COSMIC |
| 9 | g.95481542A= | CA1865611408 | PTCH1 | c.548+407T= (n.548+407T=) c.743+407T= (n.743+407T=) c.293+407T= (n.293+407T=) c.746+407T= (n.746+407T=) c.384-954T= (n.384-954T=) n.399+407T= c.-94-954T= (n.-94-954T=) n.194-954T= c.*88+407T= (n.*88+407T=) n.492+407T= n.934+407T= n.1651+407T= | |
| 9 | g.95481542A>G | CA1126985165 | PTCH1 | c.548+407T>C (n.548+407T>C) c.743+407T>C (n.743+407T>C) c.293+407T>C (n.293+407T>C) c.746+407T>C (n.746+407T>C) c.384-954T>C (n.384-954T>C) n.399+407T>C c.-94-954T>C (n.-94-954T>C) n.194-954T>C c.*88+407T>C (n.*88+407T>C) n.492+407T>C n.934+407T>C n.1651+407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481544G>A | CA1865611424 | PTCH1 | c.548+405C>T (n.548+405C>T) c.743+405C>T (n.743+405C>T) c.293+405C>T (n.293+405C>T) c.746+405C>T (n.746+405C>T) c.384-956C>T (n.384-956C>T) n.399+405C>T c.-94-956C>T (n.-94-956C>T) n.194-956C>T c.*88+405C>T (n.*88+405C>T) n.492+405C>T n.934+405C>T n.1651+405C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481544G= | CA1865611423 | PTCH1 | c.548+405C= (n.548+405C=) c.743+405C= (n.743+405C=) c.293+405C= (n.293+405C=) c.746+405C= (n.746+405C=) c.384-956C= (n.384-956C=) n.399+405C= c.-94-956C= (n.-94-956C=) n.194-956C= c.*88+405C= (n.*88+405C=) n.492+405C= n.934+405C= n.1651+405C= | |
| 9 | g.95481549T>A | CA1865611429 | PTCH1 | c.548+400A>T (n.548+400A>T) c.743+400A>T (n.743+400A>T) c.293+400A>T (n.293+400A>T) c.746+400A>T (n.746+400A>T) c.384-961A>T (n.384-961A>T) n.399+400A>T c.-94-961A>T (n.-94-961A>T) n.194-961A>T c.*88+400A>T (n.*88+400A>T) n.492+400A>T n.934+400A>T n.1651+400A>T | dbSNP |
| 9 | g.95481549T>C | CA196533814 | PTCH1 | c.548+400A>G (n.548+400A>G) c.743+400A>G (n.743+400A>G) c.293+400A>G (n.293+400A>G) c.746+400A>G (n.746+400A>G) c.384-961A>G (n.384-961A>G) n.399+400A>G c.-94-961A>G (n.-94-961A>G) n.194-961A>G c.*88+400A>G (n.*88+400A>G) n.492+400A>G n.934+400A>G n.1651+400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481549T= | CA1865611426 | PTCH1 | c.548+400A= (n.548+400A=) c.743+400A= (n.743+400A=) c.293+400A= (n.293+400A=) c.746+400A= (n.746+400A=) c.384-961A= (n.384-961A=) n.399+400A= c.-94-961A= (n.-94-961A=) n.194-961A= c.*88+400A= (n.*88+400A=) n.492+400A= n.934+400A= n.1651+400A= | |
| 9 | g.95481557T>A | CA1865611438 | PTCH1 | c.548+392A>T (n.548+392A>T) c.743+392A>T (n.743+392A>T) c.293+392A>T (n.293+392A>T) c.746+392A>T (n.746+392A>T) c.384-969A>T (n.384-969A>T) n.399+392A>T c.-94-969A>T (n.-94-969A>T) n.194-969A>T c.*88+392A>T (n.*88+392A>T) n.492+392A>T n.934+392A>T n.1651+392A>T | dbSNP |
| 9 | g.95481557T= | CA1865611433 | PTCH1 | c.548+392A= (n.548+392A=) c.743+392A= (n.743+392A=) c.293+392A= (n.293+392A=) c.746+392A= (n.746+392A=) c.384-969A= (n.384-969A=) n.399+392A= c.-94-969A= (n.-94-969A=) n.194-969A= c.*88+392A= (n.*88+392A=) n.492+392A= n.934+392A= n.1651+392A= | |
| 9 | g.95481565T>A | CA196533820 | PTCH1 | c.548+384A>T (n.548+384A>T) c.743+384A>T (n.743+384A>T) c.293+384A>T (n.293+384A>T) c.746+384A>T (n.746+384A>T) c.384-977A>T (n.384-977A>T) n.399+384A>T c.-94-977A>T (n.-94-977A>T) n.194-977A>T c.*88+384A>T (n.*88+384A>T) n.492+384A>T n.934+384A>T n.1651+384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481565T= | CA1865611443 | PTCH1 | c.548+384A= (n.548+384A=) c.743+384A= (n.743+384A=) c.293+384A= (n.293+384A=) c.746+384A= (n.746+384A=) c.384-977A= (n.384-977A=) n.399+384A= c.-94-977A= (n.-94-977A=) n.194-977A= c.*88+384A= (n.*88+384A=) n.492+384A= n.934+384A= n.1651+384A= | |
| 9 | g.95481567T>A | CA2785176639 | PTCH1 | c.548+382A>T (n.548+382A>T) c.743+382A>T (n.743+382A>T) c.293+382A>T (n.293+382A>T) c.746+382A>T (n.746+382A>T) c.384-979A>T (n.384-979A>T) n.399+382A>T c.-94-979A>T (n.-94-979A>T) n.194-979A>T c.*88+382A>T (n.*88+382A>T) n.492+382A>T n.934+382A>T n.1651+382A>T | |
| 9 | g.95481567T>G | CA1126985170 | PTCH1 | c.548+382A>C (n.548+382A>C) c.743+382A>C (n.743+382A>C) c.293+382A>C (n.293+382A>C) c.746+382A>C (n.746+382A>C) c.384-979A>C (n.384-979A>C) n.399+382A>C c.-94-979A>C (n.-94-979A>C) n.194-979A>C c.*88+382A>C (n.*88+382A>C) n.492+382A>C n.934+382A>C n.1651+382A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481567T= | CA1865611446 | PTCH1 | c.548+382A= (n.548+382A=) c.743+382A= (n.743+382A=) c.293+382A= (n.293+382A=) c.746+382A= (n.746+382A=) c.384-979A= (n.384-979A=) n.399+382A= c.-94-979A= (n.-94-979A=) n.194-979A= c.*88+382A= (n.*88+382A=) n.492+382A= n.934+382A= n.1651+382A= | |
| 9 | g.95481568dup | CA589261941 | PTCH1 | c.548+381dup (n.548+381dup) c.743+381dup (n.743+381dup) c.293+381dup (n.293+381dup) c.746+381dup (n.746+381dup) c.384-980dup (n.384-980dup) n.399+381dup c.-94-980dup (n.-94-980dup) n.194-980dup c.*88+381dup (n.*88+381dup) n.492+381dup n.934+381dup n.1651+381dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481574G>C | CA1865611452 | PTCH1 | c.548+375C>G (n.548+375C>G) c.743+375C>G (n.743+375C>G) c.293+375C>G (n.293+375C>G) c.746+375C>G (n.746+375C>G) c.384-986C>G (n.384-986C>G) n.399+375C>G c.-94-986C>G (n.-94-986C>G) n.194-986C>G c.*88+375C>G (n.*88+375C>G) n.492+375C>G n.934+375C>G n.1651+375C>G | dbSNP |
| 9 | g.95481574G= | CA1865611449 | PTCH1 | c.548+375C= (n.548+375C=) c.743+375C= (n.743+375C=) c.293+375C= (n.293+375C=) c.746+375C= (n.746+375C=) c.384-986C= (n.384-986C=) n.399+375C= c.-94-986C= (n.-94-986C=) n.194-986C= c.*88+375C= (n.*88+375C=) n.492+375C= n.934+375C= n.1651+375C= | |
| 9 | g.95481577G>A | CA1126985172 | PTCH1 | c.548+372C>T (n.548+372C>T) c.743+372C>T (n.743+372C>T) c.293+372C>T (n.293+372C>T) c.746+372C>T (n.746+372C>T) c.384-989C>T (n.384-989C>T) n.399+372C>T c.-94-989C>T (n.-94-989C>T) n.194-989C>T c.*88+372C>T (n.*88+372C>T) n.492+372C>T n.934+372C>T n.1651+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481577G= | CA1865611453 | PTCH1 | c.548+372C= (n.548+372C=) c.743+372C= (n.743+372C=) c.293+372C= (n.293+372C=) c.746+372C= (n.746+372C=) c.384-989C= (n.384-989C=) n.399+372C= c.-94-989C= (n.-94-989C=) n.194-989C= c.*88+372C= (n.*88+372C=) n.492+372C= n.934+372C= n.1651+372C= | |
| 9 | g.95481579G>A | CA196533825 | PTCH1 | c.548+370C>T (n.548+370C>T) c.743+370C>T (n.743+370C>T) c.293+370C>T (n.293+370C>T) c.746+370C>T (n.746+370C>T) c.384-991C>T (n.384-991C>T) n.399+370C>T c.-94-991C>T (n.-94-991C>T) n.194-991C>T c.*88+370C>T (n.*88+370C>T) n.492+370C>T n.934+370C>T n.1651+370C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481579G= | CA1865611455 | PTCH1 | c.548+370C= (n.548+370C=) c.743+370C= (n.743+370C=) c.293+370C= (n.293+370C=) c.746+370C= (n.746+370C=) c.384-991C= (n.384-991C=) n.399+370C= c.-94-991C= (n.-94-991C=) n.194-991C= c.*88+370C= (n.*88+370C=) n.492+370C= n.934+370C= n.1651+370C= | |
| 9 | g.95481586C>A | CA2580885860 | PTCH1 | c.548+363G>T (n.548+363G>T) c.743+363G>T (n.743+363G>T) c.293+363G>T (n.293+363G>T) c.746+363G>T (n.746+363G>T) c.384-998G>T (n.384-998G>T) n.399+363G>T c.-94-998G>T (n.-94-998G>T) n.194-998G>T c.*88+363G>T (n.*88+363G>T) n.492+363G>T n.934+363G>T n.1651+363G>T | |
| 9 | g.95481586C= | CA1865611459 | PTCH1 | c.548+363G= (n.548+363G=) c.743+363G= (n.743+363G=) c.293+363G= (n.293+363G=) c.746+363G= (n.746+363G=) c.384-998G= (n.384-998G=) n.399+363G= c.-94-998G= (n.-94-998G=) n.194-998G= c.*88+363G= (n.*88+363G=) n.492+363G= n.934+363G= n.1651+363G= | |
| 9 | g.95481586C>G | CA2580885861 | PTCH1 | c.548+363G>C (n.548+363G>C) c.743+363G>C (n.743+363G>C) c.293+363G>C (n.293+363G>C) c.746+363G>C (n.746+363G>C) c.384-998G>C (n.384-998G>C) n.399+363G>C c.-94-998G>C (n.-94-998G>C) n.194-998G>C c.*88+363G>C (n.*88+363G>C) n.492+363G>C n.934+363G>C n.1651+363G>C | |
| 9 | g.95481586C>T | CA13099209 | PTCH1 | c.548+363G>A (n.548+363G>A) c.743+363G>A (n.743+363G>A) c.293+363G>A (n.293+363G>A) c.746+363G>A (n.746+363G>A) c.384-998G>A (n.384-998G>A) n.399+363G>A c.-94-998G>A (n.-94-998G>A) n.194-998G>A c.*88+363G>A (n.*88+363G>A) n.492+363G>A n.934+363G>A n.1651+363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481588C= | CA1865611469 | PTCH1 | c.548+361G= (n.548+361G=) c.743+361G= (n.743+361G=) c.293+361G= (n.293+361G=) c.746+361G= (n.746+361G=) c.384-1000G= (n.384-1000G=) n.399+361G= c.-94-1000G= (n.-94-1000G=) n.194-1000G= c.*88+361G= (n.*88+361G=) n.492+361G= n.934+361G= n.1651+361G= | |
| 9 | g.95481588C>G | CA868799786 | PTCH1 | c.548+361G>C (n.548+361G>C) c.743+361G>C (n.743+361G>C) c.293+361G>C (n.293+361G>C) c.746+361G>C (n.746+361G>C) c.384-1000G>C (n.384-1000G>C) n.399+361G>C c.-94-1000G>C (n.-94-1000G>C) n.194-1000G>C c.*88+361G>C (n.*88+361G>C) n.492+361G>C n.934+361G>C n.1651+361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481590C= | CA1865611492 | PTCH1 | c.548+359G= (n.548+359G=) c.743+359G= (n.743+359G=) c.293+359G= (n.293+359G=) c.746+359G= (n.746+359G=) c.384-1002G= (n.384-1002G=) n.399+359G= c.-94-1002G= (n.-94-1002G=) n.194-1002G= c.*88+359G= (n.*88+359G=) n.492+359G= n.934+359G= n.1651+359G= | |
| 9 | g.95481590C>T | CA589261942 | PTCH1 | c.548+359G>A (n.548+359G>A) c.743+359G>A (n.743+359G>A) c.293+359G>A (n.293+359G>A) c.746+359G>A (n.746+359G>A) c.384-1002G>A (n.384-1002G>A) n.399+359G>A c.-94-1002G>A (n.-94-1002G>A) n.194-1002G>A c.*88+359G>A (n.*88+359G>A) n.492+359G>A n.934+359G>A n.1651+359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481590_95481597delinsCTAATAAA | CA1865611474 | PTCH1 | c.548+352_548+359delinsTTTATTAG (n.548+352_548+359delinsTTTATTAG) c.743+352_743+359delinsTTTATTAG (n.743+352_743+359delinsTTTATTAG) c.293+352_293+359delinsTTTATTAG (n.293+352_293+359delinsTTTATTAG) c.746+352_746+359delinsTTTATTAG (n.746+352_746+359delinsTTTATTAG) c.384-1009_384-1002delinsTTTATTAG (n.384-1009_384-1002delinsTTTATTAG) n.399+352_399+359delinsTTTATTAG c.-94-1009_-94-1002delinsTTTATTAG (n.-94-1009_-94-1002delinsTTTATTAG) n.194-1009_194-1002delinsTTTATTAG c.*88+352_*88+359delinsTTTATTAG (n.*88+352_*88+359delinsTTTATTAG) n.492+352_492+359delinsTTTATTAG n.934+352_934+359delinsTTTATTAG n.1651+352_1651+359delinsTTTATTAG | |
| 9 | g.95481591T>G | CA196533853 | PTCH1 | c.548+358A>C (n.548+358A>C) c.743+358A>C (n.743+358A>C) c.293+358A>C (n.293+358A>C) c.746+358A>C (n.746+358A>C) c.384-1003A>C (n.384-1003A>C) n.399+358A>C c.-94-1003A>C (n.-94-1003A>C) n.194-1003A>C c.*88+358A>C (n.*88+358A>C) n.492+358A>C n.934+358A>C n.1651+358A>C | dbSNP |
| 9 | g.95481591T= | CA1865611496 | PTCH1 | c.548+358A= (n.548+358A=) c.743+358A= (n.743+358A=) c.293+358A= (n.293+358A=) c.746+358A= (n.746+358A=) c.384-1003A= (n.384-1003A=) n.399+358A= c.-94-1003A= (n.-94-1003A=) n.194-1003A= c.*88+358A= (n.*88+358A=) n.492+358A= n.934+358A= n.1651+358A= | |
| 9 | g.95481591_95481597del | CA1865611495 | PTCH1 | c.548+352_548+358del (n.548+352_548+358del) c.743+352_743+358del (n.743+352_743+358del) c.293+352_293+358del (n.293+352_293+358del) c.746+352_746+358del (n.746+352_746+358del) c.384-1009_384-1003del (n.384-1009_384-1003del) n.399+352_399+358del c.-94-1009_-94-1003del (n.-94-1009_-94-1003del) n.194-1009_194-1003del c.*88+352_*88+358del (n.*88+352_*88+358del) n.492+352_492+358del n.934+352_934+358del n.1651+352_1651+358del | dbSNP |
| 9 | g.95481592A= | CA1865611500 | PTCH1 | c.548+357T= (n.548+357T=) c.743+357T= (n.743+357T=) c.293+357T= (n.293+357T=) c.746+357T= (n.746+357T=) c.384-1004T= (n.384-1004T=) n.399+357T= c.-94-1004T= (n.-94-1004T=) n.194-1004T= c.*88+357T= (n.*88+357T=) n.492+357T= n.934+357T= n.1651+357T= | |
| 9 | g.95481593A= | CA1865611514 | PTCH1 | c.548+356T= (n.548+356T=) c.743+356T= (n.743+356T=) c.293+356T= (n.293+356T=) c.746+356T= (n.746+356T=) c.384-1005T= (n.384-1005T=) n.399+356T= c.-94-1005T= (n.-94-1005T=) n.194-1005T= c.*88+356T= (n.*88+356T=) n.492+356T= n.934+356T= n.1651+356T= | |
| 9 | g.95481593A>G | CA868799789 | PTCH1 | c.548+356T>C (n.548+356T>C) c.743+356T>C (n.743+356T>C) c.293+356T>C (n.293+356T>C) c.746+356T>C (n.746+356T>C) c.384-1005T>C (n.384-1005T>C) n.399+356T>C c.-94-1005T>C (n.-94-1005T>C) n.194-1005T>C c.*88+356T>C (n.*88+356T>C) n.492+356T>C n.934+356T>C n.1651+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481594_95481595dup | CA589261943 | PTCH1 | c.548+355_548+356dup (n.548+355_548+356dup) c.743+355_743+356dup (n.743+355_743+356dup) c.293+355_293+356dup (n.293+355_293+356dup) c.746+355_746+356dup (n.746+355_746+356dup) c.384-1006_384-1005dup (n.384-1006_384-1005dup) n.399+355_399+356dup c.-94-1006_-94-1005dup (n.-94-1006_-94-1005dup) n.194-1006_194-1005dup c.*88+355_*88+356dup (n.*88+355_*88+356dup) n.492+355_492+356dup n.934+355_934+356dup n.1651+355_1651+356dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481594T>C | CA868799799 | PTCH1 | c.548+355A>G (n.548+355A>G) c.743+355A>G (n.743+355A>G) c.293+355A>G (n.293+355A>G) c.746+355A>G (n.746+355A>G) c.384-1006A>G (n.384-1006A>G) n.399+355A>G c.-94-1006A>G (n.-94-1006A>G) n.194-1006A>G c.*88+355A>G (n.*88+355A>G) n.492+355A>G n.934+355A>G n.1651+355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481594T= | CA1865611523 | PTCH1 | c.548+355A= (n.548+355A=) c.743+355A= (n.743+355A=) c.293+355A= (n.293+355A=) c.746+355A= (n.746+355A=) c.384-1006A= (n.384-1006A=) n.399+355A= c.-94-1006A= (n.-94-1006A=) n.194-1006A= c.*88+355A= (n.*88+355A=) n.492+355A= n.934+355A= n.1651+355A= | |
| 9 | g.95481594_95481596delinsTAA | CA1865611522 | PTCH1 | c.548+353_548+355delinsTTA (n.548+353_548+355delinsTTA) c.743+353_743+355delinsTTA (n.743+353_743+355delinsTTA) c.293+353_293+355delinsTTA (n.293+353_293+355delinsTTA) c.746+353_746+355delinsTTA (n.746+353_746+355delinsTTA) c.384-1008_384-1006delinsTTA (n.384-1008_384-1006delinsTTA) n.399+353_399+355delinsTTA c.-94-1008_-94-1006delinsTTA (n.-94-1008_-94-1006delinsTTA) n.194-1008_194-1006delinsTTA c.*88+353_*88+355delinsTTA (n.*88+353_*88+355delinsTTA) n.492+353_492+355delinsTTA n.934+353_934+355delinsTTA n.1651+353_1651+355delinsTTA | |
| 9 | g.95481595A= | CA1865611526 | PTCH1 | c.548+354T= (n.548+354T=) c.743+354T= (n.743+354T=) c.293+354T= (n.293+354T=) c.746+354T= (n.746+354T=) c.384-1007T= (n.384-1007T=) n.399+354T= c.-94-1007T= (n.-94-1007T=) n.194-1007T= c.*88+354T= (n.*88+354T=) n.492+354T= n.934+354T= n.1651+354T= | |
| 9 | g.95481595A>G | CA196533856 | PTCH1 | c.548+354T>C (n.548+354T>C) c.743+354T>C (n.743+354T>C) c.293+354T>C (n.293+354T>C) c.746+354T>C (n.746+354T>C) c.384-1007T>C (n.384-1007T>C) n.399+354T>C c.-94-1007T>C (n.-94-1007T>C) n.194-1007T>C c.*88+354T>C (n.*88+354T>C) n.492+354T>C n.934+354T>C n.1651+354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481596_95481597del | CA915793781 | PTCH1 | c.548+353_548+354del (n.548+353_548+354del) c.743+353_743+354del (n.743+353_743+354del) c.293+353_293+354del (n.293+353_293+354del) c.746+353_746+354del (n.746+353_746+354del) c.384-1008_384-1007del (n.384-1008_384-1007del) n.399+353_399+354del c.-94-1008_-94-1007del (n.-94-1008_-94-1007del) n.194-1008_194-1007del c.*88+353_*88+354del (n.*88+353_*88+354del) n.492+353_492+354del n.934+353_934+354del n.1651+353_1651+354del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95481598G>A | CA1126985181 | PTCH1 | c.548+351C>T (n.548+351C>T) c.743+351C>T (n.743+351C>T) c.293+351C>T (n.293+351C>T) c.746+351C>T (n.746+351C>T) c.384-1010C>T (n.384-1010C>T) n.399+351C>T c.-94-1010C>T (n.-94-1010C>T) n.194-1010C>T c.*88+351C>T (n.*88+351C>T) n.492+351C>T n.934+351C>T n.1651+351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481598G= | CA1865611527 | PTCH1 | c.548+351C= (n.548+351C=) c.743+351C= (n.743+351C=) c.293+351C= (n.293+351C=) c.746+351C= (n.746+351C=) c.384-1010C= (n.384-1010C=) n.399+351C= c.-94-1010C= (n.-94-1010C=) n.194-1010C= c.*88+351C= (n.*88+351C=) n.492+351C= n.934+351C= n.1651+351C= | |
| 9 | g.95481600C= | CA1865611528 | PTCH1 | c.548+349G= (n.548+349G=) c.743+349G= (n.743+349G=) c.293+349G= (n.293+349G=) c.746+349G= (n.746+349G=) c.384-1012G= (n.384-1012G=) n.399+349G= c.-94-1012G= (n.-94-1012G=) n.194-1012G= c.*88+349G= (n.*88+349G=) n.492+349G= n.934+349G= n.1651+349G= | |
| 9 | g.95481600C>T | CA196533858 | PTCH1 | c.548+349G>A (n.548+349G>A) c.743+349G>A (n.743+349G>A) c.293+349G>A (n.293+349G>A) c.746+349G>A (n.746+349G>A) c.384-1012G>A (n.384-1012G>A) n.399+349G>A c.-94-1012G>A (n.-94-1012G>A) n.194-1012G>A c.*88+349G>A (n.*88+349G>A) n.492+349G>A n.934+349G>A n.1651+349G>A | dbSNP |
| 9 | g.95481602C= | CA1865611530 | PTCH1 | c.548+347G= (n.548+347G=) c.743+347G= (n.743+347G=) c.293+347G= (n.293+347G=) c.746+347G= (n.746+347G=) c.384-1014G= (n.384-1014G=) n.399+347G= c.-94-1014G= (n.-94-1014G=) n.194-1014G= c.*88+347G= (n.*88+347G=) n.492+347G= n.934+347G= n.1651+347G= | |
| 9 | g.95481602C>G | CA868799804 | PTCH1 | c.548+347G>C (n.548+347G>C) c.743+347G>C (n.743+347G>C) c.293+347G>C (n.293+347G>C) c.746+347G>C (n.746+347G>C) c.384-1014G>C (n.384-1014G>C) n.399+347G>C c.-94-1014G>C (n.-94-1014G>C) n.194-1014G>C c.*88+347G>C (n.*88+347G>C) n.492+347G>C n.934+347G>C n.1651+347G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481606T>C | CA2720249099 | PTCH1 | c.548+343A>G (n.548+343A>G) c.743+343A>G (n.743+343A>G) c.293+343A>G (n.293+343A>G) c.746+343A>G (n.746+343A>G) c.384-1018A>G (n.384-1018A>G) n.399+343A>G c.-94-1018A>G (n.-94-1018A>G) n.194-1018A>G c.*88+343A>G (n.*88+343A>G) n.492+343A>G n.934+343A>G n.1651+343A>G | dbSNP |
| 9 | g.95481613del | CA2785176640 | PTCH1 | c.548+341del (n.548+341del) c.743+341del (n.743+341del) c.293+341del (n.293+341del) c.746+341del (n.746+341del) c.384-1020del (n.384-1020del) n.399+341del c.-94-1020del (n.-94-1020del) n.194-1020del c.*88+341del (n.*88+341del) n.492+341del n.934+341del n.1651+341del | |
| 9 | g.95481613A= | CA1865611531 | PTCH1 | c.548+336T= (n.548+336T=) c.743+336T= (n.743+336T=) c.293+336T= (n.293+336T=) c.746+336T= (n.746+336T=) c.384-1025T= (n.384-1025T=) n.399+336T= c.-94-1025T= (n.-94-1025T=) n.194-1025T= c.*88+336T= (n.*88+336T=) n.492+336T= n.934+336T= n.1651+336T= | |
| 9 | g.95481613A>G | CA196533865 | PTCH1 | c.548+336T>C (n.548+336T>C) c.743+336T>C (n.743+336T>C) c.293+336T>C (n.293+336T>C) c.746+336T>C (n.746+336T>C) c.384-1025T>C (n.384-1025T>C) n.399+336T>C c.-94-1025T>C (n.-94-1025T>C) n.194-1025T>C c.*88+336T>C (n.*88+336T>C) n.492+336T>C n.934+336T>C n.1651+336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481617G>A | CA1126985186 | PTCH1 | c.548+332C>T (n.548+332C>T) c.743+332C>T (n.743+332C>T) c.293+332C>T (n.293+332C>T) c.746+332C>T (n.746+332C>T) c.384-1029C>T (n.384-1029C>T) n.399+332C>T c.-94-1029C>T (n.-94-1029C>T) n.194-1029C>T c.*88+332C>T (n.*88+332C>T) n.492+332C>T n.934+332C>T n.1651+332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481617G= | CA1865611534 | PTCH1 | c.548+332C= (n.548+332C=) c.743+332C= (n.743+332C=) c.293+332C= (n.293+332C=) c.746+332C= (n.746+332C=) c.384-1029C= (n.384-1029C=) n.399+332C= c.-94-1029C= (n.-94-1029C=) n.194-1029C= c.*88+332C= (n.*88+332C=) n.492+332C= n.934+332C= n.1651+332C= | |
| 9 | g.95481618T>C | CA1126985189 | PTCH1 | c.548+331A>G (n.548+331A>G) c.743+331A>G (n.743+331A>G) c.293+331A>G (n.293+331A>G) c.746+331A>G (n.746+331A>G) c.384-1030A>G (n.384-1030A>G) n.399+331A>G c.-94-1030A>G (n.-94-1030A>G) n.194-1030A>G c.*88+331A>G (n.*88+331A>G) n.492+331A>G n.934+331A>G n.1651+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481618T>G | CA1865611537 | PTCH1 | c.548+331A>C (n.548+331A>C) c.743+331A>C (n.743+331A>C) c.293+331A>C (n.293+331A>C) c.746+331A>C (n.746+331A>C) c.384-1030A>C (n.384-1030A>C) n.399+331A>C c.-94-1030A>C (n.-94-1030A>C) n.194-1030A>C c.*88+331A>C (n.*88+331A>C) n.492+331A>C n.934+331A>C n.1651+331A>C | dbSNP |
| 9 | g.95481618T= | CA1865611536 | PTCH1 | c.548+331A= (n.548+331A=) c.743+331A= (n.743+331A=) c.293+331A= (n.293+331A=) c.746+331A= (n.746+331A=) c.384-1030A= (n.384-1030A=) n.399+331A= c.-94-1030A= (n.-94-1030A=) n.194-1030A= c.*88+331A= (n.*88+331A=) n.492+331A= n.934+331A= n.1651+331A= | |
| 9 | g.95481618_95481620del | CA2564381365 | PTCH1 | c.548+329_548+331del (n.548+329_548+331del) c.743+329_743+331del (n.743+329_743+331del) c.293+329_293+331del (n.293+329_293+331del) c.746+329_746+331del (n.746+329_746+331del) c.384-1032_384-1030del (n.384-1032_384-1030del) n.399+329_399+331del c.-94-1032_-94-1030del (n.-94-1032_-94-1030del) n.194-1032_194-1030del c.*88+329_*88+331del (n.*88+329_*88+331del) n.492+329_492+331del n.934+329_934+331del n.1651+329_1651+331del | |
| 9 | g.95481619G>A | CA868799810 | PTCH1 | c.548+330C>T (n.548+330C>T) c.743+330C>T (n.743+330C>T) c.293+330C>T (n.293+330C>T) c.746+330C>T (n.746+330C>T) c.384-1031C>T (n.384-1031C>T) n.399+330C>T c.-94-1031C>T (n.-94-1031C>T) n.194-1031C>T c.*88+330C>T (n.*88+330C>T) n.492+330C>T n.934+330C>T n.1651+330C>T | dbSNP |
| 9 | g.95481619G= | CA1865611539 | PTCH1 | c.548+330C= (n.548+330C=) c.743+330C= (n.743+330C=) c.293+330C= (n.293+330C=) c.746+330C= (n.746+330C=) c.384-1031C= (n.384-1031C=) n.399+330C= c.-94-1031C= (n.-94-1031C=) n.194-1031C= c.*88+330C= (n.*88+330C=) n.492+330C= n.934+330C= n.1651+330C= | |
| 9 | g.95481619G>T | CA1126985190 | PTCH1 | c.548+330C>A (n.548+330C>A) c.743+330C>A (n.743+330C>A) c.293+330C>A (n.293+330C>A) c.746+330C>A (n.746+330C>A) c.384-1031C>A (n.384-1031C>A) n.399+330C>A c.-94-1031C>A (n.-94-1031C>A) n.194-1031C>A c.*88+330C>A (n.*88+330C>A) n.492+330C>A n.934+330C>A n.1651+330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481621C= | CA1865611542 | PTCH1 | c.548+328G= (n.548+328G=) c.743+328G= (n.743+328G=) c.293+328G= (n.293+328G=) c.746+328G= (n.746+328G=) c.384-1033G= (n.384-1033G=) n.399+328G= c.-94-1033G= (n.-94-1033G=) n.194-1033G= c.*88+328G= (n.*88+328G=) n.492+328G= n.934+328G= n.1651+328G= | |
| 9 | g.95481621C>G | CA868799814 | PTCH1 | c.548+328G>C (n.548+328G>C) c.743+328G>C (n.743+328G>C) c.293+328G>C (n.293+328G>C) c.746+328G>C (n.746+328G>C) c.384-1033G>C (n.384-1033G>C) n.399+328G>C c.-94-1033G>C (n.-94-1033G>C) n.194-1033G>C c.*88+328G>C (n.*88+328G>C) n.492+328G>C n.934+328G>C n.1651+328G>C | dbSNP |
| 9 | g.95481622_95481623delinsTA | CA1865611544 | PTCH1 | c.548+326_548+327delinsTA (n.548+326_548+327delinsTA) c.743+326_743+327delinsTA (n.743+326_743+327delinsTA) c.293+326_293+327delinsTA (n.293+326_293+327delinsTA) c.746+326_746+327delinsTA (n.746+326_746+327delinsTA) c.384-1035_384-1034delinsTA (n.384-1035_384-1034delinsTA) n.399+326_399+327delinsTA c.-94-1035_-94-1034delinsTA (n.-94-1035_-94-1034delinsTA) n.194-1035_194-1034delinsTA c.*88+326_*88+327delinsTA (n.*88+326_*88+327delinsTA) n.492+326_492+327delinsTA n.934+326_934+327delinsTA n.1651+326_1651+327delinsTA | |
| 9 | g.95481625del | CA589261944 | PTCH1 | c.548+326del (n.548+326del) c.743+326del (n.743+326del) c.293+326del (n.293+326del) c.746+326del (n.746+326del) c.384-1035del (n.384-1035del) n.399+326del c.-94-1035del (n.-94-1035del) n.194-1035del c.*88+326del (n.*88+326del) n.492+326del n.934+326del n.1651+326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481624_95481630delinsAATGCCT | CA1865611547 | PTCH1 | c.548+319_548+325delinsAGGCATT (n.548+319_548+325delinsAGGCATT) c.743+319_743+325delinsAGGCATT (n.743+319_743+325delinsAGGCATT) c.293+319_293+325delinsAGGCATT (n.293+319_293+325delinsAGGCATT) c.746+319_746+325delinsAGGCATT (n.746+319_746+325delinsAGGCATT) c.384-1042_384-1036delinsAGGCATT (n.384-1042_384-1036delinsAGGCATT) n.399+319_399+325delinsAGGCATT c.-94-1042_-94-1036delinsAGGCATT (n.-94-1042_-94-1036delinsAGGCATT) n.194-1042_194-1036delinsAGGCATT c.*88+319_*88+325delinsAGGCATT (n.*88+319_*88+325delinsAGGCATT) n.492+319_492+325delinsAGGCATT n.934+319_934+325delinsAGGCATT n.1651+319_1651+325delinsAGGCATT | |
| 9 | g.95481625_95481644del | CA2720249109 | PTCH1 | c.548+306_548+325del (n.548+306_548+325del) c.743+306_743+325del (n.743+306_743+325del) c.293+306_293+325del (n.293+306_293+325del) c.746+306_746+325del (n.746+306_746+325del) c.384-1055_384-1036del (n.384-1055_384-1036del) n.399+306_399+325del c.-94-1055_-94-1036del (n.-94-1055_-94-1036del) n.194-1055_194-1036del c.*88+306_*88+325del (n.*88+306_*88+325del) n.492+306_492+325del n.934+306_934+325del n.1651+306_1651+325del | dbSNP |
| 9 | g.95481625_95481630del | CA868799818 | PTCH1 | c.548+319_548+324del (n.548+319_548+324del) c.743+319_743+324del (n.743+319_743+324del) c.293+319_293+324del (n.293+319_293+324del) c.746+319_746+324del (n.746+319_746+324del) c.384-1042_384-1037del (n.384-1042_384-1037del) n.399+319_399+324del c.-94-1042_-94-1037del (n.-94-1042_-94-1037del) n.194-1042_194-1037del c.*88+319_*88+324del (n.*88+319_*88+324del) n.492+319_492+324del n.934+319_934+324del n.1651+319_1651+324del | dbSNP |
| 9 | g.95481626_95481627del | CA2504394157 | PTCH1 | c.548+322_548+323del (n.548+322_548+323del) c.743+322_743+323del (n.743+322_743+323del) c.293+322_293+323del (n.293+322_293+323del) c.746+322_746+323del (n.746+322_746+323del) c.384-1039_384-1038del (n.384-1039_384-1038del) n.399+322_399+323del c.-94-1039_-94-1038del (n.-94-1039_-94-1038del) n.194-1039_194-1038del c.*88+322_*88+323del (n.*88+322_*88+323del) n.492+322_492+323del n.934+322_934+323del n.1651+322_1651+323del | |
| 9 | g.95481626_95481631delinsTGCCTC | CA1865611548 | PTCH1 | c.548+318_548+323delinsGAGGCA (n.548+318_548+323delinsGAGGCA) c.743+318_743+323delinsGAGGCA (n.743+318_743+323delinsGAGGCA) c.293+318_293+323delinsGAGGCA (n.293+318_293+323delinsGAGGCA) c.746+318_746+323delinsGAGGCA (n.746+318_746+323delinsGAGGCA) c.384-1043_384-1038delinsGAGGCA (n.384-1043_384-1038delinsGAGGCA) n.399+318_399+323delinsGAGGCA c.-94-1043_-94-1038delinsGAGGCA (n.-94-1043_-94-1038delinsGAGGCA) n.194-1043_194-1038delinsGAGGCA c.*88+318_*88+323delinsGAGGCA (n.*88+318_*88+323delinsGAGGCA) n.492+318_492+323delinsGAGGCA n.934+318_934+323delinsGAGGCA n.1651+318_1651+323delinsGAGGCA | |
| 9 | g.95481628_95481632del | CA196533868 | PTCH1 | c.548+318_548+322del (n.548+318_548+322del) c.743+318_743+322del (n.743+318_743+322del) c.293+318_293+322del (n.293+318_293+322del) c.746+318_746+322del (n.746+318_746+322del) c.384-1043_384-1039del (n.384-1043_384-1039del) n.399+318_399+322del c.-94-1043_-94-1039del (n.-94-1043_-94-1039del) n.194-1043_194-1039del c.*88+318_*88+322del (n.*88+318_*88+322del) n.492+318_492+322del n.934+318_934+322del n.1651+318_1651+322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481628C>A | CA1126985200 | PTCH1 | c.548+321G>T (n.548+321G>T) c.743+321G>T (n.743+321G>T) c.293+321G>T (n.293+321G>T) c.746+321G>T (n.746+321G>T) c.384-1040G>T (n.384-1040G>T) n.399+321G>T c.-94-1040G>T (n.-94-1040G>T) n.194-1040G>T c.*88+321G>T (n.*88+321G>T) n.492+321G>T n.934+321G>T n.1651+321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95481628C= | CA1865611551 | PTCH1 | c.548+321G= (n.548+321G=) c.743+321G= (n.743+321G=) c.293+321G= (n.293+321G=) c.746+321G= (n.746+321G=) c.384-1040G= (n.384-1040G=) n.399+321G= c.-94-1040G= (n.-94-1040G=) n.194-1040G= c.*88+321G= (n.*88+321G=) n.492+321G= n.934+321G= n.1651+321G= | |
| 9 | g.95481628C>T | CA868799819 | PTCH1 | c.548+321G>A (n.548+321G>A) c.743+321G>A (n.743+321G>A) c.293+321G>A (n.293+321G>A) c.746+321G>A (n.746+321G>A) c.384-1040G>A (n.384-1040G>A) n.399+321G>A c.-94-1040G>A (n.-94-1040G>A) n.194-1040G>A c.*88+321G>A (n.*88+321G>A) n.492+321G>A n.934+321G>A n.1651+321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |