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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95186511C= | CA2112146115 | ABCC4 | c.*1578+190G= (n.*1578+190G=) c.1545+190G= (n.1545+190G=) c.1686+190G= (n.1686+190G=) n.1828+190G= c.*1591+190G= (n.*1591+190G=) n.1641+190G= c.1584+190G= (n.1584+190G=) c.1320+190G= (n.1320+190G=) c.1416+190G= (n.1416+190G=) c.1455+190G= (n.1455+190G=) c.996+190G= (n.996+190G=) c.-1002G= (n.-1002G=) | |
| 13 | g.95186511C>G | CA702611623 | ABCC4 | c.*1578+190G>C (n.*1578+190G>C) c.1545+190G>C (n.1545+190G>C) c.1686+190G>C (n.1686+190G>C) n.1828+190G>C c.*1591+190G>C (n.*1591+190G>C) n.1641+190G>C c.1584+190G>C (n.1584+190G>C) c.1320+190G>C (n.1320+190G>C) c.1416+190G>C (n.1416+190G>C) c.1455+190G>C (n.1455+190G>C) c.996+190G>C (n.996+190G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95186511C>T | CA702611629 | ABCC4 | c.*1578+190G>A (n.*1578+190G>A) c.1545+190G>A (n.1545+190G>A) c.1686+190G>A (n.1686+190G>A) n.1828+190G>A c.*1591+190G>A (n.*1591+190G>A) n.1641+190G>A c.1584+190G>A (n.1584+190G>A) c.1320+190G>A (n.1320+190G>A) c.1416+190G>A (n.1416+190G>A) c.1455+190G>A (n.1455+190G>A) c.996+190G>A (n.996+190G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186513T>A | CA702611635 | ABCC4 | c.*1578+188A>T (n.*1578+188A>T) c.1545+188A>T (n.1545+188A>T) c.1686+188A>T (n.1686+188A>T) n.1828+188A>T c.*1591+188A>T (n.*1591+188A>T) n.1641+188A>T c.1584+188A>T (n.1584+188A>T) c.1320+188A>T (n.1320+188A>T) c.1416+188A>T (n.1416+188A>T) c.1455+188A>T (n.1455+188A>T) c.996+188A>T (n.996+188A>T) c.-1004A>T (n.-1004A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186513T= | CA2112146122 | ABCC4 | c.*1578+188A= (n.*1578+188A=) c.1545+188A= (n.1545+188A=) c.1686+188A= (n.1686+188A=) n.1828+188A= c.*1591+188A= (n.*1591+188A=) n.1641+188A= c.1584+188A= (n.1584+188A=) c.1320+188A= (n.1320+188A=) c.1416+188A= (n.1416+188A=) c.1455+188A= (n.1455+188A=) c.996+188A= (n.996+188A=) c.-1004A= (n.-1004A=) | |
| 13 | g.95186516T>C | CA611887468 | ABCC4 | c.*1578+185A>G (n.*1578+185A>G) c.1545+185A>G (n.1545+185A>G) c.1686+185A>G (n.1686+185A>G) n.1828+185A>G c.*1591+185A>G (n.*1591+185A>G) n.1641+185A>G c.1584+185A>G (n.1584+185A>G) c.1320+185A>G (n.1320+185A>G) c.1416+185A>G (n.1416+185A>G) c.1455+185A>G (n.1455+185A>G) c.996+185A>G (n.996+185A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95186516T= | CA2112146128 | ABCC4 | c.*1578+185A= (n.*1578+185A=) c.1545+185A= (n.1545+185A=) c.1686+185A= (n.1686+185A=) n.1828+185A= c.*1591+185A= (n.*1591+185A=) n.1641+185A= c.1584+185A= (n.1584+185A=) c.1320+185A= (n.1320+185A=) c.1416+185A= (n.1416+185A=) c.1455+185A= (n.1455+185A=) c.996+185A= (n.996+185A=) c.-1007A= (n.-1007A=) | |
| 13 | g.95186519T>C | CA2112146137 | ABCC4 | c.*1578+182A>G (n.*1578+182A>G) c.1545+182A>G (n.1545+182A>G) c.1686+182A>G (n.1686+182A>G) n.1828+182A>G c.*1591+182A>G (n.*1591+182A>G) n.1641+182A>G c.1584+182A>G (n.1584+182A>G) c.1320+182A>G (n.1320+182A>G) c.1416+182A>G (n.1416+182A>G) c.1455+182A>G (n.1455+182A>G) c.996+182A>G (n.996+182A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95186519T= | CA2112146132 | ABCC4 | c.*1578+182A= (n.*1578+182A=) c.1545+182A= (n.1545+182A=) c.1686+182A= (n.1686+182A=) n.1828+182A= c.*1591+182A= (n.*1591+182A=) n.1641+182A= c.1584+182A= (n.1584+182A=) c.1320+182A= (n.1320+182A=) c.1416+182A= (n.1416+182A=) c.1455+182A= (n.1455+182A=) c.996+182A= (n.996+182A=) c.-1010A= (n.-1010A=) | |
| 13 | g.95186520C= | CA2112146143 | ABCC4 | c.*1578+181G= (n.*1578+181G=) c.1545+181G= (n.1545+181G=) c.1686+181G= (n.1686+181G=) n.1828+181G= c.*1591+181G= (n.*1591+181G=) n.1641+181G= c.1584+181G= (n.1584+181G=) c.1320+181G= (n.1320+181G=) c.1416+181G= (n.1416+181G=) c.1455+181G= (n.1455+181G=) c.996+181G= (n.996+181G=) c.-1011G= (n.-1011G=) | |
| 13 | g.95186520C>T | CA959109123 | ABCC4 | c.*1578+181G>A (n.*1578+181G>A) c.1545+181G>A (n.1545+181G>A) c.1686+181G>A (n.1686+181G>A) n.1828+181G>A c.*1591+181G>A (n.*1591+181G>A) n.1641+181G>A c.1584+181G>A (n.1584+181G>A) c.1320+181G>A (n.1320+181G>A) c.1416+181G>A (n.1416+181G>A) c.1455+181G>A (n.1455+181G>A) c.996+181G>A (n.996+181G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186521G>A | CA254233940 | ABCC4 | c.*1578+180C>T (n.*1578+180C>T) c.1545+180C>T (n.1545+180C>T) c.1686+180C>T (n.1686+180C>T) n.1828+180C>T c.*1591+180C>T (n.*1591+180C>T) n.1641+180C>T c.1584+180C>T (n.1584+180C>T) c.1320+180C>T (n.1320+180C>T) c.1416+180C>T (n.1416+180C>T) c.1455+180C>T (n.1455+180C>T) c.996+180C>T (n.996+180C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186521G= | CA2112146150 | ABCC4 | c.*1578+180C= (n.*1578+180C=) c.1545+180C= (n.1545+180C=) c.1686+180C= (n.1686+180C=) n.1828+180C= c.*1591+180C= (n.*1591+180C=) n.1641+180C= c.1584+180C= (n.1584+180C=) c.1320+180C= (n.1320+180C=) c.1416+180C= (n.1416+180C=) c.1455+180C= (n.1455+180C=) c.996+180C= (n.996+180C=) c.-1012C= (n.-1012C=) | |
| 13 | g.95186521G>T | CA2112146155 | ABCC4 | c.*1578+180C>A (n.*1578+180C>A) c.1545+180C>A (n.1545+180C>A) c.1686+180C>A (n.1686+180C>A) n.1828+180C>A c.*1591+180C>A (n.*1591+180C>A) n.1641+180C>A c.1584+180C>A (n.1584+180C>A) c.1320+180C>A (n.1320+180C>A) c.1416+180C>A (n.1416+180C>A) c.1455+180C>A (n.1455+180C>A) c.996+180C>A (n.996+180C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95186523A= | CA2112146178 | ABCC4 | c.*1578+178T= (n.*1578+178T=) c.1545+178T= (n.1545+178T=) c.1686+178T= (n.1686+178T=) n.1828+178T= c.*1591+178T= (n.*1591+178T=) n.1641+178T= c.1584+178T= (n.1584+178T=) c.1320+178T= (n.1320+178T=) c.1416+178T= (n.1416+178T=) c.1455+178T= (n.1455+178T=) c.996+178T= (n.996+178T=) c.-1014T= (n.-1014T=) | |
| 13 | g.95186523A>C | CA254233946 | ABCC4 | c.*1578+178T>G (n.*1578+178T>G) c.1545+178T>G (n.1545+178T>G) c.1686+178T>G (n.1686+178T>G) n.1828+178T>G c.*1591+178T>G (n.*1591+178T>G) n.1641+178T>G c.1584+178T>G (n.1584+178T>G) c.1320+178T>G (n.1320+178T>G) c.1416+178T>G (n.1416+178T>G) c.1455+178T>G (n.1455+178T>G) c.996+178T>G (n.996+178T>G) c.-1014T>G (n.-1014T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186527G>A | CA702611641 | ABCC4 | c.*1578+174C>T (n.*1578+174C>T) c.1545+174C>T (n.1545+174C>T) c.1686+174C>T (n.1686+174C>T) n.1828+174C>T c.*1591+174C>T (n.*1591+174C>T) n.1641+174C>T c.1584+174C>T (n.1584+174C>T) c.1320+174C>T (n.1320+174C>T) c.1416+174C>T (n.1416+174C>T) c.1455+174C>T (n.1455+174C>T) c.996+174C>T (n.996+174C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186527G= | CA2112146182 | ABCC4 | c.*1578+174C= (n.*1578+174C=) c.1545+174C= (n.1545+174C=) c.1686+174C= (n.1686+174C=) n.1828+174C= c.*1591+174C= (n.*1591+174C=) n.1641+174C= c.1584+174C= (n.1584+174C=) c.1320+174C= (n.1320+174C=) c.1416+174C= (n.1416+174C=) c.1455+174C= (n.1455+174C=) c.996+174C= (n.996+174C=) c.-1018C= (n.-1018C=) | |
| 13 | g.95186528A= | CA2112146183 | ABCC4 | c.*1578+173T= (n.*1578+173T=) c.1545+173T= (n.1545+173T=) c.1686+173T= (n.1686+173T=) n.1828+173T= c.*1591+173T= (n.*1591+173T=) n.1641+173T= c.1584+173T= (n.1584+173T=) c.1320+173T= (n.1320+173T=) c.1416+173T= (n.1416+173T=) c.1455+173T= (n.1455+173T=) c.996+173T= (n.996+173T=) c.-1019T= (n.-1019T=) | |
| 13 | g.95186528A>G | CA959109134 | ABCC4 | c.*1578+173T>C (n.*1578+173T>C) c.1545+173T>C (n.1545+173T>C) c.1686+173T>C (n.1686+173T>C) n.1828+173T>C c.*1591+173T>C (n.*1591+173T>C) n.1641+173T>C c.1584+173T>C (n.1584+173T>C) c.1320+173T>C (n.1320+173T>C) c.1416+173T>C (n.1416+173T>C) c.1455+173T>C (n.1455+173T>C) c.996+173T>C (n.996+173T>C) c.-1019T>C (n.-1019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186529C= | CA2112146187 | ABCC4 | c.*1578+172G= (n.*1578+172G=) c.1545+172G= (n.1545+172G=) c.1686+172G= (n.1686+172G=) n.1828+172G= c.*1591+172G= (n.*1591+172G=) n.1641+172G= c.1584+172G= (n.1584+172G=) c.1320+172G= (n.1320+172G=) c.1416+172G= (n.1416+172G=) c.1455+172G= (n.1455+172G=) c.996+172G= (n.996+172G=) c.-1020G= (n.-1020G=) | |
| 13 | g.95186529C>T | CA254233965 | ABCC4 | c.*1578+172G>A (n.*1578+172G>A) c.1545+172G>A (n.1545+172G>A) c.1686+172G>A (n.1686+172G>A) n.1828+172G>A c.*1591+172G>A (n.*1591+172G>A) n.1641+172G>A c.1584+172G>A (n.1584+172G>A) c.1320+172G>A (n.1320+172G>A) c.1416+172G>A (n.1416+172G>A) c.1455+172G>A (n.1455+172G>A) c.996+172G>A (n.996+172G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186529_95186530delinsCG | CA2112146190 | ABCC4 | c.*1578+171_*1578+172delinsCG (n.*1578+171_*1578+172delinsCG) c.1545+171_1545+172delinsCG (n.1545+171_1545+172delinsCG) c.1686+171_1686+172delinsCG (n.1686+171_1686+172delinsCG) n.1828+171_1828+172delinsCG c.*1591+171_*1591+172delinsCG (n.*1591+171_*1591+172delinsCG) n.1641+171_1641+172delinsCG c.1584+171_1584+172delinsCG (n.1584+171_1584+172delinsCG) c.1320+171_1320+172delinsCG (n.1320+171_1320+172delinsCG) c.1416+171_1416+172delinsCG (n.1416+171_1416+172delinsCG) c.1455+171_1455+172delinsCG (n.1455+171_1455+172delinsCG) c.996+171_996+172delinsCG (n.996+171_996+172delinsCG) c.-1021_-1020delinsCG (n.-1021_-1020delinsCG) | |
| 13 | g.95186530del | CA702611648 | ABCC4 | c.*1578+171del (n.*1578+171del) c.1545+171del (n.1545+171del) c.1686+171del (n.1686+171del) n.1828+171del c.*1591+171del (n.*1591+171del) n.1641+171del c.1584+171del (n.1584+171del) c.1320+171del (n.1320+171del) c.1416+171del (n.1416+171del) c.1455+171del (n.1455+171del) c.996+171del (n.996+171del) c.-1021del (n.-1021del) | dbSNP |
| 13 | g.95186530G= | CA2112146194 | ABCC4 | c.*1578+171C= (n.*1578+171C=) c.1545+171C= (n.1545+171C=) c.1686+171C= (n.1686+171C=) n.1828+171C= c.*1591+171C= (n.*1591+171C=) n.1641+171C= c.1584+171C= (n.1584+171C=) c.1320+171C= (n.1320+171C=) c.1416+171C= (n.1416+171C=) c.1455+171C= (n.1455+171C=) c.996+171C= (n.996+171C=) c.-1021C= (n.-1021C=) | |
| 13 | g.95186530G>T | CA13820066 | ABCC4 | c.*1578+171C>A (n.*1578+171C>A) c.1545+171C>A (n.1545+171C>A) c.1686+171C>A (n.1686+171C>A) n.1828+171C>A c.*1591+171C>A (n.*1591+171C>A) n.1641+171C>A c.1584+171C>A (n.1584+171C>A) c.1320+171C>A (n.1320+171C>A) c.1416+171C>A (n.1416+171C>A) c.1455+171C>A (n.1455+171C>A) c.996+171C>A (n.996+171C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186531_95186534delinsTAAA | CA2112146200 | ABCC4 | c.*1578+167_*1578+170delinsTTTA (n.*1578+167_*1578+170delinsTTTA) c.1545+167_1545+170delinsTTTA (n.1545+167_1545+170delinsTTTA) c.1686+167_1686+170delinsTTTA (n.1686+167_1686+170delinsTTTA) n.1828+167_1828+170delinsTTTA c.*1591+167_*1591+170delinsTTTA (n.*1591+167_*1591+170delinsTTTA) n.1641+167_1641+170delinsTTTA c.1584+167_1584+170delinsTTTA (n.1584+167_1584+170delinsTTTA) c.1320+167_1320+170delinsTTTA (n.1320+167_1320+170delinsTTTA) c.1416+167_1416+170delinsTTTA (n.1416+167_1416+170delinsTTTA) c.1455+167_1455+170delinsTTTA (n.1455+167_1455+170delinsTTTA) c.996+167_996+170delinsTTTA (n.996+167_996+170delinsTTTA) c.-1025_-1022delinsTTTA (n.-1025_-1022delinsTTTA) | |
| 13 | g.95186532A= | CA2112146206 | ABCC4 | c.*1578+169T= (n.*1578+169T=) c.1545+169T= (n.1545+169T=) c.1686+169T= (n.1686+169T=) n.1828+169T= c.*1591+169T= (n.*1591+169T=) n.1641+169T= c.1584+169T= (n.1584+169T=) c.1320+169T= (n.1320+169T=) c.1416+169T= (n.1416+169T=) c.1455+169T= (n.1455+169T=) c.996+169T= (n.996+169T=) c.-1023T= (n.-1023T=) | |
| 13 | g.95186532A>G | CA2800217266 | ABCC4 | c.*1578+169T>C (n.*1578+169T>C) c.1545+169T>C (n.1545+169T>C) c.1686+169T>C (n.1686+169T>C) n.1828+169T>C c.*1591+169T>C (n.*1591+169T>C) n.1641+169T>C c.1584+169T>C (n.1584+169T>C) c.1320+169T>C (n.1320+169T>C) c.1416+169T>C (n.1416+169T>C) c.1455+169T>C (n.1455+169T>C) c.996+169T>C (n.996+169T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) | |
| 13 | g.95186532A>T | CA702611666 | ABCC4 | c.*1578+169T>A (n.*1578+169T>A) c.1545+169T>A (n.1545+169T>A) c.1686+169T>A (n.1686+169T>A) n.1828+169T>A c.*1591+169T>A (n.*1591+169T>A) n.1641+169T>A c.1584+169T>A (n.1584+169T>A) c.1320+169T>A (n.1320+169T>A) c.1416+169T>A (n.1416+169T>A) c.1455+169T>A (n.1455+169T>A) c.996+169T>A (n.996+169T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95186533_95186535del | CA611887469 | ABCC4 | c.*1578+167_*1578+169del (n.*1578+167_*1578+169del) c.1545+167_1545+169del (n.1545+167_1545+169del) c.1686+167_1686+169del (n.1686+167_1686+169del) n.1828+167_1828+169del c.*1591+167_*1591+169del (n.*1591+167_*1591+169del) n.1641+167_1641+169del c.1584+167_1584+169del (n.1584+167_1584+169del) c.1320+167_1320+169del (n.1320+167_1320+169del) c.1416+167_1416+169del (n.1416+167_1416+169del) c.1455+167_1455+169del (n.1455+167_1455+169del) c.996+167_996+169del (n.996+167_996+169del) c.-1025_-1023del (n.-1025_-1023del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95186534A= | CA2112146211 | ABCC4 | c.*1578+167T= (n.*1578+167T=) c.1545+167T= (n.1545+167T=) c.1686+167T= (n.1686+167T=) n.1828+167T= c.*1591+167T= (n.*1591+167T=) n.1641+167T= c.1584+167T= (n.1584+167T=) c.1320+167T= (n.1320+167T=) c.1416+167T= (n.1416+167T=) c.1455+167T= (n.1455+167T=) c.996+167T= (n.996+167T=) c.-1025T= (n.-1025T=) | |
| 13 | g.95186534A>C | CA2112146216 | ABCC4 | c.*1578+167T>G (n.*1578+167T>G) c.1545+167T>G (n.1545+167T>G) c.1686+167T>G (n.1686+167T>G) n.1828+167T>G c.*1591+167T>G (n.*1591+167T>G) n.1641+167T>G c.1584+167T>G (n.1584+167T>G) c.1320+167T>G (n.1320+167T>G) c.1416+167T>G (n.1416+167T>G) c.1455+167T>G (n.1455+167T>G) c.996+167T>G (n.996+167T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95186534A>G | CA702611669 | ABCC4 | c.*1578+167T>C (n.*1578+167T>C) c.1545+167T>C (n.1545+167T>C) c.1686+167T>C (n.1686+167T>C) n.1828+167T>C c.*1591+167T>C (n.*1591+167T>C) n.1641+167T>C c.1584+167T>C (n.1584+167T>C) c.1320+167T>C (n.1320+167T>C) c.1416+167T>C (n.1416+167T>C) c.1455+167T>C (n.1455+167T>C) c.996+167T>C (n.996+167T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95186535A= | CA2112146224 | ABCC4 | c.*1578+166T= (n.*1578+166T=) c.1545+166T= (n.1545+166T=) c.1686+166T= (n.1686+166T=) n.1828+166T= c.*1591+166T= (n.*1591+166T=) n.1641+166T= c.1584+166T= (n.1584+166T=) c.1320+166T= (n.1320+166T=) c.1416+166T= (n.1416+166T=) c.1455+166T= (n.1455+166T=) c.996+166T= (n.996+166T=) c.-1026T= (n.-1026T=) | |
| 13 | g.95186535A>G | CA702611675 | ABCC4 | c.*1578+166T>C (n.*1578+166T>C) c.1545+166T>C (n.1545+166T>C) c.1686+166T>C (n.1686+166T>C) n.1828+166T>C c.*1591+166T>C (n.*1591+166T>C) n.1641+166T>C c.1584+166T>C (n.1584+166T>C) c.1320+166T>C (n.1320+166T>C) c.1416+166T>C (n.1416+166T>C) c.1455+166T>C (n.1455+166T>C) c.996+166T>C (n.996+166T>C) c.-1026T>C (n.-1026T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95186536_95186537dup | CA611887470 | ABCC4 | c.*1578+164_*1578+165dup (n.*1578+164_*1578+165dup) c.1545+164_1545+165dup (n.1545+164_1545+165dup) c.1686+164_1686+165dup (n.1686+164_1686+165dup) n.1828+164_1828+165dup c.*1591+164_*1591+165dup (n.*1591+164_*1591+165dup) n.1641+164_1641+165dup c.1584+164_1584+165dup (n.1584+164_1584+165dup) c.1320+164_1320+165dup (n.1320+164_1320+165dup) c.1416+164_1416+165dup (n.1416+164_1416+165dup) c.1455+164_1455+165dup (n.1455+164_1455+165dup) c.996+164_996+165dup (n.996+164_996+165dup) c.-1028_-1027dup (n.-1028_-1027dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95186539C>A | CA254233994 | ABCC4 | c.*1578+162G>T (n.*1578+162G>T) c.1545+162G>T (n.1545+162G>T) c.1686+162G>T (n.1686+162G>T) n.1828+162G>T c.*1591+162G>T (n.*1591+162G>T) n.1641+162G>T c.1584+162G>T (n.1584+162G>T) c.1320+162G>T (n.1320+162G>T) c.1416+162G>T (n.1416+162G>T) c.1455+162G>T (n.1455+162G>T) c.996+162G>T (n.996+162G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186539C= | CA2112146229 | ABCC4 | c.*1578+162G= (n.*1578+162G=) c.1545+162G= (n.1545+162G=) c.1686+162G= (n.1686+162G=) n.1828+162G= c.*1591+162G= (n.*1591+162G=) n.1641+162G= c.1584+162G= (n.1584+162G=) c.1320+162G= (n.1320+162G=) c.1416+162G= (n.1416+162G=) c.1455+162G= (n.1455+162G=) c.996+162G= (n.996+162G=) c.-1030G= (n.-1030G=) | |
| 13 | g.95186544C>A | CA2112146251 | ABCC4 | c.*1578+157G>T (n.*1578+157G>T) c.1545+157G>T (n.1545+157G>T) c.1686+157G>T (n.1686+157G>T) n.1828+157G>T c.*1591+157G>T (n.*1591+157G>T) n.1641+157G>T c.1584+157G>T (n.1584+157G>T) c.1320+157G>T (n.1320+157G>T) c.1416+157G>T (n.1416+157G>T) c.1455+157G>T (n.1455+157G>T) c.996+157G>T (n.996+157G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186544C= | CA2112146237 | ABCC4 | c.*1578+157G= (n.*1578+157G=) c.1545+157G= (n.1545+157G=) c.1686+157G= (n.1686+157G=) n.1828+157G= c.*1591+157G= (n.*1591+157G=) n.1641+157G= c.1584+157G= (n.1584+157G=) c.1320+157G= (n.1320+157G=) c.1416+157G= (n.1416+157G=) c.1455+157G= (n.1455+157G=) c.996+157G= (n.996+157G=) c.-1035G= (n.-1035G=) | |
| 13 | g.95186544C>G | CA611887471 | ABCC4 | c.*1578+157G>C (n.*1578+157G>C) c.1545+157G>C (n.1545+157G>C) c.1686+157G>C (n.1686+157G>C) n.1828+157G>C c.*1591+157G>C (n.*1591+157G>C) n.1641+157G>C c.1584+157G>C (n.1584+157G>C) c.1320+157G>C (n.1320+157G>C) c.1416+157G>C (n.1416+157G>C) c.1455+157G>C (n.1455+157G>C) c.996+157G>C (n.996+157G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186544C>T | CA254233999 | ABCC4 | c.*1578+157G>A (n.*1578+157G>A) c.1545+157G>A (n.1545+157G>A) c.1686+157G>A (n.1686+157G>A) n.1828+157G>A c.*1591+157G>A (n.*1591+157G>A) n.1641+157G>A c.1584+157G>A (n.1584+157G>A) c.1320+157G>A (n.1320+157G>A) c.1416+157G>A (n.1416+157G>A) c.1455+157G>A (n.1455+157G>A) c.996+157G>A (n.996+157G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186544_95186546delinsCGT | CA2112146249 | ABCC4 | c.*1578+155_*1578+157delinsACG (n.*1578+155_*1578+157delinsACG) c.1545+155_1545+157delinsACG (n.1545+155_1545+157delinsACG) c.1686+155_1686+157delinsACG (n.1686+155_1686+157delinsACG) n.1828+155_1828+157delinsACG c.*1591+155_*1591+157delinsACG (n.*1591+155_*1591+157delinsACG) n.1641+155_1641+157delinsACG c.1584+155_1584+157delinsACG (n.1584+155_1584+157delinsACG) c.1320+155_1320+157delinsACG (n.1320+155_1320+157delinsACG) c.1416+155_1416+157delinsACG (n.1416+155_1416+157delinsACG) c.1455+155_1455+157delinsACG (n.1455+155_1455+157delinsACG) c.996+155_996+157delinsACG (n.996+155_996+157delinsACG) c.-1037_-1035delinsACG (n.-1037_-1035delinsACG) | |
| 13 | g.95186545G>A | CA254234015 | ABCC4 | c.*1578+156C>T (n.*1578+156C>T) c.1545+156C>T (n.1545+156C>T) c.1686+156C>T (n.1686+156C>T) n.1828+156C>T c.*1591+156C>T (n.*1591+156C>T) n.1641+156C>T c.1584+156C>T (n.1584+156C>T) c.1320+156C>T (n.1320+156C>T) c.1416+156C>T (n.1416+156C>T) c.1455+156C>T (n.1455+156C>T) c.996+156C>T (n.996+156C>T) c.-1036C>T (n.-1036C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186545G= | CA2112146279 | ABCC4 | c.*1578+156C= (n.*1578+156C=) c.1545+156C= (n.1545+156C=) c.1686+156C= (n.1686+156C=) n.1828+156C= c.*1591+156C= (n.*1591+156C=) n.1641+156C= c.1584+156C= (n.1584+156C=) c.1320+156C= (n.1320+156C=) c.1416+156C= (n.1416+156C=) c.1455+156C= (n.1455+156C=) c.996+156C= (n.996+156C=) c.-1036C= (n.-1036C=) | |
| 13 | g.95186553_95186554dup | CA2598727334 | ABCC4 | c.*1578+155_*1578+156dup (n.*1578+155_*1578+156dup) c.1545+155_1545+156dup (n.1545+155_1545+156dup) c.1686+155_1686+156dup (n.1686+155_1686+156dup) n.1828+155_1828+156dup c.*1591+155_*1591+156dup (n.*1591+155_*1591+156dup) n.1641+155_1641+156dup c.1584+155_1584+156dup (n.1584+155_1584+156dup) c.1320+155_1320+156dup (n.1320+155_1320+156dup) c.1416+155_1416+156dup (n.1416+155_1416+156dup) c.1455+155_1455+156dup (n.1455+155_1455+156dup) c.996+155_996+156dup (n.996+155_996+156dup) c.-1037_-1036dup (n.-1037_-1036dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186553_95186554del | CA702611728 | ABCC4 | c.*1578+155_*1578+156del (n.*1578+155_*1578+156del) c.1545+155_1545+156del (n.1545+155_1545+156del) c.1686+155_1686+156del (n.1686+155_1686+156del) n.1828+155_1828+156del c.*1591+155_*1591+156del (n.*1591+155_*1591+156del) n.1641+155_1641+156del c.1584+155_1584+156del (n.1584+155_1584+156del) c.1320+155_1320+156del (n.1320+155_1320+156del) c.1416+155_1416+156del (n.1416+155_1416+156del) c.1455+155_1455+156del (n.1455+155_1455+156del) c.996+155_996+156del (n.996+155_996+156del) c.-1037_-1036del (n.-1037_-1036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186549G>A | CA702611730 | ABCC4 | c.*1578+152C>T (n.*1578+152C>T) c.1545+152C>T (n.1545+152C>T) c.1686+152C>T (n.1686+152C>T) n.1828+152C>T c.*1591+152C>T (n.*1591+152C>T) n.1641+152C>T c.1584+152C>T (n.1584+152C>T) c.1320+152C>T (n.1320+152C>T) c.1416+152C>T (n.1416+152C>T) c.1455+152C>T (n.1455+152C>T) c.996+152C>T (n.996+152C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186549G= | CA2112146283 | ABCC4 | c.*1578+152C= (n.*1578+152C=) c.1545+152C= (n.1545+152C=) c.1686+152C= (n.1686+152C=) n.1828+152C= c.*1591+152C= (n.*1591+152C=) n.1641+152C= c.1584+152C= (n.1584+152C=) c.1320+152C= (n.1320+152C=) c.1416+152C= (n.1416+152C=) c.1455+152C= (n.1455+152C=) c.996+152C= (n.996+152C=) c.-1040C= (n.-1040C=) | |
| 13 | g.95186549G>T | CA2623416973 | ABCC4 | c.*1578+152C>A (n.*1578+152C>A) c.1545+152C>A (n.1545+152C>A) c.1686+152C>A (n.1686+152C>A) n.1828+152C>A c.*1591+152C>A (n.*1591+152C>A) n.1641+152C>A c.1584+152C>A (n.1584+152C>A) c.1320+152C>A (n.1320+152C>A) c.1416+152C>A (n.1416+152C>A) c.1455+152C>A (n.1455+152C>A) c.996+152C>A (n.996+152C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186550T>C | CA2623416974 | ABCC4 | c.*1578+151A>G (n.*1578+151A>G) c.1545+151A>G (n.1545+151A>G) c.1686+151A>G (n.1686+151A>G) n.1828+151A>G c.*1591+151A>G (n.*1591+151A>G) n.1641+151A>G c.1584+151A>G (n.1584+151A>G) c.1320+151A>G (n.1320+151A>G) c.1416+151A>G (n.1416+151A>G) c.1455+151A>G (n.1455+151A>G) c.996+151A>G (n.996+151A>G) c.-1041A>G (n.-1041A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186551_95186558del | CA2800217267 | ABCC4 | c.*1578+144_*1578+151del (n.*1578+144_*1578+151del) c.1545+144_1545+151del (n.1545+144_1545+151del) c.1686+144_1686+151del (n.1686+144_1686+151del) n.1828+144_1828+151del c.*1591+144_*1591+151del (n.*1591+144_*1591+151del) n.1641+144_1641+151del c.1584+144_1584+151del (n.1584+144_1584+151del) c.1320+144_1320+151del (n.1320+144_1320+151del) c.1416+144_1416+151del (n.1416+144_1416+151del) c.1455+144_1455+151del (n.1455+144_1455+151del) c.996+144_996+151del (n.996+144_996+151del) c.-1048_-1041del (n.-1048_-1041del) | |
| 13 | g.95186551G>A | CA2623416975 | ABCC4 | c.*1578+150C>T (n.*1578+150C>T) c.1545+150C>T (n.1545+150C>T) c.1686+150C>T (n.1686+150C>T) n.1828+150C>T c.*1591+150C>T (n.*1591+150C>T) n.1641+150C>T c.1584+150C>T (n.1584+150C>T) c.1320+150C>T (n.1320+150C>T) c.1416+150C>T (n.1416+150C>T) c.1455+150C>T (n.1455+150C>T) c.996+150C>T (n.996+150C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186551G>C | CA2623416976 | ABCC4 | c.*1578+150C>G (n.*1578+150C>G) c.1545+150C>G (n.1545+150C>G) c.1686+150C>G (n.1686+150C>G) n.1828+150C>G c.*1591+150C>G (n.*1591+150C>G) n.1641+150C>G c.1584+150C>G (n.1584+150C>G) c.1320+150C>G (n.1320+150C>G) c.1416+150C>G (n.1416+150C>G) c.1455+150C>G (n.1455+150C>G) c.996+150C>G (n.996+150C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186551G>T | CA2623416977 | ABCC4 | c.*1578+150C>A (n.*1578+150C>A) c.1545+150C>A (n.1545+150C>A) c.1686+150C>A (n.1686+150C>A) n.1828+150C>A c.*1591+150C>A (n.*1591+150C>A) n.1641+150C>A c.1584+150C>A (n.1584+150C>A) c.1320+150C>A (n.1320+150C>A) c.1416+150C>A (n.1416+150C>A) c.1455+150C>A (n.1455+150C>A) c.996+150C>A (n.996+150C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186553G>A | CA2623416978 | ABCC4 | c.*1578+148C>T (n.*1578+148C>T) c.1545+148C>T (n.1545+148C>T) c.1686+148C>T (n.1686+148C>T) n.1828+148C>T c.*1591+148C>T (n.*1591+148C>T) n.1641+148C>T c.1584+148C>T (n.1584+148C>T) c.1320+148C>T (n.1320+148C>T) c.1416+148C>T (n.1416+148C>T) c.1455+148C>T (n.1455+148C>T) c.996+148C>T (n.996+148C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186553G>T | CA2623416979 | ABCC4 | c.*1578+148C>A (n.*1578+148C>A) c.1545+148C>A (n.1545+148C>A) c.1686+148C>A (n.1686+148C>A) n.1828+148C>A c.*1591+148C>A (n.*1591+148C>A) n.1641+148C>A c.1584+148C>A (n.1584+148C>A) c.1320+148C>A (n.1320+148C>A) c.1416+148C>A (n.1416+148C>A) c.1455+148C>A (n.1455+148C>A) c.996+148C>A (n.996+148C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186556T>G | CA702611731 | ABCC4 | c.*1578+145A>C (n.*1578+145A>C) c.1545+145A>C (n.1545+145A>C) c.1686+145A>C (n.1686+145A>C) n.1828+145A>C c.*1591+145A>C (n.*1591+145A>C) n.1641+145A>C c.1584+145A>C (n.1584+145A>C) c.1320+145A>C (n.1320+145A>C) c.1416+145A>C (n.1416+145A>C) c.1455+145A>C (n.1455+145A>C) c.996+145A>C (n.996+145A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95186556T= | CA2112146287 | ABCC4 | c.*1578+145A= (n.*1578+145A=) c.1545+145A= (n.1545+145A=) c.1686+145A= (n.1686+145A=) n.1828+145A= c.*1591+145A= (n.*1591+145A=) n.1641+145A= c.1584+145A= (n.1584+145A=) c.1320+145A= (n.1320+145A=) c.1416+145A= (n.1416+145A=) c.1455+145A= (n.1455+145A=) c.996+145A= (n.996+145A=) c.-1047A= (n.-1047A=) | |
| 13 | g.95186561A>T | CA2623416980 | ABCC4 | c.*1578+140T>A (n.*1578+140T>A) c.1545+140T>A (n.1545+140T>A) c.1686+140T>A (n.1686+140T>A) n.1828+140T>A c.*1591+140T>A (n.*1591+140T>A) n.1641+140T>A c.1584+140T>A (n.1584+140T>A) c.1320+140T>A (n.1320+140T>A) c.1416+140T>A (n.1416+140T>A) c.1455+140T>A (n.1455+140T>A) c.996+140T>A (n.996+140T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186562C= | CA2112146290 | ABCC4 | c.*1578+139G= (n.*1578+139G=) c.1545+139G= (n.1545+139G=) c.1686+139G= (n.1686+139G=) n.1828+139G= c.*1591+139G= (n.*1591+139G=) n.1641+139G= c.1584+139G= (n.1584+139G=) c.1320+139G= (n.1320+139G=) c.1416+139G= (n.1416+139G=) c.1455+139G= (n.1455+139G=) c.996+139G= (n.996+139G=) c.-1053G= (n.-1053G=) | |
| 13 | g.95186562C>T | CA254234021 | ABCC4 | c.*1578+139G>A (n.*1578+139G>A) c.1545+139G>A (n.1545+139G>A) c.1686+139G>A (n.1686+139G>A) n.1828+139G>A c.*1591+139G>A (n.*1591+139G>A) n.1641+139G>A c.1584+139G>A (n.1584+139G>A) c.1320+139G>A (n.1320+139G>A) c.1416+139G>A (n.1416+139G>A) c.1455+139G>A (n.1455+139G>A) c.996+139G>A (n.996+139G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186563T>C | CA2112146317 | ABCC4 | c.*1578+138A>G (n.*1578+138A>G) c.1545+138A>G (n.1545+138A>G) c.1686+138A>G (n.1686+138A>G) n.1828+138A>G c.*1591+138A>G (n.*1591+138A>G) n.1641+138A>G c.1584+138A>G (n.1584+138A>G) c.1320+138A>G (n.1320+138A>G) c.1416+138A>G (n.1416+138A>G) c.1455+138A>G (n.1455+138A>G) c.996+138A>G (n.996+138A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186563T>G | CA254234027 | ABCC4 | c.*1578+138A>C (n.*1578+138A>C) c.1545+138A>C (n.1545+138A>C) c.1686+138A>C (n.1686+138A>C) n.1828+138A>C c.*1591+138A>C (n.*1591+138A>C) n.1641+138A>C c.1584+138A>C (n.1584+138A>C) c.1320+138A>C (n.1320+138A>C) c.1416+138A>C (n.1416+138A>C) c.1455+138A>C (n.1455+138A>C) c.996+138A>C (n.996+138A>C) c.-1054A>C (n.-1054A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186563T= | CA2112146295 | ABCC4 | c.*1578+138A= (n.*1578+138A=) c.1545+138A= (n.1545+138A=) c.1686+138A= (n.1686+138A=) n.1828+138A= c.*1591+138A= (n.*1591+138A=) n.1641+138A= c.1584+138A= (n.1584+138A=) c.1320+138A= (n.1320+138A=) c.1416+138A= (n.1416+138A=) c.1455+138A= (n.1455+138A=) c.996+138A= (n.996+138A=) c.-1054A= (n.-1054A=) | |
| 13 | g.95186564G>T | CA2623416981 | ABCC4 | c.*1578+137C>A (n.*1578+137C>A) c.1545+137C>A (n.1545+137C>A) c.1686+137C>A (n.1686+137C>A) n.1828+137C>A c.*1591+137C>A (n.*1591+137C>A) n.1641+137C>A c.1584+137C>A (n.1584+137C>A) c.1320+137C>A (n.1320+137C>A) c.1416+137C>A (n.1416+137C>A) c.1455+137C>A (n.1455+137C>A) c.996+137C>A (n.996+137C>A) c.-1055C>A (n.-1055C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186565G>T | CA2623416982 | ABCC4 | c.*1578+136C>A (n.*1578+136C>A) c.1545+136C>A (n.1545+136C>A) c.1686+136C>A (n.1686+136C>A) n.1828+136C>A c.*1591+136C>A (n.*1591+136C>A) n.1641+136C>A c.1584+136C>A (n.1584+136C>A) c.1320+136C>A (n.1320+136C>A) c.1416+136C>A (n.1416+136C>A) c.1455+136C>A (n.1455+136C>A) c.996+136C>A (n.996+136C>A) c.-1056C>A (n.-1056C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186566G>C | CA655524895 | ABCC4 | c.*1578+135C>G (n.*1578+135C>G) c.1545+135C>G (n.1545+135C>G) c.1686+135C>G (n.1686+135C>G) n.1828+135C>G c.*1591+135C>G (n.*1591+135C>G) n.1641+135C>G c.1584+135C>G (n.1584+135C>G) c.1320+135C>G (n.1320+135C>G) c.1416+135C>G (n.1416+135C>G) c.1455+135C>G (n.1455+135C>G) c.996+135C>G (n.996+135C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) | COSMIC |
| 13 | g.95186568G>A | CA2623416983 | ABCC4 | c.*1578+133C>T (n.*1578+133C>T) c.1545+133C>T (n.1545+133C>T) c.1686+133C>T (n.1686+133C>T) n.1828+133C>T c.*1591+133C>T (n.*1591+133C>T) n.1641+133C>T c.1584+133C>T (n.1584+133C>T) c.1320+133C>T (n.1320+133C>T) c.1416+133C>T (n.1416+133C>T) c.1455+133C>T (n.1455+133C>T) c.996+133C>T (n.996+133C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186568G>T | CA2623416984 | ABCC4 | c.*1578+133C>A (n.*1578+133C>A) c.1545+133C>A (n.1545+133C>A) c.1686+133C>A (n.1686+133C>A) n.1828+133C>A c.*1591+133C>A (n.*1591+133C>A) n.1641+133C>A c.1584+133C>A (n.1584+133C>A) c.1320+133C>A (n.1320+133C>A) c.1416+133C>A (n.1416+133C>A) c.1455+133C>A (n.1455+133C>A) c.996+133C>A (n.996+133C>A) c.-1059C>A (n.-1059C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186569G>A | CA702611732 | ABCC4 | c.*1578+132C>T (n.*1578+132C>T) c.1545+132C>T (n.1545+132C>T) c.1686+132C>T (n.1686+132C>T) n.1828+132C>T c.*1591+132C>T (n.*1591+132C>T) n.1641+132C>T c.1584+132C>T (n.1584+132C>T) c.1320+132C>T (n.1320+132C>T) c.1416+132C>T (n.1416+132C>T) c.1455+132C>T (n.1455+132C>T) c.996+132C>T (n.996+132C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186569G= | CA2112146322 | ABCC4 | c.*1578+132C= (n.*1578+132C=) c.1545+132C= (n.1545+132C=) c.1686+132C= (n.1686+132C=) n.1828+132C= c.*1591+132C= (n.*1591+132C=) n.1641+132C= c.1584+132C= (n.1584+132C=) c.1320+132C= (n.1320+132C=) c.1416+132C= (n.1416+132C=) c.1455+132C= (n.1455+132C=) c.996+132C= (n.996+132C=) c.-1060C= (n.-1060C=) | |
| 13 | g.95186569G>T | CA2623416985 | ABCC4 | c.*1578+132C>A (n.*1578+132C>A) c.1545+132C>A (n.1545+132C>A) c.1686+132C>A (n.1686+132C>A) n.1828+132C>A c.*1591+132C>A (n.*1591+132C>A) n.1641+132C>A c.1584+132C>A (n.1584+132C>A) c.1320+132C>A (n.1320+132C>A) c.1416+132C>A (n.1416+132C>A) c.1455+132C>A (n.1455+132C>A) c.996+132C>A (n.996+132C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186571C>A | CA2623416986 | ABCC4 | c.*1578+130G>T (n.*1578+130G>T) c.1545+130G>T (n.1545+130G>T) c.1686+130G>T (n.1686+130G>T) n.1828+130G>T c.*1591+130G>T (n.*1591+130G>T) n.1641+130G>T c.1584+130G>T (n.1584+130G>T) c.1320+130G>T (n.1320+130G>T) c.1416+130G>T (n.1416+130G>T) c.1455+130G>T (n.1455+130G>T) c.996+130G>T (n.996+130G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186571C>T | CA2623416987 | ABCC4 | c.*1578+130G>A (n.*1578+130G>A) c.1545+130G>A (n.1545+130G>A) c.1686+130G>A (n.1686+130G>A) n.1828+130G>A c.*1591+130G>A (n.*1591+130G>A) n.1641+130G>A c.1584+130G>A (n.1584+130G>A) c.1320+130G>A (n.1320+130G>A) c.1416+130G>A (n.1416+130G>A) c.1455+130G>A (n.1455+130G>A) c.996+130G>A (n.996+130G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186572C>A | CA2623416988 | ABCC4 | c.*1578+129G>T (n.*1578+129G>T) c.1545+129G>T (n.1545+129G>T) c.1686+129G>T (n.1686+129G>T) n.1828+129G>T c.*1591+129G>T (n.*1591+129G>T) n.1641+129G>T c.1584+129G>T (n.1584+129G>T) c.1320+129G>T (n.1320+129G>T) c.1416+129G>T (n.1416+129G>T) c.1455+129G>T (n.1455+129G>T) c.996+129G>T (n.996+129G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186572C= | CA2112146325 | ABCC4 | c.*1578+129G= (n.*1578+129G=) c.1545+129G= (n.1545+129G=) c.1686+129G= (n.1686+129G=) n.1828+129G= c.*1591+129G= (n.*1591+129G=) n.1641+129G= c.1584+129G= (n.1584+129G=) c.1320+129G= (n.1320+129G=) c.1416+129G= (n.1416+129G=) c.1455+129G= (n.1455+129G=) c.996+129G= (n.996+129G=) c.-1063G= (n.-1063G=) | |
| 13 | g.95186572C>T | CA254234035 | ABCC4 | c.*1578+129G>A (n.*1578+129G>A) c.1545+129G>A (n.1545+129G>A) c.1686+129G>A (n.1686+129G>A) n.1828+129G>A c.*1591+129G>A (n.*1591+129G>A) n.1641+129G>A c.1584+129G>A (n.1584+129G>A) c.1320+129G>A (n.1320+129G>A) c.1416+129G>A (n.1416+129G>A) c.1455+129G>A (n.1455+129G>A) c.996+129G>A (n.996+129G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186573G>A | CA702611734 | ABCC4 | c.*1578+128C>T (n.*1578+128C>T) c.1545+128C>T (n.1545+128C>T) c.1686+128C>T (n.1686+128C>T) n.1828+128C>T c.*1591+128C>T (n.*1591+128C>T) n.1641+128C>T c.1584+128C>T (n.1584+128C>T) c.1320+128C>T (n.1320+128C>T) c.1416+128C>T (n.1416+128C>T) c.1455+128C>T (n.1455+128C>T) c.996+128C>T (n.996+128C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186573G= | CA2112146326 | ABCC4 | c.*1578+128C= (n.*1578+128C=) c.1545+128C= (n.1545+128C=) c.1686+128C= (n.1686+128C=) n.1828+128C= c.*1591+128C= (n.*1591+128C=) n.1641+128C= c.1584+128C= (n.1584+128C=) c.1320+128C= (n.1320+128C=) c.1416+128C= (n.1416+128C=) c.1455+128C= (n.1455+128C=) c.996+128C= (n.996+128C=) c.-1064C= (n.-1064C=) | |
| 13 | g.95186573G>T | CA2623416989 | ABCC4 | c.*1578+128C>A (n.*1578+128C>A) c.1545+128C>A (n.1545+128C>A) c.1686+128C>A (n.1686+128C>A) n.1828+128C>A c.*1591+128C>A (n.*1591+128C>A) n.1641+128C>A c.1584+128C>A (n.1584+128C>A) c.1320+128C>A (n.1320+128C>A) c.1416+128C>A (n.1416+128C>A) c.1455+128C>A (n.1455+128C>A) c.996+128C>A (n.996+128C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186574C= | CA2112146328 | ABCC4 | c.*1578+127G= (n.*1578+127G=) c.1545+127G= (n.1545+127G=) c.1686+127G= (n.1686+127G=) n.1828+127G= c.*1591+127G= (n.*1591+127G=) n.1641+127G= c.1584+127G= (n.1584+127G=) c.1320+127G= (n.1320+127G=) c.1416+127G= (n.1416+127G=) c.1455+127G= (n.1455+127G=) c.996+127G= (n.996+127G=) c.-1065G= (n.-1065G=) | |
| 13 | g.95186574C>T | CA2112146330 | ABCC4 | c.*1578+127G>A (n.*1578+127G>A) c.1545+127G>A (n.1545+127G>A) c.1686+127G>A (n.1686+127G>A) n.1828+127G>A c.*1591+127G>A (n.*1591+127G>A) n.1641+127G>A c.1584+127G>A (n.1584+127G>A) c.1320+127G>A (n.1320+127G>A) c.1416+127G>A (n.1416+127G>A) c.1455+127G>A (n.1455+127G>A) c.996+127G>A (n.996+127G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186576T>C | CA2623416990 | ABCC4 | c.*1578+125A>G (n.*1578+125A>G) c.1545+125A>G (n.1545+125A>G) c.1686+125A>G (n.1686+125A>G) n.1828+125A>G c.*1591+125A>G (n.*1591+125A>G) n.1641+125A>G c.1584+125A>G (n.1584+125A>G) c.1320+125A>G (n.1320+125A>G) c.1416+125A>G (n.1416+125A>G) c.1455+125A>G (n.1455+125A>G) c.996+125A>G (n.996+125A>G) c.-1067A>G (n.-1067A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186578A>C | CA2623416991 | ABCC4 | c.*1578+123T>G (n.*1578+123T>G) c.1545+123T>G (n.1545+123T>G) c.1686+123T>G (n.1686+123T>G) n.1828+123T>G c.*1591+123T>G (n.*1591+123T>G) n.1641+123T>G c.1584+123T>G (n.1584+123T>G) c.1320+123T>G (n.1320+123T>G) c.1416+123T>G (n.1416+123T>G) c.1455+123T>G (n.1455+123T>G) c.996+123T>G (n.996+123T>G) c.-1069T>G (n.-1069T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186578A>T | CA2623416992 | ABCC4 | c.*1578+123T>A (n.*1578+123T>A) c.1545+123T>A (n.1545+123T>A) c.1686+123T>A (n.1686+123T>A) n.1828+123T>A c.*1591+123T>A (n.*1591+123T>A) n.1641+123T>A c.1584+123T>A (n.1584+123T>A) c.1320+123T>A (n.1320+123T>A) c.1416+123T>A (n.1416+123T>A) c.1455+123T>A (n.1455+123T>A) c.996+123T>A (n.996+123T>A) c.-1069T>A (n.-1069T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186579A>T | CA2623416993 | ABCC4 | c.*1578+122T>A (n.*1578+122T>A) c.1545+122T>A (n.1545+122T>A) c.1686+122T>A (n.1686+122T>A) n.1828+122T>A c.*1591+122T>A (n.*1591+122T>A) n.1641+122T>A c.1584+122T>A (n.1584+122T>A) c.1320+122T>A (n.1320+122T>A) c.1416+122T>A (n.1416+122T>A) c.1455+122T>A (n.1455+122T>A) c.996+122T>A (n.996+122T>A) c.-1070T>A (n.-1070T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186580A= | CA2112146335 | ABCC4 | c.*1578+121T= (n.*1578+121T=) c.1545+121T= (n.1545+121T=) c.1686+121T= (n.1686+121T=) n.1828+121T= c.*1591+121T= (n.*1591+121T=) n.1641+121T= c.1584+121T= (n.1584+121T=) c.1320+121T= (n.1320+121T=) c.1416+121T= (n.1416+121T=) c.1455+121T= (n.1455+121T=) c.996+121T= (n.996+121T=) c.-1071T= (n.-1071T=) | |
| 13 | g.95186580A>C | CA254234042 | ABCC4 | c.*1578+121T>G (n.*1578+121T>G) c.1545+121T>G (n.1545+121T>G) c.1686+121T>G (n.1686+121T>G) n.1828+121T>G c.*1591+121T>G (n.*1591+121T>G) n.1641+121T>G c.1584+121T>G (n.1584+121T>G) c.1320+121T>G (n.1320+121T>G) c.1416+121T>G (n.1416+121T>G) c.1455+121T>G (n.1455+121T>G) c.996+121T>G (n.996+121T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95186581G>A | CA2112146340 | ABCC4 | c.*1578+120C>T (n.*1578+120C>T) c.1545+120C>T (n.1545+120C>T) c.1686+120C>T (n.1686+120C>T) n.1828+120C>T c.*1591+120C>T (n.*1591+120C>T) n.1641+120C>T c.1584+120C>T (n.1584+120C>T) c.1320+120C>T (n.1320+120C>T) c.1416+120C>T (n.1416+120C>T) c.1455+120C>T (n.1455+120C>T) c.996+120C>T (n.996+120C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186581G= | CA2112146339 | ABCC4 | c.*1578+120C= (n.*1578+120C=) c.1545+120C= (n.1545+120C=) c.1686+120C= (n.1686+120C=) n.1828+120C= c.*1591+120C= (n.*1591+120C=) n.1641+120C= c.1584+120C= (n.1584+120C=) c.1320+120C= (n.1320+120C=) c.1416+120C= (n.1416+120C=) c.1455+120C= (n.1455+120C=) c.996+120C= (n.996+120C=) c.-1072C= (n.-1072C=) | |
| 13 | g.95186581G>T | CA2623416994 | ABCC4 | c.*1578+120C>A (n.*1578+120C>A) c.1545+120C>A (n.1545+120C>A) c.1686+120C>A (n.1686+120C>A) n.1828+120C>A c.*1591+120C>A (n.*1591+120C>A) n.1641+120C>A c.1584+120C>A (n.1584+120C>A) c.1320+120C>A (n.1320+120C>A) c.1416+120C>A (n.1416+120C>A) c.1455+120C>A (n.1455+120C>A) c.996+120C>A (n.996+120C>A) c.-1072C>A (n.-1072C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186583A= | CA2112146343 | ABCC4 | c.*1578+118T= (n.*1578+118T=) c.1545+118T= (n.1545+118T=) c.1686+118T= (n.1686+118T=) n.1828+118T= c.*1591+118T= (n.*1591+118T=) n.1641+118T= c.1584+118T= (n.1584+118T=) c.1320+118T= (n.1320+118T=) c.1416+118T= (n.1416+118T=) c.1455+118T= (n.1455+118T=) c.996+118T= (n.996+118T=) c.-1074T= (n.-1074T=) | |
| 13 | g.95186583A>G | CA2112146344 | ABCC4 | c.*1578+118T>C (n.*1578+118T>C) c.1545+118T>C (n.1545+118T>C) c.1686+118T>C (n.1686+118T>C) n.1828+118T>C c.*1591+118T>C (n.*1591+118T>C) n.1641+118T>C c.1584+118T>C (n.1584+118T>C) c.1320+118T>C (n.1320+118T>C) c.1416+118T>C (n.1416+118T>C) c.1455+118T>C (n.1455+118T>C) c.996+118T>C (n.996+118T>C) c.-1074T>C (n.-1074T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95186584T>C | CA959109151 | ABCC4 | c.*1578+117A>G (n.*1578+117A>G) c.1545+117A>G (n.1545+117A>G) c.1686+117A>G (n.1686+117A>G) n.1828+117A>G c.*1591+117A>G (n.*1591+117A>G) n.1641+117A>G c.1584+117A>G (n.1584+117A>G) c.1320+117A>G (n.1320+117A>G) c.1416+117A>G (n.1416+117A>G) c.1455+117A>G (n.1455+117A>G) c.996+117A>G (n.996+117A>G) c.-1075A>G (n.-1075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186584T= | CA2112146348 | ABCC4 | c.*1578+117A= (n.*1578+117A=) c.1545+117A= (n.1545+117A=) c.1686+117A= (n.1686+117A=) n.1828+117A= c.*1591+117A= (n.*1591+117A=) n.1641+117A= c.1584+117A= (n.1584+117A=) c.1320+117A= (n.1320+117A=) c.1416+117A= (n.1416+117A=) c.1455+117A= (n.1455+117A=) c.996+117A= (n.996+117A=) c.-1075A= (n.-1075A=) | |
| 13 | g.95186585T>G | CA2623416995 | ABCC4 | c.*1578+116A>C (n.*1578+116A>C) c.1545+116A>C (n.1545+116A>C) c.1686+116A>C (n.1686+116A>C) n.1828+116A>C c.*1591+116A>C (n.*1591+116A>C) n.1641+116A>C c.1584+116A>C (n.1584+116A>C) c.1320+116A>C (n.1320+116A>C) c.1416+116A>C (n.1416+116A>C) c.1455+116A>C (n.1455+116A>C) c.996+116A>C (n.996+116A>C) c.-1076A>C (n.-1076A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186586A>T | CA2623416996 | ABCC4 | c.*1578+115T>A (n.*1578+115T>A) c.1545+115T>A (n.1545+115T>A) c.1686+115T>A (n.1686+115T>A) n.1828+115T>A c.*1591+115T>A (n.*1591+115T>A) n.1641+115T>A c.1584+115T>A (n.1584+115T>A) c.1320+115T>A (n.1320+115T>A) c.1416+115T>A (n.1416+115T>A) c.1455+115T>A (n.1455+115T>A) c.996+115T>A (n.996+115T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186589T>C | CA2112146355 | ABCC4 | c.*1578+112A>G (n.*1578+112A>G) c.1545+112A>G (n.1545+112A>G) c.1686+112A>G (n.1686+112A>G) n.1828+112A>G c.*1591+112A>G (n.*1591+112A>G) n.1641+112A>G c.1584+112A>G (n.1584+112A>G) c.1320+112A>G (n.1320+112A>G) c.1416+112A>G (n.1416+112A>G) c.1455+112A>G (n.1455+112A>G) c.996+112A>G (n.996+112A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95186589T= | CA2112146350 | ABCC4 | c.*1578+112A= (n.*1578+112A=) c.1545+112A= (n.1545+112A=) c.1686+112A= (n.1686+112A=) n.1828+112A= c.*1591+112A= (n.*1591+112A=) n.1641+112A= c.1584+112A= (n.1584+112A=) c.1320+112A= (n.1320+112A=) c.1416+112A= (n.1416+112A=) c.1455+112A= (n.1455+112A=) c.996+112A= (n.996+112A=) c.-1080A= (n.-1080A=) | |
| 13 | g.95186591A>T | CA2623416997 | ABCC4 | c.*1578+110T>A (n.*1578+110T>A) c.1545+110T>A (n.1545+110T>A) c.1686+110T>A (n.1686+110T>A) n.1828+110T>A c.*1591+110T>A (n.*1591+110T>A) n.1641+110T>A c.1584+110T>A (n.1584+110T>A) c.1320+110T>A (n.1320+110T>A) c.1416+110T>A (n.1416+110T>A) c.1455+110T>A (n.1455+110T>A) c.996+110T>A (n.996+110T>A) c.-1082T>A (n.-1082T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186592C= | CA2112146360 | ABCC4 | c.*1578+109G= (n.*1578+109G=) c.1545+109G= (n.1545+109G=) c.1686+109G= (n.1686+109G=) n.1828+109G= c.*1591+109G= (n.*1591+109G=) n.1641+109G= c.1584+109G= (n.1584+109G=) c.1320+109G= (n.1320+109G=) c.1416+109G= (n.1416+109G=) c.1455+109G= (n.1455+109G=) c.996+109G= (n.996+109G=) c.-1083G= (n.-1083G=) | |
| 13 | g.95186592C>T | CA254234046 | ABCC4 | c.*1578+109G>A (n.*1578+109G>A) c.1545+109G>A (n.1545+109G>A) c.1686+109G>A (n.1686+109G>A) n.1828+109G>A c.*1591+109G>A (n.*1591+109G>A) n.1641+109G>A c.1584+109G>A (n.1584+109G>A) c.1320+109G>A (n.1320+109G>A) c.1416+109G>A (n.1416+109G>A) c.1455+109G>A (n.1455+109G>A) c.996+109G>A (n.996+109G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186595T>A | CA2112146362 | ABCC4 | c.*1578+106A>T (n.*1578+106A>T) c.1545+106A>T (n.1545+106A>T) c.1686+106A>T (n.1686+106A>T) n.1828+106A>T c.*1591+106A>T (n.*1591+106A>T) n.1641+106A>T c.1584+106A>T (n.1584+106A>T) c.1320+106A>T (n.1320+106A>T) c.1416+106A>T (n.1416+106A>T) c.1455+106A>T (n.1455+106A>T) c.996+106A>T (n.996+106A>T) c.-1086A>T (n.-1086A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186595T= | CA2112146361 | ABCC4 | c.*1578+106A= (n.*1578+106A=) c.1545+106A= (n.1545+106A=) c.1686+106A= (n.1686+106A=) n.1828+106A= c.*1591+106A= (n.*1591+106A=) n.1641+106A= c.1584+106A= (n.1584+106A=) c.1320+106A= (n.1320+106A=) c.1416+106A= (n.1416+106A=) c.1455+106A= (n.1455+106A=) c.996+106A= (n.996+106A=) c.-1086A= (n.-1086A=) | |
| 13 | g.95186596C>A | CA2623416998 | ABCC4 | c.*1578+105G>T (n.*1578+105G>T) c.1545+105G>T (n.1545+105G>T) c.1686+105G>T (n.1686+105G>T) n.1828+105G>T c.*1591+105G>T (n.*1591+105G>T) n.1641+105G>T c.1584+105G>T (n.1584+105G>T) c.1320+105G>T (n.1320+105G>T) c.1416+105G>T (n.1416+105G>T) c.1455+105G>T (n.1455+105G>T) c.996+105G>T (n.996+105G>T) c.-1087G>T (n.-1087G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186596C= | CA2112146366 | ABCC4 | c.*1578+105G= (n.*1578+105G=) c.1545+105G= (n.1545+105G=) c.1686+105G= (n.1686+105G=) n.1828+105G= c.*1591+105G= (n.*1591+105G=) n.1641+105G= c.1584+105G= (n.1584+105G=) c.1320+105G= (n.1320+105G=) c.1416+105G= (n.1416+105G=) c.1455+105G= (n.1455+105G=) c.996+105G= (n.996+105G=) c.-1087G= (n.-1087G=) | |
| 13 | g.95186596C>T | CA702611735 | ABCC4 | c.*1578+105G>A (n.*1578+105G>A) c.1545+105G>A (n.1545+105G>A) c.1686+105G>A (n.1686+105G>A) n.1828+105G>A c.*1591+105G>A (n.*1591+105G>A) n.1641+105G>A c.1584+105G>A (n.1584+105G>A) c.1320+105G>A (n.1320+105G>A) c.1416+105G>A (n.1416+105G>A) c.1455+105G>A (n.1455+105G>A) c.996+105G>A (n.996+105G>A) c.-1087G>A (n.-1087G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186597A>T | CA2623416999 | ABCC4 | c.*1578+104T>A (n.*1578+104T>A) c.1545+104T>A (n.1545+104T>A) c.1686+104T>A (n.1686+104T>A) n.1828+104T>A c.*1591+104T>A (n.*1591+104T>A) n.1641+104T>A c.1584+104T>A (n.1584+104T>A) c.1320+104T>A (n.1320+104T>A) c.1416+104T>A (n.1416+104T>A) c.1455+104T>A (n.1455+104T>A) c.996+104T>A (n.996+104T>A) c.-1088T>A (n.-1088T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186599A>T | CA2623417000 | ABCC4 | c.*1578+102T>A (n.*1578+102T>A) c.1545+102T>A (n.1545+102T>A) c.1686+102T>A (n.1686+102T>A) n.1828+102T>A c.*1591+102T>A (n.*1591+102T>A) n.1641+102T>A c.1584+102T>A (n.1584+102T>A) c.1320+102T>A (n.1320+102T>A) c.1416+102T>A (n.1416+102T>A) c.1455+102T>A (n.1455+102T>A) c.996+102T>A (n.996+102T>A) c.-1090T>A (n.-1090T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186599_95186600delinsAG | CA2112146368 | ABCC4 | c.*1578+101_*1578+102delinsCT (n.*1578+101_*1578+102delinsCT) c.1545+101_1545+102delinsCT (n.1545+101_1545+102delinsCT) c.1686+101_1686+102delinsCT (n.1686+101_1686+102delinsCT) n.1828+101_1828+102delinsCT c.*1591+101_*1591+102delinsCT (n.*1591+101_*1591+102delinsCT) n.1641+101_1641+102delinsCT c.1584+101_1584+102delinsCT (n.1584+101_1584+102delinsCT) c.1320+101_1320+102delinsCT (n.1320+101_1320+102delinsCT) c.1416+101_1416+102delinsCT (n.1416+101_1416+102delinsCT) c.1455+101_1455+102delinsCT (n.1455+101_1455+102delinsCT) c.996+101_996+102delinsCT (n.996+101_996+102delinsCT) c.-1091_-1090delinsCT (n.-1091_-1090delinsCT) | |
| 13 | g.95186600G>A | CA2112146379 | ABCC4 | c.*1578+101C>T (n.*1578+101C>T) c.1545+101C>T (n.1545+101C>T) c.1686+101C>T (n.1686+101C>T) n.1828+101C>T c.*1591+101C>T (n.*1591+101C>T) n.1641+101C>T c.1584+101C>T (n.1584+101C>T) c.1320+101C>T (n.1320+101C>T) c.1416+101C>T (n.1416+101C>T) c.1455+101C>T (n.1455+101C>T) c.996+101C>T (n.996+101C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95186600G= | CA2112146375 | ABCC4 | c.*1578+101C= (n.*1578+101C=) c.1545+101C= (n.1545+101C=) c.1686+101C= (n.1686+101C=) n.1828+101C= c.*1591+101C= (n.*1591+101C=) n.1641+101C= c.1584+101C= (n.1584+101C=) c.1320+101C= (n.1320+101C=) c.1416+101C= (n.1416+101C=) c.1455+101C= (n.1455+101C=) c.996+101C= (n.996+101C=) c.-1091C= (n.-1091C=) | |
| 13 | g.95186600G>T | CA2623417001 | ABCC4 | c.*1578+101C>A (n.*1578+101C>A) c.1545+101C>A (n.1545+101C>A) c.1686+101C>A (n.1686+101C>A) n.1828+101C>A c.*1591+101C>A (n.*1591+101C>A) n.1641+101C>A c.1584+101C>A (n.1584+101C>A) c.1320+101C>A (n.1320+101C>A) c.1416+101C>A (n.1416+101C>A) c.1455+101C>A (n.1455+101C>A) c.996+101C>A (n.996+101C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186601del | CA611887472 | ABCC4 | c.*1578+101del (n.*1578+101del) c.1545+101del (n.1545+101del) c.1686+101del (n.1686+101del) n.1828+101del c.*1591+101del (n.*1591+101del) n.1641+101del c.1584+101del (n.1584+101del) c.1320+101del (n.1320+101del) c.1416+101del (n.1416+101del) c.1455+101del (n.1455+101del) c.996+101del (n.996+101del) c.-1091del (n.-1091del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186601G= | CA2112146383 | ABCC4 | c.*1578+100C= (n.*1578+100C=) c.1545+100C= (n.1545+100C=) c.1686+100C= (n.1686+100C=) n.1828+100C= c.*1591+100C= (n.*1591+100C=) n.1641+100C= c.1584+100C= (n.1584+100C=) c.1320+100C= (n.1320+100C=) c.1416+100C= (n.1416+100C=) c.1455+100C= (n.1455+100C=) c.996+100C= (n.996+100C=) c.-1092C= (n.-1092C=) | |
| 13 | g.95186601G>T | CA254234048 | ABCC4 | c.*1578+100C>A (n.*1578+100C>A) c.1545+100C>A (n.1545+100C>A) c.1686+100C>A (n.1686+100C>A) n.1828+100C>A c.*1591+100C>A (n.*1591+100C>A) n.1641+100C>A c.1584+100C>A (n.1584+100C>A) c.1320+100C>A (n.1320+100C>A) c.1416+100C>A (n.1416+100C>A) c.1455+100C>A (n.1455+100C>A) c.996+100C>A (n.996+100C>A) c.-1092C>A (n.-1092C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186604T>C | CA2623417002 | ABCC4 | c.*1578+97A>G (n.*1578+97A>G) c.1545+97A>G (n.1545+97A>G) c.1686+97A>G (n.1686+97A>G) n.1828+97A>G c.*1591+97A>G (n.*1591+97A>G) n.1641+97A>G c.1584+97A>G (n.1584+97A>G) c.1320+97A>G (n.1320+97A>G) c.1416+97A>G (n.1416+97A>G) c.1455+97A>G (n.1455+97A>G) c.996+97A>G (n.996+97A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186606T>C | CA2575454199 | ABCC4 | c.*1578+95A>G (n.*1578+95A>G) c.1545+95A>G (n.1545+95A>G) c.1686+95A>G (n.1686+95A>G) n.1828+95A>G c.*1591+95A>G (n.*1591+95A>G) n.1641+95A>G c.1584+95A>G (n.1584+95A>G) c.1320+95A>G (n.1320+95A>G) c.1416+95A>G (n.1416+95A>G) c.1455+95A>G (n.1455+95A>G) c.996+95A>G (n.996+95A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) | |
| 13 | g.95186606T>G | CA2112146390 | ABCC4 | c.*1578+95A>C (n.*1578+95A>C) c.1545+95A>C (n.1545+95A>C) c.1686+95A>C (n.1686+95A>C) n.1828+95A>C c.*1591+95A>C (n.*1591+95A>C) n.1641+95A>C c.1584+95A>C (n.1584+95A>C) c.1320+95A>C (n.1320+95A>C) c.1416+95A>C (n.1416+95A>C) c.1455+95A>C (n.1455+95A>C) c.996+95A>C (n.996+95A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186606T= | CA2112146387 | ABCC4 | c.*1578+95A= (n.*1578+95A=) c.1545+95A= (n.1545+95A=) c.1686+95A= (n.1686+95A=) n.1828+95A= c.*1591+95A= (n.*1591+95A=) n.1641+95A= c.1584+95A= (n.1584+95A=) c.1320+95A= (n.1320+95A=) c.1416+95A= (n.1416+95A=) c.1455+95A= (n.1455+95A=) c.996+95A= (n.996+95A=) c.-1097A= (n.-1097A=) | |
| 13 | g.95186606_95186607delinsTA | CA2112146394 | ABCC4 | c.*1578+94_*1578+95delinsTA (n.*1578+94_*1578+95delinsTA) c.1545+94_1545+95delinsTA (n.1545+94_1545+95delinsTA) c.1686+94_1686+95delinsTA (n.1686+94_1686+95delinsTA) n.1828+94_1828+95delinsTA c.*1591+94_*1591+95delinsTA (n.*1591+94_*1591+95delinsTA) n.1641+94_1641+95delinsTA c.1584+94_1584+95delinsTA (n.1584+94_1584+95delinsTA) c.1320+94_1320+95delinsTA (n.1320+94_1320+95delinsTA) c.1416+94_1416+95delinsTA (n.1416+94_1416+95delinsTA) c.1455+94_1455+95delinsTA (n.1455+94_1455+95delinsTA) c.996+94_996+95delinsTA (n.996+94_996+95delinsTA) c.-1098_-1097delinsTA (n.-1098_-1097delinsTA) |