| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95453587_95453735delinsTGCGGTTCTTGTCGCCGATGGCCGTCAGAAAGGCCTGTGCAATGAGGATGTTCACAAGATCAGGTTGCTGGACTTCACCTGGTAAATGCTCAGCTCTGTCCTAAATGTTACAAGCTCTCAGAACTGCTCACATCTTACTGTTTTAGTTG | CA1865584108 | PTCH1 | c.3109-115_3142delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3304-115_3337delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.*1615-115_*1648delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.2854-115_2887delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.638-115_671delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3307-115_3340delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3076-115_3109delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3151-115_3184delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.2467-115_2500delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.3329-115_3362delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.4046-115_4079delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA | |
| 9 | g.95453588_95453735del | CA1139661042 | PTCH1 | c.3109-115_3141del c.3304-115_3336del c.*1615-115_*1647del c.2854-115_2886del n.638-115_670del c.3307-115_3339del c.3076-115_3108del c.3151-115_3183del c.2467-115_2499del n.3329-115_3361del n.4046-115_4078del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453610G>A | CA349072 | PTCH1 | c.3119C>T (p.Thr1040Met) c.3314C>T (p.Thr1105Met) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.2864C>T (p.Thr955Met) n.648C>T c.3317C>T (p.Thr1106Met) c.3086C>T (n.3086C>T) c.3161C>T (p.Thr1054Met) c.2477C>T (p.Thr826Met) n.3339C>T n.4056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453610G>C | CA374111914 | PTCH1 | c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.2864C>G (p.Thr955Arg) n.648C>G c.3317C>G (p.Thr1106Arg) c.3086C>G (n.3086C>G) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) c.2477C>G (p.Thr826Arg) n.3339C>G n.4056C>G | |
| 9 | g.95453610G= | CA1865584203 | PTCH1 | c.3119C= (p.Thr1040=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.2864C= (p.Thr955=) n.648C= c.3317C= (p.Thr1106=) c.3086C= (n.3086C=) c.3161C= (p.Thr1054=) c.2477C= (p.Thr826=) n.3339C= n.4056C= | |
| 9 | g.95453610G>T | CA374111913 | PTCH1 | c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.2864C>A (p.Thr955Lys) n.648C>A c.3317C>A (p.Thr1106Lys) c.3086C>A (n.3086C>A) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) c.2477C>A (p.Thr826Lys) n.3339C>A n.4056C>A | |
| 9 | g.95453611T>A | CA374111915 | PTCH1 | c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.2863A>T (p.Thr955Ser) n.647A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3085A>T (n.3085A>T) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.3338A>T n.4055A>T | dbSNP |
| 9 | g.95453611T>C | CA374111916 | PTCH1 | c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.2863A>G (p.Thr955Ala) n.647A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3085A>G (n.3085A>G) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.3338A>G n.4055A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453611T>G | CA374111917 | PTCH1 | c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.2863A>C (p.Thr955Pro) n.647A>C c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3085A>C (n.3085A>C) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.3338A>C n.4055A>C | |
| 9 | g.95453612C>A | CA466108199 | PTCH1 | c.3117G>T (p.Leu1039=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.2862G>T (p.Leu954=) n.646G>T c.3315G>T (p.Leu1105=) c.3084G>T (n.3084G>T) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.2475G>T (p.Leu825=) n.3337G>T n.4054G>T | |
| 9 | g.95453612C= | CA1865584206 | PTCH1 | c.3117G= (p.Leu1039=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.2862G= (p.Leu954=) n.646G= c.3315G= (p.Leu1105=) c.3084G= (n.3084G=) c.3159G= (p.Leu1053=) c.2475G= (p.Leu825=) n.3337G= n.4054G= | |
| 9 | g.95453612C>G | CA466108197 | PTCH1 | c.3117G>C (p.Leu1039=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.2862G>C (p.Leu954=) n.646G>C c.3315G>C (p.Leu1105=) c.3084G>C (n.3084G>C) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.2475G>C (p.Leu825=) n.3337G>C n.4054G>C | |
| 9 | g.95453612C>T | CA466108194 | PTCH1 | c.3117G>A (p.Leu1039=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.2862G>A (p.Leu954=) n.646G>A c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3084G>A (n.3084G>A) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.2475G>A (p.Leu825=) n.3337G>A n.4054G>A | |
| 9 | g.95453613A>C | CA374111918 | PTCH1 | c.3116T>G (p.Leu1039Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.2861T>G (p.Leu954Arg) n.645T>G c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3083T>G (n.3083T>G) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.3336T>G n.4053T>G | |
| 9 | g.95453613A>G | CA374111919 | PTCH1 | c.3116T>C (p.Leu1039Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.2861T>C (p.Leu954Pro) n.645T>C c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3083T>C (n.3083T>C) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.3336T>C n.4053T>C | |
| 9 | g.95453613A>T | CA374111920 | PTCH1 | c.3116T>A (p.Leu1039Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.2861T>A (p.Leu954Gln) n.645T>A c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.3083T>A (n.3083T>A) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.3336T>A n.4053T>A | |
| 9 | g.95453613dup | CA658821550 | PTCH1 | c.3116dup (p.Thr1040AspfsTer?) c.3311dup (p.Thr1105AspfsTer?) c.*1622dup (n.*1622dup) c.2861dup (p.Thr955AspfsTer?) n.645dup c.3314dup (p.Thr1106AspfsTer?) c.3083dup (n.3083dup) c.3158dup (p.Thr1054AspfsTer?) c.2474dup (p.Thr826AspfsTer?) n.3336dup n.4053dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453614G>A | CA5138170 | PTCH1 | c.3115C>T (p.Leu1039=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.2860C>T (p.Leu954=) n.644C>T c.3313C>T (p.Leu1105=) c.3082C>T (n.3082C>T) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.2473C>T (p.Leu825=) n.3335C>T n.4052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453614G>C | CA374111922 | PTCH1 | c.3115C>G (p.Leu1039Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.2860C>G (p.Leu954Val) n.644C>G c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3082C>G (n.3082C>G) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.3335C>G n.4052C>G | |
| 9 | g.95453614G= | CA1865584225 | PTCH1 | c.3115C= (p.Leu1039=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.2860C= (p.Leu954=) n.644C= c.3313C= (p.Leu1105=) c.3082C= (n.3082C=) c.3157C= (p.Leu1053=) c.2473C= (p.Leu825=) n.3335C= n.4052C= | |
| 9 | g.95453614G>T | CA374111921 | PTCH1 | c.3115C>A (p.Leu1039Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2860C>A (p.Leu954Met) n.644C>A c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.3082C>A (n.3082C>A) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) n.3335C>A n.4052C>A | |
| 9 | g.95453615A= | CA1865584231 | PTCH1 | c.3114T= (p.Phe1038=) c.3309T= (p.Phe1103=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.2859T= (p.Phe953=) n.643T= c.3312T= (p.Phe1104=) c.3081T= (n.3081T=) c.3156T= (p.Phe1052=) c.2472T= (p.Phe824=) n.3334T= n.4051T= | |
| 9 | g.95453615A>C | CA374111923 | PTCH1 | c.3114T>G (p.Phe1038Leu) c.3309T>G (p.Phe1103Leu) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.2859T>G (p.Phe953Leu) n.643T>G c.3312T>G (p.Phe1104Leu) c.3081T>G (n.3081T>G) c.3156T>G (p.Phe1052Leu) c.2472T>G (p.Phe824Leu) n.3334T>G n.4051T>G | |
| 9 | g.95453615A>G | CA466108211 | PTCH1 | c.3114T>C (p.Phe1038=) c.3309T>C (p.Phe1103=) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.2859T>C (p.Phe953=) n.643T>C c.3312T>C (p.Phe1104=) c.3081T>C (n.3081T>C) c.3156T>C (p.Phe1052=) c.2472T>C (p.Phe824=) n.3334T>C n.4051T>C | ClinVar |
| 9 | g.95453615A>T | CA374111924 | PTCH1 | c.3114T>A (p.Phe1038Leu) c.3309T>A (p.Phe1103Leu) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.2859T>A (p.Phe953Leu) n.643T>A c.3312T>A (p.Phe1104Leu) c.3081T>A (n.3081T>A) c.3156T>A (p.Phe1052Leu) c.2472T>A (p.Phe824Leu) n.3334T>A n.4051T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453616A>C | CA374111925 | PTCH1 | c.3113T>G (p.Phe1038Cys) c.3308T>G (p.Phe1103Cys) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.2858T>G (p.Phe953Cys) n.642T>G c.3311T>G (p.Phe1104Cys) c.3080T>G (n.3080T>G) c.3155T>G (p.Phe1052Cys) c.2471T>G (p.Phe824Cys) n.3333T>G n.4050T>G | |
| 9 | g.95453616A>G | CA374111926 | PTCH1 | c.3113T>C (p.Phe1038Ser) c.3308T>C (p.Phe1103Ser) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.2858T>C (p.Phe953Ser) n.642T>C c.3311T>C (p.Phe1104Ser) c.3080T>C (n.3080T>C) c.3155T>C (p.Phe1052Ser) c.2471T>C (p.Phe824Ser) n.3333T>C n.4050T>C | |
| 9 | g.95453616A>T | CA374111927 | PTCH1 | c.3113T>A (p.Phe1038Tyr) c.3308T>A (p.Phe1103Tyr) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) n.642T>A c.3311T>A (p.Phe1104Tyr) c.3080T>A (n.3080T>A) c.3155T>A (p.Phe1052Tyr) c.2471T>A (p.Phe824Tyr) n.3333T>A n.4050T>A | |
| 9 | g.95453617A>C | CA374111929 | PTCH1 | c.3112T>G (p.Phe1038Val) c.3307T>G (p.Phe1103Val) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.2857T>G (p.Phe953Val) n.641T>G c.3310T>G (p.Phe1104Val) c.3079T>G (n.3079T>G) c.3154T>G (p.Phe1052Val) c.2470T>G (p.Phe824Val) n.3332T>G n.4049T>G | |
| 9 | g.95453617A>G | CA374111930 | PTCH1 | c.3112T>C (p.Phe1038Leu) c.3307T>C (p.Phe1103Leu) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.2857T>C (p.Phe953Leu) n.641T>C c.3310T>C (p.Phe1104Leu) c.3079T>C (n.3079T>C) c.3154T>C (p.Phe1052Leu) c.2470T>C (p.Phe824Leu) n.3332T>C n.4049T>C | |
| 9 | g.95453617A>T | CA374111928 | PTCH1 | c.3112T>A (p.Phe1038Ile) c.3307T>A (p.Phe1103Ile) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.2857T>A (p.Phe953Ile) n.641T>A c.3310T>A (p.Phe1104Ile) c.3079T>A (n.3079T>A) c.3154T>A (p.Phe1052Ile) c.2470T>A (p.Phe824Ile) n.3332T>A n.4049T>A | |
| 9 | g.95453618G>A | CA466108226 | PTCH1 | c.3111C>T (p.Ala1037=) c.3306C>T (p.Ala1102=) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.2856C>T (p.Ala952=) n.640C>T c.3309C>T (p.Ala1103=) c.3078C>T (n.3078C>T) c.3153C>T (p.Ala1051=) c.2469C>T (p.Ala823=) n.3331C>T n.4048C>T | |
| 9 | g.95453618G>C | CA466108228 | PTCH1 | c.3111C>G (p.Ala1037=) c.3306C>G (p.Ala1102=) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.2856C>G (p.Ala952=) n.640C>G c.3309C>G (p.Ala1103=) c.3078C>G (n.3078C>G) c.3153C>G (p.Ala1051=) c.2469C>G (p.Ala823=) n.3331C>G n.4048C>G | |
| 9 | g.95453618G>T | CA466108230 | PTCH1 | c.3111C>A (p.Ala1037=) c.3306C>A (p.Ala1102=) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.2856C>A (p.Ala952=) n.640C>A c.3309C>A (p.Ala1103=) c.3078C>A (n.3078C>A) c.3153C>A (p.Ala1051=) c.2469C>A (p.Ala823=) n.3331C>A n.4048C>A | |
| 9 | g.95453619G>A | CA374111931 | PTCH1 | c.3110C>T (p.Ala1037Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.2855C>T (p.Ala952Val) n.639C>T c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3077C>T (n.3077C>T) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) n.3330C>T n.4047C>T | |
| 9 | g.95453619G>C | CA374111933 | PTCH1 | c.3110C>G (p.Ala1037Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.2855C>G (p.Ala952Gly) n.639C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3077C>G (n.3077C>G) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) n.3330C>G n.4047C>G | |
| 9 | g.95453619G>T | CA374111932 | PTCH1 | c.3110C>A (p.Ala1037Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2855C>A (p.Ala952Asp) n.639C>A c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3077C>A (n.3077C>A) c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.2468C>A (p.Ala823Asp) n.3330C>A n.4047C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453620C>A | CA374111934 | PTCH1 | c.3109G>T (p.Ala1037Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) n.638G>T c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3076G>T (n.3076G>T) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.2467G>T (p.Ala823Ser) n.3329G>T n.4046G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453620C= | CA1865584243 | PTCH1 | c.3109G= (p.Ala1037=) c.3304G= (p.Ala1102=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.2854G= (p.Ala952=) n.638G= c.3307G= (p.Ala1103=) c.3076G= (n.3076G=) c.3151G= (p.Ala1051=) c.2467G= (p.Ala823=) n.3329G= n.4046G= | |
| 9 | g.95453620C>G | CA374111935 | PTCH1 | c.3109G>C (p.Ala1037Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) n.638G>C c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3076G>C (n.3076G>C) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.2467G>C (p.Ala823Pro) n.3329G>C n.4046G>C | |
| 9 | g.95453620C>T | CA374111936 | PTCH1 | c.3109G>A (p.Ala1037Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) n.638G>A c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3076G>A (n.3076G>A) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.2467G>A (p.Ala823Thr) n.3329G>A n.4046G>A | |
| 9 | g.95453621C>A | CA374111937 | PTCH1 | c.3109-1G>T (n.3109-1G>T) c.3304-1G>T (n.3304-1G>T) c.*1615-1G>T (n.*1615-1G>T) c.2854-1G>T (n.2854-1G>T) n.638-1G>T c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) c.3076-1G>T (n.3076-1G>T) c.3151-1G>T (n.3151-1G>T) c.2467-1G>T (n.2467-1G>T) n.3329-1G>T n.4046-1G>T | |
| 9 | g.95453621C>G | CA374111938 | PTCH1 | c.3109-1G>C (n.3109-1G>C) c.3304-1G>C (n.3304-1G>C) c.*1615-1G>C (n.*1615-1G>C) c.2854-1G>C (n.2854-1G>C) n.638-1G>C c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) c.3076-1G>C (n.3076-1G>C) c.3151-1G>C (n.3151-1G>C) c.2467-1G>C (n.2467-1G>C) n.3329-1G>C n.4046-1G>C | |
| 9 | g.95453621C>T | CA374111939 | PTCH1 | c.3109-1G>A (n.3109-1G>A) c.3304-1G>A (n.3304-1G>A) c.*1615-1G>A (n.*1615-1G>A) c.2854-1G>A (n.2854-1G>A) n.638-1G>A c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) c.3076-1G>A (n.3076-1G>A) c.3151-1G>A (n.3151-1G>A) c.2467-1G>A (n.2467-1G>A) n.3329-1G>A n.4046-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453622T>A | CA374111940 | PTCH1 | c.3109-2A>T (n.3109-2A>T) c.3304-2A>T (n.3304-2A>T) c.*1615-2A>T (n.*1615-2A>T) c.2854-2A>T (n.2854-2A>T) n.638-2A>T c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) c.3076-2A>T (n.3076-2A>T) c.3151-2A>T (n.3151-2A>T) c.2467-2A>T (n.2467-2A>T) n.3329-2A>T n.4046-2A>T | |
| 9 | g.95453622T>C | CA374111941 | PTCH1 | c.3109-2A>G (n.3109-2A>G) c.3304-2A>G (n.3304-2A>G) c.*1615-2A>G (n.*1615-2A>G) c.2854-2A>G (n.2854-2A>G) n.638-2A>G c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) c.3076-2A>G (n.3076-2A>G) c.3151-2A>G (n.3151-2A>G) c.2467-2A>G (n.2467-2A>G) n.3329-2A>G n.4046-2A>G | dbSNP |
| 9 | g.95453622T>G | CA374111942 | PTCH1 | c.3109-2A>C (n.3109-2A>C) c.3304-2A>C (n.3304-2A>C) c.*1615-2A>C (n.*1615-2A>C) c.2854-2A>C (n.2854-2A>C) n.638-2A>C c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) c.3076-2A>C (n.3076-2A>C) c.3151-2A>C (n.3151-2A>C) c.2467-2A>C (n.2467-2A>C) n.3329-2A>C n.4046-2A>C | |
| 9 | g.95453623G>A | CA2580081264 | PTCH1 | c.3109-3C>T (n.3109-3C>T) c.3304-3C>T (n.3304-3C>T) c.*1615-3C>T (n.*1615-3C>T) c.2854-3C>T (n.2854-3C>T) n.638-3C>T c.3307-3C>T (n.3307-3C>T) c.3076-3C>T (n.3076-3C>T) c.3151-3C>T (n.3151-3C>T) c.2467-3C>T (n.2467-3C>T) n.3329-3C>T n.4046-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453624T>C | CA1865584251 | PTCH1 | c.3109-4A>G (n.3109-4A>G) c.3304-4A>G (n.3304-4A>G) c.*1615-4A>G (n.*1615-4A>G) c.2854-4A>G (n.2854-4A>G) n.638-4A>G c.3307-4A>G (n.3307-4A>G) c.3076-4A>G (n.3076-4A>G) c.3151-4A>G (n.3151-4A>G) c.2467-4A>G (n.2467-4A>G) n.3329-4A>G n.4046-4A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453624T>G | CA658657883 | PTCH1 | c.3109-4A>C (n.3109-4A>C) c.3304-4A>C (n.3304-4A>C) c.*1615-4A>C (n.*1615-4A>C) c.2854-4A>C (n.2854-4A>C) n.638-4A>C c.3307-4A>C (n.3307-4A>C) c.3076-4A>C (n.3076-4A>C) c.3151-4A>C (n.3151-4A>C) c.2467-4A>C (n.2467-4A>C) n.3329-4A>C n.4046-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453624T= | CA1865584248 | PTCH1 | c.3109-4A= (n.3109-4A=) c.3304-4A= (n.3304-4A=) c.*1615-4A= (n.*1615-4A=) c.2854-4A= (n.2854-4A=) n.638-4A= c.3307-4A= (n.3307-4A=) c.3076-4A= (n.3076-4A=) c.3151-4A= (n.3151-4A=) c.2467-4A= (n.2467-4A=) n.3329-4A= n.4046-4A= | |
| 9 | g.95453626C>A | CA2720434960 | PTCH1 | c.3109-6G>T (n.3109-6G>T) c.3304-6G>T (n.3304-6G>T) c.*1615-6G>T (n.*1615-6G>T) c.2854-6G>T (n.2854-6G>T) n.638-6G>T c.3307-6G>T (n.3307-6G>T) c.3076-6G>T (n.3076-6G>T) c.3151-6G>T (n.3151-6G>T) c.2467-6G>T (n.2467-6G>T) n.3329-6G>T n.4046-6G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453626C>T | CA2720434961 | PTCH1 | c.3109-6G>A (n.3109-6G>A) c.3304-6G>A (n.3304-6G>A) c.*1615-6G>A (n.*1615-6G>A) c.2854-6G>A (n.2854-6G>A) n.638-6G>A c.3307-6G>A (n.3307-6G>A) c.3076-6G>A (n.3076-6G>A) c.3151-6G>A (n.3151-6G>A) c.2467-6G>A (n.2467-6G>A) n.3329-6G>A n.4046-6G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453627A= | CA1865584258 | PTCH1 | c.3109-7T= (n.3109-7T=) c.3304-7T= (n.3304-7T=) c.*1615-7T= (n.*1615-7T=) c.2854-7T= (n.2854-7T=) n.638-7T= c.3307-7T= (n.3307-7T=) c.3076-7T= (n.3076-7T=) c.3151-7T= (n.3151-7T=) c.2467-7T= (n.2467-7T=) n.3329-7T= n.4046-7T= | |
| 9 | g.95453627A>G | CA10582675 | PTCH1 | c.3109-7T>C (n.3109-7T>C) c.3304-7T>C (n.3304-7T>C) c.*1615-7T>C (n.*1615-7T>C) c.2854-7T>C (n.2854-7T>C) n.638-7T>C c.3307-7T>C (n.3307-7T>C) c.3076-7T>C (n.3076-7T>C) c.3151-7T>C (n.3151-7T>C) c.2467-7T>C (n.2467-7T>C) n.3329-7T>C n.4046-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453628A>G | CA2580081265 | PTCH1 | c.3109-8T>C (n.3109-8T>C) c.3304-8T>C (n.3304-8T>C) c.*1615-8T>C (n.*1615-8T>C) c.2854-8T>C (n.2854-8T>C) n.638-8T>C c.3307-8T>C (n.3307-8T>C) c.3076-8T>C (n.3076-8T>C) c.3151-8T>C (n.3151-8T>C) c.2467-8T>C (n.2467-8T>C) n.3329-8T>C n.4046-8T>C | ClinVar |
| 9 | g.95453629T>C | CA2785176052 | PTCH1 | c.3109-9A>G (n.3109-9A>G) c.3304-9A>G (n.3304-9A>G) c.*1615-9A>G (n.*1615-9A>G) c.2854-9A>G (n.2854-9A>G) n.638-9A>G c.3307-9A>G (n.3307-9A>G) c.3076-9A>G (n.3076-9A>G) c.3151-9A>G (n.3151-9A>G) c.2467-9A>G (n.2467-9A>G) n.3329-9A>G n.4046-9A>G | |
| 9 | g.95453630G>A | CA2690799177 | PTCH1 | c.3109-10C>T (n.3109-10C>T) c.3304-10C>T (n.3304-10C>T) c.*1615-10C>T (n.*1615-10C>T) c.2854-10C>T (n.2854-10C>T) n.638-10C>T c.3307-10C>T (n.3307-10C>T) c.3076-10C>T (n.3076-10C>T) c.3151-10C>T (n.3151-10C>T) c.2467-10C>T (n.2467-10C>T) n.3329-10C>T n.4046-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453632G>A | CA5138171 | PTCH1 | c.3109-12C>T (n.3109-12C>T) c.3304-12C>T (n.3304-12C>T) c.*1615-12C>T (n.*1615-12C>T) c.2854-12C>T (n.2854-12C>T) n.638-12C>T c.3307-12C>T (n.3307-12C>T) c.3076-12C>T (n.3076-12C>T) c.3151-12C>T (n.3151-12C>T) c.2467-12C>T (n.2467-12C>T) n.3329-12C>T n.4046-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453632G= | CA1865584263 | PTCH1 | c.3109-12C= (n.3109-12C=) c.3304-12C= (n.3304-12C=) c.*1615-12C= (n.*1615-12C=) c.2854-12C= (n.2854-12C=) n.638-12C= c.3307-12C= (n.3307-12C=) c.3076-12C= (n.3076-12C=) c.3151-12C= (n.3151-12C=) c.2467-12C= (n.2467-12C=) n.3329-12C= n.4046-12C= | |
| 9 | g.95453633G>A | CA2697557886 | PTCH1 | c.3109-13C>T (n.3109-13C>T) c.3304-13C>T (n.3304-13C>T) c.*1615-13C>T (n.*1615-13C>T) c.2854-13C>T (n.2854-13C>T) n.638-13C>T c.3307-13C>T (n.3307-13C>T) c.3076-13C>T (n.3076-13C>T) c.3151-13C>T (n.3151-13C>T) c.2467-13C>T (n.2467-13C>T) n.3329-13C>T n.4046-13C>T | ClinVar |
| 9 | g.95453635T>A | CA868801513 | PTCH1 | c.3109-15A>T (n.3109-15A>T) c.3304-15A>T (n.3304-15A>T) c.*1615-15A>T (n.*1615-15A>T) c.2854-15A>T (n.2854-15A>T) n.638-15A>T c.3307-15A>T (n.3307-15A>T) c.3076-15A>T (n.3076-15A>T) c.3151-15A>T (n.3151-15A>T) c.2467-15A>T (n.2467-15A>T) n.3329-15A>T n.4046-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453635T= | CA1865584267 | PTCH1 | c.3109-15A= (n.3109-15A=) c.3304-15A= (n.3304-15A=) c.*1615-15A= (n.*1615-15A=) c.2854-15A= (n.2854-15A=) n.638-15A= c.3307-15A= (n.3307-15A=) c.3076-15A= (n.3076-15A=) c.3151-15A= (n.3151-15A=) c.2467-15A= (n.2467-15A=) n.3329-15A= n.4046-15A= | |
| 9 | g.95453636G>A | CA2720434965 | PTCH1 | c.3109-16C>T (n.3109-16C>T) c.3304-16C>T (n.3304-16C>T) c.*1615-16C>T (n.*1615-16C>T) c.2854-16C>T (n.2854-16C>T) n.638-16C>T c.3307-16C>T (n.3307-16C>T) c.3076-16C>T (n.3076-16C>T) c.3151-16C>T (n.3151-16C>T) c.2467-16C>T (n.2467-16C>T) n.3329-16C>T n.4046-16C>T | dbSNP |
| 9 | g.95453637T>C | CA2502750565 | PTCH1 | c.3109-17A>G (n.3109-17A>G) c.3304-17A>G (n.3304-17A>G) c.*1615-17A>G (n.*1615-17A>G) c.2854-17A>G (n.2854-17A>G) n.638-17A>G c.3307-17A>G (n.3307-17A>G) c.3076-17A>G (n.3076-17A>G) c.3151-17A>G (n.3151-17A>G) c.2467-17A>G (n.2467-17A>G) n.3329-17A>G n.4046-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453638T>C | CA5138172 | PTCH1 | c.3109-18A>G (n.3109-18A>G) c.3304-18A>G (n.3304-18A>G) c.*1615-18A>G (n.*1615-18A>G) c.2854-18A>G (n.2854-18A>G) n.638-18A>G c.3307-18A>G (n.3307-18A>G) c.3076-18A>G (n.3076-18A>G) c.3151-18A>G (n.3151-18A>G) c.2467-18A>G (n.2467-18A>G) n.3329-18A>G n.4046-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453638T= | CA1865584272 | PTCH1 | c.3109-18A= (n.3109-18A=) c.3304-18A= (n.3304-18A=) c.*1615-18A= (n.*1615-18A=) c.2854-18A= (n.2854-18A=) n.638-18A= c.3307-18A= (n.3307-18A=) c.3076-18A= (n.3076-18A=) c.3151-18A= (n.3151-18A=) c.2467-18A= (n.2467-18A=) n.3329-18A= n.4046-18A= | |
| 9 | g.95453638_95453639del | CA2503206532 | PTCH1 | c.3109-19_3109-18del (n.3109-19_3109-18del) c.3304-19_3304-18del (n.3304-19_3304-18del) c.*1615-19_*1615-18del (n.*1615-19_*1615-18del) c.2854-19_2854-18del (n.2854-19_2854-18del) n.638-19_638-18del c.3307-19_3307-18del (n.3307-19_3307-18del) c.3076-19_3076-18del (n.3076-19_3076-18del) c.3151-19_3151-18del (n.3151-19_3151-18del) c.2467-19_2467-18del (n.2467-19_2467-18del) n.3329-19_3329-18del n.4046-19_4046-18del | |
| 9 | g.95453639C= | CA1865584281 | PTCH1 | c.3109-19G= (n.3109-19G=) c.3304-19G= (n.3304-19G=) c.*1615-19G= (n.*1615-19G=) c.2854-19G= (n.2854-19G=) n.638-19G= c.3307-19G= (n.3307-19G=) c.3076-19G= (n.3076-19G=) c.3151-19G= (n.3151-19G=) c.2467-19G= (n.2467-19G=) n.3329-19G= n.4046-19G= | |
| 9 | g.95453639C>T | CA589264736 | PTCH1 | c.3109-19G>A (n.3109-19G>A) c.3304-19G>A (n.3304-19G>A) c.*1615-19G>A (n.*1615-19G>A) c.2854-19G>A (n.2854-19G>A) n.638-19G>A c.3307-19G>A (n.3307-19G>A) c.3076-19G>A (n.3076-19G>A) c.3151-19G>A (n.3151-19G>A) c.2467-19G>A (n.2467-19G>A) n.3329-19G>A n.4046-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453639_95453640insGAAA | CA2509829434 | PTCH1 | c.3109-20_3109-19insTTTC (n.3109-20_3109-19insTTTC) c.3304-20_3304-19insTTTC (n.3304-20_3304-19insTTTC) c.*1615-20_*1615-19insTTTC (n.*1615-20_*1615-19insTTTC) c.2854-20_2854-19insTTTC (n.2854-20_2854-19insTTTC) n.638-20_638-19insTTTC c.3307-20_3307-19insTTTC (n.3307-20_3307-19insTTTC) c.3076-20_3076-19insTTTC (n.3076-20_3076-19insTTTC) c.3151-20_3151-19insTTTC (n.3151-20_3151-19insTTTC) c.2467-20_2467-19insTTTC (n.2467-20_2467-19insTTTC) n.3329-20_3329-19insTTTC n.4046-20_4046-19insTTTC | |
| 9 | g.95453641C>A | CA2690799178 | PTCH1 | c.3109-21G>T (n.3109-21G>T) c.3304-21G>T (n.3304-21G>T) c.*1615-21G>T (n.*1615-21G>T) c.2854-21G>T (n.2854-21G>T) n.638-21G>T c.3307-21G>T (n.3307-21G>T) c.3076-21G>T (n.3076-21G>T) c.3151-21G>T (n.3151-21G>T) c.2467-21G>T (n.2467-21G>T) n.3329-21G>T n.4046-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453641C>T | CA2690799179 | PTCH1 | c.3109-21G>A (n.3109-21G>A) c.3304-21G>A (n.3304-21G>A) c.*1615-21G>A (n.*1615-21G>A) c.2854-21G>A (n.2854-21G>A) n.638-21G>A c.3307-21G>A (n.3307-21G>A) c.3076-21G>A (n.3076-21G>A) c.3151-21G>A (n.3151-21G>A) c.2467-21G>A (n.2467-21G>A) n.3329-21G>A n.4046-21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453643A= | CA1865584286 | PTCH1 | c.3109-23T= (n.3109-23T=) c.3304-23T= (n.3304-23T=) c.*1615-23T= (n.*1615-23T=) c.2854-23T= (n.2854-23T=) n.638-23T= c.3307-23T= (n.3307-23T=) c.3076-23T= (n.3076-23T=) c.3151-23T= (n.3151-23T=) c.2467-23T= (n.2467-23T=) n.3329-23T= n.4046-23T= | |
| 9 | g.95453643A>G | CA1865584287 | PTCH1 | c.3109-23T>C (n.3109-23T>C) c.3304-23T>C (n.3304-23T>C) c.*1615-23T>C (n.*1615-23T>C) c.2854-23T>C (n.2854-23T>C) n.638-23T>C c.3307-23T>C (n.3307-23T>C) c.3076-23T>C (n.3076-23T>C) c.3151-23T>C (n.3151-23T>C) c.2467-23T>C (n.2467-23T>C) n.3329-23T>C n.4046-23T>C | dbSNP |
| 9 | g.95453644G>A | CA589264737 | PTCH1 | c.3109-24C>T (n.3109-24C>T) c.3304-24C>T (n.3304-24C>T) c.*1615-24C>T (n.*1615-24C>T) c.2854-24C>T (n.2854-24C>T) n.638-24C>T c.3307-24C>T (n.3307-24C>T) c.3076-24C>T (n.3076-24C>T) c.3151-24C>T (n.3151-24C>T) c.2467-24C>T (n.2467-24C>T) n.3329-24C>T n.4046-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453644G= | CA1865584294 | PTCH1 | c.3109-24C= (n.3109-24C=) c.3304-24C= (n.3304-24C=) c.*1615-24C= (n.*1615-24C=) c.2854-24C= (n.2854-24C=) n.638-24C= c.3307-24C= (n.3307-24C=) c.3076-24C= (n.3076-24C=) c.3151-24C= (n.3151-24C=) c.2467-24C= (n.2467-24C=) n.3329-24C= n.4046-24C= | |
| 9 | g.95453644G>T | CA196571165 | PTCH1 | c.3109-24C>A (n.3109-24C>A) c.3304-24C>A (n.3304-24C>A) c.*1615-24C>A (n.*1615-24C>A) c.2854-24C>A (n.2854-24C>A) n.638-24C>A c.3307-24C>A (n.3307-24C>A) c.3076-24C>A (n.3076-24C>A) c.3151-24C>A (n.3151-24C>A) c.2467-24C>A (n.2467-24C>A) n.3329-24C>A n.4046-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453645A= | CA1865584297 | PTCH1 | c.3109-25T= (n.3109-25T=) c.3304-25T= (n.3304-25T=) c.*1615-25T= (n.*1615-25T=) c.2854-25T= (n.2854-25T=) n.638-25T= c.3307-25T= (n.3307-25T=) c.3076-25T= (n.3076-25T=) c.3151-25T= (n.3151-25T=) c.2467-25T= (n.2467-25T=) n.3329-25T= n.4046-25T= | |
| 9 | g.95453645A>G | CA589264738 | PTCH1 | c.3109-25T>C (n.3109-25T>C) c.3304-25T>C (n.3304-25T>C) c.*1615-25T>C (n.*1615-25T>C) c.2854-25T>C (n.2854-25T>C) n.638-25T>C c.3307-25T>C (n.3307-25T>C) c.3076-25T>C (n.3076-25T>C) c.3151-25T>C (n.3151-25T>C) c.2467-25T>C (n.2467-25T>C) n.3329-25T>C n.4046-25T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95453646T>A | CA2690799180 | PTCH1 | c.3109-26A>T (n.3109-26A>T) c.3304-26A>T (n.3304-26A>T) c.*1615-26A>T (n.*1615-26A>T) c.2854-26A>T (n.2854-26A>T) n.638-26A>T c.3307-26A>T (n.3307-26A>T) c.3076-26A>T (n.3076-26A>T) c.3151-26A>T (n.3151-26A>T) c.2467-26A>T (n.2467-26A>T) n.3329-26A>T n.4046-26A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453650G>A | CA2579388960 | PTCH1 | c.3109-30C>T (n.3109-30C>T) c.3304-30C>T (n.3304-30C>T) c.*1615-30C>T (n.*1615-30C>T) c.2854-30C>T (n.2854-30C>T) n.638-30C>T c.3307-30C>T (n.3307-30C>T) c.3076-30C>T (n.3076-30C>T) c.3151-30C>T (n.3151-30C>T) c.2467-30C>T (n.2467-30C>T) n.3329-30C>T n.4046-30C>T | |
| 9 | g.95453651T>A | CA2690799182 | PTCH1 | c.3109-31A>T (n.3109-31A>T) c.3304-31A>T (n.3304-31A>T) c.*1615-31A>T (n.*1615-31A>T) c.2854-31A>T (n.2854-31A>T) n.638-31A>T c.3307-31A>T (n.3307-31A>T) c.3076-31A>T (n.3076-31A>T) c.3151-31A>T (n.3151-31A>T) c.2467-31A>T (n.2467-31A>T) n.3329-31A>T n.4046-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453651T>C | CA589264739 | PTCH1 | c.3109-31A>G (n.3109-31A>G) c.3304-31A>G (n.3304-31A>G) c.*1615-31A>G (n.*1615-31A>G) c.2854-31A>G (n.2854-31A>G) n.638-31A>G c.3307-31A>G (n.3307-31A>G) c.3076-31A>G (n.3076-31A>G) c.3151-31A>G (n.3151-31A>G) c.2467-31A>G (n.2467-31A>G) n.3329-31A>G n.4046-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453651T>G | CA2690799181 | PTCH1 | c.3109-31A>C (n.3109-31A>C) c.3304-31A>C (n.3304-31A>C) c.*1615-31A>C (n.*1615-31A>C) c.2854-31A>C (n.2854-31A>C) n.638-31A>C c.3307-31A>C (n.3307-31A>C) c.3076-31A>C (n.3076-31A>C) c.3151-31A>C (n.3151-31A>C) c.2467-31A>C (n.2467-31A>C) n.3329-31A>C n.4046-31A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453651T= | CA1865584298 | PTCH1 | c.3109-31A= (n.3109-31A=) c.3304-31A= (n.3304-31A=) c.*1615-31A= (n.*1615-31A=) c.2854-31A= (n.2854-31A=) n.638-31A= c.3307-31A= (n.3307-31A=) c.3076-31A= (n.3076-31A=) c.3151-31A= (n.3151-31A=) c.2467-31A= (n.2467-31A=) n.3329-31A= n.4046-31A= | |
| 9 | g.95453653G>T | CA2690799183 | PTCH1 | c.3109-33C>A (n.3109-33C>A) c.3304-33C>A (n.3304-33C>A) c.*1615-33C>A (n.*1615-33C>A) c.2854-33C>A (n.2854-33C>A) n.638-33C>A c.3307-33C>A (n.3307-33C>A) c.3076-33C>A (n.3076-33C>A) c.3151-33C>A (n.3151-33C>A) c.2467-33C>A (n.2467-33C>A) n.3329-33C>A n.4046-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453654C>T | CA2690799184 | PTCH1 | c.3109-34G>A (n.3109-34G>A) c.3304-34G>A (n.3304-34G>A) c.*1615-34G>A (n.*1615-34G>A) c.2854-34G>A (n.2854-34G>A) n.638-34G>A c.3307-34G>A (n.3307-34G>A) c.3076-34G>A (n.3076-34G>A) c.3151-34G>A (n.3151-34G>A) c.2467-34G>A (n.2467-34G>A) n.3329-34G>A n.4046-34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453655T>C | CA2785176053 | PTCH1 | c.3109-35A>G (n.3109-35A>G) c.3304-35A>G (n.3304-35A>G) c.*1615-35A>G (n.*1615-35A>G) c.2854-35A>G (n.2854-35A>G) n.638-35A>G c.3307-35A>G (n.3307-35A>G) c.3076-35A>G (n.3076-35A>G) c.3151-35A>G (n.3151-35A>G) c.2467-35A>G (n.2467-35A>G) n.3329-35A>G n.4046-35A>G | |
| 9 | g.95453656G>T | CA2690799185 | PTCH1 | c.3109-36C>A (n.3109-36C>A) c.3304-36C>A (n.3304-36C>A) c.*1615-36C>A (n.*1615-36C>A) c.2854-36C>A (n.2854-36C>A) n.638-36C>A c.3307-36C>A (n.3307-36C>A) c.3076-36C>A (n.3076-36C>A) c.3151-36C>A (n.3151-36C>A) c.2467-36C>A (n.2467-36C>A) n.3329-36C>A n.4046-36C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453660T>A | CA2690799187 | PTCH1 | c.3109-40A>T (n.3109-40A>T) c.3304-40A>T (n.3304-40A>T) c.*1615-40A>T (n.*1615-40A>T) c.2854-40A>T (n.2854-40A>T) n.638-40A>T c.3307-40A>T (n.3307-40A>T) c.3076-40A>T (n.3076-40A>T) c.3151-40A>T (n.3151-40A>T) c.2467-40A>T (n.2467-40A>T) n.3329-40A>T n.4046-40A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453662C>A | CA2690799188 | PTCH1 | c.3109-42G>T (n.3109-42G>T) c.3304-42G>T (n.3304-42G>T) c.*1615-42G>T (n.*1615-42G>T) c.2854-42G>T (n.2854-42G>T) n.638-42G>T c.3307-42G>T (n.3307-42G>T) c.3076-42G>T (n.3076-42G>T) c.3151-42G>T (n.3151-42G>T) c.2467-42G>T (n.2467-42G>T) n.3329-42G>T n.4046-42G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453662C>T | CA868801529 | PTCH1 | c.3109-42G>A (n.3109-42G>A) c.3304-42G>A (n.3304-42G>A) c.*1615-42G>A (n.*1615-42G>A) c.2854-42G>A (n.2854-42G>A) n.638-42G>A c.3307-42G>A (n.3307-42G>A) c.3076-42G>A (n.3076-42G>A) c.3151-42G>A (n.3151-42G>A) c.2467-42G>A (n.2467-42G>A) n.3329-42G>A n.4046-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453663A>C | CA2690799189 | PTCH1 | c.3109-43T>G (n.3109-43T>G) c.3304-43T>G (n.3304-43T>G) c.*1615-43T>G (n.*1615-43T>G) c.2854-43T>G (n.2854-43T>G) n.638-43T>G c.3307-43T>G (n.3307-43T>G) c.3076-43T>G (n.3076-43T>G) c.3151-43T>G (n.3151-43T>G) c.2467-43T>G (n.2467-43T>G) n.3329-43T>G n.4046-43T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453664C>A | CA589264740 | PTCH1 | c.3109-44G>T (n.3109-44G>T) c.3304-44G>T (n.3304-44G>T) c.*1615-44G>T (n.*1615-44G>T) c.2854-44G>T (n.2854-44G>T) n.638-44G>T c.3307-44G>T (n.3307-44G>T) c.3076-44G>T (n.3076-44G>T) c.3151-44G>T (n.3151-44G>T) c.2467-44G>T (n.2467-44G>T) n.3329-44G>T n.4046-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453664C= | CA1865584304 | PTCH1 | c.3109-44G= (n.3109-44G=) c.3304-44G= (n.3304-44G=) c.*1615-44G= (n.*1615-44G=) c.2854-44G= (n.2854-44G=) n.638-44G= c.3307-44G= (n.3307-44G=) c.3076-44G= (n.3076-44G=) c.3151-44G= (n.3151-44G=) c.2467-44G= (n.2467-44G=) n.3329-44G= n.4046-44G= | |
| 9 | g.95453664C>G | CA2690799190 | PTCH1 | c.3109-44G>C (n.3109-44G>C) c.3304-44G>C (n.3304-44G>C) c.*1615-44G>C (n.*1615-44G>C) c.2854-44G>C (n.2854-44G>C) n.638-44G>C c.3307-44G>C (n.3307-44G>C) c.3076-44G>C (n.3076-44G>C) c.3151-44G>C (n.3151-44G>C) c.2467-44G>C (n.2467-44G>C) n.3329-44G>C n.4046-44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453664C>T | CA2690799191 | PTCH1 | c.3109-44G>A (n.3109-44G>A) c.3304-44G>A (n.3304-44G>A) c.*1615-44G>A (n.*1615-44G>A) c.2854-44G>A (n.2854-44G>A) n.638-44G>A c.3307-44G>A (n.3307-44G>A) c.3076-44G>A (n.3076-44G>A) c.3151-44G>A (n.3151-44G>A) c.2467-44G>A (n.2467-44G>A) n.3329-44G>A n.4046-44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453665C>A | CA2690799192 | PTCH1 | c.3109-45G>T (n.3109-45G>T) c.3304-45G>T (n.3304-45G>T) c.*1615-45G>T (n.*1615-45G>T) c.2854-45G>T (n.2854-45G>T) n.638-45G>T c.3307-45G>T (n.3307-45G>T) c.3076-45G>T (n.3076-45G>T) c.3151-45G>T (n.3151-45G>T) c.2467-45G>T (n.2467-45G>T) n.3329-45G>T n.4046-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453665C= | CA1865584308 | PTCH1 | c.3109-45G= (n.3109-45G=) c.3304-45G= (n.3304-45G=) c.*1615-45G= (n.*1615-45G=) c.2854-45G= (n.2854-45G=) n.638-45G= c.3307-45G= (n.3307-45G=) c.3076-45G= (n.3076-45G=) c.3151-45G= (n.3151-45G=) c.2467-45G= (n.2467-45G=) n.3329-45G= n.4046-45G= | |
| 9 | g.95453665C>G | CA589264741 | PTCH1 | c.3109-45G>C (n.3109-45G>C) c.3304-45G>C (n.3304-45G>C) c.*1615-45G>C (n.*1615-45G>C) c.2854-45G>C (n.2854-45G>C) n.638-45G>C c.3307-45G>C (n.3307-45G>C) c.3076-45G>C (n.3076-45G>C) c.3151-45G>C (n.3151-45G>C) c.2467-45G>C (n.2467-45G>C) n.3329-45G>C n.4046-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453665C>T | CA5138173 | PTCH1 | c.3109-45G>A (n.3109-45G>A) c.3304-45G>A (n.3304-45G>A) c.*1615-45G>A (n.*1615-45G>A) c.2854-45G>A (n.2854-45G>A) n.638-45G>A c.3307-45G>A (n.3307-45G>A) c.3076-45G>A (n.3076-45G>A) c.3151-45G>A (n.3151-45G>A) c.2467-45G>A (n.2467-45G>A) n.3329-45G>A n.4046-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453666T>A | CA2690799193 | PTCH1 | c.3109-46A>T (n.3109-46A>T) c.3304-46A>T (n.3304-46A>T) c.*1615-46A>T (n.*1615-46A>T) c.2854-46A>T (n.2854-46A>T) n.638-46A>T c.3307-46A>T (n.3307-46A>T) c.3076-46A>T (n.3076-46A>T) c.3151-46A>T (n.3151-46A>T) c.2467-46A>T (n.2467-46A>T) n.3329-46A>T n.4046-46A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453666T>C | CA5138174 | PTCH1 | c.3109-46A>G (n.3109-46A>G) c.3304-46A>G (n.3304-46A>G) c.*1615-46A>G (n.*1615-46A>G) c.2854-46A>G (n.2854-46A>G) n.638-46A>G c.3307-46A>G (n.3307-46A>G) c.3076-46A>G (n.3076-46A>G) c.3151-46A>G (n.3151-46A>G) c.2467-46A>G (n.2467-46A>G) n.3329-46A>G n.4046-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453666T= | CA1865584315 | PTCH1 | c.3109-46A= (n.3109-46A=) c.3304-46A= (n.3304-46A=) c.*1615-46A= (n.*1615-46A=) c.2854-46A= (n.2854-46A=) n.638-46A= c.3307-46A= (n.3307-46A=) c.3076-46A= (n.3076-46A=) c.3151-46A= (n.3151-46A=) c.2467-46A= (n.2467-46A=) n.3329-46A= n.4046-46A= | |
| 9 | g.95453667G>A | CA2690799195 | PTCH1 | c.3109-47C>T (n.3109-47C>T) c.3304-47C>T (n.3304-47C>T) c.*1615-47C>T (n.*1615-47C>T) c.2854-47C>T (n.2854-47C>T) n.638-47C>T c.3307-47C>T (n.3307-47C>T) c.3076-47C>T (n.3076-47C>T) c.3151-47C>T (n.3151-47C>T) c.2467-47C>T (n.2467-47C>T) n.3329-47C>T n.4046-47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453667G>T | CA2690799194 | PTCH1 | c.3109-47C>A (n.3109-47C>A) c.3304-47C>A (n.3304-47C>A) c.*1615-47C>A (n.*1615-47C>A) c.2854-47C>A (n.2854-47C>A) n.638-47C>A c.3307-47C>A (n.3307-47C>A) c.3076-47C>A (n.3076-47C>A) c.3151-47C>A (n.3151-47C>A) c.2467-47C>A (n.2467-47C>A) n.3329-47C>A n.4046-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453668G>A | CA196571226 | PTCH1 | c.3109-48C>T (n.3109-48C>T) c.3304-48C>T (n.3304-48C>T) c.*1615-48C>T (n.*1615-48C>T) c.2854-48C>T (n.2854-48C>T) n.638-48C>T c.3307-48C>T (n.3307-48C>T) c.3076-48C>T (n.3076-48C>T) c.3151-48C>T (n.3151-48C>T) c.2467-48C>T (n.2467-48C>T) n.3329-48C>T n.4046-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453668G= | CA1865584319 | PTCH1 | c.3109-48C= (n.3109-48C=) c.3304-48C= (n.3304-48C=) c.*1615-48C= (n.*1615-48C=) c.2854-48C= (n.2854-48C=) n.638-48C= c.3307-48C= (n.3307-48C=) c.3076-48C= (n.3076-48C=) c.3151-48C= (n.3151-48C=) c.2467-48C= (n.2467-48C=) n.3329-48C= n.4046-48C= | |
| 9 | g.95453668G>T | CA2690799196 | PTCH1 | c.3109-48C>A (n.3109-48C>A) c.3304-48C>A (n.3304-48C>A) c.*1615-48C>A (n.*1615-48C>A) c.2854-48C>A (n.2854-48C>A) n.638-48C>A c.3307-48C>A (n.3307-48C>A) c.3076-48C>A (n.3076-48C>A) c.3151-48C>A (n.3151-48C>A) c.2467-48C>A (n.2467-48C>A) n.3329-48C>A n.4046-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453669T>A | CA1865584327 | PTCH1 | c.3109-49A>T (n.3109-49A>T) c.3304-49A>T (n.3304-49A>T) c.*1615-49A>T (n.*1615-49A>T) c.2854-49A>T (n.2854-49A>T) n.638-49A>T c.3307-49A>T (n.3307-49A>T) c.3076-49A>T (n.3076-49A>T) c.3151-49A>T (n.3151-49A>T) c.2467-49A>T (n.2467-49A>T) n.3329-49A>T n.4046-49A>T | dbSNP |
| 9 | g.95453669T>G | CA2690799197 | PTCH1 | c.3109-49A>C (n.3109-49A>C) c.3304-49A>C (n.3304-49A>C) c.*1615-49A>C (n.*1615-49A>C) c.2854-49A>C (n.2854-49A>C) n.638-49A>C c.3307-49A>C (n.3307-49A>C) c.3076-49A>C (n.3076-49A>C) c.3151-49A>C (n.3151-49A>C) c.2467-49A>C (n.2467-49A>C) n.3329-49A>C n.4046-49A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453669T= | CA1865584325 | PTCH1 | c.3109-49A= (n.3109-49A=) c.3304-49A= (n.3304-49A=) c.*1615-49A= (n.*1615-49A=) c.2854-49A= (n.2854-49A=) n.638-49A= c.3307-49A= (n.3307-49A=) c.3076-49A= (n.3076-49A=) c.3151-49A= (n.3151-49A=) c.2467-49A= (n.2467-49A=) n.3329-49A= n.4046-49A= | |
| 9 | g.95453670A>G | CA2690799199 | PTCH1 | c.3109-50T>C (n.3109-50T>C) c.3304-50T>C (n.3304-50T>C) c.*1615-50T>C (n.*1615-50T>C) c.2854-50T>C (n.2854-50T>C) n.638-50T>C c.3307-50T>C (n.3307-50T>C) c.3076-50T>C (n.3076-50T>C) c.3151-50T>C (n.3151-50T>C) c.2467-50T>C (n.2467-50T>C) n.3329-50T>C n.4046-50T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453672del | CA2690799198 | PTCH1 | c.3109-50del (n.3109-50del) c.3304-50del (n.3304-50del) c.*1615-50del (n.*1615-50del) c.2854-50del (n.2854-50del) n.638-50del c.3307-50del (n.3307-50del) c.3076-50del (n.3076-50del) c.3151-50del (n.3151-50del) c.2467-50del (n.2467-50del) n.3329-50del n.4046-50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453671A>G | CA2690799200 | PTCH1 | c.3109-51T>C (n.3109-51T>C) c.3304-51T>C (n.3304-51T>C) c.*1615-51T>C (n.*1615-51T>C) c.2854-51T>C (n.2854-51T>C) n.638-51T>C c.3307-51T>C (n.3307-51T>C) c.3076-51T>C (n.3076-51T>C) c.3151-51T>C (n.3151-51T>C) c.2467-51T>C (n.2467-51T>C) n.3329-51T>C n.4046-51T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453673T>C | CA2690799201 | PTCH1 | c.3109-53A>G (n.3109-53A>G) c.3304-53A>G (n.3304-53A>G) c.*1615-53A>G (n.*1615-53A>G) c.2854-53A>G (n.2854-53A>G) n.638-53A>G c.3307-53A>G (n.3307-53A>G) c.3076-53A>G (n.3076-53A>G) c.3151-53A>G (n.3151-53A>G) c.2467-53A>G (n.2467-53A>G) n.3329-53A>G n.4046-53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453673T>G | CA2690799202 | PTCH1 | c.3109-53A>C (n.3109-53A>C) c.3304-53A>C (n.3304-53A>C) c.*1615-53A>C (n.*1615-53A>C) c.2854-53A>C (n.2854-53A>C) n.638-53A>C c.3307-53A>C (n.3307-53A>C) c.3076-53A>C (n.3076-53A>C) c.3151-53A>C (n.3151-53A>C) c.2467-53A>C (n.2467-53A>C) n.3329-53A>C n.4046-53A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453674G>A | CA2690799203 | PTCH1 | c.3109-54C>T (n.3109-54C>T) c.3304-54C>T (n.3304-54C>T) c.*1615-54C>T (n.*1615-54C>T) c.2854-54C>T (n.2854-54C>T) n.638-54C>T c.3307-54C>T (n.3307-54C>T) c.3076-54C>T (n.3076-54C>T) c.3151-54C>T (n.3151-54C>T) c.2467-54C>T (n.2467-54C>T) n.3329-54C>T n.4046-54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453674G>T | CA2690799204 | PTCH1 | c.3109-54C>A (n.3109-54C>A) c.3304-54C>A (n.3304-54C>A) c.*1615-54C>A (n.*1615-54C>A) c.2854-54C>A (n.2854-54C>A) n.638-54C>A c.3307-54C>A (n.3307-54C>A) c.3076-54C>A (n.3076-54C>A) c.3151-54C>A (n.3151-54C>A) c.2467-54C>A (n.2467-54C>A) n.3329-54C>A n.4046-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453677C>A | CA2690799205 | PTCH1 | c.3109-57G>T (n.3109-57G>T) c.3304-57G>T (n.3304-57G>T) c.*1615-57G>T (n.*1615-57G>T) c.2854-57G>T (n.2854-57G>T) n.638-57G>T c.3307-57G>T (n.3307-57G>T) c.3076-57G>T (n.3076-57G>T) c.3151-57G>T (n.3151-57G>T) c.2467-57G>T (n.2467-57G>T) n.3329-57G>T n.4046-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453679G>A | CA2720434972 | PTCH1 | c.3109-59C>T (n.3109-59C>T) c.3304-59C>T (n.3304-59C>T) c.*1615-59C>T (n.*1615-59C>T) c.2854-59C>T (n.2854-59C>T) n.638-59C>T c.3307-59C>T (n.3307-59C>T) c.3076-59C>T (n.3076-59C>T) c.3151-59C>T (n.3151-59C>T) c.2467-59C>T (n.2467-59C>T) n.3329-59C>T n.4046-59C>T | dbSNP |
| 9 | g.95453679G>T | CA2690799206 | PTCH1 | c.3109-59C>A (n.3109-59C>A) c.3304-59C>A (n.3304-59C>A) c.*1615-59C>A (n.*1615-59C>A) c.2854-59C>A (n.2854-59C>A) n.638-59C>A c.3307-59C>A (n.3307-59C>A) c.3076-59C>A (n.3076-59C>A) c.3151-59C>A (n.3151-59C>A) c.2467-59C>A (n.2467-59C>A) n.3329-59C>A n.4046-59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453680C>A | CA2690799207 | PTCH1 | c.3109-60G>T (n.3109-60G>T) c.3304-60G>T (n.3304-60G>T) c.*1615-60G>T (n.*1615-60G>T) c.2854-60G>T (n.2854-60G>T) n.638-60G>T c.3307-60G>T (n.3307-60G>T) c.3076-60G>T (n.3076-60G>T) c.3151-60G>T (n.3151-60G>T) c.2467-60G>T (n.2467-60G>T) n.3329-60G>T n.4046-60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453680C= | CA1865584328 | PTCH1 | c.3109-60G= (n.3109-60G=) c.3304-60G= (n.3304-60G=) c.*1615-60G= (n.*1615-60G=) c.2854-60G= (n.2854-60G=) n.638-60G= c.3307-60G= (n.3307-60G=) c.3076-60G= (n.3076-60G=) c.3151-60G= (n.3151-60G=) c.2467-60G= (n.2467-60G=) n.3329-60G= n.4046-60G= | |
| 9 | g.95453680C>G | CA868801541 | PTCH1 | c.3109-60G>C (n.3109-60G>C) c.3304-60G>C (n.3304-60G>C) c.*1615-60G>C (n.*1615-60G>C) c.2854-60G>C (n.2854-60G>C) n.638-60G>C c.3307-60G>C (n.3307-60G>C) c.3076-60G>C (n.3076-60G>C) c.3151-60G>C (n.3151-60G>C) c.2467-60G>C (n.2467-60G>C) n.3329-60G>C n.4046-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453680C>T | CA196571236 | PTCH1 | c.3109-60G>A (n.3109-60G>A) c.3304-60G>A (n.3304-60G>A) c.*1615-60G>A (n.*1615-60G>A) c.2854-60G>A (n.2854-60G>A) n.638-60G>A c.3307-60G>A (n.3307-60G>A) c.3076-60G>A (n.3076-60G>A) c.3151-60G>A (n.3151-60G>A) c.2467-60G>A (n.2467-60G>A) n.3329-60G>A n.4046-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453681T>A | CA2600331252 | PTCH1 | c.3109-61A>T (n.3109-61A>T) c.3304-61A>T (n.3304-61A>T) c.*1615-61A>T (n.*1615-61A>T) c.2854-61A>T (n.2854-61A>T) n.638-61A>T c.3307-61A>T (n.3307-61A>T) c.3076-61A>T (n.3076-61A>T) c.3151-61A>T (n.3151-61A>T) c.2467-61A>T (n.2467-61A>T) n.3329-61A>T n.4046-61A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453681T>G | CA2690799208 | PTCH1 | c.3109-61A>C (n.3109-61A>C) c.3304-61A>C (n.3304-61A>C) c.*1615-61A>C (n.*1615-61A>C) c.2854-61A>C (n.2854-61A>C) n.638-61A>C c.3307-61A>C (n.3307-61A>C) c.3076-61A>C (n.3076-61A>C) c.3151-61A>C (n.3151-61A>C) c.2467-61A>C (n.2467-61A>C) n.3329-61A>C n.4046-61A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453682C>A | CA2690799209 | PTCH1 | c.3109-62G>T (n.3109-62G>T) c.3304-62G>T (n.3304-62G>T) c.*1615-62G>T (n.*1615-62G>T) c.2854-62G>T (n.2854-62G>T) n.638-62G>T c.3307-62G>T (n.3307-62G>T) c.3076-62G>T (n.3076-62G>T) c.3151-62G>T (n.3151-62G>T) c.2467-62G>T (n.2467-62G>T) n.3329-62G>T n.4046-62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453682C= | CA1865584330 | PTCH1 | c.3109-62G= (n.3109-62G=) c.3304-62G= (n.3304-62G=) c.*1615-62G= (n.*1615-62G=) c.2854-62G= (n.2854-62G=) n.638-62G= c.3307-62G= (n.3307-62G=) c.3076-62G= (n.3076-62G=) c.3151-62G= (n.3151-62G=) c.2467-62G= (n.2467-62G=) n.3329-62G= n.4046-62G= | |
| 9 | g.95453682C>G | CA1126998353 | PTCH1 | c.3109-62G>C (n.3109-62G>C) c.3304-62G>C (n.3304-62G>C) c.*1615-62G>C (n.*1615-62G>C) c.2854-62G>C (n.2854-62G>C) n.638-62G>C c.3307-62G>C (n.3307-62G>C) c.3076-62G>C (n.3076-62G>C) c.3151-62G>C (n.3151-62G>C) c.2467-62G>C (n.2467-62G>C) n.3329-62G>C n.4046-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453682C>T | CA1865584331 | PTCH1 | c.3109-62G>A (n.3109-62G>A) c.3304-62G>A (n.3304-62G>A) c.*1615-62G>A (n.*1615-62G>A) c.2854-62G>A (n.2854-62G>A) n.638-62G>A c.3307-62G>A (n.3307-62G>A) c.3076-62G>A (n.3076-62G>A) c.3151-62G>A (n.3151-62G>A) c.2467-62G>A (n.2467-62G>A) n.3329-62G>A n.4046-62G>A | dbSNP |
| 9 | g.95453684G>A | CA1126998355 | PTCH1 | c.3109-64C>T (n.3109-64C>T) c.3304-64C>T (n.3304-64C>T) c.*1615-64C>T (n.*1615-64C>T) c.2854-64C>T (n.2854-64C>T) n.638-64C>T c.3307-64C>T (n.3307-64C>T) c.3076-64C>T (n.3076-64C>T) c.3151-64C>T (n.3151-64C>T) c.2467-64C>T (n.2467-64C>T) n.3329-64C>T n.4046-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453684G>C | CA1865584335 | PTCH1 | c.3109-64C>G (n.3109-64C>G) c.3304-64C>G (n.3304-64C>G) c.*1615-64C>G (n.*1615-64C>G) c.2854-64C>G (n.2854-64C>G) n.638-64C>G c.3307-64C>G (n.3307-64C>G) c.3076-64C>G (n.3076-64C>G) c.3151-64C>G (n.3151-64C>G) c.2467-64C>G (n.2467-64C>G) n.3329-64C>G n.4046-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453684G= | CA1865584334 | PTCH1 | c.3109-64C= (n.3109-64C=) c.3304-64C= (n.3304-64C=) c.*1615-64C= (n.*1615-64C=) c.2854-64C= (n.2854-64C=) n.638-64C= c.3307-64C= (n.3307-64C=) c.3076-64C= (n.3076-64C=) c.3151-64C= (n.3151-64C=) c.2467-64C= (n.2467-64C=) n.3329-64C= n.4046-64C= | |
| 9 | g.95453684G>T | CA2690799210 | PTCH1 | c.3109-64C>A (n.3109-64C>A) c.3304-64C>A (n.3304-64C>A) c.*1615-64C>A (n.*1615-64C>A) c.2854-64C>A (n.2854-64C>A) n.638-64C>A c.3307-64C>A (n.3307-64C>A) c.3076-64C>A (n.3076-64C>A) c.3151-64C>A (n.3151-64C>A) c.2467-64C>A (n.2467-64C>A) n.3329-64C>A n.4046-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C>A | CA2580884218 | PTCH1 | c.3109-66G>T (n.3109-66G>T) c.3304-66G>T (n.3304-66G>T) c.*1615-66G>T (n.*1615-66G>T) c.2854-66G>T (n.2854-66G>T) n.638-66G>T c.3307-66G>T (n.3307-66G>T) c.3076-66G>T (n.3076-66G>T) c.3151-66G>T (n.3151-66G>T) c.2467-66G>T (n.2467-66G>T) n.3329-66G>T n.4046-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C= | CA1865584341 | PTCH1 | c.3109-66G= (n.3109-66G=) c.3304-66G= (n.3304-66G=) c.*1615-66G= (n.*1615-66G=) c.2854-66G= (n.2854-66G=) n.638-66G= c.3307-66G= (n.3307-66G=) c.3076-66G= (n.3076-66G=) c.3151-66G= (n.3151-66G=) c.2467-66G= (n.2467-66G=) n.3329-66G= n.4046-66G= | |
| 9 | g.95453686C>G | CA196571238 | PTCH1 | c.3109-66G>C (n.3109-66G>C) c.3304-66G>C (n.3304-66G>C) c.*1615-66G>C (n.*1615-66G>C) c.2854-66G>C (n.2854-66G>C) n.638-66G>C c.3307-66G>C (n.3307-66G>C) c.3076-66G>C (n.3076-66G>C) c.3151-66G>C (n.3151-66G>C) c.2467-66G>C (n.2467-66G>C) n.3329-66G>C n.4046-66G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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