| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.95468604G>T | CA2690772222 | PTCH1 | c.2052+147C>A (n.2052+147C>A) c.2247+147C>A (n.2247+147C>A) c.*558+147C>A (n.*558+147C>A) c.1797+147C>A (n.1797+147C>A) c.2250+147C>A (n.2250+147C>A) c.2019+147C>A (n.2019+147C>A) n.439+147C>A n.597-55G>T c.2094+147C>A (n.2094+147C>A) c.1410+147C>A (n.1410+147C>A) n.2438+147C>A n.3155+147C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468605A>G | CA2785176001 | PTCH1 | c.2052+146T>C (n.2052+146T>C) c.2247+146T>C (n.2247+146T>C) c.*558+146T>C (n.*558+146T>C) c.1797+146T>C (n.1797+146T>C) c.2250+146T>C (n.2250+146T>C) c.2019+146T>C (n.2019+146T>C) n.439+146T>C n.597-54A>G c.2094+146T>C (n.2094+146T>C) c.1410+146T>C (n.1410+146T>C) n.2438+146T>C n.3155+146T>C | |
| 9 | g.95468606C>A | CA2690772223 | PTCH1 | c.2052+145G>T (n.2052+145G>T) c.2247+145G>T (n.2247+145G>T) c.*558+145G>T (n.*558+145G>T) c.1797+145G>T (n.1797+145G>T) c.2250+145G>T (n.2250+145G>T) c.2019+145G>T (n.2019+145G>T) n.439+145G>T n.597-53C>A c.2094+145G>T (n.2094+145G>T) c.1410+145G>T (n.1410+145G>T) n.2438+145G>T n.3155+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468608T>G | CA2690772224 | PTCH1 | c.2052+143A>C (n.2052+143A>C) c.2247+143A>C (n.2247+143A>C) c.*558+143A>C (n.*558+143A>C) c.1797+143A>C (n.1797+143A>C) c.2250+143A>C (n.2250+143A>C) c.2019+143A>C (n.2019+143A>C) n.439+143A>C n.597-51T>G c.2094+143A>C (n.2094+143A>C) c.1410+143A>C (n.1410+143A>C) n.2438+143A>C n.3155+143A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T>C | CA196586470 | PTCH1 | c.2052+142A>G (n.2052+142A>G) c.2247+142A>G (n.2247+142A>G) c.*558+142A>G (n.*558+142A>G) c.1797+142A>G (n.1797+142A>G) c.2250+142A>G (n.2250+142A>G) c.2019+142A>G (n.2019+142A>G) n.439+142A>G n.597-50T>C c.2094+142A>G (n.2094+142A>G) c.1410+142A>G (n.1410+142A>G) n.2438+142A>G n.3155+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T>G | CA2690772225 | PTCH1 | c.2052+142A>C (n.2052+142A>C) c.2247+142A>C (n.2247+142A>C) c.*558+142A>C (n.*558+142A>C) c.1797+142A>C (n.1797+142A>C) c.2250+142A>C (n.2250+142A>C) c.2019+142A>C (n.2019+142A>C) n.439+142A>C n.597-50T>G c.2094+142A>C (n.2094+142A>C) c.1410+142A>C (n.1410+142A>C) n.2438+142A>C n.3155+142A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T= | CA1865624576 | PTCH1 | c.2052+142A= (n.2052+142A=) c.2247+142A= (n.2247+142A=) c.*558+142A= (n.*558+142A=) c.1797+142A= (n.1797+142A=) c.2250+142A= (n.2250+142A=) c.2019+142A= (n.2019+142A=) n.439+142A= n.597-50T= c.2094+142A= (n.2094+142A=) c.1410+142A= (n.1410+142A=) n.2438+142A= n.3155+142A= | |
| 9 | g.95468611G>T | CA2690772226 | PTCH1 | c.2052+140C>A (n.2052+140C>A) c.2247+140C>A (n.2247+140C>A) c.*558+140C>A (n.*558+140C>A) c.1797+140C>A (n.1797+140C>A) c.2250+140C>A (n.2250+140C>A) c.2019+140C>A (n.2019+140C>A) n.439+140C>A n.597-48G>T c.2094+140C>A (n.2094+140C>A) c.1410+140C>A (n.1410+140C>A) n.2438+140C>A n.3155+140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468612G>C | CA2785176002 | PTCH1 | c.2052+139C>G (n.2052+139C>G) c.2247+139C>G (n.2247+139C>G) c.*558+139C>G (n.*558+139C>G) c.1797+139C>G (n.1797+139C>G) c.2250+139C>G (n.2250+139C>G) c.2019+139C>G (n.2019+139C>G) n.439+139C>G n.597-47G>C c.2094+139C>G (n.2094+139C>G) c.1410+139C>G (n.1410+139C>G) n.2438+139C>G n.3155+139C>G | |
| 9 | g.95468612G>T | CA2690772227 | PTCH1 | c.2052+139C>A (n.2052+139C>A) c.2247+139C>A (n.2247+139C>A) c.*558+139C>A (n.*558+139C>A) c.1797+139C>A (n.1797+139C>A) c.2250+139C>A (n.2250+139C>A) c.2019+139C>A (n.2019+139C>A) n.439+139C>A n.597-47G>T c.2094+139C>A (n.2094+139C>A) c.1410+139C>A (n.1410+139C>A) n.2438+139C>A n.3155+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613A= | CA1865624581 | PTCH1 | c.2052+138T= (n.2052+138T=) c.2247+138T= (n.2247+138T=) c.*558+138T= (n.*558+138T=) c.1797+138T= (n.1797+138T=) c.2250+138T= (n.2250+138T=) c.2019+138T= (n.2019+138T=) n.439+138T= n.597-46A= c.2094+138T= (n.2094+138T=) c.1410+138T= (n.1410+138T=) n.2438+138T= n.3155+138T= | |
| 9 | g.95468613A>C | CA1865624582 | PTCH1 | c.2052+138T>G (n.2052+138T>G) c.2247+138T>G (n.2247+138T>G) c.*558+138T>G (n.*558+138T>G) c.1797+138T>G (n.1797+138T>G) c.2250+138T>G (n.2250+138T>G) c.2019+138T>G (n.2019+138T>G) n.439+138T>G n.597-46A>C c.2094+138T>G (n.2094+138T>G) c.1410+138T>G (n.1410+138T>G) n.2438+138T>G n.3155+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613A>G | CA196586475 | PTCH1 | c.2052+138T>C (n.2052+138T>C) c.2247+138T>C (n.2247+138T>C) c.*558+138T>C (n.*558+138T>C) c.1797+138T>C (n.1797+138T>C) c.2250+138T>C (n.2250+138T>C) c.2019+138T>C (n.2019+138T>C) n.439+138T>C n.597-46A>G c.2094+138T>C (n.2094+138T>C) c.1410+138T>C (n.1410+138T>C) n.2438+138T>C n.3155+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613A>T | CA2690772228 | PTCH1 | c.2052+138T>A (n.2052+138T>A) c.2247+138T>A (n.2247+138T>A) c.*558+138T>A (n.*558+138T>A) c.1797+138T>A (n.1797+138T>A) c.2250+138T>A (n.2250+138T>A) c.2019+138T>A (n.2019+138T>A) n.439+138T>A n.597-46A>T c.2094+138T>A (n.2094+138T>A) c.1410+138T>A (n.1410+138T>A) n.2438+138T>A n.3155+138T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613_95468614delinsAG | CA1865624588 | PTCH1 | c.2052+137_2052+138delinsCT (n.2052+137_2052+138delinsCT) c.2247+137_2247+138delinsCT (n.2247+137_2247+138delinsCT) c.*558+137_*558+138delinsCT (n.*558+137_*558+138delinsCT) c.1797+137_1797+138delinsCT (n.1797+137_1797+138delinsCT) c.2250+137_2250+138delinsCT (n.2250+137_2250+138delinsCT) c.2019+137_2019+138delinsCT (n.2019+137_2019+138delinsCT) n.439+137_439+138delinsCT n.597-46_597-45delinsAG c.2094+137_2094+138delinsCT (n.2094+137_2094+138delinsCT) c.1410+137_1410+138delinsCT (n.1410+137_1410+138delinsCT) n.2438+137_2438+138delinsCT n.3155+137_3155+138delinsCT | |
| 9 | g.95468614G>A | CA1865624604 | PTCH1 | c.2052+137C>T (n.2052+137C>T) c.2247+137C>T (n.2247+137C>T) c.*558+137C>T (n.*558+137C>T) c.1797+137C>T (n.1797+137C>T) c.2250+137C>T (n.2250+137C>T) c.2019+137C>T (n.2019+137C>T) n.439+137C>T n.597-45G>A c.2094+137C>T (n.2094+137C>T) c.1410+137C>T (n.1410+137C>T) n.2438+137C>T n.3155+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468614G>C | CA2690772229 | PTCH1 | c.2052+137C>G (n.2052+137C>G) c.2247+137C>G (n.2247+137C>G) c.*558+137C>G (n.*558+137C>G) c.1797+137C>G (n.1797+137C>G) c.2250+137C>G (n.2250+137C>G) c.2019+137C>G (n.2019+137C>G) n.439+137C>G n.597-45G>C c.2094+137C>G (n.2094+137C>G) c.1410+137C>G (n.1410+137C>G) n.2438+137C>G n.3155+137C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468614G= | CA1865624603 | PTCH1 | c.2052+137C= (n.2052+137C=) c.2247+137C= (n.2247+137C=) c.*558+137C= (n.*558+137C=) c.1797+137C= (n.1797+137C=) c.2250+137C= (n.2250+137C=) c.2019+137C= (n.2019+137C=) n.439+137C= n.597-45G= c.2094+137C= (n.2094+137C=) c.1410+137C= (n.1410+137C=) n.2438+137C= n.3155+137C= | |
| 9 | g.95468614G>T | CA2690772230 | PTCH1 | c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) c.2247+137C>A (n.2247+137C>A) c.*558+137C>A (n.*558+137C>A) c.1797+137C>A (n.1797+137C>A) c.2250+137C>A (n.2250+137C>A) c.2019+137C>A (n.2019+137C>A) n.439+137C>A n.597-45G>T c.2094+137C>A (n.2094+137C>A) c.1410+137C>A (n.1410+137C>A) n.2438+137C>A n.3155+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468615del | CA1127004395 | PTCH1 | c.2052+137del (n.2052+137del) c.2247+137del (n.2247+137del) c.*558+137del (n.*558+137del) c.1797+137del (n.1797+137del) c.2250+137del (n.2250+137del) c.2019+137del (n.2019+137del) n.439+137del n.597-44del c.2094+137del (n.2094+137del) c.1410+137del (n.1410+137del) n.2438+137del n.3155+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468615G>A | CA196586479 | PTCH1 | c.2052+136C>T (n.2052+136C>T) c.2247+136C>T (n.2247+136C>T) c.*558+136C>T (n.*558+136C>T) c.1797+136C>T (n.1797+136C>T) c.2250+136C>T (n.2250+136C>T) c.2019+136C>T (n.2019+136C>T) n.439+136C>T n.597-44G>A c.2094+136C>T (n.2094+136C>T) c.1410+136C>T (n.1410+136C>T) n.2438+136C>T n.3155+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468615G= | CA1865624609 | PTCH1 | c.2052+136C= (n.2052+136C=) c.2247+136C= (n.2247+136C=) c.*558+136C= (n.*558+136C=) c.1797+136C= (n.1797+136C=) c.2250+136C= (n.2250+136C=) c.2019+136C= (n.2019+136C=) n.439+136C= n.597-44G= c.2094+136C= (n.2094+136C=) c.1410+136C= (n.1410+136C=) n.2438+136C= n.3155+136C= | |
| 9 | g.95468615G>T | CA2690772231 | PTCH1 | c.2052+136C>A (n.2052+136C>A) c.2247+136C>A (n.2247+136C>A) c.*558+136C>A (n.*558+136C>A) c.1797+136C>A (n.1797+136C>A) c.2250+136C>A (n.2250+136C>A) c.2019+136C>A (n.2019+136C>A) n.439+136C>A n.597-44G>T c.2094+136C>A (n.2094+136C>A) c.1410+136C>A (n.1410+136C>A) n.2438+136C>A n.3155+136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468616A= | CA1865624637 | PTCH1 | c.2052+135T= (n.2052+135T=) c.2247+135T= (n.2247+135T=) c.*558+135T= (n.*558+135T=) c.1797+135T= (n.1797+135T=) c.2250+135T= (n.2250+135T=) c.2019+135T= (n.2019+135T=) n.439+135T= n.597-43A= c.2094+135T= (n.2094+135T=) c.1410+135T= (n.1410+135T=) n.2438+135T= n.3155+135T= | |
| 9 | g.95468616A>C | CA196586484 | PTCH1 | c.2052+135T>G (n.2052+135T>G) c.2247+135T>G (n.2247+135T>G) c.*558+135T>G (n.*558+135T>G) c.1797+135T>G (n.1797+135T>G) c.2250+135T>G (n.2250+135T>G) c.2019+135T>G (n.2019+135T>G) n.439+135T>G n.597-43A>C c.2094+135T>G (n.2094+135T>G) c.1410+135T>G (n.1410+135T>G) n.2438+135T>G n.3155+135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468617C>A | CA2690772232 | PTCH1 | c.2052+134G>T (n.2052+134G>T) c.2247+134G>T (n.2247+134G>T) c.*558+134G>T (n.*558+134G>T) c.1797+134G>T (n.1797+134G>T) c.2250+134G>T (n.2250+134G>T) c.2019+134G>T (n.2019+134G>T) n.439+134G>T n.597-42C>A c.2094+134G>T (n.2094+134G>T) c.1410+134G>T (n.1410+134G>T) n.2438+134G>T n.3155+134G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468617C= | CA1865624664 | PTCH1 | c.2052+134G= (n.2052+134G=) c.2247+134G= (n.2247+134G=) c.*558+134G= (n.*558+134G=) c.1797+134G= (n.1797+134G=) c.2250+134G= (n.2250+134G=) c.2019+134G= (n.2019+134G=) n.439+134G= n.597-42C= c.2094+134G= (n.2094+134G=) c.1410+134G= (n.1410+134G=) n.2438+134G= n.3155+134G= | |
| 9 | g.95468617C>T | CA196586489 | PTCH1 | c.2052+134G>A (n.2052+134G>A) c.2247+134G>A (n.2247+134G>A) c.*558+134G>A (n.*558+134G>A) c.1797+134G>A (n.1797+134G>A) c.2250+134G>A (n.2250+134G>A) c.2019+134G>A (n.2019+134G>A) n.439+134G>A n.597-42C>T c.2094+134G>A (n.2094+134G>A) c.1410+134G>A (n.1410+134G>A) n.2438+134G>A n.3155+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468618T>A | CA868789277 | PTCH1 | c.2052+133A>T (n.2052+133A>T) c.2247+133A>T (n.2247+133A>T) c.*558+133A>T (n.*558+133A>T) c.1797+133A>T (n.1797+133A>T) c.2250+133A>T (n.2250+133A>T) c.2019+133A>T (n.2019+133A>T) n.439+133A>T n.597-41T>A c.2094+133A>T (n.2094+133A>T) c.1410+133A>T (n.1410+133A>T) n.2438+133A>T n.3155+133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468618T>C | CA2690772233 | PTCH1 | c.2052+133A>G (n.2052+133A>G) c.2247+133A>G (n.2247+133A>G) c.*558+133A>G (n.*558+133A>G) c.1797+133A>G (n.1797+133A>G) c.2250+133A>G (n.2250+133A>G) c.2019+133A>G (n.2019+133A>G) n.439+133A>G n.597-41T>C c.2094+133A>G (n.2094+133A>G) c.1410+133A>G (n.1410+133A>G) n.2438+133A>G n.3155+133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468618T= | CA1865624674 | PTCH1 | c.2052+133A= (n.2052+133A=) c.2247+133A= (n.2247+133A=) c.*558+133A= (n.*558+133A=) c.1797+133A= (n.1797+133A=) c.2250+133A= (n.2250+133A=) c.2019+133A= (n.2019+133A=) n.439+133A= n.597-41T= c.2094+133A= (n.2094+133A=) c.1410+133A= (n.1410+133A=) n.2438+133A= n.3155+133A= | |
| 9 | g.95468619G>A | CA196586492 | PTCH1 | c.2052+132C>T (n.2052+132C>T) c.2247+132C>T (n.2247+132C>T) c.*558+132C>T (n.*558+132C>T) c.1797+132C>T (n.1797+132C>T) c.2250+132C>T (n.2250+132C>T) c.2019+132C>T (n.2019+132C>T) n.439+132C>T n.597-40G>A c.2094+132C>T (n.2094+132C>T) c.1410+132C>T (n.1410+132C>T) n.2438+132C>T n.3155+132C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468619G= | CA1865624677 | PTCH1 | c.2052+132C= (n.2052+132C=) c.2247+132C= (n.2247+132C=) c.*558+132C= (n.*558+132C=) c.1797+132C= (n.1797+132C=) c.2250+132C= (n.2250+132C=) c.2019+132C= (n.2019+132C=) n.439+132C= n.597-40G= c.2094+132C= (n.2094+132C=) c.1410+132C= (n.1410+132C=) n.2438+132C= n.3155+132C= | |
| 9 | g.95468619G>T | CA2690772234 | PTCH1 | c.2052+132C>A (n.2052+132C>A) c.2247+132C>A (n.2247+132C>A) c.*558+132C>A (n.*558+132C>A) c.1797+132C>A (n.1797+132C>A) c.2250+132C>A (n.2250+132C>A) c.2019+132C>A (n.2019+132C>A) n.439+132C>A n.597-40G>T c.2094+132C>A (n.2094+132C>A) c.1410+132C>A (n.1410+132C>A) n.2438+132C>A n.3155+132C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468620A>G | CA2690772235 | PTCH1 | c.2052+131T>C (n.2052+131T>C) c.2247+131T>C (n.2247+131T>C) c.*558+131T>C (n.*558+131T>C) c.1797+131T>C (n.1797+131T>C) c.2250+131T>C (n.2250+131T>C) c.2019+131T>C (n.2019+131T>C) n.439+131T>C n.597-39A>G c.2094+131T>C (n.2094+131T>C) c.1410+131T>C (n.1410+131T>C) n.2438+131T>C n.3155+131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468620A>T | CA2690772236 | PTCH1 | c.2052+131T>A (n.2052+131T>A) c.2247+131T>A (n.2247+131T>A) c.*558+131T>A (n.*558+131T>A) c.1797+131T>A (n.1797+131T>A) c.2250+131T>A (n.2250+131T>A) c.2019+131T>A (n.2019+131T>A) n.439+131T>A n.597-39A>T c.2094+131T>A (n.2094+131T>A) c.1410+131T>A (n.1410+131T>A) n.2438+131T>A n.3155+131T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468622A= | CA1865624680 | PTCH1 | c.2052+129T= (n.2052+129T=) c.2247+129T= (n.2247+129T=) c.*558+129T= (n.*558+129T=) c.1797+129T= (n.1797+129T=) c.2250+129T= (n.2250+129T=) c.2019+129T= (n.2019+129T=) n.439+129T= n.597-37A= c.2094+129T= (n.2094+129T=) c.1410+129T= (n.1410+129T=) n.2438+129T= n.3155+129T= | |
| 9 | g.95468622A>G | CA589581071 | PTCH1 | c.2052+129T>C (n.2052+129T>C) c.2247+129T>C (n.2247+129T>C) c.*558+129T>C (n.*558+129T>C) c.1797+129T>C (n.1797+129T>C) c.2250+129T>C (n.2250+129T>C) c.2019+129T>C (n.2019+129T>C) n.439+129T>C n.597-37A>G c.2094+129T>C (n.2094+129T>C) c.1410+129T>C (n.1410+129T>C) n.2438+129T>C n.3155+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468623T>C | CA196586495 | PTCH1 | c.2052+128A>G (n.2052+128A>G) c.2247+128A>G (n.2247+128A>G) c.*558+128A>G (n.*558+128A>G) c.1797+128A>G (n.1797+128A>G) c.2250+128A>G (n.2250+128A>G) c.2019+128A>G (n.2019+128A>G) n.439+128A>G n.597-36T>C c.2094+128A>G (n.2094+128A>G) c.1410+128A>G (n.1410+128A>G) n.2438+128A>G n.3155+128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468623T= | CA1865624684 | PTCH1 | c.2052+128A= (n.2052+128A=) c.2247+128A= (n.2247+128A=) c.*558+128A= (n.*558+128A=) c.1797+128A= (n.1797+128A=) c.2250+128A= (n.2250+128A=) c.2019+128A= (n.2019+128A=) n.439+128A= n.597-36T= c.2094+128A= (n.2094+128A=) c.1410+128A= (n.1410+128A=) n.2438+128A= n.3155+128A= | |
| 9 | g.95468624G>A | CA2690772237 | PTCH1 | c.2052+127C>T (n.2052+127C>T) c.2247+127C>T (n.2247+127C>T) c.*558+127C>T (n.*558+127C>T) c.1797+127C>T (n.1797+127C>T) c.2250+127C>T (n.2250+127C>T) c.2019+127C>T (n.2019+127C>T) n.439+127C>T n.597-35G>A c.2094+127C>T (n.2094+127C>T) c.1410+127C>T (n.1410+127C>T) n.2438+127C>T n.3155+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468624G>T | CA2690772238 | PTCH1 | c.2052+127C>A (n.2052+127C>A) c.2247+127C>A (n.2247+127C>A) c.*558+127C>A (n.*558+127C>A) c.1797+127C>A (n.1797+127C>A) c.2250+127C>A (n.2250+127C>A) c.2019+127C>A (n.2019+127C>A) n.439+127C>A n.597-35G>T c.2094+127C>A (n.2094+127C>A) c.1410+127C>A (n.1410+127C>A) n.2438+127C>A n.3155+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468625del | CA2690772240 | PTCH1 | c.2052+126del (n.2052+126del) c.2247+126del (n.2247+126del) c.*558+126del (n.*558+126del) c.1797+126del (n.1797+126del) c.2250+126del (n.2250+126del) c.2019+126del (n.2019+126del) n.439+126del n.597-34del c.2094+126del (n.2094+126del) c.1410+126del (n.1410+126del) n.2438+126del n.3155+126del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468625T>A | CA2580884242 | PTCH1 | c.2052+126A>T (n.2052+126A>T) c.2247+126A>T (n.2247+126A>T) c.*558+126A>T (n.*558+126A>T) c.1797+126A>T (n.1797+126A>T) c.2250+126A>T (n.2250+126A>T) c.2019+126A>T (n.2019+126A>T) n.439+126A>T n.597-34T>A c.2094+126A>T (n.2094+126A>T) c.1410+126A>T (n.1410+126A>T) n.2438+126A>T n.3155+126A>T | |
| 9 | g.95468625T>C | CA16368249 | PTCH1 | c.2052+126A>G (n.2052+126A>G) c.2247+126A>G (n.2247+126A>G) c.*558+126A>G (n.*558+126A>G) c.1797+126A>G (n.1797+126A>G) c.2250+126A>G (n.2250+126A>G) c.2019+126A>G (n.2019+126A>G) n.439+126A>G n.597-34T>C c.2094+126A>G (n.2094+126A>G) c.1410+126A>G (n.1410+126A>G) n.2438+126A>G n.3155+126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468625T>G | CA2580884241 | PTCH1 | c.2052+126A>C (n.2052+126A>C) c.2247+126A>C (n.2247+126A>C) c.*558+126A>C (n.*558+126A>C) c.1797+126A>C (n.1797+126A>C) c.2250+126A>C (n.2250+126A>C) c.2019+126A>C (n.2019+126A>C) n.439+126A>C n.597-34T>G c.2094+126A>C (n.2094+126A>C) c.1410+126A>C (n.1410+126A>C) n.2438+126A>C n.3155+126A>C | |
| 9 | g.95468625T= | CA1865624693 | PTCH1 | c.2052+126A= (n.2052+126A=) c.2247+126A= (n.2247+126A=) c.*558+126A= (n.*558+126A=) c.1797+126A= (n.1797+126A=) c.2250+126A= (n.2250+126A=) c.2019+126A= (n.2019+126A=) n.439+126A= n.597-34T= c.2094+126A= (n.2094+126A=) c.1410+126A= (n.1410+126A=) n.2438+126A= n.3155+126A= | |
| 9 | g.95468625dup | CA2690772239 | PTCH1 | c.2052+126dup (n.2052+126dup) c.2247+126dup (n.2247+126dup) c.*558+126dup (n.*558+126dup) c.1797+126dup (n.1797+126dup) c.2250+126dup (n.2250+126dup) c.2019+126dup (n.2019+126dup) n.439+126dup n.597-34dup c.2094+126dup (n.2094+126dup) c.1410+126dup (n.1410+126dup) n.2438+126dup n.3155+126dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468628C>A | CA196586500 | PTCH1 | c.2052+123G>T (n.2052+123G>T) c.2247+123G>T (n.2247+123G>T) c.*558+123G>T (n.*558+123G>T) c.1797+123G>T (n.1797+123G>T) c.2250+123G>T (n.2250+123G>T) c.2019+123G>T (n.2019+123G>T) n.439+123G>T n.597-31C>A c.2094+123G>T (n.2094+123G>T) c.1410+123G>T (n.1410+123G>T) n.2438+123G>T n.3155+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468628C= | CA1865624708 | PTCH1 | c.2052+123G= (n.2052+123G=) c.2247+123G= (n.2247+123G=) c.*558+123G= (n.*558+123G=) c.1797+123G= (n.1797+123G=) c.2250+123G= (n.2250+123G=) c.2019+123G= (n.2019+123G=) n.439+123G= n.597-31C= c.2094+123G= (n.2094+123G=) c.1410+123G= (n.1410+123G=) n.2438+123G= n.3155+123G= | |
| 9 | g.95468628C>G | CA196586506 | PTCH1 | c.2052+123G>C (n.2052+123G>C) c.2247+123G>C (n.2247+123G>C) c.*558+123G>C (n.*558+123G>C) c.1797+123G>C (n.1797+123G>C) c.2250+123G>C (n.2250+123G>C) c.2019+123G>C (n.2019+123G>C) n.439+123G>C n.597-31C>G c.2094+123G>C (n.2094+123G>C) c.1410+123G>C (n.1410+123G>C) n.2438+123G>C n.3155+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468628C>T | CA196586502 | PTCH1 | c.2052+123G>A (n.2052+123G>A) c.2247+123G>A (n.2247+123G>A) c.*558+123G>A (n.*558+123G>A) c.1797+123G>A (n.1797+123G>A) c.2250+123G>A (n.2250+123G>A) c.2019+123G>A (n.2019+123G>A) n.439+123G>A n.597-31C>T c.2094+123G>A (n.2094+123G>A) c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) n.2438+123G>A n.3155+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468629A>T | CA2690772241 | PTCH1 | c.2052+122T>A (n.2052+122T>A) c.2247+122T>A (n.2247+122T>A) c.*558+122T>A (n.*558+122T>A) c.1797+122T>A (n.1797+122T>A) c.2250+122T>A (n.2250+122T>A) c.2019+122T>A (n.2019+122T>A) n.439+122T>A n.597-30A>T c.2094+122T>A (n.2094+122T>A) c.1410+122T>A (n.1410+122T>A) n.2438+122T>A n.3155+122T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468629_95468633delinsATACT | CA1865624716 | PTCH1 | c.2052+118_2052+122delinsAGTAT (n.2052+118_2052+122delinsAGTAT) c.2247+118_2247+122delinsAGTAT (n.2247+118_2247+122delinsAGTAT) c.*558+118_*558+122delinsAGTAT (n.*558+118_*558+122delinsAGTAT) c.1797+118_1797+122delinsAGTAT (n.1797+118_1797+122delinsAGTAT) c.2250+118_2250+122delinsAGTAT (n.2250+118_2250+122delinsAGTAT) c.2019+118_2019+122delinsAGTAT (n.2019+118_2019+122delinsAGTAT) n.439+118_439+122delinsAGTAT n.597-30_597-26delinsATACT c.2094+118_2094+122delinsAGTAT (n.2094+118_2094+122delinsAGTAT) c.1410+118_1410+122delinsAGTAT (n.1410+118_1410+122delinsAGTAT) n.2438+118_2438+122delinsAGTAT n.3155+118_3155+122delinsAGTAT | |
| 9 | g.95468630T>A | CA2690772242 | PTCH1 | c.2052+121A>T (n.2052+121A>T) c.2247+121A>T (n.2247+121A>T) c.*558+121A>T (n.*558+121A>T) c.1797+121A>T (n.1797+121A>T) c.2250+121A>T (n.2250+121A>T) c.2019+121A>T (n.2019+121A>T) n.439+121A>T n.597-29T>A c.2094+121A>T (n.2094+121A>T) c.1410+121A>T (n.1410+121A>T) n.2438+121A>T n.3155+121A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468630T>C | CA2690772243 | PTCH1 | c.2052+121A>G (n.2052+121A>G) c.2247+121A>G (n.2247+121A>G) c.*558+121A>G (n.*558+121A>G) c.1797+121A>G (n.1797+121A>G) c.2250+121A>G (n.2250+121A>G) c.2019+121A>G (n.2019+121A>G) n.439+121A>G n.597-29T>C c.2094+121A>G (n.2094+121A>G) c.1410+121A>G (n.1410+121A>G) n.2438+121A>G n.3155+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468632_95468635del | CA868789294 | PTCH1 | c.2052+118_2052+121del (n.2052+118_2052+121del) c.2247+118_2247+121del (n.2247+118_2247+121del) c.*558+118_*558+121del (n.*558+118_*558+121del) c.1797+118_1797+121del (n.1797+118_1797+121del) c.2250+118_2250+121del (n.2250+118_2250+121del) c.2019+118_2019+121del (n.2019+118_2019+121del) n.439+118_439+121del n.597-27_597-24del c.2094+118_2094+121del (n.2094+118_2094+121del) c.1410+118_1410+121del (n.1410+118_1410+121del) n.2438+118_2438+121del n.3155+118_3155+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468631A>G | CA2690772245 | PTCH1 | c.2052+120T>C (n.2052+120T>C) c.2247+120T>C (n.2247+120T>C) c.*558+120T>C (n.*558+120T>C) c.1797+120T>C (n.1797+120T>C) c.2250+120T>C (n.2250+120T>C) c.2019+120T>C (n.2019+120T>C) n.439+120T>C n.597-28A>G c.2094+120T>C (n.2094+120T>C) c.1410+120T>C (n.1410+120T>C) n.2438+120T>C n.3155+120T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468631A>T | CA2690772244 | PTCH1 | c.2052+120T>A (n.2052+120T>A) c.2247+120T>A (n.2247+120T>A) c.*558+120T>A (n.*558+120T>A) c.1797+120T>A (n.1797+120T>A) c.2250+120T>A (n.2250+120T>A) c.2019+120T>A (n.2019+120T>A) n.439+120T>A n.597-28A>T c.2094+120T>A (n.2094+120T>A) c.1410+120T>A (n.1410+120T>A) n.2438+120T>A n.3155+120T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468632C>A | CA2690772246 | PTCH1 | c.2052+119G>T (n.2052+119G>T) c.2247+119G>T (n.2247+119G>T) c.*558+119G>T (n.*558+119G>T) c.1797+119G>T (n.1797+119G>T) c.2250+119G>T (n.2250+119G>T) c.2019+119G>T (n.2019+119G>T) n.439+119G>T n.597-27C>A c.2094+119G>T (n.2094+119G>T) c.1410+119G>T (n.1410+119G>T) n.2438+119G>T n.3155+119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468632C= | CA1865624724 | PTCH1 | c.2052+119G= (n.2052+119G=) c.2247+119G= (n.2247+119G=) c.*558+119G= (n.*558+119G=) c.1797+119G= (n.1797+119G=) c.2250+119G= (n.2250+119G=) c.2019+119G= (n.2019+119G=) n.439+119G= n.597-27C= c.2094+119G= (n.2094+119G=) c.1410+119G= (n.1410+119G=) n.2438+119G= n.3155+119G= | |
| 9 | g.95468632C>T | CA196586509 | PTCH1 | c.2052+119G>A (n.2052+119G>A) c.2247+119G>A (n.2247+119G>A) c.*558+119G>A (n.*558+119G>A) c.1797+119G>A (n.1797+119G>A) c.2250+119G>A (n.2250+119G>A) c.2019+119G>A (n.2019+119G>A) n.439+119G>A n.597-27C>T c.2094+119G>A (n.2094+119G>A) c.1410+119G>A (n.1410+119G>A) n.2438+119G>A n.3155+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468634T>C | CA1865624736 | PTCH1 | c.2052+117A>G (n.2052+117A>G) c.2247+117A>G (n.2247+117A>G) c.*558+117A>G (n.*558+117A>G) c.1797+117A>G (n.1797+117A>G) c.2250+117A>G (n.2250+117A>G) c.2019+117A>G (n.2019+117A>G) n.439+117A>G n.597-25T>C c.2094+117A>G (n.2094+117A>G) c.1410+117A>G (n.1410+117A>G) n.2438+117A>G n.3155+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468634T= | CA1865624732 | PTCH1 | c.2052+117A= (n.2052+117A=) c.2247+117A= (n.2247+117A=) c.*558+117A= (n.*558+117A=) c.1797+117A= (n.1797+117A=) c.2250+117A= (n.2250+117A=) c.2019+117A= (n.2019+117A=) n.439+117A= n.597-25T= c.2094+117A= (n.2094+117A=) c.1410+117A= (n.1410+117A=) n.2438+117A= n.3155+117A= | |
| 9 | g.95468635A>T | CA2690772249 | PTCH1 | c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) c.2247+116T>A (n.2247+116T>A) c.*558+116T>A (n.*558+116T>A) c.1797+116T>A (n.1797+116T>A) c.2250+116T>A (n.2250+116T>A) c.2019+116T>A (n.2019+116T>A) n.439+116T>A n.597-24A>T c.2094+116T>A (n.2094+116T>A) c.1410+116T>A (n.1410+116T>A) n.2438+116T>A n.3155+116T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468637dup | CA196586515 | PTCH1 | c.2052+116dup (n.2052+116dup) c.2247+116dup (n.2247+116dup) c.*558+116dup (n.*558+116dup) c.1797+116dup (n.1797+116dup) c.2250+116dup (n.2250+116dup) c.2019+116dup (n.2019+116dup) n.439+116dup n.597-22dup c.2094+116dup (n.2094+116dup) c.1410+116dup (n.1410+116dup) n.2438+116dup n.3155+116dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468637del | CA2690772247 | PTCH1 | c.2052+116del (n.2052+116del) c.2247+116del (n.2247+116del) c.*558+116del (n.*558+116del) c.1797+116del (n.1797+116del) c.2250+116del (n.2250+116del) c.2019+116del (n.2019+116del) n.439+116del n.597-22del c.2094+116del (n.2094+116del) c.1410+116del (n.1410+116del) n.2438+116del n.3155+116del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468636_95468637del | CA2690772248 | PTCH1 | c.2052+115_2052+116del (n.2052+115_2052+116del) c.2247+115_2247+116del (n.2247+115_2247+116del) c.*558+115_*558+116del (n.*558+115_*558+116del) c.1797+115_1797+116del (n.1797+115_1797+116del) c.2250+115_2250+116del (n.2250+115_2250+116del) c.2019+115_2019+116del (n.2019+115_2019+116del) n.439+115_439+116del n.597-23_597-22del c.2094+115_2094+116del (n.2094+115_2094+116del) c.1410+115_1410+116del (n.1410+115_1410+116del) n.2438+115_2438+116del n.3155+115_3155+116del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468636A= | CA1865624743 | PTCH1 | c.2052+115T= (n.2052+115T=) c.2247+115T= (n.2247+115T=) c.*558+115T= (n.*558+115T=) c.1797+115T= (n.1797+115T=) c.2250+115T= (n.2250+115T=) c.2019+115T= (n.2019+115T=) n.439+115T= n.597-23A= c.2094+115T= (n.2094+115T=) c.1410+115T= (n.1410+115T=) n.2438+115T= n.3155+115T= | |
| 9 | g.95468636A>G | CA868789300 | PTCH1 | c.2052+115T>C (n.2052+115T>C) c.2247+115T>C (n.2247+115T>C) c.*558+115T>C (n.*558+115T>C) c.1797+115T>C (n.1797+115T>C) c.2250+115T>C (n.2250+115T>C) c.2019+115T>C (n.2019+115T>C) n.439+115T>C n.597-23A>G c.2094+115T>C (n.2094+115T>C) c.1410+115T>C (n.1410+115T>C) n.2438+115T>C n.3155+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468636A>T | CA2690772250 | PTCH1 | c.2052+115T>A (n.2052+115T>A) c.2247+115T>A (n.2247+115T>A) c.*558+115T>A (n.*558+115T>A) c.1797+115T>A (n.1797+115T>A) c.2250+115T>A (n.2250+115T>A) c.2019+115T>A (n.2019+115T>A) n.439+115T>A n.597-23A>T c.2094+115T>A (n.2094+115T>A) c.1410+115T>A (n.1410+115T>A) n.2438+115T>A n.3155+115T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468637A>T | CA2690772251 | PTCH1 | c.2052+114T>A (n.2052+114T>A) c.2247+114T>A (n.2247+114T>A) c.*558+114T>A (n.*558+114T>A) c.1797+114T>A (n.1797+114T>A) c.2250+114T>A (n.2250+114T>A) c.2019+114T>A (n.2019+114T>A) n.439+114T>A n.597-22A>T c.2094+114T>A (n.2094+114T>A) c.1410+114T>A (n.1410+114T>A) n.2438+114T>A n.3155+114T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468638C>A | CA2690772252 | PTCH1 | c.2052+113G>T (n.2052+113G>T) c.2247+113G>T (n.2247+113G>T) c.*558+113G>T (n.*558+113G>T) c.1797+113G>T (n.1797+113G>T) c.2250+113G>T (n.2250+113G>T) c.2019+113G>T (n.2019+113G>T) n.439+113G>T n.597-21C>A c.2094+113G>T (n.2094+113G>T) c.1410+113G>T (n.1410+113G>T) n.2438+113G>T n.3155+113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468638C= | CA1865624747 | PTCH1 | c.2052+113G= (n.2052+113G=) c.2247+113G= (n.2247+113G=) c.*558+113G= (n.*558+113G=) c.1797+113G= (n.1797+113G=) c.2250+113G= (n.2250+113G=) c.2019+113G= (n.2019+113G=) n.439+113G= n.597-21C= c.2094+113G= (n.2094+113G=) c.1410+113G= (n.1410+113G=) n.2438+113G= n.3155+113G= | |
| 9 | g.95468638C>T | CA196586519 | PTCH1 | c.2052+113G>A (n.2052+113G>A) c.2247+113G>A (n.2247+113G>A) c.*558+113G>A (n.*558+113G>A) c.1797+113G>A (n.1797+113G>A) c.2250+113G>A (n.2250+113G>A) c.2019+113G>A (n.2019+113G>A) n.439+113G>A n.597-21C>T c.2094+113G>A (n.2094+113G>A) c.1410+113G>A (n.1410+113G>A) n.2438+113G>A n.3155+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468638_95468639delinsCG | CA1865624750 | PTCH1 | c.2052+112_2052+113delinsCG (n.2052+112_2052+113delinsCG) c.2247+112_2247+113delinsCG (n.2247+112_2247+113delinsCG) c.*558+112_*558+113delinsCG (n.*558+112_*558+113delinsCG) c.1797+112_1797+113delinsCG (n.1797+112_1797+113delinsCG) c.2250+112_2250+113delinsCG (n.2250+112_2250+113delinsCG) c.2019+112_2019+113delinsCG (n.2019+112_2019+113delinsCG) n.439+112_439+113delinsCG n.597-21_597-20delinsCG c.2094+112_2094+113delinsCG (n.2094+112_2094+113delinsCG) c.1410+112_1410+113delinsCG (n.1410+112_1410+113delinsCG) n.2438+112_2438+113delinsCG n.3155+112_3155+113delinsCG | |
| 9 | g.95468639del | CA1865624763 | PTCH1 | c.2052+112del (n.2052+112del) c.2247+112del (n.2247+112del) c.*558+112del (n.*558+112del) c.1797+112del (n.1797+112del) c.2250+112del (n.2250+112del) c.2019+112del (n.2019+112del) n.439+112del n.597-20del c.2094+112del (n.2094+112del) c.1410+112del (n.1410+112del) n.2438+112del n.3155+112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468639G>A | CA196586523 | PTCH1 | c.2052+112C>T (n.2052+112C>T) c.2247+112C>T (n.2247+112C>T) c.*558+112C>T (n.*558+112C>T) c.1797+112C>T (n.1797+112C>T) c.2250+112C>T (n.2250+112C>T) c.2019+112C>T (n.2019+112C>T) n.439+112C>T n.597-20G>A c.2094+112C>T (n.2094+112C>T) c.1410+112C>T (n.1410+112C>T) n.2438+112C>T n.3155+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468639G= | CA1865624759 | PTCH1 | c.2052+112C= (n.2052+112C=) c.2247+112C= (n.2247+112C=) c.*558+112C= (n.*558+112C=) c.1797+112C= (n.1797+112C=) c.2250+112C= (n.2250+112C=) c.2019+112C= (n.2019+112C=) n.439+112C= n.597-20G= c.2094+112C= (n.2094+112C=) c.1410+112C= (n.1410+112C=) n.2438+112C= n.3155+112C= | |
| 9 | g.95468639G>T | CA2690772253 | PTCH1 | c.2052+112C>A (n.2052+112C>A) c.2247+112C>A (n.2247+112C>A) c.*558+112C>A (n.*558+112C>A) c.1797+112C>A (n.1797+112C>A) c.2250+112C>A (n.2250+112C>A) c.2019+112C>A (n.2019+112C>A) n.439+112C>A n.597-20G>T c.2094+112C>A (n.2094+112C>A) c.1410+112C>A (n.1410+112C>A) n.2438+112C>A n.3155+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468639_95468640delinsGA | CA1865624762 | PTCH1 | c.2052+111_2052+112delinsTC (n.2052+111_2052+112delinsTC) c.2247+111_2247+112delinsTC (n.2247+111_2247+112delinsTC) c.*558+111_*558+112delinsTC (n.*558+111_*558+112delinsTC) c.1797+111_1797+112delinsTC (n.1797+111_1797+112delinsTC) c.2250+111_2250+112delinsTC (n.2250+111_2250+112delinsTC) c.2019+111_2019+112delinsTC (n.2019+111_2019+112delinsTC) n.439+111_439+112delinsTC n.597-20_597-19delinsGA c.2094+111_2094+112delinsTC (n.2094+111_2094+112delinsTC) c.1410+111_1410+112delinsTC (n.1410+111_1410+112delinsTC) n.2438+111_2438+112delinsTC n.3155+111_3155+112delinsTC | |
| 9 | g.95468642del | CA589581072 | PTCH1 | c.2052+111del (n.2052+111del) c.2247+111del (n.2247+111del) c.*558+111del (n.*558+111del) c.1797+111del (n.1797+111del) c.2250+111del (n.2250+111del) c.2019+111del (n.2019+111del) n.439+111del n.597-17del c.2094+111del (n.2094+111del) c.1410+111del (n.1410+111del) n.2438+111del n.3155+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468641A>C | CA2690772254 | PTCH1 | c.2052+110T>G (n.2052+110T>G) c.2247+110T>G (n.2247+110T>G) c.*558+110T>G (n.*558+110T>G) c.1797+110T>G (n.1797+110T>G) c.2250+110T>G (n.2250+110T>G) c.2019+110T>G (n.2019+110T>G) n.439+110T>G n.597-18A>C c.2094+110T>G (n.2094+110T>G) c.1410+110T>G (n.1410+110T>G) n.2438+110T>G n.3155+110T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468641_95468642insT | CA2690772255 | PTCH1 | c.2052+109_2052+110insA (n.2052+109_2052+110insA) c.2247+109_2247+110insA (n.2247+109_2247+110insA) c.*558+109_*558+110insA (n.*558+109_*558+110insA) c.1797+109_1797+110insA (n.1797+109_1797+110insA) c.2250+109_2250+110insA (n.2250+109_2250+110insA) c.2019+109_2019+110insA (n.2019+109_2019+110insA) n.439+109_439+110insA n.597-18_597-17insT c.2094+109_2094+110insA (n.2094+109_2094+110insA) c.1410+109_1410+110insA (n.1410+109_1410+110insA) n.2438+109_2438+110insA n.3155+109_3155+110insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468642A= | CA1865624770 | PTCH1 | c.2052+109T= (n.2052+109T=) c.2247+109T= (n.2247+109T=) c.*558+109T= (n.*558+109T=) c.1797+109T= (n.1797+109T=) c.2250+109T= (n.2250+109T=) c.2019+109T= (n.2019+109T=) n.439+109T= n.597-17A= c.2094+109T= (n.2094+109T=) c.1410+109T= (n.1410+109T=) n.2438+109T= n.3155+109T= | |
| 9 | g.95468642A>T | CA196586526 | PTCH1 | c.2052+109T>A (n.2052+109T>A) c.2247+109T>A (n.2247+109T>A) c.*558+109T>A (n.*558+109T>A) c.1797+109T>A (n.1797+109T>A) c.2250+109T>A (n.2250+109T>A) c.2019+109T>A (n.2019+109T>A) n.439+109T>A n.597-17A>T c.2094+109T>A (n.2094+109T>A) c.1410+109T>A (n.1410+109T>A) n.2438+109T>A n.3155+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468642_95468643del | CA2690772256 | PTCH1 | c.2052+108_2052+109del (n.2052+108_2052+109del) c.2247+108_2247+109del (n.2247+108_2247+109del) c.*558+108_*558+109del (n.*558+108_*558+109del) c.1797+108_1797+109del (n.1797+108_1797+109del) c.2250+108_2250+109del (n.2250+108_2250+109del) c.2019+108_2019+109del (n.2019+108_2019+109del) n.439+108_439+109del n.597-17_597-16del c.2094+108_2094+109del (n.2094+108_2094+109del) c.1410+108_1410+109del (n.1410+108_1410+109del) n.2438+108_2438+109del n.3155+108_3155+109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468642_95468643delinsAT | CA2695196225 | PTCH1 | c.2052+108_2052+109delinsAT (n.2052+108_2052+109delinsAT) c.2247+108_2247+109delinsAT (n.2247+108_2247+109delinsAT) c.*558+108_*558+109delinsAT (n.*558+108_*558+109delinsAT) c.1797+108_1797+109delinsAT (n.1797+108_1797+109delinsAT) c.2250+108_2250+109delinsAT (n.2250+108_2250+109delinsAT) c.2019+108_2019+109delinsAT (n.2019+108_2019+109delinsAT) n.439+108_439+109delinsAT n.597-17_597-16delinsAT c.2094+108_2094+109delinsAT (n.2094+108_2094+109delinsAT) c.1410+108_1410+109delinsAT (n.1410+108_1410+109delinsAT) n.2438+108_2438+109delinsAT n.3155+108_3155+109delinsAT | |
| 9 | g.95468642_95468647delinsATTTTT | CA1865624766 | PTCH1 | c.2052+104_2052+109delinsAAAAAT (n.2052+104_2052+109delinsAAAAAT) c.2247+104_2247+109delinsAAAAAT (n.2247+104_2247+109delinsAAAAAT) c.*558+104_*558+109delinsAAAAAT (n.*558+104_*558+109delinsAAAAAT) c.1797+104_1797+109delinsAAAAAT (n.1797+104_1797+109delinsAAAAAT) c.2250+104_2250+109delinsAAAAAT (n.2250+104_2250+109delinsAAAAAT) c.2019+104_2019+109delinsAAAAAT (n.2019+104_2019+109delinsAAAAAT) n.439+104_439+109delinsAAAAAT n.597-17_597-12delinsATTTTT c.2094+104_2094+109delinsAAAAAT (n.2094+104_2094+109delinsAAAAAT) c.1410+104_1410+109delinsAAAAAT (n.1410+104_1410+109delinsAAAAAT) n.2438+104_2438+109delinsAAAAAT n.3155+104_3155+109delinsAAAAAT | |
| 9 | g.95468643T>A | CA1865624784 | PTCH1 | c.2052+108A>T (n.2052+108A>T) c.2247+108A>T (n.2247+108A>T) c.*558+108A>T (n.*558+108A>T) c.1797+108A>T (n.1797+108A>T) c.2250+108A>T (n.2250+108A>T) c.2019+108A>T (n.2019+108A>T) n.439+108A>T n.597-16T>A c.2094+108A>T (n.2094+108A>T) c.1410+108A>T (n.1410+108A>T) n.2438+108A>T n.3155+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468643T>G | CA1865624783 | PTCH1 | c.2052+108A>C (n.2052+108A>C) c.2247+108A>C (n.2247+108A>C) c.*558+108A>C (n.*558+108A>C) c.1797+108A>C (n.1797+108A>C) c.2250+108A>C (n.2250+108A>C) c.2019+108A>C (n.2019+108A>C) n.439+108A>C n.597-16T>G c.2094+108A>C (n.2094+108A>C) c.1410+108A>C (n.1410+108A>C) n.2438+108A>C n.3155+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468643T= | CA1865624788 | PTCH1 | c.2052+108A= (n.2052+108A=) c.2247+108A= (n.2247+108A=) c.*558+108A= (n.*558+108A=) c.1797+108A= (n.1797+108A=) c.2250+108A= (n.2250+108A=) c.2019+108A= (n.2019+108A=) n.439+108A= n.597-16T= c.2094+108A= (n.2094+108A=) c.1410+108A= (n.1410+108A=) n.2438+108A= n.3155+108A= | |
| 9 | g.95468655dup | CA196586548 | PTCH1 | c.2052+108dup (n.2052+108dup) c.2247+108dup (n.2247+108dup) c.*558+108dup (n.*558+108dup) c.1797+108dup (n.1797+108dup) c.2250+108dup (n.2250+108dup) c.2019+108dup (n.2019+108dup) n.439+108dup n.597-4dup c.2094+108dup (n.2094+108dup) c.1410+108dup (n.1410+108dup) n.2438+108dup n.3155+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654_95468655dup | CA1127004426 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108dup (n.2052+107_2052+108dup) c.2247+107_2247+108dup (n.2247+107_2247+108dup) c.*558+107_*558+108dup (n.*558+107_*558+108dup) c.1797+107_1797+108dup (n.1797+107_1797+108dup) c.2250+107_2250+108dup (n.2250+107_2250+108dup) c.2019+107_2019+108dup (n.2019+107_2019+108dup) n.439+107_439+108dup n.597-5_597-4dup c.2094+107_2094+108dup (n.2094+107_2094+108dup) c.1410+107_1410+108dup (n.1410+107_1410+108dup) n.2438+107_2438+108dup n.3155+107_3155+108dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468653_95468655dup | CA2690772257 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108dup (n.2052+106_2052+108dup) c.2247+106_2247+108dup (n.2247+106_2247+108dup) c.*558+106_*558+108dup (n.*558+106_*558+108dup) c.1797+106_1797+108dup (n.1797+106_1797+108dup) c.2250+106_2250+108dup (n.2250+106_2250+108dup) c.2019+106_2019+108dup (n.2019+106_2019+108dup) n.439+106_439+108dup n.597-6_597-4dup c.2094+106_2094+108dup (n.2094+106_2094+108dup) c.1410+106_1410+108dup (n.1410+106_1410+108dup) n.2438+106_2438+108dup n.3155+106_3155+108dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468655del | CA196586538 | PTCH1 | c.2052+108del (n.2052+108del) c.2247+108del (n.2247+108del) c.*558+108del (n.*558+108del) c.1797+108del (n.1797+108del) c.2250+108del (n.2250+108del) c.2019+108del (n.2019+108del) n.439+108del n.597-4del c.2094+108del (n.2094+108del) c.1410+108del (n.1410+108del) n.2438+108del n.3155+108del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95468654_95468655del | CA196586543 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108del (n.2052+107_2052+108del) c.2247+107_2247+108del (n.2247+107_2247+108del) c.*558+107_*558+108del (n.*558+107_*558+108del) c.1797+107_1797+108del (n.1797+107_1797+108del) c.2250+107_2250+108del (n.2250+107_2250+108del) c.2019+107_2019+108del (n.2019+107_2019+108del) n.439+107_439+108del n.597-5_597-4del c.2094+107_2094+108del (n.2094+107_2094+108del) c.1410+107_1410+108del (n.1410+107_1410+108del) n.2438+107_2438+108del n.3155+107_3155+108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468653_95468655del | CA2690772258 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108del (n.2052+106_2052+108del) c.2247+106_2247+108del (n.2247+106_2247+108del) c.*558+106_*558+108del (n.*558+106_*558+108del) c.1797+106_1797+108del (n.1797+106_1797+108del) c.2250+106_2250+108del (n.2250+106_2250+108del) c.2019+106_2019+108del (n.2019+106_2019+108del) n.439+106_439+108del n.597-6_597-4del c.2094+106_2094+108del (n.2094+106_2094+108del) c.1410+106_1410+108del (n.1410+106_1410+108del) n.2438+106_2438+108del n.3155+106_3155+108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468652_95468655del | CA2690772259 | PTCH1 | c.2052+105_2052+108del (n.2052+105_2052+108del) c.2247+105_2247+108del (n.2247+105_2247+108del) c.*558+105_*558+108del (n.*558+105_*558+108del) c.1797+105_1797+108del (n.1797+105_1797+108del) c.2250+105_2250+108del (n.2250+105_2250+108del) c.2019+105_2019+108del (n.2019+105_2019+108del) n.439+105_439+108del n.597-7_597-4del c.2094+105_2094+108del (n.2094+105_2094+108del) c.1410+105_1410+108del (n.1410+105_1410+108del) n.2438+105_2438+108del n.3155+105_3155+108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468651_95468655del | CA868789319 | PTCH1 | c.2052+104_2052+108del (n.2052+104_2052+108del) c.2247+104_2247+108del (n.2247+104_2247+108del) c.*558+104_*558+108del (n.*558+104_*558+108del) c.1797+104_1797+108del (n.1797+104_1797+108del) c.2250+104_2250+108del (n.2250+104_2250+108del) c.2019+104_2019+108del (n.2019+104_2019+108del) n.439+104_439+108del n.597-8_597-4del c.2094+104_2094+108del (n.2094+104_2094+108del) c.1410+104_1410+108del (n.1410+104_1410+108del) n.2438+104_2438+108del n.3155+104_3155+108del | dbSNP |
| 9 | g.95468644T>A | CA2690772260 | PTCH1 | c.2052+107A>T (n.2052+107A>T) c.2247+107A>T (n.2247+107A>T) c.*558+107A>T (n.*558+107A>T) c.1797+107A>T (n.1797+107A>T) c.2250+107A>T (n.2250+107A>T) c.2019+107A>T (n.2019+107A>T) n.439+107A>T n.597-15T>A c.2094+107A>T (n.2094+107A>T) c.1410+107A>T (n.1410+107A>T) n.2438+107A>T n.3155+107A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654_95468655insAAGTATGCATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTT | CA2785176003 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2052+107_2052+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.2247+107_2247+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2247+107_2247+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.*558+107_*558+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.*558+107_*558+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.1797+107_1797+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.1797+107_1797+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.2250+107_2250+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2250+107_2250+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.2019+107_2019+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2019+107_2019+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) n.439+107_439+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA n.597-5_597-4insAAGTATGCATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTT c.2094+107_2094+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2094+107_2094+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.1410+107_1410+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.1410+107_1410+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) n.2438+107_2438+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA n.3155+107_3155+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA | |
| 9 | g.95468646T>C | CA2690772261 | PTCH1 | c.2052+105A>G (n.2052+105A>G) c.2247+105A>G (n.2247+105A>G) c.*558+105A>G (n.*558+105A>G) c.1797+105A>G (n.1797+105A>G) c.2250+105A>G (n.2250+105A>G) c.2019+105A>G (n.2019+105A>G) n.439+105A>G n.597-13T>C c.2094+105A>G (n.2094+105A>G) c.1410+105A>G (n.1410+105A>G) n.2438+105A>G n.3155+105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468648T>C | CA2690772262 | PTCH1 | c.2052+103A>G (n.2052+103A>G) c.2247+103A>G (n.2247+103A>G) c.*558+103A>G (n.*558+103A>G) c.1797+103A>G (n.1797+103A>G) c.2250+103A>G (n.2250+103A>G) c.2019+103A>G (n.2019+103A>G) n.439+103A>G n.597-11T>C c.2094+103A>G (n.2094+103A>G) c.1410+103A>G (n.1410+103A>G) n.2438+103A>G n.3155+103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468649T>C | CA196586555 | PTCH1 | c.2052+102A>G (n.2052+102A>G) c.2247+102A>G (n.2247+102A>G) c.*558+102A>G (n.*558+102A>G) c.1797+102A>G (n.1797+102A>G) c.2250+102A>G (n.2250+102A>G) c.2019+102A>G (n.2019+102A>G) n.439+102A>G n.597-10T>C c.2094+102A>G (n.2094+102A>G) c.1410+102A>G (n.1410+102A>G) n.2438+102A>G n.3155+102A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468649T= | CA1865624797 | PTCH1 | c.2052+102A= (n.2052+102A=) c.2247+102A= (n.2247+102A=) c.*558+102A= (n.*558+102A=) c.1797+102A= (n.1797+102A=) c.2250+102A= (n.2250+102A=) c.2019+102A= (n.2019+102A=) n.439+102A= n.597-10T= c.2094+102A= (n.2094+102A=) c.1410+102A= (n.1410+102A=) n.2438+102A= n.3155+102A= | |
| 9 | g.95468650T>A | CA2690772263 | PTCH1 | c.2052+101A>T (n.2052+101A>T) c.2247+101A>T (n.2247+101A>T) c.*558+101A>T (n.*558+101A>T) c.1797+101A>T (n.1797+101A>T) c.2250+101A>T (n.2250+101A>T) c.2019+101A>T (n.2019+101A>T) n.439+101A>T n.597-9T>A c.2094+101A>T (n.2094+101A>T) c.1410+101A>T (n.1410+101A>T) n.2438+101A>T n.3155+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654T>C | CA868789322 | PTCH1 | c.2052+97A>G (n.2052+97A>G) c.2247+97A>G (n.2247+97A>G) c.*558+97A>G (n.*558+97A>G) c.1797+97A>G (n.1797+97A>G) c.2250+97A>G (n.2250+97A>G) c.2019+97A>G (n.2019+97A>G) n.439+97A>G n.597-5T>C c.2094+97A>G (n.2094+97A>G) c.1410+97A>G (n.1410+97A>G) n.2438+97A>G n.3155+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654T= | CA1865624801 | PTCH1 | c.2052+97A= (n.2052+97A=) c.2247+97A= (n.2247+97A=) c.*558+97A= (n.*558+97A=) c.1797+97A= (n.1797+97A=) c.2250+97A= (n.2250+97A=) c.2019+97A= (n.2019+97A=) n.439+97A= n.597-5T= c.2094+97A= (n.2094+97A=) c.1410+97A= (n.1410+97A=) n.2438+97A= n.3155+97A= | |
| 9 | g.95468655T>A | CA1865624805 | PTCH1 | c.2052+96A>T (n.2052+96A>T) c.2247+96A>T (n.2247+96A>T) c.*558+96A>T (n.*558+96A>T) c.1797+96A>T (n.1797+96A>T) c.2250+96A>T (n.2250+96A>T) c.2019+96A>T (n.2019+96A>T) n.439+96A>T n.597-4T>A c.2094+96A>T (n.2094+96A>T) c.1410+96A>T (n.1410+96A>T) n.2438+96A>T n.3155+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468655T= | CA1865624811 | PTCH1 | c.2052+96A= (n.2052+96A=) c.2247+96A= (n.2247+96A=) c.*558+96A= (n.*558+96A=) c.1797+96A= (n.1797+96A=) c.2250+96A= (n.2250+96A=) c.2019+96A= (n.2019+96A=) n.439+96A= n.597-4T= c.2094+96A= (n.2094+96A=) c.1410+96A= (n.1410+96A=) n.2438+96A= n.3155+96A= | |
| 9 | g.95468655_95468656del | CA2579388992 | PTCH1 | c.2052+95_2052+96del (n.2052+95_2052+96del) c.2247+95_2247+96del (n.2247+95_2247+96del) c.*558+95_*558+96del (n.*558+95_*558+96del) c.1797+95_1797+96del (n.1797+95_1797+96del) c.2250+95_2250+96del (n.2250+95_2250+96del) c.2019+95_2019+96del (n.2019+95_2019+96del) n.439+95_439+96del n.597-4_597-3del c.2094+95_2094+96del (n.2094+95_2094+96del) c.1410+95_1410+96del (n.1410+95_1410+96del) n.2438+95_2438+96del n.3155+95_3155+96del | |
| 9 | g.95468655_95468656delinsTA | CA1865624807 | PTCH1 | c.2052+95_2052+96delinsTA (n.2052+95_2052+96delinsTA) c.2247+95_2247+96delinsTA (n.2247+95_2247+96delinsTA) c.*558+95_*558+96delinsTA (n.*558+95_*558+96delinsTA) c.1797+95_1797+96delinsTA (n.1797+95_1797+96delinsTA) c.2250+95_2250+96delinsTA (n.2250+95_2250+96delinsTA) c.2019+95_2019+96delinsTA (n.2019+95_2019+96delinsTA) n.439+95_439+96delinsTA n.597-4_597-3delinsTA c.2094+95_2094+96delinsTA (n.2094+95_2094+96delinsTA) c.1410+95_1410+96delinsTA (n.1410+95_1410+96delinsTA) n.2438+95_2438+96delinsTA n.3155+95_3155+96delinsTA | |
| 9 | g.95468656A>T | CA2579388993 | PTCH1 | c.2052+95T>A (n.2052+95T>A) c.2247+95T>A (n.2247+95T>A) c.*558+95T>A (n.*558+95T>A) c.1797+95T>A (n.1797+95T>A) c.2250+95T>A (n.2250+95T>A) c.2019+95T>A (n.2019+95T>A) n.439+95T>A n.597-3A>T c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.1410+95T>A (n.1410+95T>A) n.2438+95T>A n.3155+95T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468657del | CA1865624819 | PTCH1 | c.2052+95del (n.2052+95del) c.2247+95del (n.2247+95del) c.*558+95del (n.*558+95del) c.1797+95del (n.1797+95del) c.2250+95del (n.2250+95del) c.2019+95del (n.2019+95del) n.439+95del n.597-2del c.2094+95del (n.2094+95del) c.1410+95del (n.1410+95del) n.2438+95del n.3155+95del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468656_95468658del | CA2690772264 | PTCH1 | c.2052+93_2052+95del (n.2052+93_2052+95del) c.2247+93_2247+95del (n.2247+93_2247+95del) c.*558+93_*558+95del (n.*558+93_*558+95del) c.1797+93_1797+95del (n.1797+93_1797+95del) c.2250+93_2250+95del (n.2250+93_2250+95del) c.2019+93_2019+95del (n.2019+93_2019+95del) n.439+93_439+95del n.597-3_597-1del c.2094+93_2094+95del (n.2094+93_2094+95del) c.1410+93_1410+95del (n.1410+93_1410+95del) n.2438+93_2438+95del n.3155+93_3155+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468658_95468661del | CA2600334031 | PTCH1 | c.2052+92_2052+95del (n.2052+92_2052+95del) c.2247+92_2247+95del (n.2247+92_2247+95del) c.*558+92_*558+95del (n.*558+92_*558+95del) c.1797+92_1797+95del (n.1797+92_1797+95del) c.2250+92_2250+95del (n.2250+92_2250+95del) c.2019+92_2019+95del (n.2019+92_2019+95del) n.439+92_439+95del n.597-1_599del c.2094+92_2094+95del (n.2094+92_2094+95del) c.1410+92_1410+95del (n.1410+92_1410+95del) n.2438+92_2438+95del n.3155+92_3155+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468658_95468662del | CA1127004433 | PTCH1 | c.2052+91_2052+95del (n.2052+91_2052+95del) c.2247+91_2247+95del (n.2247+91_2247+95del) c.*558+91_*558+95del (n.*558+91_*558+95del) c.1797+91_1797+95del (n.1797+91_1797+95del) c.2250+91_2250+95del (n.2250+91_2250+95del) c.2019+91_2019+95del (n.2019+91_2019+95del) n.439+91_439+95del n.597-1_600del c.2094+91_2094+95del (n.2094+91_2094+95del) c.1410+91_1410+95del (n.1410+91_1410+95del) n.2438+91_2438+95del n.3155+91_3155+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468658_95468663del | CA2690772265 | PTCH1 | c.2052+90_2052+95del (n.2052+90_2052+95del) c.2247+90_2247+95del (n.2247+90_2247+95del) c.*558+90_*558+95del (n.*558+90_*558+95del) c.1797+90_1797+95del (n.1797+90_1797+95del) c.2250+90_2250+95del (n.2250+90_2250+95del) c.2019+90_2019+95del (n.2019+90_2019+95del) n.439+90_439+95del n.597-1_601del c.2094+90_2094+95del (n.2094+90_2094+95del) c.1410+90_1410+95del (n.1410+90_1410+95del) n.2438+90_2438+95del n.3155+90_3155+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659_95468668del | CA2785176004 | PTCH1 | c.2052+86_2052+95del (n.2052+86_2052+95del) c.2247+86_2247+95del (n.2247+86_2247+95del) c.*558+86_*558+95del (n.*558+86_*558+95del) c.1797+86_1797+95del (n.1797+86_1797+95del) c.2250+86_2250+95del (n.2250+86_2250+95del) c.2019+86_2019+95del (n.2019+86_2019+95del) n.439+86_439+95del n.597_606del c.2094+86_2094+95del (n.2094+86_2094+95del) c.1410+86_1410+95del (n.1410+86_1410+95del) n.2438+86_2438+95del n.3155+86_3155+95del | |
| 9 | g.95468657A>G | CA2690772266 | PTCH1 | c.2052+94T>C (n.2052+94T>C) c.2247+94T>C (n.2247+94T>C) c.*558+94T>C (n.*558+94T>C) c.1797+94T>C (n.1797+94T>C) c.2250+94T>C (n.2250+94T>C) c.2019+94T>C (n.2019+94T>C) n.439+94T>C n.597-2A>G c.2094+94T>C (n.2094+94T>C) c.1410+94T>C (n.1410+94T>C) n.2438+94T>C n.3155+94T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468657A>T | CA2690772267 | PTCH1 | c.2052+94T>A (n.2052+94T>A) c.2247+94T>A (n.2247+94T>A) c.*558+94T>A (n.*558+94T>A) c.1797+94T>A (n.1797+94T>A) c.2250+94T>A (n.2250+94T>A) c.2019+94T>A (n.2019+94T>A) n.439+94T>A n.597-2A>T c.2094+94T>A (n.2094+94T>A) c.1410+94T>A (n.1410+94T>A) n.2438+94T>A n.3155+94T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468657_95468658delinsAG | CA1865624822 | PTCH1 | c.2052+93_2052+94delinsCT (n.2052+93_2052+94delinsCT) c.2247+93_2247+94delinsCT (n.2247+93_2247+94delinsCT) c.*558+93_*558+94delinsCT (n.*558+93_*558+94delinsCT) c.1797+93_1797+94delinsCT (n.1797+93_1797+94delinsCT) c.2250+93_2250+94delinsCT (n.2250+93_2250+94delinsCT) c.2019+93_2019+94delinsCT (n.2019+93_2019+94delinsCT) n.439+93_439+94delinsCT n.597-2_597-1delinsAG c.2094+93_2094+94delinsCT (n.2094+93_2094+94delinsCT) c.1410+93_1410+94delinsCT (n.1410+93_1410+94delinsCT) n.2438+93_2438+94delinsCT n.3155+93_3155+94delinsCT | |
| 9 | g.95468658G>T | CA2690772268 | PTCH1 | c.2052+93C>A (n.2052+93C>A) c.2247+93C>A (n.2247+93C>A) c.*558+93C>A (n.*558+93C>A) c.1797+93C>A (n.1797+93C>A) c.2250+93C>A (n.2250+93C>A) c.2019+93C>A (n.2019+93C>A) n.439+93C>A n.597-1G>T c.2094+93C>A (n.2094+93C>A) c.1410+93C>A (n.1410+93C>A) n.2438+93C>A n.3155+93C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659del | CA1865624825 | PTCH1 | c.2052+93del (n.2052+93del) c.2247+93del (n.2247+93del) c.*558+93del (n.*558+93del) c.1797+93del (n.1797+93del) c.2250+93del (n.2250+93del) c.2019+93del (n.2019+93del) n.439+93del n.597del c.2094+93del (n.2094+93del) c.1410+93del (n.1410+93del) n.2438+93del n.3155+93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659G>A | CA2690772269 | PTCH1 | c.2052+92C>T (n.2052+92C>T) c.2247+92C>T (n.2247+92C>T) c.*558+92C>T (n.*558+92C>T) c.1797+92C>T (n.1797+92C>T) c.2250+92C>T (n.2250+92C>T) c.2019+92C>T (n.2019+92C>T) n.439+92C>T n.597G>A c.2094+92C>T (n.2094+92C>T) c.1410+92C>T (n.1410+92C>T) n.2438+92C>T n.3155+92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659G>C | CA196586561 | PTCH1 | c.2052+92C>G (n.2052+92C>G) c.2247+92C>G (n.2247+92C>G) c.*558+92C>G (n.*558+92C>G) c.1797+92C>G (n.1797+92C>G) c.2250+92C>G (n.2250+92C>G) c.2019+92C>G (n.2019+92C>G) n.439+92C>G n.597G>C c.2094+92C>G (n.2094+92C>G) c.1410+92C>G (n.1410+92C>G) n.2438+92C>G n.3155+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659G= | CA1865624826 | PTCH1 | c.2052+92C= (n.2052+92C=) c.2247+92C= (n.2247+92C=) c.*558+92C= (n.*558+92C=) c.1797+92C= (n.1797+92C=) c.2250+92C= (n.2250+92C=) c.2019+92C= (n.2019+92C=) n.439+92C= n.597G= c.2094+92C= (n.2094+92C=) c.1410+92C= (n.1410+92C=) n.2438+92C= n.3155+92C= | |
| 9 | g.95468659G>T | CA2690772270 | PTCH1 | c.2052+92C>A (n.2052+92C>A) c.2247+92C>A (n.2247+92C>A) c.*558+92C>A (n.*558+92C>A) c.1797+92C>A (n.1797+92C>A) c.2250+92C>A (n.2250+92C>A) c.2019+92C>A (n.2019+92C>A) n.439+92C>A n.597G>T c.2094+92C>A (n.2094+92C>A) c.1410+92C>A (n.1410+92C>A) n.2438+92C>A n.3155+92C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659_95468660delinsGA | CA1865624827 | PTCH1 | c.2052+91_2052+92delinsTC (n.2052+91_2052+92delinsTC) c.2247+91_2247+92delinsTC (n.2247+91_2247+92delinsTC) c.*558+91_*558+92delinsTC (n.*558+91_*558+92delinsTC) c.1797+91_1797+92delinsTC (n.1797+91_1797+92delinsTC) c.2250+91_2250+92delinsTC (n.2250+91_2250+92delinsTC) c.2019+91_2019+92delinsTC (n.2019+91_2019+92delinsTC) n.439+91_439+92delinsTC n.597_598delinsGA c.2094+91_2094+92delinsTC (n.2094+91_2094+92delinsTC) c.1410+91_1410+92delinsTC (n.1410+91_1410+92delinsTC) n.2438+91_2438+92delinsTC n.3155+91_3155+92delinsTC | |
| 9 | g.95468659_95468660insTTTT | CA2600334032 | PTCH1 | c.2052+91_2052+92insAAAA (n.2052+91_2052+92insAAAA) c.2247+91_2247+92insAAAA (n.2247+91_2247+92insAAAA) c.*558+91_*558+92insAAAA (n.*558+91_*558+92insAAAA) c.1797+91_1797+92insAAAA (n.1797+91_1797+92insAAAA) c.2250+91_2250+92insAAAA (n.2250+91_2250+92insAAAA) c.2019+91_2019+92insAAAA (n.2019+91_2019+92insAAAA) n.439+91_439+92insAAAA n.597_598insTTTT c.2094+91_2094+92insAAAA (n.2094+91_2094+92insAAAA) c.1410+91_1410+92insAAAA (n.1410+91_1410+92insAAAA) n.2438+91_2438+92insAAAA n.3155+91_3155+92insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468660A>G | CA2690772271 | PTCH1 | c.2052+91T>C (n.2052+91T>C) c.2247+91T>C (n.2247+91T>C) c.*558+91T>C (n.*558+91T>C) c.1797+91T>C (n.1797+91T>C) c.2250+91T>C (n.2250+91T>C) c.2019+91T>C (n.2019+91T>C) n.439+91T>C n.598A>G c.2094+91T>C (n.2094+91T>C) c.1410+91T>C (n.1410+91T>C) n.2438+91T>C n.3155+91T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468660A>T | CA2690772272 | PTCH1 | c.2052+91T>A (n.2052+91T>A) c.2247+91T>A (n.2247+91T>A) c.*558+91T>A (n.*558+91T>A) c.1797+91T>A (n.1797+91T>A) c.2250+91T>A (n.2250+91T>A) c.2019+91T>A (n.2019+91T>A) n.439+91T>A n.598A>T c.2094+91T>A (n.2094+91T>A) c.1410+91T>A (n.1410+91T>A) n.2438+91T>A n.3155+91T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468664del | CA918512466 | PTCH1 | c.2052+91del (n.2052+91del) c.2247+91del (n.2247+91del) c.*558+91del (n.*558+91del) c.1797+91del (n.1797+91del) c.2250+91del (n.2250+91del) c.2019+91del (n.2019+91del) n.439+91del n.602del c.2094+91del (n.2094+91del) c.1410+91del (n.1410+91del) n.2438+91del n.3155+91del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468660_95468661insTTT | CA2785176005 | PTCH1 | c.2052+90_2052+91insAAA (n.2052+90_2052+91insAAA) c.2247+90_2247+91insAAA (n.2247+90_2247+91insAAA) c.*558+90_*558+91insAAA (n.*558+90_*558+91insAAA) c.1797+90_1797+91insAAA (n.1797+90_1797+91insAAA) c.2250+90_2250+91insAAA (n.2250+90_2250+91insAAA) c.2019+90_2019+91insAAA (n.2019+90_2019+91insAAA) n.439+90_439+91insAAA n.598_599insTTT c.2094+90_2094+91insAAA (n.2094+90_2094+91insAAA) c.1410+90_1410+91insAAA (n.1410+90_1410+91insAAA) n.2438+90_2438+91insAAA n.3155+90_3155+91insAAA | |
| 9 | g.95468660_95468661insTTTTT | CA1127004437 | PTCH1 | c.2052+90_2052+91insAAAAA (n.2052+90_2052+91insAAAAA) c.2247+90_2247+91insAAAAA (n.2247+90_2247+91insAAAAA) c.*558+90_*558+91insAAAAA (n.*558+90_*558+91insAAAAA) c.1797+90_1797+91insAAAAA (n.1797+90_1797+91insAAAAA) c.2250+90_2250+91insAAAAA (n.2250+90_2250+91insAAAAA) c.2019+90_2019+91insAAAAA (n.2019+90_2019+91insAAAAA) n.439+90_439+91insAAAAA n.598_599insTTTTT c.2094+90_2094+91insAAAAA (n.2094+90_2094+91insAAAAA) c.1410+90_1410+91insAAAAA (n.1410+90_1410+91insAAAAA) n.2438+90_2438+91insAAAAA n.3155+90_3155+91insAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468660_95468661insTTTTTT | CA2785176006 | PTCH1 | c.2052+90_2052+91insAAAAAA (n.2052+90_2052+91insAAAAAA) c.2247+90_2247+91insAAAAAA (n.2247+90_2247+91insAAAAAA) c.*558+90_*558+91insAAAAAA (n.*558+90_*558+91insAAAAAA) c.1797+90_1797+91insAAAAAA (n.1797+90_1797+91insAAAAAA) c.2250+90_2250+91insAAAAAA (n.2250+90_2250+91insAAAAAA) c.2019+90_2019+91insAAAAAA (n.2019+90_2019+91insAAAAAA) n.439+90_439+91insAAAAAA n.598_599insTTTTTT c.2094+90_2094+91insAAAAAA (n.2094+90_2094+91insAAAAAA) c.1410+90_1410+91insAAAAAA (n.1410+90_1410+91insAAAAAA) n.2438+90_2438+91insAAAAAA n.3155+90_3155+91insAAAAAA | |
| 9 | g.95468661A= | CA1865624831 | PTCH1 | c.2052+90T= (n.2052+90T=) c.2247+90T= (n.2247+90T=) c.*558+90T= (n.*558+90T=) c.1797+90T= (n.1797+90T=) c.2250+90T= (n.2250+90T=) c.2019+90T= (n.2019+90T=) n.439+90T= n.599A= c.2094+90T= (n.2094+90T=) c.1410+90T= (n.1410+90T=) n.2438+90T= n.3155+90T= | |
| 9 | g.95468661A>C | CA2690772273 | PTCH1 | c.2052+90T>G (n.2052+90T>G) c.2247+90T>G (n.2247+90T>G) c.*558+90T>G (n.*558+90T>G) c.1797+90T>G (n.1797+90T>G) c.2250+90T>G (n.2250+90T>G) c.2019+90T>G (n.2019+90T>G) n.439+90T>G n.599A>C c.2094+90T>G (n.2094+90T>G) c.1410+90T>G (n.1410+90T>G) n.2438+90T>G n.3155+90T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468661A>G | CA196586565 | PTCH1 | c.2052+90T>C (n.2052+90T>C) c.2247+90T>C (n.2247+90T>C) c.*558+90T>C (n.*558+90T>C) c.1797+90T>C (n.1797+90T>C) c.2250+90T>C (n.2250+90T>C) c.2019+90T>C (n.2019+90T>C) n.439+90T>C n.599A>G c.2094+90T>C (n.2094+90T>C) c.1410+90T>C (n.1410+90T>C) n.2438+90T>C n.3155+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468666_95468673del | CA2720241371 | PTCH1 | c.2052+83_2052+90del (n.2052+83_2052+90del) c.2247+83_2247+90del (n.2247+83_2247+90del) c.*558+83_*558+90del (n.*558+83_*558+90del) c.1797+83_1797+90del (n.1797+83_1797+90del) c.2250+83_2250+90del (n.2250+83_2250+90del) c.2019+83_2019+90del (n.2019+83_2019+90del) n.439+83_439+90del n.604_611del c.2094+83_2094+90del (n.2094+83_2094+90del) c.1410+83_1410+90del (n.1410+83_1410+90del) n.2438+83_2438+90del n.3155+83_3155+90del | dbSNP |
| 9 | g.95468662A= | CA1865624834 | PTCH1 | c.2052+89T= (n.2052+89T=) c.2247+89T= (n.2247+89T=) c.*558+89T= (n.*558+89T=) c.1797+89T= (n.1797+89T=) c.2250+89T= (n.2250+89T=) c.2019+89T= (n.2019+89T=) n.439+89T= n.600A= c.2094+89T= (n.2094+89T=) c.1410+89T= (n.1410+89T=) n.2438+89T= n.3155+89T= | |
| 9 | g.95468662A>C | CA868789324 | PTCH1 | c.2052+89T>G (n.2052+89T>G) c.2247+89T>G (n.2247+89T>G) c.*558+89T>G (n.*558+89T>G) c.1797+89T>G (n.1797+89T>G) c.2250+89T>G (n.2250+89T>G) c.2019+89T>G (n.2019+89T>G) n.439+89T>G n.600A>C c.2094+89T>G (n.2094+89T>G) c.1410+89T>G (n.1410+89T>G) n.2438+89T>G n.3155+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468662_95468665delinsAAAG | CA1865624833 | PTCH1 | c.2052+86_2052+89delinsCTTT (n.2052+86_2052+89delinsCTTT) c.2247+86_2247+89delinsCTTT (n.2247+86_2247+89delinsCTTT) c.*558+86_*558+89delinsCTTT (n.*558+86_*558+89delinsCTTT) c.1797+86_1797+89delinsCTTT (n.1797+86_1797+89delinsCTTT) c.2250+86_2250+89delinsCTTT (n.2250+86_2250+89delinsCTTT) c.2019+86_2019+89delinsCTTT (n.2019+86_2019+89delinsCTTT) n.439+86_439+89delinsCTTT n.600_603delinsAAAG c.2094+86_2094+89delinsCTTT (n.2094+86_2094+89delinsCTTT) c.1410+86_1410+89delinsCTTT (n.1410+86_1410+89delinsCTTT) n.2438+86_2438+89delinsCTTT n.3155+86_3155+89delinsCTTT | |
| 9 | g.95468662_95468663insTTTTC | CA2785176007 | PTCH1 | c.2052+88_2052+89insGAAAA (n.2052+88_2052+89insGAAAA) c.2247+88_2247+89insGAAAA (n.2247+88_2247+89insGAAAA) c.*558+88_*558+89insGAAAA (n.*558+88_*558+89insGAAAA) c.1797+88_1797+89insGAAAA (n.1797+88_1797+89insGAAAA) c.2250+88_2250+89insGAAAA (n.2250+88_2250+89insGAAAA) c.2019+88_2019+89insGAAAA (n.2019+88_2019+89insGAAAA) n.439+88_439+89insGAAAA n.600_601insTTTTC c.2094+88_2094+89insGAAAA (n.2094+88_2094+89insGAAAA) c.1410+88_1410+89insGAAAA (n.1410+88_1410+89insGAAAA) n.2438+88_2438+89insGAAAA n.3155+88_3155+89insGAAAA | |
| 9 | g.95468662_95468663insTTTTTT | CA2785176008 | PTCH1 | c.2052+88_2052+89insAAAAAA (n.2052+88_2052+89insAAAAAA) c.2247+88_2247+89insAAAAAA (n.2247+88_2247+89insAAAAAA) c.*558+88_*558+89insAAAAAA (n.*558+88_*558+89insAAAAAA) c.1797+88_1797+89insAAAAAA (n.1797+88_1797+89insAAAAAA) c.2250+88_2250+89insAAAAAA (n.2250+88_2250+89insAAAAAA) c.2019+88_2019+89insAAAAAA (n.2019+88_2019+89insAAAAAA) n.439+88_439+89insAAAAAA n.600_601insTTTTTT c.2094+88_2094+89insAAAAAA (n.2094+88_2094+89insAAAAAA) c.1410+88_1410+89insAAAAAA (n.1410+88_1410+89insAAAAAA) n.2438+88_2438+89insAAAAAA n.3155+88_3155+89insAAAAAA | |
| 9 | g.95468663A>G | CA2690772274 | PTCH1 | c.2052+88T>C (n.2052+88T>C) c.2247+88T>C (n.2247+88T>C) c.*558+88T>C (n.*558+88T>C) c.1797+88T>C (n.1797+88T>C) c.2250+88T>C (n.2250+88T>C) c.2019+88T>C (n.2019+88T>C) n.439+88T>C n.601A>G c.2094+88T>C (n.2094+88T>C) c.1410+88T>C (n.1410+88T>C) n.2438+88T>C n.3155+88T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468663A>T | CA2690772275 | PTCH1 | c.2052+88T>A (n.2052+88T>A) c.2247+88T>A (n.2247+88T>A) c.*558+88T>A (n.*558+88T>A) c.1797+88T>A (n.1797+88T>A) c.2250+88T>A (n.2250+88T>A) c.2019+88T>A (n.2019+88T>A) n.439+88T>A n.601A>T c.2094+88T>A (n.2094+88T>A) c.1410+88T>A (n.1410+88T>A) n.2438+88T>A n.3155+88T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468668_95468670del | CA589581073 | PTCH1 | c.2052+86_2052+88del (n.2052+86_2052+88del) c.2247+86_2247+88del (n.2247+86_2247+88del) c.*558+86_*558+88del (n.*558+86_*558+88del) c.1797+86_1797+88del (n.1797+86_1797+88del) c.2250+86_2250+88del (n.2250+86_2250+88del) c.2019+86_2019+88del (n.2019+86_2019+88del) n.439+86_439+88del n.606_608del c.2094+86_2094+88del (n.2094+86_2094+88del) c.1410+86_1410+88del (n.1410+86_1410+88del) n.2438+86_2438+88del n.3155+86_3155+88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468664A= | CA1865624837 | PTCH1 | c.2052+87T= (n.2052+87T=) c.2247+87T= (n.2247+87T=) c.*558+87T= (n.*558+87T=) c.1797+87T= (n.1797+87T=) c.2250+87T= (n.2250+87T=) c.2019+87T= (n.2019+87T=) n.439+87T= n.602A= c.2094+87T= (n.2094+87T=) c.1410+87T= (n.1410+87T=) n.2438+87T= n.3155+87T= | |
| 9 | g.95468664A>G | CA1127004442 | PTCH1 | c.2052+87T>C (n.2052+87T>C) c.2247+87T>C (n.2247+87T>C) c.*558+87T>C (n.*558+87T>C) c.1797+87T>C (n.1797+87T>C) c.2250+87T>C (n.2250+87T>C) c.2019+87T>C (n.2019+87T>C) n.439+87T>C n.602A>G c.2094+87T>C (n.2094+87T>C) c.1410+87T>C (n.1410+87T>C) n.2438+87T>C n.3155+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468664A>T | CA2690772276 | PTCH1 | c.2052+87T>A (n.2052+87T>A) c.2247+87T>A (n.2247+87T>A) c.*558+87T>A (n.*558+87T>A) c.1797+87T>A (n.1797+87T>A) c.2250+87T>A (n.2250+87T>A) c.2019+87T>A (n.2019+87T>A) n.439+87T>A n.602A>T c.2094+87T>A (n.2094+87T>A) c.1410+87T>A (n.1410+87T>A) n.2438+87T>A n.3155+87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468665G>A | CA2690772277 | PTCH1 | c.2052+86C>T (n.2052+86C>T) c.2247+86C>T (n.2247+86C>T) c.*558+86C>T (n.*558+86C>T) c.1797+86C>T (n.1797+86C>T) c.2250+86C>T (n.2250+86C>T) c.2019+86C>T (n.2019+86C>T) n.439+86C>T n.603G>A c.2094+86C>T (n.2094+86C>T) c.1410+86C>T (n.1410+86C>T) n.2438+86C>T n.3155+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468665G>C | CA2720055449 | PTCH1 | c.2052+86C>G (n.2052+86C>G) c.2247+86C>G (n.2247+86C>G) c.*558+86C>G (n.*558+86C>G) c.1797+86C>G (n.1797+86C>G) c.2250+86C>G (n.2250+86C>G) c.2019+86C>G (n.2019+86C>G) n.439+86C>G n.603G>C c.2094+86C>G (n.2094+86C>G) c.1410+86C>G (n.1410+86C>G) n.2438+86C>G n.3155+86C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468665G= | CA1865624841 | PTCH1 | c.2052+86C= (n.2052+86C=) c.2247+86C= (n.2247+86C=) c.*558+86C= (n.*558+86C=) c.1797+86C= (n.1797+86C=) c.2250+86C= (n.2250+86C=) c.2019+86C= (n.2019+86C=) n.439+86C= n.603G= c.2094+86C= (n.2094+86C=) c.1410+86C= (n.1410+86C=) n.2438+86C= n.3155+86C= | |
| 9 | g.95468665G>T | CA196586568 | PTCH1 | c.2052+86C>A (n.2052+86C>A) c.2247+86C>A (n.2247+86C>A) c.*558+86C>A (n.*558+86C>A) c.1797+86C>A (n.1797+86C>A) c.2250+86C>A (n.2250+86C>A) c.2019+86C>A (n.2019+86C>A) n.439+86C>A n.603G>T c.2094+86C>A (n.2094+86C>A) c.1410+86C>A (n.1410+86C>A) n.2438+86C>A n.3155+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468666A>T | CA2690772278 | PTCH1 | c.2052+85T>A (n.2052+85T>A) c.2247+85T>A (n.2247+85T>A) c.*558+85T>A (n.*558+85T>A) c.1797+85T>A (n.1797+85T>A) c.2250+85T>A (n.2250+85T>A) c.2019+85T>A (n.2019+85T>A) n.439+85T>A n.604A>T c.2094+85T>A (n.2094+85T>A) c.1410+85T>A (n.1410+85T>A) n.2438+85T>A n.3155+85T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468667A= | CA1865624844 | PTCH1 | c.2052+84T= (n.2052+84T=) c.2247+84T= (n.2247+84T=) c.*558+84T= (n.*558+84T=) c.1797+84T= (n.1797+84T=) c.2250+84T= (n.2250+84T=) c.2019+84T= (n.2019+84T=) n.439+84T= n.605A= c.2094+84T= (n.2094+84T=) c.1410+84T= (n.1410+84T=) n.2438+84T= n.3155+84T= | |
| 9 | g.95468667A>G | CA196586570 | PTCH1 | c.2052+84T>C (n.2052+84T>C) c.2247+84T>C (n.2247+84T>C) c.*558+84T>C (n.*558+84T>C) c.1797+84T>C (n.1797+84T>C) c.2250+84T>C (n.2250+84T>C) c.2019+84T>C (n.2019+84T>C) n.439+84T>C n.605A>G c.2094+84T>C (n.2094+84T>C) c.1410+84T>C (n.1410+84T>C) n.2438+84T>C n.3155+84T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468667A>T | CA2720064599 | PTCH1 | c.2052+84T>A (n.2052+84T>A) c.2247+84T>A (n.2247+84T>A) c.*558+84T>A (n.*558+84T>A) c.1797+84T>A (n.1797+84T>A) c.2250+84T>A (n.2250+84T>A) c.2019+84T>A (n.2019+84T>A) n.439+84T>A n.605A>T c.2094+84T>A (n.2094+84T>A) c.1410+84T>A (n.1410+84T>A) n.2438+84T>A n.3155+84T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468667_95468668insTTTTTTTTTTT | CA2785176009 | PTCH1 | c.2052+83_2052+84insAAAAAAAAAAA (n.2052+83_2052+84insAAAAAAAAAAA) c.2247+83_2247+84insAAAAAAAAAAA (n.2247+83_2247+84insAAAAAAAAAAA) c.*558+83_*558+84insAAAAAAAAAAA (n.*558+83_*558+84insAAAAAAAAAAA) c.1797+83_1797+84insAAAAAAAAAAA (n.1797+83_1797+84insAAAAAAAAAAA) c.2250+83_2250+84insAAAAAAAAAAA (n.2250+83_2250+84insAAAAAAAAAAA) c.2019+83_2019+84insAAAAAAAAAAA (n.2019+83_2019+84insAAAAAAAAAAA) n.439+83_439+84insAAAAAAAAAAA n.605_606insTTTTTTTTTTT c.2094+83_2094+84insAAAAAAAAAAA (n.2094+83_2094+84insAAAAAAAAAAA) c.1410+83_1410+84insAAAAAAAAAAA (n.1410+83_1410+84insAAAAAAAAAAA) n.2438+83_2438+84insAAAAAAAAAAA n.3155+83_3155+84insAAAAAAAAAAA | |
| 9 | g.95468668del | CA2579388994 | PTCH1 | c.2052+83del (n.2052+83del) c.2247+83del (n.2247+83del) c.*558+83del (n.*558+83del) c.1797+83del (n.1797+83del) c.2250+83del (n.2250+83del) c.2019+83del (n.2019+83del) n.439+83del n.606del c.2094+83del (n.2094+83del) c.1410+83del (n.1410+83del) n.2438+83del n.3155+83del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468668G>A | CA2690772280 | PTCH1 | c.2052+83C>T (n.2052+83C>T) c.2247+83C>T (n.2247+83C>T) c.*558+83C>T (n.*558+83C>T) c.1797+83C>T (n.1797+83C>T) c.2250+83C>T (n.2250+83C>T) c.2019+83C>T (n.2019+83C>T) n.439+83C>T n.606G>A c.2094+83C>T (n.2094+83C>T) c.1410+83C>T (n.1410+83C>T) n.2438+83C>T n.3155+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468668G>C | CA2690772281 | PTCH1 | c.2052+83C>G (n.2052+83C>G) c.2247+83C>G (n.2247+83C>G) c.*558+83C>G (n.*558+83C>G) c.1797+83C>G (n.1797+83C>G) c.2250+83C>G (n.2250+83C>G) c.2019+83C>G (n.2019+83C>G) n.439+83C>G n.606G>C c.2094+83C>G (n.2094+83C>G) c.1410+83C>G (n.1410+83C>G) n.2438+83C>G n.3155+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468668G>T | CA2690772279 | PTCH1 | c.2052+83C>A (n.2052+83C>A) c.2247+83C>A (n.2247+83C>A) c.*558+83C>A (n.*558+83C>A) c.1797+83C>A (n.1797+83C>A) c.2250+83C>A (n.2250+83C>A) c.2019+83C>A (n.2019+83C>A) n.439+83C>A n.606G>T c.2094+83C>A (n.2094+83C>A) c.1410+83C>A (n.1410+83C>A) n.2438+83C>A n.3155+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468669A>G | CA2690772282 | PTCH1 | c.2052+82T>C (n.2052+82T>C) c.2247+82T>C (n.2247+82T>C) c.*558+82T>C (n.*558+82T>C) c.1797+82T>C (n.1797+82T>C) c.2250+82T>C (n.2250+82T>C) c.2019+82T>C (n.2019+82T>C) n.439+82T>C n.607A>G c.2094+82T>C (n.2094+82T>C) c.1410+82T>C (n.1410+82T>C) n.2438+82T>C n.3155+82T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468670A>C | CA2690772283 | PTCH1 | c.2052+81T>G (n.2052+81T>G) c.2247+81T>G (n.2247+81T>G) c.*558+81T>G (n.*558+81T>G) c.1797+81T>G (n.1797+81T>G) c.2250+81T>G (n.2250+81T>G) c.2019+81T>G (n.2019+81T>G) n.439+81T>G n.608A>C c.2094+81T>G (n.2094+81T>G) c.1410+81T>G (n.1410+81T>G) n.2438+81T>G n.3155+81T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468670A>G | CA2690772284 | PTCH1 | c.2052+81T>C (n.2052+81T>C) c.2247+81T>C (n.2247+81T>C) c.*558+81T>C (n.*558+81T>C) c.1797+81T>C (n.1797+81T>C) c.2250+81T>C (n.2250+81T>C) c.2019+81T>C (n.2019+81T>C) n.439+81T>C n.608A>G c.2094+81T>C (n.2094+81T>C) c.1410+81T>C (n.1410+81T>C) n.2438+81T>C n.3155+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468670A>T | CA2720241445 | PTCH1 | c.2052+81T>A (n.2052+81T>A) c.2247+81T>A (n.2247+81T>A) c.*558+81T>A (n.*558+81T>A) c.1797+81T>A (n.1797+81T>A) c.2250+81T>A (n.2250+81T>A) c.2019+81T>A (n.2019+81T>A) n.439+81T>A n.608A>T c.2094+81T>A (n.2094+81T>A) c.1410+81T>A (n.1410+81T>A) n.2438+81T>A n.3155+81T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468671A>T | CA2720241452 | PTCH1 | c.2052+80T>A (n.2052+80T>A) c.2247+80T>A (n.2247+80T>A) c.*558+80T>A (n.*558+80T>A) c.1797+80T>A (n.1797+80T>A) c.2250+80T>A (n.2250+80T>A) c.2019+80T>A (n.2019+80T>A) n.439+80T>A n.609A>T c.2094+80T>A (n.2094+80T>A) c.1410+80T>A (n.1410+80T>A) n.2438+80T>A n.3155+80T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468672A>G | CA2720241453 | PTCH1 | c.2052+79T>C (n.2052+79T>C) c.2247+79T>C (n.2247+79T>C) c.*558+79T>C (n.*558+79T>C) c.1797+79T>C (n.1797+79T>C) c.2250+79T>C (n.2250+79T>C) c.2019+79T>C (n.2019+79T>C) n.439+79T>C n.610A>G c.2094+79T>C (n.2094+79T>C) c.1410+79T>C (n.1410+79T>C) n.2438+79T>C n.3155+79T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468672A>T | CA2690772285 | PTCH1 | c.2052+79T>A (n.2052+79T>A) c.2247+79T>A (n.2247+79T>A) c.*558+79T>A (n.*558+79T>A) c.1797+79T>A (n.1797+79T>A) c.2250+79T>A (n.2250+79T>A) c.2019+79T>A (n.2019+79T>A) n.439+79T>A n.610A>T c.2094+79T>A (n.2094+79T>A) c.1410+79T>A (n.1410+79T>A) n.2438+79T>A n.3155+79T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468673G>A | CA1865624846 | PTCH1 | c.2052+78C>T (n.2052+78C>T) c.2247+78C>T (n.2247+78C>T) c.*558+78C>T (n.*558+78C>T) c.1797+78C>T (n.1797+78C>T) c.2250+78C>T (n.2250+78C>T) c.2019+78C>T (n.2019+78C>T) n.439+78C>T n.611G>A c.2094+78C>T (n.2094+78C>T) c.1410+78C>T (n.1410+78C>T) n.2438+78C>T n.3155+78C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468673G>C | CA2690772286 | PTCH1 | c.2052+78C>G (n.2052+78C>G) c.2247+78C>G (n.2247+78C>G) c.*558+78C>G (n.*558+78C>G) c.1797+78C>G (n.1797+78C>G) c.2250+78C>G (n.2250+78C>G) c.2019+78C>G (n.2019+78C>G) n.439+78C>G n.611G>C c.2094+78C>G (n.2094+78C>G) c.1410+78C>G (n.1410+78C>G) n.2438+78C>G n.3155+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468673G= | CA1865624845 | PTCH1 | c.2052+78C= (n.2052+78C=) c.2247+78C= (n.2247+78C=) c.*558+78C= (n.*558+78C=) c.1797+78C= (n.1797+78C=) c.2250+78C= (n.2250+78C=) c.2019+78C= (n.2019+78C=) n.439+78C= n.611G= c.2094+78C= (n.2094+78C=) c.1410+78C= (n.1410+78C=) n.2438+78C= n.3155+78C= | |
| 9 | g.95468673G>T | CA2690772287 | PTCH1 | c.2052+78C>A (n.2052+78C>A) c.2247+78C>A (n.2247+78C>A) c.*558+78C>A (n.*558+78C>A) c.1797+78C>A (n.1797+78C>A) c.2250+78C>A (n.2250+78C>A) c.2019+78C>A (n.2019+78C>A) n.439+78C>A n.611G>T c.2094+78C>A (n.2094+78C>A) c.1410+78C>A (n.1410+78C>A) n.2438+78C>A n.3155+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468674T>A | CA2720210919 | PTCH1 | c.2052+77A>T (n.2052+77A>T) c.2247+77A>T (n.2247+77A>T) c.*558+77A>T (n.*558+77A>T) c.1797+77A>T (n.1797+77A>T) c.2250+77A>T (n.2250+77A>T) c.2019+77A>T (n.2019+77A>T) n.439+77A>T n.612T>A c.2094+77A>T (n.2094+77A>T) c.1410+77A>T (n.1410+77A>T) n.2438+77A>T n.3155+77A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468674T>C | CA1127004445 | PTCH1 | c.2052+77A>G (n.2052+77A>G) c.2247+77A>G (n.2247+77A>G) c.*558+77A>G (n.*558+77A>G) c.1797+77A>G (n.1797+77A>G) c.2250+77A>G (n.2250+77A>G) c.2019+77A>G (n.2019+77A>G) n.439+77A>G n.612T>C c.2094+77A>G (n.2094+77A>G) c.1410+77A>G (n.1410+77A>G) n.2438+77A>G n.3155+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468674T>G | CA2720210918 | PTCH1 | c.2052+77A>C (n.2052+77A>C) c.2247+77A>C (n.2247+77A>C) c.*558+77A>C (n.*558+77A>C) c.1797+77A>C (n.1797+77A>C) c.2250+77A>C (n.2250+77A>C) c.2019+77A>C (n.2019+77A>C) n.439+77A>C n.612T>G c.2094+77A>C (n.2094+77A>C) c.1410+77A>C (n.1410+77A>C) n.2438+77A>C n.3155+77A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468674T= | CA1865624848 | PTCH1 | c.2052+77A= (n.2052+77A=) c.2247+77A= (n.2247+77A=) c.*558+77A= (n.*558+77A=) c.1797+77A= (n.1797+77A=) c.2250+77A= (n.2250+77A=) c.2019+77A= (n.2019+77A=) n.439+77A= n.612T= c.2094+77A= (n.2094+77A=) c.1410+77A= (n.1410+77A=) n.2438+77A= n.3155+77A= | |
| 9 | g.95468675A>T | CA2720241684 | PTCH1 | c.2052+76T>A (n.2052+76T>A) c.2247+76T>A (n.2247+76T>A) c.*558+76T>A (n.*558+76T>A) c.1797+76T>A (n.1797+76T>A) c.2250+76T>A (n.2250+76T>A) c.2019+76T>A (n.2019+76T>A) n.439+76T>A n.613A>T c.2094+76T>A (n.2094+76T>A) c.1410+76T>A (n.1410+76T>A) n.2438+76T>A n.3155+76T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468676G>A | CA2720210921 | PTCH1 | c.2052+75C>T (n.2052+75C>T) c.2247+75C>T (n.2247+75C>T) c.*558+75C>T (n.*558+75C>T) c.1797+75C>T (n.1797+75C>T) c.2250+75C>T (n.2250+75C>T) c.2019+75C>T (n.2019+75C>T) n.439+75C>T n.614G>A c.2094+75C>T (n.2094+75C>T) c.1410+75C>T (n.1410+75C>T) n.2438+75C>T n.3155+75C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468676G>C | CA1127004448 | PTCH1 | c.2052+75C>G (n.2052+75C>G) c.2247+75C>G (n.2247+75C>G) c.*558+75C>G (n.*558+75C>G) c.1797+75C>G (n.1797+75C>G) c.2250+75C>G (n.2250+75C>G) c.2019+75C>G (n.2019+75C>G) n.439+75C>G n.614G>C c.2094+75C>G (n.2094+75C>G) c.1410+75C>G (n.1410+75C>G) n.2438+75C>G n.3155+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468676G= | CA1865624850 | PTCH1 | c.2052+75C= (n.2052+75C=) c.2247+75C= (n.2247+75C=) c.*558+75C= (n.*558+75C=) c.1797+75C= (n.1797+75C=) c.2250+75C= (n.2250+75C=) c.2019+75C= (n.2019+75C=) n.439+75C= n.614G= c.2094+75C= (n.2094+75C=) c.1410+75C= (n.1410+75C=) n.2438+75C= n.3155+75C= | |
| 9 | g.95468676G>T | CA2690772288 | PTCH1 | c.2052+75C>A (n.2052+75C>A) c.2247+75C>A (n.2247+75C>A) c.*558+75C>A (n.*558+75C>A) c.1797+75C>A (n.1797+75C>A) c.2250+75C>A (n.2250+75C>A) c.2019+75C>A (n.2019+75C>A) n.439+75C>A n.614G>T c.2094+75C>A (n.2094+75C>A) c.1410+75C>A (n.1410+75C>A) n.2438+75C>A n.3155+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468677A>T | CA2720241794 | PTCH1 | c.2052+74T>A (n.2052+74T>A) c.2247+74T>A (n.2247+74T>A) c.*558+74T>A (n.*558+74T>A) c.1797+74T>A (n.1797+74T>A) c.2250+74T>A (n.2250+74T>A) c.2019+74T>A (n.2019+74T>A) n.439+74T>A n.615A>T c.2094+74T>A (n.2094+74T>A) c.1410+74T>A (n.1410+74T>A) n.2438+74T>A n.3155+74T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468678A>G | CA2690772289 | PTCH1 | c.2052+73T>C (n.2052+73T>C) c.2247+73T>C (n.2247+73T>C) c.*558+73T>C (n.*558+73T>C) c.1797+73T>C (n.1797+73T>C) c.2250+73T>C (n.2250+73T>C) c.2019+73T>C (n.2019+73T>C) n.439+73T>C n.616A>G c.2094+73T>C (n.2094+73T>C) c.1410+73T>C (n.1410+73T>C) n.2438+73T>C n.3155+73T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468678A>T | CA2720241800 | PTCH1 | c.2052+73T>A (n.2052+73T>A) c.2247+73T>A (n.2247+73T>A) c.*558+73T>A (n.*558+73T>A) c.1797+73T>A (n.1797+73T>A) c.2250+73T>A (n.2250+73T>A) c.2019+73T>A (n.2019+73T>A) n.439+73T>A n.616A>T c.2094+73T>A (n.2094+73T>A) c.1410+73T>A (n.1410+73T>A) n.2438+73T>A n.3155+73T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468679G>A | CA2690772290 | PTCH1 | c.2052+72C>T (n.2052+72C>T) c.2247+72C>T (n.2247+72C>T) c.*558+72C>T (n.*558+72C>T) c.1797+72C>T (n.1797+72C>T) c.2250+72C>T (n.2250+72C>T) c.2019+72C>T (n.2019+72C>T) n.439+72C>T n.617G>A c.2094+72C>T (n.2094+72C>T) c.1410+72C>T (n.1410+72C>T) n.2438+72C>T n.3155+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468679G>C | CA2720241818 | PTCH1 | c.2052+72C>G (n.2052+72C>G) c.2247+72C>G (n.2247+72C>G) c.*558+72C>G (n.*558+72C>G) c.1797+72C>G (n.1797+72C>G) c.2250+72C>G (n.2250+72C>G) c.2019+72C>G (n.2019+72C>G) n.439+72C>G n.617G>C c.2094+72C>G (n.2094+72C>G) c.1410+72C>G (n.1410+72C>G) n.2438+72C>G n.3155+72C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468679G>T | CA2690772291 | PTCH1 | c.2052+72C>A (n.2052+72C>A) c.2247+72C>A (n.2247+72C>A) c.*558+72C>A (n.*558+72C>A) c.1797+72C>A (n.1797+72C>A) c.2250+72C>A (n.2250+72C>A) c.2019+72C>A (n.2019+72C>A) n.439+72C>A n.617G>T c.2094+72C>A (n.2094+72C>A) c.1410+72C>A (n.1410+72C>A) n.2438+72C>A n.3155+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468680C>A | CA2720241894 | PTCH1 | c.2052+71G>T (n.2052+71G>T) c.2247+71G>T (n.2247+71G>T) c.*558+71G>T (n.*558+71G>T) c.1797+71G>T (n.1797+71G>T) c.2250+71G>T (n.2250+71G>T) c.2019+71G>T (n.2019+71G>T) n.439+71G>T n.618C>A c.2094+71G>T (n.2094+71G>T) c.1410+71G>T (n.1410+71G>T) n.2438+71G>T n.3155+71G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468680C>G | CA2720241974 | PTCH1 | c.2052+71G>C (n.2052+71G>C) c.2247+71G>C (n.2247+71G>C) c.*558+71G>C (n.*558+71G>C) c.1797+71G>C (n.1797+71G>C) c.2250+71G>C (n.2250+71G>C) c.2019+71G>C (n.2019+71G>C) n.439+71G>C n.618C>G c.2094+71G>C (n.2094+71G>C) c.1410+71G>C (n.1410+71G>C) n.2438+71G>C n.3155+71G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468680C>T | CA2720241972 | PTCH1 | c.2052+71G>A (n.2052+71G>A) c.2247+71G>A (n.2247+71G>A) c.*558+71G>A (n.*558+71G>A) c.1797+71G>A (n.1797+71G>A) c.2250+71G>A (n.2250+71G>A) c.2019+71G>A (n.2019+71G>A) n.439+71G>A n.618C>T c.2094+71G>A (n.2094+71G>A) c.1410+71G>A (n.1410+71G>A) n.2438+71G>A n.3155+71G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468681A>T | CA2720241990 | PTCH1 | c.2052+70T>A (n.2052+70T>A) c.2247+70T>A (n.2247+70T>A) c.*558+70T>A (n.*558+70T>A) c.1797+70T>A (n.1797+70T>A) c.2250+70T>A (n.2250+70T>A) c.2019+70T>A (n.2019+70T>A) n.439+70T>A n.619A>T c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.1410+70T>A (n.1410+70T>A) n.2438+70T>A n.3155+70T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468683T>A | CA2720241994 | PTCH1 | c.2052+68A>T (n.2052+68A>T) c.2247+68A>T (n.2247+68A>T) c.*558+68A>T (n.*558+68A>T) c.1797+68A>T (n.1797+68A>T) c.2250+68A>T (n.2250+68A>T) c.2019+68A>T (n.2019+68A>T) n.439+68A>T n.621T>A c.2094+68A>T (n.2094+68A>T) c.1410+68A>T (n.1410+68A>T) n.2438+68A>T n.3155+68A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468683T>G | CA2720241993 | PTCH1 | c.2052+68A>C (n.2052+68A>C) c.2247+68A>C (n.2247+68A>C) c.*558+68A>C (n.*558+68A>C) c.1797+68A>C (n.1797+68A>C) c.2250+68A>C (n.2250+68A>C) c.2019+68A>C (n.2019+68A>C) n.439+68A>C n.621T>G c.2094+68A>C (n.2094+68A>C) c.1410+68A>C (n.1410+68A>C) n.2438+68A>C n.3155+68A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468684C>A | CA2579388995 | PTCH1 | c.2052+67G>T (n.2052+67G>T) c.2247+67G>T (n.2247+67G>T) c.*558+67G>T (n.*558+67G>T) c.1797+67G>T (n.1797+67G>T) c.2250+67G>T (n.2250+67G>T) c.2019+67G>T (n.2019+67G>T) n.439+67G>T n.622C>A c.2094+67G>T (n.2094+67G>T) c.1410+67G>T (n.1410+67G>T) n.2438+67G>T n.3155+67G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468684C= | CA1865624859 | PTCH1 | c.2052+67G= (n.2052+67G=) c.2247+67G= (n.2247+67G=) c.*558+67G= (n.*558+67G=) c.1797+67G= (n.1797+67G=) c.2250+67G= (n.2250+67G=) c.2019+67G= (n.2019+67G=) n.439+67G= n.622C= c.2094+67G= (n.2094+67G=) c.1410+67G= (n.1410+67G=) n.2438+67G= n.3155+67G= | |
| 9 | g.95468684C>G | CA2720056507 | PTCH1 | c.2052+67G>C (n.2052+67G>C) c.2247+67G>C (n.2247+67G>C) c.*558+67G>C (n.*558+67G>C) c.1797+67G>C (n.1797+67G>C) c.2250+67G>C (n.2250+67G>C) c.2019+67G>C (n.2019+67G>C) n.439+67G>C n.622C>G c.2094+67G>C (n.2094+67G>C) c.1410+67G>C (n.1410+67G>C) n.2438+67G>C n.3155+67G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468684C>T | CA196586574 | PTCH1 | c.2052+67G>A (n.2052+67G>A) c.2247+67G>A (n.2247+67G>A) c.*558+67G>A (n.*558+67G>A) c.1797+67G>A (n.1797+67G>A) c.2250+67G>A (n.2250+67G>A) c.2019+67G>A (n.2019+67G>A) n.439+67G>A n.622C>T c.2094+67G>A (n.2094+67G>A) c.1410+67G>A (n.1410+67G>A) n.2438+67G>A n.3155+67G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468685T>A | CA2720241999 | PTCH1 | c.2052+66A>T (n.2052+66A>T) c.2247+66A>T (n.2247+66A>T) c.*558+66A>T (n.*558+66A>T) c.1797+66A>T (n.1797+66A>T) c.2250+66A>T (n.2250+66A>T) c.2019+66A>T (n.2019+66A>T) n.439+66A>T n.623T>A c.2094+66A>T (n.2094+66A>T) c.1410+66A>T (n.1410+66A>T) n.2438+66A>T n.3155+66A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468685T>C | CA2720242017 | PTCH1 | c.2052+66A>G (n.2052+66A>G) c.2247+66A>G (n.2247+66A>G) c.*558+66A>G (n.*558+66A>G) c.1797+66A>G (n.1797+66A>G) c.2250+66A>G (n.2250+66A>G) c.2019+66A>G (n.2019+66A>G) n.439+66A>G n.623T>C c.2094+66A>G (n.2094+66A>G) c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) n.2438+66A>G n.3155+66A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468686G>C | CA2720242025 | PTCH1 | c.2052+65C>G (n.2052+65C>G) c.2247+65C>G (n.2247+65C>G) c.*558+65C>G (n.*558+65C>G) c.1797+65C>G (n.1797+65C>G) c.2250+65C>G (n.2250+65C>G) c.2019+65C>G (n.2019+65C>G) n.439+65C>G n.624G>C c.2094+65C>G (n.2094+65C>G) c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) n.2438+65C>G n.3155+65C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468686G>T | CA2690772292 | PTCH1 | c.2052+65C>A (n.2052+65C>A) c.2247+65C>A (n.2247+65C>A) c.*558+65C>A (n.*558+65C>A) c.1797+65C>A (n.1797+65C>A) c.2250+65C>A (n.2250+65C>A) c.2019+65C>A (n.2019+65C>A) n.439+65C>A n.624G>T c.2094+65C>A (n.2094+65C>A) c.1410+65C>A (n.1410+65C>A) n.2438+65C>A n.3155+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468687A>G | CA2690772293 | PTCH1 | c.2052+64T>C (n.2052+64T>C) c.2247+64T>C (n.2247+64T>C) c.*558+64T>C (n.*558+64T>C) c.1797+64T>C (n.1797+64T>C) c.2250+64T>C (n.2250+64T>C) c.2019+64T>C (n.2019+64T>C) n.439+64T>C n.625A>G c.2094+64T>C (n.2094+64T>C) c.1410+64T>C (n.1410+64T>C) n.2438+64T>C n.3155+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468687A>T | CA2720242030 | PTCH1 | c.2052+64T>A (n.2052+64T>A) c.2247+64T>A (n.2247+64T>A) c.*558+64T>A (n.*558+64T>A) c.1797+64T>A (n.1797+64T>A) c.2250+64T>A (n.2250+64T>A) c.2019+64T>A (n.2019+64T>A) n.439+64T>A n.625A>T c.2094+64T>A (n.2094+64T>A) c.1410+64T>A (n.1410+64T>A) n.2438+64T>A n.3155+64T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468688T>A | CA196586579 | PTCH1 | c.2052+63A>T (n.2052+63A>T) c.2247+63A>T (n.2247+63A>T) c.*558+63A>T (n.*558+63A>T) c.1797+63A>T (n.1797+63A>T) c.2250+63A>T (n.2250+63A>T) c.2019+63A>T (n.2019+63A>T) n.439+63A>T n.626T>A c.2094+63A>T (n.2094+63A>T) c.1410+63A>T (n.1410+63A>T) n.2438+63A>T n.3155+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468688T>C | CA2690772294 | PTCH1 | c.2052+63A>G (n.2052+63A>G) c.2247+63A>G (n.2247+63A>G) c.*558+63A>G (n.*558+63A>G) c.1797+63A>G (n.1797+63A>G) c.2250+63A>G (n.2250+63A>G) c.2019+63A>G (n.2019+63A>G) n.439+63A>G n.626T>C c.2094+63A>G (n.2094+63A>G) c.1410+63A>G (n.1410+63A>G) n.2438+63A>G n.3155+63A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468688T>G | CA1127004451 | PTCH1 | c.2052+63A>C (n.2052+63A>C) c.2247+63A>C (n.2247+63A>C) c.*558+63A>C (n.*558+63A>C) c.1797+63A>C (n.1797+63A>C) c.2250+63A>C (n.2250+63A>C) c.2019+63A>C (n.2019+63A>C) n.439+63A>C n.626T>G c.2094+63A>C (n.2094+63A>C) c.1410+63A>C (n.1410+63A>C) n.2438+63A>C n.3155+63A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468688T= | CA1865624863 | PTCH1 | c.2052+63A= (n.2052+63A=) c.2247+63A= (n.2247+63A=) c.*558+63A= (n.*558+63A=) c.1797+63A= (n.1797+63A=) c.2250+63A= (n.2250+63A=) c.2019+63A= (n.2019+63A=) n.439+63A= n.626T= c.2094+63A= (n.2094+63A=) c.1410+63A= (n.1410+63A=) n.2438+63A= n.3155+63A= | |
| 9 | g.95468689G>A | CA2690772295 | PTCH1 | c.2052+62C>T (n.2052+62C>T) c.2247+62C>T (n.2247+62C>T) c.*558+62C>T (n.*558+62C>T) c.1797+62C>T (n.1797+62C>T) c.2250+62C>T (n.2250+62C>T) c.2019+62C>T (n.2019+62C>T) n.439+62C>T n.627G>A c.2094+62C>T (n.2094+62C>T) c.1410+62C>T (n.1410+62C>T) n.2438+62C>T n.3155+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468689G>C | CA2720242129 | PTCH1 | c.2052+62C>G (n.2052+62C>G) c.2247+62C>G (n.2247+62C>G) c.*558+62C>G (n.*558+62C>G) c.1797+62C>G (n.1797+62C>G) c.2250+62C>G (n.2250+62C>G) c.2019+62C>G (n.2019+62C>G) n.439+62C>G n.627G>C c.2094+62C>G (n.2094+62C>G) c.1410+62C>G (n.1410+62C>G) n.2438+62C>G n.3155+62C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468689G>T | CA2579388996 | PTCH1 | c.2052+62C>A (n.2052+62C>A) c.2247+62C>A (n.2247+62C>A) c.*558+62C>A (n.*558+62C>A) c.1797+62C>A (n.1797+62C>A) c.2250+62C>A (n.2250+62C>A) c.2019+62C>A (n.2019+62C>A) n.439+62C>A n.627G>T c.2094+62C>A (n.2094+62C>A) c.1410+62C>A (n.1410+62C>A) n.2438+62C>A n.3155+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468690A>G | CA2720242329 | PTCH1 | c.2052+61T>C (n.2052+61T>C) c.2247+61T>C (n.2247+61T>C) c.*558+61T>C (n.*558+61T>C) c.1797+61T>C (n.1797+61T>C) c.2250+61T>C (n.2250+61T>C) c.2019+61T>C (n.2019+61T>C) n.439+61T>C n.628A>G c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.1410+61T>C (n.1410+61T>C) n.2438+61T>C n.3155+61T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468690A>T | CA2579388997 | PTCH1 | c.2052+61T>A (n.2052+61T>A) c.2247+61T>A (n.2247+61T>A) c.*558+61T>A (n.*558+61T>A) c.1797+61T>A (n.1797+61T>A) c.2250+61T>A (n.2250+61T>A) c.2019+61T>A (n.2019+61T>A) n.439+61T>A n.628A>T c.2094+61T>A (n.2094+61T>A) c.1410+61T>A (n.1410+61T>A) n.2438+61T>A n.3155+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468691A= | CA1865624871 | PTCH1 | c.2052+60T= (n.2052+60T=) c.2247+60T= (n.2247+60T=) c.*558+60T= (n.*558+60T=) c.1797+60T= (n.1797+60T=) c.2250+60T= (n.2250+60T=) c.2019+60T= (n.2019+60T=) n.439+60T= n.629A= c.2094+60T= (n.2094+60T=) c.1410+60T= (n.1410+60T=) n.2438+60T= n.3155+60T= | |
| 9 | g.95468691A>G | CA1865624875 | PTCH1 | c.2052+60T>C (n.2052+60T>C) c.2247+60T>C (n.2247+60T>C) c.*558+60T>C (n.*558+60T>C) c.1797+60T>C (n.1797+60T>C) c.2250+60T>C (n.2250+60T>C) c.2019+60T>C (n.2019+60T>C) n.439+60T>C n.629A>G c.2094+60T>C (n.2094+60T>C) c.1410+60T>C (n.1410+60T>C) n.2438+60T>C n.3155+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468691A>T | CA2579388998 | PTCH1 | c.2052+60T>A (n.2052+60T>A) c.2247+60T>A (n.2247+60T>A) c.*558+60T>A (n.*558+60T>A) c.1797+60T>A (n.1797+60T>A) c.2250+60T>A (n.2250+60T>A) c.2019+60T>A (n.2019+60T>A) n.439+60T>A n.629A>T c.2094+60T>A (n.2094+60T>A) c.1410+60T>A (n.1410+60T>A) n.2438+60T>A n.3155+60T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468692C>A | CA868789331 | PTCH1 | c.2052+59G>T (n.2052+59G>T) c.2247+59G>T (n.2247+59G>T) c.*558+59G>T (n.*558+59G>T) c.1797+59G>T (n.1797+59G>T) c.2250+59G>T (n.2250+59G>T) c.2019+59G>T (n.2019+59G>T) n.439+59G>T n.630C>A c.2094+59G>T (n.2094+59G>T) c.1410+59G>T (n.1410+59G>T) n.2438+59G>T n.3155+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468692C= | CA1865624876 | PTCH1 | c.2052+59G= (n.2052+59G=) c.2247+59G= (n.2247+59G=) c.*558+59G= (n.*558+59G=) c.1797+59G= (n.1797+59G=) c.2250+59G= (n.2250+59G=) c.2019+59G= (n.2019+59G=) n.439+59G= n.630C= c.2094+59G= (n.2094+59G=) c.1410+59G= (n.1410+59G=) n.2438+59G= n.3155+59G= | |
| 9 | g.95468692C>G | CA2720079952 | PTCH1 | c.2052+59G>C (n.2052+59G>C) c.2247+59G>C (n.2247+59G>C) c.*558+59G>C (n.*558+59G>C) c.1797+59G>C (n.1797+59G>C) c.2250+59G>C (n.2250+59G>C) c.2019+59G>C (n.2019+59G>C) n.439+59G>C n.630C>G c.2094+59G>C (n.2094+59G>C) c.1410+59G>C (n.1410+59G>C) n.2438+59G>C n.3155+59G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468692C>T | CA2720079953 | PTCH1 | c.2052+59G>A (n.2052+59G>A) c.2247+59G>A (n.2247+59G>A) c.*558+59G>A (n.*558+59G>A) c.1797+59G>A (n.1797+59G>A) c.2250+59G>A (n.2250+59G>A) c.2019+59G>A (n.2019+59G>A) n.439+59G>A n.630C>T c.2094+59G>A (n.2094+59G>A) c.1410+59G>A (n.1410+59G>A) n.2438+59G>A n.3155+59G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468692_95468693insA | CA2579388999 | PTCH1 | c.2052+58_2052+59insT (n.2052+58_2052+59insT) c.2247+58_2247+59insT (n.2247+58_2247+59insT) c.*558+58_*558+59insT (n.*558+58_*558+59insT) c.1797+58_1797+59insT (n.1797+58_1797+59insT) c.2250+58_2250+59insT (n.2250+58_2250+59insT) c.2019+58_2019+59insT (n.2019+58_2019+59insT) n.439+58_439+59insT n.630_631insA c.2094+58_2094+59insT (n.2094+58_2094+59insT) c.1410+58_1410+59insT (n.1410+58_1410+59insT) n.2438+58_2438+59insT n.3155+58_3155+59insT | |
| 9 | g.95468693T>A | CA2720242428 | PTCH1 | c.2052+58A>T (n.2052+58A>T) c.2247+58A>T (n.2247+58A>T) c.*558+58A>T (n.*558+58A>T) c.1797+58A>T (n.1797+58A>T) c.2250+58A>T (n.2250+58A>T) c.2019+58A>T (n.2019+58A>T) n.439+58A>T n.631T>A c.2094+58A>T (n.2094+58A>T) c.1410+58A>T (n.1410+58A>T) n.2438+58A>T n.3155+58A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468693T>C | CA2720242431 | PTCH1 | c.2052+58A>G (n.2052+58A>G) c.2247+58A>G (n.2247+58A>G) c.*558+58A>G (n.*558+58A>G) c.1797+58A>G (n.1797+58A>G) c.2250+58A>G (n.2250+58A>G) c.2019+58A>G (n.2019+58A>G) n.439+58A>G n.631T>C c.2094+58A>G (n.2094+58A>G) c.1410+58A>G (n.1410+58A>G) n.2438+58A>G n.3155+58A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468693T>G | CA2690772296 | PTCH1 | c.2052+58A>C (n.2052+58A>C) c.2247+58A>C (n.2247+58A>C) c.*558+58A>C (n.*558+58A>C) c.1797+58A>C (n.1797+58A>C) c.2250+58A>C (n.2250+58A>C) c.2019+58A>C (n.2019+58A>C) n.439+58A>C n.631T>G c.2094+58A>C (n.2094+58A>C) c.1410+58A>C (n.1410+58A>C) n.2438+58A>C n.3155+58A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468694C>A | CA2579389000 | PTCH1 | c.2052+57G>T (n.2052+57G>T) c.2247+57G>T (n.2247+57G>T) c.*558+57G>T (n.*558+57G>T) c.1797+57G>T (n.1797+57G>T) c.2250+57G>T (n.2250+57G>T) c.2019+57G>T (n.2019+57G>T) n.439+57G>T n.632C>A c.2094+57G>T (n.2094+57G>T) c.1410+57G>T (n.1410+57G>T) n.2438+57G>T n.3155+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468694C= | CA1865624879 | PTCH1 | c.2052+57G= (n.2052+57G=) c.2247+57G= (n.2247+57G=) c.*558+57G= (n.*558+57G=) c.1797+57G= (n.1797+57G=) c.2250+57G= (n.2250+57G=) c.2019+57G= (n.2019+57G=) n.439+57G= n.632C= c.2094+57G= (n.2094+57G=) c.1410+57G= (n.1410+57G=) n.2438+57G= n.3155+57G= | |
| 9 | g.95468694C>G | CA2720060446 | PTCH1 | c.2052+57G>C (n.2052+57G>C) c.2247+57G>C (n.2247+57G>C) c.*558+57G>C (n.*558+57G>C) c.1797+57G>C (n.1797+57G>C) c.2250+57G>C (n.2250+57G>C) c.2019+57G>C (n.2019+57G>C) n.439+57G>C n.632C>G c.2094+57G>C (n.2094+57G>C) c.1410+57G>C (n.1410+57G>C) n.2438+57G>C n.3155+57G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468694C>T | CA196586583 | PTCH1 | c.2052+57G>A (n.2052+57G>A) c.2247+57G>A (n.2247+57G>A) c.*558+57G>A (n.*558+57G>A) c.1797+57G>A (n.1797+57G>A) c.2250+57G>A (n.2250+57G>A) c.2019+57G>A (n.2019+57G>A) n.439+57G>A n.632C>T c.2094+57G>A (n.2094+57G>A) c.1410+57G>A (n.1410+57G>A) n.2438+57G>A n.3155+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468696A>G | CA2690772297 | PTCH1 | c.2052+55T>C (n.2052+55T>C) c.2247+55T>C (n.2247+55T>C) c.*558+55T>C (n.*558+55T>C) c.1797+55T>C (n.1797+55T>C) c.2250+55T>C (n.2250+55T>C) c.2019+55T>C (n.2019+55T>C) n.439+55T>C n.634A>G c.2094+55T>C (n.2094+55T>C) c.1410+55T>C (n.1410+55T>C) n.2438+55T>C n.3155+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468696A>T | CA2720242506 | PTCH1 | c.2052+55T>A (n.2052+55T>A) c.2247+55T>A (n.2247+55T>A) c.*558+55T>A (n.*558+55T>A) c.1797+55T>A (n.1797+55T>A) c.2250+55T>A (n.2250+55T>A) c.2019+55T>A (n.2019+55T>A) n.439+55T>A n.634A>T c.2094+55T>A (n.2094+55T>A) c.1410+55T>A (n.1410+55T>A) n.2438+55T>A n.3155+55T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468697A= | CA1865624881 | PTCH1 | c.2052+54T= (n.2052+54T=) c.2247+54T= (n.2247+54T=) c.*558+54T= (n.*558+54T=) c.1797+54T= (n.1797+54T=) c.2250+54T= (n.2250+54T=) c.2019+54T= (n.2019+54T=) n.439+54T= n.635A= c.2094+54T= (n.2094+54T=) c.1410+54T= (n.1410+54T=) n.2438+54T= n.3155+54T= | |
| 9 | g.95468697A>C | CA1865624883 | PTCH1 | c.2052+54T>G (n.2052+54T>G) c.2247+54T>G (n.2247+54T>G) c.*558+54T>G (n.*558+54T>G) c.1797+54T>G (n.1797+54T>G) c.2250+54T>G (n.2250+54T>G) c.2019+54T>G (n.2019+54T>G) n.439+54T>G n.635A>C c.2094+54T>G (n.2094+54T>G) c.1410+54T>G (n.1410+54T>G) n.2438+54T>G n.3155+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468697A>T | CA2720210922 | PTCH1 | c.2052+54T>A (n.2052+54T>A) c.2247+54T>A (n.2247+54T>A) c.*558+54T>A (n.*558+54T>A) c.1797+54T>A (n.1797+54T>A) c.2250+54T>A (n.2250+54T>A) c.2019+54T>A (n.2019+54T>A) n.439+54T>A n.635A>T c.2094+54T>A (n.2094+54T>A) c.1410+54T>A (n.1410+54T>A) n.2438+54T>A n.3155+54T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468698A>G | CA2720242591 | PTCH1 | c.2052+53T>C (n.2052+53T>C) c.2247+53T>C (n.2247+53T>C) c.*558+53T>C (n.*558+53T>C) c.1797+53T>C (n.1797+53T>C) c.2250+53T>C (n.2250+53T>C) c.2019+53T>C (n.2019+53T>C) n.439+53T>C n.636A>G c.2094+53T>C (n.2094+53T>C) c.1410+53T>C (n.1410+53T>C) n.2438+53T>C n.3155+53T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468698A>T | CA2720242582 | PTCH1 | c.2052+53T>A (n.2052+53T>A) c.2247+53T>A (n.2247+53T>A) c.*558+53T>A (n.*558+53T>A) c.1797+53T>A (n.1797+53T>A) c.2250+53T>A (n.2250+53T>A) c.2019+53T>A (n.2019+53T>A) n.439+53T>A n.636A>T c.2094+53T>A (n.2094+53T>A) c.1410+53T>A (n.1410+53T>A) n.2438+53T>A n.3155+53T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468699G>A | CA2720210924 | PTCH1 | c.2052+52C>T (n.2052+52C>T) c.2247+52C>T (n.2247+52C>T) c.*558+52C>T (n.*558+52C>T) c.1797+52C>T (n.1797+52C>T) c.2250+52C>T (n.2250+52C>T) c.2019+52C>T (n.2019+52C>T) n.439+52C>T n.637G>A c.2094+52C>T (n.2094+52C>T) c.1410+52C>T (n.1410+52C>T) n.2438+52C>T n.3155+52C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468699G>C | CA2720210923 | PTCH1 | c.2052+52C>G (n.2052+52C>G) c.2247+52C>G (n.2247+52C>G) c.*558+52C>G (n.*558+52C>G) c.1797+52C>G (n.1797+52C>G) c.2250+52C>G (n.2250+52C>G) c.2019+52C>G (n.2019+52C>G) n.439+52C>G n.637G>C c.2094+52C>G (n.2094+52C>G) c.1410+52C>G (n.1410+52C>G) n.2438+52C>G n.3155+52C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468699G= | CA1865624886 | PTCH1 | c.2052+52C= (n.2052+52C=) c.2247+52C= (n.2247+52C=) c.*558+52C= (n.*558+52C=) c.1797+52C= (n.1797+52C=) c.2250+52C= (n.2250+52C=) c.2019+52C= (n.2019+52C=) n.439+52C= n.637G= c.2094+52C= (n.2094+52C=) c.1410+52C= (n.1410+52C=) n.2438+52C= n.3155+52C= | |
| 9 | g.95468699G>T | CA1865624887 | PTCH1 | c.2052+52C>A (n.2052+52C>A) c.2247+52C>A (n.2247+52C>A) c.*558+52C>A (n.*558+52C>A) c.1797+52C>A (n.1797+52C>A) c.2250+52C>A (n.2250+52C>A) c.2019+52C>A (n.2019+52C>A) n.439+52C>A n.637G>T c.2094+52C>A (n.2094+52C>A) c.1410+52C>A (n.1410+52C>A) n.2438+52C>A n.3155+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468700G>A | CA2720210926 | PTCH1 | c.2052+51C>T (n.2052+51C>T) c.2247+51C>T (n.2247+51C>T) c.*558+51C>T (n.*558+51C>T) c.1797+51C>T (n.1797+51C>T) c.2250+51C>T (n.2250+51C>T) c.2019+51C>T (n.2019+51C>T) n.439+51C>T n.638G>A c.2094+51C>T (n.2094+51C>T) c.1410+51C>T (n.1410+51C>T) n.2438+51C>T n.3155+51C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468700G>C | CA1127004456 | PTCH1 | c.2052+51C>G (n.2052+51C>G) c.2247+51C>G (n.2247+51C>G) c.*558+51C>G (n.*558+51C>G) c.1797+51C>G (n.1797+51C>G) c.2250+51C>G (n.2250+51C>G) c.2019+51C>G (n.2019+51C>G) n.439+51C>G n.638G>C c.2094+51C>G (n.2094+51C>G) c.1410+51C>G (n.1410+51C>G) n.2438+51C>G n.3155+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468700G= | CA1865624888 | PTCH1 | c.2052+51C= (n.2052+51C=) c.2247+51C= (n.2247+51C=) c.*558+51C= (n.*558+51C=) c.1797+51C= (n.1797+51C=) c.2250+51C= (n.2250+51C=) c.2019+51C= (n.2019+51C=) n.439+51C= n.638G= c.2094+51C= (n.2094+51C=) c.1410+51C= (n.1410+51C=) n.2438+51C= n.3155+51C= | |
| 9 | g.95468700G>T | CA2720210927 | PTCH1 | c.2052+51C>A (n.2052+51C>A) c.2247+51C>A (n.2247+51C>A) c.*558+51C>A (n.*558+51C>A) c.1797+51C>A (n.1797+51C>A) c.2250+51C>A (n.2250+51C>A) c.2019+51C>A (n.2019+51C>A) n.439+51C>A n.638G>T c.2094+51C>A (n.2094+51C>A) c.1410+51C>A (n.1410+51C>A) n.2438+51C>A n.3155+51C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468701T>A | CA2720242783 | PTCH1 | c.2052+50A>T (n.2052+50A>T) c.2247+50A>T (n.2247+50A>T) c.*558+50A>T (n.*558+50A>T) c.1797+50A>T (n.1797+50A>T) c.2250+50A>T (n.2250+50A>T) c.2019+50A>T (n.2019+50A>T) n.439+50A>T n.639T>A c.2094+50A>T (n.2094+50A>T) c.1410+50A>T (n.1410+50A>T) n.2438+50A>T n.3155+50A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468701T>G | CA2720242782 | PTCH1 | c.2052+50A>C (n.2052+50A>C) c.2247+50A>C (n.2247+50A>C) c.*558+50A>C (n.*558+50A>C) c.1797+50A>C (n.1797+50A>C) c.2250+50A>C (n.2250+50A>C) c.2019+50A>C (n.2019+50A>C) n.439+50A>C n.639T>G c.2094+50A>C (n.2094+50A>C) c.1410+50A>C (n.1410+50A>C) n.2438+50A>C n.3155+50A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468701_95468703delinsTTC | CA1865624890 | PTCH1 | c.2052+48_2052+50delinsGAA (n.2052+48_2052+50delinsGAA) c.2247+48_2247+50delinsGAA (n.2247+48_2247+50delinsGAA) c.*558+48_*558+50delinsGAA (n.*558+48_*558+50delinsGAA) c.1797+48_1797+50delinsGAA (n.1797+48_1797+50delinsGAA) c.2250+48_2250+50delinsGAA (n.2250+48_2250+50delinsGAA) c.2019+48_2019+50delinsGAA (n.2019+48_2019+50delinsGAA) n.439+48_439+50delinsGAA n.639_641delinsTTC c.2094+48_2094+50delinsGAA (n.2094+48_2094+50delinsGAA) c.1410+48_1410+50delinsGAA (n.1410+48_1410+50delinsGAA) n.2438+48_2438+50delinsGAA n.3155+48_3155+50delinsGAA | |
| 9 | g.95468702T>A | CA2720242840 | PTCH1 | c.2052+49A>T (n.2052+49A>T) c.2247+49A>T (n.2247+49A>T) c.*558+49A>T (n.*558+49A>T) c.1797+49A>T (n.1797+49A>T) c.2250+49A>T (n.2250+49A>T) c.2019+49A>T (n.2019+49A>T) n.439+49A>T n.640T>A c.2094+49A>T (n.2094+49A>T) c.1410+49A>T (n.1410+49A>T) n.2438+49A>T n.3155+49A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468702T>G | CA2720242841 | PTCH1 | c.2052+49A>C (n.2052+49A>C) c.2247+49A>C (n.2247+49A>C) c.*558+49A>C (n.*558+49A>C) c.1797+49A>C (n.1797+49A>C) c.2250+49A>C (n.2250+49A>C) c.2019+49A>C (n.2019+49A>C) n.439+49A>C n.640T>G c.2094+49A>C (n.2094+49A>C) c.1410+49A>C (n.1410+49A>C) n.2438+49A>C n.3155+49A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468703_95468704del | CA589581074 | PTCH1 | c.2052+48_2052+49del (n.2052+48_2052+49del) c.2247+48_2247+49del (n.2247+48_2247+49del) c.*558+48_*558+49del (n.*558+48_*558+49del) c.1797+48_1797+49del (n.1797+48_1797+49del) c.2250+48_2250+49del (n.2250+48_2250+49del) c.2019+48_2019+49del (n.2019+48_2019+49del) n.439+48_439+49del n.641_642del c.2094+48_2094+49del (n.2094+48_2094+49del) c.1410+48_1410+49del (n.1410+48_1410+49del) n.2438+48_2438+49del n.3155+48_3155+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468703C>G | CA2720242937 | PTCH1 | c.2052+48G>C (n.2052+48G>C) c.2247+48G>C (n.2247+48G>C) c.*558+48G>C (n.*558+48G>C) c.1797+48G>C (n.1797+48G>C) c.2250+48G>C (n.2250+48G>C) c.2019+48G>C (n.2019+48G>C) n.439+48G>C n.641C>G c.2094+48G>C (n.2094+48G>C) c.1410+48G>C (n.1410+48G>C) n.2438+48G>C n.3155+48G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468703C>T | CA2720242946 | PTCH1 | c.2052+48G>A (n.2052+48G>A) c.2247+48G>A (n.2247+48G>A) c.*558+48G>A (n.*558+48G>A) c.1797+48G>A (n.1797+48G>A) c.2250+48G>A (n.2250+48G>A) c.2019+48G>A (n.2019+48G>A) n.439+48G>A n.641C>T c.2094+48G>A (n.2094+48G>A) c.1410+48G>A (n.1410+48G>A) n.2438+48G>A n.3155+48G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468704T>A | CA2720243029 | PTCH1 | c.2052+47A>T (n.2052+47A>T) c.2247+47A>T (n.2247+47A>T) c.*558+47A>T (n.*558+47A>T) c.1797+47A>T (n.1797+47A>T) c.2250+47A>T (n.2250+47A>T) c.2019+47A>T (n.2019+47A>T) n.439+47A>T n.642T>A c.2094+47A>T (n.2094+47A>T) c.1410+47A>T (n.1410+47A>T) n.2438+47A>T n.3155+47A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468704T>C | CA2690772298 | PTCH1 | c.2052+47A>G (n.2052+47A>G) c.2247+47A>G (n.2247+47A>G) c.*558+47A>G (n.*558+47A>G) c.1797+47A>G (n.1797+47A>G) c.2250+47A>G (n.2250+47A>G) c.2019+47A>G (n.2019+47A>G) n.439+47A>G n.642T>C c.2094+47A>G (n.2094+47A>G) c.1410+47A>G (n.1410+47A>G) n.2438+47A>G n.3155+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |