| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95170624_95170643delinsTACACCTATAAATGTAAAAG | CA2112112285 | ABCC4 | c.*1761-15_*1765delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1728-15_1732delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1869-15_1873delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA n.2011-15_2015delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.*1774-15_*1778delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA n.1819-15_1823delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1767-15_1771delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1503-15_1507delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1599-15_1603delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1638-15_1642delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.1179-15_1183delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA c.213-15_217delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA | |
| 13 | g.95170625_95170643del | CA702600763 | ABCC4 | c.*1761-15_*1764del c.1728-15_1731del c.1869-15_1872del n.2011-15_2014del c.*1774-15_*1777del n.1819-15_1822del c.1767-15_1770del c.1503-15_1506del c.1599-15_1602del c.1638-15_1641del c.1179-15_1182del c.213-15_216del | dbSNP |
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| 13 | g.95170636T= | CA2112112296 | ABCC4 | c.*1761-8A= (n.*1761-8A=) c.1728-8A= (n.1728-8A=) c.1869-8A= (n.1869-8A=) n.2011-8A= c.*1774-8A= (n.*1774-8A=) n.1819-8A= c.1767-8A= (n.1767-8A=) c.1503-8A= (n.1503-8A=) c.1599-8A= (n.1599-8A=) c.1638-8A= (n.1638-8A=) c.1179-8A= (n.1179-8A=) c.213-8A= (n.213-8A=) | |
| 13 | g.95170637G>A | CA2623415897 | ABCC4 | c.*1761-9C>T (n.*1761-9C>T) c.1728-9C>T (n.1728-9C>T) c.1869-9C>T (n.1869-9C>T) n.2011-9C>T c.*1774-9C>T (n.*1774-9C>T) n.1819-9C>T c.1767-9C>T (n.1767-9C>T) c.1503-9C>T (n.1503-9C>T) c.1599-9C>T (n.1599-9C>T) c.1638-9C>T (n.1638-9C>T) c.1179-9C>T (n.1179-9C>T) c.213-9C>T (n.213-9C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170637G>T | CA2623415898 | ABCC4 | c.*1761-9C>A (n.*1761-9C>A) c.1728-9C>A (n.1728-9C>A) c.1869-9C>A (n.1869-9C>A) n.2011-9C>A c.*1774-9C>A (n.*1774-9C>A) n.1819-9C>A c.1767-9C>A (n.1767-9C>A) c.1503-9C>A (n.1503-9C>A) c.1599-9C>A (n.1599-9C>A) c.1638-9C>A (n.1638-9C>A) c.1179-9C>A (n.1179-9C>A) c.213-9C>A (n.213-9C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170639A>G | CA2623415900 | ABCC4 | c.*1761-11T>C (n.*1761-11T>C) c.1728-11T>C (n.1728-11T>C) c.1869-11T>C (n.1869-11T>C) n.2011-11T>C c.*1774-11T>C (n.*1774-11T>C) n.1819-11T>C c.1767-11T>C (n.1767-11T>C) c.1503-11T>C (n.1503-11T>C) c.1599-11T>C (n.1599-11T>C) c.1638-11T>C (n.1638-11T>C) c.1179-11T>C (n.1179-11T>C) c.213-11T>C (n.213-11T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170642del | CA2623415899 | ABCC4 | c.*1761-11del (n.*1761-11del) c.1728-11del (n.1728-11del) c.1869-11del (n.1869-11del) n.2011-11del c.*1774-11del (n.*1774-11del) n.1819-11del c.1767-11del (n.1767-11del) c.1503-11del (n.1503-11del) c.1599-11del (n.1599-11del) c.1638-11del (n.1638-11del) c.1179-11del (n.1179-11del) c.213-11del (n.213-11del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170641A>G | CA2623415901 | ABCC4 | c.*1761-13T>C (n.*1761-13T>C) c.1728-13T>C (n.1728-13T>C) c.1869-13T>C (n.1869-13T>C) n.2011-13T>C c.*1774-13T>C (n.*1774-13T>C) n.1819-13T>C c.1767-13T>C (n.1767-13T>C) c.1503-13T>C (n.1503-13T>C) c.1599-13T>C (n.1599-13T>C) c.1638-13T>C (n.1638-13T>C) c.1179-13T>C (n.1179-13T>C) c.213-13T>C (n.213-13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170642A>G | CA2623415902 | ABCC4 | c.*1761-14T>C (n.*1761-14T>C) c.1728-14T>C (n.1728-14T>C) c.1869-14T>C (n.1869-14T>C) n.2011-14T>C c.*1774-14T>C (n.*1774-14T>C) n.1819-14T>C c.1767-14T>C (n.1767-14T>C) c.1503-14T>C (n.1503-14T>C) c.1599-14T>C (n.1599-14T>C) c.1638-14T>C (n.1638-14T>C) c.1179-14T>C (n.1179-14T>C) c.213-14T>C (n.213-14T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170642A>T | CA2623415903 | ABCC4 | c.*1761-14T>A (n.*1761-14T>A) c.1728-14T>A (n.1728-14T>A) c.1869-14T>A (n.1869-14T>A) n.2011-14T>A c.*1774-14T>A (n.*1774-14T>A) n.1819-14T>A c.1767-14T>A (n.1767-14T>A) c.1503-14T>A (n.1503-14T>A) c.1599-14T>A (n.1599-14T>A) c.1638-14T>A (n.1638-14T>A) c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) c.213-14T>A (n.213-14T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170643G>A | CA2623415904 | ABCC4 | c.*1761-15C>T (n.*1761-15C>T) c.1728-15C>T (n.1728-15C>T) c.1869-15C>T (n.1869-15C>T) n.2011-15C>T c.*1774-15C>T (n.*1774-15C>T) n.1819-15C>T c.1767-15C>T (n.1767-15C>T) c.1503-15C>T (n.1503-15C>T) c.1599-15C>T (n.1599-15C>T) c.1638-15C>T (n.1638-15C>T) c.1179-15C>T (n.1179-15C>T) c.213-15C>T (n.213-15C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170643G>T | CA2623415905 | ABCC4 | c.*1761-15C>A (n.*1761-15C>A) c.1728-15C>A (n.1728-15C>A) c.1869-15C>A (n.1869-15C>A) n.2011-15C>A c.*1774-15C>A (n.*1774-15C>A) n.1819-15C>A c.1767-15C>A (n.1767-15C>A) c.1503-15C>A (n.1503-15C>A) c.1599-15C>A (n.1599-15C>A) c.1638-15C>A (n.1638-15C>A) c.1179-15C>A (n.1179-15C>A) c.213-15C>A (n.213-15C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170644G>A | CA611428626 | ABCC4 | c.*1761-16C>T (n.*1761-16C>T) c.1728-16C>T (n.1728-16C>T) c.1869-16C>T (n.1869-16C>T) n.2011-16C>T c.*1774-16C>T (n.*1774-16C>T) n.1819-16C>T c.1767-16C>T (n.1767-16C>T) c.1503-16C>T (n.1503-16C>T) c.1599-16C>T (n.1599-16C>T) c.1638-16C>T (n.1638-16C>T) c.1179-16C>T (n.1179-16C>T) c.213-16C>T (n.213-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170644G= | CA2112112299 | ABCC4 | c.*1761-16C= (n.*1761-16C=) c.1728-16C= (n.1728-16C=) c.1869-16C= (n.1869-16C=) n.2011-16C= c.*1774-16C= (n.*1774-16C=) n.1819-16C= c.1767-16C= (n.1767-16C=) c.1503-16C= (n.1503-16C=) c.1599-16C= (n.1599-16C=) c.1638-16C= (n.1638-16C=) c.1179-16C= (n.1179-16C=) c.213-16C= (n.213-16C=) | |
| 13 | g.95170644G>T | CA2575467491 | ABCC4 | c.*1761-16C>A (n.*1761-16C>A) c.1728-16C>A (n.1728-16C>A) c.1869-16C>A (n.1869-16C>A) n.2011-16C>A c.*1774-16C>A (n.*1774-16C>A) n.1819-16C>A c.1767-16C>A (n.1767-16C>A) c.1503-16C>A (n.1503-16C>A) c.1599-16C>A (n.1599-16C>A) c.1638-16C>A (n.1638-16C>A) c.1179-16C>A (n.1179-16C>A) c.213-16C>A (n.213-16C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170644_95170645del | CA2623415906 | ABCC4 | c.*1761-17_*1761-16del (n.*1761-17_*1761-16del) c.1728-17_1728-16del (n.1728-17_1728-16del) c.1869-17_1869-16del (n.1869-17_1869-16del) n.2011-17_2011-16del c.*1774-17_*1774-16del (n.*1774-17_*1774-16del) n.1819-17_1819-16del c.1767-17_1767-16del (n.1767-17_1767-16del) c.1503-17_1503-16del (n.1503-17_1503-16del) c.1599-17_1599-16del (n.1599-17_1599-16del) c.1638-17_1638-16del (n.1638-17_1638-16del) c.1179-17_1179-16del (n.1179-17_1179-16del) c.213-17_213-16del (n.213-17_213-16del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170645C>A | CA2623415907 | ABCC4 | c.*1761-17G>T (n.*1761-17G>T) c.1728-17G>T (n.1728-17G>T) c.1869-17G>T (n.1869-17G>T) n.2011-17G>T c.*1774-17G>T (n.*1774-17G>T) n.1819-17G>T c.1767-17G>T (n.1767-17G>T) c.1503-17G>T (n.1503-17G>T) c.1599-17G>T (n.1599-17G>T) c.1638-17G>T (n.1638-17G>T) c.1179-17G>T (n.1179-17G>T) c.213-17G>T (n.213-17G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170645C= | CA2112112301 | ABCC4 | c.*1761-17G= (n.*1761-17G=) c.1728-17G= (n.1728-17G=) c.1869-17G= (n.1869-17G=) n.2011-17G= c.*1774-17G= (n.*1774-17G=) n.1819-17G= c.1767-17G= (n.1767-17G=) c.1503-17G= (n.1503-17G=) c.1599-17G= (n.1599-17G=) c.1638-17G= (n.1638-17G=) c.1179-17G= (n.1179-17G=) c.213-17G= (n.213-17G=) | |
| 13 | g.95170645C>T | CA2112112302 | ABCC4 | c.*1761-17G>A (n.*1761-17G>A) c.1728-17G>A (n.1728-17G>A) c.1869-17G>A (n.1869-17G>A) n.2011-17G>A c.*1774-17G>A (n.*1774-17G>A) n.1819-17G>A c.1767-17G>A (n.1767-17G>A) c.1503-17G>A (n.1503-17G>A) c.1599-17G>A (n.1599-17G>A) c.1638-17G>A (n.1638-17G>A) c.1179-17G>A (n.1179-17G>A) c.213-17G>A (n.213-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170646A>G | CA2575467492 | ABCC4 | c.*1761-18T>C (n.*1761-18T>C) c.1728-18T>C (n.1728-18T>C) c.1869-18T>C (n.1869-18T>C) n.2011-18T>C c.*1774-18T>C (n.*1774-18T>C) n.1819-18T>C c.1767-18T>C (n.1767-18T>C) c.1503-18T>C (n.1503-18T>C) c.1599-18T>C (n.1599-18T>C) c.1638-18T>C (n.1638-18T>C) c.1179-18T>C (n.1179-18T>C) c.213-18T>C (n.213-18T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170647C>A | CA2623415908 | ABCC4 | c.*1761-19G>T (n.*1761-19G>T) c.1728-19G>T (n.1728-19G>T) c.1869-19G>T (n.1869-19G>T) n.2011-19G>T c.*1774-19G>T (n.*1774-19G>T) n.1819-19G>T c.1767-19G>T (n.1767-19G>T) c.1503-19G>T (n.1503-19G>T) c.1599-19G>T (n.1599-19G>T) c.1638-19G>T (n.1638-19G>T) c.1179-19G>T (n.1179-19G>T) c.213-19G>T (n.213-19G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170647C= | CA2112112305 | ABCC4 | c.*1761-19G= (n.*1761-19G=) c.1728-19G= (n.1728-19G=) c.1869-19G= (n.1869-19G=) n.2011-19G= c.*1774-19G= (n.*1774-19G=) n.1819-19G= c.1767-19G= (n.1767-19G=) c.1503-19G= (n.1503-19G=) c.1599-19G= (n.1599-19G=) c.1638-19G= (n.1638-19G=) c.1179-19G= (n.1179-19G=) c.213-19G= (n.213-19G=) | |
| 13 | g.95170647C>T | CA611428628 | ABCC4 | c.*1761-19G>A (n.*1761-19G>A) c.1728-19G>A (n.1728-19G>A) c.1869-19G>A (n.1869-19G>A) n.2011-19G>A c.*1774-19G>A (n.*1774-19G>A) n.1819-19G>A c.1767-19G>A (n.1767-19G>A) c.1503-19G>A (n.1503-19G>A) c.1599-19G>A (n.1599-19G>A) c.1638-19G>A (n.1638-19G>A) c.1179-19G>A (n.1179-19G>A) c.213-19G>A (n.213-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170648A= | CA2112112307 | ABCC4 | c.*1761-20T= (n.*1761-20T=) c.1728-20T= (n.1728-20T=) c.1869-20T= (n.1869-20T=) n.2011-20T= c.*1774-20T= (n.*1774-20T=) n.1819-20T= c.1767-20T= (n.1767-20T=) c.1503-20T= (n.1503-20T=) c.1599-20T= (n.1599-20T=) c.1638-20T= (n.1638-20T=) c.1179-20T= (n.1179-20T=) c.213-20T= (n.213-20T=) | |
| 13 | g.95170648A>C | CA702600793 | ABCC4 | c.*1761-20T>G (n.*1761-20T>G) c.1728-20T>G (n.1728-20T>G) c.1869-20T>G (n.1869-20T>G) n.2011-20T>G c.*1774-20T>G (n.*1774-20T>G) n.1819-20T>G c.1767-20T>G (n.1767-20T>G) c.1503-20T>G (n.1503-20T>G) c.1599-20T>G (n.1599-20T>G) c.1638-20T>G (n.1638-20T>G) c.1179-20T>G (n.1179-20T>G) c.213-20T>G (n.213-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170648A>G | CA7019409 | ABCC4 | c.*1761-20T>C (n.*1761-20T>C) c.1728-20T>C (n.1728-20T>C) c.1869-20T>C (n.1869-20T>C) n.2011-20T>C c.*1774-20T>C (n.*1774-20T>C) n.1819-20T>C c.1767-20T>C (n.1767-20T>C) c.1503-20T>C (n.1503-20T>C) c.1599-20T>C (n.1599-20T>C) c.1638-20T>C (n.1638-20T>C) c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) c.213-20T>C (n.213-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170649G>T | CA2575467493 | ABCC4 | c.*1761-21C>A (n.*1761-21C>A) c.1728-21C>A (n.1728-21C>A) c.1869-21C>A (n.1869-21C>A) n.2011-21C>A c.*1774-21C>A (n.*1774-21C>A) n.1819-21C>A c.1767-21C>A (n.1767-21C>A) c.1503-21C>A (n.1503-21C>A) c.1599-21C>A (n.1599-21C>A) c.1638-21C>A (n.1638-21C>A) c.1179-21C>A (n.1179-21C>A) c.213-21C>A (n.213-21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170649_95170653del | CA2623415909 | ABCC4 | c.*1761-25_*1761-21del (n.*1761-25_*1761-21del) c.1728-25_1728-21del (n.1728-25_1728-21del) c.1869-25_1869-21del (n.1869-25_1869-21del) n.2011-25_2011-21del c.*1774-25_*1774-21del (n.*1774-25_*1774-21del) n.1819-25_1819-21del c.1767-25_1767-21del (n.1767-25_1767-21del) c.1503-25_1503-21del (n.1503-25_1503-21del) c.1599-25_1599-21del (n.1599-25_1599-21del) c.1638-25_1638-21del (n.1638-25_1638-21del) c.1179-25_1179-21del (n.1179-25_1179-21del) c.213-25_213-21del (n.213-25_213-21del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170650G>A | CA2112112312 | ABCC4 | c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T) c.1728-22C>T (n.1728-22C>T) c.1869-22C>T (n.1869-22C>T) n.2011-22C>T c.*1774-22C>T (n.*1774-22C>T) n.1819-22C>T c.1767-22C>T (n.1767-22C>T) c.1503-22C>T (n.1503-22C>T) c.1599-22C>T (n.1599-22C>T) c.1638-22C>T (n.1638-22C>T) c.1179-22C>T (n.1179-22C>T) c.213-22C>T (n.213-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170650G= | CA2112112310 | ABCC4 | c.*1761-22C= (n.*1761-22C=) c.1728-22C= (n.1728-22C=) c.1869-22C= (n.1869-22C=) n.2011-22C= c.*1774-22C= (n.*1774-22C=) n.1819-22C= c.1767-22C= (n.1767-22C=) c.1503-22C= (n.1503-22C=) c.1599-22C= (n.1599-22C=) c.1638-22C= (n.1638-22C=) c.1179-22C= (n.1179-22C=) c.213-22C= (n.213-22C=) | |
| 13 | g.95170650G>T | CA7019410 | ABCC4 | c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A) c.1728-22C>A (n.1728-22C>A) c.1869-22C>A (n.1869-22C>A) n.2011-22C>A c.*1774-22C>A (n.*1774-22C>A) n.1819-22C>A c.1767-22C>A (n.1767-22C>A) c.1503-22C>A (n.1503-22C>A) c.1599-22C>A (n.1599-22C>A) c.1638-22C>A (n.1638-22C>A) c.1179-22C>A (n.1179-22C>A) c.213-22C>A (n.213-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170651G>A | CA2623415910 | ABCC4 | c.*1761-23C>T (n.*1761-23C>T) c.1728-23C>T (n.1728-23C>T) c.1869-23C>T (n.1869-23C>T) n.2011-23C>T c.*1774-23C>T (n.*1774-23C>T) n.1819-23C>T c.1767-23C>T (n.1767-23C>T) c.1503-23C>T (n.1503-23C>T) c.1599-23C>T (n.1599-23C>T) c.1638-23C>T (n.1638-23C>T) c.1179-23C>T (n.1179-23C>T) c.213-23C>T (n.213-23C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170651G= | CA2112112313 | ABCC4 | c.*1761-23C= (n.*1761-23C=) c.1728-23C= (n.1728-23C=) c.1869-23C= (n.1869-23C=) n.2011-23C= c.*1774-23C= (n.*1774-23C=) n.1819-23C= c.1767-23C= (n.1767-23C=) c.1503-23C= (n.1503-23C=) c.1599-23C= (n.1599-23C=) c.1638-23C= (n.1638-23C=) c.1179-23C= (n.1179-23C=) c.213-23C= (n.213-23C=) | |
| 13 | g.95170651G>T | CA254221541 | ABCC4 | c.*1761-23C>A (n.*1761-23C>A) c.1728-23C>A (n.1728-23C>A) c.1869-23C>A (n.1869-23C>A) n.2011-23C>A c.*1774-23C>A (n.*1774-23C>A) n.1819-23C>A c.1767-23C>A (n.1767-23C>A) c.1503-23C>A (n.1503-23C>A) c.1599-23C>A (n.1599-23C>A) c.1638-23C>A (n.1638-23C>A) c.1179-23C>A (n.1179-23C>A) c.213-23C>A (n.213-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170652del | CA2623415911 | ABCC4 | c.*1761-24del (n.*1761-24del) c.1728-24del (n.1728-24del) c.1869-24del (n.1869-24del) n.2011-24del c.*1774-24del (n.*1774-24del) n.1819-24del c.1767-24del (n.1767-24del) c.1503-24del (n.1503-24del) c.1599-24del (n.1599-24del) c.1638-24del (n.1638-24del) c.1179-24del (n.1179-24del) c.213-24del (n.213-24del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170653G>A | CA7019411 | ABCC4 | c.*1761-25C>T (n.*1761-25C>T) c.1728-25C>T (n.1728-25C>T) c.1869-25C>T (n.1869-25C>T) n.2011-25C>T c.*1774-25C>T (n.*1774-25C>T) n.1819-25C>T c.1767-25C>T (n.1767-25C>T) c.1503-25C>T (n.1503-25C>T) c.1599-25C>T (n.1599-25C>T) c.1638-25C>T (n.1638-25C>T) c.1179-25C>T (n.1179-25C>T) c.213-25C>T (n.213-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170653G= | CA2112112315 | ABCC4 | c.*1761-25C= (n.*1761-25C=) c.1728-25C= (n.1728-25C=) c.1869-25C= (n.1869-25C=) n.2011-25C= c.*1774-25C= (n.*1774-25C=) n.1819-25C= c.1767-25C= (n.1767-25C=) c.1503-25C= (n.1503-25C=) c.1599-25C= (n.1599-25C=) c.1638-25C= (n.1638-25C=) c.1179-25C= (n.1179-25C=) c.213-25C= (n.213-25C=) | |
| 13 | g.95170653G>T | CA2623415912 | ABCC4 | c.*1761-25C>A (n.*1761-25C>A) c.1728-25C>A (n.1728-25C>A) c.1869-25C>A (n.1869-25C>A) n.2011-25C>A c.*1774-25C>A (n.*1774-25C>A) n.1819-25C>A c.1767-25C>A (n.1767-25C>A) c.1503-25C>A (n.1503-25C>A) c.1599-25C>A (n.1599-25C>A) c.1638-25C>A (n.1638-25C>A) c.1179-25C>A (n.1179-25C>A) c.213-25C>A (n.213-25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170654A>G | CA2623415914 | ABCC4 | c.*1761-26T>C (n.*1761-26T>C) c.1728-26T>C (n.1728-26T>C) c.1869-26T>C (n.1869-26T>C) n.2011-26T>C c.*1774-26T>C (n.*1774-26T>C) n.1819-26T>C c.1767-26T>C (n.1767-26T>C) c.1503-26T>C (n.1503-26T>C) c.1599-26T>C (n.1599-26T>C) c.1638-26T>C (n.1638-26T>C) c.1179-26T>C (n.1179-26T>C) c.213-26T>C (n.213-26T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170659dup | CA611428631 | ABCC4 | c.*1761-26dup (n.*1761-26dup) c.1728-26dup (n.1728-26dup) c.1869-26dup (n.1869-26dup) n.2011-26dup c.*1774-26dup (n.*1774-26dup) n.1819-26dup c.1767-26dup (n.1767-26dup) c.1503-26dup (n.1503-26dup) c.1599-26dup (n.1599-26dup) c.1638-26dup (n.1638-26dup) c.1179-26dup (n.1179-26dup) c.213-26dup (n.213-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170659del | CA2623415913 | ABCC4 | c.*1761-26del (n.*1761-26del) c.1728-26del (n.1728-26del) c.1869-26del (n.1869-26del) n.2011-26del c.*1774-26del (n.*1774-26del) n.1819-26del c.1767-26del (n.1767-26del) c.1503-26del (n.1503-26del) c.1599-26del (n.1599-26del) c.1638-26del (n.1638-26del) c.1179-26del (n.1179-26del) c.213-26del (n.213-26del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170659A>G | CA2623415915 | ABCC4 | c.*1761-31T>C (n.*1761-31T>C) c.1728-31T>C (n.1728-31T>C) c.1869-31T>C (n.1869-31T>C) n.2011-31T>C c.*1774-31T>C (n.*1774-31T>C) n.1819-31T>C c.1767-31T>C (n.1767-31T>C) c.1503-31T>C (n.1503-31T>C) c.1599-31T>C (n.1599-31T>C) c.1638-31T>C (n.1638-31T>C) c.1179-31T>C (n.1179-31T>C) c.213-31T>C (n.213-31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170660T>C | CA7019412 | ABCC4 | c.*1761-32A>G (n.*1761-32A>G) c.1728-32A>G (n.1728-32A>G) c.1869-32A>G (n.1869-32A>G) n.2011-32A>G c.*1774-32A>G (n.*1774-32A>G) n.1819-32A>G c.1767-32A>G (n.1767-32A>G) c.1503-32A>G (n.1503-32A>G) c.1599-32A>G (n.1599-32A>G) c.1638-32A>G (n.1638-32A>G) c.1179-32A>G (n.1179-32A>G) c.213-32A>G (n.213-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170660T= | CA2112112318 | ABCC4 | c.*1761-32A= (n.*1761-32A=) c.1728-32A= (n.1728-32A=) c.1869-32A= (n.1869-32A=) n.2011-32A= c.*1774-32A= (n.*1774-32A=) n.1819-32A= c.1767-32A= (n.1767-32A=) c.1503-32A= (n.1503-32A=) c.1599-32A= (n.1599-32A=) c.1638-32A= (n.1638-32A=) c.1179-32A= (n.1179-32A=) c.213-32A= (n.213-32A=) | |
| 13 | g.95170661G>T | CA2575467494 | ABCC4 | c.*1761-33C>A (n.*1761-33C>A) c.1728-33C>A (n.1728-33C>A) c.1869-33C>A (n.1869-33C>A) n.2011-33C>A c.*1774-33C>A (n.*1774-33C>A) n.1819-33C>A c.1767-33C>A (n.1767-33C>A) c.1503-33C>A (n.1503-33C>A) c.1599-33C>A (n.1599-33C>A) c.1638-33C>A (n.1638-33C>A) c.1179-33C>A (n.1179-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170662C>T | CA2623415916 | ABCC4 | c.*1761-34G>A (n.*1761-34G>A) c.1728-34G>A (n.1728-34G>A) c.1869-34G>A (n.1869-34G>A) n.2011-34G>A c.*1774-34G>A (n.*1774-34G>A) n.1819-34G>A c.1767-34G>A (n.1767-34G>A) c.1503-34G>A (n.1503-34G>A) c.1599-34G>A (n.1599-34G>A) c.1638-34G>A (n.1638-34G>A) c.1179-34G>A (n.1179-34G>A) c.213-34G>A (n.213-34G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170663A= | CA2112112321 | ABCC4 | c.*1761-35T= (n.*1761-35T=) c.1728-35T= (n.1728-35T=) c.1869-35T= (n.1869-35T=) n.2011-35T= c.*1774-35T= (n.*1774-35T=) n.1819-35T= c.1767-35T= (n.1767-35T=) c.1503-35T= (n.1503-35T=) c.1599-35T= (n.1599-35T=) c.1638-35T= (n.1638-35T=) c.1179-35T= (n.1179-35T=) c.213-35T= (n.213-35T=) | |
| 13 | g.95170663A>C | CA7019414 | ABCC4 | c.*1761-35T>G (n.*1761-35T>G) c.1728-35T>G (n.1728-35T>G) c.1869-35T>G (n.1869-35T>G) n.2011-35T>G c.*1774-35T>G (n.*1774-35T>G) n.1819-35T>G c.1767-35T>G (n.1767-35T>G) c.1503-35T>G (n.1503-35T>G) c.1599-35T>G (n.1599-35T>G) c.1638-35T>G (n.1638-35T>G) c.1179-35T>G (n.1179-35T>G) c.213-35T>G (n.213-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170663A>G | CA7019413 | ABCC4 | c.*1761-35T>C (n.*1761-35T>C) c.1728-35T>C (n.1728-35T>C) c.1869-35T>C (n.1869-35T>C) n.2011-35T>C c.*1774-35T>C (n.*1774-35T>C) n.1819-35T>C c.1767-35T>C (n.1767-35T>C) c.1503-35T>C (n.1503-35T>C) c.1599-35T>C (n.1599-35T>C) c.1638-35T>C (n.1638-35T>C) c.1179-35T>C (n.1179-35T>C) c.213-35T>C (n.213-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170664T>C | CA254221559 | ABCC4 | c.*1761-36A>G (n.*1761-36A>G) c.1728-36A>G (n.1728-36A>G) c.1869-36A>G (n.1869-36A>G) n.2011-36A>G c.*1774-36A>G (n.*1774-36A>G) n.1819-36A>G c.1767-36A>G (n.1767-36A>G) c.1503-36A>G (n.1503-36A>G) c.1599-36A>G (n.1599-36A>G) c.1638-36A>G (n.1638-36A>G) c.1179-36A>G (n.1179-36A>G) c.213-36A>G (n.213-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170664T= | CA2112112325 | ABCC4 | c.*1761-36A= (n.*1761-36A=) c.1728-36A= (n.1728-36A=) c.1869-36A= (n.1869-36A=) n.2011-36A= c.*1774-36A= (n.*1774-36A=) n.1819-36A= c.1767-36A= (n.1767-36A=) c.1503-36A= (n.1503-36A=) c.1599-36A= (n.1599-36A=) c.1638-36A= (n.1638-36A=) c.1179-36A= (n.1179-36A=) c.213-36A= (n.213-36A=) | |
| 13 | g.95170665G>A | CA2623415918 | ABCC4 | c.*1761-37C>T (n.*1761-37C>T) c.1728-37C>T (n.1728-37C>T) c.1869-37C>T (n.1869-37C>T) n.2011-37C>T c.*1774-37C>T (n.*1774-37C>T) n.1819-37C>T c.1767-37C>T (n.1767-37C>T) c.1503-37C>T (n.1503-37C>T) c.1599-37C>T (n.1599-37C>T) c.1638-37C>T (n.1638-37C>T) c.1179-37C>T (n.1179-37C>T) c.213-37C>T (n.213-37C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170665G>C | CA7019415 | ABCC4 | c.*1761-37C>G (n.*1761-37C>G) c.1728-37C>G (n.1728-37C>G) c.1869-37C>G (n.1869-37C>G) n.2011-37C>G c.*1774-37C>G (n.*1774-37C>G) n.1819-37C>G c.1767-37C>G (n.1767-37C>G) c.1503-37C>G (n.1503-37C>G) c.1599-37C>G (n.1599-37C>G) c.1638-37C>G (n.1638-37C>G) c.1179-37C>G (n.1179-37C>G) c.213-37C>G (n.213-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170665G= | CA2112112327 | ABCC4 | c.*1761-37C= (n.*1761-37C=) c.1728-37C= (n.1728-37C=) c.1869-37C= (n.1869-37C=) n.2011-37C= c.*1774-37C= (n.*1774-37C=) n.1819-37C= c.1767-37C= (n.1767-37C=) c.1503-37C= (n.1503-37C=) c.1599-37C= (n.1599-37C=) c.1638-37C= (n.1638-37C=) c.1179-37C= (n.1179-37C=) c.213-37C= (n.213-37C=) | |
| 13 | g.95170665G>T | CA2575467495 | ABCC4 | c.*1761-37C>A (n.*1761-37C>A) c.1728-37C>A (n.1728-37C>A) c.1869-37C>A (n.1869-37C>A) n.2011-37C>A c.*1774-37C>A (n.*1774-37C>A) n.1819-37C>A c.1767-37C>A (n.1767-37C>A) c.1503-37C>A (n.1503-37C>A) c.1599-37C>A (n.1599-37C>A) c.1638-37C>A (n.1638-37C>A) c.1179-37C>A (n.1179-37C>A) c.213-37C>A (n.213-37C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170668T>C | CA702600820 | ABCC4 | c.*1761-40A>G (n.*1761-40A>G) c.1728-40A>G (n.1728-40A>G) c.1869-40A>G (n.1869-40A>G) n.2011-40A>G c.*1774-40A>G (n.*1774-40A>G) n.1819-40A>G c.1767-40A>G (n.1767-40A>G) c.1503-40A>G (n.1503-40A>G) c.1599-40A>G (n.1599-40A>G) c.1638-40A>G (n.1638-40A>G) c.1179-40A>G (n.1179-40A>G) c.213-40A>G (n.213-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170668T= | CA2112112331 | ABCC4 | c.*1761-40A= (n.*1761-40A=) c.1728-40A= (n.1728-40A=) c.1869-40A= (n.1869-40A=) n.2011-40A= c.*1774-40A= (n.*1774-40A=) n.1819-40A= c.1767-40A= (n.1767-40A=) c.1503-40A= (n.1503-40A=) c.1599-40A= (n.1599-40A=) c.1638-40A= (n.1638-40A=) c.1179-40A= (n.1179-40A=) c.213-40A= (n.213-40A=) | |
| 13 | g.95170668_95170669delinsTG | CA2112112329 | ABCC4 | c.*1761-41_*1761-40delinsCA (n.*1761-41_*1761-40delinsCA) c.1728-41_1728-40delinsCA (n.1728-41_1728-40delinsCA) c.1869-41_1869-40delinsCA (n.1869-41_1869-40delinsCA) n.2011-41_2011-40delinsCA c.*1774-41_*1774-40delinsCA (n.*1774-41_*1774-40delinsCA) n.1819-41_1819-40delinsCA c.1767-41_1767-40delinsCA (n.1767-41_1767-40delinsCA) c.1503-41_1503-40delinsCA (n.1503-41_1503-40delinsCA) c.1599-41_1599-40delinsCA (n.1599-41_1599-40delinsCA) c.1638-41_1638-40delinsCA (n.1638-41_1638-40delinsCA) c.1179-41_1179-40delinsCA (n.1179-41_1179-40delinsCA) c.213-41_213-40delinsCA (n.213-41_213-40delinsCA) | |
| 13 | g.95170669G>A | CA7019417 | ABCC4 | c.*1761-41C>T (n.*1761-41C>T) c.1728-41C>T (n.1728-41C>T) c.1869-41C>T (n.1869-41C>T) n.2011-41C>T c.*1774-41C>T (n.*1774-41C>T) n.1819-41C>T c.1767-41C>T (n.1767-41C>T) c.1503-41C>T (n.1503-41C>T) c.1599-41C>T (n.1599-41C>T) c.1638-41C>T (n.1638-41C>T) c.1179-41C>T (n.1179-41C>T) c.213-41C>T (n.213-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170669G= | CA2112112336 | ABCC4 | c.*1761-41C= (n.*1761-41C=) c.1728-41C= (n.1728-41C=) c.1869-41C= (n.1869-41C=) n.2011-41C= c.*1774-41C= (n.*1774-41C=) n.1819-41C= c.1767-41C= (n.1767-41C=) c.1503-41C= (n.1503-41C=) c.1599-41C= (n.1599-41C=) c.1638-41C= (n.1638-41C=) c.1179-41C= (n.1179-41C=) c.213-41C= (n.213-41C=) | |
| 13 | g.95170669G>T | CA2623415919 | ABCC4 | c.*1761-41C>A (n.*1761-41C>A) c.1728-41C>A (n.1728-41C>A) c.1869-41C>A (n.1869-41C>A) n.2011-41C>A c.*1774-41C>A (n.*1774-41C>A) n.1819-41C>A c.1767-41C>A (n.1767-41C>A) c.1503-41C>A (n.1503-41C>A) c.1599-41C>A (n.1599-41C>A) c.1638-41C>A (n.1638-41C>A) c.1179-41C>A (n.1179-41C>A) c.213-41C>A (n.213-41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170672del | CA7019416 | ABCC4 | c.*1761-41del (n.*1761-41del) c.1728-41del (n.1728-41del) c.1869-41del (n.1869-41del) n.2011-41del c.*1774-41del (n.*1774-41del) n.1819-41del c.1767-41del (n.1767-41del) c.1503-41del (n.1503-41del) c.1599-41del (n.1599-41del) c.1638-41del (n.1638-41del) c.1179-41del (n.1179-41del) c.213-41del (n.213-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170670G>A | CA2575467496 | ABCC4 | c.*1761-42C>T (n.*1761-42C>T) c.1728-42C>T (n.1728-42C>T) c.1869-42C>T (n.1869-42C>T) n.2011-42C>T c.*1774-42C>T (n.*1774-42C>T) n.1819-42C>T c.1767-42C>T (n.1767-42C>T) c.1503-42C>T (n.1503-42C>T) c.1599-42C>T (n.1599-42C>T) c.1638-42C>T (n.1638-42C>T) c.1179-42C>T (n.1179-42C>T) c.213-42C>T (n.213-42C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170670G>T | CA2623415920 | ABCC4 | c.*1761-42C>A (n.*1761-42C>A) c.1728-42C>A (n.1728-42C>A) c.1869-42C>A (n.1869-42C>A) n.2011-42C>A c.*1774-42C>A (n.*1774-42C>A) n.1819-42C>A c.1767-42C>A (n.1767-42C>A) c.1503-42C>A (n.1503-42C>A) c.1599-42C>A (n.1599-42C>A) c.1638-42C>A (n.1638-42C>A) c.1179-42C>A (n.1179-42C>A) c.213-42C>A (n.213-42C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170671G>A | CA959099143 | ABCC4 | c.*1761-43C>T (n.*1761-43C>T) c.1728-43C>T (n.1728-43C>T) c.1869-43C>T (n.1869-43C>T) n.2011-43C>T c.*1774-43C>T (n.*1774-43C>T) n.1819-43C>T c.1767-43C>T (n.1767-43C>T) c.1503-43C>T (n.1503-43C>T) c.1599-43C>T (n.1599-43C>T) c.1638-43C>T (n.1638-43C>T) c.1179-43C>T (n.1179-43C>T) c.213-43C>T (n.213-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170671G= | CA2112112338 | ABCC4 | c.*1761-43C= (n.*1761-43C=) c.1728-43C= (n.1728-43C=) c.1869-43C= (n.1869-43C=) n.2011-43C= c.*1774-43C= (n.*1774-43C=) n.1819-43C= c.1767-43C= (n.1767-43C=) c.1503-43C= (n.1503-43C=) c.1599-43C= (n.1599-43C=) c.1638-43C= (n.1638-43C=) c.1179-43C= (n.1179-43C=) c.213-43C= (n.213-43C=) | |
| 13 | g.95170671G>T | CA2575467497 | ABCC4 | c.*1761-43C>A (n.*1761-43C>A) c.1728-43C>A (n.1728-43C>A) c.1869-43C>A (n.1869-43C>A) n.2011-43C>A c.*1774-43C>A (n.*1774-43C>A) n.1819-43C>A c.1767-43C>A (n.1767-43C>A) c.1503-43C>A (n.1503-43C>A) c.1599-43C>A (n.1599-43C>A) c.1638-43C>A (n.1638-43C>A) c.1179-43C>A (n.1179-43C>A) c.213-43C>A (n.213-43C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170672G>A | CA611428634 | ABCC4 | c.*1761-44C>T (n.*1761-44C>T) c.1728-44C>T (n.1728-44C>T) c.1869-44C>T (n.1869-44C>T) n.2011-44C>T c.*1774-44C>T (n.*1774-44C>T) n.1819-44C>T c.1767-44C>T (n.1767-44C>T) c.1503-44C>T (n.1503-44C>T) c.1599-44C>T (n.1599-44C>T) c.1638-44C>T (n.1638-44C>T) c.1179-44C>T (n.1179-44C>T) c.213-44C>T (n.213-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170672G= | CA2112112343 | ABCC4 | c.*1761-44C= (n.*1761-44C=) c.1728-44C= (n.1728-44C=) c.1869-44C= (n.1869-44C=) n.2011-44C= c.*1774-44C= (n.*1774-44C=) n.1819-44C= c.1767-44C= (n.1767-44C=) c.1503-44C= (n.1503-44C=) c.1599-44C= (n.1599-44C=) c.1638-44C= (n.1638-44C=) c.1179-44C= (n.1179-44C=) c.213-44C= (n.213-44C=) | |
| 13 | g.95170672G>T | CA2623415921 | ABCC4 | c.*1761-44C>A (n.*1761-44C>A) c.1728-44C>A (n.1728-44C>A) c.1869-44C>A (n.1869-44C>A) n.2011-44C>A c.*1774-44C>A (n.*1774-44C>A) n.1819-44C>A c.1767-44C>A (n.1767-44C>A) c.1503-44C>A (n.1503-44C>A) c.1599-44C>A (n.1599-44C>A) c.1638-44C>A (n.1638-44C>A) c.1179-44C>A (n.1179-44C>A) c.213-44C>A (n.213-44C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170673T>A | CA2623415923 | ABCC4 | c.*1761-45A>T (n.*1761-45A>T) c.1728-45A>T (n.1728-45A>T) c.1869-45A>T (n.1869-45A>T) n.2011-45A>T c.*1774-45A>T (n.*1774-45A>T) n.1819-45A>T c.1767-45A>T (n.1767-45A>T) c.1503-45A>T (n.1503-45A>T) c.1599-45A>T (n.1599-45A>T) c.1638-45A>T (n.1638-45A>T) c.1179-45A>T (n.1179-45A>T) c.213-45A>T (n.213-45A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170673dup | CA2623415922 | ABCC4 | c.*1761-45dup (n.*1761-45dup) c.1728-45dup (n.1728-45dup) c.1869-45dup (n.1869-45dup) n.2011-45dup c.*1774-45dup (n.*1774-45dup) n.1819-45dup c.1767-45dup (n.1767-45dup) c.1503-45dup (n.1503-45dup) c.1599-45dup (n.1599-45dup) c.1638-45dup (n.1638-45dup) c.1179-45dup (n.1179-45dup) c.213-45dup (n.213-45dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170674G>A | CA2623415924 | ABCC4 | c.*1761-46C>T (n.*1761-46C>T) c.1728-46C>T (n.1728-46C>T) c.1869-46C>T (n.1869-46C>T) n.2011-46C>T c.*1774-46C>T (n.*1774-46C>T) n.1819-46C>T c.1767-46C>T (n.1767-46C>T) c.1503-46C>T (n.1503-46C>T) c.1599-46C>T (n.1599-46C>T) c.1638-46C>T (n.1638-46C>T) c.1179-46C>T (n.1179-46C>T) c.213-46C>T (n.213-46C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170674G>T | CA2575467498 | ABCC4 | c.*1761-46C>A (n.*1761-46C>A) c.1728-46C>A (n.1728-46C>A) c.1869-46C>A (n.1869-46C>A) n.2011-46C>A c.*1774-46C>A (n.*1774-46C>A) n.1819-46C>A c.1767-46C>A (n.1767-46C>A) c.1503-46C>A (n.1503-46C>A) c.1599-46C>A (n.1599-46C>A) c.1638-46C>A (n.1638-46C>A) c.1179-46C>A (n.1179-46C>A) c.213-46C>A (n.213-46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170675C>A | CA2623415925 | ABCC4 | c.*1761-47G>T (n.*1761-47G>T) c.1728-47G>T (n.1728-47G>T) c.1869-47G>T (n.1869-47G>T) n.2011-47G>T c.*1774-47G>T (n.*1774-47G>T) n.1819-47G>T c.1767-47G>T (n.1767-47G>T) c.1503-47G>T (n.1503-47G>T) c.1599-47G>T (n.1599-47G>T) c.1638-47G>T (n.1638-47G>T) c.1179-47G>T (n.1179-47G>T) c.213-47G>T (n.213-47G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170675C= | CA2112112346 | ABCC4 | c.*1761-47G= (n.*1761-47G=) c.1728-47G= (n.1728-47G=) c.1869-47G= (n.1869-47G=) n.2011-47G= c.*1774-47G= (n.*1774-47G=) n.1819-47G= c.1767-47G= (n.1767-47G=) c.1503-47G= (n.1503-47G=) c.1599-47G= (n.1599-47G=) c.1638-47G= (n.1638-47G=) c.1179-47G= (n.1179-47G=) c.213-47G= (n.213-47G=) | |
| 13 | g.95170675C>T | CA254221583 | ABCC4 | c.*1761-47G>A (n.*1761-47G>A) c.1728-47G>A (n.1728-47G>A) c.1869-47G>A (n.1869-47G>A) n.2011-47G>A c.*1774-47G>A (n.*1774-47G>A) n.1819-47G>A c.1767-47G>A (n.1767-47G>A) c.1503-47G>A (n.1503-47G>A) c.1599-47G>A (n.1599-47G>A) c.1638-47G>A (n.1638-47G>A) c.1179-47G>A (n.1179-47G>A) c.213-47G>A (n.213-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170676T>A | CA2623415926 | ABCC4 | c.*1761-48A>T (n.*1761-48A>T) c.1728-48A>T (n.1728-48A>T) c.1869-48A>T (n.1869-48A>T) n.2011-48A>T c.*1774-48A>T (n.*1774-48A>T) n.1819-48A>T c.1767-48A>T (n.1767-48A>T) c.1503-48A>T (n.1503-48A>T) c.1599-48A>T (n.1599-48A>T) c.1638-48A>T (n.1638-48A>T) c.1179-48A>T (n.1179-48A>T) c.213-48A>T (n.213-48A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170676T>C | CA2623415927 | ABCC4 | c.*1761-48A>G (n.*1761-48A>G) c.1728-48A>G (n.1728-48A>G) c.1869-48A>G (n.1869-48A>G) n.2011-48A>G c.*1774-48A>G (n.*1774-48A>G) n.1819-48A>G c.1767-48A>G (n.1767-48A>G) c.1503-48A>G (n.1503-48A>G) c.1599-48A>G (n.1599-48A>G) c.1638-48A>G (n.1638-48A>G) c.1179-48A>G (n.1179-48A>G) c.213-48A>G (n.213-48A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170676T>G | CA2501237917 | ABCC4 | c.*1761-48A>C (n.*1761-48A>C) c.1728-48A>C (n.1728-48A>C) c.1869-48A>C (n.1869-48A>C) n.2011-48A>C c.*1774-48A>C (n.*1774-48A>C) n.1819-48A>C c.1767-48A>C (n.1767-48A>C) c.1503-48A>C (n.1503-48A>C) c.1599-48A>C (n.1599-48A>C) c.1638-48A>C (n.1638-48A>C) c.1179-48A>C (n.1179-48A>C) c.213-48A>C (n.213-48A>C) | |
| 13 | g.95170677C>A | CA2623415928 | ABCC4 | c.*1761-49G>T (n.*1761-49G>T) c.1728-49G>T (n.1728-49G>T) c.1869-49G>T (n.1869-49G>T) n.2011-49G>T c.*1774-49G>T (n.*1774-49G>T) n.1819-49G>T c.1767-49G>T (n.1767-49G>T) c.1503-49G>T (n.1503-49G>T) c.1599-49G>T (n.1599-49G>T) c.1638-49G>T (n.1638-49G>T) c.1179-49G>T (n.1179-49G>T) c.213-49G>T (n.213-49G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170677C= | CA2112112348 | ABCC4 | c.*1761-49G= (n.*1761-49G=) c.1728-49G= (n.1728-49G=) c.1869-49G= (n.1869-49G=) n.2011-49G= c.*1774-49G= (n.*1774-49G=) n.1819-49G= c.1767-49G= (n.1767-49G=) c.1503-49G= (n.1503-49G=) c.1599-49G= (n.1599-49G=) c.1638-49G= (n.1638-49G=) c.1179-49G= (n.1179-49G=) c.213-49G= (n.213-49G=) | |
| 13 | g.95170677C>G | CA611428638 | ABCC4 | c.*1761-49G>C (n.*1761-49G>C) c.1728-49G>C (n.1728-49G>C) c.1869-49G>C (n.1869-49G>C) n.2011-49G>C c.*1774-49G>C (n.*1774-49G>C) n.1819-49G>C c.1767-49G>C (n.1767-49G>C) c.1503-49G>C (n.1503-49G>C) c.1599-49G>C (n.1599-49G>C) c.1638-49G>C (n.1638-49G>C) c.1179-49G>C (n.1179-49G>C) c.213-49G>C (n.213-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170677C>T | CA611428641 | ABCC4 | c.*1761-49G>A (n.*1761-49G>A) c.1728-49G>A (n.1728-49G>A) c.1869-49G>A (n.1869-49G>A) n.2011-49G>A c.*1774-49G>A (n.*1774-49G>A) n.1819-49G>A c.1767-49G>A (n.1767-49G>A) c.1503-49G>A (n.1503-49G>A) c.1599-49G>A (n.1599-49G>A) c.1638-49G>A (n.1638-49G>A) c.1179-49G>A (n.1179-49G>A) c.213-49G>A (n.213-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170678C>A | CA2623415929 | ABCC4 | c.*1761-50G>T (n.*1761-50G>T) c.1728-50G>T (n.1728-50G>T) c.1869-50G>T (n.1869-50G>T) n.2011-50G>T c.*1774-50G>T (n.*1774-50G>T) n.1819-50G>T c.1767-50G>T (n.1767-50G>T) c.1503-50G>T (n.1503-50G>T) c.1599-50G>T (n.1599-50G>T) c.1638-50G>T (n.1638-50G>T) c.1179-50G>T (n.1179-50G>T) c.213-50G>T (n.213-50G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170678C>T | CA2800217241 | ABCC4 | c.*1761-50G>A (n.*1761-50G>A) c.1728-50G>A (n.1728-50G>A) c.1869-50G>A (n.1869-50G>A) n.2011-50G>A c.*1774-50G>A (n.*1774-50G>A) n.1819-50G>A c.1767-50G>A (n.1767-50G>A) c.1503-50G>A (n.1503-50G>A) c.1599-50G>A (n.1599-50G>A) c.1638-50G>A (n.1638-50G>A) c.1179-50G>A (n.1179-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) | |
| 13 | g.95170679A>C | CA2623415930 | ABCC4 | c.*1761-51T>G (n.*1761-51T>G) c.1728-51T>G (n.1728-51T>G) c.1869-51T>G (n.1869-51T>G) n.2011-51T>G c.*1774-51T>G (n.*1774-51T>G) n.1819-51T>G c.1767-51T>G (n.1767-51T>G) c.1503-51T>G (n.1503-51T>G) c.1599-51T>G (n.1599-51T>G) c.1638-51T>G (n.1638-51T>G) c.1179-51T>G (n.1179-51T>G) c.213-51T>G (n.213-51T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170680C>A | CA2623415931 | ABCC4 | c.*1761-52G>T (n.*1761-52G>T) c.1728-52G>T (n.1728-52G>T) c.1869-52G>T (n.1869-52G>T) n.2011-52G>T c.*1774-52G>T (n.*1774-52G>T) n.1819-52G>T c.1767-52G>T (n.1767-52G>T) c.1503-52G>T (n.1503-52G>T) c.1599-52G>T (n.1599-52G>T) c.1638-52G>T (n.1638-52G>T) c.1179-52G>T (n.1179-52G>T) c.213-52G>T (n.213-52G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170680C>T | CA2623415932 | ABCC4 | c.*1761-52G>A (n.*1761-52G>A) c.1728-52G>A (n.1728-52G>A) c.1869-52G>A (n.1869-52G>A) n.2011-52G>A c.*1774-52G>A (n.*1774-52G>A) n.1819-52G>A c.1767-52G>A (n.1767-52G>A) c.1503-52G>A (n.1503-52G>A) c.1599-52G>A (n.1599-52G>A) c.1638-52G>A (n.1638-52G>A) c.1179-52G>A (n.1179-52G>A) c.213-52G>A (n.213-52G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170681A= | CA2112112351 | ABCC4 | c.*1761-53T= (n.*1761-53T=) c.1728-53T= (n.1728-53T=) c.1869-53T= (n.1869-53T=) n.2011-53T= c.*1774-53T= (n.*1774-53T=) n.1819-53T= c.1767-53T= (n.1767-53T=) c.1503-53T= (n.1503-53T=) c.1599-53T= (n.1599-53T=) c.1638-53T= (n.1638-53T=) c.1179-53T= (n.1179-53T=) c.213-53T= (n.213-53T=) | |
| 13 | g.95170681A>G | CA702600832 | ABCC4 | c.*1761-53T>C (n.*1761-53T>C) c.1728-53T>C (n.1728-53T>C) c.1869-53T>C (n.1869-53T>C) n.2011-53T>C c.*1774-53T>C (n.*1774-53T>C) n.1819-53T>C c.1767-53T>C (n.1767-53T>C) c.1503-53T>C (n.1503-53T>C) c.1599-53T>C (n.1599-53T>C) c.1638-53T>C (n.1638-53T>C) c.1179-53T>C (n.1179-53T>C) c.213-53T>C (n.213-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170682T>C | CA2511265580 | ABCC4 | c.*1761-54A>G (n.*1761-54A>G) c.1728-54A>G (n.1728-54A>G) c.1869-54A>G (n.1869-54A>G) n.2011-54A>G c.*1774-54A>G (n.*1774-54A>G) n.1819-54A>G c.1767-54A>G (n.1767-54A>G) c.1503-54A>G (n.1503-54A>G) c.1599-54A>G (n.1599-54A>G) c.1638-54A>G (n.1638-54A>G) c.1179-54A>G (n.1179-54A>G) c.213-54A>G (n.213-54A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170683T>A | CA254221584 | ABCC4 | c.*1761-55A>T (n.*1761-55A>T) c.1728-55A>T (n.1728-55A>T) c.1869-55A>T (n.1869-55A>T) n.2011-55A>T c.*1774-55A>T (n.*1774-55A>T) n.1819-55A>T c.1767-55A>T (n.1767-55A>T) c.1503-55A>T (n.1503-55A>T) c.1599-55A>T (n.1599-55A>T) c.1638-55A>T (n.1638-55A>T) c.1179-55A>T (n.1179-55A>T) c.213-55A>T (n.213-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170683T>C | CA2112112354 | ABCC4 | c.*1761-55A>G (n.*1761-55A>G) c.1728-55A>G (n.1728-55A>G) c.1869-55A>G (n.1869-55A>G) n.2011-55A>G c.*1774-55A>G (n.*1774-55A>G) n.1819-55A>G c.1767-55A>G (n.1767-55A>G) c.1503-55A>G (n.1503-55A>G) c.1599-55A>G (n.1599-55A>G) c.1638-55A>G (n.1638-55A>G) c.1179-55A>G (n.1179-55A>G) c.213-55A>G (n.213-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170683T= | CA2112112352 | ABCC4 | c.*1761-55A= (n.*1761-55A=) c.1728-55A= (n.1728-55A=) c.1869-55A= (n.1869-55A=) n.2011-55A= c.*1774-55A= (n.*1774-55A=) n.1819-55A= c.1767-55A= (n.1767-55A=) c.1503-55A= (n.1503-55A=) c.1599-55A= (n.1599-55A=) c.1638-55A= (n.1638-55A=) c.1179-55A= (n.1179-55A=) c.213-55A= (n.213-55A=) | |
| 13 | g.95170683_95170684insCAT | CA2623415933 | ABCC4 | c.*1761-55_*1761-54insTGA (n.*1761-55_*1761-54insTGA) c.1728-55_1728-54insTGA (n.1728-55_1728-54insTGA) c.1869-55_1869-54insTGA (n.1869-55_1869-54insTGA) n.2011-55_2011-54insTGA c.*1774-55_*1774-54insTGA (n.*1774-55_*1774-54insTGA) n.1819-55_1819-54insTGA c.1767-55_1767-54insTGA (n.1767-55_1767-54insTGA) c.1503-55_1503-54insTGA (n.1503-55_1503-54insTGA) c.1599-55_1599-54insTGA (n.1599-55_1599-54insTGA) c.1638-55_1638-54insTGA (n.1638-55_1638-54insTGA) c.1179-55_1179-54insTGA (n.1179-55_1179-54insTGA) c.213-55_213-54insTGA (n.213-55_213-54insTGA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170684G>A | CA2623415934 | ABCC4 | c.*1761-56C>T (n.*1761-56C>T) c.1728-56C>T (n.1728-56C>T) c.1869-56C>T (n.1869-56C>T) n.2011-56C>T c.*1774-56C>T (n.*1774-56C>T) n.1819-56C>T c.1767-56C>T (n.1767-56C>T) c.1503-56C>T (n.1503-56C>T) c.1599-56C>T (n.1599-56C>T) c.1638-56C>T (n.1638-56C>T) c.1179-56C>T (n.1179-56C>T) c.213-56C>T (n.213-56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170684G>C | CA2575467499 | ABCC4 | c.*1761-56C>G (n.*1761-56C>G) c.1728-56C>G (n.1728-56C>G) c.1869-56C>G (n.1869-56C>G) n.2011-56C>G c.*1774-56C>G (n.*1774-56C>G) n.1819-56C>G c.1767-56C>G (n.1767-56C>G) c.1503-56C>G (n.1503-56C>G) c.1599-56C>G (n.1599-56C>G) c.1638-56C>G (n.1638-56C>G) c.1179-56C>G (n.1179-56C>G) c.213-56C>G (n.213-56C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170684G>T | CA2517579312 | ABCC4 | c.*1761-56C>A (n.*1761-56C>A) c.1728-56C>A (n.1728-56C>A) c.1869-56C>A (n.1869-56C>A) n.2011-56C>A c.*1774-56C>A (n.*1774-56C>A) n.1819-56C>A c.1767-56C>A (n.1767-56C>A) c.1503-56C>A (n.1503-56C>A) c.1599-56C>A (n.1599-56C>A) c.1638-56C>A (n.1638-56C>A) c.1179-56C>A (n.1179-56C>A) c.213-56C>A (n.213-56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170684_95170685delinsGA | CA2112112356 | ABCC4 | c.*1761-57_*1761-56delinsTC (n.*1761-57_*1761-56delinsTC) c.1728-57_1728-56delinsTC (n.1728-57_1728-56delinsTC) c.1869-57_1869-56delinsTC (n.1869-57_1869-56delinsTC) n.2011-57_2011-56delinsTC c.*1774-57_*1774-56delinsTC (n.*1774-57_*1774-56delinsTC) n.1819-57_1819-56delinsTC c.1767-57_1767-56delinsTC (n.1767-57_1767-56delinsTC) c.1503-57_1503-56delinsTC (n.1503-57_1503-56delinsTC) c.1599-57_1599-56delinsTC (n.1599-57_1599-56delinsTC) c.1638-57_1638-56delinsTC (n.1638-57_1638-56delinsTC) c.1179-57_1179-56delinsTC (n.1179-57_1179-56delinsTC) c.213-57_213-56delinsTC (n.213-57_213-56delinsTC) | |
| 13 | g.95170689dup | CA2623415935 | ABCC4 | c.*1761-57dup (n.*1761-57dup) c.1728-57dup (n.1728-57dup) c.1869-57dup (n.1869-57dup) n.2011-57dup c.*1774-57dup (n.*1774-57dup) n.1819-57dup c.1767-57dup (n.1767-57dup) c.1503-57dup (n.1503-57dup) c.1599-57dup (n.1599-57dup) c.1638-57dup (n.1638-57dup) c.1179-57dup (n.1179-57dup) c.213-57dup (n.213-57dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170689del | CA702600834 | ABCC4 | c.*1761-57del (n.*1761-57del) c.1728-57del (n.1728-57del) c.1869-57del (n.1869-57del) n.2011-57del c.*1774-57del (n.*1774-57del) n.1819-57del c.1767-57del (n.1767-57del) c.1503-57del (n.1503-57del) c.1599-57del (n.1599-57del) c.1638-57del (n.1638-57del) c.1179-57del (n.1179-57del) c.213-57del (n.213-57del) | dbSNP |
| 13 | g.95170686A>G | CA2623415936 | ABCC4 | c.*1761-58T>C (n.*1761-58T>C) c.1728-58T>C (n.1728-58T>C) c.1869-58T>C (n.1869-58T>C) n.2011-58T>C c.*1774-58T>C (n.*1774-58T>C) n.1819-58T>C c.1767-58T>C (n.1767-58T>C) c.1503-58T>C (n.1503-58T>C) c.1599-58T>C (n.1599-58T>C) c.1638-58T>C (n.1638-58T>C) c.1179-58T>C (n.1179-58T>C) c.213-58T>C (n.213-58T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170686A>T | CA2575467500 | ABCC4 | c.*1761-58T>A (n.*1761-58T>A) c.1728-58T>A (n.1728-58T>A) c.1869-58T>A (n.1869-58T>A) n.2011-58T>A c.*1774-58T>A (n.*1774-58T>A) n.1819-58T>A c.1767-58T>A (n.1767-58T>A) c.1503-58T>A (n.1503-58T>A) c.1599-58T>A (n.1599-58T>A) c.1638-58T>A (n.1638-58T>A) c.1179-58T>A (n.1179-58T>A) c.213-58T>A (n.213-58T>A) | |
| 13 | g.95170687A>G | CA2623415937 | ABCC4 | c.*1761-59T>C (n.*1761-59T>C) c.1728-59T>C (n.1728-59T>C) c.1869-59T>C (n.1869-59T>C) n.2011-59T>C c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C) n.1819-59T>C c.1767-59T>C (n.1767-59T>C) c.1503-59T>C (n.1503-59T>C) c.1599-59T>C (n.1599-59T>C) c.1638-59T>C (n.1638-59T>C) c.1179-59T>C (n.1179-59T>C) c.213-59T>C (n.213-59T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170690C>A | CA2112112358 | ABCC4 | c.*1761-62G>T (n.*1761-62G>T) c.1728-62G>T (n.1728-62G>T) c.1869-62G>T (n.1869-62G>T) n.2011-62G>T c.*1774-62G>T (n.*1774-62G>T) n.1819-62G>T c.1767-62G>T (n.1767-62G>T) c.1503-62G>T (n.1503-62G>T) c.1599-62G>T (n.1599-62G>T) c.1638-62G>T (n.1638-62G>T) c.1179-62G>T (n.1179-62G>T) c.213-62G>T (n.213-62G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170690C= | CA2112112360 | ABCC4 | c.*1761-62G= (n.*1761-62G=) c.1728-62G= (n.1728-62G=) c.1869-62G= (n.1869-62G=) n.2011-62G= c.*1774-62G= (n.*1774-62G=) n.1819-62G= c.1767-62G= (n.1767-62G=) c.1503-62G= (n.1503-62G=) c.1599-62G= (n.1599-62G=) c.1638-62G= (n.1638-62G=) c.1179-62G= (n.1179-62G=) c.213-62G= (n.213-62G=) | |
| 13 | g.95170690C>G | CA2623415938 | ABCC4 | c.*1761-62G>C (n.*1761-62G>C) c.1728-62G>C (n.1728-62G>C) c.1869-62G>C (n.1869-62G>C) n.2011-62G>C c.*1774-62G>C (n.*1774-62G>C) n.1819-62G>C c.1767-62G>C (n.1767-62G>C) c.1503-62G>C (n.1503-62G>C) c.1599-62G>C (n.1599-62G>C) c.1638-62G>C (n.1638-62G>C) c.1179-62G>C (n.1179-62G>C) c.213-62G>C (n.213-62G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170691A>G | CA2623415939 | ABCC4 | c.*1761-63T>C (n.*1761-63T>C) c.1728-63T>C (n.1728-63T>C) c.1869-63T>C (n.1869-63T>C) n.2011-63T>C c.*1774-63T>C (n.*1774-63T>C) n.1819-63T>C c.1767-63T>C (n.1767-63T>C) c.1503-63T>C (n.1503-63T>C) c.1599-63T>C (n.1599-63T>C) c.1638-63T>C (n.1638-63T>C) c.1179-63T>C (n.1179-63T>C) c.213-63T>C (n.213-63T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170692T>C | CA254221587 | ABCC4 | c.*1761-64A>G (n.*1761-64A>G) c.1728-64A>G (n.1728-64A>G) c.1869-64A>G (n.1869-64A>G) n.2011-64A>G c.*1774-64A>G (n.*1774-64A>G) n.1819-64A>G c.1767-64A>G (n.1767-64A>G) c.1503-64A>G (n.1503-64A>G) c.1599-64A>G (n.1599-64A>G) c.1638-64A>G (n.1638-64A>G) c.1179-64A>G (n.1179-64A>G) c.213-64A>G (n.213-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170692T= | CA2112112361 | ABCC4 | c.*1761-64A= (n.*1761-64A=) c.1728-64A= (n.1728-64A=) c.1869-64A= (n.1869-64A=) n.2011-64A= c.*1774-64A= (n.*1774-64A=) n.1819-64A= c.1767-64A= (n.1767-64A=) c.1503-64A= (n.1503-64A=) c.1599-64A= (n.1599-64A=) c.1638-64A= (n.1638-64A=) c.1179-64A= (n.1179-64A=) c.213-64A= (n.213-64A=) | |
| 13 | g.95170694C>A | CA2623415940 | ABCC4 | c.*1761-66G>T (n.*1761-66G>T) c.1728-66G>T (n.1728-66G>T) c.1869-66G>T (n.1869-66G>T) n.2011-66G>T c.*1774-66G>T (n.*1774-66G>T) n.1819-66G>T c.1767-66G>T (n.1767-66G>T) c.1503-66G>T (n.1503-66G>T) c.1599-66G>T (n.1599-66G>T) c.1638-66G>T (n.1638-66G>T) c.1179-66G>T (n.1179-66G>T) c.213-66G>T (n.213-66G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170694C>G | CA2623415941 | ABCC4 | c.*1761-66G>C (n.*1761-66G>C) c.1728-66G>C (n.1728-66G>C) c.1869-66G>C (n.1869-66G>C) n.2011-66G>C c.*1774-66G>C (n.*1774-66G>C) n.1819-66G>C c.1767-66G>C (n.1767-66G>C) c.1503-66G>C (n.1503-66G>C) c.1599-66G>C (n.1599-66G>C) c.1638-66G>C (n.1638-66G>C) c.1179-66G>C (n.1179-66G>C) c.213-66G>C (n.213-66G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170694C>T | CA2623415942 | ABCC4 | c.*1761-66G>A (n.*1761-66G>A) c.1728-66G>A (n.1728-66G>A) c.1869-66G>A (n.1869-66G>A) n.2011-66G>A c.*1774-66G>A (n.*1774-66G>A) n.1819-66G>A c.1767-66G>A (n.1767-66G>A) c.1503-66G>A (n.1503-66G>A) c.1599-66G>A (n.1599-66G>A) c.1638-66G>A (n.1638-66G>A) c.1179-66G>A (n.1179-66G>A) c.213-66G>A (n.213-66G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170695A= | CA2112112365 | ABCC4 | c.*1761-67T= (n.*1761-67T=) c.1728-67T= (n.1728-67T=) c.1869-67T= (n.1869-67T=) n.2011-67T= c.*1774-67T= (n.*1774-67T=) n.1819-67T= c.1767-67T= (n.1767-67T=) c.1503-67T= (n.1503-67T=) c.1599-67T= (n.1599-67T=) c.1638-67T= (n.1638-67T=) c.1179-67T= (n.1179-67T=) c.213-67T= (n.213-67T=) | |
| 13 | g.95170695A>C | CA2112112366 | ABCC4 | c.*1761-67T>G (n.*1761-67T>G) c.1728-67T>G (n.1728-67T>G) c.1869-67T>G (n.1869-67T>G) n.2011-67T>G c.*1774-67T>G (n.*1774-67T>G) n.1819-67T>G c.1767-67T>G (n.1767-67T>G) c.1503-67T>G (n.1503-67T>G) c.1599-67T>G (n.1599-67T>G) c.1638-67T>G (n.1638-67T>G) c.1179-67T>G (n.1179-67T>G) c.213-67T>G (n.213-67T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170696T>C | CA254221604 | ABCC4 | c.*1761-68A>G (n.*1761-68A>G) c.1728-68A>G (n.1728-68A>G) c.1869-68A>G (n.1869-68A>G) n.2011-68A>G c.*1774-68A>G (n.*1774-68A>G) n.1819-68A>G c.1767-68A>G (n.1767-68A>G) c.1503-68A>G (n.1503-68A>G) c.1599-68A>G (n.1599-68A>G) c.1638-68A>G (n.1638-68A>G) c.1179-68A>G (n.1179-68A>G) c.213-68A>G (n.213-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170696T>G | CA2560199745 | ABCC4 | c.*1761-68A>C (n.*1761-68A>C) c.1728-68A>C (n.1728-68A>C) c.1869-68A>C (n.1869-68A>C) n.2011-68A>C c.*1774-68A>C (n.*1774-68A>C) n.1819-68A>C c.1767-68A>C (n.1767-68A>C) c.1503-68A>C (n.1503-68A>C) c.1599-68A>C (n.1599-68A>C) c.1638-68A>C (n.1638-68A>C) c.1179-68A>C (n.1179-68A>C) c.213-68A>C (n.213-68A>C) | |
| 13 | g.95170696T= | CA2112112367 | ABCC4 | c.*1761-68A= (n.*1761-68A=) c.1728-68A= (n.1728-68A=) c.1869-68A= (n.1869-68A=) n.2011-68A= c.*1774-68A= (n.*1774-68A=) n.1819-68A= c.1767-68A= (n.1767-68A=) c.1503-68A= (n.1503-68A=) c.1599-68A= (n.1599-68A=) c.1638-68A= (n.1638-68A=) c.1179-68A= (n.1179-68A=) c.213-68A= (n.213-68A=) | |
| 13 | g.95170699dup | CA2623415943 | ABCC4 | c.*1761-68dup (n.*1761-68dup) c.1728-68dup (n.1728-68dup) c.1869-68dup (n.1869-68dup) n.2011-68dup c.*1774-68dup (n.*1774-68dup) n.1819-68dup c.1767-68dup (n.1767-68dup) c.1503-68dup (n.1503-68dup) c.1599-68dup (n.1599-68dup) c.1638-68dup (n.1638-68dup) c.1179-68dup (n.1179-68dup) c.213-68dup (n.213-68dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170698T>C | CA2575467501 | ABCC4 | c.*1761-70A>G (n.*1761-70A>G) c.1728-70A>G (n.1728-70A>G) c.1869-70A>G (n.1869-70A>G) n.2011-70A>G c.*1774-70A>G (n.*1774-70A>G) n.1819-70A>G c.1767-70A>G (n.1767-70A>G) c.1503-70A>G (n.1503-70A>G) c.1599-70A>G (n.1599-70A>G) c.1638-70A>G (n.1638-70A>G) c.1179-70A>G (n.1179-70A>G) c.213-70A>G (n.213-70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170699T>C | CA2623415944 | ABCC4 | c.*1761-71A>G (n.*1761-71A>G) c.1728-71A>G (n.1728-71A>G) c.1869-71A>G (n.1869-71A>G) n.2011-71A>G c.*1774-71A>G (n.*1774-71A>G) n.1819-71A>G c.1767-71A>G (n.1767-71A>G) c.1503-71A>G (n.1503-71A>G) c.1599-71A>G (n.1599-71A>G) c.1638-71A>G (n.1638-71A>G) c.1179-71A>G (n.1179-71A>G) c.213-71A>G (n.213-71A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170700G= | CA2112112368 | ABCC4 | c.*1761-72C= (n.*1761-72C=) c.1728-72C= (n.1728-72C=) c.1869-72C= (n.1869-72C=) n.2011-72C= c.*1774-72C= (n.*1774-72C=) n.1819-72C= c.1767-72C= (n.1767-72C=) c.1503-72C= (n.1503-72C=) c.1599-72C= (n.1599-72C=) c.1638-72C= (n.1638-72C=) c.1179-72C= (n.1179-72C=) c.213-72C= (n.213-72C=) | |
| 13 | g.95170700G>T | CA2623415945 | ABCC4 | c.*1761-72C>A (n.*1761-72C>A) c.1728-72C>A (n.1728-72C>A) c.1869-72C>A (n.1869-72C>A) n.2011-72C>A c.*1774-72C>A (n.*1774-72C>A) n.1819-72C>A c.1767-72C>A (n.1767-72C>A) c.1503-72C>A (n.1503-72C>A) c.1599-72C>A (n.1599-72C>A) c.1638-72C>A (n.1638-72C>A) c.1179-72C>A (n.1179-72C>A) c.213-72C>A (n.213-72C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170701A= | CA2112112370 | ABCC4 | c.*1761-73T= (n.*1761-73T=) c.1728-73T= (n.1728-73T=) c.1869-73T= (n.1869-73T=) n.2011-73T= c.*1774-73T= (n.*1774-73T=) n.1819-73T= c.1767-73T= (n.1767-73T=) c.1503-73T= (n.1503-73T=) c.1599-73T= (n.1599-73T=) c.1638-73T= (n.1638-73T=) c.1179-73T= (n.1179-73T=) c.213-73T= (n.213-73T=) | |
| 13 | g.95170701A>G | CA959099157 | ABCC4 | c.*1761-73T>C (n.*1761-73T>C) c.1728-73T>C (n.1728-73T>C) c.1869-73T>C (n.1869-73T>C) n.2011-73T>C c.*1774-73T>C (n.*1774-73T>C) n.1819-73T>C c.1767-73T>C (n.1767-73T>C) c.1503-73T>C (n.1503-73T>C) c.1599-73T>C (n.1599-73T>C) c.1638-73T>C (n.1638-73T>C) c.1179-73T>C (n.1179-73T>C) c.213-73T>C (n.213-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170703dup | CA919335043 | ABCC4 | c.*1761-73dup (n.*1761-73dup) c.1728-73dup (n.1728-73dup) c.1869-73dup (n.1869-73dup) n.2011-73dup c.*1774-73dup (n.*1774-73dup) n.1819-73dup c.1767-73dup (n.1767-73dup) c.1503-73dup (n.1503-73dup) c.1599-73dup (n.1599-73dup) c.1638-73dup (n.1638-73dup) c.1179-73dup (n.1179-73dup) c.213-73dup (n.213-73dup) | dbSNP |
| 13 | g.95170703A>G | CA2623415946 | ABCC4 | c.*1761-75T>C (n.*1761-75T>C) c.1728-75T>C (n.1728-75T>C) c.1869-75T>C (n.1869-75T>C) n.2011-75T>C c.*1774-75T>C (n.*1774-75T>C) n.1819-75T>C c.1767-75T>C (n.1767-75T>C) c.1503-75T>C (n.1503-75T>C) c.1599-75T>C (n.1599-75T>C) c.1638-75T>C (n.1638-75T>C) c.1179-75T>C (n.1179-75T>C) c.213-75T>C (n.213-75T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170705_95170722dup | CA2623415947 | ABCC4 | c.*1761-92_*1761-75dup (n.*1761-92_*1761-75dup) c.1728-92_1728-75dup (n.1728-92_1728-75dup) c.1869-92_1869-75dup (n.1869-92_1869-75dup) n.2011-92_2011-75dup c.*1774-92_*1774-75dup (n.*1774-92_*1774-75dup) n.1819-92_1819-75dup c.1767-92_1767-75dup (n.1767-92_1767-75dup) c.1503-92_1503-75dup (n.1503-92_1503-75dup) c.1599-92_1599-75dup (n.1599-92_1599-75dup) c.1638-92_1638-75dup (n.1638-92_1638-75dup) c.1179-92_1179-75dup (n.1179-92_1179-75dup) c.213-92_213-75dup (n.213-92_213-75dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170704C>A | CA2623415949 | ABCC4 | c.*1761-76G>T (n.*1761-76G>T) c.1728-76G>T (n.1728-76G>T) c.1869-76G>T (n.1869-76G>T) n.2011-76G>T c.*1774-76G>T (n.*1774-76G>T) n.1819-76G>T c.1767-76G>T (n.1767-76G>T) c.1503-76G>T (n.1503-76G>T) c.1599-76G>T (n.1599-76G>T) c.1638-76G>T (n.1638-76G>T) c.1179-76G>T (n.1179-76G>T) c.213-76G>T (n.213-76G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170705del | CA2623415948 | ABCC4 | c.*1761-76del (n.*1761-76del) c.1728-76del (n.1728-76del) c.1869-76del (n.1869-76del) n.2011-76del c.*1774-76del (n.*1774-76del) n.1819-76del c.1767-76del (n.1767-76del) c.1503-76del (n.1503-76del) c.1599-76del (n.1599-76del) c.1638-76del (n.1638-76del) c.1179-76del (n.1179-76del) c.213-76del (n.213-76del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170705C>A | CA2623415950 | ABCC4 | c.*1761-77G>T (n.*1761-77G>T) c.1728-77G>T (n.1728-77G>T) c.1869-77G>T (n.1869-77G>T) n.2011-77G>T c.*1774-77G>T (n.*1774-77G>T) n.1819-77G>T c.1767-77G>T (n.1767-77G>T) c.1503-77G>T (n.1503-77G>T) c.1599-77G>T (n.1599-77G>T) c.1638-77G>T (n.1638-77G>T) c.1179-77G>T (n.1179-77G>T) c.213-77G>T (n.213-77G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170705C= | CA2112112373 | ABCC4 | c.*1761-77G= (n.*1761-77G=) c.1728-77G= (n.1728-77G=) c.1869-77G= (n.1869-77G=) n.2011-77G= c.*1774-77G= (n.*1774-77G=) n.1819-77G= c.1767-77G= (n.1767-77G=) c.1503-77G= (n.1503-77G=) c.1599-77G= (n.1599-77G=) c.1638-77G= (n.1638-77G=) c.1179-77G= (n.1179-77G=) c.213-77G= (n.213-77G=) | |
| 13 | g.95170705C>G | CA702600838 | ABCC4 | c.*1761-77G>C (n.*1761-77G>C) c.1728-77G>C (n.1728-77G>C) c.1869-77G>C (n.1869-77G>C) n.2011-77G>C c.*1774-77G>C (n.*1774-77G>C) n.1819-77G>C c.1767-77G>C (n.1767-77G>C) c.1503-77G>C (n.1503-77G>C) c.1599-77G>C (n.1599-77G>C) c.1638-77G>C (n.1638-77G>C) c.1179-77G>C (n.1179-77G>C) c.213-77G>C (n.213-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170705C>T | CA254221608 | ABCC4 | c.*1761-77G>A (n.*1761-77G>A) c.1728-77G>A (n.1728-77G>A) c.1869-77G>A (n.1869-77G>A) n.2011-77G>A c.*1774-77G>A (n.*1774-77G>A) n.1819-77G>A c.1767-77G>A (n.1767-77G>A) c.1503-77G>A (n.1503-77G>A) c.1599-77G>A (n.1599-77G>A) c.1638-77G>A (n.1638-77G>A) c.1179-77G>A (n.1179-77G>A) c.213-77G>A (n.213-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170706G>A | CA702600840 | ABCC4 | c.*1761-78C>T (n.*1761-78C>T) c.1728-78C>T (n.1728-78C>T) c.1869-78C>T (n.1869-78C>T) n.2011-78C>T c.*1774-78C>T (n.*1774-78C>T) n.1819-78C>T c.1767-78C>T (n.1767-78C>T) c.1503-78C>T (n.1503-78C>T) c.1599-78C>T (n.1599-78C>T) c.1638-78C>T (n.1638-78C>T) c.1179-78C>T (n.1179-78C>T) c.213-78C>T (n.213-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170706G= | CA2112112376 | ABCC4 | c.*1761-78C= (n.*1761-78C=) c.1728-78C= (n.1728-78C=) c.1869-78C= (n.1869-78C=) n.2011-78C= c.*1774-78C= (n.*1774-78C=) n.1819-78C= c.1767-78C= (n.1767-78C=) c.1503-78C= (n.1503-78C=) c.1599-78C= (n.1599-78C=) c.1638-78C= (n.1638-78C=) c.1179-78C= (n.1179-78C=) c.213-78C= (n.213-78C=) | |
| 13 | g.95170706G>T | CA611428642 | ABCC4 | c.*1761-78C>A (n.*1761-78C>A) c.1728-78C>A (n.1728-78C>A) c.1869-78C>A (n.1869-78C>A) n.2011-78C>A c.*1774-78C>A (n.*1774-78C>A) n.1819-78C>A c.1767-78C>A (n.1767-78C>A) c.1503-78C>A (n.1503-78C>A) c.1599-78C>A (n.1599-78C>A) c.1638-78C>A (n.1638-78C>A) c.1179-78C>A (n.1179-78C>A) c.213-78C>A (n.213-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170717_95170734dup | CA702600839 | ABCC4 | c.*1761-95_*1761-78dup (n.*1761-95_*1761-78dup) c.1728-95_1728-78dup (n.1728-95_1728-78dup) c.1869-95_1869-78dup (n.1869-95_1869-78dup) n.2011-95_2011-78dup c.*1774-95_*1774-78dup (n.*1774-95_*1774-78dup) n.1819-95_1819-78dup c.1767-95_1767-78dup (n.1767-95_1767-78dup) c.1503-95_1503-78dup (n.1503-95_1503-78dup) c.1599-95_1599-78dup (n.1599-95_1599-78dup) c.1638-95_1638-78dup (n.1638-95_1638-78dup) c.1179-95_1179-78dup (n.1179-95_1179-78dup) c.213-95_213-78dup (n.213-95_213-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170707T>A | CA2575467502 | ABCC4 | c.*1761-79A>T (n.*1761-79A>T) c.1728-79A>T (n.1728-79A>T) c.1869-79A>T (n.1869-79A>T) n.2011-79A>T c.*1774-79A>T (n.*1774-79A>T) n.1819-79A>T c.1767-79A>T (n.1767-79A>T) c.1503-79A>T (n.1503-79A>T) c.1599-79A>T (n.1599-79A>T) c.1638-79A>T (n.1638-79A>T) c.1179-79A>T (n.1179-79A>T) c.213-79A>T (n.213-79A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170707T>C | CA959099174 | ABCC4 | c.*1761-79A>G (n.*1761-79A>G) c.1728-79A>G (n.1728-79A>G) c.1869-79A>G (n.1869-79A>G) n.2011-79A>G c.*1774-79A>G (n.*1774-79A>G) n.1819-79A>G c.1767-79A>G (n.1767-79A>G) c.1503-79A>G (n.1503-79A>G) c.1599-79A>G (n.1599-79A>G) c.1638-79A>G (n.1638-79A>G) c.1179-79A>G (n.1179-79A>G) c.213-79A>G (n.213-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170707T= | CA2112112378 | ABCC4 | c.*1761-79A= (n.*1761-79A=) c.1728-79A= (n.1728-79A=) c.1869-79A= (n.1869-79A=) n.2011-79A= c.*1774-79A= (n.*1774-79A=) n.1819-79A= c.1767-79A= (n.1767-79A=) c.1503-79A= (n.1503-79A=) c.1599-79A= (n.1599-79A=) c.1638-79A= (n.1638-79A=) c.1179-79A= (n.1179-79A=) c.213-79A= (n.213-79A=) | |
| 13 | g.95170708A= | CA2112112381 | ABCC4 | c.*1761-80T= (n.*1761-80T=) c.1728-80T= (n.1728-80T=) c.1869-80T= (n.1869-80T=) n.2011-80T= c.*1774-80T= (n.*1774-80T=) n.1819-80T= c.1767-80T= (n.1767-80T=) c.1503-80T= (n.1503-80T=) c.1599-80T= (n.1599-80T=) c.1638-80T= (n.1638-80T=) c.1179-80T= (n.1179-80T=) c.213-80T= (n.213-80T=) | |
| 13 | g.95170708A>G | CA2623415951 | ABCC4 | c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C) c.1728-80T>C (n.1728-80T>C) c.1869-80T>C (n.1869-80T>C) n.2011-80T>C c.*1774-80T>C (n.*1774-80T>C) n.1819-80T>C c.1767-80T>C (n.1767-80T>C) c.1503-80T>C (n.1503-80T>C) c.1599-80T>C (n.1599-80T>C) c.1638-80T>C (n.1638-80T>C) c.1179-80T>C (n.1179-80T>C) c.213-80T>C (n.213-80T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170708A>T | CA2112112382 | ABCC4 | c.*1761-80T>A (n.*1761-80T>A) c.1728-80T>A (n.1728-80T>A) c.1869-80T>A (n.1869-80T>A) n.2011-80T>A c.*1774-80T>A (n.*1774-80T>A) n.1819-80T>A c.1767-80T>A (n.1767-80T>A) c.1503-80T>A (n.1503-80T>A) c.1599-80T>A (n.1599-80T>A) c.1638-80T>A (n.1638-80T>A) c.1179-80T>A (n.1179-80T>A) c.213-80T>A (n.213-80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95170709G>T | CA2575467503 | ABCC4 | c.*1761-81C>A (n.*1761-81C>A) c.1728-81C>A (n.1728-81C>A) c.1869-81C>A (n.1869-81C>A) n.2011-81C>A c.*1774-81C>A (n.*1774-81C>A) n.1819-81C>A c.1767-81C>A (n.1767-81C>A) c.1503-81C>A (n.1503-81C>A) c.1599-81C>A (n.1599-81C>A) c.1638-81C>A (n.1638-81C>A) c.1179-81C>A (n.1179-81C>A) c.213-81C>A (n.213-81C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170710T>A | CA959099179 | ABCC4 | c.*1761-82A>T (n.*1761-82A>T) c.1728-82A>T (n.1728-82A>T) c.1869-82A>T (n.1869-82A>T) n.2011-82A>T c.*1774-82A>T (n.*1774-82A>T) n.1819-82A>T c.1767-82A>T (n.1767-82A>T) c.1503-82A>T (n.1503-82A>T) c.1599-82A>T (n.1599-82A>T) c.1638-82A>T (n.1638-82A>T) c.1179-82A>T (n.1179-82A>T) c.213-82A>T (n.213-82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170710T= | CA2112112384 | ABCC4 | c.*1761-82A= (n.*1761-82A=) c.1728-82A= (n.1728-82A=) c.1869-82A= (n.1869-82A=) n.2011-82A= c.*1774-82A= (n.*1774-82A=) n.1819-82A= c.1767-82A= (n.1767-82A=) c.1503-82A= (n.1503-82A=) c.1599-82A= (n.1599-82A=) c.1638-82A= (n.1638-82A=) c.1179-82A= (n.1179-82A=) c.213-82A= (n.213-82A=) | |
| 13 | g.95170711C>A | CA2623415952 | ABCC4 | c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T) c.1728-83G>T (n.1728-83G>T) c.1869-83G>T (n.1869-83G>T) n.2011-83G>T c.*1774-83G>T (n.*1774-83G>T) n.1819-83G>T c.1767-83G>T (n.1767-83G>T) c.1503-83G>T (n.1503-83G>T) c.1599-83G>T (n.1599-83G>T) c.1638-83G>T (n.1638-83G>T) c.1179-83G>T (n.1179-83G>T) c.213-83G>T (n.213-83G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170714A>G | CA2623415953 | ABCC4 | c.*1761-86T>C (n.*1761-86T>C) c.1728-86T>C (n.1728-86T>C) c.1869-86T>C (n.1869-86T>C) n.2011-86T>C c.*1774-86T>C (n.*1774-86T>C) n.1819-86T>C c.1767-86T>C (n.1767-86T>C) c.1503-86T>C (n.1503-86T>C) c.1599-86T>C (n.1599-86T>C) c.1638-86T>C (n.1638-86T>C) c.1179-86T>C (n.1179-86T>C) c.213-86T>C (n.213-86T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170715G>A | CA2623415956 | ABCC4 | c.*1761-87C>T (n.*1761-87C>T) c.1728-87C>T (n.1728-87C>T) c.1869-87C>T (n.1869-87C>T) n.2011-87C>T c.*1774-87C>T (n.*1774-87C>T) n.1819-87C>T c.1767-87C>T (n.1767-87C>T) c.1503-87C>T (n.1503-87C>T) c.1599-87C>T (n.1599-87C>T) c.1638-87C>T (n.1638-87C>T) c.1179-87C>T (n.1179-87C>T) c.213-87C>T (n.213-87C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170715G>C | CA2623415955 | ABCC4 | c.*1761-87C>G (n.*1761-87C>G) c.1728-87C>G (n.1728-87C>G) c.1869-87C>G (n.1869-87C>G) n.2011-87C>G c.*1774-87C>G (n.*1774-87C>G) n.1819-87C>G c.1767-87C>G (n.1767-87C>G) c.1503-87C>G (n.1503-87C>G) c.1599-87C>G (n.1599-87C>G) c.1638-87C>G (n.1638-87C>G) c.1179-87C>G (n.1179-87C>G) c.213-87C>G (n.213-87C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170715G>T | CA2575467504 | ABCC4 | c.*1761-87C>A (n.*1761-87C>A) c.1728-87C>A (n.1728-87C>A) c.1869-87C>A (n.1869-87C>A) n.2011-87C>A c.*1774-87C>A (n.*1774-87C>A) n.1819-87C>A c.1767-87C>A (n.1767-87C>A) c.1503-87C>A (n.1503-87C>A) c.1599-87C>A (n.1599-87C>A) c.1638-87C>A (n.1638-87C>A) c.1179-87C>A (n.1179-87C>A) c.213-87C>A (n.213-87C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170715_95170717del | CA2623415954 | ABCC4 | c.*1761-89_*1761-87del (n.*1761-89_*1761-87del) c.1728-89_1728-87del (n.1728-89_1728-87del) c.1869-89_1869-87del (n.1869-89_1869-87del) n.2011-89_2011-87del c.*1774-89_*1774-87del (n.*1774-89_*1774-87del) n.1819-89_1819-87del c.1767-89_1767-87del (n.1767-89_1767-87del) c.1503-89_1503-87del (n.1503-89_1503-87del) c.1599-89_1599-87del (n.1599-89_1599-87del) c.1638-89_1638-87del (n.1638-89_1638-87del) c.1179-89_1179-87del (n.1179-89_1179-87del) c.213-89_213-87del (n.213-89_213-87del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170717C>A | CA2575467505 | ABCC4 | c.*1761-89G>T (n.*1761-89G>T) c.1728-89G>T (n.1728-89G>T) c.1869-89G>T (n.1869-89G>T) n.2011-89G>T c.*1774-89G>T (n.*1774-89G>T) n.1819-89G>T c.1767-89G>T (n.1767-89G>T) c.1503-89G>T (n.1503-89G>T) c.1599-89G>T (n.1599-89G>T) c.1638-89G>T (n.1638-89G>T) c.1179-89G>T (n.1179-89G>T) c.213-89G>T (n.213-89G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170718A>G | CA2623415957 | ABCC4 | c.*1761-90T>C (n.*1761-90T>C) c.1728-90T>C (n.1728-90T>C) c.1869-90T>C (n.1869-90T>C) n.2011-90T>C c.*1774-90T>C (n.*1774-90T>C) n.1819-90T>C c.1767-90T>C (n.1767-90T>C) c.1503-90T>C (n.1503-90T>C) c.1599-90T>C (n.1599-90T>C) c.1638-90T>C (n.1638-90T>C) c.1179-90T>C (n.1179-90T>C) c.213-90T>C (n.213-90T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170722C>A | CA2623415958 | ABCC4 | c.*1761-94G>T (n.*1761-94G>T) c.1728-94G>T (n.1728-94G>T) c.1869-94G>T (n.1869-94G>T) n.2011-94G>T c.*1774-94G>T (n.*1774-94G>T) n.1819-94G>T c.1767-94G>T (n.1767-94G>T) c.1503-94G>T (n.1503-94G>T) c.1599-94G>T (n.1599-94G>T) c.1638-94G>T (n.1638-94G>T) c.1179-94G>T (n.1179-94G>T) c.213-94G>T (n.213-94G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170722C>T | CA2623415959 | ABCC4 | c.*1761-94G>A (n.*1761-94G>A) c.1728-94G>A (n.1728-94G>A) c.1869-94G>A (n.1869-94G>A) n.2011-94G>A c.*1774-94G>A (n.*1774-94G>A) n.1819-94G>A c.1767-94G>A (n.1767-94G>A) c.1503-94G>A (n.1503-94G>A) c.1599-94G>A (n.1599-94G>A) c.1638-94G>A (n.1638-94G>A) c.1179-94G>A (n.1179-94G>A) c.213-94G>A (n.213-94G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170723A>C | CA2623415960 | ABCC4 | c.*1761-95T>G (n.*1761-95T>G) c.1728-95T>G (n.1728-95T>G) c.1869-95T>G (n.1869-95T>G) n.2011-95T>G c.*1774-95T>G (n.*1774-95T>G) n.1819-95T>G c.1767-95T>G (n.1767-95T>G) c.1503-95T>G (n.1503-95T>G) c.1599-95T>G (n.1599-95T>G) c.1638-95T>G (n.1638-95T>G) c.1179-95T>G (n.1179-95T>G) c.213-95T>G (n.213-95T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170723A>G | CA2623415961 | ABCC4 | c.*1761-95T>C (n.*1761-95T>C) c.1728-95T>C (n.1728-95T>C) c.1869-95T>C (n.1869-95T>C) n.2011-95T>C c.*1774-95T>C (n.*1774-95T>C) n.1819-95T>C c.1767-95T>C (n.1767-95T>C) c.1503-95T>C (n.1503-95T>C) c.1599-95T>C (n.1599-95T>C) c.1638-95T>C (n.1638-95T>C) c.1179-95T>C (n.1179-95T>C) c.213-95T>C (n.213-95T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170724G>A | CA2623415962 | ABCC4 | c.*1761-96C>T (n.*1761-96C>T) c.1728-96C>T (n.1728-96C>T) c.1869-96C>T (n.1869-96C>T) n.2011-96C>T c.*1774-96C>T (n.*1774-96C>T) n.1819-96C>T c.1767-96C>T (n.1767-96C>T) c.1503-96C>T (n.1503-96C>T) c.1599-96C>T (n.1599-96C>T) c.1638-96C>T (n.1638-96C>T) c.1179-96C>T (n.1179-96C>T) c.213-96C>T (n.213-96C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170724G>T | CA2623415963 | ABCC4 | c.*1761-96C>A (n.*1761-96C>A) c.1728-96C>A (n.1728-96C>A) c.1869-96C>A (n.1869-96C>A) n.2011-96C>A c.*1774-96C>A (n.*1774-96C>A) n.1819-96C>A c.1767-96C>A (n.1767-96C>A) c.1503-96C>A (n.1503-96C>A) c.1599-96C>A (n.1599-96C>A) c.1638-96C>A (n.1638-96C>A) c.1179-96C>A (n.1179-96C>A) c.213-96C>A (n.213-96C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170725T>A | CA2623415964 | ABCC4 | c.*1761-97A>T (n.*1761-97A>T) c.1728-97A>T (n.1728-97A>T) c.1869-97A>T (n.1869-97A>T) n.2011-97A>T c.*1774-97A>T (n.*1774-97A>T) n.1819-97A>T c.1767-97A>T (n.1767-97A>T) c.1503-97A>T (n.1503-97A>T) c.1599-97A>T (n.1599-97A>T) c.1638-97A>T (n.1638-97A>T) c.1179-97A>T (n.1179-97A>T) c.213-97A>T (n.213-97A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170725T>C | CA702600847 | ABCC4 | c.*1761-97A>G (n.*1761-97A>G) c.1728-97A>G (n.1728-97A>G) c.1869-97A>G (n.1869-97A>G) n.2011-97A>G c.*1774-97A>G (n.*1774-97A>G) n.1819-97A>G c.1767-97A>G (n.1767-97A>G) c.1503-97A>G (n.1503-97A>G) c.1599-97A>G (n.1599-97A>G) c.1638-97A>G (n.1638-97A>G) c.1179-97A>G (n.1179-97A>G) c.213-97A>G (n.213-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170725T= | CA2112112386 | ABCC4 | c.*1761-97A= (n.*1761-97A=) c.1728-97A= (n.1728-97A=) c.1869-97A= (n.1869-97A=) n.2011-97A= c.*1774-97A= (n.*1774-97A=) n.1819-97A= c.1767-97A= (n.1767-97A=) c.1503-97A= (n.1503-97A=) c.1599-97A= (n.1599-97A=) c.1638-97A= (n.1638-97A=) c.1179-97A= (n.1179-97A=) c.213-97A= (n.213-97A=) | |
| 13 | g.95170726A>G | CA2623415965 | ABCC4 | c.*1761-98T>C (n.*1761-98T>C) c.1728-98T>C (n.1728-98T>C) c.1869-98T>C (n.1869-98T>C) n.2011-98T>C c.*1774-98T>C (n.*1774-98T>C) n.1819-98T>C c.1767-98T>C (n.1767-98T>C) c.1503-98T>C (n.1503-98T>C) c.1599-98T>C (n.1599-98T>C) c.1638-98T>C (n.1638-98T>C) c.1179-98T>C (n.1179-98T>C) c.213-98T>C (n.213-98T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170727G>A | CA254221611 | ABCC4 | c.*1761-99C>T (n.*1761-99C>T) c.1728-99C>T (n.1728-99C>T) c.1869-99C>T (n.1869-99C>T) n.2011-99C>T c.*1774-99C>T (n.*1774-99C>T) n.1819-99C>T c.1767-99C>T (n.1767-99C>T) c.1503-99C>T (n.1503-99C>T) c.1599-99C>T (n.1599-99C>T) c.1638-99C>T (n.1638-99C>T) c.1179-99C>T (n.1179-99C>T) c.213-99C>T (n.213-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170727G= | CA2112112388 | ABCC4 | c.*1761-99C= (n.*1761-99C=) c.1728-99C= (n.1728-99C=) c.1869-99C= (n.1869-99C=) n.2011-99C= c.*1774-99C= (n.*1774-99C=) n.1819-99C= c.1767-99C= (n.1767-99C=) c.1503-99C= (n.1503-99C=) c.1599-99C= (n.1599-99C=) c.1638-99C= (n.1638-99C=) c.1179-99C= (n.1179-99C=) c.213-99C= (n.213-99C=) | |
| 13 | g.95170727G>T | CA2575467506 | ABCC4 | c.*1761-99C>A (n.*1761-99C>A) c.1728-99C>A (n.1728-99C>A) c.1869-99C>A (n.1869-99C>A) n.2011-99C>A c.*1774-99C>A (n.*1774-99C>A) n.1819-99C>A c.1767-99C>A (n.1767-99C>A) c.1503-99C>A (n.1503-99C>A) c.1599-99C>A (n.1599-99C>A) c.1638-99C>A (n.1638-99C>A) c.1179-99C>A (n.1179-99C>A) c.213-99C>A (n.213-99C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170728T>C | CA702600856 | ABCC4 | c.*1761-100A>G (n.*1761-100A>G) c.1728-100A>G (n.1728-100A>G) c.1869-100A>G (n.1869-100A>G) n.2011-100A>G c.*1774-100A>G (n.*1774-100A>G) n.1819-100A>G c.1767-100A>G (n.1767-100A>G) c.1503-100A>G (n.1503-100A>G) c.1599-100A>G (n.1599-100A>G) c.1638-100A>G (n.1638-100A>G) c.1179-100A>G (n.1179-100A>G) c.213-100A>G (n.213-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170728T= | CA2112112392 | ABCC4 | c.*1761-100A= (n.*1761-100A=) c.1728-100A= (n.1728-100A=) c.1869-100A= (n.1869-100A=) n.2011-100A= c.*1774-100A= (n.*1774-100A=) n.1819-100A= c.1767-100A= (n.1767-100A=) c.1503-100A= (n.1503-100A=) c.1599-100A= (n.1599-100A=) c.1638-100A= (n.1638-100A=) c.1179-100A= (n.1179-100A=) c.213-100A= (n.213-100A=) | |
| 13 | g.95170729C>A | CA2623415966 | ABCC4 | c.*1761-101G>T (n.*1761-101G>T) c.1728-101G>T (n.1728-101G>T) c.1869-101G>T (n.1869-101G>T) n.2011-101G>T c.*1774-101G>T (n.*1774-101G>T) n.1819-101G>T c.1767-101G>T (n.1767-101G>T) c.1503-101G>T (n.1503-101G>T) c.1599-101G>T (n.1599-101G>T) c.1638-101G>T (n.1638-101G>T) c.1179-101G>T (n.1179-101G>T) c.213-101G>T (n.213-101G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170732A>G | CA2623415967 | ABCC4 | c.*1761-104T>C (n.*1761-104T>C) c.1728-104T>C (n.1728-104T>C) c.1869-104T>C (n.1869-104T>C) n.2011-104T>C c.*1774-104T>C (n.*1774-104T>C) n.1819-104T>C c.1767-104T>C (n.1767-104T>C) c.1503-104T>C (n.1503-104T>C) c.1599-104T>C (n.1599-104T>C) c.1638-104T>C (n.1638-104T>C) c.1179-104T>C (n.1179-104T>C) c.213-104T>C (n.213-104T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95170733G>C | CA254221614 | ABCC4 | c.*1761-105C>G (n.*1761-105C>G) c.1728-105C>G (n.1728-105C>G) c.1869-105C>G (n.1869-105C>G) n.2011-105C>G c.*1774-105C>G (n.*1774-105C>G) n.1819-105C>G c.1767-105C>G (n.1767-105C>G) c.1503-105C>G (n.1503-105C>G) c.1599-105C>G (n.1599-105C>G) c.1638-105C>G (n.1638-105C>G) c.1179-105C>G (n.1179-105C>G) c.213-105C>G (n.213-105C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170733G= | CA2112112395 | ABCC4 | c.*1761-105C= (n.*1761-105C=) c.1728-105C= (n.1728-105C=) c.1869-105C= (n.1869-105C=) n.2011-105C= c.*1774-105C= (n.*1774-105C=) n.1819-105C= c.1767-105C= (n.1767-105C=) c.1503-105C= (n.1503-105C=) c.1599-105C= (n.1599-105C=) c.1638-105C= (n.1638-105C=) c.1179-105C= (n.1179-105C=) c.213-105C= (n.213-105C=) | |
| 13 | g.95170733G>T | CA2623415968 | ABCC4 | c.*1761-105C>A (n.*1761-105C>A) c.1728-105C>A (n.1728-105C>A) c.1869-105C>A (n.1869-105C>A) n.2011-105C>A c.*1774-105C>A (n.*1774-105C>A) n.1819-105C>A c.1767-105C>A (n.1767-105C>A) c.1503-105C>A (n.1503-105C>A) c.1599-105C>A (n.1599-105C>A) c.1638-105C>A (n.1638-105C>A) c.1179-105C>A (n.1179-105C>A) c.213-105C>A (n.213-105C>A) | gnomAD v4 |