Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95172094A= | CA1865483616 | FANCC | n.790T= c.399T= (p.Leu133=) n.457T= c.544T= (n.544T=) n.114T= n.756T= c.-58T= (n.-58T=) | |
9 | g.95172094A>C | CA349436 | FANCC | n.790T>G c.399T>G (p.Leu133=) n.457T>G c.544T>G (n.544T>G) n.114T>G n.756T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172094A>G | CA466275574 | FANCC | n.790T>C c.399T>C (p.Leu133=) n.457T>C c.544T>C (n.544T>C) n.114T>C n.756T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | |
9 | g.95172094A>T | CA466275575 | FANCC | n.790T>A c.399T>A (p.Leu133=) n.457T>A c.544T>A (n.544T>A) n.114T>A n.756T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
9 | g.95172095A>C | CA374338814 | FANCC | n.789T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.456T>G c.543T>G (n.543T>G) n.113T>G n.755T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
9 | g.95172095A>G | CA374338815 | FANCC | n.789T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.456T>C c.543T>C (n.543T>C) n.113T>C n.755T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
9 | g.95172095A>T | CA374338816 | FANCC | n.789T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.456T>A c.543T>A (n.543T>A) n.113T>A n.755T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172096G>A | CA287216 | FANCC | n.788C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.455C>T c.542C>T (n.542C>T) n.112C>T n.754C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172096G>C | CA374338817 | FANCC | n.788C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.455C>G c.542C>G (n.542C>G) n.112C>G n.754C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
9 | g.95172096G= | CA1865483630 | FANCC | n.788C= c.397C= (p.Leu133=) n.455C= c.542C= (n.542C=) n.112C= n.754C= c.-60C= (n.-60C=) | |
9 | g.95172096G>T | CA374338818 | FANCC | n.788C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.455C>A c.542C>A (n.542C>A) n.112C>A n.754C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
9 | g.95172097A= | CA1865483636 | FANCC | n.787T= c.396T= (p.Ala132=) n.454T= c.541T= (n.541T=) n.111T= n.753T= c.-61T= (n.-61T=) | |
9 | g.95172097A>C | CA466275586 | FANCC | n.787T>G c.396T>G (p.Ala132=) n.454T>G c.541T>G (n.541T>G) n.111T>G n.753T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
9 | g.95172097A>G | CA466275584 | FANCC | n.787T>C c.396T>C (p.Ala132=) n.454T>C c.541T>C (n.541T>C) n.111T>C n.753T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172097A>T | CA466275582 | FANCC | n.787T>A c.396T>A (p.Ala132=) n.454T>A c.541T>A (n.541T>A) n.111T>A n.753T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172098G>A | CA374338819 | FANCC | n.786C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.453C>T c.540C>T (n.540C>T) n.110C>T n.752C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172098G>C | CA287213 | FANCC | n.786C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.453C>G c.540C>G (n.540C>G) n.110C>G n.752C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172098G= | CA1865483641 | FANCC | n.786C= c.395C= (p.Ala132=) n.453C= c.540C= (n.540C=) n.110C= n.752C= c.-62C= (n.-62C=) | |
9 | g.95172098G>T | CA374338820 | FANCC | n.786C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.453C>A c.540C>A (n.540C>A) n.110C>A n.752C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
9 | g.95172099C>A | CA374338822 | FANCC | n.785G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.452G>T c.539G>T (n.539G>T) n.109G>T n.751G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
9 | g.95172099C>G | CA374338823 | FANCC | n.785G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.452G>C c.539G>C (n.539G>C) n.109G>C n.751G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
9 | g.95172099C>T | CA374338821 | FANCC | n.785G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.452G>A c.539G>A (n.539G>A) n.109G>A n.751G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar COSMIC |
9 | g.95172100A= | CA1865483646 | FANCC | n.784T= c.393T= (p.Val131=) n.451T= c.538T= (n.538T=) n.108T= n.750T= c.-64T= (n.-64T=) | |
9 | g.95172100A>C | CA466275595 | FANCC | n.784T>G c.393T>G (p.Val131=) n.451T>G c.538T>G (n.538T>G) n.108T>G n.750T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
9 | g.95172100A>G | CA196886550 | FANCC | n.784T>C c.393T>C (p.Val131=) n.451T>C c.538T>C (n.538T>C) n.108T>C n.750T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | dbSNP |
9 | g.95172100A>T | CA466275597 | FANCC | n.784T>A c.393T>A (p.Val131=) n.451T>A c.538T>A (n.538T>A) n.108T>A n.750T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
9 | g.95172101A= | CA1865483651 | FANCC | n.783T= c.392T= (p.Val131=) n.450T= c.537T= (n.537T=) n.107T= n.749T= c.-65T= (n.-65T=) | |
9 | g.95172101A>C | CA374338824 | FANCC | n.783T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.450T>G c.537T>G (n.537T>G) n.107T>G n.749T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
9 | g.95172101A>G | CA196886551 | FANCC | n.783T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.450T>C c.537T>C (n.537T>C) n.107T>C n.749T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172101A>T | CA374338825 | FANCC | n.783T>A c.392T>A (p.Val131Asp) n.450T>A c.537T>A (n.537T>A) n.107T>A n.749T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
9 | g.95172102C>A | CA374338826 | FANCC | n.782G>T c.391G>T (p.Val131Phe) n.449G>T c.536G>T (n.536G>T) n.106G>T n.748G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
9 | g.95172102C= | CA1865483656 | FANCC | n.782G= c.391G= (p.Val131=) n.449G= c.536G= (n.536G=) n.106G= n.748G= c.-66G= (n.-66G=) | |
9 | g.95172102C>G | CA374338827 | FANCC | n.782G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.449G>C c.536G>C (n.536G>C) n.106G>C n.748G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
9 | g.95172102C>T | CA196886556 | FANCC | n.782G>A c.391G>A (p.Val131Ile) n.449G>A c.536G>A (n.536G>A) n.106G>A n.748G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172102_95172104delinsCTT | CA1865483658 | FANCC | n.780_782delinsAAG c.389_391delinsAAG (p.Glu130=) n.447_449delinsAAG c.534_536delinsAAG (n.534_536delinsAAG) n.104_106delinsAAG n.746_748delinsAAG c.-68_-66delinsAAG (n.-68_-66delinsAAG) | |
9 | g.95172103T>A | CA374338828 | FANCC | n.781A>T c.390A>T (p.Glu130Asp) n.448A>T c.535A>T (n.535A>T) n.105A>T n.747A>T c.-67A>T (n.-67A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172103T>C | CA466275604 | FANCC | n.781A>G c.390A>G (p.Glu130=) n.448A>G c.535A>G (n.535A>G) n.105A>G n.747A>G c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172103T>G | CA374338829 | FANCC | n.781A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) n.448A>C c.535A>C (n.535A>C) n.105A>C n.747A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | |
9 | g.95172103T= | CA1865483665 | FANCC | n.781A= c.390A= (p.Glu130=) n.448A= c.535A= (n.535A=) n.105A= n.747A= c.-67A= (n.-67A=) | |
9 | g.95172103_95172104del | CA891843274 | FANCC | n.780_781del c.389_390del (p.Glu130GlyfsTer21) n.447_448del c.389_390del (p.Glu130GlyfsTer?) c.534_535del (n.534_535del) n.104_105del n.746_747del c.-68_-67del (n.-68_-67del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172105_95172108del | CA2695201598 | FANCC | n.778_781del c.387_390del (p.Glu130LeufsTer13) n.445_448del c.387_390del (p.Glu130LeufsTer?) c.532_535del (n.532_535del) n.102_105del n.744_747del c.-70_-67del (n.-70_-67del) | ClinVar |
9 | g.95172104T>A | CA374338830 | FANCC | n.780A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.447A>T c.534A>T (n.534A>T) n.104A>T n.746A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95172104T>C | CA374338831 | FANCC | n.780A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.447A>G c.534A>G (n.534A>G) n.104A>G n.746A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
9 | g.95172104T>G | CA374338832 | FANCC | n.780A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.447A>C c.534A>C (n.534A>C) n.104A>C n.746A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
9 | g.95172104T= | CA1865483672 | FANCC | n.780A= c.389A= (p.Glu130=) n.447A= c.534A= (n.534A=) n.104A= n.746A= c.-68A= (n.-68A=) | |
9 | g.95172104_95172105delinsTC | CA1865483675 | FANCC | n.779_780delinsGA c.388_389delinsGA (p.Glu130=) n.446_447delinsGA c.533_534delinsGA (n.533_534delinsGA) n.103_104delinsGA n.745_746delinsGA c.-69_-68delinsGA (n.-69_-68delinsGA) | |
9 | g.95172105C>A | CA10577382 | FANCC | n.779G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.446G>T c.533G>T (n.533G>T) n.103G>T n.745G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172105C= | CA1865483684 | FANCC | n.779G= c.388G= (p.Glu130=) n.446G= c.533G= (n.533G=) n.103G= n.745G= c.-69G= (n.-69G=) | |
9 | g.95172105C>G | CA374338834 | FANCC | n.779G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.446G>C c.533G>C (n.533G>C) n.103G>C n.745G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
9 | g.95172105C>T | CA374338833 | FANCC | n.779G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.446G>A c.533G>A (n.533G>A) n.103G>A n.745G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172105delinsTTTT | CA1139661056 | FANCC | n.779delinsAAAA c.388delinsAAAA (p.Glu130delinsLysLys) n.446delinsAAAA c.533delinsAAAA (n.533delinsAAAA) n.103delinsAAAA n.745delinsAAAA c.-69delinsAAAA (n.-69delinsAAAA) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172106T>A | CA374338835 | FANCC | n.778A>T c.387A>T (p.Lys129Asn) n.445A>T c.532A>T (n.532A>T) n.102A>T n.744A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
9 | g.95172106T>C | CA466275612 | FANCC | n.778A>G c.387A>G (p.Lys129=) n.445A>G c.532A>G (n.532A>G) n.102A>G n.744A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172106T>G | CA374338836 | FANCC | n.778A>C c.387A>C (p.Lys129Asn) n.445A>C c.532A>C (n.532A>C) n.102A>C n.744A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
9 | g.95172106T= | CA1865483689 | FANCC | n.778A= c.387A= (p.Lys129=) n.445A= c.532A= (n.532A=) n.102A= n.744A= c.-70A= (n.-70A=) | |
9 | g.95172107T>A | CA374338837 | FANCC | n.777A>T c.386A>T (p.Lys129Ile) n.444A>T c.531A>T (n.531A>T) n.101A>T n.743A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
9 | g.95172107T>C | CA374338838 | FANCC | n.777A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.444A>G c.531A>G (n.531A>G) n.101A>G n.743A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
9 | g.95172107T>G | CA374338839 | FANCC | n.777A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.444A>C c.531A>C (n.531A>C) n.101A>C n.743A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
9 | g.95172108T>A | CA374338840 | FANCC | n.776A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.443A>T c.530A>T (n.530A>T) n.100A>T n.742A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | |
9 | g.95172108T>C | CA374338841 | FANCC | n.776A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.443A>G c.530A>G (n.530A>G) n.100A>G n.742A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP |
9 | g.95172108T>G | CA374338842 | FANCC | n.776A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.443A>C c.530A>C (n.530A>C) n.100A>C n.742A>C c.-72A>C (n.-72A>C) | |
9 | g.95172109A>C | CA374338843 | FANCC | n.775T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.442T>G c.529T>G (n.529T>G) n.99T>G n.741T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
9 | g.95172109A>G | CA466275633 | FANCC | n.775T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.442T>C c.529T>C (n.529T>C) n.99T>C n.741T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
9 | g.95172109A>T | CA374338844 | FANCC | n.775T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.442T>A c.529T>A (n.529T>A) n.99T>A n.741T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
9 | g.95172110T>A | CA374338845 | FANCC | n.774A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.441A>T c.528A>T (n.528A>T) n.98A>T n.740A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
9 | g.95172110T>C | CA159405 | FANCC | n.774A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.441A>G c.528A>G (n.528A>G) n.98A>G n.740A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172110T>G | CA374338846 | FANCC | n.774A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.441A>C c.528A>C (n.528A>C) n.98A>C n.740A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
9 | g.95172110T= | CA1865483694 | FANCC | n.774A= c.383A= (p.Asp128=) n.441A= c.528A= (n.528A=) n.98A= n.740A= c.-74A= (n.-74A=) | |
9 | g.95172111C>A | CA374338848 | FANCC | n.773G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.440G>T c.527G>T (n.527G>T) n.97G>T n.739G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
9 | g.95172111C>G | CA374338849 | FANCC | n.773G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.440G>C c.527G>C (n.527G>C) n.97G>C n.739G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
9 | g.95172111C>T | CA374338847 | FANCC | n.773G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.440G>A c.527G>A (n.527G>A) n.97G>A n.739G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
9 | g.95172112A>C | CA374338850 | FANCC | n.772T>G c.381T>G (p.Phe127Leu) n.439T>G c.526T>G (n.526T>G) n.96T>G n.738T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | ClinVar |
9 | g.95172112A>G | CA466275644 | FANCC | n.772T>C c.381T>C (p.Phe127=) n.439T>C c.526T>C (n.526T>C) n.96T>C n.738T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
9 | g.95172112A>T | CA374338851 | FANCC | n.772T>A c.381T>A (p.Phe127Leu) n.439T>A c.526T>A (n.526T>A) n.96T>A n.738T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
9 | g.95172114del | CA2573144816 | FANCC | n.772del c.381del (p.Phe127LeufsTer17) n.439del c.381del (p.Phe127LeufsTer?) c.526del (n.526del) n.96del n.738del c.-76del (n.-76del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172113A>C | CA374338852 | FANCC | n.771T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) n.438T>G c.525T>G (n.525T>G) n.95T>G n.737T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
9 | g.95172113A>G | CA374338853 | FANCC | n.771T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) n.438T>C c.525T>C (n.525T>C) n.95T>C n.737T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172113A>T | CA374338854 | FANCC | n.771T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.438T>A c.525T>A (n.525T>A) n.95T>A n.737T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
9 | g.95172114A>C | CA374338857 | FANCC | n.770T>G c.379T>G (p.Phe127Val) n.437T>G c.524T>G (n.524T>G) n.94T>G n.736T>G c.-78T>G (n.-78T>G) | |
9 | g.95172114A>G | CA374338856 | FANCC | n.770T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) n.437T>C c.524T>C (n.524T>C) n.94T>C n.736T>C c.-78T>C (n.-78T>C) | |
9 | g.95172114A>T | CA374338855 | FANCC | n.770T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) n.437T>A c.524T>A (n.524T>A) n.94T>A n.736T>A c.-78T>A (n.-78T>A) | |
9 | g.95172114_95172116delinsATC | CA1865483701 | FANCC | n.768_770delinsGAT c.377_379delinsGAT (p.Arg126=) n.435_437delinsGAT c.522_524delinsGAT (n.522_524delinsGAT) n.92_94delinsGAT n.734_736delinsGAT c.-80_-78delinsGAT (n.-80_-78delinsGAT) | |
9 | g.95172115T>A | CA374338858 | FANCC | n.769A>T c.378A>T (p.Arg126Ser) n.436A>T c.523A>T (n.523A>T) n.93A>T n.735A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172115T>C | CA466275652 | FANCC | n.769A>G c.378A>G (p.Arg126=) n.436A>G c.523A>G (n.523A>G) n.93A>G n.735A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
9 | g.95172115T>G | CA374338859 | FANCC | n.769A>C c.378A>C (p.Arg126Ser) n.436A>C c.523A>C (n.523A>C) n.93A>C n.735A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
9 | g.95172116_95172117del | CA913189693 | FANCC | n.768_769del c.377_378del (p.Arg126IlefsTer2) n.435_436del c.522_523del (n.522_523del) n.92_93del n.734_735del c.-80_-79del (n.-80_-79del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172116C>A | CA374338860 | FANCC | n.768G>T c.377G>T (p.Arg126Ile) n.435G>T c.522G>T (n.522G>T) n.92G>T n.734G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172116C>G | CA374338861 | FANCC | n.768G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) n.435G>C c.522G>C (n.522G>C) n.92G>C n.734G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | |
9 | g.95172116C>T | CA374338862 | FANCC | n.768G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) n.435G>A c.522G>A (n.522G>A) n.92G>A n.734G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | |
9 | g.95172117T>A | CA374338863 | FANCC | n.767A>T c.376A>T (p.Arg126Ter) n.434A>T c.521A>T (n.521A>T) n.91A>T n.733A>T c.-81A>T (n.-81A>T) | |
9 | g.95172117T>C | CA374338864 | FANCC | n.767A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) n.434A>G c.521A>G (n.521A>G) n.91A>G n.733A>G c.-81A>G (n.-81A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172117T>G | CA466275661 | FANCC | n.767A>C c.376A>C (p.Arg126=) n.434A>C c.521A>C (n.521A>C) n.91A>C n.733A>C c.-81A>C (n.-81A>C) | |
9 | g.95172118G>A | CA466275664 | FANCC | n.766C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.433C>T c.520C>T (n.520C>T) n.90C>T n.732C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | |
9 | g.95172118G>C | CA466275666 | FANCC | n.766C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.433C>G c.520C>G (n.520C>G) n.90C>G n.732C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | ClinVar |
9 | g.95172118G>T | CA466275668 | FANCC | n.766C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.433C>A c.520C>A (n.520C>A) n.90C>A n.732C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | |
9 | g.95172119A>C | CA374338865 | FANCC | n.765T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.432T>G c.519T>G (n.519T>G) n.89T>G n.731T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
9 | g.95172119A>G | CA374338867 | FANCC | n.765T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.432T>C c.519T>C (n.519T>C) n.89T>C n.731T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172119A>T | CA374338866 | FANCC | n.765T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.432T>A c.519T>A (n.519T>A) n.89T>A n.731T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
9 | g.95172120G>A | CA374338868 | FANCC | n.764C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.431C>T c.518C>T (n.518C>T) n.88C>T n.730C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | |
9 | g.95172120G>C | CA374338869 | FANCC | n.764C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.431C>G c.518C>G (n.518C>G) n.88C>G n.730C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172120G>T | CA374338870 | FANCC | n.764C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.431C>A c.518C>A (n.518C>A) n.88C>A n.730C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
9 | g.95172121T>A | CA466275674 | FANCC | n.763A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.430A>T c.517A>T (n.517A>T) n.87A>T n.729A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
9 | g.95172121T>C | CA466275681 | FANCC | n.763A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.430A>G c.517A>G (n.517A>G) n.87A>G n.729A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172121T>G | CA466275683 | FANCC | n.763A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.430A>C c.517A>C (n.517A>C) n.87A>C n.729A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
9 | g.95172121T= | CA1865483710 | FANCC | n.763A= c.372A= (p.Ala124=) n.430A= c.517A= (n.517A=) n.87A= n.729A= c.-85A= (n.-85A=) | |
9 | g.95172122G>A | CA299142 | FANCC | n.762C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.429C>T c.516C>T (n.516C>T) n.86C>T n.728C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172122G>C | CA374338871 | FANCC | n.762C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.429C>G c.516C>G (n.516C>G) n.86C>G n.728C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
9 | g.95172122G= | CA1865483716 | FANCC | n.762C= c.371C= (p.Ala124=) n.429C= c.516C= (n.516C=) n.86C= n.728C= c.-86C= (n.-86C=) | |
9 | g.95172122G>T | CA5137752 | FANCC | n.762C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.429C>A c.516C>A (n.516C>A) n.86C>A n.728C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172123C>A | CA374338872 | FANCC | n.761G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.428G>T c.515G>T (n.515G>T) n.85G>T n.727G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
9 | g.95172123C>G | CA374338873 | FANCC | n.761G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.428G>C c.515G>C (n.515G>C) n.85G>C n.727G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
9 | g.95172123C>T | CA374338874 | FANCC | n.761G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.428G>A c.515G>A (n.515G>A) n.85G>A n.727G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172124T>A | CA466275697 | FANCC | n.760A>T c.369A>T (p.Ser123=) n.427A>T c.514A>T (n.514A>T) n.84A>T n.726A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
9 | g.95172124T>C | CA466275698 | FANCC | n.760A>G c.369A>G (p.Ser123=) n.427A>G c.514A>G (n.514A>G) n.84A>G n.726A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
9 | g.95172124T>G | CA466275700 | FANCC | n.760A>C c.369A>C (p.Ser123=) n.427A>C c.514A>C (n.514A>C) n.84A>C n.726A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
9 | g.95172125G>A | CA374338875 | FANCC | n.759C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) n.426C>T c.513C>T (n.513C>T) n.83C>T n.725C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
9 | g.95172125G>C | CA374338876 | FANCC | n.759C>G c.368C>G (p.Ser123Ter) n.426C>G c.513C>G (n.513C>G) n.83C>G n.725C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172125G= | CA1865483724 | FANCC | n.759C= c.368C= (p.Ser123=) n.426C= c.513C= (n.513C=) n.83C= n.725C= c.-89C= (n.-89C=) | |
9 | g.95172125G>T | CA374338877 | FANCC | n.759C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) n.426C>A c.513C>A (n.513C>A) n.83C>A n.725C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
9 | g.95172126A>C | CA374338880 | FANCC | n.758T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.425T>G c.512T>G (n.512T>G) n.82T>G n.724T>G c.-90T>G (n.-90T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172126A>G | CA374338879 | FANCC | n.758T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.425T>C c.512T>C (n.512T>C) n.82T>C n.724T>C c.-90T>C (n.-90T>C) | |
9 | g.95172126A>T | CA374338878 | FANCC | n.758T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.425T>A c.512T>A (n.512T>A) n.82T>A n.724T>A c.-90T>A (n.-90T>A) | |
9 | g.95172127A>C | CA466275719 | FANCC | n.757T>G c.366T>G (p.Leu122=) n.424T>G c.511T>G (n.511T>G) n.81T>G n.723T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
9 | g.95172127A>G | CA466275722 | FANCC | n.757T>C c.366T>C (p.Leu122=) n.424T>C c.511T>C (n.511T>C) n.81T>C n.723T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
9 | g.95172127A>T | CA466275724 | FANCC | n.757T>A c.366T>A (p.Leu122=) n.424T>A c.511T>A (n.511T>A) n.81T>A n.723T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
9 | g.95172128A>C | CA374338881 | FANCC | n.756T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.423T>G c.510T>G (n.510T>G) n.80T>G n.722T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
9 | g.95172128A>G | CA374338883 | FANCC | n.756T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.423T>C c.510T>C (n.510T>C) n.80T>C n.722T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | |
9 | g.95172128A>T | CA374338882 | FANCC | n.756T>A c.365T>A (p.Leu122His) n.423T>A c.510T>A (n.510T>A) n.80T>A n.722T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
9 | g.95172129G>A | CA16618891 | FANCC | n.755C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) n.422C>T c.509C>T (n.509C>T) n.79C>T n.721C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172129G>C | CA374338885 | FANCC | n.755C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.422C>G c.509C>G (n.509C>G) n.79C>G n.721C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | |
9 | g.95172129G= | CA1865483729 | FANCC | n.755C= c.364C= (p.Leu122=) n.422C= c.509C= (n.509C=) n.79C= n.721C= c.-93C= (n.-93C=) | |
9 | g.95172129G>T | CA374338884 | FANCC | n.755C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) n.422C>A c.509C>A (n.509C>A) n.79C>A n.721C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | |
9 | g.95172129_95172131delinsGTA | CA1865483733 | FANCC | n.753_755delinsTAC c.362_364delinsTAC (p.Ile121=) n.420_422delinsTAC c.507_509delinsTAC (n.507_509delinsTAC) n.77_79delinsTAC n.719_721delinsTAC c.-95_-93delinsTAC (n.-95_-93delinsTAC) | |
9 | g.95172130T>A | CA466275734 | FANCC | n.754A>T c.363A>T (p.Ile121=) n.421A>T c.508A>T (n.508A>T) n.78A>T n.720A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
9 | g.95172130T>C | CA374338886 | FANCC | n.754A>G c.363A>G (p.Ile121Met) n.421A>G c.508A>G (n.508A>G) n.78A>G n.720A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
9 | g.95172130T>G | CA466275737 | FANCC | n.754A>C c.363A>C (p.Ile121=) n.421A>C c.508A>C (n.508A>C) n.78A>C n.720A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
9 | g.95172133_95172134del | CA915947038 | FANCC | n.753_754del c.362_363del (p.Ile121ThrfsTer7) n.420_421del c.507_508del (n.507_508del) n.77_78del n.719_720del c.-95_-94del (n.-95_-94del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172131A= | CA1865483746 | FANCC | n.753T= c.362T= (p.Ile121=) n.420T= c.507T= (n.507T=) n.77T= n.719T= c.-95T= (n.-95T=) | |
9 | g.95172131A>C | CA374338887 | FANCC | n.753T>G c.362T>G (p.Ile121Arg) n.420T>G c.507T>G (n.507T>G) n.77T>G n.719T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
9 | g.95172131A>G | CA5137753 | FANCC | n.753T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.420T>C c.507T>C (n.507T>C) n.77T>C n.719T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172131A>T | CA374338888 | FANCC | n.753T>A c.362T>A (p.Ile121Lys) n.420T>A c.507T>A (n.507T>A) n.77T>A n.719T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
9 | g.95172132T>A | CA374338889 | FANCC | n.752A>T c.361A>T (p.Ile121Leu) n.419A>T c.506A>T (n.506A>T) n.76A>T n.718A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
9 | g.95172132T>C | CA374338891 | FANCC | n.752A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.419A>G c.506A>G (n.506A>G) n.76A>G n.718A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
9 | g.95172132T>G | CA374338890 | FANCC | n.752A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.419A>C c.506A>C (n.506A>C) n.76A>C n.718A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
9 | g.95172132_95172133delinsTA | CA1865483756 | FANCC | n.751_752delinsTA c.360_361delinsTA (p.His120=) n.418_419delinsTA c.505_506delinsTA (n.505_506delinsTA) n.75_76delinsTA n.717_718delinsTA c.-97_-96delinsTA (n.-97_-96delinsTA) | |
9 | g.95172132_95172137delinsTATGAG | CA1865483753 | FANCC | n.747_752delinsCTCATA c.356_361delinsCTCATA (p.Ser119=) n.414_419delinsCTCATA c.501_506delinsCTCATA (n.501_506delinsCTCATA) n.71_76delinsCTCATA n.713_718delinsCTCATA c.-101_-96delinsCTCATA (n.-101_-96delinsCTCATA) | |
9 | g.95172132_95172138delinsTATGAGA | CA1865483750 | FANCC | n.746_752delinsTCTCATA c.355_361delinsTCTCATA (p.Ser119=) n.413_419delinsTCTCATA c.500_506delinsTCTCATA (n.500_506delinsTCTCATA) n.70_76delinsTCTCATA n.712_718delinsTCTCATA c.-102_-96delinsTCTCATA (n.-102_-96delinsTCTCATA) | |
9 | g.95172132_95172144delinsTATGAGATAATAC | CA1865483751 | FANCC | n.740_752delinsGTATTATCTCATA c.349_361delinsGTATTATCTCATA (p.Val117=) n.407_419delinsGTATTATCTCATA c.494_506delinsGTATTATCTCATA (n.494_506delinsGTATTATCTCATA) n.64_76delinsGTATTATCTCATA n.706_718delinsGTATTATCTCATA c.-108_-96delinsGTATTATCTCATA (n.-108_-96delinsGTATTATCTCATA) | |
9 | g.95172133del | CA5137754 | FANCC | n.751del c.360del (p.His120GlnfsTer24) n.418del c.360del (p.His120GlnfsTer?) c.505del (n.505del) n.75del n.717del c.-97del (n.-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172133A>C | CA374338892 | FANCC | n.751T>G c.360T>G (p.His120Gln) n.418T>G c.505T>G (n.505T>G) n.75T>G n.717T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | |
9 | g.95172133A>G | CA466275746 | FANCC | n.751T>C c.360T>C (p.His120=) n.418T>C c.505T>C (n.505T>C) n.75T>C n.717T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172133A>T | CA374338893 | FANCC | n.751T>A c.360T>A (p.His120Gln) n.418T>A c.505T>A (n.505T>A) n.75T>A n.717T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
9 | g.95172133_95172138delinsT | CA287209 | FANCC | n.746_751delinsA c.355_360delinsA (p.Ser119AsnfsTer8) n.413_418delinsA c.500_505delinsA (n.500_505delinsA) n.70_75delinsA n.712_717delinsA c.-102_-97delinsA (n.-102_-97delinsA) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172135_95172139del | CA16616912 | FANCC | n.747_751del c.356_360del (p.Ser119TyrfsTer8) n.414_418del c.501_505del (n.501_505del) n.71_75del n.713_717del c.-101_-97del (n.-101_-97del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172134_95172145del | CA1139661057 | FANCC | n.740_751del c.349_360del (p.Val117_His120del) n.407_418del c.494_505del (n.494_505del) n.64_75del n.706_717del c.-108_-97del (n.-108_-97del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172134T>A | CA374338894 | FANCC | n.750A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.417A>T c.504A>T (n.504A>T) n.74A>T n.716A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
9 | g.95172134T>C | CA374338895 | FANCC | n.750A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.417A>G c.504A>G (n.504A>G) n.74A>G n.716A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | COSMIC |
9 | g.95172134T>G | CA374338896 | FANCC | n.750A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.417A>C c.504A>C (n.504A>C) n.74A>C n.716A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172134_95172136delinsTGA | CA1865483782 | FANCC | n.748_750delinsTCA c.357_359delinsTCA (p.Ser119=) n.415_417delinsTCA c.502_504delinsTCA (n.502_504delinsTCA) n.72_74delinsTCA n.714_716delinsTCA c.-100_-98delinsTCA (n.-100_-98delinsTCA) | |
9 | g.95172134_95172138delinsTGAGA | CA1865483780 | FANCC | n.746_750delinsTCTCA c.355_359delinsTCTCA (p.Ser119=) n.413_417delinsTCTCA c.500_504delinsTCTCA (n.500_504delinsTCTCA) n.70_74delinsTCTCA n.712_716delinsTCTCA c.-102_-98delinsTCTCA (n.-102_-98delinsTCTCA) | |
9 | g.95172135G>A | CA374338898 | FANCC | n.749C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.416C>T c.503C>T (n.503C>T) n.73C>T n.715C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
9 | g.95172135G>C | CA374338897 | FANCC | n.749C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.416C>G c.503C>G (n.503C>G) n.73C>G n.715C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
9 | g.95172135G= | CA1865483786 | FANCC | n.749C= c.358C= (p.His120=) n.416C= c.503C= (n.503C=) n.73C= n.715C= c.-99C= (n.-99C=) | |
9 | g.95172135G>T | CA196886570 | FANCC | n.749C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.416C>A c.503C>A (n.503C>A) n.73C>A n.715C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP |
9 | g.95172135_95172138del | CA5137755 | FANCC | n.746_749del c.355_358del (p.Ser119IlefsTer24) n.413_416del c.355_358del (p.Ser119IlefsTer?) c.500_503del (n.500_503del) n.70_73del n.712_715del c.-102_-99del (n.-102_-99del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172137_95172138del | CA915947039 | FANCC | n.748_749del c.357_358del (p.His120TyrfsTer8) n.415_416del c.502_503del (n.502_503del) n.72_73del n.714_715del c.-100_-99del (n.-100_-99del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172136A>C | CA466275761 | FANCC | n.748T>G c.357T>G (p.Ser119=) n.415T>G c.502T>G (n.502T>G) n.72T>G n.714T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
9 | g.95172136A>G | CA466275764 | FANCC | n.748T>C c.357T>C (p.Ser119=) n.415T>C c.502T>C (n.502T>C) n.72T>C n.714T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
9 | g.95172136A>T | CA466275765 | FANCC | n.748T>A c.357T>A (p.Ser119=) n.415T>A c.502T>A (n.502T>A) n.72T>A n.714T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
9 | g.95172137_95172140del | CA374338899 | FANCC | n.745_748del c.354_357del (p.Leu118PhefsTer25) n.412_415del c.354_357del (p.Leu118PhefsTer?) c.499_502del (n.499_502del) n.69_72del n.711_714del c.-103_-100del (n.-103_-100del) | |
9 | g.95172137G>A | CA374338900 | FANCC | n.747C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.414C>T c.501C>T (n.501C>T) n.71C>T n.713C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172137G>C | CA374338901 | FANCC | n.747C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.414C>G c.501C>G (n.501C>G) n.71C>G n.713C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | |
9 | g.95172137G= | CA1865483789 | FANCC | n.747C= c.356C= (p.Ser119=) n.414C= c.501C= (n.501C=) n.71C= n.713C= c.-101C= (n.-101C=) | |
9 | g.95172137G>T | CA196886576 | FANCC | n.747C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.414C>A c.501C>A (n.501C>A) n.71C>A n.713C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172138A= | CA1865483791 | FANCC | n.746T= c.355T= (p.Ser119=) n.413T= c.500T= (n.500T=) n.70T= n.712T= c.-102T= (n.-102T=) | |
9 | g.95172138A>C | CA374338902 | FANCC | n.746T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.413T>G c.500T>G (n.500T>G) n.70T>G n.712T>G c.-102T>G (n.-102T>G) | |
9 | g.95172138A>G | CA374338903 | FANCC | n.746T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.413T>C c.500T>C (n.500T>C) n.70T>C n.712T>C c.-102T>C (n.-102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172138A>T | CA196886579 | FANCC | n.746T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.413T>A c.500T>A (n.500T>A) n.70T>A n.712T>A c.-102T>A (n.-102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172139T>A | CA374338904 | FANCC | n.745A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) n.412A>T c.499A>T (n.499A>T) n.69A>T n.711A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
9 | g.95172139T>C | CA466275776 | FANCC | n.745A>G c.354A>G (p.Leu118=) n.412A>G c.499A>G (n.499A>G) n.69A>G n.711A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | ClinVar |
9 | g.95172139T>G | CA374338905 | FANCC | n.745A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) n.412A>C c.499A>C (n.499A>C) n.69A>C n.711A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
9 | g.95172140A= | CA1865483805 | FANCC | n.744T= c.353T= (p.Leu118=) n.411T= c.498T= (n.498T=) n.68T= n.710T= c.-104T= (n.-104T=) | |
9 | g.95172140A>C | CA374338908 | FANCC | n.744T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) n.411T>G c.498T>G (n.498T>G) n.68T>G n.710T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172140A>G | CA374338906 | FANCC | n.744T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.411T>C c.498T>C (n.498T>C) n.68T>C n.710T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | |
9 | g.95172140A>T | CA374338907 | FANCC | n.744T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.411T>A c.498T>A (n.498T>A) n.68T>A n.710T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172141A>C | CA374338909 | FANCC | n.743T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.410T>G c.497T>G (n.497T>G) n.67T>G n.709T>G c.-105T>G (n.-105T>G) | |
9 | g.95172141A>G | CA466275783 | FANCC | n.743T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.410T>C c.497T>C (n.497T>C) n.67T>C n.709T>C c.-105T>C (n.-105T>C) | |
9 | g.95172141A>T | CA374338910 | FANCC | n.743T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) n.410T>A c.497T>A (n.497T>A) n.67T>A n.709T>A c.-105T>A (n.-105T>A) | |
9 | g.95172142T>A | CA466275789 | FANCC | n.742A>T c.351A>T (p.Val117=) n.409A>T c.496A>T (n.496A>T) n.66A>T n.708A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172142T>C | CA5137756 | FANCC | n.742A>G c.351A>G (p.Val117=) n.409A>G c.496A>G (n.496A>G) n.66A>G n.708A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172142T>G | CA466275787 | FANCC | n.742A>C c.351A>C (p.Val117=) n.409A>C c.496A>C (n.496A>C) n.66A>C n.708A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | |
9 | g.95172142T= | CA1865483809 | FANCC | n.742A= c.351A= (p.Val117=) n.409A= c.496A= (n.496A=) n.66A= n.708A= c.-106A= (n.-106A=) | |
9 | g.95172143A>C | CA374338911 | FANCC | n.741T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.408T>G c.495T>G (n.495T>G) n.65T>G n.707T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
9 | g.95172143A>G | CA374338912 | FANCC | n.741T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.408T>C c.495T>C (n.495T>C) n.65T>C n.707T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
9 | g.95172143A>T | CA374338913 | FANCC | n.741T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.408T>A c.495T>A (n.495T>A) n.65T>A n.707T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
9 | g.95172144C>A | CA374338914 | FANCC | n.740G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.407G>T c.494G>T (n.494G>T) n.64G>T n.706G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | |
9 | g.95172144C= | CA1865483815 | FANCC | n.740G= c.349G= (p.Val117=) n.407G= c.494G= (n.494G=) n.64G= n.706G= c.-108G= (n.-108G=) | |
9 | g.95172144C>G | CA374338915 | FANCC | n.740G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.407G>C c.494G>C (n.494G>C) n.64G>C n.706G>C c.-108G>C (n.-108G>C) | ClinVar |
9 | g.95172144C>T | CA5137757 | FANCC | n.740G>A c.349G>A (p.Val117Ile) n.407G>A c.494G>A (n.494G>A) n.64G>A n.706G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172145A>C | CA466275799 | FANCC | n.739T>G c.348T>G (p.Gly116=) n.406T>G c.493T>G (n.493T>G) n.63T>G n.705T>G c.-109T>G (n.-109T>G) | |
9 | g.95172145A>G | CA466275801 | FANCC | n.739T>C c.348T>C (p.Gly116=) n.406T>C c.493T>C (n.493T>C) n.63T>C n.705T>C c.-109T>C (n.-109T>C) | ClinVar |
9 | g.95172145A>T | CA466275803 | FANCC | n.739T>A c.348T>A (p.Gly116=) n.406T>A c.493T>A (n.493T>A) n.63T>A n.705T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
9 | g.95172145dup | CA5137758 | FANCC | n.739dup c.348dup (p.Val117CysfsTer12) n.406dup c.493dup (n.493dup) n.63dup n.705dup c.-109dup (n.-109dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172146C>A | CA374338918 | FANCC | n.738G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.405G>T c.492G>T (n.492G>T) n.62G>T n.704G>T c.-110G>T (n.-110G>T) | |
9 | g.95172146C= | CA1865483822 | FANCC | n.738G= c.347G= (p.Gly116=) n.405G= c.492G= (n.492G=) n.62G= n.704G= c.-110G= (n.-110G=) | |
9 | g.95172146C>G | CA374338917 | FANCC | n.738G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.405G>C c.492G>C (n.492G>C) n.62G>C n.704G>C c.-110G>C (n.-110G>C) | |
9 | g.95172146C>T | CA374338916 | FANCC | n.738G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.405G>A c.492G>A (n.492G>A) n.62G>A n.704G>A c.-110G>A (n.-110G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172147C>A | CA374338919 | FANCC | n.737G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.404G>T c.491G>T (n.491G>T) n.61G>T n.703G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172147C= | CA1865483830 | FANCC | n.737G= c.346G= (p.Gly116=) n.404G= c.491G= (n.491G=) n.61G= n.703G= c.-111G= (n.-111G=) | |
9 | g.95172147C>G | CA374338920 | FANCC | n.737G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.404G>C c.491G>C (n.491G>C) n.61G>C n.703G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172147C>T | CA374338921 | FANCC | n.737G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.404G>A c.491G>A (n.491G>A) n.61G>A n.703G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | |
9 | g.95172148C>A | CA374338922 | FANCC | n.737-1G>T c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.404-1G>T c.491-1G>T (n.491-1G>T) n.61-1G>T n.703-1G>T c.-111-1G>T (n.-111-1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172148C= | CA1865483833 | FANCC | n.737-1G= c.346-1G= (n.346-1G=) n.404-1G= c.491-1G= (n.491-1G=) n.61-1G= n.703-1G= c.-111-1G= (n.-111-1G=) | |
9 | g.95172148C>G | CA374338923 | FANCC | n.737-1G>C c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.404-1G>C c.491-1G>C (n.491-1G>C) n.61-1G>C n.703-1G>C c.-111-1G>C (n.-111-1G>C) | ClinVar |
9 | g.95172148C>T | CA374338924 | FANCC | n.737-1G>A c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.404-1G>A c.491-1G>A (n.491-1G>A) n.61-1G>A n.703-1G>A c.-111-1G>A (n.-111-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172149T>A | CA374338925 | FANCC | n.737-2A>T c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.404-2A>T c.491-2A>T (n.491-2A>T) n.61-2A>T n.703-2A>T c.-111-2A>T (n.-111-2A>T) | |
9 | g.95172149T>C | CA374338926 | FANCC | n.737-2A>G c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.404-2A>G c.491-2A>G (n.491-2A>G) n.61-2A>G n.703-2A>G c.-111-2A>G (n.-111-2A>G) | |
9 | g.95172149T>G | CA374338927 | FANCC | n.737-2A>C c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.404-2A>C c.491-2A>C (n.491-2A>C) n.61-2A>C n.703-2A>C c.-111-2A>C (n.-111-2A>C) | |
9 | g.95172149_95172150delinsTA | CA1865483834 | FANCC | n.737-3_737-2delinsTA c.346-3_346-2delinsTA (n.346-3_346-2delinsTA) n.404-3_404-2delinsTA c.491-3_491-2delinsTA (n.491-3_491-2delinsTA) n.61-3_61-2delinsTA n.703-3_703-2delinsTA c.-111-3_-111-2delinsTA (n.-111-3_-111-2delinsTA) | |
9 | g.95172155del | CA5137759 | FANCC | n.737-3del c.346-3del (n.346-3del) n.404-3del c.491-3del (n.491-3del) n.61-3del n.703-3del c.-111-3del (n.-111-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172151A>G | CA2690792224 | FANCC | n.737-4T>C c.346-4T>C (n.346-4T>C) n.404-4T>C c.491-4T>C (n.491-4T>C) n.61-4T>C n.703-4T>C c.-111-4T>C (n.-111-4T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172152A>G | CA2690792225 | FANCC | n.737-5T>C c.346-5T>C (n.346-5T>C) n.404-5T>C c.491-5T>C (n.491-5T>C) n.61-5T>C n.703-5T>C c.-111-5T>C (n.-111-5T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172154A= | CA1865483835 | FANCC | n.737-7T= c.346-7T= (n.346-7T=) n.404-7T= c.491-7T= (n.491-7T=) n.61-7T= n.703-7T= c.-111-7T= (n.-111-7T=) | |
9 | g.95172154A>C | CA915947040 | FANCC | n.737-7T>G c.346-7T>G (n.346-7T>G) n.404-7T>G c.491-7T>G (n.491-7T>G) n.61-7T>G n.703-7T>G c.-111-7T>G (n.-111-7T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172154A>T | CA2690792226 | FANCC | n.737-7T>A c.346-7T>A (n.346-7T>A) n.404-7T>A c.491-7T>A (n.491-7T>A) n.61-7T>A n.703-7T>A c.-111-7T>A (n.-111-7T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172155A= | CA1865483836 | FANCC | n.737-8T= c.346-8T= (n.346-8T=) n.404-8T= c.491-8T= (n.491-8T=) n.61-8T= n.703-8T= c.-111-8T= (n.-111-8T=) | |
9 | g.95172155A>G | CA5137760 | FANCC | n.737-8T>C c.346-8T>C (n.346-8T>C) n.404-8T>C c.491-8T>C (n.491-8T>C) n.61-8T>C n.703-8T>C c.-111-8T>C (n.-111-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172156C>G | CA2573144818 | FANCC | n.737-9G>C c.346-9G>C (n.346-9G>C) n.404-9G>C c.491-9G>C (n.491-9G>C) n.61-9G>C n.703-9G>C c.-111-9G>C (n.-111-9G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172156_95172158delinsCAT | CA1865483837 | FANCC | n.737-11_737-9delinsATG c.346-11_346-9delinsATG (n.346-11_346-9delinsATG) n.404-11_404-9delinsATG c.491-11_491-9delinsATG (n.491-11_491-9delinsATG) n.61-11_61-9delinsATG n.703-11_703-9delinsATG c.-111-11_-111-9delinsATG (n.-111-11_-111-9delinsATG) | |
9 | g.95172157A= | CA1865483840 | FANCC | n.737-10T= c.346-10T= (n.346-10T=) n.404-10T= c.491-10T= (n.491-10T=) n.61-10T= n.703-10T= c.-111-10T= (n.-111-10T=) | |
9 | g.95172157A>C | CA2785168573 | FANCC | n.737-10T>G c.346-10T>G (n.346-10T>G) n.404-10T>G c.491-10T>G (n.491-10T>G) n.61-10T>G n.703-10T>G c.-111-10T>G (n.-111-10T>G) | |
9 | g.95172157A>G | CA589489253 | FANCC | n.737-10T>C c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.404-10T>C c.491-10T>C (n.491-10T>C) n.61-10T>C n.703-10T>C c.-111-10T>C (n.-111-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95172158_95172159del | CA337753 | FANCC | n.737-11_737-10del c.346-11_346-10del (n.346-11_346-10del) n.404-11_404-10del c.491-11_491-10del (n.491-11_491-10del) n.61-11_61-10del n.703-11_703-10del c.-111-11_-111-10del (n.-111-11_-111-10del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172158T>A | CA2785168574 | FANCC | n.737-11A>T c.346-11A>T (n.346-11A>T) n.404-11A>T c.491-11A>T (n.491-11A>T) n.61-11A>T n.703-11A>T c.-111-11A>T (n.-111-11A>T) | |
9 | g.95172158T>C | CA2785168575 | FANCC | n.737-11A>G c.346-11A>G (n.346-11A>G) n.404-11A>G c.491-11A>G (n.491-11A>G) n.61-11A>G n.703-11A>G c.-111-11A>G (n.-111-11A>G) | |
9 | g.95172158T>G | CA466275822 | FANCC | n.737-11A>C c.346-11A>C (n.346-11A>C) n.404-11A>C c.491-11A>C (n.491-11A>C) n.61-11A>C n.703-11A>C c.-111-11A>C (n.-111-11A>C) | dbSNP |
9 | g.95172158T= | CA1865483841 | FANCC | n.737-11A= c.346-11A= (n.346-11A=) n.404-11A= c.491-11A= (n.491-11A=) n.61-11A= n.703-11A= c.-111-11A= (n.-111-11A=) | |
9 | g.95172159A= | CA1865483842 | FANCC | n.737-12T= c.346-12T= (n.346-12T=) n.404-12T= c.491-12T= (n.491-12T=) n.61-12T= n.703-12T= c.-111-12T= (n.-111-12T=) | |
9 | g.95172159A>C | CA2690792228 | FANCC | n.737-12T>G c.346-12T>G (n.346-12T>G) n.404-12T>G c.491-12T>G (n.491-12T>G) n.61-12T>G n.703-12T>G c.-111-12T>G (n.-111-12T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172159A>G | CA5137761 | FANCC | n.737-12T>C c.346-12T>C (n.346-12T>C) n.404-12T>C c.491-12T>C (n.491-12T>C) n.61-12T>C n.703-12T>C c.-111-12T>C (n.-111-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172159A>T | CA2580080698 | FANCC | n.737-12T>A c.346-12T>A (n.346-12T>A) n.404-12T>A c.491-12T>A (n.491-12T>A) n.61-12T>A n.703-12T>A c.-111-12T>A (n.-111-12T>A) | ClinVar |
9 | g.95172161dup | CA2690792227 | FANCC | n.737-12dup c.346-12dup (n.346-12dup) n.404-12dup c.491-12dup (n.491-12dup) n.61-12dup n.703-12dup c.-111-12dup (n.-111-12dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95172160A>G | CA2690792229 | FANCC | n.737-13T>C c.346-13T>C (n.346-13T>C) n.404-13T>C c.491-13T>C (n.491-13T>C) n.61-13T>C n.703-13T>C c.-111-13T>C (n.-111-13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172160_95172161insCACACCCAAC | CA2785168576 | FANCC | n.737-14_737-13insGTTGGGTGTG c.346-14_346-13insGTTGGGTGTG (n.346-14_346-13insGTTGGGTGTG) n.404-14_404-13insGTTGGGTGTG c.491-14_491-13insGTTGGGTGTG (n.491-14_491-13insGTTGGGTGTG) n.61-14_61-13insGTTGGGTGTG n.703-14_703-13insGTTGGGTGTG c.-111-14_-111-13insGTTGGGTGTG (n.-111-14_-111-13insGTTGGGTGTG) | |
9 | g.95172160_95172161insCCAAACACACCCAAC | CA2785168577 | FANCC | n.737-14_737-13insGTTGGGTGTGTTTGG c.346-14_346-13insGTTGGGTGTGTTTGG (n.346-14_346-13insGTTGGGTGTGTTTGG) n.404-14_404-13insGTTGGGTGTGTTTGG c.491-14_491-13insGTTGGGTGTGTTTGG (n.491-14_491-13insGTTGGGTGTGTTTGG) n.61-14_61-13insGTTGGGTGTGTTTGG n.703-14_703-13insGTTGGGTGTGTTTGG c.-111-14_-111-13insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-111-14_-111-13insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
9 | g.95172161A>C | CA2690792230 | FANCC | n.737-14T>G c.346-14T>G (n.346-14T>G) n.404-14T>G c.491-14T>G (n.491-14T>G) n.61-14T>G n.703-14T>G c.-111-14T>G (n.-111-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172164_95172165del | CA2600309675 | FANCC | n.737-17_737-16del c.346-17_346-16del (n.346-17_346-16del) n.404-17_404-16del c.491-17_491-16del (n.491-17_491-16del) n.61-17_61-16del n.703-17_703-16del c.-111-17_-111-16del (n.-111-17_-111-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172164_95172165delinsGA | CA1865483843 | FANCC | n.737-18_737-17delinsTC c.346-18_346-17delinsTC (n.346-18_346-17delinsTC) n.404-18_404-17delinsTC c.491-18_491-17delinsTC (n.491-18_491-17delinsTC) n.61-18_61-17delinsTC n.703-18_703-17delinsTC c.-111-18_-111-17delinsTC (n.-111-18_-111-17delinsTC) | |
9 | g.95172169del | CA1865483844 | FANCC | n.737-18del c.346-18del (n.346-18del) n.404-18del c.491-18del (n.491-18del) n.61-18del n.703-18del c.-111-18del (n.-111-18del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172167A>G | CA2785168579 | FANCC | n.737-20T>C c.346-20T>C (n.346-20T>C) n.404-20T>C c.491-20T>C (n.491-20T>C) n.61-20T>C n.703-20T>C c.-111-20T>C (n.-111-20T>C) | |
9 | g.95172172T>C | CA2690792231 | FANCC | n.737-25A>G c.346-25A>G (n.346-25A>G) n.404-25A>G c.491-25A>G (n.491-25A>G) n.61-25A>G n.703-25A>G c.-111-25A>G (n.-111-25A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172173A>C | CA2690792232 | FANCC | n.737-26T>G c.346-26T>G (n.346-26T>G) n.404-26T>G c.491-26T>G (n.491-26T>G) n.61-26T>G n.703-26T>G c.-111-26T>G (n.-111-26T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172177del | CA2690792233 | FANCC | n.737-29del c.346-29del (n.346-29del) n.404-29del c.491-29del (n.491-29del) n.61-29del n.703-29del c.-111-29del (n.-111-29del) | gnomAD v4 |
9 | g.95172178C>A | CA2690792234 | FANCC | n.737-31G>T c.346-31G>T (n.346-31G>T) n.404-31G>T c.491-31G>T (n.491-31G>T) n.61-31G>T n.703-31G>T c.-111-31G>T (n.-111-31G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172180T>C | CA2579388690 | FANCC | n.737-33A>G c.346-33A>G (n.346-33A>G) n.404-33A>G c.491-33A>G (n.491-33A>G) n.61-33A>G n.703-33A>G c.-111-33A>G (n.-111-33A>G) | |
9 | g.95172181T>A | CA2579388692 | FANCC | n.737-34A>T c.346-34A>T (n.346-34A>T) n.404-34A>T c.491-34A>T (n.491-34A>T) n.61-34A>T n.703-34A>T c.-111-34A>T (n.-111-34A>T) | |
9 | g.95172181T>C | CA2579388691 | FANCC | n.737-34A>G c.346-34A>G (n.346-34A>G) n.404-34A>G c.491-34A>G (n.491-34A>G) n.61-34A>G n.703-34A>G c.-111-34A>G (n.-111-34A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172182A= | CA1865483845 | FANCC | n.737-35T= c.346-35T= (n.346-35T=) n.404-35T= c.491-35T= (n.491-35T=) n.61-35T= n.703-35T= c.-111-35T= (n.-111-35T=) | |
9 | g.95172182A>G | CA589489254 | FANCC | n.737-35T>C c.346-35T>C (n.346-35T>C) n.404-35T>C c.491-35T>C (n.491-35T>C) n.61-35T>C n.703-35T>C c.-111-35T>C (n.-111-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95172184A>C | CA2690792235 | FANCC | n.737-37T>G c.346-37T>G (n.346-37T>G) n.404-37T>G c.491-37T>G (n.491-37T>G) n.61-37T>G n.703-37T>G c.-111-37T>G (n.-111-37T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172186G>A | CA1865483848 | FANCC | n.737-39C>T c.346-39C>T (n.346-39C>T) n.404-39C>T c.491-39C>T (n.491-39C>T) n.61-39C>T n.703-39C>T c.-111-39C>T (n.-111-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172186G>C | CA196886602 | FANCC | n.737-39C>G c.346-39C>G (n.346-39C>G) n.404-39C>G c.491-39C>G (n.491-39C>G) n.61-39C>G n.703-39C>G c.-111-39C>G (n.-111-39C>G) | dbSNP |
9 | g.95172186G= | CA1865483847 | FANCC | n.737-39C= c.346-39C= (n.346-39C=) n.404-39C= c.491-39C= (n.491-39C=) n.61-39C= n.703-39C= c.-111-39C= (n.-111-39C=) | |
9 | g.95172186G>T | CA2690792236 | FANCC | n.737-39C>A c.346-39C>A (n.346-39C>A) n.404-39C>A c.491-39C>A (n.491-39C>A) n.61-39C>A n.703-39C>A c.-111-39C>A (n.-111-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172186_95172187insGCACTTGCATTTACTTT | CA2690792237 | FANCC | n.737-40_737-39insAAAGTAAATGCAAGTGC c.346-40_346-39insAAAGTAAATGCAAGTGC (n.346-40_346-39insAAAGTAAATGCAAGTGC) n.404-40_404-39insAAAGTAAATGCAAGTGC c.491-40_491-39insAAAGTAAATGCAAGTGC (n.491-40_491-39insAAAGTAAATGCAAGTGC) n.61-40_61-39insAAAGTAAATGCAAGTGC n.703-40_703-39insAAAGTAAATGCAAGTGC c.-111-40_-111-39insAAAGTAAATGCAAGTGC (n.-111-40_-111-39insAAAGTAAATGCAAGTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.95172187T>A | CA2690792239 | FANCC | n.737-40A>T c.346-40A>T (n.346-40A>T) n.404-40A>T c.491-40A>T (n.491-40A>T) n.61-40A>T n.703-40A>T c.-111-40A>T (n.-111-40A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172187T>C | CA2690792238 | FANCC | n.737-40A>G c.346-40A>G (n.346-40A>G) n.404-40A>G c.491-40A>G (n.491-40A>G) n.61-40A>G n.703-40A>G c.-111-40A>G (n.-111-40A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172188A= | CA1865483849 | FANCC | n.737-41T= c.346-41T= (n.346-41T=) n.404-41T= c.491-41T= (n.491-41T=) n.61-41T= n.703-41T= c.-111-41T= (n.-111-41T=) | |
9 | g.95172188A>C | CA5137762 | FANCC | n.737-41T>G c.346-41T>G (n.346-41T>G) n.404-41T>G c.491-41T>G (n.491-41T>G) n.61-41T>G n.703-41T>G c.-111-41T>G (n.-111-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172189A= | CA1865483851 | FANCC | n.737-42T= c.346-42T= (n.346-42T=) n.404-42T= c.491-42T= (n.491-42T=) n.61-42T= n.703-42T= c.-111-42T= (n.-111-42T=) | |
9 | g.95172189A>G | CA5137763 | FANCC | n.737-42T>C c.346-42T>C (n.346-42T>C) n.404-42T>C c.491-42T>C (n.491-42T>C) n.61-42T>C n.703-42T>C c.-111-42T>C (n.-111-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172191T>C | CA5137764 | FANCC | n.737-44A>G c.346-44A>G (n.346-44A>G) n.404-44A>G c.491-44A>G (n.491-44A>G) n.61-44A>G n.703-44A>G c.-111-44A>G (n.-111-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172191T>G | CA1865483853 | FANCC | n.737-44A>C c.346-44A>C (n.346-44A>C) n.404-44A>C c.491-44A>C (n.491-44A>C) n.61-44A>C n.703-44A>C c.-111-44A>C (n.-111-44A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172191T= | CA1865483852 | FANCC | n.737-44A= c.346-44A= (n.346-44A=) n.404-44A= c.491-44A= (n.491-44A=) n.61-44A= n.703-44A= c.-111-44A= (n.-111-44A=) | |
9 | g.95172192G>C | CA2690792240 | FANCC | n.737-45C>G c.346-45C>G (n.346-45C>G) n.404-45C>G c.491-45C>G (n.491-45C>G) n.61-45C>G n.703-45C>G c.-111-45C>G (n.-111-45C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172192G= | CA1865483855 | FANCC | n.737-45C= c.346-45C= (n.346-45C=) n.404-45C= c.491-45C= (n.491-45C=) n.61-45C= n.703-45C= c.-111-45C= (n.-111-45C=) | |
9 | g.95172193C>A | CA2690792241 | FANCC | n.737-46G>T c.346-46G>T (n.346-46G>T) n.404-46G>T c.491-46G>T (n.491-46G>T) n.61-46G>T n.703-46G>T c.-111-46G>T (n.-111-46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172193C= | CA1865483857 | FANCC | n.737-46G= c.346-46G= (n.346-46G=) n.404-46G= c.491-46G= (n.491-46G=) n.61-46G= n.703-46G= c.-111-46G= (n.-111-46G=) | |
9 | g.95172193C>T | CA196886637 | FANCC | n.737-46G>A c.346-46G>A (n.346-46G>A) n.404-46G>A c.491-46G>A (n.491-46G>A) n.61-46G>A n.703-46G>A c.-111-46G>A (n.-111-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172193dup | CA1865483856 | FANCC | n.737-46dup c.346-46dup (n.346-46dup) n.404-46dup c.491-46dup (n.491-46dup) n.61-46dup n.703-46dup c.-111-46dup (n.-111-46dup) | dbSNP |
9 | g.95172194A= | CA1865483865 | FANCC | n.737-47T= c.346-47T= (n.346-47T=) n.404-47T= c.491-47T= (n.491-47T=) n.61-47T= n.703-47T= c.-111-47T= (n.-111-47T=) | |
9 | g.95172194A>G | CA5137765 | FANCC | n.737-47T>C c.346-47T>C (n.346-47T>C) n.404-47T>C c.491-47T>C (n.491-47T>C) n.61-47T>C n.703-47T>C c.-111-47T>C (n.-111-47T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |