| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.95433766_95438704del | CA2573053385 | SORBS1 | c.11-1149_77-1190del c.11-1149_172+856del n.196-1149_262-1190del | ClinVar |
| 10 | g.95437125A>G | CA2559022384 | SORBS1 | c.76+365T>C (n.76+365T>C) n.261+365T>C c.40+365T>C (n.40+365T>C) | |
| 10 | g.95437126T>A | CA931430315 | SORBS1 | c.76+364A>T (n.76+364A>T) n.261+364A>T c.40+364A>T (n.40+364A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437126T= | CA1929554702 | SORBS1 | c.76+364A= (n.76+364A=) n.261+364A= c.40+364A= (n.40+364A=) | |
| 10 | g.95437130T>C | CA211767901 | SORBS1 | c.76+360A>G (n.76+360A>G) n.261+360A>G c.40+360A>G (n.40+360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437130T= | CA1929554703 | SORBS1 | c.76+360A= (n.76+360A=) n.261+360A= c.40+360A= (n.40+360A=) | |
| 10 | g.95437132T>G | CA670304864 | SORBS1 | c.76+358A>C (n.76+358A>C) n.261+358A>C c.40+358A>C (n.40+358A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437132T= | CA1929554705 | SORBS1 | c.76+358A= (n.76+358A=) n.261+358A= c.40+358A= (n.40+358A=) | |
| 10 | g.95437136T>C | CA1929554708 | SORBS1 | c.76+354A>G (n.76+354A>G) n.261+354A>G c.40+354A>G (n.40+354A>G) | dbSNP |
| 10 | g.95437136T= | CA1929554707 | SORBS1 | c.76+354A= (n.76+354A=) n.261+354A= c.40+354A= (n.40+354A=) | |
| 10 | g.95437137T>C | CA2789085402 | SORBS1 | c.76+353A>G (n.76+353A>G) n.261+353A>G c.40+353A>G (n.40+353A>G) | |
| 10 | g.95437138A= | CA1929554711 | SORBS1 | c.76+352T= (n.76+352T=) n.261+352T= c.40+352T= (n.40+352T=) | |
| 10 | g.95437138A>T | CA670304867 | SORBS1 | c.76+352T>A (n.76+352T>A) n.261+352T>A c.40+352T>A (n.40+352T>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437141G>A | CA2789085403 | SORBS1 | c.76+349C>T (n.76+349C>T) n.261+349C>T c.40+349C>T (n.40+349C>T) | |
| 10 | g.95437142G>A | CA211767903 | SORBS1 | c.76+348C>T (n.76+348C>T) n.261+348C>T c.40+348C>T (n.40+348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437142G= | CA1929554712 | SORBS1 | c.76+348C= (n.76+348C=) n.261+348C= c.40+348C= (n.40+348C=) | |
| 10 | g.95437144G>A | CA595343769 | SORBS1 | c.76+346C>T (n.76+346C>T) n.261+346C>T c.40+346C>T (n.40+346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437144G>C | CA1929554715 | SORBS1 | c.76+346C>G (n.76+346C>G) n.261+346C>G c.40+346C>G (n.40+346C>G) | dbSNP |
| 10 | g.95437144G= | CA1929554716 | SORBS1 | c.76+346C= (n.76+346C=) n.261+346C= c.40+346C= (n.40+346C=) | |
| 10 | g.95437147G= | CA1929554717 | SORBS1 | c.76+343C= (n.76+343C=) n.261+343C= c.40+343C= (n.40+343C=) | |
| 10 | g.95437147G>T | CA1929554718 | SORBS1 | c.76+343C>A (n.76+343C>A) n.261+343C>A c.40+343C>A (n.40+343C>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437149T>G | CA1929554721 | SORBS1 | c.76+341A>C (n.76+341A>C) n.261+341A>C c.40+341A>C (n.40+341A>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437149T= | CA1929554720 | SORBS1 | c.76+341A= (n.76+341A=) n.261+341A= c.40+341A= (n.40+341A=) | |
| 10 | g.95437150A= | CA1929554723 | SORBS1 | c.76+340T= (n.76+340T=) n.261+340T= c.40+340T= (n.40+340T=) | |
| 10 | g.95437150A>G | CA1929554725 | SORBS1 | c.76+340T>C (n.76+340T>C) n.261+340T>C c.40+340T>C (n.40+340T>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437158G>A | CA211767905 | SORBS1 | c.76+332C>T (n.76+332C>T) n.261+332C>T c.40+332C>T (n.40+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437158G= | CA1929554728 | SORBS1 | c.76+332C= (n.76+332C=) n.261+332C= c.40+332C= (n.40+332C=) | |
| 10 | g.95437161C= | CA1929554732 | SORBS1 | c.76+329G= (n.76+329G=) n.261+329G= c.40+329G= (n.40+329G=) | |
| 10 | g.95437161C>T | CA931430326 | SORBS1 | c.76+329G>A (n.76+329G>A) n.261+329G>A c.40+329G>A (n.40+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437165G>C | CA211767916 | SORBS1 | c.76+325C>G (n.76+325C>G) n.261+325C>G c.40+325C>G (n.40+325C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437165G= | CA1929554734 | SORBS1 | c.76+325C= (n.76+325C=) n.261+325C= c.40+325C= (n.40+325C=) | |
| 10 | g.95437167A= | CA1929554737 | SORBS1 | c.76+323T= (n.76+323T=) n.261+323T= c.40+323T= (n.40+323T=) | |
| 10 | g.95437167A>G | CA1929554739 | SORBS1 | c.76+323T>C (n.76+323T>C) n.261+323T>C c.40+323T>C (n.40+323T>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437170T>G | CA211767918 | SORBS1 | c.76+320A>C (n.76+320A>C) n.261+320A>C c.40+320A>C (n.40+320A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437170T= | CA1929554741 | SORBS1 | c.76+320A= (n.76+320A=) n.261+320A= c.40+320A= (n.40+320A=) | |
| 10 | g.95437173C= | CA1929554743 | SORBS1 | c.76+317G= (n.76+317G=) n.261+317G= c.40+317G= (n.40+317G=) | |
| 10 | g.95437173C>G | CA211767923 | SORBS1 | c.76+317G>C (n.76+317G>C) n.261+317G>C c.40+317G>C (n.40+317G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437175G>A | CA211767927 | SORBS1 | c.76+315C>T (n.76+315C>T) n.261+315C>T c.40+315C>T (n.40+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437175G= | CA1929554745 | SORBS1 | c.76+315C= (n.76+315C=) n.261+315C= c.40+315C= (n.40+315C=) | |
| 10 | g.95437182A= | CA1929554748 | SORBS1 | c.76+308T= (n.76+308T=) n.261+308T= c.40+308T= (n.40+308T=) | |
| 10 | g.95437182A>G | CA670304874 | SORBS1 | c.76+308T>C (n.76+308T>C) n.261+308T>C c.40+308T>C (n.40+308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437184A= | CA1929554750 | SORBS1 | c.76+306T= (n.76+306T=) n.261+306T= c.40+306T= (n.40+306T=) | |
| 10 | g.95437184A>G | CA1929554751 | SORBS1 | c.76+306T>C (n.76+306T>C) n.261+306T>C c.40+306T>C (n.40+306T>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437187C= | CA1929554753 | SORBS1 | c.76+303G= (n.76+303G=) n.261+303G= c.40+303G= (n.40+303G=) | |
| 10 | g.95437187C>T | CA211767929 | SORBS1 | c.76+303G>A (n.76+303G>A) n.261+303G>A c.40+303G>A (n.40+303G>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437189A= | CA1929554755 | SORBS1 | c.76+301T= (n.76+301T=) n.261+301T= c.40+301T= (n.40+301T=) | |
| 10 | g.95437189A>G | CA211767932 | SORBS1 | c.76+301T>C (n.76+301T>C) n.261+301T>C c.40+301T>C (n.40+301T>C) | dbSNP |
| 10 | g.95437190T>C | CA670304876 | SORBS1 | c.76+300A>G (n.76+300A>G) n.261+300A>G c.40+300A>G (n.40+300A>G) | dbSNP |
| 10 | g.95437190T= | CA1929554758 | SORBS1 | c.76+300A= (n.76+300A=) n.261+300A= c.40+300A= (n.40+300A=) | |
| 10 | g.95437191C>A | CA1929554760 | SORBS1 | c.76+299G>T (n.76+299G>T) n.261+299G>T c.40+299G>T (n.40+299G>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437191C= | CA1929554759 | SORBS1 | c.76+299G= (n.76+299G=) n.261+299G= c.40+299G= (n.40+299G=) | |
| 10 | g.95437193G>A | CA2722602731 | SORBS1 | c.76+297C>T (n.76+297C>T) n.261+297C>T c.40+297C>T (n.40+297C>T) | dbSNP |
| 10 | g.95437201C>T | CA2722602738 | SORBS1 | c.76+289G>A (n.76+289G>A) n.261+289G>A c.40+289G>A (n.40+289G>A) | dbSNP |
| 10 | g.95437202A= | CA1929554764 | SORBS1 | c.76+288T= (n.76+288T=) n.261+288T= c.40+288T= (n.40+288T=) | |
| 10 | g.95437202A>T | CA595343771 | SORBS1 | c.76+288T>A (n.76+288T>A) n.261+288T>A c.40+288T>A (n.40+288T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437202_95437214delinsATGAAATACGCCT | CA1929554762 | SORBS1 | c.76+276_76+288delinsAGGCGTATTTCAT (n.76+276_76+288delinsAGGCGTATTTCAT) n.261+276_261+288delinsAGGCGTATTTCAT c.40+276_40+288delinsAGGCGTATTTCAT (n.40+276_40+288delinsAGGCGTATTTCAT) | |
| 10 | g.95437203T>A | CA670304879 | SORBS1 | c.76+287A>T (n.76+287A>T) n.261+287A>T c.40+287A>T (n.40+287A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437203T= | CA1929554767 | SORBS1 | c.76+287A= (n.76+287A=) n.261+287A= c.40+287A= (n.40+287A=) | |
| 10 | g.95437205_95437216del | CA211767933 | SORBS1 | c.76+276_76+287del (n.76+276_76+287del) n.261+276_261+287del c.40+276_40+287del (n.40+276_40+287del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437210C= | CA1929554769 | SORBS1 | c.76+280G= (n.76+280G=) n.261+280G= c.40+280G= (n.40+280G=) | |
| 10 | g.95437210C>G | CA931430329 | SORBS1 | c.76+280G>C (n.76+280G>C) n.261+280G>C c.40+280G>C (n.40+280G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437210C>T | CA211767936 | SORBS1 | c.76+280G>A (n.76+280G>A) n.261+280G>A c.40+280G>A (n.40+280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437211G>A | CA211767941 | SORBS1 | c.76+279C>T (n.76+279C>T) n.261+279C>T c.40+279C>T (n.40+279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437211G= | CA1929554770 | SORBS1 | c.76+279C= (n.76+279C=) n.261+279C= c.40+279C= (n.40+279C=) | |
| 10 | g.95437221T>A | CA13165333 | SORBS1 | c.76+269A>T (n.76+269A>T) n.261+269A>T c.40+269A>T (n.40+269A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437221T>C | CA2580978663 | SORBS1 | c.76+269A>G (n.76+269A>G) n.261+269A>G c.40+269A>G (n.40+269A>G) | |
| 10 | g.95437221T>G | CA670304890 | SORBS1 | c.76+269A>C (n.76+269A>C) n.261+269A>C c.40+269A>C (n.40+269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95437221T= | CA1929554773 | SORBS1 | c.76+269A= (n.76+269A=) n.261+269A= c.40+269A= (n.40+269A=) |