Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.95186802G>ACA388402899ABCC4c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1585C>T (n.1585C>T)
n.1727C>T
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.1540C>T
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
 gnomAD v4
13g.95186802G>CCA388402897ABCC4c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1585C>G (n.1585C>G)
n.1727C>G
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.1540C>G
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
13g.95186802G>TCA388402895ABCC4c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1585C>A (n.1585C>A)
n.1727C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.1540C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
13g.95186803C>ACA388402902ABCC4c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1584G>T (n.1584G>T)
n.1726G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
n.1539G>T
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1353G>T (p.Gln451His)
c.894G>T (p.Gln298His)
13g.95186803C>GCA388402903ABCC4c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1584G>C (n.1584G>C)
n.1726G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.1539G>C
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.894G>C (p.Gln298His)
13g.95186803C>TCA484498114ABCC4c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1584G>A (n.1584G>A)
n.1726G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
n.1539G>A
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.894G>A (p.Gln298=)
13g.95186804T>ACA388402906ABCC4c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1583A>T (n.1583A>T)
n.1725A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.1538A>T
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
 gnomAD v4
13g.95186804T>CCA388402908ABCC4c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1583A>G (n.1583A>G)
n.1725A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.1538A>G
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
13g.95186804T>GCA388402909ABCC4c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1583A>C (n.1583A>C)
n.1725A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.1538A>C
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
13g.95186805G>ACA388402912ABCC4c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1582C>T (n.1582C>T)
n.1724C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.1537C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
 gnomAD v4
13g.95186805G>CCA388402914ABCC4c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1582C>G (n.1582C>G)
n.1724C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.1537C>G
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
13g.95186805G=CA2112147124ABCC4c.*1474C= (n.*1474C=)
c.1441C= (p.Gln481=)
c.1582C= (n.1582C=)
n.1724C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
n.1537C=
c.1480C= (p.Gln494=)
c.1216C= (p.Gln406=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.1351C= (p.Gln451=)
c.892C= (p.Gln298=)
13g.95186805G>TCA7019526ABCC4c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1582C>A (n.1582C>A)
n.1724C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.1537C>A
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186806C>ACA388402917ABCC4c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1581G>T (n.1581G>T)
n.1723G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.1536G>T
c.1479G>T (p.Gln493His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.891G>T (p.Gln297His)
13g.95186806C>GCA388402918ABCC4c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1581G>C (n.1581G>C)
n.1723G>C
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.1536G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.891G>C (p.Gln297His)
13g.95186806C>TCA484498118ABCC4c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1581G>A (n.1581G>A)
n.1723G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.1536G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.891G>A (p.Gln297=)
13g.95186807T>ACA388402921ABCC4c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1580A>T (n.1580A>T)
n.1722A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.1535A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
13g.95186807T>CCA388402922ABCC4c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1580A>G (n.1580A>G)
n.1722A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.1535A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
13g.95186807T>GCA388402924ABCC4c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1580A>C (n.1580A>C)
n.1722A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.1535A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
13g.95186808G>ACA388402928ABCC4c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1579C>T (n.1579C>T)
n.1721C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.1534C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186808G>CCA388402926ABCC4c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1579C>G (n.1579C>G)
n.1721C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.1534C>G
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
13g.95186808G=CA2112147132ABCC4c.*1471C= (n.*1471C=)
c.1438C= (p.Gln480=)
c.1579C= (n.1579C=)
n.1721C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.1534C=
c.1477C= (p.Gln493=)
c.1213C= (p.Gln405=)
c.1309C= (p.Gln437=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.889C= (p.Gln297=)
13g.95186808G>TCA7019527ABCC4c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1579C>A (n.1579C>A)
n.1721C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.1534C>A
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186809A>CCA484498124ABCC4c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.1437T>G (p.Ser479=)
c.1578T>G (n.1578T>G)
n.1720T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.1533T>G
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1308T>G (p.Ser436=)
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.888T>G (p.Ser296=)
13g.95186809A>GCA484498120ABCC4c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1578T>C (n.1578T>C)
n.1720T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.1533T>C
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.888T>C (p.Ser296=)
13g.95186809A>TCA484498123ABCC4c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.1437T>A (p.Ser479=)
c.1578T>A (n.1578T>A)
n.1720T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.1533T>A
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1308T>A (p.Ser436=)
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.888T>A (p.Ser296=)
13g.95186810G>ACA388402931ABCC4c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1577C>T (n.1577C>T)
n.1719C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.1532C>T
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
13g.95186810G>CCA388402933ABCC4c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1577C>G (n.1577C>G)
n.1719C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.1532C>G
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
13g.95186810G>TCA388402934ABCC4c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1577C>A (n.1577C>A)
n.1719C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.1532C>A
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
13g.95186811A>CCA388402936ABCC4c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1576T>G (n.1576T>G)
n.1718T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.1531T>G
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
13g.95186811A>GCA388402937ABCC4c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1576T>C (n.1576T>C)
n.1718T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.1531T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
 gnomAD v4
13g.95186811A>TCA388402939ABCC4c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1576T>A (n.1576T>A)
n.1718T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.1531T>A
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
13g.95186812C>ACA484498129ABCC4c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.1575G>T (n.1575G>T)
n.1717G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.1530G>T
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.885G>T (p.Val295=)
 dbSNP
13g.95186812C=CA2112147144ABCC4c.*1467G= (n.*1467G=)
c.1434G= (p.Val478=)
c.1575G= (n.1575G=)
n.1717G=
c.*1480G= (n.*1480G=)
n.1530G=
c.1473G= (p.Val491=)
c.1209G= (p.Val403=)
c.1305G= (p.Val435=)
c.1344G= (p.Val448=)
c.885G= (p.Val295=)
13g.95186812C>GCA484498130ABCC4c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.1575G>C (n.1575G>C)
n.1717G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.1530G>C
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.885G>C (p.Val295=)
13g.95186812C>TCA484498131ABCC4c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.1575G>A (n.1575G>A)
n.1717G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.1530G>A
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.885G>A (p.Val295=)
13g.95186813A>CCA388402942ABCC4c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1574T>G (n.1574T>G)
n.1716T>G
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
n.1529T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
13g.95186813A>GCA388402944ABCC4c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1574T>C (n.1574T>C)
n.1716T>C
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
n.1529T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
13g.95186813A>TCA388402945ABCC4c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1574T>A (n.1574T>A)
n.1716T>A
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
n.1529T>A
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
13g.95186814C>ACA388402947ABCC4c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1573G>T (n.1573G>T)
n.1715G>T
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.1528G>T
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
13g.95186814C>GCA388402949ABCC4c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1573G>C (n.1573G>C)
n.1715G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.1528G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
13g.95186814C>TCA388402950ABCC4c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1573G>A (n.1573G>A)
n.1715G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.1528G>A
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
13g.95186815A>CCA388402954ABCC4c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1431T>G (p.Tyr477Ter)
c.1572T>G (n.1572T>G)
n.1714T>G
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
n.1527T>G
c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
13g.95186815A>GCA484498135ABCC4c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1431T>C (p.Tyr477=)
c.1572T>C (n.1572T>C)
n.1714T>C
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.1527T>C
c.1470T>C (p.Tyr490=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1341T>C (p.Tyr447=)
c.882T>C (p.Tyr294=)
13g.95186815A>TCA388402952ABCC4c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1431T>A (p.Tyr477Ter)
c.1572T>A (n.1572T>A)
n.1714T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.1527T>A
c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
13g.95186816T>ACA388402957ABCC4c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.1571A>T (n.1571A>T)
n.1713A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.1526A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
13g.95186816T>CCA7019528ABCC4c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.1571A>G (n.1571A>G)
n.1713A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.1526A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186816T>GCA388402959ABCC4c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.1571A>C (n.1571A>C)
n.1713A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.1526A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
13g.95186816T=CA2112147147ABCC4c.*1463A= (n.*1463A=)
c.1430A= (p.Tyr477=)
c.1571A= (n.1571A=)
n.1713A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
n.1526A=
c.1469A= (p.Tyr490=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.881A= (p.Tyr294=)
13g.95186817A>CCA388402962ABCC4c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.1570T>G (n.1570T>G)
n.1712T>G
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
n.1525T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
13g.95186817A>GCA388402965ABCC4c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.1570T>C (n.1570T>C)
n.1712T>C
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
n.1525T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
 gnomAD v4
13g.95186817A>TCA388402964ABCC4c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.1570T>A (n.1570T>A)
n.1712T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
n.1525T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
13g.95186817_95186818delinsAGCA2112147156ABCC4c.*1461_*1462delinsCT (n.*1461_*1462delinsCT)
c.1428_1429delinsCT (p.Ala476=)
c.1569_1570delinsCT (n.1569_1570delinsCT)
n.1711_1712delinsCT
c.*1474_*1475delinsCT (n.*1474_*1475delinsCT)
n.1524_1525delinsCT
c.1467_1468delinsCT (p.Ala489=)
c.1203_1204delinsCT (p.Ala401=)
c.1299_1300delinsCT (p.Ala433=)
c.1338_1339delinsCT (p.Ala446=)
c.879_880delinsCT (p.Ala293=)
13g.95186818G>ACA484498141ABCC4c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
n.1711C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.1524C>T
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.879C>T (p.Ala293=)
 gnomAD v4
13g.95186818G>CCA484498142ABCC4c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1569C>G (n.1569C>G)
n.1711C>G
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.1524C>G
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.879C>G (p.Ala293=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186818G=CA2112147157ABCC4c.*1461C= (n.*1461C=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1569C= (n.1569C=)
n.1711C=
c.*1474C= (n.*1474C=)
n.1524C=
c.1467C= (p.Ala489=)
c.1203C= (p.Ala401=)
c.1299C= (p.Ala433=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.879C= (p.Ala293=)
13g.95186818G>TCA484498143ABCC4c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1569C>A (n.1569C>A)
n.1711C>A
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.1524C>A
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.879C>A (p.Ala293=)
13g.95186819delCA611887486ABCC4c.*1461del (n.*1461del)
c.1428del (p.Tyr477MetfsTer13)
c.1569del (n.1569del)
n.1711del
c.*1474del (n.*1474del)
n.1524del
c.1467del (p.Tyr490MetfsTer13)
c.1203del (p.Tyr402MetfsTer13)
c.1299del (p.Tyr434MetfsTer13)
c.1338del (p.Tyr447MetfsTer13)
c.879del (p.Tyr294MetfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186819G>ACA388402968ABCC4c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1568C>T (n.1568C>T)
n.1710C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.1523C>T
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186819G>CCA388402970ABCC4c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1568C>G (n.1568C>G)
n.1710C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.1523C>G
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
13g.95186819G=CA2112147160ABCC4c.*1460C= (n.*1460C=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.1568C= (n.1568C=)
n.1710C=
c.*1473C= (n.*1473C=)
n.1523C=
c.1466C= (p.Ala489=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.878C= (p.Ala293=)
13g.95186819G>TCA388402971ABCC4c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1568C>A (n.1568C>A)
n.1710C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.1523C>A
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
 gnomAD v4
13g.95186820C>ACA388402973ABCC4c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1567G>T (n.1567G>T)
n.1709G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.1522G>T
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
13g.95186820C>GCA388402975ABCC4c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1567G>C (n.1567G>C)
n.1709G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.1522G>C
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
13g.95186820C>TCA388402977ABCC4c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1567G>A (n.1567G>A)
n.1709G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.1522G>A
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
 gnomAD v4
13g.95186821A>CCA388402978ABCC4c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.1566T>G (n.1566T>G)
n.1708T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.1521T>G
c.1464T>G (p.Ile488Met)
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
13g.95186821A>GCA484498146ABCC4c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.1425T>C (p.Ile475=)
c.1566T>C (n.1566T>C)
n.1708T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.1521T>C
c.1464T>C (p.Ile488=)
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1296T>C (p.Ile432=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.876T>C (p.Ile292=)
13g.95186821A>TCA484498147ABCC4c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.1425T>A (p.Ile475=)
c.1566T>A (n.1566T>A)
n.1708T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.1521T>A
c.1464T>A (p.Ile488=)
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1296T>A (p.Ile432=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.876T>A (p.Ile292=)
13g.95186822A=CA2112147167ABCC4c.*1457T= (n.*1457T=)
c.1424T= (p.Ile475=)
c.1565T= (n.1565T=)
n.1707T=
c.*1470T= (n.*1470T=)
n.1520T=
c.1463T= (p.Ile488=)
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1295T= (p.Ile432=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.875T= (p.Ile292=)
13g.95186822A>CCA388402980ABCC4c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1565T>G (n.1565T>G)
n.1707T>G
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.1520T>G
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
13g.95186822A>GCA388402982ABCC4c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1565T>C (n.1565T>C)
n.1707T>C
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.1520T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186822A>TCA388402985ABCC4c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1565T>A (n.1565T>A)
n.1707T>A
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.1520T>A
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
13g.95186823T>ACA388402987ABCC4c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1564A>T (n.1564A>T)
n.1706A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.1519A>T
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
13g.95186823T>CCA388402988ABCC4c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1564A>G (n.1564A>G)
n.1706A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.1519A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
13g.95186823T>GCA388402990ABCC4c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1564A>C (n.1564A>C)
n.1706A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.1519A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
13g.95186824T>ACA388402994ABCC4c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.1422A>T (p.Arg474Ser)
c.1563A>T (n.1563A>T)
n.1705A>T
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.1518A>T
c.1461A>T (p.Arg487Ser)
c.1197A>T (p.Arg399Ser)
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
c.1332A>T (p.Arg444Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
13g.95186824T>CCA484498149ABCC4c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.1422A>G (p.Arg474=)
c.1563A>G (n.1563A>G)
n.1705A>G
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.1518A>G
c.1461A>G (p.Arg487=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.873A>G (p.Arg291=)
13g.95186824T>GCA388402993ABCC4c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1422A>C (p.Arg474Ser)
c.1563A>C (n.1563A>C)
n.1705A>C
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.1518A>C
c.1461A>C (p.Arg487Ser)
c.1197A>C (p.Arg399Ser)
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
c.1332A>C (p.Arg444Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
13g.95186825C>ACA388402996ABCC4c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.1421G>T (p.Arg474Ile)
c.1562G>T (n.1562G>T)
n.1704G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
n.1517G>T
c.1460G>T (p.Arg487Ile)
c.1196G>T (p.Arg399Ile)
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
c.1331G>T (p.Arg444Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
13g.95186825C>GCA388402997ABCC4c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1562G>C (n.1562G>C)
n.1704G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
n.1517G>C
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.95186825C>TCA388402998ABCC4c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1562G>A (n.1562G>A)
n.1704G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
n.1517G>A
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
13g.95186826T>ACA388403000ABCC4c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1420A>T (p.Arg474Ter)
c.1561A>T (n.1561A>T)
n.1703A>T
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.1516A>T
c.1459A>T (p.Arg487Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
13g.95186826T>CCA7019529ABCC4c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1561A>G (n.1561A>G)
n.1703A>G
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
n.1516A>G
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186826T>GCA484498150ABCC4c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1561A>C (n.1561A>C)
n.1703A>C
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
n.1516A>C
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.871A>C (p.Arg291=)
13g.95186826T=CA2112147174ABCC4c.*1453A= (n.*1453A=)
c.1420A= (p.Arg474=)
c.1561A= (n.1561A=)
n.1703A=
c.*1466A= (n.*1466A=)
n.1516A=
c.1459A= (p.Arg487=)
c.1195A= (p.Arg399=)
c.1291A= (p.Arg431=)
c.1330A= (p.Arg444=)
c.871A= (p.Arg291=)
13g.95186827T>ACA484498151ABCC4c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.1419A>T (p.Gly473=)
c.1560A>T (n.1560A>T)
n.1702A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.1515A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.870A>T (p.Gly290=)
13g.95186827T>CCA484498152ABCC4c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.1419A>G (p.Gly473=)
c.1560A>G (n.1560A>G)
n.1702A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.1515A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.870A>G (p.Gly290=)
 gnomAD v4
13g.95186827T>GCA484498153ABCC4c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.1419A>C (p.Gly473=)
c.1560A>C (n.1560A>C)
n.1702A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.1515A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.870A>C (p.Gly290=)
13g.95186828C>ACA388403004ABCC4c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.1701G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
n.1514G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
13g.95186828C>GCA388403006ABCC4c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.1701G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
n.1514G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
13g.95186828C>TCA388403007ABCC4c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.1701G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.1514G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
 gnomAD v4
13g.95186829delCA2575454207ABCC4c.*1451del (n.*1451del)
c.1418del (p.Gly473GlufsTer17)
c.1559del (n.1559del)
n.1701del
c.*1464del (n.*1464del)
n.1514del
c.1457del (p.Gly486GlufsTer17)
c.1193del (p.Gly398GlufsTer17)
c.1289del (p.Gly430GlufsTer17)
c.1328del (p.Gly443GlufsTer17)
c.869del (p.Gly290GlufsTer17)
13g.95186829C>ACA388403009ABCC4c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.1558G>T (n.1558G>T)
n.1700G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
n.1513G>T
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
13g.95186829C>GCA388403011ABCC4c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1558G>C (n.1558G>C)
n.1700G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
n.1513G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
13g.95186829C>TCA388403013ABCC4c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1558G>A (n.1558G>A)
n.1700G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
n.1513G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
13g.95186830A>CCA388403014ABCC4c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1416T>G (p.His472Gln)
c.1557T>G (n.1557T>G)
n.1699T>G
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
n.1512T>G
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.1191T>G (p.His397Gln)
c.1287T>G (p.His429Gln)
c.1326T>G (p.His442Gln)
c.867T>G (p.His289Gln)
13g.95186830A>GCA484498155ABCC4c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1416T>C (p.His472=)
c.1557T>C (n.1557T>C)
n.1699T>C
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
n.1512T>C
c.1455T>C (p.His485=)
c.1191T>C (p.His397=)
c.1287T>C (p.His429=)
c.1326T>C (p.His442=)
c.867T>C (p.His289=)
 gnomAD v4
13g.95186830A>TCA388403016ABCC4c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.1557T>A (n.1557T>A)
n.1699T>A
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
n.1512T>A
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.1191T>A (p.His397Gln)
c.1287T>A (p.His429Gln)
c.1326T>A (p.His442Gln)
c.867T>A (p.His289Gln)
13g.95186831T>ACA388403018ABCC4c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.1556A>T (n.1556A>T)
n.1698A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
n.1511A>T
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
13g.95186831T>CCA388403022ABCC4c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.1556A>G (n.1556A>G)
n.1698A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
n.1511A>G
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186831T>GCA388403020ABCC4c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.1556A>C (n.1556A>C)
n.1698A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
n.1511A>C
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
13g.95186831T=CA2112147197ABCC4c.*1448A= (n.*1448A=)
c.1415A= (p.His472=)
c.1556A= (n.1556A=)
n.1698A=
c.*1461A= (n.*1461A=)
n.1511A=
c.1454A= (p.His485=)
c.1190A= (p.His397=)
c.1286A= (p.His429=)
c.1325A= (p.His442=)
c.866A= (p.His289=)
13g.95186832G>ACA388403024ABCC4c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.1555C>T (n.1555C>T)
n.1697C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.1510C>T
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186832G>CCA388403025ABCC4c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.1555C>G (n.1555C>G)
n.1697C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.1510C>G
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
13g.95186832G=CA2112147201ABCC4c.*1447C= (n.*1447C=)
c.1414C= (p.His472=)
c.1555C= (n.1555C=)
n.1697C=
c.*1460C= (n.*1460C=)
n.1510C=
c.1453C= (p.His485=)
c.1189C= (p.His397=)
c.1285C= (p.His429=)
c.1324C= (p.His442=)
c.865C= (p.His289=)
13g.95186832G>TCA388403027ABCC4c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.1555C>A (n.1555C>A)
n.1697C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.1510C>A
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
13g.95186832_95186833delCA2623417055ABCC4c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del)
c.1413_1414del (p.His472TrpfsTer20)
c.1554_1555del (n.1554_1555del)
n.1696_1697del
c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del)
n.1509_1510del
c.1452_1453del (p.His485TrpfsTer20)
c.1188_1189del (p.His397TrpfsTer20)
c.1284_1285del (p.His429TrpfsTer20)
c.1323_1324del (p.His442TrpfsTer20)
c.864_865del (p.His289TrpfsTer20)
 gnomAD v4
13g.95186833C>ACA484498156ABCC4c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1554G>T (n.1554G>T)
n.1696G>T
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
n.1509G>T
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.864G>T (p.Val288=)
13g.95186833C>GCA484498157ABCC4c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1554G>C (n.1554G>C)
n.1696G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
n.1509G>C
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.864G>C (p.Val288=)
13g.95186833C>TCA484498159ABCC4c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1554G>A (n.1554G>A)
n.1696G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
n.1509G>A
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.864G>A (p.Val288=)
13g.95186834A=CA2112147206ABCC4c.*1445T= (n.*1445T=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1553T= (n.1553T=)
n.1695T=
c.*1458T= (n.*1458T=)
n.1508T=
c.1451T= (p.Val484=)
c.1187T= (p.Val396=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1322T= (p.Val441=)
c.863T= (p.Val288=)
13g.95186834A>CCA388403030ABCC4c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1553T>G (n.1553T>G)
n.1695T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.1508T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
13g.95186834A>GCA388403031ABCC4c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1553T>C (n.1553T>C)
n.1695T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.1508T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
 dbSNP
13g.95186834A>TCA388403033ABCC4c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1553T>A (n.1553T>A)
n.1695T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.1508T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
13g.95186835C>ACA388403034ABCC4c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.1694G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.1507G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
13g.95186835C=CA2112147216ABCC4c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1552G= (n.1552G=)
n.1694G=
c.*1457G= (n.*1457G=)
n.1507G=
c.1450G= (p.Val484=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.862G= (p.Val288=)
13g.95186835C>GCA388403036ABCC4c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1552G>C (n.1552G>C)
n.1694G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.1507G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
13g.95186835C>TCA7019530ABCC4c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.1694G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.1507G>A
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.95186836G>ACA7019531ABCC4c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1551C>T (n.1551C>T)
n.1693C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
n.1506C>T
c.1449C>T (p.Ser483=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.861C>T (p.Ser287=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186836G>CCA7019532ABCC4c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1551C>G (n.1551C>G)
n.1693C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
n.1506C>G
c.1449C>G (p.Ser483Arg)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186836G=CA2112147227ABCC4c.*1443C= (n.*1443C=)
c.1410C= (p.Ser470=)
c.1551C= (n.1551C=)
n.1693C=
c.*1456C= (n.*1456C=)
n.1506C=
c.1449C= (p.Ser483=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.861C= (p.Ser287=)
13g.95186836G>TCA388403041ABCC4c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1551C>A (n.1551C>A)
n.1693C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
n.1506C>A
c.1449C>A (p.Ser483Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
13g.95186837C>ACA7019533ABCC4c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1550G>T (n.1550G>T)
n.1692G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
n.1505G>T
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186837C=CA2112147244ABCC4c.*1442G= (n.*1442G=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1550G= (n.1550G=)
n.1692G=
c.*1455G= (n.*1455G=)
n.1505G=
c.1448G= (p.Ser483=)
c.1184G= (p.Ser395=)
c.1280G= (p.Ser427=)
c.1319G= (p.Ser440=)
c.860G= (p.Ser287=)
13g.95186837C>GCA388403045ABCC4c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1550G>C (n.1550G>C)
n.1692G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
n.1505G>C
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186837C>TCA388403044ABCC4c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1550G>A (n.1550G>A)
n.1692G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
n.1505G>A
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
 gnomAD v4
13g.95186838T>ACA388403047ABCC4c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1549A>T (n.1549A>T)
n.1691A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.1504A>T
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
13g.95186838T>CCA388403049ABCC4c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1549A>G (n.1549A>G)
n.1691A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.1504A>G
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
 gnomAD v4
13g.95186838T>GCA388403050ABCC4c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1549A>C (n.1549A>C)
n.1691A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.1504A>C
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
13g.95186839G>ACA484498163ABCC4c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.1407C>T (p.Val469=)
c.1548C>T (n.1548C>T)
n.1690C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.1503C>T
c.1446C>T (p.Val482=)
c.1182C>T (p.Val394=)
c.1278C>T (p.Val426=)
c.1317C>T (p.Val439=)
c.858C>T (p.Val286=)
 gnomAD v4
13g.95186839G>CCA484498164ABCC4c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.1407C>G (p.Val469=)
c.1548C>G (n.1548C>G)
n.1690C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.1503C>G
c.1446C>G (p.Val482=)
c.1182C>G (p.Val394=)
c.1278C>G (p.Val426=)
c.1317C>G (p.Val439=)
c.858C>G (p.Val286=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186839G=CA2112147256ABCC4c.*1440C= (n.*1440C=)
c.1407C= (p.Val469=)
c.1548C= (n.1548C=)
n.1690C=
c.*1453C= (n.*1453C=)
n.1503C=
c.1446C= (p.Val482=)
c.1182C= (p.Val394=)
c.1278C= (p.Val426=)
c.1317C= (p.Val439=)
c.858C= (p.Val286=)
13g.95186839G>TCA484498165ABCC4c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.1407C>A (p.Val469=)
c.1548C>A (n.1548C>A)
n.1690C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.1503C>A
c.1446C>A (p.Val482=)
c.1182C>A (p.Val394=)
c.1278C>A (p.Val426=)
c.1317C>A (p.Val439=)
c.858C>A (p.Val286=)
13g.95186840A>CCA388403051ABCC4c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1547T>G (n.1547T>G)
n.1689T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.1502T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
13g.95186840A>GCA388403053ABCC4c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1547T>C (n.1547T>C)
n.1689T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.1502T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
13g.95186840A>TCA388403055ABCC4c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
c.1547T>A (n.1547T>A)
n.1689T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.1502T>A
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
13g.95186841C>ACA388403057ABCC4c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
c.1546G>T (n.1546G>T)
n.1688G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.1501G>T
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
13g.95186841C>GCA388403059ABCC4c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1546G>C (n.1546G>C)
n.1688G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.1501G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
13g.95186841C>TCA388403061ABCC4c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.1546G>A (n.1546G>A)
n.1688G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.1501G>A
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
13g.95186842C>ACA484498166ABCC4c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1545G>T (n.1545G>T)
n.1687G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.1500G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.855G>T (p.Leu285=)
13g.95186842C=CA2112147261ABCC4c.*1437G= (n.*1437G=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.1545G= (n.1545G=)
n.1687G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
n.1500G=
c.1443G= (p.Leu481=)
c.1179G= (p.Leu393=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.855G= (p.Leu285=)
13g.95186842C>GCA7019534ABCC4c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1545G>C (n.1545G>C)
n.1687G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.1500G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.855G>C (p.Leu285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186842C>TCA484498167ABCC4c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1545G>A (n.1545G>A)
n.1687G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.1500G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.855G>A (p.Leu285=)
13g.95186843A>CCA388403067ABCC4c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1544T>G (n.1544T>G)
n.1686T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.1499T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
13g.95186843A>GCA388403068ABCC4c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1544T>C (n.1544T>C)
n.1686T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.1499T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
13g.95186843A>TCA388403065ABCC4c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1544T>A (n.1544T>A)
n.1686T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.1499T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
13g.95186844G>ACA484498168ABCC4c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1543C>T (n.1543C>T)
n.1685C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.1498C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.853C>T (p.Leu285=)
13g.95186844G>CCA388403072ABCC4c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1543C>G (n.1543C>G)
n.1685C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.1498C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
13g.95186844G>TCA388403070ABCC4c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1543C>A (n.1543C>A)
n.1685C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.1498C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
13g.95186845C>ACA484498169ABCC4c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1401G>T (p.Gly467=)
c.1542G>T (n.1542G>T)
n.1684G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.1497G>T
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1176G>T (p.Gly392=)
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1311G>T (p.Gly437=)
c.852G>T (p.Gly284=)
13g.95186845C>GCA484498170ABCC4c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1401G>C (p.Gly467=)
c.1542G>C (n.1542G>C)
n.1684G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.1497G>C
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1176G>C (p.Gly392=)
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1311G>C (p.Gly437=)
c.852G>C (p.Gly284=)
13g.95186845C>TCA484498171ABCC4c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.1401G>A (p.Gly467=)
c.1542G>A (n.1542G>A)
n.1684G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.1497G>A
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1176G>A (p.Gly392=)
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1311G>A (p.Gly437=)
c.852G>A (p.Gly284=)
13g.95186846C>ACA388403074ABCC4c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1541G>T (n.1541G>T)
n.1683G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.1496G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
13g.95186846C=CA2112147274ABCC4c.*1433G= (n.*1433G=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.1541G= (n.1541G=)
n.1683G=
c.*1446G= (n.*1446G=)
n.1496G=
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.851G= (p.Gly284=)
13g.95186846C>GCA388403076ABCC4c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1541G>C (n.1541G>C)
n.1683G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.1496G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
13g.95186846C>TCA254234460ABCC4c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1541G>A (n.1541G>A)
n.1683G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.1496G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186847C>ACA388403079ABCC4c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.1540G>T (n.1540G>T)
n.1682G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.1495G>T
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
13g.95186847C=CA2112147290ABCC4c.*1432G= (n.*1432G=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.1540G= (n.1540G=)
n.1682G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.1495G=
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.850G= (p.Gly284=)
13g.95186847C>GCA388403081ABCC4c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1540G>C (n.1540G>C)
n.1682G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.1495G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
13g.95186847C>TCA388403083ABCC4c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1540G>A (n.1540G>A)
n.1682G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.1495G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186848G>ACA7019535ABCC4c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1398C>T (p.His466=)
c.1539C>T (n.1539C>T)
n.1681C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.1494C>T
c.1437C>T (p.His479=)
c.1173C>T (p.His391=)
c.1269C>T (p.His423=)
c.1308C>T (p.His436=)
c.849C>T (p.His283=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186848G>CCA388403084ABCC4c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1398C>G (p.His466Gln)
c.1539C>G (n.1539C>G)
n.1681C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.1494C>G
c.1437C>G (p.His479Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1269C>G (p.His423Gln)
c.1308C>G (p.His436Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186848G=CA2112147301ABCC4c.*1431C= (n.*1431C=)
c.1398C= (p.His466=)
c.1539C= (n.1539C=)
n.1681C=
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.1494C=
c.1437C= (p.His479=)
c.1173C= (p.His391=)
c.1269C= (p.His423=)
c.1308C= (p.His436=)
c.849C= (p.His283=)
13g.95186848G>TCA388403088ABCC4c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1539C>A (n.1539C>A)
n.1681C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.1494C>A
c.1437C>A (p.His479Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.1308C>A (p.His436Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
13g.95186849T>ACA388403090ABCC4c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1538A>T (n.1538A>T)
n.1680A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.1493A>T
c.1436A>T (p.His479Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
 gnomAD v4
13g.95186849T>CCA388403092ABCC4c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1538A>G (n.1538A>G)
n.1680A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.1493A>G
c.1436A>G (p.His479Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
 gnomAD v4
13g.95186849T>GCA388403094ABCC4c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1538A>C (n.1538A>C)
n.1680A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.1493A>C
c.1436A>C (p.His479Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
13g.95186850G>ACA388403098ABCC4c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1537C>T (n.1537C>T)
n.1679C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1492C>T
c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
13g.95186850G>CCA388403095ABCC4c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1537C>G (n.1537C>G)
n.1679C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.1492C>G
c.1435C>G (p.His479Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
13g.95186850G>TCA388403096ABCC4c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1537C>A (n.1537C>A)
n.1679C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1492C>A
c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
13g.95186851A>CCA388403100ABCC4c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.1536T>G (n.1536T>G)
n.1678T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.1491T>G
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.1266T>G (p.Ser422Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.846T>G (p.Ser282Arg)
13g.95186851A>GCA484498172ABCC4c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1536T>C (n.1536T>C)
n.1678T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.1491T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.846T>C (p.Ser282=)
13g.95186851A>TCA388403102ABCC4c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.1536T>A (n.1536T>A)
n.1678T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.1491T>A
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.1266T>A (p.Ser422Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.846T>A (p.Ser282Arg)
13g.95186852C>ACA388403104ABCC4c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1535G>T (n.1535G>T)
n.1677G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.1490G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
13g.95186852C>GCA388403105ABCC4c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1535G>C (n.1535G>C)
n.1677G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.1490G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
13g.95186852C>TCA388403107ABCC4c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1535G>A (n.1535G>A)
n.1677G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.1490G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
13g.95186853T>ACA388403109ABCC4c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1534A>T (n.1534A>T)
n.1676A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.1489A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
13g.95186853T>CCA388403111ABCC4c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1534A>G (n.1534A>G)
n.1676A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.1489A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
 gnomAD v4
13g.95186853T>GCA388403112ABCC4c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1534A>C (n.1534A>C)
n.1676A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.1489A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
13g.95186854T>ACA484498173ABCC4c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.1533A>T (n.1533A>T)
n.1675A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.1488A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1167A>T (p.Pro389=)
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.843A>T (p.Pro281=)
13g.95186854T>CCA484498175ABCC4c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.1533A>G (n.1533A>G)
n.1675A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.1488A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.843A>G (p.Pro281=)
13g.95186854T>GCA484498176ABCC4c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.1533A>C (n.1533A>C)
n.1675A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.1488A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1167A>C (p.Pro389=)
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.843A>C (p.Pro281=)
13g.95186855G>ACA388403115ABCC4c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1532C>T (n.1532C>T)
n.1674C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.1487C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
13g.95186855G>CCA388403116ABCC4c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1532C>G (n.1532C>G)
n.1674C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.1487C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
 gnomAD v4
13g.95186855G>TCA388403118ABCC4c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.1532C>A (n.1532C>A)
n.1674C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.1487C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
13g.95186856G>ACA388403123ABCC4c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1531C>T (n.1531C>T)
n.1673C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.1486C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186856G>CCA388403121ABCC4c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1531C>G (n.1531C>G)
n.1673C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.1486C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
 gnomAD v4
13g.95186856G=CA2112147318ABCC4c.*1423C= (n.*1423C=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.1531C= (n.1531C=)
n.1673C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
n.1486C=
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.841C= (p.Pro281=)
13g.95186856G>TCA388403120ABCC4c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1531C>A (n.1531C>A)
n.1673C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.1486C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
 gnomAD v4
13g.95186857G>ACA7019536ABCC4c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1530C>T (n.1530C>T)
n.1672C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.1485C>T
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.840C>T (p.Ala280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186857G>CCA484498178ABCC4c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1530C>G (n.1530C>G)
n.1672C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.1485C>G
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
c.840C>G (p.Ala280=)
13g.95186857G=CA2112147328ABCC4c.*1422C= (n.*1422C=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.1530C= (n.1530C=)
n.1672C=
c.*1435C= (n.*1435C=)
n.1485C=
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1164C= (p.Ala388=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.1299C= (p.Ala433=)
c.840C= (p.Ala280=)
13g.95186857G>TCA484498179ABCC4c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1530C>A (n.1530C>A)
n.1672C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.1485C>A
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
c.840C>A (p.Ala280=)
13g.95186858G>ACA388403126ABCC4c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1529C>T (n.1529C>T)
n.1671C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.1484C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
13g.95186858G>CCA388403128ABCC4c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1529C>G (n.1529C>G)
n.1671C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.1484C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
13g.95186858G>TCA388403130ABCC4c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1529C>A (n.1529C>A)
n.1671C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.1484C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
13g.95186859C>ACA388403132ABCC4c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1528G>T (n.1528G>T)
n.1670G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.1483G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
13g.95186859C=CA2112147354ABCC4c.*1420G= (n.*1420G=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1528G= (n.1528G=)
n.1670G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
n.1483G=
c.1426G= (p.Ala476=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.838G= (p.Ala280=)
13g.95186859C>GCA388403134ABCC4c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1528G>C (n.1528G>C)
n.1670G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.1483G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
13g.95186859C>TCA7019537ABCC4c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1528G>A (n.1528G>A)
n.1670G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.1483G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186860C>ACA388403137ABCC4c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.1669G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.1482G>T
c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
c.1257G>T (p.Leu419Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.837G>T (p.Leu279Phe)
13g.95186860C>GCA388403139ABCC4c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.1527G>C (n.1527G>C)
n.1669G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.1482G>C
c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1161G>C (p.Leu387Phe)
c.1257G>C (p.Leu419Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.837G>C (p.Leu279Phe)
13g.95186860C>TCA484498180ABCC4c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.1669G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.1482G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.837G>A (p.Leu279=)
13g.95186861A>CCA388403141ABCC4c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.1526T>G (n.1526T>G)
n.1668T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.1481T>G
c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
c.1256T>G (p.Leu419Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.836T>G (p.Leu279Trp)
13g.95186861A>GCA388403142ABCC4c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1526T>C (n.1526T>C)
n.1668T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.1481T>C
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.1256T>C (p.Leu419Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.836T>C (p.Leu279Ser)
13g.95186861A>TCA388403143ABCC4c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1526T>A (n.1526T>A)
n.1668T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.1481T>A
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.1256T>A (p.Leu419Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.836T>A (p.Leu279Ter)
13g.95186862A>CCA388403145ABCC4c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1525T>G (n.1525T>G)
n.1667T>G
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
n.1480T>G
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.1255T>G (p.Leu419Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.835T>G (p.Leu279Val)
13g.95186862A>GCA484498181ABCC4c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1525T>C (n.1525T>C)
n.1667T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
n.1480T>C
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.1255T>C (p.Leu419=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.835T>C (p.Leu279=)
13g.95186862A>TCA388403147ABCC4c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1525T>A (n.1525T>A)
n.1667T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.1480T>A
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1159T>A (p.Leu387Met)
c.1255T>A (p.Leu419Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.835T>A (p.Leu279Met)
13g.95186863T>ACA388403149ABCC4c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1524A>T (n.1524A>T)
n.1666A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.1479A>T
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
13g.95186863T>CCA484498182ABCC4c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1524A>G (n.1524A>G)
n.1666A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.1479A>G
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.834A>G (p.Glu278=)
13g.95186863T>GCA388403151ABCC4c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1524A>C (n.1524A>C)
n.1666A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.1479A>C
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
13g.95186864T>ACA388403154ABCC4c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1523A>T (n.1523A>T)
n.1665A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.1478A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
13g.95186864T>CCA388403155ABCC4c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1523A>G (n.1523A>G)
n.1665A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.1478A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
13g.95186864T>GCA388403158ABCC4c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1523A>C (n.1523A>C)
n.1665A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1478A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
13g.95186865C>ACA388403160ABCC4c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1522G>T (n.1522G>T)
n.1664G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.1477G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
13g.95186865C=CA2112147365ABCC4c.*1414G= (n.*1414G=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1522G= (n.1522G=)
n.1664G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
n.1477G=
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.832G= (p.Glu278=)
13g.95186865C>GCA388403162ABCC4c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1522G>C (n.1522G>C)
n.1664G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.1477G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
 gnomAD v4
13g.95186865C>TCA388403164ABCC4c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1522G>A (n.1522G>A)
n.1664G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.1477G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
 dbSNP
13g.95186868dupCA2623417056ABCC4c.*1414dup (n.*1414dup)
c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer?)
c.1522dup (n.1522dup)
n.1664dup
c.*1427dup (n.*1427dup)
n.1477dup
c.1420dup (p.Glu474GlyfsTer?)
c.1156dup (p.Glu386GlyfsTer?)
c.1252dup (p.Glu418GlyfsTer?)
c.1291dup (p.Glu431GlyfsTer?)
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer?)
 gnomAD v4
13g.95186866C>ACA484498183ABCC4c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1380G>T (p.Gly460=)
c.1521G>T (n.1521G>T)
n.1663G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.1476G>T
c.1419G>T (p.Gly473=)
c.1155G>T (p.Gly385=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.1290G>T (p.Gly430=)
c.831G>T (p.Gly277=)
13g.95186866C=CA2112147377ABCC4c.*1413G= (n.*1413G=)
c.1380G= (p.Gly460=)
c.1521G= (n.1521G=)
n.1663G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.1476G=
c.1419G= (p.Gly473=)
c.1155G= (p.Gly385=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.1290G= (p.Gly430=)
c.831G= (p.Gly277=)
13g.95186866C>GCA484498184ABCC4c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1380G>C (p.Gly460=)
c.1521G>C (n.1521G>C)
n.1663G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.1476G>C
c.1419G>C (p.Gly473=)
c.1155G>C (p.Gly385=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
c.831G>C (p.Gly277=)
13g.95186866C>TCA484498185ABCC4c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1380G>A (p.Gly460=)
c.1521G>A (n.1521G>A)
n.1663G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.1476G>A
c.1419G>A (p.Gly473=)
c.1155G>A (p.Gly385=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
c.831G>A (p.Gly277=)
 dbSNP
13g.95186867C>ACA388403166ABCC4c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1520G>T (n.1520G>T)
n.1662G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.1475G>T
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
13g.95186867C>GCA388403168ABCC4c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1520G>C (n.1520G>C)
n.1662G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.1475G>C
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
13g.95186867C>TCA388403169ABCC4c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1520G>A (n.1520G>A)
n.1662G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.1475G>A
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
13g.95186868C>ACA388403172ABCC4c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.1519G>T (n.1519G>T)
n.1661G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.1474G>T
c.1417G>T (p.Gly473Trp)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
13g.95186868C=CA2112147382ABCC4c.*1411G= (n.*1411G=)
c.1378G= (p.Gly460=)
c.1519G= (n.1519G=)
n.1661G=
c.*1424G= (n.*1424G=)
n.1474G=
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.829G= (p.Gly277=)
13g.95186868C>GCA388403173ABCC4c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1519G>C (n.1519G>C)
n.1661G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.1474G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
13g.95186868C>TCA7019538ABCC4c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1519G>A (n.1519G>A)
n.1661G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.1474G>A
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186869G>ACA7019539ABCC4c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1518C>T (n.1518C>T)
n.1660C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.1473C>T
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.1248C>T (p.Leu416=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.828C>T (p.Leu276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186869G>CCA484498186ABCC4c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1518C>G (n.1518C>G)
n.1660C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.1473C>G
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1248C>G (p.Leu416=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.828C>G (p.Leu276=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186869G=CA2112147389ABCC4c.*1410C= (n.*1410C=)
c.1377C= (p.Leu459=)
c.1518C= (n.1518C=)
n.1660C=
c.*1423C= (n.*1423C=)
n.1473C=
c.1416C= (p.Leu472=)
c.1152C= (p.Leu384=)
c.1248C= (p.Leu416=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.828C= (p.Leu276=)
13g.95186869G>TCA484498187ABCC4c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1518C>A (n.1518C>A)
n.1660C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.1473C>A
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1248C>A (p.Leu416=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.828C>A (p.Leu276=)
13g.95186870A>CCA388403180ABCC4c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1517T>G (n.1517T>G)
n.1659T>G
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.1472T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
13g.95186870A>GCA388403181ABCC4c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1517T>C (n.1517T>C)
n.1659T>C
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.1472T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 gnomAD v4
13g.95186870A>TCA388403178ABCC4c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1517T>A (n.1517T>A)
n.1659T>A
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.1472T>A
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.827T>A (p.Leu276His)
13g.95186871G>ACA388403185ABCC4c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1516C>T (n.1516C>T)
n.1658C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.1471C>T
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
 dbSNP
13g.95186871G>CCA388403183ABCC4c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1516C>G (n.1516C>G)
n.1658C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.1471C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
13g.95186871G=CA2112147396ABCC4c.*1408C= (n.*1408C=)
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1516C= (n.1516C=)
n.1658C=
c.*1421C= (n.*1421C=)
n.1471C=
c.1414C= (p.Leu472=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.826C= (p.Leu276=)
13g.95186871G>TCA388403187ABCC4c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1516C>A (n.1516C>A)
n.1658C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.1471C>A
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
13g.95186872C>ACA7019540ABCC4c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1515G>T (n.1515G>T)
n.1657G>T
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.1470G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1149G>T (p.Val383=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.825G>T (p.Val275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186872C=CA2112147402ABCC4c.*1407G= (n.*1407G=)
c.1374G= (p.Val458=)
c.1515G= (n.1515G=)
n.1657G=
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.1470G=
c.1413G= (p.Val471=)
c.1149G= (p.Val383=)
c.1245G= (p.Val415=)
c.1284G= (p.Val428=)
c.825G= (p.Val275=)
13g.95186872C>GCA484498188ABCC4c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1515G>C (n.1515G>C)
n.1657G>C
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.1470G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1149G>C (p.Val383=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.825G>C (p.Val275=)
13g.95186872C>TCA484498189ABCC4c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1515G>A (n.1515G>A)
n.1657G>A
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.1470G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1149G>A (p.Val383=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.825G>A (p.Val275=)
13g.95186873A>CCA388403190ABCC4c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1514T>G (n.1514T>G)
n.1656T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.1469T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
 gnomAD v4
13g.95186873A>GCA388403192ABCC4c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1514T>C (n.1514T>C)
n.1656T>C
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.1469T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
13g.95186873A>TCA388403194ABCC4c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1514T>A (n.1514T>A)
n.1656T>A
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.1469T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
13g.95186874C>ACA388403196ABCC4c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1513G>T (n.1513G>T)
n.1655G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.1468G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
13g.95186874C=CA2112147413ABCC4c.*1405G= (n.*1405G=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.1513G= (n.1513G=)
n.1655G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.1468G=
c.1411G= (p.Val471=)
c.1147G= (p.Val383=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.823G= (p.Val275=)
13g.95186874C>GCA388403198ABCC4c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1513G>C (n.1513G>C)
n.1655G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.1468G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
13g.95186874C>TCA7019541ABCC4c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1513G>A (n.1513G>A)
n.1655G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.1468G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186875G>ACA7019542ABCC4c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.1371C>T (p.Ala457=)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.1654C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.1467C>T
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.822C>T (p.Ala274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186875G>CCA484498190ABCC4c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.1371C>G (p.Ala457=)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.1654C>G
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.1467C>G
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.822C>G (p.Ala274=)
13g.95186875G=CA2112147422ABCC4c.*1404C= (n.*1404C=)
c.1371C= (p.Ala457=)
c.1512C= (n.1512C=)
n.1654C=
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.1467C=
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1146C= (p.Ala382=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.822C= (p.Ala274=)
13g.95186875G>TCA484498191ABCC4c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1654C>A
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.1467C>A
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.822C>A (p.Ala274=)
13g.95186876G>ACA388403202ABCC4c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1511C>T (n.1511C>T)
n.1653C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.1466C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
13g.95186876G>CCA388403203ABCC4c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1511C>G (n.1511C>G)
n.1653C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.1466C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
13g.95186876G>TCA388403205ABCC4c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1511C>A (n.1511C>A)
n.1653C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.1466C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
13g.95186877C>ACA388403211ABCC4c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1510G>T (n.1510G>T)
n.1652G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.1465G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
13g.95186877C>GCA388403210ABCC4c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1510G>C (n.1510G>C)
n.1652G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.1465G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
13g.95186877C>TCA388403207ABCC4c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1510G>A (n.1510G>A)
n.1652G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.1465G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
13g.95186878A>CCA388403213ABCC4c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1368T>G (p.Ser456Arg)
c.1509T>G (n.1509T>G)
n.1651T>G
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.1464T>G
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
c.1278T>G (p.Ser426Arg)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
13g.95186878A>GCA484498192ABCC4c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1509T>C (n.1509T>C)
n.1651T>C
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.1464T>C
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.819T>C (p.Ser273=)
13g.95186878A>TCA388403215ABCC4c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1368T>A (p.Ser456Arg)
c.1509T>A (n.1509T>A)
n.1651T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.1464T>A
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
c.1278T>A (p.Ser426Arg)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
13g.95186879C>ACA388403217ABCC4c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1508G>T (n.1508G>T)
n.1650G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.1463G>T
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
13g.95186879C>GCA388403218ABCC4c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1508G>C (n.1508G>C)
n.1650G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.1463G>C
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
13g.95186879C>TCA388403221ABCC4c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1508G>A (n.1508G>A)
n.1650G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.1463G>A
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
13g.95186880T>ACA388403223ABCC4c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1507A>T (n.1507A>T)
n.1649A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.1462A>T
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
13g.95186880T>CCA388403225ABCC4c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1507A>G (n.1507A>G)
n.1649A>G
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.1462A>G
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
13g.95186880T>GCA388403227ABCC4c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1507A>C (n.1507A>C)
n.1649A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.1462A>C
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
13g.95186881T>ACA388403229ABCC4c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.1365A>T (p.Leu455Phe)
c.1506A>T (n.1506A>T)
n.1648A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1461A>T
c.1404A>T (p.Leu468Phe)
c.1140A>T (p.Leu380Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
c.1275A>T (p.Leu425Phe)
c.816A>T (p.Leu272Phe)
13g.95186881T>CCA484498193ABCC4c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1365A>G (p.Leu455=)
c.1506A>G (n.1506A>G)
n.1648A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1461A>G
c.1404A>G (p.Leu468=)
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
c.1275A>G (p.Leu425=)
c.816A>G (p.Leu272=)
13g.95186881T>GCA388403230ABCC4c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.1365A>C (p.Leu455Phe)
c.1506A>C (n.1506A>C)
n.1648A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1461A>C
c.1404A>C (p.Leu468Phe)
c.1140A>C (p.Leu380Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
c.1275A>C (p.Leu425Phe)
c.816A>C (p.Leu272Phe)
13g.95186882A>CCA388403233ABCC4c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Ter)
c.1505T>G (n.1505T>G)
n.1647T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.1460T>G
c.1403T>G (p.Leu468Ter)
c.1139T>G (p.Leu380Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
c.1274T>G (p.Leu425Ter)
c.815T>G (p.Leu272Ter)
13g.95186882A>GCA388403234ABCC4c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1505T>C (n.1505T>C)
n.1647T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.1460T>C
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
13g.95186882A>TCA388403236ABCC4c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1505T>A (n.1505T>A)
n.1647T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.1460T>A
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
13g.95186883A>CCA388403240ABCC4c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1504T>G (n.1504T>G)
n.1646T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.1459T>G
c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
13g.95186883A>GCA484498194ABCC4c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1504T>C (n.1504T>C)
n.1646T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.1459T>C
c.1402T>C (p.Leu468=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
c.814T>C (p.Leu272=)
13g.95186883A>TCA388403239ABCC4c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1363T>A (p.Leu455Ile)
c.1504T>A (n.1504T>A)
n.1646T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.1459T>A
c.1402T>A (p.Leu468Ile)
c.1138T>A (p.Leu380Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
c.1273T>A (p.Leu425Ile)
c.814T>A (p.Leu272Ile)
13g.95186884C>ACA254234524ABCC4c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1503G>T (n.1503G>T)
n.1645G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.1458G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.813G>T (p.Leu271=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186884C=CA2112147430ABCC4c.*1395G= (n.*1395G=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.1503G= (n.1503G=)
n.1645G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
n.1458G=
c.1401G= (p.Leu467=)
c.1137G= (p.Leu379=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.813G= (p.Leu271=)
13g.95186884C>GCA484498195ABCC4c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1503G>C (n.1503G>C)
n.1645G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.1458G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.813G>C (p.Leu271=)
 gnomAD v4
13g.95186884C>TCA254234533ABCC4c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1503G>A (n.1503G>A)
n.1645G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.1458G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.813G>A (p.Leu271=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95186885A=CA2112147455ABCC4c.*1394T= (n.*1394T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1502T= (n.1502T=)
n.1644T=
c.*1407T= (n.*1407T=)
n.1457T=
c.1400T= (p.Leu467=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.812T= (p.Leu271=)
13g.95186885A>CCA388403244ABCC4c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1502T>G (n.1502T>G)
n.1644T>G
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.1457T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
13g.95186885A>GCA254234550ABCC4c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1502T>C (n.1502T>C)
n.1644T>C
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.1457T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
 dbSNP
13g.95186885A>TCA388403247ABCC4c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1502T>A (n.1502T>A)
n.1644T>A
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.1457T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
13g.95186886G>ACA484498196ABCC4c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1501C>T (n.1501C>T)
n.1643C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.1456C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.811C>T (p.Leu271=)
 gnomAD v4
13g.95186886G>CCA388403249ABCC4c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1501C>G (n.1501C>G)
n.1643C>G
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.1456C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
 gnomAD v4
13g.95186886G>TCA388403250ABCC4c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1501C>A (n.1501C>A)
n.1643C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.1456C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
13g.95186887T>ACA484498197ABCC4c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.1359A>T (p.Ser453=)
c.1500A>T (n.1500A>T)
n.1642A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.1455A>T
c.1398A>T (p.Ser466=)
c.1134A>T (p.Ser378=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.1269A>T (p.Ser423=)
c.810A>T (p.Ser270=)
13g.95186887T>CCA484498198ABCC4c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.1359A>G (p.Ser453=)
c.1500A>G (n.1500A>G)
n.1642A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.1455A>G
c.1398A>G (p.Ser466=)
c.1134A>G (p.Ser378=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.1269A>G (p.Ser423=)
c.810A>G (p.Ser270=)
 dbSNP
13g.95186887T>GCA484498199ABCC4c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.1359A>C (p.Ser453=)
c.1500A>C (n.1500A>C)
n.1642A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.1455A>C
c.1398A>C (p.Ser466=)
c.1134A>C (p.Ser378=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.1269A>C (p.Ser423=)
c.810A>C (p.Ser270=)
13g.95186887T=CA2112147463ABCC4c.*1392A= (n.*1392A=)
c.1359A= (p.Ser453=)
c.1500A= (n.1500A=)
n.1642A=
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.1455A=
c.1398A= (p.Ser466=)
c.1134A= (p.Ser378=)
c.1230A= (p.Ser410=)
c.1269A= (p.Ser423=)
c.810A= (p.Ser270=)
13g.95186888G>ACA388403253ABCC4c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.1499C>T (n.1499C>T)
n.1641C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.1454C>T
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
 gnomAD v4
13g.95186888G>CCA388403255ABCC4c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1358C>G (p.Ser453Ter)
c.1499C>G (n.1499C>G)
n.1641C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.1454C>G
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
13g.95186888G>TCA388403256ABCC4c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.1499C>A (n.1499C>A)
n.1641C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.1454C>A
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
13g.95186889A>CCA388403258ABCC4c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1498T>G (n.1498T>G)
n.1640T>G
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
n.1453T>G
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
13g.95186889A>GCA388403259ABCC4c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1498T>C (n.1498T>C)
n.1640T>C
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.1453T>C
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
 gnomAD v4
13g.95186889A>TCA388403261ABCC4c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1498T>A (n.1498T>A)
n.1640T>A
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.1453T>A
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
13g.95186890T>ACA484498201ABCC4c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1497A>T (n.1497A>T)
n.1639A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.1452A>T
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1131A>T (p.Ser377=)
c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1266A>T (p.Ser422=)
c.807A>T (p.Ser269=)
13g.95186890T>CCA7019543ABCC4c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1497A>G (n.1497A>G)
n.1639A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.1452A>G
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1131A>G (p.Ser377=)
c.1227A>G (p.Ser409=)
c.1266A>G (p.Ser422=)
c.807A>G (p.Ser269=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186890T>GCA484498200ABCC4c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1497A>C (n.1497A>C)
n.1639A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.1452A>C
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1131A>C (p.Ser377=)
c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1266A>C (p.Ser422=)
c.807A>C (p.Ser269=)
13g.95186890T=CA2112147476ABCC4c.*1389A= (n.*1389A=)
c.1356A= (p.Ser452=)
c.1497A= (n.1497A=)
n.1639A=
c.*1402A= (n.*1402A=)
n.1452A=
c.1395A= (p.Ser465=)
c.1131A= (p.Ser377=)
c.1227A= (p.Ser409=)
c.1266A= (p.Ser422=)
c.807A= (p.Ser269=)
13g.95186891G>ACA388403266ABCC4c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1496C>T (n.1496C>T)
n.1638C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1451C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.1226C>T (p.Ser409Leu)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
13g.95186891G>CCA388403268ABCC4c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1496C>G (n.1496C>G)
n.1638C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1451C>G
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.1226C>G (p.Ser409Ter)
c.1265C>G (p.Ser422Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
13g.95186891G>TCA388403264ABCC4c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1496C>A (n.1496C>A)
n.1638C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1451C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.1226C>A (p.Ser409Ter)
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
 gnomAD v4
13g.95186892A>CCA388403270ABCC4c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1495T>G (n.1495T>G)
n.1637T>G
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1450T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
13g.95186892A>GCA388403271ABCC4c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1495T>C (n.1495T>C)
n.1637T>C
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1450T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
13g.95186892A>TCA388403272ABCC4c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1495T>A (n.1495T>A)
n.1637T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1450T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
13g.95186893C>ACA388403275ABCC4c.*1387-1G>T (n.*1387-1G>T)
c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
n.1637-1G>T
c.*1400-1G>T (n.*1400-1G>T)
n.1450-1G>T
c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
13g.95186893C>GCA388403276ABCC4c.*1387-1G>C (n.*1387-1G>C)
c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
n.1637-1G>C
c.*1400-1G>C (n.*1400-1G>C)
n.1450-1G>C
c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
13g.95186893C>TCA388403277ABCC4c.*1387-1G>A (n.*1387-1G>A)
c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
n.1637-1G>A
c.*1400-1G>A (n.*1400-1G>A)
n.1450-1G>A
c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
13g.95186894T>ACA388403279ABCC4c.*1387-2A>T (n.*1387-2A>T)
c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
n.1637-2A>T
c.*1400-2A>T (n.*1400-2A>T)
n.1450-2A>T
c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
 gnomAD v4
13g.95186894T>CCA388403281ABCC4c.*1387-2A>G (n.*1387-2A>G)
c.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
n.1637-2A>G
c.*1400-2A>G (n.*1400-2A>G)
n.1450-2A>G
c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186894T>GCA388403280ABCC4c.*1387-2A>C (n.*1387-2A>C)
c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
n.1637-2A>C
c.*1400-2A>C (n.*1400-2A>C)
n.1450-2A>C
c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
13g.95186894T=CA2112147488ABCC4c.*1387-2A= (n.*1387-2A=)
c.1354-2A= (n.1354-2A=)
c.1495-2A= (n.1495-2A=)
n.1637-2A=
c.*1400-2A= (n.*1400-2A=)
n.1450-2A=
c.1393-2A= (n.1393-2A=)
c.1129-2A= (n.1129-2A=)
c.1225-2A= (n.1225-2A=)
c.1264-2A= (n.1264-2A=)
c.805-2A= (n.805-2A=)
13g.95186895G>ACA2623417057ABCC4c.*1387-3C>T (n.*1387-3C>T)
c.1354-3C>T (n.1354-3C>T)
c.1495-3C>T (n.1495-3C>T)
n.1637-3C>T
c.*1400-3C>T (n.*1400-3C>T)
n.1450-3C>T
c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
c.1129-3C>T (n.1129-3C>T)
c.1225-3C>T (n.1225-3C>T)
c.1264-3C>T (n.1264-3C>T)
c.805-3C>T (n.805-3C>T)
 gnomAD v4
13g.95186896A=CA2112147498ABCC4c.*1387-4T= (n.*1387-4T=)
c.1354-4T= (n.1354-4T=)
c.1495-4T= (n.1495-4T=)
n.1637-4T=
c.*1400-4T= (n.*1400-4T=)
n.1450-4T=
c.1393-4T= (n.1393-4T=)
c.1129-4T= (n.1129-4T=)
c.1225-4T= (n.1225-4T=)
c.1264-4T= (n.1264-4T=)
c.805-4T= (n.805-4T=)
13g.95186896A>CCA254234555ABCC4c.*1387-4T>G (n.*1387-4T>G)
c.1354-4T>G (n.1354-4T>G)
c.1495-4T>G (n.1495-4T>G)
n.1637-4T>G
c.*1400-4T>G (n.*1400-4T>G)
n.1450-4T>G
c.1393-4T>G (n.1393-4T>G)
c.1129-4T>G (n.1129-4T>G)
c.1225-4T>G (n.1225-4T>G)
c.1264-4T>G (n.1264-4T>G)
c.805-4T>G (n.805-4T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186896A>TCA2623417059ABCC4c.*1387-4T>A (n.*1387-4T>A)
c.1354-4T>A (n.1354-4T>A)
c.1495-4T>A (n.1495-4T>A)
n.1637-4T>A
c.*1400-4T>A (n.*1400-4T>A)
n.1450-4T>A
c.1393-4T>A (n.1393-4T>A)
c.1129-4T>A (n.1129-4T>A)
c.1225-4T>A (n.1225-4T>A)
c.1264-4T>A (n.1264-4T>A)
c.805-4T>A (n.805-4T>A)
 gnomAD v4
13g.95186898dupCA2623417058ABCC4c.*1387-4dup (n.*1387-4dup)
c.1354-4dup (n.1354-4dup)
c.1495-4dup (n.1495-4dup)
n.1637-4dup
c.*1400-4dup (n.*1400-4dup)
n.1450-4dup
c.1393-4dup (n.1393-4dup)
c.1129-4dup (n.1129-4dup)
c.1225-4dup (n.1225-4dup)
c.1264-4dup (n.1264-4dup)
c.805-4dup (n.805-4dup)
 gnomAD v4
13g.95186898A=CA2112147505ABCC4c.*1387-6T= (n.*1387-6T=)
c.1354-6T= (n.1354-6T=)
c.1495-6T= (n.1495-6T=)
n.1637-6T=
c.*1400-6T= (n.*1400-6T=)
n.1450-6T=
c.1393-6T= (n.1393-6T=)
c.1129-6T= (n.1129-6T=)
c.1225-6T= (n.1225-6T=)
c.1264-6T= (n.1264-6T=)
c.805-6T= (n.805-6T=)
13g.95186898A>GCA611887487ABCC4c.*1387-6T>C (n.*1387-6T>C)
c.1354-6T>C (n.1354-6T>C)
c.1495-6T>C (n.1495-6T>C)
n.1637-6T>C
c.*1400-6T>C (n.*1400-6T>C)
n.1450-6T>C
c.1393-6T>C (n.1393-6T>C)
c.1129-6T>C (n.1129-6T>C)
c.1225-6T>C (n.1225-6T>C)
c.1264-6T>C (n.1264-6T>C)
c.805-6T>C (n.805-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186899C>ACA2623417061ABCC4c.*1387-7G>T (n.*1387-7G>T)
c.1354-7G>T (n.1354-7G>T)
c.1495-7G>T (n.1495-7G>T)
n.1637-7G>T
c.*1400-7G>T (n.*1400-7G>T)
n.1450-7G>T
c.1393-7G>T (n.1393-7G>T)
c.1129-7G>T (n.1129-7G>T)
c.1225-7G>T (n.1225-7G>T)
c.1264-7G>T (n.1264-7G>T)
c.805-7G>T (n.805-7G>T)
 gnomAD v4
13g.95186899C=CA2112147513ABCC4c.*1387-7G= (n.*1387-7G=)
c.1354-7G= (n.1354-7G=)
c.1495-7G= (n.1495-7G=)
n.1637-7G=
c.*1400-7G= (n.*1400-7G=)
n.1450-7G=
c.1393-7G= (n.1393-7G=)
c.1129-7G= (n.1129-7G=)
c.1225-7G= (n.1225-7G=)
c.1264-7G= (n.1264-7G=)
c.805-7G= (n.805-7G=)
13g.95186899C>GCA2623417060ABCC4c.*1387-7G>C (n.*1387-7G>C)
c.1354-7G>C (n.1354-7G>C)
c.1495-7G>C (n.1495-7G>C)
n.1637-7G>C
c.*1400-7G>C (n.*1400-7G>C)
n.1450-7G>C
c.1393-7G>C (n.1393-7G>C)
c.1129-7G>C (n.1129-7G>C)
c.1225-7G>C (n.1225-7G>C)
c.1264-7G>C (n.1264-7G>C)
c.805-7G>C (n.805-7G>C)
 gnomAD v4
13g.95186899C>TCA7019544ABCC4c.*1387-7G>A (n.*1387-7G>A)
c.1354-7G>A (n.1354-7G>A)
c.1495-7G>A (n.1495-7G>A)
n.1637-7G>A
c.*1400-7G>A (n.*1400-7G>A)
n.1450-7G>A
c.1393-7G>A (n.1393-7G>A)
c.1129-7G>A (n.1129-7G>A)
c.1225-7G>A (n.1225-7G>A)
c.1264-7G>A (n.1264-7G>A)
c.805-7G>A (n.805-7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186900A=CA2112147518ABCC4c.*1387-8T= (n.*1387-8T=)
c.1354-8T= (n.1354-8T=)
c.1495-8T= (n.1495-8T=)
n.1637-8T=
c.*1400-8T= (n.*1400-8T=)
n.1450-8T=
c.1393-8T= (n.1393-8T=)
c.1129-8T= (n.1129-8T=)
c.1225-8T= (n.1225-8T=)
c.1264-8T= (n.1264-8T=)
c.805-8T= (n.805-8T=)
13g.95186900A>GCA611887488ABCC4c.*1387-8T>C (n.*1387-8T>C)
c.1354-8T>C (n.1354-8T>C)
c.1495-8T>C (n.1495-8T>C)
n.1637-8T>C
c.*1400-8T>C (n.*1400-8T>C)
n.1450-8T>C
c.1393-8T>C (n.1393-8T>C)
c.1129-8T>C (n.1129-8T>C)
c.1225-8T>C (n.1225-8T>C)
c.1264-8T>C (n.1264-8T>C)
c.805-8T>C (n.805-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186901G>TCA2623417062ABCC4c.*1387-9C>A (n.*1387-9C>A)
c.1354-9C>A (n.1354-9C>A)
c.1495-9C>A (n.1495-9C>A)
n.1637-9C>A
c.*1400-9C>A (n.*1400-9C>A)
n.1450-9C>A
c.1393-9C>A (n.1393-9C>A)
c.1129-9C>A (n.1129-9C>A)
c.1225-9C>A (n.1225-9C>A)
c.1264-9C>A (n.1264-9C>A)
c.805-9C>A (n.805-9C>A)
 gnomAD v4
13g.95186902A>GCA2623417063ABCC4c.*1387-10T>C (n.*1387-10T>C)
c.1354-10T>C (n.1354-10T>C)
c.1495-10T>C (n.1495-10T>C)
n.1637-10T>C
c.*1400-10T>C (n.*1400-10T>C)
n.1450-10T>C
c.1393-10T>C (n.1393-10T>C)
c.1129-10T>C (n.1129-10T>C)
c.1225-10T>C (n.1225-10T>C)
c.1264-10T>C (n.1264-10T>C)
c.805-10T>C (n.805-10T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched