Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95171984G>A | CA2690792205 | FANCC | n.847+53C>T c.456+53C>T (n.456+53C>T) n.514+53C>T c.601+53C>T (n.601+53C>T) n.171+53C>T n.813+53C>T c.-1+53C>T (n.-1+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171984G>T | CA2579388681 | FANCC | n.847+53C>A c.456+53C>A (n.456+53C>A) n.514+53C>A c.601+53C>A (n.601+53C>A) n.171+53C>A n.813+53C>A c.-1+53C>A (n.-1+53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171985A>G | CA2690792206 | FANCC | n.847+52T>C c.456+52T>C (n.456+52T>C) n.514+52T>C c.601+52T>C (n.601+52T>C) n.171+52T>C n.813+52T>C c.-1+52T>C (n.-1+52T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95171986T>A | CA5137735 | FANCC | n.847+51A>T c.456+51A>T (n.456+51A>T) n.514+51A>T c.601+51A>T (n.601+51A>T) n.171+51A>T n.813+51A>T c.-1+51A>T (n.-1+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95171986T>C | CA5137736 | FANCC | n.847+51A>G c.456+51A>G (n.456+51A>G) n.514+51A>G c.601+51A>G (n.601+51A>G) n.171+51A>G n.813+51A>G c.-1+51A>G (n.-1+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95171986T= | CA1865483504 | FANCC | n.847+51A= c.456+51A= (n.456+51A=) n.514+51A= c.601+51A= (n.601+51A=) n.171+51A= n.813+51A= c.-1+51A= (n.-1+51A=) | |
9 | g.95171987G>A | CA1865483506 | FANCC | n.847+50C>T c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.514+50C>T c.601+50C>T (n.601+50C>T) n.171+50C>T n.813+50C>T c.-1+50C>T (n.-1+50C>T) | dbSNP |
9 | g.95171987G= | CA1865483505 | FANCC | n.847+50C= c.456+50C= (n.456+50C=) n.514+50C= c.601+50C= (n.601+50C=) n.171+50C= n.813+50C= c.-1+50C= (n.-1+50C=) | |
9 | g.95171987G>T | CA2690792207 | FANCC | n.847+50C>A c.456+50C>A (n.456+50C>A) n.514+50C>A c.601+50C>A (n.601+50C>A) n.171+50C>A n.813+50C>A c.-1+50C>A (n.-1+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171988G>A | CA2579388682 | FANCC | n.847+49C>T c.456+49C>T (n.456+49C>T) n.514+49C>T c.601+49C>T (n.601+49C>T) n.171+49C>T n.813+49C>T c.-1+49C>T (n.-1+49C>T) | dbSNP |
9 | g.95171988G>C | CA2720435123 | FANCC | n.847+49C>G c.456+49C>G (n.456+49C>G) n.514+49C>G c.601+49C>G (n.601+49C>G) n.171+49C>G n.813+49C>G c.-1+49C>G (n.-1+49C>G) | dbSNP |
9 | g.95171988G>T | CA2579388683 | FANCC | n.847+49C>A c.456+49C>A (n.456+49C>A) n.514+49C>A c.601+49C>A (n.601+49C>A) n.171+49C>A n.813+49C>A c.-1+49C>A (n.-1+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171989C>A | CA1865483508 | FANCC | n.847+48G>T c.456+48G>T (n.456+48G>T) n.514+48G>T c.601+48G>T (n.601+48G>T) n.171+48G>T n.813+48G>T c.-1+48G>T (n.-1+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171989C= | CA1865483507 | FANCC | n.847+48G= c.456+48G= (n.456+48G=) n.514+48G= c.601+48G= (n.601+48G=) n.171+48G= n.813+48G= c.-1+48G= (n.-1+48G=) | |
9 | g.95171989C>T | CA2690792208 | FANCC | n.847+48G>A c.456+48G>A (n.456+48G>A) n.514+48G>A c.601+48G>A (n.601+48G>A) n.171+48G>A n.813+48G>A c.-1+48G>A (n.-1+48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171990A>T | CA2561980827 | FANCC | n.847+47T>A c.456+47T>A (n.456+47T>A) n.514+47T>A c.601+47T>A (n.601+47T>A) n.171+47T>A n.813+47T>A c.-1+47T>A (n.-1+47T>A) | |
9 | g.95171991C= | CA1865483509 | FANCC | n.847+46G= c.456+46G= (n.456+46G=) n.514+46G= c.601+46G= (n.601+46G=) n.171+46G= n.813+46G= c.-1+46G= (n.-1+46G=) | |
9 | g.95171991C>T | CA5137737 | FANCC | n.847+46G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.514+46G>A c.601+46G>A (n.601+46G>A) n.171+46G>A n.813+46G>A c.-1+46G>A (n.-1+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171992A>G | CA2690792209 | FANCC | n.847+45T>C c.456+45T>C (n.456+45T>C) n.514+45T>C c.601+45T>C (n.601+45T>C) n.171+45T>C n.813+45T>C c.-1+45T>C (n.-1+45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95171992dup | CA589489250 | FANCC | n.847+45dup c.456+45dup (n.456+45dup) n.514+45dup c.601+45dup (n.601+45dup) n.171+45dup n.813+45dup c.-1+45dup (n.-1+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171993T>C | CA5137738 | FANCC | n.847+44A>G c.456+44A>G (n.456+44A>G) n.514+44A>G c.601+44A>G (n.601+44A>G) n.171+44A>G n.813+44A>G c.-1+44A>G (n.-1+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171993T= | CA1865483510 | FANCC | n.847+44A= c.456+44A= (n.456+44A=) n.514+44A= c.601+44A= (n.601+44A=) n.171+44A= n.813+44A= c.-1+44A= (n.-1+44A=) | |
9 | g.95171994T>C | CA196886392 | FANCC | n.847+43A>G c.456+43A>G (n.456+43A>G) n.514+43A>G c.601+43A>G (n.601+43A>G) n.171+43A>G n.813+43A>G c.-1+43A>G (n.-1+43A>G) | dbSNP |
9 | g.95171994T= | CA1865483511 | FANCC | n.847+43A= c.456+43A= (n.456+43A=) n.514+43A= c.601+43A= (n.601+43A=) n.171+43A= n.813+43A= c.-1+43A= (n.-1+43A=) | |
9 | g.95171995C>A | CA2690792210 | FANCC | n.847+42G>T c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.514+42G>T c.601+42G>T (n.601+42G>T) n.171+42G>T n.813+42G>T c.-1+42G>T (n.-1+42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95171995C>T | CA2579388684 | FANCC | n.847+42G>A c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.514+42G>A c.601+42G>A (n.601+42G>A) n.171+42G>A n.813+42G>A c.-1+42G>A (n.-1+42G>A) | |
9 | g.95171997G>A | CA196886393 | FANCC | n.847+40C>T c.456+40C>T (n.456+40C>T) n.514+40C>T c.601+40C>T (n.601+40C>T) n.171+40C>T n.813+40C>T c.-1+40C>T (n.-1+40C>T) | dbSNP |
9 | g.95171997G= | CA1865483512 | FANCC | n.847+40C= c.456+40C= (n.456+40C=) n.514+40C= c.601+40C= (n.601+40C=) n.171+40C= n.813+40C= c.-1+40C= (n.-1+40C=) | |
9 | g.95171997G>T | CA2579388685 | FANCC | n.847+40C>A c.456+40C>A (n.456+40C>A) n.514+40C>A c.601+40C>A (n.601+40C>A) n.171+40C>A n.813+40C>A c.-1+40C>A (n.-1+40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171998C>T | CA2579388686 | FANCC | n.847+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.514+39G>A c.601+39G>A (n.601+39G>A) n.171+39G>A n.813+39G>A c.-1+39G>A (n.-1+39G>A) | |
9 | g.95171999A= | CA1865483513 | FANCC | n.847+38T= c.456+38T= (n.456+38T=) n.514+38T= c.601+38T= (n.601+38T=) n.171+38T= n.813+38T= c.-1+38T= (n.-1+38T=) | |
9 | g.95172000T>C | CA5137739 | FANCC | n.847+37A>G c.456+37A>G (n.456+37A>G) n.514+37A>G c.601+37A>G (n.601+37A>G) n.171+37A>G n.813+37A>G c.-1+37A>G (n.-1+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172000T= | CA1865483514 | FANCC | n.847+37A= c.456+37A= (n.456+37A=) n.514+37A= c.601+37A= (n.601+37A=) n.171+37A= n.813+37A= c.-1+37A= (n.-1+37A=) | |
9 | g.95172001dup | CA868744471 | FANCC | n.847+37dup c.456+37dup (n.456+37dup) n.514+37dup c.601+37dup (n.601+37dup) n.171+37dup n.813+37dup c.-1+37dup (n.-1+37dup) | dbSNP |
9 | g.95172002A>T | CA2579388687 | FANCC | n.847+35T>A c.456+35T>A (n.456+35T>A) n.514+35T>A c.601+35T>A (n.601+35T>A) n.171+35T>A n.813+35T>A c.-1+35T>A (n.-1+35T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172003A= | CA1865483515 | FANCC | n.847+34T= c.456+34T= (n.456+34T=) n.514+34T= c.601+34T= (n.601+34T=) n.171+34T= n.813+34T= c.-1+34T= (n.-1+34T=) | |
9 | g.95172003A>C | CA5137740 | FANCC | n.847+34T>G c.456+34T>G (n.456+34T>G) n.514+34T>G c.601+34T>G (n.601+34T>G) n.171+34T>G n.813+34T>G c.-1+34T>G (n.-1+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172005C= | CA1865483516 | FANCC | n.847+32G= c.456+32G= (n.456+32G=) n.514+32G= c.601+32G= (n.601+32G=) n.171+32G= n.813+32G= c.-1+32G= (n.-1+32G=) | |
9 | g.95172005C>T | CA196886402 | FANCC | n.847+32G>A c.456+32G>A (n.456+32G>A) n.514+32G>A c.601+32G>A (n.601+32G>A) n.171+32G>A n.813+32G>A c.-1+32G>A (n.-1+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172006A>G | CA2690792211 | FANCC | n.847+31T>C c.456+31T>C (n.456+31T>C) n.514+31T>C c.601+31T>C (n.601+31T>C) n.171+31T>C n.813+31T>C c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172007T>C | CA2690792212 | FANCC | n.847+30A>G c.456+30A>G (n.456+30A>G) n.514+30A>G c.601+30A>G (n.601+30A>G) n.171+30A>G n.813+30A>G c.-1+30A>G (n.-1+30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172008T>C | CA196886412 | FANCC | n.847+29A>G c.456+29A>G (n.456+29A>G) n.514+29A>G c.601+29A>G (n.601+29A>G) n.171+29A>G n.813+29A>G c.-1+29A>G (n.-1+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172008T= | CA1865483517 | FANCC | n.847+29A= c.456+29A= (n.456+29A=) n.514+29A= c.601+29A= (n.601+29A=) n.171+29A= n.813+29A= c.-1+29A= (n.-1+29A=) | |
9 | g.95172009T>G | CA2690792213 | FANCC | n.847+28A>C c.456+28A>C (n.456+28A>C) n.514+28A>C c.601+28A>C (n.601+28A>C) n.171+28A>C n.813+28A>C c.-1+28A>C (n.-1+28A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172011A= | CA1865483518 | FANCC | n.847+26T= c.456+26T= (n.456+26T=) n.514+26T= c.601+26T= (n.601+26T=) n.171+26T= n.813+26T= c.-1+26T= (n.-1+26T=) | |
9 | g.95172011A>C | CA2690792214 | FANCC | n.847+26T>G c.456+26T>G (n.456+26T>G) n.514+26T>G c.601+26T>G (n.601+26T>G) n.171+26T>G n.813+26T>G c.-1+26T>G (n.-1+26T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172011A>G | CA2720056984 | FANCC | n.847+26T>C c.456+26T>C (n.456+26T>C) n.514+26T>C c.601+26T>C (n.601+26T>C) n.171+26T>C n.813+26T>C c.-1+26T>C (n.-1+26T>C) | dbSNP |
9 | g.95172011A>T | CA5137741 | FANCC | n.847+26T>A c.456+26T>A (n.456+26T>A) n.514+26T>A c.601+26T>A (n.601+26T>A) n.171+26T>A n.813+26T>A c.-1+26T>A (n.-1+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172012A= | CA1865483519 | FANCC | n.847+25T= c.456+25T= (n.456+25T=) n.514+25T= c.601+25T= (n.601+25T=) n.171+25T= n.813+25T= c.-1+25T= (n.-1+25T=) | |
9 | g.95172012A>G | CA589489251 | FANCC | n.847+25T>C c.456+25T>C (n.456+25T>C) n.514+25T>C c.601+25T>C (n.601+25T>C) n.171+25T>C n.813+25T>C c.-1+25T>C (n.-1+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172015G>A | CA2690792215 | FANCC | n.847+22C>T c.456+22C>T (n.456+22C>T) n.514+22C>T c.601+22C>T (n.601+22C>T) n.171+22C>T n.813+22C>T c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95172015G>T | CA2579388688 | FANCC | n.847+22C>A c.456+22C>A (n.456+22C>A) n.514+22C>A c.601+22C>A (n.601+22C>A) n.171+22C>A n.813+22C>A c.-1+22C>A (n.-1+22C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172017G>A | CA16606600 | FANCC | n.847+20C>T c.456+20C>T (n.456+20C>T) n.514+20C>T c.601+20C>T (n.601+20C>T) n.171+20C>T n.813+20C>T c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172017G= | CA1865483520 | FANCC | n.847+20C= c.456+20C= (n.456+20C=) n.514+20C= c.601+20C= (n.601+20C=) n.171+20C= n.813+20C= c.-1+20C= (n.-1+20C=) | |
9 | g.95172017G>T | CA2690792216 | FANCC | n.847+20C>A c.456+20C>A (n.456+20C>A) n.514+20C>A c.601+20C>A (n.601+20C>A) n.171+20C>A n.813+20C>A c.-1+20C>A (n.-1+20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172019T>C | CA5137742 | FANCC | n.847+18A>G c.456+18A>G (n.456+18A>G) n.514+18A>G c.601+18A>G (n.601+18A>G) n.171+18A>G n.813+18A>G c.-1+18A>G (n.-1+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172019T= | CA1865483522 | FANCC | n.847+18A= c.456+18A= (n.456+18A=) n.514+18A= c.601+18A= (n.601+18A=) n.171+18A= n.813+18A= c.-1+18A= (n.-1+18A=) | |
9 | g.95172019_95172020delinsTA | CA1865483521 | FANCC | n.847+17_847+18delinsTA c.456+17_456+18delinsTA (n.456+17_456+18delinsTA) n.514+17_514+18delinsTA c.601+17_601+18delinsTA (n.601+17_601+18delinsTA) n.171+17_171+18delinsTA n.813+17_813+18delinsTA c.-1+17_-1+18delinsTA (n.-1+17_-1+18delinsTA) | |
9 | g.95172022del | CA5137743 | FANCC | n.847+17del c.456+17del (n.456+17del) n.514+17del c.601+17del (n.601+17del) n.171+17del n.813+17del c.-1+17del (n.-1+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172021A= | CA1865483523 | FANCC | n.847+16T= c.456+16T= (n.456+16T=) n.514+16T= c.601+16T= (n.601+16T=) n.171+16T= n.813+16T= c.-1+16T= (n.-1+16T=) | |
9 | g.95172021A>C | CA589489252 | FANCC | n.847+16T>G c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.514+16T>G c.601+16T>G (n.601+16T>G) n.171+16T>G n.813+16T>G c.-1+16T>G (n.-1+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172021A>T | CA868744506 | FANCC | n.847+16T>A c.456+16T>A (n.456+16T>A) n.514+16T>A c.601+16T>A (n.601+16T>A) n.171+16T>A n.813+16T>A c.-1+16T>A (n.-1+16T>A) | dbSNP |
9 | g.95172024T>G | CA2690792217 | FANCC | n.847+13A>C c.456+13A>C (n.456+13A>C) n.514+13A>C c.601+13A>C (n.601+13A>C) n.171+13A>C n.813+13A>C c.-1+13A>C (n.-1+13A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172025T>G | CA2697557848 | FANCC | n.847+12A>C c.456+12A>C (n.456+12A>C) n.514+12A>C c.601+12A>C (n.601+12A>C) n.171+12A>C n.813+12A>C c.-1+12A>C (n.-1+12A>C) | ClinVar |
9 | g.95172027A>T | CA2690792218 | FANCC | n.847+10T>A c.456+10T>A (n.456+10T>A) n.514+10T>A c.601+10T>A (n.601+10T>A) n.171+10T>A n.813+10T>A c.-1+10T>A (n.-1+10T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172028A>C | CA2690792219 | FANCC | n.847+9T>G c.456+9T>G (n.456+9T>G) n.514+9T>G c.601+9T>G (n.601+9T>G) n.171+9T>G n.813+9T>G c.-1+9T>G (n.-1+9T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172029A= | CA1865483524 | FANCC | n.847+8T= c.456+8T= (n.456+8T=) n.514+8T= c.601+8T= (n.601+8T=) n.171+8T= n.813+8T= c.-1+8T= (n.-1+8T=) | |
9 | g.95172029A>C | CA2573144810 | FANCC | n.847+8T>G c.456+8T>G (n.456+8T>G) n.514+8T>G c.601+8T>G (n.601+8T>G) n.171+8T>G n.813+8T>G c.-1+8T>G (n.-1+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172029A>G | CA5137744 | FANCC | n.847+8T>C c.456+8T>C (n.456+8T>C) n.514+8T>C c.601+8T>C (n.601+8T>C) n.171+8T>C n.813+8T>C c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172031A>C | CA2579388689 | FANCC | n.847+6T>G c.456+6T>G (n.456+6T>G) n.514+6T>G c.601+6T>G (n.601+6T>G) n.171+6T>G n.813+6T>G c.-1+6T>G (n.-1+6T>G) | |
9 | g.95172031A>G | CA2580080688 | FANCC | n.847+6T>C c.456+6T>C (n.456+6T>C) n.514+6T>C c.601+6T>C (n.601+6T>C) n.171+6T>C n.813+6T>C c.-1+6T>C (n.-1+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172031A>T | CA2690792220 | FANCC | n.847+6T>A c.456+6T>A (n.456+6T>A) n.514+6T>A c.601+6T>A (n.601+6T>A) n.171+6T>A n.813+6T>A c.-1+6T>A (n.-1+6T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172032C>T | CA2690792221 | FANCC | n.847+5G>A c.456+5G>A (n.456+5G>A) n.514+5G>A c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.171+5G>A n.813+5G>A c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172033T>A | CA287219 | FANCC | n.847+4A>T c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.514+4A>T c.601+4A>T (n.601+4A>T) n.171+4A>T n.813+4A>T c.-1+4A>T (n.-1+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172033T>C | CA2690792222 | FANCC | n.847+4A>G c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.514+4A>G c.601+4A>G (n.601+4A>G) n.171+4A>G n.813+4A>G c.-1+4A>G (n.-1+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172033T>G | CA2838139622 | FANCC | n.847+4A>C c.456+4A>C (n.456+4A>C) n.514+4A>C c.601+4A>C (n.601+4A>C) n.171+4A>C n.813+4A>C c.-1+4A>C (n.-1+4A>C) | |
9 | g.95172033T= | CA1865483525 | FANCC | n.847+4A= c.456+4A= (n.456+4A=) n.514+4A= c.601+4A= (n.601+4A=) n.171+4A= n.813+4A= c.-1+4A= (n.-1+4A=) | |
9 | g.95172034C>G | CA2690792223 | FANCC | n.847+3G>C c.456+3G>C (n.456+3G>C) n.514+3G>C c.601+3G>C (n.601+3G>C) n.171+3G>C n.813+3G>C c.-1+3G>C (n.-1+3G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172035A>C | CA374338687 | FANCC | n.847+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.514+2T>G c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.171+2T>G n.813+2T>G c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | |
9 | g.95172035A>G | CA374338685 | FANCC | n.847+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.514+2T>C c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.171+2T>C n.813+2T>C c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172035A>T | CA374338686 | FANCC | n.847+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.514+2T>A c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.171+2T>A n.813+2T>A c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | |
9 | g.95172036C>A | CA374338688 | FANCC | n.847+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.514+1G>T c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.171+1G>T n.813+1G>T c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) | |
9 | g.95172036C>G | CA374338689 | FANCC | n.847+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.514+1G>C c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.171+1G>C n.813+1G>C c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) | |
9 | g.95172036C>T | CA374338690 | FANCC | n.847+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.514+1G>A c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.171+1G>A n.813+1G>A c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172037A= | CA1865483526 | FANCC | n.847T= c.456T= (p.Asn152=) n.514T= c.601T= (n.601T=) n.171T= n.813T= c.-1T= (n.-1T=) | |
9 | g.95172037A>C | CA374338691 | FANCC | n.847T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.514T>G c.601T>G (n.601T>G) n.171T>G n.813T>G c.-1T>G (n.-1T>G) | |
9 | g.95172037A>G | CA466274979 | FANCC | n.847T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.514T>C c.601T>C (n.601T>C) n.171T>C n.813T>C c.-1T>C (n.-1T>C) | |
9 | g.95172037A>T | CA374338692 | FANCC | n.847T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.514T>A c.601T>A (n.601T>A) n.171T>A n.813T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | |
9 | g.95172038T>A | CA374338693 | FANCC | n.846A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.513A>T c.600A>T (n.600A>T) n.170A>T n.812A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
9 | g.95172038T>C | CA374338694 | FANCC | n.846A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.513A>G c.600A>G (n.600A>G) n.170A>G n.812A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
9 | g.95172038T>G | CA374338695 | FANCC | n.846A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.513A>C c.600A>C (n.600A>C) n.170A>C n.812A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
9 | g.95172042dup | CA5137745 | FANCC | n.846dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer9) n.513dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer?) c.600dup (n.600dup) n.170dup n.812dup c.-2dup (n.-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95172042del | CA645541543 | FANCC | n.846del c.455del (p.Asn152IlefsTer6) n.513del c.455del (p.Asn152IlefsTer?) c.600del (n.600del) n.170del n.812del c.-2del (n.-2del) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95172039T>A | CA5137746 | FANCC | n.845A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.512A>T c.599A>T (n.599A>T) n.169A>T n.811A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172039T>C | CA374338696 | FANCC | n.845A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.512A>G c.599A>G (n.599A>G) n.169A>G n.811A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
9 | g.95172039T>G | CA374338697 | FANCC | n.845A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.512A>C c.599A>C (n.599A>C) n.169A>C n.811A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
9 | g.95172039T= | CA1865483527 | FANCC | n.845A= c.454A= (p.Asn152=) n.512A= c.599A= (n.599A=) n.169A= n.811A= c.-3A= (n.-3A=) | |
9 | g.95172040T>A | CA374338698 | FANCC | n.844A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) n.511A>T c.598A>T (n.598A>T) n.168A>T n.810A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
9 | g.95172040T>C | CA466274991 | FANCC | n.844A>G c.453A>G (p.Lys151=) n.511A>G c.598A>G (n.598A>G) n.168A>G n.810A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
9 | g.95172040T>G | CA374338699 | FANCC | n.844A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) n.511A>C c.598A>C (n.598A>C) n.168A>C n.810A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | COSMIC |
9 | g.95172041T>A | CA374338700 | FANCC | n.843A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) n.510A>T c.597A>T (n.597A>T) n.167A>T n.809A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
9 | g.95172041T>C | CA374338701 | FANCC | n.843A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.510A>G c.597A>G (n.597A>G) n.167A>G n.809A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172041T>G | CA374338702 | FANCC | n.843A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.510A>C c.597A>C (n.597A>C) n.167A>C n.809A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
9 | g.95172042T>A | CA374338703 | FANCC | n.842A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.509A>T c.596A>T (n.596A>T) n.166A>T n.808A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172042T>C | CA374338704 | FANCC | n.842A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.509A>G c.596A>G (n.596A>G) n.166A>G n.808A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172042T>G | CA374338705 | FANCC | n.842A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.509A>C c.596A>C (n.596A>C) n.166A>C n.808A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
9 | g.95172042T= | CA1865483528 | FANCC | n.842A= c.451A= (p.Lys151=) n.509A= c.596A= (n.596A=) n.166A= n.808A= c.-6A= (n.-6A=) | |
9 | g.95172043A>C | CA466275000 | FANCC | n.841T>G c.450T>G (p.Leu150=) n.508T>G c.595T>G (n.595T>G) n.165T>G n.807T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
9 | g.95172043A>G | CA466275001 | FANCC | n.841T>C c.450T>C (p.Leu150=) n.508T>C c.595T>C (n.595T>C) n.165T>C n.807T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
9 | g.95172043A>T | CA466275003 | FANCC | n.841T>A c.450T>A (p.Leu150=) n.508T>A c.595T>A (n.595T>A) n.165T>A n.807T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
9 | g.95172044A= | CA1865483529 | FANCC | n.840T= c.449T= (p.Leu150=) n.507T= c.594T= (n.594T=) n.164T= n.806T= c.-8T= (n.-8T=) | |
9 | g.95172044A>C | CA374338706 | FANCC | n.840T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.507T>G c.594T>G (n.594T>G) n.164T>G n.806T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
9 | g.95172044A>G | CA374338707 | FANCC | n.840T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.507T>C c.594T>C (n.594T>C) n.164T>C n.806T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172044A>T | CA374338708 | FANCC | n.840T>A c.449T>A (p.Leu150His) n.507T>A c.594T>A (n.594T>A) n.164T>A n.806T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
9 | g.95172045G>A | CA374338709 | FANCC | n.839C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) n.506C>T c.593C>T (n.593C>T) n.163C>T n.805C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | |
9 | g.95172045G>C | CA374338710 | FANCC | n.839C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.506C>G c.593C>G (n.593C>G) n.163C>G n.805C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
9 | g.95172045G>T | CA374338711 | FANCC | n.839C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.506C>A c.593C>A (n.593C>A) n.163C>A n.805C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172046C>A | CA374338713 | FANCC | n.838G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.505G>T c.592G>T (n.592G>T) n.162G>T n.804G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
9 | g.95172046C>G | CA374338712 | FANCC | n.838G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.505G>C c.592G>C (n.592G>C) n.162G>C n.804G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
9 | g.95172046C>T | CA466275013 | FANCC | n.838G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.505G>A c.592G>A (n.592G>A) n.162G>A n.804G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172047A>C | CA374338714 | FANCC | n.837T>G c.446T>G (p.Leu149Trp) n.504T>G c.591T>G (n.591T>G) n.161T>G n.803T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
9 | g.95172047A>G | CA374338716 | FANCC | n.837T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.504T>C c.591T>C (n.591T>C) n.161T>C n.803T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
9 | g.95172047A>T | CA374338715 | FANCC | n.837T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.504T>A c.591T>A (n.591T>A) n.161T>A n.803T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
9 | g.95172048A>C | CA374338717 | FANCC | n.836T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.503T>G c.590T>G (n.590T>G) n.160T>G n.802T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95172048A>G | CA466275019 | FANCC | n.836T>C c.445T>C (p.Leu149=) n.503T>C c.590T>C (n.590T>C) n.160T>C n.802T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172048A>T | CA374338718 | FANCC | n.836T>A c.445T>A (p.Leu149Met) n.503T>A c.590T>A (n.590T>A) n.160T>A n.802T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
9 | g.95172049A>C | CA466275024 | FANCC | n.835T>G c.444T>G (p.Gly148=) n.502T>G c.589T>G (n.589T>G) n.159T>G n.801T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
9 | g.95172049A>G | CA466275026 | FANCC | n.835T>C c.444T>C (p.Gly148=) n.502T>C c.589T>C (n.589T>C) n.159T>C n.801T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
9 | g.95172049A>T | CA466275022 | FANCC | n.835T>A c.444T>A (p.Gly148=) n.502T>A c.589T>A (n.589T>A) n.159T>A n.801T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
9 | g.95172050C>A | CA374338719 | FANCC | n.834G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.501G>T c.588G>T (n.588G>T) n.158G>T n.800G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
9 | g.95172050C= | CA1865483530 | FANCC | n.834G= c.443G= (p.Gly148=) n.501G= c.588G= (n.588G=) n.158G= n.800G= c.-14G= (n.-14G=) | |
9 | g.95172050C>G | CA16618889 | FANCC | n.834G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.501G>C c.588G>C (n.588G>C) n.158G>C n.800G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172050C>T | CA374338720 | FANCC | n.834G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.501G>A c.588G>A (n.588G>A) n.158G>A n.800G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172051C>A | CA374338721 | FANCC | n.833G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.500G>T c.587G>T (n.587G>T) n.157G>T n.799G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
9 | g.95172051C>G | CA374338722 | FANCC | n.833G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.500G>C c.587G>C (n.587G>C) n.157G>C n.799G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
9 | g.95172051C>T | CA374338723 | FANCC | n.833G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.500G>A c.587G>A (n.587G>A) n.157G>A n.799G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | |
9 | g.95172052A>C | CA466275034 | FANCC | n.832T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.499T>G c.586T>G (n.586T>G) n.156T>G n.798T>G c.-16T>G (n.-16T>G) | |
9 | g.95172052A>G | CA466275036 | FANCC | n.832T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.499T>C c.586T>C (n.586T>C) n.156T>C n.798T>C c.-16T>C (n.-16T>C) | |
9 | g.95172052A>T | CA466275037 | FANCC | n.832T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.499T>A c.586T>A (n.586T>A) n.156T>A n.798T>A c.-16T>A (n.-16T>A) | |
9 | g.95172053G>A | CA299136 | FANCC | n.831C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.498C>T c.585C>T (n.585C>T) n.155C>T n.797C>T c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172053G>C | CA374338724 | FANCC | n.831C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.498C>G c.585C>G (n.585C>G) n.155C>G n.797C>G c.-17C>G (n.-17C>G) | |
9 | g.95172053G= | CA1865483531 | FANCC | n.831C= c.440C= (p.Pro147=) n.498C= c.585C= (n.585C=) n.155C= n.797C= c.-17C= (n.-17C=) | |
9 | g.95172053G>T | CA374338725 | FANCC | n.831C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.498C>A c.585C>A (n.585C>A) n.155C>A n.797C>A c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172054G>A | CA374338728 | FANCC | n.830C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.497C>T c.584C>T (n.584C>T) n.154C>T n.796C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95172054G>C | CA374338727 | FANCC | n.830C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.497C>G c.584C>G (n.584C>G) n.154C>G n.796C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172054G= | CA1865483533 | FANCC | n.830C= c.439C= (p.Pro147=) n.497C= c.584C= (n.584C=) n.154C= n.796C= c.-18C= (n.-18C=) | |
9 | g.95172054G>T | CA374338726 | FANCC | n.830C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.497C>A c.584C>A (n.584C>A) n.154C>A n.796C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172054_95172057delinsGATA | CA1865483532 | FANCC | n.827_830delinsTATC c.436_439delinsTATC (p.Tyr146=) n.494_497delinsTATC c.581_584delinsTATC (n.581_584delinsTATC) n.151_154delinsTATC n.793_796delinsTATC c.-21_-18delinsTATC (n.-21_-18delinsTATC) | |
9 | g.95172055A= | CA1865483534 | FANCC | n.829T= c.438T= (p.Tyr146=) n.496T= c.583T= (n.583T=) n.153T= n.795T= c.-19T= (n.-19T=) | |
9 | g.95172055A>C | CA374338729 | FANCC | n.829T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.496T>G c.583T>G (n.583T>G) n.153T>G n.795T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
9 | g.95172055A>G | CA349588 | FANCC | n.829T>C c.438T>C (p.Tyr146=) n.496T>C c.583T>C (n.583T>C) n.153T>C n.795T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172055A>T | CA374338730 | FANCC | n.829T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.496T>A c.583T>A (n.583T>A) n.153T>A n.795T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
9 | g.95172055_95172057del | CA5137747 | FANCC | n.827_829del c.436_438del (p.Tyr146del) n.494_496del c.581_583del (n.581_583del) n.151_153del n.793_795del c.-21_-19del (n.-21_-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172056T>A | CA374338731 | FANCC | n.828A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.495A>T c.582A>T (n.582A>T) n.152A>T n.794A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
9 | g.95172056T>C | CA374338732 | FANCC | n.828A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.495A>G c.582A>G (n.582A>G) n.152A>G n.794A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | |
9 | g.95172056T>G | CA374338733 | FANCC | n.828A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.495A>C c.582A>C (n.582A>C) n.152A>C n.794A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172056T= | CA1865483537 | FANCC | n.828A= c.437A= (p.Tyr146=) n.495A= c.582A= (n.582A=) n.152A= n.794A= c.-20A= (n.-20A=) | |
9 | g.95172057A>C | CA374338734 | FANCC | n.827T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.494T>G c.581T>G (n.581T>G) n.151T>G n.793T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
9 | g.95172057A>G | CA374338735 | FANCC | n.827T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.494T>C c.581T>C (n.581T>C) n.151T>C n.793T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | |
9 | g.95172057A>T | CA374338736 | FANCC | n.827T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.494T>A c.581T>A (n.581T>A) n.151T>A n.793T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
9 | g.95172058G>A | CA466275055 | FANCC | n.826C>T c.435C>T (p.Tyr145=) n.493C>T c.580C>T (n.580C>T) n.150C>T n.792C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172058G>C | CA374338737 | FANCC | n.826C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.493C>G c.580C>G (n.580C>G) n.150C>G n.792C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | |
9 | g.95172058G= | CA1865483538 | FANCC | n.826C= c.435C= (p.Tyr145=) n.493C= c.580C= (n.580C=) n.150C= n.792C= c.-22C= (n.-22C=) | |
9 | g.95172058G>T | CA374338738 | FANCC | n.826C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.493C>A c.580C>A (n.580C>A) n.150C>A n.792C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | |
9 | g.95172059T>A | CA374338740 | FANCC | n.825A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.492A>T c.579A>T (n.579A>T) n.149A>T n.791A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
9 | g.95172059T>C | CA374338741 | FANCC | n.825A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.492A>G c.579A>G (n.579A>G) n.149A>G n.791A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172059T>G | CA374338739 | FANCC | n.825A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.492A>C c.579A>C (n.579A>C) n.149A>C n.791A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
9 | g.95172059T= | CA1865483540 | FANCC | n.825A= c.434A= (p.Tyr145=) n.492A= c.579A= (n.579A=) n.149A= n.791A= c.-23A= (n.-23A=) | |
9 | g.95172060A= | CA1865483550 | FANCC | n.824T= c.433T= (p.Tyr145=) n.491T= c.578T= (n.578T=) n.148T= n.790T= c.-24T= (n.-24T=) | |
9 | g.95172060A>C | CA374338742 | FANCC | n.824T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.491T>G c.578T>G (n.578T>G) n.148T>G n.790T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
9 | g.95172060A>G | CA5137748 | FANCC | n.824T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.491T>C c.578T>C (n.578T>C) n.148T>C n.790T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172060A>T | CA374338743 | FANCC | n.824T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.491T>A c.578T>A (n.578T>A) n.148T>A n.790T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | |
9 | g.95172061A= | CA1865483554 | FANCC | n.823T= c.432T= (p.Asp144=) n.490T= c.577T= (n.577T=) n.147T= n.789T= c.-25T= (n.-25T=) | |
9 | g.95172061A>C | CA374338744 | FANCC | n.823T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) n.490T>G c.577T>G (n.577T>G) n.147T>G n.789T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172061A>G | CA466275066 | FANCC | n.823T>C c.432T>C (p.Asp144=) n.490T>C c.577T>C (n.577T>C) n.147T>C n.789T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
9 | g.95172061A>T | CA374338745 | FANCC | n.823T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) n.490T>A c.577T>A (n.577T>A) n.147T>A n.789T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
9 | g.95172062T>A | CA374338746 | FANCC | n.822A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.489A>T c.576A>T (n.576A>T) n.146A>T n.788A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
9 | g.95172062T>C | CA374338747 | FANCC | n.822A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.489A>G c.576A>G (n.576A>G) n.146A>G n.788A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172062T>G | CA374338748 | FANCC | n.822A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.489A>C c.576A>C (n.576A>C) n.146A>C n.788A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
9 | g.95172062T= | CA1865483559 | FANCC | n.822A= c.431A= (p.Asp144=) n.489A= c.576A= (n.576A=) n.146A= n.788A= c.-26A= (n.-26A=) | |
9 | g.95172063C>A | CA374338749 | FANCC | n.821G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.488G>T c.575G>T (n.575G>T) n.145G>T n.787G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172063C>G | CA374338750 | FANCC | n.821G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.488G>C c.575G>C (n.575G>C) n.145G>C n.787G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
9 | g.95172063C>T | CA374338751 | FANCC | n.821G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.488G>A c.575G>A (n.575G>A) n.145G>A n.787G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | |
9 | g.95172064T>A | CA466275075 | FANCC | n.820A>T c.429A>T (p.Ile143=) n.487A>T c.574A>T (n.574A>T) n.144A>T n.786A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | ClinVar |
9 | g.95172064T>C | CA5137749 | FANCC | n.820A>G c.429A>G (p.Ile143Met) n.487A>G c.574A>G (n.574A>G) n.144A>G n.786A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95172064T>G | CA466275078 | FANCC | n.820A>C c.429A>C (p.Ile143=) n.487A>C c.574A>C (n.574A>C) n.144A>C n.786A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
9 | g.95172064T= | CA1865483561 | FANCC | n.820A= c.429A= (p.Ile143=) n.487A= c.574A= (n.574A=) n.144A= n.786A= c.-28A= (n.-28A=) | |
9 | g.95172065A>C | CA374338753 | FANCC | n.819T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) n.486T>G c.573T>G (n.573T>G) n.143T>G n.785T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
9 | g.95172065A>G | CA374338754 | FANCC | n.819T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.486T>C c.573T>C (n.573T>C) n.143T>C n.785T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172065A>T | CA374338752 | FANCC | n.819T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) n.486T>A c.573T>A (n.573T>A) n.143T>A n.785T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
9 | g.95172066T>A | CA374338755 | FANCC | n.818A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.485A>T c.572A>T (n.572A>T) n.142A>T n.784A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
9 | g.95172066T>C | CA196886441 | FANCC | n.818A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.485A>G c.572A>G (n.572A>G) n.142A>G n.784A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172066T>G | CA374338756 | FANCC | n.818A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.485A>C c.572A>C (n.572A>C) n.142A>C n.784A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
9 | g.95172066T= | CA1865483563 | FANCC | n.818A= c.427A= (p.Ile143=) n.485A= c.572A= (n.572A=) n.142A= n.784A= c.-30A= (n.-30A=) | |
9 | g.95172067A>C | CA466275087 | FANCC | n.817T>G c.426T>G (p.Pro142=) n.484T>G c.571T>G (n.571T>G) n.141T>G n.783T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
9 | g.95172067A>G | CA466275088 | FANCC | n.817T>C c.426T>C (p.Pro142=) n.484T>C c.571T>C (n.571T>C) n.141T>C n.783T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172067A>T | CA466275090 | FANCC | n.817T>A c.426T>A (p.Pro142=) n.484T>A c.571T>A (n.571T>A) n.141T>A n.783T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
9 | g.95172068G>A | CA374338757 | FANCC | n.816C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) n.483C>T c.570C>T (n.570C>T) n.140C>T n.782C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | ClinVar |
9 | g.95172068G>C | CA374338758 | FANCC | n.816C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) n.483C>G c.570C>G (n.570C>G) n.140C>G n.782C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
9 | g.95172068G= | CA1865483567 | FANCC | n.816C= c.425C= (p.Pro142=) n.483C= c.570C= (n.570C=) n.140C= n.782C= c.-32C= (n.-32C=) | |
9 | g.95172068G>T | CA16618890 | FANCC | n.816C>A c.425C>A (p.Pro142His) n.483C>A c.570C>A (n.570C>A) n.140C>A n.782C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172069G>A | CA374338760 | FANCC | n.815C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) n.482C>T c.569C>T (n.569C>T) n.139C>T n.781C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172069G>C | CA348683 | FANCC | n.815C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) n.482C>G c.569C>G (n.569C>G) n.139C>G n.781C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172069G= | CA1865483572 | FANCC | n.815C= c.424C= (p.Pro142=) n.482C= c.569C= (n.569C=) n.139C= n.781C= c.-33C= (n.-33C=) | |
9 | g.95172069G>T | CA374338759 | FANCC | n.815C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) n.482C>A c.569C>A (n.569C>A) n.139C>A n.781C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
9 | g.95172070T>A | CA466275098 | FANCC | n.814A>T c.423A>T (p.Ala141=) n.481A>T c.568A>T (n.568A>T) n.138A>T n.780A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | ClinVar |
9 | g.95172070T>C | CA466275102 | FANCC | n.814A>G c.423A>G (p.Ala141=) n.481A>G c.568A>G (n.568A>G) n.138A>G n.780A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | |
9 | g.95172070T>G | CA466275100 | FANCC | n.814A>C c.423A>C (p.Ala141=) n.481A>C c.568A>C (n.568A>C) n.138A>C n.780A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172071G>A | CA374338761 | FANCC | n.813C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.480C>T c.567C>T (n.567C>T) n.137C>T n.779C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95172071G>C | CA374338762 | FANCC | n.813C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.480C>G c.567C>G (n.567C>G) n.137C>G n.779C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
9 | g.95172071G>T | CA374338763 | FANCC | n.813C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) n.480C>A c.567C>A (n.567C>A) n.137C>A n.779C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | |
9 | g.95172072C>A | CA374338764 | FANCC | n.812G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.479G>T c.566G>T (n.566G>T) n.136G>T n.778G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | |
9 | g.95172072C>G | CA374338765 | FANCC | n.812G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.479G>C c.566G>C (n.566G>C) n.136G>C n.778G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
9 | g.95172072C>T | CA374338766 | FANCC | n.812G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.479G>A c.566G>A (n.566G>A) n.136G>A n.778G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | |
9 | g.95172073A>C | CA374338767 | FANCC | n.811T>G c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.478T>G c.565T>G (n.565T>G) n.135T>G n.777T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | |
9 | g.95172073A>G | CA466275112 | FANCC | n.811T>C c.420T>C (p.Tyr140=) n.478T>C c.565T>C (n.565T>C) n.135T>C n.777T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | |
9 | g.95172073A>T | CA374338768 | FANCC | n.811T>A c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.478T>A c.565T>A (n.565T>A) n.135T>A n.777T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
9 | g.95172074T>A | CA374338769 | FANCC | n.810A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.477A>T c.564A>T (n.564A>T) n.134A>T n.776A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
9 | g.95172074T>C | CA374338771 | FANCC | n.810A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.477A>G c.564A>G (n.564A>G) n.134A>G n.776A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95172074T>G | CA374338770 | FANCC | n.810A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.477A>C c.564A>C (n.564A>C) n.134A>C n.776A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172074T= | CA1865483573 | FANCC | n.810A= c.419A= (p.Tyr140=) n.477A= c.564A= (n.564A=) n.134A= n.776A= c.-38A= (n.-38A=) | |
9 | g.95172075A= | CA1865483577 | FANCC | n.809T= c.418T= (p.Tyr140=) n.476T= c.563T= (n.563T=) n.133T= n.775T= c.-39T= (n.-39T=) | |
9 | g.95172075A>C | CA374338772 | FANCC | n.809T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.476T>G c.563T>G (n.563T>G) n.133T>G n.775T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | |
9 | g.95172075A>G | CA374338774 | FANCC | n.809T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.476T>C c.563T>C (n.563T>C) n.133T>C n.775T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
9 | g.95172075A>T | CA374338773 | FANCC | n.809T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.476T>A c.563T>A (n.563T>A) n.133T>A n.775T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | ClinVar |
9 | g.95172076C>A | CA196886471 | FANCC | n.808G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.475G>T c.562G>T (n.562G>T) n.132G>T n.774G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172076C= | CA1865483582 | FANCC | n.808G= c.417G= (p.Gly139=) n.475G= c.562G= (n.562G=) n.132G= n.774G= c.-40G= (n.-40G=) | |
9 | g.95172076C>G | CA466275124 | FANCC | n.808G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.475G>C c.562G>C (n.562G>C) n.132G>C n.774G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
9 | g.95172076C>T | CA196886472 | FANCC | n.808G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.475G>A c.562G>A (n.562G>A) n.132G>A n.774G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172078dup | CA196886470 | FANCC | n.808dup c.417dup (p.Tyr140ValfsTer12) n.475dup c.562dup (n.562dup) n.132dup c.417dup (p.Tyr140ValfsTer?) n.774dup c.-40dup (n.-40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172077C>A | CA374338775 | FANCC | n.807G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.474G>T c.561G>T (n.561G>T) n.131G>T n.773G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172077C= | CA1865483587 | FANCC | n.807G= c.416G= (p.Gly139=) n.474G= c.561G= (n.561G=) n.131G= n.773G= c.-41G= (n.-41G=) | |
9 | g.95172077C>G | CA374338776 | FANCC | n.807G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.474G>C c.561G>C (n.561G>C) n.131G>C n.773G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
9 | g.95172077C>T | CA159408 | FANCC | n.807G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.474G>A c.561G>A (n.561G>A) n.131G>A n.773G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95172078C>A | CA374338777 | FANCC | n.806G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.473G>T c.560G>T (n.560G>T) n.130G>T n.772G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
9 | g.95172078C= | CA1865483590 | FANCC | n.806G= c.415G= (p.Gly139=) n.473G= c.560G= (n.560G=) n.130G= n.772G= c.-42G= (n.-42G=) | |
9 | g.95172078C>G | CA374338778 | FANCC | n.806G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.473G>C c.560G>C (n.560G>C) n.130G>C n.772G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | dbSNP |
9 | g.95172078C>T | CA374338779 | FANCC | n.806G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.473G>A c.560G>A (n.560G>A) n.130G>A n.772G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | |
9 | g.95172079A>C | CA466275134 | FANCC | n.805T>G c.414T>G (p.Leu138=) n.472T>G c.559T>G (n.559T>G) n.129T>G n.771T>G c.-43T>G (n.-43T>G) | |
9 | g.95172079A>G | CA466275136 | FANCC | n.805T>C c.414T>C (p.Leu138=) n.472T>C c.559T>C (n.559T>C) n.129T>C n.771T>C c.-43T>C (n.-43T>C) | |
9 | g.95172079A>T | CA466275137 | FANCC | n.805T>A c.414T>A (p.Leu138=) n.472T>A c.559T>A (n.559T>A) n.129T>A n.771T>A c.-43T>A (n.-43T>A) | |
9 | g.95172080A= | CA1865483593 | FANCC | n.804T= c.413T= (p.Leu138=) n.471T= c.558T= (n.558T=) n.128T= n.770T= c.-44T= (n.-44T=) | |
9 | g.95172080A>C | CA374338780 | FANCC | n.804T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.471T>G c.558T>G (n.558T>G) n.128T>G n.770T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95172080A>G | CA374338781 | FANCC | n.804T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.471T>C c.558T>C (n.558T>C) n.128T>C n.770T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
9 | g.95172080A>T | CA374338782 | FANCC | n.804T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.471T>A c.558T>A (n.558T>A) n.128T>A n.770T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
9 | g.95172081G>A | CA374338783 | FANCC | n.803C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.470C>T c.557C>T (n.557C>T) n.127C>T n.769C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
9 | g.95172081G>C | CA374338785 | FANCC | n.803C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.470C>G c.557C>G (n.557C>G) n.127C>G n.769C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
9 | g.95172081G>T | CA374338784 | FANCC | n.803C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.470C>A c.557C>A (n.557C>A) n.127C>A n.769C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95172082A>C | CA466275538 | FANCC | n.802T>G c.411T>G (p.Gly137=) n.469T>G c.556T>G (n.556T>G) n.126T>G n.768T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
9 | g.95172082A>G | CA466275540 | FANCC | n.802T>C c.411T>C (p.Gly137=) n.469T>C c.556T>C (n.556T>C) n.126T>C n.768T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
9 | g.95172082A>T | CA466275545 | FANCC | n.802T>A c.411T>A (p.Gly137=) n.469T>A c.556T>A (n.556T>A) n.126T>A n.768T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
9 | g.95172083C>A | CA374338786 | FANCC | n.801G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.468G>T c.555G>T (n.555G>T) n.125G>T n.767G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95172083C= | CA1865483596 | FANCC | n.801G= c.410G= (p.Gly137=) n.468G= c.555G= (n.555G=) n.125G= n.767G= c.-47G= (n.-47G=) | |
9 | g.95172083C>G | CA374338787 | FANCC | n.801G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.468G>C c.555G>C (n.555G>C) n.125G>C n.767G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95172083C>T | CA374338788 | FANCC | n.801G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.468G>A c.555G>A (n.555G>A) n.125G>A n.767G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP |
9 | g.95172084C>A | CA374338789 | FANCC | n.800G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.467G>T c.554G>T (n.554G>T) n.124G>T n.766G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
9 | g.95172084C>G | CA374338790 | FANCC | n.800G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.467G>C c.554G>C (n.554G>C) n.124G>C n.766G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
9 | g.95172084C>T | CA374338791 | FANCC | n.800G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.467G>A c.554G>A (n.554G>A) n.124G>A n.766G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar gnomAD v4 |