| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95453586C>A | CA374111865 | PTCH1 | c.3143G>T (p.Arg1048Met) c.3338G>T (p.Arg1113Met) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.2888G>T (p.Arg963Met) n.672G>T c.3341G>T (p.Arg1114Met) c.3110G>T (n.3110G>T) c.3185G>T (p.Arg1062Met) c.2501G>T (p.Arg834Met) n.3363G>T n.4080G>T | |
| 9 | g.95453586C>G | CA374111866 | PTCH1 | c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.3338G>C (p.Arg1113Thr) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.2888G>C (p.Arg963Thr) n.672G>C c.3341G>C (p.Arg1114Thr) c.3110G>C (n.3110G>C) c.3185G>C (p.Arg1062Thr) c.2501G>C (p.Arg834Thr) n.3363G>C n.4080G>C | |
| 9 | g.95453586C>T | CA374111867 | PTCH1 | c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.3338G>A (p.Arg1113Lys) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.2888G>A (p.Arg963Lys) n.672G>A c.3341G>A (p.Arg1114Lys) c.3110G>A (n.3110G>A) c.3185G>A (p.Arg1062Lys) c.2501G>A (p.Arg834Lys) n.3363G>A n.4080G>A | |
| 9 | g.95453587T>A | CA119388 | PTCH1 | c.3142A>T (p.Arg1048Trp) c.3337A>T (p.Arg1113Trp) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.2887A>T (p.Arg963Trp) n.671A>T c.3340A>T (p.Arg1114Trp) c.3109A>T (n.3109A>T) c.3184A>T (p.Arg1062Trp) c.2500A>T (p.Arg834Trp) n.3362A>T n.4079A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95453587T>C | CA374111868 | PTCH1 | c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.3337A>G (p.Arg1113Gly) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.2887A>G (p.Arg963Gly) n.671A>G c.3340A>G (p.Arg1114Gly) c.3109A>G (n.3109A>G) c.3184A>G (p.Arg1062Gly) c.2500A>G (p.Arg834Gly) n.3362A>G n.4079A>G | |
| 9 | g.95453587T>G | CA466108067 | PTCH1 | c.3142A>C (p.Arg1048=) c.3337A>C (p.Arg1113=) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.2887A>C (p.Arg963=) n.671A>C c.3340A>C (p.Arg1114=) c.3109A>C (n.3109A>C) c.3184A>C (p.Arg1062=) c.2500A>C (p.Arg834=) n.3362A>C n.4079A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453587T= | CA1865584103 | PTCH1 | c.3142A= (p.Arg1048=) c.3337A= (p.Arg1113=) c.*1648A= (n.*1648A=) c.2887A= (p.Arg963=) n.671A= c.3340A= (p.Arg1114=) c.3109A= (n.3109A=) c.3184A= (p.Arg1062=) c.2500A= (p.Arg834=) n.3362A= n.4079A= | |
| 9 | g.95453587_95453735delinsTGCGGTTCTTGTCGCCGATGGCCGTCAGAAAGGCCTGTGCAATGAGGATGTTCACAAGATCAGGTTGCTGGACTTCACCTGGTAAATGCTCAGCTCTGTCCTAAATGTTACAAGCTCTCAGAACTGCTCACATCTTACTGTTTTAGTTG | CA1865584108 | PTCH1 | c.3109-115_3142delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3304-115_3337delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.*1615-115_*1648delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.2854-115_2887delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.638-115_671delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3307-115_3340delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3076-115_3109delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.3151-115_3184delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA c.2467-115_2500delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.3329-115_3362delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA n.4046-115_4079delinsCAACTAAAACAGTAAGATGTGAGCAGTTCTGAGAGCTTGTAACATTTAGGACAGAGCTGAGCATTTACCAGGTGAAGTCCAGCAACCTGATCTTGTGAACATCCTCATTGCACAGGCCTTTCTGACGGCCATCGGCGACAAGAACCGCA | |
| 9 | g.95453588G>A | CA466108071 | PTCH1 | c.3141C>T (p.Arg1047=) c.3336C>T (p.Arg1112=) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.2886C>T (p.Arg962=) n.670C>T c.3339C>T (p.Arg1113=) c.3108C>T (n.3108C>T) c.3183C>T (p.Arg1061=) c.2499C>T (p.Arg833=) n.3361C>T n.4078C>T | |
| 9 | g.95453588G>C | CA466108074 | PTCH1 | c.3141C>G (p.Arg1047=) c.3336C>G (p.Arg1112=) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.2886C>G (p.Arg962=) n.670C>G c.3339C>G (p.Arg1113=) c.3108C>G (n.3108C>G) c.3183C>G (p.Arg1061=) c.2499C>G (p.Arg833=) n.3361C>G n.4078C>G | |
| 9 | g.95453588G>T | CA466108069 | PTCH1 | c.3141C>A (p.Arg1047=) c.3336C>A (p.Arg1112=) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.2886C>A (p.Arg962=) n.670C>A c.3339C>A (p.Arg1113=) c.3108C>A (n.3108C>A) c.3183C>A (p.Arg1061=) c.2499C>A (p.Arg833=) n.3361C>A n.4078C>A | |
| 9 | g.95453588_95453735del | CA1139661042 | PTCH1 | c.3109-115_3141del c.3304-115_3336del c.*1615-115_*1647del c.2854-115_2886del n.638-115_670del c.3307-115_3339del c.3076-115_3108del c.3151-115_3183del c.2467-115_2499del n.3329-115_3361del n.4046-115_4078del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453589C>A | CA374111869 | PTCH1 | c.3140G>T (p.Arg1047Leu) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.2885G>T (p.Arg962Leu) n.669G>T c.3338G>T (p.Arg1113Leu) c.3107G>T (n.3107G>T) c.3182G>T (p.Arg1061Leu) c.2498G>T (p.Arg833Leu) n.3360G>T n.4077G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453589C= | CA1865584124 | PTCH1 | c.3140G= (p.Arg1047=) c.3335G= (p.Arg1112=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.2885G= (p.Arg962=) n.669G= c.3338G= (p.Arg1113=) c.3107G= (n.3107G=) c.3182G= (p.Arg1061=) c.2498G= (p.Arg833=) n.3360G= n.4077G= | |
| 9 | g.95453589C>G | CA374111870 | PTCH1 | c.3140G>C (p.Arg1047Pro) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.2885G>C (p.Arg962Pro) n.669G>C c.3338G>C (p.Arg1113Pro) c.3107G>C (n.3107G>C) c.3182G>C (p.Arg1061Pro) c.2498G>C (p.Arg833Pro) n.3360G>C n.4077G>C | dbSNP |
| 9 | g.95453589C>T | CA348509 | PTCH1 | c.3140G>A (p.Arg1047His) c.3335G>A (p.Arg1112His) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.2885G>A (p.Arg962His) n.669G>A c.3338G>A (p.Arg1113His) c.3107G>A (n.3107G>A) c.3182G>A (p.Arg1061His) c.2498G>A (p.Arg833His) n.3360G>A n.4077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453590G>A | CA5138167 | PTCH1 | c.3139C>T (p.Arg1047Cys) c.3334C>T (p.Arg1112Cys) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.2884C>T (p.Arg962Cys) n.668C>T c.3337C>T (p.Arg1113Cys) c.3106C>T (n.3106C>T) c.3181C>T (p.Arg1061Cys) c.2497C>T (p.Arg833Cys) n.3359C>T n.4076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453590G>C | CA374111872 | PTCH1 | c.3139C>G (p.Arg1047Gly) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.2884C>G (p.Arg962Gly) n.668C>G c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.3106C>G (n.3106C>G) c.3181C>G (p.Arg1061Gly) c.2497C>G (p.Arg833Gly) n.3359C>G n.4076C>G | |
| 9 | g.95453590G= | CA1865584136 | PTCH1 | c.3139C= (p.Arg1047=) c.3334C= (p.Arg1112=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.2884C= (p.Arg962=) n.668C= c.3337C= (p.Arg1113=) c.3106C= (n.3106C=) c.3181C= (p.Arg1061=) c.2497C= (p.Arg833=) n.3359C= n.4076C= | |
| 9 | g.95453590G>T | CA374111871 | PTCH1 | c.3139C>A (p.Arg1047Ser) c.3334C>A (p.Arg1112Ser) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.2884C>A (p.Arg962Ser) n.668C>A c.3337C>A (p.Arg1113Ser) c.3106C>A (n.3106C>A) c.3181C>A (p.Arg1061Ser) c.2497C>A (p.Arg833Ser) n.3359C>A n.4076C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453591G>A | CA466108089 | PTCH1 | c.3138C>T (p.Asn1046=) c.3333C>T (p.Asn1111=) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.2883C>T (p.Asn961=) n.667C>T c.3336C>T (p.Asn1112=) c.3105C>T (n.3105C>T) c.3180C>T (p.Asn1060=) c.2496C>T (p.Asn832=) n.3358C>T n.4075C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453591G>C | CA374111874 | PTCH1 | c.3138C>G (p.Asn1046Lys) c.3333C>G (p.Asn1111Lys) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.2883C>G (p.Asn961Lys) n.667C>G c.3336C>G (p.Asn1112Lys) c.3105C>G (n.3105C>G) c.3180C>G (p.Asn1060Lys) c.2496C>G (p.Asn832Lys) n.3358C>G n.4075C>G | |
| 9 | g.95453591G>T | CA374111873 | PTCH1 | c.3138C>A (p.Asn1046Lys) c.3333C>A (p.Asn1111Lys) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.2883C>A (p.Asn961Lys) n.667C>A c.3336C>A (p.Asn1112Lys) c.3105C>A (n.3105C>A) c.3180C>A (p.Asn1060Lys) c.2496C>A (p.Asn832Lys) n.3358C>A n.4075C>A | ClinVar |
| 9 | g.95453592T>A | CA374111875 | PTCH1 | c.3137A>T (p.Asn1046Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.2882A>T (p.Asn961Ile) n.666A>T c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.3104A>T (n.3104A>T) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) c.2495A>T (p.Asn832Ile) n.3357A>T n.4074A>T | |
| 9 | g.95453592T>C | CA374111876 | PTCH1 | c.3137A>G (p.Asn1046Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.2882A>G (p.Asn961Ser) n.666A>G c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.3104A>G (n.3104A>G) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) c.2495A>G (p.Asn832Ser) n.3357A>G n.4074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95453592T>G | CA374111877 | PTCH1 | c.3137A>C (p.Asn1046Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.2882A>C (p.Asn961Thr) n.666A>C c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.3104A>C (n.3104A>C) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) c.2495A>C (p.Asn832Thr) n.3357A>C n.4074A>C | |
| 9 | g.95453592T= | CA1865584141 | PTCH1 | c.3137A= (p.Asn1046=) c.3332A= (p.Asn1111=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.2882A= (p.Asn961=) n.666A= c.3335A= (p.Asn1112=) c.3104A= (n.3104A=) c.3179A= (p.Asn1060=) c.2495A= (p.Asn832=) n.3357A= n.4074A= | |
| 9 | g.95453593T>A | CA374111878 | PTCH1 | c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.2881A>T (p.Asn961Tyr) n.665A>T c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.3103A>T (n.3103A>T) c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) n.3356A>T n.4073A>T | |
| 9 | g.95453593T>C | CA374111879 | PTCH1 | c.3136A>G (p.Asn1046Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.2881A>G (p.Asn961Asp) n.665A>G c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.3103A>G (n.3103A>G) c.3178A>G (p.Asn1060Asp) c.2494A>G (p.Asn832Asp) n.3356A>G n.4073A>G | |
| 9 | g.95453593T>G | CA374111880 | PTCH1 | c.3136A>C (p.Asn1046His) c.3331A>C (p.Asn1111His) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.2881A>C (p.Asn961His) n.665A>C c.3334A>C (p.Asn1112His) c.3103A>C (n.3103A>C) c.3178A>C (p.Asn1060His) c.2494A>C (p.Asn832His) n.3356A>C n.4073A>C | |
| 9 | g.95453594del | CA2573144877 | PTCH1 | c.3135del (p.Asn1046ThrfsTer27) c.3330del (p.Asn1111ThrfsTer27) c.*1641del (n.*1641del) c.2880del (p.Asn961ThrfsTer27) n.664del c.3333del (p.Asn1112ThrfsTer27) c.3102del (n.3102del) c.3177del (p.Asn1060ThrfsTer27) c.2493del (p.Asn832ThrfsTer27) n.3355del n.4072del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453594C>A | CA374111881 | PTCH1 | c.3135G>T (p.Lys1045Asn) c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.2880G>T (p.Lys960Asn) n.664G>T c.3333G>T (p.Lys1111Asn) c.3102G>T (n.3102G>T) c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) n.3355G>T n.4072G>T | |
| 9 | g.95453594C>G | CA374111882 | PTCH1 | c.3135G>C (p.Lys1045Asn) c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.2880G>C (p.Lys960Asn) n.664G>C c.3333G>C (p.Lys1111Asn) c.3102G>C (n.3102G>C) c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) n.3355G>C n.4072G>C | |
| 9 | g.95453594C>T | CA466108105 | PTCH1 | c.3135G>A (p.Lys1045=) c.3330G>A (p.Lys1110=) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.2880G>A (p.Lys960=) n.664G>A c.3333G>A (p.Lys1111=) c.3102G>A (n.3102G>A) c.3177G>A (p.Lys1059=) c.2493G>A (p.Lys831=) n.3355G>A n.4072G>A | |
| 9 | g.95453595T>A | CA374111883 | PTCH1 | c.3134A>T (p.Lys1045Met) c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.2879A>T (p.Lys960Met) n.663A>T c.3332A>T (p.Lys1111Met) c.3101A>T (n.3101A>T) c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) n.3354A>T n.4071A>T | |
| 9 | g.95453595T>C | CA374111884 | PTCH1 | c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.2879A>G (p.Lys960Arg) n.663A>G c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.3101A>G (n.3101A>G) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) n.3354A>G n.4071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453595T>G | CA374111885 | PTCH1 | c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.2879A>C (p.Lys960Thr) n.663A>C c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.3101A>C (n.3101A>C) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) n.3354A>C n.4071A>C | |
| 9 | g.95453596T>A | CA374111888 | PTCH1 | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.2878A>T (p.Lys960Ter) n.662A>T c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.3100A>T (n.3100A>T) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) n.3353A>T n.4070A>T | |
| 9 | g.95453596T>C | CA374111886 | PTCH1 | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.2878A>G (p.Lys960Glu) n.662A>G c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.3100A>G (n.3100A>G) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) n.3353A>G n.4070A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453596T>G | CA374111887 | PTCH1 | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.2878A>C (p.Lys960Gln) n.662A>C c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.3100A>C (n.3100A>C) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) n.3353A>C n.4070A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453596T= | CA1865584144 | PTCH1 | c.3133A= (p.Lys1045=) c.3328A= (p.Lys1110=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.2878A= (p.Lys960=) n.662A= c.3331A= (p.Lys1111=) c.3100A= (n.3100A=) c.3175A= (p.Lys1059=) c.2491A= (p.Lys831=) n.3353A= n.4070A= | |
| 9 | g.95453597G>A | CA466108121 | PTCH1 | c.3132C>T (p.Asp1044=) c.3327C>T (p.Asp1109=) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.2877C>T (p.Asp959=) n.661C>T c.3330C>T (p.Asp1110=) c.3099C>T (n.3099C>T) c.3174C>T (p.Asp1058=) c.2490C>T (p.Asp830=) n.3352C>T n.4069C>T | |
| 9 | g.95453597G>C | CA374111889 | PTCH1 | c.3132C>G (p.Asp1044Glu) c.3327C>G (p.Asp1109Glu) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.2877C>G (p.Asp959Glu) n.661C>G c.3330C>G (p.Asp1110Glu) c.3099C>G (n.3099C>G) c.3174C>G (p.Asp1058Glu) c.2490C>G (p.Asp830Glu) n.3352C>G n.4069C>G | dbSNP |
| 9 | g.95453597G>T | CA374111890 | PTCH1 | c.3132C>A (p.Asp1044Glu) c.3327C>A (p.Asp1109Glu) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.2877C>A (p.Asp959Glu) n.661C>A c.3330C>A (p.Asp1110Glu) c.3099C>A (n.3099C>A) c.3174C>A (p.Asp1058Glu) c.2490C>A (p.Asp830Glu) n.3352C>A n.4069C>A | ClinVar |
| 9 | g.95453598T>A | CA374111891 | PTCH1 | c.3131A>T (p.Asp1044Val) c.3326A>T (p.Asp1109Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.2876A>T (p.Asp959Val) n.660A>T c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.3098A>T (n.3098A>T) c.3173A>T (p.Asp1058Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.3351A>T n.4068A>T | |
| 9 | g.95453598T>C | CA374111892 | PTCH1 | c.3131A>G (p.Asp1044Gly) c.3326A>G (p.Asp1109Gly) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.2876A>G (p.Asp959Gly) n.660A>G c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.3098A>G (n.3098A>G) c.3173A>G (p.Asp1058Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.3351A>G n.4068A>G | |
| 9 | g.95453598T>G | CA374111893 | PTCH1 | c.3131A>C (p.Asp1044Ala) c.3326A>C (p.Asp1109Ala) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.2876A>C (p.Asp959Ala) n.660A>C c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.3098A>C (n.3098A>C) c.3173A>C (p.Asp1058Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.3351A>C n.4068A>C | |
| 9 | g.95453599C>A | CA374111894 | PTCH1 | c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) n.659G>T c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.3097G>T (n.3097G>T) c.3172G>T (p.Asp1058Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.3350G>T n.4067G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453599C= | CA1865584156 | PTCH1 | c.3130G= (p.Asp1044=) c.3325G= (p.Asp1109=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.2875G= (p.Asp959=) n.659G= c.3328G= (p.Asp1110=) c.3097G= (n.3097G=) c.3172G= (p.Asp1058=) c.2488G= (p.Asp830=) n.3350G= n.4067G= | |
| 9 | g.95453599C>G | CA374111895 | PTCH1 | c.3130G>C (p.Asp1044His) c.3325G>C (p.Asp1109His) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.2875G>C (p.Asp959His) n.659G>C c.3328G>C (p.Asp1110His) c.3097G>C (n.3097G>C) c.3172G>C (p.Asp1058His) c.2488G>C (p.Asp830His) n.3350G>C n.4067G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453599C>T | CA196571130 | PTCH1 | c.3130G>A (p.Asp1044Asn) c.3325G>A (p.Asp1109Asn) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.2875G>A (p.Asp959Asn) n.659G>A c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.3097G>A (n.3097G>A) c.3172G>A (p.Asp1058Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.3350G>A n.4067G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453599_95453602dup | CA2695210760 | PTCH1 | c.3127_3130dup (p.Asp1044GlyfsTer?) c.3322_3325dup (p.Asp1109GlyfsTer?) c.*1633_*1636dup (n.*1633_*1636dup) c.2872_2875dup (p.Asp959GlyfsTer?) n.656_659dup c.3325_3328dup (p.Asp1110GlyfsTer?) c.3094_3097dup (n.3094_3097dup) c.3169_3172dup (p.Asp1058GlyfsTer?) c.2485_2488dup (p.Asp830GlyfsTer?) n.3347_3350dup n.4064_4067dup | |
| 9 | g.95453600G>A | CA5138168 | PTCH1 | c.3129C>T (p.Gly1043=) c.3324C>T (p.Gly1108=) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.2874C>T (p.Gly958=) n.658C>T c.3327C>T (p.Gly1109=) c.3096C>T (n.3096C>T) c.3171C>T (p.Gly1057=) c.2487C>T (p.Gly829=) n.3349C>T n.4066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453600G>C | CA466108135 | PTCH1 | c.3129C>G (p.Gly1043=) c.3324C>G (p.Gly1108=) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.2874C>G (p.Gly958=) n.658C>G c.3327C>G (p.Gly1109=) c.3096C>G (n.3096C>G) c.3171C>G (p.Gly1057=) c.2487C>G (p.Gly829=) n.3349C>G n.4066C>G | |
| 9 | g.95453600G= | CA1865584163 | PTCH1 | c.3129C= (p.Gly1043=) c.3324C= (p.Gly1108=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.2874C= (p.Gly958=) n.658C= c.3327C= (p.Gly1109=) c.3096C= (n.3096C=) c.3171C= (p.Gly1057=) c.2487C= (p.Gly829=) n.3349C= n.4066C= | |
| 9 | g.95453600G>T | CA466108140 | PTCH1 | c.3129C>A (p.Gly1043=) c.3324C>A (p.Gly1108=) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.2874C>A (p.Gly958=) n.658C>A c.3327C>A (p.Gly1109=) c.3096C>A (n.3096C>A) c.3171C>A (p.Gly1057=) c.2487C>A (p.Gly829=) n.3349C>A n.4066C>A | |
| 9 | g.95453601C>A | CA374111896 | PTCH1 | c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.2873G>T (p.Gly958Val) n.657G>T c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3095G>T (n.3095G>T) c.3170G>T (p.Gly1057Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) n.3348G>T n.4065G>T | |
| 9 | g.95453601C>G | CA374111897 | PTCH1 | c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.2873G>C (p.Gly958Ala) n.657G>C c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3095G>C (n.3095G>C) c.3170G>C (p.Gly1057Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.3348G>C n.4065G>C | |
| 9 | g.95453601C>T | CA374111898 | PTCH1 | c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.2873G>A (p.Gly958Asp) n.657G>A c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3095G>A (n.3095G>A) c.3170G>A (p.Gly1057Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.3348G>A n.4065G>A | |
| 9 | g.95453602dup | CA2695210761 | PTCH1 | c.3128dup (p.Asp1044ArgfsTer?) c.3323dup (p.Asp1109ArgfsTer?) c.*1634dup (n.*1634dup) c.2873dup (p.Asp959ArgfsTer?) n.657dup c.3326dup (p.Asp1110ArgfsTer?) c.3095dup (n.3095dup) c.3170dup (p.Asp1058ArgfsTer?) c.2486dup (p.Asp830ArgfsTer?) n.3348dup n.4065dup | |
| 9 | g.95453602C>A | CA374111901 | PTCH1 | c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.2872G>T (p.Gly958Cys) n.656G>T c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3094G>T (n.3094G>T) c.3169G>T (p.Gly1057Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.3347G>T n.4064G>T | |
| 9 | g.95453602C= | CA1865584172 | PTCH1 | c.3127G= (p.Gly1043=) c.3322G= (p.Gly1108=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.2872G= (p.Gly958=) n.656G= c.3325G= (p.Gly1109=) c.3094G= (n.3094G=) c.3169G= (p.Gly1057=) c.2485G= (p.Gly829=) n.3347G= n.4064G= | |
| 9 | g.95453602C>G | CA374111900 | PTCH1 | c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.2872G>C (p.Gly958Arg) n.656G>C c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3094G>C (n.3094G>C) c.3169G>C (p.Gly1057Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.3347G>C n.4064G>C | |
| 9 | g.95453602C>T | CA374111899 | PTCH1 | c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.2872G>A (p.Gly958Ser) n.656G>A c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3094G>A (n.3094G>A) c.3169G>A (p.Gly1057Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.3347G>A n.4064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453603G>A | CA466108150 | PTCH1 | c.3126C>T (p.Ile1042=) c.3321C>T (p.Ile1107=) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.2871C>T (p.Ile957=) n.655C>T c.3324C>T (p.Ile1108=) c.3093C>T (n.3093C>T) c.3168C>T (p.Ile1056=) c.2484C>T (p.Ile828=) n.3346C>T n.4063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453603G>C | CA5138169 | PTCH1 | c.3126C>G (p.Ile1042Met) c.3321C>G (p.Ile1107Met) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.2871C>G (p.Ile957Met) n.655C>G c.3324C>G (p.Ile1108Met) c.3093C>G (n.3093C>G) c.3168C>G (p.Ile1056Met) c.2484C>G (p.Ile828Met) n.3346C>G n.4063C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453603G= | CA1865584178 | PTCH1 | c.3126C= (p.Ile1042=) c.3321C= (p.Ile1107=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.2871C= (p.Ile957=) n.655C= c.3324C= (p.Ile1108=) c.3093C= (n.3093C=) c.3168C= (p.Ile1056=) c.2484C= (p.Ile828=) n.3346C= n.4063C= | |
| 9 | g.95453603G>T | CA466108153 | PTCH1 | c.3126C>A (p.Ile1042=) c.3321C>A (p.Ile1107=) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.2871C>A (p.Ile957=) n.655C>A c.3324C>A (p.Ile1108=) c.3093C>A (n.3093C>A) c.3168C>A (p.Ile1056=) c.2484C>A (p.Ile828=) n.3346C>A n.4063C>A | ClinVar |
| 9 | g.95453604A>C | CA374111902 | PTCH1 | c.3125T>G (p.Ile1042Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.2870T>G (p.Ile957Ser) n.654T>G c.3323T>G (p.Ile1108Ser) c.3092T>G (n.3092T>G) c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) n.3345T>G n.4062T>G | |
| 9 | g.95453604A>G | CA374111903 | PTCH1 | c.3125T>C (p.Ile1042Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.2870T>C (p.Ile957Thr) n.654T>C c.3323T>C (p.Ile1108Thr) c.3092T>C (n.3092T>C) c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) n.3345T>C n.4062T>C | |
| 9 | g.95453604A>T | CA374111904 | PTCH1 | c.3125T>A (p.Ile1042Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.2870T>A (p.Ile957Asn) n.654T>A c.3323T>A (p.Ile1108Asn) c.3092T>A (n.3092T>A) c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) n.3345T>A n.4062T>A | |
| 9 | g.95453605T>A | CA374111905 | PTCH1 | c.3124A>T (p.Ile1042Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.2869A>T (p.Ile957Phe) n.653A>T c.3322A>T (p.Ile1108Phe) c.3091A>T (n.3091A>T) c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) n.3344A>T n.4061A>T | |
| 9 | g.95453605T>C | CA16612665 | PTCH1 | c.3124A>G (p.Ile1042Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.2869A>G (p.Ile957Val) n.653A>G c.3322A>G (p.Ile1108Val) c.3091A>G (n.3091A>G) c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) n.3344A>G n.4061A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453605T>G | CA374111906 | PTCH1 | c.3124A>C (p.Ile1042Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.2869A>C (p.Ile957Leu) n.653A>C c.3322A>C (p.Ile1108Leu) c.3091A>C (n.3091A>C) c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) n.3344A>C n.4061A>C | |
| 9 | g.95453605T= | CA1865584187 | PTCH1 | c.3124A= (p.Ile1042=) c.3319A= (p.Ile1107=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.2869A= (p.Ile957=) n.653A= c.3322A= (p.Ile1108=) c.3091A= (n.3091A=) c.3166A= (p.Ile1056=) c.2482A= (p.Ile828=) n.3344A= n.4061A= | |
| 9 | g.95453606G>A | CA466108164 | PTCH1 | c.3123C>T (p.Ala1041=) c.3318C>T (p.Ala1106=) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.2868C>T (p.Ala956=) n.652C>T c.3321C>T (p.Ala1107=) c.3090C>T (n.3090C>T) c.3165C>T (p.Ala1055=) c.2481C>T (p.Ala827=) n.3343C>T n.4060C>T | |
| 9 | g.95453606G>C | CA466108166 | PTCH1 | c.3123C>G (p.Ala1041=) c.3318C>G (p.Ala1106=) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.2868C>G (p.Ala956=) n.652C>G c.3321C>G (p.Ala1107=) c.3090C>G (n.3090C>G) c.3165C>G (p.Ala1055=) c.2481C>G (p.Ala827=) n.3343C>G n.4060C>G | |
| 9 | g.95453606G>T | CA466108168 | PTCH1 | c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3318C>A (p.Ala1106=) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.2868C>A (p.Ala956=) n.652C>A c.3321C>A (p.Ala1107=) c.3090C>A (n.3090C>A) c.3165C>A (p.Ala1055=) c.2481C>A (p.Ala827=) n.3343C>A n.4060C>A | |
| 9 | g.95453607G>A | CA374111907 | PTCH1 | c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.2867C>T (p.Ala956Val) n.651C>T c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3089C>T (n.3089C>T) c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.3342C>T n.4059C>T | dbSNP |
| 9 | g.95453607G>C | CA374111908 | PTCH1 | c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.2867C>G (p.Ala956Gly) n.651C>G c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3089C>G (n.3089C>G) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.3342C>G n.4059C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453607G>T | CA374111909 | PTCH1 | c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.2867C>A (p.Ala956Asp) n.651C>A c.3320C>A (p.Ala1107Asp) c.3089C>A (n.3089C>A) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.3342C>A n.4059C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453608C>A | CA374111910 | PTCH1 | c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.2866G>T (p.Ala956Ser) n.650G>T c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3088G>T (n.3088G>T) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.3341G>T n.4058G>T | |
| 9 | g.95453608C>G | CA374111911 | PTCH1 | c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.2866G>C (p.Ala956Pro) n.650G>C c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3088G>C (n.3088G>C) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.3341G>C n.4058G>C | |
| 9 | g.95453608C>T | CA374111912 | PTCH1 | c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.2866G>A (p.Ala956Thr) n.650G>A c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3088G>A (n.3088G>A) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.3341G>A n.4058G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453609C>A | CA466108181 | PTCH1 | c.3120G>T (p.Thr1040=) c.3315G>T (p.Thr1105=) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.2865G>T (p.Thr955=) n.649G>T c.3318G>T (p.Thr1106=) c.3087G>T (n.3087G>T) c.3162G>T (p.Thr1054=) c.2478G>T (p.Thr826=) n.3340G>T n.4057G>T | |
| 9 | g.95453609C= | CA1865584193 | PTCH1 | c.3120G= (p.Thr1040=) c.3315G= (p.Thr1105=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.2865G= (p.Thr955=) n.649G= c.3318G= (p.Thr1106=) c.3087G= (n.3087G=) c.3162G= (p.Thr1054=) c.2478G= (p.Thr826=) n.3340G= n.4057G= | |
| 9 | g.95453609C>G | CA466108178 | PTCH1 | c.3120G>C (p.Thr1040=) c.3315G>C (p.Thr1105=) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.2865G>C (p.Thr955=) n.649G>C c.3318G>C (p.Thr1106=) c.3087G>C (n.3087G>C) c.3162G>C (p.Thr1054=) c.2478G>C (p.Thr826=) n.3340G>C n.4057G>C | |
| 9 | g.95453609C>T | CA196571155 | PTCH1 | c.3120G>A (p.Thr1040=) c.3315G>A (p.Thr1105=) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.2865G>A (p.Thr955=) n.649G>A c.3318G>A (p.Thr1106=) c.3087G>A (n.3087G>A) c.3162G>A (p.Thr1054=) c.2478G>A (p.Thr826=) n.3340G>A n.4057G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453610G>A | CA349072 | PTCH1 | c.3119C>T (p.Thr1040Met) c.3314C>T (p.Thr1105Met) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.2864C>T (p.Thr955Met) n.648C>T c.3317C>T (p.Thr1106Met) c.3086C>T (n.3086C>T) c.3161C>T (p.Thr1054Met) c.2477C>T (p.Thr826Met) n.3339C>T n.4056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453610G>C | CA374111914 | PTCH1 | c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.2864C>G (p.Thr955Arg) n.648C>G c.3317C>G (p.Thr1106Arg) c.3086C>G (n.3086C>G) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) c.2477C>G (p.Thr826Arg) n.3339C>G n.4056C>G | |
| 9 | g.95453610G= | CA1865584203 | PTCH1 | c.3119C= (p.Thr1040=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.2864C= (p.Thr955=) n.648C= c.3317C= (p.Thr1106=) c.3086C= (n.3086C=) c.3161C= (p.Thr1054=) c.2477C= (p.Thr826=) n.3339C= n.4056C= | |
| 9 | g.95453610G>T | CA374111913 | PTCH1 | c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.2864C>A (p.Thr955Lys) n.648C>A c.3317C>A (p.Thr1106Lys) c.3086C>A (n.3086C>A) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) c.2477C>A (p.Thr826Lys) n.3339C>A n.4056C>A | |
| 9 | g.95453611T>A | CA374111915 | PTCH1 | c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.2863A>T (p.Thr955Ser) n.647A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3085A>T (n.3085A>T) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.3338A>T n.4055A>T | dbSNP |
| 9 | g.95453611T>C | CA374111916 | PTCH1 | c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.2863A>G (p.Thr955Ala) n.647A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3085A>G (n.3085A>G) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.3338A>G n.4055A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453611T>G | CA374111917 | PTCH1 | c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.2863A>C (p.Thr955Pro) n.647A>C c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3085A>C (n.3085A>C) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.3338A>C n.4055A>C | |
| 9 | g.95453612C>A | CA466108199 | PTCH1 | c.3117G>T (p.Leu1039=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.2862G>T (p.Leu954=) n.646G>T c.3315G>T (p.Leu1105=) c.3084G>T (n.3084G>T) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.2475G>T (p.Leu825=) n.3337G>T n.4054G>T | |
| 9 | g.95453612C= | CA1865584206 | PTCH1 | c.3117G= (p.Leu1039=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.2862G= (p.Leu954=) n.646G= c.3315G= (p.Leu1105=) c.3084G= (n.3084G=) c.3159G= (p.Leu1053=) c.2475G= (p.Leu825=) n.3337G= n.4054G= | |
| 9 | g.95453612C>G | CA466108197 | PTCH1 | c.3117G>C (p.Leu1039=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.2862G>C (p.Leu954=) n.646G>C c.3315G>C (p.Leu1105=) c.3084G>C (n.3084G>C) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.2475G>C (p.Leu825=) n.3337G>C n.4054G>C | |
| 9 | g.95453612C>T | CA466108194 | PTCH1 | c.3117G>A (p.Leu1039=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.2862G>A (p.Leu954=) n.646G>A c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3084G>A (n.3084G>A) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.2475G>A (p.Leu825=) n.3337G>A n.4054G>A | |
| 9 | g.95453613A>C | CA374111918 | PTCH1 | c.3116T>G (p.Leu1039Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.2861T>G (p.Leu954Arg) n.645T>G c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3083T>G (n.3083T>G) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.3336T>G n.4053T>G | |
| 9 | g.95453613A>G | CA374111919 | PTCH1 | c.3116T>C (p.Leu1039Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.2861T>C (p.Leu954Pro) n.645T>C c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3083T>C (n.3083T>C) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.3336T>C n.4053T>C | |
| 9 | g.95453613A>T | CA374111920 | PTCH1 | c.3116T>A (p.Leu1039Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.2861T>A (p.Leu954Gln) n.645T>A c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.3083T>A (n.3083T>A) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.3336T>A n.4053T>A | |
| 9 | g.95453613dup | CA658821550 | PTCH1 | c.3116dup (p.Thr1040AspfsTer?) c.3311dup (p.Thr1105AspfsTer?) c.*1622dup (n.*1622dup) c.2861dup (p.Thr955AspfsTer?) n.645dup c.3314dup (p.Thr1106AspfsTer?) c.3083dup (n.3083dup) c.3158dup (p.Thr1054AspfsTer?) c.2474dup (p.Thr826AspfsTer?) n.3336dup n.4053dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453614G>A | CA5138170 | PTCH1 | c.3115C>T (p.Leu1039=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.2860C>T (p.Leu954=) n.644C>T c.3313C>T (p.Leu1105=) c.3082C>T (n.3082C>T) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.2473C>T (p.Leu825=) n.3335C>T n.4052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453614G>C | CA374111922 | PTCH1 | c.3115C>G (p.Leu1039Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.2860C>G (p.Leu954Val) n.644C>G c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3082C>G (n.3082C>G) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.3335C>G n.4052C>G | |
| 9 | g.95453614G= | CA1865584225 | PTCH1 | c.3115C= (p.Leu1039=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.2860C= (p.Leu954=) n.644C= c.3313C= (p.Leu1105=) c.3082C= (n.3082C=) c.3157C= (p.Leu1053=) c.2473C= (p.Leu825=) n.3335C= n.4052C= | |
| 9 | g.95453614G>T | CA374111921 | PTCH1 | c.3115C>A (p.Leu1039Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2860C>A (p.Leu954Met) n.644C>A c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.3082C>A (n.3082C>A) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) n.3335C>A n.4052C>A | |
| 9 | g.95453615A= | CA1865584231 | PTCH1 | c.3114T= (p.Phe1038=) c.3309T= (p.Phe1103=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.2859T= (p.Phe953=) n.643T= c.3312T= (p.Phe1104=) c.3081T= (n.3081T=) c.3156T= (p.Phe1052=) c.2472T= (p.Phe824=) n.3334T= n.4051T= | |
| 9 | g.95453615A>C | CA374111923 | PTCH1 | c.3114T>G (p.Phe1038Leu) c.3309T>G (p.Phe1103Leu) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.2859T>G (p.Phe953Leu) n.643T>G c.3312T>G (p.Phe1104Leu) c.3081T>G (n.3081T>G) c.3156T>G (p.Phe1052Leu) c.2472T>G (p.Phe824Leu) n.3334T>G n.4051T>G | |
| 9 | g.95453615A>G | CA466108211 | PTCH1 | c.3114T>C (p.Phe1038=) c.3309T>C (p.Phe1103=) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.2859T>C (p.Phe953=) n.643T>C c.3312T>C (p.Phe1104=) c.3081T>C (n.3081T>C) c.3156T>C (p.Phe1052=) c.2472T>C (p.Phe824=) n.3334T>C n.4051T>C | ClinVar |
| 9 | g.95453615A>T | CA374111924 | PTCH1 | c.3114T>A (p.Phe1038Leu) c.3309T>A (p.Phe1103Leu) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.2859T>A (p.Phe953Leu) n.643T>A c.3312T>A (p.Phe1104Leu) c.3081T>A (n.3081T>A) c.3156T>A (p.Phe1052Leu) c.2472T>A (p.Phe824Leu) n.3334T>A n.4051T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453616A>C | CA374111925 | PTCH1 | c.3113T>G (p.Phe1038Cys) c.3308T>G (p.Phe1103Cys) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.2858T>G (p.Phe953Cys) n.642T>G c.3311T>G (p.Phe1104Cys) c.3080T>G (n.3080T>G) c.3155T>G (p.Phe1052Cys) c.2471T>G (p.Phe824Cys) n.3333T>G n.4050T>G | |
| 9 | g.95453616A>G | CA374111926 | PTCH1 | c.3113T>C (p.Phe1038Ser) c.3308T>C (p.Phe1103Ser) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.2858T>C (p.Phe953Ser) n.642T>C c.3311T>C (p.Phe1104Ser) c.3080T>C (n.3080T>C) c.3155T>C (p.Phe1052Ser) c.2471T>C (p.Phe824Ser) n.3333T>C n.4050T>C | |
| 9 | g.95453616A>T | CA374111927 | PTCH1 | c.3113T>A (p.Phe1038Tyr) c.3308T>A (p.Phe1103Tyr) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) n.642T>A c.3311T>A (p.Phe1104Tyr) c.3080T>A (n.3080T>A) c.3155T>A (p.Phe1052Tyr) c.2471T>A (p.Phe824Tyr) n.3333T>A n.4050T>A | |
| 9 | g.95453617A>C | CA374111929 | PTCH1 | c.3112T>G (p.Phe1038Val) c.3307T>G (p.Phe1103Val) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.2857T>G (p.Phe953Val) n.641T>G c.3310T>G (p.Phe1104Val) c.3079T>G (n.3079T>G) c.3154T>G (p.Phe1052Val) c.2470T>G (p.Phe824Val) n.3332T>G n.4049T>G | |
| 9 | g.95453617A>G | CA374111930 | PTCH1 | c.3112T>C (p.Phe1038Leu) c.3307T>C (p.Phe1103Leu) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.2857T>C (p.Phe953Leu) n.641T>C c.3310T>C (p.Phe1104Leu) c.3079T>C (n.3079T>C) c.3154T>C (p.Phe1052Leu) c.2470T>C (p.Phe824Leu) n.3332T>C n.4049T>C | |
| 9 | g.95453617A>T | CA374111928 | PTCH1 | c.3112T>A (p.Phe1038Ile) c.3307T>A (p.Phe1103Ile) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.2857T>A (p.Phe953Ile) n.641T>A c.3310T>A (p.Phe1104Ile) c.3079T>A (n.3079T>A) c.3154T>A (p.Phe1052Ile) c.2470T>A (p.Phe824Ile) n.3332T>A n.4049T>A | |
| 9 | g.95453618G>A | CA466108226 | PTCH1 | c.3111C>T (p.Ala1037=) c.3306C>T (p.Ala1102=) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.2856C>T (p.Ala952=) n.640C>T c.3309C>T (p.Ala1103=) c.3078C>T (n.3078C>T) c.3153C>T (p.Ala1051=) c.2469C>T (p.Ala823=) n.3331C>T n.4048C>T | |
| 9 | g.95453618G>C | CA466108228 | PTCH1 | c.3111C>G (p.Ala1037=) c.3306C>G (p.Ala1102=) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.2856C>G (p.Ala952=) n.640C>G c.3309C>G (p.Ala1103=) c.3078C>G (n.3078C>G) c.3153C>G (p.Ala1051=) c.2469C>G (p.Ala823=) n.3331C>G n.4048C>G | |
| 9 | g.95453618G>T | CA466108230 | PTCH1 | c.3111C>A (p.Ala1037=) c.3306C>A (p.Ala1102=) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.2856C>A (p.Ala952=) n.640C>A c.3309C>A (p.Ala1103=) c.3078C>A (n.3078C>A) c.3153C>A (p.Ala1051=) c.2469C>A (p.Ala823=) n.3331C>A n.4048C>A | |
| 9 | g.95453619G>A | CA374111931 | PTCH1 | c.3110C>T (p.Ala1037Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.2855C>T (p.Ala952Val) n.639C>T c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3077C>T (n.3077C>T) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) n.3330C>T n.4047C>T | |
| 9 | g.95453619G>C | CA374111933 | PTCH1 | c.3110C>G (p.Ala1037Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.2855C>G (p.Ala952Gly) n.639C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3077C>G (n.3077C>G) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) n.3330C>G n.4047C>G | |
| 9 | g.95453619G>T | CA374111932 | PTCH1 | c.3110C>A (p.Ala1037Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2855C>A (p.Ala952Asp) n.639C>A c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3077C>A (n.3077C>A) c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.2468C>A (p.Ala823Asp) n.3330C>A n.4047C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453620C>A | CA374111934 | PTCH1 | c.3109G>T (p.Ala1037Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) n.638G>T c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3076G>T (n.3076G>T) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.2467G>T (p.Ala823Ser) n.3329G>T n.4046G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453620C= | CA1865584243 | PTCH1 | c.3109G= (p.Ala1037=) c.3304G= (p.Ala1102=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.2854G= (p.Ala952=) n.638G= c.3307G= (p.Ala1103=) c.3076G= (n.3076G=) c.3151G= (p.Ala1051=) c.2467G= (p.Ala823=) n.3329G= n.4046G= | |
| 9 | g.95453620C>G | CA374111935 | PTCH1 | c.3109G>C (p.Ala1037Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) n.638G>C c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3076G>C (n.3076G>C) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.2467G>C (p.Ala823Pro) n.3329G>C n.4046G>C | |
| 9 | g.95453620C>T | CA374111936 | PTCH1 | c.3109G>A (p.Ala1037Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) n.638G>A c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3076G>A (n.3076G>A) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.2467G>A (p.Ala823Thr) n.3329G>A n.4046G>A | |
| 9 | g.95453621C>A | CA374111937 | PTCH1 | c.3109-1G>T (n.3109-1G>T) c.3304-1G>T (n.3304-1G>T) c.*1615-1G>T (n.*1615-1G>T) c.2854-1G>T (n.2854-1G>T) n.638-1G>T c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) c.3076-1G>T (n.3076-1G>T) c.3151-1G>T (n.3151-1G>T) c.2467-1G>T (n.2467-1G>T) n.3329-1G>T n.4046-1G>T | |
| 9 | g.95453621C>G | CA374111938 | PTCH1 | c.3109-1G>C (n.3109-1G>C) c.3304-1G>C (n.3304-1G>C) c.*1615-1G>C (n.*1615-1G>C) c.2854-1G>C (n.2854-1G>C) n.638-1G>C c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) c.3076-1G>C (n.3076-1G>C) c.3151-1G>C (n.3151-1G>C) c.2467-1G>C (n.2467-1G>C) n.3329-1G>C n.4046-1G>C | |
| 9 | g.95453621C>T | CA374111939 | PTCH1 | c.3109-1G>A (n.3109-1G>A) c.3304-1G>A (n.3304-1G>A) c.*1615-1G>A (n.*1615-1G>A) c.2854-1G>A (n.2854-1G>A) n.638-1G>A c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) c.3076-1G>A (n.3076-1G>A) c.3151-1G>A (n.3151-1G>A) c.2467-1G>A (n.2467-1G>A) n.3329-1G>A n.4046-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453622T>A | CA374111940 | PTCH1 | c.3109-2A>T (n.3109-2A>T) c.3304-2A>T (n.3304-2A>T) c.*1615-2A>T (n.*1615-2A>T) c.2854-2A>T (n.2854-2A>T) n.638-2A>T c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) c.3076-2A>T (n.3076-2A>T) c.3151-2A>T (n.3151-2A>T) c.2467-2A>T (n.2467-2A>T) n.3329-2A>T n.4046-2A>T | |
| 9 | g.95453622T>C | CA374111941 | PTCH1 | c.3109-2A>G (n.3109-2A>G) c.3304-2A>G (n.3304-2A>G) c.*1615-2A>G (n.*1615-2A>G) c.2854-2A>G (n.2854-2A>G) n.638-2A>G c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) c.3076-2A>G (n.3076-2A>G) c.3151-2A>G (n.3151-2A>G) c.2467-2A>G (n.2467-2A>G) n.3329-2A>G n.4046-2A>G | dbSNP |
| 9 | g.95453622T>G | CA374111942 | PTCH1 | c.3109-2A>C (n.3109-2A>C) c.3304-2A>C (n.3304-2A>C) c.*1615-2A>C (n.*1615-2A>C) c.2854-2A>C (n.2854-2A>C) n.638-2A>C c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) c.3076-2A>C (n.3076-2A>C) c.3151-2A>C (n.3151-2A>C) c.2467-2A>C (n.2467-2A>C) n.3329-2A>C n.4046-2A>C | |
| 9 | g.95453623G>A | CA2580081264 | PTCH1 | c.3109-3C>T (n.3109-3C>T) c.3304-3C>T (n.3304-3C>T) c.*1615-3C>T (n.*1615-3C>T) c.2854-3C>T (n.2854-3C>T) n.638-3C>T c.3307-3C>T (n.3307-3C>T) c.3076-3C>T (n.3076-3C>T) c.3151-3C>T (n.3151-3C>T) c.2467-3C>T (n.2467-3C>T) n.3329-3C>T n.4046-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453624T>C | CA1865584251 | PTCH1 | c.3109-4A>G (n.3109-4A>G) c.3304-4A>G (n.3304-4A>G) c.*1615-4A>G (n.*1615-4A>G) c.2854-4A>G (n.2854-4A>G) n.638-4A>G c.3307-4A>G (n.3307-4A>G) c.3076-4A>G (n.3076-4A>G) c.3151-4A>G (n.3151-4A>G) c.2467-4A>G (n.2467-4A>G) n.3329-4A>G n.4046-4A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453624T>G | CA658657883 | PTCH1 | c.3109-4A>C (n.3109-4A>C) c.3304-4A>C (n.3304-4A>C) c.*1615-4A>C (n.*1615-4A>C) c.2854-4A>C (n.2854-4A>C) n.638-4A>C c.3307-4A>C (n.3307-4A>C) c.3076-4A>C (n.3076-4A>C) c.3151-4A>C (n.3151-4A>C) c.2467-4A>C (n.2467-4A>C) n.3329-4A>C n.4046-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453624T= | CA1865584248 | PTCH1 | c.3109-4A= (n.3109-4A=) c.3304-4A= (n.3304-4A=) c.*1615-4A= (n.*1615-4A=) c.2854-4A= (n.2854-4A=) n.638-4A= c.3307-4A= (n.3307-4A=) c.3076-4A= (n.3076-4A=) c.3151-4A= (n.3151-4A=) c.2467-4A= (n.2467-4A=) n.3329-4A= n.4046-4A= | |
| 9 | g.95453626C>A | CA2720434960 | PTCH1 | c.3109-6G>T (n.3109-6G>T) c.3304-6G>T (n.3304-6G>T) c.*1615-6G>T (n.*1615-6G>T) c.2854-6G>T (n.2854-6G>T) n.638-6G>T c.3307-6G>T (n.3307-6G>T) c.3076-6G>T (n.3076-6G>T) c.3151-6G>T (n.3151-6G>T) c.2467-6G>T (n.2467-6G>T) n.3329-6G>T n.4046-6G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453626C>T | CA2720434961 | PTCH1 | c.3109-6G>A (n.3109-6G>A) c.3304-6G>A (n.3304-6G>A) c.*1615-6G>A (n.*1615-6G>A) c.2854-6G>A (n.2854-6G>A) n.638-6G>A c.3307-6G>A (n.3307-6G>A) c.3076-6G>A (n.3076-6G>A) c.3151-6G>A (n.3151-6G>A) c.2467-6G>A (n.2467-6G>A) n.3329-6G>A n.4046-6G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453627A= | CA1865584258 | PTCH1 | c.3109-7T= (n.3109-7T=) c.3304-7T= (n.3304-7T=) c.*1615-7T= (n.*1615-7T=) c.2854-7T= (n.2854-7T=) n.638-7T= c.3307-7T= (n.3307-7T=) c.3076-7T= (n.3076-7T=) c.3151-7T= (n.3151-7T=) c.2467-7T= (n.2467-7T=) n.3329-7T= n.4046-7T= | |
| 9 | g.95453627A>G | CA10582675 | PTCH1 | c.3109-7T>C (n.3109-7T>C) c.3304-7T>C (n.3304-7T>C) c.*1615-7T>C (n.*1615-7T>C) c.2854-7T>C (n.2854-7T>C) n.638-7T>C c.3307-7T>C (n.3307-7T>C) c.3076-7T>C (n.3076-7T>C) c.3151-7T>C (n.3151-7T>C) c.2467-7T>C (n.2467-7T>C) n.3329-7T>C n.4046-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453628A>G | CA2580081265 | PTCH1 | c.3109-8T>C (n.3109-8T>C) c.3304-8T>C (n.3304-8T>C) c.*1615-8T>C (n.*1615-8T>C) c.2854-8T>C (n.2854-8T>C) n.638-8T>C c.3307-8T>C (n.3307-8T>C) c.3076-8T>C (n.3076-8T>C) c.3151-8T>C (n.3151-8T>C) c.2467-8T>C (n.2467-8T>C) n.3329-8T>C n.4046-8T>C | ClinVar |
| 9 | g.95453629T>C | CA2785176052 | PTCH1 | c.3109-9A>G (n.3109-9A>G) c.3304-9A>G (n.3304-9A>G) c.*1615-9A>G (n.*1615-9A>G) c.2854-9A>G (n.2854-9A>G) n.638-9A>G c.3307-9A>G (n.3307-9A>G) c.3076-9A>G (n.3076-9A>G) c.3151-9A>G (n.3151-9A>G) c.2467-9A>G (n.2467-9A>G) n.3329-9A>G n.4046-9A>G | |
| 9 | g.95453630G>A | CA2690799177 | PTCH1 | c.3109-10C>T (n.3109-10C>T) c.3304-10C>T (n.3304-10C>T) c.*1615-10C>T (n.*1615-10C>T) c.2854-10C>T (n.2854-10C>T) n.638-10C>T c.3307-10C>T (n.3307-10C>T) c.3076-10C>T (n.3076-10C>T) c.3151-10C>T (n.3151-10C>T) c.2467-10C>T (n.2467-10C>T) n.3329-10C>T n.4046-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453632G>A | CA5138171 | PTCH1 | c.3109-12C>T (n.3109-12C>T) c.3304-12C>T (n.3304-12C>T) c.*1615-12C>T (n.*1615-12C>T) c.2854-12C>T (n.2854-12C>T) n.638-12C>T c.3307-12C>T (n.3307-12C>T) c.3076-12C>T (n.3076-12C>T) c.3151-12C>T (n.3151-12C>T) c.2467-12C>T (n.2467-12C>T) n.3329-12C>T n.4046-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453632G= | CA1865584263 | PTCH1 | c.3109-12C= (n.3109-12C=) c.3304-12C= (n.3304-12C=) c.*1615-12C= (n.*1615-12C=) c.2854-12C= (n.2854-12C=) n.638-12C= c.3307-12C= (n.3307-12C=) c.3076-12C= (n.3076-12C=) c.3151-12C= (n.3151-12C=) c.2467-12C= (n.2467-12C=) n.3329-12C= n.4046-12C= | |
| 9 | g.95453633G>A | CA2697557886 | PTCH1 | c.3109-13C>T (n.3109-13C>T) c.3304-13C>T (n.3304-13C>T) c.*1615-13C>T (n.*1615-13C>T) c.2854-13C>T (n.2854-13C>T) n.638-13C>T c.3307-13C>T (n.3307-13C>T) c.3076-13C>T (n.3076-13C>T) c.3151-13C>T (n.3151-13C>T) c.2467-13C>T (n.2467-13C>T) n.3329-13C>T n.4046-13C>T | ClinVar |
| 9 | g.95453635T>A | CA868801513 | PTCH1 | c.3109-15A>T (n.3109-15A>T) c.3304-15A>T (n.3304-15A>T) c.*1615-15A>T (n.*1615-15A>T) c.2854-15A>T (n.2854-15A>T) n.638-15A>T c.3307-15A>T (n.3307-15A>T) c.3076-15A>T (n.3076-15A>T) c.3151-15A>T (n.3151-15A>T) c.2467-15A>T (n.2467-15A>T) n.3329-15A>T n.4046-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453635T= | CA1865584267 | PTCH1 | c.3109-15A= (n.3109-15A=) c.3304-15A= (n.3304-15A=) c.*1615-15A= (n.*1615-15A=) c.2854-15A= (n.2854-15A=) n.638-15A= c.3307-15A= (n.3307-15A=) c.3076-15A= (n.3076-15A=) c.3151-15A= (n.3151-15A=) c.2467-15A= (n.2467-15A=) n.3329-15A= n.4046-15A= | |
| 9 | g.95453636G>A | CA2720434965 | PTCH1 | c.3109-16C>T (n.3109-16C>T) c.3304-16C>T (n.3304-16C>T) c.*1615-16C>T (n.*1615-16C>T) c.2854-16C>T (n.2854-16C>T) n.638-16C>T c.3307-16C>T (n.3307-16C>T) c.3076-16C>T (n.3076-16C>T) c.3151-16C>T (n.3151-16C>T) c.2467-16C>T (n.2467-16C>T) n.3329-16C>T n.4046-16C>T | dbSNP |
| 9 | g.95453637T>C | CA2502750565 | PTCH1 | c.3109-17A>G (n.3109-17A>G) c.3304-17A>G (n.3304-17A>G) c.*1615-17A>G (n.*1615-17A>G) c.2854-17A>G (n.2854-17A>G) n.638-17A>G c.3307-17A>G (n.3307-17A>G) c.3076-17A>G (n.3076-17A>G) c.3151-17A>G (n.3151-17A>G) c.2467-17A>G (n.2467-17A>G) n.3329-17A>G n.4046-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453638T>C | CA5138172 | PTCH1 | c.3109-18A>G (n.3109-18A>G) c.3304-18A>G (n.3304-18A>G) c.*1615-18A>G (n.*1615-18A>G) c.2854-18A>G (n.2854-18A>G) n.638-18A>G c.3307-18A>G (n.3307-18A>G) c.3076-18A>G (n.3076-18A>G) c.3151-18A>G (n.3151-18A>G) c.2467-18A>G (n.2467-18A>G) n.3329-18A>G n.4046-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453638T= | CA1865584272 | PTCH1 | c.3109-18A= (n.3109-18A=) c.3304-18A= (n.3304-18A=) c.*1615-18A= (n.*1615-18A=) c.2854-18A= (n.2854-18A=) n.638-18A= c.3307-18A= (n.3307-18A=) c.3076-18A= (n.3076-18A=) c.3151-18A= (n.3151-18A=) c.2467-18A= (n.2467-18A=) n.3329-18A= n.4046-18A= | |
| 9 | g.95453638_95453639del | CA2503206532 | PTCH1 | c.3109-19_3109-18del (n.3109-19_3109-18del) c.3304-19_3304-18del (n.3304-19_3304-18del) c.*1615-19_*1615-18del (n.*1615-19_*1615-18del) c.2854-19_2854-18del (n.2854-19_2854-18del) n.638-19_638-18del c.3307-19_3307-18del (n.3307-19_3307-18del) c.3076-19_3076-18del (n.3076-19_3076-18del) c.3151-19_3151-18del (n.3151-19_3151-18del) c.2467-19_2467-18del (n.2467-19_2467-18del) n.3329-19_3329-18del n.4046-19_4046-18del | |
| 9 | g.95453639C= | CA1865584281 | PTCH1 | c.3109-19G= (n.3109-19G=) c.3304-19G= (n.3304-19G=) c.*1615-19G= (n.*1615-19G=) c.2854-19G= (n.2854-19G=) n.638-19G= c.3307-19G= (n.3307-19G=) c.3076-19G= (n.3076-19G=) c.3151-19G= (n.3151-19G=) c.2467-19G= (n.2467-19G=) n.3329-19G= n.4046-19G= | |
| 9 | g.95453639C>T | CA589264736 | PTCH1 | c.3109-19G>A (n.3109-19G>A) c.3304-19G>A (n.3304-19G>A) c.*1615-19G>A (n.*1615-19G>A) c.2854-19G>A (n.2854-19G>A) n.638-19G>A c.3307-19G>A (n.3307-19G>A) c.3076-19G>A (n.3076-19G>A) c.3151-19G>A (n.3151-19G>A) c.2467-19G>A (n.2467-19G>A) n.3329-19G>A n.4046-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453639_95453640insGAAA | CA2509829434 | PTCH1 | c.3109-20_3109-19insTTTC (n.3109-20_3109-19insTTTC) c.3304-20_3304-19insTTTC (n.3304-20_3304-19insTTTC) c.*1615-20_*1615-19insTTTC (n.*1615-20_*1615-19insTTTC) c.2854-20_2854-19insTTTC (n.2854-20_2854-19insTTTC) n.638-20_638-19insTTTC c.3307-20_3307-19insTTTC (n.3307-20_3307-19insTTTC) c.3076-20_3076-19insTTTC (n.3076-20_3076-19insTTTC) c.3151-20_3151-19insTTTC (n.3151-20_3151-19insTTTC) c.2467-20_2467-19insTTTC (n.2467-20_2467-19insTTTC) n.3329-20_3329-19insTTTC n.4046-20_4046-19insTTTC | |
| 9 | g.95453641C>A | CA2690799178 | PTCH1 | c.3109-21G>T (n.3109-21G>T) c.3304-21G>T (n.3304-21G>T) c.*1615-21G>T (n.*1615-21G>T) c.2854-21G>T (n.2854-21G>T) n.638-21G>T c.3307-21G>T (n.3307-21G>T) c.3076-21G>T (n.3076-21G>T) c.3151-21G>T (n.3151-21G>T) c.2467-21G>T (n.2467-21G>T) n.3329-21G>T n.4046-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453641C>T | CA2690799179 | PTCH1 | c.3109-21G>A (n.3109-21G>A) c.3304-21G>A (n.3304-21G>A) c.*1615-21G>A (n.*1615-21G>A) c.2854-21G>A (n.2854-21G>A) n.638-21G>A c.3307-21G>A (n.3307-21G>A) c.3076-21G>A (n.3076-21G>A) c.3151-21G>A (n.3151-21G>A) c.2467-21G>A (n.2467-21G>A) n.3329-21G>A n.4046-21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453643A= | CA1865584286 | PTCH1 | c.3109-23T= (n.3109-23T=) c.3304-23T= (n.3304-23T=) c.*1615-23T= (n.*1615-23T=) c.2854-23T= (n.2854-23T=) n.638-23T= c.3307-23T= (n.3307-23T=) c.3076-23T= (n.3076-23T=) c.3151-23T= (n.3151-23T=) c.2467-23T= (n.2467-23T=) n.3329-23T= n.4046-23T= | |
| 9 | g.95453643A>G | CA1865584287 | PTCH1 | c.3109-23T>C (n.3109-23T>C) c.3304-23T>C (n.3304-23T>C) c.*1615-23T>C (n.*1615-23T>C) c.2854-23T>C (n.2854-23T>C) n.638-23T>C c.3307-23T>C (n.3307-23T>C) c.3076-23T>C (n.3076-23T>C) c.3151-23T>C (n.3151-23T>C) c.2467-23T>C (n.2467-23T>C) n.3329-23T>C n.4046-23T>C | dbSNP |
| 9 | g.95453644G>A | CA589264737 | PTCH1 | c.3109-24C>T (n.3109-24C>T) c.3304-24C>T (n.3304-24C>T) c.*1615-24C>T (n.*1615-24C>T) c.2854-24C>T (n.2854-24C>T) n.638-24C>T c.3307-24C>T (n.3307-24C>T) c.3076-24C>T (n.3076-24C>T) c.3151-24C>T (n.3151-24C>T) c.2467-24C>T (n.2467-24C>T) n.3329-24C>T n.4046-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453644G= | CA1865584294 | PTCH1 | c.3109-24C= (n.3109-24C=) c.3304-24C= (n.3304-24C=) c.*1615-24C= (n.*1615-24C=) c.2854-24C= (n.2854-24C=) n.638-24C= c.3307-24C= (n.3307-24C=) c.3076-24C= (n.3076-24C=) c.3151-24C= (n.3151-24C=) c.2467-24C= (n.2467-24C=) n.3329-24C= n.4046-24C= | |
| 9 | g.95453644G>T | CA196571165 | PTCH1 | c.3109-24C>A (n.3109-24C>A) c.3304-24C>A (n.3304-24C>A) c.*1615-24C>A (n.*1615-24C>A) c.2854-24C>A (n.2854-24C>A) n.638-24C>A c.3307-24C>A (n.3307-24C>A) c.3076-24C>A (n.3076-24C>A) c.3151-24C>A (n.3151-24C>A) c.2467-24C>A (n.2467-24C>A) n.3329-24C>A n.4046-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453645A= | CA1865584297 | PTCH1 | c.3109-25T= (n.3109-25T=) c.3304-25T= (n.3304-25T=) c.*1615-25T= (n.*1615-25T=) c.2854-25T= (n.2854-25T=) n.638-25T= c.3307-25T= (n.3307-25T=) c.3076-25T= (n.3076-25T=) c.3151-25T= (n.3151-25T=) c.2467-25T= (n.2467-25T=) n.3329-25T= n.4046-25T= | |
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| 9 | g.95453656G>T | CA2690799185 | PTCH1 | c.3109-36C>A (n.3109-36C>A) c.3304-36C>A (n.3304-36C>A) c.*1615-36C>A (n.*1615-36C>A) c.2854-36C>A (n.2854-36C>A) n.638-36C>A c.3307-36C>A (n.3307-36C>A) c.3076-36C>A (n.3076-36C>A) c.3151-36C>A (n.3151-36C>A) c.2467-36C>A (n.2467-36C>A) n.3329-36C>A n.4046-36C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453662C>T | CA868801529 | PTCH1 | c.3109-42G>A (n.3109-42G>A) c.3304-42G>A (n.3304-42G>A) c.*1615-42G>A (n.*1615-42G>A) c.2854-42G>A (n.2854-42G>A) n.638-42G>A c.3307-42G>A (n.3307-42G>A) c.3076-42G>A (n.3076-42G>A) c.3151-42G>A (n.3151-42G>A) c.2467-42G>A (n.2467-42G>A) n.3329-42G>A n.4046-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453666T>C | CA5138174 | PTCH1 | c.3109-46A>G (n.3109-46A>G) c.3304-46A>G (n.3304-46A>G) c.*1615-46A>G (n.*1615-46A>G) c.2854-46A>G (n.2854-46A>G) n.638-46A>G c.3307-46A>G (n.3307-46A>G) c.3076-46A>G (n.3076-46A>G) c.3151-46A>G (n.3151-46A>G) c.2467-46A>G (n.2467-46A>G) n.3329-46A>G n.4046-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453667G>A | CA2690799195 | PTCH1 | c.3109-47C>T (n.3109-47C>T) c.3304-47C>T (n.3304-47C>T) c.*1615-47C>T (n.*1615-47C>T) c.2854-47C>T (n.2854-47C>T) n.638-47C>T c.3307-47C>T (n.3307-47C>T) c.3076-47C>T (n.3076-47C>T) c.3151-47C>T (n.3151-47C>T) c.2467-47C>T (n.2467-47C>T) n.3329-47C>T n.4046-47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453667G>T | CA2690799194 | PTCH1 | c.3109-47C>A (n.3109-47C>A) c.3304-47C>A (n.3304-47C>A) c.*1615-47C>A (n.*1615-47C>A) c.2854-47C>A (n.2854-47C>A) n.638-47C>A c.3307-47C>A (n.3307-47C>A) c.3076-47C>A (n.3076-47C>A) c.3151-47C>A (n.3151-47C>A) c.2467-47C>A (n.2467-47C>A) n.3329-47C>A n.4046-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453668G>A | CA196571226 | PTCH1 | c.3109-48C>T (n.3109-48C>T) c.3304-48C>T (n.3304-48C>T) c.*1615-48C>T (n.*1615-48C>T) c.2854-48C>T (n.2854-48C>T) n.638-48C>T c.3307-48C>T (n.3307-48C>T) c.3076-48C>T (n.3076-48C>T) c.3151-48C>T (n.3151-48C>T) c.2467-48C>T (n.2467-48C>T) n.3329-48C>T n.4046-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.95453668G>T | CA2690799196 | PTCH1 | c.3109-48C>A (n.3109-48C>A) c.3304-48C>A (n.3304-48C>A) c.*1615-48C>A (n.*1615-48C>A) c.2854-48C>A (n.2854-48C>A) n.638-48C>A c.3307-48C>A (n.3307-48C>A) c.3076-48C>A (n.3076-48C>A) c.3151-48C>A (n.3151-48C>A) c.2467-48C>A (n.2467-48C>A) n.3329-48C>A n.4046-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453669T>A | CA1865584327 | PTCH1 | c.3109-49A>T (n.3109-49A>T) c.3304-49A>T (n.3304-49A>T) c.*1615-49A>T (n.*1615-49A>T) c.2854-49A>T (n.2854-49A>T) n.638-49A>T c.3307-49A>T (n.3307-49A>T) c.3076-49A>T (n.3076-49A>T) c.3151-49A>T (n.3151-49A>T) c.2467-49A>T (n.2467-49A>T) n.3329-49A>T n.4046-49A>T | dbSNP |
| 9 | g.95453669T>G | CA2690799197 | PTCH1 | c.3109-49A>C (n.3109-49A>C) c.3304-49A>C (n.3304-49A>C) c.*1615-49A>C (n.*1615-49A>C) c.2854-49A>C (n.2854-49A>C) n.638-49A>C c.3307-49A>C (n.3307-49A>C) c.3076-49A>C (n.3076-49A>C) c.3151-49A>C (n.3151-49A>C) c.2467-49A>C (n.2467-49A>C) n.3329-49A>C n.4046-49A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453669T= | CA1865584325 | PTCH1 | c.3109-49A= (n.3109-49A=) c.3304-49A= (n.3304-49A=) c.*1615-49A= (n.*1615-49A=) c.2854-49A= (n.2854-49A=) n.638-49A= c.3307-49A= (n.3307-49A=) c.3076-49A= (n.3076-49A=) c.3151-49A= (n.3151-49A=) c.2467-49A= (n.2467-49A=) n.3329-49A= n.4046-49A= | |
| 9 | g.95453670A>G | CA2690799199 | PTCH1 | c.3109-50T>C (n.3109-50T>C) c.3304-50T>C (n.3304-50T>C) c.*1615-50T>C (n.*1615-50T>C) c.2854-50T>C (n.2854-50T>C) n.638-50T>C c.3307-50T>C (n.3307-50T>C) c.3076-50T>C (n.3076-50T>C) c.3151-50T>C (n.3151-50T>C) c.2467-50T>C (n.2467-50T>C) n.3329-50T>C n.4046-50T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453672del | CA2690799198 | PTCH1 | c.3109-50del (n.3109-50del) c.3304-50del (n.3304-50del) c.*1615-50del (n.*1615-50del) c.2854-50del (n.2854-50del) n.638-50del c.3307-50del (n.3307-50del) c.3076-50del (n.3076-50del) c.3151-50del (n.3151-50del) c.2467-50del (n.2467-50del) n.3329-50del n.4046-50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453671A>G | CA2690799200 | PTCH1 | c.3109-51T>C (n.3109-51T>C) c.3304-51T>C (n.3304-51T>C) c.*1615-51T>C (n.*1615-51T>C) c.2854-51T>C (n.2854-51T>C) n.638-51T>C c.3307-51T>C (n.3307-51T>C) c.3076-51T>C (n.3076-51T>C) c.3151-51T>C (n.3151-51T>C) c.2467-51T>C (n.2467-51T>C) n.3329-51T>C n.4046-51T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453673T>C | CA2690799201 | PTCH1 | c.3109-53A>G (n.3109-53A>G) c.3304-53A>G (n.3304-53A>G) c.*1615-53A>G (n.*1615-53A>G) c.2854-53A>G (n.2854-53A>G) n.638-53A>G c.3307-53A>G (n.3307-53A>G) c.3076-53A>G (n.3076-53A>G) c.3151-53A>G (n.3151-53A>G) c.2467-53A>G (n.2467-53A>G) n.3329-53A>G n.4046-53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453673T>G | CA2690799202 | PTCH1 | c.3109-53A>C (n.3109-53A>C) c.3304-53A>C (n.3304-53A>C) c.*1615-53A>C (n.*1615-53A>C) c.2854-53A>C (n.2854-53A>C) n.638-53A>C c.3307-53A>C (n.3307-53A>C) c.3076-53A>C (n.3076-53A>C) c.3151-53A>C (n.3151-53A>C) c.2467-53A>C (n.2467-53A>C) n.3329-53A>C n.4046-53A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453674G>A | CA2690799203 | PTCH1 | c.3109-54C>T (n.3109-54C>T) c.3304-54C>T (n.3304-54C>T) c.*1615-54C>T (n.*1615-54C>T) c.2854-54C>T (n.2854-54C>T) n.638-54C>T c.3307-54C>T (n.3307-54C>T) c.3076-54C>T (n.3076-54C>T) c.3151-54C>T (n.3151-54C>T) c.2467-54C>T (n.2467-54C>T) n.3329-54C>T n.4046-54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453674G>T | CA2690799204 | PTCH1 | c.3109-54C>A (n.3109-54C>A) c.3304-54C>A (n.3304-54C>A) c.*1615-54C>A (n.*1615-54C>A) c.2854-54C>A (n.2854-54C>A) n.638-54C>A c.3307-54C>A (n.3307-54C>A) c.3076-54C>A (n.3076-54C>A) c.3151-54C>A (n.3151-54C>A) c.2467-54C>A (n.2467-54C>A) n.3329-54C>A n.4046-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453677C>A | CA2690799205 | PTCH1 | c.3109-57G>T (n.3109-57G>T) c.3304-57G>T (n.3304-57G>T) c.*1615-57G>T (n.*1615-57G>T) c.2854-57G>T (n.2854-57G>T) n.638-57G>T c.3307-57G>T (n.3307-57G>T) c.3076-57G>T (n.3076-57G>T) c.3151-57G>T (n.3151-57G>T) c.2467-57G>T (n.2467-57G>T) n.3329-57G>T n.4046-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453679G>A | CA2720434972 | PTCH1 | c.3109-59C>T (n.3109-59C>T) c.3304-59C>T (n.3304-59C>T) c.*1615-59C>T (n.*1615-59C>T) c.2854-59C>T (n.2854-59C>T) n.638-59C>T c.3307-59C>T (n.3307-59C>T) c.3076-59C>T (n.3076-59C>T) c.3151-59C>T (n.3151-59C>T) c.2467-59C>T (n.2467-59C>T) n.3329-59C>T n.4046-59C>T | dbSNP |
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| 9 | g.95453682C= | CA1865584330 | PTCH1 | c.3109-62G= (n.3109-62G=) c.3304-62G= (n.3304-62G=) c.*1615-62G= (n.*1615-62G=) c.2854-62G= (n.2854-62G=) n.638-62G= c.3307-62G= (n.3307-62G=) c.3076-62G= (n.3076-62G=) c.3151-62G= (n.3151-62G=) c.2467-62G= (n.2467-62G=) n.3329-62G= n.4046-62G= | |
| 9 | g.95453682C>G | CA1126998353 | PTCH1 | c.3109-62G>C (n.3109-62G>C) c.3304-62G>C (n.3304-62G>C) c.*1615-62G>C (n.*1615-62G>C) c.2854-62G>C (n.2854-62G>C) n.638-62G>C c.3307-62G>C (n.3307-62G>C) c.3076-62G>C (n.3076-62G>C) c.3151-62G>C (n.3151-62G>C) c.2467-62G>C (n.2467-62G>C) n.3329-62G>C n.4046-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453682C>T | CA1865584331 | PTCH1 | c.3109-62G>A (n.3109-62G>A) c.3304-62G>A (n.3304-62G>A) c.*1615-62G>A (n.*1615-62G>A) c.2854-62G>A (n.2854-62G>A) n.638-62G>A c.3307-62G>A (n.3307-62G>A) c.3076-62G>A (n.3076-62G>A) c.3151-62G>A (n.3151-62G>A) c.2467-62G>A (n.2467-62G>A) n.3329-62G>A n.4046-62G>A | dbSNP |
| 9 | g.95453684G>A | CA1126998355 | PTCH1 | c.3109-64C>T (n.3109-64C>T) c.3304-64C>T (n.3304-64C>T) c.*1615-64C>T (n.*1615-64C>T) c.2854-64C>T (n.2854-64C>T) n.638-64C>T c.3307-64C>T (n.3307-64C>T) c.3076-64C>T (n.3076-64C>T) c.3151-64C>T (n.3151-64C>T) c.2467-64C>T (n.2467-64C>T) n.3329-64C>T n.4046-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453684G>C | CA1865584335 | PTCH1 | c.3109-64C>G (n.3109-64C>G) c.3304-64C>G (n.3304-64C>G) c.*1615-64C>G (n.*1615-64C>G) c.2854-64C>G (n.2854-64C>G) n.638-64C>G c.3307-64C>G (n.3307-64C>G) c.3076-64C>G (n.3076-64C>G) c.3151-64C>G (n.3151-64C>G) c.2467-64C>G (n.2467-64C>G) n.3329-64C>G n.4046-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453684G= | CA1865584334 | PTCH1 | c.3109-64C= (n.3109-64C=) c.3304-64C= (n.3304-64C=) c.*1615-64C= (n.*1615-64C=) c.2854-64C= (n.2854-64C=) n.638-64C= c.3307-64C= (n.3307-64C=) c.3076-64C= (n.3076-64C=) c.3151-64C= (n.3151-64C=) c.2467-64C= (n.2467-64C=) n.3329-64C= n.4046-64C= | |
| 9 | g.95453684G>T | CA2690799210 | PTCH1 | c.3109-64C>A (n.3109-64C>A) c.3304-64C>A (n.3304-64C>A) c.*1615-64C>A (n.*1615-64C>A) c.2854-64C>A (n.2854-64C>A) n.638-64C>A c.3307-64C>A (n.3307-64C>A) c.3076-64C>A (n.3076-64C>A) c.3151-64C>A (n.3151-64C>A) c.2467-64C>A (n.2467-64C>A) n.3329-64C>A n.4046-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C>A | CA2580884218 | PTCH1 | c.3109-66G>T (n.3109-66G>T) c.3304-66G>T (n.3304-66G>T) c.*1615-66G>T (n.*1615-66G>T) c.2854-66G>T (n.2854-66G>T) n.638-66G>T c.3307-66G>T (n.3307-66G>T) c.3076-66G>T (n.3076-66G>T) c.3151-66G>T (n.3151-66G>T) c.2467-66G>T (n.2467-66G>T) n.3329-66G>T n.4046-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C= | CA1865584341 | PTCH1 | c.3109-66G= (n.3109-66G=) c.3304-66G= (n.3304-66G=) c.*1615-66G= (n.*1615-66G=) c.2854-66G= (n.2854-66G=) n.638-66G= c.3307-66G= (n.3307-66G=) c.3076-66G= (n.3076-66G=) c.3151-66G= (n.3151-66G=) c.2467-66G= (n.2467-66G=) n.3329-66G= n.4046-66G= | |
| 9 | g.95453686C>G | CA196571238 | PTCH1 | c.3109-66G>C (n.3109-66G>C) c.3304-66G>C (n.3304-66G>C) c.*1615-66G>C (n.*1615-66G>C) c.2854-66G>C (n.2854-66G>C) n.638-66G>C c.3307-66G>C (n.3307-66G>C) c.3076-66G>C (n.3076-66G>C) c.3151-66G>C (n.3151-66G>C) c.2467-66G>C (n.2467-66G>C) n.3329-66G>C n.4046-66G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453686C>T | CA2580884219 | PTCH1 | c.3109-66G>A (n.3109-66G>A) c.3304-66G>A (n.3304-66G>A) c.*1615-66G>A (n.*1615-66G>A) c.2854-66G>A (n.2854-66G>A) n.638-66G>A c.3307-66G>A (n.3307-66G>A) c.3076-66G>A (n.3076-66G>A) c.3151-66G>A (n.3151-66G>A) c.2467-66G>A (n.2467-66G>A) n.3329-66G>A n.4046-66G>A |