Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95240587A>G | CA2690792482 | FANCC | n.591+62T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.345+62T>C (n.345+62T>C) n.403+62T>C n.1983+62T>C n.60+62T>C n.525+62T>C n.607+62T>C c.-257+62T>C (n.-257+62T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240588G>T | CA2579388715 | FANCC | n.591+61C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.345+61C>A (n.345+61C>A) n.403+61C>A n.1983+61C>A n.60+61C>A n.525+61C>A n.607+61C>A c.-257+61C>A (n.-257+61C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240591G>A | CA2690792483 | FANCC | n.591+58C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.345+58C>T (n.345+58C>T) n.403+58C>T n.1983+58C>T n.60+58C>T n.525+58C>T n.607+58C>T c.-257+58C>T (n.-257+58C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240591G>C | CA653184618 | FANCC | n.591+58C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.345+58C>G (n.345+58C>G) n.403+58C>G n.1983+58C>G n.60+58C>G n.525+58C>G n.607+58C>G c.-257+58C>G (n.-257+58C>G) | COSMIC |
9 | g.95240591G>T | CA2579388716 | FANCC | n.591+58C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.345+58C>A (n.345+58C>A) n.403+58C>A n.1983+58C>A n.60+58C>A n.525+58C>A n.607+58C>A c.-257+58C>A (n.-257+58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240592C>A | CA2690792484 | FANCC | n.591+57G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.345+57G>T (n.345+57G>T) n.403+57G>T n.1983+57G>T n.60+57G>T n.525+57G>T n.607+57G>T c.-257+57G>T (n.-257+57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240592C>T | CA2839964088 | FANCC | n.591+57G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.345+57G>A (n.345+57G>A) n.403+57G>A n.1983+57G>A n.60+57G>A n.525+57G>A n.607+57G>A c.-257+57G>A (n.-257+57G>A) | |
9 | g.95240593A= | CA1865480564 | FANCC | n.591+56T= c.*44T= (n.*44T=) c.345+56T= (n.345+56T=) n.403+56T= n.1983+56T= n.60+56T= n.525+56T= n.607+56T= c.-257+56T= (n.-257+56T=) | |
9 | g.95240593A>C | CA2690792485 | FANCC | n.591+56T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.345+56T>G (n.345+56T>G) n.403+56T>G n.1983+56T>G n.60+56T>G n.525+56T>G n.607+56T>G c.-257+56T>G (n.-257+56T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240593A>G | CA196916852 | FANCC | n.591+56T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.345+56T>C (n.345+56T>C) n.403+56T>C n.1983+56T>C n.60+56T>C n.525+56T>C n.607+56T>C c.-257+56T>C (n.-257+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240594C= | CA1865480565 | FANCC | n.591+55G= c.*43G= (n.*43G=) c.345+55G= (n.345+55G=) n.403+55G= n.1983+55G= n.60+55G= n.525+55G= n.607+55G= c.-257+55G= (n.-257+55G=) | |
9 | g.95240594C>T | CA196916855 | FANCC | n.591+55G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.345+55G>A (n.345+55G>A) n.403+55G>A n.1983+55G>A n.60+55G>A n.525+55G>A n.607+55G>A c.-257+55G>A (n.-257+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240598del | CA2690792486 | FANCC | n.591+54del c.*42del (n.*42del) c.345+54del (n.345+54del) n.403+54del n.1983+54del n.60+54del n.525+54del n.607+54del c.-257+54del (n.-257+54del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240597T>C | CA2579388717 | FANCC | n.591+52A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.345+52A>G (n.345+52A>G) n.403+52A>G n.1983+52A>G n.60+52A>G n.525+52A>G n.607+52A>G c.-257+52A>G (n.-257+52A>G) | |
9 | g.95240598T>A | CA196916865 | FANCC | n.591+51A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.345+51A>T (n.345+51A>T) n.403+51A>T n.1983+51A>T n.60+51A>T n.525+51A>T n.607+51A>T c.-257+51A>T (n.-257+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240598T>G | CA2690792487 | FANCC | n.591+51A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.345+51A>C (n.345+51A>C) n.403+51A>C n.1983+51A>C n.60+51A>C n.525+51A>C n.607+51A>C c.-257+51A>C (n.-257+51A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240598T= | CA1865480566 | FANCC | n.591+51A= c.*39A= (n.*39A=) c.345+51A= (n.345+51A=) n.403+51A= n.1983+51A= n.60+51A= n.525+51A= n.607+51A= c.-257+51A= (n.-257+51A=) | |
9 | g.95240599A= | CA1865480567 | FANCC | n.591+50T= c.*38T= (n.*38T=) c.345+50T= (n.345+50T=) n.403+50T= n.1983+50T= n.60+50T= n.525+50T= n.607+50T= c.-257+50T= (n.-257+50T=) | |
9 | g.95240599A>G | CA5137766 | FANCC | n.591+50T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.345+50T>C (n.345+50T>C) n.403+50T>C n.1983+50T>C n.60+50T>C n.525+50T>C n.607+50T>C c.-257+50T>C (n.-257+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240599A>T | CA2579388718 | FANCC | n.591+50T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.345+50T>A (n.345+50T>A) n.403+50T>A n.1983+50T>A n.60+50T>A n.525+50T>A n.607+50T>A c.-257+50T>A (n.-257+50T>A) | |
9 | g.95240599_95240602delinsAAAT | CA1865480568 | FANCC | n.591+47_591+50delinsATTT c.*35_*38delinsATTT (n.*35_*38delinsATTT) c.345+47_345+50delinsATTT (n.345+47_345+50delinsATTT) n.403+47_403+50delinsATTT n.1983+47_1983+50delinsATTT n.60+47_60+50delinsATTT n.525+47_525+50delinsATTT n.607+47_607+50delinsATTT c.-257+47_-257+50delinsATTT (n.-257+47_-257+50delinsATTT) | |
9 | g.95240600A= | CA1865480569 | FANCC | n.591+49T= c.*37T= (n.*37T=) c.345+49T= (n.345+49T=) n.403+49T= n.1983+49T= n.60+49T= n.525+49T= n.607+49T= c.-257+49T= (n.-257+49T=) | |
9 | g.95240600A>T | CA5137767 | FANCC | n.591+49T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.345+49T>A (n.345+49T>A) n.403+49T>A n.1983+49T>A n.60+49T>A n.525+49T>A n.607+49T>A c.-257+49T>A (n.-257+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240603_95240605del | CA589491839 | FANCC | n.591+47_591+49del c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.345+47_345+49del (n.345+47_345+49del) n.403+47_403+49del n.1983+47_1983+49del n.60+47_60+49del n.525+47_525+49del n.607+47_607+49del c.-257+47_-257+49del (n.-257+47_-257+49del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95240603A= | CA1865480571 | FANCC | n.591+46T= c.*34T= (n.*34T=) c.345+46T= (n.345+46T=) n.403+46T= n.1983+46T= n.60+46T= n.525+46T= n.607+46T= c.-257+46T= (n.-257+46T=) | |
9 | g.95240603A>G | CA1865480570 | FANCC | n.591+46T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.345+46T>C (n.345+46T>C) n.403+46T>C n.1983+46T>C n.60+46T>C n.525+46T>C n.607+46T>C c.-257+46T>C (n.-257+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240603A>T | CA5137768 | FANCC | n.591+46T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.345+46T>A (n.345+46T>A) n.403+46T>A n.1983+46T>A n.60+46T>A n.525+46T>A n.607+46T>A c.-257+46T>A (n.-257+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240604del | CA2579388719 | FANCC | n.591+46del c.*34del (n.*34del) c.345+46del (n.345+46del) n.403+46del n.1983+46del n.60+46del n.525+46del n.607+46del c.-257+46del (n.-257+46del) | |
9 | g.95240604A= | CA1865480572 | FANCC | n.591+45T= c.*33T= (n.*33T=) c.345+45T= (n.345+45T=) n.403+45T= n.1983+45T= n.60+45T= n.525+45T= n.607+45T= c.-257+45T= (n.-257+45T=) | |
9 | g.95240604A>G | CA1865480573 | FANCC | n.591+45T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) n.403+45T>C n.1983+45T>C n.60+45T>C n.525+45T>C n.607+45T>C c.-257+45T>C (n.-257+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240605T>A | CA2785170326 | FANCC | n.591+44A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.345+44A>T (n.345+44A>T) n.403+44A>T n.1983+44A>T n.60+44A>T n.525+44A>T n.607+44A>T c.-257+44A>T (n.-257+44A>T) | |
9 | g.95240605T>C | CA2579388720 | FANCC | n.591+44A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.345+44A>G (n.345+44A>G) n.403+44A>G n.1983+44A>G n.60+44A>G n.525+44A>G n.607+44A>G c.-257+44A>G (n.-257+44A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240606C>A | CA2690792488 | FANCC | n.591+43G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.345+43G>T (n.345+43G>T) n.403+43G>T n.1983+43G>T n.60+43G>T n.525+43G>T n.607+43G>T c.-257+43G>T (n.-257+43G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240606C= | CA1865480574 | FANCC | n.591+43G= c.*31G= (n.*31G=) c.345+43G= (n.345+43G=) n.403+43G= n.1983+43G= n.60+43G= n.525+43G= n.607+43G= c.-257+43G= (n.-257+43G=) | |
9 | g.95240606C>T | CA5137769 | FANCC | n.591+43G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.345+43G>A (n.345+43G>A) n.403+43G>A n.1983+43G>A n.60+43G>A n.525+43G>A n.607+43G>A c.-257+43G>A (n.-257+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240607A>C | CA2690792489 | FANCC | n.591+42T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.345+42T>G (n.345+42T>G) n.403+42T>G n.1983+42T>G n.60+42T>G n.525+42T>G n.607+42T>G c.-257+42T>G (n.-257+42T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240608A= | CA1865480577 | FANCC | n.591+41T= c.*29T= (n.*29T=) c.345+41T= (n.345+41T=) n.403+41T= n.1983+41T= n.60+41T= n.525+41T= n.607+41T= c.-257+41T= (n.-257+41T=) | |
9 | g.95240608A>C | CA2690792490 | FANCC | n.591+41T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.345+41T>G (n.345+41T>G) n.403+41T>G n.1983+41T>G n.60+41T>G n.525+41T>G n.607+41T>G c.-257+41T>G (n.-257+41T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240608A>G | CA5137770 | FANCC | n.591+41T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.345+41T>C (n.345+41T>C) n.403+41T>C n.1983+41T>C n.60+41T>C n.525+41T>C n.607+41T>C c.-257+41T>C (n.-257+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240608A>T | CA1865480576 | FANCC | n.591+41T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.345+41T>A (n.345+41T>A) n.403+41T>A n.1983+41T>A n.60+41T>A n.525+41T>A n.607+41T>A c.-257+41T>A (n.-257+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240608_95240609delinsAT | CA1865480575 | FANCC | n.591+40_591+41delinsAT c.*28_*29delinsAT (n.*28_*29delinsAT) c.345+40_345+41delinsAT (n.345+40_345+41delinsAT) n.403+40_403+41delinsAT n.1983+40_1983+41delinsAT n.60+40_60+41delinsAT n.525+40_525+41delinsAT n.607+40_607+41delinsAT c.-257+40_-257+41delinsAT (n.-257+40_-257+41delinsAT) | |
9 | g.95240609T>C | CA1865480579 | FANCC | n.591+40A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.403+40A>G n.1983+40A>G n.60+40A>G n.525+40A>G n.607+40A>G c.-257+40A>G (n.-257+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240609T= | CA1865480578 | FANCC | n.591+40A= c.*28A= (n.*28A=) c.345+40A= (n.345+40A=) n.403+40A= n.1983+40A= n.60+40A= n.525+40A= n.607+40A= c.-257+40A= (n.-257+40A=) | |
9 | g.95240611del | CA1126990545 | FANCC | n.591+40del c.*28del (n.*28del) c.345+40del (n.345+40del) n.403+40del n.1983+40del n.60+40del n.525+40del n.607+40del c.-257+40del (n.-257+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240610T>G | CA2690792491 | FANCC | n.591+39A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.345+39A>C (n.345+39A>C) n.403+39A>C n.1983+39A>C n.60+39A>C n.525+39A>C n.607+39A>C c.-257+39A>C (n.-257+39A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240611T>C | CA589491840 | FANCC | n.591+38A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.403+38A>G n.1983+38A>G n.60+38A>G n.525+38A>G n.607+38A>G c.-257+38A>G (n.-257+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240611T= | CA1865480580 | FANCC | n.591+38A= c.*26A= (n.*26A=) c.345+38A= (n.345+38A=) n.403+38A= n.1983+38A= n.60+38A= n.525+38A= n.607+38A= c.-257+38A= (n.-257+38A=) | |
9 | g.95240612A>G | CA2690792492 | FANCC | n.591+37T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.345+37T>C (n.345+37T>C) n.403+37T>C n.1983+37T>C n.60+37T>C n.525+37T>C n.607+37T>C c.-257+37T>C (n.-257+37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240616C>A | CA5137771 | FANCC | n.591+33G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.345+33G>T (n.345+33G>T) n.403+33G>T n.1983+33G>T n.60+33G>T n.525+33G>T n.607+33G>T c.-257+33G>T (n.-257+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240616C= | CA1865480581 | FANCC | n.591+33G= c.*21G= (n.*21G=) c.345+33G= (n.345+33G=) n.403+33G= n.1983+33G= n.60+33G= n.525+33G= n.607+33G= c.-257+33G= (n.-257+33G=) | |
9 | g.95240618A>T | CA2690792494 | FANCC | n.591+31T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.345+31T>A (n.345+31T>A) n.403+31T>A n.1983+31T>A n.60+31T>A n.525+31T>A n.607+31T>A c.-257+31T>A (n.-257+31T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240621_95240623del | CA2690792493 | FANCC | n.591+29_591+31del c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.345+29_345+31del (n.345+29_345+31del) n.403+29_403+31del n.1983+29_1983+31del n.60+29_60+31del n.525+29_525+31del n.607+29_607+31del c.-257+29_-257+31del (n.-257+29_-257+31del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240621A>G | CA2690792495 | FANCC | n.591+28T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.345+28T>C (n.345+28T>C) n.403+28T>C n.1983+28T>C n.60+28T>C n.525+28T>C n.607+28T>C c.-257+28T>C (n.-257+28T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240623G>A | CA2690792496 | FANCC | n.591+26C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.345+26C>T (n.345+26C>T) n.403+26C>T n.1983+26C>T n.60+26C>T n.525+26C>T n.607+26C>T c.-257+26C>T (n.-257+26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240623G>T | CA2579388721 | FANCC | n.591+26C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.345+26C>A (n.345+26C>A) n.403+26C>A n.1983+26C>A n.60+26C>A n.525+26C>A n.607+26C>A c.-257+26C>A (n.-257+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240624T>G | CA2690792497 | FANCC | n.591+25A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.345+25A>C (n.345+25A>C) n.403+25A>C n.1983+25A>C n.60+25A>C n.525+25A>C n.607+25A>C c.-257+25A>C (n.-257+25A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240625G>A | CA868776418 | FANCC | n.591+24C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.345+24C>T (n.345+24C>T) n.403+24C>T n.1983+24C>T n.60+24C>T n.525+24C>T n.607+24C>T c.-257+24C>T (n.-257+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240625G= | CA1865480582 | FANCC | n.591+24C= c.*12C= (n.*12C=) c.345+24C= (n.345+24C=) n.403+24C= n.1983+24C= n.60+24C= n.525+24C= n.607+24C= c.-257+24C= (n.-257+24C=) | |
9 | g.95240625G>T | CA2579388722 | FANCC | n.591+24C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.345+24C>A (n.345+24C>A) n.403+24C>A n.1983+24C>A n.60+24C>A n.525+24C>A n.607+24C>A c.-257+24C>A (n.-257+24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240626C>T | CA2579388723 | FANCC | n.591+23G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.345+23G>A (n.345+23G>A) n.403+23G>A n.1983+23G>A n.60+23G>A n.525+23G>A n.607+23G>A c.-257+23G>A (n.-257+23G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240627A>G | CA2690792498 | FANCC | n.591+22T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.403+22T>C n.1983+22T>C n.60+22T>C n.525+22T>C n.607+22T>C c.-257+22T>C (n.-257+22T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240627A>T | CA2579388724 | FANCC | n.591+22T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.345+22T>A (n.345+22T>A) n.403+22T>A n.1983+22T>A n.60+22T>A n.525+22T>A n.607+22T>A c.-257+22T>A (n.-257+22T>A) | |
9 | g.95240628G>A | CA2690792499 | FANCC | n.591+21C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.345+21C>T (n.345+21C>T) n.403+21C>T n.1983+21C>T n.60+21C>T n.525+21C>T n.607+21C>T c.-257+21C>T (n.-257+21C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240628G>T | CA2579388725 | FANCC | n.591+21C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.345+21C>A (n.345+21C>A) n.403+21C>A n.1983+21C>A n.60+21C>A n.525+21C>A n.607+21C>A c.-257+21C>A (n.-257+21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240629A= | CA1865480583 | FANCC | n.591+20T= c.*8T= (n.*8T=) c.345+20T= (n.345+20T=) n.403+20T= n.1983+20T= n.60+20T= n.525+20T= n.607+20T= c.-257+20T= (n.-257+20T=) | |
9 | g.95240629A>G | CA5137772 | FANCC | n.591+20T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.345+20T>C (n.345+20T>C) n.403+20T>C n.1983+20T>C n.60+20T>C n.525+20T>C n.607+20T>C c.-257+20T>C (n.-257+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240630G>A | CA589491841 | FANCC | n.591+19C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.345+19C>T (n.345+19C>T) n.403+19C>T n.1983+19C>T n.60+19C>T n.525+19C>T n.607+19C>T c.-257+19C>T (n.-257+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95240630G>C | CA2720082989 | FANCC | n.591+19C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.345+19C>G (n.345+19C>G) n.403+19C>G n.1983+19C>G n.60+19C>G n.525+19C>G n.607+19C>G c.-257+19C>G (n.-257+19C>G) | dbSNP |
9 | g.95240630G= | CA1865480584 | FANCC | n.591+19C= c.*7C= (n.*7C=) c.345+19C= (n.345+19C=) n.403+19C= n.1983+19C= n.60+19C= n.525+19C= n.607+19C= c.-257+19C= (n.-257+19C=) | |
9 | g.95240630G>T | CA2690792500 | FANCC | n.591+19C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.345+19C>A (n.345+19C>A) n.403+19C>A n.1983+19C>A n.60+19C>A n.525+19C>A n.607+19C>A c.-257+19C>A (n.-257+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240631C>A | CA5137773 | FANCC | n.591+18G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.345+18G>T (n.345+18G>T) n.403+18G>T n.1983+18G>T n.60+18G>T n.525+18G>T n.607+18G>T c.-257+18G>T (n.-257+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240631C= | CA1865480585 | FANCC | n.591+18G= c.*6G= (n.*6G=) c.345+18G= (n.345+18G=) n.403+18G= n.1983+18G= n.60+18G= n.525+18G= n.607+18G= c.-257+18G= (n.-257+18G=) | |
9 | g.95240631C>G | CA16605748 | FANCC | n.591+18G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.345+18G>C (n.345+18G>C) n.403+18G>C n.1983+18G>C n.60+18G>C n.525+18G>C n.607+18G>C c.-257+18G>C (n.-257+18G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240631C>T | CA2690792501 | FANCC | n.591+18G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.345+18G>A (n.345+18G>A) n.403+18G>A n.1983+18G>A n.60+18G>A n.525+18G>A n.607+18G>A c.-257+18G>A (n.-257+18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240633A>G | CA2690792502 | FANCC | n.591+16T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.345+16T>C (n.345+16T>C) n.403+16T>C n.1983+16T>C n.60+16T>C n.525+16T>C n.607+16T>C c.-257+16T>C (n.-257+16T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240634G= | CA1865480586 | FANCC | n.591+15C= c.*3C= (n.*3C=) c.345+15C= (n.345+15C=) n.403+15C= n.1983+15C= n.60+15C= n.525+15C= n.607+15C= c.-257+15C= (n.-257+15C=) | |
9 | g.95240634G>T | CA5137774 | FANCC | n.591+15C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) n.403+15C>A n.1983+15C>A n.60+15C>A n.525+15C>A n.607+15C>A c.-257+15C>A (n.-257+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240635A>G | CA2690792503 | FANCC | n.591+14T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) n.403+14T>C n.1983+14T>C n.60+14T>C n.525+14T>C n.607+14T>C c.-257+14T>C (n.-257+14T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240635A>T | CA2690792504 | FANCC | n.591+14T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.345+14T>A (n.345+14T>A) n.403+14T>A n.1983+14T>A n.60+14T>A n.525+14T>A n.607+14T>A c.-257+14T>A (n.-257+14T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240638del | CA2579388726 | FANCC | n.591+13del c.*1del (n.*1del) c.345+13del (n.345+13del) n.403+13del n.1983+13del n.60+13del n.525+13del n.607+13del c.-257+13del (n.-257+13del) | |
9 | g.95240637T>A | CA2579388727 | FANCC | n.591+12A>T c.357A>T (p.Ter119Tyr) c.345+12A>T (n.345+12A>T) n.403+12A>T n.1983+12A>T n.60+12A>T n.525+12A>T n.607+12A>T c.-257+12A>T (n.-257+12A>T) | |
9 | g.95240637_95240640delinsTTAC | CA1865480587 | FANCC | n.591+9_591+12delinsGTAA c.354_357delinsGTAA (p.Glu118=) c.345+9_345+12delinsGTAA (n.345+9_345+12delinsGTAA) n.403+9_403+12delinsGTAA n.1983+9_1983+12delinsGTAA n.60+9_60+12delinsGTAA n.525+9_525+12delinsGTAA n.607+9_607+12delinsGTAA c.-257+9_-257+12delinsGTAA (n.-257+9_-257+12delinsGTAA) | |
9 | g.95240639_95240641del | CA1126990551 | FANCC | n.591+9_591+11del c.354_356del (p.Ter119del) c.345+9_345+11del (n.345+9_345+11del) n.403+9_403+11del n.1983+9_1983+11del n.60+9_60+11del n.525+9_525+11del n.607+9_607+11del c.-257+9_-257+11del (n.-257+9_-257+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240639_95240641delinsACT | CA1865480588 | FANCC | n.591+8_591+10delinsAGT c.353_355delinsAGT (p.Glu118=) c.345+8_345+10delinsAGT (n.345+8_345+10delinsAGT) n.403+8_403+10delinsAGT n.1983+8_1983+10delinsAGT n.60+8_60+10delinsAGT n.525+8_525+10delinsAGT n.607+8_607+10delinsAGT c.-257+8_-257+10delinsAGT (n.-257+8_-257+10delinsAGT) | |
9 | g.95240640C>A | CA2499220011 | FANCC | n.591+9G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) c.345+9G>T (n.345+9G>T) n.403+9G>T n.1983+9G>T n.60+9G>T n.525+9G>T n.607+9G>T c.-257+9G>T (n.-257+9G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240644_95240645del | CA5137775 | FANCC | n.591+8_591+9del c.353_354del (p.Glu118ValfsTer12) c.345+8_345+9del (n.345+8_345+9del) n.403+8_403+9del n.1983+8_1983+9del n.60+8_60+9del n.525+8_525+9del n.607+8_607+9del c.-257+8_-257+9del (n.-257+8_-257+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240643T>A | CA287208 | FANCC | n.591+6A>T c.351A>T (p.Arg117Ser) c.345+6A>T (n.345+6A>T) n.403+6A>T n.1983+6A>T n.60+6A>T n.525+6A>T n.607+6A>T c.-257+6A>T (n.-257+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240643T= | CA1865480589 | FANCC | n.591+6A= c.351A= (p.Arg117=) c.345+6A= (n.345+6A=) n.403+6A= n.1983+6A= n.60+6A= n.525+6A= n.607+6A= c.-257+6A= (n.-257+6A=) | |
9 | g.95240644C= | CA1865480590 | FANCC | n.591+5G= c.350G= (p.Arg117=) c.345+5G= (n.345+5G=) n.403+5G= n.1983+5G= n.60+5G= n.525+5G= n.607+5G= c.-257+5G= (n.-257+5G=) | |
9 | g.95240644C>T | CA5137776 | FANCC | n.591+5G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.403+5G>A n.1983+5G>A n.60+5G>A n.525+5G>A n.607+5G>A c.-257+5G>A (n.-257+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240646T>C | CA913160941 | FANCC | n.591+3A>G c.348A>G (p.Val116=) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.403+3A>G n.1983+3A>G n.60+3A>G n.525+3A>G n.607+3A>G c.-257+3A>G (n.-257+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240646T= | CA1865480591 | FANCC | n.591+3A= c.348A= (p.Val116=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.403+3A= n.1983+3A= n.60+3A= n.525+3A= n.607+3A= c.-257+3A= (n.-257+3A=) | |
9 | g.95240647A>C | CA374339142 | FANCC | n.591+2T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.403+2T>G n.1983+2T>G n.60+2T>G n.525+2T>G n.607+2T>G c.-257+2T>G (n.-257+2T>G) | |
9 | g.95240647A>G | CA374339138 | FANCC | n.591+2T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.403+2T>C n.1983+2T>C n.60+2T>C n.525+2T>C n.607+2T>C c.-257+2T>C (n.-257+2T>C) | |
9 | g.95240647A>T | CA374339140 | FANCC | n.591+2T>A c.347T>A (p.Val116Glu) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.403+2T>A n.1983+2T>A n.60+2T>A n.525+2T>A n.607+2T>A c.-257+2T>A (n.-257+2T>A) | |
9 | g.95240647_95240648delinsAC | CA1865480592 | FANCC | n.591+1_591+2delinsGT c.346_347delinsGT (p.Val116=) c.345+1_345+2delinsGT (n.345+1_345+2delinsGT) n.403+1_403+2delinsGT n.1983+1_1983+2delinsGT n.60+1_60+2delinsGT n.525+1_525+2delinsGT n.607+1_607+2delinsGT c.-257+1_-257+2delinsGT (n.-257+1_-257+2delinsGT) | |
9 | g.95240648C>A | CA374339144 | FANCC | n.591+1G>T c.346G>T (p.Val116Leu) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.403+1G>T n.1983+1G>T n.60+1G>T n.525+1G>T n.607+1G>T c.-257+1G>T (n.-257+1G>T) | |
9 | g.95240648C= | CA1865480593 | FANCC | n.591+1G= c.346G= (p.Val116=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.403+1G= n.1983+1G= n.60+1G= n.525+1G= n.607+1G= c.-257+1G= (n.-257+1G=) | |
9 | g.95240648C>G | CA374339146 | FANCC | n.591+1G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.403+1G>C n.1983+1G>C n.60+1G>C n.525+1G>C n.607+1G>C c.-257+1G>C (n.-257+1G>C) | |
9 | g.95240648C>T | CA374339147 | FANCC | n.591+1G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.403+1G>A n.1983+1G>A n.60+1G>A n.525+1G>A n.607+1G>A c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240649del | CA16041348 | FANCC | n.591+1del c.346del (p.Val116Ter) c.345+1del n.403+1del n.1983+1del n.60+1del n.525+1del n.607+1del c.-257+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240649C>A | CA374339150 | FANCC | n.591G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.403G>T n.1983G>T n.60G>T n.525G>T n.607G>T c.-257G>T (n.-257G>T) | |
9 | g.95240649C= | CA1865480594 | FANCC | n.591G= c.345G= (p.Gln115=) n.403G= n.1983G= n.60G= n.525G= n.607G= c.-257G= (n.-257G=) | |
9 | g.95240649C>G | CA374339152 | FANCC | n.591G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.403G>C n.1983G>C n.60G>C n.525G>C n.607G>C c.-257G>C (n.-257G>C) | |
9 | g.95240649C>T | CA16605567 | FANCC | n.591G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.403G>A n.1983G>A n.60G>A n.525G>A n.607G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240650T>A | CA374339154 | FANCC | n.590A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.402A>T n.1982A>T n.59A>T n.524A>T n.606A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
9 | g.95240650T>C | CA374339155 | FANCC | n.590A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.402A>G n.1982A>G n.59A>G n.524A>G n.606A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240650T>G | CA374339157 | FANCC | n.590A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.402A>C n.1982A>C n.59A>C n.524A>C n.606A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | dbSNP |
9 | g.95240650T= | CA1865480595 | FANCC | n.590A= c.344A= (p.Gln115=) n.402A= n.1982A= n.59A= n.524A= n.606A= c.-258A= (n.-258A=) | |
9 | g.95240651G>A | CA5137777 | FANCC | n.589C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.401C>T n.1981C>T n.58C>T n.523C>T n.605C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240651G>C | CA374339159 | FANCC | n.589C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.401C>G n.1981C>G n.58C>G n.523C>G n.605C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | |
9 | g.95240651G= | CA1865480596 | FANCC | n.589C= c.343C= (p.Gln115=) n.401C= n.1981C= n.58C= n.523C= n.605C= c.-259C= (n.-259C=) | |
9 | g.95240651G>T | CA374339161 | FANCC | n.589C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.401C>A n.1981C>A n.58C>A n.523C>A n.605C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240652T>A | CA466274237 | FANCC | n.588A>T c.342A>T (p.Ile114=) n.400A>T n.1980A>T n.57A>T n.522A>T n.604A>T c.-260A>T (n.-260A>T) | dbSNP |
9 | g.95240652T>C | CA374339163 | FANCC | n.588A>G c.342A>G (p.Ile114Met) n.400A>G n.1980A>G n.57A>G n.522A>G n.604A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | |
9 | g.95240652T>G | CA466274238 | FANCC | n.588A>C c.342A>C (p.Ile114=) n.400A>C n.1980A>C n.57A>C n.522A>C n.604A>C c.-260A>C (n.-260A>C) | |
9 | g.95240652T= | CA1865480597 | FANCC | n.588A= c.342A= (p.Ile114=) n.400A= n.1980A= n.57A= n.522A= n.604A= c.-260A= (n.-260A=) | |
9 | g.95240653_95240654del | CA2580080691 | FANCC | n.587_588del c.341_342del (p.Ile114ThrfsTer16) c.341_342del (p.Ile114ThrfsTer14) n.399_400del n.1979_1980del c.341_342del (p.Ile114ThrfsTer11) c.341_342del (p.Ile114ThrfsTer20) n.56_57del c.341_342del (p.Ile114ThrfsTer3) n.521_522del n.603_604del c.-261_-260del (n.-261_-260del) | ClinVar |
9 | g.95240653A>C | CA374339169 | FANCC | n.587T>G c.341T>G (p.Ile114Arg) n.399T>G n.1979T>G n.56T>G n.521T>G n.603T>G c.-261T>G (n.-261T>G) | |
9 | g.95240653A>G | CA374339165 | FANCC | n.587T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.399T>C n.1979T>C n.56T>C n.521T>C n.603T>C c.-261T>C (n.-261T>C) | |
9 | g.95240653A>T | CA374339167 | FANCC | n.587T>A c.341T>A (p.Ile114Lys) n.399T>A n.1979T>A n.56T>A n.521T>A n.603T>A c.-261T>A (n.-261T>A) | |
9 | g.95240654T>A | CA374339171 | FANCC | n.586A>T c.340A>T (p.Ile114Leu) n.398A>T n.1978A>T n.55A>T n.520A>T n.602A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240654T>C | CA374339172 | FANCC | n.586A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.398A>G n.1978A>G n.55A>G n.520A>G n.602A>G c.-262A>G (n.-262A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240654T>G | CA374339174 | FANCC | n.586A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.398A>C n.1978A>C n.55A>C n.520A>C n.602A>C c.-262A>C (n.-262A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240654T= | CA1865480598 | FANCC | n.586A= c.340A= (p.Ile114=) n.398A= n.1978A= n.55A= n.520A= n.602A= c.-262A= (n.-262A=) | |
9 | g.95240659_95240680dup | CA2499220012 | FANCC | n.565_586dup c.319_340dup (p.Ile114ThrfsTer5) n.377_398dup n.1957_1978dup n.34_55dup n.499_520dup n.581_602dup c.-283_-262dup (n.-283_-262dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240655C>A | CA374339179 | FANCC | n.585G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.397G>T n.1977G>T n.54G>T n.519G>T n.601G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240655C= | CA1865480599 | FANCC | n.585G= c.339G= (p.Trp113=) n.397G= n.1977G= n.54G= n.519G= n.601G= c.-263G= (n.-263G=) | |
9 | g.95240655C>G | CA374339177 | FANCC | n.585G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) n.397G>C n.1977G>C n.54G>C n.519G>C n.601G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | |
9 | g.95240655C>T | CA16041349 | FANCC | n.585G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.397G>A n.1977G>A n.54G>A n.519G>A n.601G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240656C>A | CA374339181 | FANCC | n.584G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.396G>T n.1976G>T n.53G>T n.518G>T n.600G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | |
9 | g.95240656C= | CA1865480600 | FANCC | n.584G= c.338G= (p.Trp113=) n.396G= n.1976G= n.53G= n.518G= n.600G= c.-264G= (n.-264G=) | |
9 | g.95240656C>G | CA16618892 | FANCC | n.584G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.396G>C n.1976G>C n.53G>C n.518G>C n.600G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240656C>T | CA374339183 | FANCC | n.584G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.396G>A n.1976G>A n.53G>A n.518G>A n.600G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240657A>C | CA374339185 | FANCC | n.583T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.395T>G n.1975T>G n.52T>G n.517T>G n.599T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | |
9 | g.95240657A>G | CA374339187 | FANCC | n.583T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.395T>C n.1975T>C n.52T>C n.517T>C n.599T>C c.-265T>C (n.-265T>C) | |
9 | g.95240657A>T | CA374339188 | FANCC | n.583T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.395T>A n.1975T>A n.52T>A n.517T>A n.599T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | |
9 | g.95240658G>A | CA16605749 | FANCC | n.582C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.394C>T n.1974C>T n.51C>T n.516C>T n.598C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240658G>C | CA466274240 | FANCC | n.582C>G c.336C>G (p.Ser112=) n.394C>G n.1974C>G n.51C>G n.516C>G n.598C>G c.-266C>G (n.-266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240658G= | CA1865480601 | FANCC | n.582C= c.336C= (p.Ser112=) n.394C= n.1974C= n.51C= n.516C= n.598C= c.-266C= (n.-266C=) | |
9 | g.95240658G>T | CA466274239 | FANCC | n.582C>A c.336C>A (p.Ser112=) n.394C>A n.1974C>A n.51C>A n.516C>A n.598C>A c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240659G>A | CA374339190 | FANCC | n.581C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) n.393C>T n.1973C>T n.50C>T n.515C>T n.597C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240659G>C | CA374339194 | FANCC | n.581C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) n.393C>G n.1973C>G n.50C>G n.515C>G n.597C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
9 | g.95240659G>T | CA374339192 | FANCC | n.581C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.393C>A n.1973C>A n.50C>A n.515C>A n.597C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | |
9 | g.95240659_95240664delinsGAGTTA | CA1865480602 | FANCC | n.576_581delinsTAACTC c.330_335delinsTAACTC (p.Leu110=) n.388_393delinsTAACTC n.1968_1973delinsTAACTC n.45_50delinsTAACTC n.510_515delinsTAACTC n.592_597delinsTAACTC c.-272_-267delinsTAACTC (n.-272_-267delinsTAACTC) | |
9 | g.95240660A>C | CA374339196 | FANCC | n.580T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) n.392T>G n.1972T>G n.49T>G n.514T>G n.596T>G c.-268T>G (n.-268T>G) | |
9 | g.95240660A>G | CA374339197 | FANCC | n.580T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) n.392T>C n.1972T>C n.49T>C n.514T>C n.596T>C c.-268T>C (n.-268T>C) | |
9 | g.95240660A>T | CA374339198 | FANCC | n.580T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) n.392T>A n.1972T>A n.49T>A n.514T>A n.596T>A c.-268T>A (n.-268T>A) | |
9 | g.95240664_95240668del | CA1126990584 | FANCC | n.576_580del c.330_334del (p.Asn111LeufsTer18) c.330_334del (p.Asn111LeufsTer16) n.388_392del n.1968_1972del c.330_334del (p.Asn111LeufsTer13) c.330_334del (p.Asn111LeufsTer22) n.45_49del c.330_334del (p.Asn111LeufsTer5) n.510_514del n.592_596del c.-272_-268del (n.-272_-268del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240661G>A | CA466274241 | FANCC | n.579C>T c.333C>T (p.Asn111=) n.391C>T n.1971C>T n.48C>T n.513C>T n.595C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240661G>C | CA374339200 | FANCC | n.579C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) n.391C>G n.1971C>G n.48C>G n.513C>G n.595C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | |
9 | g.95240661G>T | CA374339201 | FANCC | n.579C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) n.391C>A n.1971C>A n.48C>A n.513C>A n.595C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240661dup | CA2690792505 | FANCC | n.579dup c.333dup (p.Ser112LeufsTer19) c.333dup (p.Ser112LeufsTer17) n.391dup n.1971dup c.333dup (p.Ser112LeufsTer14) c.333dup (p.Ser112LeufsTer23) n.48dup c.333dup (p.Ser112LeufsTer6) n.513dup n.595dup c.-269dup (n.-269dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95240662T>A | CA374339202 | FANCC | n.578A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.390A>T n.1970A>T n.47A>T n.512A>T n.594A>T c.-270A>T (n.-270A>T) | |
9 | g.95240662T>C | CA5137778 | FANCC | n.578A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.390A>G n.1970A>G n.47A>G n.512A>G n.594A>G c.-270A>G (n.-270A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240662T>G | CA374339204 | FANCC | n.578A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.390A>C n.1970A>C n.47A>C n.512A>C n.594A>C c.-270A>C (n.-270A>C) | |
9 | g.95240662T= | CA1865480603 | FANCC | n.578A= c.332A= (p.Asn111=) n.390A= n.1970A= n.47A= n.512A= n.594A= c.-270A= (n.-270A=) | |
9 | g.95240663T>A | CA374339206 | FANCC | n.577A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.389A>T n.1969A>T n.46A>T n.511A>T n.593A>T c.-271A>T (n.-271A>T) | |
9 | g.95240663T>C | CA374339208 | FANCC | n.577A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.389A>G n.1969A>G n.46A>G n.511A>G n.593A>G c.-271A>G (n.-271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240663T>G | CA374339209 | FANCC | n.577A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.389A>C n.1969A>C n.46A>C n.511A>C n.593A>C c.-271A>C (n.-271A>C) | |
9 | g.95240663T= | CA1865480604 | FANCC | n.577A= c.331A= (p.Asn111=) n.389A= n.1969A= n.46A= n.511A= n.593A= c.-271A= (n.-271A=) | |
9 | g.95240664A>C | CA466274242 | FANCC | n.576T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.388T>G n.1968T>G n.45T>G n.510T>G n.592T>G c.-272T>G (n.-272T>G) | |
9 | g.95240664A>G | CA466274243 | FANCC | n.576T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.388T>C n.1968T>C n.45T>C n.510T>C n.592T>C c.-272T>C (n.-272T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240664A>T | CA466274244 | FANCC | n.576T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.388T>A n.1968T>A n.45T>A n.510T>A n.592T>A c.-272T>A (n.-272T>A) | |
9 | g.95240665A= | CA1865480605 | FANCC | n.575T= c.329T= (p.Leu110=) n.387T= n.1967T= n.44T= n.509T= n.591T= c.-273T= (n.-273T=) | |
9 | g.95240665A>C | CA374339211 | FANCC | n.575T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.387T>G n.1967T>G n.44T>G n.509T>G n.591T>G c.-273T>G (n.-273T>G) | |
9 | g.95240665A>G | CA5137779 | FANCC | n.575T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.387T>C n.1967T>C n.44T>C n.509T>C n.591T>C c.-273T>C (n.-273T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240665A>T | CA374339210 | FANCC | n.575T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.387T>A n.1967T>A n.44T>A n.509T>A n.591T>A c.-273T>A (n.-273T>A) | |
9 | g.95240666G>A | CA374339217 | FANCC | n.574C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.386C>T n.1966C>T n.43C>T n.508C>T n.590C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95240666G>C | CA374339215 | FANCC | n.574C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.386C>G n.1966C>G n.43C>G n.508C>G n.590C>G c.-274C>G (n.-274C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240666G= | CA1865480606 | FANCC | n.574C= c.328C= (p.Leu110=) n.386C= n.1966C= n.43C= n.508C= n.590C= c.-274C= (n.-274C=) | |
9 | g.95240666G>T | CA374339219 | FANCC | n.574C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.386C>A n.1966C>A n.43C>A n.508C>A n.590C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | |
9 | g.95240667T>A | CA374339221 | FANCC | n.573A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.385A>T n.1965A>T n.42A>T n.507A>T n.589A>T c.-275A>T (n.-275A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240667T>C | CA466274245 | FANCC | n.573A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.385A>G n.1965A>G n.42A>G n.507A>G n.589A>G c.-275A>G (n.-275A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240667T>G | CA374339222 | FANCC | n.573A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.385A>C n.1965A>C n.42A>C n.507A>C n.589A>C c.-275A>C (n.-275A>C) | |
9 | g.95240667T= | CA1865480607 | FANCC | n.573A= c.327A= (p.Lys109=) n.385A= n.1965A= n.42A= n.507A= n.589A= c.-275A= (n.-275A=) | |
9 | g.95240668T>A | CA374339224 | FANCC | n.572A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.384A>T n.1964A>T n.41A>T n.506A>T n.588A>T c.-276A>T (n.-276A>T) | |
9 | g.95240668T>C | CA374339225 | FANCC | n.572A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.384A>G n.1964A>G n.41A>G n.506A>G n.588A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | |
9 | g.95240668T>G | CA374339226 | FANCC | n.572A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.384A>C n.1964A>C n.41A>C n.506A>C n.588A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | |
9 | g.95240669T>A | CA374339227 | FANCC | n.571A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.383A>T n.1963A>T n.40A>T n.505A>T n.587A>T c.-277A>T (n.-277A>T) | |
9 | g.95240669T>C | CA374339228 | FANCC | n.571A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.383A>G n.1963A>G n.40A>G n.505A>G n.587A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | |
9 | g.95240669T>G | CA374339230 | FANCC | n.571A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.383A>C n.1963A>C n.40A>C n.505A>C n.587A>C c.-277A>C (n.-277A>C) | |
9 | g.95240670T>A | CA466274246 | FANCC | n.570A>T c.324A>T (p.Ser108=) n.382A>T n.1962A>T n.39A>T n.504A>T n.586A>T c.-278A>T (n.-278A>T) | |
9 | g.95240670T>C | CA466274247 | FANCC | n.570A>G c.324A>G (p.Ser108=) n.382A>G n.1962A>G n.39A>G n.504A>G n.586A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240670T>G | CA466274248 | FANCC | n.570A>C c.324A>C (p.Ser108=) n.382A>C n.1962A>C n.39A>C n.504A>C n.586A>C c.-278A>C (n.-278A>C) | |
9 | g.95240671G>A | CA374339232 | FANCC | n.569C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) n.381C>T n.1961C>T n.38C>T n.503C>T n.585C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | |
9 | g.95240671G>C | CA374339233 | FANCC | n.569C>G c.323C>G (p.Ser108Ter) n.381C>G n.1961C>G n.38C>G n.503C>G n.585C>G c.-279C>G (n.-279C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240671G= | CA1865480608 | FANCC | n.569C= c.323C= (p.Ser108=) n.381C= n.1961C= n.38C= n.503C= n.585C= c.-279C= (n.-279C=) | |
9 | g.95240671G>T | CA374339234 | FANCC | n.569C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) n.381C>A n.1961C>A n.38C>A n.503C>A n.585C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240672A>C | CA374339240 | FANCC | n.568T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.380T>G n.1960T>G n.37T>G n.502T>G n.584T>G c.-280T>G (n.-280T>G) | |
9 | g.95240672A>G | CA374339237 | FANCC | n.568T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.380T>C n.1960T>C n.37T>C n.502T>C n.584T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240672A>T | CA374339238 | FANCC | n.568T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.380T>A n.1960T>A n.37T>A n.502T>A n.584T>A c.-280T>A (n.-280T>A) | |
9 | g.95240673T>A | CA374339241 | FANCC | n.567A>T c.321A>T (p.Gln107His) n.379A>T n.1959A>T n.36A>T n.501A>T n.583A>T c.-281A>T (n.-281A>T) | |
9 | g.95240673T>C | CA466274249 | FANCC | n.567A>G c.321A>G (p.Gln107=) n.379A>G n.1959A>G n.36A>G n.501A>G n.583A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240673T>G | CA374339243 | FANCC | n.567A>C c.321A>C (p.Gln107His) n.379A>C n.1959A>C n.36A>C n.501A>C n.583A>C c.-281A>C (n.-281A>C) | |
9 | g.95240673T= | CA1865480609 | FANCC | n.567A= c.321A= (p.Gln107=) n.379A= n.1959A= n.36A= n.501A= n.583A= c.-281A= (n.-281A=) | |
9 | g.95240674T>A | CA374339245 | FANCC | n.566A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.378A>T n.1958A>T n.35A>T n.500A>T n.582A>T c.-282A>T (n.-282A>T) | |
9 | g.95240674T>C | CA374339247 | FANCC | n.566A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.378A>G n.1958A>G n.35A>G n.500A>G n.582A>G c.-282A>G (n.-282A>G) | ClinVar |
9 | g.95240674T>G | CA374339248 | FANCC | n.566A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.378A>C n.1958A>C n.35A>C n.500A>C n.582A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | |
9 | g.95240675G>A | CA299218 | FANCC | n.565C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.377C>T n.1957C>T n.34C>T n.499C>T n.581C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240675G>C | CA374339251 | FANCC | n.565C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.377C>G n.1957C>G n.34C>G n.499C>G n.581C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | |
9 | g.95240675G= | CA1865480610 | FANCC | n.565C= c.319C= (p.Gln107=) n.377C= n.1957C= n.34C= n.499C= n.581C= c.-283C= (n.-283C=) | |
9 | g.95240675G>T | CA374339253 | FANCC | n.565C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.377C>A n.1957C>A n.34C>A n.499C>A n.581C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240676T>A | CA466274250 | FANCC | n.564A>T c.318A>T (p.Gly106=) n.376A>T n.1956A>T n.33A>T n.498A>T n.580A>T c.-284A>T (n.-284A>T) | |
9 | g.95240676T>C | CA466274251 | FANCC | n.564A>G c.318A>G (p.Gly106=) n.376A>G n.1956A>G n.33A>G n.498A>G n.580A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | |
9 | g.95240676T>G | CA466274252 | FANCC | n.564A>C c.318A>C (p.Gly106=) n.376A>C n.1956A>C n.33A>C n.498A>C n.580A>C c.-284A>C (n.-284A>C) | |
9 | g.95240677C>A | CA374339254 | FANCC | n.563G>T c.317G>T (p.Gly106Val) n.375G>T n.1955G>T n.32G>T n.497G>T n.579G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
9 | g.95240677C= | CA1865480611 | FANCC | n.563G= c.317G= (p.Gly106=) n.375G= n.1955G= n.32G= n.497G= n.579G= c.-285G= (n.-285G=) | |
9 | g.95240677C>G | CA374339256 | FANCC | n.563G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) n.375G>C n.1955G>C n.32G>C n.497G>C n.579G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
9 | g.95240677C>T | CA374339258 | FANCC | n.563G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) n.375G>A n.1955G>A n.32G>A n.497G>A n.579G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
9 | g.95240678C>A | CA374339261 | FANCC | n.562G>T c.316G>T (p.Gly106Ter) n.374G>T n.1954G>T n.31G>T n.496G>T n.578G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | |
9 | g.95240678C>G | CA374339263 | FANCC | n.562G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.374G>C n.1954G>C n.31G>C n.496G>C n.578G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | |
9 | g.95240678C>T | CA374339259 | FANCC | n.562G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) n.374G>A n.1954G>A n.31G>A n.496G>A n.578G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95240678_95240679insCGGG | CA2580080694 | FANCC | n.561_562insCCCG c.315_316insCCCG (p.Gly106ProfsTer7) n.373_374insCCCG n.1953_1954insCCCG n.30_31insCCCG n.495_496insCCCG n.577_578insCCCG c.-287_-286insCCCG (n.-287_-286insCCCG) | ClinVar |
9 | g.95240679A= | CA1865480612 | FANCC | n.561T= c.315T= (p.Ser105=) n.373T= n.1953T= n.30T= n.495T= n.577T= c.-287T= (n.-287T=) | |
9 | g.95240679A>C | CA466274253 | FANCC | n.561T>G c.315T>G (p.Ser105=) n.373T>G n.1953T>G n.30T>G n.495T>G n.577T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | |
9 | g.95240679A>G | CA5137780 | FANCC | n.561T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.373T>C n.1953T>C n.30T>C n.495T>C n.577T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240679A>T | CA466274254 | FANCC | n.561T>A c.315T>A (p.Ser105=) n.373T>A n.1953T>A n.30T>A n.495T>A n.577T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | |
9 | g.95240680G>A | CA374339266 | FANCC | n.560C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.372C>T n.1952C>T n.29C>T n.494C>T n.576C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | |
9 | g.95240680G>C | CA374339273 | FANCC | n.560C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.372C>G n.1952C>G n.29C>G n.494C>G n.576C>G c.-288C>G (n.-288C>G) | |
9 | g.95240680G>T | CA374339274 | FANCC | n.560C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.372C>A n.1952C>A n.29C>A n.494C>A n.576C>A c.-288C>A (n.-288C>A) | |
9 | g.95240681A>C | CA374339275 | FANCC | n.559T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.371T>G n.1951T>G n.28T>G n.493T>G n.575T>G c.-289T>G (n.-289T>G) | |
9 | g.95240681A>G | CA374339277 | FANCC | n.559T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.371T>C n.1951T>C n.28T>C n.493T>C n.575T>C c.-289T>C (n.-289T>C) | |
9 | g.95240681A>T | CA374339279 | FANCC | n.559T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.371T>A n.1951T>A n.28T>A n.493T>A n.575T>A c.-289T>A (n.-289T>A) | |
9 | g.95240682A>C | CA374339280 | FANCC | n.558T>G c.312T>G (p.Asn104Lys) n.370T>G n.1950T>G n.27T>G n.492T>G n.574T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
9 | g.95240682A>G | CA466274255 | FANCC | n.558T>C c.312T>C (p.Asn104=) n.370T>C n.1950T>C n.27T>C n.492T>C n.574T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | |
9 | g.95240682A>T | CA374339282 | FANCC | n.558T>A c.312T>A (p.Asn104Lys) n.370T>A n.1950T>A n.27T>A n.492T>A n.574T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
9 | g.95240683T>A | CA374339288 | FANCC | n.557A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) n.369A>T n.1949A>T n.26A>T n.491A>T n.573A>T c.-291A>T (n.-291A>T) | |
9 | g.95240683T>C | CA374339289 | FANCC | n.557A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) n.369A>G n.1949A>G n.26A>G n.491A>G n.573A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | |
9 | g.95240683T>G | CA374339290 | FANCC | n.557A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) n.369A>C n.1949A>C n.26A>C n.491A>C n.573A>C c.-291A>C (n.-291A>C) | |
9 | g.95240684T>A | CA374339293 | FANCC | n.556A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.368A>T n.1948A>T n.25A>T n.490A>T n.572A>T c.-292A>T (n.-292A>T) | |
9 | g.95240684T>C | CA374339294 | FANCC | n.556A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) n.368A>G n.1948A>G n.25A>G n.490A>G n.572A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | |
9 | g.95240684T>G | CA374339291 | FANCC | n.556A>C c.310A>C (p.Asn104His) n.368A>C n.1948A>C n.25A>C n.490A>C n.572A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | |
9 | g.95240685C>A | CA374339296 | FANCC | n.555G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.367G>T n.1947G>T n.24G>T n.489G>T n.571G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | |
9 | g.95240685C>G | CA374339298 | FANCC | n.555G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.367G>C n.1947G>C n.24G>C n.489G>C n.571G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | |
9 | g.95240685C>T | CA466274256 | FANCC | n.555G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.367G>A n.1947G>A n.24G>A n.489G>A n.571G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar |
9 | g.95240686T>A | CA374339299 | FANCC | n.554A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.366A>T n.1946A>T n.23A>T n.488A>T n.570A>T c.-294A>T (n.-294A>T) | |
9 | g.95240686T>C | CA374339301 | FANCC | n.554A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.366A>G n.1946A>G n.23A>G n.488A>G n.570A>G c.-294A>G (n.-294A>G) | |
9 | g.95240686T>G | CA374339303 | FANCC | n.554A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.366A>C n.1946A>C n.23A>C n.488A>C n.570A>C c.-294A>C (n.-294A>C) | |
9 | g.95240687G>A | CA16041350 | FANCC | n.553C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.365C>T n.1945C>T n.22C>T n.487C>T n.569C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240687G>C | CA374339305 | FANCC | n.553C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.365C>G n.1945C>G n.22C>G n.487C>G n.569C>G c.-295C>G (n.-295C>G) | |
9 | g.95240687G= | CA1865480613 | FANCC | n.553C= c.307C= (p.Gln103=) n.365C= n.1945C= n.22C= n.487C= n.569C= c.-295C= (n.-295C=) | |
9 | g.95240687G>T | CA374339306 | FANCC | n.553C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.365C>A n.1945C>A n.22C>A n.487C>A n.569C>A c.-295C>A (n.-295C>A) |