Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95186805G>A | CA388402912 | ABCC4 | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1582C>T (n.1582C>T) n.1724C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.95186805G>C | CA388402914 | ABCC4 | c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1582C>G (n.1582C>G) n.1724C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.1537C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
13 | g.95186805G= | CA2112147124 | ABCC4 | c.*1474C= (n.*1474C=) c.1441C= (p.Gln481=) c.1582C= (n.1582C=) n.1724C= c.*1487C= (n.*1487C=) n.1537C= c.1480C= (p.Gln494=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1312C= (p.Gln438=) c.1351C= (p.Gln451=) c.892C= (p.Gln298=) | |
13 | g.95186805G>T | CA7019526 | ABCC4 | c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1582C>A (n.1582C>A) n.1724C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186806C>A | CA388402917 | ABCC4 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1581G>T (n.1581G>T) n.1723G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1536G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.891G>T (p.Gln297His) | |
13 | g.95186806C>G | CA388402918 | ABCC4 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1581G>C (n.1581G>C) n.1723G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1536G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.891G>C (p.Gln297His) | |
13 | g.95186806C>T | CA484498118 | ABCC4 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1581G>A (n.1581G>A) n.1723G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1536G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.891G>A (p.Gln297=) | |
13 | g.95186807T>A | CA388402921 | ABCC4 | c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1580A>T (n.1580A>T) n.1722A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1535A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) | |
13 | g.95186807T>C | CA388402922 | ABCC4 | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1580A>G (n.1580A>G) n.1722A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1535A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) | |
13 | g.95186807T>G | CA388402924 | ABCC4 | c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) n.1722A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1535A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) | |
13 | g.95186808G>A | CA388402928 | ABCC4 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1579C>T (n.1579C>T) n.1721C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186808G>C | CA388402926 | ABCC4 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.1721C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1534C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) | |
13 | g.95186808G= | CA2112147132 | ABCC4 | c.*1471C= (n.*1471C=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1579C= (n.1579C=) n.1721C= c.*1484C= (n.*1484C=) n.1534C= c.1477C= (p.Gln493=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1348C= (p.Gln450=) c.889C= (p.Gln297=) | |
13 | g.95186808G>T | CA7019527 | ABCC4 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1579C>A (n.1579C>A) n.1721C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1534C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186809A>C | CA484498124 | ABCC4 | c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1437T>G (p.Ser479=) c.1578T>G (n.1578T>G) n.1720T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.1533T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1308T>G (p.Ser436=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.888T>G (p.Ser296=) | |
13 | g.95186809A>G | CA484498120 | ABCC4 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1437T>C (p.Ser479=) c.1578T>C (n.1578T>C) n.1720T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.1533T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.888T>C (p.Ser296=) | |
13 | g.95186809A>T | CA484498123 | ABCC4 | c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1437T>A (p.Ser479=) c.1578T>A (n.1578T>A) n.1720T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.1533T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1308T>A (p.Ser436=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.888T>A (p.Ser296=) | |
13 | g.95186810G>A | CA388402931 | ABCC4 | c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1577C>T (n.1577C>T) n.1719C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1532C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) | |
13 | g.95186810G>C | CA388402933 | ABCC4 | c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1577C>G (n.1577C>G) n.1719C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1532C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) | |
13 | g.95186810G>T | CA388402934 | ABCC4 | c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1577C>A (n.1577C>A) n.1719C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1532C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | |
13 | g.95186811A>C | CA388402936 | ABCC4 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1576T>G (n.1576T>G) n.1718T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.1531T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
13 | g.95186811A>G | CA388402937 | ABCC4 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1576T>C (n.1576T>C) n.1718T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.1531T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.95186811A>T | CA388402939 | ABCC4 | c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1576T>A (n.1576T>A) n.1718T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.1531T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
13 | g.95186812C>A | CA484498129 | ABCC4 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1434G>T (p.Val478=) c.1575G>T (n.1575G>T) n.1717G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1530G>T c.1473G>T (p.Val491=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1344G>T (p.Val448=) c.885G>T (p.Val295=) | dbSNP |
13 | g.95186812C= | CA2112147144 | ABCC4 | c.*1467G= (n.*1467G=) c.1434G= (p.Val478=) c.1575G= (n.1575G=) n.1717G= c.*1480G= (n.*1480G=) n.1530G= c.1473G= (p.Val491=) c.1209G= (p.Val403=) c.1305G= (p.Val435=) c.1344G= (p.Val448=) c.885G= (p.Val295=) | |
13 | g.95186812C>G | CA484498130 | ABCC4 | c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1434G>C (p.Val478=) c.1575G>C (n.1575G>C) n.1717G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.1530G>C c.1473G>C (p.Val491=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1344G>C (p.Val448=) c.885G>C (p.Val295=) | |
13 | g.95186812C>T | CA484498131 | ABCC4 | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1434G>A (p.Val478=) c.1575G>A (n.1575G>A) n.1717G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1530G>A c.1473G>A (p.Val491=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1344G>A (p.Val448=) c.885G>A (p.Val295=) | |
13 | g.95186813A>C | CA388402942 | ABCC4 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1574T>G (n.1574T>G) n.1716T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1529T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
13 | g.95186813A>G | CA388402944 | ABCC4 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1574T>C (n.1574T>C) n.1716T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1529T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
13 | g.95186813A>T | CA388402945 | ABCC4 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1574T>A (n.1574T>A) n.1716T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.1529T>A c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) | |
13 | g.95186814C>A | CA388402947 | ABCC4 | c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1573G>T (n.1573G>T) n.1715G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.1528G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) | |
13 | g.95186814C>G | CA388402949 | ABCC4 | c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1573G>C (n.1573G>C) n.1715G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.1528G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | |
13 | g.95186814C>T | CA388402950 | ABCC4 | c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1573G>A (n.1573G>A) n.1715G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1528G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.883G>A (p.Val295Met) | |
13 | g.95186815A>C | CA388402954 | ABCC4 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.1572T>G (n.1572T>G) n.1714T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.1527T>G c.1470T>G (p.Tyr490Ter) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1341T>G (p.Tyr447Ter) c.882T>G (p.Tyr294Ter) | |
13 | g.95186815A>G | CA484498135 | ABCC4 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1431T>C (p.Tyr477=) c.1572T>C (n.1572T>C) n.1714T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1527T>C c.1470T>C (p.Tyr490=) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1341T>C (p.Tyr447=) c.882T>C (p.Tyr294=) | |
13 | g.95186815A>T | CA388402952 | ABCC4 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.1572T>A (n.1572T>A) n.1714T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.1527T>A c.1470T>A (p.Tyr490Ter) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1341T>A (p.Tyr447Ter) c.882T>A (p.Tyr294Ter) | |
13 | g.95186816T>A | CA388402957 | ABCC4 | c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1571A>T (n.1571A>T) n.1713A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1526A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) | |
13 | g.95186816T>C | CA7019528 | ABCC4 | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1571A>G (n.1571A>G) n.1713A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1526A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186816T>G | CA388402959 | ABCC4 | c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1571A>C (n.1571A>C) n.1713A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1526A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) | |
13 | g.95186816T= | CA2112147147 | ABCC4 | c.*1463A= (n.*1463A=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.1571A= (n.1571A=) n.1713A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.1526A= c.1469A= (p.Tyr490=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.1301A= (p.Tyr434=) c.1340A= (p.Tyr447=) c.881A= (p.Tyr294=) | |
13 | g.95186817A>C | CA388402962 | ABCC4 | c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1570T>G (n.1570T>G) n.1712T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1525T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) | |
13 | g.95186817A>G | CA388402965 | ABCC4 | c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1570T>C (n.1570T>C) n.1712T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1525T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.880T>C (p.Tyr294His) | gnomAD v4 |
13 | g.95186817A>T | CA388402964 | ABCC4 | c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1570T>A (n.1570T>A) n.1712T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1525T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) | |
13 | g.95186817_95186818delinsAG | CA2112147156 | ABCC4 | c.*1461_*1462delinsCT (n.*1461_*1462delinsCT) c.1428_1429delinsCT (p.Ala476=) c.1569_1570delinsCT (n.1569_1570delinsCT) n.1711_1712delinsCT c.*1474_*1475delinsCT (n.*1474_*1475delinsCT) n.1524_1525delinsCT c.1467_1468delinsCT (p.Ala489=) c.1203_1204delinsCT (p.Ala401=) c.1299_1300delinsCT (p.Ala433=) c.1338_1339delinsCT (p.Ala446=) c.879_880delinsCT (p.Ala293=) | |
13 | g.95186818G>A | CA484498141 | ABCC4 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1569C>T (n.1569C>T) n.1711C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.1524C>T c.1467C>T (p.Ala489=) c.1203C>T (p.Ala401=) c.1299C>T (p.Ala433=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.879C>T (p.Ala293=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186818G>C | CA484498142 | ABCC4 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1569C>G (n.1569C>G) n.1711C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.1524C>G c.1467C>G (p.Ala489=) c.1203C>G (p.Ala401=) c.1299C>G (p.Ala433=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.879C>G (p.Ala293=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186818G= | CA2112147157 | ABCC4 | c.*1461C= (n.*1461C=) c.1428C= (p.Ala476=) c.1569C= (n.1569C=) n.1711C= c.*1474C= (n.*1474C=) n.1524C= c.1467C= (p.Ala489=) c.1203C= (p.Ala401=) c.1299C= (p.Ala433=) c.1338C= (p.Ala446=) c.879C= (p.Ala293=) | |
13 | g.95186818G>T | CA484498143 | ABCC4 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1569C>A (n.1569C>A) n.1711C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.1524C>A c.1467C>A (p.Ala489=) c.1203C>A (p.Ala401=) c.1299C>A (p.Ala433=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.879C>A (p.Ala293=) | |
13 | g.95186819del | CA611887486 | ABCC4 | c.*1461del (n.*1461del) c.1428del (p.Tyr477MetfsTer13) c.1569del (n.1569del) n.1711del c.*1474del (n.*1474del) n.1524del c.1467del (p.Tyr490MetfsTer13) c.1203del (p.Tyr402MetfsTer13) c.1299del (p.Tyr434MetfsTer13) c.1338del (p.Tyr447MetfsTer13) c.879del (p.Tyr294MetfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186819G>A | CA388402968 | ABCC4 | c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1568C>T (n.1568C>T) n.1710C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1523C>T c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186819G>C | CA388402970 | ABCC4 | c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1568C>G (n.1568C>G) n.1710C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1523C>G c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | |
13 | g.95186819G= | CA2112147160 | ABCC4 | c.*1460C= (n.*1460C=) c.1427C= (p.Ala476=) c.1568C= (n.1568C=) n.1710C= c.*1473C= (n.*1473C=) n.1523C= c.1466C= (p.Ala489=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1298C= (p.Ala433=) c.1337C= (p.Ala446=) c.878C= (p.Ala293=) | |
13 | g.95186819G>T | CA388402971 | ABCC4 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1568C>A (n.1568C>A) n.1710C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1523C>A c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.95186820C>A | CA388402973 | ABCC4 | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1567G>T (n.1567G>T) n.1709G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.1522G>T c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
13 | g.95186820C>G | CA388402975 | ABCC4 | c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1567G>C (n.1567G>C) n.1709G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.1522G>C c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | |
13 | g.95186820C>T | CA388402977 | ABCC4 | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1567G>A (n.1567G>A) n.1709G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.1522G>A c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.95186821A>C | CA388402978 | ABCC4 | c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1425T>G (p.Ile475Met) c.1566T>G (n.1566T>G) n.1708T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.1521T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.876T>G (p.Ile292Met) | |
13 | g.95186821A>G | CA484498146 | ABCC4 | c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1425T>C (p.Ile475=) c.1566T>C (n.1566T>C) n.1708T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.1521T>C c.1464T>C (p.Ile488=) c.1200T>C (p.Ile400=) c.1296T>C (p.Ile432=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.876T>C (p.Ile292=) | |
13 | g.95186821A>T | CA484498147 | ABCC4 | c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1425T>A (p.Ile475=) c.1566T>A (n.1566T>A) n.1708T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.1521T>A c.1464T>A (p.Ile488=) c.1200T>A (p.Ile400=) c.1296T>A (p.Ile432=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.876T>A (p.Ile292=) | |
13 | g.95186822A= | CA2112147167 | ABCC4 | c.*1457T= (n.*1457T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1565T= (n.1565T=) n.1707T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.1520T= c.1463T= (p.Ile488=) c.1199T= (p.Ile400=) c.1295T= (p.Ile432=) c.1334T= (p.Ile445=) c.875T= (p.Ile292=) | |
13 | g.95186822A>C | CA388402980 | ABCC4 | c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1565T>G (n.1565T>G) n.1707T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1520T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) | |
13 | g.95186822A>G | CA388402982 | ABCC4 | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1565T>C (n.1565T>C) n.1707T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.1520T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186822A>T | CA388402985 | ABCC4 | c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1565T>A (n.1565T>A) n.1707T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.1520T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) | |
13 | g.95186823T>A | CA388402987 | ABCC4 | c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1564A>T (n.1564A>T) n.1706A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.1519A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) | |
13 | g.95186823T>C | CA388402988 | ABCC4 | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1564A>G (n.1564A>G) n.1706A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.1519A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.874A>G (p.Ile292Val) | |
13 | g.95186823T>G | CA388402990 | ABCC4 | c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1564A>C (n.1564A>C) n.1706A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.1519A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) | |
13 | g.95186824T>A | CA388402994 | ABCC4 | c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1422A>T (p.Arg474Ser) c.1563A>T (n.1563A>T) n.1705A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1518A>T c.1461A>T (p.Arg487Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.1332A>T (p.Arg444Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) | |
13 | g.95186824T>C | CA484498149 | ABCC4 | c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1422A>G (p.Arg474=) c.1563A>G (n.1563A>G) n.1705A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1518A>G c.1461A>G (p.Arg487=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.1293A>G (p.Arg431=) c.1332A>G (p.Arg444=) c.873A>G (p.Arg291=) | |
13 | g.95186824T>G | CA388402993 | ABCC4 | c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1422A>C (p.Arg474Ser) c.1563A>C (n.1563A>C) n.1705A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1518A>C c.1461A>C (p.Arg487Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.1332A>C (p.Arg444Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) | |
13 | g.95186825C>A | CA388402996 | ABCC4 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1421G>T (p.Arg474Ile) c.1562G>T (n.1562G>T) n.1704G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1517G>T c.1460G>T (p.Arg487Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.1292G>T (p.Arg431Ile) c.1331G>T (p.Arg444Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) | |
13 | g.95186825C>G | CA388402997 | ABCC4 | c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.1562G>C (n.1562G>C) n.1704G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1517G>C c.1460G>C (p.Arg487Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.95186825C>T | CA388402998 | ABCC4 | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.1562G>A (n.1562G>A) n.1704G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1517G>A c.1460G>A (p.Arg487Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) | |
13 | g.95186826T>A | CA388403000 | ABCC4 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1420A>T (p.Arg474Ter) c.1561A>T (n.1561A>T) n.1703A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.1516A>T c.1459A>T (p.Arg487Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.1330A>T (p.Arg444Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) | |
13 | g.95186826T>C | CA7019529 | ABCC4 | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.1561A>G (n.1561A>G) n.1703A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.1516A>G c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186826T>G | CA484498150 | ABCC4 | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1420A>C (p.Arg474=) c.1561A>C (n.1561A>C) n.1703A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.1516A>C c.1459A>C (p.Arg487=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.1291A>C (p.Arg431=) c.1330A>C (p.Arg444=) c.871A>C (p.Arg291=) | |
13 | g.95186826T= | CA2112147174 | ABCC4 | c.*1453A= (n.*1453A=) c.1420A= (p.Arg474=) c.1561A= (n.1561A=) n.1703A= c.*1466A= (n.*1466A=) n.1516A= c.1459A= (p.Arg487=) c.1195A= (p.Arg399=) c.1291A= (p.Arg431=) c.1330A= (p.Arg444=) c.871A= (p.Arg291=) | |
13 | g.95186827T>A | CA484498151 | ABCC4 | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1419A>T (p.Gly473=) c.1560A>T (n.1560A>T) n.1702A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1515A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.1329A>T (p.Gly443=) c.870A>T (p.Gly290=) | |
13 | g.95186827T>C | CA484498152 | ABCC4 | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1419A>G (p.Gly473=) c.1560A>G (n.1560A>G) n.1702A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1515A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.1329A>G (p.Gly443=) c.870A>G (p.Gly290=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186827T>G | CA484498153 | ABCC4 | c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1419A>C (p.Gly473=) c.1560A>C (n.1560A>C) n.1702A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1515A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.1329A>C (p.Gly443=) c.870A>C (p.Gly290=) | |
13 | g.95186828C>A | CA388403004 | ABCC4 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1559G>T (n.1559G>T) n.1701G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1514G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
13 | g.95186828C>G | CA388403006 | ABCC4 | c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1559G>C (n.1559G>C) n.1701G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1514G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
13 | g.95186828C>T | CA388403007 | ABCC4 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1559G>A (n.1559G>A) n.1701G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1514G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.95186829del | CA2575454207 | ABCC4 | c.*1451del (n.*1451del) c.1418del (p.Gly473GlufsTer17) c.1559del (n.1559del) n.1701del c.*1464del (n.*1464del) n.1514del c.1457del (p.Gly486GlufsTer17) c.1193del (p.Gly398GlufsTer17) c.1289del (p.Gly430GlufsTer17) c.1328del (p.Gly443GlufsTer17) c.869del (p.Gly290GlufsTer17) | |
13 | g.95186829C>A | CA388403009 | ABCC4 | c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1558G>T (n.1558G>T) n.1700G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.1513G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) | |
13 | g.95186829C>G | CA388403011 | ABCC4 | c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1558G>C (n.1558G>C) n.1700G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.1513G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
13 | g.95186829C>T | CA388403013 | ABCC4 | c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1558G>A (n.1558G>A) n.1700G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.1513G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | |
13 | g.95186830A>C | CA388403014 | ABCC4 | c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1416T>G (p.His472Gln) c.1557T>G (n.1557T>G) n.1699T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.1512T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.1191T>G (p.His397Gln) c.1287T>G (p.His429Gln) c.1326T>G (p.His442Gln) c.867T>G (p.His289Gln) | |
13 | g.95186830A>G | CA484498155 | ABCC4 | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1416T>C (p.His472=) c.1557T>C (n.1557T>C) n.1699T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.1512T>C c.1455T>C (p.His485=) c.1191T>C (p.His397=) c.1287T>C (p.His429=) c.1326T>C (p.His442=) c.867T>C (p.His289=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186830A>T | CA388403016 | ABCC4 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1416T>A (p.His472Gln) c.1557T>A (n.1557T>A) n.1699T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.1512T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.1191T>A (p.His397Gln) c.1287T>A (p.His429Gln) c.1326T>A (p.His442Gln) c.867T>A (p.His289Gln) | |
13 | g.95186831T>A | CA388403018 | ABCC4 | c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1415A>T (p.His472Leu) c.1556A>T (n.1556A>T) n.1698A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.1511A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.866A>T (p.His289Leu) | |
13 | g.95186831T>C | CA388403022 | ABCC4 | c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1415A>G (p.His472Arg) c.1556A>G (n.1556A>G) n.1698A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1511A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.866A>G (p.His289Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186831T>G | CA388403020 | ABCC4 | c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1415A>C (p.His472Pro) c.1556A>C (n.1556A>C) n.1698A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.1511A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.866A>C (p.His289Pro) | |
13 | g.95186831T= | CA2112147197 | ABCC4 | c.*1448A= (n.*1448A=) c.1415A= (p.His472=) c.1556A= (n.1556A=) n.1698A= c.*1461A= (n.*1461A=) n.1511A= c.1454A= (p.His485=) c.1190A= (p.His397=) c.1286A= (p.His429=) c.1325A= (p.His442=) c.866A= (p.His289=) | |
13 | g.95186832G>A | CA388403024 | ABCC4 | c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.1555C>T (n.1555C>T) n.1697C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.1510C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186832G>C | CA388403025 | ABCC4 | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1414C>G (p.His472Asp) c.1555C>G (n.1555C>G) n.1697C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.1510C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.865C>G (p.His289Asp) | |
13 | g.95186832G= | CA2112147201 | ABCC4 | c.*1447C= (n.*1447C=) c.1414C= (p.His472=) c.1555C= (n.1555C=) n.1697C= c.*1460C= (n.*1460C=) n.1510C= c.1453C= (p.His485=) c.1189C= (p.His397=) c.1285C= (p.His429=) c.1324C= (p.His442=) c.865C= (p.His289=) | |
13 | g.95186832G>T | CA388403027 | ABCC4 | c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1414C>A (p.His472Asn) c.1555C>A (n.1555C>A) n.1697C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1510C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.865C>A (p.His289Asn) | |
13 | g.95186832_95186833del | CA2623417055 | ABCC4 | c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.1413_1414del (p.His472TrpfsTer20) c.1554_1555del (n.1554_1555del) n.1696_1697del c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) n.1509_1510del c.1452_1453del (p.His485TrpfsTer20) c.1188_1189del (p.His397TrpfsTer20) c.1284_1285del (p.His429TrpfsTer20) c.1323_1324del (p.His442TrpfsTer20) c.864_865del (p.His289TrpfsTer20) | gnomAD v4 |
13 | g.95186833C>A | CA484498156 | ABCC4 | c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1413G>T (p.Val471=) c.1554G>T (n.1554G>T) n.1696G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.1509G>T c.1452G>T (p.Val484=) c.1188G>T (p.Val396=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1323G>T (p.Val441=) c.864G>T (p.Val288=) | |
13 | g.95186833C>G | CA484498157 | ABCC4 | c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1413G>C (p.Val471=) c.1554G>C (n.1554G>C) n.1696G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.1509G>C c.1452G>C (p.Val484=) c.1188G>C (p.Val396=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1323G>C (p.Val441=) c.864G>C (p.Val288=) | |
13 | g.95186833C>T | CA484498159 | ABCC4 | c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1413G>A (p.Val471=) c.1554G>A (n.1554G>A) n.1696G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.1509G>A c.1452G>A (p.Val484=) c.1188G>A (p.Val396=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1323G>A (p.Val441=) c.864G>A (p.Val288=) | |
13 | g.95186834A= | CA2112147206 | ABCC4 | c.*1445T= (n.*1445T=) c.1412T= (p.Val471=) c.1553T= (n.1553T=) n.1695T= c.*1458T= (n.*1458T=) n.1508T= c.1451T= (p.Val484=) c.1187T= (p.Val396=) c.1283T= (p.Val428=) c.1322T= (p.Val441=) c.863T= (p.Val288=) | |
13 | g.95186834A>C | CA388403030 | ABCC4 | c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1553T>G (n.1553T>G) n.1695T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1508T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
13 | g.95186834A>G | CA388403031 | ABCC4 | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1553T>C (n.1553T>C) n.1695T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1508T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | dbSNP |
13 | g.95186834A>T | CA388403033 | ABCC4 | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1553T>A (n.1553T>A) n.1695T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.1508T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) | |
13 | g.95186835C>A | CA388403034 | ABCC4 | c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1552G>T (n.1552G>T) n.1694G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.1507G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) | |
13 | g.95186835C= | CA2112147216 | ABCC4 | c.*1444G= (n.*1444G=) c.1411G= (p.Val471=) c.1552G= (n.1552G=) n.1694G= c.*1457G= (n.*1457G=) n.1507G= c.1450G= (p.Val484=) c.1186G= (p.Val396=) c.1282G= (p.Val428=) c.1321G= (p.Val441=) c.862G= (p.Val288=) | |
13 | g.95186835C>G | CA388403036 | ABCC4 | c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1552G>C (n.1552G>C) n.1694G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.1507G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
13 | g.95186835C>T | CA7019530 | ABCC4 | c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1552G>A (n.1552G>A) n.1694G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.1507G>A c.1450G>A (p.Val484Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.862G>A (p.Val288Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.95186836G>A | CA7019531 | ABCC4 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1410C>T (p.Ser470=) c.1551C>T (n.1551C>T) n.1693C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1506C>T c.1449C>T (p.Ser483=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.861C>T (p.Ser287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186836G>C | CA7019532 | ABCC4 | c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.1551C>G (n.1551C>G) n.1693C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.1506C>G c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186836G= | CA2112147227 | ABCC4 | c.*1443C= (n.*1443C=) c.1410C= (p.Ser470=) c.1551C= (n.1551C=) n.1693C= c.*1456C= (n.*1456C=) n.1506C= c.1449C= (p.Ser483=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1320C= (p.Ser440=) c.861C= (p.Ser287=) | |
13 | g.95186836G>T | CA388403041 | ABCC4 | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.1551C>A (n.1551C>A) n.1693C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1506C>A c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) | |
13 | g.95186837C>A | CA7019533 | ABCC4 | c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1550G>T (n.1550G>T) n.1692G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1505G>T c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186837C= | CA2112147244 | ABCC4 | c.*1442G= (n.*1442G=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1550G= (n.1550G=) n.1692G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.1505G= c.1448G= (p.Ser483=) c.1184G= (p.Ser395=) c.1280G= (p.Ser427=) c.1319G= (p.Ser440=) c.860G= (p.Ser287=) | |
13 | g.95186837C>G | CA388403045 | ABCC4 | c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1550G>C (n.1550G>C) n.1692G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.1505G>C c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186837C>T | CA388403044 | ABCC4 | c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1550G>A (n.1550G>A) n.1692G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1505G>A c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.95186838T>A | CA388403047 | ABCC4 | c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1549A>T (n.1549A>T) n.1691A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1504A>T c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) | |
13 | g.95186838T>C | CA388403049 | ABCC4 | c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1549A>G (n.1549A>G) n.1691A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1504A>G c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.95186838T>G | CA388403050 | ABCC4 | c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1549A>C (n.1549A>C) n.1691A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1504A>C c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) | |
13 | g.95186839G>A | CA484498163 | ABCC4 | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1407C>T (p.Val469=) c.1548C>T (n.1548C>T) n.1690C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1503C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.1182C>T (p.Val394=) c.1278C>T (p.Val426=) c.1317C>T (p.Val439=) c.858C>T (p.Val286=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186839G>C | CA484498164 | ABCC4 | c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.1407C>G (p.Val469=) c.1548C>G (n.1548C>G) n.1690C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1503C>G c.1446C>G (p.Val482=) c.1182C>G (p.Val394=) c.1278C>G (p.Val426=) c.1317C>G (p.Val439=) c.858C>G (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186839G= | CA2112147256 | ABCC4 | c.*1440C= (n.*1440C=) c.1407C= (p.Val469=) c.1548C= (n.1548C=) n.1690C= c.*1453C= (n.*1453C=) n.1503C= c.1446C= (p.Val482=) c.1182C= (p.Val394=) c.1278C= (p.Val426=) c.1317C= (p.Val439=) c.858C= (p.Val286=) | |
13 | g.95186839G>T | CA484498165 | ABCC4 | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.1407C>A (p.Val469=) c.1548C>A (n.1548C>A) n.1690C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1503C>A c.1446C>A (p.Val482=) c.1182C>A (p.Val394=) c.1278C>A (p.Val426=) c.1317C>A (p.Val439=) c.858C>A (p.Val286=) | |
13 | g.95186840A>C | CA388403051 | ABCC4 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1547T>G (n.1547T>G) n.1689T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.1502T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
13 | g.95186840A>G | CA388403053 | ABCC4 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1547T>C (n.1547T>C) n.1689T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.1502T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | |
13 | g.95186840A>T | CA388403055 | ABCC4 | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1547T>A (n.1547T>A) n.1689T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.1502T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) | |
13 | g.95186841C>A | CA388403057 | ABCC4 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1546G>T (n.1546G>T) n.1688G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.1501G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1315G>T (p.Val439Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) | |
13 | g.95186841C>G | CA388403059 | ABCC4 | c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1546G>C (n.1546G>C) n.1688G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.1501G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
13 | g.95186841C>T | CA388403061 | ABCC4 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1546G>A (n.1546G>A) n.1688G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.1501G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) | |
13 | g.95186842C>A | CA484498166 | ABCC4 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1545G>T (n.1545G>T) n.1687G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.1500G>T c.1443G>T (p.Leu481=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.855G>T (p.Leu285=) | |
13 | g.95186842C= | CA2112147261 | ABCC4 | c.*1437G= (n.*1437G=) c.1404G= (p.Leu468=) c.1545G= (n.1545G=) n.1687G= c.*1450G= (n.*1450G=) n.1500G= c.1443G= (p.Leu481=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1314G= (p.Leu438=) c.855G= (p.Leu285=) | |
13 | g.95186842C>G | CA7019534 | ABCC4 | c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1545G>C (n.1545G>C) n.1687G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.1500G>C c.1443G>C (p.Leu481=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.855G>C (p.Leu285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186842C>T | CA484498167 | ABCC4 | c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1545G>A (n.1545G>A) n.1687G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.1500G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.855G>A (p.Leu285=) | |
13 | g.95186843A>C | CA388403067 | ABCC4 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1544T>G (n.1544T>G) n.1686T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1499T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
13 | g.95186843A>G | CA388403068 | ABCC4 | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1544T>C (n.1544T>C) n.1686T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1499T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | |
13 | g.95186843A>T | CA388403065 | ABCC4 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1544T>A (n.1544T>A) n.1686T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.1499T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
13 | g.95186844G>A | CA484498168 | ABCC4 | c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1543C>T (n.1543C>T) n.1685C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.1498C>T c.1441C>T (p.Leu481=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.853C>T (p.Leu285=) | |
13 | g.95186844G>C | CA388403072 | ABCC4 | c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1543C>G (n.1543C>G) n.1685C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.1498C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
13 | g.95186844G>T | CA388403070 | ABCC4 | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1543C>A (n.1543C>A) n.1685C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.1498C>A c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.853C>A (p.Leu285Met) | |
13 | g.95186845C>A | CA484498169 | ABCC4 | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1401G>T (p.Gly467=) c.1542G>T (n.1542G>T) n.1684G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1497G>T c.1440G>T (p.Gly480=) c.1176G>T (p.Gly392=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.852G>T (p.Gly284=) | |
13 | g.95186845C>G | CA484498170 | ABCC4 | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1401G>C (p.Gly467=) c.1542G>C (n.1542G>C) n.1684G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1497G>C c.1440G>C (p.Gly480=) c.1176G>C (p.Gly392=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.852G>C (p.Gly284=) | |
13 | g.95186845C>T | CA484498171 | ABCC4 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1401G>A (p.Gly467=) c.1542G>A (n.1542G>A) n.1684G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1497G>A c.1440G>A (p.Gly480=) c.1176G>A (p.Gly392=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.852G>A (p.Gly284=) | |
13 | g.95186846C>A | CA388403074 | ABCC4 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1541G>T (n.1541G>T) n.1683G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.1496G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.851G>T (p.Gly284Val) | |
13 | g.95186846C= | CA2112147274 | ABCC4 | c.*1433G= (n.*1433G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1541G= (n.1541G=) n.1683G= c.*1446G= (n.*1446G=) n.1496G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1175G= (p.Gly392=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1310G= (p.Gly437=) c.851G= (p.Gly284=) | |
13 | g.95186846C>G | CA388403076 | ABCC4 | c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1541G>C (n.1541G>C) n.1683G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.1496G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) | |
13 | g.95186846C>T | CA254234460 | ABCC4 | c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1541G>A (n.1541G>A) n.1683G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.1496G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186847C>A | CA388403079 | ABCC4 | c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1540G>T (n.1540G>T) n.1682G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1495G>T c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) | |
13 | g.95186847C= | CA2112147290 | ABCC4 | c.*1432G= (n.*1432G=) c.1399G= (p.Gly467=) c.1540G= (n.1540G=) n.1682G= c.*1445G= (n.*1445G=) n.1495G= c.1438G= (p.Gly480=) c.1174G= (p.Gly392=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1309G= (p.Gly437=) c.850G= (p.Gly284=) | |
13 | g.95186847C>G | CA388403081 | ABCC4 | c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1540G>C (n.1540G>C) n.1682G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1495G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) | |
13 | g.95186847C>T | CA388403083 | ABCC4 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1540G>A (n.1540G>A) n.1682G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1495G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186848G>A | CA7019535 | ABCC4 | c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1398C>T (p.His466=) c.1539C>T (n.1539C>T) n.1681C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1494C>T c.1437C>T (p.His479=) c.1173C>T (p.His391=) c.1269C>T (p.His423=) c.1308C>T (p.His436=) c.849C>T (p.His283=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186848G>C | CA388403084 | ABCC4 | c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) c.1539C>G (n.1539C>G) n.1681C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1494C>G c.1437C>G (p.His479Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.1269C>G (p.His423Gln) c.1308C>G (p.His436Gln) c.849C>G (p.His283Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186848G= | CA2112147301 | ABCC4 | c.*1431C= (n.*1431C=) c.1398C= (p.His466=) c.1539C= (n.1539C=) n.1681C= c.*1444C= (n.*1444C=) n.1494C= c.1437C= (p.His479=) c.1173C= (p.His391=) c.1269C= (p.His423=) c.1308C= (p.His436=) c.849C= (p.His283=) | |
13 | g.95186848G>T | CA388403088 | ABCC4 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) c.1539C>A (n.1539C>A) n.1681C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1494C>A c.1437C>A (p.His479Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.1269C>A (p.His423Gln) c.1308C>A (p.His436Gln) c.849C>A (p.His283Gln) | |
13 | g.95186849T>A | CA388403090 | ABCC4 | c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) c.1538A>T (n.1538A>T) n.1680A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.1493A>T c.1436A>T (p.His479Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) c.848A>T (p.His283Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.95186849T>C | CA388403092 | ABCC4 | c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.1538A>G (n.1538A>G) n.1680A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.1493A>G c.1436A>G (p.His479Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1307A>G (p.His436Arg) c.848A>G (p.His283Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.95186849T>G | CA388403094 | ABCC4 | c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) c.1538A>C (n.1538A>C) n.1680A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.1493A>C c.1436A>C (p.His479Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) c.848A>C (p.His283Pro) | |
13 | g.95186850G>A | CA388403098 | ABCC4 | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1537C>T (n.1537C>T) n.1679C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1492C>T c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) | |
13 | g.95186850G>C | CA388403095 | ABCC4 | c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.1537C>G (n.1537C>G) n.1679C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1492C>G c.1435C>G (p.His479Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) c.847C>G (p.His283Asp) | |
13 | g.95186850G>T | CA388403096 | ABCC4 | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.1537C>A (n.1537C>A) n.1679C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1492C>A c.1435C>A (p.His479Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) c.847C>A (p.His283Asn) | |
13 | g.95186851A>C | CA388403100 | ABCC4 | c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1395T>G (p.Ser465Arg) c.1536T>G (n.1536T>G) n.1678T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1491T>G c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1266T>G (p.Ser422Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) | |
13 | g.95186851A>G | CA484498172 | ABCC4 | c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1536T>C (n.1536T>C) n.1678T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1491T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.846T>C (p.Ser282=) | |
13 | g.95186851A>T | CA388403102 | ABCC4 | c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.1536T>A (n.1536T>A) n.1678T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1491T>A c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1266T>A (p.Ser422Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) | |
13 | g.95186852C>A | CA388403104 | ABCC4 | c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1535G>T (n.1535G>T) n.1677G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1490G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) | |
13 | g.95186852C>G | CA388403105 | ABCC4 | c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1535G>C (n.1535G>C) n.1677G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1490G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) | |
13 | g.95186852C>T | CA388403107 | ABCC4 | c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1535G>A (n.1535G>A) n.1677G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1490G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) | |
13 | g.95186853T>A | CA388403109 | ABCC4 | c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1534A>T (n.1534A>T) n.1676A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.1489A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) | |
13 | g.95186853T>C | CA388403111 | ABCC4 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1534A>G (n.1534A>G) n.1676A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.1489A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.95186853T>G | CA388403112 | ABCC4 | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1534A>C (n.1534A>C) n.1676A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.1489A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) | |
13 | g.95186854T>A | CA484498173 | ABCC4 | c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1392A>T (p.Pro464=) c.1533A>T (n.1533A>T) n.1675A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1488A>T c.1431A>T (p.Pro477=) c.1167A>T (p.Pro389=) c.1263A>T (p.Pro421=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.843A>T (p.Pro281=) | |
13 | g.95186854T>C | CA484498175 | ABCC4 | c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1392A>G (p.Pro464=) c.1533A>G (n.1533A>G) n.1675A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1488A>G c.1431A>G (p.Pro477=) c.1167A>G (p.Pro389=) c.1263A>G (p.Pro421=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.843A>G (p.Pro281=) | |
13 | g.95186854T>G | CA484498176 | ABCC4 | c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1392A>C (p.Pro464=) c.1533A>C (n.1533A>C) n.1675A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1488A>C c.1431A>C (p.Pro477=) c.1167A>C (p.Pro389=) c.1263A>C (p.Pro421=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.843A>C (p.Pro281=) | |
13 | g.95186855G>A | CA388403115 | ABCC4 | c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1532C>T (n.1532C>T) n.1674C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1487C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) | |
13 | g.95186855G>C | CA388403116 | ABCC4 | c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1532C>G (n.1532C>G) n.1674C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1487C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.95186855G>T | CA388403118 | ABCC4 | c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1532C>A (n.1532C>A) n.1674C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1487C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) | |
13 | g.95186856G>A | CA388403123 | ABCC4 | c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1531C>T (n.1531C>T) n.1673C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.1486C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186856G>C | CA388403121 | ABCC4 | c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1531C>G (n.1531C>G) n.1673C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.1486C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.95186856G= | CA2112147318 | ABCC4 | c.*1423C= (n.*1423C=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1531C= (n.1531C=) n.1673C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.1486C= c.1429C= (p.Pro477=) c.1165C= (p.Pro389=) c.1261C= (p.Pro421=) c.1300C= (p.Pro434=) c.841C= (p.Pro281=) | |
13 | g.95186856G>T | CA388403120 | ABCC4 | c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1531C>A (n.1531C>A) n.1673C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.1486C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.95186857G>A | CA7019536 | ABCC4 | c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1530C>T (n.1530C>T) n.1672C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1485C>T c.1428C>T (p.Ala476=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.1299C>T (p.Ala433=) c.840C>T (p.Ala280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186857G>C | CA484498178 | ABCC4 | c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1530C>G (n.1530C>G) n.1672C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1485C>G c.1428C>G (p.Ala476=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.1299C>G (p.Ala433=) c.840C>G (p.Ala280=) | |
13 | g.95186857G= | CA2112147328 | ABCC4 | c.*1422C= (n.*1422C=) c.1389C= (p.Ala463=) c.1530C= (n.1530C=) n.1672C= c.*1435C= (n.*1435C=) n.1485C= c.1428C= (p.Ala476=) c.1164C= (p.Ala388=) c.1260C= (p.Ala420=) c.1299C= (p.Ala433=) c.840C= (p.Ala280=) | |
13 | g.95186857G>T | CA484498179 | ABCC4 | c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1530C>A (n.1530C>A) n.1672C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1485C>A c.1428C>A (p.Ala476=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.1299C>A (p.Ala433=) c.840C>A (p.Ala280=) | |
13 | g.95186858G>A | CA388403126 | ABCC4 | c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1529C>T (n.1529C>T) n.1671C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1484C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.839C>T (p.Ala280Val) | |
13 | g.95186858G>C | CA388403128 | ABCC4 | c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1529C>G (n.1529C>G) n.1671C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1484C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
13 | g.95186858G>T | CA388403130 | ABCC4 | c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1529C>A (n.1529C>A) n.1671C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1484C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) | |
13 | g.95186859C>A | CA388403132 | ABCC4 | c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1528G>T (n.1528G>T) n.1670G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.1483G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) | |
13 | g.95186859C= | CA2112147354 | ABCC4 | c.*1420G= (n.*1420G=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1528G= (n.1528G=) n.1670G= c.*1433G= (n.*1433G=) n.1483G= c.1426G= (p.Ala476=) c.1162G= (p.Ala388=) c.1258G= (p.Ala420=) c.1297G= (p.Ala433=) c.838G= (p.Ala280=) | |
13 | g.95186859C>G | CA388403134 | ABCC4 | c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1528G>C (n.1528G>C) n.1670G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.1483G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
13 | g.95186859C>T | CA7019537 | ABCC4 | c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1528G>A (n.1528G>A) n.1670G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.1483G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186860C>A | CA388403137 | ABCC4 | c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1527G>T (n.1527G>T) n.1669G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.1482G>T c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.837G>T (p.Leu279Phe) | |
13 | g.95186860C>G | CA388403139 | ABCC4 | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1527G>C (n.1527G>C) n.1669G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.1482G>C c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.837G>C (p.Leu279Phe) | |
13 | g.95186860C>T | CA484498180 | ABCC4 | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1527G>A (n.1527G>A) n.1669G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.1482G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.837G>A (p.Leu279=) | |
13 | g.95186861A>C | CA388403141 | ABCC4 | c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1526T>G (n.1526T>G) n.1668T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.1481T>G c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.836T>G (p.Leu279Trp) | |
13 | g.95186861A>G | CA388403142 | ABCC4 | c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1526T>C (n.1526T>C) n.1668T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.1481T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.836T>C (p.Leu279Ser) | |
13 | g.95186861A>T | CA388403143 | ABCC4 | c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1526T>A (n.1526T>A) n.1668T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.1481T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.836T>A (p.Leu279Ter) | |
13 | g.95186862A>C | CA388403145 | ABCC4 | c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1525T>G (n.1525T>G) n.1667T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1480T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.835T>G (p.Leu279Val) | |
13 | g.95186862A>G | CA484498181 | ABCC4 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1525T>C (n.1525T>C) n.1667T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1480T>C c.1423T>C (p.Leu475=) c.1159T>C (p.Leu387=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.835T>C (p.Leu279=) | |
13 | g.95186862A>T | CA388403147 | ABCC4 | c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1525T>A (n.1525T>A) n.1667T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1480T>A c.1423T>A (p.Leu475Met) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.835T>A (p.Leu279Met) | |
13 | g.95186863T>A | CA388403149 | ABCC4 | c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1524A>T (n.1524A>T) n.1666A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.1479A>T c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) | |
13 | g.95186863T>C | CA484498182 | ABCC4 | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1383A>G (p.Glu461=) c.1524A>G (n.1524A>G) n.1666A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.1479A>G c.1422A>G (p.Glu474=) c.1158A>G (p.Glu386=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.834A>G (p.Glu278=) | |
13 | g.95186863T>G | CA388403151 | ABCC4 | c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1524A>C (n.1524A>C) n.1666A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.1479A>C c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) | |
13 | g.95186864T>A | CA388403154 | ABCC4 | c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1523A>T (n.1523A>T) n.1665A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1478A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.833A>T (p.Glu278Val) | |
13 | g.95186864T>C | CA388403155 | ABCC4 | c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1523A>G (n.1523A>G) n.1665A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1478A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) | |
13 | g.95186864T>G | CA388403158 | ABCC4 | c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1523A>C (n.1523A>C) n.1665A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1478A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) | |
13 | g.95186865C>A | CA388403160 | ABCC4 | c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1522G>T (n.1522G>T) n.1664G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1477G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) | |
13 | g.95186865C= | CA2112147365 | ABCC4 | c.*1414G= (n.*1414G=) c.1381G= (p.Glu461=) c.1522G= (n.1522G=) n.1664G= c.*1427G= (n.*1427G=) n.1477G= c.1420G= (p.Glu474=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1291G= (p.Glu431=) c.832G= (p.Glu278=) | |
13 | g.95186865C>G | CA388403162 | ABCC4 | c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1522G>C (n.1522G>C) n.1664G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1477G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.95186865C>T | CA388403164 | ABCC4 | c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1522G>A (n.1522G>A) n.1664G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1477G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) | dbSNP |
13 | g.95186868dup | CA2623417056 | ABCC4 | c.*1414dup (n.*1414dup) c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer?) c.1522dup (n.1522dup) n.1664dup c.*1427dup (n.*1427dup) n.1477dup c.1420dup (p.Glu474GlyfsTer?) c.1156dup (p.Glu386GlyfsTer?) c.1252dup (p.Glu418GlyfsTer?) c.1291dup (p.Glu431GlyfsTer?) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.95186866C>A | CA484498183 | ABCC4 | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1380G>T (p.Gly460=) c.1521G>T (n.1521G>T) n.1663G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1476G>T c.1419G>T (p.Gly473=) c.1155G>T (p.Gly385=) c.1251G>T (p.Gly417=) c.1290G>T (p.Gly430=) c.831G>T (p.Gly277=) | |
13 | g.95186866C= | CA2112147377 | ABCC4 | c.*1413G= (n.*1413G=) c.1380G= (p.Gly460=) c.1521G= (n.1521G=) n.1663G= c.*1426G= (n.*1426G=) n.1476G= c.1419G= (p.Gly473=) c.1155G= (p.Gly385=) c.1251G= (p.Gly417=) c.1290G= (p.Gly430=) c.831G= (p.Gly277=) | |
13 | g.95186866C>G | CA484498184 | ABCC4 | c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1380G>C (p.Gly460=) c.1521G>C (n.1521G>C) n.1663G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.1476G>C c.1419G>C (p.Gly473=) c.1155G>C (p.Gly385=) c.1251G>C (p.Gly417=) c.1290G>C (p.Gly430=) c.831G>C (p.Gly277=) | |
13 | g.95186866C>T | CA484498185 | ABCC4 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1380G>A (p.Gly460=) c.1521G>A (n.1521G>A) n.1663G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1476G>A c.1419G>A (p.Gly473=) c.1155G>A (p.Gly385=) c.1251G>A (p.Gly417=) c.1290G>A (p.Gly430=) c.831G>A (p.Gly277=) | dbSNP |
13 | g.95186867C>A | CA388403166 | ABCC4 | c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1520G>T (n.1520G>T) n.1662G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.1475G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.830G>T (p.Gly277Val) | |
13 | g.95186867C>G | CA388403168 | ABCC4 | c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1520G>C (n.1520G>C) n.1662G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.1475G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
13 | g.95186867C>T | CA388403169 | ABCC4 | c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1520G>A (n.1520G>A) n.1662G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.1475G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) | |
13 | g.95186868C>A | CA388403172 | ABCC4 | c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.1519G>T (n.1519G>T) n.1661G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1474G>T c.1417G>T (p.Gly473Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) | |
13 | g.95186868C= | CA2112147382 | ABCC4 | c.*1411G= (n.*1411G=) c.1378G= (p.Gly460=) c.1519G= (n.1519G=) n.1661G= c.*1424G= (n.*1424G=) n.1474G= c.1417G= (p.Gly473=) c.1153G= (p.Gly385=) c.1249G= (p.Gly417=) c.1288G= (p.Gly430=) c.829G= (p.Gly277=) | |
13 | g.95186868C>G | CA388403173 | ABCC4 | c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1519G>C (n.1519G>C) n.1661G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1474G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
13 | g.95186868C>T | CA7019538 | ABCC4 | c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1519G>A (n.1519G>A) n.1661G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1474G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186869G>A | CA7019539 | ABCC4 | c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1518C>T (n.1518C>T) n.1660C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.1473C>T c.1416C>T (p.Leu472=) c.1152C>T (p.Leu384=) c.1248C>T (p.Leu416=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.828C>T (p.Leu276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186869G>C | CA484498186 | ABCC4 | c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1518C>G (n.1518C>G) n.1660C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.1473C>G c.1416C>G (p.Leu472=) c.1152C>G (p.Leu384=) c.1248C>G (p.Leu416=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.828C>G (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186869G= | CA2112147389 | ABCC4 | c.*1410C= (n.*1410C=) c.1377C= (p.Leu459=) c.1518C= (n.1518C=) n.1660C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.1473C= c.1416C= (p.Leu472=) c.1152C= (p.Leu384=) c.1248C= (p.Leu416=) c.1287C= (p.Leu429=) c.828C= (p.Leu276=) | |
13 | g.95186869G>T | CA484498187 | ABCC4 | c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1518C>A (n.1518C>A) n.1660C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.1473C>A c.1416C>A (p.Leu472=) c.1152C>A (p.Leu384=) c.1248C>A (p.Leu416=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.828C>A (p.Leu276=) | |
13 | g.95186870A>C | CA388403180 | ABCC4 | c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1517T>G (n.1517T>G) n.1659T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1472T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
13 | g.95186870A>G | CA388403181 | ABCC4 | c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1517T>C (n.1517T>C) n.1659T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1472T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.95186870A>T | CA388403178 | ABCC4 | c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1517T>A (n.1517T>A) n.1659T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1472T>A c.1415T>A (p.Leu472His) c.1151T>A (p.Leu384His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.827T>A (p.Leu276His) | |
13 | g.95186871G>A | CA388403185 | ABCC4 | c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1516C>T (n.1516C>T) n.1658C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1471C>T c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) | dbSNP |
13 | g.95186871G>C | CA388403183 | ABCC4 | c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1516C>G (n.1516C>G) n.1658C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1471C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
13 | g.95186871G= | CA2112147396 | ABCC4 | c.*1408C= (n.*1408C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1516C= (n.1516C=) n.1658C= c.*1421C= (n.*1421C=) n.1471C= c.1414C= (p.Leu472=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1285C= (p.Leu429=) c.826C= (p.Leu276=) | |
13 | g.95186871G>T | CA388403187 | ABCC4 | c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1516C>A (n.1516C>A) n.1658C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1471C>A c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) | |
13 | g.95186872C>A | CA7019540 | ABCC4 | c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1374G>T (p.Val458=) c.1515G>T (n.1515G>T) n.1657G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.1470G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1149G>T (p.Val383=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1284G>T (p.Val428=) c.825G>T (p.Val275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186872C= | CA2112147402 | ABCC4 | c.*1407G= (n.*1407G=) c.1374G= (p.Val458=) c.1515G= (n.1515G=) n.1657G= c.*1420G= (n.*1420G=) n.1470G= c.1413G= (p.Val471=) c.1149G= (p.Val383=) c.1245G= (p.Val415=) c.1284G= (p.Val428=) c.825G= (p.Val275=) | |
13 | g.95186872C>G | CA484498188 | ABCC4 | c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1374G>C (p.Val458=) c.1515G>C (n.1515G>C) n.1657G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.1470G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1149G>C (p.Val383=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1284G>C (p.Val428=) c.825G>C (p.Val275=) | |
13 | g.95186872C>T | CA484498189 | ABCC4 | c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1374G>A (p.Val458=) c.1515G>A (n.1515G>A) n.1657G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1470G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1149G>A (p.Val383=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1284G>A (p.Val428=) c.825G>A (p.Val275=) | |
13 | g.95186873A>C | CA388403190 | ABCC4 | c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1514T>G (n.1514T>G) n.1656T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.1469T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.95186873A>G | CA388403192 | ABCC4 | c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1514T>C (n.1514T>C) n.1656T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.1469T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
13 | g.95186873A>T | CA388403194 | ABCC4 | c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1514T>A (n.1514T>A) n.1656T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.1469T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) | |
13 | g.95186874C>A | CA388403196 | ABCC4 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1513G>T (n.1513G>T) n.1655G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.1468G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) | |
13 | g.95186874C= | CA2112147413 | ABCC4 | c.*1405G= (n.*1405G=) c.1372G= (p.Val458=) c.1513G= (n.1513G=) n.1655G= c.*1418G= (n.*1418G=) n.1468G= c.1411G= (p.Val471=) c.1147G= (p.Val383=) c.1243G= (p.Val415=) c.1282G= (p.Val428=) c.823G= (p.Val275=) | |
13 | g.95186874C>G | CA388403198 | ABCC4 | c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1513G>C (n.1513G>C) n.1655G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.1468G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
13 | g.95186874C>T | CA7019541 | ABCC4 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1513G>A (n.1513G>A) n.1655G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.1468G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1147G>A (p.Val383Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.823G>A (p.Val275Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186875G>A | CA7019542 | ABCC4 | c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1512C>T (n.1512C>T) n.1654C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1467C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1242C>T (p.Ala414=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.822C>T (p.Ala274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186875G>C | CA484498190 | ABCC4 | c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1512C>G (n.1512C>G) n.1654C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1467C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1242C>G (p.Ala414=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.822C>G (p.Ala274=) | |
13 | g.95186875G= | CA2112147422 | ABCC4 | c.*1404C= (n.*1404C=) c.1371C= (p.Ala457=) c.1512C= (n.1512C=) n.1654C= c.*1417C= (n.*1417C=) n.1467C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1146C= (p.Ala382=) c.1242C= (p.Ala414=) c.1281C= (p.Ala427=) c.822C= (p.Ala274=) | |
13 | g.95186875G>T | CA484498191 | ABCC4 | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1512C>A (n.1512C>A) n.1654C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1467C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1146C>A (p.Ala382=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.822C>A (p.Ala274=) | |
13 | g.95186876G>A | CA388403202 | ABCC4 | c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1511C>T (n.1511C>T) n.1653C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1466C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.821C>T (p.Ala274Val) | |
13 | g.95186876G>C | CA388403203 | ABCC4 | c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1511C>G (n.1511C>G) n.1653C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1466C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
13 | g.95186876G>T | CA388403205 | ABCC4 | c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1511C>A (n.1511C>A) n.1653C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1466C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) | |
13 | g.95186877C>A | CA388403211 | ABCC4 | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1510G>T (n.1510G>T) n.1652G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1465G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) | |
13 | g.95186877C>G | CA388403210 | ABCC4 | c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1510G>C (n.1510G>C) n.1652G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1465G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) | |
13 | g.95186877C>T | CA388403207 | ABCC4 | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1510G>A (n.1510G>A) n.1652G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1465G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) | |
13 | g.95186878A>C | CA388403213 | ABCC4 | c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) n.1651T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1464T>G c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.819T>G (p.Ser273Arg) | |
13 | g.95186878A>G | CA484498192 | ABCC4 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1368T>C (p.Ser456=) c.1509T>C (n.1509T>C) n.1651T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1464T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1278T>C (p.Ser426=) c.819T>C (p.Ser273=) | |
13 | g.95186878A>T | CA388403215 | ABCC4 | c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.1509T>A (n.1509T>A) n.1651T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1464T>A c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.819T>A (p.Ser273Arg) | |
13 | g.95186879C>A | CA388403217 | ABCC4 | c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1508G>T (n.1508G>T) n.1650G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.1463G>T c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) | |
13 | g.95186879C>G | CA388403218 | ABCC4 | c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1508G>C (n.1508G>C) n.1650G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.1463G>C c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) | |
13 | g.95186879C>T | CA388403221 | ABCC4 | c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1508G>A (n.1508G>A) n.1650G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.1463G>A c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) | |
13 | g.95186880T>A | CA388403223 | ABCC4 | c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1507A>T (n.1507A>T) n.1649A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.1462A>T c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) | |
13 | g.95186880T>C | CA388403225 | ABCC4 | c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1507A>G (n.1507A>G) n.1649A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1462A>G c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) | |
13 | g.95186880T>G | CA388403227 | ABCC4 | c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1507A>C (n.1507A>C) n.1649A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.1462A>C c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) | |
13 | g.95186881T>A | CA388403229 | ABCC4 | c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1506A>T (n.1506A>T) n.1648A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1461A>T c.1404A>T (p.Leu468Phe) c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) c.1275A>T (p.Leu425Phe) c.816A>T (p.Leu272Phe) | |
13 | g.95186881T>C | CA484498193 | ABCC4 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1506A>G (n.1506A>G) n.1648A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1461A>G c.1404A>G (p.Leu468=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1275A>G (p.Leu425=) c.816A>G (p.Leu272=) | |
13 | g.95186881T>G | CA388403230 | ABCC4 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1506A>C (n.1506A>C) n.1648A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1461A>C c.1404A>C (p.Leu468Phe) c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) c.1275A>C (p.Leu425Phe) c.816A>C (p.Leu272Phe) | |
13 | g.95186882A>C | CA388403233 | ABCC4 | c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1505T>G (n.1505T>G) n.1647T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1460T>G c.1403T>G (p.Leu468Ter) c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) c.1274T>G (p.Leu425Ter) c.815T>G (p.Leu272Ter) | |
13 | g.95186882A>G | CA388403234 | ABCC4 | c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1505T>C (n.1505T>C) n.1647T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1460T>C c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) | |
13 | g.95186882A>T | CA388403236 | ABCC4 | c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1505T>A (n.1505T>A) n.1647T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1460T>A c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) | |
13 | g.95186883A>C | CA388403240 | ABCC4 | c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1504T>G (n.1504T>G) n.1646T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.1459T>G c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1138T>G (p.Leu380Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) c.814T>G (p.Leu272Val) | |
13 | g.95186883A>G | CA484498194 | ABCC4 | c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1504T>C (n.1504T>C) n.1646T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.1459T>C c.1402T>C (p.Leu468=) c.1138T>C (p.Leu380=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1273T>C (p.Leu425=) c.814T>C (p.Leu272=) | |
13 | g.95186883A>T | CA388403239 | ABCC4 | c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1504T>A (n.1504T>A) n.1646T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.1459T>A c.1402T>A (p.Leu468Ile) c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) c.1273T>A (p.Leu425Ile) c.814T>A (p.Leu272Ile) | |
13 | g.95186884C>A | CA254234524 | ABCC4 | c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1503G>T (n.1503G>T) n.1645G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.1458G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1137G>T (p.Leu379=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.813G>T (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186884C= | CA2112147430 | ABCC4 | c.*1395G= (n.*1395G=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1503G= (n.1503G=) n.1645G= c.*1408G= (n.*1408G=) n.1458G= c.1401G= (p.Leu467=) c.1137G= (p.Leu379=) c.1233G= (p.Leu411=) c.1272G= (p.Leu424=) c.813G= (p.Leu271=) | |
13 | g.95186884C>G | CA484498195 | ABCC4 | c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1503G>C (n.1503G>C) n.1645G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.1458G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1137G>C (p.Leu379=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.813G>C (p.Leu271=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186884C>T | CA254234533 | ABCC4 | c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1503G>A (n.1503G>A) n.1645G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.1458G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1137G>A (p.Leu379=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.813G>A (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186885A= | CA2112147455 | ABCC4 | c.*1394T= (n.*1394T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1502T= (n.1502T=) n.1644T= c.*1407T= (n.*1407T=) n.1457T= c.1400T= (p.Leu467=) c.1136T= (p.Leu379=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1271T= (p.Leu424=) c.812T= (p.Leu271=) | |
13 | g.95186885A>C | CA388403244 | ABCC4 | c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1502T>G (n.1502T>G) n.1644T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.1457T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
13 | g.95186885A>G | CA254234550 | ABCC4 | c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1502T>C (n.1502T>C) n.1644T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.1457T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | dbSNP |
13 | g.95186885A>T | CA388403247 | ABCC4 | c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1502T>A (n.1502T>A) n.1644T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.1457T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
13 | g.95186886G>A | CA484498196 | ABCC4 | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1501C>T (n.1501C>T) n.1643C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1456C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1135C>T (p.Leu379=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.811C>T (p.Leu271=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186886G>C | CA388403249 | ABCC4 | c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1501C>G (n.1501C>G) n.1643C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1456C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | gnomAD v4 |
13 | g.95186886G>T | CA388403250 | ABCC4 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1501C>A (n.1501C>A) n.1643C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1456C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.811C>A (p.Leu271Met) | |
13 | g.95186887T>A | CA484498197 | ABCC4 | c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1359A>T (p.Ser453=) c.1500A>T (n.1500A>T) n.1642A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1455A>T c.1398A>T (p.Ser466=) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1269A>T (p.Ser423=) c.810A>T (p.Ser270=) | |
13 | g.95186887T>C | CA484498198 | ABCC4 | c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1359A>G (p.Ser453=) c.1500A>G (n.1500A>G) n.1642A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1455A>G c.1398A>G (p.Ser466=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1269A>G (p.Ser423=) c.810A>G (p.Ser270=) | dbSNP |
13 | g.95186887T>G | CA484498199 | ABCC4 | c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1359A>C (p.Ser453=) c.1500A>C (n.1500A>C) n.1642A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1455A>C c.1398A>C (p.Ser466=) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1269A>C (p.Ser423=) c.810A>C (p.Ser270=) | |
13 | g.95186887T= | CA2112147463 | ABCC4 | c.*1392A= (n.*1392A=) c.1359A= (p.Ser453=) c.1500A= (n.1500A=) n.1642A= c.*1405A= (n.*1405A=) n.1455A= c.1398A= (p.Ser466=) c.1134A= (p.Ser378=) c.1230A= (p.Ser410=) c.1269A= (p.Ser423=) c.810A= (p.Ser270=) | |
13 | g.95186888G>A | CA388403253 | ABCC4 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1499C>T (n.1499C>T) n.1641C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1454C>T c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.95186888G>C | CA388403255 | ABCC4 | c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.1499C>G (n.1499C>G) n.1641C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1454C>G c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) c.809C>G (p.Ser270Ter) | |
13 | g.95186888G>T | CA388403256 | ABCC4 | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1499C>A (n.1499C>A) n.1641C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.1454C>A c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) | |
13 | g.95186889A>C | CA388403258 | ABCC4 | c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1498T>G (n.1498T>G) n.1640T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.1453T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) | |
13 | g.95186889A>G | CA388403259 | ABCC4 | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1498T>C (n.1498T>C) n.1640T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.1453T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.95186889A>T | CA388403261 | ABCC4 | c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1498T>A (n.1498T>A) n.1640T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.1453T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) | |
13 | g.95186890T>A | CA484498201 | ABCC4 | c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1497A>T (n.1497A>T) n.1639A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1452A>T c.1395A>T (p.Ser465=) c.1131A>T (p.Ser377=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.807A>T (p.Ser269=) | |
13 | g.95186890T>C | CA7019543 | ABCC4 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1497A>G (n.1497A>G) n.1639A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1452A>G c.1395A>G (p.Ser465=) c.1131A>G (p.Ser377=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.807A>G (p.Ser269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186890T>G | CA484498200 | ABCC4 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1497A>C (n.1497A>C) n.1639A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1452A>C c.1395A>C (p.Ser465=) c.1131A>C (p.Ser377=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.807A>C (p.Ser269=) | |
13 | g.95186890T= | CA2112147476 | ABCC4 | c.*1389A= (n.*1389A=) c.1356A= (p.Ser452=) c.1497A= (n.1497A=) n.1639A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.1452A= c.1395A= (p.Ser465=) c.1131A= (p.Ser377=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1266A= (p.Ser422=) c.807A= (p.Ser269=) | |
13 | g.95186891G>A | CA388403266 | ABCC4 | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1496C>T (n.1496C>T) n.1638C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1451C>T c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) | |
13 | g.95186891G>C | CA388403268 | ABCC4 | c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1496C>G (n.1496C>G) n.1638C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1451C>G c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) | |
13 | g.95186891G>T | CA388403264 | ABCC4 | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1496C>A (n.1496C>A) n.1638C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1451C>A c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.95186892A>C | CA388403270 | ABCC4 | c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1495T>G (n.1495T>G) n.1637T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.1450T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
13 | g.95186892A>G | CA388403271 | ABCC4 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1495T>C (n.1495T>C) n.1637T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.1450T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
13 | g.95186892A>T | CA388403272 | ABCC4 | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1495T>A (n.1495T>A) n.1637T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.1450T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
13 | g.95186893C>A | CA388403275 | ABCC4 | c.*1387-1G>T (n.*1387-1G>T) c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.1637-1G>T c.*1400-1G>T (n.*1400-1G>T) n.1450-1G>T c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) | |
13 | g.95186893C>G | CA388403276 | ABCC4 | c.*1387-1G>C (n.*1387-1G>C) c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.1637-1G>C c.*1400-1G>C (n.*1400-1G>C) n.1450-1G>C c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) | |
13 | g.95186893C>T | CA388403277 | ABCC4 | c.*1387-1G>A (n.*1387-1G>A) c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.1637-1G>A c.*1400-1G>A (n.*1400-1G>A) n.1450-1G>A c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) | |
13 | g.95186894T>A | CA388403279 | ABCC4 | c.*1387-2A>T (n.*1387-2A>T) c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) n.1637-2A>T c.*1400-2A>T (n.*1400-2A>T) n.1450-2A>T c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.805-2A>T (n.805-2A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95186894T>C | CA388403281 | ABCC4 | c.*1387-2A>G (n.*1387-2A>G) c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) n.1637-2A>G c.*1400-2A>G (n.*1400-2A>G) n.1450-2A>G c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186894T>G | CA388403280 | ABCC4 | c.*1387-2A>C (n.*1387-2A>C) c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) n.1637-2A>C c.*1400-2A>C (n.*1400-2A>C) n.1450-2A>C c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.805-2A>C (n.805-2A>C) | |
13 | g.95186894T= | CA2112147488 | ABCC4 | c.*1387-2A= (n.*1387-2A=) c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.1495-2A= (n.1495-2A=) n.1637-2A= c.*1400-2A= (n.*1400-2A=) n.1450-2A= c.1393-2A= (n.1393-2A=) c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1225-2A= (n.1225-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.805-2A= (n.805-2A=) | |
13 | g.95186895G>A | CA2623417057 | ABCC4 | c.*1387-3C>T (n.*1387-3C>T) c.1354-3C>T (n.1354-3C>T) c.1495-3C>T (n.1495-3C>T) n.1637-3C>T c.*1400-3C>T (n.*1400-3C>T) n.1450-3C>T c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.1225-3C>T (n.1225-3C>T) c.1264-3C>T (n.1264-3C>T) c.805-3C>T (n.805-3C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95186896A= | CA2112147498 | ABCC4 | c.*1387-4T= (n.*1387-4T=) c.1354-4T= (n.1354-4T=) c.1495-4T= (n.1495-4T=) n.1637-4T= c.*1400-4T= (n.*1400-4T=) n.1450-4T= c.1393-4T= (n.1393-4T=) c.1129-4T= (n.1129-4T=) c.1225-4T= (n.1225-4T=) c.1264-4T= (n.1264-4T=) c.805-4T= (n.805-4T=) | |
13 | g.95186896A>C | CA254234555 | ABCC4 | c.*1387-4T>G (n.*1387-4T>G) c.1354-4T>G (n.1354-4T>G) c.1495-4T>G (n.1495-4T>G) n.1637-4T>G c.*1400-4T>G (n.*1400-4T>G) n.1450-4T>G c.1393-4T>G (n.1393-4T>G) c.1129-4T>G (n.1129-4T>G) c.1225-4T>G (n.1225-4T>G) c.1264-4T>G (n.1264-4T>G) c.805-4T>G (n.805-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186896A>T | CA2623417059 | ABCC4 | c.*1387-4T>A (n.*1387-4T>A) c.1354-4T>A (n.1354-4T>A) c.1495-4T>A (n.1495-4T>A) n.1637-4T>A c.*1400-4T>A (n.*1400-4T>A) n.1450-4T>A c.1393-4T>A (n.1393-4T>A) c.1129-4T>A (n.1129-4T>A) c.1225-4T>A (n.1225-4T>A) c.1264-4T>A (n.1264-4T>A) c.805-4T>A (n.805-4T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95186898dup | CA2623417058 | ABCC4 | c.*1387-4dup (n.*1387-4dup) c.1354-4dup (n.1354-4dup) c.1495-4dup (n.1495-4dup) n.1637-4dup c.*1400-4dup (n.*1400-4dup) n.1450-4dup c.1393-4dup (n.1393-4dup) c.1129-4dup (n.1129-4dup) c.1225-4dup (n.1225-4dup) c.1264-4dup (n.1264-4dup) c.805-4dup (n.805-4dup) | gnomAD v4 |
13 | g.95186898A= | CA2112147505 | ABCC4 | c.*1387-6T= (n.*1387-6T=) c.1354-6T= (n.1354-6T=) c.1495-6T= (n.1495-6T=) n.1637-6T= c.*1400-6T= (n.*1400-6T=) n.1450-6T= c.1393-6T= (n.1393-6T=) c.1129-6T= (n.1129-6T=) c.1225-6T= (n.1225-6T=) c.1264-6T= (n.1264-6T=) c.805-6T= (n.805-6T=) | |
13 | g.95186898A>G | CA611887487 | ABCC4 | c.*1387-6T>C (n.*1387-6T>C) c.1354-6T>C (n.1354-6T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) n.1637-6T>C c.*1400-6T>C (n.*1400-6T>C) n.1450-6T>C c.1393-6T>C (n.1393-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C) c.1225-6T>C (n.1225-6T>C) c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.805-6T>C (n.805-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186899C>A | CA2623417061 | ABCC4 | c.*1387-7G>T (n.*1387-7G>T) c.1354-7G>T (n.1354-7G>T) c.1495-7G>T (n.1495-7G>T) n.1637-7G>T c.*1400-7G>T (n.*1400-7G>T) n.1450-7G>T c.1393-7G>T (n.1393-7G>T) c.1129-7G>T (n.1129-7G>T) c.1225-7G>T (n.1225-7G>T) c.1264-7G>T (n.1264-7G>T) c.805-7G>T (n.805-7G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95186899C= | CA2112147513 | ABCC4 | c.*1387-7G= (n.*1387-7G=) c.1354-7G= (n.1354-7G=) c.1495-7G= (n.1495-7G=) n.1637-7G= c.*1400-7G= (n.*1400-7G=) n.1450-7G= c.1393-7G= (n.1393-7G=) c.1129-7G= (n.1129-7G=) c.1225-7G= (n.1225-7G=) c.1264-7G= (n.1264-7G=) c.805-7G= (n.805-7G=) | |
13 | g.95186899C>G | CA2623417060 | ABCC4 | c.*1387-7G>C (n.*1387-7G>C) c.1354-7G>C (n.1354-7G>C) c.1495-7G>C (n.1495-7G>C) n.1637-7G>C c.*1400-7G>C (n.*1400-7G>C) n.1450-7G>C c.1393-7G>C (n.1393-7G>C) c.1129-7G>C (n.1129-7G>C) c.1225-7G>C (n.1225-7G>C) c.1264-7G>C (n.1264-7G>C) c.805-7G>C (n.805-7G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186899C>T | CA7019544 | ABCC4 | c.*1387-7G>A (n.*1387-7G>A) c.1354-7G>A (n.1354-7G>A) c.1495-7G>A (n.1495-7G>A) n.1637-7G>A c.*1400-7G>A (n.*1400-7G>A) n.1450-7G>A c.1393-7G>A (n.1393-7G>A) c.1129-7G>A (n.1129-7G>A) c.1225-7G>A (n.1225-7G>A) c.1264-7G>A (n.1264-7G>A) c.805-7G>A (n.805-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186900A= | CA2112147518 | ABCC4 | c.*1387-8T= (n.*1387-8T=) c.1354-8T= (n.1354-8T=) c.1495-8T= (n.1495-8T=) n.1637-8T= c.*1400-8T= (n.*1400-8T=) n.1450-8T= c.1393-8T= (n.1393-8T=) c.1129-8T= (n.1129-8T=) c.1225-8T= (n.1225-8T=) c.1264-8T= (n.1264-8T=) c.805-8T= (n.805-8T=) | |
13 | g.95186900A>G | CA611887488 | ABCC4 | c.*1387-8T>C (n.*1387-8T>C) c.1354-8T>C (n.1354-8T>C) c.1495-8T>C (n.1495-8T>C) n.1637-8T>C c.*1400-8T>C (n.*1400-8T>C) n.1450-8T>C c.1393-8T>C (n.1393-8T>C) c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.1225-8T>C (n.1225-8T>C) c.1264-8T>C (n.1264-8T>C) c.805-8T>C (n.805-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186901G>T | CA2623417062 | ABCC4 | c.*1387-9C>A (n.*1387-9C>A) c.1354-9C>A (n.1354-9C>A) c.1495-9C>A (n.1495-9C>A) n.1637-9C>A c.*1400-9C>A (n.*1400-9C>A) n.1450-9C>A c.1393-9C>A (n.1393-9C>A) c.1129-9C>A (n.1129-9C>A) c.1225-9C>A (n.1225-9C>A) c.1264-9C>A (n.1264-9C>A) c.805-9C>A (n.805-9C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95186902A>G | CA2623417063 | ABCC4 | c.*1387-10T>C (n.*1387-10T>C) c.1354-10T>C (n.1354-10T>C) c.1495-10T>C (n.1495-10T>C) n.1637-10T>C c.*1400-10T>C (n.*1400-10T>C) n.1450-10T>C c.1393-10T>C (n.1393-10T>C) c.1129-10T>C (n.1129-10T>C) c.1225-10T>C (n.1225-10T>C) c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186903T>C | CA7019545 | ABCC4 | c.*1387-11A>G (n.*1387-11A>G) c.1354-11A>G (n.1354-11A>G) c.1495-11A>G (n.1495-11A>G) n.1637-11A>G c.*1400-11A>G (n.*1400-11A>G) n.1450-11A>G c.1393-11A>G (n.1393-11A>G) c.1129-11A>G (n.1129-11A>G) c.1225-11A>G (n.1225-11A>G) c.1264-11A>G (n.1264-11A>G) c.805-11A>G (n.805-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186903T= | CA2112147522 | ABCC4 | c.*1387-11A= (n.*1387-11A=) c.1354-11A= (n.1354-11A=) c.1495-11A= (n.1495-11A=) n.1637-11A= c.*1400-11A= (n.*1400-11A=) n.1450-11A= c.1393-11A= (n.1393-11A=) c.1129-11A= (n.1129-11A=) c.1225-11A= (n.1225-11A=) c.1264-11A= (n.1264-11A=) c.805-11A= (n.805-11A=) | |
13 | g.95186904T>C | CA7019546 | ABCC4 | c.*1387-12A>G (n.*1387-12A>G) c.1354-12A>G (n.1354-12A>G) c.1495-12A>G (n.1495-12A>G) n.1637-12A>G c.*1400-12A>G (n.*1400-12A>G) n.1450-12A>G c.1393-12A>G (n.1393-12A>G) c.1129-12A>G (n.1129-12A>G) c.1225-12A>G (n.1225-12A>G) c.1264-12A>G (n.1264-12A>G) c.805-12A>G (n.805-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186904T>G | CA2575454208 | ABCC4 | c.*1387-12A>C (n.*1387-12A>C) c.1354-12A>C (n.1354-12A>C) c.1495-12A>C (n.1495-12A>C) n.1637-12A>C c.*1400-12A>C (n.*1400-12A>C) n.1450-12A>C c.1393-12A>C (n.1393-12A>C) c.1129-12A>C (n.1129-12A>C) c.1225-12A>C (n.1225-12A>C) c.1264-12A>C (n.1264-12A>C) c.805-12A>C (n.805-12A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186904T= | CA2112147536 | ABCC4 | c.*1387-12A= (n.*1387-12A=) c.1354-12A= (n.1354-12A=) c.1495-12A= (n.1495-12A=) n.1637-12A= c.*1400-12A= (n.*1400-12A=) n.1450-12A= c.1393-12A= (n.1393-12A=) c.1129-12A= (n.1129-12A=) c.1225-12A= (n.1225-12A=) c.1264-12A= (n.1264-12A=) c.805-12A= (n.805-12A=) | |
13 | g.95186905G>A | CA2575454209 | ABCC4 | c.*1387-13C>T (n.*1387-13C>T) c.1354-13C>T (n.1354-13C>T) c.1495-13C>T (n.1495-13C>T) n.1637-13C>T c.*1400-13C>T (n.*1400-13C>T) n.1450-13C>T c.1393-13C>T (n.1393-13C>T) c.1129-13C>T (n.1129-13C>T) c.1225-13C>T (n.1225-13C>T) c.1264-13C>T (n.1264-13C>T) c.805-13C>T (n.805-13C>T) |