Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95478145_95480646del | CA891843141 | PTCH1 | c.549-54_1063del c.744-54_1258del c.294-54_808del c.747-54_1261del c.384-54_898del c.-94-54_421del n.935-54_1449del n.1652-54_2166del | ClinVar |
9 | g.95478952G>A | CA2690772756 | PTCH1 | c.1017+48C>T (n.1017+48C>T) c.1212+48C>T (n.1212+48C>T) c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1215+48C>T (n.1215+48C>T) c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.852+48C>T (n.852+48C>T) c.375+48C>T (n.375+48C>T) n.1403+48C>T n.2120+48C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95478952G>T | CA2690772757 | PTCH1 | c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.1212+48C>A (n.1212+48C>A) c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1215+48C>A (n.1215+48C>A) c.366+48C>A (n.366+48C>A) c.852+48C>A (n.852+48C>A) c.375+48C>A (n.375+48C>A) n.1403+48C>A n.2120+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95478955T>A | CA2690772758 | PTCH1 | c.1017+45A>T (n.1017+45A>T) c.1212+45A>T (n.1212+45A>T) c.762+45A>T (n.762+45A>T) c.1215+45A>T (n.1215+45A>T) c.366+45A>T (n.366+45A>T) c.852+45A>T (n.852+45A>T) c.375+45A>T (n.375+45A>T) n.1403+45A>T n.2120+45A>T | gnomAD v4 |
9 | g.95478955T>C | CA5138736 | PTCH1 | c.1017+45A>G (n.1017+45A>G) c.1212+45A>G (n.1212+45A>G) c.762+45A>G (n.762+45A>G) c.1215+45A>G (n.1215+45A>G) c.366+45A>G (n.366+45A>G) c.852+45A>G (n.852+45A>G) c.375+45A>G (n.375+45A>G) n.1403+45A>G n.2120+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478955T= | CA1865649276 | PTCH1 | c.1017+45A= (n.1017+45A=) c.1212+45A= (n.1212+45A=) c.762+45A= (n.762+45A=) c.1215+45A= (n.1215+45A=) c.366+45A= (n.366+45A=) c.852+45A= (n.852+45A=) c.375+45A= (n.375+45A=) n.1403+45A= n.2120+45A= | |
9 | g.95478957G>C | CA2690772759 | PTCH1 | c.1017+43C>G (n.1017+43C>G) c.1212+43C>G (n.1212+43C>G) c.762+43C>G (n.762+43C>G) c.1215+43C>G (n.1215+43C>G) c.366+43C>G (n.366+43C>G) c.852+43C>G (n.852+43C>G) c.375+43C>G (n.375+43C>G) n.1403+43C>G n.2120+43C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95478958C= | CA1865649280 | PTCH1 | c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.1212+42G= (n.1212+42G=) c.762+42G= (n.762+42G=) c.1215+42G= (n.1215+42G=) c.366+42G= (n.366+42G=) c.852+42G= (n.852+42G=) c.375+42G= (n.375+42G=) n.1403+42G= n.2120+42G= | |
9 | g.95478958C>T | CA589267215 | PTCH1 | c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) c.1212+42G>A (n.1212+42G>A) c.762+42G>A (n.762+42G>A) c.1215+42G>A (n.1215+42G>A) c.366+42G>A (n.366+42G>A) c.852+42G>A (n.852+42G>A) c.375+42G>A (n.375+42G>A) n.1403+42G>A n.2120+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478960T>C | CA5138737 | PTCH1 | c.1017+40A>G (n.1017+40A>G) c.1212+40A>G (n.1212+40A>G) c.762+40A>G (n.762+40A>G) c.1215+40A>G (n.1215+40A>G) c.366+40A>G (n.366+40A>G) c.852+40A>G (n.852+40A>G) c.375+40A>G (n.375+40A>G) n.1403+40A>G n.2120+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478960T= | CA1865649282 | PTCH1 | c.1017+40A= (n.1017+40A=) c.1212+40A= (n.1212+40A=) c.762+40A= (n.762+40A=) c.1215+40A= (n.1215+40A=) c.366+40A= (n.366+40A=) c.852+40A= (n.852+40A=) c.375+40A= (n.375+40A=) n.1403+40A= n.2120+40A= | |
9 | g.95478961A>G | CA2690772761 | PTCH1 | c.1017+39T>C (n.1017+39T>C) c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.762+39T>C (n.762+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.366+39T>C (n.366+39T>C) c.852+39T>C (n.852+39T>C) c.375+39T>C (n.375+39T>C) n.1403+39T>C n.2120+39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95478962dup | CA5138738 | PTCH1 | c.1017+39dup (n.1017+39dup) c.1212+39dup (n.1212+39dup) c.762+39dup (n.762+39dup) c.1215+39dup (n.1215+39dup) c.366+39dup (n.366+39dup) c.852+39dup (n.852+39dup) c.375+39dup (n.375+39dup) n.1403+39dup n.2120+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478962_95478963delinsAC | CA1865649285 | PTCH1 | c.1017+37_1017+38delinsGT (n.1017+37_1017+38delinsGT) c.1212+37_1212+38delinsGT (n.1212+37_1212+38delinsGT) c.762+37_762+38delinsGT (n.762+37_762+38delinsGT) c.1215+37_1215+38delinsGT (n.1215+37_1215+38delinsGT) c.366+37_366+38delinsGT (n.366+37_366+38delinsGT) c.852+37_852+38delinsGT (n.852+37_852+38delinsGT) c.375+37_375+38delinsGT (n.375+37_375+38delinsGT) n.1403+37_1403+38delinsGT n.2120+37_2120+38delinsGT | |
9 | g.95478963C>T | CA2720249216 | PTCH1 | c.1017+37G>A (n.1017+37G>A) c.1212+37G>A (n.1212+37G>A) c.762+37G>A (n.762+37G>A) c.1215+37G>A (n.1215+37G>A) c.366+37G>A (n.366+37G>A) c.852+37G>A (n.852+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) n.1403+37G>A n.2120+37G>A | dbSNP |
9 | g.95478964del | CA1865649286 | PTCH1 | c.1017+37del (n.1017+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.762+37del (n.762+37del) c.1215+37del (n.1215+37del) c.366+37del (n.366+37del) c.852+37del (n.852+37del) c.375+37del (n.375+37del) n.1403+37del n.2120+37del | dbSNP |
9 | g.95478964C>T | CA2690772763 | PTCH1 | c.1017+36G>A (n.1017+36G>A) c.1212+36G>A (n.1212+36G>A) c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.1215+36G>A (n.1215+36G>A) c.366+36G>A (n.366+36G>A) c.852+36G>A (n.852+36G>A) c.375+36G>A (n.375+36G>A) n.1403+36G>A n.2120+36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95478965del | CA2690772764 | PTCH1 | c.1017+35del (n.1017+35del) c.1212+35del (n.1212+35del) c.762+35del (n.762+35del) c.1215+35del (n.1215+35del) c.366+35del (n.366+35del) c.852+35del (n.852+35del) c.375+35del (n.375+35del) n.1403+35del n.2120+35del | gnomAD v4 |
9 | g.95478966G>A | CA5138739 | PTCH1 | c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.1212+34C>T (n.1212+34C>T) c.762+34C>T (n.762+34C>T) c.1215+34C>T (n.1215+34C>T) c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.852+34C>T (n.852+34C>T) c.375+34C>T (n.375+34C>T) n.1403+34C>T n.2120+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478966G>C | CA2690772765 | PTCH1 | c.1017+34C>G (n.1017+34C>G) c.1212+34C>G (n.1212+34C>G) c.762+34C>G (n.762+34C>G) c.1215+34C>G (n.1215+34C>G) c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.852+34C>G (n.852+34C>G) c.375+34C>G (n.375+34C>G) n.1403+34C>G n.2120+34C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95478966G= | CA1865649287 | PTCH1 | c.1017+34C= (n.1017+34C=) c.1212+34C= (n.1212+34C=) c.762+34C= (n.762+34C=) c.1215+34C= (n.1215+34C=) c.366+34C= (n.366+34C=) c.852+34C= (n.852+34C=) c.375+34C= (n.375+34C=) n.1403+34C= n.2120+34C= | |
9 | g.95478967C>A | CA466122078 | PTCH1 | c.1017+33G>T (n.1017+33G>T) c.1212+33G>T (n.1212+33G>T) c.762+33G>T (n.762+33G>T) c.1215+33G>T (n.1215+33G>T) c.366+33G>T (n.366+33G>T) c.852+33G>T (n.852+33G>T) c.375+33G>T (n.375+33G>T) n.1403+33G>T n.2120+33G>T | |
9 | g.95478967C= | CA1865649289 | PTCH1 | c.1017+33G= (n.1017+33G=) c.1212+33G= (n.1212+33G=) c.762+33G= (n.762+33G=) c.1215+33G= (n.1215+33G=) c.366+33G= (n.366+33G=) c.852+33G= (n.852+33G=) c.375+33G= (n.375+33G=) n.1403+33G= n.2120+33G= | |
9 | g.95478967C>T | CA5138740 | PTCH1 | c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) c.1212+33G>A (n.1212+33G>A) c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.1215+33G>A (n.1215+33G>A) c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.852+33G>A (n.852+33G>A) c.375+33G>A (n.375+33G>A) n.1403+33G>A n.2120+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478968G>A | CA5138741 | PTCH1 | c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.1212+32C>T (n.1212+32C>T) c.762+32C>T (n.762+32C>T) c.1215+32C>T (n.1215+32C>T) c.366+32C>T (n.366+32C>T) c.852+32C>T (n.852+32C>T) c.375+32C>T (n.375+32C>T) n.1403+32C>T n.2120+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478968G= | CA1865649293 | PTCH1 | c.1017+32C= (n.1017+32C=) c.1212+32C= (n.1212+32C=) c.762+32C= (n.762+32C=) c.1215+32C= (n.1215+32C=) c.366+32C= (n.366+32C=) c.852+32C= (n.852+32C=) c.375+32C= (n.375+32C=) n.1403+32C= n.2120+32C= | |
9 | g.95478968G>T | CA2690772766 | PTCH1 | c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) c.1212+32C>A (n.1212+32C>A) c.762+32C>A (n.762+32C>A) c.1215+32C>A (n.1215+32C>A) c.366+32C>A (n.366+32C>A) c.852+32C>A (n.852+32C>A) c.375+32C>A (n.375+32C>A) n.1403+32C>A n.2120+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95478970G>A | CA2690772767 | PTCH1 | c.1017+30C>T (n.1017+30C>T) c.1212+30C>T (n.1212+30C>T) c.762+30C>T (n.762+30C>T) c.1215+30C>T (n.1215+30C>T) c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.852+30C>T (n.852+30C>T) c.375+30C>T (n.375+30C>T) n.1403+30C>T n.2120+30C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95478970G>C | CA2720249286 | PTCH1 | c.1017+30C>G (n.1017+30C>G) c.1212+30C>G (n.1212+30C>G) c.762+30C>G (n.762+30C>G) c.1215+30C>G (n.1215+30C>G) c.366+30C>G (n.366+30C>G) c.852+30C>G (n.852+30C>G) c.375+30C>G (n.375+30C>G) n.1403+30C>G n.2120+30C>G | dbSNP |
9 | g.95478971T>A | CA2720249386 | PTCH1 | c.1017+29A>T (n.1017+29A>T) c.1212+29A>T (n.1212+29A>T) c.762+29A>T (n.762+29A>T) c.1215+29A>T (n.1215+29A>T) c.366+29A>T (n.366+29A>T) c.852+29A>T (n.852+29A>T) c.375+29A>T (n.375+29A>T) n.1403+29A>T n.2120+29A>T | dbSNP |
9 | g.95478971T>C | CA2579389033 | PTCH1 | c.1017+29A>G (n.1017+29A>G) c.1212+29A>G (n.1212+29A>G) c.762+29A>G (n.762+29A>G) c.1215+29A>G (n.1215+29A>G) c.366+29A>G (n.366+29A>G) c.852+29A>G (n.852+29A>G) c.375+29A>G (n.375+29A>G) n.1403+29A>G n.2120+29A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95478973T>G | CA2690772768 | PTCH1 | c.1017+27A>C (n.1017+27A>C) c.1212+27A>C (n.1212+27A>C) c.762+27A>C (n.762+27A>C) c.1215+27A>C (n.1215+27A>C) c.366+27A>C (n.366+27A>C) c.852+27A>C (n.852+27A>C) c.375+27A>C (n.375+27A>C) n.1403+27A>C n.2120+27A>C | gnomAD v4 |
9 | g.95478974G>A | CA2720249404 | PTCH1 | c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) c.1212+26C>T (n.1212+26C>T) c.762+26C>T (n.762+26C>T) c.1215+26C>T (n.1215+26C>T) c.366+26C>T (n.366+26C>T) c.852+26C>T (n.852+26C>T) c.375+26C>T (n.375+26C>T) n.1403+26C>T n.2120+26C>T | dbSNP |
9 | g.95478975C= | CA1865649294 | PTCH1 | c.1017+25G= (n.1017+25G=) c.1212+25G= (n.1212+25G=) c.762+25G= (n.762+25G=) c.1215+25G= (n.1215+25G=) c.366+25G= (n.366+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) c.375+25G= (n.375+25G=) n.1403+25G= n.2120+25G= | |
9 | g.95478975C>T | CA1865649295 | PTCH1 | c.1017+25G>A (n.1017+25G>A) c.1212+25G>A (n.1212+25G>A) c.762+25G>A (n.762+25G>A) c.1215+25G>A (n.1215+25G>A) c.366+25G>A (n.366+25G>A) c.852+25G>A (n.852+25G>A) c.375+25G>A (n.375+25G>A) n.1403+25G>A n.2120+25G>A | dbSNP |
9 | g.95478977C>A | CA2579389034 | PTCH1 | c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) c.1212+23G>T (n.1212+23G>T) c.762+23G>T (n.762+23G>T) c.1215+23G>T (n.1215+23G>T) c.366+23G>T (n.366+23G>T) c.852+23G>T (n.852+23G>T) c.375+23G>T (n.375+23G>T) n.1403+23G>T n.2120+23G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95478977C= | CA1865649296 | PTCH1 | c.1017+23G= (n.1017+23G=) c.1212+23G= (n.1212+23G=) c.762+23G= (n.762+23G=) c.1215+23G= (n.1215+23G=) c.366+23G= (n.366+23G=) c.852+23G= (n.852+23G=) c.375+23G= (n.375+23G=) n.1403+23G= n.2120+23G= | |
9 | g.95478977C>T | CA5138742 | PTCH1 | c.1017+23G>A (n.1017+23G>A) c.1212+23G>A (n.1212+23G>A) c.762+23G>A (n.762+23G>A) c.1215+23G>A (n.1215+23G>A) c.366+23G>A (n.366+23G>A) c.852+23G>A (n.852+23G>A) c.375+23G>A (n.375+23G>A) n.1403+23G>A n.2120+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478978G>A | CA868797399 | PTCH1 | c.1017+22C>T (n.1017+22C>T) c.1212+22C>T (n.1212+22C>T) c.762+22C>T (n.762+22C>T) c.1215+22C>T (n.1215+22C>T) c.366+22C>T (n.366+22C>T) c.852+22C>T (n.852+22C>T) c.375+22C>T (n.375+22C>T) n.1403+22C>T n.2120+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478978G>C | CA868797395 | PTCH1 | c.1017+22C>G (n.1017+22C>G) c.1212+22C>G (n.1212+22C>G) c.762+22C>G (n.762+22C>G) c.1215+22C>G (n.1215+22C>G) c.366+22C>G (n.366+22C>G) c.852+22C>G (n.852+22C>G) c.375+22C>G (n.375+22C>G) n.1403+22C>G n.2120+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478978G= | CA1865649298 | PTCH1 | c.1017+22C= (n.1017+22C=) c.1212+22C= (n.1212+22C=) c.762+22C= (n.762+22C=) c.1215+22C= (n.1215+22C=) c.366+22C= (n.366+22C=) c.852+22C= (n.852+22C=) c.375+22C= (n.375+22C=) n.1403+22C= n.2120+22C= | |
9 | g.95478978G>T | CA2720085759 | PTCH1 | c.1017+22C>A (n.1017+22C>A) c.1212+22C>A (n.1212+22C>A) c.762+22C>A (n.762+22C>A) c.1215+22C>A (n.1215+22C>A) c.366+22C>A (n.366+22C>A) c.852+22C>A (n.852+22C>A) c.375+22C>A (n.375+22C>A) n.1403+22C>A n.2120+22C>A | dbSNP |
9 | g.95478979C>T | CA2690772769 | PTCH1 | c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) c.1212+21G>A (n.1212+21G>A) c.762+21G>A (n.762+21G>A) c.1215+21G>A (n.1215+21G>A) c.366+21G>A (n.366+21G>A) c.852+21G>A (n.852+21G>A) c.375+21G>A (n.375+21G>A) n.1403+21G>A n.2120+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95478980C>A | CA1126984159 | PTCH1 | c.1017+20G>T (n.1017+20G>T) c.1212+20G>T (n.1212+20G>T) c.762+20G>T (n.762+20G>T) c.1215+20G>T (n.1215+20G>T) c.366+20G>T (n.366+20G>T) c.852+20G>T (n.852+20G>T) c.375+20G>T (n.375+20G>T) n.1403+20G>T n.2120+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478980C= | CA1865649302 | PTCH1 | c.1017+20G= (n.1017+20G=) c.1212+20G= (n.1212+20G=) c.762+20G= (n.762+20G=) c.1215+20G= (n.1215+20G=) c.366+20G= (n.366+20G=) c.852+20G= (n.852+20G=) c.375+20G= (n.375+20G=) n.1403+20G= n.2120+20G= | |
9 | g.95478980C>T | CA5138743 | PTCH1 | c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) c.1212+20G>A (n.1212+20G>A) c.762+20G>A (n.762+20G>A) c.1215+20G>A (n.1215+20G>A) c.366+20G>A (n.366+20G>A) c.852+20G>A (n.852+20G>A) c.375+20G>A (n.375+20G>A) n.1403+20G>A n.2120+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95478981G>A | CA5138744 | PTCH1 | c.1017+19C>T (n.1017+19C>T) c.1212+19C>T (n.1212+19C>T) c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) c.852+19C>T (n.852+19C>T) c.375+19C>T (n.375+19C>T) n.1403+19C>T n.2120+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478981G= | CA1865649305 | PTCH1 | c.1017+19C= (n.1017+19C=) c.1212+19C= (n.1212+19C=) c.762+19C= (n.762+19C=) c.1215+19C= (n.1215+19C=) c.366+19C= (n.366+19C=) c.852+19C= (n.852+19C=) c.375+19C= (n.375+19C=) n.1403+19C= n.2120+19C= | |
9 | g.95478982A>T | CA2720249411 | PTCH1 | c.1017+18T>A (n.1017+18T>A) c.1212+18T>A (n.1212+18T>A) c.762+18T>A (n.762+18T>A) c.1215+18T>A (n.1215+18T>A) c.366+18T>A (n.366+18T>A) c.852+18T>A (n.852+18T>A) c.375+18T>A (n.375+18T>A) n.1403+18T>A n.2120+18T>A | dbSNP |
9 | g.95478983T>C | CA2579389035 | PTCH1 | c.1017+17A>G (n.1017+17A>G) c.1212+17A>G (n.1212+17A>G) c.762+17A>G (n.762+17A>G) c.1215+17A>G (n.1215+17A>G) c.366+17A>G (n.366+17A>G) c.852+17A>G (n.852+17A>G) c.375+17A>G (n.375+17A>G) n.1403+17A>G n.2120+17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95478985C>A | CA5138745 | PTCH1 | c.1017+15G>T (n.1017+15G>T) c.1212+15G>T (n.1212+15G>T) c.762+15G>T (n.762+15G>T) c.1215+15G>T (n.1215+15G>T) c.366+15G>T (n.366+15G>T) c.852+15G>T (n.852+15G>T) c.375+15G>T (n.375+15G>T) n.1403+15G>T n.2120+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478985C= | CA1865649312 | PTCH1 | c.1017+15G= (n.1017+15G=) c.1212+15G= (n.1212+15G=) c.762+15G= (n.762+15G=) c.1215+15G= (n.1215+15G=) c.366+15G= (n.366+15G=) c.852+15G= (n.852+15G=) c.375+15G= (n.375+15G=) n.1403+15G= n.2120+15G= | |
9 | g.95478985C>T | CA5138746 | PTCH1 | c.1017+15G>A (n.1017+15G>A) c.1212+15G>A (n.1212+15G>A) c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.1215+15G>A (n.1215+15G>A) c.366+15G>A (n.366+15G>A) c.852+15G>A (n.852+15G>A) c.375+15G>A (n.375+15G>A) n.1403+15G>A n.2120+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478986G>A | CA5138747 | PTCH1 | c.1017+14C>T (n.1017+14C>T) c.1212+14C>T (n.1212+14C>T) c.762+14C>T (n.762+14C>T) c.1215+14C>T (n.1215+14C>T) c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.852+14C>T (n.852+14C>T) c.375+14C>T (n.375+14C>T) n.1403+14C>T n.2120+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478986G= | CA1865649320 | PTCH1 | c.1017+14C= (n.1017+14C=) c.1212+14C= (n.1212+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) c.1215+14C= (n.1215+14C=) c.366+14C= (n.366+14C=) c.852+14C= (n.852+14C=) c.375+14C= (n.375+14C=) n.1403+14C= n.2120+14C= | |
9 | g.95478988_95479004del | CA2690772770 | PTCH1 | c.1014_1017+13del c.1209_1212+13del c.759_762+13del c.1212_1215+13del c.363_366+13del c.849_852+13del c.372_375+13del n.1400_1403+13del n.2117_2120+13del | gnomAD v4 |
9 | g.95478990G>A | CA589267219 | PTCH1 | c.1017+10C>T (n.1017+10C>T) c.1212+10C>T (n.1212+10C>T) c.762+10C>T (n.762+10C>T) c.1215+10C>T (n.1215+10C>T) c.366+10C>T (n.366+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.375+10C>T (n.375+10C>T) n.1403+10C>T n.2120+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95478990G= | CA1865649335 | PTCH1 | c.1017+10C= (n.1017+10C=) c.1212+10C= (n.1212+10C=) c.762+10C= (n.762+10C=) c.1215+10C= (n.1215+10C=) c.366+10C= (n.366+10C=) c.852+10C= (n.852+10C=) c.375+10C= (n.375+10C=) n.1403+10C= n.2120+10C= | |
9 | g.95478990G>T | CA2499220076 | PTCH1 | c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.1212+10C>A (n.1212+10C>A) c.762+10C>A (n.762+10C>A) c.1215+10C>A (n.1215+10C>A) c.366+10C>A (n.366+10C>A) c.852+10C>A (n.852+10C>A) c.375+10C>A (n.375+10C>A) n.1403+10C>A n.2120+10C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95478991T>C | CA5138748 | PTCH1 | c.1017+9A>G (n.1017+9A>G) c.1212+9A>G (n.1212+9A>G) c.762+9A>G (n.762+9A>G) c.1215+9A>G (n.1215+9A>G) c.366+9A>G (n.366+9A>G) c.852+9A>G (n.852+9A>G) c.375+9A>G (n.375+9A>G) n.1403+9A>G n.2120+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95478991T= | CA1865649339 | PTCH1 | c.1017+9A= (n.1017+9A=) c.1212+9A= (n.1212+9A=) c.762+9A= (n.762+9A=) c.1215+9A= (n.1215+9A=) c.366+9A= (n.366+9A=) c.852+9A= (n.852+9A=) c.375+9A= (n.375+9A=) n.1403+9A= n.2120+9A= | |
9 | g.95478992G>A | CA915947067 | PTCH1 | c.1017+8C>T (n.1017+8C>T) c.1212+8C>T (n.1212+8C>T) c.762+8C>T (n.762+8C>T) c.1215+8C>T (n.1215+8C>T) c.366+8C>T (n.366+8C>T) c.852+8C>T (n.852+8C>T) c.375+8C>T (n.375+8C>T) n.1403+8C>T n.2120+8C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95478992G= | CA1865649342 | PTCH1 | c.1017+8C= (n.1017+8C=) c.1212+8C= (n.1212+8C=) c.762+8C= (n.762+8C=) c.1215+8C= (n.1215+8C=) c.366+8C= (n.366+8C=) c.852+8C= (n.852+8C=) c.375+8C= (n.375+8C=) n.1403+8C= n.2120+8C= | |
9 | g.95478994G>C | CA1139659372 | PTCH1 | c.1017+6C>G (n.1017+6C>G) c.1212+6C>G (n.1212+6C>G) c.762+6C>G (n.762+6C>G) c.1215+6C>G (n.1215+6C>G) c.366+6C>G (n.366+6C>G) c.852+6C>G (n.852+6C>G) c.375+6C>G (n.375+6C>G) n.1403+6C>G n.2120+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95478994G= | CA1865649349 | PTCH1 | c.1017+6C= (n.1017+6C=) c.1212+6C= (n.1212+6C=) c.762+6C= (n.762+6C=) c.1215+6C= (n.1215+6C=) c.366+6C= (n.366+6C=) c.852+6C= (n.852+6C=) c.375+6C= (n.375+6C=) n.1403+6C= n.2120+6C= | |
9 | g.95478994G>T | CA589267220 | PTCH1 | c.1017+6C>A (n.1017+6C>A) c.1212+6C>A (n.1212+6C>A) c.762+6C>A (n.762+6C>A) c.1215+6C>A (n.1215+6C>A) c.366+6C>A (n.366+6C>A) c.852+6C>A (n.852+6C>A) c.375+6C>A (n.375+6C>A) n.1403+6C>A n.2120+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95478995T>A | CA2580080863 | PTCH1 | c.1017+5A>T (n.1017+5A>T) c.1212+5A>T (n.1212+5A>T) c.762+5A>T (n.762+5A>T) c.1215+5A>T (n.1215+5A>T) c.366+5A>T (n.366+5A>T) c.852+5A>T (n.852+5A>T) c.375+5A>T (n.375+5A>T) n.1403+5A>T n.2120+5A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95478995T>C | CA868797413 | PTCH1 | c.1017+5A>G (n.1017+5A>G) c.1212+5A>G (n.1212+5A>G) c.762+5A>G (n.762+5A>G) c.1215+5A>G (n.1215+5A>G) c.366+5A>G (n.366+5A>G) c.852+5A>G (n.852+5A>G) c.375+5A>G (n.375+5A>G) n.1403+5A>G n.2120+5A>G | dbSNP |
9 | g.95478995T= | CA1865649356 | PTCH1 | c.1017+5A= (n.1017+5A=) c.1212+5A= (n.1212+5A=) c.762+5A= (n.762+5A=) c.1215+5A= (n.1215+5A=) c.366+5A= (n.366+5A=) c.852+5A= (n.852+5A=) c.375+5A= (n.375+5A=) n.1403+5A= n.2120+5A= | |
9 | g.95478996T>A | CA2580616240 | PTCH1 | c.1017+4A>T (n.1017+4A>T) c.1212+4A>T (n.1212+4A>T) c.762+4A>T (n.762+4A>T) c.1215+4A>T (n.1215+4A>T) c.366+4A>T (n.366+4A>T) c.852+4A>T (n.852+4A>T) c.375+4A>T (n.375+4A>T) n.1403+4A>T n.2120+4A>T | ClinVar |
9 | g.95478998A= | CA1865649361 | PTCH1 | c.1017+2T= (n.1017+2T=) c.1212+2T= (n.1212+2T=) c.762+2T= (n.762+2T=) c.1215+2T= (n.1215+2T=) c.366+2T= (n.366+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) n.1403+2T= n.2120+2T= | |
9 | g.95478998A>C | CA374119196 | PTCH1 | c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.1403+2T>G n.2120+2T>G | dbSNP |
9 | g.95478998A>G | CA374119197 | PTCH1 | c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.1403+2T>C n.2120+2T>C | |
9 | g.95478998A>T | CA374119198 | PTCH1 | c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.1403+2T>A n.2120+2T>A | |
9 | g.95478999C>A | CA374119199 | PTCH1 | c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.1403+1G>T n.2120+1G>T | |
9 | g.95478999C>G | CA374119200 | PTCH1 | c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.1403+1G>C n.2120+1G>C | |
9 | g.95478999C>T | CA374119201 | PTCH1 | c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.1403+1G>A n.2120+1G>A | dbSNP |
9 | g.95479000C>A | CA374119202 | PTCH1 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1403G>T n.2120G>T | |
9 | g.95479000C>G | CA374119203 | PTCH1 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1403G>C n.2120G>C | |
9 | g.95479000C>T | CA466122094 | PTCH1 | c.1017G>A (p.Glu339=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.762G>A (p.Glu254=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.366G>A (p.Glu122=) c.852G>A (p.Glu284=) c.375G>A (p.Glu125=) n.1403G>A n.2120G>A | |
9 | g.95479001T>A | CA374119206 | PTCH1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.1402A>T n.2119A>T | |
9 | g.95479001T>C | CA374119205 | PTCH1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1402A>G n.2119A>G | |
9 | g.95479001T>G | CA374119204 | PTCH1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1402A>C n.2119A>C | |
9 | g.95479001T= | CA1865649364 | PTCH1 | c.1016A= (p.Glu339=) c.1211A= (p.Glu404=) c.761A= (p.Glu254=) c.1214A= (p.Glu405=) c.365A= (p.Glu122=) c.851A= (p.Glu284=) c.374A= (p.Glu125=) n.1402A= n.2119A= | |
9 | g.95479002C>A | CA374119207 | PTCH1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1401G>T n.2118G>T | ClinVar |
9 | g.95479002C>G | CA374119208 | PTCH1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1401G>C n.2118G>C | |
9 | g.95479002C>T | CA374119209 | PTCH1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1401G>A n.2118G>A | ClinVar |
9 | g.95479003dup | CA196594857 | PTCH1 | c.1015dup (p.Glu339GlyfsTer?) c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?) c.760dup (p.Glu254GlyfsTer?) c.1213dup (p.Glu405GlyfsTer?) c.364dup (p.Glu122GlyfsTer?) c.850dup (p.Glu284GlyfsTer?) c.373dup (p.Glu125GlyfsTer?) n.1401dup n.2118dup | dbSNP |
9 | g.95479003C>A | CA466122104 | PTCH1 | c.1014G>T (p.Val338=) c.1209G>T (p.Val403=) c.759G>T (p.Val253=) c.1212G>T (p.Val404=) c.363G>T (p.Val121=) c.849G>T (p.Val283=) c.372G>T (p.Val124=) n.1400G>T n.2117G>T | |
9 | g.95479003C>G | CA466122108 | PTCH1 | c.1014G>C (p.Val338=) c.1209G>C (p.Val403=) c.759G>C (p.Val253=) c.1212G>C (p.Val404=) c.363G>C (p.Val121=) c.849G>C (p.Val283=) c.372G>C (p.Val124=) n.1400G>C n.2117G>C | |
9 | g.95479003C>T | CA466122106 | PTCH1 | c.1014G>A (p.Val338=) c.1209G>A (p.Val403=) c.759G>A (p.Val253=) c.1212G>A (p.Val404=) c.363G>A (p.Val121=) c.849G>A (p.Val283=) c.372G>A (p.Val124=) n.1400G>A n.2117G>A | |
9 | g.95479003_95479007del | CA2695210930 | PTCH1 | c.1010_1014del (p.Tyr337Ter) c.1205_1209del (p.Tyr402Ter) c.755_759del (p.Tyr252Ter) c.1208_1212del (p.Tyr403Ter) c.359_363del (p.Tyr120Ter) c.845_849del (p.Tyr282Ter) c.368_372del (p.Tyr123Ter) n.1396_1400del n.2113_2117del | |
9 | g.95479004A>C | CA374119210 | PTCH1 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1399T>G n.2116T>G | |
9 | g.95479004A>G | CA374119211 | PTCH1 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1399T>C n.2116T>C | ClinVar |
9 | g.95479004A>T | CA374119212 | PTCH1 | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1399T>A n.2116T>A | |
9 | g.95479005C>A | CA374119213 | PTCH1 | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1398G>T n.2115G>T | |
9 | g.95479005C>G | CA374119214 | PTCH1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1398G>C n.2115G>C | |
9 | g.95479005C>T | CA374119215 | PTCH1 | c.1012G>A (p.Val338Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1398G>A n.2115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95479005_95479007delinsCAT | CA1865649365 | PTCH1 | c.1010_1012delinsATG (p.Tyr337=) c.1205_1207delinsATG (p.Tyr402=) c.755_757delinsATG (p.Tyr252=) c.1208_1210delinsATG (p.Tyr403=) c.359_361delinsATG (p.Tyr120=) c.845_847delinsATG (p.Tyr282=) c.368_370delinsATG (p.Tyr123=) n.1396_1398delinsATG n.2113_2115delinsATG | |
9 | g.95479006A= | CA1865649368 | PTCH1 | c.1011T= (p.Tyr337=) c.1206T= (p.Tyr402=) c.756T= (p.Tyr252=) c.1209T= (p.Tyr403=) c.360T= (p.Tyr120=) c.846T= (p.Tyr282=) c.369T= (p.Tyr123=) n.1397T= n.2114T= | |
9 | g.95479006A>C | CA374119216 | PTCH1 | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.1397T>G n.2114T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479006A>G | CA466122116 | PTCH1 | c.1011T>C (p.Tyr337=) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.756T>C (p.Tyr252=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.846T>C (p.Tyr282=) c.369T>C (p.Tyr123=) n.1397T>C n.2114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95479006A>T | CA374119217 | PTCH1 | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.1397T>A n.2114T>A | |
9 | g.95479008_95479009del | CA16612772 | PTCH1 | c.1010_1011del (p.Tyr337CysfsTer?) c.1205_1206del (p.Tyr402CysfsTer?) c.755_756del (p.Tyr252CysfsTer?) c.1208_1209del (p.Tyr403CysfsTer?) c.359_360del (p.Tyr120CysfsTer?) c.845_846del (p.Tyr282CysfsTer?) c.368_369del (p.Tyr123CysfsTer?) n.1396_1397del n.2113_2114del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479007T>A | CA374119218 | PTCH1 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1396A>T n.2113A>T | |
9 | g.95479007T>C | CA374119219 | PTCH1 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1396A>G n.2113A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479007T>G | CA374119220 | PTCH1 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1396A>C n.2113A>C | |
9 | g.95479007T= | CA1865649372 | PTCH1 | c.1010A= (p.Tyr337=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.755A= (p.Tyr252=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.359A= (p.Tyr120=) c.845A= (p.Tyr282=) c.368A= (p.Tyr123=) n.1396A= n.2113A= | |
9 | g.95479008A= | CA1865649388 | PTCH1 | c.1009T= (p.Tyr337=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.754T= (p.Tyr252=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.358T= (p.Tyr120=) c.844T= (p.Tyr282=) c.367T= (p.Tyr123=) n.1395T= n.2112T= | |
9 | g.95479008A>C | CA374119222 | PTCH1 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1395T>G n.2112T>G | |
9 | g.95479008A>G | CA374119223 | PTCH1 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.367T>C (p.Tyr123His) n.1395T>C n.2112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479008A>T | CA374119221 | PTCH1 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1395T>A n.2112T>A | |
9 | g.95479008dup | CA2695210931 | PTCH1 | c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer?) c.1204dup (p.Tyr402LeufsTer?) c.754dup (p.Tyr252LeufsTer?) c.1207dup (p.Tyr403LeufsTer?) c.358dup (p.Tyr120LeufsTer?) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer?) n.1395dup n.2112dup | |
9 | g.95479009T>A | CA466122124 | PTCH1 | c.1008A>T (p.Thr336=) c.1203A>T (p.Thr401=) c.753A>T (p.Thr251=) c.1206A>T (p.Thr402=) c.357A>T (p.Thr119=) c.843A>T (p.Thr281=) c.366A>T (p.Thr122=) n.1394A>T n.2111A>T | |
9 | g.95479009T>C | CA466122126 | PTCH1 | c.1008A>G (p.Thr336=) c.1203A>G (p.Thr401=) c.753A>G (p.Thr251=) c.1206A>G (p.Thr402=) c.357A>G (p.Thr119=) c.843A>G (p.Thr281=) c.366A>G (p.Thr122=) n.1394A>G n.2111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479009T>G | CA466122127 | PTCH1 | c.1008A>C (p.Thr336=) c.1203A>C (p.Thr401=) c.753A>C (p.Thr251=) c.1206A>C (p.Thr402=) c.357A>C (p.Thr119=) c.843A>C (p.Thr281=) c.366A>C (p.Thr122=) n.1394A>C n.2111A>C | |
9 | g.95479009T= | CA1865649391 | PTCH1 | c.1008A= (p.Thr336=) c.1203A= (p.Thr401=) c.753A= (p.Thr251=) c.1206A= (p.Thr402=) c.357A= (p.Thr119=) c.843A= (p.Thr281=) c.366A= (p.Thr122=) n.1394A= n.2111A= | |
9 | g.95479010G>A | CA374119224 | PTCH1 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1393C>T n.2110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95479010G>C | CA374119225 | PTCH1 | c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1393C>G n.2110C>G | |
9 | g.95479010G= | CA1865649394 | PTCH1 | c.1007C= (p.Thr336=) c.1202C= (p.Thr401=) c.752C= (p.Thr251=) c.1205C= (p.Thr402=) c.356C= (p.Thr119=) c.842C= (p.Thr281=) c.365C= (p.Thr122=) n.1393C= n.2110C= | |
9 | g.95479010G>T | CA374119226 | PTCH1 | c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1393C>A n.2110C>A | |
9 | g.95479011T>A | CA374119227 | PTCH1 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1392A>T n.2109A>T | |
9 | g.95479011T>C | CA374119228 | PTCH1 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1392A>G n.2109A>G | |
9 | g.95479011T>G | CA374119229 | PTCH1 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1392A>C n.2109A>C | |
9 | g.95479012C>A | CA374119230 | PTCH1 | c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.1203G>T (p.Arg401Ser) c.354G>T (p.Arg118Ser) c.840G>T (p.Arg280Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) n.1391G>T n.2108G>T | |
9 | g.95479012C>G | CA374119231 | PTCH1 | c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.1203G>C (p.Arg401Ser) c.354G>C (p.Arg118Ser) c.840G>C (p.Arg280Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) n.1391G>C n.2108G>C | |
9 | g.95479012C>T | CA466122137 | PTCH1 | c.1005G>A (p.Arg335=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.750G>A (p.Arg250=) c.1203G>A (p.Arg401=) c.354G>A (p.Arg118=) c.840G>A (p.Arg280=) c.363G>A (p.Arg121=) n.1391G>A n.2108G>A | |
9 | g.95479013C>A | CA374119232 | PTCH1 | c.1004G>T (p.Arg335Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) c.749G>T (p.Arg250Met) c.1202G>T (p.Arg401Met) c.353G>T (p.Arg118Met) c.839G>T (p.Arg280Met) c.362G>T (p.Arg121Met) n.1390G>T n.2107G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95479013C>G | CA374119233 | PTCH1 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.1390G>C n.2107G>C | |
9 | g.95479013C>T | CA374119234 | PTCH1 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.1390G>A n.2107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95479014T>A | CA374119235 | PTCH1 | c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.1201A>T (p.Arg401Trp) c.352A>T (p.Arg118Trp) c.838A>T (p.Arg280Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.1389A>T n.2106A>T | |
9 | g.95479014T>C | CA374119236 | PTCH1 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.1389A>G n.2106A>G | |
9 | g.95479014T>G | CA466122143 | PTCH1 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.748A>C (p.Arg250=) c.1201A>C (p.Arg401=) c.352A>C (p.Arg118=) c.838A>C (p.Arg280=) c.361A>C (p.Arg121=) n.1389A>C n.2106A>C | |
9 | g.95479015C>A | CA374119237 | PTCH1 | c.1002G>T (p.Gln334His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.747G>T (p.Gln249His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.351G>T (p.Gln117His) c.837G>T (p.Gln279His) c.360G>T (p.Gln120His) n.1388G>T n.2105G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479015C= | CA1865649395 | PTCH1 | c.1002G= (p.Gln334=) c.1197G= (p.Gln399=) c.747G= (p.Gln249=) c.1200G= (p.Gln400=) c.351G= (p.Gln117=) c.837G= (p.Gln279=) c.360G= (p.Gln120=) n.1388G= n.2105G= | |
9 | g.95479015C>G | CA374119238 | PTCH1 | c.1002G>C (p.Gln334His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.747G>C (p.Gln249His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.351G>C (p.Gln117His) c.837G>C (p.Gln279His) c.360G>C (p.Gln120His) n.1388G>C n.2105G>C | |
9 | g.95479015C>T | CA466122146 | PTCH1 | c.1002G>A (p.Gln334=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.747G>A (p.Gln249=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.351G>A (p.Gln117=) c.837G>A (p.Gln279=) c.360G>A (p.Gln120=) n.1388G>A n.2105G>A | dbSNP |
9 | g.95479016T>A | CA374119239 | PTCH1 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1387A>T n.2104A>T | |
9 | g.95479016T>C | CA374119240 | PTCH1 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1387A>G n.2104A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95479016T>G | CA374119241 | PTCH1 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1387A>C n.2104A>C | |
9 | g.95479016T= | CA1865649399 | PTCH1 | c.1001A= (p.Gln334=) c.1196A= (p.Gln399=) c.746A= (p.Gln249=) c.1199A= (p.Gln400=) c.350A= (p.Gln117=) c.836A= (p.Gln279=) c.359A= (p.Gln120=) n.1387A= n.2104A= | |
9 | g.95479017G>A | CA374119242 | PTCH1 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1386C>T n.2103C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95479017G>C | CA374119243 | PTCH1 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1386C>G n.2103C>G | |
9 | g.95479017G= | CA1865649410 | PTCH1 | c.1000C= (p.Gln334=) c.1195C= (p.Gln399=) c.745C= (p.Gln249=) c.1198C= (p.Gln400=) c.349C= (p.Gln117=) c.835C= (p.Gln279=) c.358C= (p.Gln120=) n.1386C= n.2103C= | |
9 | g.95479017G>T | CA374119244 | PTCH1 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1386C>A n.2103C>A | |
9 | g.95479017_95479025delinsGCCAGGCCT | CA1865649407 | PTCH1 | c.992_1000delinsAGGCCTGGC (p.Glu331=) c.1187_1195delinsAGGCCTGGC (p.Glu396=) c.737_745delinsAGGCCTGGC (p.Glu246=) c.1190_1198delinsAGGCCTGGC (p.Glu397=) c.341_349delinsAGGCCTGGC (p.Glu114=) c.827_835delinsAGGCCTGGC (p.Glu276=) c.350_358delinsAGGCCTGGC (p.Glu117=) n.1378_1386delinsAGGCCTGGC n.2095_2103delinsAGGCCTGGC | |
9 | g.95479018C>A | CA374119245 | PTCH1 | c.999G>T (p.Trp333Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) n.1385G>T n.2102G>T | |
9 | g.95479018C>G | CA374119246 | PTCH1 | c.999G>C (p.Trp333Cys) c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) n.1385G>C n.2102G>C | |
9 | g.95479018C>T | CA374119247 | PTCH1 | c.999G>A (p.Trp333Ter) c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) n.1385G>A n.2102G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95479019del | CA2499220077 | PTCH1 | c.999del (p.Trp333CysfsTer?) c.1194del (p.Trp398CysfsTer?) c.744del (p.Trp248CysfsTer?) c.1197del (p.Trp399CysfsTer?) c.348del (p.Trp116CysfsTer?) c.834del (p.Trp278CysfsTer?) c.357del (p.Trp119CysfsTer?) n.1385del n.2102del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479023_95479030del | CA891843142 | PTCH1 | c.992_999del (p.Glu331AlafsTer?) c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer?) c.737_744del (p.Glu246AlafsTer?) c.1190_1197del (p.Glu397AlafsTer?) c.341_348del (p.Glu114AlafsTer?) c.827_834del (p.Glu276AlafsTer?) c.350_357del (p.Glu117AlafsTer?) n.1378_1385del n.2095_2102del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479019C>A | CA374119248 | PTCH1 | c.998G>T (p.Trp333Leu) c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) c.356G>T (p.Trp119Leu) n.1384G>T n.2101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95479019C>G | CA374119249 | PTCH1 | c.998G>C (p.Trp333Ser) c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) c.356G>C (p.Trp119Ser) n.1384G>C n.2101G>C | |
9 | g.95479019C>T | CA374119250 | PTCH1 | c.998G>A (p.Trp333Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) n.1384G>A n.2101G>A | COSMIC |
9 | g.95479020A>C | CA374119252 | PTCH1 | c.997T>G (p.Trp333Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) n.1383T>G n.2100T>G | |
9 | g.95479020A>G | CA374119253 | PTCH1 | c.997T>C (p.Trp333Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) c.355T>C (p.Trp119Arg) n.1383T>C n.2100T>C | |
9 | g.95479020A>T | CA374119251 | PTCH1 | c.997T>A (p.Trp333Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) n.1383T>A n.2100T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479021G>A | CA466122164 | PTCH1 | c.996C>T (p.Ala332=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.741C>T (p.Ala247=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.345C>T (p.Ala115=) c.831C>T (p.Ala277=) c.354C>T (p.Ala118=) n.1382C>T n.2099C>T | |
9 | g.95479021G>C | CA466122165 | PTCH1 | c.996C>G (p.Ala332=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.741C>G (p.Ala247=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.345C>G (p.Ala115=) c.831C>G (p.Ala277=) c.354C>G (p.Ala118=) n.1382C>G n.2099C>G | |
9 | g.95479021G= | CA1865649426 | PTCH1 | c.996C= (p.Ala332=) c.1191C= (p.Ala397=) c.741C= (p.Ala247=) c.1194C= (p.Ala398=) c.345C= (p.Ala115=) c.831C= (p.Ala277=) c.354C= (p.Ala118=) n.1382C= n.2099C= | |
9 | g.95479021G>T | CA466122168 | PTCH1 | c.996C>A (p.Ala332=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.741C>A (p.Ala247=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.345C>A (p.Ala115=) c.831C>A (p.Ala277=) c.354C>A (p.Ala118=) n.1382C>A n.2099C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95479021delinsCATAT | CA2695210932 | PTCH1 | c.996delinsATATG (p.Trp333TyrfsTer?) c.1191delinsATATG (p.Trp398TyrfsTer?) c.741delinsATATG (p.Trp248TyrfsTer?) c.1194delinsATATG (p.Trp399TyrfsTer?) c.345delinsATATG (p.Trp116TyrfsTer?) c.831delinsATATG (p.Trp278TyrfsTer?) c.354delinsATATG (p.Trp119TyrfsTer?) n.1382delinsATATG n.2099delinsATATG | |
9 | g.95479022G>A | CA5138749 | PTCH1 | c.995C>T (p.Ala332Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.1381C>T n.2098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95479022G>C | CA374119254 | PTCH1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1381C>G n.2098C>G | |
9 | g.95479022G= | CA1865649436 | PTCH1 | c.995C= (p.Ala332=) c.1190C= (p.Ala397=) c.740C= (p.Ala247=) c.1193C= (p.Ala398=) c.344C= (p.Ala115=) c.830C= (p.Ala277=) c.353C= (p.Ala118=) n.1381C= n.2098C= | |
9 | g.95479022G>T | CA374119255 | PTCH1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.1381C>A n.2098C>A | |
9 | g.95479023C>A | CA374119256 | PTCH1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1380G>T n.2097G>T | |
9 | g.95479023C= | CA1865649443 | PTCH1 | c.994G= (p.Ala332=) c.1189G= (p.Ala397=) c.739G= (p.Ala247=) c.1192G= (p.Ala398=) c.343G= (p.Ala115=) c.829G= (p.Ala277=) c.352G= (p.Ala118=) n.1380G= n.2097G= | |
9 | g.95479023C>G | CA374119257 | PTCH1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1380G>C n.2097G>C | |
9 | g.95479023C>T | CA196594873 | PTCH1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1380G>A n.2097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479024C>A | CA374119258 | PTCH1 | c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.1379G>T n.2096G>T | |
9 | g.95479024C>G | CA374119259 | PTCH1 | c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) n.1379G>C n.2096G>C | |
9 | g.95479024C>T | CA466122176 | PTCH1 | c.993G>A (p.Glu331=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.738G>A (p.Glu246=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.342G>A (p.Glu114=) c.828G>A (p.Glu276=) c.351G>A (p.Glu117=) n.1379G>A n.2096G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95479025T>A | CA374119260 | PTCH1 | c.992A>T (p.Glu331Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.350A>T (p.Glu117Val) n.1378A>T n.2095A>T | |
9 | g.95479025T>C | CA374119261 | PTCH1 | c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.1378A>G n.2095A>G | |
9 | g.95479025T>G | CA374119262 | PTCH1 | c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.1378A>C n.2095A>C | |
9 | g.95479026C>A | CA374119263 | PTCH1 | c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.1377G>T n.2094G>T | |
9 | g.95479026C>G | CA374119264 | PTCH1 | c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.1377G>C n.2094G>C | |
9 | g.95479026C>T | CA374119265 | PTCH1 | c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.1377G>A n.2094G>A | |
9 | g.95479027C>A | CA466122183 | PTCH1 | c.990G>T (p.Leu330=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.735G>T (p.Leu245=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.339G>T (p.Leu113=) c.825G>T (p.Leu275=) c.348G>T (p.Leu116=) n.1376G>T n.2093G>T | |
9 | g.95479027C= | CA1865649446 | PTCH1 | c.990G= (p.Leu330=) c.1185G= (p.Leu395=) c.735G= (p.Leu245=) c.1188G= (p.Leu396=) c.339G= (p.Leu113=) c.825G= (p.Leu275=) c.348G= (p.Leu116=) n.1376G= n.2093G= | |
9 | g.95479027C>G | CA466122184 | PTCH1 | c.990G>C (p.Leu330=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.735G>C (p.Leu245=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.339G>C (p.Leu113=) c.825G>C (p.Leu275=) c.348G>C (p.Leu116=) n.1376G>C n.2093G>C | |
9 | g.95479027C>T | CA466122185 | PTCH1 | c.990G>A (p.Leu330=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.735G>A (p.Leu245=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.339G>A (p.Leu113=) c.825G>A (p.Leu275=) c.348G>A (p.Leu116=) n.1376G>A n.2093G>A | |
9 | g.95479028A>C | CA374119268 | PTCH1 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1375T>G n.2092T>G | |
9 | g.95479028A>G | CA374119266 | PTCH1 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1375T>C n.2092T>C | |
9 | g.95479028A>T | CA374119267 | PTCH1 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1375T>A n.2092T>A | |
9 | g.95479028_95479032dup | CA1139659373 | PTCH1 | c.985_989dup (p.Glu331SerfsTer?) c.1180_1184dup (p.Glu396SerfsTer?) c.730_734dup (p.Glu246SerfsTer?) c.1183_1187dup (p.Glu397SerfsTer?) c.334_338dup (p.Glu114SerfsTer?) c.820_824dup (p.Glu276SerfsTer?) c.343_347dup (p.Glu117SerfsTer?) n.1371_1375dup n.2088_2092dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479029G>A | CA466122193 | PTCH1 | c.988C>T (p.Leu330=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.733C>T (p.Leu245=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.337C>T (p.Leu113=) c.823C>T (p.Leu275=) c.346C>T (p.Leu116=) n.1374C>T n.2091C>T | |
9 | g.95479029G>C | CA332443 | PTCH1 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1374C>G n.2091C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479029G= | CA1865649452 | PTCH1 | c.988C= (p.Leu330=) c.1183C= (p.Leu395=) c.733C= (p.Leu245=) c.1186C= (p.Leu396=) c.337C= (p.Leu113=) c.823C= (p.Leu275=) c.346C= (p.Leu116=) n.1374C= n.2091C= | |
9 | g.95479029G>T | CA374119269 | PTCH1 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.1374C>A n.2091C>A | |
9 | g.95479030G>A | CA466122200 | PTCH1 | c.987C>T (p.Ile329=) c.1182C>T (p.Ile394=) c.732C>T (p.Ile244=) c.1185C>T (p.Ile395=) c.336C>T (p.Ile112=) c.822C>T (p.Ile274=) c.345C>T (p.Ile115=) n.1373C>T n.2090C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95479030G>C | CA374119270 | PTCH1 | c.987C>G (p.Ile329Met) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.336C>G (p.Ile112Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.345C>G (p.Ile115Met) n.1373C>G n.2090C>G | |
9 | g.95479030G>T | CA466122202 | PTCH1 | c.987C>A (p.Ile329=) c.1182C>A (p.Ile394=) c.732C>A (p.Ile244=) c.1185C>A (p.Ile395=) c.336C>A (p.Ile112=) c.822C>A (p.Ile274=) c.345C>A (p.Ile115=) n.1373C>A n.2090C>A | |
9 | g.95479031A>C | CA374119271 | PTCH1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.1372T>G n.2089T>G | |
9 | g.95479031A>G | CA374119272 | PTCH1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.1372T>C n.2089T>C | |
9 | g.95479031A>T | CA374119273 | PTCH1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.1372T>A n.2089T>A | |
9 | g.95479032T>A | CA374119274 | PTCH1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.1371A>T n.2088A>T | |
9 | g.95479032T>C | CA5138750 | PTCH1 | c.985A>G (p.Ile329Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.1371A>G n.2088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479032T>G | CA374119275 | PTCH1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.1371A>C n.2088A>C | |
9 | g.95479032T= | CA1865649455 | PTCH1 | c.985A= (p.Ile329=) c.1180A= (p.Ile394=) c.730A= (p.Ile244=) c.1183A= (p.Ile395=) c.334A= (p.Ile112=) c.820A= (p.Ile274=) c.343A= (p.Ile115=) n.1371A= n.2088A= | |
9 | g.95479033G>A | CA466122223 | PTCH1 | c.984C>T (p.Ala328=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.729C>T (p.Ala243=) c.1182C>T (p.Ala394=) c.333C>T (p.Ala111=) c.819C>T (p.Ala273=) c.342C>T (p.Ala114=) n.1370C>T n.2087C>T | |
9 | g.95479033G>C | CA466122225 | PTCH1 | c.984C>G (p.Ala328=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.729C>G (p.Ala243=) c.1182C>G (p.Ala394=) c.333C>G (p.Ala111=) c.819C>G (p.Ala273=) c.342C>G (p.Ala114=) n.1370C>G n.2087C>G | |
9 | g.95479033G>T | CA466122227 | PTCH1 | c.984C>A (p.Ala328=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.729C>A (p.Ala243=) c.1182C>A (p.Ala394=) c.333C>A (p.Ala111=) c.819C>A (p.Ala273=) c.342C>A (p.Ala114=) n.1370C>A n.2087C>A | |
9 | g.95479034G>A | CA374119276 | PTCH1 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1369C>T n.2086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95479034G>C | CA374119277 | PTCH1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1369C>G n.2086C>G | dbSNP |
9 | g.95479034G>T | CA374119278 | PTCH1 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1369C>A n.2086C>A | dbSNP |
9 | g.95479035C>A | CA374119281 | PTCH1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1368G>T n.2085G>T | |
9 | g.95479035C>G | CA374119280 | PTCH1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1368G>C n.2085G>C | |
9 | g.95479035C>T | CA374119279 | PTCH1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1368G>A n.2085G>A | |
9 | g.95479036T>A | CA466122239 | PTCH1 | c.981A>T (p.Ala327=) c.1176A>T (p.Ala392=) c.726A>T (p.Ala242=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.330A>T (p.Ala110=) c.816A>T (p.Ala272=) c.339A>T (p.Ala113=) n.1367A>T n.2084A>T | |
9 | g.95479036T>C | CA466122243 | PTCH1 | c.981A>G (p.Ala327=) c.1176A>G (p.Ala392=) c.726A>G (p.Ala242=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.330A>G (p.Ala110=) c.816A>G (p.Ala272=) c.339A>G (p.Ala113=) n.1367A>G n.2084A>G | |
9 | g.95479036T>G | CA466122241 | PTCH1 | c.981A>C (p.Ala327=) c.1176A>C (p.Ala392=) c.726A>C (p.Ala242=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.330A>C (p.Ala110=) c.816A>C (p.Ala272=) c.339A>C (p.Ala113=) n.1367A>C n.2084A>C | |
9 | g.95479037G>A | CA5138751 | PTCH1 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1366C>T n.2083C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479037G>C | CA374119282 | PTCH1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1366C>G n.2083C>G | |
9 | g.95479037G= | CA1865649464 | PTCH1 | c.980C= (p.Ala327=) c.1175C= (p.Ala392=) c.725C= (p.Ala242=) c.1178C= (p.Ala393=) c.329C= (p.Ala110=) c.815C= (p.Ala272=) c.338C= (p.Ala113=) n.1366C= n.2083C= | |
9 | g.95479037G>T | CA374119283 | PTCH1 | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.1366C>A n.2083C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95479038C>A | CA374119284 | PTCH1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1365G>T n.2082G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95479038C= | CA1865649471 | PTCH1 | c.979G= (p.Ala327=) c.1174G= (p.Ala392=) c.724G= (p.Ala242=) c.1177G= (p.Ala393=) c.328G= (p.Ala110=) c.814G= (p.Ala272=) c.337G= (p.Ala113=) n.1365G= n.2082G= | |
9 | g.95479038C>G | CA374119285 | PTCH1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1365G>C n.2082G>C | |
9 | g.95479038C>T | CA254347 | PTCH1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1365G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479039C>A | CA466122256 | PTCH1 | c.978G>T (p.Ala326=) c.1173G>T (p.Ala391=) c.723G>T (p.Ala241=) c.1176G>T (p.Ala392=) c.327G>T (p.Ala109=) c.813G>T (p.Ala271=) c.336G>T (p.Ala112=) n.1364G>T n.2081G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95479039C= | CA1865649474 | PTCH1 | c.978G= (p.Ala326=) c.1173G= (p.Ala391=) c.723G= (p.Ala241=) c.1176G= (p.Ala392=) c.327G= (p.Ala109=) c.813G= (p.Ala271=) c.336G= (p.Ala112=) n.1364G= n.2081G= | |
9 | g.95479039C>G | CA466122258 | PTCH1 | c.978G>C (p.Ala326=) c.1173G>C (p.Ala391=) c.723G>C (p.Ala241=) c.1176G>C (p.Ala392=) c.327G>C (p.Ala109=) c.813G>C (p.Ala271=) c.336G>C (p.Ala112=) n.1364G>C n.2081G>C | dbSNP |
9 | g.95479039C>T | CA10582685 | PTCH1 | c.978G>A (p.Ala326=) c.1173G>A (p.Ala391=) c.723G>A (p.Ala241=) c.1176G>A (p.Ala392=) c.327G>A (p.Ala109=) c.813G>A (p.Ala271=) c.336G>A (p.Ala112=) n.1364G>A n.2081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479040G>A | CA374119286 | PTCH1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1363C>T n.2080C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.95479040G>C | CA374119287 | PTCH1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1363C>G n.2080C>G | |
9 | g.95479040G= | CA1865649480 | PTCH1 | c.977C= (p.Ala326=) c.1172C= (p.Ala391=) c.722C= (p.Ala241=) c.1175C= (p.Ala392=) c.326C= (p.Ala109=) c.812C= (p.Ala271=) c.335C= (p.Ala112=) n.1363C= n.2080C= | |
9 | g.95479040G>T | CA374119288 | PTCH1 | c.977C>A (p.Ala326Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.1363C>A n.2080C>A | dbSNP |
9 | g.95479041del | CA2785176599 | PTCH1 | c.976del (p.Ala326ArgfsTer?) c.1171del (p.Ala391ArgfsTer?) c.721del (p.Ala241ArgfsTer?) c.1174del (p.Ala392ArgfsTer?) c.325del (p.Ala109ArgfsTer?) c.811del (p.Ala271ArgfsTer?) c.334del (p.Ala112ArgfsTer?) n.1362del n.2079del | |
9 | g.95479041C>A | CA374119289 | PTCH1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1362G>T n.2079G>T | |
9 | g.95479041C>G | CA374119290 | PTCH1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1362G>C n.2079G>C | |
9 | g.95479041C>T | CA374119291 | PTCH1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1362G>A n.2079G>A | |
9 | g.95479042T>A | CA374119292 | PTCH1 | c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) n.1361A>T n.2078A>T | |
9 | g.95479042T>C | CA466122271 | PTCH1 | c.975A>G (p.Lys325=) c.1170A>G (p.Lys390=) c.720A>G (p.Lys240=) c.1173A>G (p.Lys391=) c.324A>G (p.Lys108=) c.810A>G (p.Lys270=) c.333A>G (p.Lys111=) n.1361A>G n.2078A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479042T>G | CA374119293 | PTCH1 | c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) n.1361A>C n.2078A>C | |
9 | g.95479043T>A | CA374119296 | PTCH1 | c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) n.1360A>T n.2077A>T | |
9 | g.95479043T>C | CA374119295 | PTCH1 | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1360A>G n.2077A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479043T>G | CA374119294 | PTCH1 | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1360A>C n.2077A>C | |
9 | g.95479043T= | CA1865649488 | PTCH1 | c.974A= (p.Lys325=) c.1169A= (p.Lys390=) c.719A= (p.Lys240=) c.1172A= (p.Lys391=) c.323A= (p.Lys108=) c.809A= (p.Lys270=) c.332A= (p.Lys111=) n.1360A= n.2077A= | |
9 | g.95479044T>A | CA374119297 | PTCH1 | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1359A>T n.2076A>T | |
9 | g.95479044T>C | CA374119298 | PTCH1 | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1359A>G n.2076A>G | |
9 | g.95479044T>G | CA374119299 | PTCH1 | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1359A>C n.2076A>C | |
9 | g.95479045G>A | CA466122288 | PTCH1 | c.972C>T (p.Asp324=) c.1167C>T (p.Asp389=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.321C>T (p.Asp107=) c.807C>T (p.Asp269=) c.330C>T (p.Asp110=) n.1358C>T n.2075C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95479045G>C | CA374119300 | PTCH1 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.1358C>G n.2075C>G | |
9 | g.95479045G>T | CA374119301 | PTCH1 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.1358C>A n.2075C>A | |
9 | g.95479046T>A | CA374119302 | PTCH1 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.1357A>T n.2074A>T | |
9 | g.95479046T>C | CA374119303 | PTCH1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1357A>G n.2074A>G | |
9 | g.95479046T>G | CA374119304 | PTCH1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1357A>C n.2074A>C | |
9 | g.95479047C>A | CA374119305 | PTCH1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1356G>T n.2073G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479047C= | CA1865649501 | PTCH1 | c.970G= (p.Asp324=) c.1165G= (p.Asp389=) c.715G= (p.Asp239=) c.1168G= (p.Asp390=) c.319G= (p.Asp107=) c.805G= (p.Asp269=) c.328G= (p.Asp110=) n.1356G= n.2073G= | |
9 | g.95479047C>G | CA374119306 | PTCH1 | c.970G>C (p.Asp324His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.319G>C (p.Asp107His) c.805G>C (p.Asp269His) c.328G>C (p.Asp110His) n.1356G>C n.2073G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479047C>T | CA374119307 | PTCH1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1356G>A n.2073G>A | |
9 | g.95479047_95479048delinsAT | CA645567510 | PTCH1 | c.969_970delinsAT (p.Asp324Tyr) c.1164_1165delinsAT (p.Asp389Tyr) c.714_715delinsAT (p.Asp239Tyr) c.1167_1168delinsAT (p.Asp390Tyr) c.318_319delinsAT (p.Asp107Tyr) c.804_805delinsAT (p.Asp269Tyr) c.327_328delinsAT (p.Asp110Tyr) n.1355_1356delinsAT n.2072_2073delinsAT | COSMIC |
9 | g.95479048C>A | CA374119308 | PTCH1 | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1355G>T n.2072G>T | |
9 | g.95479048C>G | CA374119309 | PTCH1 | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1355G>C n.2072G>C | |
9 | g.95479048C>T | CA466122301 | PTCH1 | c.969G>A (p.Glu323=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.714G>A (p.Glu238=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.318G>A (p.Glu106=) c.804G>A (p.Glu268=) c.327G>A (p.Glu109=) n.1355G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479049T>A | CA374119311 | PTCH1 | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.1354A>T n.2071A>T | |
9 | g.95479049T>C | CA374119312 | PTCH1 | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1354A>G n.2071A>G | |
9 | g.95479049T>G | CA374119310 | PTCH1 | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1354A>C n.2071A>C | |
9 | g.95479050C>A | CA374119313 | PTCH1 | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1353G>T n.2070G>T | |
9 | g.95479050C= | CA1865649514 | PTCH1 | c.967G= (p.Glu323=) c.1162G= (p.Glu388=) c.712G= (p.Glu238=) c.1165G= (p.Glu389=) c.316G= (p.Glu106=) c.802G= (p.Glu268=) c.325G= (p.Glu109=) n.1353G= n.2070G= | |
9 | g.95479050C>G | CA374119314 | PTCH1 | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1353G>C n.2070G>C | |
9 | g.95479050C>T | CA374119315 | PTCH1 | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1353G>A n.2070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95479051G>A | CA5138752 | PTCH1 | c.966C>T (p.Asn322=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.711C>T (p.Asn237=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.315C>T (p.Asn105=) c.801C>T (p.Asn267=) c.324C>T (p.Asn108=) n.1352C>T n.2069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95479051G>C | CA374119316 | PTCH1 | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) n.1352C>G n.2069C>G | |
9 | g.95479051G= | CA1865649518 | PTCH1 | c.966C= (p.Asn322=) c.1161C= (p.Asn387=) c.711C= (p.Asn237=) c.1164C= (p.Asn388=) c.315C= (p.Asn105=) c.801C= (p.Asn267=) c.324C= (p.Asn108=) n.1352C= n.2069C= | |
9 | g.95479051G>T | CA374119317 | PTCH1 | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) n.1352C>A n.2069C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95479051dup | CA645567511 | PTCH1 | c.966dup (p.Glu323ArgfsTer?) c.1161dup (p.Glu388ArgfsTer?) c.711dup (p.Glu238ArgfsTer?) c.1164dup (p.Glu389ArgfsTer?) c.315dup (p.Glu106ArgfsTer?) c.801dup (p.Glu268ArgfsTer?) c.324dup (p.Glu109ArgfsTer?) n.1352dup n.2069dup | COSMIC |
9 | g.95479051_95479052insC | CA466122316 | PTCH1 | c.965_966insG (p.Asn322LysfsTer?) c.1160_1161insG (p.Asn387LysfsTer?) c.710_711insG (p.Asn237LysfsTer?) c.1163_1164insG (p.Asn388LysfsTer?) c.314_315insG (p.Asn105LysfsTer?) c.800_801insG (p.Asn267LysfsTer?) c.323_324insG (p.Asn108LysfsTer?) n.1351_1352insG n.2068_2069insG | |
9 | g.95479052T>A | CA374119320 | PTCH1 | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.1351A>T n.2068A>T | |
9 | g.95479052T>C | CA374119319 | PTCH1 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.1351A>G n.2068A>G | |
9 | g.95479052T>G | CA374119318 | PTCH1 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.1351A>C n.2068A>C |