| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95453587_95453735delinsTGCGGTTCTTGTCGCCGATGGCCGTCAGAAAGGCCTGTGCAATGAGGATGTTCACAAGATCAGGTTGCTGGACTTCACCTGGTAAATGCTCAGCTCTGTCCTAAATGTTACAAGCTCTCAGAACTGCTCACATCTTACTGTTTTAGTTG | CA1865584108 | PTCH1 | c.3109-115_3142delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3304-115_3337delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.*1615-115_*1648delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.2854-115_2887delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.638-115_671delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3307-115_3340delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3076-115_3109delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3151-115_3184delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.2467-115_2500delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.3329-115_3362delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.4046-115_4079delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA | |
| 9 | g.95453588_95453735del | CA1139661042 | PTCH1 | c.3109-115_3141del c.3304-115_3336del c.*1615-115_*1647del c.2854-115_2886del n.638-115_670del c.3307-115_3339del c.3076-115_3108del c.3151-115_3183del c.2467-115_2499del n.3329-115_3361del n.4046-115_4078del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453628A>G | CA2580081265 | PTCH1 | c.3109-8T>C (n.3109-8T>C) c.3304-8T>C (n.3304-8T>C) c.*1615-8T>C (n.*1615-8T>C) c.2854-8T>C (n.2854-8T>C) n.638-8T>C c.3307-8T>C (n.3307-8T>C) c.3076-8T>C (n.3076-8T>C) c.3151-8T>C (n.3151-8T>C) c.2467-8T>C (n.2467-8T>C) n.3329-8T>C n.4046-8T>C | ClinVar |
| 9 | g.95453629T>C | CA2785176052 | PTCH1 | c.3109-9A>G (n.3109-9A>G) c.3304-9A>G (n.3304-9A>G) c.*1615-9A>G (n.*1615-9A>G) c.2854-9A>G (n.2854-9A>G) n.638-9A>G c.3307-9A>G (n.3307-9A>G) c.3076-9A>G (n.3076-9A>G) c.3151-9A>G (n.3151-9A>G) c.2467-9A>G (n.2467-9A>G) n.3329-9A>G n.4046-9A>G | |
| 9 | g.95453630G>A | CA2690799177 | PTCH1 | c.3109-10C>T (n.3109-10C>T) c.3304-10C>T (n.3304-10C>T) c.*1615-10C>T (n.*1615-10C>T) c.2854-10C>T (n.2854-10C>T) n.638-10C>T c.3307-10C>T (n.3307-10C>T) c.3076-10C>T (n.3076-10C>T) c.3151-10C>T (n.3151-10C>T) c.2467-10C>T (n.2467-10C>T) n.3329-10C>T n.4046-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453632G>A | CA5138171 | PTCH1 | c.3109-12C>T (n.3109-12C>T) c.3304-12C>T (n.3304-12C>T) c.*1615-12C>T (n.*1615-12C>T) c.2854-12C>T (n.2854-12C>T) n.638-12C>T c.3307-12C>T (n.3307-12C>T) c.3076-12C>T (n.3076-12C>T) c.3151-12C>T (n.3151-12C>T) c.2467-12C>T (n.2467-12C>T) n.3329-12C>T n.4046-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453632G= | CA1865584263 | PTCH1 | c.3109-12C= (n.3109-12C=) c.3304-12C= (n.3304-12C=) c.*1615-12C= (n.*1615-12C=) c.2854-12C= (n.2854-12C=) n.638-12C= c.3307-12C= (n.3307-12C=) c.3076-12C= (n.3076-12C=) c.3151-12C= (n.3151-12C=) c.2467-12C= (n.2467-12C=) n.3329-12C= n.4046-12C= | |
| 9 | g.95453633G>A | CA2697557886 | PTCH1 | c.3109-13C>T (n.3109-13C>T) c.3304-13C>T (n.3304-13C>T) c.*1615-13C>T (n.*1615-13C>T) c.2854-13C>T (n.2854-13C>T) n.638-13C>T c.3307-13C>T (n.3307-13C>T) c.3076-13C>T (n.3076-13C>T) c.3151-13C>T (n.3151-13C>T) c.2467-13C>T (n.2467-13C>T) n.3329-13C>T n.4046-13C>T | ClinVar |
| 9 | g.95453635T>A | CA868801513 | PTCH1 | c.3109-15A>T (n.3109-15A>T) c.3304-15A>T (n.3304-15A>T) c.*1615-15A>T (n.*1615-15A>T) c.2854-15A>T (n.2854-15A>T) n.638-15A>T c.3307-15A>T (n.3307-15A>T) c.3076-15A>T (n.3076-15A>T) c.3151-15A>T (n.3151-15A>T) c.2467-15A>T (n.2467-15A>T) n.3329-15A>T n.4046-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453635T= | CA1865584267 | PTCH1 | c.3109-15A= (n.3109-15A=) c.3304-15A= (n.3304-15A=) c.*1615-15A= (n.*1615-15A=) c.2854-15A= (n.2854-15A=) n.638-15A= c.3307-15A= (n.3307-15A=) c.3076-15A= (n.3076-15A=) c.3151-15A= (n.3151-15A=) c.2467-15A= (n.2467-15A=) n.3329-15A= n.4046-15A= | |
| 9 | g.95453636G>A | CA2720434965 | PTCH1 | c.3109-16C>T (n.3109-16C>T) c.3304-16C>T (n.3304-16C>T) c.*1615-16C>T (n.*1615-16C>T) c.2854-16C>T (n.2854-16C>T) n.638-16C>T c.3307-16C>T (n.3307-16C>T) c.3076-16C>T (n.3076-16C>T) c.3151-16C>T (n.3151-16C>T) c.2467-16C>T (n.2467-16C>T) n.3329-16C>T n.4046-16C>T | dbSNP |
| 9 | g.95453637T>C | CA2502750565 | PTCH1 | c.3109-17A>G (n.3109-17A>G) c.3304-17A>G (n.3304-17A>G) c.*1615-17A>G (n.*1615-17A>G) c.2854-17A>G (n.2854-17A>G) n.638-17A>G c.3307-17A>G (n.3307-17A>G) c.3076-17A>G (n.3076-17A>G) c.3151-17A>G (n.3151-17A>G) c.2467-17A>G (n.2467-17A>G) n.3329-17A>G n.4046-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453638T>C | CA5138172 | PTCH1 | c.3109-18A>G (n.3109-18A>G) c.3304-18A>G (n.3304-18A>G) c.*1615-18A>G (n.*1615-18A>G) c.2854-18A>G (n.2854-18A>G) n.638-18A>G c.3307-18A>G (n.3307-18A>G) c.3076-18A>G (n.3076-18A>G) c.3151-18A>G (n.3151-18A>G) c.2467-18A>G (n.2467-18A>G) n.3329-18A>G n.4046-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453638T= | CA1865584272 | PTCH1 | c.3109-18A= (n.3109-18A=) c.3304-18A= (n.3304-18A=) c.*1615-18A= (n.*1615-18A=) c.2854-18A= (n.2854-18A=) n.638-18A= c.3307-18A= (n.3307-18A=) c.3076-18A= (n.3076-18A=) c.3151-18A= (n.3151-18A=) c.2467-18A= (n.2467-18A=) n.3329-18A= n.4046-18A= | |
| 9 | g.95453638_95453639del | CA2503206532 | PTCH1 | c.3109-19_3109-18del (n.3109-19_3109-18del) c.3304-19_3304-18del (n.3304-19_3304-18del) c.*1615-19_*1615-18del (n.*1615-19_*1615-18del) c.2854-19_2854-18del (n.2854-19_2854-18del) n.638-19_638-18del c.3307-19_3307-18del (n.3307-19_3307-18del) c.3076-19_3076-18del (n.3076-19_3076-18del) c.3151-19_3151-18del (n.3151-19_3151-18del) c.2467-19_2467-18del (n.2467-19_2467-18del) n.3329-19_3329-18del n.4046-19_4046-18del | |
| 9 | g.95453639C= | CA1865584281 | PTCH1 | c.3109-19G= (n.3109-19G=) c.3304-19G= (n.3304-19G=) c.*1615-19G= (n.*1615-19G=) c.2854-19G= (n.2854-19G=) n.638-19G= c.3307-19G= (n.3307-19G=) c.3076-19G= (n.3076-19G=) c.3151-19G= (n.3151-19G=) c.2467-19G= (n.2467-19G=) n.3329-19G= n.4046-19G= | |
| 9 | g.95453639C>T | CA589264736 | PTCH1 | c.3109-19G>A (n.3109-19G>A) c.3304-19G>A (n.3304-19G>A) c.*1615-19G>A (n.*1615-19G>A) c.2854-19G>A (n.2854-19G>A) n.638-19G>A c.3307-19G>A (n.3307-19G>A) c.3076-19G>A (n.3076-19G>A) c.3151-19G>A (n.3151-19G>A) c.2467-19G>A (n.2467-19G>A) n.3329-19G>A n.4046-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453639_95453640insGAAA | CA2509829434 | PTCH1 | c.3109-20_3109-19insTTTC (n.3109-20_3109-19insTTTC) c.3304-20_3304-19insTTTC (n.3304-20_3304-19insTTTC) c.*1615-20_*1615-19insTTTC (n.*1615-20_*1615-19insTTTC) c.2854-20_2854-19insTTTC (n.2854-20_2854-19insTTTC) n.638-20_638-19insTTTC c.3307-20_3307-19insTTTC (n.3307-20_3307-19insTTTC) c.3076-20_3076-19insTTTC (n.3076-20_3076-19insTTTC) c.3151-20_3151-19insTTTC (n.3151-20_3151-19insTTTC) c.2467-20_2467-19insTTTC (n.2467-20_2467-19insTTTC) n.3329-20_3329-19insTTTC n.4046-20_4046-19insTTTC | |
| 9 | g.95453641C>A | CA2690799178 | PTCH1 | c.3109-21G>T (n.3109-21G>T) c.3304-21G>T (n.3304-21G>T) c.*1615-21G>T (n.*1615-21G>T) c.2854-21G>T (n.2854-21G>T) n.638-21G>T c.3307-21G>T (n.3307-21G>T) c.3076-21G>T (n.3076-21G>T) c.3151-21G>T (n.3151-21G>T) c.2467-21G>T (n.2467-21G>T) n.3329-21G>T n.4046-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453641C>T | CA2690799179 | PTCH1 | c.3109-21G>A (n.3109-21G>A) c.3304-21G>A (n.3304-21G>A) c.*1615-21G>A (n.*1615-21G>A) c.2854-21G>A (n.2854-21G>A) n.638-21G>A c.3307-21G>A (n.3307-21G>A) c.3076-21G>A (n.3076-21G>A) c.3151-21G>A (n.3151-21G>A) c.2467-21G>A (n.2467-21G>A) n.3329-21G>A n.4046-21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453643A= | CA1865584286 | PTCH1 | c.3109-23T= (n.3109-23T=) c.3304-23T= (n.3304-23T=) c.*1615-23T= (n.*1615-23T=) c.2854-23T= (n.2854-23T=) n.638-23T= c.3307-23T= (n.3307-23T=) c.3076-23T= (n.3076-23T=) c.3151-23T= (n.3151-23T=) c.2467-23T= (n.2467-23T=) n.3329-23T= n.4046-23T= | |
| 9 | g.95453643A>G | CA1865584287 | PTCH1 | c.3109-23T>C (n.3109-23T>C) c.3304-23T>C (n.3304-23T>C) c.*1615-23T>C (n.*1615-23T>C) c.2854-23T>C (n.2854-23T>C) n.638-23T>C c.3307-23T>C (n.3307-23T>C) c.3076-23T>C (n.3076-23T>C) c.3151-23T>C (n.3151-23T>C) c.2467-23T>C (n.2467-23T>C) n.3329-23T>C n.4046-23T>C | dbSNP |
| 9 | g.95453644G>A | CA589264737 | PTCH1 | c.3109-24C>T (n.3109-24C>T) c.3304-24C>T (n.3304-24C>T) c.*1615-24C>T (n.*1615-24C>T) c.2854-24C>T (n.2854-24C>T) n.638-24C>T c.3307-24C>T (n.3307-24C>T) c.3076-24C>T (n.3076-24C>T) c.3151-24C>T (n.3151-24C>T) c.2467-24C>T (n.2467-24C>T) n.3329-24C>T n.4046-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453644G= | CA1865584294 | PTCH1 | c.3109-24C= (n.3109-24C=) c.3304-24C= (n.3304-24C=) c.*1615-24C= (n.*1615-24C=) c.2854-24C= (n.2854-24C=) n.638-24C= c.3307-24C= (n.3307-24C=) c.3076-24C= (n.3076-24C=) c.3151-24C= (n.3151-24C=) c.2467-24C= (n.2467-24C=) n.3329-24C= n.4046-24C= | |
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| 9 | g.95453656G>T | CA2690799185 | PTCH1 | c.3109-36C>A (n.3109-36C>A) c.3304-36C>A (n.3304-36C>A) c.*1615-36C>A (n.*1615-36C>A) c.2854-36C>A (n.2854-36C>A) n.638-36C>A c.3307-36C>A (n.3307-36C>A) c.3076-36C>A (n.3076-36C>A) c.3151-36C>A (n.3151-36C>A) c.2467-36C>A (n.2467-36C>A) n.3329-36C>A n.4046-36C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453662C>T | CA868801529 | PTCH1 | c.3109-42G>A (n.3109-42G>A) c.3304-42G>A (n.3304-42G>A) c.*1615-42G>A (n.*1615-42G>A) c.2854-42G>A (n.2854-42G>A) n.638-42G>A c.3307-42G>A (n.3307-42G>A) c.3076-42G>A (n.3076-42G>A) c.3151-42G>A (n.3151-42G>A) c.2467-42G>A (n.2467-42G>A) n.3329-42G>A n.4046-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453666T>C | CA5138174 | PTCH1 | c.3109-46A>G (n.3109-46A>G) c.3304-46A>G (n.3304-46A>G) c.*1615-46A>G (n.*1615-46A>G) c.2854-46A>G (n.2854-46A>G) n.638-46A>G c.3307-46A>G (n.3307-46A>G) c.3076-46A>G (n.3076-46A>G) c.3151-46A>G (n.3151-46A>G) c.2467-46A>G (n.2467-46A>G) n.3329-46A>G n.4046-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453667G>A | CA2690799195 | PTCH1 | c.3109-47C>T (n.3109-47C>T) c.3304-47C>T (n.3304-47C>T) c.*1615-47C>T (n.*1615-47C>T) c.2854-47C>T (n.2854-47C>T) n.638-47C>T c.3307-47C>T (n.3307-47C>T) c.3076-47C>T (n.3076-47C>T) c.3151-47C>T (n.3151-47C>T) c.2467-47C>T (n.2467-47C>T) n.3329-47C>T n.4046-47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453667G>T | CA2690799194 | PTCH1 | c.3109-47C>A (n.3109-47C>A) c.3304-47C>A (n.3304-47C>A) c.*1615-47C>A (n.*1615-47C>A) c.2854-47C>A (n.2854-47C>A) n.638-47C>A c.3307-47C>A (n.3307-47C>A) c.3076-47C>A (n.3076-47C>A) c.3151-47C>A (n.3151-47C>A) c.2467-47C>A (n.2467-47C>A) n.3329-47C>A n.4046-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453668G>A | CA196571226 | PTCH1 | c.3109-48C>T (n.3109-48C>T) c.3304-48C>T (n.3304-48C>T) c.*1615-48C>T (n.*1615-48C>T) c.2854-48C>T (n.2854-48C>T) n.638-48C>T c.3307-48C>T (n.3307-48C>T) c.3076-48C>T (n.3076-48C>T) c.3151-48C>T (n.3151-48C>T) c.2467-48C>T (n.2467-48C>T) n.3329-48C>T n.4046-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453668G>T | CA2690799196 | PTCH1 | c.3109-48C>A (n.3109-48C>A) c.3304-48C>A (n.3304-48C>A) c.*1615-48C>A (n.*1615-48C>A) c.2854-48C>A (n.2854-48C>A) n.638-48C>A c.3307-48C>A (n.3307-48C>A) c.3076-48C>A (n.3076-48C>A) c.3151-48C>A (n.3151-48C>A) c.2467-48C>A (n.2467-48C>A) n.3329-48C>A n.4046-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453669T>A | CA1865584327 | PTCH1 | c.3109-49A>T (n.3109-49A>T) c.3304-49A>T (n.3304-49A>T) c.*1615-49A>T (n.*1615-49A>T) c.2854-49A>T (n.2854-49A>T) n.638-49A>T c.3307-49A>T (n.3307-49A>T) c.3076-49A>T (n.3076-49A>T) c.3151-49A>T (n.3151-49A>T) c.2467-49A>T (n.2467-49A>T) n.3329-49A>T n.4046-49A>T | dbSNP |
| 9 | g.95453669T>G | CA2690799197 | PTCH1 | c.3109-49A>C (n.3109-49A>C) c.3304-49A>C (n.3304-49A>C) c.*1615-49A>C (n.*1615-49A>C) c.2854-49A>C (n.2854-49A>C) n.638-49A>C c.3307-49A>C (n.3307-49A>C) c.3076-49A>C (n.3076-49A>C) c.3151-49A>C (n.3151-49A>C) c.2467-49A>C (n.2467-49A>C) n.3329-49A>C n.4046-49A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453669T= | CA1865584325 | PTCH1 | c.3109-49A= (n.3109-49A=) c.3304-49A= (n.3304-49A=) c.*1615-49A= (n.*1615-49A=) c.2854-49A= (n.2854-49A=) n.638-49A= c.3307-49A= (n.3307-49A=) c.3076-49A= (n.3076-49A=) c.3151-49A= (n.3151-49A=) c.2467-49A= (n.2467-49A=) n.3329-49A= n.4046-49A= | |
| 9 | g.95453670A>G | CA2690799199 | PTCH1 | c.3109-50T>C (n.3109-50T>C) c.3304-50T>C (n.3304-50T>C) c.*1615-50T>C (n.*1615-50T>C) c.2854-50T>C (n.2854-50T>C) n.638-50T>C c.3307-50T>C (n.3307-50T>C) c.3076-50T>C (n.3076-50T>C) c.3151-50T>C (n.3151-50T>C) c.2467-50T>C (n.2467-50T>C) n.3329-50T>C n.4046-50T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453672del | CA2690799198 | PTCH1 | c.3109-50del (n.3109-50del) c.3304-50del (n.3304-50del) c.*1615-50del (n.*1615-50del) c.2854-50del (n.2854-50del) n.638-50del c.3307-50del (n.3307-50del) c.3076-50del (n.3076-50del) c.3151-50del (n.3151-50del) c.2467-50del (n.2467-50del) n.3329-50del n.4046-50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453671A>G | CA2690799200 | PTCH1 | c.3109-51T>C (n.3109-51T>C) c.3304-51T>C (n.3304-51T>C) c.*1615-51T>C (n.*1615-51T>C) c.2854-51T>C (n.2854-51T>C) n.638-51T>C c.3307-51T>C (n.3307-51T>C) c.3076-51T>C (n.3076-51T>C) c.3151-51T>C (n.3151-51T>C) c.2467-51T>C (n.2467-51T>C) n.3329-51T>C n.4046-51T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453673T>C | CA2690799201 | PTCH1 | c.3109-53A>G (n.3109-53A>G) c.3304-53A>G (n.3304-53A>G) c.*1615-53A>G (n.*1615-53A>G) c.2854-53A>G (n.2854-53A>G) n.638-53A>G c.3307-53A>G (n.3307-53A>G) c.3076-53A>G (n.3076-53A>G) c.3151-53A>G (n.3151-53A>G) c.2467-53A>G (n.2467-53A>G) n.3329-53A>G n.4046-53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453673T>G | CA2690799202 | PTCH1 | c.3109-53A>C (n.3109-53A>C) c.3304-53A>C (n.3304-53A>C) c.*1615-53A>C (n.*1615-53A>C) c.2854-53A>C (n.2854-53A>C) n.638-53A>C c.3307-53A>C (n.3307-53A>C) c.3076-53A>C (n.3076-53A>C) c.3151-53A>C (n.3151-53A>C) c.2467-53A>C (n.2467-53A>C) n.3329-53A>C n.4046-53A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453674G>A | CA2690799203 | PTCH1 | c.3109-54C>T (n.3109-54C>T) c.3304-54C>T (n.3304-54C>T) c.*1615-54C>T (n.*1615-54C>T) c.2854-54C>T (n.2854-54C>T) n.638-54C>T c.3307-54C>T (n.3307-54C>T) c.3076-54C>T (n.3076-54C>T) c.3151-54C>T (n.3151-54C>T) c.2467-54C>T (n.2467-54C>T) n.3329-54C>T n.4046-54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453674G>T | CA2690799204 | PTCH1 | c.3109-54C>A (n.3109-54C>A) c.3304-54C>A (n.3304-54C>A) c.*1615-54C>A (n.*1615-54C>A) c.2854-54C>A (n.2854-54C>A) n.638-54C>A c.3307-54C>A (n.3307-54C>A) c.3076-54C>A (n.3076-54C>A) c.3151-54C>A (n.3151-54C>A) c.2467-54C>A (n.2467-54C>A) n.3329-54C>A n.4046-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453677C>A | CA2690799205 | PTCH1 | c.3109-57G>T (n.3109-57G>T) c.3304-57G>T (n.3304-57G>T) c.*1615-57G>T (n.*1615-57G>T) c.2854-57G>T (n.2854-57G>T) n.638-57G>T c.3307-57G>T (n.3307-57G>T) c.3076-57G>T (n.3076-57G>T) c.3151-57G>T (n.3151-57G>T) c.2467-57G>T (n.2467-57G>T) n.3329-57G>T n.4046-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453679G>A | CA2720434972 | PTCH1 | c.3109-59C>T (n.3109-59C>T) c.3304-59C>T (n.3304-59C>T) c.*1615-59C>T (n.*1615-59C>T) c.2854-59C>T (n.2854-59C>T) n.638-59C>T c.3307-59C>T (n.3307-59C>T) c.3076-59C>T (n.3076-59C>T) c.3151-59C>T (n.3151-59C>T) c.2467-59C>T (n.2467-59C>T) n.3329-59C>T n.4046-59C>T | dbSNP |
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| 9 | g.95453682C>G | CA1126998353 | PTCH1 | c.3109-62G>C (n.3109-62G>C) c.3304-62G>C (n.3304-62G>C) c.*1615-62G>C (n.*1615-62G>C) c.2854-62G>C (n.2854-62G>C) n.638-62G>C c.3307-62G>C (n.3307-62G>C) c.3076-62G>C (n.3076-62G>C) c.3151-62G>C (n.3151-62G>C) c.2467-62G>C (n.2467-62G>C) n.3329-62G>C n.4046-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453682C>T | CA1865584331 | PTCH1 | c.3109-62G>A (n.3109-62G>A) c.3304-62G>A (n.3304-62G>A) c.*1615-62G>A (n.*1615-62G>A) c.2854-62G>A (n.2854-62G>A) n.638-62G>A c.3307-62G>A (n.3307-62G>A) c.3076-62G>A (n.3076-62G>A) c.3151-62G>A (n.3151-62G>A) c.2467-62G>A (n.2467-62G>A) n.3329-62G>A n.4046-62G>A | dbSNP |
| 9 | g.95453684G>A | CA1126998355 | PTCH1 | c.3109-64C>T (n.3109-64C>T) c.3304-64C>T (n.3304-64C>T) c.*1615-64C>T (n.*1615-64C>T) c.2854-64C>T (n.2854-64C>T) n.638-64C>T c.3307-64C>T (n.3307-64C>T) c.3076-64C>T (n.3076-64C>T) c.3151-64C>T (n.3151-64C>T) c.2467-64C>T (n.2467-64C>T) n.3329-64C>T n.4046-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453684G>C | CA1865584335 | PTCH1 | c.3109-64C>G (n.3109-64C>G) c.3304-64C>G (n.3304-64C>G) c.*1615-64C>G (n.*1615-64C>G) c.2854-64C>G (n.2854-64C>G) n.638-64C>G c.3307-64C>G (n.3307-64C>G) c.3076-64C>G (n.3076-64C>G) c.3151-64C>G (n.3151-64C>G) c.2467-64C>G (n.2467-64C>G) n.3329-64C>G n.4046-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453684G= | CA1865584334 | PTCH1 | c.3109-64C= (n.3109-64C=) c.3304-64C= (n.3304-64C=) c.*1615-64C= (n.*1615-64C=) c.2854-64C= (n.2854-64C=) n.638-64C= c.3307-64C= (n.3307-64C=) c.3076-64C= (n.3076-64C=) c.3151-64C= (n.3151-64C=) c.2467-64C= (n.2467-64C=) n.3329-64C= n.4046-64C= | |
| 9 | g.95453684G>T | CA2690799210 | PTCH1 | c.3109-64C>A (n.3109-64C>A) c.3304-64C>A (n.3304-64C>A) c.*1615-64C>A (n.*1615-64C>A) c.2854-64C>A (n.2854-64C>A) n.638-64C>A c.3307-64C>A (n.3307-64C>A) c.3076-64C>A (n.3076-64C>A) c.3151-64C>A (n.3151-64C>A) c.2467-64C>A (n.2467-64C>A) n.3329-64C>A n.4046-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C>A | CA2580884218 | PTCH1 | c.3109-66G>T (n.3109-66G>T) c.3304-66G>T (n.3304-66G>T) c.*1615-66G>T (n.*1615-66G>T) c.2854-66G>T (n.2854-66G>T) n.638-66G>T c.3307-66G>T (n.3307-66G>T) c.3076-66G>T (n.3076-66G>T) c.3151-66G>T (n.3151-66G>T) c.2467-66G>T (n.2467-66G>T) n.3329-66G>T n.4046-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C= | CA1865584341 | PTCH1 | c.3109-66G= (n.3109-66G=) c.3304-66G= (n.3304-66G=) c.*1615-66G= (n.*1615-66G=) c.2854-66G= (n.2854-66G=) n.638-66G= c.3307-66G= (n.3307-66G=) c.3076-66G= (n.3076-66G=) c.3151-66G= (n.3151-66G=) c.2467-66G= (n.2467-66G=) n.3329-66G= n.4046-66G= | |
| 9 | g.95453686C>G | CA196571238 | PTCH1 | c.3109-66G>C (n.3109-66G>C) c.3304-66G>C (n.3304-66G>C) c.*1615-66G>C (n.*1615-66G>C) c.2854-66G>C (n.2854-66G>C) n.638-66G>C c.3307-66G>C (n.3307-66G>C) c.3076-66G>C (n.3076-66G>C) c.3151-66G>C (n.3151-66G>C) c.2467-66G>C (n.2467-66G>C) n.3329-66G>C n.4046-66G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453687C>A | CA2690799211 | PTCH1 | c.3109-67G>T (n.3109-67G>T) c.3304-67G>T (n.3304-67G>T) c.*1615-67G>T (n.*1615-67G>T) c.2854-67G>T (n.2854-67G>T) n.638-67G>T c.3307-67G>T (n.3307-67G>T) c.3076-67G>T (n.3076-67G>T) c.3151-67G>T (n.3151-67G>T) c.2467-67G>T (n.2467-67G>T) n.3329-67G>T n.4046-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453687C= | CA1865584347 | PTCH1 | c.3109-67G= (n.3109-67G=) c.3304-67G= (n.3304-67G=) c.*1615-67G= (n.*1615-67G=) c.2854-67G= (n.2854-67G=) n.638-67G= c.3307-67G= (n.3307-67G=) c.3076-67G= (n.3076-67G=) c.3151-67G= (n.3151-67G=) c.2467-67G= (n.2467-67G=) n.3329-67G= n.4046-67G= | |
| 9 | g.95453687C>T | CA1126998358 | PTCH1 | c.3109-67G>A (n.3109-67G>A) c.3304-67G>A (n.3304-67G>A) c.*1615-67G>A (n.*1615-67G>A) c.2854-67G>A (n.2854-67G>A) n.638-67G>A c.3307-67G>A (n.3307-67G>A) c.3076-67G>A (n.3076-67G>A) c.3151-67G>A (n.3151-67G>A) c.2467-67G>A (n.2467-67G>A) n.3329-67G>A n.4046-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453689A>G | CA2690799213 | PTCH1 | c.3109-69T>C (n.3109-69T>C) c.3304-69T>C (n.3304-69T>C) c.*1615-69T>C (n.*1615-69T>C) c.2854-69T>C (n.2854-69T>C) n.638-69T>C c.3307-69T>C (n.3307-69T>C) c.3076-69T>C (n.3076-69T>C) c.3151-69T>C (n.3151-69T>C) c.2467-69T>C (n.2467-69T>C) n.3329-69T>C n.4046-69T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453691del | CA2690799212 | PTCH1 | c.3109-69del (n.3109-69del) c.3304-69del (n.3304-69del) c.*1615-69del (n.*1615-69del) c.2854-69del (n.2854-69del) n.638-69del c.3307-69del (n.3307-69del) c.3076-69del (n.3076-69del) c.3151-69del (n.3151-69del) c.2467-69del (n.2467-69del) n.3329-69del n.4046-69del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453691A= | CA1865584362 | PTCH1 | c.3109-71T= (n.3109-71T=) c.3304-71T= (n.3304-71T=) c.*1615-71T= (n.*1615-71T=) c.2854-71T= (n.2854-71T=) n.638-71T= c.3307-71T= (n.3307-71T=) c.3076-71T= (n.3076-71T=) c.3151-71T= (n.3151-71T=) c.2467-71T= (n.2467-71T=) n.3329-71T= n.4046-71T= | |
| 9 | g.95453691A>G | CA1865584365 | PTCH1 | c.3109-71T>C (n.3109-71T>C) c.3304-71T>C (n.3304-71T>C) c.*1615-71T>C (n.*1615-71T>C) c.2854-71T>C (n.2854-71T>C) n.638-71T>C c.3307-71T>C (n.3307-71T>C) c.3076-71T>C (n.3076-71T>C) c.3151-71T>C (n.3151-71T>C) c.2467-71T>C (n.2467-71T>C) n.3329-71T>C n.4046-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453692T>C | CA1865584371 | PTCH1 | c.3109-72A>G (n.3109-72A>G) c.3304-72A>G (n.3304-72A>G) c.*1615-72A>G (n.*1615-72A>G) c.2854-72A>G (n.2854-72A>G) n.638-72A>G c.3307-72A>G (n.3307-72A>G) c.3076-72A>G (n.3076-72A>G) c.3151-72A>G (n.3151-72A>G) c.2467-72A>G (n.2467-72A>G) n.3329-72A>G n.4046-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453692T= | CA1865584368 | PTCH1 | c.3109-72A= (n.3109-72A=) c.3304-72A= (n.3304-72A=) c.*1615-72A= (n.*1615-72A=) c.2854-72A= (n.2854-72A=) n.638-72A= c.3307-72A= (n.3307-72A=) c.3076-72A= (n.3076-72A=) c.3151-72A= (n.3151-72A=) c.2467-72A= (n.2467-72A=) n.3329-72A= n.4046-72A= | |
| 9 | g.95453693G>A | CA2690799215 | PTCH1 | c.3109-73C>T (n.3109-73C>T) c.3304-73C>T (n.3304-73C>T) c.*1615-73C>T (n.*1615-73C>T) c.2854-73C>T (n.2854-73C>T) n.638-73C>T c.3307-73C>T (n.3307-73C>T) c.3076-73C>T (n.3076-73C>T) c.3151-73C>T (n.3151-73C>T) c.2467-73C>T (n.2467-73C>T) n.3329-73C>T n.4046-73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453693G>T | CA2690799214 | PTCH1 | c.3109-73C>A (n.3109-73C>A) c.3304-73C>A (n.3304-73C>A) c.*1615-73C>A (n.*1615-73C>A) c.2854-73C>A (n.2854-73C>A) n.638-73C>A c.3307-73C>A (n.3307-73C>A) c.3076-73C>A (n.3076-73C>A) c.3151-73C>A (n.3151-73C>A) c.2467-73C>A (n.2467-73C>A) n.3329-73C>A n.4046-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453694T>C | CA196571241 | PTCH1 | c.3109-74A>G (n.3109-74A>G) c.3304-74A>G (n.3304-74A>G) c.*1615-74A>G (n.*1615-74A>G) c.2854-74A>G (n.2854-74A>G) n.638-74A>G c.3307-74A>G (n.3307-74A>G) c.3076-74A>G (n.3076-74A>G) c.3151-74A>G (n.3151-74A>G) c.2467-74A>G (n.2467-74A>G) n.3329-74A>G n.4046-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453696A>C | CA2690799216 | PTCH1 | c.3109-76T>G (n.3109-76T>G) c.3304-76T>G (n.3304-76T>G) c.*1615-76T>G (n.*1615-76T>G) c.2854-76T>G (n.2854-76T>G) n.638-76T>G c.3307-76T>G (n.3307-76T>G) c.3076-76T>G (n.3076-76T>G) c.3151-76T>G (n.3151-76T>G) c.2467-76T>G (n.2467-76T>G) n.3329-76T>G n.4046-76T>G | gnomAD v4 |
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