Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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n.2011-536_2011-529delinsATGTCACT
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n.1819-536_1819-529delinsATGTCACT
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13g.95171163_95171169delCA702601243ABCC4c.*1761-536_*1761-530del (n.*1761-536_*1761-530del)
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c.213-536_213-530del (n.213-536_213-530del)
dbSNP
13g.95171159T>CCA611428780ABCC4c.*1761-531A>G (n.*1761-531A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171159T>GCA254221905ABCC4c.*1761-531A>C (n.*1761-531A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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13g.95171188T>CCA2112112899ABCC4c.*1761-560A>G (n.*1761-560A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95171192A=CA2112112902ABCC4c.*1761-564T= (n.*1761-564T=)
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13g.95171192A>GCA2112112903ABCC4c.*1761-564T>C (n.*1761-564T>C)
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n.2011-564T>C
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c.213-564T>C (n.213-564T>C)
dbSNP
13g.95171193T>CCA611428782ABCC4c.*1761-565A>G (n.*1761-565A>G)
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n.2011-565A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171193T>GCA702601291ABCC4c.*1761-565A>C (n.*1761-565A>C)
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n.2011-565A>C
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c.213-565A>C (n.213-565A>C)
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2011-584G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.213-584G>A (n.213-584G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.213-591C= (n.213-591C=)
13g.95171219G>TCA702601312ABCC4c.*1761-591C>A (n.*1761-591C>A)
c.1728-591C>A (n.1728-591C>A)
c.1869-591C>A (n.1869-591C>A)
n.2011-591C>A
c.*1774-591C>A (n.*1774-591C>A)
n.1819-591C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched