| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95468510T>G | CA2720241117 | PTCH1 | c.2052+241A>C (n.2052+241A>C) c.2247+241A>C (n.2247+241A>C) c.*558+241A>C (n.*558+241A>C) c.1797+241A>C (n.1797+241A>C) c.2250+241A>C (n.2250+241A>C) c.2019+241A>C (n.2019+241A>C) n.439+241A>C n.597-149T>G c.2094+241A>C (n.2094+241A>C) c.1410+241A>C (n.1410+241A>C) n.2438+241A>C n.3155+241A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468516A= | CA1865624351 | PTCH1 | c.2052+235T= (n.2052+235T=) c.2247+235T= (n.2247+235T=) c.*558+235T= (n.*558+235T=) c.1797+235T= (n.1797+235T=) c.2250+235T= (n.2250+235T=) c.2019+235T= (n.2019+235T=) n.439+235T= n.597-143A= c.2094+235T= (n.2094+235T=) c.1410+235T= (n.1410+235T=) n.2438+235T= n.3155+235T= | |
| 9 | g.95468516A>C | CA589265682 | PTCH1 | c.2052+235T>G (n.2052+235T>G) c.2247+235T>G (n.2247+235T>G) c.*558+235T>G (n.*558+235T>G) c.1797+235T>G (n.1797+235T>G) c.2250+235T>G (n.2250+235T>G) c.2019+235T>G (n.2019+235T>G) n.439+235T>G n.597-143A>C c.2094+235T>G (n.2094+235T>G) c.1410+235T>G (n.1410+235T>G) n.2438+235T>G n.3155+235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468518C= | CA1865624357 | PTCH1 | c.2052+233G= (n.2052+233G=) c.2247+233G= (n.2247+233G=) c.*558+233G= (n.*558+233G=) c.1797+233G= (n.1797+233G=) c.2250+233G= (n.2250+233G=) c.2019+233G= (n.2019+233G=) n.439+233G= n.597-141C= c.2094+233G= (n.2094+233G=) c.1410+233G= (n.1410+233G=) n.2438+233G= n.3155+233G= | |
| 9 | g.95468518C>T | CA1865624358 | PTCH1 | c.2052+233G>A (n.2052+233G>A) c.2247+233G>A (n.2247+233G>A) c.*558+233G>A (n.*558+233G>A) c.1797+233G>A (n.1797+233G>A) c.2250+233G>A (n.2250+233G>A) c.2019+233G>A (n.2019+233G>A) n.439+233G>A n.597-141C>T c.2094+233G>A (n.2094+233G>A) c.1410+233G>A (n.1410+233G>A) n.2438+233G>A n.3155+233G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468519C>A | CA1865624362 | PTCH1 | c.2052+232G>T (n.2052+232G>T) c.2247+232G>T (n.2247+232G>T) c.*558+232G>T (n.*558+232G>T) c.1797+232G>T (n.1797+232G>T) c.2250+232G>T (n.2250+232G>T) c.2019+232G>T (n.2019+232G>T) n.439+232G>T n.597-140C>A c.2094+232G>T (n.2094+232G>T) c.1410+232G>T (n.1410+232G>T) n.2438+232G>T n.3155+232G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468519C= | CA1865624373 | PTCH1 | c.2052+232G= (n.2052+232G=) c.2247+232G= (n.2247+232G=) c.*558+232G= (n.*558+232G=) c.1797+232G= (n.1797+232G=) c.2250+232G= (n.2250+232G=) c.2019+232G= (n.2019+232G=) n.439+232G= n.597-140C= c.2094+232G= (n.2094+232G=) c.1410+232G= (n.1410+232G=) n.2438+232G= n.3155+232G= | |
| 9 | g.95468519C>T | CA1865624360 | PTCH1 | c.2052+232G>A (n.2052+232G>A) c.2247+232G>A (n.2247+232G>A) c.*558+232G>A (n.*558+232G>A) c.1797+232G>A (n.1797+232G>A) c.2250+232G>A (n.2250+232G>A) c.2019+232G>A (n.2019+232G>A) n.439+232G>A n.597-140C>T c.2094+232G>A (n.2094+232G>A) c.1410+232G>A (n.1410+232G>A) n.2438+232G>A n.3155+232G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468526A= | CA1865624377 | PTCH1 | c.2052+225T= (n.2052+225T=) c.2247+225T= (n.2247+225T=) c.*558+225T= (n.*558+225T=) c.1797+225T= (n.1797+225T=) c.2250+225T= (n.2250+225T=) c.2019+225T= (n.2019+225T=) n.439+225T= n.597-133A= c.2094+225T= (n.2094+225T=) c.1410+225T= (n.1410+225T=) n.2438+225T= n.3155+225T= | |
| 9 | g.95468526A>G | CA196586404 | PTCH1 | c.2052+225T>C (n.2052+225T>C) c.2247+225T>C (n.2247+225T>C) c.*558+225T>C (n.*558+225T>C) c.1797+225T>C (n.1797+225T>C) c.2250+225T>C (n.2250+225T>C) c.2019+225T>C (n.2019+225T>C) n.439+225T>C n.597-133A>G c.2094+225T>C (n.2094+225T>C) c.1410+225T>C (n.1410+225T>C) n.2438+225T>C n.3155+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468527T>C | CA1865624392 | PTCH1 | c.2052+224A>G (n.2052+224A>G) c.2247+224A>G (n.2247+224A>G) c.*558+224A>G (n.*558+224A>G) c.1797+224A>G (n.1797+224A>G) c.2250+224A>G (n.2250+224A>G) c.2019+224A>G (n.2019+224A>G) n.439+224A>G n.597-132T>C c.2094+224A>G (n.2094+224A>G) c.1410+224A>G (n.1410+224A>G) n.2438+224A>G n.3155+224A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468527T= | CA1865624379 | PTCH1 | c.2052+224A= (n.2052+224A=) c.2247+224A= (n.2247+224A=) c.*558+224A= (n.*558+224A=) c.1797+224A= (n.1797+224A=) c.2250+224A= (n.2250+224A=) c.2019+224A= (n.2019+224A=) n.439+224A= n.597-132T= c.2094+224A= (n.2094+224A=) c.1410+224A= (n.1410+224A=) n.2438+224A= n.3155+224A= | |
| 9 | g.95468532del | CA2785175998 | PTCH1 | c.2052+223del (n.2052+223del) c.2247+223del (n.2247+223del) c.*558+223del (n.*558+223del) c.1797+223del (n.1797+223del) c.2250+223del (n.2250+223del) c.2019+223del (n.2019+223del) n.439+223del n.597-127del c.2094+223del (n.2094+223del) c.1410+223del (n.1410+223del) n.2438+223del n.3155+223del | |
| 9 | g.95468532A= | CA1865624398 | PTCH1 | c.2052+219T= (n.2052+219T=) c.2247+219T= (n.2247+219T=) c.*558+219T= (n.*558+219T=) c.1797+219T= (n.1797+219T=) c.2250+219T= (n.2250+219T=) c.2019+219T= (n.2019+219T=) n.439+219T= n.597-127A= c.2094+219T= (n.2094+219T=) c.1410+219T= (n.1410+219T=) n.2438+219T= n.3155+219T= | |
| 9 | g.95468532A>C | CA868789244 | PTCH1 | c.2052+219T>G (n.2052+219T>G) c.2247+219T>G (n.2247+219T>G) c.*558+219T>G (n.*558+219T>G) c.1797+219T>G (n.1797+219T>G) c.2250+219T>G (n.2250+219T>G) c.2019+219T>G (n.2019+219T>G) n.439+219T>G n.597-127A>C c.2094+219T>G (n.2094+219T>G) c.1410+219T>G (n.1410+219T>G) n.2438+219T>G n.3155+219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468533G>C | CA589581066 | PTCH1 | c.2052+218C>G (n.2052+218C>G) c.2247+218C>G (n.2247+218C>G) c.*558+218C>G (n.*558+218C>G) c.1797+218C>G (n.1797+218C>G) c.2250+218C>G (n.2250+218C>G) c.2019+218C>G (n.2019+218C>G) n.439+218C>G n.597-126G>C c.2094+218C>G (n.2094+218C>G) c.1410+218C>G (n.1410+218C>G) n.2438+218C>G n.3155+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468533G= | CA1865624403 | PTCH1 | c.2052+218C= (n.2052+218C=) c.2247+218C= (n.2247+218C=) c.*558+218C= (n.*558+218C=) c.1797+218C= (n.1797+218C=) c.2250+218C= (n.2250+218C=) c.2019+218C= (n.2019+218C=) n.439+218C= n.597-126G= c.2094+218C= (n.2094+218C=) c.1410+218C= (n.1410+218C=) n.2438+218C= n.3155+218C= | |
| 9 | g.95468536T>G | CA868789249 | PTCH1 | c.2052+215A>C (n.2052+215A>C) c.2247+215A>C (n.2247+215A>C) c.*558+215A>C (n.*558+215A>C) c.1797+215A>C (n.1797+215A>C) c.2250+215A>C (n.2250+215A>C) c.2019+215A>C (n.2019+215A>C) n.439+215A>C n.597-123T>G c.2094+215A>C (n.2094+215A>C) c.1410+215A>C (n.1410+215A>C) n.2438+215A>C n.3155+215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468536T= | CA1865624407 | PTCH1 | c.2052+215A= (n.2052+215A=) c.2247+215A= (n.2247+215A=) c.*558+215A= (n.*558+215A=) c.1797+215A= (n.1797+215A=) c.2250+215A= (n.2250+215A=) c.2019+215A= (n.2019+215A=) n.439+215A= n.597-123T= c.2094+215A= (n.2094+215A=) c.1410+215A= (n.1410+215A=) n.2438+215A= n.3155+215A= | |
| 9 | g.95468541G>A | CA1865624410 | PTCH1 | c.2052+210C>T (n.2052+210C>T) c.2247+210C>T (n.2247+210C>T) c.*558+210C>T (n.*558+210C>T) c.1797+210C>T (n.1797+210C>T) c.2250+210C>T (n.2250+210C>T) c.2019+210C>T (n.2019+210C>T) n.439+210C>T n.597-118G>A c.2094+210C>T (n.2094+210C>T) c.1410+210C>T (n.1410+210C>T) n.2438+210C>T n.3155+210C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468541G= | CA1865624408 | PTCH1 | c.2052+210C= (n.2052+210C=) c.2247+210C= (n.2247+210C=) c.*558+210C= (n.*558+210C=) c.1797+210C= (n.1797+210C=) c.2250+210C= (n.2250+210C=) c.2019+210C= (n.2019+210C=) n.439+210C= n.597-118G= c.2094+210C= (n.2094+210C=) c.1410+210C= (n.1410+210C=) n.2438+210C= n.3155+210C= | |
| 9 | g.95468542C>A | CA196586408 | PTCH1 | c.2052+209G>T (n.2052+209G>T) c.2247+209G>T (n.2247+209G>T) c.*558+209G>T (n.*558+209G>T) c.1797+209G>T (n.1797+209G>T) c.2250+209G>T (n.2250+209G>T) c.2019+209G>T (n.2019+209G>T) n.439+209G>T n.597-117C>A c.2094+209G>T (n.2094+209G>T) c.1410+209G>T (n.1410+209G>T) n.2438+209G>T n.3155+209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468542C= | CA1865624416 | PTCH1 | c.2052+209G= (n.2052+209G=) c.2247+209G= (n.2247+209G=) c.*558+209G= (n.*558+209G=) c.1797+209G= (n.1797+209G=) c.2250+209G= (n.2250+209G=) c.2019+209G= (n.2019+209G=) n.439+209G= n.597-117C= c.2094+209G= (n.2094+209G=) c.1410+209G= (n.1410+209G=) n.2438+209G= n.3155+209G= | |
| 9 | g.95468542C>G | CA196586412 | PTCH1 | c.2052+209G>C (n.2052+209G>C) c.2247+209G>C (n.2247+209G>C) c.*558+209G>C (n.*558+209G>C) c.1797+209G>C (n.1797+209G>C) c.2250+209G>C (n.2250+209G>C) c.2019+209G>C (n.2019+209G>C) n.439+209G>C n.597-117C>G c.2094+209G>C (n.2094+209G>C) c.1410+209G>C (n.1410+209G>C) n.2438+209G>C n.3155+209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468544T>A | CA2785175999 | PTCH1 | c.2052+207A>T (n.2052+207A>T) c.2247+207A>T (n.2247+207A>T) c.*558+207A>T (n.*558+207A>T) c.1797+207A>T (n.1797+207A>T) c.2250+207A>T (n.2250+207A>T) c.2019+207A>T (n.2019+207A>T) n.439+207A>T n.597-115T>A c.2094+207A>T (n.2094+207A>T) c.1410+207A>T (n.1410+207A>T) n.2438+207A>T n.3155+207A>T | |
| 9 | g.95468544T>C | CA1865624423 | PTCH1 | c.2052+207A>G (n.2052+207A>G) c.2247+207A>G (n.2247+207A>G) c.*558+207A>G (n.*558+207A>G) c.1797+207A>G (n.1797+207A>G) c.2250+207A>G (n.2250+207A>G) c.2019+207A>G (n.2019+207A>G) n.439+207A>G n.597-115T>C c.2094+207A>G (n.2094+207A>G) c.1410+207A>G (n.1410+207A>G) n.2438+207A>G n.3155+207A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468544T>G | CA868789255 | PTCH1 | c.2052+207A>C (n.2052+207A>C) c.2247+207A>C (n.2247+207A>C) c.*558+207A>C (n.*558+207A>C) c.1797+207A>C (n.1797+207A>C) c.2250+207A>C (n.2250+207A>C) c.2019+207A>C (n.2019+207A>C) n.439+207A>C n.597-115T>G c.2094+207A>C (n.2094+207A>C) c.1410+207A>C (n.1410+207A>C) n.2438+207A>C n.3155+207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468544T= | CA1865624434 | PTCH1 | c.2052+207A= (n.2052+207A=) c.2247+207A= (n.2247+207A=) c.*558+207A= (n.*558+207A=) c.1797+207A= (n.1797+207A=) c.2250+207A= (n.2250+207A=) c.2019+207A= (n.2019+207A=) n.439+207A= n.597-115T= c.2094+207A= (n.2094+207A=) c.1410+207A= (n.1410+207A=) n.2438+207A= n.3155+207A= | |
| 9 | g.95468546G>C | CA196586415 | PTCH1 | c.2052+205C>G (n.2052+205C>G) c.2247+205C>G (n.2247+205C>G) c.*558+205C>G (n.*558+205C>G) c.1797+205C>G (n.1797+205C>G) c.2250+205C>G (n.2250+205C>G) c.2019+205C>G (n.2019+205C>G) n.439+205C>G n.597-113G>C c.2094+205C>G (n.2094+205C>G) c.1410+205C>G (n.1410+205C>G) n.2438+205C>G n.3155+205C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468546G= | CA1865624441 | PTCH1 | c.2052+205C= (n.2052+205C=) c.2247+205C= (n.2247+205C=) c.*558+205C= (n.*558+205C=) c.1797+205C= (n.1797+205C=) c.2250+205C= (n.2250+205C=) c.2019+205C= (n.2019+205C=) n.439+205C= n.597-113G= c.2094+205C= (n.2094+205C=) c.1410+205C= (n.1410+205C=) n.2438+205C= n.3155+205C= | |
| 9 | g.95468547A= | CA1865624443 | PTCH1 | c.2052+204T= (n.2052+204T=) c.2247+204T= (n.2247+204T=) c.*558+204T= (n.*558+204T=) c.1797+204T= (n.1797+204T=) c.2250+204T= (n.2250+204T=) c.2019+204T= (n.2019+204T=) n.439+204T= n.597-112A= c.2094+204T= (n.2094+204T=) c.1410+204T= (n.1410+204T=) n.2438+204T= n.3155+204T= | |
| 9 | g.95468547A>C | CA1127004383 | PTCH1 | c.2052+204T>G (n.2052+204T>G) c.2247+204T>G (n.2247+204T>G) c.*558+204T>G (n.*558+204T>G) c.1797+204T>G (n.1797+204T>G) c.2250+204T>G (n.2250+204T>G) c.2019+204T>G (n.2019+204T>G) n.439+204T>G n.597-112A>C c.2094+204T>G (n.2094+204T>G) c.1410+204T>G (n.1410+204T>G) n.2438+204T>G n.3155+204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468548G>A | CA868789258 | PTCH1 | c.2052+203C>T (n.2052+203C>T) c.2247+203C>T (n.2247+203C>T) c.*558+203C>T (n.*558+203C>T) c.1797+203C>T (n.1797+203C>T) c.2250+203C>T (n.2250+203C>T) c.2019+203C>T (n.2019+203C>T) n.439+203C>T n.597-111G>A c.2094+203C>T (n.2094+203C>T) c.1410+203C>T (n.1410+203C>T) n.2438+203C>T n.3155+203C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468548G= | CA1865624467 | PTCH1 | c.2052+203C= (n.2052+203C=) c.2247+203C= (n.2247+203C=) c.*558+203C= (n.*558+203C=) c.1797+203C= (n.1797+203C=) c.2250+203C= (n.2250+203C=) c.2019+203C= (n.2019+203C=) n.439+203C= n.597-111G= c.2094+203C= (n.2094+203C=) c.1410+203C= (n.1410+203C=) n.2438+203C= n.3155+203C= | |
| 9 | g.95468549G>A | CA1865624470 | PTCH1 | c.2052+202C>T (n.2052+202C>T) c.2247+202C>T (n.2247+202C>T) c.*558+202C>T (n.*558+202C>T) c.1797+202C>T (n.1797+202C>T) c.2250+202C>T (n.2250+202C>T) c.2019+202C>T (n.2019+202C>T) n.439+202C>T n.597-110G>A c.2094+202C>T (n.2094+202C>T) c.1410+202C>T (n.1410+202C>T) n.2438+202C>T n.3155+202C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468549G= | CA1865624468 | PTCH1 | c.2052+202C= (n.2052+202C=) c.2247+202C= (n.2247+202C=) c.*558+202C= (n.*558+202C=) c.1797+202C= (n.1797+202C=) c.2250+202C= (n.2250+202C=) c.2019+202C= (n.2019+202C=) n.439+202C= n.597-110G= c.2094+202C= (n.2094+202C=) c.1410+202C= (n.1410+202C=) n.2438+202C= n.3155+202C= | |
| 9 | g.95468550T>A | CA2720241161 | PTCH1 | c.2052+201A>T (n.2052+201A>T) c.2247+201A>T (n.2247+201A>T) c.*558+201A>T (n.*558+201A>T) c.1797+201A>T (n.1797+201A>T) c.2250+201A>T (n.2250+201A>T) c.2019+201A>T (n.2019+201A>T) n.439+201A>T n.597-109T>A c.2094+201A>T (n.2094+201A>T) c.1410+201A>T (n.1410+201A>T) n.2438+201A>T n.3155+201A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468554C= | CA1865624472 | PTCH1 | c.2052+197G= (n.2052+197G=) c.2247+197G= (n.2247+197G=) c.*558+197G= (n.*558+197G=) c.1797+197G= (n.1797+197G=) c.2250+197G= (n.2250+197G=) c.2019+197G= (n.2019+197G=) n.439+197G= n.597-105C= c.2094+197G= (n.2094+197G=) c.1410+197G= (n.1410+197G=) n.2438+197G= n.3155+197G= | |
| 9 | g.95468554C>T | CA868789261 | PTCH1 | c.2052+197G>A (n.2052+197G>A) c.2247+197G>A (n.2247+197G>A) c.*558+197G>A (n.*558+197G>A) c.1797+197G>A (n.1797+197G>A) c.2250+197G>A (n.2250+197G>A) c.2019+197G>A (n.2019+197G>A) n.439+197G>A n.597-105C>T c.2094+197G>A (n.2094+197G>A) c.1410+197G>A (n.1410+197G>A) n.2438+197G>A n.3155+197G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468555T>C | CA196586419 | PTCH1 | c.2052+196A>G (n.2052+196A>G) c.2247+196A>G (n.2247+196A>G) c.*558+196A>G (n.*558+196A>G) c.1797+196A>G (n.1797+196A>G) c.2250+196A>G (n.2250+196A>G) c.2019+196A>G (n.2019+196A>G) n.439+196A>G n.597-104T>C c.2094+196A>G (n.2094+196A>G) c.1410+196A>G (n.1410+196A>G) n.2438+196A>G n.3155+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468555T= | CA1865624475 | PTCH1 | c.2052+196A= (n.2052+196A=) c.2247+196A= (n.2247+196A=) c.*558+196A= (n.*558+196A=) c.1797+196A= (n.1797+196A=) c.2250+196A= (n.2250+196A=) c.2019+196A= (n.2019+196A=) n.439+196A= n.597-104T= c.2094+196A= (n.2094+196A=) c.1410+196A= (n.1410+196A=) n.2438+196A= n.3155+196A= | |
| 9 | g.95468556C= | CA1865624485 | PTCH1 | c.2052+195G= (n.2052+195G=) c.2247+195G= (n.2247+195G=) c.*558+195G= (n.*558+195G=) c.1797+195G= (n.1797+195G=) c.2250+195G= (n.2250+195G=) c.2019+195G= (n.2019+195G=) n.439+195G= n.597-103C= c.2094+195G= (n.2094+195G=) c.1410+195G= (n.1410+195G=) n.2438+195G= n.3155+195G= | |
| 9 | g.95468556C>G | CA1865624490 | PTCH1 | c.2052+195G>C (n.2052+195G>C) c.2247+195G>C (n.2247+195G>C) c.*558+195G>C (n.*558+195G>C) c.1797+195G>C (n.1797+195G>C) c.2250+195G>C (n.2250+195G>C) c.2019+195G>C (n.2019+195G>C) n.439+195G>C n.597-103C>G c.2094+195G>C (n.2094+195G>C) c.1410+195G>C (n.1410+195G>C) n.2438+195G>C n.3155+195G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468556C>T | CA196586429 | PTCH1 | c.2052+195G>A (n.2052+195G>A) c.2247+195G>A (n.2247+195G>A) c.*558+195G>A (n.*558+195G>A) c.1797+195G>A (n.1797+195G>A) c.2250+195G>A (n.2250+195G>A) c.2019+195G>A (n.2019+195G>A) n.439+195G>A n.597-103C>T c.2094+195G>A (n.2094+195G>A) c.1410+195G>A (n.1410+195G>A) n.2438+195G>A n.3155+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468558C= | CA1865624496 | PTCH1 | c.2052+193G= (n.2052+193G=) c.2247+193G= (n.2247+193G=) c.*558+193G= (n.*558+193G=) c.1797+193G= (n.1797+193G=) c.2250+193G= (n.2250+193G=) c.2019+193G= (n.2019+193G=) n.439+193G= n.597-101C= c.2094+193G= (n.2094+193G=) c.1410+193G= (n.1410+193G=) n.2438+193G= n.3155+193G= | |
| 9 | g.95468558C>T | CA196586431 | PTCH1 | c.2052+193G>A (n.2052+193G>A) c.2247+193G>A (n.2247+193G>A) c.*558+193G>A (n.*558+193G>A) c.1797+193G>A (n.1797+193G>A) c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) c.2019+193G>A (n.2019+193G>A) n.439+193G>A n.597-101C>T c.2094+193G>A (n.2094+193G>A) c.1410+193G>A (n.1410+193G>A) n.2438+193G>A n.3155+193G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468560T>C | CA196586437 | PTCH1 | c.2052+191A>G (n.2052+191A>G) c.2247+191A>G (n.2247+191A>G) c.*558+191A>G (n.*558+191A>G) c.1797+191A>G (n.1797+191A>G) c.2250+191A>G (n.2250+191A>G) c.2019+191A>G (n.2019+191A>G) n.439+191A>G n.597-99T>C c.2094+191A>G (n.2094+191A>G) c.1410+191A>G (n.1410+191A>G) n.2438+191A>G n.3155+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468560T= | CA1865624501 | PTCH1 | c.2052+191A= (n.2052+191A=) c.2247+191A= (n.2247+191A=) c.*558+191A= (n.*558+191A=) c.1797+191A= (n.1797+191A=) c.2250+191A= (n.2250+191A=) c.2019+191A= (n.2019+191A=) n.439+191A= n.597-99T= c.2094+191A= (n.2094+191A=) c.1410+191A= (n.1410+191A=) n.2438+191A= n.3155+191A= | |
| 9 | g.95468562G>A | CA1865624504 | PTCH1 | c.2052+189C>T (n.2052+189C>T) c.2247+189C>T (n.2247+189C>T) c.*558+189C>T (n.*558+189C>T) c.1797+189C>T (n.1797+189C>T) c.2250+189C>T (n.2250+189C>T) c.2019+189C>T (n.2019+189C>T) n.439+189C>T n.597-97G>A c.2094+189C>T (n.2094+189C>T) c.1410+189C>T (n.1410+189C>T) n.2438+189C>T n.3155+189C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468562G= | CA1865624503 | PTCH1 | c.2052+189C= (n.2052+189C=) c.2247+189C= (n.2247+189C=) c.*558+189C= (n.*558+189C=) c.1797+189C= (n.1797+189C=) c.2250+189C= (n.2250+189C=) c.2019+189C= (n.2019+189C=) n.439+189C= n.597-97G= c.2094+189C= (n.2094+189C=) c.1410+189C= (n.1410+189C=) n.2438+189C= n.3155+189C= | |
| 9 | g.95468564A= | CA1865624508 | PTCH1 | c.2052+187T= (n.2052+187T=) c.2247+187T= (n.2247+187T=) c.*558+187T= (n.*558+187T=) c.1797+187T= (n.1797+187T=) c.2250+187T= (n.2250+187T=) c.2019+187T= (n.2019+187T=) n.439+187T= n.597-95A= c.2094+187T= (n.2094+187T=) c.1410+187T= (n.1410+187T=) n.2438+187T= n.3155+187T= | |
| 9 | g.95468564A>C | CA1865624511 | PTCH1 | c.2052+187T>G (n.2052+187T>G) c.2247+187T>G (n.2247+187T>G) c.*558+187T>G (n.*558+187T>G) c.1797+187T>G (n.1797+187T>G) c.2250+187T>G (n.2250+187T>G) c.2019+187T>G (n.2019+187T>G) n.439+187T>G n.597-95A>C c.2094+187T>G (n.2094+187T>G) c.1410+187T>G (n.1410+187T>G) n.2438+187T>G n.3155+187T>G | dbSNP |
| 9 | g.95468567T>C | CA868789265 | PTCH1 | c.2052+184A>G (n.2052+184A>G) c.2247+184A>G (n.2247+184A>G) c.*558+184A>G (n.*558+184A>G) c.1797+184A>G (n.1797+184A>G) c.2250+184A>G (n.2250+184A>G) c.2019+184A>G (n.2019+184A>G) n.439+184A>G n.597-92T>C c.2094+184A>G (n.2094+184A>G) c.1410+184A>G (n.1410+184A>G) n.2438+184A>G n.3155+184A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468567T>G | CA196586443 | PTCH1 | c.2052+184A>C (n.2052+184A>C) c.2247+184A>C (n.2247+184A>C) c.*558+184A>C (n.*558+184A>C) c.1797+184A>C (n.1797+184A>C) c.2250+184A>C (n.2250+184A>C) c.2019+184A>C (n.2019+184A>C) n.439+184A>C n.597-92T>G c.2094+184A>C (n.2094+184A>C) c.1410+184A>C (n.1410+184A>C) n.2438+184A>C n.3155+184A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468567T= | CA1865624517 | PTCH1 | c.2052+184A= (n.2052+184A=) c.2247+184A= (n.2247+184A=) c.*558+184A= (n.*558+184A=) c.1797+184A= (n.1797+184A=) c.2250+184A= (n.2250+184A=) c.2019+184A= (n.2019+184A=) n.439+184A= n.597-92T= c.2094+184A= (n.2094+184A=) c.1410+184A= (n.1410+184A=) n.2438+184A= n.3155+184A= | |
| 9 | g.95468570C>T | CA2785176000 | PTCH1 | c.2052+181G>A (n.2052+181G>A) c.2247+181G>A (n.2247+181G>A) c.*558+181G>A (n.*558+181G>A) c.1797+181G>A (n.1797+181G>A) c.2250+181G>A (n.2250+181G>A) c.2019+181G>A (n.2019+181G>A) n.439+181G>A n.597-89C>T c.2094+181G>A (n.2094+181G>A) c.1410+181G>A (n.1410+181G>A) n.2438+181G>A n.3155+181G>A | |
| 9 | g.95468582G>A | CA589581067 | PTCH1 | c.2052+169C>T (n.2052+169C>T) c.2247+169C>T (n.2247+169C>T) c.*558+169C>T (n.*558+169C>T) c.1797+169C>T (n.1797+169C>T) c.2250+169C>T (n.2250+169C>T) c.2019+169C>T (n.2019+169C>T) n.439+169C>T n.597-77G>A c.2094+169C>T (n.2094+169C>T) c.1410+169C>T (n.1410+169C>T) n.2438+169C>T n.3155+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468582G= | CA1865624526 | PTCH1 | c.2052+169C= (n.2052+169C=) c.2247+169C= (n.2247+169C=) c.*558+169C= (n.*558+169C=) c.1797+169C= (n.1797+169C=) c.2250+169C= (n.2250+169C=) c.2019+169C= (n.2019+169C=) n.439+169C= n.597-77G= c.2094+169C= (n.2094+169C=) c.1410+169C= (n.1410+169C=) n.2438+169C= n.3155+169C= | |
| 9 | g.95468587T>C | CA196586447 | PTCH1 | c.2052+164A>G (n.2052+164A>G) c.2247+164A>G (n.2247+164A>G) c.*558+164A>G (n.*558+164A>G) c.1797+164A>G (n.1797+164A>G) c.2250+164A>G (n.2250+164A>G) c.2019+164A>G (n.2019+164A>G) n.439+164A>G n.597-72T>C c.2094+164A>G (n.2094+164A>G) c.1410+164A>G (n.1410+164A>G) n.2438+164A>G n.3155+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468587T= | CA1865624530 | PTCH1 | c.2052+164A= (n.2052+164A=) c.2247+164A= (n.2247+164A=) c.*558+164A= (n.*558+164A=) c.1797+164A= (n.1797+164A=) c.2250+164A= (n.2250+164A=) c.2019+164A= (n.2019+164A=) n.439+164A= n.597-72T= c.2094+164A= (n.2094+164A=) c.1410+164A= (n.1410+164A=) n.2438+164A= n.3155+164A= | |
| 9 | g.95468588A= | CA1865624539 | PTCH1 | c.2052+163T= (n.2052+163T=) c.2247+163T= (n.2247+163T=) c.*558+163T= (n.*558+163T=) c.1797+163T= (n.1797+163T=) c.2250+163T= (n.2250+163T=) c.2019+163T= (n.2019+163T=) n.439+163T= n.597-71A= c.2094+163T= (n.2094+163T=) c.1410+163T= (n.1410+163T=) n.2438+163T= n.3155+163T= | |
| 9 | g.95468588A>G | CA196586450 | PTCH1 | c.2052+163T>C (n.2052+163T>C) c.2247+163T>C (n.2247+163T>C) c.*558+163T>C (n.*558+163T>C) c.1797+163T>C (n.1797+163T>C) c.2250+163T>C (n.2250+163T>C) c.2019+163T>C (n.2019+163T>C) n.439+163T>C n.597-71A>G c.2094+163T>C (n.2094+163T>C) c.1410+163T>C (n.1410+163T>C) n.2438+163T>C n.3155+163T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468589T>C | CA589581068 | PTCH1 | c.2052+162A>G (n.2052+162A>G) c.2247+162A>G (n.2247+162A>G) c.*558+162A>G (n.*558+162A>G) c.1797+162A>G (n.1797+162A>G) c.2250+162A>G (n.2250+162A>G) c.2019+162A>G (n.2019+162A>G) n.439+162A>G n.597-70T>C c.2094+162A>G (n.2094+162A>G) c.1410+162A>G (n.1410+162A>G) n.2438+162A>G n.3155+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468589T= | CA1865624547 | PTCH1 | c.2052+162A= (n.2052+162A=) c.2247+162A= (n.2247+162A=) c.*558+162A= (n.*558+162A=) c.1797+162A= (n.1797+162A=) c.2250+162A= (n.2250+162A=) c.2019+162A= (n.2019+162A=) n.439+162A= n.597-70T= c.2094+162A= (n.2094+162A=) c.1410+162A= (n.1410+162A=) n.2438+162A= n.3155+162A= | |
| 9 | g.95468593C= | CA1865624553 | PTCH1 | c.2052+158G= (n.2052+158G=) c.2247+158G= (n.2247+158G=) c.*558+158G= (n.*558+158G=) c.1797+158G= (n.1797+158G=) c.2250+158G= (n.2250+158G=) c.2019+158G= (n.2019+158G=) n.439+158G= n.597-66C= c.2094+158G= (n.2094+158G=) c.1410+158G= (n.1410+158G=) n.2438+158G= n.3155+158G= | |
| 9 | g.95468593C>T | CA196586460 | PTCH1 | c.2052+158G>A (n.2052+158G>A) c.2247+158G>A (n.2247+158G>A) c.*558+158G>A (n.*558+158G>A) c.1797+158G>A (n.1797+158G>A) c.2250+158G>A (n.2250+158G>A) c.2019+158G>A (n.2019+158G>A) n.439+158G>A n.597-66C>T c.2094+158G>A (n.2094+158G>A) c.1410+158G>A (n.1410+158G>A) n.2438+158G>A n.3155+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468598A= | CA1865624560 | PTCH1 | c.2052+153T= (n.2052+153T=) c.2247+153T= (n.2247+153T=) c.*558+153T= (n.*558+153T=) c.1797+153T= (n.1797+153T=) c.2250+153T= (n.2250+153T=) c.2019+153T= (n.2019+153T=) n.439+153T= n.597-61A= c.2094+153T= (n.2094+153T=) c.1410+153T= (n.1410+153T=) n.2438+153T= n.3155+153T= | |
| 9 | g.95468598A>C | CA589581069 | PTCH1 | c.2052+153T>G (n.2052+153T>G) c.2247+153T>G (n.2247+153T>G) c.*558+153T>G (n.*558+153T>G) c.1797+153T>G (n.1797+153T>G) c.2250+153T>G (n.2250+153T>G) c.2019+153T>G (n.2019+153T>G) n.439+153T>G n.597-61A>C c.2094+153T>G (n.2094+153T>G) c.1410+153T>G (n.1410+153T>G) n.2438+153T>G n.3155+153T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468598A>G | CA2720087565 | PTCH1 | c.2052+153T>C (n.2052+153T>C) c.2247+153T>C (n.2247+153T>C) c.*558+153T>C (n.*558+153T>C) c.1797+153T>C (n.1797+153T>C) c.2250+153T>C (n.2250+153T>C) c.2019+153T>C (n.2019+153T>C) n.439+153T>C n.597-61A>G c.2094+153T>C (n.2094+153T>C) c.1410+153T>C (n.1410+153T>C) n.2438+153T>C n.3155+153T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468599G>A | CA2690772216 | PTCH1 | c.2052+152C>T (n.2052+152C>T) c.2247+152C>T (n.2247+152C>T) c.*558+152C>T (n.*558+152C>T) c.1797+152C>T (n.1797+152C>T) c.2250+152C>T (n.2250+152C>T) c.2019+152C>T (n.2019+152C>T) n.439+152C>T n.597-60G>A c.2094+152C>T (n.2094+152C>T) c.1410+152C>T (n.1410+152C>T) n.2438+152C>T n.3155+152C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468599G>T | CA2690772217 | PTCH1 | c.2052+152C>A (n.2052+152C>A) c.2247+152C>A (n.2247+152C>A) c.*558+152C>A (n.*558+152C>A) c.1797+152C>A (n.1797+152C>A) c.2250+152C>A (n.2250+152C>A) c.2019+152C>A (n.2019+152C>A) n.439+152C>A n.597-60G>T c.2094+152C>A (n.2094+152C>A) c.1410+152C>A (n.1410+152C>A) n.2438+152C>A n.3155+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468600C>A | CA2690772218 | PTCH1 | c.2052+151G>T (n.2052+151G>T) c.2247+151G>T (n.2247+151G>T) c.*558+151G>T (n.*558+151G>T) c.1797+151G>T (n.1797+151G>T) c.2250+151G>T (n.2250+151G>T) c.2019+151G>T (n.2019+151G>T) n.439+151G>T n.597-59C>A c.2094+151G>T (n.2094+151G>T) c.1410+151G>T (n.1410+151G>T) n.2438+151G>T n.3155+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468600C= | CA1865624562 | PTCH1 | c.2052+151G= (n.2052+151G=) c.2247+151G= (n.2247+151G=) c.*558+151G= (n.*558+151G=) c.1797+151G= (n.1797+151G=) c.2250+151G= (n.2250+151G=) c.2019+151G= (n.2019+151G=) n.439+151G= n.597-59C= c.2094+151G= (n.2094+151G=) c.1410+151G= (n.1410+151G=) n.2438+151G= n.3155+151G= | |
| 9 | g.95468600C>T | CA1127004390 | PTCH1 | c.2052+151G>A (n.2052+151G>A) c.2247+151G>A (n.2247+151G>A) c.*558+151G>A (n.*558+151G>A) c.1797+151G>A (n.1797+151G>A) c.2250+151G>A (n.2250+151G>A) c.2019+151G>A (n.2019+151G>A) n.439+151G>A n.597-59C>T c.2094+151G>A (n.2094+151G>A) c.1410+151G>A (n.1410+151G>A) n.2438+151G>A n.3155+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468601A>T | CA2690772219 | PTCH1 | c.2052+150T>A (n.2052+150T>A) c.2247+150T>A (n.2247+150T>A) c.*558+150T>A (n.*558+150T>A) c.1797+150T>A (n.1797+150T>A) c.2250+150T>A (n.2250+150T>A) c.2019+150T>A (n.2019+150T>A) n.439+150T>A n.597-58A>T c.2094+150T>A (n.2094+150T>A) c.1410+150T>A (n.1410+150T>A) n.2438+150T>A n.3155+150T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468601_95468602delinsAT | CA1865624563 | PTCH1 | c.2052+149_2052+150delinsAT (n.2052+149_2052+150delinsAT) c.2247+149_2247+150delinsAT (n.2247+149_2247+150delinsAT) c.*558+149_*558+150delinsAT (n.*558+149_*558+150delinsAT) c.1797+149_1797+150delinsAT (n.1797+149_1797+150delinsAT) c.2250+149_2250+150delinsAT (n.2250+149_2250+150delinsAT) c.2019+149_2019+150delinsAT (n.2019+149_2019+150delinsAT) n.439+149_439+150delinsAT n.597-58_597-57delinsAT c.2094+149_2094+150delinsAT (n.2094+149_2094+150delinsAT) c.1410+149_1410+150delinsAT (n.1410+149_1410+150delinsAT) n.2438+149_2438+150delinsAT n.3155+149_3155+150delinsAT | |
| 9 | g.95468602T>C | CA196586464 | PTCH1 | c.2052+149A>G (n.2052+149A>G) c.2247+149A>G (n.2247+149A>G) c.*558+149A>G (n.*558+149A>G) c.1797+149A>G (n.1797+149A>G) c.2250+149A>G (n.2250+149A>G) c.2019+149A>G (n.2019+149A>G) n.439+149A>G n.597-57T>C c.2094+149A>G (n.2094+149A>G) c.1410+149A>G (n.1410+149A>G) n.2438+149A>G n.3155+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468602T>G | CA1865624572 | PTCH1 | c.2052+149A>C (n.2052+149A>C) c.2247+149A>C (n.2247+149A>C) c.*558+149A>C (n.*558+149A>C) c.1797+149A>C (n.1797+149A>C) c.2250+149A>C (n.2250+149A>C) c.2019+149A>C (n.2019+149A>C) n.439+149A>C n.597-57T>G c.2094+149A>C (n.2094+149A>C) c.1410+149A>C (n.1410+149A>C) n.2438+149A>C n.3155+149A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468602T= | CA1865624567 | PTCH1 | c.2052+149A= (n.2052+149A=) c.2247+149A= (n.2247+149A=) c.*558+149A= (n.*558+149A=) c.1797+149A= (n.1797+149A=) c.2250+149A= (n.2250+149A=) c.2019+149A= (n.2019+149A=) n.439+149A= n.597-57T= c.2094+149A= (n.2094+149A=) c.1410+149A= (n.1410+149A=) n.2438+149A= n.3155+149A= | |
| 9 | g.95468603del | CA589581070 | PTCH1 | c.2052+149del (n.2052+149del) c.2247+149del (n.2247+149del) c.*558+149del (n.*558+149del) c.1797+149del (n.1797+149del) c.2250+149del (n.2250+149del) c.2019+149del (n.2019+149del) n.439+149del n.597-56del c.2094+149del (n.2094+149del) c.1410+149del (n.1410+149del) n.2438+149del n.3155+149del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95468603T>C | CA2690772220 | PTCH1 | c.2052+148A>G (n.2052+148A>G) c.2247+148A>G (n.2247+148A>G) c.*558+148A>G (n.*558+148A>G) c.1797+148A>G (n.1797+148A>G) c.2250+148A>G (n.2250+148A>G) c.2019+148A>G (n.2019+148A>G) n.439+148A>G n.597-56T>C c.2094+148A>G (n.2094+148A>G) c.1410+148A>G (n.1410+148A>G) n.2438+148A>G n.3155+148A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468604G>A | CA2690772221 | PTCH1 | c.2052+147C>T (n.2052+147C>T) c.2247+147C>T (n.2247+147C>T) c.*558+147C>T (n.*558+147C>T) c.1797+147C>T (n.1797+147C>T) c.2250+147C>T (n.2250+147C>T) c.2019+147C>T (n.2019+147C>T) n.439+147C>T n.597-55G>A c.2094+147C>T (n.2094+147C>T) c.1410+147C>T (n.1410+147C>T) n.2438+147C>T n.3155+147C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468604G>T | CA2690772222 | PTCH1 | c.2052+147C>A (n.2052+147C>A) c.2247+147C>A (n.2247+147C>A) c.*558+147C>A (n.*558+147C>A) c.1797+147C>A (n.1797+147C>A) c.2250+147C>A (n.2250+147C>A) c.2019+147C>A (n.2019+147C>A) n.439+147C>A n.597-55G>T c.2094+147C>A (n.2094+147C>A) c.1410+147C>A (n.1410+147C>A) n.2438+147C>A n.3155+147C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468605A>G | CA2785176001 | PTCH1 | c.2052+146T>C (n.2052+146T>C) c.2247+146T>C (n.2247+146T>C) c.*558+146T>C (n.*558+146T>C) c.1797+146T>C (n.1797+146T>C) c.2250+146T>C (n.2250+146T>C) c.2019+146T>C (n.2019+146T>C) n.439+146T>C n.597-54A>G c.2094+146T>C (n.2094+146T>C) c.1410+146T>C (n.1410+146T>C) n.2438+146T>C n.3155+146T>C | |
| 9 | g.95468606C>A | CA2690772223 | PTCH1 | c.2052+145G>T (n.2052+145G>T) c.2247+145G>T (n.2247+145G>T) c.*558+145G>T (n.*558+145G>T) c.1797+145G>T (n.1797+145G>T) c.2250+145G>T (n.2250+145G>T) c.2019+145G>T (n.2019+145G>T) n.439+145G>T n.597-53C>A c.2094+145G>T (n.2094+145G>T) c.1410+145G>T (n.1410+145G>T) n.2438+145G>T n.3155+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468608T>G | CA2690772224 | PTCH1 | c.2052+143A>C (n.2052+143A>C) c.2247+143A>C (n.2247+143A>C) c.*558+143A>C (n.*558+143A>C) c.1797+143A>C (n.1797+143A>C) c.2250+143A>C (n.2250+143A>C) c.2019+143A>C (n.2019+143A>C) n.439+143A>C n.597-51T>G c.2094+143A>C (n.2094+143A>C) c.1410+143A>C (n.1410+143A>C) n.2438+143A>C n.3155+143A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T>C | CA196586470 | PTCH1 | c.2052+142A>G (n.2052+142A>G) c.2247+142A>G (n.2247+142A>G) c.*558+142A>G (n.*558+142A>G) c.1797+142A>G (n.1797+142A>G) c.2250+142A>G (n.2250+142A>G) c.2019+142A>G (n.2019+142A>G) n.439+142A>G n.597-50T>C c.2094+142A>G (n.2094+142A>G) c.1410+142A>G (n.1410+142A>G) n.2438+142A>G n.3155+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T>G | CA2690772225 | PTCH1 | c.2052+142A>C (n.2052+142A>C) c.2247+142A>C (n.2247+142A>C) c.*558+142A>C (n.*558+142A>C) c.1797+142A>C (n.1797+142A>C) c.2250+142A>C (n.2250+142A>C) c.2019+142A>C (n.2019+142A>C) n.439+142A>C n.597-50T>G c.2094+142A>C (n.2094+142A>C) c.1410+142A>C (n.1410+142A>C) n.2438+142A>C n.3155+142A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T= | CA1865624576 | PTCH1 | c.2052+142A= (n.2052+142A=) c.2247+142A= (n.2247+142A=) c.*558+142A= (n.*558+142A=) c.1797+142A= (n.1797+142A=) c.2250+142A= (n.2250+142A=) c.2019+142A= (n.2019+142A=) n.439+142A= n.597-50T= c.2094+142A= (n.2094+142A=) c.1410+142A= (n.1410+142A=) n.2438+142A= n.3155+142A= |