Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95240687G>A | CA16041350 | FANCC | n.553C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.365C>T n.1945C>T n.22C>T n.487C>T n.569C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240687G>C | CA374339305 | FANCC | n.553C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.365C>G n.1945C>G n.22C>G n.487C>G n.569C>G c.-295C>G (n.-295C>G) | |
9 | g.95240687G= | CA1865480613 | FANCC | n.553C= c.307C= (p.Gln103=) n.365C= n.1945C= n.22C= n.487C= n.569C= c.-295C= (n.-295C=) | |
9 | g.95240687G>T | CA374339306 | FANCC | n.553C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.365C>A n.1945C>A n.22C>A n.487C>A n.569C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
9 | g.95240688T>A | CA466274308 | FANCC | n.552A>T c.306A>T (p.Pro102=) n.364A>T n.1944A>T n.21A>T n.486A>T n.568A>T c.-296A>T (n.-296A>T) | |
9 | g.95240688T>C | CA466274314 | FANCC | n.552A>G c.306A>G (p.Pro102=) n.364A>G n.1944A>G n.21A>G n.486A>G n.568A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240688T>G | CA466274312 | FANCC | n.552A>C c.306A>C (p.Pro102=) n.364A>C n.1944A>C n.21A>C n.486A>C n.568A>C c.-296A>C (n.-296A>C) | |
9 | g.95240688T= | CA1865480614 | FANCC | n.552A= c.306A= (p.Pro102=) n.364A= n.1944A= n.21A= n.486A= n.568A= c.-296A= (n.-296A=) | |
9 | g.95240689G>A | CA374339309 | FANCC | n.551C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.363C>T n.1943C>T n.20C>T n.485C>T n.567C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | ClinVar |
9 | g.95240689G>C | CA374339310 | FANCC | n.551C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.363C>G n.1943C>G n.20C>G n.485C>G n.567C>G c.-297C>G (n.-297C>G) | |
9 | g.95240689G= | CA1865480615 | FANCC | n.551C= c.305C= (p.Pro102=) n.363C= n.1943C= n.20C= n.485C= n.567C= c.-297C= (n.-297C=) | |
9 | g.95240689G>T | CA374339312 | FANCC | n.551C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) n.363C>A n.1943C>A n.20C>A n.485C>A n.567C>A c.-297C>A (n.-297C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240690G>A | CA374339314 | FANCC | n.550C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.362C>T n.1942C>T n.19C>T n.484C>T n.566C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | |
9 | g.95240690G>C | CA374339316 | FANCC | n.550C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.362C>G n.1942C>G n.19C>G n.484C>G n.566C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | |
9 | g.95240690G>T | CA374339317 | FANCC | n.550C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.362C>A n.1942C>A n.19C>A n.484C>A n.566C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | |
9 | g.95240691T>A | CA374339321 | FANCC | n.549A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.361A>T n.1941A>T n.18A>T n.483A>T n.565A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
9 | g.95240691T>C | CA466274317 | FANCC | n.549A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.361A>G n.1941A>G n.18A>G n.483A>G n.565A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | ClinVar |
9 | g.95240691T>G | CA374339319 | FANCC | n.549A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.361A>C n.1941A>C n.18A>C n.483A>C n.565A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
9 | g.95240692T>A | CA374339323 | FANCC | n.548A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.360A>T n.1940A>T n.17A>T n.482A>T n.564A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
9 | g.95240692T>C | CA374339326 | FANCC | n.548A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.360A>G n.1940A>G n.17A>G n.482A>G n.564A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | |
9 | g.95240692T>G | CA374339324 | FANCC | n.548A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.360A>C n.1940A>C n.17A>C n.482A>C n.564A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | |
9 | g.95240692_95240706delinsTCTTTGTTAATTAGA | CA1865480616 | FANCC | n.534_548delinsTCTAATTAACAAAGA c.288_302delinsTCTAATTAACAAAGA (p.Cys96=) n.346_360delinsTCTAATTAACAAAGA n.1926_1940delinsTCTAATTAACAAAGA n.3_17delinsTCTAATTAACAAAGA n.468_482delinsTCTAATTAACAAAGA n.550_564delinsTCTAATTAACAAAGA c.-314_-300delinsTCTAATTAACAAAGA (n.-314_-300delinsTCTAATTAACAAAGA) | |
9 | g.95240693C>A | CA374339328 | FANCC | n.547G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.359G>T n.1939G>T n.16G>T n.481G>T n.563G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
9 | g.95240693C= | CA1865480617 | FANCC | n.547G= c.301G= (p.Glu101=) n.359G= n.1939G= n.16G= n.481G= n.563G= c.-301G= (n.-301G=) | |
9 | g.95240693C>G | CA374339330 | FANCC | n.547G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.359G>C n.1939G>C n.16G>C n.481G>C n.563G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
9 | g.95240693C>T | CA374339331 | FANCC | n.547G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.359G>A n.1939G>A n.16G>A n.481G>A n.563G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
9 | g.95240694_95240707del | CA589491842 | FANCC | n.534_547del c.288_301del (p.Cys96Ter) n.346_359del n.1926_1939del n.3_16del n.468_481del n.550_563del c.-314_-301del (n.-314_-301del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240694T>A | CA374339333 | FANCC | n.546A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.358A>T n.1938A>T n.15A>T n.480A>T n.562A>T c.-302A>T (n.-302A>T) | |
9 | g.95240694T>C | CA466274322 | FANCC | n.546A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.358A>G n.1938A>G n.15A>G n.480A>G n.562A>G c.-302A>G (n.-302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240694T>G | CA374339335 | FANCC | n.546A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.358A>C n.1938A>C n.15A>C n.480A>C n.562A>C c.-302A>C (n.-302A>C) | |
9 | g.95240694T= | CA1865480618 | FANCC | n.546A= c.300A= (p.Lys100=) n.358A= n.1938A= n.15A= n.480A= n.562A= c.-302A= (n.-302A=) | |
9 | g.95240696dup | CA589491843 | FANCC | n.546dup c.300dup (p.Glu101ArgfsTer11) n.358dup n.1938dup n.15dup n.480dup n.562dup c.-302dup (n.-302dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240695T>A | CA374339336 | FANCC | n.545A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.357A>T n.1937A>T n.14A>T n.479A>T n.561A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
9 | g.95240695T>C | CA374339337 | FANCC | n.545A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.357A>G n.1937A>G n.14A>G n.479A>G n.561A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
9 | g.95240695T>G | CA374339339 | FANCC | n.545A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.357A>C n.1937A>C n.14A>C n.479A>C n.561A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | ClinVar |
9 | g.95240696T>A | CA374339341 | FANCC | n.544A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.356A>T n.1936A>T n.13A>T n.478A>T n.560A>T c.-304A>T (n.-304A>T) | |
9 | g.95240696T>C | CA374339343 | FANCC | n.544A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.356A>G n.1936A>G n.13A>G n.478A>G n.560A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | |
9 | g.95240696T>G | CA374339344 | FANCC | n.544A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.356A>C n.1936A>C n.13A>C n.478A>C n.560A>C c.-304A>C (n.-304A>C) | |
9 | g.95240697G>A | CA466274324 | FANCC | n.543C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.355C>T n.1935C>T n.12C>T n.477C>T n.559C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | |
9 | g.95240697G>C | CA374339346 | FANCC | n.543C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.355C>G n.1935C>G n.12C>G n.477C>G n.559C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
9 | g.95240697G>T | CA374339347 | FANCC | n.543C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.355C>A n.1935C>A n.12C>A n.477C>A n.559C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
9 | g.95240697_95240700del | CA2580080695 | FANCC | n.540_543del c.294_297del (p.Asn99LysfsTer17) c.294_297del (p.Asn99LysfsTer?) n.352_355del n.1932_1935del n.9_12del n.474_477del n.556_559del c.-308_-305del (n.-308_-305del) | ClinVar |
9 | g.95240697_95240701delinsGTTAA | CA1865480619 | FANCC | n.539_543delinsTTAAC c.293_297delinsTTAAC (p.Ile98=) n.351_355delinsTTAAC n.1931_1935delinsTTAAC n.8_12delinsTTAAC n.473_477delinsTTAAC n.555_559delinsTTAAC c.-309_-305delinsTTAAC (n.-309_-305delinsTTAAC) | |
9 | g.95240698T>A | CA374339354 | FANCC | n.542A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.354A>T n.1934A>T n.11A>T n.476A>T n.558A>T c.-306A>T (n.-306A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240698T>C | CA374339350 | FANCC | n.542A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.354A>G n.1934A>G n.11A>G n.476A>G n.558A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240698T>G | CA374339352 | FANCC | n.542A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.354A>C n.1934A>C n.11A>C n.476A>C n.558A>C c.-306A>C (n.-306A>C) | |
9 | g.95240698T= | CA1865480620 | FANCC | n.542A= c.296A= (p.Asn99=) n.354A= n.1934A= n.11A= n.476A= n.558A= c.-306A= (n.-306A=) | |
9 | g.95240701_95240704del | CA5137781 | FANCC | n.539_542del c.293_296del (p.Ile98ThrfsTer18) c.293_296del (p.Ile98ThrfsTer?) n.351_354del n.1931_1934del n.8_11del n.473_476del n.555_558del c.-309_-306del (n.-309_-306del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95240699T>A | CA374339356 | FANCC | n.541A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.353A>T n.1933A>T n.10A>T n.475A>T n.557A>T c.-307A>T (n.-307A>T) | |
9 | g.95240699T>C | CA374339357 | FANCC | n.541A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.353A>G n.1933A>G n.10A>G n.475A>G n.557A>G c.-307A>G (n.-307A>G) | |
9 | g.95240699T>G | CA374339358 | FANCC | n.541A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.353A>C n.1933A>C n.10A>C n.475A>C n.557A>C c.-307A>C (n.-307A>C) | ClinVar |
9 | g.95240700A>C | CA374339360 | FANCC | n.540T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.352T>G n.1932T>G n.9T>G n.474T>G n.556T>G c.-308T>G (n.-308T>G) | |
9 | g.95240700A>G | CA466274327 | FANCC | n.540T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.352T>C n.1932T>C n.9T>C n.474T>C n.556T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240700A>T | CA466274326 | FANCC | n.540T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.352T>A n.1932T>A n.9T>A n.474T>A n.556T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | |
9 | g.95240701A= | CA1865480621 | FANCC | n.539T= c.293T= (p.Ile98=) n.351T= n.1931T= n.8T= n.473T= n.555T= c.-309T= (n.-309T=) | |
9 | g.95240701A>C | CA374339362 | FANCC | n.539T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.351T>G n.1931T>G n.8T>G n.473T>G n.555T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | |
9 | g.95240701A>G | CA374339363 | FANCC | n.539T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.351T>C n.1931T>C n.8T>C n.473T>C n.555T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240701A>T | CA374339365 | FANCC | n.539T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.351T>A n.1931T>A n.8T>A n.473T>A n.555T>A c.-309T>A (n.-309T>A) | |
9 | g.95240703_95240712del | CA2573144820 | FANCC | n.530_539del c.284_293del (p.Cys95LeufsTer19) c.284_293del (p.Cys95LeufsTer?) n.342_351del n.1922_1931del n.464_473del n.546_555del c.-318_-309del (n.-318_-309del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240702T>A | CA374339367 | FANCC | n.538A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.350A>T n.1930A>T n.7A>T n.472A>T n.554A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | |
9 | g.95240702T>C | CA374339369 | FANCC | n.538A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.350A>G n.1930A>G n.7A>G n.472A>G n.554A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | ClinVar |
9 | g.95240702T>G | CA374339370 | FANCC | n.538A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.350A>C n.1930A>C n.7A>C n.472A>C n.554A>C c.-310A>C (n.-310A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240703T>A | CA466274329 | FANCC | n.537A>T c.291A>T (p.Leu97=) n.349A>T n.1929A>T n.6A>T n.471A>T n.553A>T c.-311A>T (n.-311A>T) | |
9 | g.95240703T>C | CA466274330 | FANCC | n.537A>G c.291A>G (p.Leu97=) n.349A>G n.1929A>G n.6A>G n.471A>G n.553A>G c.-311A>G (n.-311A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240703T>G | CA466274331 | FANCC | n.537A>C c.291A>C (p.Leu97=) n.349A>C n.1929A>C n.6A>C n.471A>C n.553A>C c.-311A>C (n.-311A>C) | |
9 | g.95240703T= | CA1865480622 | FANCC | n.537A= c.291A= (p.Leu97=) n.349A= n.1929A= n.6A= n.471A= n.553A= c.-311A= (n.-311A=) | |
9 | g.95240704A= | CA1865480623 | FANCC | n.536T= c.290T= (p.Leu97=) n.348T= n.1928T= n.5T= n.470T= n.552T= c.-312T= (n.-312T=) | |
9 | g.95240704A>C | CA374339376 | FANCC | n.536T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.348T>G n.1928T>G n.5T>G n.470T>G n.552T>G c.-312T>G (n.-312T>G) | |
9 | g.95240704A>G | CA374339374 | FANCC | n.536T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.348T>C n.1928T>C n.5T>C n.470T>C n.552T>C c.-312T>C (n.-312T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240704A>T | CA374339372 | FANCC | n.536T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.348T>A n.1928T>A n.5T>A n.470T>A n.552T>A c.-312T>A (n.-312T>A) | |
9 | g.95240705G>A | CA466274332 | FANCC | n.535C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.347C>T n.1927C>T n.4C>T n.469C>T n.551C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | |
9 | g.95240705G>C | CA374339377 | FANCC | n.535C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.347C>G n.1927C>G n.4C>G n.469C>G n.551C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | COSMIC |
9 | g.95240705G>T | CA374339378 | FANCC | n.535C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.347C>A n.1927C>A n.4C>A n.469C>A n.551C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | |
9 | g.95240706A= | CA1865480624 | FANCC | n.534T= c.288T= (p.Cys96=) n.346T= n.1926T= n.3T= n.468T= n.550T= c.-314T= (n.-314T=) | |
9 | g.95240706A>C | CA374339381 | FANCC | n.534T>G c.288T>G (p.Cys96Trp) n.346T>G n.1926T>G n.3T>G n.468T>G n.550T>G c.-314T>G (n.-314T>G) | |
9 | g.95240706A>G | CA350714 | FANCC | n.534T>C c.288T>C (p.Cys96=) n.346T>C n.1926T>C n.3T>C n.468T>C n.550T>C c.-314T>C (n.-314T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240706A>T | CA374339382 | FANCC | n.534T>A c.288T>A (p.Cys96Ter) n.346T>A n.1926T>A n.3T>A n.468T>A n.550T>A c.-314T>A (n.-314T>A) | |
9 | g.95240707C>A | CA196917008 | FANCC | n.533G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.345G>T n.1925G>T n.2G>T n.467G>T n.549G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95240707C= | CA1865480625 | FANCC | n.533G= c.287G= (p.Cys96=) n.345G= n.1925G= n.2G= n.467G= n.549G= c.-315G= (n.-315G=) | |
9 | g.95240707C>G | CA374339386 | FANCC | n.533G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.345G>C n.1925G>C n.2G>C n.467G>C n.549G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | |
9 | g.95240707C>T | CA16618893 | FANCC | n.533G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.345G>A n.1925G>A n.2G>A n.467G>A n.549G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240708A>C | CA374339388 | FANCC | n.532T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.344T>G n.1924T>G n.1T>G n.466T>G n.548T>G c.-316T>G (n.-316T>G) | |
9 | g.95240708A>G | CA374339389 | FANCC | n.532T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.344T>C n.1924T>C n.1T>C n.466T>C n.548T>C c.-316T>C (n.-316T>C) | |
9 | g.95240708A>T | CA374339391 | FANCC | n.532T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.344T>A n.1924T>A n.1T>A n.466T>A n.548T>A c.-316T>A (n.-316T>A) | |
9 | g.95240709A>C | CA374339392 | FANCC | n.531T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.343T>G n.1923T>G n.465T>G n.547T>G c.-317T>G (n.-317T>G) | |
9 | g.95240709A>G | CA466274335 | FANCC | n.531T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.343T>C n.1923T>C n.465T>C n.547T>C c.-317T>C (n.-317T>C) | |
9 | g.95240709A>T | CA374339394 | FANCC | n.531T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.343T>A n.1923T>A n.465T>A n.547T>A c.-317T>A (n.-317T>A) | ClinVar |
9 | g.95240710C>A | CA374339399 | FANCC | n.530G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.342G>T n.1922G>T n.464G>T n.546G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | |
9 | g.95240710C>G | CA374339396 | FANCC | n.530G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.342G>C n.1922G>C n.464G>C n.546G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
9 | g.95240710C>T | CA374339398 | FANCC | n.530G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.342G>A n.1922G>A n.464G>A n.546G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | |
9 | g.95240711A>C | CA374339401 | FANCC | n.529T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.341T>G n.1921T>G n.463T>G n.545T>G c.-319T>G (n.-319T>G) | |
9 | g.95240711A>G | CA374339403 | FANCC | n.529T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.341T>C n.1921T>C n.463T>C n.545T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240711A>T | CA374339404 | FANCC | n.529T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.341T>A n.1921T>A n.463T>A n.545T>A c.-319T>A (n.-319T>A) | |
9 | g.95240712_95240713del | CA2580080697 | FANCC | n.528_529del c.282_283del (p.Cys95LeufsTer4) n.340_341del n.1920_1921del n.462_463del n.544_545del c.-320_-319del (n.-320_-319del) | ClinVar |
9 | g.95240712T>A | CA374339406 | FANCC | n.528A>T c.282A>T (p.Leu94Phe) n.340A>T n.1920A>T n.462A>T n.544A>T c.-320A>T (n.-320A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240712T>C | CA466274336 | FANCC | n.528A>G c.282A>G (p.Leu94=) n.340A>G n.1920A>G n.462A>G n.544A>G c.-320A>G (n.-320A>G) | |
9 | g.95240712T>G | CA374339409 | FANCC | n.528A>C c.282A>C (p.Leu94Phe) n.340A>C n.1920A>C n.462A>C n.544A>C c.-320A>C (n.-320A>C) | |
9 | g.95240713A>C | CA374339410 | FANCC | n.527T>G c.281T>G (p.Leu94Ter) n.339T>G n.1919T>G n.461T>G n.543T>G c.-321T>G (n.-321T>G) | |
9 | g.95240713A>G | CA374339412 | FANCC | n.527T>C c.281T>C (p.Leu94Ser) n.339T>C n.1919T>C n.461T>C n.543T>C c.-321T>C (n.-321T>C) | |
9 | g.95240713A>T | CA374339413 | FANCC | n.527T>A c.281T>A (p.Leu94Ter) n.339T>A n.1919T>A n.461T>A n.543T>A c.-321T>A (n.-321T>A) | |
9 | g.95240714A>C | CA374339414 | FANCC | n.526T>G c.280T>G (p.Leu94Val) n.338T>G n.1918T>G n.460T>G n.542T>G c.-322T>G (n.-322T>G) | ClinVar |
9 | g.95240714A>G | CA466274337 | FANCC | n.526T>C c.280T>C (p.Leu94=) n.338T>C n.1918T>C n.460T>C n.542T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | |
9 | g.95240714A>T | CA374339415 | FANCC | n.526T>A c.280T>A (p.Leu94Ile) n.338T>A n.1918T>A n.460T>A n.542T>A c.-322T>A (n.-322T>A) | |
9 | g.95240715G>A | CA5137782 | FANCC | n.525C>T c.279C>T (p.Cys93=) n.337C>T n.1917C>T n.459C>T n.541C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240715G>C | CA374339417 | FANCC | n.525C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) n.337C>G n.1917C>G n.459C>G n.541C>G c.-323C>G (n.-323C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240715G= | CA1865480626 | FANCC | n.525C= c.279C= (p.Cys93=) n.337C= n.1917C= n.459C= n.541C= c.-323C= (n.-323C=) | |
9 | g.95240715G>T | CA374339418 | FANCC | n.525C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) n.337C>A n.1917C>A n.459C>A n.541C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | |
9 | g.95240716C>A | CA374339421 | FANCC | n.524G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) n.336G>T n.1916G>T n.458G>T n.540G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240716C= | CA1865480627 | FANCC | n.524G= c.278G= (p.Cys93=) n.336G= n.1916G= n.458G= n.540G= c.-324G= (n.-324G=) | |
9 | g.95240716C>G | CA374339422 | FANCC | n.524G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) n.336G>C n.1916G>C n.458G>C n.540G>C c.-324G>C (n.-324G>C) | |
9 | g.95240716C>T | CA5137783 | FANCC | n.524G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.336G>A n.1916G>A n.458G>A n.540G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240717A= | CA1865480628 | FANCC | n.523T= c.277T= (p.Cys93=) n.335T= n.1915T= n.457T= n.539T= c.-325T= (n.-325T=) | |
9 | g.95240717A>C | CA374339425 | FANCC | n.523T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) n.335T>G n.1915T>G n.457T>G n.539T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
9 | g.95240717A>G | CA374339423 | FANCC | n.523T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) n.335T>C n.1915T>C n.457T>C n.539T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240717A>T | CA374339427 | FANCC | n.523T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) n.335T>A n.1915T>A n.457T>A n.539T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
9 | g.95240718C>A | CA374339429 | FANCC | n.522G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) n.334G>T n.1914G>T n.456G>T n.538G>T c.-326G>T (n.-326G>T) | |
9 | g.95240718C>G | CA374339432 | FANCC | n.522G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) n.334G>C n.1914G>C n.456G>C n.538G>C c.-326G>C (n.-326G>C) | |
9 | g.95240718C>T | CA374339431 | FANCC | n.522G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) n.334G>A n.1914G>A n.456G>A n.538G>A c.-326G>A (n.-326G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95240719del | CA2579388728 | FANCC | n.522del c.276del (p.Trp92CysfsTer6) n.334del n.1914del n.456del n.538del c.-326del (n.-326del) | |
9 | g.95240719C>A | CA374339434 | FANCC | n.521G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) n.333G>T n.1913G>T n.455G>T n.537G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | |
9 | g.95240719C= | CA1865480629 | FANCC | n.521G= c.275G= (p.Trp92=) n.333G= n.1913G= n.455G= n.537G= c.-327G= (n.-327G=) | |
9 | g.95240719C>G | CA374339435 | FANCC | n.521G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) n.333G>C n.1913G>C n.455G>C n.537G>C c.-327G>C (n.-327G>C) | |
9 | g.95240719C>T | CA374339436 | FANCC | n.521G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) n.333G>A n.1913G>A n.455G>A n.537G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240720A= | CA1865480630 | FANCC | n.520T= c.274T= (p.Trp92=) n.332T= n.1912T= n.454T= n.536T= c.-328T= (n.-328T=) | |
9 | g.95240720A>C | CA374339438 | FANCC | n.520T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) n.332T>G n.1912T>G n.454T>G n.536T>G c.-328T>G (n.-328T>G) | |
9 | g.95240720A>G | CA5137784 | FANCC | n.520T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) n.332T>C n.1912T>C n.454T>C n.536T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240720A>T | CA374339439 | FANCC | n.520T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) n.332T>A n.1912T>A n.454T>A n.536T>A c.-328T>A (n.-328T>A) | |
9 | g.95240721T>A | CA466274338 | FANCC | n.519A>T c.273A>T (p.Ile91=) n.331A>T n.1911A>T n.453A>T n.535A>T c.-329A>T (n.-329A>T) | |
9 | g.95240721T>C | CA374339441 | FANCC | n.519A>G c.273A>G (p.Ile91Met) n.331A>G n.1911A>G n.453A>G n.535A>G c.-329A>G (n.-329A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95240721T>G | CA466274339 | FANCC | n.519A>C c.273A>C (p.Ile91=) n.331A>C n.1911A>C n.453A>C n.535A>C c.-329A>C (n.-329A>C) | |
9 | g.95240722A= | CA1865480633 | FANCC | n.518T= c.272T= (p.Ile91=) n.330T= n.1910T= n.452T= n.534T= c.-330T= (n.-330T=) | |
9 | g.95240722A>C | CA374339442 | FANCC | n.518T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) n.330T>G n.1910T>G n.452T>G n.534T>G c.-330T>G (n.-330T>G) | |
9 | g.95240722A>G | CA299215 | FANCC | n.518T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.330T>C n.1910T>C n.452T>C n.534T>C c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240722A>T | CA374339445 | FANCC | n.518T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) n.330T>A n.1910T>A n.452T>A n.534T>A c.-330T>A (n.-330T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95240723T>A | CA374339447 | FANCC | n.517A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) n.329A>T n.1909A>T n.451A>T n.533A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | |
9 | g.95240723T>C | CA5137785 | FANCC | n.517A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.329A>G n.1909A>G n.451A>G n.533A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95240723T>G | CA374339449 | FANCC | n.517A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.329A>C n.1909A>C n.451A>C n.533A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | |
9 | g.95240723T= | CA1865480639 | FANCC | n.517A= c.271A= (p.Ile91=) n.329A= n.1909A= n.451A= n.533A= c.-331A= (n.-331A=) | |
9 | g.95240724T>A | CA466274341 | FANCC | n.516A>T c.270A>T (p.Leu90=) n.328A>T n.1908A>T n.450A>T n.532A>T c.-332A>T (n.-332A>T) | |
9 | g.95240724T>C | CA466274342 | FANCC | n.516A>G c.270A>G (p.Leu90=) n.328A>G n.1908A>G n.450A>G n.532A>G c.-332A>G (n.-332A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240724T>G | CA16606601 | FANCC | n.516A>C c.270A>C (p.Leu90=) n.328A>C n.1908A>C n.450A>C n.532A>C c.-332A>C (n.-332A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240724T= | CA1865480642 | FANCC | n.516A= c.270A= (p.Leu90=) n.328A= n.1908A= n.450A= n.532A= c.-332A= (n.-332A=) | |
9 | g.95240725A>C | CA374339451 | FANCC | n.515T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.327T>G n.1907T>G n.449T>G n.531T>G c.-333T>G (n.-333T>G) | |
9 | g.95240725A>G | CA374339453 | FANCC | n.515T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.327T>C n.1907T>C n.449T>C n.531T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | |
9 | g.95240725A>T | CA374339452 | FANCC | n.515T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.327T>A n.1907T>A n.449T>A n.531T>A c.-333T>A (n.-333T>A) | |
9 | g.95240726_95240727del | CA913160942 | FANCC | n.514_515del c.268_269del (p.Leu90AsnfsTer9) n.326_327del n.1906_1907del n.448_449del n.530_531del c.-334_-333del (n.-334_-333del) | |
9 | g.95240726G>A | CA466274343 | FANCC | n.514C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.326C>T n.1906C>T n.448C>T n.530C>T c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240726G>C | CA374339455 | FANCC | n.514C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.326C>G n.1906C>G n.448C>G n.530C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | |
9 | g.95240726G>T | CA374339456 | FANCC | n.514C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.326C>A n.1906C>A n.448C>A n.530C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95240726_95240727delinsGA | CA1865480648 | FANCC | n.513_514delinsTC c.267_268delinsTC (p.Ile89=) n.325_326delinsTC n.1905_1906delinsTC n.447_448delinsTC n.529_530delinsTC c.-335_-334delinsTC (n.-335_-334delinsTC) | |
9 | g.95240727A>C | CA374339458 | FANCC | n.513T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.325T>G n.1905T>G n.447T>G n.529T>G c.-335T>G (n.-335T>G) | |
9 | g.95240727A>G | CA466274344 | FANCC | n.513T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.325T>C n.1905T>C n.447T>C n.529T>C c.-335T>C (n.-335T>C) | |
9 | g.95240727A>T | CA466274345 | FANCC | n.513T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.325T>A n.1905T>A n.447T>A n.529T>A c.-335T>A (n.-335T>A) | |
9 | g.95240728del | CA5137786 | FANCC | n.513del c.267del (p.Leu90Ter) n.325del n.1905del n.447del n.529del c.-335del (n.-335del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240728A= | CA1865480655 | FANCC | n.512T= c.266T= (p.Ile89=) n.324T= n.1904T= n.446T= n.528T= c.-336T= (n.-336T=) | |
9 | g.95240728A>C | CA374339461 | FANCC | n.512T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.324T>G n.1904T>G n.446T>G n.528T>G c.-336T>G (n.-336T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240728A>G | CA374339462 | FANCC | n.512T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.324T>C n.1904T>C n.446T>C n.528T>C c.-336T>C (n.-336T>C) | |
9 | g.95240728A>T | CA374339463 | FANCC | n.512T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.324T>A n.1904T>A n.446T>A n.528T>A c.-336T>A (n.-336T>A) | |
9 | g.95240729T>A | CA374339466 | FANCC | n.511A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.323A>T n.1903A>T n.445A>T n.527A>T c.-337A>T (n.-337A>T) | |
9 | g.95240729T>C | CA374339468 | FANCC | n.511A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.323A>G n.1903A>G n.445A>G n.527A>G c.-337A>G (n.-337A>G) | |
9 | g.95240729T>G | CA374339470 | FANCC | n.511A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.323A>C n.1903A>C n.445A>C n.527A>C c.-337A>C (n.-337A>C) | |
9 | g.95240734dup | CA5137787 | FANCC | n.511dup c.265dup (p.Ile89AsnfsTer11) n.323dup n.1903dup n.445dup n.527dup c.-337dup (n.-337dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240734del | CA2579388729 | FANCC | n.511del c.265del (p.Ile89PhefsTer2) n.323del n.1903del n.445del n.527del c.-337del (n.-337del) | |
9 | g.95240730T>A | CA374339472 | FANCC | n.510A>T c.264A>T (p.Lys88Asn) n.322A>T n.1902A>T n.444A>T n.526A>T c.-338A>T (n.-338A>T) | |
9 | g.95240730T>C | CA466274347 | FANCC | n.510A>G c.264A>G (p.Lys88=) n.322A>G n.1902A>G n.444A>G n.526A>G c.-338A>G (n.-338A>G) | |
9 | g.95240730T>G | CA374339474 | FANCC | n.510A>C c.264A>C (p.Lys88Asn) n.322A>C n.1902A>C n.444A>C n.526A>C c.-338A>C (n.-338A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240731T>A | CA374339476 | FANCC | n.509A>T c.263A>T (p.Lys88Ile) n.321A>T n.1901A>T n.443A>T n.525A>T c.-339A>T (n.-339A>T) | |
9 | g.95240731T>C | CA374339477 | FANCC | n.509A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.321A>G n.1901A>G n.443A>G n.525A>G c.-339A>G (n.-339A>G) | |
9 | g.95240731T>G | CA374339479 | FANCC | n.509A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.321A>C n.1901A>C n.443A>C n.525A>C c.-339A>C (n.-339A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240732T>A | CA374339481 | FANCC | n.508A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.320A>T n.1900A>T n.442A>T n.524A>T c.-340A>T (n.-340A>T) | |
9 | g.95240732T>C | CA374339482 | FANCC | n.508A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.320A>G n.1900A>G n.442A>G n.524A>G c.-340A>G (n.-340A>G) | |
9 | g.95240732T>G | CA16612816 | FANCC | n.508A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.320A>C n.1900A>C n.442A>C n.524A>C c.-340A>C (n.-340A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240732T= | CA1865480661 | FANCC | n.508A= c.262A= (p.Lys88=) n.320A= n.1900A= n.442A= n.524A= c.-340A= (n.-340A=) | |
9 | g.95240733T>A | CA374339484 | FANCC | n.507A>T c.261A>T (p.Gln87His) n.319A>T n.1899A>T n.441A>T n.523A>T c.-341A>T (n.-341A>T) | |
9 | g.95240733T>C | CA466274348 | FANCC | n.507A>G c.261A>G (p.Gln87=) n.319A>G n.1899A>G n.441A>G n.523A>G c.-341A>G (n.-341A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240733T>G | CA374339486 | FANCC | n.507A>C c.261A>C (p.Gln87His) n.319A>C n.1899A>C n.441A>C n.523A>C c.-341A>C (n.-341A>C) | |
9 | g.95240734T>A | CA374339488 | FANCC | n.506A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.318A>T n.1898A>T n.440A>T n.522A>T c.-342A>T (n.-342A>T) | |
9 | g.95240734T>C | CA374339490 | FANCC | n.506A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.318A>G n.1898A>G n.440A>G n.522A>G c.-342A>G (n.-342A>G) | |
9 | g.95240734T>G | CA374339491 | FANCC | n.506A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.318A>C n.1898A>C n.440A>C n.522A>C c.-342A>C (n.-342A>C) | |
9 | g.95240735G>A | CA374339493 | FANCC | n.505C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.317C>T n.1897C>T n.439C>T n.521C>T c.-343C>T (n.-343C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240735G>C | CA374339495 | FANCC | n.505C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.317C>G n.1897C>G n.439C>G n.521C>G c.-343C>G (n.-343C>G) | |
9 | g.95240735G>T | CA374339496 | FANCC | n.505C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.317C>A n.1897C>A n.439C>A n.521C>A c.-343C>A (n.-343C>A) | |
9 | g.95240736G>A | CA466274349 | FANCC | n.504C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.316C>T n.1896C>T n.438C>T n.520C>T c.-344C>T (n.-344C>T) | |
9 | g.95240736G>C | CA374339498 | FANCC | n.504C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.316C>G n.1896C>G n.438C>G n.520C>G c.-344C>G (n.-344C>G) | |
9 | g.95240736G>T | CA374339500 | FANCC | n.504C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.316C>A n.1896C>A n.438C>A n.520C>A c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240737C>A | CA374339502 | FANCC | n.503G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.315G>T n.1895G>T n.437G>T n.519G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | |
9 | g.95240737C>G | CA374339503 | FANCC | n.503G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.315G>C n.1895G>C n.437G>C n.519G>C c.-345G>C (n.-345G>C) | |
9 | g.95240737C>T | CA374339504 | FANCC | n.503G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.315G>A n.1895G>A n.437G>A n.519G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95240738T>A | CA374339505 | FANCC | n.502A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.314A>T n.1894A>T n.436A>T n.518A>T c.-346A>T (n.-346A>T) | |
9 | g.95240738T>C | CA374339507 | FANCC | n.502A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.314A>G n.1894A>G n.436A>G n.518A>G c.-346A>G (n.-346A>G) | |
9 | g.95240738T>G | CA374339509 | FANCC | n.502A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.314A>C n.1894A>C n.436A>C n.518A>C c.-346A>C (n.-346A>C) | |
9 | g.95240739T>A | CA374339510 | FANCC | n.501A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.313A>T n.1893A>T n.435A>T n.517A>T c.-347A>T (n.-347A>T) | |
9 | g.95240739T>C | CA466274351 | FANCC | n.501A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.313A>G n.1893A>G n.435A>G n.517A>G c.-347A>G (n.-347A>G) | |
9 | g.95240739T>G | CA374339511 | FANCC | n.501A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.313A>C n.1893A>C n.435A>C n.517A>C c.-347A>C (n.-347A>C) | |
9 | g.95240740T>A | CA374339514 | FANCC | n.500A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.312A>T n.1892A>T n.434A>T n.516A>T c.-348A>T (n.-348A>T) | |
9 | g.95240740T>C | CA5137788 | FANCC | n.500A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.312A>G n.1892A>G n.434A>G n.516A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240740T>G | CA374339516 | FANCC | n.500A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.312A>C n.1892A>C n.434A>C n.516A>C c.-348A>C (n.-348A>C) | |
9 | g.95240740T= | CA1865480666 | FANCC | n.500A= c.254A= (p.Glu85=) n.312A= n.1892A= n.434A= n.516A= c.-348A= (n.-348A=) | |
9 | g.95240741C>A | CA374339522 | FANCC | n.499G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.311G>T n.1891G>T n.433G>T n.515G>T c.-349G>T (n.-349G>T) | |
9 | g.95240741C>G | CA374339520 | FANCC | n.499G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.311G>C n.1891G>C n.433G>C n.515G>C c.-349G>C (n.-349G>C) | |
9 | g.95240741C>T | CA374339518 | FANCC | n.499G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.311G>A n.1891G>A n.433G>A n.515G>A c.-349G>A (n.-349G>A) | ClinVar |
9 | g.95240742A>C | CA374339523 | FANCC | n.498T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.310T>G n.1890T>G n.432T>G n.514T>G c.-350T>G (n.-350T>G) | |
9 | g.95240742A>G | CA466274352 | FANCC | n.498T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.310T>C n.1890T>C n.432T>C n.514T>C c.-350T>C (n.-350T>C) | |
9 | g.95240742A>T | CA374339524 | FANCC | n.498T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.310T>A n.1890T>A n.432T>A n.514T>A c.-350T>A (n.-350T>A) | |
9 | g.95240743T>A | CA374339526 | FANCC | n.497A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.309A>T n.1889A>T n.431A>T n.513A>T c.-351A>T (n.-351A>T) | |
9 | g.95240743T>C | CA10577380 | FANCC | n.497A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.309A>G n.1889A>G n.431A>G n.513A>G c.-351A>G (n.-351A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240743T>G | CA374339528 | FANCC | n.497A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.309A>C n.1889A>C n.431A>C n.513A>C c.-351A>C (n.-351A>C) | |
9 | g.95240743T= | CA1865480671 | FANCC | n.497A= c.251A= (p.Asp84=) n.309A= n.1889A= n.431A= n.513A= c.-351A= (n.-351A=) | |
9 | g.95240744C>A | CA374339530 | FANCC | n.497-1G>T c.251-1G>T (n.251-1G>T) n.309-1G>T n.1889-1G>T n.431-1G>T n.513-1G>T c.-351-1G>T (n.-351-1G>T) | |
9 | g.95240744C>G | CA374339532 | FANCC | n.497-1G>C c.251-1G>C (n.251-1G>C) n.309-1G>C n.1889-1G>C n.431-1G>C n.513-1G>C c.-351-1G>C (n.-351-1G>C) | |
9 | g.95240744C>T | CA374339534 | FANCC | n.497-1G>A c.251-1G>A (n.251-1G>A) n.309-1G>A n.1889-1G>A n.431-1G>A n.513-1G>A c.-351-1G>A (n.-351-1G>A) | |
9 | g.95240745T>A | CA374339535 | FANCC | n.497-2A>T c.251-2A>T (n.251-2A>T) n.309-2A>T n.1889-2A>T n.431-2A>T n.513-2A>T c.-351-2A>T (n.-351-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240745T>C | CA374339536 | FANCC | n.497-2A>G c.251-2A>G (n.251-2A>G) n.309-2A>G n.1889-2A>G n.431-2A>G n.513-2A>G c.-351-2A>G (n.-351-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240745T>G | CA16041351 | FANCC | n.497-2A>C c.251-2A>C (n.251-2A>C) n.309-2A>C n.1889-2A>C n.431-2A>C n.513-2A>C c.-351-2A>C (n.-351-2A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240745T= | CA1865480680 | FANCC | n.497-2A= c.251-2A= (n.251-2A=) n.309-2A= n.1889-2A= n.431-2A= n.513-2A= c.-351-2A= (n.-351-2A=) | |
9 | g.95240746A= | CA1865480682 | FANCC | n.497-3T= c.251-3T= (n.251-3T=) n.309-3T= n.1889-3T= n.431-3T= n.513-3T= c.-351-3T= (n.-351-3T=) | |
9 | g.95240746A>G | CA1865480683 | FANCC | n.497-3T>C c.251-3T>C (n.251-3T>C) n.309-3T>C n.1889-3T>C n.431-3T>C n.513-3T>C c.-351-3T>C (n.-351-3T>C) | dbSNP |
9 | g.95240747C>A | CA2573053201 | FANCC | n.497-4G>T c.251-4G>T (n.251-4G>T) n.309-4G>T n.1889-4G>T n.431-4G>T n.513-4G>T c.-351-4G>T (n.-351-4G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240747C>T | CA2580616231 | FANCC | n.497-4G>A c.251-4G>A (n.251-4G>A) n.309-4G>A n.1889-4G>A n.431-4G>A n.513-4G>A c.-351-4G>A (n.-351-4G>A) | ClinVar |
9 | g.95240748A>G | CA2573144822 | FANCC | n.497-5T>C c.251-5T>C (n.251-5T>C) n.309-5T>C n.1889-5T>C n.431-5T>C n.513-5T>C c.-351-5T>C (n.-351-5T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240752del | CA2580080701 | FANCC | n.497-5del c.251-5del (n.251-5del) n.309-5del n.1889-5del n.431-5del n.513-5del c.-351-5del (n.-351-5del) | ClinVar |
9 | g.95240753G>A | CA2573144823 | FANCC | n.497-10C>T c.251-10C>T (n.251-10C>T) n.309-10C>T n.1889-10C>T n.431-10C>T n.513-10C>T c.-351-10C>T (n.-351-10C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240753G>C | CA2499220013 | FANCC | n.497-10C>G c.251-10C>G (n.251-10C>G) n.309-10C>G n.1889-10C>G n.431-10C>G n.513-10C>G c.-351-10C>G (n.-351-10C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240753G>T | CA2690792506 | FANCC | n.497-10C>A c.251-10C>A (n.251-10C>A) n.309-10C>A n.1889-10C>A n.431-10C>A n.513-10C>A c.-351-10C>A (n.-351-10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240754G>A | CA658797244 | FANCC | n.497-11C>T c.251-11C>T (n.251-11C>T) n.309-11C>T n.1889-11C>T n.431-11C>T n.513-11C>T c.-351-11C>T (n.-351-11C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240754G>C | CA2690792507 | FANCC | n.497-11C>G c.251-11C>G (n.251-11C>G) n.309-11C>G n.1889-11C>G n.431-11C>G n.513-11C>G c.-351-11C>G (n.-351-11C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240754G= | CA1865480686 | FANCC | n.497-11C= c.251-11C= (n.251-11C=) n.309-11C= n.1889-11C= n.431-11C= n.513-11C= c.-351-11C= (n.-351-11C=) | |
9 | g.95240754G>T | CA2690792508 | FANCC | n.497-11C>A c.251-11C>A (n.251-11C>A) n.309-11C>A n.1889-11C>A n.431-11C>A n.513-11C>A c.-351-11C>A (n.-351-11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240754_95240755insTGGTCAATACCCATCATCTTAAAGTCC | CA2785170327 | FANCC | n.497-12_497-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA c.251-12_251-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA (n.251-12_251-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA) n.309-12_309-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA n.1889-12_1889-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA n.431-12_431-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA n.513-12_513-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA c.-351-12_-351-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA (n.-351-12_-351-11insGGACTTTAAGATGATGGGTATTGACCA) | |
9 | g.95240755A= | CA1865480689 | FANCC | n.497-12T= c.251-12T= (n.251-12T=) n.309-12T= n.1889-12T= n.431-12T= n.513-12T= c.-351-12T= (n.-351-12T=) | |
9 | g.95240755A>C | CA2573144824 | FANCC | n.497-12T>G c.251-12T>G (n.251-12T>G) n.309-12T>G n.1889-12T>G n.431-12T>G n.513-12T>G c.-351-12T>G (n.-351-12T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240755A>G | CA868776569 | FANCC | n.497-12T>C c.251-12T>C (n.251-12T>C) n.309-12T>C n.1889-12T>C n.431-12T>C n.513-12T>C c.-351-12T>C (n.-351-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240758A>G | CA2690792509 | FANCC | n.497-15T>C c.251-15T>C (n.251-15T>C) n.309-15T>C n.1889-15T>C n.431-15T>C n.513-15T>C c.-351-15T>C (n.-351-15T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240759C= | CA1865480691 | FANCC | n.497-16G= c.251-16G= (n.251-16G=) n.309-16G= n.1889-16G= n.431-16G= n.513-16G= c.-351-16G= (n.-351-16G=) | |
9 | g.95240759C>T | CA5137789 | FANCC | n.497-16G>A c.251-16G>A (n.251-16G>A) n.309-16G>A n.1889-16G>A n.431-16G>A n.513-16G>A c.-351-16G>A (n.-351-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240759_95240761delinsCTT | CA1865480692 | FANCC | n.497-18_497-16delinsAAG c.251-18_251-16delinsAAG (n.251-18_251-16delinsAAG) n.309-18_309-16delinsAAG n.1889-18_1889-16delinsAAG n.431-18_431-16delinsAAG n.513-18_513-16delinsAAG c.-351-18_-351-16delinsAAG (n.-351-18_-351-16delinsAAG) | |
9 | g.95240760T>G | CA2579388730 | FANCC | n.497-17A>C c.251-17A>C (n.251-17A>C) n.309-17A>C n.1889-17A>C n.431-17A>C n.513-17A>C c.-351-17A>C (n.-351-17A>C) | |
9 | g.95240760_95240761del | CA589491844 | FANCC | n.497-18_497-17del c.251-18_251-17del (n.251-18_251-17del) n.309-18_309-17del n.1889-18_1889-17del n.431-18_431-17del n.513-18_513-17del c.-351-18_-351-17del (n.-351-18_-351-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240761T>A | CA2579388731 | FANCC | n.497-18A>T c.251-18A>T (n.251-18A>T) n.309-18A>T n.1889-18A>T n.431-18A>T n.513-18A>T c.-351-18A>T (n.-351-18A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240761T>G | CA2690792510 | FANCC | n.497-18A>C c.251-18A>C (n.251-18A>C) n.309-18A>C n.1889-18A>C n.431-18A>C n.513-18A>C c.-351-18A>C (n.-351-18A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240761_95240762insTTTATCAAGTTGATA | CA2690792511 | FANCC | n.497-19_497-18insTATCAACTTGATAAA c.251-19_251-18insTATCAACTTGATAAA (n.251-19_251-18insTATCAACTTGATAAA) n.309-19_309-18insTATCAACTTGATAAA n.1889-19_1889-18insTATCAACTTGATAAA n.431-19_431-18insTATCAACTTGATAAA n.513-19_513-18insTATCAACTTGATAAA c.-351-19_-351-18insTATCAACTTGATAAA (n.-351-19_-351-18insTATCAACTTGATAAA) | gnomAD v4 |
9 | g.95240762A= | CA1865480694 | FANCC | n.497-19T= c.251-19T= (n.251-19T=) n.309-19T= n.1889-19T= n.431-19T= n.513-19T= c.-351-19T= (n.-351-19T=) | |
9 | g.95240762A>C | CA1865480696 | FANCC | n.497-19T>G c.251-19T>G (n.251-19T>G) n.309-19T>G n.1889-19T>G n.431-19T>G n.513-19T>G c.-351-19T>G (n.-351-19T>G) | dbSNP |
9 | g.95240763A= | CA1865480698 | FANCC | n.497-20T= c.251-20T= (n.251-20T=) n.309-20T= n.1889-20T= n.431-20T= n.513-20T= c.-351-20T= (n.-351-20T=) | |
9 | g.95240763A>G | CA299229 | FANCC | n.497-20T>C c.251-20T>C (n.251-20T>C) n.309-20T>C n.1889-20T>C n.431-20T>C n.513-20T>C c.-351-20T>C (n.-351-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240763A>T | CA2579388732 | FANCC | n.497-20T>A c.251-20T>A (n.251-20T>A) n.309-20T>A n.1889-20T>A n.431-20T>A n.513-20T>A c.-351-20T>A (n.-351-20T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240763_95240764insCTCCTGGATACAGG | CA2571547822 | FANCC | n.497-21_497-20insCCTGTATCCAGGAG c.251-21_251-20insCCTGTATCCAGGAG (n.251-21_251-20insCCTGTATCCAGGAG) n.309-21_309-20insCCTGTATCCAGGAG n.1889-21_1889-20insCCTGTATCCAGGAG n.431-21_431-20insCCTGTATCCAGGAG n.513-21_513-20insCCTGTATCCAGGAG c.-351-21_-351-20insCCTGTATCCAGGAG (n.-351-21_-351-20insCCTGTATCCAGGAG) | |
9 | g.95240764T>A | CA2690792512 | FANCC | n.497-21A>T c.251-21A>T (n.251-21A>T) n.309-21A>T n.1889-21A>T n.431-21A>T n.513-21A>T c.-351-21A>T (n.-351-21A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240764_95240766delinsTAA | CA1865480702 | FANCC | n.497-23_497-21delinsTTA c.251-23_251-21delinsTTA (n.251-23_251-21delinsTTA) n.309-23_309-21delinsTTA n.1889-23_1889-21delinsTTA n.431-23_431-21delinsTTA n.513-23_513-21delinsTTA c.-351-23_-351-21delinsTTA (n.-351-23_-351-21delinsTTA) | |
9 | g.95240765A>G | CA2785170328 | FANCC | n.497-22T>C c.251-22T>C (n.251-22T>C) n.309-22T>C n.1889-22T>C n.431-22T>C n.513-22T>C c.-351-22T>C (n.-351-22T>C) | |
9 | g.95240765_95240766del | CA5137790 | FANCC | n.497-23_497-22del c.251-23_251-22del (n.251-23_251-22del) n.309-23_309-22del n.1889-23_1889-22del n.431-23_431-22del n.513-23_513-22del c.-351-23_-351-22del (n.-351-23_-351-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240767G>T | CA2579388733 | FANCC | n.497-24C>A c.251-24C>A (n.251-24C>A) n.309-24C>A n.1889-24C>A n.431-24C>A n.513-24C>A c.-351-24C>A (n.-351-24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240768T>C | CA2690792514 | FANCC | n.497-25A>G c.251-25A>G (n.251-25A>G) n.309-25A>G n.1889-25A>G n.431-25A>G n.513-25A>G c.-351-25A>G (n.-351-25A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240771del | CA2690792513 | FANCC | n.497-25del c.251-25del (n.251-25del) n.309-25del n.1889-25del n.431-25del n.513-25del c.-351-25del (n.-351-25del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240770T>C | CA868776576 | FANCC | n.497-27A>G c.251-27A>G (n.251-27A>G) n.309-27A>G n.1889-27A>G n.431-27A>G n.513-27A>G c.-351-27A>G (n.-351-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240770T= | CA1865480704 | FANCC | n.497-27A= c.251-27A= (n.251-27A=) n.309-27A= n.1889-27A= n.431-27A= n.513-27A= c.-351-27A= (n.-351-27A=) | |
9 | g.95240771_95240772insCCTT | CA2690792515 | FANCC | n.497-27_497-26insGGAA c.251-27_251-26insGGAA (n.251-27_251-26insGGAA) n.309-27_309-26insGGAA n.1889-27_1889-26insGGAA n.431-27_431-26insGGAA n.513-27_513-26insGGAA c.-351-27_-351-26insGGAA (n.-351-27_-351-26insGGAA) | gnomAD v4 |
9 | g.95240771T>A | CA2785170329 | FANCC | n.497-28A>T c.251-28A>T (n.251-28A>T) n.309-28A>T n.1889-28A>T n.431-28A>T n.513-28A>T c.-351-28A>T (n.-351-28A>T) | |
9 | g.95240771T>C | CA868776578 | FANCC | n.497-28A>G c.251-28A>G (n.251-28A>G) n.309-28A>G n.1889-28A>G n.431-28A>G n.513-28A>G c.-351-28A>G (n.-351-28A>G) | dbSNP |
9 | g.95240771T= | CA1865480706 | FANCC | n.497-28A= c.251-28A= (n.251-28A=) n.309-28A= n.1889-28A= n.431-28A= n.513-28A= c.-351-28A= (n.-351-28A=) | |
9 | g.95240772A>C | CA2579388734 | FANCC | n.497-29T>G c.251-29T>G (n.251-29T>G) n.309-29T>G n.1889-29T>G n.431-29T>G n.513-29T>G c.-351-29T>G (n.-351-29T>G) | |
9 | g.95240773T>A | CA2600332789 | FANCC | n.497-30A>T c.251-30A>T (n.251-30A>T) n.309-30A>T n.1889-30A>T n.431-30A>T n.513-30A>T c.-351-30A>T (n.-351-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240773T>C | CA2690792516 | FANCC | n.497-30A>G c.251-30A>G (n.251-30A>G) n.309-30A>G n.1889-30A>G n.431-30A>G n.513-30A>G c.-351-30A>G (n.-351-30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240773T>G | CA2690792517 | FANCC | n.497-30A>C c.251-30A>C (n.251-30A>C) n.309-30A>C n.1889-30A>C n.431-30A>C n.513-30A>C c.-351-30A>C (n.-351-30A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240774C>A | CA2690792518 | FANCC | n.497-31G>T c.251-31G>T (n.251-31G>T) n.309-31G>T n.1889-31G>T n.431-31G>T n.513-31G>T c.-351-31G>T (n.-351-31G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240774C>T | CA2690792519 | FANCC | n.497-31G>A c.251-31G>A (n.251-31G>A) n.309-31G>A n.1889-31G>A n.431-31G>A n.513-31G>A c.-351-31G>A (n.-351-31G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240775A>C | CA2690792520 | FANCC | n.497-32T>G c.251-32T>G (n.251-32T>G) n.309-32T>G n.1889-32T>G n.431-32T>G n.513-32T>G c.-351-32T>G (n.-351-32T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240776A>C | CA2579388735 | FANCC | n.497-33T>G c.251-33T>G (n.251-33T>G) n.309-33T>G n.1889-33T>G n.431-33T>G n.513-33T>G c.-351-33T>G (n.-351-33T>G) | |
9 | g.95240776A>T | CA2690792521 | FANCC | n.497-33T>A c.251-33T>A (n.251-33T>A) n.309-33T>A n.1889-33T>A n.431-33T>A n.513-33T>A c.-351-33T>A (n.-351-33T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240777G>A | CA2785170330 | FANCC | n.497-34C>T c.251-34C>T (n.251-34C>T) n.309-34C>T n.1889-34C>T n.431-34C>T n.513-34C>T c.-351-34C>T (n.-351-34C>T) | |
9 | g.95240777G>T | CA2579388736 | FANCC | n.497-34C>A c.251-34C>A (n.251-34C>A) n.309-34C>A n.1889-34C>A n.431-34C>A n.513-34C>A c.-351-34C>A (n.-351-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240778C>A | CA2690792522 | FANCC | n.497-35G>T c.251-35G>T (n.251-35G>T) n.309-35G>T n.1889-35G>T n.431-35G>T n.513-35G>T c.-351-35G>T (n.-351-35G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240780G>A | CA2785170331 | FANCC | n.497-37C>T c.251-37C>T (n.251-37C>T) n.309-37C>T n.1889-37C>T n.431-37C>T n.513-37C>T c.-351-37C>T (n.-351-37C>T) | |
9 | g.95240780G= | CA1865480708 | FANCC | n.497-37C= c.251-37C= (n.251-37C=) n.309-37C= n.1889-37C= n.431-37C= n.513-37C= c.-351-37C= (n.-351-37C=) | |
9 | g.95240780G>T | CA653184623 | FANCC | n.497-37C>A c.251-37C>A (n.251-37C>A) n.309-37C>A n.1889-37C>A n.431-37C>A n.513-37C>A c.-351-37C>A (n.-351-37C>A) | COSMIC |
9 | g.95240781A>G | CA2690792523 | FANCC | n.497-38T>C c.251-38T>C (n.251-38T>C) n.309-38T>C n.1889-38T>C n.431-38T>C n.513-38T>C c.-351-38T>C (n.-351-38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240786dup | CA5137791 | FANCC | n.497-38dup c.251-38dup (n.251-38dup) n.309-38dup n.1889-38dup n.431-38dup n.513-38dup c.-351-38dup (n.-351-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240786A= | CA1865480711 | FANCC | n.497-43T= c.251-43T= (n.251-43T=) n.309-43T= n.1889-43T= n.431-43T= n.513-43T= c.-351-43T= (n.-351-43T=) | |
9 | g.95240786A>C | CA5137792 | FANCC | n.497-43T>G c.251-43T>G (n.251-43T>G) n.309-43T>G n.1889-43T>G n.431-43T>G n.513-43T>G c.-351-43T>G (n.-351-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240786A>G | CA2533507468 | FANCC | n.497-43T>C c.251-43T>C (n.251-43T>C) n.309-43T>C n.1889-43T>C n.431-43T>C n.513-43T>C c.-351-43T>C (n.-351-43T>C) | |
9 | g.95240787T>C | CA2785170332 | FANCC | n.497-44A>G c.251-44A>G (n.251-44A>G) n.309-44A>G n.1889-44A>G n.431-44A>G n.513-44A>G c.-351-44A>G (n.-351-44A>G) |