| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95453429_95453435delinsCCAATCA | CA1865583482 | PTCH1 | c.3251+43_3251+49delinsTGATTGG (n.3251+43_3251+49delinsTGATTGG) c.3446+43_3446+49delinsTGATTGG (n.3446+43_3446+49delinsTGATTGG) c.*1757+43_*1757+49delinsTGATTGG (n.*1757+43_*1757+49delinsTGATTGG) c.2996+43_2996+49delinsTGATTGG (n.2996+43_2996+49delinsTGATTGG) n.780+43_780+49delinsTGATTGG c.3449+43_3449+49delinsTGATTGG (n.3449+43_3449+49delinsTGATTGG) c.3261_3267delinsTGATTGG (n.3261_3267delinsTGATTGG) c.3293+43_3293+49delinsTGATTGG (n.3293+43_3293+49delinsTGATTGG) c.2609+43_2609+49delinsTGATTGG (n.2609+43_2609+49delinsTGATTGG) n.3471+43_3471+49delinsTGATTGG n.4188+43_4188+49delinsTGATTGG | |
| 9 | g.95453434_95453439del | CA589264731 | PTCH1 | c.3251+43_3251+48del (n.3251+43_3251+48del) c.3446+43_3446+48del (n.3446+43_3446+48del) c.*1757+43_*1757+48del (n.*1757+43_*1757+48del) c.2996+43_2996+48del (n.2996+43_2996+48del) n.780+43_780+48del c.3449+43_3449+48del (n.3449+43_3449+48del) c.3261_3266del (n.3261_3266del) c.3293+43_3293+48del (n.3293+43_3293+48del) c.2609+43_2609+48del (n.2609+43_2609+48del) n.3471+43_3471+48del n.4188+43_4188+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453433T>C | CA589264732 | PTCH1 | c.3251+45A>G (n.3251+45A>G) c.3446+45A>G (n.3446+45A>G) c.*1757+45A>G (n.*1757+45A>G) c.2996+45A>G (n.2996+45A>G) n.780+45A>G c.3449+45A>G (n.3449+45A>G) c.3263A>G (n.3263A>G) c.3293+45A>G (n.3293+45A>G) c.2609+45A>G (n.2609+45A>G) n.3471+45A>G n.4188+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453433T= | CA1865583485 | PTCH1 | c.3251+45A= (n.3251+45A=) c.3446+45A= (n.3446+45A=) c.*1757+45A= (n.*1757+45A=) c.2996+45A= (n.2996+45A=) n.780+45A= c.3449+45A= (n.3449+45A=) c.3263A= (n.3263A=) c.3293+45A= (n.3293+45A=) c.2609+45A= (n.2609+45A=) n.3471+45A= n.4188+45A= | |
| 9 | g.95453434C>A | CA196570931 | PTCH1 | c.3251+44G>T (n.3251+44G>T) c.3446+44G>T (n.3446+44G>T) c.*1757+44G>T (n.*1757+44G>T) c.2996+44G>T (n.2996+44G>T) n.780+44G>T c.3449+44G>T (n.3449+44G>T) c.3262G>T (n.3262G>T) c.3293+44G>T (n.3293+44G>T) c.2609+44G>T (n.2609+44G>T) n.3471+44G>T n.4188+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453434C= | CA1865583489 | PTCH1 | c.3251+44G= (n.3251+44G=) c.3446+44G= (n.3446+44G=) c.*1757+44G= (n.*1757+44G=) c.2996+44G= (n.2996+44G=) n.780+44G= c.3449+44G= (n.3449+44G=) c.3262G= (n.3262G=) c.3293+44G= (n.3293+44G=) c.2609+44G= (n.2609+44G=) n.3471+44G= n.4188+44G= | |
| 9 | g.95453435A>G | CA2690799166 | PTCH1 | c.3251+43T>C (n.3251+43T>C) c.3446+43T>C (n.3446+43T>C) c.*1757+43T>C (n.*1757+43T>C) c.2996+43T>C (n.2996+43T>C) n.780+43T>C c.3449+43T>C (n.3449+43T>C) c.3261T>C (n.3261T>C) c.3293+43T>C (n.3293+43T>C) c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) n.3471+43T>C n.4188+43T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453436C= | CA1865583493 | PTCH1 | c.3251+42G= (n.3251+42G=) c.3446+42G= (n.3446+42G=) c.*1757+42G= (n.*1757+42G=) c.2996+42G= (n.2996+42G=) n.780+42G= c.3449+42G= (n.3449+42G=) c.3260G= (n.3260G=) c.3293+42G= (n.3293+42G=) c.2609+42G= (n.2609+42G=) n.3471+42G= n.4188+42G= | |
| 9 | g.95453436C>T | CA5138146 | PTCH1 | c.3251+42G>A (n.3251+42G>A) c.3446+42G>A (n.3446+42G>A) c.*1757+42G>A (n.*1757+42G>A) c.2996+42G>A (n.2996+42G>A) n.780+42G>A c.3449+42G>A (n.3449+42G>A) c.3260G>A (n.3260G>A) c.3293+42G>A (n.3293+42G>A) c.2609+42G>A (n.2609+42G>A) n.3471+42G>A n.4188+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453438A>G | CA2690799167 | PTCH1 | c.3251+40T>C (n.3251+40T>C) c.3446+40T>C (n.3446+40T>C) c.*1757+40T>C (n.*1757+40T>C) c.2996+40T>C (n.2996+40T>C) n.780+40T>C c.3449+40T>C (n.3449+40T>C) c.3258T>C (n.3258T>C) c.3293+40T>C (n.3293+40T>C) c.2609+40T>C (n.2609+40T>C) n.3471+40T>C n.4188+40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453439T>C | CA1865583502 | PTCH1 | c.3251+39A>G (n.3251+39A>G) c.3446+39A>G (n.3446+39A>G) c.*1757+39A>G (n.*1757+39A>G) c.2996+39A>G (n.2996+39A>G) n.780+39A>G c.3449+39A>G (n.3449+39A>G) c.3257A>G (n.3257A>G) c.3293+39A>G (n.3293+39A>G) c.2609+39A>G (n.2609+39A>G) n.3471+39A>G n.4188+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453439T= | CA1865583500 | PTCH1 | c.3251+39A= (n.3251+39A=) c.3446+39A= (n.3446+39A=) c.*1757+39A= (n.*1757+39A=) c.2996+39A= (n.2996+39A=) n.780+39A= c.3449+39A= (n.3449+39A=) c.3257A= (n.3257A=) c.3293+39A= (n.3293+39A=) c.2609+39A= (n.2609+39A=) n.3471+39A= n.4188+39A= | |
| 9 | g.95453440G>A | CA5138148 | PTCH1 | c.3251+38C>T (n.3251+38C>T) c.3446+38C>T (n.3446+38C>T) c.*1757+38C>T (n.*1757+38C>T) c.2996+38C>T (n.2996+38C>T) n.780+38C>T c.3449+38C>T (n.3449+38C>T) c.3256C>T (n.3256C>T) c.3293+38C>T (n.3293+38C>T) c.2609+38C>T (n.2609+38C>T) n.3471+38C>T n.4188+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453440G>C | CA2720051441 | PTCH1 | c.3251+38C>G (n.3251+38C>G) c.3446+38C>G (n.3446+38C>G) c.*1757+38C>G (n.*1757+38C>G) c.2996+38C>G (n.2996+38C>G) n.780+38C>G c.3449+38C>G (n.3449+38C>G) c.3256C>G (n.3256C>G) c.3293+38C>G (n.3293+38C>G) c.2609+38C>G (n.2609+38C>G) n.3471+38C>G n.4188+38C>G | dbSNP |
| 9 | g.95453440G= | CA1865583504 | PTCH1 | c.3251+38C= (n.3251+38C=) c.3446+38C= (n.3446+38C=) c.*1757+38C= (n.*1757+38C=) c.2996+38C= (n.2996+38C=) n.780+38C= c.3449+38C= (n.3449+38C=) c.3256C= (n.3256C=) c.3293+38C= (n.3293+38C=) c.2609+38C= (n.2609+38C=) n.3471+38C= n.4188+38C= | |
| 9 | g.95453440G>T | CA5138147 | PTCH1 | c.3251+38C>A (n.3251+38C>A) c.3446+38C>A (n.3446+38C>A) c.*1757+38C>A (n.*1757+38C>A) c.2996+38C>A (n.2996+38C>A) n.780+38C>A c.3449+38C>A (n.3449+38C>A) c.3256C>A (n.3256C>A) c.3293+38C>A (n.3293+38C>A) c.2609+38C>A (n.2609+38C>A) n.3471+38C>A n.4188+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453442T>C | CA5138149 | PTCH1 | c.3251+36A>G (n.3251+36A>G) c.3446+36A>G (n.3446+36A>G) c.*1757+36A>G (n.*1757+36A>G) c.2996+36A>G (n.2996+36A>G) n.780+36A>G c.3449+36A>G (n.3449+36A>G) c.3254A>G (n.3254A>G) c.3293+36A>G (n.3293+36A>G) c.2609+36A>G (n.2609+36A>G) n.3471+36A>G n.4188+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95453442T= | CA1865583508 | PTCH1 | c.3251+36A= (n.3251+36A=) c.3446+36A= (n.3446+36A=) c.*1757+36A= (n.*1757+36A=) c.2996+36A= (n.2996+36A=) n.780+36A= c.3449+36A= (n.3449+36A=) c.3254A= (n.3254A=) c.3293+36A= (n.3293+36A=) c.2609+36A= (n.2609+36A=) n.3471+36A= n.4188+36A= | |
| 9 | g.95453443T>C | CA2690799168 | PTCH1 | c.3251+35A>G (n.3251+35A>G) c.3446+35A>G (n.3446+35A>G) c.*1757+35A>G (n.*1757+35A>G) c.2996+35A>G (n.2996+35A>G) n.780+35A>G c.3449+35A>G (n.3449+35A>G) c.3253A>G (n.3253A>G) c.3293+35A>G (n.3293+35A>G) c.2609+35A>G (n.2609+35A>G) n.3471+35A>G n.4188+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453444T>C | CA2690799169 | PTCH1 | c.3251+34A>G (n.3251+34A>G) c.3446+34A>G (n.3446+34A>G) c.*1757+34A>G (n.*1757+34A>G) c.2996+34A>G (n.2996+34A>G) n.780+34A>G c.3449+34A>G (n.3449+34A>G) c.3252A>G (n.3252A>G) c.3293+34A>G (n.3293+34A>G) c.2609+34A>G (n.2609+34A>G) n.3471+34A>G n.4188+34A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453445C>A | CA2690799170 | PTCH1 | c.3251+33G>T (n.3251+33G>T) c.3446+33G>T (n.3446+33G>T) c.*1757+33G>T (n.*1757+33G>T) c.2996+33G>T (n.2996+33G>T) n.780+33G>T c.3449+33G>T (n.3449+33G>T) c.3251G>T (n.3251G>T) c.3293+33G>T (n.3293+33G>T) c.2609+33G>T (n.2609+33G>T) n.3471+33G>T n.4188+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453449A>G | CA2690799171 | PTCH1 | c.3251+29T>C (n.3251+29T>C) c.3446+29T>C (n.3446+29T>C) c.*1757+29T>C (n.*1757+29T>C) c.2996+29T>C (n.2996+29T>C) n.780+29T>C c.3449+29T>C (n.3449+29T>C) c.3247T>C (n.3247T>C) c.3293+29T>C (n.3293+29T>C) c.2609+29T>C (n.2609+29T>C) n.3471+29T>C n.4188+29T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453450A= | CA1865583511 | PTCH1 | c.3251+28T= (n.3251+28T=) c.3446+28T= (n.3446+28T=) c.*1757+28T= (n.*1757+28T=) c.2996+28T= (n.2996+28T=) n.780+28T= c.3449+28T= (n.3449+28T=) c.3246T= (n.3246T=) c.3293+28T= (n.3293+28T=) c.2609+28T= (n.2609+28T=) n.3471+28T= n.4188+28T= | |
| 9 | g.95453450A>C | CA589264733 | PTCH1 | c.3251+28T>G (n.3251+28T>G) c.3446+28T>G (n.3446+28T>G) c.*1757+28T>G (n.*1757+28T>G) c.2996+28T>G (n.2996+28T>G) n.780+28T>G c.3449+28T>G (n.3449+28T>G) c.3246T>G (n.3246T>G) c.3293+28T>G (n.3293+28T>G) c.2609+28T>G (n.2609+28T>G) n.3471+28T>G n.4188+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453450A>G | CA2690799172 | PTCH1 | c.3251+28T>C (n.3251+28T>C) c.3446+28T>C (n.3446+28T>C) c.*1757+28T>C (n.*1757+28T>C) c.2996+28T>C (n.2996+28T>C) n.780+28T>C c.3449+28T>C (n.3449+28T>C) c.3246T>C (n.3246T>C) c.3293+28T>C (n.3293+28T>C) c.2609+28T>C (n.2609+28T>C) n.3471+28T>C n.4188+28T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453451C>T | CA2720433643 | PTCH1 | c.3251+27G>A (n.3251+27G>A) c.3446+27G>A (n.3446+27G>A) c.*1757+27G>A (n.*1757+27G>A) c.2996+27G>A (n.2996+27G>A) n.780+27G>A c.3449+27G>A (n.3449+27G>A) c.3245G>A (n.3245G>A) c.3293+27G>A (n.3293+27G>A) c.2609+27G>A (n.2609+27G>A) n.3471+27G>A n.4188+27G>A | dbSNP |
| 9 | g.95453451_95453453delinsCAT | CA1865583512 | PTCH1 | c.3251+25_3251+27delinsATG (n.3251+25_3251+27delinsATG) c.3446+25_3446+27delinsATG (n.3446+25_3446+27delinsATG) c.*1757+25_*1757+27delinsATG (n.*1757+25_*1757+27delinsATG) c.2996+25_2996+27delinsATG (n.2996+25_2996+27delinsATG) n.780+25_780+27delinsATG c.3449+25_3449+27delinsATG (n.3449+25_3449+27delinsATG) c.3243_3245delinsATG (n.3243_3245delinsATG) c.3293+25_3293+27delinsATG (n.3293+25_3293+27delinsATG) c.2609+25_2609+27delinsATG (n.2609+25_2609+27delinsATG) n.3471+25_3471+27delinsATG n.4188+25_4188+27delinsATG | |
| 9 | g.95453452_95453453del | CA5138150 | PTCH1 | c.3251+25_3251+26del (n.3251+25_3251+26del) c.3446+25_3446+26del (n.3446+25_3446+26del) c.*1757+25_*1757+26del (n.*1757+25_*1757+26del) c.2996+25_2996+26del (n.2996+25_2996+26del) n.780+25_780+26del c.3449+25_3449+26del (n.3449+25_3449+26del) c.3243_3244del (n.3243_3244del) c.3293+25_3293+26del (n.3293+25_3293+26del) c.2609+25_2609+26del (n.2609+25_2609+26del) n.3471+25_3471+26del n.4188+25_4188+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453453T>C | CA589264734 | PTCH1 | c.3251+25A>G (n.3251+25A>G) c.3446+25A>G (n.3446+25A>G) c.*1757+25A>G (n.*1757+25A>G) c.2996+25A>G (n.2996+25A>G) n.780+25A>G c.3449+25A>G (n.3449+25A>G) c.3243A>G (n.3243A>G) c.3293+25A>G (n.3293+25A>G) c.2609+25A>G (n.2609+25A>G) n.3471+25A>G n.4188+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453453T= | CA1865583514 | PTCH1 | c.3251+25A= (n.3251+25A=) c.3446+25A= (n.3446+25A=) c.*1757+25A= (n.*1757+25A=) c.2996+25A= (n.2996+25A=) n.780+25A= c.3449+25A= (n.3449+25A=) c.3243A= (n.3243A=) c.3293+25A= (n.3293+25A=) c.2609+25A= (n.2609+25A=) n.3471+25A= n.4188+25A= | |
| 9 | g.95453454G>A | CA2690799173 | PTCH1 | c.3251+24C>T (n.3251+24C>T) c.3446+24C>T (n.3446+24C>T) c.*1757+24C>T (n.*1757+24C>T) c.2996+24C>T (n.2996+24C>T) n.780+24C>T c.3449+24C>T (n.3449+24C>T) c.3242C>T (n.3242C>T) c.3293+24C>T (n.3293+24C>T) c.2609+24C>T (n.2609+24C>T) n.3471+24C>T n.4188+24C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453455T>C | CA2690799174 | PTCH1 | c.3251+23A>G (n.3251+23A>G) c.3446+23A>G (n.3446+23A>G) c.*1757+23A>G (n.*1757+23A>G) c.2996+23A>G (n.2996+23A>G) n.780+23A>G c.3449+23A>G (n.3449+23A>G) c.3241A>G (n.3241A>G) c.3293+23A>G (n.3293+23A>G) c.2609+23A>G (n.2609+23A>G) n.3471+23A>G n.4188+23A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453456C= | CA1865583517 | PTCH1 | c.3251+22G= (n.3251+22G=) c.3446+22G= (n.3446+22G=) c.*1757+22G= (n.*1757+22G=) c.2996+22G= (n.2996+22G=) n.780+22G= c.3449+22G= (n.3449+22G=) c.3240G= (n.3240G=) c.3293+22G= (n.3293+22G=) c.2609+22G= (n.2609+22G=) n.3471+22G= n.4188+22G= | |
| 9 | g.95453456C>T | CA196570985 | PTCH1 | c.3251+22G>A (n.3251+22G>A) c.3446+22G>A (n.3446+22G>A) c.*1757+22G>A (n.*1757+22G>A) c.2996+22G>A (n.2996+22G>A) n.780+22G>A c.3449+22G>A (n.3449+22G>A) c.3240G>A (n.3240G>A) c.3293+22G>A (n.3293+22G>A) c.2609+22G>A (n.2609+22G>A) n.3471+22G>A n.4188+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453459C= | CA1865583519 | PTCH1 | c.3251+19G= (n.3251+19G=) c.3446+19G= (n.3446+19G=) c.*1757+19G= (n.*1757+19G=) c.2996+19G= (n.2996+19G=) n.780+19G= c.3449+19G= (n.3449+19G=) c.3237G= (n.3237G=) c.3293+19G= (n.3293+19G=) c.2609+19G= (n.2609+19G=) n.3471+19G= n.4188+19G= | |
| 9 | g.95453459C>T | CA589264735 | PTCH1 | c.3251+19G>A (n.3251+19G>A) c.3446+19G>A (n.3446+19G>A) c.*1757+19G>A (n.*1757+19G>A) c.2996+19G>A (n.2996+19G>A) n.780+19G>A c.3449+19G>A (n.3449+19G>A) c.3237G>A (n.3237G>A) c.3293+19G>A (n.3293+19G>A) c.2609+19G>A (n.2609+19G>A) n.3471+19G>A n.4188+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453461T>G | CA2740095530 | PTCH1 | c.3251+17A>C (n.3251+17A>C) c.3446+17A>C (n.3446+17A>C) c.*1757+17A>C (n.*1757+17A>C) c.2996+17A>C (n.2996+17A>C) n.780+17A>C c.3449+17A>C (n.3449+17A>C) c.3235A>C (n.3235A>C) c.3293+17A>C (n.3293+17A>C) c.2609+17A>C (n.2609+17A>C) n.3471+17A>C n.4188+17A>C | ClinVar |
| 9 | g.95453462G>A | CA1865583523 | PTCH1 | c.3251+16C>T (n.3251+16C>T) c.3446+16C>T (n.3446+16C>T) c.*1757+16C>T (n.*1757+16C>T) c.2996+16C>T (n.2996+16C>T) n.780+16C>T c.3449+16C>T (n.3449+16C>T) c.3234C>T (n.3234C>T) c.3293+16C>T (n.3293+16C>T) c.2609+16C>T (n.2609+16C>T) n.3471+16C>T n.4188+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453462G= | CA1865583522 | PTCH1 | c.3251+16C= (n.3251+16C=) c.3446+16C= (n.3446+16C=) c.*1757+16C= (n.*1757+16C=) c.2996+16C= (n.2996+16C=) n.780+16C= c.3449+16C= (n.3449+16C=) c.3234C= (n.3234C=) c.3293+16C= (n.3293+16C=) c.2609+16C= (n.2609+16C=) n.3471+16C= n.4188+16C= | |
| 9 | g.95453462G>T | CA2690799175 | PTCH1 | c.3251+16C>A (n.3251+16C>A) c.3446+16C>A (n.3446+16C>A) c.*1757+16C>A (n.*1757+16C>A) c.2996+16C>A (n.2996+16C>A) n.780+16C>A c.3449+16C>A (n.3449+16C>A) c.3234C>A (n.3234C>A) c.3293+16C>A (n.3293+16C>A) c.2609+16C>A (n.2609+16C>A) n.3471+16C>A n.4188+16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453463C= | CA1865583524 | PTCH1 | c.3251+15G= (n.3251+15G=) c.3446+15G= (n.3446+15G=) c.*1757+15G= (n.*1757+15G=) c.2996+15G= (n.2996+15G=) n.780+15G= c.3449+15G= (n.3449+15G=) c.3233G= (n.3233G=) c.3293+15G= (n.3293+15G=) c.2609+15G= (n.2609+15G=) n.3471+15G= n.4188+15G= | |
| 9 | g.95453463C>T | CA5138151 | PTCH1 | c.3251+15G>A (n.3251+15G>A) c.3446+15G>A (n.3446+15G>A) c.*1757+15G>A (n.*1757+15G>A) c.2996+15G>A (n.2996+15G>A) n.780+15G>A c.3449+15G>A (n.3449+15G>A) c.3233G>A (n.3233G>A) c.3293+15G>A (n.3293+15G>A) c.2609+15G>A (n.2609+15G>A) n.3471+15G>A n.4188+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95453464A>T | CA2690799176 | PTCH1 | c.3251+14T>A (n.3251+14T>A) c.3446+14T>A (n.3446+14T>A) c.*1757+14T>A (n.*1757+14T>A) c.2996+14T>A (n.2996+14T>A) n.780+14T>A c.3449+14T>A (n.3449+14T>A) c.3232T>A (n.3232T>A) c.3293+14T>A (n.3293+14T>A) c.2609+14T>A (n.2609+14T>A) n.3471+14T>A n.4188+14T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453465C>A | CA2739269380 | PTCH1 | c.3251+13G>T (n.3251+13G>T) c.3446+13G>T (n.3446+13G>T) c.*1757+13G>T (n.*1757+13G>T) c.2996+13G>T (n.2996+13G>T) n.780+13G>T c.3449+13G>T (n.3449+13G>T) c.3231G>T (n.3231G>T) c.3293+13G>T (n.3293+13G>T) c.2609+13G>T (n.2609+13G>T) n.3471+13G>T n.4188+13G>T | ClinVar |
| 9 | g.95453465C= | CA1865583526 | PTCH1 | c.3251+13G= (n.3251+13G=) c.3446+13G= (n.3446+13G=) c.*1757+13G= (n.*1757+13G=) c.2996+13G= (n.2996+13G=) n.780+13G= c.3449+13G= (n.3449+13G=) c.3231G= (n.3231G=) c.3293+13G= (n.3293+13G=) c.2609+13G= (n.2609+13G=) n.3471+13G= n.4188+13G= | |
| 9 | g.95453465C>T | CA196571001 | PTCH1 | c.3251+13G>A (n.3251+13G>A) c.3446+13G>A (n.3446+13G>A) c.*1757+13G>A (n.*1757+13G>A) c.2996+13G>A (n.2996+13G>A) n.780+13G>A c.3449+13G>A (n.3449+13G>A) c.3231G>A (n.3231G>A) c.3293+13G>A (n.3293+13G>A) c.2609+13G>A (n.2609+13G>A) n.3471+13G>A n.4188+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453467C= | CA1865583531 | PTCH1 | c.3251+11G= (n.3251+11G=) c.3446+11G= (n.3446+11G=) c.*1757+11G= (n.*1757+11G=) c.2996+11G= (n.2996+11G=) n.780+11G= c.3449+11G= (n.3449+11G=) c.3229G= (n.3229G=) c.3293+11G= (n.3293+11G=) c.2609+11G= (n.2609+11G=) n.3471+11G= n.4188+11G= | |
| 9 | g.95453467C>G | CA2580081154 | PTCH1 | c.3251+11G>C (n.3251+11G>C) c.3446+11G>C (n.3446+11G>C) c.*1757+11G>C (n.*1757+11G>C) c.2996+11G>C (n.2996+11G>C) n.780+11G>C c.3449+11G>C (n.3449+11G>C) c.3229G>C (n.3229G>C) c.3293+11G>C (n.3293+11G>C) c.2609+11G>C (n.2609+11G>C) n.3471+11G>C n.4188+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453467C>T | CA5138152 | PTCH1 | c.3251+11G>A (n.3251+11G>A) c.3446+11G>A (n.3446+11G>A) c.*1757+11G>A (n.*1757+11G>A) c.2996+11G>A (n.2996+11G>A) n.780+11G>A c.3449+11G>A (n.3449+11G>A) c.3229G>A (n.3229G>A) c.3293+11G>A (n.3293+11G>A) c.2609+11G>A (n.2609+11G>A) n.3471+11G>A n.4188+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453468G>A | CA196571002 | PTCH1 | c.3251+10C>T (n.3251+10C>T) c.3446+10C>T (n.3446+10C>T) c.*1757+10C>T (n.*1757+10C>T) c.2996+10C>T (n.2996+10C>T) n.780+10C>T c.3449+10C>T (n.3449+10C>T) c.3228C>T (n.3228C>T) c.3293+10C>T (n.3293+10C>T) c.2609+10C>T (n.2609+10C>T) n.3471+10C>T n.4188+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453468G= | CA1865583538 | PTCH1 | c.3251+10C= (n.3251+10C=) c.3446+10C= (n.3446+10C=) c.*1757+10C= (n.*1757+10C=) c.2996+10C= (n.2996+10C=) n.780+10C= c.3449+10C= (n.3449+10C=) c.3228C= (n.3228C=) c.3293+10C= (n.3293+10C=) c.2609+10C= (n.2609+10C=) n.3471+10C= n.4188+10C= | |
| 9 | g.95453469C= | CA1865583539 | PTCH1 | c.3251+9G= (n.3251+9G=) c.3446+9G= (n.3446+9G=) c.*1757+9G= (n.*1757+9G=) c.2996+9G= (n.2996+9G=) n.780+9G= c.3449+9G= (n.3449+9G=) c.3227G= (n.3227G=) c.3293+9G= (n.3293+9G=) c.2609+9G= (n.2609+9G=) n.3471+9G= n.4188+9G= | |
| 9 | g.95453469C>T | CA658657881 | PTCH1 | c.3251+9G>A (n.3251+9G>A) c.3446+9G>A (n.3446+9G>A) c.*1757+9G>A (n.*1757+9G>A) c.2996+9G>A (n.2996+9G>A) n.780+9G>A c.3449+9G>A (n.3449+9G>A) c.3227G>A (n.3227G>A) c.3293+9G>A (n.3293+9G>A) c.2609+9G>A (n.2609+9G>A) n.3471+9G>A n.4188+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453470C>T | CA2499220027 | PTCH1 | c.3251+8G>A (n.3251+8G>A) c.3446+8G>A (n.3446+8G>A) c.*1757+8G>A (n.*1757+8G>A) c.2996+8G>A (n.2996+8G>A) n.780+8G>A c.3449+8G>A (n.3449+8G>A) c.3226G>A (n.3226G>A) c.3293+8G>A (n.3293+8G>A) c.2609+8G>A (n.2609+8G>A) n.3471+8G>A n.4188+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453471T>A | CA335805 | PTCH1 | c.3251+7A>T (n.3251+7A>T) c.3446+7A>T (n.3446+7A>T) c.*1757+7A>T (n.*1757+7A>T) c.2996+7A>T (n.2996+7A>T) n.780+7A>T c.3449+7A>T (n.3449+7A>T) c.3225A>T (n.3225A>T) c.3293+7A>T (n.3293+7A>T) c.2609+7A>T (n.2609+7A>T) n.3471+7A>T n.4188+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453471T= | CA1865583543 | PTCH1 | c.3251+7A= (n.3251+7A=) c.3446+7A= (n.3446+7A=) c.*1757+7A= (n.*1757+7A=) c.2996+7A= (n.2996+7A=) n.780+7A= c.3449+7A= (n.3449+7A=) c.3225A= (n.3225A=) c.3293+7A= (n.3293+7A=) c.2609+7A= (n.2609+7A=) n.3471+7A= n.4188+7A= | |
| 9 | g.95453472G>A | CA2568755369 | PTCH1 | c.3251+6C>T (n.3251+6C>T) c.3446+6C>T (n.3446+6C>T) c.*1757+6C>T (n.*1757+6C>T) c.2996+6C>T (n.2996+6C>T) n.780+6C>T c.3449+6C>T (n.3449+6C>T) c.3224C>T (n.3224C>T) c.3293+6C>T (n.3293+6C>T) c.2609+6C>T (n.2609+6C>T) n.3471+6C>T n.4188+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453475T>C | CA196571004 | PTCH1 | c.3251+3A>G (n.3251+3A>G) c.3446+3A>G (n.3446+3A>G) c.*1757+3A>G (n.*1757+3A>G) c.2996+3A>G (n.2996+3A>G) n.780+3A>G c.3449+3A>G (n.3449+3A>G) c.3221A>G (n.3221A>G) c.3293+3A>G (n.3293+3A>G) c.2609+3A>G (n.2609+3A>G) n.3471+3A>G n.4188+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453475T= | CA1865583548 | PTCH1 | c.3251+3A= (n.3251+3A=) c.3446+3A= (n.3446+3A=) c.*1757+3A= (n.*1757+3A=) c.2996+3A= (n.2996+3A=) n.780+3A= c.3449+3A= (n.3449+3A=) c.3221A= (n.3221A=) c.3293+3A= (n.3293+3A=) c.2609+3A= (n.2609+3A=) n.3471+3A= n.4188+3A= | |
| 9 | g.95453476A>C | CA374111642 | PTCH1 | c.3251+2T>G (n.3251+2T>G) c.3446+2T>G (n.3446+2T>G) c.*1757+2T>G (n.*1757+2T>G) c.2996+2T>G (n.2996+2T>G) n.780+2T>G c.3449+2T>G (n.3449+2T>G) c.3220T>G (n.3220T>G) c.3293+2T>G (n.3293+2T>G) c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) n.3471+2T>G n.4188+2T>G | |
| 9 | g.95453476A>G | CA374111643 | PTCH1 | c.3251+2T>C (n.3251+2T>C) c.3446+2T>C (n.3446+2T>C) c.*1757+2T>C (n.*1757+2T>C) c.2996+2T>C (n.2996+2T>C) n.780+2T>C c.3449+2T>C (n.3449+2T>C) c.3220T>C (n.3220T>C) c.3293+2T>C (n.3293+2T>C) c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) n.3471+2T>C n.4188+2T>C | |
| 9 | g.95453476A>T | CA374111644 | PTCH1 | c.3251+2T>A (n.3251+2T>A) c.3446+2T>A (n.3446+2T>A) c.*1757+2T>A (n.*1757+2T>A) c.2996+2T>A (n.2996+2T>A) n.780+2T>A c.3449+2T>A (n.3449+2T>A) c.3220T>A (n.3220T>A) c.3293+2T>A (n.3293+2T>A) c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) n.3471+2T>A n.4188+2T>A | |
| 9 | g.95453477C>A | CA374111646 | PTCH1 | c.3251+1G>T (n.3251+1G>T) c.3446+1G>T (n.3446+1G>T) c.*1757+1G>T (n.*1757+1G>T) c.2996+1G>T (n.2996+1G>T) n.780+1G>T c.3449+1G>T (n.3449+1G>T) c.3219G>T (n.3219G>T) c.3293+1G>T (n.3293+1G>T) c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) n.3471+1G>T n.4188+1G>T | |
| 9 | g.95453477C= | CA1865583557 | PTCH1 | c.3251+1G= (n.3251+1G=) c.3446+1G= (n.3446+1G=) c.*1757+1G= (n.*1757+1G=) c.2996+1G= (n.2996+1G=) n.780+1G= c.3449+1G= (n.3449+1G=) c.3219G= (n.3219G=) c.3293+1G= (n.3293+1G=) c.2609+1G= (n.2609+1G=) n.3471+1G= n.4188+1G= | |
| 9 | g.95453477C>G | CA374111645 | PTCH1 | c.3251+1G>C (n.3251+1G>C) c.3446+1G>C (n.3446+1G>C) c.*1757+1G>C (n.*1757+1G>C) c.2996+1G>C (n.2996+1G>C) n.780+1G>C c.3449+1G>C (n.3449+1G>C) c.3219G>C (n.3219G>C) c.3293+1G>C (n.3293+1G>C) c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) n.3471+1G>C n.4188+1G>C | |
| 9 | g.95453477C>T | CA336067 | PTCH1 | c.3251+1G>A (n.3251+1G>A) c.3446+1G>A (n.3446+1G>A) c.*1757+1G>A (n.*1757+1G>A) c.2996+1G>A (n.2996+1G>A) n.780+1G>A c.3449+1G>A (n.3449+1G>A) c.3219G>A (n.3219G>A) c.3293+1G>A (n.3293+1G>A) c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) n.3471+1G>A n.4188+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95453478C>A | CA374111647 | PTCH1 | c.3251G>T (p.Arg1084Met) c.3446G>T (p.Arg1149Met) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.2996G>T (p.Arg999Met) n.780G>T c.3449G>T (p.Arg1150Met) c.3218G>T (n.3218G>T) c.3293G>T (p.Arg1098Met) c.2609G>T (p.Arg870Met) n.3471G>T n.4188G>T | |
| 9 | g.95453478C>G | CA374111648 | PTCH1 | c.3251G>C (p.Arg1084Thr) c.3446G>C (p.Arg1149Thr) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.2996G>C (p.Arg999Thr) n.780G>C c.3449G>C (p.Arg1150Thr) c.3218G>C (n.3218G>C) c.3293G>C (p.Arg1098Thr) c.2609G>C (p.Arg870Thr) n.3471G>C n.4188G>C | |
| 9 | g.95453478C>T | CA374111649 | PTCH1 | c.3251G>A (p.Arg1084Lys) c.3446G>A (p.Arg1149Lys) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.2996G>A (p.Arg999Lys) n.780G>A c.3449G>A (p.Arg1150Lys) c.3218G>A (n.3218G>A) c.3293G>A (p.Arg1098Lys) c.2609G>A (p.Arg870Lys) n.3471G>A n.4188G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453479T>A | CA374111650 | PTCH1 | c.3250A>T (p.Arg1084Trp) c.3445A>T (p.Arg1149Trp) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2995A>T (p.Arg999Trp) n.779A>T c.3448A>T (p.Arg1150Trp) c.3217A>T (n.3217A>T) c.3292A>T (p.Arg1098Trp) c.2608A>T (p.Arg870Trp) n.3470A>T n.4187A>T | |
| 9 | g.95453479T>C | CA5138153 | PTCH1 | c.3250A>G (p.Arg1084Gly) c.3445A>G (p.Arg1149Gly) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.2995A>G (p.Arg999Gly) n.779A>G c.3448A>G (p.Arg1150Gly) c.3217A>G (n.3217A>G) c.3292A>G (p.Arg1098Gly) c.2608A>G (p.Arg870Gly) n.3470A>G n.4187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453479T>G | CA466107498 | PTCH1 | c.3250A>C (p.Arg1084=) c.3445A>C (p.Arg1149=) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2995A>C (p.Arg999=) n.779A>C c.3448A>C (p.Arg1150=) c.3217A>C (n.3217A>C) c.3292A>C (p.Arg1098=) c.2608A>C (p.Arg870=) n.3470A>C n.4187A>C | |
| 9 | g.95453479T= | CA1865583576 | PTCH1 | c.3250A= (p.Arg1084=) c.3445A= (p.Arg1149=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.2995A= (p.Arg999=) n.779A= c.3448A= (p.Arg1150=) c.3217A= (n.3217A=) c.3292A= (p.Arg1098=) c.2608A= (p.Arg870=) n.3470A= n.4187A= | |
| 9 | g.95453480G>A | CA466107502 | PTCH1 | c.3249C>T (p.Val1083=) c.3444C>T (p.Val1148=) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2994C>T (p.Val998=) n.778C>T c.3447C>T (p.Val1149=) c.3216C>T (n.3216C>T) c.3291C>T (p.Val1097=) c.2607C>T (p.Val869=) n.3469C>T n.4186C>T | |
| 9 | g.95453480G>C | CA466107504 | PTCH1 | c.3249C>G (p.Val1083=) c.3444C>G (p.Val1148=) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.2994C>G (p.Val998=) n.778C>G c.3447C>G (p.Val1149=) c.3216C>G (n.3216C>G) c.3291C>G (p.Val1097=) c.2607C>G (p.Val869=) n.3469C>G n.4186C>G | |
| 9 | g.95453480G>T | CA466107507 | PTCH1 | c.3249C>A (p.Val1083=) c.3444C>A (p.Val1148=) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.2994C>A (p.Val998=) n.778C>A c.3447C>A (p.Val1149=) c.3216C>A (n.3216C>A) c.3291C>A (p.Val1097=) c.2607C>A (p.Val869=) n.3469C>A n.4186C>A | |
| 9 | g.95453481A>C | CA374111651 | PTCH1 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.2993T>G (p.Val998Gly) n.777T>G c.3446T>G (p.Val1149Gly) c.3215T>G (n.3215T>G) c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.2606T>G (p.Val869Gly) n.3468T>G n.4185T>G | |
| 9 | g.95453481A>G | CA374111653 | PTCH1 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.2993T>C (p.Val998Ala) n.777T>C c.3446T>C (p.Val1149Ala) c.3215T>C (n.3215T>C) c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.2606T>C (p.Val869Ala) n.3468T>C n.4185T>C | |
| 9 | g.95453481A>T | CA374111652 | PTCH1 | c.3248T>A (p.Val1083Asp) c.3443T>A (p.Val1148Asp) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.2993T>A (p.Val998Asp) n.777T>A c.3446T>A (p.Val1149Asp) c.3215T>A (n.3215T>A) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.2606T>A (p.Val869Asp) n.3468T>A n.4185T>A | ClinVar |
| 9 | g.95453482C>A | CA374111654 | PTCH1 | c.3247G>T (p.Val1083Phe) c.3442G>T (p.Val1148Phe) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.2992G>T (p.Val998Phe) n.776G>T c.3445G>T (p.Val1149Phe) c.3214G>T (n.3214G>T) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.2605G>T (p.Val869Phe) n.3467G>T n.4184G>T | |
| 9 | g.95453482C= | CA1865583586 | PTCH1 | c.3247G= (p.Val1083=) c.3442G= (p.Val1148=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.2992G= (p.Val998=) n.776G= c.3445G= (p.Val1149=) c.3214G= (n.3214G=) c.3289G= (p.Val1097=) c.2605G= (p.Val869=) n.3467G= n.4184G= | |
| 9 | g.95453482C>G | CA374111655 | PTCH1 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.2992G>C (p.Val998Leu) n.776G>C c.3445G>C (p.Val1149Leu) c.3214G>C (n.3214G>C) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.2605G>C (p.Val869Leu) n.3467G>C n.4184G>C | |
| 9 | g.95453482C>T | CA5138154 | PTCH1 | c.3247G>A (p.Val1083Ile) c.3442G>A (p.Val1148Ile) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.2992G>A (p.Val998Ile) n.776G>A c.3445G>A (p.Val1149Ile) c.3214G>A (n.3214G>A) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.2605G>A (p.Val869Ile) n.3467G>A n.4184G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453483A= | CA1865583593 | PTCH1 | c.3246T= (p.Ile1082=) c.3441T= (p.Ile1147=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.2991T= (p.Ile997=) n.775T= c.3444T= (p.Ile1148=) c.3213T= (n.3213T=) c.3288T= (p.Ile1096=) c.2604T= (p.Ile868=) n.3466T= n.4183T= | |
| 9 | g.95453483A>C | CA374111656 | PTCH1 | c.3246T>G (p.Ile1082Met) c.3441T>G (p.Ile1147Met) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.2991T>G (p.Ile997Met) n.775T>G c.3444T>G (p.Ile1148Met) c.3213T>G (n.3213T>G) c.3288T>G (p.Ile1096Met) c.2604T>G (p.Ile868Met) n.3466T>G n.4183T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453483A>G | CA466107516 | PTCH1 | c.3246T>C (p.Ile1082=) c.3441T>C (p.Ile1147=) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.2991T>C (p.Ile997=) n.775T>C c.3444T>C (p.Ile1148=) c.3213T>C (n.3213T>C) c.3288T>C (p.Ile1096=) c.2604T>C (p.Ile868=) n.3466T>C n.4183T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453483A>T | CA466107518 | PTCH1 | c.3246T>A (p.Ile1082=) c.3441T>A (p.Ile1147=) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.2991T>A (p.Ile997=) n.775T>A c.3444T>A (p.Ile1148=) c.3213T>A (n.3213T>A) c.3288T>A (p.Ile1096=) c.2604T>A (p.Ile868=) n.3466T>A n.4183T>A | |
| 9 | g.95453485_95453488del | CA2499220028 | PTCH1 | c.3243_3246del (p.Phe1081LeufsTer?) c.3438_3441del (p.Phe1146LeufsTer?) c.*1749_*1752del (n.*1749_*1752del) c.2988_2991del (p.Phe996LeufsTer?) n.772_775del c.3441_3444del (p.Phe1147LeufsTer?) c.3210_3213del (n.3210_3213del) c.3285_3288del (p.Phe1095LeufsTer?) c.2601_2604del (p.Phe867LeufsTer?) n.3463_3466del n.4180_4183del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453484A= | CA1865583600 | PTCH1 | c.3245T= (p.Ile1082=) c.3440T= (p.Ile1147=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.2990T= (p.Ile997=) n.774T= c.3443T= (p.Ile1148=) c.3212T= (n.3212T=) c.3287T= (p.Ile1096=) c.2603T= (p.Ile868=) n.3465T= n.4182T= | |
| 9 | g.95453484A>C | CA374111657 | PTCH1 | c.3245T>G (p.Ile1082Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2990T>G (p.Ile997Ser) n.774T>G c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.3212T>G (n.3212T>G) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.3465T>G n.4182T>G | ClinVar |
| 9 | g.95453484A>G | CA374111658 | PTCH1 | c.3245T>C (p.Ile1082Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2990T>C (p.Ile997Thr) n.774T>C c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3212T>C (n.3212T>C) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.3465T>C n.4182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453484A>T | CA374111659 | PTCH1 | c.3245T>A (p.Ile1082Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.2990T>A (p.Ile997Asn) n.774T>A c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.3212T>A (n.3212T>A) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.3465T>A n.4182T>A | ClinVar |
| 9 | g.95453485T>A | CA374111660 | PTCH1 | c.3244A>T (p.Ile1082Phe) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2989A>T (p.Ile997Phe) n.773A>T c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.3211A>T (n.3211A>T) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.3464A>T n.4181A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453485T>C | CA350753 | PTCH1 | c.3244A>G (p.Ile1082Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.2989A>G (p.Ile997Val) n.773A>G c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3211A>G (n.3211A>G) c.3286A>G (p.Ile1096Val) c.2602A>G (p.Ile868Val) n.3464A>G n.4181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453485T>G | CA374111661 | PTCH1 | c.3244A>C (p.Ile1082Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.2989A>C (p.Ile997Leu) n.773A>C c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3211A>C (n.3211A>C) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.3464A>C n.4181A>C | ClinVar |
| 9 | g.95453485T= | CA1865583609 | PTCH1 | c.3244A= (p.Ile1082=) c.3439A= (p.Ile1147=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.2989A= (p.Ile997=) n.773A= c.3442A= (p.Ile1148=) c.3211A= (n.3211A=) c.3286A= (p.Ile1096=) c.2602A= (p.Ile868=) n.3464A= n.4181A= | |
| 9 | g.95453486G>A | CA466107526 | PTCH1 | c.3243C>T (p.Phe1081=) c.3438C>T (p.Phe1146=) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.2988C>T (p.Phe996=) n.772C>T c.3441C>T (p.Phe1147=) c.3210C>T (n.3210C>T) c.3285C>T (p.Phe1095=) c.2601C>T (p.Phe867=) n.3463C>T n.4180C>T | |
| 9 | g.95453486G>C | CA374111662 | PTCH1 | c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.3438C>G (p.Phe1146Leu) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.2988C>G (p.Phe996Leu) n.772C>G c.3441C>G (p.Phe1147Leu) c.3210C>G (n.3210C>G) c.3285C>G (p.Phe1095Leu) c.2601C>G (p.Phe867Leu) n.3463C>G n.4180C>G | |
| 9 | g.95453486G>T | CA374111663 | PTCH1 | c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.3438C>A (p.Phe1146Leu) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.2988C>A (p.Phe996Leu) n.772C>A c.3441C>A (p.Phe1147Leu) c.3210C>A (n.3210C>A) c.3285C>A (p.Phe1095Leu) c.2601C>A (p.Phe867Leu) n.3463C>A n.4180C>A | |
| 9 | g.95453487A= | CA1865583618 | PTCH1 | c.3242T= (p.Phe1081=) c.3437T= (p.Phe1146=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.2987T= (p.Phe996=) n.771T= c.3440T= (p.Phe1147=) c.3209T= (n.3209T=) c.3284T= (p.Phe1095=) c.2600T= (p.Phe867=) n.3462T= n.4179T= | |
| 9 | g.95453487A>C | CA374111666 | PTCH1 | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.2987T>G (p.Phe996Cys) n.771T>G c.3440T>G (p.Phe1147Cys) c.3209T>G (n.3209T>G) c.3284T>G (p.Phe1095Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) n.3462T>G n.4179T>G | |
| 9 | g.95453487A>G | CA374111664 | PTCH1 | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.2987T>C (p.Phe996Ser) n.771T>C c.3440T>C (p.Phe1147Ser) c.3209T>C (n.3209T>C) c.3284T>C (p.Phe1095Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) n.3462T>C n.4179T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453487A>T | CA374111665 | PTCH1 | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.2987T>A (p.Phe996Tyr) n.771T>A c.3440T>A (p.Phe1147Tyr) c.3209T>A (n.3209T>A) c.3284T>A (p.Phe1095Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) n.3462T>A n.4179T>A | |
| 9 | g.95453488A>C | CA374111667 | PTCH1 | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.2986T>G (p.Phe996Val) n.770T>G c.3439T>G (p.Phe1147Val) c.3208T>G (n.3208T>G) c.3283T>G (p.Phe1095Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) n.3461T>G n.4178T>G | |
| 9 | g.95453488A>G | CA374111668 | PTCH1 | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.2986T>C (p.Phe996Leu) n.770T>C c.3439T>C (p.Phe1147Leu) c.3208T>C (n.3208T>C) c.3283T>C (p.Phe1095Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) n.3461T>C n.4178T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453488A>T | CA374111669 | PTCH1 | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.2986T>A (p.Phe996Ile) n.770T>A c.3439T>A (p.Phe1147Ile) c.3208T>A (n.3208T>A) c.3283T>A (p.Phe1095Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) n.3461T>A n.4178T>A | |
| 9 | g.95453489G>A | CA466107542 | PTCH1 | c.3240C>T (p.Asp1080=) c.3435C>T (p.Asp1145=) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.2985C>T (p.Asp995=) n.769C>T c.3438C>T (p.Asp1146=) c.3207C>T (n.3207C>T) c.3282C>T (p.Asp1094=) c.2598C>T (p.Asp866=) n.3460C>T n.4177C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453489G>C | CA374111670 | PTCH1 | c.3240C>G (p.Asp1080Glu) c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.2985C>G (p.Asp995Glu) n.769C>G c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.3207C>G (n.3207C>G) c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.2598C>G (p.Asp866Glu) n.3460C>G n.4177C>G | |
| 9 | g.95453489G= | CA1865583629 | PTCH1 | c.3240C= (p.Asp1080=) c.3435C= (p.Asp1145=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.2985C= (p.Asp995=) n.769C= c.3438C= (p.Asp1146=) c.3207C= (n.3207C=) c.3282C= (p.Asp1094=) c.2598C= (p.Asp866=) n.3460C= n.4177C= | |
| 9 | g.95453489G>T | CA374111671 | PTCH1 | c.3240C>A (p.Asp1080Glu) c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.2985C>A (p.Asp995Glu) n.769C>A c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.3207C>A (n.3207C>A) c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.2598C>A (p.Asp866Glu) n.3460C>A n.4177C>A | |
| 9 | g.95453490T>A | CA374111674 | PTCH1 | c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.2984A>T (p.Asp995Val) n.768A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.3206A>T (n.3206A>T) c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) n.3459A>T n.4176A>T | dbSNP |
| 9 | g.95453490T>C | CA374111673 | PTCH1 | c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.2984A>G (p.Asp995Gly) n.768A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.3206A>G (n.3206A>G) c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) n.3459A>G n.4176A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95453490T>G | CA374111672 | PTCH1 | c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.2984A>C (p.Asp995Ala) n.768A>C c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.3206A>C (n.3206A>C) c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) n.3459A>C n.4176A>C | |
| 9 | g.95453490T= | CA1865583634 | PTCH1 | c.3239A= (p.Asp1080=) c.3434A= (p.Asp1145=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.2984A= (p.Asp995=) n.768A= c.3437A= (p.Asp1146=) c.3206A= (n.3206A=) c.3281A= (p.Asp1094=) c.2597A= (p.Asp866=) n.3459A= n.4176A= | |
| 9 | g.95453491C>A | CA374111675 | PTCH1 | c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.2983G>T (p.Asp995Tyr) n.767G>T c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.3205G>T (n.3205G>T) c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) n.3458G>T n.4175G>T | |
| 9 | g.95453491C= | CA1865583639 | PTCH1 | c.3238G= (p.Asp1080=) c.3433G= (p.Asp1145=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.2983G= (p.Asp995=) n.767G= c.3436G= (p.Asp1146=) c.3205G= (n.3205G=) c.3280G= (p.Asp1094=) c.2596G= (p.Asp866=) n.3458G= n.4175G= | |
| 9 | g.95453491C>G | CA374111676 | PTCH1 | c.3238G>C (p.Asp1080His) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.2983G>C (p.Asp995His) n.767G>C c.3436G>C (p.Asp1146His) c.3205G>C (n.3205G>C) c.3280G>C (p.Asp1094His) c.2596G>C (p.Asp866His) n.3458G>C n.4175G>C | dbSNP |
| 9 | g.95453491C>T | CA5138155 | PTCH1 | c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.2983G>A (p.Asp995Asn) n.767G>A c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.3205G>A (n.3205G>A) c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) n.3458G>A n.4175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453492G>A | CA332532 | PTCH1 | c.3237C>T (p.Phe1079=) c.3432C>T (p.Phe1144=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.2982C>T (p.Phe994=) n.766C>T c.3435C>T (p.Phe1145=) c.3204C>T (n.3204C>T) c.3279C>T (p.Phe1093=) c.2595C>T (p.Phe865=) n.3457C>T n.4174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453492G>C | CA374111677 | PTCH1 | c.3237C>G (p.Phe1079Leu) c.3432C>G (p.Phe1144Leu) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.2982C>G (p.Phe994Leu) n.766C>G c.3435C>G (p.Phe1145Leu) c.3204C>G (n.3204C>G) c.3279C>G (p.Phe1093Leu) c.2595C>G (p.Phe865Leu) n.3457C>G n.4174C>G | |
| 9 | g.95453492G= | CA1865583652 | PTCH1 | c.3237C= (p.Phe1079=) c.3432C= (p.Phe1144=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.2982C= (p.Phe994=) n.766C= c.3435C= (p.Phe1145=) c.3204C= (n.3204C=) c.3279C= (p.Phe1093=) c.2595C= (p.Phe865=) n.3457C= n.4174C= | |
| 9 | g.95453492G>T | CA374111678 | PTCH1 | c.3237C>A (p.Phe1079Leu) c.3432C>A (p.Phe1144Leu) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.2982C>A (p.Phe994Leu) n.766C>A c.3435C>A (p.Phe1145Leu) c.3204C>A (n.3204C>A) c.3279C>A (p.Phe1093Leu) c.2595C>A (p.Phe865Leu) n.3457C>A n.4174C>A | |
| 9 | g.95453493A>C | CA374111681 | PTCH1 | c.3236T>G (p.Phe1079Cys) c.3431T>G (p.Phe1144Cys) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.765T>G c.3434T>G (p.Phe1145Cys) c.3203T>G (n.3203T>G) c.3278T>G (p.Phe1093Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) n.3456T>G n.4173T>G | |
| 9 | g.95453493A>G | CA374111679 | PTCH1 | c.3236T>C (p.Phe1079Ser) c.3431T>C (p.Phe1144Ser) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.765T>C c.3434T>C (p.Phe1145Ser) c.3203T>C (n.3203T>C) c.3278T>C (p.Phe1093Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) n.3456T>C n.4173T>C | |
| 9 | g.95453493A>T | CA374111680 | PTCH1 | c.3236T>A (p.Phe1079Tyr) c.3431T>A (p.Phe1144Tyr) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.765T>A c.3434T>A (p.Phe1145Tyr) c.3203T>A (n.3203T>A) c.3278T>A (p.Phe1093Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) n.3456T>A n.4173T>A | |
| 9 | g.95453494A>C | CA374111682 | PTCH1 | c.3235T>G (p.Phe1079Val) c.3430T>G (p.Phe1144Val) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.2980T>G (p.Phe994Val) n.764T>G c.3433T>G (p.Phe1145Val) c.3202T>G (n.3202T>G) c.3277T>G (p.Phe1093Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) n.3455T>G n.4172T>G | |
| 9 | g.95453494A>G | CA374111683 | PTCH1 | c.3235T>C (p.Phe1079Leu) c.3430T>C (p.Phe1144Leu) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.764T>C c.3433T>C (p.Phe1145Leu) c.3202T>C (n.3202T>C) c.3277T>C (p.Phe1093Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) n.3455T>C n.4172T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453494A>T | CA374111684 | PTCH1 | c.3235T>A (p.Phe1079Ile) c.3430T>A (p.Phe1144Ile) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.764T>A c.3433T>A (p.Phe1145Ile) c.3202T>A (n.3202T>A) c.3277T>A (p.Phe1093Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) n.3455T>A n.4172T>A | |
| 9 | g.95453495C>A | CA374111685 | PTCH1 | c.3234G>T (p.Glu1078Asp) c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.2979G>T (p.Glu993Asp) n.763G>T c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3201G>T (n.3201G>T) c.3276G>T (p.Glu1092Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) n.3454G>T n.4171G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453495C>G | CA374111686 | PTCH1 | c.3234G>C (p.Glu1078Asp) c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.2979G>C (p.Glu993Asp) n.763G>C c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3201G>C (n.3201G>C) c.3276G>C (p.Glu1092Asp) c.2592G>C (p.Glu864Asp) n.3454G>C n.4171G>C | |
| 9 | g.95453495C>T | CA466107560 | PTCH1 | c.3234G>A (p.Glu1078=) c.3429G>A (p.Glu1143=) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.2979G>A (p.Glu993=) n.763G>A c.3432G>A (p.Glu1144=) c.3201G>A (n.3201G>A) c.3276G>A (p.Glu1092=) c.2592G>A (p.Glu864=) n.3454G>A n.4171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453496T>A | CA374111687 | PTCH1 | c.3233A>T (p.Glu1078Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.2978A>T (p.Glu993Val) n.762A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3200A>T (n.3200A>T) c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) n.3453A>T n.4170A>T | |
| 9 | g.95453496T>C | CA374111688 | PTCH1 | c.3233A>G (p.Glu1078Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.2978A>G (p.Glu993Gly) n.762A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3200A>G (n.3200A>G) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) n.3453A>G n.4170A>G | |
| 9 | g.95453496T>G | CA374111689 | PTCH1 | c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.2978A>C (p.Glu993Ala) n.762A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3200A>C (n.3200A>C) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) n.3453A>C n.4170A>C | |
| 9 | g.95453497C>A | CA374111690 | PTCH1 | c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.2977G>T (p.Glu993Ter) n.761G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3199G>T (n.3199G>T) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) n.3452G>T n.4169G>T | |
| 9 | g.95453497C>G | CA374111691 | PTCH1 | c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.2977G>C (p.Glu993Gln) n.761G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3199G>C (n.3199G>C) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) n.3452G>C n.4169G>C | |
| 9 | g.95453497C>T | CA374111692 | PTCH1 | c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.2977G>A (p.Glu993Lys) n.761G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3199G>A (n.3199G>A) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) n.3452G>A n.4169G>A | |
| 9 | g.95453497_95453499delinsCAG | CA1865583658 | PTCH1 | c.3230_3232delinsCTG (p.Ser1077=) c.3425_3427delinsCTG (p.Ser1142=) c.*1736_*1738delinsCTG (n.*1736_*1738delinsCTG) c.2975_2977delinsCTG (p.Ser992=) n.759_761delinsCTG c.3428_3430delinsCTG (p.Ser1143=) c.3197_3199delinsCTG (n.3197_3199delinsCTG) c.3272_3274delinsCTG (p.Ser1091=) c.2588_2590delinsCTG (p.Ser863=) n.3450_3452delinsCTG n.4167_4169delinsCTG | |
| 9 | g.95453498A= | CA1865583677 | PTCH1 | c.3231T= (p.Ser1077=) c.3426T= (p.Ser1142=) c.*1737T= (n.*1737T=) c.2976T= (p.Ser992=) n.760T= c.3429T= (p.Ser1143=) c.3198T= (n.3198T=) c.3273T= (p.Ser1091=) c.2589T= (p.Ser863=) n.3451T= n.4168T= | |
| 9 | g.95453498A>C | CA466107571 | PTCH1 | c.3231T>G (p.Ser1077=) c.3426T>G (p.Ser1142=) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.2976T>G (p.Ser992=) n.760T>G c.3429T>G (p.Ser1143=) c.3198T>G (n.3198T>G) c.3273T>G (p.Ser1091=) c.2589T>G (p.Ser863=) n.3451T>G n.4168T>G | |
| 9 | g.95453498A>G | CA338239 | PTCH1 | c.3231T>C (p.Ser1077=) c.3426T>C (p.Ser1142=) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.2976T>C (p.Ser992=) n.760T>C c.3429T>C (p.Ser1143=) c.3198T>C (n.3198T>C) c.3273T>C (p.Ser1091=) c.2589T>C (p.Ser863=) n.3451T>C n.4168T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453498A>T | CA466107569 | PTCH1 | c.3231T>A (p.Ser1077=) c.3426T>A (p.Ser1142=) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.2976T>A (p.Ser992=) n.760T>A c.3429T>A (p.Ser1143=) c.3198T>A (n.3198T>A) c.3273T>A (p.Ser1091=) c.2589T>A (p.Ser863=) n.3451T>A n.4168T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453499_95453500del | CA658657882 | PTCH1 | c.3230_3231del (p.Ser1077Ter) c.3425_3426del (p.Ser1142Ter) c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.2975_2976del (p.Ser992Ter) n.759_760del c.3428_3429del (p.Ser1143Ter) c.3197_3198del (n.3197_3198del) c.3272_3273del (p.Ser1091Ter) c.2588_2589del (p.Ser863Ter) n.3450_3451del n.4167_4168del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453499G>A | CA374111693 | PTCH1 | c.3230C>T (p.Ser1077Phe) c.3425C>T (p.Ser1142Phe) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.2975C>T (p.Ser992Phe) n.759C>T c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.3197C>T (n.3197C>T) c.3272C>T (p.Ser1091Phe) c.2588C>T (p.Ser863Phe) n.3450C>T n.4167C>T | |
| 9 | g.95453499G>C | CA374111695 | PTCH1 | c.3230C>G (p.Ser1077Cys) c.3425C>G (p.Ser1142Cys) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.2975C>G (p.Ser992Cys) n.759C>G c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.3197C>G (n.3197C>G) c.3272C>G (p.Ser1091Cys) c.2588C>G (p.Ser863Cys) n.3450C>G n.4167C>G | ClinVar |
| 9 | g.95453499G>T | CA374111694 | PTCH1 | c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.2975C>A (p.Ser992Tyr) n.759C>A c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.3197C>A (n.3197C>A) c.3272C>A (p.Ser1091Tyr) c.2588C>A (p.Ser863Tyr) n.3450C>A n.4167C>A | |
| 9 | g.95453500A>C | CA374111696 | PTCH1 | c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.2974T>G (p.Ser992Ala) n.758T>G c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.3196T>G (n.3196T>G) c.3271T>G (p.Ser1091Ala) c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.3449T>G n.4166T>G | |
| 9 | g.95453500A>G | CA374111698 | PTCH1 | c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.2974T>C (p.Ser992Pro) n.758T>C c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.3196T>C (n.3196T>C) c.3271T>C (p.Ser1091Pro) c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.3449T>C n.4166T>C | |
| 9 | g.95453500A>T | CA374111697 | PTCH1 | c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.2974T>A (p.Ser992Thr) n.758T>A c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.3196T>A (n.3196T>A) c.3271T>A (p.Ser1091Thr) c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.3449T>A n.4166T>A | |
| 9 | g.95453501T>A | CA466107582 | PTCH1 | c.3228A>T (p.Gly1076=) c.3423A>T (p.Gly1141=) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.2973A>T (p.Gly991=) n.757A>T c.3426A>T (p.Gly1142=) c.3195A>T (n.3195A>T) c.3270A>T (p.Gly1090=) c.2586A>T (p.Gly862=) n.3448A>T n.4165A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453501T>C | CA466107583 | PTCH1 | c.3228A>G (p.Gly1076=) c.3423A>G (p.Gly1141=) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.2973A>G (p.Gly991=) n.757A>G c.3426A>G (p.Gly1142=) c.3195A>G (n.3195A>G) c.3270A>G (p.Gly1090=) c.2586A>G (p.Gly862=) n.3448A>G n.4165A>G | |
| 9 | g.95453501T>G | CA466107585 | PTCH1 | c.3228A>C (p.Gly1076=) c.3423A>C (p.Gly1141=) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.2973A>C (p.Gly991=) n.757A>C c.3426A>C (p.Gly1142=) c.3195A>C (n.3195A>C) c.3270A>C (p.Gly1090=) c.2586A>C (p.Gly862=) n.3448A>C n.4165A>C | |
| 9 | g.95453502C>A | CA374111699 | PTCH1 | c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.2972G>T (p.Gly991Val) n.756G>T c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3194G>T (n.3194G>T) c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.3447G>T n.4164G>T | |
| 9 | g.95453502C>G | CA374111700 | PTCH1 | c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.756G>C c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.3194G>C (n.3194G>C) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.3447G>C n.4164G>C | |
| 9 | g.95453502C>T | CA374111701 | PTCH1 | c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.2972G>A (p.Gly991Glu) n.756G>A c.3425G>A (p.Gly1142Glu) c.3194G>A (n.3194G>A) c.3269G>A (p.Gly1090Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) n.3447G>A n.4164G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453502_95453517delinsCCCGCCAGCATCAGCA | CA1865583689 | PTCH1 | c.3212_3227delinsTGCTGATGCTGGCGGG (p.Val1071=) c.3407_3422delinsTGCTGATGCTGGCGGG (p.Val1136=) c.*1718_*1733delinsTGCTGATGCTGGCGGG (n.*1718_*1733delinsTGCTGATGCTGGCGGG) c.2957_2972delinsTGCTGATGCTGGCGGG (p.Val986=) n.741_756delinsTGCTGATGCTGGCGGG c.3410_3425delinsTGCTGATGCTGGCGGG (p.Val1137=) c.3179_3194delinsTGCTGATGCTGGCGGG (n.3179_3194delinsTGCTGATGCTGGCGGG) c.3254_3269delinsTGCTGATGCTGGCGGG (p.Val1085=) c.2570_2585delinsTGCTGATGCTGGCGGG (p.Val857=) n.3432_3447delinsTGCTGATGCTGGCGGG n.4149_4164delinsTGCTGATGCTGGCGGG | |
| 9 | g.95453503C>A | CA374111702 | PTCH1 | c.3226G>T (p.Gly1076Ter) c.3421G>T (p.Gly1141Ter) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.2971G>T (p.Gly991Ter) n.755G>T c.3424G>T (p.Gly1142Ter) c.3193G>T (n.3193G>T) c.3268G>T (p.Gly1090Ter) c.2584G>T (p.Gly862Ter) n.3446G>T n.4163G>T | |
| 9 | g.95453503C= | CA1865583696 | PTCH1 | c.3226G= (p.Gly1076=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.2971G= (p.Gly991=) n.755G= c.3424G= (p.Gly1142=) c.3193G= (n.3193G=) c.3268G= (p.Gly1090=) c.2584G= (p.Gly862=) n.3446G= n.4163G= | |
| 9 | g.95453503C>G | CA374111703 | PTCH1 | c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.2971G>C (p.Gly991Arg) n.755G>C c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.3193G>C (n.3193G>C) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.3446G>C n.4163G>C | |
| 9 | g.95453503C>T | CA374111704 | PTCH1 | c.3226G>A (p.Gly1076Arg) c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.2971G>A (p.Gly991Arg) n.755G>A c.3424G>A (p.Gly1142Arg) c.3193G>A (n.3193G>A) c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) n.3446G>A n.4163G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453504_95453518del | CA645369447 | PTCH1 | c.3212_3226del (p.Val1071_Ala1075del) c.3407_3421del (p.Val1136_Ala1140del) c.*1718_*1732del (n.*1718_*1732del) c.2957_2971del (p.Val986_Ala990del) n.741_755del c.3410_3424del (p.Val1137_Ala1141del) c.3179_3193del (n.3179_3193del) c.3254_3268del (p.Val1085_Ala1089del) c.2570_2584del (p.Val857_Ala861del) n.3432_3446del n.4149_4163del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453504C>A | CA466107595 | PTCH1 | c.3225G>T (p.Ala1075=) c.3420G>T (p.Ala1140=) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.2970G>T (p.Ala990=) n.754G>T c.3423G>T (p.Ala1141=) c.3192G>T (n.3192G>T) c.3267G>T (p.Ala1089=) c.2583G>T (p.Ala861=) n.3445G>T n.4162G>T | |
| 9 | g.95453504C= | CA1865583711 | PTCH1 | c.3225G= (p.Ala1075=) c.3420G= (p.Ala1140=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.2970G= (p.Ala990=) n.754G= c.3423G= (p.Ala1141=) c.3192G= (n.3192G=) c.3267G= (p.Ala1089=) c.2583G= (p.Ala861=) n.3445G= n.4162G= | |
| 9 | g.95453504C>G | CA466107598 | PTCH1 | c.3225G>C (p.Ala1075=) c.3420G>C (p.Ala1140=) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.2970G>C (p.Ala990=) n.754G>C c.3423G>C (p.Ala1141=) c.3192G>C (n.3192G>C) c.3267G>C (p.Ala1089=) c.2583G>C (p.Ala861=) n.3445G>C n.4162G>C | |
| 9 | g.95453504C>T | CA337965 | PTCH1 | c.3225G>A (p.Ala1075=) c.3420G>A (p.Ala1140=) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.2970G>A (p.Ala990=) n.754G>A c.3423G>A (p.Ala1141=) c.3192G>A (n.3192G>A) c.3267G>A (p.Ala1089=) c.2583G>A (p.Ala861=) n.3445G>A n.4162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453504_95453505insCGCCAGCATCAGCAC | CA918512141 | PTCH1 | c.3225_3226insTGCTGATGCTGGCGG c.3420_3421insTGCTGATGCTGGCGG c.*1731_*1732insTGCTGATGCTGGCGG (n.*1731_*1732insTGCTGATGCTGGCGG) c.2970_2971insTGCTGATGCTGGCGG n.754_755insTGCTGATGCTGGCGG c.3423_3424insTGCTGATGCTGGCGG c.3192_3193insTGCTGATGCTGGCGG (n.3192_3193insTGCTGATGCTGGCGG) c.3267_3268insTGCTGATGCTGGCGG c.2583_2584insTGCTGATGCTGGCGG n.3445_3446insTGCTGATGCTGGCGG n.4162_4163insTGCTGATGCTGGCGG | dbSNP |
| 9 | g.95453505G>A | CA272946 | PTCH1 | c.3224C>T (p.Ala1075Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.2969C>T (p.Ala990Val) n.753C>T c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3191C>T (n.3191C>T) c.3266C>T (p.Ala1089Val) c.2582C>T (p.Ala861Val) n.3444C>T n.4161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453505G>C | CA5138156 | PTCH1 | c.3224C>G (p.Ala1075Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.2969C>G (p.Ala990Gly) n.753C>G c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3191C>G (n.3191C>G) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) c.2582C>G (p.Ala861Gly) n.3444C>G n.4161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453505G= | CA1865583724 | PTCH1 | c.3224C= (p.Ala1075=) c.3419C= (p.Ala1140=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.2969C= (p.Ala990=) n.753C= c.3422C= (p.Ala1141=) c.3191C= (n.3191C=) c.3266C= (p.Ala1089=) c.2582C= (p.Ala861=) n.3444C= n.4161C= | |
| 9 | g.95453505G>T | CA374111705 | PTCH1 | c.3224C>A (p.Ala1075Glu) c.3419C>A (p.Ala1140Glu) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.2969C>A (p.Ala990Glu) n.753C>A c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.3191C>A (n.3191C>A) c.3266C>A (p.Ala1089Glu) c.2582C>A (p.Ala861Glu) n.3444C>A n.4161C>A | |
| 9 | g.95453506C>A | CA374111708 | PTCH1 | c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.2968G>T (p.Ala990Ser) n.752G>T c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3190G>T (n.3190G>T) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) c.2581G>T (p.Ala861Ser) n.3443G>T n.4160G>T | |
| 9 | g.95453506C>G | CA374111707 | PTCH1 | c.3223G>C (p.Ala1075Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.2968G>C (p.Ala990Pro) n.752G>C c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3190G>C (n.3190G>C) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) c.2581G>C (p.Ala861Pro) n.3443G>C n.4160G>C | |
| 9 | g.95453506C>T | CA374111706 | PTCH1 | c.3223G>A (p.Ala1075Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.2968G>A (p.Ala990Thr) n.752G>A c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3190G>A (n.3190G>A) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) c.2581G>A (p.Ala861Thr) n.3443G>A n.4160G>A | |
| 9 | g.95453507del | CA2573144874 | PTCH1 | c.3223del (p.Ala1075ArgfsTer?) c.3418del (p.Ala1140ArgfsTer?) c.*1729del (n.*1729del) c.2968del (p.Ala990ArgfsTer?) n.752del c.3421del (p.Ala1141ArgfsTer?) c.3190del (n.3190del) c.3265del (p.Ala1089ArgfsTer?) c.2581del (p.Ala861ArgfsTer?) n.3443del n.4160del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453507C>A | CA466107608 | PTCH1 | c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3417G>T (p.Leu1139=) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.2967G>T (p.Leu989=) n.751G>T c.3420G>T (p.Leu1140=) c.3189G>T (n.3189G>T) c.3264G>T (p.Leu1088=) c.2580G>T (p.Leu860=) n.3442G>T n.4159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453507C= | CA1865583733 | PTCH1 | c.3222G= (p.Leu1074=) c.3417G= (p.Leu1139=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.2967G= (p.Leu989=) n.751G= c.3420G= (p.Leu1140=) c.3189G= (n.3189G=) c.3264G= (p.Leu1088=) c.2580G= (p.Leu860=) n.3442G= n.4159G= | |
| 9 | g.95453507C>G | CA5138157 | PTCH1 | c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3417G>C (p.Leu1139=) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.2967G>C (p.Leu989=) n.751G>C c.3420G>C (p.Leu1140=) c.3189G>C (n.3189G>C) c.3264G>C (p.Leu1088=) c.2580G>C (p.Leu860=) n.3442G>C n.4159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453507C>T | CA466107611 | PTCH1 | c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3417G>A (p.Leu1139=) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.2967G>A (p.Leu989=) n.751G>A c.3420G>A (p.Leu1140=) c.3189G>A (n.3189G>A) c.3264G>A (p.Leu1088=) c.2580G>A (p.Leu860=) n.3442G>A n.4159G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453508A>C | CA374111709 | PTCH1 | c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.2966T>G (p.Leu989Arg) n.750T>G c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.3441T>G n.4158T>G | |
| 9 | g.95453508A>G | CA374111710 | PTCH1 | c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.2966T>C (p.Leu989Pro) n.750T>C c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3188T>C (n.3188T>C) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.3441T>C n.4158T>C | |
| 9 | g.95453508A>T | CA374111711 | PTCH1 | c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3416T>A (p.Leu1139Gln) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.2966T>A (p.Leu989Gln) n.750T>A c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.3188T>A (n.3188T>A) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) c.2579T>A (p.Leu860Gln) n.3441T>A n.4158T>A | |
| 9 | g.95453508_95453509del | CA2579388958 | PTCH1 | c.3220_3221del (p.Leu1074GlyfsTer4) c.3415_3416del (p.Leu1139GlyfsTer4) c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del) c.2965_2966del (p.Leu989GlyfsTer4) n.749_750del c.3418_3419del (p.Leu1140GlyfsTer4) c.3187_3188del (n.3187_3188del) c.3262_3263del (p.Leu1088GlyfsTer4) c.2578_2579del (p.Leu860GlyfsTer4) n.3440_3441del n.4157_4158del | |
| 9 | g.95453509G>A | CA466107620 | PTCH1 | c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3415C>T (p.Leu1139=) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.2965C>T (p.Leu989=) n.749C>T c.3418C>T (p.Leu1140=) c.3187C>T (n.3187C>T) c.3262C>T (p.Leu1088=) c.2578C>T (p.Leu860=) n.3440C>T n.4157C>T | dbSNP |
| 9 | g.95453509G>C | CA374111712 | PTCH1 | c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.2965C>G (p.Leu989Val) n.749C>G c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3187C>G (n.3187C>G) c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) n.3440C>G n.4157C>G | ClinVar |
| 9 | g.95453509G>T | CA374111713 | PTCH1 | c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3415C>A (p.Leu1139Met) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.2965C>A (p.Leu989Met) n.749C>A c.3418C>A (p.Leu1140Met) c.3187C>A (n.3187C>A) c.3262C>A (p.Leu1088Met) c.2578C>A (p.Leu860Met) n.3440C>A n.4157C>A | |
| 9 | g.95453510C>A | CA374111714 | PTCH1 | c.3219G>T (p.Met1073Ile) c.3414G>T (p.Met1138Ile) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.2964G>T (p.Met988Ile) n.748G>T c.3417G>T (p.Met1139Ile) c.3186G>T (n.3186G>T) c.3261G>T (p.Met1087Ile) c.2577G>T (p.Met859Ile) n.3439G>T n.4156G>T | |
| 9 | g.95453510C>G | CA374111715 | PTCH1 | c.3219G>C (p.Met1073Ile) c.3414G>C (p.Met1138Ile) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2964G>C (p.Met988Ile) n.748G>C c.3417G>C (p.Met1139Ile) c.3186G>C (n.3186G>C) c.3261G>C (p.Met1087Ile) c.2577G>C (p.Met859Ile) n.3439G>C n.4156G>C | |
| 9 | g.95453510C>T | CA374111716 | PTCH1 | c.3219G>A (p.Met1073Ile) c.3414G>A (p.Met1138Ile) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2964G>A (p.Met988Ile) n.748G>A c.3417G>A (p.Met1139Ile) c.3186G>A (n.3186G>A) c.3261G>A (p.Met1087Ile) c.2577G>A (p.Met859Ile) n.3439G>A n.4156G>A | COSMIC |
| 9 | g.95453510dup | CA2695210755 | PTCH1 | c.3219dup (p.Leu1074AlafsTer5) c.3414dup (p.Leu1139AlafsTer5) c.*1725dup (n.*1725dup) c.2964dup (p.Leu989AlafsTer5) n.748dup c.3417dup (p.Leu1140AlafsTer5) c.3186dup (n.3186dup) c.3261dup (p.Leu1088AlafsTer5) c.2577dup (p.Leu860AlafsTer5) n.3439dup n.4156dup | |
| 9 | g.95453511A>C | CA374111717 | PTCH1 | c.3218T>G (p.Met1073Arg) c.3413T>G (p.Met1138Arg) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.2963T>G (p.Met988Arg) n.747T>G c.3416T>G (p.Met1139Arg) c.3185T>G (n.3185T>G) c.3260T>G (p.Met1087Arg) c.2576T>G (p.Met859Arg) n.3438T>G n.4155T>G | |
| 9 | g.95453511A>G | CA374111718 | PTCH1 | c.3218T>C (p.Met1073Thr) c.3413T>C (p.Met1138Thr) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.2963T>C (p.Met988Thr) n.747T>C c.3416T>C (p.Met1139Thr) c.3185T>C (n.3185T>C) c.3260T>C (p.Met1087Thr) c.2576T>C (p.Met859Thr) n.3438T>C n.4155T>C | |
| 9 | g.95453511A>T | CA374111719 | PTCH1 | c.3218T>A (p.Met1073Lys) c.3413T>A (p.Met1138Lys) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.2963T>A (p.Met988Lys) n.747T>A c.3416T>A (p.Met1139Lys) c.3185T>A (n.3185T>A) c.3260T>A (p.Met1087Lys) c.2576T>A (p.Met859Lys) n.3438T>A n.4155T>A | |
| 9 | g.95453512T>A | CA374111721 | PTCH1 | c.3217A>T (p.Met1073Leu) c.3412A>T (p.Met1138Leu) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.2962A>T (p.Met988Leu) n.746A>T c.3415A>T (p.Met1139Leu) c.3184A>T (n.3184A>T) c.3259A>T (p.Met1087Leu) c.2575A>T (p.Met859Leu) n.3437A>T n.4154A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453512T>C | CA374111722 | PTCH1 | c.3217A>G (p.Met1073Val) c.3412A>G (p.Met1138Val) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.2962A>G (p.Met988Val) n.746A>G c.3415A>G (p.Met1139Val) c.3184A>G (n.3184A>G) c.3259A>G (p.Met1087Val) c.2575A>G (p.Met859Val) n.3437A>G n.4154A>G | |
| 9 | g.95453512T>G | CA374111720 | PTCH1 | c.3217A>C (p.Met1073Leu) c.3412A>C (p.Met1138Leu) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.2962A>C (p.Met988Leu) n.746A>C c.3415A>C (p.Met1139Leu) c.3184A>C (n.3184A>C) c.3259A>C (p.Met1087Leu) c.2575A>C (p.Met859Leu) n.3437A>C n.4154A>C | ClinVar |
| 9 | g.95453513C>A | CA466107639 | PTCH1 | c.3216G>T (p.Leu1072=) c.3411G>T (p.Leu1137=) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.2961G>T (p.Leu987=) n.745G>T c.3414G>T (p.Leu1138=) c.3183G>T (n.3183G>T) c.3258G>T (p.Leu1086=) c.2574G>T (p.Leu858=) n.3436G>T n.4153G>T | |
| 9 | g.95453513C= | CA1865583736 | PTCH1 | c.3216G= (p.Leu1072=) c.3411G= (p.Leu1137=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.2961G= (p.Leu987=) n.745G= c.3414G= (p.Leu1138=) c.3183G= (n.3183G=) c.3258G= (p.Leu1086=) c.2574G= (p.Leu858=) n.3436G= n.4153G= | |
| 9 | g.95453513C>G | CA466107642 | PTCH1 | c.3216G>C (p.Leu1072=) c.3411G>C (p.Leu1137=) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.2961G>C (p.Leu987=) n.745G>C c.3414G>C (p.Leu1138=) c.3183G>C (n.3183G>C) c.3258G>C (p.Leu1086=) c.2574G>C (p.Leu858=) n.3436G>C n.4153G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95453513C>T | CA466107644 | PTCH1 | c.3216G>A (p.Leu1072=) c.3411G>A (p.Leu1137=) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.2961G>A (p.Leu987=) n.745G>A c.3414G>A (p.Leu1138=) c.3183G>A (n.3183G>A) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.2574G>A (p.Leu858=) n.3436G>A n.4153G>A | |
| 9 | g.95453514A>C | CA374111723 | PTCH1 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.2960T>G (p.Leu987Arg) n.744T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.3182T>G (n.3182T>G) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.3435T>G n.4152T>G | |
| 9 | g.95453514A>G | CA374111724 | PTCH1 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.2960T>C (p.Leu987Pro) n.744T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.3182T>C (n.3182T>C) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.3435T>C n.4152T>C | ClinVar |
| 9 | g.95453514A>T | CA374111725 | PTCH1 | c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.3410T>A (p.Leu1137Gln) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.2960T>A (p.Leu987Gln) n.744T>A c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.3182T>A (n.3182T>A) c.3257T>A (p.Leu1086Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.3435T>A n.4152T>A | |
| 9 | g.95453515G>A | CA466107649 | PTCH1 | c.3214C>T (p.Leu1072=) c.3409C>T (p.Leu1137=) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.2959C>T (p.Leu987=) n.743C>T c.3412C>T (p.Leu1138=) c.3181C>T (n.3181C>T) c.3256C>T (p.Leu1086=) c.2572C>T (p.Leu858=) n.3434C>T n.4151C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453515G>C | CA374111726 | PTCH1 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.2959C>G (p.Leu987Val) n.743C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.3181C>G (n.3181C>G) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) n.3434C>G n.4151C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453515G= | CA1865583740 | PTCH1 | c.3214C= (p.Leu1072=) c.3409C= (p.Leu1137=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.2959C= (p.Leu987=) n.743C= c.3412C= (p.Leu1138=) c.3181C= (n.3181C=) c.3256C= (p.Leu1086=) c.2572C= (p.Leu858=) n.3434C= n.4151C= | |
| 9 | g.95453515G>T | CA374111727 | PTCH1 | c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.3409C>A (p.Leu1137Met) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.2959C>A (p.Leu987Met) n.743C>A c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.3181C>A (n.3181C>A) c.3256C>A (p.Leu1086Met) c.2572C>A (p.Leu858Met) n.3434C>A n.4151C>A | |
| 9 | g.95453516C>A | CA466107655 | PTCH1 | c.3213G>T (p.Val1071=) c.3408G>T (p.Val1136=) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.2958G>T (p.Val986=) n.742G>T c.3411G>T (p.Val1137=) c.3180G>T (n.3180G>T) c.3255G>T (p.Val1085=) c.2571G>T (p.Val857=) n.3433G>T n.4150G>T | |
| 9 | g.95453516C>G | CA466107656 | PTCH1 | c.3213G>C (p.Val1071=) c.3408G>C (p.Val1136=) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.2958G>C (p.Val986=) n.742G>C c.3411G>C (p.Val1137=) c.3180G>C (n.3180G>C) c.3255G>C (p.Val1085=) c.2571G>C (p.Val857=) n.3433G>C n.4150G>C | |
| 9 | g.95453516C>T | CA466107657 | PTCH1 | c.3213G>A (p.Val1071=) c.3408G>A (p.Val1136=) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.2958G>A (p.Val986=) n.742G>A c.3411G>A (p.Val1137=) c.3180G>A (n.3180G>A) c.3255G>A (p.Val1085=) c.2571G>A (p.Val857=) n.3433G>A n.4150G>A | dbSNP |
| 9 | g.95453517A>C | CA374111728 | PTCH1 | c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) n.741T>G c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3179T>G (n.3179T>G) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) n.3432T>G n.4149T>G | |
| 9 | g.95453517A>G | CA374111729 | PTCH1 | c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) n.741T>C c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3179T>C (n.3179T>C) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) n.3432T>C n.4149T>C | |
| 9 | g.95453517A>T | CA374111730 | PTCH1 | c.3212T>A (p.Val1071Glu) c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.2957T>A (p.Val986Glu) n.741T>A c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.3179T>A (n.3179T>A) c.3254T>A (p.Val1085Glu) c.2570T>A (p.Val857Glu) n.3432T>A n.4149T>A | |
| 9 | g.95453518C>A | CA374111731 | PTCH1 | c.3211G>T (p.Val1071Leu) c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.2956G>T (p.Val986Leu) n.740G>T c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3178G>T (n.3178G>T) c.3253G>T (p.Val1085Leu) c.2569G>T (p.Val857Leu) n.3431G>T n.4148G>T | |
| 9 | g.95453518C>G | CA374111732 | PTCH1 | c.3211G>C (p.Val1071Leu) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.2956G>C (p.Val986Leu) n.740G>C c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3178G>C (n.3178G>C) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) n.3431G>C n.4148G>C | |
| 9 | g.95453518C>T | CA374111733 | PTCH1 | c.3211G>A (p.Val1071Met) c.3406G>A (p.Val1136Met) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.2956G>A (p.Val986Met) n.740G>A c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3178G>A (n.3178G>A) c.3253G>A (p.Val1085Met) c.2569G>A (p.Val857Met) n.3431G>A n.4148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453519T>A | CA466107671 | PTCH1 | c.3210A>T (p.Gly1070=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.2955A>T (p.Gly985=) n.739A>T c.3408A>T (p.Gly1136=) c.3177A>T (n.3177A>T) c.3252A>T (p.Gly1084=) c.2568A>T (p.Gly856=) n.3430A>T n.4147A>T | |
| 9 | g.95453519T>C | CA5138158 | PTCH1 | c.3210A>G (p.Gly1070=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.2955A>G (p.Gly985=) n.739A>G c.3408A>G (p.Gly1136=) c.3177A>G (n.3177A>G) c.3252A>G (p.Gly1084=) c.2568A>G (p.Gly856=) n.3430A>G n.4147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453519T>G | CA466107667 | PTCH1 | c.3210A>C (p.Gly1070=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.2955A>C (p.Gly985=) n.739A>C c.3408A>C (p.Gly1136=) c.3177A>C (n.3177A>C) c.3252A>C (p.Gly1084=) c.2568A>C (p.Gly856=) n.3430A>C n.4147A>C | ClinVar |
| 9 | g.95453519T= | CA1865583743 | PTCH1 | c.3210A= (p.Gly1070=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.*1716A= (n.*1716A=) c.2955A= (p.Gly985=) n.739A= c.3408A= (p.Gly1136=) c.3177A= (n.3177A=) c.3252A= (p.Gly1084=) c.2568A= (p.Gly856=) n.3430A= n.4147A= | |
| 9 | g.95453520C>A | CA374111735 | PTCH1 | c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.2954G>T (p.Gly985Val) n.738G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3176G>T (n.3176G>T) c.3251G>T (p.Gly1084Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.3429G>T n.4146G>T | dbSNP |
| 9 | g.95453520C>G | CA374111736 | PTCH1 | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.2954G>C (p.Gly985Ala) n.738G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3176G>C (n.3176G>C) c.3251G>C (p.Gly1084Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.3429G>C n.4146G>C | |
| 9 | g.95453520C>T | CA374111734 | PTCH1 | c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.2954G>A (p.Gly985Glu) n.738G>A c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.3176G>A (n.3176G>A) c.3251G>A (p.Gly1084Glu) c.2567G>A (p.Gly856Glu) n.3429G>A n.4146G>A | dbSNP |
| 9 | g.95453521C>A | CA374111737 | PTCH1 | c.3208G>T (p.Gly1070Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.2953G>T (p.Gly985Ter) n.737G>T c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.3175G>T (n.3175G>T) c.3250G>T (p.Gly1084Ter) c.2566G>T (p.Gly856Ter) n.3428G>T n.4145G>T | |
| 9 | g.95453521C= | CA1865583751 | PTCH1 | c.3208G= (p.Gly1070=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.2953G= (p.Gly985=) n.737G= c.3406G= (p.Gly1136=) c.3175G= (n.3175G=) c.3250G= (p.Gly1084=) c.2566G= (p.Gly856=) n.3428G= n.4145G= | |
| 9 | g.95453521C>G | CA374111738 | PTCH1 | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.2953G>C (p.Gly985Arg) n.737G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3175G>C (n.3175G>C) c.3250G>C (p.Gly1084Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) n.3428G>C n.4145G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453521C>T | CA374111739 | PTCH1 | c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.2953G>A (p.Gly985Arg) n.737G>A c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.3175G>A (n.3175G>A) c.3250G>A (p.Gly1084Arg) c.2566G>A (p.Gly856Arg) n.3428G>A n.4145G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453522C>A | CA466107681 | PTCH1 | c.3207G>T (p.Leu1069=) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.2952G>T (p.Leu984=) n.736G>T c.3405G>T (p.Leu1135=) c.3174G>T (n.3174G>T) c.3249G>T (p.Leu1083=) c.2565G>T (p.Leu855=) n.3427G>T n.4144G>T | dbSNP |
| 9 | g.95453522C>G | CA466107683 | PTCH1 | c.3207G>C (p.Leu1069=) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.2952G>C (p.Leu984=) n.736G>C c.3405G>C (p.Leu1135=) c.3174G>C (n.3174G>C) c.3249G>C (p.Leu1083=) c.2565G>C (p.Leu855=) n.3427G>C n.4144G>C | |
| 9 | g.95453522C>T | CA466107686 | PTCH1 | c.3207G>A (p.Leu1069=) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.2952G>A (p.Leu984=) n.736G>A c.3405G>A (p.Leu1135=) c.3174G>A (n.3174G>A) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.2565G>A (p.Leu855=) n.3427G>A n.4144G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453525_95453527del | CA2695210756 | PTCH1 | c.3205_3207del (p.Leu1069del) c.3400_3402del (p.Leu1134del) c.*1711_*1713del (n.*1711_*1713del) c.2950_2952del (p.Leu984del) n.734_736del c.3403_3405del (p.Leu1135del) c.3172_3174del (n.3172_3174del) c.3247_3249del (p.Leu1083del) c.2563_2565del (p.Leu855del) n.3425_3427del n.4142_4144del | |
| 9 | g.95453523A= | CA1865583759 | PTCH1 | c.3206T= (p.Leu1069=) c.3401T= (p.Leu1134=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.2951T= (p.Leu984=) n.735T= c.3404T= (p.Leu1135=) c.3173T= (n.3173T=) c.3248T= (p.Leu1083=) c.2564T= (p.Leu855=) n.3426T= n.4143T= | |
| 9 | g.95453523A>C | CA374111740 | PTCH1 | c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.735T>G c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.3173T>G (n.3173T>G) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.3426T>G n.4143T>G | |
| 9 | g.95453523A>G | CA374111741 | PTCH1 | c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.735T>C c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.3173T>C (n.3173T>C) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.3426T>C n.4143T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453523A>T | CA374111742 | PTCH1 | c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.2951T>A (p.Leu984Gln) n.735T>A c.3404T>A (p.Leu1135Gln) c.3173T>A (n.3173T>A) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) c.2564T>A (p.Leu855Gln) n.3426T>A n.4143T>A | |
| 9 | g.95453524G>A | CA466107695 | PTCH1 | c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.2950C>T (p.Leu984=) n.734C>T c.3403C>T (p.Leu1135=) c.3172C>T (n.3172C>T) c.3247C>T (p.Leu1083=) c.2563C>T (p.Leu855=) n.3425C>T n.4142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453524G>C | CA374111743 | PTCH1 | c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.2950C>G (p.Leu984Val) n.734C>G c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.3172C>G (n.3172C>G) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) n.3425C>G n.4142C>G | dbSNP |
| 9 | g.95453524G>T | CA374111744 | PTCH1 | c.3205C>A (p.Leu1069Met) c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.2950C>A (p.Leu984Met) n.734C>A c.3403C>A (p.Leu1135Met) c.3172C>A (n.3172C>A) c.3247C>A (p.Leu1083Met) c.2563C>A (p.Leu855Met) n.3425C>A n.4142C>A | |
| 9 | g.95453525C>A | CA466107696 | PTCH1 | c.3204G>T (p.Leu1068=) c.3399G>T (p.Leu1133=) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.2949G>T (p.Leu983=) n.733G>T c.3402G>T (p.Leu1134=) c.3171G>T (n.3171G>T) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.2562G>T (p.Leu854=) n.3424G>T n.4141G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95453525C>G | CA466107698 | PTCH1 | c.3204G>C (p.Leu1068=) c.3399G>C (p.Leu1133=) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.2949G>C (p.Leu983=) n.733G>C c.3402G>C (p.Leu1134=) c.3171G>C (n.3171G>C) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.2562G>C (p.Leu854=) n.3424G>C n.4141G>C | |
| 9 | g.95453525C>T | CA466107700 | PTCH1 | c.3204G>A (p.Leu1068=) c.3399G>A (p.Leu1133=) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.2949G>A (p.Leu983=) n.733G>A c.3402G>A (p.Leu1134=) c.3171G>A (n.3171G>A) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.2562G>A (p.Leu854=) n.3424G>A n.4141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453526A>C | CA374111745 | PTCH1 | c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.2948T>G (p.Leu983Arg) n.732T>G c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3170T>G (n.3170T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) n.3423T>G n.4140T>G | |
| 9 | g.95453526A>G | CA374111746 | PTCH1 | c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.2948T>C (p.Leu983Pro) n.732T>C c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3170T>C (n.3170T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) n.3423T>C n.4140T>C | |
| 9 | g.95453526A>T | CA374111747 | PTCH1 | c.3203T>A (p.Leu1068Gln) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.2948T>A (p.Leu983Gln) n.732T>A c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3170T>A (n.3170T>A) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.2561T>A (p.Leu854Gln) n.3423T>A n.4140T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95453527G>A | CA466107721 | PTCH1 | c.3202C>T (p.Leu1068=) c.3397C>T (p.Leu1133=) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.2947C>T (p.Leu983=) n.731C>T c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3169C>T (n.3169C>T) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.2560C>T (p.Leu854=) n.3422C>T n.4139C>T | |
| 9 | g.95453527G>C | CA374111748 | PTCH1 | c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.2947C>G (p.Leu983Val) n.731C>G c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3169C>G (n.3169C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) n.3422C>G n.4139C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453527G= | CA1865583772 | PTCH1 | c.3202C= (p.Leu1068=) c.3397C= (p.Leu1133=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.2947C= (p.Leu983=) n.731C= c.3400C= (p.Leu1134=) c.3169C= (n.3169C=) c.3244C= (p.Leu1082=) c.2560C= (p.Leu854=) n.3422C= n.4139C= | |
| 9 | g.95453527G>T | CA374111749 | PTCH1 | c.3202C>A (p.Leu1068Met) c.3397C>A (p.Leu1133Met) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.2947C>A (p.Leu983Met) n.731C>A c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.3169C>A (n.3169C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.2560C>A (p.Leu854Met) n.3422C>A n.4139C>A | |
| 9 | g.95453527_95453529del | CA2580081157 | PTCH1 | c.3200_3202del (p.Thr1067_Leu1068delinsMet) c.3395_3397del (p.Thr1132_Leu1133delinsMet) c.*1706_*1708del (n.*1706_*1708del) c.2945_2947del (p.Thr982_Leu983delinsMet) n.729_731del c.3398_3400del (p.Thr1133_Leu1134delinsMet) c.3167_3169del (n.3167_3169del) c.3242_3244del (p.Thr1081_Leu1082delinsMet) c.2558_2560del (p.Thr853_Leu854delinsMet) n.3420_3422del n.4137_4139del | ClinVar |
| 9 | g.95453528A>C | CA466107722 | PTCH1 | c.3201T>G (p.Thr1067=) c.3396T>G (p.Thr1132=) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.2946T>G (p.Thr982=) n.730T>G c.3399T>G (p.Thr1133=) c.3168T>G (n.3168T>G) c.3243T>G (p.Thr1081=) c.2559T>G (p.Thr853=) n.3421T>G n.4138T>G | |
| 9 | g.95453528A>G | CA466107724 | PTCH1 | c.3201T>C (p.Thr1067=) c.3396T>C (p.Thr1132=) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.2946T>C (p.Thr982=) n.730T>C c.3399T>C (p.Thr1133=) c.3168T>C (n.3168T>C) c.3243T>C (p.Thr1081=) c.2559T>C (p.Thr853=) n.3421T>C n.4138T>C | |
| 9 | g.95453528A>T | CA466107726 | PTCH1 | c.3201T>A (p.Thr1067=) c.3396T>A (p.Thr1132=) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.2946T>A (p.Thr982=) n.730T>A c.3399T>A (p.Thr1133=) c.3168T>A (n.3168T>A) c.3243T>A (p.Thr1081=) c.2559T>A (p.Thr853=) n.3421T>A n.4138T>A | |
| 9 | g.95453529G>A | CA374111750 | PTCH1 | c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.2945C>T (p.Thr982Ile) n.729C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.3167C>T (n.3167C>T) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.2558C>T (p.Thr853Ile) n.3420C>T n.4137C>T | |
| 9 | g.95453529G>C | CA374111752 | PTCH1 | c.3200C>G (p.Thr1067Ser) c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.2945C>G (p.Thr982Ser) n.729C>G c.3398C>G (p.Thr1133Ser) c.3167C>G (n.3167C>G) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) c.2558C>G (p.Thr853Ser) n.3420C>G n.4137C>G | |
| 9 | g.95453529G>T | CA374111751 | PTCH1 | c.3200C>A (p.Thr1067Asn) c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.2945C>A (p.Thr982Asn) n.729C>A c.3398C>A (p.Thr1133Asn) c.3167C>A (n.3167C>A) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) c.2558C>A (p.Thr853Asn) n.3420C>A n.4137C>A | |
| 9 | g.95453530T>A | CA374111753 | PTCH1 | c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.2944A>T (p.Thr982Ser) n.728A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.3166A>T (n.3166A>T) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) n.3419A>T n.4136A>T | |
| 9 | g.95453530T>C | CA374111755 | PTCH1 | c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.2944A>G (p.Thr982Ala) n.728A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.3166A>G (n.3166A>G) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) n.3419A>G n.4136A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95453530T>G | CA374111754 | PTCH1 | c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.2944A>C (p.Thr982Pro) n.728A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.3166A>C (n.3166A>C) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) n.3419A>C n.4136A>C | ClinVar |
| 9 | g.95453530T= | CA1865583773 | PTCH1 | c.3199A= (p.Thr1067=) c.3394A= (p.Thr1132=) c.*1705A= (n.*1705A=) c.2944A= (p.Thr982=) n.728A= c.3397A= (p.Thr1133=) c.3166A= (n.3166A=) c.3241A= (p.Thr1081=) c.2557A= (p.Thr853=) n.3419A= n.4136A= | |
| 9 | g.95453531G>A | CA466107736 | PTCH1 | c.3198C>T (p.Ser1066=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.2943C>T (p.Ser981=) n.727C>T c.3396C>T (p.Ser1132=) c.3165C>T (n.3165C>T) c.3240C>T (p.Ser1080=) c.2556C>T (p.Ser852=) n.3418C>T n.4135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95453531G>C | CA466107738 | PTCH1 | c.3198C>G (p.Ser1066=) c.3393C>G (p.Ser1131=) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.2943C>G (p.Ser981=) n.727C>G c.3396C>G (p.Ser1132=) c.3165C>G (n.3165C>G) c.3240C>G (p.Ser1080=) c.2556C>G (p.Ser852=) n.3418C>G n.4135C>G | |
| 9 | g.95453531G= | CA1865583778 | PTCH1 | c.3198C= (p.Ser1066=) c.3393C= (p.Ser1131=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.2943C= (p.Ser981=) n.727C= c.3396C= (p.Ser1132=) c.3165C= (n.3165C=) c.3240C= (p.Ser1080=) c.2556C= (p.Ser852=) n.3418C= n.4135C= | |
| 9 | g.95453531G>T | CA466107740 | PTCH1 | c.3198C>A (p.Ser1066=) c.3393C>A (p.Ser1131=) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.2943C>A (p.Ser981=) n.727C>A c.3396C>A (p.Ser1132=) c.3165C>A (n.3165C>A) c.3240C>A (p.Ser1080=) c.2556C>A (p.Ser852=) n.3418C>A n.4135C>A | |
| 9 | g.95453532G>A | CA374111756 | PTCH1 | c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.3392C>T (p.Ser1131Phe) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.2942C>T (p.Ser981Phe) n.726C>T c.3395C>T (p.Ser1132Phe) c.3164C>T (n.3164C>T) c.3239C>T (p.Ser1080Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) n.3417C>T n.4134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95453532G>C | CA374111758 | PTCH1 | c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.3392C>G (p.Ser1131Cys) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.2942C>G (p.Ser981Cys) n.726C>G c.3395C>G (p.Ser1132Cys) c.3164C>G (n.3164C>G) c.3239C>G (p.Ser1080Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) n.3417C>G n.4134C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95453532G= | CA1865583786 | PTCH1 | c.3197C= (p.Ser1066=) c.3392C= (p.Ser1131=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.2942C= (p.Ser981=) n.726C= c.3395C= (p.Ser1132=) c.3164C= (n.3164C=) c.3239C= (p.Ser1080=) c.2555C= (p.Ser852=) n.3417C= n.4134C= | |
| 9 | g.95453532G>T | CA374111757 | PTCH1 | c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.3392C>A (p.Ser1131Tyr) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.2942C>A (p.Ser981Tyr) n.726C>A c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) c.3164C>A (n.3164C>A) c.3239C>A (p.Ser1080Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) n.3417C>A n.4134C>A |