Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95468499T>C | CA868789235 | PTCH1 | c.2052+252A>G (n.2052+252A>G) c.2247+252A>G (n.2247+252A>G) c.*558+252A>G (n.*558+252A>G) c.1797+252A>G (n.1797+252A>G) c.2250+252A>G (n.2250+252A>G) c.2019+252A>G (n.2019+252A>G) n.439+252A>G n.597-160T>C c.2094+252A>G (n.2094+252A>G) c.1410+252A>G (n.1410+252A>G) n.2438+252A>G n.3155+252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468499T>G | CA2720087564 | PTCH1 | c.2052+252A>C (n.2052+252A>C) c.2247+252A>C (n.2247+252A>C) c.*558+252A>C (n.*558+252A>C) c.1797+252A>C (n.1797+252A>C) c.2250+252A>C (n.2250+252A>C) c.2019+252A>C (n.2019+252A>C) n.439+252A>C n.597-160T>G c.2094+252A>C (n.2094+252A>C) c.1410+252A>C (n.1410+252A>C) n.2438+252A>C n.3155+252A>C | dbSNP |
9 | g.95468499T= | CA1865624335 | PTCH1 | c.2052+252A= (n.2052+252A=) c.2247+252A= (n.2247+252A=) c.*558+252A= (n.*558+252A=) c.1797+252A= (n.1797+252A=) c.2250+252A= (n.2250+252A=) c.2019+252A= (n.2019+252A=) n.439+252A= n.597-160T= c.2094+252A= (n.2094+252A=) c.1410+252A= (n.1410+252A=) n.2438+252A= n.3155+252A= | |
9 | g.95468500A= | CA1865624339 | PTCH1 | c.2052+251T= (n.2052+251T=) c.2247+251T= (n.2247+251T=) c.*558+251T= (n.*558+251T=) c.1797+251T= (n.1797+251T=) c.2250+251T= (n.2250+251T=) c.2019+251T= (n.2019+251T=) n.439+251T= n.597-159A= c.2094+251T= (n.2094+251T=) c.1410+251T= (n.1410+251T=) n.2438+251T= n.3155+251T= | |
9 | g.95468500A>G | CA589265680 | PTCH1 | c.2052+251T>C (n.2052+251T>C) c.2247+251T>C (n.2247+251T>C) c.*558+251T>C (n.*558+251T>C) c.1797+251T>C (n.1797+251T>C) c.2250+251T>C (n.2250+251T>C) c.2019+251T>C (n.2019+251T>C) n.439+251T>C n.597-159A>G c.2094+251T>C (n.2094+251T>C) c.1410+251T>C (n.1410+251T>C) n.2438+251T>C n.3155+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468501A= | CA1865624344 | PTCH1 | c.2052+250T= (n.2052+250T=) c.2247+250T= (n.2247+250T=) c.*558+250T= (n.*558+250T=) c.1797+250T= (n.1797+250T=) c.2250+250T= (n.2250+250T=) c.2019+250T= (n.2019+250T=) n.439+250T= n.597-158A= c.2094+250T= (n.2094+250T=) c.1410+250T= (n.1410+250T=) n.2438+250T= n.3155+250T= | |
9 | g.95468501A>G | CA868789239 | PTCH1 | c.2052+250T>C (n.2052+250T>C) c.2247+250T>C (n.2247+250T>C) c.*558+250T>C (n.*558+250T>C) c.1797+250T>C (n.1797+250T>C) c.2250+250T>C (n.2250+250T>C) c.2019+250T>C (n.2019+250T>C) n.439+250T>C n.597-158A>G c.2094+250T>C (n.2094+250T>C) c.1410+250T>C (n.1410+250T>C) n.2438+250T>C n.3155+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468507T>C | CA589265681 | PTCH1 | c.2052+244A>G (n.2052+244A>G) c.2247+244A>G (n.2247+244A>G) c.*558+244A>G (n.*558+244A>G) c.1797+244A>G (n.1797+244A>G) c.2250+244A>G (n.2250+244A>G) c.2019+244A>G (n.2019+244A>G) n.439+244A>G n.597-152T>C c.2094+244A>G (n.2094+244A>G) c.1410+244A>G (n.1410+244A>G) n.2438+244A>G n.3155+244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468507T= | CA1865624346 | PTCH1 | c.2052+244A= (n.2052+244A=) c.2247+244A= (n.2247+244A=) c.*558+244A= (n.*558+244A=) c.1797+244A= (n.1797+244A=) c.2250+244A= (n.2250+244A=) c.2019+244A= (n.2019+244A=) n.439+244A= n.597-152T= c.2094+244A= (n.2094+244A=) c.1410+244A= (n.1410+244A=) n.2438+244A= n.3155+244A= | |
9 | g.95468510T>G | CA2720241117 | PTCH1 | c.2052+241A>C (n.2052+241A>C) c.2247+241A>C (n.2247+241A>C) c.*558+241A>C (n.*558+241A>C) c.1797+241A>C (n.1797+241A>C) c.2250+241A>C (n.2250+241A>C) c.2019+241A>C (n.2019+241A>C) n.439+241A>C n.597-149T>G c.2094+241A>C (n.2094+241A>C) c.1410+241A>C (n.1410+241A>C) n.2438+241A>C n.3155+241A>C | dbSNP |
9 | g.95468516A= | CA1865624351 | PTCH1 | c.2052+235T= (n.2052+235T=) c.2247+235T= (n.2247+235T=) c.*558+235T= (n.*558+235T=) c.1797+235T= (n.1797+235T=) c.2250+235T= (n.2250+235T=) c.2019+235T= (n.2019+235T=) n.439+235T= n.597-143A= c.2094+235T= (n.2094+235T=) c.1410+235T= (n.1410+235T=) n.2438+235T= n.3155+235T= | |
9 | g.95468516A>C | CA589265682 | PTCH1 | c.2052+235T>G (n.2052+235T>G) c.2247+235T>G (n.2247+235T>G) c.*558+235T>G (n.*558+235T>G) c.1797+235T>G (n.1797+235T>G) c.2250+235T>G (n.2250+235T>G) c.2019+235T>G (n.2019+235T>G) n.439+235T>G n.597-143A>C c.2094+235T>G (n.2094+235T>G) c.1410+235T>G (n.1410+235T>G) n.2438+235T>G n.3155+235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468518C= | CA1865624357 | PTCH1 | c.2052+233G= (n.2052+233G=) c.2247+233G= (n.2247+233G=) c.*558+233G= (n.*558+233G=) c.1797+233G= (n.1797+233G=) c.2250+233G= (n.2250+233G=) c.2019+233G= (n.2019+233G=) n.439+233G= n.597-141C= c.2094+233G= (n.2094+233G=) c.1410+233G= (n.1410+233G=) n.2438+233G= n.3155+233G= | |
9 | g.95468518C>T | CA1865624358 | PTCH1 | c.2052+233G>A (n.2052+233G>A) c.2247+233G>A (n.2247+233G>A) c.*558+233G>A (n.*558+233G>A) c.1797+233G>A (n.1797+233G>A) c.2250+233G>A (n.2250+233G>A) c.2019+233G>A (n.2019+233G>A) n.439+233G>A n.597-141C>T c.2094+233G>A (n.2094+233G>A) c.1410+233G>A (n.1410+233G>A) n.2438+233G>A n.3155+233G>A | dbSNP |
9 | g.95468519C>A | CA1865624362 | PTCH1 | c.2052+232G>T (n.2052+232G>T) c.2247+232G>T (n.2247+232G>T) c.*558+232G>T (n.*558+232G>T) c.1797+232G>T (n.1797+232G>T) c.2250+232G>T (n.2250+232G>T) c.2019+232G>T (n.2019+232G>T) n.439+232G>T n.597-140C>A c.2094+232G>T (n.2094+232G>T) c.1410+232G>T (n.1410+232G>T) n.2438+232G>T n.3155+232G>T | dbSNP |
9 | g.95468519C= | CA1865624373 | PTCH1 | c.2052+232G= (n.2052+232G=) c.2247+232G= (n.2247+232G=) c.*558+232G= (n.*558+232G=) c.1797+232G= (n.1797+232G=) c.2250+232G= (n.2250+232G=) c.2019+232G= (n.2019+232G=) n.439+232G= n.597-140C= c.2094+232G= (n.2094+232G=) c.1410+232G= (n.1410+232G=) n.2438+232G= n.3155+232G= | |
9 | g.95468519C>T | CA1865624360 | PTCH1 | c.2052+232G>A (n.2052+232G>A) c.2247+232G>A (n.2247+232G>A) c.*558+232G>A (n.*558+232G>A) c.1797+232G>A (n.1797+232G>A) c.2250+232G>A (n.2250+232G>A) c.2019+232G>A (n.2019+232G>A) n.439+232G>A n.597-140C>T c.2094+232G>A (n.2094+232G>A) c.1410+232G>A (n.1410+232G>A) n.2438+232G>A n.3155+232G>A | dbSNP |
9 | g.95468526A= | CA1865624377 | PTCH1 | c.2052+225T= (n.2052+225T=) c.2247+225T= (n.2247+225T=) c.*558+225T= (n.*558+225T=) c.1797+225T= (n.1797+225T=) c.2250+225T= (n.2250+225T=) c.2019+225T= (n.2019+225T=) n.439+225T= n.597-133A= c.2094+225T= (n.2094+225T=) c.1410+225T= (n.1410+225T=) n.2438+225T= n.3155+225T= | |
9 | g.95468526A>G | CA196586404 | PTCH1 | c.2052+225T>C (n.2052+225T>C) c.2247+225T>C (n.2247+225T>C) c.*558+225T>C (n.*558+225T>C) c.1797+225T>C (n.1797+225T>C) c.2250+225T>C (n.2250+225T>C) c.2019+225T>C (n.2019+225T>C) n.439+225T>C n.597-133A>G c.2094+225T>C (n.2094+225T>C) c.1410+225T>C (n.1410+225T>C) n.2438+225T>C n.3155+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468527T>C | CA1865624392 | PTCH1 | c.2052+224A>G (n.2052+224A>G) c.2247+224A>G (n.2247+224A>G) c.*558+224A>G (n.*558+224A>G) c.1797+224A>G (n.1797+224A>G) c.2250+224A>G (n.2250+224A>G) c.2019+224A>G (n.2019+224A>G) n.439+224A>G n.597-132T>C c.2094+224A>G (n.2094+224A>G) c.1410+224A>G (n.1410+224A>G) n.2438+224A>G n.3155+224A>G | dbSNP |
9 | g.95468527T= | CA1865624379 | PTCH1 | c.2052+224A= (n.2052+224A=) c.2247+224A= (n.2247+224A=) c.*558+224A= (n.*558+224A=) c.1797+224A= (n.1797+224A=) c.2250+224A= (n.2250+224A=) c.2019+224A= (n.2019+224A=) n.439+224A= n.597-132T= c.2094+224A= (n.2094+224A=) c.1410+224A= (n.1410+224A=) n.2438+224A= n.3155+224A= | |
9 | g.95468532del | CA2785175998 | PTCH1 | c.2052+223del (n.2052+223del) c.2247+223del (n.2247+223del) c.*558+223del (n.*558+223del) c.1797+223del (n.1797+223del) c.2250+223del (n.2250+223del) c.2019+223del (n.2019+223del) n.439+223del n.597-127del c.2094+223del (n.2094+223del) c.1410+223del (n.1410+223del) n.2438+223del n.3155+223del | |
9 | g.95468532A= | CA1865624398 | PTCH1 | c.2052+219T= (n.2052+219T=) c.2247+219T= (n.2247+219T=) c.*558+219T= (n.*558+219T=) c.1797+219T= (n.1797+219T=) c.2250+219T= (n.2250+219T=) c.2019+219T= (n.2019+219T=) n.439+219T= n.597-127A= c.2094+219T= (n.2094+219T=) c.1410+219T= (n.1410+219T=) n.2438+219T= n.3155+219T= | |
9 | g.95468532A>C | CA868789244 | PTCH1 | c.2052+219T>G (n.2052+219T>G) c.2247+219T>G (n.2247+219T>G) c.*558+219T>G (n.*558+219T>G) c.1797+219T>G (n.1797+219T>G) c.2250+219T>G (n.2250+219T>G) c.2019+219T>G (n.2019+219T>G) n.439+219T>G n.597-127A>C c.2094+219T>G (n.2094+219T>G) c.1410+219T>G (n.1410+219T>G) n.2438+219T>G n.3155+219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468533G>C | CA589581066 | PTCH1 | c.2052+218C>G (n.2052+218C>G) c.2247+218C>G (n.2247+218C>G) c.*558+218C>G (n.*558+218C>G) c.1797+218C>G (n.1797+218C>G) c.2250+218C>G (n.2250+218C>G) c.2019+218C>G (n.2019+218C>G) n.439+218C>G n.597-126G>C c.2094+218C>G (n.2094+218C>G) c.1410+218C>G (n.1410+218C>G) n.2438+218C>G n.3155+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468533G= | CA1865624403 | PTCH1 | c.2052+218C= (n.2052+218C=) c.2247+218C= (n.2247+218C=) c.*558+218C= (n.*558+218C=) c.1797+218C= (n.1797+218C=) c.2250+218C= (n.2250+218C=) c.2019+218C= (n.2019+218C=) n.439+218C= n.597-126G= c.2094+218C= (n.2094+218C=) c.1410+218C= (n.1410+218C=) n.2438+218C= n.3155+218C= | |
9 | g.95468536T>G | CA868789249 | PTCH1 | c.2052+215A>C (n.2052+215A>C) c.2247+215A>C (n.2247+215A>C) c.*558+215A>C (n.*558+215A>C) c.1797+215A>C (n.1797+215A>C) c.2250+215A>C (n.2250+215A>C) c.2019+215A>C (n.2019+215A>C) n.439+215A>C n.597-123T>G c.2094+215A>C (n.2094+215A>C) c.1410+215A>C (n.1410+215A>C) n.2438+215A>C n.3155+215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468536T= | CA1865624407 | PTCH1 | c.2052+215A= (n.2052+215A=) c.2247+215A= (n.2247+215A=) c.*558+215A= (n.*558+215A=) c.1797+215A= (n.1797+215A=) c.2250+215A= (n.2250+215A=) c.2019+215A= (n.2019+215A=) n.439+215A= n.597-123T= c.2094+215A= (n.2094+215A=) c.1410+215A= (n.1410+215A=) n.2438+215A= n.3155+215A= | |
9 | g.95468541G>A | CA1865624410 | PTCH1 | c.2052+210C>T (n.2052+210C>T) c.2247+210C>T (n.2247+210C>T) c.*558+210C>T (n.*558+210C>T) c.1797+210C>T (n.1797+210C>T) c.2250+210C>T (n.2250+210C>T) c.2019+210C>T (n.2019+210C>T) n.439+210C>T n.597-118G>A c.2094+210C>T (n.2094+210C>T) c.1410+210C>T (n.1410+210C>T) n.2438+210C>T n.3155+210C>T | dbSNP |
9 | g.95468541G= | CA1865624408 | PTCH1 | c.2052+210C= (n.2052+210C=) c.2247+210C= (n.2247+210C=) c.*558+210C= (n.*558+210C=) c.1797+210C= (n.1797+210C=) c.2250+210C= (n.2250+210C=) c.2019+210C= (n.2019+210C=) n.439+210C= n.597-118G= c.2094+210C= (n.2094+210C=) c.1410+210C= (n.1410+210C=) n.2438+210C= n.3155+210C= | |
9 | g.95468542C>A | CA196586408 | PTCH1 | c.2052+209G>T (n.2052+209G>T) c.2247+209G>T (n.2247+209G>T) c.*558+209G>T (n.*558+209G>T) c.1797+209G>T (n.1797+209G>T) c.2250+209G>T (n.2250+209G>T) c.2019+209G>T (n.2019+209G>T) n.439+209G>T n.597-117C>A c.2094+209G>T (n.2094+209G>T) c.1410+209G>T (n.1410+209G>T) n.2438+209G>T n.3155+209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468542C= | CA1865624416 | PTCH1 | c.2052+209G= (n.2052+209G=) c.2247+209G= (n.2247+209G=) c.*558+209G= (n.*558+209G=) c.1797+209G= (n.1797+209G=) c.2250+209G= (n.2250+209G=) c.2019+209G= (n.2019+209G=) n.439+209G= n.597-117C= c.2094+209G= (n.2094+209G=) c.1410+209G= (n.1410+209G=) n.2438+209G= n.3155+209G= | |
9 | g.95468542C>G | CA196586412 | PTCH1 | c.2052+209G>C (n.2052+209G>C) c.2247+209G>C (n.2247+209G>C) c.*558+209G>C (n.*558+209G>C) c.1797+209G>C (n.1797+209G>C) c.2250+209G>C (n.2250+209G>C) c.2019+209G>C (n.2019+209G>C) n.439+209G>C n.597-117C>G c.2094+209G>C (n.2094+209G>C) c.1410+209G>C (n.1410+209G>C) n.2438+209G>C n.3155+209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468544T>A | CA2785175999 | PTCH1 | c.2052+207A>T (n.2052+207A>T) c.2247+207A>T (n.2247+207A>T) c.*558+207A>T (n.*558+207A>T) c.1797+207A>T (n.1797+207A>T) c.2250+207A>T (n.2250+207A>T) c.2019+207A>T (n.2019+207A>T) n.439+207A>T n.597-115T>A c.2094+207A>T (n.2094+207A>T) c.1410+207A>T (n.1410+207A>T) n.2438+207A>T n.3155+207A>T | |
9 | g.95468544T>C | CA1865624423 | PTCH1 | c.2052+207A>G (n.2052+207A>G) c.2247+207A>G (n.2247+207A>G) c.*558+207A>G (n.*558+207A>G) c.1797+207A>G (n.1797+207A>G) c.2250+207A>G (n.2250+207A>G) c.2019+207A>G (n.2019+207A>G) n.439+207A>G n.597-115T>C c.2094+207A>G (n.2094+207A>G) c.1410+207A>G (n.1410+207A>G) n.2438+207A>G n.3155+207A>G | dbSNP |
9 | g.95468544T>G | CA868789255 | PTCH1 | c.2052+207A>C (n.2052+207A>C) c.2247+207A>C (n.2247+207A>C) c.*558+207A>C (n.*558+207A>C) c.1797+207A>C (n.1797+207A>C) c.2250+207A>C (n.2250+207A>C) c.2019+207A>C (n.2019+207A>C) n.439+207A>C n.597-115T>G c.2094+207A>C (n.2094+207A>C) c.1410+207A>C (n.1410+207A>C) n.2438+207A>C n.3155+207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468544T= | CA1865624434 | PTCH1 | c.2052+207A= (n.2052+207A=) c.2247+207A= (n.2247+207A=) c.*558+207A= (n.*558+207A=) c.1797+207A= (n.1797+207A=) c.2250+207A= (n.2250+207A=) c.2019+207A= (n.2019+207A=) n.439+207A= n.597-115T= c.2094+207A= (n.2094+207A=) c.1410+207A= (n.1410+207A=) n.2438+207A= n.3155+207A= | |
9 | g.95468546G>C | CA196586415 | PTCH1 | c.2052+205C>G (n.2052+205C>G) c.2247+205C>G (n.2247+205C>G) c.*558+205C>G (n.*558+205C>G) c.1797+205C>G (n.1797+205C>G) c.2250+205C>G (n.2250+205C>G) c.2019+205C>G (n.2019+205C>G) n.439+205C>G n.597-113G>C c.2094+205C>G (n.2094+205C>G) c.1410+205C>G (n.1410+205C>G) n.2438+205C>G n.3155+205C>G | dbSNP |
9 | g.95468546G= | CA1865624441 | PTCH1 | c.2052+205C= (n.2052+205C=) c.2247+205C= (n.2247+205C=) c.*558+205C= (n.*558+205C=) c.1797+205C= (n.1797+205C=) c.2250+205C= (n.2250+205C=) c.2019+205C= (n.2019+205C=) n.439+205C= n.597-113G= c.2094+205C= (n.2094+205C=) c.1410+205C= (n.1410+205C=) n.2438+205C= n.3155+205C= | |
9 | g.95468547A= | CA1865624443 | PTCH1 | c.2052+204T= (n.2052+204T=) c.2247+204T= (n.2247+204T=) c.*558+204T= (n.*558+204T=) c.1797+204T= (n.1797+204T=) c.2250+204T= (n.2250+204T=) c.2019+204T= (n.2019+204T=) n.439+204T= n.597-112A= c.2094+204T= (n.2094+204T=) c.1410+204T= (n.1410+204T=) n.2438+204T= n.3155+204T= | |
9 | g.95468547A>C | CA1127004383 | PTCH1 | c.2052+204T>G (n.2052+204T>G) c.2247+204T>G (n.2247+204T>G) c.*558+204T>G (n.*558+204T>G) c.1797+204T>G (n.1797+204T>G) c.2250+204T>G (n.2250+204T>G) c.2019+204T>G (n.2019+204T>G) n.439+204T>G n.597-112A>C c.2094+204T>G (n.2094+204T>G) c.1410+204T>G (n.1410+204T>G) n.2438+204T>G n.3155+204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468548G>A | CA868789258 | PTCH1 | c.2052+203C>T (n.2052+203C>T) c.2247+203C>T (n.2247+203C>T) c.*558+203C>T (n.*558+203C>T) c.1797+203C>T (n.1797+203C>T) c.2250+203C>T (n.2250+203C>T) c.2019+203C>T (n.2019+203C>T) n.439+203C>T n.597-111G>A c.2094+203C>T (n.2094+203C>T) c.1410+203C>T (n.1410+203C>T) n.2438+203C>T n.3155+203C>T | dbSNP |
9 | g.95468548G= | CA1865624467 | PTCH1 | c.2052+203C= (n.2052+203C=) c.2247+203C= (n.2247+203C=) c.*558+203C= (n.*558+203C=) c.1797+203C= (n.1797+203C=) c.2250+203C= (n.2250+203C=) c.2019+203C= (n.2019+203C=) n.439+203C= n.597-111G= c.2094+203C= (n.2094+203C=) c.1410+203C= (n.1410+203C=) n.2438+203C= n.3155+203C= | |
9 | g.95468549G>A | CA1865624470 | PTCH1 | c.2052+202C>T (n.2052+202C>T) c.2247+202C>T (n.2247+202C>T) c.*558+202C>T (n.*558+202C>T) c.1797+202C>T (n.1797+202C>T) c.2250+202C>T (n.2250+202C>T) c.2019+202C>T (n.2019+202C>T) n.439+202C>T n.597-110G>A c.2094+202C>T (n.2094+202C>T) c.1410+202C>T (n.1410+202C>T) n.2438+202C>T n.3155+202C>T | dbSNP |
9 | g.95468549G= | CA1865624468 | PTCH1 | c.2052+202C= (n.2052+202C=) c.2247+202C= (n.2247+202C=) c.*558+202C= (n.*558+202C=) c.1797+202C= (n.1797+202C=) c.2250+202C= (n.2250+202C=) c.2019+202C= (n.2019+202C=) n.439+202C= n.597-110G= c.2094+202C= (n.2094+202C=) c.1410+202C= (n.1410+202C=) n.2438+202C= n.3155+202C= | |
9 | g.95468550T>A | CA2720241161 | PTCH1 | c.2052+201A>T (n.2052+201A>T) c.2247+201A>T (n.2247+201A>T) c.*558+201A>T (n.*558+201A>T) c.1797+201A>T (n.1797+201A>T) c.2250+201A>T (n.2250+201A>T) c.2019+201A>T (n.2019+201A>T) n.439+201A>T n.597-109T>A c.2094+201A>T (n.2094+201A>T) c.1410+201A>T (n.1410+201A>T) n.2438+201A>T n.3155+201A>T | dbSNP |
9 | g.95468554C= | CA1865624472 | PTCH1 | c.2052+197G= (n.2052+197G=) c.2247+197G= (n.2247+197G=) c.*558+197G= (n.*558+197G=) c.1797+197G= (n.1797+197G=) c.2250+197G= (n.2250+197G=) c.2019+197G= (n.2019+197G=) n.439+197G= n.597-105C= c.2094+197G= (n.2094+197G=) c.1410+197G= (n.1410+197G=) n.2438+197G= n.3155+197G= | |
9 | g.95468554C>T | CA868789261 | PTCH1 | c.2052+197G>A (n.2052+197G>A) c.2247+197G>A (n.2247+197G>A) c.*558+197G>A (n.*558+197G>A) c.1797+197G>A (n.1797+197G>A) c.2250+197G>A (n.2250+197G>A) c.2019+197G>A (n.2019+197G>A) n.439+197G>A n.597-105C>T c.2094+197G>A (n.2094+197G>A) c.1410+197G>A (n.1410+197G>A) n.2438+197G>A n.3155+197G>A | dbSNP |
9 | g.95468555T>C | CA196586419 | PTCH1 | c.2052+196A>G (n.2052+196A>G) c.2247+196A>G (n.2247+196A>G) c.*558+196A>G (n.*558+196A>G) c.1797+196A>G (n.1797+196A>G) c.2250+196A>G (n.2250+196A>G) c.2019+196A>G (n.2019+196A>G) n.439+196A>G n.597-104T>C c.2094+196A>G (n.2094+196A>G) c.1410+196A>G (n.1410+196A>G) n.2438+196A>G n.3155+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468555T= | CA1865624475 | PTCH1 | c.2052+196A= (n.2052+196A=) c.2247+196A= (n.2247+196A=) c.*558+196A= (n.*558+196A=) c.1797+196A= (n.1797+196A=) c.2250+196A= (n.2250+196A=) c.2019+196A= (n.2019+196A=) n.439+196A= n.597-104T= c.2094+196A= (n.2094+196A=) c.1410+196A= (n.1410+196A=) n.2438+196A= n.3155+196A= | |
9 | g.95468556C= | CA1865624485 | PTCH1 | c.2052+195G= (n.2052+195G=) c.2247+195G= (n.2247+195G=) c.*558+195G= (n.*558+195G=) c.1797+195G= (n.1797+195G=) c.2250+195G= (n.2250+195G=) c.2019+195G= (n.2019+195G=) n.439+195G= n.597-103C= c.2094+195G= (n.2094+195G=) c.1410+195G= (n.1410+195G=) n.2438+195G= n.3155+195G= | |
9 | g.95468556C>G | CA1865624490 | PTCH1 | c.2052+195G>C (n.2052+195G>C) c.2247+195G>C (n.2247+195G>C) c.*558+195G>C (n.*558+195G>C) c.1797+195G>C (n.1797+195G>C) c.2250+195G>C (n.2250+195G>C) c.2019+195G>C (n.2019+195G>C) n.439+195G>C n.597-103C>G c.2094+195G>C (n.2094+195G>C) c.1410+195G>C (n.1410+195G>C) n.2438+195G>C n.3155+195G>C | dbSNP |
9 | g.95468556C>T | CA196586429 | PTCH1 | c.2052+195G>A (n.2052+195G>A) c.2247+195G>A (n.2247+195G>A) c.*558+195G>A (n.*558+195G>A) c.1797+195G>A (n.1797+195G>A) c.2250+195G>A (n.2250+195G>A) c.2019+195G>A (n.2019+195G>A) n.439+195G>A n.597-103C>T c.2094+195G>A (n.2094+195G>A) c.1410+195G>A (n.1410+195G>A) n.2438+195G>A n.3155+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468558C= | CA1865624496 | PTCH1 | c.2052+193G= (n.2052+193G=) c.2247+193G= (n.2247+193G=) c.*558+193G= (n.*558+193G=) c.1797+193G= (n.1797+193G=) c.2250+193G= (n.2250+193G=) c.2019+193G= (n.2019+193G=) n.439+193G= n.597-101C= c.2094+193G= (n.2094+193G=) c.1410+193G= (n.1410+193G=) n.2438+193G= n.3155+193G= | |
9 | g.95468558C>T | CA196586431 | PTCH1 | c.2052+193G>A (n.2052+193G>A) c.2247+193G>A (n.2247+193G>A) c.*558+193G>A (n.*558+193G>A) c.1797+193G>A (n.1797+193G>A) c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) c.2019+193G>A (n.2019+193G>A) n.439+193G>A n.597-101C>T c.2094+193G>A (n.2094+193G>A) c.1410+193G>A (n.1410+193G>A) n.2438+193G>A n.3155+193G>A | dbSNP |
9 | g.95468560T>C | CA196586437 | PTCH1 | c.2052+191A>G (n.2052+191A>G) c.2247+191A>G (n.2247+191A>G) c.*558+191A>G (n.*558+191A>G) c.1797+191A>G (n.1797+191A>G) c.2250+191A>G (n.2250+191A>G) c.2019+191A>G (n.2019+191A>G) n.439+191A>G n.597-99T>C c.2094+191A>G (n.2094+191A>G) c.1410+191A>G (n.1410+191A>G) n.2438+191A>G n.3155+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468560T= | CA1865624501 | PTCH1 | c.2052+191A= (n.2052+191A=) c.2247+191A= (n.2247+191A=) c.*558+191A= (n.*558+191A=) c.1797+191A= (n.1797+191A=) c.2250+191A= (n.2250+191A=) c.2019+191A= (n.2019+191A=) n.439+191A= n.597-99T= c.2094+191A= (n.2094+191A=) c.1410+191A= (n.1410+191A=) n.2438+191A= n.3155+191A= | |
9 | g.95468562G>A | CA1865624504 | PTCH1 | c.2052+189C>T (n.2052+189C>T) c.2247+189C>T (n.2247+189C>T) c.*558+189C>T (n.*558+189C>T) c.1797+189C>T (n.1797+189C>T) c.2250+189C>T (n.2250+189C>T) c.2019+189C>T (n.2019+189C>T) n.439+189C>T n.597-97G>A c.2094+189C>T (n.2094+189C>T) c.1410+189C>T (n.1410+189C>T) n.2438+189C>T n.3155+189C>T | dbSNP |
9 | g.95468562G= | CA1865624503 | PTCH1 | c.2052+189C= (n.2052+189C=) c.2247+189C= (n.2247+189C=) c.*558+189C= (n.*558+189C=) c.1797+189C= (n.1797+189C=) c.2250+189C= (n.2250+189C=) c.2019+189C= (n.2019+189C=) n.439+189C= n.597-97G= c.2094+189C= (n.2094+189C=) c.1410+189C= (n.1410+189C=) n.2438+189C= n.3155+189C= | |
9 | g.95468564A= | CA1865624508 | PTCH1 | c.2052+187T= (n.2052+187T=) c.2247+187T= (n.2247+187T=) c.*558+187T= (n.*558+187T=) c.1797+187T= (n.1797+187T=) c.2250+187T= (n.2250+187T=) c.2019+187T= (n.2019+187T=) n.439+187T= n.597-95A= c.2094+187T= (n.2094+187T=) c.1410+187T= (n.1410+187T=) n.2438+187T= n.3155+187T= | |
9 | g.95468564A>C | CA1865624511 | PTCH1 | c.2052+187T>G (n.2052+187T>G) c.2247+187T>G (n.2247+187T>G) c.*558+187T>G (n.*558+187T>G) c.1797+187T>G (n.1797+187T>G) c.2250+187T>G (n.2250+187T>G) c.2019+187T>G (n.2019+187T>G) n.439+187T>G n.597-95A>C c.2094+187T>G (n.2094+187T>G) c.1410+187T>G (n.1410+187T>G) n.2438+187T>G n.3155+187T>G | dbSNP |
9 | g.95468567T>C | CA868789265 | PTCH1 | c.2052+184A>G (n.2052+184A>G) c.2247+184A>G (n.2247+184A>G) c.*558+184A>G (n.*558+184A>G) c.1797+184A>G (n.1797+184A>G) c.2250+184A>G (n.2250+184A>G) c.2019+184A>G (n.2019+184A>G) n.439+184A>G n.597-92T>C c.2094+184A>G (n.2094+184A>G) c.1410+184A>G (n.1410+184A>G) n.2438+184A>G n.3155+184A>G | dbSNP |
9 | g.95468567T>G | CA196586443 | PTCH1 | c.2052+184A>C (n.2052+184A>C) c.2247+184A>C (n.2247+184A>C) c.*558+184A>C (n.*558+184A>C) c.1797+184A>C (n.1797+184A>C) c.2250+184A>C (n.2250+184A>C) c.2019+184A>C (n.2019+184A>C) n.439+184A>C n.597-92T>G c.2094+184A>C (n.2094+184A>C) c.1410+184A>C (n.1410+184A>C) n.2438+184A>C n.3155+184A>C | dbSNP |
9 | g.95468567T= | CA1865624517 | PTCH1 | c.2052+184A= (n.2052+184A=) c.2247+184A= (n.2247+184A=) c.*558+184A= (n.*558+184A=) c.1797+184A= (n.1797+184A=) c.2250+184A= (n.2250+184A=) c.2019+184A= (n.2019+184A=) n.439+184A= n.597-92T= c.2094+184A= (n.2094+184A=) c.1410+184A= (n.1410+184A=) n.2438+184A= n.3155+184A= | |
9 | g.95468570C>T | CA2785176000 | PTCH1 | c.2052+181G>A (n.2052+181G>A) c.2247+181G>A (n.2247+181G>A) c.*558+181G>A (n.*558+181G>A) c.1797+181G>A (n.1797+181G>A) c.2250+181G>A (n.2250+181G>A) c.2019+181G>A (n.2019+181G>A) n.439+181G>A n.597-89C>T c.2094+181G>A (n.2094+181G>A) c.1410+181G>A (n.1410+181G>A) n.2438+181G>A n.3155+181G>A | |
9 | g.95468582G>A | CA589581067 | PTCH1 | c.2052+169C>T (n.2052+169C>T) c.2247+169C>T (n.2247+169C>T) c.*558+169C>T (n.*558+169C>T) c.1797+169C>T (n.1797+169C>T) c.2250+169C>T (n.2250+169C>T) c.2019+169C>T (n.2019+169C>T) n.439+169C>T n.597-77G>A c.2094+169C>T (n.2094+169C>T) c.1410+169C>T (n.1410+169C>T) n.2438+169C>T n.3155+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468582G= | CA1865624526 | PTCH1 | c.2052+169C= (n.2052+169C=) c.2247+169C= (n.2247+169C=) c.*558+169C= (n.*558+169C=) c.1797+169C= (n.1797+169C=) c.2250+169C= (n.2250+169C=) c.2019+169C= (n.2019+169C=) n.439+169C= n.597-77G= c.2094+169C= (n.2094+169C=) c.1410+169C= (n.1410+169C=) n.2438+169C= n.3155+169C= | |
9 | g.95468587T>C | CA196586447 | PTCH1 | c.2052+164A>G (n.2052+164A>G) c.2247+164A>G (n.2247+164A>G) c.*558+164A>G (n.*558+164A>G) c.1797+164A>G (n.1797+164A>G) c.2250+164A>G (n.2250+164A>G) c.2019+164A>G (n.2019+164A>G) n.439+164A>G n.597-72T>C c.2094+164A>G (n.2094+164A>G) c.1410+164A>G (n.1410+164A>G) n.2438+164A>G n.3155+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468587T= | CA1865624530 | PTCH1 | c.2052+164A= (n.2052+164A=) c.2247+164A= (n.2247+164A=) c.*558+164A= (n.*558+164A=) c.1797+164A= (n.1797+164A=) c.2250+164A= (n.2250+164A=) c.2019+164A= (n.2019+164A=) n.439+164A= n.597-72T= c.2094+164A= (n.2094+164A=) c.1410+164A= (n.1410+164A=) n.2438+164A= n.3155+164A= | |
9 | g.95468588A= | CA1865624539 | PTCH1 | c.2052+163T= (n.2052+163T=) c.2247+163T= (n.2247+163T=) c.*558+163T= (n.*558+163T=) c.1797+163T= (n.1797+163T=) c.2250+163T= (n.2250+163T=) c.2019+163T= (n.2019+163T=) n.439+163T= n.597-71A= c.2094+163T= (n.2094+163T=) c.1410+163T= (n.1410+163T=) n.2438+163T= n.3155+163T= | |
9 | g.95468588A>G | CA196586450 | PTCH1 | c.2052+163T>C (n.2052+163T>C) c.2247+163T>C (n.2247+163T>C) c.*558+163T>C (n.*558+163T>C) c.1797+163T>C (n.1797+163T>C) c.2250+163T>C (n.2250+163T>C) c.2019+163T>C (n.2019+163T>C) n.439+163T>C n.597-71A>G c.2094+163T>C (n.2094+163T>C) c.1410+163T>C (n.1410+163T>C) n.2438+163T>C n.3155+163T>C | dbSNP |
9 | g.95468589T>C | CA589581068 | PTCH1 | c.2052+162A>G (n.2052+162A>G) c.2247+162A>G (n.2247+162A>G) c.*558+162A>G (n.*558+162A>G) c.1797+162A>G (n.1797+162A>G) c.2250+162A>G (n.2250+162A>G) c.2019+162A>G (n.2019+162A>G) n.439+162A>G n.597-70T>C c.2094+162A>G (n.2094+162A>G) c.1410+162A>G (n.1410+162A>G) n.2438+162A>G n.3155+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468589T= | CA1865624547 | PTCH1 | c.2052+162A= (n.2052+162A=) c.2247+162A= (n.2247+162A=) c.*558+162A= (n.*558+162A=) c.1797+162A= (n.1797+162A=) c.2250+162A= (n.2250+162A=) c.2019+162A= (n.2019+162A=) n.439+162A= n.597-70T= c.2094+162A= (n.2094+162A=) c.1410+162A= (n.1410+162A=) n.2438+162A= n.3155+162A= | |
9 | g.95468593C= | CA1865624553 | PTCH1 | c.2052+158G= (n.2052+158G=) c.2247+158G= (n.2247+158G=) c.*558+158G= (n.*558+158G=) c.1797+158G= (n.1797+158G=) c.2250+158G= (n.2250+158G=) c.2019+158G= (n.2019+158G=) n.439+158G= n.597-66C= c.2094+158G= (n.2094+158G=) c.1410+158G= (n.1410+158G=) n.2438+158G= n.3155+158G= | |
9 | g.95468593C>T | CA196586460 | PTCH1 | c.2052+158G>A (n.2052+158G>A) c.2247+158G>A (n.2247+158G>A) c.*558+158G>A (n.*558+158G>A) c.1797+158G>A (n.1797+158G>A) c.2250+158G>A (n.2250+158G>A) c.2019+158G>A (n.2019+158G>A) n.439+158G>A n.597-66C>T c.2094+158G>A (n.2094+158G>A) c.1410+158G>A (n.1410+158G>A) n.2438+158G>A n.3155+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |