Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.95186710A>C	CA484497978	ABCC4	c.1569T>G (n.1569T>G) c.1536T>G (p.Ala512=) c.1677T>G (n.1677T>G) n.1819T>G c.1582T>G (n.1582T>G) n.1632T>G c.1575T>G (p.Ala525=) c.1311T>G (p.Ala437=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.987T>G (p.Ala329=)
13	g.95186710A>G	CA484497980	ABCC4	c.1569T>C (n.1569T>C) c.1536T>C (p.Ala512=) c.1677T>C (n.1677T>C) n.1819T>C c.1582T>C (n.1582T>C) n.1632T>C c.1575T>C (p.Ala525=) c.1311T>C (p.Ala437=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.987T>C (p.Ala329=)
13	g.95186710A>T	CA484497979	ABCC4	c.1569T>A (n.1569T>A) c.1536T>A (p.Ala512=) c.1677T>A (n.1677T>A) n.1819T>A c.1582T>A (n.1582T>A) n.1632T>A c.1575T>A (p.Ala525=) c.1311T>A (p.Ala437=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.987T>A (p.Ala329=)
13	g.95186711_95186736dup	CA2623417052	ABCC4	c.1544_1569dup (n.1544_1569dup) c.1511_1536dup (p.Leu513MetfsTer5) c.1652_1677dup (n.1652_1677dup) n.1794_1819dup c.1557_1582dup (n.1557_1582dup) n.1607_1632dup c.1550_1575dup (p.Leu526MetfsTer5) c.1286_1311dup (p.Leu438MetfsTer5) c.1382_1407dup (p.Leu470MetfsTer5) c.1421_1446dup (p.Leu483MetfsTer5) c.962_987dup (p.Leu330MetfsTer5)	gnomAD v4
13	g.95186711G>A	CA388402595	ABCC4	c.1568C>T (n.1568C>T) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1676C>T (n.1676C>T) n.1818C>T c.1581C>T (n.1581C>T) n.1631C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.986C>T (p.Ala329Val)
13	g.95186711G>C	CA388402596	ABCC4	c.1568C>G (n.1568C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1676C>G (n.1676C>G) n.1818C>G c.1581C>G (n.1581C>G) n.1631C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly)
13	g.95186711G=	CA2112146733	ABCC4	c.1568C= (n.1568C=) c.1535C= (p.Ala512=) c.1676C= (n.1676C=) n.1818C= c.1581C= (n.1581C=) n.1631C= c.1574C= (p.Ala525=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1406C= (p.Ala469=) c.1445C= (p.Ala482=) c.986C= (p.Ala329=)
13	g.95186711G>T	CA388402597	ABCC4	c.1568C>A (n.1568C>A) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1676C>A (n.1676C>A) n.1818C>A c.1581C>A (n.1581C>A) n.1631C>A c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp)
13	g.95186712C>A	CA388402599	ABCC4	c.1567G>T (n.1567G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1675G>T (n.1675G>T) n.1817G>T c.1580G>T (n.1580G>T) n.1630G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser)
13	g.95186712C>G	CA388402600	ABCC4	c.1567G>C (n.1567G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1675G>C (n.1675G>C) n.1817G>C c.1580G>C (n.1580G>C) n.1630G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro)
13	g.95186712C>T	CA388402598	ABCC4	c.1567G>A (n.1567G>A) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1675G>A (n.1675G>A) n.1817G>A c.1580G>A (n.1580G>A) n.1630G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr)
13	g.95186712dup	CA611887485	ABCC4	c.1567dup (n.1567dup) c.1534dup (p.Ala512GlyfsTer13) c.1675dup (n.1675dup) n.1817dup c.1580dup (n.1580dup) n.1630dup c.1573dup (p.Ala525GlyfsTer13) c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer13) c.1405dup (p.Ala469GlyfsTer13) c.1444dup (p.Ala482GlyfsTer13) c.985dup (p.Ala329GlyfsTer13)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186713A>C	CA388402602	ABCC4	c.1566T>G (n.1566T>G) c.1533T>G (p.Cys511Trp) c.1674T>G (n.1674T>G) n.1816T>G c.1579T>G (n.1579T>G) n.1629T>G c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1308T>G (p.Cys436Trp) c.1404T>G (p.Cys468Trp) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp)
13	g.95186713A>G	CA484497983	ABCC4	c.1566T>C (n.1566T>C) c.1533T>C (p.Cys511=) c.1674T>C (n.1674T>C) n.1816T>C c.1579T>C (n.1579T>C) n.1629T>C c.1572T>C (p.Cys524=) c.1308T>C (p.Cys436=) c.1404T>C (p.Cys468=) c.1443T>C (p.Cys481=) c.984T>C (p.Cys328=)
13	g.95186713A>T	CA388402601	ABCC4	c.1566T>A (n.1566T>A) c.1533T>A (p.Cys511Ter) c.1674T>A (n.1674T>A) n.1816T>A c.1579T>A (n.1579T>A) n.1629T>A c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1308T>A (p.Cys436Ter) c.1404T>A (p.Cys468Ter) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter)
13	g.95186714C>A	CA388402604	ABCC4	c.1565G>T (n.1565G>T) c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.1673G>T (n.1673G>T) n.1815G>T c.1578G>T (n.1578G>T) n.1628G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe)
13	g.95186714C=	CA2112146738	ABCC4	c.1565G= (n.1565G=) c.1532G= (p.Cys511=) c.1673G= (n.1673G=) n.1815G= c.1578G= (n.1578G=) n.1628G= c.1571G= (p.Cys524=) c.1307G= (p.Cys436=) c.1403G= (p.Cys468=) c.1442G= (p.Cys481=) c.983G= (p.Cys328=)
13	g.95186714C>G	CA388402603	ABCC4	c.1565G>C (n.1565G>C) c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.1673G>C (n.1673G>C) n.1815G>C c.1578G>C (n.1578G>C) n.1628G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186714C>T	CA388402605	ABCC4	c.1565G>A (n.1565G>A) c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.1673G>A (n.1673G>A) n.1815G>A c.1578G>A (n.1578G>A) n.1628G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr)
13	g.95186715A>C	CA388402606	ABCC4	c.1564T>G (n.1564T>G) c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.1672T>G (n.1672T>G) n.1814T>G c.1577T>G (n.1577T>G) n.1627T>G c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly)	gnomAD v4
13	g.95186715A>G	CA388402607	ABCC4	c.1564T>C (n.1564T>C) c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.1672T>C (n.1672T>C) n.1814T>C c.1577T>C (n.1577T>C) n.1627T>C c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg)	gnomAD v4
13	g.95186715A>T	CA388402608	ABCC4	c.1564T>A (n.1564T>A) c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.1672T>A (n.1672T>A) n.1814T>A c.1577T>A (n.1577T>A) n.1627T>A c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser)	gnomAD v4
13	g.95186716A=	CA2112146746	ABCC4	c.1563T= (n.1563T=) c.1530T= (p.Ala510=) c.1671T= (n.1671T=) n.1813T= c.1576T= (n.1576T=) n.1626T= c.1569T= (p.Ala523=) c.1305T= (p.Ala435=) c.1401T= (p.Ala467=) c.1440T= (p.Ala480=) c.981T= (p.Ala327=)
13	g.95186716A>C	CA484497985	ABCC4	c.1563T>G (n.1563T>G) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1671T>G (n.1671T>G) n.1813T>G c.1576T>G (n.1576T>G) n.1626T>G c.1569T>G (p.Ala523=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1401T>G (p.Ala467=) c.1440T>G (p.Ala480=) c.981T>G (p.Ala327=)	dbSNP gnomAD v2
13	g.95186716A>G	CA484497988	ABCC4	c.1563T>C (n.1563T>C) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1671T>C (n.1671T>C) n.1813T>C c.1576T>C (n.1576T>C) n.1626T>C c.1569T>C (p.Ala523=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1401T>C (p.Ala467=) c.1440T>C (p.Ala480=) c.981T>C (p.Ala327=)
13	g.95186716A>T	CA484497989	ABCC4	c.1563T>A (n.1563T>A) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1671T>A (n.1671T>A) n.1813T>A c.1576T>A (n.1576T>A) n.1626T>A c.1569T>A (p.Ala523=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1401T>A (p.Ala467=) c.1440T>A (p.Ala480=) c.981T>A (p.Ala327=)
13	g.95186717G>A	CA388402609	ABCC4	c.1562C>T (n.1562C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1670C>T (n.1670C>T) n.1812C>T c.1575C>T (n.1575C>T) n.1625C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.980C>T (p.Ala327Val)	COSMIC COSMIC
13	g.95186717G>C	CA388402610	ABCC4	c.1562C>G (n.1562C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1670C>G (n.1670C>G) n.1812C>G c.1575C>G (n.1575C>G) n.1625C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly)
13	g.95186717G>T	CA388402611	ABCC4	c.1562C>A (n.1562C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1670C>A (n.1670C>A) n.1812C>A c.1575C>A (n.1575C>A) n.1625C>A c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp)
13	g.95186718C>A	CA388402613	ABCC4	c.1561G>T (n.1561G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1669G>T (n.1669G>T) n.1811G>T c.1574G>T (n.1574G>T) n.1624G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser)
13	g.95186718C=	CA2112146751	ABCC4	c.1561G= (n.1561G=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1669G= (n.1669G=) n.1811G= c.1574G= (n.1574G=) n.1624G= c.1567G= (p.Ala523=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1399G= (p.Ala467=) c.1438G= (p.Ala480=) c.979G= (p.Ala327=)
13	g.95186718C>G	CA388402612	ABCC4	c.1561G>C (n.1561G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1669G>C (n.1669G>C) n.1811G>C c.1574G>C (n.1574G>C) n.1624G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro)	gnomAD v4
13	g.95186718C>T	CA7019508	ABCC4	c.1561G>A (n.1561G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1669G>A (n.1669G>A) n.1811G>A c.1574G>A (n.1574G>A) n.1624G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186719C>A	CA388402614	ABCC4	c.1560G>T (n.1560G>T) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1668G>T (n.1668G>T) n.1810G>T c.1573G>T (n.1573G>T) n.1623G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn)	gnomAD v4
13	g.95186719C>G	CA388402615	ABCC4	c.1560G>C (n.1560G>C) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1668G>C (n.1668G>C) n.1810G>C c.1573G>C (n.1573G>C) n.1623G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn)
13	g.95186719C>T	CA484497991	ABCC4	c.1560G>A (n.1560G>A) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1668G>A (n.1668G>A) n.1810G>A c.1573G>A (n.1573G>A) n.1623G>A c.1566G>A (p.Lys522=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.978G>A (p.Lys326=)
13	g.95186720T>A	CA388402616	ABCC4	c.1559A>T (n.1559A>T) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1667A>T (n.1667A>T) n.1809A>T c.1572A>T (n.1572A>T) n.1622A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.977A>T (p.Lys326Met)
13	g.95186720T>C	CA388402617	ABCC4	c.1559A>G (n.1559A>G) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1667A>G (n.1667A>G) n.1809A>G c.1572A>G (n.1572A>G) n.1622A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186720T>G	CA7019509	ABCC4	c.1559A>C (n.1559A>C) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1667A>C (n.1667A>C) n.1809A>C c.1572A>C (n.1572A>C) n.1622A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186720T=	CA2112146758	ABCC4	c.1559A= (n.1559A=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1667A= (n.1667A=) n.1809A= c.1572A= (n.1572A=) n.1622A= c.1565A= (p.Lys522=) c.1301A= (p.Lys434=) c.1397A= (p.Lys466=) c.1436A= (p.Lys479=) c.977A= (p.Lys326=)
13	g.95186721T>A	CA388402618	ABCC4	c.1558A>T (n.1558A>T) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1666A>T (n.1666A>T) n.1808A>T c.1571A>T (n.1571A>T) n.1621A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter)
13	g.95186721T>C	CA388402620	ABCC4	c.1558A>G (n.1558A>G) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1666A>G (n.1666A>G) n.1808A>G c.1571A>G (n.1571A>G) n.1621A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu)
13	g.95186721T>G	CA388402619	ABCC4	c.1558A>C (n.1558A>C) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1666A>C (n.1666A>C) n.1808A>C c.1571A>C (n.1571A>C) n.1621A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln)
13	g.95186722T>A	CA484497995	ABCC4	c.1557A>T (n.1557A>T) c.1524A>T (p.Ile508=) c.1665A>T (n.1665A>T) n.1807A>T c.1570A>T (n.1570A>T) n.1620A>T c.1563A>T (p.Ile521=) c.1299A>T (p.Ile433=) c.1395A>T (p.Ile465=) c.1434A>T (p.Ile478=) c.975A>T (p.Ile325=)
13	g.95186722T>C	CA7019510	ABCC4	c.1557A>G (n.1557A>G) c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1665A>G (n.1665A>G) n.1807A>G c.1570A>G (n.1570A>G) n.1620A>G c.1563A>G (p.Ile521Met) c.1299A>G (p.Ile433Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) c.1434A>G (p.Ile478Met) c.975A>G (p.Ile325Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186722T>G	CA484497996	ABCC4	c.1557A>C (n.1557A>C) c.1524A>C (p.Ile508=) c.1665A>C (n.1665A>C) n.1807A>C c.1570A>C (n.1570A>C) n.1620A>C c.1563A>C (p.Ile521=) c.1299A>C (p.Ile433=) c.1395A>C (p.Ile465=) c.1434A>C (p.Ile478=) c.975A>C (p.Ile325=)
13	g.95186722T=	CA2112146768	ABCC4	c.1557A= (n.1557A=) c.1524A= (p.Ile508=) c.1665A= (n.1665A=) n.1807A= c.1570A= (n.1570A=) n.1620A= c.1563A= (p.Ile521=) c.1299A= (p.Ile433=) c.1395A= (p.Ile465=) c.1434A= (p.Ile478=) c.975A= (p.Ile325=)
13	g.95186723A>C	CA388402621	ABCC4	c.1556T>G (n.1556T>G) c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1664T>G (n.1664T>G) n.1806T>G c.1569T>G (n.1569T>G) n.1619T>G c.1562T>G (p.Ile521Arg) c.1298T>G (p.Ile433Arg) c.1394T>G (p.Ile465Arg) c.1433T>G (p.Ile478Arg) c.974T>G (p.Ile325Arg)
13	g.95186723A>G	CA388402622	ABCC4	c.1556T>C (n.1556T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1664T>C (n.1664T>C) n.1806T>C c.1569T>C (n.1569T>C) n.1619T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr)	gnomAD v4
13	g.95186723A>T	CA388402623	ABCC4	c.1556T>A (n.1556T>A) c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1664T>A (n.1664T>A) n.1806T>A c.1569T>A (n.1569T>A) n.1619T>A c.1562T>A (p.Ile521Lys) c.1298T>A (p.Ile433Lys) c.1394T>A (p.Ile465Lys) c.1433T>A (p.Ile478Lys) c.974T>A (p.Ile325Lys)
13	g.95186724T>A	CA388402624	ABCC4	c.1555A>T (n.1555A>T) c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1663A>T (n.1663A>T) n.1805A>T c.1568A>T (n.1568A>T) n.1618A>T c.1561A>T (p.Ile521Leu) c.1297A>T (p.Ile433Leu) c.1393A>T (p.Ile465Leu) c.1432A>T (p.Ile478Leu) c.973A>T (p.Ile325Leu)
13	g.95186724T>C	CA388402625	ABCC4	c.1555A>G (n.1555A>G) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1663A>G (n.1663A>G) n.1805A>G c.1568A>G (n.1568A>G) n.1618A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.973A>G (p.Ile325Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186724T>G	CA388402626	ABCC4	c.1555A>C (n.1555A>C) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1663A>C (n.1663A>C) n.1805A>C c.1568A>C (n.1568A>C) n.1618A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu)
13	g.95186724T=	CA2112146775	ABCC4	c.1555A= (n.1555A=) c.1522A= (p.Ile508=) c.1663A= (n.1663A=) n.1805A= c.1568A= (n.1568A=) n.1618A= c.1561A= (p.Ile521=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1393A= (p.Ile465=) c.1432A= (p.Ile478=) c.973A= (p.Ile325=)
13	g.95186725G>A	CA7019511	ABCC4	c.1554C>T (n.1554C>T) c.1521C>T (p.Val507=) c.1662C>T (n.1662C>T) n.1804C>T c.1567C>T (n.1567C>T) n.1617C>T c.1560C>T (p.Val520=) c.1296C>T (p.Val432=) c.1392C>T (p.Val464=) c.1431C>T (p.Val477=) c.972C>T (p.Val324=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186725G>C	CA484497997	ABCC4	c.1554C>G (n.1554C>G) c.1521C>G (p.Val507=) c.1662C>G (n.1662C>G) n.1804C>G c.1567C>G (n.1567C>G) n.1617C>G c.1560C>G (p.Val520=) c.1296C>G (p.Val432=) c.1392C>G (p.Val464=) c.1431C>G (p.Val477=) c.972C>G (p.Val324=)	gnomAD v4
13	g.95186725G=	CA2112146782	ABCC4	c.1554C= (n.1554C=) c.1521C= (p.Val507=) c.1662C= (n.1662C=) n.1804C= c.1567C= (n.1567C=) n.1617C= c.1560C= (p.Val520=) c.1296C= (p.Val432=) c.1392C= (p.Val464=) c.1431C= (p.Val477=) c.972C= (p.Val324=)
13	g.95186725G>T	CA484498000	ABCC4	c.1554C>A (n.1554C>A) c.1521C>A (p.Val507=) c.1662C>A (n.1662C>A) n.1804C>A c.1567C>A (n.1567C>A) n.1617C>A c.1560C>A (p.Val520=) c.1296C>A (p.Val432=) c.1392C>A (p.Val464=) c.1431C>A (p.Val477=) c.972C>A (p.Val324=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186726A>C	CA388402627	ABCC4	c.1553T>G (n.1553T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1661T>G (n.1661T>G) n.1803T>G c.1566T>G (n.1566T>G) n.1616T>G c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.971T>G (p.Val324Gly)
13	g.95186726A>G	CA388402628	ABCC4	c.1553T>C (n.1553T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1661T>C (n.1661T>C) n.1803T>C c.1566T>C (n.1566T>C) n.1616T>C c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.971T>C (p.Val324Ala)
13	g.95186726A>T	CA388402629	ABCC4	c.1553T>A (n.1553T>A) c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1661T>A (n.1661T>A) n.1803T>A c.1566T>A (n.1566T>A) n.1616T>A c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.971T>A (p.Val324Asp)
13	g.95186727C>A	CA388402630	ABCC4	c.1552G>T (n.1552G>T) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1660G>T (n.1660G>T) n.1802G>T c.1565G>T (n.1565G>T) n.1615G>T c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.970G>T (p.Val324Phe)
13	g.95186727C=	CA2112146793	ABCC4	c.1552G= (n.1552G=) c.1519G= (p.Val507=) c.1660G= (n.1660G=) n.1802G= c.1565G= (n.1565G=) n.1615G= c.1558G= (p.Val520=) c.1294G= (p.Val432=) c.1390G= (p.Val464=) c.1429G= (p.Val477=) c.970G= (p.Val324=)
13	g.95186727C>G	CA388402632	ABCC4	c.1552G>C (n.1552G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1660G>C (n.1660G>C) n.1802G>C c.1565G>C (n.1565G>C) n.1615G>C c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.970G>C (p.Val324Leu)
13	g.95186727C>T	CA388402631	ABCC4	c.1552G>A (n.1552G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1660G>A (n.1660G>A) n.1802G>A c.1565G>A (n.1565G>A) n.1615G>A c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.970G>A (p.Val324Ile)
13	g.95186728T>A	CA388402633	ABCC4	c.1551A>T (n.1551A>T) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1659A>T (n.1659A>T) n.1801A>T c.1564A>T (n.1564A>T) n.1614A>T c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn)
13	g.95186728T>C	CA484498003	ABCC4	c.1551A>G (n.1551A>G) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1659A>G (n.1659A>G) n.1801A>G c.1564A>G (n.1564A>G) n.1614A>G c.1557A>G (p.Lys519=) c.1293A>G (p.Lys431=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1428A>G (p.Lys476=) c.969A>G (p.Lys323=)
13	g.95186728T>G	CA388402634	ABCC4	c.1551A>C (n.1551A>C) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1659A>C (n.1659A>C) n.1801A>C c.1564A>C (n.1564A>C) n.1614A>C c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn)
13	g.95186731_95186732dup	CA919335232	ABCC4	c.1550_1551dup (n.1550_1551dup) c.1517_1518dup (p.Val507LysfsTer3) c.1658_1659dup (n.1658_1659dup) n.1800_1801dup c.1563_1564dup (n.1563_1564dup) n.1613_1614dup c.1556_1557dup (p.Val520LysfsTer3) c.1292_1293dup (p.Val432LysfsTer3) c.1388_1389dup (p.Val464LysfsTer3) c.1427_1428dup (p.Val477LysfsTer3) c.968_969dup (p.Val324LysfsTer3)	dbSNP
13	g.95186729T>A	CA388402635	ABCC4	c.1550A>T (n.1550A>T) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1658A>T (n.1658A>T) n.1800A>T c.1563A>T (n.1563A>T) n.1613A>T c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile)
13	g.95186729T>C	CA388402636	ABCC4	c.1550A>G (n.1550A>G) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1658A>G (n.1658A>G) n.1800A>G c.1563A>G (n.1563A>G) n.1613A>G c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg)
13	g.95186729T>G	CA388402637	ABCC4	c.1550A>C (n.1550A>C) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1658A>C (n.1658A>C) n.1800A>C c.1563A>C (n.1563A>C) n.1613A>C c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr)
13	g.95186730T>A	CA388402638	ABCC4	c.1549A>T (n.1549A>T) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1657A>T (n.1657A>T) n.1799A>T c.1562A>T (n.1562A>T) n.1612A>T c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter)
13	g.95186730T>C	CA388402639	ABCC4	c.1549A>G (n.1549A>G) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1657A>G (n.1657A>G) n.1799A>G c.1562A>G (n.1562A>G) n.1612A>G c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu)
13	g.95186730T>G	CA388402640	ABCC4	c.1549A>C (n.1549A>C) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1657A>C (n.1657A>C) n.1799A>C c.1562A>C (n.1562A>C) n.1612A>C c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln)
13	g.95186731T>A	CA388402641	ABCC4	c.1548A>T (n.1548A>T) c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1656A>T (n.1656A>T) n.1798A>T c.1561A>T (n.1561A>T) n.1611A>T c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp)
13	g.95186731T>C	CA7019512	ABCC4	c.1548A>G (n.1548A>G) c.1515A>G (p.Glu505=) c.1656A>G (n.1656A>G) n.1798A>G c.1561A>G (n.1561A>G) n.1611A>G c.1554A>G (p.Glu518=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.966A>G (p.Glu322=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186731T>G	CA388402642	ABCC4	c.1548A>C (n.1548A>C) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1656A>C (n.1656A>C) n.1798A>C c.1561A>C (n.1561A>C) n.1611A>C c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp)
13	g.95186731T=	CA2112146799	ABCC4	c.1548A= (n.1548A=) c.1515A= (p.Glu505=) c.1656A= (n.1656A=) n.1798A= c.1561A= (n.1561A=) n.1611A= c.1554A= (p.Glu518=) c.1290A= (p.Glu430=) c.1386A= (p.Glu462=) c.1425A= (p.Glu475=) c.966A= (p.Glu322=)
13	g.95186732T>A	CA388402644	ABCC4	c.1547A>T (n.1547A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1655A>T (n.1655A>T) n.1797A>T c.1560A>T (n.1560A>T) n.1610A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.965A>T (p.Glu322Val)
13	g.95186732T>C	CA254234176	ABCC4	c.1547A>G (n.1547A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1655A>G (n.1655A>G) n.1797A>G c.1560A>G (n.1560A>G) n.1610A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly)	dbSNP
13	g.95186732T>G	CA388402643	ABCC4	c.1547A>C (n.1547A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1655A>C (n.1655A>C) n.1797A>C c.1560A>C (n.1560A>C) n.1610A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala)
13	g.95186732T=	CA2112146806	ABCC4	c.1547A= (n.1547A=) c.1514A= (p.Glu505=) c.1655A= (n.1655A=) n.1797A= c.1560A= (n.1560A=) n.1610A= c.1553A= (p.Glu518=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1385A= (p.Glu462=) c.1424A= (p.Glu475=) c.965A= (p.Glu322=)
13	g.95186733C>A	CA388402645	ABCC4	c.1546G>T (n.1546G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1654G>T (n.1654G>T) n.1796G>T c.1559G>T (n.1559G>T) n.1609G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter)
13	g.95186733C>G	CA388402646	ABCC4	c.1546G>C (n.1546G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1654G>C (n.1654G>C) n.1796G>C c.1559G>C (n.1559G>C) n.1609G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln)
13	g.95186733C>T	CA388402647	ABCC4	c.1546G>A (n.1546G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1654G>A (n.1654G>A) n.1796G>A c.1559G>A (n.1559G>A) n.1609G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys)	COSMIC COSMIC
13	g.95186734A>C	CA388402648	ABCC4	c.1545T>G (n.1545T>G) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) c.1653T>G (n.1653T>G) n.1795T>G c.1558T>G (n.1558T>G) n.1608T>G c.1551T>G (p.Tyr517Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter)
13	g.95186734A>G	CA484498008	ABCC4	c.1545T>C (n.1545T>C) c.1512T>C (p.Tyr504=) c.1653T>C (n.1653T>C) n.1795T>C c.1558T>C (n.1558T>C) n.1608T>C c.1551T>C (p.Tyr517=) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.1383T>C (p.Tyr461=) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.963T>C (p.Tyr321=)	gnomAD v4
13	g.95186734A>T	CA388402649	ABCC4	c.1545T>A (n.1545T>A) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) c.1653T>A (n.1653T>A) n.1795T>A c.1558T>A (n.1558T>A) n.1608T>A c.1551T>A (p.Tyr517Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter)
13	g.95186735T>A	CA388402650	ABCC4	c.1544A>T (n.1544A>T) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1652A>T (n.1652A>T) n.1794A>T c.1557A>T (n.1557A>T) n.1607A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe)
13	g.95186735T>C	CA388402651	ABCC4	c.1544A>G (n.1544A>G) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1652A>G (n.1652A>G) n.1794A>G c.1557A>G (n.1557A>G) n.1607A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys)
13	g.95186735T>G	CA388402652	ABCC4	c.1544A>C (n.1544A>C) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1652A>C (n.1652A>C) n.1794A>C c.1557A>C (n.1557A>C) n.1607A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser)
13	g.95186736A>C	CA388402653	ABCC4	c.1543T>G (n.1543T>G) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1651T>G (n.1651T>G) n.1793T>G c.1556T>G (n.1556T>G) n.1606T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp)
13	g.95186736A>G	CA388402654	ABCC4	c.1543T>C (n.1543T>C) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1651T>C (n.1651T>C) n.1793T>C c.1556T>C (n.1556T>C) n.1606T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.961T>C (p.Tyr321His)	gnomAD v4
13	g.95186736A>T	CA388402655	ABCC4	c.1543T>A (n.1543T>A) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1651T>A (n.1651T>A) n.1793T>A c.1556T>A (n.1556T>A) n.1606T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn)
13	g.95186737T>A	CA484498012	ABCC4	c.1542A>T (n.1542A>T) c.1509A>T (p.Arg503=) c.1650A>T (n.1650A>T) n.1792A>T c.1555A>T (n.1555A>T) n.1605A>T c.1548A>T (p.Arg516=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1380A>T (p.Arg460=) c.1419A>T (p.Arg473=) c.960A>T (p.Arg320=)
13	g.95186737T>C	CA7019513	ABCC4	c.1542A>G (n.1542A>G) c.1509A>G (p.Arg503=) c.1650A>G (n.1650A>G) n.1792A>G c.1555A>G (n.1555A>G) n.1605A>G c.1548A>G (p.Arg516=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1380A>G (p.Arg460=) c.1419A>G (p.Arg473=) c.960A>G (p.Arg320=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186737T>G	CA484498011	ABCC4	c.1542A>C (n.1542A>C) c.1509A>C (p.Arg503=) c.1650A>C (n.1650A>C) n.1792A>C c.1555A>C (n.1555A>C) n.1605A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.1380A>C (p.Arg460=) c.1419A>C (p.Arg473=) c.960A>C (p.Arg320=)
13	g.95186737T=	CA2112146827	ABCC4	c.1542A= (n.1542A=) c.1509A= (p.Arg503=) c.1650A= (n.1650A=) n.1792A= c.1555A= (n.1555A=) n.1605A= c.1548A= (p.Arg516=) c.1284A= (p.Arg428=) c.1380A= (p.Arg460=) c.1419A= (p.Arg473=) c.960A= (p.Arg320=)
13	g.95186738C>A	CA388402656	ABCC4	c.1541G>T (n.1541G>T) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1649G>T (n.1649G>T) n.1791G>T c.1554G>T (n.1554G>T) n.1604G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu)	gnomAD v4
13	g.95186738C=	CA2112146833	ABCC4	c.1541G= (n.1541G=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1649G= (n.1649G=) n.1791G= c.1554G= (n.1554G=) n.1604G= c.1547G= (p.Arg516=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1418G= (p.Arg473=) c.959G= (p.Arg320=)
13	g.95186738C>G	CA388402657	ABCC4	c.1541G>C (n.1541G>C) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1649G>C (n.1649G>C) n.1791G>C c.1554G>C (n.1554G>C) n.1604G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro)
13	g.95186738C>T	CA7019514	ABCC4	c.1541G>A (n.1541G>A) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1649G>A (n.1649G>A) n.1791G>A c.1554G>A (n.1554G>A) n.1604G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.959G>A (p.Arg320Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186739G>A	CA254234202	ABCC4	c.1540C>T (n.1540C>T) c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.1648C>T (n.1648C>T) n.1790C>T c.1553C>T (n.1553C>T) n.1603C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.1417C>T (p.Arg473Ter) c.958C>T (p.Arg320Ter)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186739G>C	CA388402658	ABCC4	c.1540C>G (n.1540C>G) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1648C>G (n.1648C>G) n.1790C>G c.1553C>G (n.1553C>G) n.1603C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly)
13	g.95186739G=	CA2112146850	ABCC4	c.1540C= (n.1540C=) c.1507C= (p.Arg503=) c.1648C= (n.1648C=) n.1790C= c.1553C= (n.1553C=) n.1603C= c.1546C= (p.Arg516=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1417C= (p.Arg473=) c.958C= (p.Arg320=)
13	g.95186739G>T	CA484498016	ABCC4	c.1540C>A (n.1540C>A) c.1507C>A (p.Arg503=) c.1648C>A (n.1648C>A) n.1790C>A c.1553C>A (n.1553C>A) n.1603C>A c.1546C>A (p.Arg516=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.1417C>A (p.Arg473=) c.958C>A (p.Arg320=)
13	g.95186740T>A	CA388402659	ABCC4	c.1539A>T (n.1539A>T) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1647A>T (n.1647A>T) n.1789A>T c.1552A>T (n.1552A>T) n.1602A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp)
13	g.95186740T>C	CA484498018	ABCC4	c.1539A>G (n.1539A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1647A>G (n.1647A>G) n.1789A>G c.1552A>G (n.1552A>G) n.1602A>G c.1545A>G (p.Glu515=) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.957A>G (p.Glu319=)	gnomAD v4
13	g.95186740T>G	CA388402660	ABCC4	c.1539A>C (n.1539A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1647A>C (n.1647A>C) n.1789A>C c.1552A>C (n.1552A>C) n.1602A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp)
13	g.95186741T>A	CA388402661	ABCC4	c.1538A>T (n.1538A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1646A>T (n.1646A>T) n.1788A>T c.1551A>T (n.1551A>T) n.1601A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.956A>T (p.Glu319Val)
13	g.95186741T>C	CA388402662	ABCC4	c.1538A>G (n.1538A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1646A>G (n.1646A>G) n.1788A>G c.1551A>G (n.1551A>G) n.1601A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186741T>G	CA388402663	ABCC4	c.1538A>C (n.1538A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1646A>C (n.1646A>C) n.1788A>C c.1551A>C (n.1551A>C) n.1601A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala)
13	g.95186741T=	CA2112146858	ABCC4	c.1538A= (n.1538A=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1646A= (n.1646A=) n.1788A= c.1551A= (n.1551A=) n.1601A= c.1544A= (p.Glu515=) c.1280A= (p.Glu427=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1415A= (p.Glu472=) c.956A= (p.Glu319=)
13	g.95186742C>A	CA388402666	ABCC4	c.1537G>T (n.1537G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1645G>T (n.1645G>T) n.1787G>T c.1550G>T (n.1550G>T) n.1600G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter)
13	g.95186742C=	CA2112146865	ABCC4	c.1537G= (n.1537G=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1645G= (n.1645G=) n.1787G= c.1550G= (n.1550G=) n.1600G= c.1543G= (p.Glu515=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1414G= (p.Glu472=) c.955G= (p.Glu319=)
13	g.95186742C>G	CA388402664	ABCC4	c.1537G>C (n.1537G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1645G>C (n.1645G>C) n.1787G>C c.1550G>C (n.1550G>C) n.1600G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln)
13	g.95186742C>T	CA388402665	ABCC4	c.1537G>A (n.1537G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1645G>A (n.1645G>A) n.1787G>A c.1550G>A (n.1550G>A) n.1600G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186743C>A	CA388402667	ABCC4	c.1536G>T (n.1536G>T) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1644G>T (n.1644G>T) n.1786G>T c.1549G>T (n.1549G>T) n.1599G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn)	COSMIC COSMIC
13	g.95186743C>G	CA388402668	ABCC4	c.1536G>C (n.1536G>C) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1644G>C (n.1644G>C) n.1786G>C c.1549G>C (n.1549G>C) n.1599G>C c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn)
13	g.95186743C>T	CA484498021	ABCC4	c.1536G>A (n.1536G>A) c.1503G>A (p.Lys501=) c.1644G>A (n.1644G>A) n.1786G>A c.1549G>A (n.1549G>A) n.1599G>A c.1542G>A (p.Lys514=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.954G>A (p.Lys318=)
13	g.95186744T>A	CA388402669	ABCC4	c.1535A>T (n.1535A>T) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1643A>T (n.1643A>T) n.1785A>T c.1548A>T (n.1548A>T) n.1598A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.953A>T (p.Lys318Met)
13	g.95186744T>C	CA388402670	ABCC4	c.1535A>G (n.1535A>G) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) n.1785A>G c.1548A>G (n.1548A>G) n.1598A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg)	gnomAD v4
13	g.95186744T>G	CA388402671	ABCC4	c.1535A>C (n.1535A>C) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1643A>C (n.1643A>C) n.1785A>C c.1548A>C (n.1548A>C) n.1598A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr)
13	g.95186745T>A	CA388402672	ABCC4	c.1534A>T (n.1534A>T) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1642A>T (n.1642A>T) n.1784A>T c.1547A>T (n.1547A>T) n.1597A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter)
13	g.95186745T>C	CA388402674	ABCC4	c.1534A>G (n.1534A>G) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1642A>G (n.1642A>G) n.1784A>G c.1547A>G (n.1547A>G) n.1597A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu)
13	g.95186745T>G	CA388402673	ABCC4	c.1534A>C (n.1534A>C) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1642A>C (n.1642A>C) n.1784A>C c.1547A>C (n.1547A>C) n.1597A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln)
13	g.95186746T>A	CA388402675	ABCC4	c.1533A>T (n.1533A>T) c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.1641A>T (n.1641A>T) n.1783A>T c.1546A>T (n.1546A>T) n.1596A>T c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp)
13	g.95186746T>C	CA484498027	ABCC4	c.1533A>G (n.1533A>G) c.1500A>G (p.Glu500=) c.1641A>G (n.1641A>G) n.1783A>G c.1546A>G (n.1546A>G) n.1596A>G c.1539A>G (p.Glu513=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1371A>G (p.Glu457=) c.1410A>G (p.Glu470=) c.951A>G (p.Glu317=)	gnomAD v4
13	g.95186746T>G	CA388402676	ABCC4	c.1533A>C (n.1533A>C) c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.1641A>C (n.1641A>C) n.1783A>C c.1546A>C (n.1546A>C) n.1596A>C c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp)
13	g.95186747T>A	CA388402678	ABCC4	c.1532A>T (n.1532A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1640A>T (n.1640A>T) n.1782A>T c.1545A>T (n.1545A>T) n.1595A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.950A>T (p.Glu317Val)
13	g.95186747T>C	CA388402680	ABCC4	c.1532A>G (n.1532A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1640A>G (n.1640A>G) n.1782A>G c.1545A>G (n.1545A>G) n.1595A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly)
13	g.95186747T>G	CA388402681	ABCC4	c.1532A>C (n.1532A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1640A>C (n.1640A>C) n.1782A>C c.1545A>C (n.1545A>C) n.1595A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala)
13	g.95186748C>A	CA388402682	ABCC4	c.1531G>T (n.1531G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1639G>T (n.1639G>T) n.1781G>T c.1544G>T (n.1544G>T) n.1594G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter)
13	g.95186748C=	CA2112146873	ABCC4	c.1531G= (n.1531G=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1639G= (n.1639G=) n.1781G= c.1544G= (n.1544G=) n.1594G= c.1537G= (p.Glu513=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1408G= (p.Glu470=) c.949G= (p.Glu317=)
13	g.95186748C>G	CA388402683	ABCC4	c.1531G>C (n.1531G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1639G>C (n.1639G>C) n.1781G>C c.1544G>C (n.1544G>C) n.1594G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln)
13	g.95186748C>T	CA7019515	ABCC4	c.1531G>A (n.1531G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1639G>A (n.1639G>A) n.1781G>A c.1544G>A (n.1544G>A) n.1594G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186749G>A	CA7019516	ABCC4	c.1530C>T (n.1530C>T) c.1497C>T (p.Tyr499=) c.1638C>T (n.1638C>T) n.1780C>T c.1543C>T (n.1543C>T) n.1593C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.1407C>T (p.Tyr469=) c.948C>T (p.Tyr316=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186749G>C	CA388402684	ABCC4	c.1530C>G (n.1530C>G) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.1638C>G (n.1638C>G) n.1780C>G c.1543C>G (n.1543C>G) n.1593C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter)
13	g.95186749G=	CA2018040659	ABCC4	c.1530C= (n.1530C=) c.1497C= (p.Tyr499=) c.1638C= (n.1638C=) n.1780C= c.1543C= (n.1543C=) n.1593C= c.1536C= (p.Tyr512=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.1407C= (p.Tyr469=) c.948C= (p.Tyr316=)
13	g.95186749G>T	CA388402685	ABCC4	c.1530C>A (n.1530C>A) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.1638C>A (n.1638C>A) n.1780C>A c.1543C>A (n.1543C>A) n.1593C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter)	COSMIC COSMIC
13	g.95186750T>A	CA388402688	ABCC4	c.1529A>T (n.1529A>T) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.1637A>T (n.1637A>T) n.1779A>T c.1542A>T (n.1542A>T) n.1592A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe)
13	g.95186750T>C	CA388402687	ABCC4	c.1529A>G (n.1529A>G) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.1637A>G (n.1637A>G) n.1779A>G c.1542A>G (n.1542A>G) n.1592A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys)
13	g.95186750T>G	CA388402686	ABCC4	c.1529A>C (n.1529A>C) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.1637A>C (n.1637A>C) n.1779A>C c.1542A>C (n.1542A>C) n.1592A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser)
13	g.95186751A>C	CA388402689	ABCC4	c.1528T>G (n.1528T>G) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.1636T>G (n.1636T>G) n.1778T>G c.1541T>G (n.1541T>G) n.1591T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp)
13	g.95186751A>G	CA388402690	ABCC4	c.1528T>C (n.1528T>C) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.1636T>C (n.1636T>C) n.1778T>C c.1541T>C (n.1541T>C) n.1591T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.946T>C (p.Tyr316His)
13	g.95186751A>T	CA388402691	ABCC4	c.1528T>A (n.1528T>A) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.1636T>A (n.1636T>A) n.1778T>A c.1541T>A (n.1541T>A) n.1591T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn)
13	g.95186752T>A	CA388402692	ABCC4	c.1527A>T (n.1527A>T) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.1635A>T (n.1635A>T) n.1777A>T c.1540A>T (n.1540A>T) n.1590A>T c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.945A>T (p.Lys315Asn)
13	g.95186752T>C	CA484498034	ABCC4	c.1527A>G (n.1527A>G) c.1494A>G (p.Lys498=) c.1635A>G (n.1635A>G) n.1777A>G c.1540A>G (n.1540A>G) n.1590A>G c.1533A>G (p.Lys511=) c.1269A>G (p.Lys423=) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.945A>G (p.Lys315=)	gnomAD v4
13	g.95186752T>G	CA388402693	ABCC4	c.1527A>C (n.1527A>C) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.1635A>C (n.1635A>C) n.1777A>C c.1540A>C (n.1540A>C) n.1590A>C c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.945A>C (p.Lys315Asn)
13	g.95186753T>A	CA388402694	ABCC4	c.1526A>T (n.1526A>T) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.1634A>T (n.1634A>T) n.1776A>T c.1539A>T (n.1539A>T) n.1589A>T c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.944A>T (p.Lys315Ile)
13	g.95186753T>C	CA388402695	ABCC4	c.1526A>G (n.1526A>G) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1634A>G (n.1634A>G) n.1776A>G c.1539A>G (n.1539A>G) n.1589A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg)
13	g.95186753T>G	CA388402696	ABCC4	c.1526A>C (n.1526A>C) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1634A>C (n.1634A>C) n.1776A>C c.1539A>C (n.1539A>C) n.1589A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr)
13	g.95186754T>A	CA388402697	ABCC4	c.1525A>T (n.1525A>T) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1633A>T (n.1633A>T) n.1775A>T c.1538A>T (n.1538A>T) n.1588A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter)
13	g.95186754T>C	CA7019517	ABCC4	c.1525A>G (n.1525A>G) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1633A>G (n.1633A>G) n.1775A>G c.1538A>G (n.1538A>G) n.1588A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186754T>G	CA388402698	ABCC4	c.1525A>C (n.1525A>C) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1633A>C (n.1633A>C) n.1775A>C c.1538A>C (n.1538A>C) n.1588A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln)
13	g.95186754T=	CA2112146903	ABCC4	c.1525A= (n.1525A=) c.1492A= (p.Lys498=) c.1633A= (n.1633A=) n.1775A= c.1538A= (n.1538A=) n.1588A= c.1531A= (p.Lys511=) c.1267A= (p.Lys423=) c.1363A= (p.Lys455=) c.1402A= (p.Lys468=) c.943A= (p.Lys315=)
13	g.95186755C>A	CA388402699	ABCC4	c.1524G>T (n.1524G>T) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1632G>T (n.1632G>T) n.1774G>T c.1537G>T (n.1537G>T) n.1587G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn)
13	g.95186755C>G	CA388402700	ABCC4	c.1524G>C (n.1524G>C) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1632G>C (n.1632G>C) n.1774G>C c.1537G>C (n.1537G>C) n.1587G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn)
13	g.95186755C>T	CA484498039	ABCC4	c.1524G>A (n.1524G>A) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1632G>A (n.1632G>A) n.1774G>A c.1537G>A (n.1537G>A) n.1587G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.942G>A (p.Lys314=)
13	g.95186756T>A	CA388402703	ABCC4	c.1523A>T (n.1523A>T) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1631A>T (n.1631A>T) n.1773A>T c.1536A>T (n.1536A>T) n.1586A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.941A>T (p.Lys314Met)
13	g.95186756T>C	CA388402701	ABCC4	c.1523A>G (n.1523A>G) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1631A>G (n.1631A>G) n.1773A>G c.1536A>G (n.1536A>G) n.1586A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg)
13	g.95186756T>G	CA388402702	ABCC4	c.1523A>C (n.1523A>C) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1631A>C (n.1631A>C) n.1773A>C c.1536A>C (n.1536A>C) n.1586A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr)
13	g.95186757T>A	CA388402704	ABCC4	c.1522A>T (n.1522A>T) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1630A>T (n.1630A>T) n.1772A>T c.1535A>T (n.1535A>T) n.1585A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter)
13	g.95186757T>C	CA388402705	ABCC4	c.1522A>G (n.1522A>G) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1630A>G (n.1630A>G) n.1772A>G c.1535A>G (n.1535A>G) n.1585A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu)
13	g.95186757T>G	CA388402706	ABCC4	c.1522A>C (n.1522A>C) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1630A>C (n.1630A>C) n.1772A>C c.1535A>C (n.1535A>C) n.1585A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln)
13	g.95186757_95186758delinsTC	CA2112146916	ABCC4	c.1521_1522delinsGA (n.1521_1522delinsGA) c.1488_1489delinsGA (p.Gly496=) c.1629_1630delinsGA (n.1629_1630delinsGA) n.1771_1772delinsGA c.1534_1535delinsGA (n.1534_1535delinsGA) n.1584_1585delinsGA c.1527_1528delinsGA (p.Gly509=) c.1263_1264delinsGA (p.Gly421=) c.1359_1360delinsGA (p.Gly453=) c.1398_1399delinsGA (p.Gly466=) c.939_940delinsGA (p.Gly313=)
13	g.95186758C>A	CA484498042	ABCC4	c.1521G>T (n.1521G>T) c.1488G>T (p.Gly496=) c.1629G>T (n.1629G>T) n.1771G>T c.1534G>T (n.1534G>T) n.1584G>T c.1527G>T (p.Gly509=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.1359G>T (p.Gly453=) c.1398G>T (p.Gly466=) c.939G>T (p.Gly313=)
13	g.95186758C=	CA2112146926	ABCC4	c.1521G= (n.1521G=) c.1488G= (p.Gly496=) c.1629G= (n.1629G=) n.1771G= c.1534G= (n.1534G=) n.1584G= c.1527G= (p.Gly509=) c.1263G= (p.Gly421=) c.1359G= (p.Gly453=) c.1398G= (p.Gly466=) c.939G= (p.Gly313=)
13	g.95186758C>G	CA484498041	ABCC4	c.1521G>C (n.1521G>C) c.1488G>C (p.Gly496=) c.1629G>C (n.1629G>C) n.1771G>C c.1534G>C (n.1534G>C) n.1584G>C c.1527G>C (p.Gly509=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.1359G>C (p.Gly453=) c.1398G>C (p.Gly466=) c.939G>C (p.Gly313=)
13	g.95186758C>T	CA484498040	ABCC4	c.1521G>A (n.1521G>A) c.1488G>A (p.Gly496=) c.1629G>A (n.1629G>A) n.1771G>A c.1534G>A (n.1534G>A) n.1584G>A c.1527G>A (p.Gly509=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.1359G>A (p.Gly453=) c.1398G>A (p.Gly466=) c.939G>A (p.Gly313=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186760del	CA7019518	ABCC4	c.1521del (n.1521del) c.1488del (p.Lys497ArgfsTer12) c.1629del (n.1629del) n.1771del c.1534del (n.1534del) n.1584del c.1527del (p.Lys510ArgfsTer12) c.1263del (p.Lys422ArgfsTer12) c.1359del (p.Lys454ArgfsTer12) c.1398del (p.Lys467ArgfsTer12) c.939del (p.Lys314ArgfsTer12)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186759C>A	CA388402707	ABCC4	c.1520G>T (n.1520G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1628G>T (n.1628G>T) n.1770G>T c.1533G>T (n.1533G>T) n.1583G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.938G>T (p.Gly313Val)	dbSNP
13	g.95186759C=	CA2112146944	ABCC4	c.1520G= (n.1520G=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1628G= (n.1628G=) n.1770G= c.1533G= (n.1533G=) n.1583G= c.1526G= (p.Gly509=) c.1262G= (p.Gly421=) c.1358G= (p.Gly453=) c.1397G= (p.Gly466=) c.938G= (p.Gly313=)
13	g.95186759C>G	CA388402708	ABCC4	c.1520G>C (n.1520G>C) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1628G>C (n.1628G>C) n.1770G>C c.1533G>C (n.1533G>C) n.1583G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala)
13	g.95186759C>T	CA388402709	ABCC4	c.1520G>A (n.1520G>A) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1628G>A (n.1628G>A) n.1770G>A c.1533G>A (n.1533G>A) n.1583G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu)
13	g.95186760C>A	CA388402710	ABCC4	c.1519G>T (n.1519G>T) c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.1627G>T (n.1627G>T) n.1769G>T c.1532G>T (n.1532G>T) n.1582G>T c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp)
13	g.95186760C>G	CA388402711	ABCC4	c.1519G>C (n.1519G>C) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1627G>C (n.1627G>C) n.1769G>C c.1532G>C (n.1532G>C) n.1582G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg)
13	g.95186760C>T	CA388402712	ABCC4	c.1519G>A (n.1519G>A) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1627G>A (n.1627G>A) n.1769G>A c.1532G>A (n.1532G>A) n.1582G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg)	gnomAD v4
13	g.95186761A>C	CA388402713	ABCC4	c.1518T>G (n.1518T>G) c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1626T>G (n.1626T>G) n.1768T>G c.1531T>G (n.1531T>G) n.1581T>G c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu)
13	g.95186761A>G	CA484498047	ABCC4	c.1518T>C (n.1518T>C) c.1485T>C (p.Phe495=) c.1626T>C (n.1626T>C) n.1768T>C c.1531T>C (n.1531T>C) n.1581T>C c.1524T>C (p.Phe508=) c.1260T>C (p.Phe420=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.936T>C (p.Phe312=)
13	g.95186761A>T	CA388402714	ABCC4	c.1518T>A (n.1518T>A) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1626T>A (n.1626T>A) n.1768T>A c.1531T>A (n.1531T>A) n.1581T>A c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu)
13	g.95186763del	CA2575454206	ABCC4	c.1518del (n.1518del) c.1485del (p.Phe495LeufsTer14) c.1626del (n.1626del) n.1768del c.1531del (n.1531del) n.1581del c.1524del (p.Phe508LeufsTer14) c.1260del (p.Phe420LeufsTer14) c.1356del (p.Phe452LeufsTer14) c.1395del (p.Phe465LeufsTer14) c.936del (p.Phe312LeufsTer14)
13	g.95186762A=	CA2112146951	ABCC4	c.1517T= (n.1517T=) c.1484T= (p.Phe495=) c.1625T= (n.1625T=) n.1767T= c.1530T= (n.1530T=) n.1580T= c.1523T= (p.Phe508=) c.1259T= (p.Phe420=) c.1355T= (p.Phe452=) c.1394T= (p.Phe465=) c.935T= (p.Phe312=)
13	g.95186762A>C	CA388402719	ABCC4	c.1517T>G (n.1517T>G) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1625T>G (n.1625T>G) n.1767T>G c.1530T>G (n.1530T>G) n.1580T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys)
13	g.95186762A>G	CA388402717	ABCC4	c.1517T>C (n.1517T>C) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1625T>C (n.1625T>C) n.1767T>C c.1530T>C (n.1530T>C) n.1580T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186762A>T	CA388402715	ABCC4	c.1517T>A (n.1517T>A) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1625T>A (n.1625T>A) n.1767T>A c.1530T>A (n.1530T>A) n.1580T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr)
13	g.95186763A>C	CA388402721	ABCC4	c.1516T>G (n.1516T>G) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1624T>G (n.1624T>G) n.1766T>G c.1529T>G (n.1529T>G) n.1579T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.934T>G (p.Phe312Val)
13	g.95186763A>G	CA388402725	ABCC4	c.1516T>C (n.1516T>C) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1624T>C (n.1624T>C) n.1766T>C c.1529T>C (n.1529T>C) n.1579T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu)
13	g.95186763A>T	CA388402723	ABCC4	c.1516T>A (n.1516T>A) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1624T>A (n.1624T>A) n.1766T>A c.1529T>A (n.1529T>A) n.1579T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile)
13	g.95186764T>A	CA388402727	ABCC4	c.1515A>T (n.1515A>T) c.1482A>T (p.Leu494Phe) c.1623A>T (n.1623A>T) n.1765A>T c.1528A>T (n.1528A>T) n.1578A>T c.1521A>T (p.Leu507Phe) c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.1353A>T (p.Leu451Phe) c.1392A>T (p.Leu464Phe) c.933A>T (p.Leu311Phe)
13	g.95186764T>C	CA484498052	ABCC4	c.1515A>G (n.1515A>G) c.1482A>G (p.Leu494=) c.1623A>G (n.1623A>G) n.1765A>G c.1528A>G (n.1528A>G) n.1578A>G c.1521A>G (p.Leu507=) c.1257A>G (p.Leu419=) c.1353A>G (p.Leu451=) c.1392A>G (p.Leu464=) c.933A>G (p.Leu311=)
13	g.95186764T>G	CA388402729	ABCC4	c.1515A>C (n.1515A>C) c.1482A>C (p.Leu494Phe) c.1623A>C (n.1623A>C) n.1765A>C c.1528A>C (n.1528A>C) n.1578A>C c.1521A>C (p.Leu507Phe) c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.1353A>C (p.Leu451Phe) c.1392A>C (p.Leu464Phe) c.933A>C (p.Leu311Phe)
13	g.95186765A>C	CA388402731	ABCC4	c.1514T>G (n.1514T>G) c.1481T>G (p.Leu494Ter) c.1622T>G (n.1622T>G) n.1764T>G c.1527T>G (n.1527T>G) n.1577T>G c.1520T>G (p.Leu507Ter) c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1352T>G (p.Leu451Ter) c.1391T>G (p.Leu464Ter) c.932T>G (p.Leu311Ter)
13	g.95186765A>G	CA388402733	ABCC4	c.1514T>C (n.1514T>C) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1622T>C (n.1622T>C) n.1764T>C c.1527T>C (n.1527T>C) n.1577T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser)
13	g.95186765A>T	CA388402735	ABCC4	c.1514T>A (n.1514T>A) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1622T>A (n.1622T>A) n.1764T>A c.1527T>A (n.1527T>A) n.1577T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter)
13	g.95186766A=	CA2112146960	ABCC4	c.1513T= (n.1513T=) c.1480T= (p.Leu494=) c.1621T= (n.1621T=) n.1763T= c.1526T= (n.1526T=) n.1576T= c.1519T= (p.Leu507=) c.1255T= (p.Leu419=) c.1351T= (p.Leu451=) c.1390T= (p.Leu464=) c.931T= (p.Leu311=)
13	g.95186766A>C	CA388402738	ABCC4	c.1513T>G (n.1513T>G) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1621T>G (n.1621T>G) n.1763T>G c.1526T>G (n.1526T>G) n.1576T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) c.931T>G (p.Leu311Val)
13	g.95186766A>G	CA7019519	ABCC4	c.1513T>C (n.1513T>C) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1621T>C (n.1621T>C) n.1763T>C c.1526T>C (n.1526T>C) n.1576T>C c.1519T>C (p.Leu507=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.1390T>C (p.Leu464=) c.931T>C (p.Leu311=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186766A>T	CA388402740	ABCC4	c.1513T>A (n.1513T>A) c.1480T>A (p.Leu494Ile) c.1621T>A (n.1621T>A) n.1763T>A c.1526T>A (n.1526T>A) n.1576T>A c.1519T>A (p.Leu507Ile) c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.1351T>A (p.Leu451Ile) c.1390T>A (p.Leu464Ile) c.931T>A (p.Leu311Ile)
13	g.95186767A>C	CA388402743	ABCC4	c.1512T>G (n.1512T>G) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1620T>G (n.1620T>G) n.1762T>G c.1525T>G (n.1525T>G) n.1575T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.930T>G (p.Ile310Met)
13	g.95186767A>G	CA484498055	ABCC4	c.1512T>C (n.1512T>C) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1620T>C (n.1620T>C) n.1762T>C c.1525T>C (n.1525T>C) n.1575T>C c.1518T>C (p.Ile506=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.930T>C (p.Ile310=)
13	g.95186767A>T	CA484498056	ABCC4	c.1512T>A (n.1512T>A) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1620T>A (n.1620T>A) n.1762T>A c.1525T>A (n.1525T>A) n.1575T>A c.1518T>A (p.Ile506=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.930T>A (p.Ile310=)
13	g.95186768A>C	CA388402745	ABCC4	c.1511T>G (n.1511T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1619T>G (n.1619T>G) n.1761T>G c.1524T>G (n.1524T>G) n.1574T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser)
13	g.95186768A>G	CA388402747	ABCC4	c.1511T>C (n.1511T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1619T>C (n.1619T>C) n.1761T>C c.1524T>C (n.1524T>C) n.1574T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr)
13	g.95186768A>T	CA388402749	ABCC4	c.1511T>A (n.1511T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1619T>A (n.1619T>A) n.1761T>A c.1524T>A (n.1524T>A) n.1574T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn)
13	g.95186769T>A	CA388402750	ABCC4	c.1510A>T (n.1510A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1618A>T (n.1618A>T) n.1760A>T c.1523A>T (n.1523A>T) n.1573A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe)
13	g.95186769T>C	CA388402754	ABCC4	c.1510A>G (n.1510A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1618A>G (n.1618A>G) n.1760A>G c.1523A>G (n.1523A>G) n.1573A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.928A>G (p.Ile310Val)
13	g.95186769T>G	CA388402755	ABCC4	c.1510A>C (n.1510A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1618A>C (n.1618A>C) n.1760A>C c.1523A>C (n.1523A>C) n.1573A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu)
13	g.95186770A=	CA2112146966	ABCC4	c.1509T= (n.1509T=) c.1476T= (p.Asn492=) c.1617T= (n.1617T=) n.1759T= c.1522T= (n.1522T=) n.1572T= c.1515T= (p.Asn505=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1347T= (p.Asn449=) c.1386T= (p.Asn462=) c.927T= (p.Asn309=)
13	g.95186770A>C	CA388402758	ABCC4	c.1509T>G (n.1509T>G) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1617T>G (n.1617T>G) n.1759T>G c.1522T>G (n.1522T>G) n.1572T>G c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys)
13	g.95186770A>G	CA254234264	ABCC4	c.1509T>C (n.1509T>C) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1617T>C (n.1617T>C) n.1759T>C c.1522T>C (n.1522T>C) n.1572T>C c.1515T>C (p.Asn505=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.1386T>C (p.Asn462=) c.927T>C (p.Asn309=)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186770A>T	CA388402759	ABCC4	c.1509T>A (n.1509T>A) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1617T>A (n.1617T>A) n.1759T>A c.1522T>A (n.1522T>A) n.1572T>A c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys)
13	g.95186771T>A	CA388402763	ABCC4	c.1508A>T (n.1508A>T) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1616A>T (n.1616A>T) n.1758A>T c.1521A>T (n.1521A>T) n.1571A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile)
13	g.95186771T>C	CA388402764	ABCC4	c.1508A>G (n.1508A>G) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1616A>G (n.1616A>G) n.1758A>G c.1521A>G (n.1521A>G) n.1571A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser)
13	g.95186771T>G	CA388402767	ABCC4	c.1508A>C (n.1508A>C) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1616A>C (n.1616A>C) n.1758A>C c.1521A>C (n.1521A>C) n.1571A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr)
13	g.95186772T>A	CA388402769	ABCC4	c.1507A>T (n.1507A>T) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1615A>T (n.1615A>T) n.1757A>T c.1520A>T (n.1520A>T) n.1570A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr)
13	g.95186772T>C	CA388402770	ABCC4	c.1507A>G (n.1507A>G) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1615A>G (n.1615A>G) n.1757A>G c.1520A>G (n.1520A>G) n.1570A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186772T>G	CA388402771	ABCC4	c.1507A>C (n.1507A>C) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1615A>C (n.1615A>C) n.1757A>C c.1520A>C (n.1520A>C) n.1570A>C c.1513A>C (p.Asn505His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.925A>C (p.Asn309His)
13	g.95186772T=	CA2112146968	ABCC4	c.1507A= (n.1507A=) c.1474A= (p.Asn492=) c.1615A= (n.1615A=) n.1757A= c.1520A= (n.1520A=) n.1570A= c.1513A= (p.Asn505=) c.1249A= (p.Asn417=) c.1345A= (p.Asn449=) c.1384A= (p.Asn462=) c.925A= (p.Asn309=)
13	g.95186773A=	CA2112146982	ABCC4	c.1506T= (n.1506T=) c.1473T= (p.Ser491=) c.1614T= (n.1614T=) n.1756T= c.1519T= (n.1519T=) n.1569T= c.1512T= (p.Ser504=) c.1248T= (p.Ser416=) c.1344T= (p.Ser448=) c.1383T= (p.Ser461=) c.924T= (p.Ser308=)
13	g.95186773A>C	CA388402773	ABCC4	c.1506T>G (n.1506T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1614T>G (n.1614T>G) n.1756T>G c.1519T>G (n.1519T>G) n.1569T>G c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg)
13	g.95186773A>G	CA484498065	ABCC4	c.1506T>C (n.1506T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1614T>C (n.1614T>C) n.1756T>C c.1519T>C (n.1519T>C) n.1569T>C c.1512T>C (p.Ser504=) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.924T>C (p.Ser308=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186773A>T	CA388402775	ABCC4	c.1506T>A (n.1506T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1614T>A (n.1614T>A) n.1756T>A c.1519T>A (n.1519T>A) n.1569T>A c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.924T>A (p.Ser308Arg)
13	g.95186773dup	CA2623417053	ABCC4	c.1506dup (n.1506dup) c.1473dup (p.Asn492Ter) c.1614dup (n.1614dup) n.1756dup c.1519dup (n.1519dup) n.1569dup c.1512dup (p.Asn505Ter) c.1248dup (p.Asn417Ter) c.1344dup (p.Asn449Ter) c.1383dup (p.Asn462Ter) c.924dup (p.Asn309Ter)	gnomAD v4
13	g.95186774C>A	CA388402777	ABCC4	c.1505G>T (n.1505G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1613G>T (n.1613G>T) n.1755G>T c.1518G>T (n.1518G>T) n.1568G>T c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile)
13	g.95186774C>G	CA388402779	ABCC4	c.1505G>C (n.1505G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1613G>C (n.1613G>C) n.1755G>C c.1518G>C (n.1518G>C) n.1568G>C c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr)
13	g.95186774C>T	CA388402781	ABCC4	c.1505G>A (n.1505G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1613G>A (n.1613G>A) n.1755G>A c.1518G>A (n.1518G>A) n.1568G>A c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn)
13	g.95186775T>A	CA388402783	ABCC4	c.1504A>T (n.1504A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1612A>T (n.1612A>T) n.1754A>T c.1517A>T (n.1517A>T) n.1567A>T c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys)
13	g.95186775T>C	CA388402787	ABCC4	c.1504A>G (n.1504A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1612A>G (n.1612A>G) n.1754A>G c.1517A>G (n.1517A>G) n.1567A>G c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly)	gnomAD v4
13	g.95186775T>G	CA388402785	ABCC4	c.1504A>C (n.1504A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1612A>C (n.1612A>C) n.1754A>C c.1517A>C (n.1517A>C) n.1567A>C c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg)
13	g.95186776C>A	CA388402789	ABCC4	c.1503G>T (n.1503G>T) c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1611G>T (n.1611G>T) n.1753G>T c.1516G>T (n.1516G>T) n.1566G>T c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.921G>T (p.Arg307Ser)	gnomAD v4
13	g.95186776C>G	CA388402791	ABCC4	c.1503G>C (n.1503G>C) c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1611G>C (n.1611G>C) n.1753G>C c.1516G>C (n.1516G>C) n.1566G>C c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.921G>C (p.Arg307Ser)
13	g.95186776C>T	CA484498070	ABCC4	c.1503G>A (n.1503G>A) c.1470G>A (p.Arg490=) c.1611G>A (n.1611G>A) n.1753G>A c.1516G>A (n.1516G>A) n.1566G>A c.1509G>A (p.Arg503=) c.1245G>A (p.Arg415=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.1380G>A (p.Arg460=) c.921G>A (p.Arg307=)	COSMIC COSMIC
13	g.95186777C>A	CA388402794	ABCC4	c.1502G>T (n.1502G>T) c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1610G>T (n.1610G>T) n.1752G>T c.1515G>T (n.1515G>T) n.1565G>T c.1508G>T (p.Arg503Met) c.1244G>T (p.Arg415Met) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.920G>T (p.Arg307Met)
13	g.95186777C=	CA2112146998	ABCC4	c.1502G= (n.1502G=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1610G= (n.1610G=) n.1752G= c.1515G= (n.1515G=) n.1565G= c.1508G= (p.Arg503=) c.1244G= (p.Arg415=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1379G= (p.Arg460=) c.920G= (p.Arg307=)
13	g.95186777C>G	CA388402795	ABCC4	c.1502G>C (n.1502G>C) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1610G>C (n.1610G>C) n.1752G>C c.1515G>C (n.1515G>C) n.1565G>C c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr)
13	g.95186777C>T	CA388402796	ABCC4	c.1502G>A (n.1502G>A) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1610G>A (n.1610G>A) n.1752G>A c.1515G>A (n.1515G>A) n.1565G>A c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys)	dbSNP
13	g.95186778T>A	CA388402799	ABCC4	c.1501A>T (n.1501A>T) c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1609A>T (n.1609A>T) n.1751A>T c.1514A>T (n.1514A>T) n.1564A>T c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.1243A>T (p.Arg415Trp) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.919A>T (p.Arg307Trp)
13	g.95186778T>C	CA388402801	ABCC4	c.1501A>G (n.1501A>G) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1609A>G (n.1609A>G) n.1751A>G c.1514A>G (n.1514A>G) n.1564A>G c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly)
13	g.95186778T>G	CA484498074	ABCC4	c.1501A>C (n.1501A>C) c.1468A>C (p.Arg490=) c.1609A>C (n.1609A>C) n.1751A>C c.1514A>C (n.1514A>C) n.1564A>C c.1507A>C (p.Arg503=) c.1243A>C (p.Arg415=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1378A>C (p.Arg460=) c.919A>C (p.Arg307=)
13	g.95186779C>A	CA484498076	ABCC4	c.1500G>T (n.1500G>T) c.1467G>T (p.Leu489=) c.1608G>T (n.1608G>T) n.1750G>T c.1513G>T (n.1513G>T) n.1563G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.918G>T (p.Leu306=)	dbSNP
13	g.95186779C=	CA2112147005	ABCC4	c.1500G= (n.1500G=) c.1467G= (p.Leu489=) c.1608G= (n.1608G=) n.1750G= c.1513G= (n.1513G=) n.1563G= c.1506G= (p.Leu502=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1338G= (p.Leu446=) c.1377G= (p.Leu459=) c.918G= (p.Leu306=)
13	g.95186779C>G	CA484498078	ABCC4	c.1500G>C (n.1500G>C) c.1467G>C (p.Leu489=) c.1608G>C (n.1608G>C) n.1750G>C c.1513G>C (n.1513G>C) n.1563G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.918G>C (p.Leu306=)
13	g.95186779C>T	CA484498080	ABCC4	c.1500G>A (n.1500G>A) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1608G>A (n.1608G>A) n.1750G>A c.1513G>A (n.1513G>A) n.1563G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.918G>A (p.Leu306=)
13	g.95186780A>C	CA388402803	ABCC4	c.1499T>G (n.1499T>G) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1607T>G (n.1607T>G) n.1749T>G c.1512T>G (n.1512T>G) n.1562T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg)
13	g.95186780A>G	CA388402805	ABCC4	c.1499T>C (n.1499T>C) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1607T>C (n.1607T>C) n.1749T>C c.1512T>C (n.1512T>C) n.1562T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro)
13	g.95186780A>T	CA388402807	ABCC4	c.1499T>A (n.1499T>A) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1607T>A (n.1607T>A) n.1749T>A c.1512T>A (n.1512T>A) n.1562T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln)
13	g.95186781G>A	CA484498081	ABCC4	c.1498C>T (n.1498C>T) c.1465C>T (p.Leu489=) c.1606C>T (n.1606C>T) n.1748C>T c.1511C>T (n.1511C>T) n.1561C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.916C>T (p.Leu306=)
13	g.95186781G>C	CA388402808	ABCC4	c.1498C>G (n.1498C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1606C>G (n.1606C>G) n.1748C>G c.1511C>G (n.1511C>G) n.1561C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.916C>G (p.Leu306Val)	dbSNP
13	g.95186781G=	CA2112147023	ABCC4	c.1498C= (n.1498C=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1606C= (n.1606C=) n.1748C= c.1511C= (n.1511C=) n.1561C= c.1504C= (p.Leu502=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1375C= (p.Leu459=) c.916C= (p.Leu306=)
13	g.95186781G>T	CA388402811	ABCC4	c.1498C>A (n.1498C>A) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1606C>A (n.1606C>A) n.1748C>A c.1511C>A (n.1511C>A) n.1561C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.916C>A (p.Leu306Met)
13	g.95186782A>C	CA484498083	ABCC4	c.1497T>G (n.1497T>G) c.1464T>G (p.Thr488=) c.1605T>G (n.1605T>G) n.1747T>G c.1510T>G (n.1510T>G) n.1560T>G c.1503T>G (p.Thr501=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.1335T>G (p.Thr445=) c.1374T>G (p.Thr458=) c.915T>G (p.Thr305=)
13	g.95186782A>G	CA484498084	ABCC4	c.1497T>C (n.1497T>C) c.1464T>C (p.Thr488=) c.1605T>C (n.1605T>C) n.1747T>C c.1510T>C (n.1510T>C) n.1560T>C c.1503T>C (p.Thr501=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.1335T>C (p.Thr445=) c.1374T>C (p.Thr458=) c.915T>C (p.Thr305=)	gnomAD v4
13	g.95186782A>T	CA484498082	ABCC4	c.1497T>A (n.1497T>A) c.1464T>A (p.Thr488=) c.1605T>A (n.1605T>A) n.1747T>A c.1510T>A (n.1510T>A) n.1560T>A c.1503T>A (p.Thr501=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.1335T>A (p.Thr445=) c.1374T>A (p.Thr458=) c.915T>A (p.Thr305=)
13	g.95186783del	CA2623417054	ABCC4	c.1496del (n.1496del) c.1463del (p.Thr488IlefsTer2) c.1604del (n.1604del) n.1746del c.1509del (n.1509del) n.1559del c.1502del (p.Thr501IlefsTer2) c.1238del (p.Thr413IlefsTer2) c.1334del (p.Thr445IlefsTer2) c.1373del (p.Thr458IlefsTer2) c.914del (p.Thr305IlefsTer2)	gnomAD v4
13	g.95186783G>A	CA388402816	ABCC4	c.1496C>T (n.1496C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1604C>T (n.1604C>T) n.1746C>T c.1509C>T (n.1509C>T) n.1559C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile)
13	g.95186783G>C	CA388402813	ABCC4	c.1496C>G (n.1496C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1604C>G (n.1604C>G) n.1746C>G c.1509C>G (n.1509C>G) n.1559C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser)
13	g.95186783G>T	CA388402814	ABCC4	c.1496C>A (n.1496C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1604C>A (n.1604C>A) n.1746C>A c.1509C>A (n.1509C>A) n.1559C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn)
13	g.95186784T>A	CA388402818	ABCC4	c.1495A>T (n.1495A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1603A>T (n.1603A>T) n.1745A>T c.1508A>T (n.1508A>T) n.1558A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser)
13	g.95186784T>C	CA388402820	ABCC4	c.1495A>G (n.1495A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1603A>G (n.1603A>G) n.1745A>G c.1508A>G (n.1508A>G) n.1558A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala)
13	g.95186784T>G	CA388402821	ABCC4	c.1495A>C (n.1495A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1603A>C (n.1603A>C) n.1745A>C c.1508A>C (n.1508A>C) n.1558A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro)
13	g.95186785T>A	CA484498089	ABCC4	c.1494A>T (n.1494A>T) c.1461A>T (p.Gly487=) c.1602A>T (n.1602A>T) n.1744A>T c.1507A>T (n.1507A>T) n.1557A>T c.1500A>T (p.Gly500=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.1332A>T (p.Gly444=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.912A>T (p.Gly304=)
13	g.95186785T>C	CA484498090	ABCC4	c.1494A>G (n.1494A>G) c.1461A>G (p.Gly487=) c.1602A>G (n.1602A>G) n.1744A>G c.1507A>G (n.1507A>G) n.1557A>G c.1500A>G (p.Gly500=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.1332A>G (p.Gly444=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.912A>G (p.Gly304=)
13	g.95186785T>G	CA7019520	ABCC4	c.1494A>C (n.1494A>C) c.1461A>C (p.Gly487=) c.1602A>C (n.1602A>C) n.1744A>C c.1507A>C (n.1507A>C) n.1557A>C c.1500A>C (p.Gly500=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.1332A>C (p.Gly444=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.912A>C (p.Gly304=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186785T=	CA2112147044	ABCC4	c.1494A= (n.1494A=) c.1461A= (p.Gly487=) c.1602A= (n.1602A=) n.1744A= c.1507A= (n.1507A=) n.1557A= c.1500A= (p.Gly500=) c.1236A= (p.Gly412=) c.1332A= (p.Gly444=) c.1371A= (p.Gly457=) c.912A= (p.Gly304=)
13	g.95186786C>A	CA388402824	ABCC4	c.1493G>T (n.1493G>T) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1601G>T (n.1601G>T) n.1743G>T c.1506G>T (n.1506G>T) n.1556G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.911G>T (p.Gly304Val)
13	g.95186786C=	CA2112147051	ABCC4	c.1493G= (n.1493G=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1601G= (n.1601G=) n.1743G= c.1506G= (n.1506G=) n.1556G= c.1499G= (p.Gly500=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1370G= (p.Gly457=) c.911G= (p.Gly304=)
13	g.95186786C>G	CA388402826	ABCC4	c.1493G>C (n.1493G>C) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1601G>C (n.1601G>C) n.1743G>C c.1506G>C (n.1506G>C) n.1556G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala)
13	g.95186786C>T	CA7019521	ABCC4	c.1493G>A (n.1493G>A) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1601G>A (n.1601G>A) n.1743G>A c.1506G>A (n.1506G>A) n.1556G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186787C>A	CA388402830	ABCC4	c.1492G>T (n.1492G>T) c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1600G>T (n.1600G>T) n.1742G>T c.1505G>T (n.1505G>T) n.1555G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.910G>T (p.Gly304Ter)
13	g.95186787C>G	CA388402831	ABCC4	c.1492G>C (n.1492G>C) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1600G>C (n.1600G>C) n.1742G>C c.1505G>C (n.1505G>C) n.1555G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg)
13	g.95186787C>T	CA388402833	ABCC4	c.1492G>A (n.1492G>A) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1600G>A (n.1600G>A) n.1742G>A c.1505G>A (n.1505G>A) n.1555G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg)
13	g.95186788C>A	CA484498093	ABCC4	c.1491G>T (n.1491G>T) c.1458G>T (p.Ser486=) c.1599G>T (n.1599G>T) n.1741G>T c.1504G>T (n.1504G>T) n.1554G>T c.1497G>T (p.Ser499=) c.1233G>T (p.Ser411=) c.1329G>T (p.Ser443=) c.1368G>T (p.Ser456=) c.909G>T (p.Ser303=)
13	g.95186788C=	CA2112147066	ABCC4	c.1491G= (n.1491G=) c.1458G= (p.Ser486=) c.1599G= (n.1599G=) n.1741G= c.1504G= (n.1504G=) n.1554G= c.1497G= (p.Ser499=) c.1233G= (p.Ser411=) c.1329G= (p.Ser443=) c.1368G= (p.Ser456=) c.909G= (p.Ser303=)
13	g.95186788C>G	CA484498094	ABCC4	c.1491G>C (n.1491G>C) c.1458G>C (p.Ser486=) c.1599G>C (n.1599G>C) n.1741G>C c.1504G>C (n.1504G>C) n.1554G>C c.1497G>C (p.Ser499=) c.1233G>C (p.Ser411=) c.1329G>C (p.Ser443=) c.1368G>C (p.Ser456=) c.909G>C (p.Ser303=)
13	g.95186788C>T	CA7019522	ABCC4	c.1491G>A (n.1491G>A) c.1458G>A (p.Ser486=) c.1599G>A (n.1599G>A) n.1741G>A c.1504G>A (n.1504G>A) n.1554G>A c.1497G>A (p.Ser499=) c.1233G>A (p.Ser411=) c.1329G>A (p.Ser443=) c.1368G>A (p.Ser456=) c.909G>A (p.Ser303=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186789G>A	CA7019523	ABCC4	c.1490C>T (n.1490C>T) c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1598C>T (n.1598C>T) n.1740C>T c.1503C>T (n.1503C>T) n.1553C>T c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186789G>C	CA388402837	ABCC4	c.1490C>G (n.1490C>G) c.1457C>G (p.Ser486Trp) c.1598C>G (n.1598C>G) n.1740C>G c.1503C>G (n.1503C>G) n.1553C>G c.1496C>G (p.Ser499Trp) c.1232C>G (p.Ser411Trp) c.1328C>G (p.Ser443Trp) c.1367C>G (p.Ser456Trp) c.908C>G (p.Ser303Trp)
13	g.95186789G=	CA2112147086	ABCC4	c.1490C= (n.1490C=) c.1457C= (p.Ser486=) c.1598C= (n.1598C=) n.1740C= c.1503C= (n.1503C=) n.1553C= c.1496C= (p.Ser499=) c.1232C= (p.Ser411=) c.1328C= (p.Ser443=) c.1367C= (p.Ser456=) c.908C= (p.Ser303=)
13	g.95186789G>T	CA388402836	ABCC4	c.1490C>A (n.1490C>A) c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1598C>A (n.1598C>A) n.1740C>A c.1503C>A (n.1503C>A) n.1553C>A c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter)
13	g.95186790A>C	CA388402840	ABCC4	c.1489T>G (n.1489T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1597T>G (n.1597T>G) n.1739T>G c.1502T>G (n.1502T>G) n.1552T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala)
13	g.95186790A>G	CA388402844	ABCC4	c.1489T>C (n.1489T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1597T>C (n.1597T>C) n.1739T>C c.1502T>C (n.1502T>C) n.1552T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro)
13	g.95186790A>T	CA388402842	ABCC4	c.1489T>A (n.1489T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1597T>A (n.1597T>A) n.1739T>A c.1502T>A (n.1502T>A) n.1552T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr)
13	g.95186791G>A	CA484498095	ABCC4	c.1488C>T (n.1488C>T) c.1455C>T (p.Phe485=) c.1596C>T (n.1596C>T) n.1738C>T c.1501C>T (n.1501C>T) n.1551C>T c.1494C>T (p.Phe498=) c.1230C>T (p.Phe410=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1365C>T (p.Phe455=) c.906C>T (p.Phe302=)	gnomAD v4
13	g.95186791G>C	CA388402845	ABCC4	c.1488C>G (n.1488C>G) c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1596C>G (n.1596C>G) n.1738C>G c.1501C>G (n.1501C>G) n.1551C>G c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu)
13	g.95186791G>T	CA388402847	ABCC4	c.1488C>A (n.1488C>A) c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1596C>A (n.1596C>A) n.1738C>A c.1501C>A (n.1501C>A) n.1551C>A c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu)
13	g.95186792A>C	CA388402850	ABCC4	c.1487T>G (n.1487T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1595T>G (n.1595T>G) n.1737T>G c.1500T>G (n.1500T>G) n.1550T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys)
13	g.95186792A>G	CA388402852	ABCC4	c.1487T>C (n.1487T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1595T>C (n.1595T>C) n.1737T>C c.1500T>C (n.1500T>C) n.1550T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser)
13	g.95186792A>T	CA388402854	ABCC4	c.1487T>A (n.1487T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1595T>A (n.1595T>A) n.1737T>A c.1500T>A (n.1500T>A) n.1550T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr)
13	g.95186793A=	CA2112147092	ABCC4	c.1486T= (n.1486T=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1594T= (n.1594T=) n.1736T= c.1499T= (n.1499T=) n.1549T= c.1492T= (p.Phe498=) c.1228T= (p.Phe410=) c.1324T= (p.Phe442=) c.1363T= (p.Phe455=) c.904T= (p.Phe302=)
13	g.95186793A>C	CA388402856	ABCC4	c.1486T>G (n.1486T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1594T>G (n.1594T>G) n.1736T>G c.1499T>G (n.1499T>G) n.1549T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.904T>G (p.Phe302Val)	ClinVar
13	g.95186793A>G	CA7019524	ABCC4	c.1486T>C (n.1486T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1594T>C (n.1594T>C) n.1736T>C c.1499T>C (n.1499T>C) n.1549T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2
13	g.95186793A>T	CA388402857	ABCC4	c.1486T>A (n.1486T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1594T>A (n.1594T>A) n.1736T>A c.1499T>A (n.1499T>A) n.1549T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186794C>A	CA484498100	ABCC4	c.1485G>T (n.1485G>T) c.1452G>T (p.Val484=) c.1593G>T (n.1593G>T) n.1735G>T c.1498G>T (n.1498G>T) n.1548G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1362G>T (p.Val454=) c.903G>T (p.Val301=)
13	g.95186794C=	CA2112147095	ABCC4	c.1485G= (n.1485G=) c.1452G= (p.Val484=) c.1593G= (n.1593G=) n.1735G= c.1498G= (n.1498G=) n.1548G= c.1491G= (p.Val497=) c.1227G= (p.Val409=) c.1323G= (p.Val441=) c.1362G= (p.Val454=) c.903G= (p.Val301=)
13	g.95186794C>G	CA484498099	ABCC4	c.1485G>C (n.1485G>C) c.1452G>C (p.Val484=) c.1593G>C (n.1593G>C) n.1735G>C c.1498G>C (n.1498G>C) n.1548G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1362G>C (p.Val454=) c.903G>C (p.Val301=)
13	g.95186794C>T	CA254234358	ABCC4	c.1485G>A (n.1485G>A) c.1452G>A (p.Val484=) c.1593G>A (n.1593G>A) n.1735G>A c.1498G>A (n.1498G>A) n.1548G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1362G>A (p.Val454=) c.903G>A (p.Val301=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186795A>C	CA388402860	ABCC4	c.1484T>G (n.1484T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1592T>G (n.1592T>G) n.1734T>G c.1497T>G (n.1497T>G) n.1547T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.902T>G (p.Val301Gly)
13	g.95186795A>G	CA388402861	ABCC4	c.1484T>C (n.1484T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1592T>C (n.1592T>C) n.1734T>C c.1497T>C (n.1497T>C) n.1547T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.902T>C (p.Val301Ala)
13	g.95186795A>T	CA388402863	ABCC4	c.1484T>A (n.1484T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1592T>A (n.1592T>A) n.1734T>A c.1497T>A (n.1497T>A) n.1547T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.902T>A (p.Val301Glu)
13	g.95186796C>A	CA388402870	ABCC4	c.1483G>T (n.1483G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1591G>T (n.1591G>T) n.1733G>T c.1496G>T (n.1496G>T) n.1546G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.901G>T (p.Val301Leu)
13	g.95186796C>G	CA388402867	ABCC4	c.1483G>C (n.1483G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1591G>C (n.1591G>C) n.1733G>C c.1496G>C (n.1496G>C) n.1546G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.901G>C (p.Val301Leu)
13	g.95186796C>T	CA388402865	ABCC4	c.1483G>A (n.1483G>A) c.1450G>A (p.Val484Met) c.1591G>A (n.1591G>A) n.1733G>A c.1496G>A (n.1496G>A) n.1546G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.901G>A (p.Val301Met)
13	g.95186797C>A	CA388402871	ABCC4	c.1482G>T (n.1482G>T) c.1449G>T (p.Trp483Cys) c.1590G>T (n.1590G>T) n.1732G>T c.1495G>T (n.1495G>T) n.1545G>T c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys)
13	g.95186797C=	CA2112147102	ABCC4	c.1482G= (n.1482G=) c.1449G= (p.Trp483=) c.1590G= (n.1590G=) n.1732G= c.1495G= (n.1495G=) n.1545G= c.1488G= (p.Trp496=) c.1224G= (p.Trp408=) c.1320G= (p.Trp440=) c.1359G= (p.Trp453=) c.900G= (p.Trp300=)
13	g.95186797C>G	CA388402873	ABCC4	c.1482G>C (n.1482G>C) c.1449G>C (p.Trp483Cys) c.1590G>C (n.1590G>C) n.1732G>C c.1495G>C (n.1495G>C) n.1545G>C c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys)
13	g.95186797C>T	CA388402875	ABCC4	c.1482G>A (n.1482G>A) c.1449G>A (p.Trp483Ter) c.1590G>A (n.1590G>A) n.1732G>A c.1495G>A (n.1495G>A) n.1545G>A c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter)	dbSNP
13	g.95186798C>A	CA388402877	ABCC4	c.1481G>T (n.1481G>T) c.1448G>T (p.Trp483Leu) c.1589G>T (n.1589G>T) n.1731G>T c.1494G>T (n.1494G>T) n.1544G>T c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu)
13	g.95186798C>G	CA388402879	ABCC4	c.1481G>C (n.1481G>C) c.1448G>C (p.Trp483Ser) c.1589G>C (n.1589G>C) n.1731G>C c.1494G>C (n.1494G>C) n.1544G>C c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser)
13	g.95186798C>T	CA388402881	ABCC4	c.1481G>A (n.1481G>A) c.1448G>A (p.Trp483Ter) c.1589G>A (n.1589G>A) n.1731G>A c.1494G>A (n.1494G>A) n.1544G>A c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter)
13	g.95186799A>C	CA388402883	ABCC4	c.1480T>G (n.1480T>G) c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.1588T>G (n.1588T>G) n.1730T>G c.1493T>G (n.1493T>G) n.1543T>G c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly)
13	g.95186799A>G	CA388402884	ABCC4	c.1480T>C (n.1480T>C) c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.1588T>C (n.1588T>C) n.1730T>C c.1493T>C (n.1493T>C) n.1543T>C c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg)
13	g.95186799A>T	CA388402887	ABCC4	c.1480T>A (n.1480T>A) c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.1588T>A (n.1588T>A) n.1730T>A c.1493T>A (n.1493T>A) n.1543T>A c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg)
13	g.95186800G>A	CA484498106	ABCC4	c.1479C>T (n.1479C>T) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1587C>T (n.1587C>T) n.1729C>T c.1492C>T (n.1492C>T) n.1542C>T c.1485C>T (p.Pro495=) c.1221C>T (p.Pro407=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1356C>T (p.Pro452=) c.897C>T (p.Pro299=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186800G>C	CA484498110	ABCC4	c.1479C>G (n.1479C>G) c.1446C>G (p.Pro482=) c.1587C>G (n.1587C>G) n.1729C>G c.1492C>G (n.1492C>G) n.1542C>G c.1485C>G (p.Pro495=) c.1221C>G (p.Pro407=) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1356C>G (p.Pro452=) c.897C>G (p.Pro299=)
13	g.95186800G=	CA2112147111	ABCC4	c.1479C= (n.1479C=) c.1446C= (p.Pro482=) c.1587C= (n.1587C=) n.1729C= c.1492C= (n.1492C=) n.1542C= c.1485C= (p.Pro495=) c.1221C= (p.Pro407=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1356C= (p.Pro452=) c.897C= (p.Pro299=)
13	g.95186800G>T	CA484498108	ABCC4	c.1479C>A (n.1479C>A) c.1446C>A (p.Pro482=) c.1587C>A (n.1587C>A) n.1729C>A c.1492C>A (n.1492C>A) n.1542C>A c.1485C>A (p.Pro495=) c.1221C>A (p.Pro407=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1356C>A (p.Pro452=) c.897C>A (p.Pro299=)
13	g.95186801G>A	CA7019525	ABCC4	c.1478C>T (n.1478C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1586C>T (n.1586C>T) n.1728C>T c.1491C>T (n.1491C>T) n.1541C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186801G>C	CA388402890	ABCC4	c.1478C>G (n.1478C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1586C>G (n.1586C>G) n.1728C>G c.1491C>G (n.1491C>G) n.1541C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg)
13	g.95186801G=	CA2112147118	ABCC4	c.1478C= (n.1478C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.1586C= (n.1586C=) n.1728C= c.1491C= (n.1491C=) n.1541C= c.1484C= (p.Pro495=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1316C= (p.Pro439=) c.1355C= (p.Pro452=) c.896C= (p.Pro299=)
13	g.95186801G>T	CA388402892	ABCC4	c.1478C>A (n.1478C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1586C>A (n.1586C>A) n.1728C>A c.1491C>A (n.1491C>A) n.1541C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.896C>A (p.Pro299His)
13	g.95186802G>A	CA388402899	ABCC4	c.1477C>T (n.1477C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1585C>T (n.1585C>T) n.1727C>T c.1490C>T (n.1490C>T) n.1540C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser)	gnomAD v4
13	g.95186802G>C	CA388402897	ABCC4	c.1477C>G (n.1477C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1585C>G (n.1585C>G) n.1727C>G c.1490C>G (n.1490C>G) n.1540C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala)
13	g.95186802G>T	CA388402895	ABCC4	c.1477C>A (n.1477C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1585C>A (n.1585C>A) n.1727C>A c.1490C>A (n.1490C>A) n.1540C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr)
13	g.95186803C>A	CA388402902	ABCC4	c.1476G>T (n.1476G>T) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1584G>T (n.1584G>T) n.1726G>T c.1489G>T (n.1489G>T) n.1539G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.894G>T (p.Gln298His)
13	g.95186803C>G	CA388402903	ABCC4	c.1476G>C (n.1476G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1584G>C (n.1584G>C) n.1726G>C c.1489G>C (n.1489G>C) n.1539G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.894G>C (p.Gln298His)
13	g.95186803C>T	CA484498114	ABCC4	c.1476G>A (n.1476G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1584G>A (n.1584G>A) n.1726G>A c.1489G>A (n.1489G>A) n.1539G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.894G>A (p.Gln298=)
13	g.95186804T>A	CA388402906	ABCC4	c.1475A>T (n.1475A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1583A>T (n.1583A>T) n.1725A>T c.1488A>T (n.1488A>T) n.1538A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu)	gnomAD v4
13	g.95186804T>C	CA388402908	ABCC4	c.1475A>G (n.1475A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1583A>G (n.1583A>G) n.1725A>G c.1488A>G (n.1488A>G) n.1538A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg)
13	g.95186804T>G	CA388402909	ABCC4	c.1475A>C (n.1475A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1583A>C (n.1583A>C) n.1725A>C c.1488A>C (n.1488A>C) n.1538A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro)
13	g.95186805G>A	CA388402912	ABCC4	c.1474C>T (n.1474C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1582C>T (n.1582C>T) n.1724C>T c.1487C>T (n.1487C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter)	gnomAD v4
13	g.95186805G>C	CA388402914	ABCC4	c.1474C>G (n.1474C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1582C>G (n.1582C>G) n.1724C>G c.1487C>G (n.1487C>G) n.1537C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu)
13	g.95186805G=	CA2112147124	ABCC4	c.1474C= (n.1474C=) c.1441C= (p.Gln481=) c.1582C= (n.1582C=) n.1724C= c.1487C= (n.1487C=) n.1537C= c.1480C= (p.Gln494=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1312C= (p.Gln438=) c.1351C= (p.Gln451=) c.892C= (p.Gln298=)
13	g.95186805G>T	CA7019526	ABCC4	c.1474C>A (n.1474C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1582C>A (n.1582C>A) n.1724C>A c.1487C>A (n.1487C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.95186806C>A	CA388402917	ABCC4	c.1473G>T (n.1473G>T) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1581G>T (n.1581G>T) n.1723G>T c.1486G>T (n.1486G>T) n.1536G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.891G>T (p.Gln297His)
13	g.95186806C>G	CA388402918	ABCC4	c.1473G>C (n.1473G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1581G>C (n.1581G>C) n.1723G>C c.1486G>C (n.1486G>C) n.1536G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.891G>C (p.Gln297His)
13	g.95186806C>T	CA484498118	ABCC4	c.1473G>A (n.1473G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1581G>A (n.1581G>A) n.1723G>A c.1486G>A (n.1486G>A) n.1536G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.891G>A (p.Gln297=)
13	g.95186807T>A	CA388402921	ABCC4	c.1472A>T (n.1472A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1580A>T (n.1580A>T) n.1722A>T c.1485A>T (n.1485A>T) n.1535A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu)
13	g.95186807T>C	CA388402922	ABCC4	c.1472A>G (n.1472A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1580A>G (n.1580A>G) n.1722A>G c.1485A>G (n.1485A>G) n.1535A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg)
13	g.95186807T>G	CA388402924	ABCC4	c.1472A>C (n.1472A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) n.1722A>C c.1485A>C (n.1485A>C) n.1535A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro)
13	g.95186808G>A	CA388402928	ABCC4	c.1471C>T (n.1471C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1579C>T (n.1579C>T) n.1721C>T c.1484C>T (n.1484C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186808G>C	CA388402926	ABCC4	c.1471C>G (n.1471C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.1721C>G c.1484C>G (n.1484C>G) n.1534C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu)
13	g.95186808G=	CA2112147132	ABCC4	c.1471C= (n.1471C=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1579C= (n.1579C=) n.1721C= c.1484C= (n.1484C=) n.1534C= c.1477C= (p.Gln493=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1348C= (p.Gln450=) c.889C= (p.Gln297=)
13	g.95186808G>T	CA7019527	ABCC4	c.1471C>A (n.1471C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1579C>A (n.1579C>A) n.1721C>A c.1484C>A (n.1484C>A) n.1534C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95186809A>C	CA484498124	ABCC4	c.1470T>G (n.1470T>G) c.1437T>G (p.Ser479=) c.1578T>G (n.1578T>G) n.1720T>G c.1483T>G (n.1483T>G) n.1533T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1308T>G (p.Ser436=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.888T>G (p.Ser296=)
13	g.95186809A>G	CA484498120	ABCC4	c.1470T>C (n.1470T>C) c.1437T>C (p.Ser479=) c.1578T>C (n.1578T>C) n.1720T>C c.1483T>C (n.1483T>C) n.1533T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.888T>C (p.Ser296=)
13	g.95186809A>T	CA484498123	ABCC4	c.1470T>A (n.1470T>A) c.1437T>A (p.Ser479=) c.1578T>A (n.1578T>A) n.1720T>A c.1483T>A (n.1483T>A) n.1533T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1308T>A (p.Ser436=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.888T>A (p.Ser296=)
13	g.95186810G>A	CA388402931	ABCC4	c.1469C>T (n.1469C>T) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1577C>T (n.1577C>T) n.1719C>T c.1482C>T (n.1482C>T) n.1532C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe)
13	g.95186810G>C	CA388402933	ABCC4	c.1469C>G (n.1469C>G) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1577C>G (n.1577C>G) n.1719C>G c.1482C>G (n.1482C>G) n.1532C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys)
13	g.95186810G>T	CA388402934	ABCC4	c.1469C>A (n.1469C>A) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1577C>A (n.1577C>A) n.1719C>A c.1482C>A (n.1482C>A) n.1532C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr)

Number of alleles fetched