| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.95433766_95438704del | CA2573053385 | SORBS1 | c.11-1149_77-1190del c.11-1149_172+856del n.196-1149_262-1190del | ClinVar |
| 10 | g.95437221T>A | CA13165333 | SORBS1 | c.76+269A>T (n.76+269A>T) n.261+269A>T c.40+269A>T (n.40+269A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437221T>C | CA2580978663 | SORBS1 | c.76+269A>G (n.76+269A>G) n.261+269A>G c.40+269A>G (n.40+269A>G) | |
| 10 | g.95437221T>G | CA670304890 | SORBS1 | c.76+269A>C (n.76+269A>C) n.261+269A>C c.40+269A>C (n.40+269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437221T= | CA1929554773 | SORBS1 | c.76+269A= (n.76+269A=) n.261+269A= c.40+269A= (n.40+269A=) | |
| 10 | g.95437222C= | CA1929554774 | SORBS1 | c.76+268G= (n.76+268G=) n.261+268G= c.40+268G= (n.40+268G=) | |
| 10 | g.95437222C>T | CA211767947 | SORBS1 | c.76+268G>A (n.76+268G>A) n.261+268G>A c.40+268G>A (n.40+268G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.95437223G>A | CA211767948 | SORBS1 | c.76+267C>T (n.76+267C>T) n.261+267C>T c.40+267C>T (n.40+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437223G>C | CA670304894 | SORBS1 | c.76+267C>G (n.76+267C>G) n.261+267C>G c.40+267C>G (n.40+267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437223G= | CA1929554775 | SORBS1 | c.76+267C= (n.76+267C=) n.261+267C= c.40+267C= (n.40+267C=) | |
| 10 | g.95437226T>C | CA211767952 | SORBS1 | c.76+264A>G (n.76+264A>G) n.261+264A>G c.40+264A>G (n.40+264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437226T>G | CA211767955 | SORBS1 | c.76+264A>C (n.76+264A>C) n.261+264A>C c.40+264A>C (n.40+264A>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437226T= | CA1929554781 | SORBS1 | c.76+264A= (n.76+264A=) n.261+264A= c.40+264A= (n.40+264A=) | |
| 10 | g.95437229_95437231del | CA2588998264 | SORBS1 | c.76+260_76+262del (n.76+260_76+262del) n.261+260_261+262del c.40+260_40+262del (n.40+260_40+262del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437230A= | CA1929554783 | SORBS1 | c.76+260T= (n.76+260T=) n.261+260T= c.40+260T= (n.40+260T=) | |
| 10 | g.95437230A>T | CA211767960 | SORBS1 | c.76+260T>A (n.76+260T>A) n.261+260T>A c.40+260T>A (n.40+260T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437231T>C | CA1929554785 | SORBS1 | c.76+259A>G (n.76+259A>G) n.261+259A>G c.40+259A>G (n.40+259A>G) | dbSNP |
| 10 | g.95437231T= | CA1929554784 | SORBS1 | c.76+259A= (n.76+259A=) n.261+259A= c.40+259A= (n.40+259A=) | |
| 10 | g.95437232C>A | CA670304898 | SORBS1 | c.76+258G>T (n.76+258G>T) n.261+258G>T c.40+258G>T (n.40+258G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437232C= | CA1929554786 | SORBS1 | c.76+258G= (n.76+258G=) n.261+258G= c.40+258G= (n.40+258G=) | |
| 10 | g.95437234G= | CA1929554787 | SORBS1 | c.76+256C= (n.76+256C=) n.261+256C= c.40+256C= (n.40+256C=) | |
| 10 | g.95437234G>T | CA211767962 | SORBS1 | c.76+256C>A (n.76+256C>A) n.261+256C>A c.40+256C>A (n.40+256C>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437238T>C | CA595343773 | SORBS1 | c.76+252A>G (n.76+252A>G) n.261+252A>G c.40+252A>G (n.40+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437238T= | CA1929554788 | SORBS1 | c.76+252A= (n.76+252A=) n.261+252A= c.40+252A= (n.40+252A=) | |
| 10 | g.95437243A= | CA1929554789 | SORBS1 | c.76+247T= (n.76+247T=) n.261+247T= c.40+247T= (n.40+247T=) | |
| 10 | g.95437243A>T | CA670304901 | SORBS1 | c.76+247T>A (n.76+247T>A) n.261+247T>A c.40+247T>A (n.40+247T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437245C= | CA1929554790 | SORBS1 | c.76+245G= (n.76+245G=) n.261+245G= c.40+245G= (n.40+245G=) | |
| 10 | g.95437245C>T | CA1929554791 | SORBS1 | c.76+245G>A (n.76+245G>A) n.261+245G>A c.40+245G>A (n.40+245G>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437247T>A | CA1929554793 | SORBS1 | c.76+243A>T (n.76+243A>T) n.261+243A>T c.40+243A>T (n.40+243A>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437247T= | CA1929554792 | SORBS1 | c.76+243A= (n.76+243A=) n.261+243A= c.40+243A= (n.40+243A=) | |
| 10 | g.95437252G>A | CA1929554797 | SORBS1 | c.76+238C>T (n.76+238C>T) n.261+238C>T c.40+238C>T (n.40+238C>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437252G= | CA1929554795 | SORBS1 | c.76+238C= (n.76+238C=) n.261+238C= c.40+238C= (n.40+238C=) | |
| 10 | g.95437256G>T | CA2789085404 | SORBS1 | c.76+234C>A (n.76+234C>A) n.261+234C>A c.40+234C>A (n.40+234C>A) | |
| 10 | g.95437258T>C | CA931430343 | SORBS1 | c.76+232A>G (n.76+232A>G) n.261+232A>G c.40+232A>G (n.40+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437258T= | CA1929554798 | SORBS1 | c.76+232A= (n.76+232A=) n.261+232A= c.40+232A= (n.40+232A=) | |
| 10 | g.95437262_95437264delinsGAA | CA1929554799 | SORBS1 | c.76+226_76+228delinsTTC (n.76+226_76+228delinsTTC) n.261+226_261+228delinsTTC c.40+226_40+228delinsTTC (n.40+226_40+228delinsTTC) | |
| 10 | g.95437264_95437265del | CA595343775 | SORBS1 | c.76+226_76+227del (n.76+226_76+227del) n.261+226_261+227del c.40+226_40+227del (n.40+226_40+227del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437266_95437268delinsGTT | CA1929554801 | SORBS1 | c.76+222_76+224delinsAAC (n.76+222_76+224delinsAAC) n.261+222_261+224delinsAAC c.40+222_40+224delinsAAC (n.40+222_40+224delinsAAC) | |
| 10 | g.95437267T>C | CA670304910 | SORBS1 | c.76+223A>G (n.76+223A>G) n.261+223A>G c.40+223A>G (n.40+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437267T= | CA1929554802 | SORBS1 | c.76+223A= (n.76+223A=) n.261+223A= c.40+223A= (n.40+223A=) | |
| 10 | g.95437270_95437271del | CA670304908 | SORBS1 | c.76+222_76+223del (n.76+222_76+223del) n.261+222_261+223del c.40+222_40+223del (n.40+222_40+223del) | dbSNP |
| 10 | g.95437268T>G | CA1929554804 | SORBS1 | c.76+222A>C (n.76+222A>C) n.261+222A>C c.40+222A>C (n.40+222A>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437268T= | CA1929554803 | SORBS1 | c.76+222A= (n.76+222A=) n.261+222A= c.40+222A= (n.40+222A=) | |
| 10 | g.95437273A= | CA1929554805 | SORBS1 | c.76+217T= (n.76+217T=) n.261+217T= c.40+217T= (n.40+217T=) | |
| 10 | g.95437273A>G | CA1929554806 | SORBS1 | c.76+217T>C (n.76+217T>C) n.261+217T>C c.40+217T>C (n.40+217T>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437274T>C | CA1929554808 | SORBS1 | c.76+216A>G (n.76+216A>G) n.261+216A>G c.40+216A>G (n.40+216A>G) | dbSNP |
| 10 | g.95437274T= | CA1929554807 | SORBS1 | c.76+216A= (n.76+216A=) n.261+216A= c.40+216A= (n.40+216A=) | |
| 10 | g.95437276C>A | CA595343776 | SORBS1 | c.76+214G>T (n.76+214G>T) n.261+214G>T c.40+214G>T (n.40+214G>T) | gnomAD v2 |
| 10 | g.95437277C= | CA1929554809 | SORBS1 | c.76+213G= (n.76+213G=) n.261+213G= c.40+213G= (n.40+213G=) | |
| 10 | g.95437277C>T | CA670304914 | SORBS1 | c.76+213G>A (n.76+213G>A) n.261+213G>A c.40+213G>A (n.40+213G>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437279C= | CA1929554811 | SORBS1 | c.76+211G= (n.76+211G=) n.261+211G= c.40+211G= (n.40+211G=) | |
| 10 | g.95437279C>T | CA1929554810 | SORBS1 | c.76+211G>A (n.76+211G>A) n.261+211G>A c.40+211G>A (n.40+211G>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437281C= | CA1929554812 | SORBS1 | c.76+209G= (n.76+209G=) n.261+209G= c.40+209G= (n.40+209G=) | |
| 10 | g.95437281C>T | CA931430345 | SORBS1 | c.76+209G>A (n.76+209G>A) n.261+209G>A c.40+209G>A (n.40+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437283G>A | CA211767966 | SORBS1 | c.76+207C>T (n.76+207C>T) n.261+207C>T c.40+207C>T (n.40+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437283G>C | CA670304916 | SORBS1 | c.76+207C>G (n.76+207C>G) n.261+207C>G c.40+207C>G (n.40+207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437283G= | CA1929554813 | SORBS1 | c.76+207C= (n.76+207C=) n.261+207C= c.40+207C= (n.40+207C=) | |
| 10 | g.95437287G>A | CA670304918 | SORBS1 | c.76+203C>T (n.76+203C>T) n.261+203C>T c.40+203C>T (n.40+203C>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437287G= | CA1929554814 | SORBS1 | c.76+203C= (n.76+203C=) n.261+203C= c.40+203C= (n.40+203C=) | |
| 10 | g.95437292T>C | CA931430346 | SORBS1 | c.76+198A>G (n.76+198A>G) n.261+198A>G c.40+198A>G (n.40+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437292T= | CA1929554815 | SORBS1 | c.76+198A= (n.76+198A=) n.261+198A= c.40+198A= (n.40+198A=) | |
| 10 | g.95437298C>A | CA2789085405 | SORBS1 | c.76+192G>T (n.76+192G>T) n.261+192G>T c.40+192G>T (n.40+192G>T) | |
| 10 | g.95437301C= | CA1929554816 | SORBS1 | c.76+189G= (n.76+189G=) n.261+189G= c.40+189G= (n.40+189G=) | |
| 10 | g.95437301C>T | CA1929554817 | SORBS1 | c.76+189G>A (n.76+189G>A) n.261+189G>A c.40+189G>A (n.40+189G>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437303G>T | CA2514345193 | SORBS1 | c.76+187C>A (n.76+187C>A) n.261+187C>A c.40+187C>A (n.40+187C>A) | |
| 10 | g.95437305C= | CA1929554818 | SORBS1 | c.76+185G= (n.76+185G=) n.261+185G= c.40+185G= (n.40+185G=) | |
| 10 | g.95437305C>T | CA670304923 | SORBS1 | c.76+185G>A (n.76+185G>A) n.261+185G>A c.40+185G>A (n.40+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437306T>C | CA931430347 | SORBS1 | c.76+184A>G (n.76+184A>G) n.261+184A>G c.40+184A>G (n.40+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437306T= | CA1929554819 | SORBS1 | c.76+184A= (n.76+184A=) n.261+184A= c.40+184A= (n.40+184A=) | |
| 10 | g.95437309C>A | CA1929554821 | SORBS1 | c.76+181G>T (n.76+181G>T) n.261+181G>T c.40+181G>T (n.40+181G>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437309C= | CA1929554820 | SORBS1 | c.76+181G= (n.76+181G=) n.261+181G= c.40+181G= (n.40+181G=) | |
| 10 | g.95437309C>T | CA13338016 | SORBS1 | c.76+181G>A (n.76+181G>A) n.261+181G>A c.40+181G>A (n.40+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437310G>A | CA211767973 | SORBS1 | c.76+180C>T (n.76+180C>T) n.261+180C>T c.40+180C>T (n.40+180C>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437310G= | CA1929554822 | SORBS1 | c.76+180C= (n.76+180C=) n.261+180C= c.40+180C= (n.40+180C=) | |
| 10 | g.95437312A= | CA1929554823 | SORBS1 | c.76+178T= (n.76+178T=) n.261+178T= c.40+178T= (n.40+178T=) | |
| 10 | g.95437312A>C | CA211767995 | SORBS1 | c.76+178T>G (n.76+178T>G) n.261+178T>G c.40+178T>G (n.40+178T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437313A= | CA1929554824 | SORBS1 | c.76+177T= (n.76+177T=) n.261+177T= c.40+177T= (n.40+177T=) | |
| 10 | g.95437313A>G | CA931430349 | SORBS1 | c.76+177T>C (n.76+177T>C) n.261+177T>C c.40+177T>C (n.40+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437314_95437324delinsTGCAACAACAG | CA1929554825 | SORBS1 | c.76+166_76+176delinsCTGTTGTTGCA (n.76+166_76+176delinsCTGTTGTTGCA) n.261+166_261+176delinsCTGTTGTTGCA c.40+166_40+176delinsCTGTTGTTGCA (n.40+166_40+176delinsCTGTTGTTGCA) | |
| 10 | g.95437317_95437326del | CA670304927 | SORBS1 | c.76+166_76+175del (n.76+166_76+175del) n.261+166_261+175del c.40+166_40+175del (n.40+166_40+175del) | dbSNP |
| 10 | g.95437321A>G | CA2566800814 | SORBS1 | c.76+169T>C (n.76+169T>C) n.261+169T>C c.40+169T>C (n.40+169T>C) |