Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95172038T>A | CA374338693 | FANCC | n.846A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.513A>T c.600A>T (n.600A>T) n.170A>T n.812A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
9 | g.95172038T>C | CA374338694 | FANCC | n.846A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.513A>G c.600A>G (n.600A>G) n.170A>G n.812A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
9 | g.95172038T>G | CA374338695 | FANCC | n.846A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.513A>C c.600A>C (n.600A>C) n.170A>C n.812A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
9 | g.95172042dup | CA5137745 | FANCC | n.846dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer9) n.513dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer?) c.600dup (n.600dup) n.170dup n.812dup c.-2dup (n.-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95172042del | CA645541543 | FANCC | n.846del c.455del (p.Asn152IlefsTer6) n.513del c.455del (p.Asn152IlefsTer?) c.600del (n.600del) n.170del n.812del c.-2del (n.-2del) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95172039T>A | CA5137746 | FANCC | n.845A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.512A>T c.599A>T (n.599A>T) n.169A>T n.811A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172039T>C | CA374338696 | FANCC | n.845A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.512A>G c.599A>G (n.599A>G) n.169A>G n.811A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
9 | g.95172039T>G | CA374338697 | FANCC | n.845A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.512A>C c.599A>C (n.599A>C) n.169A>C n.811A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
9 | g.95172039T= | CA1865483527 | FANCC | n.845A= c.454A= (p.Asn152=) n.512A= c.599A= (n.599A=) n.169A= n.811A= c.-3A= (n.-3A=) | |
9 | g.95172040T>A | CA374338698 | FANCC | n.844A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) n.511A>T c.598A>T (n.598A>T) n.168A>T n.810A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
9 | g.95172040T>C | CA466274991 | FANCC | n.844A>G c.453A>G (p.Lys151=) n.511A>G c.598A>G (n.598A>G) n.168A>G n.810A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
9 | g.95172040T>G | CA374338699 | FANCC | n.844A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) n.511A>C c.598A>C (n.598A>C) n.168A>C n.810A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | COSMIC |
9 | g.95172041T>A | CA374338700 | FANCC | n.843A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) n.510A>T c.597A>T (n.597A>T) n.167A>T n.809A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
9 | g.95172041T>C | CA374338701 | FANCC | n.843A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.510A>G c.597A>G (n.597A>G) n.167A>G n.809A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172041T>G | CA374338702 | FANCC | n.843A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.510A>C c.597A>C (n.597A>C) n.167A>C n.809A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
9 | g.95172042T>A | CA374338703 | FANCC | n.842A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.509A>T c.596A>T (n.596A>T) n.166A>T n.808A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172042T>C | CA374338704 | FANCC | n.842A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.509A>G c.596A>G (n.596A>G) n.166A>G n.808A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172042T>G | CA374338705 | FANCC | n.842A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.509A>C c.596A>C (n.596A>C) n.166A>C n.808A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
9 | g.95172042T= | CA1865483528 | FANCC | n.842A= c.451A= (p.Lys151=) n.509A= c.596A= (n.596A=) n.166A= n.808A= c.-6A= (n.-6A=) | |
9 | g.95172043A>C | CA466275000 | FANCC | n.841T>G c.450T>G (p.Leu150=) n.508T>G c.595T>G (n.595T>G) n.165T>G n.807T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
9 | g.95172043A>G | CA466275001 | FANCC | n.841T>C c.450T>C (p.Leu150=) n.508T>C c.595T>C (n.595T>C) n.165T>C n.807T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
9 | g.95172043A>T | CA466275003 | FANCC | n.841T>A c.450T>A (p.Leu150=) n.508T>A c.595T>A (n.595T>A) n.165T>A n.807T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
9 | g.95172044A= | CA1865483529 | FANCC | n.840T= c.449T= (p.Leu150=) n.507T= c.594T= (n.594T=) n.164T= n.806T= c.-8T= (n.-8T=) | |
9 | g.95172044A>C | CA374338706 | FANCC | n.840T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.507T>G c.594T>G (n.594T>G) n.164T>G n.806T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
9 | g.95172044A>G | CA374338707 | FANCC | n.840T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.507T>C c.594T>C (n.594T>C) n.164T>C n.806T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172044A>T | CA374338708 | FANCC | n.840T>A c.449T>A (p.Leu150His) n.507T>A c.594T>A (n.594T>A) n.164T>A n.806T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
9 | g.95172045G>A | CA374338709 | FANCC | n.839C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) n.506C>T c.593C>T (n.593C>T) n.163C>T n.805C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | |
9 | g.95172045G>C | CA374338710 | FANCC | n.839C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.506C>G c.593C>G (n.593C>G) n.163C>G n.805C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
9 | g.95172045G>T | CA374338711 | FANCC | n.839C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.506C>A c.593C>A (n.593C>A) n.163C>A n.805C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172046C>A | CA374338713 | FANCC | n.838G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.505G>T c.592G>T (n.592G>T) n.162G>T n.804G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
9 | g.95172046C>G | CA374338712 | FANCC | n.838G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.505G>C c.592G>C (n.592G>C) n.162G>C n.804G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
9 | g.95172046C>T | CA466275013 | FANCC | n.838G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.505G>A c.592G>A (n.592G>A) n.162G>A n.804G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172047A>C | CA374338714 | FANCC | n.837T>G c.446T>G (p.Leu149Trp) n.504T>G c.591T>G (n.591T>G) n.161T>G n.803T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
9 | g.95172047A>G | CA374338716 | FANCC | n.837T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.504T>C c.591T>C (n.591T>C) n.161T>C n.803T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
9 | g.95172047A>T | CA374338715 | FANCC | n.837T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.504T>A c.591T>A (n.591T>A) n.161T>A n.803T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
9 | g.95172048A>C | CA374338717 | FANCC | n.836T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.503T>G c.590T>G (n.590T>G) n.160T>G n.802T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172048A>G | CA466275019 | FANCC | n.836T>C c.445T>C (p.Leu149=) n.503T>C c.590T>C (n.590T>C) n.160T>C n.802T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172048A>T | CA374338718 | FANCC | n.836T>A c.445T>A (p.Leu149Met) n.503T>A c.590T>A (n.590T>A) n.160T>A n.802T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
9 | g.95172049A>C | CA466275024 | FANCC | n.835T>G c.444T>G (p.Gly148=) n.502T>G c.589T>G (n.589T>G) n.159T>G n.801T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
9 | g.95172049A>G | CA466275026 | FANCC | n.835T>C c.444T>C (p.Gly148=) n.502T>C c.589T>C (n.589T>C) n.159T>C n.801T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
9 | g.95172049A>T | CA466275022 | FANCC | n.835T>A c.444T>A (p.Gly148=) n.502T>A c.589T>A (n.589T>A) n.159T>A n.801T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
9 | g.95172050C>A | CA374338719 | FANCC | n.834G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.501G>T c.588G>T (n.588G>T) n.158G>T n.800G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
9 | g.95172050C= | CA1865483530 | FANCC | n.834G= c.443G= (p.Gly148=) n.501G= c.588G= (n.588G=) n.158G= n.800G= c.-14G= (n.-14G=) | |
9 | g.95172050C>G | CA16618889 | FANCC | n.834G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.501G>C c.588G>C (n.588G>C) n.158G>C n.800G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172050C>T | CA374338720 | FANCC | n.834G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.501G>A c.588G>A (n.588G>A) n.158G>A n.800G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172051C>A | CA374338721 | FANCC | n.833G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.500G>T c.587G>T (n.587G>T) n.157G>T n.799G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
9 | g.95172051C>G | CA374338722 | FANCC | n.833G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.500G>C c.587G>C (n.587G>C) n.157G>C n.799G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
9 | g.95172051C>T | CA374338723 | FANCC | n.833G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.500G>A c.587G>A (n.587G>A) n.157G>A n.799G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | |
9 | g.95172052A>C | CA466275034 | FANCC | n.832T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.499T>G c.586T>G (n.586T>G) n.156T>G n.798T>G c.-16T>G (n.-16T>G) | |
9 | g.95172052A>G | CA466275036 | FANCC | n.832T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.499T>C c.586T>C (n.586T>C) n.156T>C n.798T>C c.-16T>C (n.-16T>C) | |
9 | g.95172052A>T | CA466275037 | FANCC | n.832T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.499T>A c.586T>A (n.586T>A) n.156T>A n.798T>A c.-16T>A (n.-16T>A) | |
9 | g.95172053G>A | CA299136 | FANCC | n.831C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.498C>T c.585C>T (n.585C>T) n.155C>T n.797C>T c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172053G>C | CA374338724 | FANCC | n.831C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.498C>G c.585C>G (n.585C>G) n.155C>G n.797C>G c.-17C>G (n.-17C>G) | |
9 | g.95172053G= | CA1865483531 | FANCC | n.831C= c.440C= (p.Pro147=) n.498C= c.585C= (n.585C=) n.155C= n.797C= c.-17C= (n.-17C=) | |
9 | g.95172053G>T | CA374338725 | FANCC | n.831C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.498C>A c.585C>A (n.585C>A) n.155C>A n.797C>A c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172054G>A | CA374338728 | FANCC | n.830C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.497C>T c.584C>T (n.584C>T) n.154C>T n.796C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95172054G>C | CA374338727 | FANCC | n.830C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.497C>G c.584C>G (n.584C>G) n.154C>G n.796C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172054G= | CA1865483533 | FANCC | n.830C= c.439C= (p.Pro147=) n.497C= c.584C= (n.584C=) n.154C= n.796C= c.-18C= (n.-18C=) | |
9 | g.95172054G>T | CA374338726 | FANCC | n.830C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.497C>A c.584C>A (n.584C>A) n.154C>A n.796C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172054_95172057delinsGATA | CA1865483532 | FANCC | n.827_830delinsTATC c.436_439delinsTATC (p.Tyr146=) n.494_497delinsTATC c.581_584delinsTATC (n.581_584delinsTATC) n.151_154delinsTATC n.793_796delinsTATC c.-21_-18delinsTATC (n.-21_-18delinsTATC) | |
9 | g.95172055A= | CA1865483534 | FANCC | n.829T= c.438T= (p.Tyr146=) n.496T= c.583T= (n.583T=) n.153T= n.795T= c.-19T= (n.-19T=) | |
9 | g.95172055A>C | CA374338729 | FANCC | n.829T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.496T>G c.583T>G (n.583T>G) n.153T>G n.795T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
9 | g.95172055A>G | CA349588 | FANCC | n.829T>C c.438T>C (p.Tyr146=) n.496T>C c.583T>C (n.583T>C) n.153T>C n.795T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172055A>T | CA374338730 | FANCC | n.829T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.496T>A c.583T>A (n.583T>A) n.153T>A n.795T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
9 | g.95172055_95172057del | CA5137747 | FANCC | n.827_829del c.436_438del (p.Tyr146del) n.494_496del c.581_583del (n.581_583del) n.151_153del n.793_795del c.-21_-19del (n.-21_-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172056T>A | CA374338731 | FANCC | n.828A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.495A>T c.582A>T (n.582A>T) n.152A>T n.794A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
9 | g.95172056T>C | CA374338732 | FANCC | n.828A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.495A>G c.582A>G (n.582A>G) n.152A>G n.794A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | |
9 | g.95172056T>G | CA374338733 | FANCC | n.828A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.495A>C c.582A>C (n.582A>C) n.152A>C n.794A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172056T= | CA1865483537 | FANCC | n.828A= c.437A= (p.Tyr146=) n.495A= c.582A= (n.582A=) n.152A= n.794A= c.-20A= (n.-20A=) | |
9 | g.95172057A>C | CA374338734 | FANCC | n.827T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.494T>G c.581T>G (n.581T>G) n.151T>G n.793T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
9 | g.95172057A>G | CA374338735 | FANCC | n.827T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.494T>C c.581T>C (n.581T>C) n.151T>C n.793T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | |
9 | g.95172057A>T | CA374338736 | FANCC | n.827T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.494T>A c.581T>A (n.581T>A) n.151T>A n.793T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
9 | g.95172058G>A | CA466275055 | FANCC | n.826C>T c.435C>T (p.Tyr145=) n.493C>T c.580C>T (n.580C>T) n.150C>T n.792C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172058G>C | CA374338737 | FANCC | n.826C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.493C>G c.580C>G (n.580C>G) n.150C>G n.792C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | |
9 | g.95172058G= | CA1865483538 | FANCC | n.826C= c.435C= (p.Tyr145=) n.493C= c.580C= (n.580C=) n.150C= n.792C= c.-22C= (n.-22C=) | |
9 | g.95172058G>T | CA374338738 | FANCC | n.826C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.493C>A c.580C>A (n.580C>A) n.150C>A n.792C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | |
9 | g.95172059T>A | CA374338740 | FANCC | n.825A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.492A>T c.579A>T (n.579A>T) n.149A>T n.791A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
9 | g.95172059T>C | CA374338741 | FANCC | n.825A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.492A>G c.579A>G (n.579A>G) n.149A>G n.791A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172059T>G | CA374338739 | FANCC | n.825A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.492A>C c.579A>C (n.579A>C) n.149A>C n.791A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
9 | g.95172059T= | CA1865483540 | FANCC | n.825A= c.434A= (p.Tyr145=) n.492A= c.579A= (n.579A=) n.149A= n.791A= c.-23A= (n.-23A=) | |
9 | g.95172060A= | CA1865483550 | FANCC | n.824T= c.433T= (p.Tyr145=) n.491T= c.578T= (n.578T=) n.148T= n.790T= c.-24T= (n.-24T=) | |
9 | g.95172060A>C | CA374338742 | FANCC | n.824T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.491T>G c.578T>G (n.578T>G) n.148T>G n.790T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
9 | g.95172060A>G | CA5137748 | FANCC | n.824T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.491T>C c.578T>C (n.578T>C) n.148T>C n.790T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172060A>T | CA374338743 | FANCC | n.824T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.491T>A c.578T>A (n.578T>A) n.148T>A n.790T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | |
9 | g.95172061A= | CA1865483554 | FANCC | n.823T= c.432T= (p.Asp144=) n.490T= c.577T= (n.577T=) n.147T= n.789T= c.-25T= (n.-25T=) | |
9 | g.95172061A>C | CA374338744 | FANCC | n.823T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) n.490T>G c.577T>G (n.577T>G) n.147T>G n.789T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172061A>G | CA466275066 | FANCC | n.823T>C c.432T>C (p.Asp144=) n.490T>C c.577T>C (n.577T>C) n.147T>C n.789T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
9 | g.95172061A>T | CA374338745 | FANCC | n.823T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) n.490T>A c.577T>A (n.577T>A) n.147T>A n.789T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
9 | g.95172062T>A | CA374338746 | FANCC | n.822A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.489A>T c.576A>T (n.576A>T) n.146A>T n.788A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
9 | g.95172062T>C | CA374338747 | FANCC | n.822A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.489A>G c.576A>G (n.576A>G) n.146A>G n.788A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172062T>G | CA374338748 | FANCC | n.822A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.489A>C c.576A>C (n.576A>C) n.146A>C n.788A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
9 | g.95172062T= | CA1865483559 | FANCC | n.822A= c.431A= (p.Asp144=) n.489A= c.576A= (n.576A=) n.146A= n.788A= c.-26A= (n.-26A=) | |
9 | g.95172063C>A | CA374338749 | FANCC | n.821G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.488G>T c.575G>T (n.575G>T) n.145G>T n.787G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172063C>G | CA374338750 | FANCC | n.821G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.488G>C c.575G>C (n.575G>C) n.145G>C n.787G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
9 | g.95172063C>T | CA374338751 | FANCC | n.821G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.488G>A c.575G>A (n.575G>A) n.145G>A n.787G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | |
9 | g.95172064T>A | CA466275075 | FANCC | n.820A>T c.429A>T (p.Ile143=) n.487A>T c.574A>T (n.574A>T) n.144A>T n.786A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | ClinVar |
9 | g.95172064T>C | CA5137749 | FANCC | n.820A>G c.429A>G (p.Ile143Met) n.487A>G c.574A>G (n.574A>G) n.144A>G n.786A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95172064T>G | CA466275078 | FANCC | n.820A>C c.429A>C (p.Ile143=) n.487A>C c.574A>C (n.574A>C) n.144A>C n.786A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
9 | g.95172064T= | CA1865483561 | FANCC | n.820A= c.429A= (p.Ile143=) n.487A= c.574A= (n.574A=) n.144A= n.786A= c.-28A= (n.-28A=) | |
9 | g.95172065A>C | CA374338753 | FANCC | n.819T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) n.486T>G c.573T>G (n.573T>G) n.143T>G n.785T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
9 | g.95172065A>G | CA374338754 | FANCC | n.819T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.486T>C c.573T>C (n.573T>C) n.143T>C n.785T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172065A>T | CA374338752 | FANCC | n.819T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) n.486T>A c.573T>A (n.573T>A) n.143T>A n.785T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
9 | g.95172066T>A | CA374338755 | FANCC | n.818A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.485A>T c.572A>T (n.572A>T) n.142A>T n.784A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
9 | g.95172066T>C | CA196886441 | FANCC | n.818A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.485A>G c.572A>G (n.572A>G) n.142A>G n.784A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172066T>G | CA374338756 | FANCC | n.818A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.485A>C c.572A>C (n.572A>C) n.142A>C n.784A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
9 | g.95172066T= | CA1865483563 | FANCC | n.818A= c.427A= (p.Ile143=) n.485A= c.572A= (n.572A=) n.142A= n.784A= c.-30A= (n.-30A=) | |
9 | g.95172067A>C | CA466275087 | FANCC | n.817T>G c.426T>G (p.Pro142=) n.484T>G c.571T>G (n.571T>G) n.141T>G n.783T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
9 | g.95172067A>G | CA466275088 | FANCC | n.817T>C c.426T>C (p.Pro142=) n.484T>C c.571T>C (n.571T>C) n.141T>C n.783T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172067A>T | CA466275090 | FANCC | n.817T>A c.426T>A (p.Pro142=) n.484T>A c.571T>A (n.571T>A) n.141T>A n.783T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
9 | g.95172068G>A | CA374338757 | FANCC | n.816C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) n.483C>T c.570C>T (n.570C>T) n.140C>T n.782C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | ClinVar |
9 | g.95172068G>C | CA374338758 | FANCC | n.816C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) n.483C>G c.570C>G (n.570C>G) n.140C>G n.782C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
9 | g.95172068G= | CA1865483567 | FANCC | n.816C= c.425C= (p.Pro142=) n.483C= c.570C= (n.570C=) n.140C= n.782C= c.-32C= (n.-32C=) | |
9 | g.95172068G>T | CA16618890 | FANCC | n.816C>A c.425C>A (p.Pro142His) n.483C>A c.570C>A (n.570C>A) n.140C>A n.782C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172069G>A | CA374338760 | FANCC | n.815C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) n.482C>T c.569C>T (n.569C>T) n.139C>T n.781C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172069G>C | CA348683 | FANCC | n.815C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) n.482C>G c.569C>G (n.569C>G) n.139C>G n.781C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172069G= | CA1865483572 | FANCC | n.815C= c.424C= (p.Pro142=) n.482C= c.569C= (n.569C=) n.139C= n.781C= c.-33C= (n.-33C=) | |
9 | g.95172069G>T | CA374338759 | FANCC | n.815C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) n.482C>A c.569C>A (n.569C>A) n.139C>A n.781C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
9 | g.95172070T>A | CA466275098 | FANCC | n.814A>T c.423A>T (p.Ala141=) n.481A>T c.568A>T (n.568A>T) n.138A>T n.780A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | ClinVar |
9 | g.95172070T>C | CA466275102 | FANCC | n.814A>G c.423A>G (p.Ala141=) n.481A>G c.568A>G (n.568A>G) n.138A>G n.780A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | |
9 | g.95172070T>G | CA466275100 | FANCC | n.814A>C c.423A>C (p.Ala141=) n.481A>C c.568A>C (n.568A>C) n.138A>C n.780A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172071G>A | CA374338761 | FANCC | n.813C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.480C>T c.567C>T (n.567C>T) n.137C>T n.779C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172071G>C | CA374338762 | FANCC | n.813C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.480C>G c.567C>G (n.567C>G) n.137C>G n.779C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
9 | g.95172071G>T | CA374338763 | FANCC | n.813C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) n.480C>A c.567C>A (n.567C>A) n.137C>A n.779C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | |
9 | g.95172072C>A | CA374338764 | FANCC | n.812G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.479G>T c.566G>T (n.566G>T) n.136G>T n.778G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | |
9 | g.95172072C>G | CA374338765 | FANCC | n.812G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.479G>C c.566G>C (n.566G>C) n.136G>C n.778G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
9 | g.95172072C>T | CA374338766 | FANCC | n.812G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.479G>A c.566G>A (n.566G>A) n.136G>A n.778G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | |
9 | g.95172073A>C | CA374338767 | FANCC | n.811T>G c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.478T>G c.565T>G (n.565T>G) n.135T>G n.777T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | |
9 | g.95172073A>G | CA466275112 | FANCC | n.811T>C c.420T>C (p.Tyr140=) n.478T>C c.565T>C (n.565T>C) n.135T>C n.777T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | |
9 | g.95172073A>T | CA374338768 | FANCC | n.811T>A c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.478T>A c.565T>A (n.565T>A) n.135T>A n.777T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
9 | g.95172074T>A | CA374338769 | FANCC | n.810A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.477A>T c.564A>T (n.564A>T) n.134A>T n.776A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
9 | g.95172074T>C | CA374338771 | FANCC | n.810A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.477A>G c.564A>G (n.564A>G) n.134A>G n.776A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172074T>G | CA374338770 | FANCC | n.810A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.477A>C c.564A>C (n.564A>C) n.134A>C n.776A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172074T= | CA1865483573 | FANCC | n.810A= c.419A= (p.Tyr140=) n.477A= c.564A= (n.564A=) n.134A= n.776A= c.-38A= (n.-38A=) | |
9 | g.95172075A= | CA1865483577 | FANCC | n.809T= c.418T= (p.Tyr140=) n.476T= c.563T= (n.563T=) n.133T= n.775T= c.-39T= (n.-39T=) | |
9 | g.95172075A>C | CA374338772 | FANCC | n.809T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.476T>G c.563T>G (n.563T>G) n.133T>G n.775T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | |
9 | g.95172075A>G | CA374338774 | FANCC | n.809T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.476T>C c.563T>C (n.563T>C) n.133T>C n.775T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
9 | g.95172075A>T | CA374338773 | FANCC | n.809T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.476T>A c.563T>A (n.563T>A) n.133T>A n.775T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | ClinVar |
9 | g.95172076C>A | CA196886471 | FANCC | n.808G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.475G>T c.562G>T (n.562G>T) n.132G>T n.774G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172076C= | CA1865483582 | FANCC | n.808G= c.417G= (p.Gly139=) n.475G= c.562G= (n.562G=) n.132G= n.774G= c.-40G= (n.-40G=) | |
9 | g.95172076C>G | CA466275124 | FANCC | n.808G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.475G>C c.562G>C (n.562G>C) n.132G>C n.774G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
9 | g.95172076C>T | CA196886472 | FANCC | n.808G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.475G>A c.562G>A (n.562G>A) n.132G>A n.774G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172078dup | CA196886470 | FANCC | n.808dup c.417dup (p.Tyr140ValfsTer12) n.475dup c.562dup (n.562dup) n.132dup c.417dup (p.Tyr140ValfsTer?) n.774dup c.-40dup (n.-40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172077C>A | CA374338775 | FANCC | n.807G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.474G>T c.561G>T (n.561G>T) n.131G>T n.773G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172077C= | CA1865483587 | FANCC | n.807G= c.416G= (p.Gly139=) n.474G= c.561G= (n.561G=) n.131G= n.773G= c.-41G= (n.-41G=) | |
9 | g.95172077C>G | CA374338776 | FANCC | n.807G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.474G>C c.561G>C (n.561G>C) n.131G>C n.773G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
9 | g.95172077C>T | CA159408 | FANCC | n.807G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.474G>A c.561G>A (n.561G>A) n.131G>A n.773G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172078C>A | CA374338777 | FANCC | n.806G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.473G>T c.560G>T (n.560G>T) n.130G>T n.772G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
9 | g.95172078C= | CA1865483590 | FANCC | n.806G= c.415G= (p.Gly139=) n.473G= c.560G= (n.560G=) n.130G= n.772G= c.-42G= (n.-42G=) | |
9 | g.95172078C>G | CA374338778 | FANCC | n.806G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.473G>C c.560G>C (n.560G>C) n.130G>C n.772G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | dbSNP |
9 | g.95172078C>T | CA374338779 | FANCC | n.806G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.473G>A c.560G>A (n.560G>A) n.130G>A n.772G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | |
9 | g.95172079A>C | CA466275134 | FANCC | n.805T>G c.414T>G (p.Leu138=) n.472T>G c.559T>G (n.559T>G) n.129T>G n.771T>G c.-43T>G (n.-43T>G) | |
9 | g.95172079A>G | CA466275136 | FANCC | n.805T>C c.414T>C (p.Leu138=) n.472T>C c.559T>C (n.559T>C) n.129T>C n.771T>C c.-43T>C (n.-43T>C) | |
9 | g.95172079A>T | CA466275137 | FANCC | n.805T>A c.414T>A (p.Leu138=) n.472T>A c.559T>A (n.559T>A) n.129T>A n.771T>A c.-43T>A (n.-43T>A) | |
9 | g.95172080A= | CA1865483593 | FANCC | n.804T= c.413T= (p.Leu138=) n.471T= c.558T= (n.558T=) n.128T= n.770T= c.-44T= (n.-44T=) | |
9 | g.95172080A>C | CA374338780 | FANCC | n.804T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.471T>G c.558T>G (n.558T>G) n.128T>G n.770T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172080A>G | CA374338781 | FANCC | n.804T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.471T>C c.558T>C (n.558T>C) n.128T>C n.770T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
9 | g.95172080A>T | CA374338782 | FANCC | n.804T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.471T>A c.558T>A (n.558T>A) n.128T>A n.770T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
9 | g.95172081G>A | CA374338783 | FANCC | n.803C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.470C>T c.557C>T (n.557C>T) n.127C>T n.769C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
9 | g.95172081G>C | CA374338785 | FANCC | n.803C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.470C>G c.557C>G (n.557C>G) n.127C>G n.769C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
9 | g.95172081G>T | CA374338784 | FANCC | n.803C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.470C>A c.557C>A (n.557C>A) n.127C>A n.769C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172082A>C | CA466275538 | FANCC | n.802T>G c.411T>G (p.Gly137=) n.469T>G c.556T>G (n.556T>G) n.126T>G n.768T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
9 | g.95172082A>G | CA466275540 | FANCC | n.802T>C c.411T>C (p.Gly137=) n.469T>C c.556T>C (n.556T>C) n.126T>C n.768T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
9 | g.95172082A>T | CA466275545 | FANCC | n.802T>A c.411T>A (p.Gly137=) n.469T>A c.556T>A (n.556T>A) n.126T>A n.768T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
9 | g.95172083C>A | CA374338786 | FANCC | n.801G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.468G>T c.555G>T (n.555G>T) n.125G>T n.767G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172083C= | CA1865483596 | FANCC | n.801G= c.410G= (p.Gly137=) n.468G= c.555G= (n.555G=) n.125G= n.767G= c.-47G= (n.-47G=) | |
9 | g.95172083C>G | CA374338787 | FANCC | n.801G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.468G>C c.555G>C (n.555G>C) n.125G>C n.767G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172083C>T | CA374338788 | FANCC | n.801G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.468G>A c.555G>A (n.555G>A) n.125G>A n.767G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP |
9 | g.95172084C>A | CA374338789 | FANCC | n.800G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.467G>T c.554G>T (n.554G>T) n.124G>T n.766G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
9 | g.95172084C>G | CA374338790 | FANCC | n.800G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.467G>C c.554G>C (n.554G>C) n.124G>C n.766G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
9 | g.95172084C>T | CA374338791 | FANCC | n.800G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.467G>A c.554G>A (n.554G>A) n.124G>A n.766G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172085T>A | CA374338792 | FANCC | n.799A>T c.408A>T (p.Gln136His) n.466A>T c.553A>T (n.553A>T) n.123A>T n.765A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
9 | g.95172085T>C | CA5137750 | FANCC | n.799A>G c.408A>G (p.Gln136=) n.466A>G c.553A>G (n.553A>G) n.123A>G n.765A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172085T>G | CA374338793 | FANCC | n.799A>C c.408A>C (p.Gln136His) n.466A>C c.553A>C (n.553A>C) n.123A>C n.765A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172085T= | CA1865483599 | FANCC | n.799A= c.408A= (p.Gln136=) n.466A= c.553A= (n.553A=) n.123A= n.765A= c.-49A= (n.-49A=) | |
9 | g.95172086T>A | CA374338795 | FANCC | n.798A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.465A>T c.407A>T c.552A>T (n.552A>T) n.122A>T n.764A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
9 | g.95172086T>C | CA374338796 | FANCC | n.798A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.465A>G c.407A>G c.552A>G (n.552A>G) n.122A>G n.764A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | |
9 | g.95172086T>G | CA374338794 | FANCC | n.798A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.465A>C c.407A>C c.552A>C (n.552A>C) n.122A>C n.764A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172086T= | CA1865483603 | FANCC | n.798A= c.407A= (p.Gln136=) n.465A= c.407A= c.552A= (n.552A=) n.122A= n.764A= c.-50A= (n.-50A=) | |
9 | g.95172087G>A | CA374338797 | FANCC | n.797C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.464C>T c.406C>T c.551C>T (n.551C>T) n.121C>T n.763C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172087G>C | CA374338798 | FANCC | n.797C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.464C>G c.406C>G c.551C>G (n.551C>G) n.121C>G n.763C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172087G= | CA1865483607 | FANCC | n.797C= c.406C= (p.Gln136=) n.464C= c.406C= c.551C= (n.551C=) n.121C= n.763C= c.-51C= (n.-51C=) | |
9 | g.95172087G>T | CA374338799 | FANCC | n.797C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.464C>A c.406C>A c.551C>A (n.551C>A) n.121C>A n.763C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
9 | g.95172088A= | CA1865483610 | FANCC | n.796T= c.405T= (p.Thr135=) n.463T= c.550T= (n.550T=) n.120T= n.762T= c.-52T= (n.-52T=) | |
9 | g.95172088A>C | CA466275562 | FANCC | n.796T>G c.405T>G (p.Thr135=) n.463T>G c.550T>G (n.550T>G) n.120T>G n.762T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172088A>G | CA466275564 | FANCC | n.796T>C c.405T>C (p.Thr135=) n.463T>C c.550T>C (n.550T>C) n.120T>C n.762T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172088A>T | CA5137751 | FANCC | n.796T>A c.405T>A (p.Thr135=) n.463T>A c.550T>A (n.550T>A) n.120T>A n.762T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172089G>A | CA374338800 | FANCC | n.795C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.462C>T c.549C>T (n.549C>T) n.119C>T n.761C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172089G>C | CA374338801 | FANCC | n.795C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.462C>G c.549C>G (n.549C>G) n.119C>G n.761C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
9 | g.95172089G>T | CA374338802 | FANCC | n.795C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.462C>A c.549C>A (n.549C>A) n.119C>A n.761C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
9 | g.95172090T>A | CA374338803 | FANCC | n.794A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.461A>T c.548A>T (n.548A>T) n.118A>T n.760A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | |
9 | g.95172090T>C | CA374338804 | FANCC | n.794A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.461A>G c.548A>G (n.548A>G) n.118A>G n.760A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | |
9 | g.95172090T>G | CA374338805 | FANCC | n.794A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.461A>C c.548A>C (n.548A>C) n.118A>C n.760A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
9 | g.95172091G>A | CA466275569 | FANCC | n.793C>T c.402C>T (p.Phe134=) n.460C>T c.547C>T (n.547C>T) n.117C>T n.759C>T c.-55C>T (n.-55C>T) | |
9 | g.95172091G>C | CA374338806 | FANCC | n.793C>G c.402C>G (p.Phe134Leu) n.460C>G c.547C>G (n.547C>G) n.117C>G n.759C>G c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172091G>T | CA374338807 | FANCC | n.793C>A c.402C>A (p.Phe134Leu) n.460C>A c.547C>A (n.547C>A) n.117C>A n.759C>A c.-55C>A (n.-55C>A) | |
9 | g.95172092A>C | CA374338810 | FANCC | n.792T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.459T>G c.546T>G (n.546T>G) n.116T>G n.758T>G c.-56T>G (n.-56T>G) | |
9 | g.95172092A>G | CA374338808 | FANCC | n.792T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.459T>C c.546T>C (n.546T>C) n.116T>C n.758T>C c.-56T>C (n.-56T>C) | |
9 | g.95172092A>T | CA374338809 | FANCC | n.792T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.459T>A c.546T>A (n.546T>A) n.116T>A n.758T>A c.-56T>A (n.-56T>A) | |
9 | g.95172093A= | CA1865483613 | FANCC | n.791T= c.400T= (p.Phe134=) n.458T= c.545T= (n.545T=) n.115T= n.757T= c.-57T= (n.-57T=) | |
9 | g.95172093A>C | CA374338811 | FANCC | n.791T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.458T>G c.545T>G (n.545T>G) n.115T>G n.757T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | |
9 | g.95172093A>G | CA374338812 | FANCC | n.791T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.458T>C c.545T>C (n.545T>C) n.115T>C n.757T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172093A>T | CA374338813 | FANCC | n.791T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.458T>A c.545T>A (n.545T>A) n.115T>A n.757T>A c.-57T>A (n.-57T>A) | |
9 | g.95172094A= | CA1865483616 | FANCC | n.790T= c.399T= (p.Leu133=) n.457T= c.544T= (n.544T=) n.114T= n.756T= c.-58T= (n.-58T=) | |
9 | g.95172094A>C | CA349436 | FANCC | n.790T>G c.399T>G (p.Leu133=) n.457T>G c.544T>G (n.544T>G) n.114T>G n.756T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172094A>G | CA466275574 | FANCC | n.790T>C c.399T>C (p.Leu133=) n.457T>C c.544T>C (n.544T>C) n.114T>C n.756T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | |
9 | g.95172094A>T | CA466275575 | FANCC | n.790T>A c.399T>A (p.Leu133=) n.457T>A c.544T>A (n.544T>A) n.114T>A n.756T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
9 | g.95172095A>C | CA374338814 | FANCC | n.789T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.456T>G c.543T>G (n.543T>G) n.113T>G n.755T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
9 | g.95172095A>G | CA374338815 | FANCC | n.789T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.456T>C c.543T>C (n.543T>C) n.113T>C n.755T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
9 | g.95172095A>T | CA374338816 | FANCC | n.789T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.456T>A c.543T>A (n.543T>A) n.113T>A n.755T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172096G>A | CA287216 | FANCC | n.788C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.455C>T c.542C>T (n.542C>T) n.112C>T n.754C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172096G>C | CA374338817 | FANCC | n.788C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.455C>G c.542C>G (n.542C>G) n.112C>G n.754C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
9 | g.95172096G= | CA1865483630 | FANCC | n.788C= c.397C= (p.Leu133=) n.455C= c.542C= (n.542C=) n.112C= n.754C= c.-60C= (n.-60C=) | |
9 | g.95172096G>T | CA374338818 | FANCC | n.788C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.455C>A c.542C>A (n.542C>A) n.112C>A n.754C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
9 | g.95172097A= | CA1865483636 | FANCC | n.787T= c.396T= (p.Ala132=) n.454T= c.541T= (n.541T=) n.111T= n.753T= c.-61T= (n.-61T=) | |
9 | g.95172097A>C | CA466275586 | FANCC | n.787T>G c.396T>G (p.Ala132=) n.454T>G c.541T>G (n.541T>G) n.111T>G n.753T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
9 | g.95172097A>G | CA466275584 | FANCC | n.787T>C c.396T>C (p.Ala132=) n.454T>C c.541T>C (n.541T>C) n.111T>C n.753T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172097A>T | CA466275582 | FANCC | n.787T>A c.396T>A (p.Ala132=) n.454T>A c.541T>A (n.541T>A) n.111T>A n.753T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172098G>A | CA374338819 | FANCC | n.786C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.453C>T c.540C>T (n.540C>T) n.110C>T n.752C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172098G>C | CA287213 | FANCC | n.786C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.453C>G c.540C>G (n.540C>G) n.110C>G n.752C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172098G= | CA1865483641 | FANCC | n.786C= c.395C= (p.Ala132=) n.453C= c.540C= (n.540C=) n.110C= n.752C= c.-62C= (n.-62C=) | |
9 | g.95172098G>T | CA374338820 | FANCC | n.786C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.453C>A c.540C>A (n.540C>A) n.110C>A n.752C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
9 | g.95172099C>A | CA374338822 | FANCC | n.785G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.452G>T c.539G>T (n.539G>T) n.109G>T n.751G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
9 | g.95172099C>G | CA374338823 | FANCC | n.785G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.452G>C c.539G>C (n.539G>C) n.109G>C n.751G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
9 | g.95172099C>T | CA374338821 | FANCC | n.785G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.452G>A c.539G>A (n.539G>A) n.109G>A n.751G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar COSMIC |
9 | g.95172100A= | CA1865483646 | FANCC | n.784T= c.393T= (p.Val131=) n.451T= c.538T= (n.538T=) n.108T= n.750T= c.-64T= (n.-64T=) | |
9 | g.95172100A>C | CA466275595 | FANCC | n.784T>G c.393T>G (p.Val131=) n.451T>G c.538T>G (n.538T>G) n.108T>G n.750T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
9 | g.95172100A>G | CA196886550 | FANCC | n.784T>C c.393T>C (p.Val131=) n.451T>C c.538T>C (n.538T>C) n.108T>C n.750T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | dbSNP |
9 | g.95172100A>T | CA466275597 | FANCC | n.784T>A c.393T>A (p.Val131=) n.451T>A c.538T>A (n.538T>A) n.108T>A n.750T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
9 | g.95172101A= | CA1865483651 | FANCC | n.783T= c.392T= (p.Val131=) n.450T= c.537T= (n.537T=) n.107T= n.749T= c.-65T= (n.-65T=) | |
9 | g.95172101A>C | CA374338824 | FANCC | n.783T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.450T>G c.537T>G (n.537T>G) n.107T>G n.749T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
9 | g.95172101A>G | CA196886551 | FANCC | n.783T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.450T>C c.537T>C (n.537T>C) n.107T>C n.749T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172101A>T | CA374338825 | FANCC | n.783T>A c.392T>A (p.Val131Asp) n.450T>A c.537T>A (n.537T>A) n.107T>A n.749T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
9 | g.95172102C>A | CA374338826 | FANCC | n.782G>T c.391G>T (p.Val131Phe) n.449G>T c.536G>T (n.536G>T) n.106G>T n.748G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
9 | g.95172102C= | CA1865483656 | FANCC | n.782G= c.391G= (p.Val131=) n.449G= c.536G= (n.536G=) n.106G= n.748G= c.-66G= (n.-66G=) | |
9 | g.95172102C>G | CA374338827 | FANCC | n.782G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.449G>C c.536G>C (n.536G>C) n.106G>C n.748G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
9 | g.95172102C>T | CA196886556 | FANCC | n.782G>A c.391G>A (p.Val131Ile) n.449G>A c.536G>A (n.536G>A) n.106G>A n.748G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172102_95172104delinsCTT | CA1865483658 | FANCC | n.780_782delinsAAG c.389_391delinsAAG (p.Glu130=) n.447_449delinsAAG c.534_536delinsAAG (n.534_536delinsAAG) n.104_106delinsAAG n.746_748delinsAAG c.-68_-66delinsAAG (n.-68_-66delinsAAG) | |
9 | g.95172103T>A | CA374338828 | FANCC | n.781A>T c.390A>T (p.Glu130Asp) n.448A>T c.535A>T (n.535A>T) n.105A>T n.747A>T c.-67A>T (n.-67A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172103T>C | CA466275604 | FANCC | n.781A>G c.390A>G (p.Glu130=) n.448A>G c.535A>G (n.535A>G) n.105A>G n.747A>G c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172103T>G | CA374338829 | FANCC | n.781A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) n.448A>C c.535A>C (n.535A>C) n.105A>C n.747A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | |
9 | g.95172103T= | CA1865483665 | FANCC | n.781A= c.390A= (p.Glu130=) n.448A= c.535A= (n.535A=) n.105A= n.747A= c.-67A= (n.-67A=) | |
9 | g.95172103_95172104del | CA891843274 | FANCC | n.780_781del c.389_390del (p.Glu130GlyfsTer21) n.447_448del c.389_390del (p.Glu130GlyfsTer?) c.534_535del (n.534_535del) n.104_105del n.746_747del c.-68_-67del (n.-68_-67del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172105_95172108del | CA2695201598 | FANCC | n.778_781del c.387_390del (p.Glu130LeufsTer13) n.445_448del c.387_390del (p.Glu130LeufsTer?) c.532_535del (n.532_535del) n.102_105del n.744_747del c.-70_-67del (n.-70_-67del) | ClinVar |
9 | g.95172104T>A | CA374338830 | FANCC | n.780A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.447A>T c.534A>T (n.534A>T) n.104A>T n.746A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95172104T>C | CA374338831 | FANCC | n.780A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.447A>G c.534A>G (n.534A>G) n.104A>G n.746A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
9 | g.95172104T>G | CA374338832 | FANCC | n.780A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.447A>C c.534A>C (n.534A>C) n.104A>C n.746A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
9 | g.95172104T= | CA1865483672 | FANCC | n.780A= c.389A= (p.Glu130=) n.447A= c.534A= (n.534A=) n.104A= n.746A= c.-68A= (n.-68A=) | |
9 | g.95172104_95172105delinsTC | CA1865483675 | FANCC | n.779_780delinsGA c.388_389delinsGA (p.Glu130=) n.446_447delinsGA c.533_534delinsGA (n.533_534delinsGA) n.103_104delinsGA n.745_746delinsGA c.-69_-68delinsGA (n.-69_-68delinsGA) | |
9 | g.95172105C>A | CA10577382 | FANCC | n.779G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.446G>T c.533G>T (n.533G>T) n.103G>T n.745G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172105C= | CA1865483684 | FANCC | n.779G= c.388G= (p.Glu130=) n.446G= c.533G= (n.533G=) n.103G= n.745G= c.-69G= (n.-69G=) | |
9 | g.95172105C>G | CA374338834 | FANCC | n.779G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.446G>C c.533G>C (n.533G>C) n.103G>C n.745G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
9 | g.95172105C>T | CA374338833 | FANCC | n.779G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.446G>A c.533G>A (n.533G>A) n.103G>A n.745G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172105delinsTTTT | CA1139661056 | FANCC | n.779delinsAAAA c.388delinsAAAA (p.Glu130delinsLysLys) n.446delinsAAAA c.533delinsAAAA (n.533delinsAAAA) n.103delinsAAAA n.745delinsAAAA c.-69delinsAAAA (n.-69delinsAAAA) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172106T>A | CA374338835 | FANCC | n.778A>T c.387A>T (p.Lys129Asn) n.445A>T c.532A>T (n.532A>T) n.102A>T n.744A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
9 | g.95172106T>C | CA466275612 | FANCC | n.778A>G c.387A>G (p.Lys129=) n.445A>G c.532A>G (n.532A>G) n.102A>G n.744A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172106T>G | CA374338836 | FANCC | n.778A>C c.387A>C (p.Lys129Asn) n.445A>C c.532A>C (n.532A>C) n.102A>C n.744A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
9 | g.95172106T= | CA1865483689 | FANCC | n.778A= c.387A= (p.Lys129=) n.445A= c.532A= (n.532A=) n.102A= n.744A= c.-70A= (n.-70A=) | |
9 | g.95172107T>A | CA374338837 | FANCC | n.777A>T c.386A>T (p.Lys129Ile) n.444A>T c.531A>T (n.531A>T) n.101A>T n.743A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
9 | g.95172107T>C | CA374338838 | FANCC | n.777A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.444A>G c.531A>G (n.531A>G) n.101A>G n.743A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
9 | g.95172107T>G | CA374338839 | FANCC | n.777A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.444A>C c.531A>C (n.531A>C) n.101A>C n.743A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
9 | g.95172108T>A | CA374338840 | FANCC | n.776A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.443A>T c.530A>T (n.530A>T) n.100A>T n.742A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | |
9 | g.95172108T>C | CA374338841 | FANCC | n.776A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.443A>G c.530A>G (n.530A>G) n.100A>G n.742A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP |
9 | g.95172108T>G | CA374338842 | FANCC | n.776A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.443A>C c.530A>C (n.530A>C) n.100A>C n.742A>C c.-72A>C (n.-72A>C) | |
9 | g.95172109A>C | CA374338843 | FANCC | n.775T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.442T>G c.529T>G (n.529T>G) n.99T>G n.741T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
9 | g.95172109A>G | CA466275633 | FANCC | n.775T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.442T>C c.529T>C (n.529T>C) n.99T>C n.741T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
9 | g.95172109A>T | CA374338844 | FANCC | n.775T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.442T>A c.529T>A (n.529T>A) n.99T>A n.741T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
9 | g.95172110T>A | CA374338845 | FANCC | n.774A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.441A>T c.528A>T (n.528A>T) n.98A>T n.740A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
9 | g.95172110T>C | CA159405 | FANCC | n.774A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.441A>G c.528A>G (n.528A>G) n.98A>G n.740A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172110T>G | CA374338846 | FANCC | n.774A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.441A>C c.528A>C (n.528A>C) n.98A>C n.740A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
9 | g.95172110T= | CA1865483694 | FANCC | n.774A= c.383A= (p.Asp128=) n.441A= c.528A= (n.528A=) n.98A= n.740A= c.-74A= (n.-74A=) | |
9 | g.95172111C>A | CA374338848 | FANCC | n.773G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.440G>T c.527G>T (n.527G>T) n.97G>T n.739G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
9 | g.95172111C>G | CA374338849 | FANCC | n.773G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.440G>C c.527G>C (n.527G>C) n.97G>C n.739G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
9 | g.95172111C>T | CA374338847 | FANCC | n.773G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.440G>A c.527G>A (n.527G>A) n.97G>A n.739G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
9 | g.95172112A>C | CA374338850 | FANCC | n.772T>G c.381T>G (p.Phe127Leu) n.439T>G c.526T>G (n.526T>G) n.96T>G n.738T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | ClinVar |
9 | g.95172112A>G | CA466275644 | FANCC | n.772T>C c.381T>C (p.Phe127=) n.439T>C c.526T>C (n.526T>C) n.96T>C n.738T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
9 | g.95172112A>T | CA374338851 | FANCC | n.772T>A c.381T>A (p.Phe127Leu) n.439T>A c.526T>A (n.526T>A) n.96T>A n.738T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
9 | g.95172114del | CA2573144816 | FANCC | n.772del c.381del (p.Phe127LeufsTer17) n.439del c.381del (p.Phe127LeufsTer?) c.526del (n.526del) n.96del n.738del c.-76del (n.-76del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172113A>C | CA374338852 | FANCC | n.771T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) n.438T>G c.525T>G (n.525T>G) n.95T>G n.737T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
9 | g.95172113A>G | CA374338853 | FANCC | n.771T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) n.438T>C c.525T>C (n.525T>C) n.95T>C n.737T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172113A>T | CA374338854 | FANCC | n.771T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.438T>A c.525T>A (n.525T>A) n.95T>A n.737T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
9 | g.95172114A>C | CA374338857 | FANCC | n.770T>G c.379T>G (p.Phe127Val) n.437T>G c.524T>G (n.524T>G) n.94T>G n.736T>G c.-78T>G (n.-78T>G) | |
9 | g.95172114A>G | CA374338856 | FANCC | n.770T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) n.437T>C c.524T>C (n.524T>C) n.94T>C n.736T>C c.-78T>C (n.-78T>C) | |
9 | g.95172114A>T | CA374338855 | FANCC | n.770T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) n.437T>A c.524T>A (n.524T>A) n.94T>A n.736T>A c.-78T>A (n.-78T>A) | |
9 | g.95172114_95172116delinsATC | CA1865483701 | FANCC | n.768_770delinsGAT c.377_379delinsGAT (p.Arg126=) n.435_437delinsGAT c.522_524delinsGAT (n.522_524delinsGAT) n.92_94delinsGAT n.734_736delinsGAT c.-80_-78delinsGAT (n.-80_-78delinsGAT) | |
9 | g.95172115T>A | CA374338858 | FANCC | n.769A>T c.378A>T (p.Arg126Ser) n.436A>T c.523A>T (n.523A>T) n.93A>T n.735A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172115T>C | CA466275652 | FANCC | n.769A>G c.378A>G (p.Arg126=) n.436A>G c.523A>G (n.523A>G) n.93A>G n.735A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
9 | g.95172115T>G | CA374338859 | FANCC | n.769A>C c.378A>C (p.Arg126Ser) n.436A>C c.523A>C (n.523A>C) n.93A>C n.735A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
9 | g.95172116_95172117del | CA913189693 | FANCC | n.768_769del c.377_378del (p.Arg126IlefsTer2) n.435_436del c.522_523del (n.522_523del) n.92_93del n.734_735del c.-80_-79del (n.-80_-79del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172116C>A | CA374338860 | FANCC | n.768G>T c.377G>T (p.Arg126Ile) n.435G>T c.522G>T (n.522G>T) n.92G>T n.734G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172116C>G | CA374338861 | FANCC | n.768G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) n.435G>C c.522G>C (n.522G>C) n.92G>C n.734G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | |
9 | g.95172116C>T | CA374338862 | FANCC | n.768G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) n.435G>A c.522G>A (n.522G>A) n.92G>A n.734G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | |
9 | g.95172117T>A | CA374338863 | FANCC | n.767A>T c.376A>T (p.Arg126Ter) n.434A>T c.521A>T (n.521A>T) n.91A>T n.733A>T c.-81A>T (n.-81A>T) | |
9 | g.95172117T>C | CA374338864 | FANCC | n.767A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) n.434A>G c.521A>G (n.521A>G) n.91A>G n.733A>G c.-81A>G (n.-81A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172117T>G | CA466275661 | FANCC | n.767A>C c.376A>C (p.Arg126=) n.434A>C c.521A>C (n.521A>C) n.91A>C n.733A>C c.-81A>C (n.-81A>C) | |
9 | g.95172118G>A | CA466275664 | FANCC | n.766C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.433C>T c.520C>T (n.520C>T) n.90C>T n.732C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | |
9 | g.95172118G>C | CA466275666 | FANCC | n.766C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.433C>G c.520C>G (n.520C>G) n.90C>G n.732C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | ClinVar |
9 | g.95172118G>T | CA466275668 | FANCC | n.766C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.433C>A c.520C>A (n.520C>A) n.90C>A n.732C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | |
9 | g.95172119A>C | CA374338865 | FANCC | n.765T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.432T>G c.519T>G (n.519T>G) n.89T>G n.731T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
9 | g.95172119A>G | CA374338867 | FANCC | n.765T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.432T>C c.519T>C (n.519T>C) n.89T>C n.731T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172119A>T | CA374338866 | FANCC | n.765T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.432T>A c.519T>A (n.519T>A) n.89T>A n.731T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
9 | g.95172120G>A | CA374338868 | FANCC | n.764C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.431C>T c.518C>T (n.518C>T) n.88C>T n.730C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | |
9 | g.95172120G>C | CA374338869 | FANCC | n.764C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.431C>G c.518C>G (n.518C>G) n.88C>G n.730C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172120G>T | CA374338870 | FANCC | n.764C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.431C>A c.518C>A (n.518C>A) n.88C>A n.730C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
9 | g.95172121T>A | CA466275674 | FANCC | n.763A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.430A>T c.517A>T (n.517A>T) n.87A>T n.729A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
9 | g.95172121T>C | CA466275681 | FANCC | n.763A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.430A>G c.517A>G (n.517A>G) n.87A>G n.729A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172121T>G | CA466275683 | FANCC | n.763A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.430A>C c.517A>C (n.517A>C) n.87A>C n.729A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
9 | g.95172121T= | CA1865483710 | FANCC | n.763A= c.372A= (p.Ala124=) n.430A= c.517A= (n.517A=) n.87A= n.729A= c.-85A= (n.-85A=) | |
9 | g.95172122G>A | CA299142 | FANCC | n.762C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.429C>T c.516C>T (n.516C>T) n.86C>T n.728C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172122G>C | CA374338871 | FANCC | n.762C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.429C>G c.516C>G (n.516C>G) n.86C>G n.728C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
9 | g.95172122G= | CA1865483716 | FANCC | n.762C= c.371C= (p.Ala124=) n.429C= c.516C= (n.516C=) n.86C= n.728C= c.-86C= (n.-86C=) | |
9 | g.95172122G>T | CA5137752 | FANCC | n.762C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.429C>A c.516C>A (n.516C>A) n.86C>A n.728C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172123C>A | CA374338872 | FANCC | n.761G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.428G>T c.515G>T (n.515G>T) n.85G>T n.727G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
9 | g.95172123C>G | CA374338873 | FANCC | n.761G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.428G>C c.515G>C (n.515G>C) n.85G>C n.727G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
9 | g.95172123C>T | CA374338874 | FANCC | n.761G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.428G>A c.515G>A (n.515G>A) n.85G>A n.727G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172124T>A | CA466275697 | FANCC | n.760A>T c.369A>T (p.Ser123=) n.427A>T c.514A>T (n.514A>T) n.84A>T n.726A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
9 | g.95172124T>C | CA466275698 | FANCC | n.760A>G c.369A>G (p.Ser123=) n.427A>G c.514A>G (n.514A>G) n.84A>G n.726A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
9 | g.95172124T>G | CA466275700 | FANCC | n.760A>C c.369A>C (p.Ser123=) n.427A>C c.514A>C (n.514A>C) n.84A>C n.726A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
9 | g.95172125G>A | CA374338875 | FANCC | n.759C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) n.426C>T c.513C>T (n.513C>T) n.83C>T n.725C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
9 | g.95172125G>C | CA374338876 | FANCC | n.759C>G c.368C>G (p.Ser123Ter) n.426C>G c.513C>G (n.513C>G) n.83C>G n.725C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172125G= | CA1865483724 | FANCC | n.759C= c.368C= (p.Ser123=) n.426C= c.513C= (n.513C=) n.83C= n.725C= c.-89C= (n.-89C=) | |
9 | g.95172125G>T | CA374338877 | FANCC | n.759C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) n.426C>A c.513C>A (n.513C>A) n.83C>A n.725C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
9 | g.95172126A>C | CA374338880 | FANCC | n.758T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.425T>G c.512T>G (n.512T>G) n.82T>G n.724T>G c.-90T>G (n.-90T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172126A>G | CA374338879 | FANCC | n.758T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.425T>C c.512T>C (n.512T>C) n.82T>C n.724T>C c.-90T>C (n.-90T>C) | |
9 | g.95172126A>T | CA374338878 | FANCC | n.758T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.425T>A c.512T>A (n.512T>A) n.82T>A n.724T>A c.-90T>A (n.-90T>A) | |
9 | g.95172127A>C | CA466275719 | FANCC | n.757T>G c.366T>G (p.Leu122=) n.424T>G c.511T>G (n.511T>G) n.81T>G n.723T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
9 | g.95172127A>G | CA466275722 | FANCC | n.757T>C c.366T>C (p.Leu122=) n.424T>C c.511T>C (n.511T>C) n.81T>C n.723T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
9 | g.95172127A>T | CA466275724 | FANCC | n.757T>A c.366T>A (p.Leu122=) n.424T>A c.511T>A (n.511T>A) n.81T>A n.723T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
9 | g.95172128A>C | CA374338881 | FANCC | n.756T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.423T>G c.510T>G (n.510T>G) n.80T>G n.722T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
9 | g.95172128A>G | CA374338883 | FANCC | n.756T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.423T>C c.510T>C (n.510T>C) n.80T>C n.722T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | |
9 | g.95172128A>T | CA374338882 | FANCC | n.756T>A c.365T>A (p.Leu122His) n.423T>A c.510T>A (n.510T>A) n.80T>A n.722T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
9 | g.95172129G>A | CA16618891 | FANCC | n.755C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) n.422C>T c.509C>T (n.509C>T) n.79C>T n.721C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172129G>C | CA374338885 | FANCC | n.755C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.422C>G c.509C>G (n.509C>G) n.79C>G n.721C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | |
9 | g.95172129G= | CA1865483729 | FANCC | n.755C= c.364C= (p.Leu122=) n.422C= c.509C= (n.509C=) n.79C= n.721C= c.-93C= (n.-93C=) | |
9 | g.95172129G>T | CA374338884 | FANCC | n.755C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) n.422C>A c.509C>A (n.509C>A) n.79C>A n.721C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | |
9 | g.95172129_95172131delinsGTA | CA1865483733 | FANCC | n.753_755delinsTAC c.362_364delinsTAC (p.Ile121=) n.420_422delinsTAC c.507_509delinsTAC (n.507_509delinsTAC) n.77_79delinsTAC n.719_721delinsTAC c.-95_-93delinsTAC (n.-95_-93delinsTAC) | |
9 | g.95172130T>A | CA466275734 | FANCC | n.754A>T c.363A>T (p.Ile121=) n.421A>T c.508A>T (n.508A>T) n.78A>T n.720A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
9 | g.95172130T>C | CA374338886 | FANCC | n.754A>G c.363A>G (p.Ile121Met) n.421A>G c.508A>G (n.508A>G) n.78A>G n.720A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
9 | g.95172130T>G | CA466275737 | FANCC | n.754A>C c.363A>C (p.Ile121=) n.421A>C c.508A>C (n.508A>C) n.78A>C n.720A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
9 | g.95172133_95172134del | CA915947038 | FANCC | n.753_754del c.362_363del (p.Ile121ThrfsTer7) n.420_421del c.507_508del (n.507_508del) n.77_78del n.719_720del c.-95_-94del (n.-95_-94del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172131A= | CA1865483746 | FANCC | n.753T= c.362T= (p.Ile121=) n.420T= c.507T= (n.507T=) n.77T= n.719T= c.-95T= (n.-95T=) | |
9 | g.95172131A>C | CA374338887 | FANCC | n.753T>G c.362T>G (p.Ile121Arg) n.420T>G c.507T>G (n.507T>G) n.77T>G n.719T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
9 | g.95172131A>G | CA5137753 | FANCC | n.753T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.420T>C c.507T>C (n.507T>C) n.77T>C n.719T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172131A>T | CA374338888 | FANCC | n.753T>A c.362T>A (p.Ile121Lys) n.420T>A c.507T>A (n.507T>A) n.77T>A n.719T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
9 | g.95172132T>A | CA374338889 | FANCC | n.752A>T c.361A>T (p.Ile121Leu) n.419A>T c.506A>T (n.506A>T) n.76A>T n.718A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
9 | g.95172132T>C | CA374338891 | FANCC | n.752A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.419A>G c.506A>G (n.506A>G) n.76A>G n.718A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
9 | g.95172132T>G | CA374338890 | FANCC | n.752A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.419A>C c.506A>C (n.506A>C) n.76A>C n.718A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
9 | g.95172132_95172133delinsTA | CA1865483756 | FANCC | n.751_752delinsTA c.360_361delinsTA (p.His120=) n.418_419delinsTA c.505_506delinsTA (n.505_506delinsTA) n.75_76delinsTA n.717_718delinsTA c.-97_-96delinsTA (n.-97_-96delinsTA) | |
9 | g.95172132_95172137delinsTATGAG | CA1865483753 | FANCC | n.747_752delinsCTCATA c.356_361delinsCTCATA (p.Ser119=) n.414_419delinsCTCATA c.501_506delinsCTCATA (n.501_506delinsCTCATA) n.71_76delinsCTCATA n.713_718delinsCTCATA c.-101_-96delinsCTCATA (n.-101_-96delinsCTCATA) | |
9 | g.95172132_95172138delinsTATGAGA | CA1865483750 | FANCC | n.746_752delinsTCTCATA c.355_361delinsTCTCATA (p.Ser119=) n.413_419delinsTCTCATA c.500_506delinsTCTCATA (n.500_506delinsTCTCATA) n.70_76delinsTCTCATA n.712_718delinsTCTCATA c.-102_-96delinsTCTCATA (n.-102_-96delinsTCTCATA) | |
9 | g.95172132_95172144delinsTATGAGATAATAC | CA1865483751 | FANCC | n.740_752delinsGTATTATCTCATA c.349_361delinsGTATTATCTCATA (p.Val117=) n.407_419delinsGTATTATCTCATA c.494_506delinsGTATTATCTCATA (n.494_506delinsGTATTATCTCATA) n.64_76delinsGTATTATCTCATA n.706_718delinsGTATTATCTCATA c.-108_-96delinsGTATTATCTCATA (n.-108_-96delinsGTATTATCTCATA) | |
9 | g.95172133del | CA5137754 | FANCC | n.751del c.360del (p.His120GlnfsTer24) n.418del c.360del (p.His120GlnfsTer?) c.505del (n.505del) n.75del n.717del c.-97del (n.-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172133A>C | CA374338892 | FANCC | n.751T>G c.360T>G (p.His120Gln) n.418T>G c.505T>G (n.505T>G) n.75T>G n.717T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | |
9 | g.95172133A>G | CA466275746 | FANCC | n.751T>C c.360T>C (p.His120=) n.418T>C c.505T>C (n.505T>C) n.75T>C n.717T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172133A>T | CA374338893 | FANCC | n.751T>A c.360T>A (p.His120Gln) n.418T>A c.505T>A (n.505T>A) n.75T>A n.717T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
9 | g.95172133_95172138delinsT | CA287209 | FANCC | n.746_751delinsA c.355_360delinsA (p.Ser119AsnfsTer8) n.413_418delinsA c.500_505delinsA (n.500_505delinsA) n.70_75delinsA n.712_717delinsA c.-102_-97delinsA (n.-102_-97delinsA) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172135_95172139del | CA16616912 | FANCC | n.747_751del c.356_360del (p.Ser119TyrfsTer8) n.414_418del c.501_505del (n.501_505del) n.71_75del n.713_717del c.-101_-97del (n.-101_-97del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172134_95172145del | CA1139661057 | FANCC | n.740_751del c.349_360del (p.Val117_His120del) n.407_418del c.494_505del (n.494_505del) n.64_75del n.706_717del c.-108_-97del (n.-108_-97del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172134T>A | CA374338894 | FANCC | n.750A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.417A>T c.504A>T (n.504A>T) n.74A>T n.716A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
9 | g.95172134T>C | CA374338895 | FANCC | n.750A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.417A>G c.504A>G (n.504A>G) n.74A>G n.716A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | COSMIC |
9 | g.95172134T>G | CA374338896 | FANCC | n.750A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.417A>C c.504A>C (n.504A>C) n.74A>C n.716A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172134_95172136delinsTGA | CA1865483782 | FANCC | n.748_750delinsTCA c.357_359delinsTCA (p.Ser119=) n.415_417delinsTCA c.502_504delinsTCA (n.502_504delinsTCA) n.72_74delinsTCA n.714_716delinsTCA c.-100_-98delinsTCA (n.-100_-98delinsTCA) | |
9 | g.95172134_95172138delinsTGAGA | CA1865483780 | FANCC | n.746_750delinsTCTCA c.355_359delinsTCTCA (p.Ser119=) n.413_417delinsTCTCA c.500_504delinsTCTCA (n.500_504delinsTCTCA) n.70_74delinsTCTCA n.712_716delinsTCTCA c.-102_-98delinsTCTCA (n.-102_-98delinsTCTCA) | |
9 | g.95172135G>A | CA374338898 | FANCC | n.749C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.416C>T c.503C>T (n.503C>T) n.73C>T n.715C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
9 | g.95172135G>C | CA374338897 | FANCC | n.749C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.416C>G c.503C>G (n.503C>G) n.73C>G n.715C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
9 | g.95172135G= | CA1865483786 | FANCC | n.749C= c.358C= (p.His120=) n.416C= c.503C= (n.503C=) n.73C= n.715C= c.-99C= (n.-99C=) | |
9 | g.95172135G>T | CA196886570 | FANCC | n.749C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.416C>A c.503C>A (n.503C>A) n.73C>A n.715C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP |
9 | g.95172135_95172138del | CA5137755 | FANCC | n.746_749del c.355_358del (p.Ser119IlefsTer24) n.413_416del c.355_358del (p.Ser119IlefsTer?) c.500_503del (n.500_503del) n.70_73del n.712_715del c.-102_-99del (n.-102_-99del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172137_95172138del | CA915947039 | FANCC | n.748_749del c.357_358del (p.His120TyrfsTer8) n.415_416del c.502_503del (n.502_503del) n.72_73del n.714_715del c.-100_-99del (n.-100_-99del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172136A>C | CA466275761 | FANCC | n.748T>G c.357T>G (p.Ser119=) n.415T>G c.502T>G (n.502T>G) n.72T>G n.714T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
9 | g.95172136A>G | CA466275764 | FANCC | n.748T>C c.357T>C (p.Ser119=) n.415T>C c.502T>C (n.502T>C) n.72T>C n.714T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
9 | g.95172136A>T | CA466275765 | FANCC | n.748T>A c.357T>A (p.Ser119=) n.415T>A c.502T>A (n.502T>A) n.72T>A n.714T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
9 | g.95172137_95172140del | CA374338899 | FANCC | n.745_748del c.354_357del (p.Leu118PhefsTer25) n.412_415del c.354_357del (p.Leu118PhefsTer?) c.499_502del (n.499_502del) n.69_72del n.711_714del c.-103_-100del (n.-103_-100del) | |
9 | g.95172137G>A | CA374338900 | FANCC | n.747C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.414C>T c.501C>T (n.501C>T) n.71C>T n.713C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172137G>C | CA374338901 | FANCC | n.747C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.414C>G c.501C>G (n.501C>G) n.71C>G n.713C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | |
9 | g.95172137G= | CA1865483789 | FANCC | n.747C= c.356C= (p.Ser119=) n.414C= c.501C= (n.501C=) n.71C= n.713C= c.-101C= (n.-101C=) | |
9 | g.95172137G>T | CA196886576 | FANCC | n.747C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.414C>A c.501C>A (n.501C>A) n.71C>A n.713C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172138A= | CA1865483791 | FANCC | n.746T= c.355T= (p.Ser119=) n.413T= c.500T= (n.500T=) n.70T= n.712T= c.-102T= (n.-102T=) | |
9 | g.95172138A>C | CA374338902 | FANCC | n.746T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.413T>G c.500T>G (n.500T>G) n.70T>G n.712T>G c.-102T>G (n.-102T>G) | |
9 | g.95172138A>G | CA374338903 | FANCC | n.746T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.413T>C c.500T>C (n.500T>C) n.70T>C n.712T>C c.-102T>C (n.-102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172138A>T | CA196886579 | FANCC | n.746T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.413T>A c.500T>A (n.500T>A) n.70T>A n.712T>A c.-102T>A (n.-102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |