| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95478145_95480646del | CA891843141 | PTCH1 | c.549-54_1063del c.744-54_1258del c.294-54_808del c.747-54_1261del c.384-54_898del c.-94-54_421del n.935-54_1449del n.1652-54_2166del | ClinVar |
| 9 | g.95478145C>A | CA466121448 | PTCH1 | c.1059G>T (p.Val353=) c.1254G>T (p.Val418=) c.804G>T (p.Val268=) c.1257G>T (p.Val419=) c.408G>T (p.Val136=) c.894G>T (p.Val298=) c.417G>T (p.Val139=) n.1445G>T n.2162G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478145C= | CA1865647881 | PTCH1 | c.1059G= (p.Val353=) c.1254G= (p.Val418=) c.804G= (p.Val268=) c.1257G= (p.Val419=) c.408G= (p.Val136=) c.894G= (p.Val298=) c.417G= (p.Val139=) n.1445G= n.2162G= | |
| 9 | g.95478145C>G | CA466121450 | PTCH1 | c.1059G>C (p.Val353=) c.1254G>C (p.Val418=) c.804G>C (p.Val268=) c.1257G>C (p.Val419=) c.408G>C (p.Val136=) c.894G>C (p.Val298=) c.417G>C (p.Val139=) n.1445G>C n.2162G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478145C>T | CA16612937 | PTCH1 | c.1059G>A (p.Val353=) c.1254G>A (p.Val418=) c.804G>A (p.Val268=) c.1257G>A (p.Val419=) c.408G>A (p.Val136=) c.894G>A (p.Val298=) c.417G>A (p.Val139=) n.1445G>A n.2162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478146A>C | CA374118888 | PTCH1 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.1444T>G n.2161T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478146A>G | CA374118886 | PTCH1 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.1444T>C n.2161T>C | |
| 9 | g.95478146A>T | CA374118887 | PTCH1 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.1444T>A n.2161T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478147C>A | CA374118889 | PTCH1 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.1443G>T n.2160G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478147C= | CA1865647888 | PTCH1 | c.1057G= (p.Val353=) c.1252G= (p.Val418=) c.802G= (p.Val268=) c.1255G= (p.Val419=) c.406G= (p.Val136=) c.892G= (p.Val298=) c.415G= (p.Val139=) n.1443G= n.2160G= | |
| 9 | g.95478147C>G | CA374118890 | PTCH1 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.1443G>C n.2160G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478147C>T | CA5138712 | PTCH1 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.1443G>A n.2160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478148C>A | CA374118891 | PTCH1 | c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1442G>T n.2159G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478148C= | CA1865647893 | PTCH1 | c.1056G= (p.Lys352=) c.1251G= (p.Lys417=) c.801G= (p.Lys267=) c.1254G= (p.Lys418=) c.405G= (p.Lys135=) c.891G= (p.Lys297=) c.414G= (p.Lys138=) n.1442G= n.2159G= | |
| 9 | g.95478148C>G | CA374118892 | PTCH1 | c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1442G>C n.2159G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478148C>T | CA466121460 | PTCH1 | c.1056G>A (p.Lys352=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.801G>A (p.Lys267=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.405G>A (p.Lys135=) c.891G>A (p.Lys297=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1442G>A n.2159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478149T>A | CA374118895 | PTCH1 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.1441A>T n.2158A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478149T>C | CA374118893 | PTCH1 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1441A>G n.2158A>G | dbSNP |
| 9 | g.95478149T>G | CA374118894 | PTCH1 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1441A>C n.2158A>C | |
| 9 | g.95478152del | CA2499220075 | PTCH1 | c.1055del (p.Lys352ArgfsTer14) c.1250del (p.Lys417ArgfsTer14) c.800del (p.Lys267ArgfsTer14) c.1253del (p.Lys418ArgfsTer14) c.404del (p.Lys135ArgfsTer14) c.890del (p.Lys297ArgfsTer14) c.413del (p.Lys138ArgfsTer14) n.1441del n.2158del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478151_95478152del | CA2499220074 | PTCH1 | c.1054_1055del (p.Lys352GlyfsTer18) c.1249_1250del (p.Lys417GlyfsTer18) c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer18) c.1252_1253del (p.Lys418GlyfsTer18) c.403_404del (p.Lys135GlyfsTer18) c.889_890del (p.Lys297GlyfsTer18) c.412_413del (p.Lys138GlyfsTer18) n.1440_1441del n.2157_2158del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478150T>A | CA374118896 | PTCH1 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1440A>T n.2157A>T | |
| 9 | g.95478150T>C | CA374118897 | PTCH1 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1440A>G n.2157A>G | |
| 9 | g.95478150T>G | CA374118898 | PTCH1 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1440A>C n.2157A>C | |
| 9 | g.95478151T>A | CA374118899 | PTCH1 | c.1053A>T (p.Gln351His) c.1248A>T (p.Gln416His) c.798A>T (p.Gln266His) c.1251A>T (p.Gln417His) c.402A>T (p.Gln134His) c.888A>T (p.Gln296His) c.411A>T (p.Gln137His) n.1439A>T n.2156A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478151T>C | CA466121470 | PTCH1 | c.1053A>G (p.Gln351=) c.1248A>G (p.Gln416=) c.798A>G (p.Gln266=) c.1251A>G (p.Gln417=) c.402A>G (p.Gln134=) c.888A>G (p.Gln296=) c.411A>G (p.Gln137=) n.1439A>G n.2156A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478151T>G | CA374118900 | PTCH1 | c.1053A>C (p.Gln351His) c.1248A>C (p.Gln416His) c.798A>C (p.Gln266His) c.1251A>C (p.Gln417His) c.402A>C (p.Gln134His) c.888A>C (p.Gln296His) c.411A>C (p.Gln137His) n.1439A>C n.2156A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478152T>A | CA374118901 | PTCH1 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1438A>T n.2155A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478152T>C | CA16612771 | PTCH1 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1438A>G n.2155A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478152T>G | CA374118902 | PTCH1 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1438A>C n.2155A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478152T= | CA1865647898 | PTCH1 | c.1052A= (p.Gln351=) c.1247A= (p.Gln416=) c.797A= (p.Gln266=) c.1250A= (p.Gln417=) c.401A= (p.Gln134=) c.887A= (p.Gln296=) c.410A= (p.Gln137=) n.1438A= n.2155A= | |
| 9 | g.95478153del | CA2695210927 | PTCH1 | c.1051del (p.Gln351LysfsTer15) c.1246del (p.Gln416LysfsTer15) c.796del (p.Gln266LysfsTer15) c.1249del (p.Gln417LysfsTer15) c.400del (p.Gln134LysfsTer15) c.886del (p.Gln296LysfsTer15) c.409del (p.Gln137LysfsTer15) n.1437del n.2154del | |
| 9 | g.95478153G>A | CA374118903 | PTCH1 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1437C>T n.2154C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95478153G>C | CA374118904 | PTCH1 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1437C>G n.2154C>G | ClinVar |
| 9 | g.95478153G>T | CA374118905 | PTCH1 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1437C>A n.2154C>A | |
| 9 | g.95478153_95478180dup | CA645567507 | PTCH1 | c.1024_1051dup (p.Gln351ProfsTer29) c.1219_1246dup (p.Gln416ProfsTer29) c.769_796dup (p.Gln266ProfsTer29) c.1222_1249dup (p.Gln417ProfsTer29) c.373_400dup (p.Gln134ProfsTer29) c.859_886dup (p.Gln296ProfsTer29) c.382_409dup (p.Gln137ProfsTer29) n.1410_1437dup n.2127_2154dup | COSMIC |
| 9 | g.95478154A= | CA1865647915 | PTCH1 | c.1050T= (p.Thr350=) c.1245T= (p.Thr415=) c.795T= (p.Thr265=) c.1248T= (p.Thr416=) c.399T= (p.Thr133=) c.885T= (p.Thr295=) c.408T= (p.Thr136=) n.1436T= n.2153T= | |
| 9 | g.95478154A>C | CA196594051 | PTCH1 | c.1050T>G (p.Thr350=) c.1245T>G (p.Thr415=) c.795T>G (p.Thr265=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.399T>G (p.Thr133=) c.885T>G (p.Thr295=) c.408T>G (p.Thr136=) n.1436T>G n.2153T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478154A>G | CA338949 | PTCH1 | c.1050T>C (p.Thr350=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.795T>C (p.Thr265=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.399T>C (p.Thr133=) c.885T>C (p.Thr295=) c.408T>C (p.Thr136=) n.1436T>C n.2153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478154A>T | CA466121477 | PTCH1 | c.1050T>A (p.Thr350=) c.1245T>A (p.Thr415=) c.795T>A (p.Thr265=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.399T>A (p.Thr133=) c.885T>A (p.Thr295=) c.408T>A (p.Thr136=) n.1436T>A n.2153T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478155G>A | CA5138713 | PTCH1 | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.1435C>T n.2152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478155G>C | CA161759 | PTCH1 | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.1435C>G n.2152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95478155G= | CA1865647932 | PTCH1 | c.1049C= (p.Thr350=) c.1244C= (p.Thr415=) c.794C= (p.Thr265=) c.1247C= (p.Thr416=) c.398C= (p.Thr133=) c.884C= (p.Thr295=) c.407C= (p.Thr136=) n.1435C= n.2152C= | |
| 9 | g.95478155G>T | CA374118906 | PTCH1 | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.1435C>A n.2152C>A | |
| 9 | g.95478156T>A | CA374118907 | PTCH1 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.1434A>T n.2151A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478156T>C | CA196594066 | PTCH1 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.1434A>G n.2151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478156T>G | CA374118908 | PTCH1 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.1434A>C n.2151A>C | dbSNP |
| 9 | g.95478156T= | CA1865647944 | PTCH1 | c.1048A= (p.Thr350=) c.1243A= (p.Thr415=) c.793A= (p.Thr265=) c.1246A= (p.Thr416=) c.397A= (p.Thr133=) c.883A= (p.Thr295=) c.406A= (p.Thr136=) n.1434A= n.2151A= | |
| 9 | g.95478157G>A | CA466121487 | PTCH1 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.792C>T (p.Ser264=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.396C>T (p.Ser132=) c.882C>T (p.Ser294=) c.405C>T (p.Ser135=) n.1433C>T n.2150C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478157G>C | CA466121486 | PTCH1 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.1242C>G (p.Ser414=) c.792C>G (p.Ser264=) c.1245C>G (p.Ser415=) c.396C>G (p.Ser132=) c.882C>G (p.Ser294=) c.405C>G (p.Ser135=) n.1433C>G n.2150C>G | |
| 9 | g.95478157G>T | CA466121484 | PTCH1 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.1242C>A (p.Ser414=) c.792C>A (p.Ser264=) c.1245C>A (p.Ser415=) c.396C>A (p.Ser132=) c.882C>A (p.Ser294=) c.405C>A (p.Ser135=) n.1433C>A n.2150C>A | |
| 9 | g.95478158G>A | CA374118909 | PTCH1 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.1432C>T n.2149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478158G>C | CA374118910 | PTCH1 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.1432C>G n.2149C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478158G= | CA1865647953 | PTCH1 | c.1046C= (p.Ser349=) c.1241C= (p.Ser414=) c.791C= (p.Ser264=) c.1244C= (p.Ser415=) c.395C= (p.Ser132=) c.881C= (p.Ser294=) c.404C= (p.Ser135=) n.1432C= n.2149C= | |
| 9 | g.95478158G>T | CA374118911 | PTCH1 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.1432C>A n.2149C>A | |
| 9 | g.95478159A>C | CA374118914 | PTCH1 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.1431T>G n.2148T>G | |
| 9 | g.95478159A>G | CA374118912 | PTCH1 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.1431T>C n.2148T>C | dbSNP |
| 9 | g.95478159A>T | CA374118913 | PTCH1 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.1431T>A n.2148T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478160G>A | CA466121493 | PTCH1 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.789C>T (p.Asn263=) c.1242C>T (p.Asn414=) c.393C>T (p.Asn131=) c.879C>T (p.Asn293=) c.402C>T (p.Asn134=) n.1430C>T n.2147C>T | dbSNP |
| 9 | g.95478160G>C | CA374118916 | PTCH1 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.1430C>G n.2147C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478160G>T | CA374118918 | PTCH1 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.1430C>A n.2147C>A | |
| 9 | g.95478161T>A | CA374118920 | PTCH1 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.1429A>T n.2146A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478161T>C | CA374118921 | PTCH1 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.1429A>G n.2146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478161T>G | CA374118922 | PTCH1 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.1429A>C n.2146A>C | dbSNP |
| 9 | g.95478162T>A | CA374118924 | PTCH1 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.1428A>T n.2145A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478162T>C | CA374118928 | PTCH1 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.1428A>G n.2145A>G | |
| 9 | g.95478162T>G | CA374118926 | PTCH1 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.787A>C (p.Asn263His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.391A>C (p.Asn131His) c.877A>C (p.Asn293His) c.400A>C (p.Asn134His) n.1428A>C n.2145A>C | dbSNP |
| 9 | g.95478163C>A | CA374118929 | PTCH1 | c.1041G>T (p.Gln347His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.786G>T (p.Gln262His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.390G>T (p.Gln130His) c.876G>T (p.Gln292His) c.399G>T (p.Gln133His) n.1427G>T n.2144G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478163C>G | CA374118931 | PTCH1 | c.1041G>C (p.Gln347His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.786G>C (p.Gln262His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.390G>C (p.Gln130His) c.876G>C (p.Gln292His) c.399G>C (p.Gln133His) n.1427G>C n.2144G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478163C>T | CA466121501 | PTCH1 | c.1041G>A (p.Gln347=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.786G>A (p.Gln262=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.390G>A (p.Gln130=) c.876G>A (p.Gln292=) c.399G>A (p.Gln133=) n.1427G>A n.2144G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478164T>A | CA374118932 | PTCH1 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.1426A>T n.2143A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478164T>C | CA196594067 | PTCH1 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.1426A>G n.2143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478164T>G | CA374118933 | PTCH1 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.1426A>C n.2143A>C | |
| 9 | g.95478164T= | CA1865647957 | PTCH1 | c.1040A= (p.Gln347=) c.1235A= (p.Gln412=) c.785A= (p.Gln262=) c.1238A= (p.Gln413=) c.389A= (p.Gln130=) c.875A= (p.Gln292=) c.398A= (p.Gln133=) n.1426A= n.2143A= | |
| 9 | g.95478165G>A | CA374118934 | PTCH1 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.1425C>T n.2142C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478165G>C | CA374118935 | PTCH1 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.1425C>G n.2142C>G | |
| 9 | g.95478165G>T | CA374118936 | PTCH1 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.1425C>A n.2142C>A | |
| 9 | g.95478166T>A | CA466121509 | PTCH1 | c.1038A>T (p.Ala346=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.783A>T (p.Ala261=) c.1236A>T (p.Ala412=) c.387A>T (p.Ala129=) c.873A>T (p.Ala291=) c.396A>T (p.Ala132=) n.1424A>T n.2141A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478166T>C | CA466121511 | PTCH1 | c.1038A>G (p.Ala346=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.783A>G (p.Ala261=) c.1236A>G (p.Ala412=) c.387A>G (p.Ala129=) c.873A>G (p.Ala291=) c.396A>G (p.Ala132=) n.1424A>G n.2141A>G | |
| 9 | g.95478166T>G | CA466121512 | PTCH1 | c.1038A>C (p.Ala346=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.783A>C (p.Ala261=) c.1236A>C (p.Ala412=) c.387A>C (p.Ala129=) c.873A>C (p.Ala291=) c.396A>C (p.Ala132=) n.1424A>C n.2141A>C | dbSNP |
| 9 | g.95478167G>A | CA374118937 | PTCH1 | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1423C>T n.2140C>T | |
| 9 | g.95478167G>C | CA374118938 | PTCH1 | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1423C>G n.2140C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478167G>T | CA374118939 | PTCH1 | c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.1423C>A n.2140C>A | |
| 9 | g.95478168C>A | CA272951 | PTCH1 | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1422G>T n.2139G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478168C= | CA1865647963 | PTCH1 | c.1036G= (p.Ala346=) c.1231G= (p.Ala411=) c.781G= (p.Ala261=) c.1234G= (p.Ala412=) c.385G= (p.Ala129=) c.871G= (p.Ala291=) c.394G= (p.Ala132=) n.1422G= n.2139G= | |
| 9 | g.95478168C>G | CA374118942 | PTCH1 | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1422G>C n.2139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478168C>T | CA5138714 | PTCH1 | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1422G>A n.2139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478169G>A | CA5138715 | PTCH1 | c.1035C>T (p.Val345=) c.1230C>T (p.Val410=) c.780C>T (p.Val260=) c.1233C>T (p.Val411=) c.384C>T (p.Val128=) c.870C>T (p.Val290=) c.393C>T (p.Val131=) n.1421C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478169G>C | CA466121523 | PTCH1 | c.1035C>G (p.Val345=) c.1230C>G (p.Val410=) c.780C>G (p.Val260=) c.1233C>G (p.Val411=) c.384C>G (p.Val128=) c.870C>G (p.Val290=) c.393C>G (p.Val131=) n.1421C>G n.2138C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478169G= | CA1865647971 | PTCH1 | c.1035C= (p.Val345=) c.1230C= (p.Val410=) c.780C= (p.Val260=) c.1233C= (p.Val411=) c.384C= (p.Val128=) c.870C= (p.Val290=) c.393C= (p.Val131=) n.1421C= n.2138C= | |
| 9 | g.95478169G>T | CA466121521 | PTCH1 | c.1035C>A (p.Val345=) c.1230C>A (p.Val410=) c.780C>A (p.Val260=) c.1233C>A (p.Val411=) c.384C>A (p.Val128=) c.870C>A (p.Val290=) c.393C>A (p.Val131=) n.1421C>A n.2138C>A | dbSNP |
| 9 | g.95478170A>C | CA374118946 | PTCH1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) n.1420T>G n.2137T>G | |
| 9 | g.95478170A>G | CA374118947 | PTCH1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) n.1420T>C n.2137T>C | dbSNP |
| 9 | g.95478170A>T | CA374118949 | PTCH1 | c.1034T>A (p.Val345Asp) c.1229T>A (p.Val410Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.1232T>A (p.Val411Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) n.1420T>A n.2137T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478172_95478173dup | CA2580616236 | PTCH1 | c.1033_1034dup (p.Ala346SerfsTer21) c.1228_1229dup (p.Ala411SerfsTer21) c.778_779dup (p.Ala261SerfsTer21) c.1231_1232dup (p.Ala412SerfsTer21) c.382_383dup (p.Ala129SerfsTer21) c.868_869dup (p.Ala291SerfsTer21) c.391_392dup (p.Ala132SerfsTer21) n.1419_1420dup n.2136_2137dup | ClinVar |
| 9 | g.95478172_95478173del | CA2580616237 | PTCH1 | c.1033_1034del (p.Val345ArgfsTer25) c.1228_1229del (p.Val410ArgfsTer25) c.778_779del (p.Val260ArgfsTer25) c.1231_1232del (p.Val411ArgfsTer25) c.382_383del (p.Val128ArgfsTer25) c.868_869del (p.Val290ArgfsTer25) c.391_392del (p.Val131ArgfsTer25) n.1419_1420del n.2136_2137del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478171C>A | CA374118951 | PTCH1 | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.1228G>T (p.Val410Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) n.1419G>T n.2136G>T | |
| 9 | g.95478171C>G | CA374118953 | PTCH1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) n.1419G>C n.2136G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478171C>T | CA374118954 | PTCH1 | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) n.1419G>A n.2136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478172A>C | CA374118959 | PTCH1 | c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) n.1418T>G n.2135T>G | dbSNP |
| 9 | g.95478172A>G | CA466121531 | PTCH1 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.1227T>C (p.Ser409=) c.777T>C (p.Ser259=) c.1230T>C (p.Ser410=) c.381T>C (p.Ser127=) c.867T>C (p.Ser289=) c.390T>C (p.Ser130=) n.1418T>C n.2135T>C | COSMIC |
| 9 | g.95478172A>T | CA374118956 | PTCH1 | c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.1227T>A (p.Ser409Arg) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) n.1418T>A n.2135T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478173C>A | CA374118960 | PTCH1 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1417G>T n.2134G>T | |
| 9 | g.95478173C>G | CA374118962 | PTCH1 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1417G>C n.2134G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478173C>T | CA374118964 | PTCH1 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1417G>A n.2134G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95478175_95478176del | CA645567508 | PTCH1 | c.1030_1031del (p.Ser344CysfsTer26) c.1225_1226del (p.Ser409CysfsTer26) c.775_776del (p.Ser259CysfsTer26) c.1228_1229del (p.Ser410CysfsTer26) c.379_380del (p.Ser127CysfsTer26) c.865_866del (p.Ser289CysfsTer26) c.388_389del (p.Ser130CysfsTer26) n.1416_1417del n.2133_2134del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478174T>A | CA374118966 | PTCH1 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1416A>T n.2133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478174T>C | CA374118967 | PTCH1 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1416A>G n.2133A>G | dbSNP |
| 9 | g.95478174T>G | CA374118969 | PTCH1 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1416A>C n.2133A>C | ClinVar |
| 9 | g.95478175_95478190del | CA645567509 | PTCH1 | c.1018-3_1030del c.1213-3_1225del c.763-3_775del c.1216-3_1228del c.367-3_379del c.853-3_865del c.376-3_388del n.1404-3_1416del n.2121-3_2133del | COSMIC |
| 9 | g.95478175C>A | CA374118972 | PTCH1 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.774G>T (p.Gln258His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.378G>T (p.Gln126His) c.864G>T (p.Gln288His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1415G>T n.2132G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478175C= | CA1865647978 | PTCH1 | c.1029G= (p.Gln343=) c.1224G= (p.Gln408=) c.774G= (p.Gln258=) c.1227G= (p.Gln409=) c.378G= (p.Gln126=) c.864G= (p.Gln288=) c.387G= (p.Gln129=) n.1415G= n.2132G= | |
| 9 | g.95478175C>G | CA374118974 | PTCH1 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.774G>C (p.Gln258His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.378G>C (p.Gln126His) c.864G>C (p.Gln288His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1415G>C n.2132G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478175C>T | CA5138716 | PTCH1 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.774G>A (p.Gln258=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.378G>A (p.Gln126=) c.864G>A (p.Gln288=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1415G>A n.2132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478175_95478178delinsCTGA | CA1865647980 | PTCH1 | c.1026_1029delinsTCAG (p.His342=) c.1221_1224delinsTCAG (p.His407=) c.771_774delinsTCAG (p.His257=) c.1224_1227delinsTCAG (p.His408=) c.375_378delinsTCAG (p.His125=) c.861_864delinsTCAG (p.His287=) c.384_387delinsTCAG (p.His128=) n.1412_1415delinsTCAG n.2129_2132delinsTCAG | |
| 9 | g.95478176T>A | CA374118977 | PTCH1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1414A>T n.2131A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478176T>C | CA374118978 | PTCH1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1414A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478176T>G | CA374118980 | PTCH1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1414A>C n.2131A>C | |
| 9 | g.95478176T= | CA1865647990 | PTCH1 | c.1028A= (p.Gln343=) c.1223A= (p.Gln408=) c.773A= (p.Gln258=) c.1226A= (p.Gln409=) c.377A= (p.Gln126=) c.863A= (p.Gln288=) c.386A= (p.Gln129=) n.1414A= n.2131A= | |
| 9 | g.95478176dup | CA2580080855 | PTCH1 | c.1028dup (p.Ser344GlufsTer27) c.1223dup (p.Ser409GlufsTer27) c.773dup (p.Ser259GlufsTer27) c.1226dup (p.Ser410GlufsTer27) c.377dup (p.Ser127GlufsTer27) c.863dup (p.Ser289GlufsTer27) c.386dup (p.Ser130GlufsTer27) n.1414dup n.2131dup | ClinVar |
| 9 | g.95478176_95478179dup | CA2695210928 | PTCH1 | c.1025_1028dup (p.Val345GlufsTer27) c.1220_1223dup (p.Val410GlufsTer27) c.770_773dup (p.Val260GlufsTer27) c.1223_1226dup (p.Val411GlufsTer27) c.374_377dup (p.Val128GlufsTer27) c.860_863dup (p.Val290GlufsTer27) c.383_386dup (p.Val131GlufsTer27) n.1411_1414dup n.2128_2131dup | |
| 9 | g.95478179_95478181del | CA466121544 | PTCH1 | c.1026_1028del (p.His342del) c.1221_1223del (p.His407del) c.771_773del (p.His257del) c.1224_1226del (p.His408del) c.375_377del (p.His125del) c.861_863del (p.His287del) c.384_386del (p.His128del) n.1412_1414del n.2129_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478177G>A | CA374118982 | PTCH1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1413C>T n.2130C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478177G>C | CA374118984 | PTCH1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1413C>G n.2130C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478177G= | CA1865647996 | PTCH1 | c.1027C= (p.Gln343=) c.1222C= (p.Gln408=) c.772C= (p.Gln258=) c.1225C= (p.Gln409=) c.376C= (p.Gln126=) c.862C= (p.Gln288=) c.385C= (p.Gln129=) n.1413C= n.2130C= | |
| 9 | g.95478177G>T | CA374118986 | PTCH1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1413C>A n.2130C>A | |
| 9 | g.95478178del | CA2580080857 | PTCH1 | c.1026del (p.Gln343ArgfsTer23) c.1221del (p.Gln408ArgfsTer23) c.771del (p.Gln258ArgfsTer23) c.1224del (p.Gln409ArgfsTer23) c.375del (p.Gln126ArgfsTer23) c.861del (p.Gln288ArgfsTer23) c.384del (p.Gln129ArgfsTer23) n.1412del n.2129del | ClinVar |
| 9 | g.95478178A>C | CA374118988 | PTCH1 | c.1026T>G (p.His342Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) c.771T>G (p.His257Gln) c.1224T>G (p.His408Gln) c.375T>G (p.His125Gln) c.861T>G (p.His287Gln) c.384T>G (p.His128Gln) n.1412T>G n.2129T>G | |
| 9 | g.95478178A>G | CA466121550 | PTCH1 | c.1026T>C (p.His342=) c.1221T>C (p.His407=) c.771T>C (p.His257=) c.1224T>C (p.His408=) c.375T>C (p.His125=) c.861T>C (p.His287=) c.384T>C (p.His128=) n.1412T>C n.2129T>C | ClinVar |
| 9 | g.95478178A>T | CA374118989 | PTCH1 | c.1026T>A (p.His342Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) c.771T>A (p.His257Gln) c.1224T>A (p.His408Gln) c.375T>A (p.His125Gln) c.861T>A (p.His287Gln) c.384T>A (p.His128Gln) n.1412T>A n.2129T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478179T>A | CA374118992 | PTCH1 | c.1025A>T (p.His342Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.860A>T (p.His287Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.1411A>T n.2128A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478179T>C | CA5138717 | PTCH1 | c.1025A>G (p.His342Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.860A>G (p.His287Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.1411A>G n.2128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478179T>G | CA374118994 | PTCH1 | c.1025A>C (p.His342Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.860A>C (p.His287Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.1411A>C n.2128A>C | |
| 9 | g.95478179T= | CA1865648006 | PTCH1 | c.1025A= (p.His342=) c.1220A= (p.His407=) c.770A= (p.His257=) c.1223A= (p.His408=) c.374A= (p.His125=) c.860A= (p.His287=) c.383A= (p.His128=) n.1411A= n.2128A= | |
| 9 | g.95478180G>A | CA374118996 | PTCH1 | c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.1410C>T n.2127C>T | dbSNP |
| 9 | g.95478180G>C | CA374119000 | PTCH1 | c.1024C>G (p.His342Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.859C>G (p.His287Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.1410C>G n.2127C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478180G>T | CA374118999 | PTCH1 | c.1024C>A (p.His342Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.859C>A (p.His287Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.1410C>A n.2127C>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478181A>C | CA466121558 | PTCH1 | c.1023T>G (p.Val341=) c.1218T>G (p.Val406=) c.768T>G (p.Val256=) c.1221T>G (p.Val407=) c.372T>G (p.Val124=) c.858T>G (p.Val286=) c.381T>G (p.Val127=) n.1409T>G n.2126T>G | |
| 9 | g.95478181A>G | CA466121559 | PTCH1 | c.1023T>C (p.Val341=) c.1218T>C (p.Val406=) c.768T>C (p.Val256=) c.1221T>C (p.Val407=) c.372T>C (p.Val124=) c.858T>C (p.Val286=) c.381T>C (p.Val127=) n.1409T>C n.2126T>C | |
| 9 | g.95478181A>T | CA466121561 | PTCH1 | c.1023T>A (p.Val341=) c.1218T>A (p.Val406=) c.768T>A (p.Val256=) c.1221T>A (p.Val407=) c.372T>A (p.Val124=) c.858T>A (p.Val286=) c.381T>A (p.Val127=) n.1409T>A n.2126T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478182del | CA2695210929 | PTCH1 | c.1023del (p.His342IlefsTer24) c.1218del (p.His407IlefsTer24) c.768del (p.His257IlefsTer24) c.1221del (p.His408IlefsTer24) c.372del (p.His125IlefsTer24) c.858del (p.His287IlefsTer24) c.381del (p.His128IlefsTer24) n.1409del n.2126del | |
| 9 | g.95478182A>C | CA374119002 | PTCH1 | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1408T>G n.2125T>G | |
| 9 | g.95478182A>G | CA374119003 | PTCH1 | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1408T>C n.2125T>C | |
| 9 | g.95478182A>T | CA374119005 | PTCH1 | c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) n.1408T>A n.2125T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478183C>A | CA374119007 | PTCH1 | c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) n.1407G>T n.2124G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95478183C>G | CA374119008 | PTCH1 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1407G>C n.2124G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478183C>T | CA374119010 | PTCH1 | c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.1407G>A n.2124G>A | |
| 9 | g.95478184C>A | CA466121568 | PTCH1 | c.1020G>T (p.Val340=) c.1215G>T (p.Val405=) c.765G>T (p.Val255=) c.1218G>T (p.Val406=) c.369G>T (p.Val123=) c.855G>T (p.Val285=) c.378G>T (p.Val126=) n.1406G>T n.2123G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478184C= | CA1865648018 | PTCH1 | c.1020G= (p.Val340=) c.1215G= (p.Val405=) c.765G= (p.Val255=) c.1218G= (p.Val406=) c.369G= (p.Val123=) c.855G= (p.Val285=) c.378G= (p.Val126=) n.1406G= n.2123G= | |
| 9 | g.95478184C>G | CA466121571 | PTCH1 | c.1020G>C (p.Val340=) c.1215G>C (p.Val405=) c.765G>C (p.Val255=) c.1218G>C (p.Val406=) c.369G>C (p.Val123=) c.855G>C (p.Val285=) c.378G>C (p.Val126=) n.1406G>C n.2123G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478184C>T | CA5138718 | PTCH1 | c.1020G>A (p.Val340=) c.1215G>A (p.Val405=) c.765G>A (p.Val255=) c.1218G>A (p.Val406=) c.369G>A (p.Val123=) c.855G>A (p.Val285=) c.378G>A (p.Val126=) n.1406G>A n.2123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478185A>C | CA374119013 | PTCH1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.1405T>G n.2122T>G | dbSNP |
| 9 | g.95478185A>G | CA374119014 | PTCH1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.1405T>C n.2122T>C | |
| 9 | g.95478185A>T | CA374119015 | PTCH1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) n.1405T>A n.2122T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478186C>A | CA374119016 | PTCH1 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) n.1404G>T n.2121G>T | |
| 9 | g.95478186C= | CA1865648026 | PTCH1 | c.1018G= (p.Val340=) c.1213G= (p.Val405=) c.763G= (p.Val255=) c.1216G= (p.Val406=) c.367G= (p.Val123=) c.853G= (p.Val285=) c.376G= (p.Val126=) n.1404G= n.2121G= | |
| 9 | g.95478186C>G | CA374119017 | PTCH1 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.1404G>C n.2121G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478186C>T | CA5138719 | PTCH1 | c.1018G>A (p.Val340Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.763G>A (p.Val255Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.376G>A (p.Val126Met) n.1404G>A n.2121G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478187C>A | CA374119019 | PTCH1 | c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.1404-1G>T n.2121-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478187C= | CA1865648033 | PTCH1 | c.1018-1G= (n.1018-1G=) c.1213-1G= (n.1213-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.1216-1G= (n.1216-1G=) c.367-1G= (n.367-1G=) c.853-1G= (n.853-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) n.1404-1G= n.2121-1G= | |
| 9 | g.95478187C>G | CA374119022 | PTCH1 | c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.1404-1G>C n.2121-1G>C | |
| 9 | g.95478187C>T | CA374119021 | PTCH1 | c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.1404-1G>A n.2121-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478188T>A | CA374119024 | PTCH1 | c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.1404-2A>T n.2121-2A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478188T>C | CA374119026 | PTCH1 | c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1404-2A>G n.2121-2A>G | dbSNP |
| 9 | g.95478188T>G | CA374119027 | PTCH1 | c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.1404-2A>C n.2121-2A>C | |
| 9 | g.95478189G>A | CA2720245251 | PTCH1 | c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.1213-3C>T (n.1213-3C>T) c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) n.1404-3C>T n.2121-3C>T | dbSNP |
| 9 | g.95478189G>C | CA2720245244 | PTCH1 | c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.1213-3C>G (n.1213-3C>G) c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.1216-3C>G (n.1216-3C>G) c.367-3C>G (n.367-3C>G) c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) n.1404-3C>G n.2121-3C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478190T>A | CA2720245295 | PTCH1 | c.1018-4A>T (n.1018-4A>T) c.1213-4A>T (n.1213-4A>T) c.763-4A>T (n.763-4A>T) c.1216-4A>T (n.1216-4A>T) c.367-4A>T (n.367-4A>T) c.853-4A>T (n.853-4A>T) c.376-4A>T (n.376-4A>T) n.1404-4A>T n.2121-4A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478191G>A | CA2690772489 | PTCH1 | c.1018-5C>T (n.1018-5C>T) c.1213-5C>T (n.1213-5C>T) c.763-5C>T (n.763-5C>T) c.1216-5C>T (n.1216-5C>T) c.367-5C>T (n.367-5C>T) c.853-5C>T (n.853-5C>T) c.376-5C>T (n.376-5C>T) n.1404-5C>T n.2121-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478191G= | CA1865648041 | PTCH1 | c.1018-5C= (n.1018-5C=) c.1213-5C= (n.1213-5C=) c.763-5C= (n.763-5C=) c.1216-5C= (n.1216-5C=) c.367-5C= (n.367-5C=) c.853-5C= (n.853-5C=) c.376-5C= (n.376-5C=) n.1404-5C= n.2121-5C= | |
| 9 | g.95478191G>T | CA868797025 | PTCH1 | c.1018-5C>A (n.1018-5C>A) c.1213-5C>A (n.1213-5C>A) c.763-5C>A (n.763-5C>A) c.1216-5C>A (n.1216-5C>A) c.367-5C>A (n.367-5C>A) c.853-5C>A (n.853-5C>A) c.376-5C>A (n.376-5C>A) n.1404-5C>A n.2121-5C>A | dbSNP |
| 9 | g.95478192G>A | CA466121582 | PTCH1 | c.1018-6C>T (n.1018-6C>T) c.1213-6C>T (n.1213-6C>T) c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) c.367-6C>T (n.367-6C>T) c.853-6C>T (n.853-6C>T) c.376-6C>T (n.376-6C>T) n.1404-6C>T n.2121-6C>T | COSMIC |
| 9 | g.95478192G>C | CA2720049416 | PTCH1 | c.1018-6C>G (n.1018-6C>G) c.1213-6C>G (n.1213-6C>G) c.763-6C>G (n.763-6C>G) c.1216-6C>G (n.1216-6C>G) c.367-6C>G (n.367-6C>G) c.853-6C>G (n.853-6C>G) c.376-6C>G (n.376-6C>G) n.1404-6C>G n.2121-6C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478192G= | CA1865648050 | PTCH1 | c.1018-6C= (n.1018-6C=) c.1213-6C= (n.1213-6C=) c.763-6C= (n.763-6C=) c.1216-6C= (n.1216-6C=) c.367-6C= (n.367-6C=) c.853-6C= (n.853-6C=) c.376-6C= (n.376-6C=) n.1404-6C= n.2121-6C= | |
| 9 | g.95478192G>T | CA336999 | PTCH1 | c.1018-6C>A (n.1018-6C>A) c.1213-6C>A (n.1213-6C>A) c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.1216-6C>A (n.1216-6C>A) c.367-6C>A (n.367-6C>A) c.853-6C>A (n.853-6C>A) c.376-6C>A (n.376-6C>A) n.1404-6C>A n.2121-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95478193T>A | CA589267004 | PTCH1 | c.1018-7A>T (n.1018-7A>T) c.1213-7A>T (n.1213-7A>T) c.763-7A>T (n.763-7A>T) c.1216-7A>T (n.1216-7A>T) c.367-7A>T (n.367-7A>T) c.853-7A>T (n.853-7A>T) c.376-7A>T (n.376-7A>T) n.1404-7A>T n.2121-7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478193T>C | CA2720090967 | PTCH1 | c.1018-7A>G (n.1018-7A>G) c.1213-7A>G (n.1213-7A>G) c.763-7A>G (n.763-7A>G) c.1216-7A>G (n.1216-7A>G) c.367-7A>G (n.367-7A>G) c.853-7A>G (n.853-7A>G) c.376-7A>G (n.376-7A>G) n.1404-7A>G n.2121-7A>G | dbSNP |
| 9 | g.95478193T= | CA1865648058 | PTCH1 | c.1018-7A= (n.1018-7A=) c.1213-7A= (n.1213-7A=) c.763-7A= (n.763-7A=) c.1216-7A= (n.1216-7A=) c.367-7A= (n.367-7A=) c.853-7A= (n.853-7A=) c.376-7A= (n.376-7A=) n.1404-7A= n.2121-7A= | |
| 9 | g.95478194C>A | CA2720245297 | PTCH1 | c.1018-8G>T (n.1018-8G>T) c.1213-8G>T (n.1213-8G>T) c.763-8G>T (n.763-8G>T) c.1216-8G>T (n.1216-8G>T) c.367-8G>T (n.367-8G>T) c.853-8G>T (n.853-8G>T) c.376-8G>T (n.376-8G>T) n.1404-8G>T n.2121-8G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478194C>G | CA2720245306 | PTCH1 | c.1018-8G>C (n.1018-8G>C) c.1213-8G>C (n.1213-8G>C) c.763-8G>C (n.763-8G>C) c.1216-8G>C (n.1216-8G>C) c.367-8G>C (n.367-8G>C) c.853-8G>C (n.853-8G>C) c.376-8G>C (n.376-8G>C) n.1404-8G>C n.2121-8G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478194C>T | CA2580080861 | PTCH1 | c.1018-8G>A (n.1018-8G>A) c.1213-8G>A (n.1213-8G>A) c.763-8G>A (n.763-8G>A) c.1216-8G>A (n.1216-8G>A) c.367-8G>A (n.367-8G>A) c.853-8G>A (n.853-8G>A) c.376-8G>A (n.376-8G>A) n.1404-8G>A n.2121-8G>A | ClinVar |
| 9 | g.95478195A>C | CA2720245313 | PTCH1 | c.1018-9T>G (n.1018-9T>G) c.1213-9T>G (n.1213-9T>G) c.763-9T>G (n.763-9T>G) c.1216-9T>G (n.1216-9T>G) c.367-9T>G (n.367-9T>G) c.853-9T>G (n.853-9T>G) c.376-9T>G (n.376-9T>G) n.1404-9T>G n.2121-9T>G | dbSNP |
| 9 | g.95478196C>A | CA5138720 | PTCH1 | c.1018-10G>T (n.1018-10G>T) c.1213-10G>T (n.1213-10G>T) c.763-10G>T (n.763-10G>T) c.1216-10G>T (n.1216-10G>T) c.367-10G>T (n.367-10G>T) c.853-10G>T (n.853-10G>T) c.376-10G>T (n.376-10G>T) n.1404-10G>T n.2121-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478196C= | CA1865648072 | PTCH1 | c.1018-10G= (n.1018-10G=) c.1213-10G= (n.1213-10G=) c.763-10G= (n.763-10G=) c.1216-10G= (n.1216-10G=) c.367-10G= (n.367-10G=) c.853-10G= (n.853-10G=) c.376-10G= (n.376-10G=) n.1404-10G= n.2121-10G= | |
| 9 | g.95478196C>T | CA332448 | PTCH1 | c.1018-10G>A (n.1018-10G>A) c.1213-10G>A (n.1213-10G>A) c.763-10G>A (n.763-10G>A) c.1216-10G>A (n.1216-10G>A) c.367-10G>A (n.367-10G>A) c.853-10G>A (n.853-10G>A) c.376-10G>A (n.376-10G>A) n.1404-10G>A n.2121-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478197A>G | CA2573144876 | PTCH1 | c.1018-11T>C (n.1018-11T>C) c.1213-11T>C (n.1213-11T>C) c.763-11T>C (n.763-11T>C) c.1216-11T>C (n.1216-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.853-11T>C (n.853-11T>C) c.376-11T>C (n.376-11T>C) n.1404-11T>C n.2121-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478198A>G | CA2690772504 | PTCH1 | c.1018-12T>C (n.1018-12T>C) c.1213-12T>C (n.1213-12T>C) c.763-12T>C (n.763-12T>C) c.1216-12T>C (n.1216-12T>C) c.367-12T>C (n.367-12T>C) c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.376-12T>C (n.376-12T>C) n.1404-12T>C n.2121-12T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478199C>A | CA589267005 | PTCH1 | c.1018-13G>T (n.1018-13G>T) c.1213-13G>T (n.1213-13G>T) c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.1216-13G>T (n.1216-13G>T) c.367-13G>T (n.367-13G>T) c.853-13G>T (n.853-13G>T) c.376-13G>T (n.376-13G>T) n.1404-13G>T n.2121-13G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95478199C= | CA1865648090 | PTCH1 | c.1018-13G= (n.1018-13G=) c.1213-13G= (n.1213-13G=) c.763-13G= (n.763-13G=) c.1216-13G= (n.1216-13G=) c.367-13G= (n.367-13G=) c.853-13G= (n.853-13G=) c.376-13G= (n.376-13G=) n.1404-13G= n.2121-13G= | |
| 9 | g.95478199C>G | CA868797050 | PTCH1 | c.1018-13G>C (n.1018-13G>C) c.1213-13G>C (n.1213-13G>C) c.763-13G>C (n.763-13G>C) c.1216-13G>C (n.1216-13G>C) c.367-13G>C (n.367-13G>C) c.853-13G>C (n.853-13G>C) c.376-13G>C (n.376-13G>C) n.1404-13G>C n.2121-13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478199C>T | CA5138721 | PTCH1 | c.1018-13G>A (n.1018-13G>A) c.1213-13G>A (n.1213-13G>A) c.763-13G>A (n.763-13G>A) c.1216-13G>A (n.1216-13G>A) c.367-13G>A (n.367-13G>A) c.853-13G>A (n.853-13G>A) c.376-13G>A (n.376-13G>A) n.1404-13G>A n.2121-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478201G>A | CA2720245320 | PTCH1 | c.1018-15C>T (n.1018-15C>T) c.1213-15C>T (n.1213-15C>T) c.763-15C>T (n.763-15C>T) c.1216-15C>T (n.1216-15C>T) c.367-15C>T (n.367-15C>T) c.853-15C>T (n.853-15C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.1404-15C>T n.2121-15C>T | dbSNP |
| 9 | g.95478202A= | CA1865648095 | PTCH1 | c.1018-16T= (n.1018-16T=) c.1213-16T= (n.1213-16T=) c.763-16T= (n.763-16T=) c.1216-16T= (n.1216-16T=) c.367-16T= (n.367-16T=) c.853-16T= (n.853-16T=) c.376-16T= (n.376-16T=) n.1404-16T= n.2121-16T= | |
| 9 | g.95478202A>C | CA2690772508 | PTCH1 | c.1018-16T>G (n.1018-16T>G) c.1213-16T>G (n.1213-16T>G) c.763-16T>G (n.763-16T>G) c.1216-16T>G (n.1216-16T>G) c.367-16T>G (n.367-16T>G) c.853-16T>G (n.853-16T>G) c.376-16T>G (n.376-16T>G) n.1404-16T>G n.2121-16T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478202A>G | CA1865648097 | PTCH1 | c.1018-16T>C (n.1018-16T>C) c.1213-16T>C (n.1213-16T>C) c.763-16T>C (n.763-16T>C) c.1216-16T>C (n.1216-16T>C) c.367-16T>C (n.367-16T>C) c.853-16T>C (n.853-16T>C) c.376-16T>C (n.376-16T>C) n.1404-16T>C n.2121-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478204T>A | CA2580080862 | PTCH1 | c.1018-18A>T (n.1018-18A>T) c.1213-18A>T (n.1213-18A>T) c.763-18A>T (n.763-18A>T) c.1216-18A>T (n.1216-18A>T) c.367-18A>T (n.367-18A>T) c.853-18A>T (n.853-18A>T) c.376-18A>T (n.376-18A>T) n.1404-18A>T n.2121-18A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478204T>C | CA1865648101 | PTCH1 | c.1018-18A>G (n.1018-18A>G) c.1213-18A>G (n.1213-18A>G) c.763-18A>G (n.763-18A>G) c.1216-18A>G (n.1216-18A>G) c.367-18A>G (n.367-18A>G) c.853-18A>G (n.853-18A>G) c.376-18A>G (n.376-18A>G) n.1404-18A>G n.2121-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478204T>G | CA2690772509 | PTCH1 | c.1018-18A>C (n.1018-18A>C) c.1213-18A>C (n.1213-18A>C) c.763-18A>C (n.763-18A>C) c.1216-18A>C (n.1216-18A>C) c.367-18A>C (n.367-18A>C) c.853-18A>C (n.853-18A>C) c.376-18A>C (n.376-18A>C) n.1404-18A>C n.2121-18A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478204T= | CA1865648099 | PTCH1 | c.1018-18A= (n.1018-18A=) c.1213-18A= (n.1213-18A=) c.763-18A= (n.763-18A=) c.1216-18A= (n.1216-18A=) c.367-18A= (n.367-18A=) c.853-18A= (n.853-18A=) c.376-18A= (n.376-18A=) n.1404-18A= n.2121-18A= | |
| 9 | g.95478205G>A | CA2720245324 | PTCH1 | c.1018-19C>T (n.1018-19C>T) c.1213-19C>T (n.1213-19C>T) c.763-19C>T (n.763-19C>T) c.1216-19C>T (n.1216-19C>T) c.367-19C>T (n.367-19C>T) c.853-19C>T (n.853-19C>T) c.376-19C>T (n.376-19C>T) n.1404-19C>T n.2121-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95478206C>A | CA5138722 | PTCH1 | c.1018-20G>T (n.1018-20G>T) c.1213-20G>T (n.1213-20G>T) c.763-20G>T (n.763-20G>T) c.1216-20G>T (n.1216-20G>T) c.367-20G>T (n.367-20G>T) c.853-20G>T (n.853-20G>T) c.376-20G>T (n.376-20G>T) n.1404-20G>T n.2121-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478206C= | CA1865648104 | PTCH1 | c.1018-20G= (n.1018-20G=) c.1213-20G= (n.1213-20G=) c.763-20G= (n.763-20G=) c.1216-20G= (n.1216-20G=) c.367-20G= (n.367-20G=) c.853-20G= (n.853-20G=) c.376-20G= (n.376-20G=) n.1404-20G= n.2121-20G= | |
| 9 | g.95478206C>G | CA2720054918 | PTCH1 | c.1018-20G>C (n.1018-20G>C) c.1213-20G>C (n.1213-20G>C) c.763-20G>C (n.763-20G>C) c.1216-20G>C (n.1216-20G>C) c.367-20G>C (n.367-20G>C) c.853-20G>C (n.853-20G>C) c.376-20G>C (n.376-20G>C) n.1404-20G>C n.2121-20G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478206C>T | CA5138723 | PTCH1 | c.1018-20G>A (n.1018-20G>A) c.1213-20G>A (n.1213-20G>A) c.763-20G>A (n.763-20G>A) c.1216-20G>A (n.1216-20G>A) c.367-20G>A (n.367-20G>A) c.853-20G>A (n.853-20G>A) c.376-20G>A (n.376-20G>A) n.1404-20G>A n.2121-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478207G>A | CA5138724 | PTCH1 | c.1018-21C>T (n.1018-21C>T) c.1213-21C>T (n.1213-21C>T) c.763-21C>T (n.763-21C>T) c.1216-21C>T (n.1216-21C>T) c.367-21C>T (n.367-21C>T) c.853-21C>T (n.853-21C>T) c.376-21C>T (n.376-21C>T) n.1404-21C>T n.2121-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478207G= | CA1865648114 | PTCH1 | c.1018-21C= (n.1018-21C=) c.1213-21C= (n.1213-21C=) c.763-21C= (n.763-21C=) c.1216-21C= (n.1216-21C=) c.367-21C= (n.367-21C=) c.853-21C= (n.853-21C=) c.376-21C= (n.376-21C=) n.1404-21C= n.2121-21C= | |
| 9 | g.95478207G>T | CA2690772522 | PTCH1 | c.1018-21C>A (n.1018-21C>A) c.1213-21C>A (n.1213-21C>A) c.763-21C>A (n.763-21C>A) c.1216-21C>A (n.1216-21C>A) c.367-21C>A (n.367-21C>A) c.853-21C>A (n.853-21C>A) c.376-21C>A (n.376-21C>A) n.1404-21C>A n.2121-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478208A>T | CA2720245357 | PTCH1 | c.1018-22T>A (n.1018-22T>A) c.1213-22T>A (n.1213-22T>A) c.763-22T>A (n.763-22T>A) c.1216-22T>A (n.1216-22T>A) c.367-22T>A (n.367-22T>A) c.853-22T>A (n.853-22T>A) c.376-22T>A (n.376-22T>A) n.1404-22T>A n.2121-22T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478209A>G | CA2579389018 | PTCH1 | c.1018-23T>C (n.1018-23T>C) c.1213-23T>C (n.1213-23T>C) c.763-23T>C (n.763-23T>C) c.1216-23T>C (n.1216-23T>C) c.367-23T>C (n.367-23T>C) c.853-23T>C (n.853-23T>C) c.376-23T>C (n.376-23T>C) n.1404-23T>C n.2121-23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478211T>A | CA2720087621 | PTCH1 | c.1018-25A>T (n.1018-25A>T) c.1213-25A>T (n.1213-25A>T) c.763-25A>T (n.763-25A>T) c.1216-25A>T (n.1216-25A>T) c.367-25A>T (n.367-25A>T) c.853-25A>T (n.853-25A>T) c.376-25A>T (n.376-25A>T) n.1404-25A>T n.2121-25A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478211T>C | CA589267006 | PTCH1 | c.1018-25A>G (n.1018-25A>G) c.1213-25A>G (n.1213-25A>G) c.763-25A>G (n.763-25A>G) c.1216-25A>G (n.1216-25A>G) c.367-25A>G (n.367-25A>G) c.853-25A>G (n.853-25A>G) c.376-25A>G (n.376-25A>G) n.1404-25A>G n.2121-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478211T= | CA1865648119 | PTCH1 | c.1018-25A= (n.1018-25A=) c.1213-25A= (n.1213-25A=) c.763-25A= (n.763-25A=) c.1216-25A= (n.1216-25A=) c.367-25A= (n.367-25A=) c.853-25A= (n.853-25A=) c.376-25A= (n.376-25A=) n.1404-25A= n.2121-25A= | |
| 9 | g.95478213C>A | CA2720088704 | PTCH1 | c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1213-27G>T (n.1213-27G>T) c.763-27G>T (n.763-27G>T) c.1216-27G>T (n.1216-27G>T) c.367-27G>T (n.367-27G>T) c.853-27G>T (n.853-27G>T) c.376-27G>T (n.376-27G>T) n.1404-27G>T n.2121-27G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478213C= | CA1865648123 | PTCH1 | c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1213-27G= (n.1213-27G=) c.763-27G= (n.763-27G=) c.1216-27G= (n.1216-27G=) c.367-27G= (n.367-27G=) c.853-27G= (n.853-27G=) c.376-27G= (n.376-27G=) n.1404-27G= n.2121-27G= | |
| 9 | g.95478213C>T | CA589267007 | PTCH1 | c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1213-27G>A (n.1213-27G>A) c.763-27G>A (n.763-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.367-27G>A (n.367-27G>A) c.853-27G>A (n.853-27G>A) c.376-27G>A (n.376-27G>A) n.1404-27G>A n.2121-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478214C>A | CA2720054919 | PTCH1 | c.1018-28G>T (n.1018-28G>T) c.1213-28G>T (n.1213-28G>T) c.763-28G>T (n.763-28G>T) c.1216-28G>T (n.1216-28G>T) c.367-28G>T (n.367-28G>T) c.853-28G>T (n.853-28G>T) c.376-28G>T (n.376-28G>T) n.1404-28G>T n.2121-28G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478214C= | CA1865648126 | PTCH1 | c.1018-28G= (n.1018-28G=) c.1213-28G= (n.1213-28G=) c.763-28G= (n.763-28G=) c.1216-28G= (n.1216-28G=) c.367-28G= (n.367-28G=) c.853-28G= (n.853-28G=) c.376-28G= (n.376-28G=) n.1404-28G= n.2121-28G= | |
| 9 | g.95478214C>G | CA2720054920 | PTCH1 | c.1018-28G>C (n.1018-28G>C) c.1213-28G>C (n.1213-28G>C) c.763-28G>C (n.763-28G>C) c.1216-28G>C (n.1216-28G>C) c.367-28G>C (n.367-28G>C) c.853-28G>C (n.853-28G>C) c.376-28G>C (n.376-28G>C) n.1404-28G>C n.2121-28G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478214C>T | CA5138725 | PTCH1 | c.1018-28G>A (n.1018-28G>A) c.1213-28G>A (n.1213-28G>A) c.763-28G>A (n.763-28G>A) c.1216-28G>A (n.1216-28G>A) c.367-28G>A (n.367-28G>A) c.853-28G>A (n.853-28G>A) c.376-28G>A (n.376-28G>A) n.1404-28G>A n.2121-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95478215C>A | CA2690772524 | PTCH1 | c.1018-29G>T (n.1018-29G>T) c.1213-29G>T (n.1213-29G>T) c.763-29G>T (n.763-29G>T) c.1216-29G>T (n.1216-29G>T) c.367-29G>T (n.367-29G>T) c.853-29G>T (n.853-29G>T) c.376-29G>T (n.376-29G>T) n.1404-29G>T n.2121-29G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478218A= | CA1865648131 | PTCH1 | c.1018-32T= (n.1018-32T=) c.1213-32T= (n.1213-32T=) c.763-32T= (n.763-32T=) c.1216-32T= (n.1216-32T=) c.367-32T= (n.367-32T=) c.853-32T= (n.853-32T=) c.376-32T= (n.376-32T=) n.1404-32T= n.2121-32T= | |
| 9 | g.95478218A>T | CA5138726 | PTCH1 | c.1018-32T>A (n.1018-32T>A) c.1213-32T>A (n.1213-32T>A) c.763-32T>A (n.763-32T>A) c.1216-32T>A (n.1216-32T>A) c.367-32T>A (n.367-32T>A) c.853-32T>A (n.853-32T>A) c.376-32T>A (n.376-32T>A) n.1404-32T>A n.2121-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478219T>G | CA2690772526 | PTCH1 | c.1018-33A>C (n.1018-33A>C) c.1213-33A>C (n.1213-33A>C) c.763-33A>C (n.763-33A>C) c.1216-33A>C (n.1216-33A>C) c.367-33A>C (n.367-33A>C) c.853-33A>C (n.853-33A>C) c.376-33A>C (n.376-33A>C) n.1404-33A>C n.2121-33A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478220G>A | CA5138727 | PTCH1 | c.1018-34C>T (n.1018-34C>T) c.1213-34C>T (n.1213-34C>T) c.763-34C>T (n.763-34C>T) c.1216-34C>T (n.1216-34C>T) c.367-34C>T (n.367-34C>T) c.853-34C>T (n.853-34C>T) c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.1404-34C>T n.2121-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478220G>C | CA2720056995 | PTCH1 | c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) c.1213-34C>G (n.1213-34C>G) c.763-34C>G (n.763-34C>G) c.1216-34C>G (n.1216-34C>G) c.367-34C>G (n.367-34C>G) c.853-34C>G (n.853-34C>G) c.376-34C>G (n.376-34C>G) n.1404-34C>G n.2121-34C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478220G= | CA1865648135 | PTCH1 | c.1018-34C= (n.1018-34C=) c.1213-34C= (n.1213-34C=) c.763-34C= (n.763-34C=) c.1216-34C= (n.1216-34C=) c.367-34C= (n.367-34C=) c.853-34C= (n.853-34C=) c.376-34C= (n.376-34C=) n.1404-34C= n.2121-34C= | |
| 9 | g.95478221C>T | CA2579389019 | PTCH1 | c.1018-35G>A (n.1018-35G>A) c.1213-35G>A (n.1213-35G>A) c.763-35G>A (n.763-35G>A) c.1216-35G>A (n.1216-35G>A) c.367-35G>A (n.367-35G>A) c.853-35G>A (n.853-35G>A) c.376-35G>A (n.376-35G>A) n.1404-35G>A n.2121-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478222A= | CA1865648138 | PTCH1 | c.1018-36T= (n.1018-36T=) c.1213-36T= (n.1213-36T=) c.763-36T= (n.763-36T=) c.1216-36T= (n.1216-36T=) c.367-36T= (n.367-36T=) c.853-36T= (n.853-36T=) c.376-36T= (n.376-36T=) n.1404-36T= n.2121-36T= | |
| 9 | g.95478222A>G | CA589267008 | PTCH1 | c.1018-36T>C (n.1018-36T>C) c.1213-36T>C (n.1213-36T>C) c.763-36T>C (n.763-36T>C) c.1216-36T>C (n.1216-36T>C) c.367-36T>C (n.367-36T>C) c.853-36T>C (n.853-36T>C) c.376-36T>C (n.376-36T>C) n.1404-36T>C n.2121-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478222A>T | CA2720079959 | PTCH1 | c.1018-36T>A (n.1018-36T>A) c.1213-36T>A (n.1213-36T>A) c.763-36T>A (n.763-36T>A) c.1216-36T>A (n.1216-36T>A) c.367-36T>A (n.367-36T>A) c.853-36T>A (n.853-36T>A) c.376-36T>A (n.376-36T>A) n.1404-36T>A n.2121-36T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478223A= | CA1865648145 | PTCH1 | c.1018-37T= (n.1018-37T=) c.1213-37T= (n.1213-37T=) c.763-37T= (n.763-37T=) c.1216-37T= (n.1216-37T=) c.367-37T= (n.367-37T=) c.853-37T= (n.853-37T=) c.376-37T= (n.376-37T=) n.1404-37T= n.2121-37T= | |
| 9 | g.95478223A>C | CA2690772528 | PTCH1 | c.1018-37T>G (n.1018-37T>G) c.1213-37T>G (n.1213-37T>G) c.763-37T>G (n.763-37T>G) c.1216-37T>G (n.1216-37T>G) c.367-37T>G (n.367-37T>G) c.853-37T>G (n.853-37T>G) c.376-37T>G (n.376-37T>G) n.1404-37T>G n.2121-37T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478223A>G | CA1865648150 | PTCH1 | c.1018-37T>C (n.1018-37T>C) c.1213-37T>C (n.1213-37T>C) c.763-37T>C (n.763-37T>C) c.1216-37T>C (n.1216-37T>C) c.367-37T>C (n.367-37T>C) c.853-37T>C (n.853-37T>C) c.376-37T>C (n.376-37T>C) n.1404-37T>C n.2121-37T>C | dbSNP |
| 9 | g.95478224T>A | CA1865648155 | PTCH1 | c.1018-38A>T (n.1018-38A>T) c.1213-38A>T (n.1213-38A>T) c.763-38A>T (n.763-38A>T) c.1216-38A>T (n.1216-38A>T) c.367-38A>T (n.367-38A>T) c.853-38A>T (n.853-38A>T) c.376-38A>T (n.376-38A>T) n.1404-38A>T n.2121-38A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478224T>C | CA589267009 | PTCH1 | c.1018-38A>G (n.1018-38A>G) c.1213-38A>G (n.1213-38A>G) c.763-38A>G (n.763-38A>G) c.1216-38A>G (n.1216-38A>G) c.367-38A>G (n.367-38A>G) c.853-38A>G (n.853-38A>G) c.376-38A>G (n.376-38A>G) n.1404-38A>G n.2121-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478224T= | CA1865648154 | PTCH1 | c.1018-38A= (n.1018-38A=) c.1213-38A= (n.1213-38A=) c.763-38A= (n.763-38A=) c.1216-38A= (n.1216-38A=) c.367-38A= (n.367-38A=) c.853-38A= (n.853-38A=) c.376-38A= (n.376-38A=) n.1404-38A= n.2121-38A= | |
| 9 | g.95478225G>A | CA2720248912 | PTCH1 | c.1018-39C>T (n.1018-39C>T) c.1213-39C>T (n.1213-39C>T) c.763-39C>T (n.763-39C>T) c.1216-39C>T (n.1216-39C>T) c.367-39C>T (n.367-39C>T) c.853-39C>T (n.853-39C>T) c.376-39C>T (n.376-39C>T) n.1404-39C>T n.2121-39C>T | dbSNP |
| 9 | g.95478225G>C | CA2720248914 | PTCH1 | c.1018-39C>G (n.1018-39C>G) c.1213-39C>G (n.1213-39C>G) c.763-39C>G (n.763-39C>G) c.1216-39C>G (n.1216-39C>G) c.367-39C>G (n.367-39C>G) c.853-39C>G (n.853-39C>G) c.376-39C>G (n.376-39C>G) n.1404-39C>G n.2121-39C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478225G>T | CA2690772531 | PTCH1 | c.1018-39C>A (n.1018-39C>A) c.1213-39C>A (n.1213-39C>A) c.763-39C>A (n.763-39C>A) c.1216-39C>A (n.1216-39C>A) c.367-39C>A (n.367-39C>A) c.853-39C>A (n.853-39C>A) c.376-39C>A (n.376-39C>A) n.1404-39C>A n.2121-39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478226A= | CA1865648159 | PTCH1 | c.1018-40T= (n.1018-40T=) c.1213-40T= (n.1213-40T=) c.763-40T= (n.763-40T=) c.1216-40T= (n.1216-40T=) c.367-40T= (n.367-40T=) c.853-40T= (n.853-40T=) c.376-40T= (n.376-40T=) n.1404-40T= n.2121-40T= | |
| 9 | g.95478226A>G | CA5138728 | PTCH1 | c.1018-40T>C (n.1018-40T>C) c.1213-40T>C (n.1213-40T>C) c.763-40T>C (n.763-40T>C) c.1216-40T>C (n.1216-40T>C) c.367-40T>C (n.367-40T>C) c.853-40T>C (n.853-40T>C) c.376-40T>C (n.376-40T>C) n.1404-40T>C n.2121-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478227A= | CA1865648163 | PTCH1 | c.1018-41T= (n.1018-41T=) c.1213-41T= (n.1213-41T=) c.763-41T= (n.763-41T=) c.1216-41T= (n.1216-41T=) c.367-41T= (n.367-41T=) c.853-41T= (n.853-41T=) c.376-41T= (n.376-41T=) n.1404-41T= n.2121-41T= | |
| 9 | g.95478227A>C | CA2720050965 | PTCH1 | c.1018-41T>G (n.1018-41T>G) c.1213-41T>G (n.1213-41T>G) c.763-41T>G (n.763-41T>G) c.1216-41T>G (n.1216-41T>G) c.367-41T>G (n.367-41T>G) c.853-41T>G (n.853-41T>G) c.376-41T>G (n.376-41T>G) n.1404-41T>G n.2121-41T>G | dbSNP |
| 9 | g.95478227A>G | CA5138729 | PTCH1 | c.1018-41T>C (n.1018-41T>C) c.1213-41T>C (n.1213-41T>C) c.763-41T>C (n.763-41T>C) c.1216-41T>C (n.1216-41T>C) c.367-41T>C (n.367-41T>C) c.853-41T>C (n.853-41T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) n.1404-41T>C n.2121-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478228C>A | CA589267010 | PTCH1 | c.1018-42G>T (n.1018-42G>T) c.1213-42G>T (n.1213-42G>T) c.763-42G>T (n.763-42G>T) c.1216-42G>T (n.1216-42G>T) c.367-42G>T (n.367-42G>T) c.853-42G>T (n.853-42G>T) c.376-42G>T (n.376-42G>T) n.1404-42G>T n.2121-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478228C= | CA1865648166 | PTCH1 | c.1018-42G= (n.1018-42G=) c.1213-42G= (n.1213-42G=) c.763-42G= (n.763-42G=) c.1216-42G= (n.1216-42G=) c.367-42G= (n.367-42G=) c.853-42G= (n.853-42G=) c.376-42G= (n.376-42G=) n.1404-42G= n.2121-42G= | |
| 9 | g.95478228C>T | CA5138730 | PTCH1 | c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) c.1213-42G>A (n.1213-42G>A) c.763-42G>A (n.763-42G>A) c.1216-42G>A (n.1216-42G>A) c.367-42G>A (n.367-42G>A) c.853-42G>A (n.853-42G>A) c.376-42G>A (n.376-42G>A) n.1404-42G>A n.2121-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478229A= | CA1865648171 | PTCH1 | c.1018-43T= (n.1018-43T=) c.1213-43T= (n.1213-43T=) c.763-43T= (n.763-43T=) c.1216-43T= (n.1216-43T=) c.367-43T= (n.367-43T=) c.853-43T= (n.853-43T=) c.376-43T= (n.376-43T=) n.1404-43T= n.2121-43T= | |
| 9 | g.95478229A>C | CA1865648174 | PTCH1 | c.1018-43T>G (n.1018-43T>G) c.1213-43T>G (n.1213-43T>G) c.763-43T>G (n.763-43T>G) c.1216-43T>G (n.1216-43T>G) c.367-43T>G (n.367-43T>G) c.853-43T>G (n.853-43T>G) c.376-43T>G (n.376-43T>G) n.1404-43T>G n.2121-43T>G | dbSNP |
| 9 | g.95478229A>G | CA5138731 | PTCH1 | c.1018-43T>C (n.1018-43T>C) c.1213-43T>C (n.1213-43T>C) c.763-43T>C (n.763-43T>C) c.1216-43T>C (n.1216-43T>C) c.367-43T>C (n.367-43T>C) c.853-43T>C (n.853-43T>C) c.376-43T>C (n.376-43T>C) n.1404-43T>C n.2121-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478230C= | CA1865648180 | PTCH1 | c.1018-44G= (n.1018-44G=) c.1213-44G= (n.1213-44G=) c.763-44G= (n.763-44G=) c.1216-44G= (n.1216-44G=) c.367-44G= (n.367-44G=) c.853-44G= (n.853-44G=) c.376-44G= (n.376-44G=) n.1404-44G= n.2121-44G= | |
| 9 | g.95478230C>T | CA5138732 | PTCH1 | c.1018-44G>A (n.1018-44G>A) c.1213-44G>A (n.1213-44G>A) c.763-44G>A (n.763-44G>A) c.1216-44G>A (n.1216-44G>A) c.367-44G>A (n.367-44G>A) c.853-44G>A (n.853-44G>A) c.376-44G>A (n.376-44G>A) n.1404-44G>A n.2121-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478230_95478231delinsCT | CA1865648176 | PTCH1 | c.1018-45_1018-44delinsAG (n.1018-45_1018-44delinsAG) c.1213-45_1213-44delinsAG (n.1213-45_1213-44delinsAG) c.763-45_763-44delinsAG (n.763-45_763-44delinsAG) c.1216-45_1216-44delinsAG (n.1216-45_1216-44delinsAG) c.367-45_367-44delinsAG (n.367-45_367-44delinsAG) c.853-45_853-44delinsAG (n.853-45_853-44delinsAG) c.376-45_376-44delinsAG (n.376-45_376-44delinsAG) n.1404-45_1404-44delinsAG n.2121-45_2121-44delinsAG | |
| 9 | g.95478232del | CA5138733 | PTCH1 | c.1018-45del (n.1018-45del) c.1213-45del (n.1213-45del) c.763-45del (n.763-45del) c.1216-45del (n.1216-45del) c.367-45del (n.367-45del) c.853-45del (n.853-45del) c.376-45del (n.376-45del) n.1404-45del n.2121-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478232_95478235del | CA2720248915 | PTCH1 | c.1018-49_1018-46del (n.1018-49_1018-46del) c.1213-49_1213-46del (n.1213-49_1213-46del) c.763-49_763-46del (n.763-49_763-46del) c.1216-49_1216-46del (n.1216-49_1216-46del) c.367-49_367-46del (n.367-49_367-46del) c.853-49_853-46del (n.853-49_853-46del) c.376-49_376-46del (n.376-49_376-46del) n.1404-49_1404-46del n.2121-49_2121-46del | dbSNP |
| 9 | g.95478233C= | CA1865648186 | PTCH1 | c.1018-47G= (n.1018-47G=) c.1213-47G= (n.1213-47G=) c.763-47G= (n.763-47G=) c.1216-47G= (n.1216-47G=) c.367-47G= (n.367-47G=) c.853-47G= (n.853-47G=) c.376-47G= (n.376-47G=) n.1404-47G= n.2121-47G= | |
| 9 | g.95478233C>T | CA1865648188 | PTCH1 | c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) c.1213-47G>A (n.1213-47G>A) c.763-47G>A (n.763-47G>A) c.1216-47G>A (n.1216-47G>A) c.367-47G>A (n.367-47G>A) c.853-47G>A (n.853-47G>A) c.376-47G>A (n.376-47G>A) n.1404-47G>A n.2121-47G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478234C>A | CA2570695791 | PTCH1 | c.1018-48G>T (n.1018-48G>T) c.1213-48G>T (n.1213-48G>T) c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.1216-48G>T (n.1216-48G>T) c.367-48G>T (n.367-48G>T) c.853-48G>T (n.853-48G>T) c.376-48G>T (n.376-48G>T) n.1404-48G>T n.2121-48G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478234C>G | CA2720248985 | PTCH1 | c.1018-48G>C (n.1018-48G>C) c.1213-48G>C (n.1213-48G>C) c.763-48G>C (n.763-48G>C) c.1216-48G>C (n.1216-48G>C) c.367-48G>C (n.367-48G>C) c.853-48G>C (n.853-48G>C) c.376-48G>C (n.376-48G>C) n.1404-48G>C n.2121-48G>C | dbSNP |
| 9 | g.95478234C>T | CA2690772548 | PTCH1 | c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) c.1213-48G>A (n.1213-48G>A) c.763-48G>A (n.763-48G>A) c.1216-48G>A (n.1216-48G>A) c.367-48G>A (n.367-48G>A) c.853-48G>A (n.853-48G>A) c.376-48G>A (n.376-48G>A) n.1404-48G>A n.2121-48G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478235A= | CA1865648192 | PTCH1 | c.1018-49T= (n.1018-49T=) c.1213-49T= (n.1213-49T=) c.763-49T= (n.763-49T=) c.1216-49T= (n.1216-49T=) c.367-49T= (n.367-49T=) c.853-49T= (n.853-49T=) c.376-49T= (n.376-49T=) n.1404-49T= n.2121-49T= | |
| 9 | g.95478235A>G | CA868797078 | PTCH1 | c.1018-49T>C (n.1018-49T>C) c.1213-49T>C (n.1213-49T>C) c.763-49T>C (n.763-49T>C) c.1216-49T>C (n.1216-49T>C) c.367-49T>C (n.367-49T>C) c.853-49T>C (n.853-49T>C) c.376-49T>C (n.376-49T>C) n.1404-49T>C n.2121-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478235A>T | CA2720096781 | PTCH1 | c.1018-49T>A (n.1018-49T>A) c.1213-49T>A (n.1213-49T>A) c.763-49T>A (n.763-49T>A) c.1216-49T>A (n.1216-49T>A) c.367-49T>A (n.367-49T>A) c.853-49T>A (n.853-49T>A) c.376-49T>A (n.376-49T>A) n.1404-49T>A n.2121-49T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478236C>T | CA2690772550 | PTCH1 | c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) c.1213-50G>A (n.1213-50G>A) c.763-50G>A (n.763-50G>A) c.1216-50G>A (n.1216-50G>A) c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.853-50G>A (n.853-50G>A) c.376-50G>A (n.376-50G>A) n.1404-50G>A n.2121-50G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478236_95478237delinsCA | CA1865648193 | PTCH1 | c.1018-51_1018-50delinsTG (n.1018-51_1018-50delinsTG) c.1213-51_1213-50delinsTG (n.1213-51_1213-50delinsTG) c.763-51_763-50delinsTG (n.763-51_763-50delinsTG) c.1216-51_1216-50delinsTG (n.1216-51_1216-50delinsTG) c.367-51_367-50delinsTG (n.367-51_367-50delinsTG) c.853-51_853-50delinsTG (n.853-51_853-50delinsTG) c.376-51_376-50delinsTG (n.376-51_376-50delinsTG) n.1404-51_1404-50delinsTG n.2121-51_2121-50delinsTG | |
| 9 | g.95478237A= | CA1865648196 | PTCH1 | c.1018-51T= (n.1018-51T=) c.1213-51T= (n.1213-51T=) c.763-51T= (n.763-51T=) c.1216-51T= (n.1216-51T=) c.367-51T= (n.367-51T=) c.853-51T= (n.853-51T=) c.376-51T= (n.376-51T=) n.1404-51T= n.2121-51T= | |
| 9 | g.95478237A>C | CA2690772553 | PTCH1 | c.1018-51T>G (n.1018-51T>G) c.1213-51T>G (n.1213-51T>G) c.763-51T>G (n.763-51T>G) c.1216-51T>G (n.1216-51T>G) c.367-51T>G (n.367-51T>G) c.853-51T>G (n.853-51T>G) c.376-51T>G (n.376-51T>G) n.1404-51T>G n.2121-51T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478237A>G | CA5138735 | PTCH1 | c.1018-51T>C (n.1018-51T>C) c.1213-51T>C (n.1213-51T>C) c.763-51T>C (n.763-51T>C) c.1216-51T>C (n.1216-51T>C) c.367-51T>C (n.367-51T>C) c.853-51T>C (n.853-51T>C) c.376-51T>C (n.376-51T>C) n.1404-51T>C n.2121-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478238del | CA5138734 | PTCH1 | c.1018-51del (n.1018-51del) c.1213-51del (n.1213-51del) c.763-51del (n.763-51del) c.1216-51del (n.1216-51del) c.367-51del (n.367-51del) c.853-51del (n.853-51del) c.376-51del (n.376-51del) n.1404-51del n.2121-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478239G>C | CA2720248986 | PTCH1 | c.1018-53C>G (n.1018-53C>G) c.1213-53C>G (n.1213-53C>G) c.763-53C>G (n.763-53C>G) c.1216-53C>G (n.1216-53C>G) c.367-53C>G (n.367-53C>G) c.853-53C>G (n.853-53C>G) c.376-53C>G (n.376-53C>G) n.1404-53C>G n.2121-53C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478240C>A | CA1865648202 | PTCH1 | c.1018-54G>T (n.1018-54G>T) c.1213-54G>T (n.1213-54G>T) c.763-54G>T (n.763-54G>T) c.1216-54G>T (n.1216-54G>T) c.367-54G>T (n.367-54G>T) c.853-54G>T (n.853-54G>T) c.376-54G>T (n.376-54G>T) n.1404-54G>T n.2121-54G>T | dbSNP |
| 9 | g.95478240C= | CA1865648201 | PTCH1 | c.1018-54G= (n.1018-54G=) c.1213-54G= (n.1213-54G=) c.763-54G= (n.763-54G=) c.1216-54G= (n.1216-54G=) c.367-54G= (n.367-54G=) c.853-54G= (n.853-54G=) c.376-54G= (n.376-54G=) n.1404-54G= n.2121-54G= | |
| 9 | g.95478240C>T | CA868797080 | PTCH1 | c.1018-54G>A (n.1018-54G>A) c.1213-54G>A (n.1213-54G>A) c.763-54G>A (n.763-54G>A) c.1216-54G>A (n.1216-54G>A) c.367-54G>A (n.367-54G>A) c.853-54G>A (n.853-54G>A) c.376-54G>A (n.376-54G>A) n.1404-54G>A n.2121-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478243C= | CA1865648205 | PTCH1 | c.1018-57G= (n.1018-57G=) c.1213-57G= (n.1213-57G=) c.763-57G= (n.763-57G=) c.1216-57G= (n.1216-57G=) c.367-57G= (n.367-57G=) c.853-57G= (n.853-57G=) c.376-57G= (n.376-57G=) n.1404-57G= n.2121-57G= | |
| 9 | g.95478243C>T | CA196594173 | PTCH1 | c.1018-57G>A (n.1018-57G>A) c.1213-57G>A (n.1213-57G>A) c.763-57G>A (n.763-57G>A) c.1216-57G>A (n.1216-57G>A) c.367-57G>A (n.367-57G>A) c.853-57G>A (n.853-57G>A) c.376-57G>A (n.376-57G>A) n.1404-57G>A n.2121-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478244G>A | CA196594177 | PTCH1 | c.1018-58C>T (n.1018-58C>T) c.1213-58C>T (n.1213-58C>T) c.763-58C>T (n.763-58C>T) c.1216-58C>T (n.1216-58C>T) c.367-58C>T (n.367-58C>T) c.853-58C>T (n.853-58C>T) c.376-58C>T (n.376-58C>T) n.1404-58C>T n.2121-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478244G>C | CA2690772559 | PTCH1 | c.1018-58C>G (n.1018-58C>G) c.1213-58C>G (n.1213-58C>G) c.763-58C>G (n.763-58C>G) c.1216-58C>G (n.1216-58C>G) c.367-58C>G (n.367-58C>G) c.853-58C>G (n.853-58C>G) c.376-58C>G (n.376-58C>G) n.1404-58C>G n.2121-58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478244G= | CA1865648207 | PTCH1 | c.1018-58C= (n.1018-58C=) c.1213-58C= (n.1213-58C=) c.763-58C= (n.763-58C=) c.1216-58C= (n.1216-58C=) c.367-58C= (n.367-58C=) c.853-58C= (n.853-58C=) c.376-58C= (n.376-58C=) n.1404-58C= n.2121-58C= | |
| 9 | g.95478245A= | CA1865648210 | PTCH1 | c.1018-59T= (n.1018-59T=) c.1213-59T= (n.1213-59T=) c.763-59T= (n.763-59T=) c.1216-59T= (n.1216-59T=) c.367-59T= (n.367-59T=) c.853-59T= (n.853-59T=) c.376-59T= (n.376-59T=) n.1404-59T= n.2121-59T= | |
| 9 | g.95478245A>G | CA196594185 | PTCH1 | c.1018-59T>C (n.1018-59T>C) c.1213-59T>C (n.1213-59T>C) c.763-59T>C (n.763-59T>C) c.1216-59T>C (n.1216-59T>C) c.367-59T>C (n.367-59T>C) c.853-59T>C (n.853-59T>C) c.376-59T>C (n.376-59T>C) n.1404-59T>C n.2121-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |