Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95170674G>A | CA2623415924 | ABCC4 | c.*1761-46C>T (n.*1761-46C>T) c.1728-46C>T (n.1728-46C>T) c.1869-46C>T (n.1869-46C>T) n.2011-46C>T c.*1774-46C>T (n.*1774-46C>T) n.1819-46C>T c.1767-46C>T (n.1767-46C>T) c.1503-46C>T (n.1503-46C>T) c.1599-46C>T (n.1599-46C>T) c.1638-46C>T (n.1638-46C>T) c.1179-46C>T (n.1179-46C>T) c.213-46C>T (n.213-46C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170674G>T | CA2575467498 | ABCC4 | c.*1761-46C>A (n.*1761-46C>A) c.1728-46C>A (n.1728-46C>A) c.1869-46C>A (n.1869-46C>A) n.2011-46C>A c.*1774-46C>A (n.*1774-46C>A) n.1819-46C>A c.1767-46C>A (n.1767-46C>A) c.1503-46C>A (n.1503-46C>A) c.1599-46C>A (n.1599-46C>A) c.1638-46C>A (n.1638-46C>A) c.1179-46C>A (n.1179-46C>A) c.213-46C>A (n.213-46C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170675C>A | CA2623415925 | ABCC4 | c.*1761-47G>T (n.*1761-47G>T) c.1728-47G>T (n.1728-47G>T) c.1869-47G>T (n.1869-47G>T) n.2011-47G>T c.*1774-47G>T (n.*1774-47G>T) n.1819-47G>T c.1767-47G>T (n.1767-47G>T) c.1503-47G>T (n.1503-47G>T) c.1599-47G>T (n.1599-47G>T) c.1638-47G>T (n.1638-47G>T) c.1179-47G>T (n.1179-47G>T) c.213-47G>T (n.213-47G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170675C= | CA2112112346 | ABCC4 | c.*1761-47G= (n.*1761-47G=) c.1728-47G= (n.1728-47G=) c.1869-47G= (n.1869-47G=) n.2011-47G= c.*1774-47G= (n.*1774-47G=) n.1819-47G= c.1767-47G= (n.1767-47G=) c.1503-47G= (n.1503-47G=) c.1599-47G= (n.1599-47G=) c.1638-47G= (n.1638-47G=) c.1179-47G= (n.1179-47G=) c.213-47G= (n.213-47G=) | |
13 | g.95170675C>T | CA254221583 | ABCC4 | c.*1761-47G>A (n.*1761-47G>A) c.1728-47G>A (n.1728-47G>A) c.1869-47G>A (n.1869-47G>A) n.2011-47G>A c.*1774-47G>A (n.*1774-47G>A) n.1819-47G>A c.1767-47G>A (n.1767-47G>A) c.1503-47G>A (n.1503-47G>A) c.1599-47G>A (n.1599-47G>A) c.1638-47G>A (n.1638-47G>A) c.1179-47G>A (n.1179-47G>A) c.213-47G>A (n.213-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170676T>A | CA2623415926 | ABCC4 | c.*1761-48A>T (n.*1761-48A>T) c.1728-48A>T (n.1728-48A>T) c.1869-48A>T (n.1869-48A>T) n.2011-48A>T c.*1774-48A>T (n.*1774-48A>T) n.1819-48A>T c.1767-48A>T (n.1767-48A>T) c.1503-48A>T (n.1503-48A>T) c.1599-48A>T (n.1599-48A>T) c.1638-48A>T (n.1638-48A>T) c.1179-48A>T (n.1179-48A>T) c.213-48A>T (n.213-48A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170676T>C | CA2623415927 | ABCC4 | c.*1761-48A>G (n.*1761-48A>G) c.1728-48A>G (n.1728-48A>G) c.1869-48A>G (n.1869-48A>G) n.2011-48A>G c.*1774-48A>G (n.*1774-48A>G) n.1819-48A>G c.1767-48A>G (n.1767-48A>G) c.1503-48A>G (n.1503-48A>G) c.1599-48A>G (n.1599-48A>G) c.1638-48A>G (n.1638-48A>G) c.1179-48A>G (n.1179-48A>G) c.213-48A>G (n.213-48A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170676T>G | CA2501237917 | ABCC4 | c.*1761-48A>C (n.*1761-48A>C) c.1728-48A>C (n.1728-48A>C) c.1869-48A>C (n.1869-48A>C) n.2011-48A>C c.*1774-48A>C (n.*1774-48A>C) n.1819-48A>C c.1767-48A>C (n.1767-48A>C) c.1503-48A>C (n.1503-48A>C) c.1599-48A>C (n.1599-48A>C) c.1638-48A>C (n.1638-48A>C) c.1179-48A>C (n.1179-48A>C) c.213-48A>C (n.213-48A>C) | |
13 | g.95170677C>A | CA2623415928 | ABCC4 | c.*1761-49G>T (n.*1761-49G>T) c.1728-49G>T (n.1728-49G>T) c.1869-49G>T (n.1869-49G>T) n.2011-49G>T c.*1774-49G>T (n.*1774-49G>T) n.1819-49G>T c.1767-49G>T (n.1767-49G>T) c.1503-49G>T (n.1503-49G>T) c.1599-49G>T (n.1599-49G>T) c.1638-49G>T (n.1638-49G>T) c.1179-49G>T (n.1179-49G>T) c.213-49G>T (n.213-49G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170677C= | CA2112112348 | ABCC4 | c.*1761-49G= (n.*1761-49G=) c.1728-49G= (n.1728-49G=) c.1869-49G= (n.1869-49G=) n.2011-49G= c.*1774-49G= (n.*1774-49G=) n.1819-49G= c.1767-49G= (n.1767-49G=) c.1503-49G= (n.1503-49G=) c.1599-49G= (n.1599-49G=) c.1638-49G= (n.1638-49G=) c.1179-49G= (n.1179-49G=) c.213-49G= (n.213-49G=) | |
13 | g.95170677C>G | CA611428638 | ABCC4 | c.*1761-49G>C (n.*1761-49G>C) c.1728-49G>C (n.1728-49G>C) c.1869-49G>C (n.1869-49G>C) n.2011-49G>C c.*1774-49G>C (n.*1774-49G>C) n.1819-49G>C c.1767-49G>C (n.1767-49G>C) c.1503-49G>C (n.1503-49G>C) c.1599-49G>C (n.1599-49G>C) c.1638-49G>C (n.1638-49G>C) c.1179-49G>C (n.1179-49G>C) c.213-49G>C (n.213-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170677C>T | CA611428641 | ABCC4 | c.*1761-49G>A (n.*1761-49G>A) c.1728-49G>A (n.1728-49G>A) c.1869-49G>A (n.1869-49G>A) n.2011-49G>A c.*1774-49G>A (n.*1774-49G>A) n.1819-49G>A c.1767-49G>A (n.1767-49G>A) c.1503-49G>A (n.1503-49G>A) c.1599-49G>A (n.1599-49G>A) c.1638-49G>A (n.1638-49G>A) c.1179-49G>A (n.1179-49G>A) c.213-49G>A (n.213-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170678C>A | CA2623415929 | ABCC4 | c.*1761-50G>T (n.*1761-50G>T) c.1728-50G>T (n.1728-50G>T) c.1869-50G>T (n.1869-50G>T) n.2011-50G>T c.*1774-50G>T (n.*1774-50G>T) n.1819-50G>T c.1767-50G>T (n.1767-50G>T) c.1503-50G>T (n.1503-50G>T) c.1599-50G>T (n.1599-50G>T) c.1638-50G>T (n.1638-50G>T) c.1179-50G>T (n.1179-50G>T) c.213-50G>T (n.213-50G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170678C>T | CA2800217241 | ABCC4 | c.*1761-50G>A (n.*1761-50G>A) c.1728-50G>A (n.1728-50G>A) c.1869-50G>A (n.1869-50G>A) n.2011-50G>A c.*1774-50G>A (n.*1774-50G>A) n.1819-50G>A c.1767-50G>A (n.1767-50G>A) c.1503-50G>A (n.1503-50G>A) c.1599-50G>A (n.1599-50G>A) c.1638-50G>A (n.1638-50G>A) c.1179-50G>A (n.1179-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) | |
13 | g.95170679A>C | CA2623415930 | ABCC4 | c.*1761-51T>G (n.*1761-51T>G) c.1728-51T>G (n.1728-51T>G) c.1869-51T>G (n.1869-51T>G) n.2011-51T>G c.*1774-51T>G (n.*1774-51T>G) n.1819-51T>G c.1767-51T>G (n.1767-51T>G) c.1503-51T>G (n.1503-51T>G) c.1599-51T>G (n.1599-51T>G) c.1638-51T>G (n.1638-51T>G) c.1179-51T>G (n.1179-51T>G) c.213-51T>G (n.213-51T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170680C>A | CA2623415931 | ABCC4 | c.*1761-52G>T (n.*1761-52G>T) c.1728-52G>T (n.1728-52G>T) c.1869-52G>T (n.1869-52G>T) n.2011-52G>T c.*1774-52G>T (n.*1774-52G>T) n.1819-52G>T c.1767-52G>T (n.1767-52G>T) c.1503-52G>T (n.1503-52G>T) c.1599-52G>T (n.1599-52G>T) c.1638-52G>T (n.1638-52G>T) c.1179-52G>T (n.1179-52G>T) c.213-52G>T (n.213-52G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170680C>T | CA2623415932 | ABCC4 | c.*1761-52G>A (n.*1761-52G>A) c.1728-52G>A (n.1728-52G>A) c.1869-52G>A (n.1869-52G>A) n.2011-52G>A c.*1774-52G>A (n.*1774-52G>A) n.1819-52G>A c.1767-52G>A (n.1767-52G>A) c.1503-52G>A (n.1503-52G>A) c.1599-52G>A (n.1599-52G>A) c.1638-52G>A (n.1638-52G>A) c.1179-52G>A (n.1179-52G>A) c.213-52G>A (n.213-52G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170681A= | CA2112112351 | ABCC4 | c.*1761-53T= (n.*1761-53T=) c.1728-53T= (n.1728-53T=) c.1869-53T= (n.1869-53T=) n.2011-53T= c.*1774-53T= (n.*1774-53T=) n.1819-53T= c.1767-53T= (n.1767-53T=) c.1503-53T= (n.1503-53T=) c.1599-53T= (n.1599-53T=) c.1638-53T= (n.1638-53T=) c.1179-53T= (n.1179-53T=) c.213-53T= (n.213-53T=) | |
13 | g.95170681A>G | CA702600832 | ABCC4 | c.*1761-53T>C (n.*1761-53T>C) c.1728-53T>C (n.1728-53T>C) c.1869-53T>C (n.1869-53T>C) n.2011-53T>C c.*1774-53T>C (n.*1774-53T>C) n.1819-53T>C c.1767-53T>C (n.1767-53T>C) c.1503-53T>C (n.1503-53T>C) c.1599-53T>C (n.1599-53T>C) c.1638-53T>C (n.1638-53T>C) c.1179-53T>C (n.1179-53T>C) c.213-53T>C (n.213-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170682T>C | CA2511265580 | ABCC4 | c.*1761-54A>G (n.*1761-54A>G) c.1728-54A>G (n.1728-54A>G) c.1869-54A>G (n.1869-54A>G) n.2011-54A>G c.*1774-54A>G (n.*1774-54A>G) n.1819-54A>G c.1767-54A>G (n.1767-54A>G) c.1503-54A>G (n.1503-54A>G) c.1599-54A>G (n.1599-54A>G) c.1638-54A>G (n.1638-54A>G) c.1179-54A>G (n.1179-54A>G) c.213-54A>G (n.213-54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170683T>A | CA254221584 | ABCC4 | c.*1761-55A>T (n.*1761-55A>T) c.1728-55A>T (n.1728-55A>T) c.1869-55A>T (n.1869-55A>T) n.2011-55A>T c.*1774-55A>T (n.*1774-55A>T) n.1819-55A>T c.1767-55A>T (n.1767-55A>T) c.1503-55A>T (n.1503-55A>T) c.1599-55A>T (n.1599-55A>T) c.1638-55A>T (n.1638-55A>T) c.1179-55A>T (n.1179-55A>T) c.213-55A>T (n.213-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170683T>C | CA2112112354 | ABCC4 | c.*1761-55A>G (n.*1761-55A>G) c.1728-55A>G (n.1728-55A>G) c.1869-55A>G (n.1869-55A>G) n.2011-55A>G c.*1774-55A>G (n.*1774-55A>G) n.1819-55A>G c.1767-55A>G (n.1767-55A>G) c.1503-55A>G (n.1503-55A>G) c.1599-55A>G (n.1599-55A>G) c.1638-55A>G (n.1638-55A>G) c.1179-55A>G (n.1179-55A>G) c.213-55A>G (n.213-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170683T= | CA2112112352 | ABCC4 | c.*1761-55A= (n.*1761-55A=) c.1728-55A= (n.1728-55A=) c.1869-55A= (n.1869-55A=) n.2011-55A= c.*1774-55A= (n.*1774-55A=) n.1819-55A= c.1767-55A= (n.1767-55A=) c.1503-55A= (n.1503-55A=) c.1599-55A= (n.1599-55A=) c.1638-55A= (n.1638-55A=) c.1179-55A= (n.1179-55A=) c.213-55A= (n.213-55A=) | |
13 | g.95170683_95170684insCAT | CA2623415933 | ABCC4 | c.*1761-55_*1761-54insTGA (n.*1761-55_*1761-54insTGA) c.1728-55_1728-54insTGA (n.1728-55_1728-54insTGA) c.1869-55_1869-54insTGA (n.1869-55_1869-54insTGA) n.2011-55_2011-54insTGA c.*1774-55_*1774-54insTGA (n.*1774-55_*1774-54insTGA) n.1819-55_1819-54insTGA c.1767-55_1767-54insTGA (n.1767-55_1767-54insTGA) c.1503-55_1503-54insTGA (n.1503-55_1503-54insTGA) c.1599-55_1599-54insTGA (n.1599-55_1599-54insTGA) c.1638-55_1638-54insTGA (n.1638-55_1638-54insTGA) c.1179-55_1179-54insTGA (n.1179-55_1179-54insTGA) c.213-55_213-54insTGA (n.213-55_213-54insTGA) | gnomAD v4 |
13 | g.95170684G>A | CA2623415934 | ABCC4 | c.*1761-56C>T (n.*1761-56C>T) c.1728-56C>T (n.1728-56C>T) c.1869-56C>T (n.1869-56C>T) n.2011-56C>T c.*1774-56C>T (n.*1774-56C>T) n.1819-56C>T c.1767-56C>T (n.1767-56C>T) c.1503-56C>T (n.1503-56C>T) c.1599-56C>T (n.1599-56C>T) c.1638-56C>T (n.1638-56C>T) c.1179-56C>T (n.1179-56C>T) c.213-56C>T (n.213-56C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170684G>C | CA2575467499 | ABCC4 | c.*1761-56C>G (n.*1761-56C>G) c.1728-56C>G (n.1728-56C>G) c.1869-56C>G (n.1869-56C>G) n.2011-56C>G c.*1774-56C>G (n.*1774-56C>G) n.1819-56C>G c.1767-56C>G (n.1767-56C>G) c.1503-56C>G (n.1503-56C>G) c.1599-56C>G (n.1599-56C>G) c.1638-56C>G (n.1638-56C>G) c.1179-56C>G (n.1179-56C>G) c.213-56C>G (n.213-56C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170684G>T | CA2517579312 | ABCC4 | c.*1761-56C>A (n.*1761-56C>A) c.1728-56C>A (n.1728-56C>A) c.1869-56C>A (n.1869-56C>A) n.2011-56C>A c.*1774-56C>A (n.*1774-56C>A) n.1819-56C>A c.1767-56C>A (n.1767-56C>A) c.1503-56C>A (n.1503-56C>A) c.1599-56C>A (n.1599-56C>A) c.1638-56C>A (n.1638-56C>A) c.1179-56C>A (n.1179-56C>A) c.213-56C>A (n.213-56C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170684_95170685delinsGA | CA2112112356 | ABCC4 | c.*1761-57_*1761-56delinsTC (n.*1761-57_*1761-56delinsTC) c.1728-57_1728-56delinsTC (n.1728-57_1728-56delinsTC) c.1869-57_1869-56delinsTC (n.1869-57_1869-56delinsTC) n.2011-57_2011-56delinsTC c.*1774-57_*1774-56delinsTC (n.*1774-57_*1774-56delinsTC) n.1819-57_1819-56delinsTC c.1767-57_1767-56delinsTC (n.1767-57_1767-56delinsTC) c.1503-57_1503-56delinsTC (n.1503-57_1503-56delinsTC) c.1599-57_1599-56delinsTC (n.1599-57_1599-56delinsTC) c.1638-57_1638-56delinsTC (n.1638-57_1638-56delinsTC) c.1179-57_1179-56delinsTC (n.1179-57_1179-56delinsTC) c.213-57_213-56delinsTC (n.213-57_213-56delinsTC) | |
13 | g.95170689dup | CA2623415935 | ABCC4 | c.*1761-57dup (n.*1761-57dup) c.1728-57dup (n.1728-57dup) c.1869-57dup (n.1869-57dup) n.2011-57dup c.*1774-57dup (n.*1774-57dup) n.1819-57dup c.1767-57dup (n.1767-57dup) c.1503-57dup (n.1503-57dup) c.1599-57dup (n.1599-57dup) c.1638-57dup (n.1638-57dup) c.1179-57dup (n.1179-57dup) c.213-57dup (n.213-57dup) | gnomAD v4 |
13 | g.95170689del | CA702600834 | ABCC4 | c.*1761-57del (n.*1761-57del) c.1728-57del (n.1728-57del) c.1869-57del (n.1869-57del) n.2011-57del c.*1774-57del (n.*1774-57del) n.1819-57del c.1767-57del (n.1767-57del) c.1503-57del (n.1503-57del) c.1599-57del (n.1599-57del) c.1638-57del (n.1638-57del) c.1179-57del (n.1179-57del) c.213-57del (n.213-57del) | dbSNP |
13 | g.95170686A>G | CA2623415936 | ABCC4 | c.*1761-58T>C (n.*1761-58T>C) c.1728-58T>C (n.1728-58T>C) c.1869-58T>C (n.1869-58T>C) n.2011-58T>C c.*1774-58T>C (n.*1774-58T>C) n.1819-58T>C c.1767-58T>C (n.1767-58T>C) c.1503-58T>C (n.1503-58T>C) c.1599-58T>C (n.1599-58T>C) c.1638-58T>C (n.1638-58T>C) c.1179-58T>C (n.1179-58T>C) c.213-58T>C (n.213-58T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170686A>T | CA2575467500 | ABCC4 | c.*1761-58T>A (n.*1761-58T>A) c.1728-58T>A (n.1728-58T>A) c.1869-58T>A (n.1869-58T>A) n.2011-58T>A c.*1774-58T>A (n.*1774-58T>A) n.1819-58T>A c.1767-58T>A (n.1767-58T>A) c.1503-58T>A (n.1503-58T>A) c.1599-58T>A (n.1599-58T>A) c.1638-58T>A (n.1638-58T>A) c.1179-58T>A (n.1179-58T>A) c.213-58T>A (n.213-58T>A) | |
13 | g.95170687A>G | CA2623415937 | ABCC4 | c.*1761-59T>C (n.*1761-59T>C) c.1728-59T>C (n.1728-59T>C) c.1869-59T>C (n.1869-59T>C) n.2011-59T>C c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C) n.1819-59T>C c.1767-59T>C (n.1767-59T>C) c.1503-59T>C (n.1503-59T>C) c.1599-59T>C (n.1599-59T>C) c.1638-59T>C (n.1638-59T>C) c.1179-59T>C (n.1179-59T>C) c.213-59T>C (n.213-59T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170690C>A | CA2112112358 | ABCC4 | c.*1761-62G>T (n.*1761-62G>T) c.1728-62G>T (n.1728-62G>T) c.1869-62G>T (n.1869-62G>T) n.2011-62G>T c.*1774-62G>T (n.*1774-62G>T) n.1819-62G>T c.1767-62G>T (n.1767-62G>T) c.1503-62G>T (n.1503-62G>T) c.1599-62G>T (n.1599-62G>T) c.1638-62G>T (n.1638-62G>T) c.1179-62G>T (n.1179-62G>T) c.213-62G>T (n.213-62G>T) | dbSNP |
13 | g.95170690C= | CA2112112360 | ABCC4 | c.*1761-62G= (n.*1761-62G=) c.1728-62G= (n.1728-62G=) c.1869-62G= (n.1869-62G=) n.2011-62G= c.*1774-62G= (n.*1774-62G=) n.1819-62G= c.1767-62G= (n.1767-62G=) c.1503-62G= (n.1503-62G=) c.1599-62G= (n.1599-62G=) c.1638-62G= (n.1638-62G=) c.1179-62G= (n.1179-62G=) c.213-62G= (n.213-62G=) | |
13 | g.95170690C>G | CA2623415938 | ABCC4 | c.*1761-62G>C (n.*1761-62G>C) c.1728-62G>C (n.1728-62G>C) c.1869-62G>C (n.1869-62G>C) n.2011-62G>C c.*1774-62G>C (n.*1774-62G>C) n.1819-62G>C c.1767-62G>C (n.1767-62G>C) c.1503-62G>C (n.1503-62G>C) c.1599-62G>C (n.1599-62G>C) c.1638-62G>C (n.1638-62G>C) c.1179-62G>C (n.1179-62G>C) c.213-62G>C (n.213-62G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170691A>G | CA2623415939 | ABCC4 | c.*1761-63T>C (n.*1761-63T>C) c.1728-63T>C (n.1728-63T>C) c.1869-63T>C (n.1869-63T>C) n.2011-63T>C c.*1774-63T>C (n.*1774-63T>C) n.1819-63T>C c.1767-63T>C (n.1767-63T>C) c.1503-63T>C (n.1503-63T>C) c.1599-63T>C (n.1599-63T>C) c.1638-63T>C (n.1638-63T>C) c.1179-63T>C (n.1179-63T>C) c.213-63T>C (n.213-63T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170692T>C | CA254221587 | ABCC4 | c.*1761-64A>G (n.*1761-64A>G) c.1728-64A>G (n.1728-64A>G) c.1869-64A>G (n.1869-64A>G) n.2011-64A>G c.*1774-64A>G (n.*1774-64A>G) n.1819-64A>G c.1767-64A>G (n.1767-64A>G) c.1503-64A>G (n.1503-64A>G) c.1599-64A>G (n.1599-64A>G) c.1638-64A>G (n.1638-64A>G) c.1179-64A>G (n.1179-64A>G) c.213-64A>G (n.213-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170692T= | CA2112112361 | ABCC4 | c.*1761-64A= (n.*1761-64A=) c.1728-64A= (n.1728-64A=) c.1869-64A= (n.1869-64A=) n.2011-64A= c.*1774-64A= (n.*1774-64A=) n.1819-64A= c.1767-64A= (n.1767-64A=) c.1503-64A= (n.1503-64A=) c.1599-64A= (n.1599-64A=) c.1638-64A= (n.1638-64A=) c.1179-64A= (n.1179-64A=) c.213-64A= (n.213-64A=) | |
13 | g.95170694C>A | CA2623415940 | ABCC4 | c.*1761-66G>T (n.*1761-66G>T) c.1728-66G>T (n.1728-66G>T) c.1869-66G>T (n.1869-66G>T) n.2011-66G>T c.*1774-66G>T (n.*1774-66G>T) n.1819-66G>T c.1767-66G>T (n.1767-66G>T) c.1503-66G>T (n.1503-66G>T) c.1599-66G>T (n.1599-66G>T) c.1638-66G>T (n.1638-66G>T) c.1179-66G>T (n.1179-66G>T) c.213-66G>T (n.213-66G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170694C>G | CA2623415941 | ABCC4 | c.*1761-66G>C (n.*1761-66G>C) c.1728-66G>C (n.1728-66G>C) c.1869-66G>C (n.1869-66G>C) n.2011-66G>C c.*1774-66G>C (n.*1774-66G>C) n.1819-66G>C c.1767-66G>C (n.1767-66G>C) c.1503-66G>C (n.1503-66G>C) c.1599-66G>C (n.1599-66G>C) c.1638-66G>C (n.1638-66G>C) c.1179-66G>C (n.1179-66G>C) c.213-66G>C (n.213-66G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170694C>T | CA2623415942 | ABCC4 | c.*1761-66G>A (n.*1761-66G>A) c.1728-66G>A (n.1728-66G>A) c.1869-66G>A (n.1869-66G>A) n.2011-66G>A c.*1774-66G>A (n.*1774-66G>A) n.1819-66G>A c.1767-66G>A (n.1767-66G>A) c.1503-66G>A (n.1503-66G>A) c.1599-66G>A (n.1599-66G>A) c.1638-66G>A (n.1638-66G>A) c.1179-66G>A (n.1179-66G>A) c.213-66G>A (n.213-66G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170695A= | CA2112112365 | ABCC4 | c.*1761-67T= (n.*1761-67T=) c.1728-67T= (n.1728-67T=) c.1869-67T= (n.1869-67T=) n.2011-67T= c.*1774-67T= (n.*1774-67T=) n.1819-67T= c.1767-67T= (n.1767-67T=) c.1503-67T= (n.1503-67T=) c.1599-67T= (n.1599-67T=) c.1638-67T= (n.1638-67T=) c.1179-67T= (n.1179-67T=) c.213-67T= (n.213-67T=) | |
13 | g.95170695A>C | CA2112112366 | ABCC4 | c.*1761-67T>G (n.*1761-67T>G) c.1728-67T>G (n.1728-67T>G) c.1869-67T>G (n.1869-67T>G) n.2011-67T>G c.*1774-67T>G (n.*1774-67T>G) n.1819-67T>G c.1767-67T>G (n.1767-67T>G) c.1503-67T>G (n.1503-67T>G) c.1599-67T>G (n.1599-67T>G) c.1638-67T>G (n.1638-67T>G) c.1179-67T>G (n.1179-67T>G) c.213-67T>G (n.213-67T>G) | dbSNP |
13 | g.95170696T>C | CA254221604 | ABCC4 | c.*1761-68A>G (n.*1761-68A>G) c.1728-68A>G (n.1728-68A>G) c.1869-68A>G (n.1869-68A>G) n.2011-68A>G c.*1774-68A>G (n.*1774-68A>G) n.1819-68A>G c.1767-68A>G (n.1767-68A>G) c.1503-68A>G (n.1503-68A>G) c.1599-68A>G (n.1599-68A>G) c.1638-68A>G (n.1638-68A>G) c.1179-68A>G (n.1179-68A>G) c.213-68A>G (n.213-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170696T>G | CA2560199745 | ABCC4 | c.*1761-68A>C (n.*1761-68A>C) c.1728-68A>C (n.1728-68A>C) c.1869-68A>C (n.1869-68A>C) n.2011-68A>C c.*1774-68A>C (n.*1774-68A>C) n.1819-68A>C c.1767-68A>C (n.1767-68A>C) c.1503-68A>C (n.1503-68A>C) c.1599-68A>C (n.1599-68A>C) c.1638-68A>C (n.1638-68A>C) c.1179-68A>C (n.1179-68A>C) c.213-68A>C (n.213-68A>C) | |
13 | g.95170696T= | CA2112112367 | ABCC4 | c.*1761-68A= (n.*1761-68A=) c.1728-68A= (n.1728-68A=) c.1869-68A= (n.1869-68A=) n.2011-68A= c.*1774-68A= (n.*1774-68A=) n.1819-68A= c.1767-68A= (n.1767-68A=) c.1503-68A= (n.1503-68A=) c.1599-68A= (n.1599-68A=) c.1638-68A= (n.1638-68A=) c.1179-68A= (n.1179-68A=) c.213-68A= (n.213-68A=) | |
13 | g.95170699dup | CA2623415943 | ABCC4 | c.*1761-68dup (n.*1761-68dup) c.1728-68dup (n.1728-68dup) c.1869-68dup (n.1869-68dup) n.2011-68dup c.*1774-68dup (n.*1774-68dup) n.1819-68dup c.1767-68dup (n.1767-68dup) c.1503-68dup (n.1503-68dup) c.1599-68dup (n.1599-68dup) c.1638-68dup (n.1638-68dup) c.1179-68dup (n.1179-68dup) c.213-68dup (n.213-68dup) | gnomAD v4 |
13 | g.95170698T>C | CA2575467501 | ABCC4 | c.*1761-70A>G (n.*1761-70A>G) c.1728-70A>G (n.1728-70A>G) c.1869-70A>G (n.1869-70A>G) n.2011-70A>G c.*1774-70A>G (n.*1774-70A>G) n.1819-70A>G c.1767-70A>G (n.1767-70A>G) c.1503-70A>G (n.1503-70A>G) c.1599-70A>G (n.1599-70A>G) c.1638-70A>G (n.1638-70A>G) c.1179-70A>G (n.1179-70A>G) c.213-70A>G (n.213-70A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170699T>C | CA2623415944 | ABCC4 | c.*1761-71A>G (n.*1761-71A>G) c.1728-71A>G (n.1728-71A>G) c.1869-71A>G (n.1869-71A>G) n.2011-71A>G c.*1774-71A>G (n.*1774-71A>G) n.1819-71A>G c.1767-71A>G (n.1767-71A>G) c.1503-71A>G (n.1503-71A>G) c.1599-71A>G (n.1599-71A>G) c.1638-71A>G (n.1638-71A>G) c.1179-71A>G (n.1179-71A>G) c.213-71A>G (n.213-71A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170700G= | CA2112112368 | ABCC4 | c.*1761-72C= (n.*1761-72C=) c.1728-72C= (n.1728-72C=) c.1869-72C= (n.1869-72C=) n.2011-72C= c.*1774-72C= (n.*1774-72C=) n.1819-72C= c.1767-72C= (n.1767-72C=) c.1503-72C= (n.1503-72C=) c.1599-72C= (n.1599-72C=) c.1638-72C= (n.1638-72C=) c.1179-72C= (n.1179-72C=) c.213-72C= (n.213-72C=) | |
13 | g.95170700G>T | CA2623415945 | ABCC4 | c.*1761-72C>A (n.*1761-72C>A) c.1728-72C>A (n.1728-72C>A) c.1869-72C>A (n.1869-72C>A) n.2011-72C>A c.*1774-72C>A (n.*1774-72C>A) n.1819-72C>A c.1767-72C>A (n.1767-72C>A) c.1503-72C>A (n.1503-72C>A) c.1599-72C>A (n.1599-72C>A) c.1638-72C>A (n.1638-72C>A) c.1179-72C>A (n.1179-72C>A) c.213-72C>A (n.213-72C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170701A= | CA2112112370 | ABCC4 | c.*1761-73T= (n.*1761-73T=) c.1728-73T= (n.1728-73T=) c.1869-73T= (n.1869-73T=) n.2011-73T= c.*1774-73T= (n.*1774-73T=) n.1819-73T= c.1767-73T= (n.1767-73T=) c.1503-73T= (n.1503-73T=) c.1599-73T= (n.1599-73T=) c.1638-73T= (n.1638-73T=) c.1179-73T= (n.1179-73T=) c.213-73T= (n.213-73T=) | |
13 | g.95170701A>G | CA959099157 | ABCC4 | c.*1761-73T>C (n.*1761-73T>C) c.1728-73T>C (n.1728-73T>C) c.1869-73T>C (n.1869-73T>C) n.2011-73T>C c.*1774-73T>C (n.*1774-73T>C) n.1819-73T>C c.1767-73T>C (n.1767-73T>C) c.1503-73T>C (n.1503-73T>C) c.1599-73T>C (n.1599-73T>C) c.1638-73T>C (n.1638-73T>C) c.1179-73T>C (n.1179-73T>C) c.213-73T>C (n.213-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170703dup | CA919335043 | ABCC4 | c.*1761-73dup (n.*1761-73dup) c.1728-73dup (n.1728-73dup) c.1869-73dup (n.1869-73dup) n.2011-73dup c.*1774-73dup (n.*1774-73dup) n.1819-73dup c.1767-73dup (n.1767-73dup) c.1503-73dup (n.1503-73dup) c.1599-73dup (n.1599-73dup) c.1638-73dup (n.1638-73dup) c.1179-73dup (n.1179-73dup) c.213-73dup (n.213-73dup) | dbSNP |
13 | g.95170703A>G | CA2623415946 | ABCC4 | c.*1761-75T>C (n.*1761-75T>C) c.1728-75T>C (n.1728-75T>C) c.1869-75T>C (n.1869-75T>C) n.2011-75T>C c.*1774-75T>C (n.*1774-75T>C) n.1819-75T>C c.1767-75T>C (n.1767-75T>C) c.1503-75T>C (n.1503-75T>C) c.1599-75T>C (n.1599-75T>C) c.1638-75T>C (n.1638-75T>C) c.1179-75T>C (n.1179-75T>C) c.213-75T>C (n.213-75T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170705_95170722dup | CA2623415947 | ABCC4 | c.*1761-92_*1761-75dup (n.*1761-92_*1761-75dup) c.1728-92_1728-75dup (n.1728-92_1728-75dup) c.1869-92_1869-75dup (n.1869-92_1869-75dup) n.2011-92_2011-75dup c.*1774-92_*1774-75dup (n.*1774-92_*1774-75dup) n.1819-92_1819-75dup c.1767-92_1767-75dup (n.1767-92_1767-75dup) c.1503-92_1503-75dup (n.1503-92_1503-75dup) c.1599-92_1599-75dup (n.1599-92_1599-75dup) c.1638-92_1638-75dup (n.1638-92_1638-75dup) c.1179-92_1179-75dup (n.1179-92_1179-75dup) c.213-92_213-75dup (n.213-92_213-75dup) | gnomAD v4 |
13 | g.95170704C>A | CA2623415949 | ABCC4 | c.*1761-76G>T (n.*1761-76G>T) c.1728-76G>T (n.1728-76G>T) c.1869-76G>T (n.1869-76G>T) n.2011-76G>T c.*1774-76G>T (n.*1774-76G>T) n.1819-76G>T c.1767-76G>T (n.1767-76G>T) c.1503-76G>T (n.1503-76G>T) c.1599-76G>T (n.1599-76G>T) c.1638-76G>T (n.1638-76G>T) c.1179-76G>T (n.1179-76G>T) c.213-76G>T (n.213-76G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170705del | CA2623415948 | ABCC4 | c.*1761-76del (n.*1761-76del) c.1728-76del (n.1728-76del) c.1869-76del (n.1869-76del) n.2011-76del c.*1774-76del (n.*1774-76del) n.1819-76del c.1767-76del (n.1767-76del) c.1503-76del (n.1503-76del) c.1599-76del (n.1599-76del) c.1638-76del (n.1638-76del) c.1179-76del (n.1179-76del) c.213-76del (n.213-76del) | gnomAD v4 |
13 | g.95170705C>A | CA2623415950 | ABCC4 | c.*1761-77G>T (n.*1761-77G>T) c.1728-77G>T (n.1728-77G>T) c.1869-77G>T (n.1869-77G>T) n.2011-77G>T c.*1774-77G>T (n.*1774-77G>T) n.1819-77G>T c.1767-77G>T (n.1767-77G>T) c.1503-77G>T (n.1503-77G>T) c.1599-77G>T (n.1599-77G>T) c.1638-77G>T (n.1638-77G>T) c.1179-77G>T (n.1179-77G>T) c.213-77G>T (n.213-77G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170705C= | CA2112112373 | ABCC4 | c.*1761-77G= (n.*1761-77G=) c.1728-77G= (n.1728-77G=) c.1869-77G= (n.1869-77G=) n.2011-77G= c.*1774-77G= (n.*1774-77G=) n.1819-77G= c.1767-77G= (n.1767-77G=) c.1503-77G= (n.1503-77G=) c.1599-77G= (n.1599-77G=) c.1638-77G= (n.1638-77G=) c.1179-77G= (n.1179-77G=) c.213-77G= (n.213-77G=) | |
13 | g.95170705C>G | CA702600838 | ABCC4 | c.*1761-77G>C (n.*1761-77G>C) c.1728-77G>C (n.1728-77G>C) c.1869-77G>C (n.1869-77G>C) n.2011-77G>C c.*1774-77G>C (n.*1774-77G>C) n.1819-77G>C c.1767-77G>C (n.1767-77G>C) c.1503-77G>C (n.1503-77G>C) c.1599-77G>C (n.1599-77G>C) c.1638-77G>C (n.1638-77G>C) c.1179-77G>C (n.1179-77G>C) c.213-77G>C (n.213-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170705C>T | CA254221608 | ABCC4 | c.*1761-77G>A (n.*1761-77G>A) c.1728-77G>A (n.1728-77G>A) c.1869-77G>A (n.1869-77G>A) n.2011-77G>A c.*1774-77G>A (n.*1774-77G>A) n.1819-77G>A c.1767-77G>A (n.1767-77G>A) c.1503-77G>A (n.1503-77G>A) c.1599-77G>A (n.1599-77G>A) c.1638-77G>A (n.1638-77G>A) c.1179-77G>A (n.1179-77G>A) c.213-77G>A (n.213-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170706G>A | CA702600840 | ABCC4 | c.*1761-78C>T (n.*1761-78C>T) c.1728-78C>T (n.1728-78C>T) c.1869-78C>T (n.1869-78C>T) n.2011-78C>T c.*1774-78C>T (n.*1774-78C>T) n.1819-78C>T c.1767-78C>T (n.1767-78C>T) c.1503-78C>T (n.1503-78C>T) c.1599-78C>T (n.1599-78C>T) c.1638-78C>T (n.1638-78C>T) c.1179-78C>T (n.1179-78C>T) c.213-78C>T (n.213-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170706G= | CA2112112376 | ABCC4 | c.*1761-78C= (n.*1761-78C=) c.1728-78C= (n.1728-78C=) c.1869-78C= (n.1869-78C=) n.2011-78C= c.*1774-78C= (n.*1774-78C=) n.1819-78C= c.1767-78C= (n.1767-78C=) c.1503-78C= (n.1503-78C=) c.1599-78C= (n.1599-78C=) c.1638-78C= (n.1638-78C=) c.1179-78C= (n.1179-78C=) c.213-78C= (n.213-78C=) | |
13 | g.95170706G>T | CA611428642 | ABCC4 | c.*1761-78C>A (n.*1761-78C>A) c.1728-78C>A (n.1728-78C>A) c.1869-78C>A (n.1869-78C>A) n.2011-78C>A c.*1774-78C>A (n.*1774-78C>A) n.1819-78C>A c.1767-78C>A (n.1767-78C>A) c.1503-78C>A (n.1503-78C>A) c.1599-78C>A (n.1599-78C>A) c.1638-78C>A (n.1638-78C>A) c.1179-78C>A (n.1179-78C>A) c.213-78C>A (n.213-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170717_95170734dup | CA702600839 | ABCC4 | c.*1761-95_*1761-78dup (n.*1761-95_*1761-78dup) c.1728-95_1728-78dup (n.1728-95_1728-78dup) c.1869-95_1869-78dup (n.1869-95_1869-78dup) n.2011-95_2011-78dup c.*1774-95_*1774-78dup (n.*1774-95_*1774-78dup) n.1819-95_1819-78dup c.1767-95_1767-78dup (n.1767-95_1767-78dup) c.1503-95_1503-78dup (n.1503-95_1503-78dup) c.1599-95_1599-78dup (n.1599-95_1599-78dup) c.1638-95_1638-78dup (n.1638-95_1638-78dup) c.1179-95_1179-78dup (n.1179-95_1179-78dup) c.213-95_213-78dup (n.213-95_213-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170707T>A | CA2575467502 | ABCC4 | c.*1761-79A>T (n.*1761-79A>T) c.1728-79A>T (n.1728-79A>T) c.1869-79A>T (n.1869-79A>T) n.2011-79A>T c.*1774-79A>T (n.*1774-79A>T) n.1819-79A>T c.1767-79A>T (n.1767-79A>T) c.1503-79A>T (n.1503-79A>T) c.1599-79A>T (n.1599-79A>T) c.1638-79A>T (n.1638-79A>T) c.1179-79A>T (n.1179-79A>T) c.213-79A>T (n.213-79A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170707T>C | CA959099174 | ABCC4 | c.*1761-79A>G (n.*1761-79A>G) c.1728-79A>G (n.1728-79A>G) c.1869-79A>G (n.1869-79A>G) n.2011-79A>G c.*1774-79A>G (n.*1774-79A>G) n.1819-79A>G c.1767-79A>G (n.1767-79A>G) c.1503-79A>G (n.1503-79A>G) c.1599-79A>G (n.1599-79A>G) c.1638-79A>G (n.1638-79A>G) c.1179-79A>G (n.1179-79A>G) c.213-79A>G (n.213-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170707T= | CA2112112378 | ABCC4 | c.*1761-79A= (n.*1761-79A=) c.1728-79A= (n.1728-79A=) c.1869-79A= (n.1869-79A=) n.2011-79A= c.*1774-79A= (n.*1774-79A=) n.1819-79A= c.1767-79A= (n.1767-79A=) c.1503-79A= (n.1503-79A=) c.1599-79A= (n.1599-79A=) c.1638-79A= (n.1638-79A=) c.1179-79A= (n.1179-79A=) c.213-79A= (n.213-79A=) | |
13 | g.95170708A= | CA2112112381 | ABCC4 | c.*1761-80T= (n.*1761-80T=) c.1728-80T= (n.1728-80T=) c.1869-80T= (n.1869-80T=) n.2011-80T= c.*1774-80T= (n.*1774-80T=) n.1819-80T= c.1767-80T= (n.1767-80T=) c.1503-80T= (n.1503-80T=) c.1599-80T= (n.1599-80T=) c.1638-80T= (n.1638-80T=) c.1179-80T= (n.1179-80T=) c.213-80T= (n.213-80T=) | |
13 | g.95170708A>G | CA2623415951 | ABCC4 | c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C) c.1728-80T>C (n.1728-80T>C) c.1869-80T>C (n.1869-80T>C) n.2011-80T>C c.*1774-80T>C (n.*1774-80T>C) n.1819-80T>C c.1767-80T>C (n.1767-80T>C) c.1503-80T>C (n.1503-80T>C) c.1599-80T>C (n.1599-80T>C) c.1638-80T>C (n.1638-80T>C) c.1179-80T>C (n.1179-80T>C) c.213-80T>C (n.213-80T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170708A>T | CA2112112382 | ABCC4 | c.*1761-80T>A (n.*1761-80T>A) c.1728-80T>A (n.1728-80T>A) c.1869-80T>A (n.1869-80T>A) n.2011-80T>A c.*1774-80T>A (n.*1774-80T>A) n.1819-80T>A c.1767-80T>A (n.1767-80T>A) c.1503-80T>A (n.1503-80T>A) c.1599-80T>A (n.1599-80T>A) c.1638-80T>A (n.1638-80T>A) c.1179-80T>A (n.1179-80T>A) c.213-80T>A (n.213-80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170709G>T | CA2575467503 | ABCC4 | c.*1761-81C>A (n.*1761-81C>A) c.1728-81C>A (n.1728-81C>A) c.1869-81C>A (n.1869-81C>A) n.2011-81C>A c.*1774-81C>A (n.*1774-81C>A) n.1819-81C>A c.1767-81C>A (n.1767-81C>A) c.1503-81C>A (n.1503-81C>A) c.1599-81C>A (n.1599-81C>A) c.1638-81C>A (n.1638-81C>A) c.1179-81C>A (n.1179-81C>A) c.213-81C>A (n.213-81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170710T>A | CA959099179 | ABCC4 | c.*1761-82A>T (n.*1761-82A>T) c.1728-82A>T (n.1728-82A>T) c.1869-82A>T (n.1869-82A>T) n.2011-82A>T c.*1774-82A>T (n.*1774-82A>T) n.1819-82A>T c.1767-82A>T (n.1767-82A>T) c.1503-82A>T (n.1503-82A>T) c.1599-82A>T (n.1599-82A>T) c.1638-82A>T (n.1638-82A>T) c.1179-82A>T (n.1179-82A>T) c.213-82A>T (n.213-82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170710T= | CA2112112384 | ABCC4 | c.*1761-82A= (n.*1761-82A=) c.1728-82A= (n.1728-82A=) c.1869-82A= (n.1869-82A=) n.2011-82A= c.*1774-82A= (n.*1774-82A=) n.1819-82A= c.1767-82A= (n.1767-82A=) c.1503-82A= (n.1503-82A=) c.1599-82A= (n.1599-82A=) c.1638-82A= (n.1638-82A=) c.1179-82A= (n.1179-82A=) c.213-82A= (n.213-82A=) | |
13 | g.95170711C>A | CA2623415952 | ABCC4 | c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T) c.1728-83G>T (n.1728-83G>T) c.1869-83G>T (n.1869-83G>T) n.2011-83G>T c.*1774-83G>T (n.*1774-83G>T) n.1819-83G>T c.1767-83G>T (n.1767-83G>T) c.1503-83G>T (n.1503-83G>T) c.1599-83G>T (n.1599-83G>T) c.1638-83G>T (n.1638-83G>T) c.1179-83G>T (n.1179-83G>T) c.213-83G>T (n.213-83G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170714A>G | CA2623415953 | ABCC4 | c.*1761-86T>C (n.*1761-86T>C) c.1728-86T>C (n.1728-86T>C) c.1869-86T>C (n.1869-86T>C) n.2011-86T>C c.*1774-86T>C (n.*1774-86T>C) n.1819-86T>C c.1767-86T>C (n.1767-86T>C) c.1503-86T>C (n.1503-86T>C) c.1599-86T>C (n.1599-86T>C) c.1638-86T>C (n.1638-86T>C) c.1179-86T>C (n.1179-86T>C) c.213-86T>C (n.213-86T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170715G>A | CA2623415956 | ABCC4 | c.*1761-87C>T (n.*1761-87C>T) c.1728-87C>T (n.1728-87C>T) c.1869-87C>T (n.1869-87C>T) n.2011-87C>T c.*1774-87C>T (n.*1774-87C>T) n.1819-87C>T c.1767-87C>T (n.1767-87C>T) c.1503-87C>T (n.1503-87C>T) c.1599-87C>T (n.1599-87C>T) c.1638-87C>T (n.1638-87C>T) c.1179-87C>T (n.1179-87C>T) c.213-87C>T (n.213-87C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170715G>C | CA2623415955 | ABCC4 | c.*1761-87C>G (n.*1761-87C>G) c.1728-87C>G (n.1728-87C>G) c.1869-87C>G (n.1869-87C>G) n.2011-87C>G c.*1774-87C>G (n.*1774-87C>G) n.1819-87C>G c.1767-87C>G (n.1767-87C>G) c.1503-87C>G (n.1503-87C>G) c.1599-87C>G (n.1599-87C>G) c.1638-87C>G (n.1638-87C>G) c.1179-87C>G (n.1179-87C>G) c.213-87C>G (n.213-87C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170715G>T | CA2575467504 | ABCC4 | c.*1761-87C>A (n.*1761-87C>A) c.1728-87C>A (n.1728-87C>A) c.1869-87C>A (n.1869-87C>A) n.2011-87C>A c.*1774-87C>A (n.*1774-87C>A) n.1819-87C>A c.1767-87C>A (n.1767-87C>A) c.1503-87C>A (n.1503-87C>A) c.1599-87C>A (n.1599-87C>A) c.1638-87C>A (n.1638-87C>A) c.1179-87C>A (n.1179-87C>A) c.213-87C>A (n.213-87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170715_95170717del | CA2623415954 | ABCC4 | c.*1761-89_*1761-87del (n.*1761-89_*1761-87del) c.1728-89_1728-87del (n.1728-89_1728-87del) c.1869-89_1869-87del (n.1869-89_1869-87del) n.2011-89_2011-87del c.*1774-89_*1774-87del (n.*1774-89_*1774-87del) n.1819-89_1819-87del c.1767-89_1767-87del (n.1767-89_1767-87del) c.1503-89_1503-87del (n.1503-89_1503-87del) c.1599-89_1599-87del (n.1599-89_1599-87del) c.1638-89_1638-87del (n.1638-89_1638-87del) c.1179-89_1179-87del (n.1179-89_1179-87del) c.213-89_213-87del (n.213-89_213-87del) | gnomAD v4 |
13 | g.95170717C>A | CA2575467505 | ABCC4 | c.*1761-89G>T (n.*1761-89G>T) c.1728-89G>T (n.1728-89G>T) c.1869-89G>T (n.1869-89G>T) n.2011-89G>T c.*1774-89G>T (n.*1774-89G>T) n.1819-89G>T c.1767-89G>T (n.1767-89G>T) c.1503-89G>T (n.1503-89G>T) c.1599-89G>T (n.1599-89G>T) c.1638-89G>T (n.1638-89G>T) c.1179-89G>T (n.1179-89G>T) c.213-89G>T (n.213-89G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170718A>G | CA2623415957 | ABCC4 | c.*1761-90T>C (n.*1761-90T>C) c.1728-90T>C (n.1728-90T>C) c.1869-90T>C (n.1869-90T>C) n.2011-90T>C c.*1774-90T>C (n.*1774-90T>C) n.1819-90T>C c.1767-90T>C (n.1767-90T>C) c.1503-90T>C (n.1503-90T>C) c.1599-90T>C (n.1599-90T>C) c.1638-90T>C (n.1638-90T>C) c.1179-90T>C (n.1179-90T>C) c.213-90T>C (n.213-90T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170722C>A | CA2623415958 | ABCC4 | c.*1761-94G>T (n.*1761-94G>T) c.1728-94G>T (n.1728-94G>T) c.1869-94G>T (n.1869-94G>T) n.2011-94G>T c.*1774-94G>T (n.*1774-94G>T) n.1819-94G>T c.1767-94G>T (n.1767-94G>T) c.1503-94G>T (n.1503-94G>T) c.1599-94G>T (n.1599-94G>T) c.1638-94G>T (n.1638-94G>T) c.1179-94G>T (n.1179-94G>T) c.213-94G>T (n.213-94G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170722C>T | CA2623415959 | ABCC4 | c.*1761-94G>A (n.*1761-94G>A) c.1728-94G>A (n.1728-94G>A) c.1869-94G>A (n.1869-94G>A) n.2011-94G>A c.*1774-94G>A (n.*1774-94G>A) n.1819-94G>A c.1767-94G>A (n.1767-94G>A) c.1503-94G>A (n.1503-94G>A) c.1599-94G>A (n.1599-94G>A) c.1638-94G>A (n.1638-94G>A) c.1179-94G>A (n.1179-94G>A) c.213-94G>A (n.213-94G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170723A>C | CA2623415960 | ABCC4 | c.*1761-95T>G (n.*1761-95T>G) c.1728-95T>G (n.1728-95T>G) c.1869-95T>G (n.1869-95T>G) n.2011-95T>G c.*1774-95T>G (n.*1774-95T>G) n.1819-95T>G c.1767-95T>G (n.1767-95T>G) c.1503-95T>G (n.1503-95T>G) c.1599-95T>G (n.1599-95T>G) c.1638-95T>G (n.1638-95T>G) c.1179-95T>G (n.1179-95T>G) c.213-95T>G (n.213-95T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170723A>G | CA2623415961 | ABCC4 | c.*1761-95T>C (n.*1761-95T>C) c.1728-95T>C (n.1728-95T>C) c.1869-95T>C (n.1869-95T>C) n.2011-95T>C c.*1774-95T>C (n.*1774-95T>C) n.1819-95T>C c.1767-95T>C (n.1767-95T>C) c.1503-95T>C (n.1503-95T>C) c.1599-95T>C (n.1599-95T>C) c.1638-95T>C (n.1638-95T>C) c.1179-95T>C (n.1179-95T>C) c.213-95T>C (n.213-95T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170724G>A | CA2623415962 | ABCC4 | c.*1761-96C>T (n.*1761-96C>T) c.1728-96C>T (n.1728-96C>T) c.1869-96C>T (n.1869-96C>T) n.2011-96C>T c.*1774-96C>T (n.*1774-96C>T) n.1819-96C>T c.1767-96C>T (n.1767-96C>T) c.1503-96C>T (n.1503-96C>T) c.1599-96C>T (n.1599-96C>T) c.1638-96C>T (n.1638-96C>T) c.1179-96C>T (n.1179-96C>T) c.213-96C>T (n.213-96C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170724G>T | CA2623415963 | ABCC4 | c.*1761-96C>A (n.*1761-96C>A) c.1728-96C>A (n.1728-96C>A) c.1869-96C>A (n.1869-96C>A) n.2011-96C>A c.*1774-96C>A (n.*1774-96C>A) n.1819-96C>A c.1767-96C>A (n.1767-96C>A) c.1503-96C>A (n.1503-96C>A) c.1599-96C>A (n.1599-96C>A) c.1638-96C>A (n.1638-96C>A) c.1179-96C>A (n.1179-96C>A) c.213-96C>A (n.213-96C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170725T>A | CA2623415964 | ABCC4 | c.*1761-97A>T (n.*1761-97A>T) c.1728-97A>T (n.1728-97A>T) c.1869-97A>T (n.1869-97A>T) n.2011-97A>T c.*1774-97A>T (n.*1774-97A>T) n.1819-97A>T c.1767-97A>T (n.1767-97A>T) c.1503-97A>T (n.1503-97A>T) c.1599-97A>T (n.1599-97A>T) c.1638-97A>T (n.1638-97A>T) c.1179-97A>T (n.1179-97A>T) c.213-97A>T (n.213-97A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170725T>C | CA702600847 | ABCC4 | c.*1761-97A>G (n.*1761-97A>G) c.1728-97A>G (n.1728-97A>G) c.1869-97A>G (n.1869-97A>G) n.2011-97A>G c.*1774-97A>G (n.*1774-97A>G) n.1819-97A>G c.1767-97A>G (n.1767-97A>G) c.1503-97A>G (n.1503-97A>G) c.1599-97A>G (n.1599-97A>G) c.1638-97A>G (n.1638-97A>G) c.1179-97A>G (n.1179-97A>G) c.213-97A>G (n.213-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170725T= | CA2112112386 | ABCC4 | c.*1761-97A= (n.*1761-97A=) c.1728-97A= (n.1728-97A=) c.1869-97A= (n.1869-97A=) n.2011-97A= c.*1774-97A= (n.*1774-97A=) n.1819-97A= c.1767-97A= (n.1767-97A=) c.1503-97A= (n.1503-97A=) c.1599-97A= (n.1599-97A=) c.1638-97A= (n.1638-97A=) c.1179-97A= (n.1179-97A=) c.213-97A= (n.213-97A=) | |
13 | g.95170726A>G | CA2623415965 | ABCC4 | c.*1761-98T>C (n.*1761-98T>C) c.1728-98T>C (n.1728-98T>C) c.1869-98T>C (n.1869-98T>C) n.2011-98T>C c.*1774-98T>C (n.*1774-98T>C) n.1819-98T>C c.1767-98T>C (n.1767-98T>C) c.1503-98T>C (n.1503-98T>C) c.1599-98T>C (n.1599-98T>C) c.1638-98T>C (n.1638-98T>C) c.1179-98T>C (n.1179-98T>C) c.213-98T>C (n.213-98T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170727G>A | CA254221611 | ABCC4 | c.*1761-99C>T (n.*1761-99C>T) c.1728-99C>T (n.1728-99C>T) c.1869-99C>T (n.1869-99C>T) n.2011-99C>T c.*1774-99C>T (n.*1774-99C>T) n.1819-99C>T c.1767-99C>T (n.1767-99C>T) c.1503-99C>T (n.1503-99C>T) c.1599-99C>T (n.1599-99C>T) c.1638-99C>T (n.1638-99C>T) c.1179-99C>T (n.1179-99C>T) c.213-99C>T (n.213-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170727G= | CA2112112388 | ABCC4 | c.*1761-99C= (n.*1761-99C=) c.1728-99C= (n.1728-99C=) c.1869-99C= (n.1869-99C=) n.2011-99C= c.*1774-99C= (n.*1774-99C=) n.1819-99C= c.1767-99C= (n.1767-99C=) c.1503-99C= (n.1503-99C=) c.1599-99C= (n.1599-99C=) c.1638-99C= (n.1638-99C=) c.1179-99C= (n.1179-99C=) c.213-99C= (n.213-99C=) | |
13 | g.95170727G>T | CA2575467506 | ABCC4 | c.*1761-99C>A (n.*1761-99C>A) c.1728-99C>A (n.1728-99C>A) c.1869-99C>A (n.1869-99C>A) n.2011-99C>A c.*1774-99C>A (n.*1774-99C>A) n.1819-99C>A c.1767-99C>A (n.1767-99C>A) c.1503-99C>A (n.1503-99C>A) c.1599-99C>A (n.1599-99C>A) c.1638-99C>A (n.1638-99C>A) c.1179-99C>A (n.1179-99C>A) c.213-99C>A (n.213-99C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170728T>C | CA702600856 | ABCC4 | c.*1761-100A>G (n.*1761-100A>G) c.1728-100A>G (n.1728-100A>G) c.1869-100A>G (n.1869-100A>G) n.2011-100A>G c.*1774-100A>G (n.*1774-100A>G) n.1819-100A>G c.1767-100A>G (n.1767-100A>G) c.1503-100A>G (n.1503-100A>G) c.1599-100A>G (n.1599-100A>G) c.1638-100A>G (n.1638-100A>G) c.1179-100A>G (n.1179-100A>G) c.213-100A>G (n.213-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170728T= | CA2112112392 | ABCC4 | c.*1761-100A= (n.*1761-100A=) c.1728-100A= (n.1728-100A=) c.1869-100A= (n.1869-100A=) n.2011-100A= c.*1774-100A= (n.*1774-100A=) n.1819-100A= c.1767-100A= (n.1767-100A=) c.1503-100A= (n.1503-100A=) c.1599-100A= (n.1599-100A=) c.1638-100A= (n.1638-100A=) c.1179-100A= (n.1179-100A=) c.213-100A= (n.213-100A=) | |
13 | g.95170729C>A | CA2623415966 | ABCC4 | c.*1761-101G>T (n.*1761-101G>T) c.1728-101G>T (n.1728-101G>T) c.1869-101G>T (n.1869-101G>T) n.2011-101G>T c.*1774-101G>T (n.*1774-101G>T) n.1819-101G>T c.1767-101G>T (n.1767-101G>T) c.1503-101G>T (n.1503-101G>T) c.1599-101G>T (n.1599-101G>T) c.1638-101G>T (n.1638-101G>T) c.1179-101G>T (n.1179-101G>T) c.213-101G>T (n.213-101G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170732A>G | CA2623415967 | ABCC4 | c.*1761-104T>C (n.*1761-104T>C) c.1728-104T>C (n.1728-104T>C) c.1869-104T>C (n.1869-104T>C) n.2011-104T>C c.*1774-104T>C (n.*1774-104T>C) n.1819-104T>C c.1767-104T>C (n.1767-104T>C) c.1503-104T>C (n.1503-104T>C) c.1599-104T>C (n.1599-104T>C) c.1638-104T>C (n.1638-104T>C) c.1179-104T>C (n.1179-104T>C) c.213-104T>C (n.213-104T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170733G>C | CA254221614 | ABCC4 | c.*1761-105C>G (n.*1761-105C>G) c.1728-105C>G (n.1728-105C>G) c.1869-105C>G (n.1869-105C>G) n.2011-105C>G c.*1774-105C>G (n.*1774-105C>G) n.1819-105C>G c.1767-105C>G (n.1767-105C>G) c.1503-105C>G (n.1503-105C>G) c.1599-105C>G (n.1599-105C>G) c.1638-105C>G (n.1638-105C>G) c.1179-105C>G (n.1179-105C>G) c.213-105C>G (n.213-105C>G) | dbSNP |
13 | g.95170733G= | CA2112112395 | ABCC4 | c.*1761-105C= (n.*1761-105C=) c.1728-105C= (n.1728-105C=) c.1869-105C= (n.1869-105C=) n.2011-105C= c.*1774-105C= (n.*1774-105C=) n.1819-105C= c.1767-105C= (n.1767-105C=) c.1503-105C= (n.1503-105C=) c.1599-105C= (n.1599-105C=) c.1638-105C= (n.1638-105C=) c.1179-105C= (n.1179-105C=) c.213-105C= (n.213-105C=) | |
13 | g.95170733G>T | CA2623415968 | ABCC4 | c.*1761-105C>A (n.*1761-105C>A) c.1728-105C>A (n.1728-105C>A) c.1869-105C>A (n.1869-105C>A) n.2011-105C>A c.*1774-105C>A (n.*1774-105C>A) n.1819-105C>A c.1767-105C>A (n.1767-105C>A) c.1503-105C>A (n.1503-105C>A) c.1599-105C>A (n.1599-105C>A) c.1638-105C>A (n.1638-105C>A) c.1179-105C>A (n.1179-105C>A) c.213-105C>A (n.213-105C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170734_95170735insCAACACAGTAG | CA2623415969 | ABCC4 | c.*1761-107_*1761-106insCTACTGTGTTG (n.*1761-107_*1761-106insCTACTGTGTTG) c.1728-107_1728-106insCTACTGTGTTG (n.1728-107_1728-106insCTACTGTGTTG) c.1869-107_1869-106insCTACTGTGTTG (n.1869-107_1869-106insCTACTGTGTTG) n.2011-107_2011-106insCTACTGTGTTG c.*1774-107_*1774-106insCTACTGTGTTG (n.*1774-107_*1774-106insCTACTGTGTTG) n.1819-107_1819-106insCTACTGTGTTG c.1767-107_1767-106insCTACTGTGTTG (n.1767-107_1767-106insCTACTGTGTTG) c.1503-107_1503-106insCTACTGTGTTG (n.1503-107_1503-106insCTACTGTGTTG) c.1599-107_1599-106insCTACTGTGTTG (n.1599-107_1599-106insCTACTGTGTTG) c.1638-107_1638-106insCTACTGTGTTG (n.1638-107_1638-106insCTACTGTGTTG) c.1179-107_1179-106insCTACTGTGTTG (n.1179-107_1179-106insCTACTGTGTTG) c.213-107_213-106insCTACTGTGTTG (n.213-107_213-106insCTACTGTGTTG) | gnomAD v4 |
13 | g.95170735T>C | CA2623415970 | ABCC4 | c.*1761-107A>G (n.*1761-107A>G) c.1728-107A>G (n.1728-107A>G) c.1869-107A>G (n.1869-107A>G) n.2011-107A>G c.*1774-107A>G (n.*1774-107A>G) n.1819-107A>G c.1767-107A>G (n.1767-107A>G) c.1503-107A>G (n.1503-107A>G) c.1599-107A>G (n.1599-107A>G) c.1638-107A>G (n.1638-107A>G) c.1179-107A>G (n.1179-107A>G) c.213-107A>G (n.213-107A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170736C>G | CA2623415971 | ABCC4 | c.*1761-108G>C (n.*1761-108G>C) c.1728-108G>C (n.1728-108G>C) c.1869-108G>C (n.1869-108G>C) n.2011-108G>C c.*1774-108G>C (n.*1774-108G>C) n.1819-108G>C c.1767-108G>C (n.1767-108G>C) c.1503-108G>C (n.1503-108G>C) c.1599-108G>C (n.1599-108G>C) c.1638-108G>C (n.1638-108G>C) c.1179-108G>C (n.1179-108G>C) c.213-108G>C (n.213-108G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170737T>A | CA2623415972 | ABCC4 | c.*1761-109A>T (n.*1761-109A>T) c.1728-109A>T (n.1728-109A>T) c.1869-109A>T (n.1869-109A>T) n.2011-109A>T c.*1774-109A>T (n.*1774-109A>T) n.1819-109A>T c.1767-109A>T (n.1767-109A>T) c.1503-109A>T (n.1503-109A>T) c.1599-109A>T (n.1599-109A>T) c.1638-109A>T (n.1638-109A>T) c.1179-109A>T (n.1179-109A>T) c.213-109A>T (n.213-109A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170739G>C | CA254221620 | ABCC4 | c.*1761-111C>G (n.*1761-111C>G) c.1728-111C>G (n.1728-111C>G) c.1869-111C>G (n.1869-111C>G) n.2011-111C>G c.*1774-111C>G (n.*1774-111C>G) n.1819-111C>G c.1767-111C>G (n.1767-111C>G) c.1503-111C>G (n.1503-111C>G) c.1599-111C>G (n.1599-111C>G) c.1638-111C>G (n.1638-111C>G) c.1179-111C>G (n.1179-111C>G) c.213-111C>G (n.213-111C>G) | dbSNP |
13 | g.95170739G= | CA2112112397 | ABCC4 | c.*1761-111C= (n.*1761-111C=) c.1728-111C= (n.1728-111C=) c.1869-111C= (n.1869-111C=) n.2011-111C= c.*1774-111C= (n.*1774-111C=) n.1819-111C= c.1767-111C= (n.1767-111C=) c.1503-111C= (n.1503-111C=) c.1599-111C= (n.1599-111C=) c.1638-111C= (n.1638-111C=) c.1179-111C= (n.1179-111C=) c.213-111C= (n.213-111C=) | |
13 | g.95170740A>C | CA2623415973 | ABCC4 | c.*1761-112T>G (n.*1761-112T>G) c.1728-112T>G (n.1728-112T>G) c.1869-112T>G (n.1869-112T>G) n.2011-112T>G c.*1774-112T>G (n.*1774-112T>G) n.1819-112T>G c.1767-112T>G (n.1767-112T>G) c.1503-112T>G (n.1503-112T>G) c.1599-112T>G (n.1599-112T>G) c.1638-112T>G (n.1638-112T>G) c.1179-112T>G (n.1179-112T>G) c.213-112T>G (n.213-112T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170741G>T | CA2623415974 | ABCC4 | c.*1761-113C>A (n.*1761-113C>A) c.1728-113C>A (n.1728-113C>A) c.1869-113C>A (n.1869-113C>A) n.2011-113C>A c.*1774-113C>A (n.*1774-113C>A) n.1819-113C>A c.1767-113C>A (n.1767-113C>A) c.1503-113C>A (n.1503-113C>A) c.1599-113C>A (n.1599-113C>A) c.1638-113C>A (n.1638-113C>A) c.1179-113C>A (n.1179-113C>A) c.213-113C>A (n.213-113C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170742G>A | CA2800217242 | ABCC4 | c.*1761-114C>T (n.*1761-114C>T) c.1728-114C>T (n.1728-114C>T) c.1869-114C>T (n.1869-114C>T) n.2011-114C>T c.*1774-114C>T (n.*1774-114C>T) n.1819-114C>T c.1767-114C>T (n.1767-114C>T) c.1503-114C>T (n.1503-114C>T) c.1599-114C>T (n.1599-114C>T) c.1638-114C>T (n.1638-114C>T) c.1179-114C>T (n.1179-114C>T) c.213-114C>T (n.213-114C>T) | |
13 | g.95170742G= | CA2112112398 | ABCC4 | c.*1761-114C= (n.*1761-114C=) c.1728-114C= (n.1728-114C=) c.1869-114C= (n.1869-114C=) n.2011-114C= c.*1774-114C= (n.*1774-114C=) n.1819-114C= c.1767-114C= (n.1767-114C=) c.1503-114C= (n.1503-114C=) c.1599-114C= (n.1599-114C=) c.1638-114C= (n.1638-114C=) c.1179-114C= (n.1179-114C=) c.213-114C= (n.213-114C=) | |
13 | g.95170742G>T | CA2112112400 | ABCC4 | c.*1761-114C>A (n.*1761-114C>A) c.1728-114C>A (n.1728-114C>A) c.1869-114C>A (n.1869-114C>A) n.2011-114C>A c.*1774-114C>A (n.*1774-114C>A) n.1819-114C>A c.1767-114C>A (n.1767-114C>A) c.1503-114C>A (n.1503-114C>A) c.1599-114C>A (n.1599-114C>A) c.1638-114C>A (n.1638-114C>A) c.1179-114C>A (n.1179-114C>A) c.213-114C>A (n.213-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170744T>C | CA254221628 | ABCC4 | c.*1761-116A>G (n.*1761-116A>G) c.1728-116A>G (n.1728-116A>G) c.1869-116A>G (n.1869-116A>G) n.2011-116A>G c.*1774-116A>G (n.*1774-116A>G) n.1819-116A>G c.1767-116A>G (n.1767-116A>G) c.1503-116A>G (n.1503-116A>G) c.1599-116A>G (n.1599-116A>G) c.1638-116A>G (n.1638-116A>G) c.1179-116A>G (n.1179-116A>G) c.213-116A>G (n.213-116A>G) | dbSNP |
13 | g.95170744T>G | CA2623415976 | ABCC4 | c.*1761-116A>C (n.*1761-116A>C) c.1728-116A>C (n.1728-116A>C) c.1869-116A>C (n.1869-116A>C) n.2011-116A>C c.*1774-116A>C (n.*1774-116A>C) n.1819-116A>C c.1767-116A>C (n.1767-116A>C) c.1503-116A>C (n.1503-116A>C) c.1599-116A>C (n.1599-116A>C) c.1638-116A>C (n.1638-116A>C) c.1179-116A>C (n.1179-116A>C) c.213-116A>C (n.213-116A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170744T= | CA2112112402 | ABCC4 | c.*1761-116A= (n.*1761-116A=) c.1728-116A= (n.1728-116A=) c.1869-116A= (n.1869-116A=) n.2011-116A= c.*1774-116A= (n.*1774-116A=) n.1819-116A= c.1767-116A= (n.1767-116A=) c.1503-116A= (n.1503-116A=) c.1599-116A= (n.1599-116A=) c.1638-116A= (n.1638-116A=) c.1179-116A= (n.1179-116A=) c.213-116A= (n.213-116A=) | |
13 | g.95170745A>G | CA2623415977 | ABCC4 | c.*1761-117T>C (n.*1761-117T>C) c.1728-117T>C (n.1728-117T>C) c.1869-117T>C (n.1869-117T>C) n.2011-117T>C c.*1774-117T>C (n.*1774-117T>C) n.1819-117T>C c.1767-117T>C (n.1767-117T>C) c.1503-117T>C (n.1503-117T>C) c.1599-117T>C (n.1599-117T>C) c.1638-117T>C (n.1638-117T>C) c.1179-117T>C (n.1179-117T>C) c.213-117T>C (n.213-117T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170746A= | CA2112112404 | ABCC4 | c.*1761-118T= (n.*1761-118T=) c.1728-118T= (n.1728-118T=) c.1869-118T= (n.1869-118T=) n.2011-118T= c.*1774-118T= (n.*1774-118T=) n.1819-118T= c.1767-118T= (n.1767-118T=) c.1503-118T= (n.1503-118T=) c.1599-118T= (n.1599-118T=) c.1638-118T= (n.1638-118T=) c.1179-118T= (n.1179-118T=) c.213-118T= (n.213-118T=) | |
13 | g.95170746A>G | CA2112112406 | ABCC4 | c.*1761-118T>C (n.*1761-118T>C) c.1728-118T>C (n.1728-118T>C) c.1869-118T>C (n.1869-118T>C) n.2011-118T>C c.*1774-118T>C (n.*1774-118T>C) n.1819-118T>C c.1767-118T>C (n.1767-118T>C) c.1503-118T>C (n.1503-118T>C) c.1599-118T>C (n.1599-118T>C) c.1638-118T>C (n.1638-118T>C) c.1179-118T>C (n.1179-118T>C) c.213-118T>C (n.213-118T>C) | dbSNP |
13 | g.95170748T>C | CA254221629 | ABCC4 | c.*1761-120A>G (n.*1761-120A>G) c.1728-120A>G (n.1728-120A>G) c.1869-120A>G (n.1869-120A>G) n.2011-120A>G c.*1774-120A>G (n.*1774-120A>G) n.1819-120A>G c.1767-120A>G (n.1767-120A>G) c.1503-120A>G (n.1503-120A>G) c.1599-120A>G (n.1599-120A>G) c.1638-120A>G (n.1638-120A>G) c.1179-120A>G (n.1179-120A>G) c.213-120A>G (n.213-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170748T= | CA2112112408 | ABCC4 | c.*1761-120A= (n.*1761-120A=) c.1728-120A= (n.1728-120A=) c.1869-120A= (n.1869-120A=) n.2011-120A= c.*1774-120A= (n.*1774-120A=) n.1819-120A= c.1767-120A= (n.1767-120A=) c.1503-120A= (n.1503-120A=) c.1599-120A= (n.1599-120A=) c.1638-120A= (n.1638-120A=) c.1179-120A= (n.1179-120A=) c.213-120A= (n.213-120A=) | |
13 | g.95170749A>G | CA2623415978 | ABCC4 | c.*1761-121T>C (n.*1761-121T>C) c.1728-121T>C (n.1728-121T>C) c.1869-121T>C (n.1869-121T>C) n.2011-121T>C c.*1774-121T>C (n.*1774-121T>C) n.1819-121T>C c.1767-121T>C (n.1767-121T>C) c.1503-121T>C (n.1503-121T>C) c.1599-121T>C (n.1599-121T>C) c.1638-121T>C (n.1638-121T>C) c.1179-121T>C (n.1179-121T>C) c.213-121T>C (n.213-121T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170750C>A | CA2623415979 | ABCC4 | c.*1761-122G>T (n.*1761-122G>T) c.1728-122G>T (n.1728-122G>T) c.1869-122G>T (n.1869-122G>T) n.2011-122G>T c.*1774-122G>T (n.*1774-122G>T) n.1819-122G>T c.1767-122G>T (n.1767-122G>T) c.1503-122G>T (n.1503-122G>T) c.1599-122G>T (n.1599-122G>T) c.1638-122G>T (n.1638-122G>T) c.1179-122G>T (n.1179-122G>T) c.213-122G>T (n.213-122G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170751A= | CA2112112410 | ABCC4 | c.*1761-123T= (n.*1761-123T=) c.1728-123T= (n.1728-123T=) c.1869-123T= (n.1869-123T=) n.2011-123T= c.*1774-123T= (n.*1774-123T=) n.1819-123T= c.1767-123T= (n.1767-123T=) c.1503-123T= (n.1503-123T=) c.1599-123T= (n.1599-123T=) c.1638-123T= (n.1638-123T=) c.1179-123T= (n.1179-123T=) c.213-123T= (n.213-123T=) | |
13 | g.95170751A>C | CA702600862 | ABCC4 | c.*1761-123T>G (n.*1761-123T>G) c.1728-123T>G (n.1728-123T>G) c.1869-123T>G (n.1869-123T>G) n.2011-123T>G c.*1774-123T>G (n.*1774-123T>G) n.1819-123T>G c.1767-123T>G (n.1767-123T>G) c.1503-123T>G (n.1503-123T>G) c.1599-123T>G (n.1599-123T>G) c.1638-123T>G (n.1638-123T>G) c.1179-123T>G (n.1179-123T>G) c.213-123T>G (n.213-123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170753A= | CA2112112412 | ABCC4 | c.*1761-125T= (n.*1761-125T=) c.1728-125T= (n.1728-125T=) c.1869-125T= (n.1869-125T=) n.2011-125T= c.*1774-125T= (n.*1774-125T=) n.1819-125T= c.1767-125T= (n.1767-125T=) c.1503-125T= (n.1503-125T=) c.1599-125T= (n.1599-125T=) c.1638-125T= (n.1638-125T=) c.1179-125T= (n.1179-125T=) c.213-125T= (n.213-125T=) | |
13 | g.95170753A>C | CA959099187 | ABCC4 | c.*1761-125T>G (n.*1761-125T>G) c.1728-125T>G (n.1728-125T>G) c.1869-125T>G (n.1869-125T>G) n.2011-125T>G c.*1774-125T>G (n.*1774-125T>G) n.1819-125T>G c.1767-125T>G (n.1767-125T>G) c.1503-125T>G (n.1503-125T>G) c.1599-125T>G (n.1599-125T>G) c.1638-125T>G (n.1638-125T>G) c.1179-125T>G (n.1179-125T>G) c.213-125T>G (n.213-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170754C>A | CA2623415981 | ABCC4 | c.*1761-126G>T (n.*1761-126G>T) c.1728-126G>T (n.1728-126G>T) c.1869-126G>T (n.1869-126G>T) n.2011-126G>T c.*1774-126G>T (n.*1774-126G>T) n.1819-126G>T c.1767-126G>T (n.1767-126G>T) c.1503-126G>T (n.1503-126G>T) c.1599-126G>T (n.1599-126G>T) c.1638-126G>T (n.1638-126G>T) c.1179-126G>T (n.1179-126G>T) c.213-126G>T (n.213-126G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170754C>T | CA2623415982 | ABCC4 | c.*1761-126G>A (n.*1761-126G>A) c.1728-126G>A (n.1728-126G>A) c.1869-126G>A (n.1869-126G>A) n.2011-126G>A c.*1774-126G>A (n.*1774-126G>A) n.1819-126G>A c.1767-126G>A (n.1767-126G>A) c.1503-126G>A (n.1503-126G>A) c.1599-126G>A (n.1599-126G>A) c.1638-126G>A (n.1638-126G>A) c.1179-126G>A (n.1179-126G>A) c.213-126G>A (n.213-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170757A= | CA2112112414 | ABCC4 | c.*1761-129T= (n.*1761-129T=) c.1728-129T= (n.1728-129T=) c.1869-129T= (n.1869-129T=) n.2011-129T= c.*1774-129T= (n.*1774-129T=) n.1819-129T= c.1767-129T= (n.1767-129T=) c.1503-129T= (n.1503-129T=) c.1599-129T= (n.1599-129T=) c.1638-129T= (n.1638-129T=) c.1179-129T= (n.1179-129T=) c.213-129T= (n.213-129T=) | |
13 | g.95170757A>C | CA254221632 | ABCC4 | c.*1761-129T>G (n.*1761-129T>G) c.1728-129T>G (n.1728-129T>G) c.1869-129T>G (n.1869-129T>G) n.2011-129T>G c.*1774-129T>G (n.*1774-129T>G) n.1819-129T>G c.1767-129T>G (n.1767-129T>G) c.1503-129T>G (n.1503-129T>G) c.1599-129T>G (n.1599-129T>G) c.1638-129T>G (n.1638-129T>G) c.1179-129T>G (n.1179-129T>G) c.213-129T>G (n.213-129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170757A>G | CA2623415985 | ABCC4 | c.*1761-129T>C (n.*1761-129T>C) c.1728-129T>C (n.1728-129T>C) c.1869-129T>C (n.1869-129T>C) n.2011-129T>C c.*1774-129T>C (n.*1774-129T>C) n.1819-129T>C c.1767-129T>C (n.1767-129T>C) c.1503-129T>C (n.1503-129T>C) c.1599-129T>C (n.1599-129T>C) c.1638-129T>C (n.1638-129T>C) c.1179-129T>C (n.1179-129T>C) c.213-129T>C (n.213-129T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170758A= | CA2112112416 | ABCC4 | c.*1761-130T= (n.*1761-130T=) c.1728-130T= (n.1728-130T=) c.1869-130T= (n.1869-130T=) n.2011-130T= c.*1774-130T= (n.*1774-130T=) n.1819-130T= c.1767-130T= (n.1767-130T=) c.1503-130T= (n.1503-130T=) c.1599-130T= (n.1599-130T=) c.1638-130T= (n.1638-130T=) c.1179-130T= (n.1179-130T=) c.213-130T= (n.213-130T=) | |
13 | g.95170758A>C | CA2623415986 | ABCC4 | c.*1761-130T>G (n.*1761-130T>G) c.1728-130T>G (n.1728-130T>G) c.1869-130T>G (n.1869-130T>G) n.2011-130T>G c.*1774-130T>G (n.*1774-130T>G) n.1819-130T>G c.1767-130T>G (n.1767-130T>G) c.1503-130T>G (n.1503-130T>G) c.1599-130T>G (n.1599-130T>G) c.1638-130T>G (n.1638-130T>G) c.1179-130T>G (n.1179-130T>G) c.213-130T>G (n.213-130T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170758A>G | CA702600869 | ABCC4 | c.*1761-130T>C (n.*1761-130T>C) c.1728-130T>C (n.1728-130T>C) c.1869-130T>C (n.1869-130T>C) n.2011-130T>C c.*1774-130T>C (n.*1774-130T>C) n.1819-130T>C c.1767-130T>C (n.1767-130T>C) c.1503-130T>C (n.1503-130T>C) c.1599-130T>C (n.1599-130T>C) c.1638-130T>C (n.1638-130T>C) c.1179-130T>C (n.1179-130T>C) c.213-130T>C (n.213-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170760A>G | CA2623415988 | ABCC4 | c.*1761-132T>C (n.*1761-132T>C) c.1728-132T>C (n.1728-132T>C) c.1869-132T>C (n.1869-132T>C) n.2011-132T>C c.*1774-132T>C (n.*1774-132T>C) n.1819-132T>C c.1767-132T>C (n.1767-132T>C) c.1503-132T>C (n.1503-132T>C) c.1599-132T>C (n.1599-132T>C) c.1638-132T>C (n.1638-132T>C) c.1179-132T>C (n.1179-132T>C) c.213-132T>C (n.213-132T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170761C>A | CA2728848774 | ABCC4 | c.*1761-133G>T (n.*1761-133G>T) c.1728-133G>T (n.1728-133G>T) c.1869-133G>T (n.1869-133G>T) n.2011-133G>T c.*1774-133G>T (n.*1774-133G>T) n.1819-133G>T c.1767-133G>T (n.1767-133G>T) c.1503-133G>T (n.1503-133G>T) c.1599-133G>T (n.1599-133G>T) c.1638-133G>T (n.1638-133G>T) c.1179-133G>T (n.1179-133G>T) c.213-133G>T (n.213-133G>T) | dbSNP |
13 | g.95170761C>T | CA2623415989 | ABCC4 | c.*1761-133G>A (n.*1761-133G>A) c.1728-133G>A (n.1728-133G>A) c.1869-133G>A (n.1869-133G>A) n.2011-133G>A c.*1774-133G>A (n.*1774-133G>A) n.1819-133G>A c.1767-133G>A (n.1767-133G>A) c.1503-133G>A (n.1503-133G>A) c.1599-133G>A (n.1599-133G>A) c.1638-133G>A (n.1638-133G>A) c.1179-133G>A (n.1179-133G>A) c.213-133G>A (n.213-133G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170763A>C | CA2623415990 | ABCC4 | c.*1761-135T>G (n.*1761-135T>G) c.1728-135T>G (n.1728-135T>G) c.1869-135T>G (n.1869-135T>G) n.2011-135T>G c.*1774-135T>G (n.*1774-135T>G) n.1819-135T>G c.1767-135T>G (n.1767-135T>G) c.1503-135T>G (n.1503-135T>G) c.1599-135T>G (n.1599-135T>G) c.1638-135T>G (n.1638-135T>G) c.1179-135T>G (n.1179-135T>G) c.213-135T>G (n.213-135T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170764A= | CA2112112419 | ABCC4 | c.*1761-136T= (n.*1761-136T=) c.1728-136T= (n.1728-136T=) c.1869-136T= (n.1869-136T=) n.2011-136T= c.*1774-136T= (n.*1774-136T=) n.1819-136T= c.1767-136T= (n.1767-136T=) c.1503-136T= (n.1503-136T=) c.1599-136T= (n.1599-136T=) c.1638-136T= (n.1638-136T=) c.1179-136T= (n.1179-136T=) c.213-136T= (n.213-136T=) | |
13 | g.95170764A>G | CA254221636 | ABCC4 | c.*1761-136T>C (n.*1761-136T>C) c.1728-136T>C (n.1728-136T>C) c.1869-136T>C (n.1869-136T>C) n.2011-136T>C c.*1774-136T>C (n.*1774-136T>C) n.1819-136T>C c.1767-136T>C (n.1767-136T>C) c.1503-136T>C (n.1503-136T>C) c.1599-136T>C (n.1599-136T>C) c.1638-136T>C (n.1638-136T>C) c.1179-136T>C (n.1179-136T>C) c.213-136T>C (n.213-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170765T>C | CA254221638 | ABCC4 | c.*1761-137A>G (n.*1761-137A>G) c.1728-137A>G (n.1728-137A>G) c.1869-137A>G (n.1869-137A>G) n.2011-137A>G c.*1774-137A>G (n.*1774-137A>G) n.1819-137A>G c.1767-137A>G (n.1767-137A>G) c.1503-137A>G (n.1503-137A>G) c.1599-137A>G (n.1599-137A>G) c.1638-137A>G (n.1638-137A>G) c.1179-137A>G (n.1179-137A>G) c.213-137A>G (n.213-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170765T= | CA2112112421 | ABCC4 | c.*1761-137A= (n.*1761-137A=) c.1728-137A= (n.1728-137A=) c.1869-137A= (n.1869-137A=) n.2011-137A= c.*1774-137A= (n.*1774-137A=) n.1819-137A= c.1767-137A= (n.1767-137A=) c.1503-137A= (n.1503-137A=) c.1599-137A= (n.1599-137A=) c.1638-137A= (n.1638-137A=) c.1179-137A= (n.1179-137A=) c.213-137A= (n.213-137A=) | |
13 | g.95170766A= | CA2112112424 | ABCC4 | c.*1761-138T= (n.*1761-138T=) c.1728-138T= (n.1728-138T=) c.1869-138T= (n.1869-138T=) n.2011-138T= c.*1774-138T= (n.*1774-138T=) n.1819-138T= c.1767-138T= (n.1767-138T=) c.1503-138T= (n.1503-138T=) c.1599-138T= (n.1599-138T=) c.1638-138T= (n.1638-138T=) c.1179-138T= (n.1179-138T=) c.213-138T= (n.213-138T=) | |
13 | g.95170766A>G | CA2112112425 | ABCC4 | c.*1761-138T>C (n.*1761-138T>C) c.1728-138T>C (n.1728-138T>C) c.1869-138T>C (n.1869-138T>C) n.2011-138T>C c.*1774-138T>C (n.*1774-138T>C) n.1819-138T>C c.1767-138T>C (n.1767-138T>C) c.1503-138T>C (n.1503-138T>C) c.1599-138T>C (n.1599-138T>C) c.1638-138T>C (n.1638-138T>C) c.1179-138T>C (n.1179-138T>C) c.213-138T>C (n.213-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170767T>A | CA2623415998 | ABCC4 | c.*1761-139A>T (n.*1761-139A>T) c.1728-139A>T (n.1728-139A>T) c.1869-139A>T (n.1869-139A>T) n.2011-139A>T c.*1774-139A>T (n.*1774-139A>T) n.1819-139A>T c.1767-139A>T (n.1767-139A>T) c.1503-139A>T (n.1503-139A>T) c.1599-139A>T (n.1599-139A>T) c.1638-139A>T (n.1638-139A>T) c.1179-139A>T (n.1179-139A>T) c.213-139A>T (n.213-139A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170767T>C | CA254221642 | ABCC4 | c.*1761-139A>G (n.*1761-139A>G) c.1728-139A>G (n.1728-139A>G) c.1869-139A>G (n.1869-139A>G) n.2011-139A>G c.*1774-139A>G (n.*1774-139A>G) n.1819-139A>G c.1767-139A>G (n.1767-139A>G) c.1503-139A>G (n.1503-139A>G) c.1599-139A>G (n.1599-139A>G) c.1638-139A>G (n.1638-139A>G) c.1179-139A>G (n.1179-139A>G) c.213-139A>G (n.213-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170767T= | CA2112112427 | ABCC4 | c.*1761-139A= (n.*1761-139A=) c.1728-139A= (n.1728-139A=) c.1869-139A= (n.1869-139A=) n.2011-139A= c.*1774-139A= (n.*1774-139A=) n.1819-139A= c.1767-139A= (n.1767-139A=) c.1503-139A= (n.1503-139A=) c.1599-139A= (n.1599-139A=) c.1638-139A= (n.1638-139A=) c.1179-139A= (n.1179-139A=) c.213-139A= (n.213-139A=) | |
13 | g.95170770G>A | CA959099192 | ABCC4 | c.*1761-142C>T (n.*1761-142C>T) c.1728-142C>T (n.1728-142C>T) c.1869-142C>T (n.1869-142C>T) n.2011-142C>T c.*1774-142C>T (n.*1774-142C>T) n.1819-142C>T c.1767-142C>T (n.1767-142C>T) c.1503-142C>T (n.1503-142C>T) c.1599-142C>T (n.1599-142C>T) c.1638-142C>T (n.1638-142C>T) c.1179-142C>T (n.1179-142C>T) c.213-142C>T (n.213-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170770G= | CA2112112430 | ABCC4 | c.*1761-142C= (n.*1761-142C=) c.1728-142C= (n.1728-142C=) c.1869-142C= (n.1869-142C=) n.2011-142C= c.*1774-142C= (n.*1774-142C=) n.1819-142C= c.1767-142C= (n.1767-142C=) c.1503-142C= (n.1503-142C=) c.1599-142C= (n.1599-142C=) c.1638-142C= (n.1638-142C=) c.1179-142C= (n.1179-142C=) c.213-142C= (n.213-142C=) | |
13 | g.95170770G>T | CA2623416000 | ABCC4 | c.*1761-142C>A (n.*1761-142C>A) c.1728-142C>A (n.1728-142C>A) c.1869-142C>A (n.1869-142C>A) n.2011-142C>A c.*1774-142C>A (n.*1774-142C>A) n.1819-142C>A c.1767-142C>A (n.1767-142C>A) c.1503-142C>A (n.1503-142C>A) c.1599-142C>A (n.1599-142C>A) c.1638-142C>A (n.1638-142C>A) c.1179-142C>A (n.1179-142C>A) c.213-142C>A (n.213-142C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170771C= | CA2112112432 | ABCC4 | c.*1761-143G= (n.*1761-143G=) c.1728-143G= (n.1728-143G=) c.1869-143G= (n.1869-143G=) n.2011-143G= c.*1774-143G= (n.*1774-143G=) n.1819-143G= c.1767-143G= (n.1767-143G=) c.1503-143G= (n.1503-143G=) c.1599-143G= (n.1599-143G=) c.1638-143G= (n.1638-143G=) c.1179-143G= (n.1179-143G=) c.213-143G= (n.213-143G=) | |
13 | g.95170771C>G | CA2623416002 | ABCC4 | c.*1761-143G>C (n.*1761-143G>C) c.1728-143G>C (n.1728-143G>C) c.1869-143G>C (n.1869-143G>C) n.2011-143G>C c.*1774-143G>C (n.*1774-143G>C) n.1819-143G>C c.1767-143G>C (n.1767-143G>C) c.1503-143G>C (n.1503-143G>C) c.1599-143G>C (n.1599-143G>C) c.1638-143G>C (n.1638-143G>C) c.1179-143G>C (n.1179-143G>C) c.213-143G>C (n.213-143G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170771C>T | CA2112112433 | ABCC4 | c.*1761-143G>A (n.*1761-143G>A) c.1728-143G>A (n.1728-143G>A) c.1869-143G>A (n.1869-143G>A) n.2011-143G>A c.*1774-143G>A (n.*1774-143G>A) n.1819-143G>A c.1767-143G>A (n.1767-143G>A) c.1503-143G>A (n.1503-143G>A) c.1599-143G>A (n.1599-143G>A) c.1638-143G>A (n.1638-143G>A) c.1179-143G>A (n.1179-143G>A) c.213-143G>A (n.213-143G>A) | dbSNP |
13 | g.95170772C>A | CA2623416003 | ABCC4 | c.*1761-144G>T (n.*1761-144G>T) c.1728-144G>T (n.1728-144G>T) c.1869-144G>T (n.1869-144G>T) n.2011-144G>T c.*1774-144G>T (n.*1774-144G>T) n.1819-144G>T c.1767-144G>T (n.1767-144G>T) c.1503-144G>T (n.1503-144G>T) c.1599-144G>T (n.1599-144G>T) c.1638-144G>T (n.1638-144G>T) c.1179-144G>T (n.1179-144G>T) c.213-144G>T (n.213-144G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170772C>T | CA2623416004 | ABCC4 | c.*1761-144G>A (n.*1761-144G>A) c.1728-144G>A (n.1728-144G>A) c.1869-144G>A (n.1869-144G>A) n.2011-144G>A c.*1774-144G>A (n.*1774-144G>A) n.1819-144G>A c.1767-144G>A (n.1767-144G>A) c.1503-144G>A (n.1503-144G>A) c.1599-144G>A (n.1599-144G>A) c.1638-144G>A (n.1638-144G>A) c.1179-144G>A (n.1179-144G>A) c.213-144G>A (n.213-144G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170774A= | CA2112112434 | ABCC4 | c.*1761-146T= (n.*1761-146T=) c.1728-146T= (n.1728-146T=) c.1869-146T= (n.1869-146T=) n.2011-146T= c.*1774-146T= (n.*1774-146T=) n.1819-146T= c.1767-146T= (n.1767-146T=) c.1503-146T= (n.1503-146T=) c.1599-146T= (n.1599-146T=) c.1638-146T= (n.1638-146T=) c.1179-146T= (n.1179-146T=) c.213-146T= (n.213-146T=) | |
13 | g.95170774A>G | CA959099202 | ABCC4 | c.*1761-146T>C (n.*1761-146T>C) c.1728-146T>C (n.1728-146T>C) c.1869-146T>C (n.1869-146T>C) n.2011-146T>C c.*1774-146T>C (n.*1774-146T>C) n.1819-146T>C c.1767-146T>C (n.1767-146T>C) c.1503-146T>C (n.1503-146T>C) c.1599-146T>C (n.1599-146T>C) c.1638-146T>C (n.1638-146T>C) c.1179-146T>C (n.1179-146T>C) c.213-146T>C (n.213-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |