Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.95170623A=CA2112112281ABCC4c.*1766T= (n.*1766T=)
c.1733T= (p.Ile578=)
c.1874T= (n.1874T=)
n.2016T=
c.*1779T= (n.*1779T=)
n.1824T=
c.1772T= (p.Ile591=)
c.1508T= (p.Ile503=)
c.1604T= (p.Ile535=)
c.1643T= (p.Ile548=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.218T= (p.Ile73=)
13g.95170623A>CCA388400349ABCC4c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.1874T>G (n.1874T>G)
n.2016T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.1824T>G
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
13g.95170623A>GCA388400348ABCC4c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1874T>C (n.1874T>C)
n.2016T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.1824T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170623A>TCA388400347ABCC4c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1874T>A (n.1874T>A)
n.2016T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.1824T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
13g.95170624T>ACA388400350ABCC4c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1873A>T (n.1873A>T)
n.2015A>T
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
n.1823A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
13g.95170624T>CCA388400351ABCC4c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1873A>G (n.1873A>G)
n.2015A>G
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
n.1823A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170624T>GCA388400352ABCC4c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1873A>C (n.1873A>C)
n.2015A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
n.1823A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
13g.95170624T=CA2112112284ABCC4c.*1765A= (n.*1765A=)
c.1732A= (p.Ile578=)
c.1873A= (n.1873A=)
n.2015A=
c.*1778A= (n.*1778A=)
n.1823A=
c.1771A= (p.Ile591=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.1603A= (p.Ile535=)
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.217A= (p.Ile73=)
13g.95170624_95170643delinsTACACCTATAAATGTAAAAGCA2112112285ABCC4c.*1761-15_*1765delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1728-15_1732delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1869-15_1873delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
n.2011-15_2015delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.*1774-15_*1778delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
n.1819-15_1823delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1767-15_1771delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1503-15_1507delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1599-15_1603delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1638-15_1642delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1179-15_1183delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.213-15_217delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
13g.95170625A>CCA388400353ABCC4c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
c.1872T>G (n.1872T>G)
n.2014T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.1822T>G
c.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
c.1641T>G (p.Cys547Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
13g.95170625A>GCA484496563ABCC4c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1731T>C (p.Cys577=)
c.1872T>C (n.1872T>C)
n.2014T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.1822T>C
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1602T>C (p.Cys534=)
c.1641T>C (p.Cys547=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
c.216T>C (p.Cys72=)
13g.95170625A>TCA388400354ABCC4c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
c.1872T>A (n.1872T>A)
n.2014T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.1822T>A
c.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
c.1641T>A (p.Cys547Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
13g.95170625_95170643delCA702600763ABCC4c.*1761-15_*1764del
c.1728-15_1731del
c.1869-15_1872del
n.2011-15_2014del
c.*1774-15_*1777del
n.1819-15_1822del
c.1767-15_1770del
c.1503-15_1506del
c.1599-15_1602del
c.1638-15_1641del
c.1179-15_1182del
c.213-15_216del
dbSNP
13g.95170626C>ACA388400357ABCC4c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1871G>T (n.1871G>T)
n.2013G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.1821G>T
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1640G>T (p.Cys547Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
13g.95170626C>GCA388400356ABCC4c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1871G>C (n.1871G>C)
n.2013G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.1821G>C
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1640G>C (p.Cys547Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
13g.95170626C>TCA388400355ABCC4c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1871G>A (n.1871G>A)
n.2013G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.1821G>A
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1640G>A (p.Cys547Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
gnomAD v4
13g.95170627A>CCA388400358ABCC4c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1870T>G (n.1870T>G)
n.2012T>G
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.1820T>G
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.1639T>G (p.Cys547Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
13g.95170627A>GCA388400359ABCC4c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1870T>C (n.1870T>C)
n.2012T>C
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.1820T>C
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.1639T>C (p.Cys547Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
13g.95170627A>TCA388400360ABCC4c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1870T>A (n.1870T>A)
n.2012T>A
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.1820T>A
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1639T>A (p.Cys547Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
13g.95170628C>ACA484496564ABCC4c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1869G>T (n.1869G>T)
n.2011G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.1819G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.213G>T (p.Leu71=)
13g.95170628C>GCA484496565ABCC4c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.1869G>C (n.1869G>C)
n.2011G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.1819G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.213G>C (p.Leu71=)
13g.95170628C>TCA484496566ABCC4c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1869G>A (n.1869G>A)
n.2011G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.1819G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.213G>A (p.Leu71=)
13g.95170629C>ACA388400361ABCC4c.*1761-1G>T (n.*1761-1G>T)
c.1728-1G>T (n.1728-1G>T)
c.1869-1G>T (n.1869-1G>T)
n.2011-1G>T
c.*1774-1G>T (n.*1774-1G>T)
n.1819-1G>T
c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
c.1503-1G>T (n.1503-1G>T)
c.1599-1G>T (n.1599-1G>T)
c.1638-1G>T (n.1638-1G>T)
c.1179-1G>T (n.1179-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
gnomAD v4
13g.95170629C=CA2112112290ABCC4c.*1761-1G= (n.*1761-1G=)
c.1728-1G= (n.1728-1G=)
c.1869-1G= (n.1869-1G=)
n.2011-1G=
c.*1774-1G= (n.*1774-1G=)
n.1819-1G=
c.1767-1G= (n.1767-1G=)
c.1503-1G= (n.1503-1G=)
c.1599-1G= (n.1599-1G=)
c.1638-1G= (n.1638-1G=)
c.1179-1G= (n.1179-1G=)
c.213-1G= (n.213-1G=)
13g.95170629C>GCA388400362ABCC4c.*1761-1G>C (n.*1761-1G>C)
c.1728-1G>C (n.1728-1G>C)
c.1869-1G>C (n.1869-1G>C)
n.2011-1G>C
c.*1774-1G>C (n.*1774-1G>C)
n.1819-1G>C
c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
c.1503-1G>C (n.1503-1G>C)
c.1599-1G>C (n.1599-1G>C)
c.1638-1G>C (n.1638-1G>C)
c.1179-1G>C (n.1179-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
13g.95170629C>TCA388400363ABCC4c.*1761-1G>A (n.*1761-1G>A)
c.1728-1G>A (n.1728-1G>A)
c.1869-1G>A (n.1869-1G>A)
n.2011-1G>A
c.*1774-1G>A (n.*1774-1G>A)
n.1819-1G>A
c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
c.1503-1G>A (n.1503-1G>A)
c.1599-1G>A (n.1599-1G>A)
c.1638-1G>A (n.1638-1G>A)
c.1179-1G>A (n.1179-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170630T>ACA388400364ABCC4c.*1761-2A>T (n.*1761-2A>T)
c.1728-2A>T (n.1728-2A>T)
c.1869-2A>T (n.1869-2A>T)
n.2011-2A>T
c.*1774-2A>T (n.*1774-2A>T)
n.1819-2A>T
c.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
c.1503-2A>T (n.1503-2A>T)
c.1599-2A>T (n.1599-2A>T)
c.1638-2A>T (n.1638-2A>T)
c.1179-2A>T (n.1179-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
13g.95170630T>CCA388400365ABCC4c.*1761-2A>G (n.*1761-2A>G)
c.1728-2A>G (n.1728-2A>G)
c.1869-2A>G (n.1869-2A>G)
n.2011-2A>G
c.*1774-2A>G (n.*1774-2A>G)
n.1819-2A>G
c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
c.1503-2A>G (n.1503-2A>G)
c.1599-2A>G (n.1599-2A>G)
c.1638-2A>G (n.1638-2A>G)
c.1179-2A>G (n.1179-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
13g.95170630T>GCA7019408ABCC4c.*1761-2A>C (n.*1761-2A>C)
c.1728-2A>C (n.1728-2A>C)
c.1869-2A>C (n.1869-2A>C)
n.2011-2A>C
c.*1774-2A>C (n.*1774-2A>C)
n.1819-2A>C
c.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
c.1503-2A>C (n.1503-2A>C)
c.1599-2A>C (n.1599-2A>C)
c.1638-2A>C (n.1638-2A>C)
c.1179-2A>C (n.1179-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170630T=CA2112112292ABCC4c.*1761-2A= (n.*1761-2A=)
c.1728-2A= (n.1728-2A=)
c.1869-2A= (n.1869-2A=)
n.2011-2A=
c.*1774-2A= (n.*1774-2A=)
n.1819-2A=
c.1767-2A= (n.1767-2A=)
c.1503-2A= (n.1503-2A=)
c.1599-2A= (n.1599-2A=)
c.1638-2A= (n.1638-2A=)
c.1179-2A= (n.1179-2A=)
c.213-2A= (n.213-2A=)
13g.95170631A>GCA2575467490ABCC4c.*1761-3T>C (n.*1761-3T>C)
c.1728-3T>C (n.1728-3T>C)
c.1869-3T>C (n.1869-3T>C)
n.2011-3T>C
c.*1774-3T>C (n.*1774-3T>C)
n.1819-3T>C
c.1767-3T>C (n.1767-3T>C)
c.1503-3T>C (n.1503-3T>C)
c.1599-3T>C (n.1599-3T>C)
c.1638-3T>C (n.1638-3T>C)
c.1179-3T>C (n.1179-3T>C)
c.213-3T>C (n.213-3T>C)
13g.95170632T>ACA611428623ABCC4c.*1761-4A>T (n.*1761-4A>T)
c.1728-4A>T (n.1728-4A>T)
c.1869-4A>T (n.1869-4A>T)
n.2011-4A>T
c.*1774-4A>T (n.*1774-4A>T)
n.1819-4A>T
c.1767-4A>T (n.1767-4A>T)
c.1503-4A>T (n.1503-4A>T)
c.1599-4A>T (n.1599-4A>T)
c.1638-4A>T (n.1638-4A>T)
c.1179-4A>T (n.1179-4A>T)
c.213-4A>T (n.213-4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170632T>CCA611428624ABCC4c.*1761-4A>G (n.*1761-4A>G)
c.1728-4A>G (n.1728-4A>G)
c.1869-4A>G (n.1869-4A>G)
n.2011-4A>G
c.*1774-4A>G (n.*1774-4A>G)
n.1819-4A>G
c.1767-4A>G (n.1767-4A>G)
c.1503-4A>G (n.1503-4A>G)
c.1599-4A>G (n.1599-4A>G)
c.1638-4A>G (n.1638-4A>G)
c.1179-4A>G (n.1179-4A>G)
c.213-4A>G (n.213-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170632T=CA2112112294ABCC4c.*1761-4A= (n.*1761-4A=)
c.1728-4A= (n.1728-4A=)
c.1869-4A= (n.1869-4A=)
n.2011-4A=
c.*1774-4A= (n.*1774-4A=)
n.1819-4A=
c.1767-4A= (n.1767-4A=)
c.1503-4A= (n.1503-4A=)
c.1599-4A= (n.1599-4A=)
c.1638-4A= (n.1638-4A=)
c.1179-4A= (n.1179-4A=)
c.213-4A= (n.213-4A=)
13g.95170636T>CCA2112112297ABCC4c.*1761-8A>G (n.*1761-8A>G)
c.1728-8A>G (n.1728-8A>G)
c.1869-8A>G (n.1869-8A>G)
n.2011-8A>G
c.*1774-8A>G (n.*1774-8A>G)
n.1819-8A>G
c.1767-8A>G (n.1767-8A>G)
c.1503-8A>G (n.1503-8A>G)
c.1599-8A>G (n.1599-8A>G)
c.1638-8A>G (n.1638-8A>G)
c.1179-8A>G (n.1179-8A>G)
c.213-8A>G (n.213-8A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170636T=CA2112112296ABCC4c.*1761-8A= (n.*1761-8A=)
c.1728-8A= (n.1728-8A=)
c.1869-8A= (n.1869-8A=)
n.2011-8A=
c.*1774-8A= (n.*1774-8A=)
n.1819-8A=
c.1767-8A= (n.1767-8A=)
c.1503-8A= (n.1503-8A=)
c.1599-8A= (n.1599-8A=)
c.1638-8A= (n.1638-8A=)
c.1179-8A= (n.1179-8A=)
c.213-8A= (n.213-8A=)
13g.95170637G>ACA2623415897ABCC4c.*1761-9C>T (n.*1761-9C>T)
c.1728-9C>T (n.1728-9C>T)
c.1869-9C>T (n.1869-9C>T)
n.2011-9C>T
c.*1774-9C>T (n.*1774-9C>T)
n.1819-9C>T
c.1767-9C>T (n.1767-9C>T)
c.1503-9C>T (n.1503-9C>T)
c.1599-9C>T (n.1599-9C>T)
c.1638-9C>T (n.1638-9C>T)
c.1179-9C>T (n.1179-9C>T)
c.213-9C>T (n.213-9C>T)
gnomAD v4
13g.95170637G>TCA2623415898ABCC4c.*1761-9C>A (n.*1761-9C>A)
c.1728-9C>A (n.1728-9C>A)
c.1869-9C>A (n.1869-9C>A)
n.2011-9C>A
c.*1774-9C>A (n.*1774-9C>A)
n.1819-9C>A
c.1767-9C>A (n.1767-9C>A)
c.1503-9C>A (n.1503-9C>A)
c.1599-9C>A (n.1599-9C>A)
c.1638-9C>A (n.1638-9C>A)
c.1179-9C>A (n.1179-9C>A)
c.213-9C>A (n.213-9C>A)
gnomAD v4
13g.95170639A>GCA2623415900ABCC4c.*1761-11T>C (n.*1761-11T>C)
c.1728-11T>C (n.1728-11T>C)
c.1869-11T>C (n.1869-11T>C)
n.2011-11T>C
c.*1774-11T>C (n.*1774-11T>C)
n.1819-11T>C
c.1767-11T>C (n.1767-11T>C)
c.1503-11T>C (n.1503-11T>C)
c.1599-11T>C (n.1599-11T>C)
c.1638-11T>C (n.1638-11T>C)
c.1179-11T>C (n.1179-11T>C)
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
gnomAD v4
13g.95170642delCA2623415899ABCC4c.*1761-11del (n.*1761-11del)
c.1728-11del (n.1728-11del)
c.1869-11del (n.1869-11del)
n.2011-11del
c.*1774-11del (n.*1774-11del)
n.1819-11del
c.1767-11del (n.1767-11del)
c.1503-11del (n.1503-11del)
c.1599-11del (n.1599-11del)
c.1638-11del (n.1638-11del)
c.1179-11del (n.1179-11del)
c.213-11del (n.213-11del)
gnomAD v4
13g.95170641A>GCA2623415901ABCC4c.*1761-13T>C (n.*1761-13T>C)
c.1728-13T>C (n.1728-13T>C)
c.1869-13T>C (n.1869-13T>C)
n.2011-13T>C
c.*1774-13T>C (n.*1774-13T>C)
n.1819-13T>C
c.1767-13T>C (n.1767-13T>C)
c.1503-13T>C (n.1503-13T>C)
c.1599-13T>C (n.1599-13T>C)
c.1638-13T>C (n.1638-13T>C)
c.1179-13T>C (n.1179-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
gnomAD v4
13g.95170642A>GCA2623415902ABCC4c.*1761-14T>C (n.*1761-14T>C)
c.1728-14T>C (n.1728-14T>C)
c.1869-14T>C (n.1869-14T>C)
n.2011-14T>C
c.*1774-14T>C (n.*1774-14T>C)
n.1819-14T>C
c.1767-14T>C (n.1767-14T>C)
c.1503-14T>C (n.1503-14T>C)
c.1599-14T>C (n.1599-14T>C)
c.1638-14T>C (n.1638-14T>C)
c.1179-14T>C (n.1179-14T>C)
c.213-14T>C (n.213-14T>C)
gnomAD v4
13g.95170642A>TCA2623415903ABCC4c.*1761-14T>A (n.*1761-14T>A)
c.1728-14T>A (n.1728-14T>A)
c.1869-14T>A (n.1869-14T>A)
n.2011-14T>A
c.*1774-14T>A (n.*1774-14T>A)
n.1819-14T>A
c.1767-14T>A (n.1767-14T>A)
c.1503-14T>A (n.1503-14T>A)
c.1599-14T>A (n.1599-14T>A)
c.1638-14T>A (n.1638-14T>A)
c.1179-14T>A (n.1179-14T>A)
c.213-14T>A (n.213-14T>A)
gnomAD v4
13g.95170643G>ACA2623415904ABCC4c.*1761-15C>T (n.*1761-15C>T)
c.1728-15C>T (n.1728-15C>T)
c.1869-15C>T (n.1869-15C>T)
n.2011-15C>T
c.*1774-15C>T (n.*1774-15C>T)
n.1819-15C>T
c.1767-15C>T (n.1767-15C>T)
c.1503-15C>T (n.1503-15C>T)
c.1599-15C>T (n.1599-15C>T)
c.1638-15C>T (n.1638-15C>T)
c.1179-15C>T (n.1179-15C>T)
c.213-15C>T (n.213-15C>T)
gnomAD v4
13g.95170643G>TCA2623415905ABCC4c.*1761-15C>A (n.*1761-15C>A)
c.1728-15C>A (n.1728-15C>A)
c.1869-15C>A (n.1869-15C>A)
n.2011-15C>A
c.*1774-15C>A (n.*1774-15C>A)
n.1819-15C>A
c.1767-15C>A (n.1767-15C>A)
c.1503-15C>A (n.1503-15C>A)
c.1599-15C>A (n.1599-15C>A)
c.1638-15C>A (n.1638-15C>A)
c.1179-15C>A (n.1179-15C>A)
c.213-15C>A (n.213-15C>A)
gnomAD v4
13g.95170644G>ACA611428626ABCC4c.*1761-16C>T (n.*1761-16C>T)
c.1728-16C>T (n.1728-16C>T)
c.1869-16C>T (n.1869-16C>T)
n.2011-16C>T
c.*1774-16C>T (n.*1774-16C>T)
n.1819-16C>T
c.1767-16C>T (n.1767-16C>T)
c.1503-16C>T (n.1503-16C>T)
c.1599-16C>T (n.1599-16C>T)
c.1638-16C>T (n.1638-16C>T)
c.1179-16C>T (n.1179-16C>T)
c.213-16C>T (n.213-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170644G=CA2112112299ABCC4c.*1761-16C= (n.*1761-16C=)
c.1728-16C= (n.1728-16C=)
c.1869-16C= (n.1869-16C=)
n.2011-16C=
c.*1774-16C= (n.*1774-16C=)
n.1819-16C=
c.1767-16C= (n.1767-16C=)
c.1503-16C= (n.1503-16C=)
c.1599-16C= (n.1599-16C=)
c.1638-16C= (n.1638-16C=)
c.1179-16C= (n.1179-16C=)
c.213-16C= (n.213-16C=)
13g.95170644G>TCA2575467491ABCC4c.*1761-16C>A (n.*1761-16C>A)
c.1728-16C>A (n.1728-16C>A)
c.1869-16C>A (n.1869-16C>A)
n.2011-16C>A
c.*1774-16C>A (n.*1774-16C>A)
n.1819-16C>A
c.1767-16C>A (n.1767-16C>A)
c.1503-16C>A (n.1503-16C>A)
c.1599-16C>A (n.1599-16C>A)
c.1638-16C>A (n.1638-16C>A)
c.1179-16C>A (n.1179-16C>A)
c.213-16C>A (n.213-16C>A)
gnomAD v4
13g.95170644_95170645delCA2623415906ABCC4c.*1761-17_*1761-16del (n.*1761-17_*1761-16del)
c.1728-17_1728-16del (n.1728-17_1728-16del)
c.1869-17_1869-16del (n.1869-17_1869-16del)
n.2011-17_2011-16del
c.*1774-17_*1774-16del (n.*1774-17_*1774-16del)
n.1819-17_1819-16del
c.1767-17_1767-16del (n.1767-17_1767-16del)
c.1503-17_1503-16del (n.1503-17_1503-16del)
c.1599-17_1599-16del (n.1599-17_1599-16del)
c.1638-17_1638-16del (n.1638-17_1638-16del)
c.1179-17_1179-16del (n.1179-17_1179-16del)
c.213-17_213-16del (n.213-17_213-16del)
gnomAD v4
13g.95170645C>ACA2623415907ABCC4c.*1761-17G>T (n.*1761-17G>T)
c.1728-17G>T (n.1728-17G>T)
c.1869-17G>T (n.1869-17G>T)
n.2011-17G>T
c.*1774-17G>T (n.*1774-17G>T)
n.1819-17G>T
c.1767-17G>T (n.1767-17G>T)
c.1503-17G>T (n.1503-17G>T)
c.1599-17G>T (n.1599-17G>T)
c.1638-17G>T (n.1638-17G>T)
c.1179-17G>T (n.1179-17G>T)
c.213-17G>T (n.213-17G>T)
gnomAD v4
13g.95170645C=CA2112112301ABCC4c.*1761-17G= (n.*1761-17G=)
c.1728-17G= (n.1728-17G=)
c.1869-17G= (n.1869-17G=)
n.2011-17G=
c.*1774-17G= (n.*1774-17G=)
n.1819-17G=
c.1767-17G= (n.1767-17G=)
c.1503-17G= (n.1503-17G=)
c.1599-17G= (n.1599-17G=)
c.1638-17G= (n.1638-17G=)
c.1179-17G= (n.1179-17G=)
c.213-17G= (n.213-17G=)
13g.95170645C>TCA2112112302ABCC4c.*1761-17G>A (n.*1761-17G>A)
c.1728-17G>A (n.1728-17G>A)
c.1869-17G>A (n.1869-17G>A)
n.2011-17G>A
c.*1774-17G>A (n.*1774-17G>A)
n.1819-17G>A
c.1767-17G>A (n.1767-17G>A)
c.1503-17G>A (n.1503-17G>A)
c.1599-17G>A (n.1599-17G>A)
c.1638-17G>A (n.1638-17G>A)
c.1179-17G>A (n.1179-17G>A)
c.213-17G>A (n.213-17G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170646A>GCA2575467492ABCC4c.*1761-18T>C (n.*1761-18T>C)
c.1728-18T>C (n.1728-18T>C)
c.1869-18T>C (n.1869-18T>C)
n.2011-18T>C
c.*1774-18T>C (n.*1774-18T>C)
n.1819-18T>C
c.1767-18T>C (n.1767-18T>C)
c.1503-18T>C (n.1503-18T>C)
c.1599-18T>C (n.1599-18T>C)
c.1638-18T>C (n.1638-18T>C)
c.1179-18T>C (n.1179-18T>C)
c.213-18T>C (n.213-18T>C)
gnomAD v4
13g.95170647C>ACA2623415908ABCC4c.*1761-19G>T (n.*1761-19G>T)
c.1728-19G>T (n.1728-19G>T)
c.1869-19G>T (n.1869-19G>T)
n.2011-19G>T
c.*1774-19G>T (n.*1774-19G>T)
n.1819-19G>T
c.1767-19G>T (n.1767-19G>T)
c.1503-19G>T (n.1503-19G>T)
c.1599-19G>T (n.1599-19G>T)
c.1638-19G>T (n.1638-19G>T)
c.1179-19G>T (n.1179-19G>T)
c.213-19G>T (n.213-19G>T)
gnomAD v4
13g.95170647C=CA2112112305ABCC4c.*1761-19G= (n.*1761-19G=)
c.1728-19G= (n.1728-19G=)
c.1869-19G= (n.1869-19G=)
n.2011-19G=
c.*1774-19G= (n.*1774-19G=)
n.1819-19G=
c.1767-19G= (n.1767-19G=)
c.1503-19G= (n.1503-19G=)
c.1599-19G= (n.1599-19G=)
c.1638-19G= (n.1638-19G=)
c.1179-19G= (n.1179-19G=)
c.213-19G= (n.213-19G=)
13g.95170647C>TCA611428628ABCC4c.*1761-19G>A (n.*1761-19G>A)
c.1728-19G>A (n.1728-19G>A)
c.1869-19G>A (n.1869-19G>A)
n.2011-19G>A
c.*1774-19G>A (n.*1774-19G>A)
n.1819-19G>A
c.1767-19G>A (n.1767-19G>A)
c.1503-19G>A (n.1503-19G>A)
c.1599-19G>A (n.1599-19G>A)
c.1638-19G>A (n.1638-19G>A)
c.1179-19G>A (n.1179-19G>A)
c.213-19G>A (n.213-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170648A=CA2112112307ABCC4c.*1761-20T= (n.*1761-20T=)
c.1728-20T= (n.1728-20T=)
c.1869-20T= (n.1869-20T=)
n.2011-20T=
c.*1774-20T= (n.*1774-20T=)
n.1819-20T=
c.1767-20T= (n.1767-20T=)
c.1503-20T= (n.1503-20T=)
c.1599-20T= (n.1599-20T=)
c.1638-20T= (n.1638-20T=)
c.1179-20T= (n.1179-20T=)
c.213-20T= (n.213-20T=)
13g.95170648A>CCA702600793ABCC4c.*1761-20T>G (n.*1761-20T>G)
c.1728-20T>G (n.1728-20T>G)
c.1869-20T>G (n.1869-20T>G)
n.2011-20T>G
c.*1774-20T>G (n.*1774-20T>G)
n.1819-20T>G
c.1767-20T>G (n.1767-20T>G)
c.1503-20T>G (n.1503-20T>G)
c.1599-20T>G (n.1599-20T>G)
c.1638-20T>G (n.1638-20T>G)
c.1179-20T>G (n.1179-20T>G)
c.213-20T>G (n.213-20T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170648A>GCA7019409ABCC4c.*1761-20T>C (n.*1761-20T>C)
c.1728-20T>C (n.1728-20T>C)
c.1869-20T>C (n.1869-20T>C)
n.2011-20T>C
c.*1774-20T>C (n.*1774-20T>C)
n.1819-20T>C
c.1767-20T>C (n.1767-20T>C)
c.1503-20T>C (n.1503-20T>C)
c.1599-20T>C (n.1599-20T>C)
c.1638-20T>C (n.1638-20T>C)
c.1179-20T>C (n.1179-20T>C)
c.213-20T>C (n.213-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170649G>TCA2575467493ABCC4c.*1761-21C>A (n.*1761-21C>A)
c.1728-21C>A (n.1728-21C>A)
c.1869-21C>A (n.1869-21C>A)
n.2011-21C>A
c.*1774-21C>A (n.*1774-21C>A)
n.1819-21C>A
c.1767-21C>A (n.1767-21C>A)
c.1503-21C>A (n.1503-21C>A)
c.1599-21C>A (n.1599-21C>A)
c.1638-21C>A (n.1638-21C>A)
c.1179-21C>A (n.1179-21C>A)
c.213-21C>A (n.213-21C>A)
gnomAD v4
13g.95170649_95170653delCA2623415909ABCC4c.*1761-25_*1761-21del (n.*1761-25_*1761-21del)
c.1728-25_1728-21del (n.1728-25_1728-21del)
c.1869-25_1869-21del (n.1869-25_1869-21del)
n.2011-25_2011-21del
c.*1774-25_*1774-21del (n.*1774-25_*1774-21del)
n.1819-25_1819-21del
c.1767-25_1767-21del (n.1767-25_1767-21del)
c.1503-25_1503-21del (n.1503-25_1503-21del)
c.1599-25_1599-21del (n.1599-25_1599-21del)
c.1638-25_1638-21del (n.1638-25_1638-21del)
c.1179-25_1179-21del (n.1179-25_1179-21del)
c.213-25_213-21del (n.213-25_213-21del)
gnomAD v4
13g.95170650G>ACA2112112312ABCC4c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T)
c.1728-22C>T (n.1728-22C>T)
c.1869-22C>T (n.1869-22C>T)
n.2011-22C>T
c.*1774-22C>T (n.*1774-22C>T)
n.1819-22C>T
c.1767-22C>T (n.1767-22C>T)
c.1503-22C>T (n.1503-22C>T)
c.1599-22C>T (n.1599-22C>T)
c.1638-22C>T (n.1638-22C>T)
c.1179-22C>T (n.1179-22C>T)
c.213-22C>T (n.213-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170650G=CA2112112310ABCC4c.*1761-22C= (n.*1761-22C=)
c.1728-22C= (n.1728-22C=)
c.1869-22C= (n.1869-22C=)
n.2011-22C=
c.*1774-22C= (n.*1774-22C=)
n.1819-22C=
c.1767-22C= (n.1767-22C=)
c.1503-22C= (n.1503-22C=)
c.1599-22C= (n.1599-22C=)
c.1638-22C= (n.1638-22C=)
c.1179-22C= (n.1179-22C=)
c.213-22C= (n.213-22C=)
13g.95170650G>TCA7019410ABCC4c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A)
c.1728-22C>A (n.1728-22C>A)
c.1869-22C>A (n.1869-22C>A)
n.2011-22C>A
c.*1774-22C>A (n.*1774-22C>A)
n.1819-22C>A
c.1767-22C>A (n.1767-22C>A)
c.1503-22C>A (n.1503-22C>A)
c.1599-22C>A (n.1599-22C>A)
c.1638-22C>A (n.1638-22C>A)
c.1179-22C>A (n.1179-22C>A)
c.213-22C>A (n.213-22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170651G>ACA2623415910ABCC4c.*1761-23C>T (n.*1761-23C>T)
c.1728-23C>T (n.1728-23C>T)
c.1869-23C>T (n.1869-23C>T)
n.2011-23C>T
c.*1774-23C>T (n.*1774-23C>T)
n.1819-23C>T
c.1767-23C>T (n.1767-23C>T)
c.1503-23C>T (n.1503-23C>T)
c.1599-23C>T (n.1599-23C>T)
c.1638-23C>T (n.1638-23C>T)
c.1179-23C>T (n.1179-23C>T)
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
gnomAD v4
13g.95170651G=CA2112112313ABCC4c.*1761-23C= (n.*1761-23C=)
c.1728-23C= (n.1728-23C=)
c.1869-23C= (n.1869-23C=)
n.2011-23C=
c.*1774-23C= (n.*1774-23C=)
n.1819-23C=
c.1767-23C= (n.1767-23C=)
c.1503-23C= (n.1503-23C=)
c.1599-23C= (n.1599-23C=)
c.1638-23C= (n.1638-23C=)
c.1179-23C= (n.1179-23C=)
c.213-23C= (n.213-23C=)
13g.95170651G>TCA254221541ABCC4c.*1761-23C>A (n.*1761-23C>A)
c.1728-23C>A (n.1728-23C>A)
c.1869-23C>A (n.1869-23C>A)
n.2011-23C>A
c.*1774-23C>A (n.*1774-23C>A)
n.1819-23C>A
c.1767-23C>A (n.1767-23C>A)
c.1503-23C>A (n.1503-23C>A)
c.1599-23C>A (n.1599-23C>A)
c.1638-23C>A (n.1638-23C>A)
c.1179-23C>A (n.1179-23C>A)
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170652delCA2623415911ABCC4c.*1761-24del (n.*1761-24del)
c.1728-24del (n.1728-24del)
c.1869-24del (n.1869-24del)
n.2011-24del
c.*1774-24del (n.*1774-24del)
n.1819-24del
c.1767-24del (n.1767-24del)
c.1503-24del (n.1503-24del)
c.1599-24del (n.1599-24del)
c.1638-24del (n.1638-24del)
c.1179-24del (n.1179-24del)
c.213-24del (n.213-24del)
gnomAD v4
13g.95170653G>ACA7019411ABCC4c.*1761-25C>T (n.*1761-25C>T)
c.1728-25C>T (n.1728-25C>T)
c.1869-25C>T (n.1869-25C>T)
n.2011-25C>T
c.*1774-25C>T (n.*1774-25C>T)
n.1819-25C>T
c.1767-25C>T (n.1767-25C>T)
c.1503-25C>T (n.1503-25C>T)
c.1599-25C>T (n.1599-25C>T)
c.1638-25C>T (n.1638-25C>T)
c.1179-25C>T (n.1179-25C>T)
c.213-25C>T (n.213-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170653G=CA2112112315ABCC4c.*1761-25C= (n.*1761-25C=)
c.1728-25C= (n.1728-25C=)
c.1869-25C= (n.1869-25C=)
n.2011-25C=
c.*1774-25C= (n.*1774-25C=)
n.1819-25C=
c.1767-25C= (n.1767-25C=)
c.1503-25C= (n.1503-25C=)
c.1599-25C= (n.1599-25C=)
c.1638-25C= (n.1638-25C=)
c.1179-25C= (n.1179-25C=)
c.213-25C= (n.213-25C=)
13g.95170653G>TCA2623415912ABCC4c.*1761-25C>A (n.*1761-25C>A)
c.1728-25C>A (n.1728-25C>A)
c.1869-25C>A (n.1869-25C>A)
n.2011-25C>A
c.*1774-25C>A (n.*1774-25C>A)
n.1819-25C>A
c.1767-25C>A (n.1767-25C>A)
c.1503-25C>A (n.1503-25C>A)
c.1599-25C>A (n.1599-25C>A)
c.1638-25C>A (n.1638-25C>A)
c.1179-25C>A (n.1179-25C>A)
c.213-25C>A (n.213-25C>A)
gnomAD v4
13g.95170654A>GCA2623415914ABCC4c.*1761-26T>C (n.*1761-26T>C)
c.1728-26T>C (n.1728-26T>C)
c.1869-26T>C (n.1869-26T>C)
n.2011-26T>C
c.*1774-26T>C (n.*1774-26T>C)
n.1819-26T>C
c.1767-26T>C (n.1767-26T>C)
c.1503-26T>C (n.1503-26T>C)
c.1599-26T>C (n.1599-26T>C)
c.1638-26T>C (n.1638-26T>C)
c.1179-26T>C (n.1179-26T>C)
c.213-26T>C (n.213-26T>C)
gnomAD v4
13g.95170659dupCA611428631ABCC4c.*1761-26dup (n.*1761-26dup)
c.1728-26dup (n.1728-26dup)
c.1869-26dup (n.1869-26dup)
n.2011-26dup
c.*1774-26dup (n.*1774-26dup)
n.1819-26dup
c.1767-26dup (n.1767-26dup)
c.1503-26dup (n.1503-26dup)
c.1599-26dup (n.1599-26dup)
c.1638-26dup (n.1638-26dup)
c.1179-26dup (n.1179-26dup)
c.213-26dup (n.213-26dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170659delCA2623415913ABCC4c.*1761-26del (n.*1761-26del)
c.1728-26del (n.1728-26del)
c.1869-26del (n.1869-26del)
n.2011-26del
c.*1774-26del (n.*1774-26del)
n.1819-26del
c.1767-26del (n.1767-26del)
c.1503-26del (n.1503-26del)
c.1599-26del (n.1599-26del)
c.1638-26del (n.1638-26del)
c.1179-26del (n.1179-26del)
c.213-26del (n.213-26del)
gnomAD v4
13g.95170659A>GCA2623415915ABCC4c.*1761-31T>C (n.*1761-31T>C)
c.1728-31T>C (n.1728-31T>C)
c.1869-31T>C (n.1869-31T>C)
n.2011-31T>C
c.*1774-31T>C (n.*1774-31T>C)
n.1819-31T>C
c.1767-31T>C (n.1767-31T>C)
c.1503-31T>C (n.1503-31T>C)
c.1599-31T>C (n.1599-31T>C)
c.1638-31T>C (n.1638-31T>C)
c.1179-31T>C (n.1179-31T>C)
c.213-31T>C (n.213-31T>C)
gnomAD v4
13g.95170660T>CCA7019412ABCC4c.*1761-32A>G (n.*1761-32A>G)
c.1728-32A>G (n.1728-32A>G)
c.1869-32A>G (n.1869-32A>G)
n.2011-32A>G
c.*1774-32A>G (n.*1774-32A>G)
n.1819-32A>G
c.1767-32A>G (n.1767-32A>G)
c.1503-32A>G (n.1503-32A>G)
c.1599-32A>G (n.1599-32A>G)
c.1638-32A>G (n.1638-32A>G)
c.1179-32A>G (n.1179-32A>G)
c.213-32A>G (n.213-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170660T=CA2112112318ABCC4c.*1761-32A= (n.*1761-32A=)
c.1728-32A= (n.1728-32A=)
c.1869-32A= (n.1869-32A=)
n.2011-32A=
c.*1774-32A= (n.*1774-32A=)
n.1819-32A=
c.1767-32A= (n.1767-32A=)
c.1503-32A= (n.1503-32A=)
c.1599-32A= (n.1599-32A=)
c.1638-32A= (n.1638-32A=)
c.1179-32A= (n.1179-32A=)
c.213-32A= (n.213-32A=)
13g.95170661G>TCA2575467494ABCC4c.*1761-33C>A (n.*1761-33C>A)
c.1728-33C>A (n.1728-33C>A)
c.1869-33C>A (n.1869-33C>A)
n.2011-33C>A
c.*1774-33C>A (n.*1774-33C>A)
n.1819-33C>A
c.1767-33C>A (n.1767-33C>A)
c.1503-33C>A (n.1503-33C>A)
c.1599-33C>A (n.1599-33C>A)
c.1638-33C>A (n.1638-33C>A)
c.1179-33C>A (n.1179-33C>A)
c.213-33C>A (n.213-33C>A)
gnomAD v4
13g.95170662C>TCA2623415916ABCC4c.*1761-34G>A (n.*1761-34G>A)
c.1728-34G>A (n.1728-34G>A)
c.1869-34G>A (n.1869-34G>A)
n.2011-34G>A
c.*1774-34G>A (n.*1774-34G>A)
n.1819-34G>A
c.1767-34G>A (n.1767-34G>A)
c.1503-34G>A (n.1503-34G>A)
c.1599-34G>A (n.1599-34G>A)
c.1638-34G>A (n.1638-34G>A)
c.1179-34G>A (n.1179-34G>A)
c.213-34G>A (n.213-34G>A)
gnomAD v4
13g.95170663A=CA2112112321ABCC4c.*1761-35T= (n.*1761-35T=)
c.1728-35T= (n.1728-35T=)
c.1869-35T= (n.1869-35T=)
n.2011-35T=
c.*1774-35T= (n.*1774-35T=)
n.1819-35T=
c.1767-35T= (n.1767-35T=)
c.1503-35T= (n.1503-35T=)
c.1599-35T= (n.1599-35T=)
c.1638-35T= (n.1638-35T=)
c.1179-35T= (n.1179-35T=)
c.213-35T= (n.213-35T=)
13g.95170663A>CCA7019414ABCC4c.*1761-35T>G (n.*1761-35T>G)
c.1728-35T>G (n.1728-35T>G)
c.1869-35T>G (n.1869-35T>G)
n.2011-35T>G
c.*1774-35T>G (n.*1774-35T>G)
n.1819-35T>G
c.1767-35T>G (n.1767-35T>G)
c.1503-35T>G (n.1503-35T>G)
c.1599-35T>G (n.1599-35T>G)
c.1638-35T>G (n.1638-35T>G)
c.1179-35T>G (n.1179-35T>G)
c.213-35T>G (n.213-35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170663A>GCA7019413ABCC4c.*1761-35T>C (n.*1761-35T>C)
c.1728-35T>C (n.1728-35T>C)
c.1869-35T>C (n.1869-35T>C)
n.2011-35T>C
c.*1774-35T>C (n.*1774-35T>C)
n.1819-35T>C
c.1767-35T>C (n.1767-35T>C)
c.1503-35T>C (n.1503-35T>C)
c.1599-35T>C (n.1599-35T>C)
c.1638-35T>C (n.1638-35T>C)
c.1179-35T>C (n.1179-35T>C)
c.213-35T>C (n.213-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170664T>CCA254221559ABCC4c.*1761-36A>G (n.*1761-36A>G)
c.1728-36A>G (n.1728-36A>G)
c.1869-36A>G (n.1869-36A>G)
n.2011-36A>G
c.*1774-36A>G (n.*1774-36A>G)
n.1819-36A>G
c.1767-36A>G (n.1767-36A>G)
c.1503-36A>G (n.1503-36A>G)
c.1599-36A>G (n.1599-36A>G)
c.1638-36A>G (n.1638-36A>G)
c.1179-36A>G (n.1179-36A>G)
c.213-36A>G (n.213-36A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170664T=CA2112112325ABCC4c.*1761-36A= (n.*1761-36A=)
c.1728-36A= (n.1728-36A=)
c.1869-36A= (n.1869-36A=)
n.2011-36A=
c.*1774-36A= (n.*1774-36A=)
n.1819-36A=
c.1767-36A= (n.1767-36A=)
c.1503-36A= (n.1503-36A=)
c.1599-36A= (n.1599-36A=)
c.1638-36A= (n.1638-36A=)
c.1179-36A= (n.1179-36A=)
c.213-36A= (n.213-36A=)
13g.95170665G>ACA2623415918ABCC4c.*1761-37C>T (n.*1761-37C>T)
c.1728-37C>T (n.1728-37C>T)
c.1869-37C>T (n.1869-37C>T)
n.2011-37C>T
c.*1774-37C>T (n.*1774-37C>T)
n.1819-37C>T
c.1767-37C>T (n.1767-37C>T)
c.1503-37C>T (n.1503-37C>T)
c.1599-37C>T (n.1599-37C>T)
c.1638-37C>T (n.1638-37C>T)
c.1179-37C>T (n.1179-37C>T)
c.213-37C>T (n.213-37C>T)
gnomAD v4
13g.95170665G>CCA7019415ABCC4c.*1761-37C>G (n.*1761-37C>G)
c.1728-37C>G (n.1728-37C>G)
c.1869-37C>G (n.1869-37C>G)
n.2011-37C>G
c.*1774-37C>G (n.*1774-37C>G)
n.1819-37C>G
c.1767-37C>G (n.1767-37C>G)
c.1503-37C>G (n.1503-37C>G)
c.1599-37C>G (n.1599-37C>G)
c.1638-37C>G (n.1638-37C>G)
c.1179-37C>G (n.1179-37C>G)
c.213-37C>G (n.213-37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170665G=CA2112112327ABCC4c.*1761-37C= (n.*1761-37C=)
c.1728-37C= (n.1728-37C=)
c.1869-37C= (n.1869-37C=)
n.2011-37C=
c.*1774-37C= (n.*1774-37C=)
n.1819-37C=
c.1767-37C= (n.1767-37C=)
c.1503-37C= (n.1503-37C=)
c.1599-37C= (n.1599-37C=)
c.1638-37C= (n.1638-37C=)
c.1179-37C= (n.1179-37C=)
c.213-37C= (n.213-37C=)
13g.95170665G>TCA2575467495ABCC4c.*1761-37C>A (n.*1761-37C>A)
c.1728-37C>A (n.1728-37C>A)
c.1869-37C>A (n.1869-37C>A)
n.2011-37C>A
c.*1774-37C>A (n.*1774-37C>A)
n.1819-37C>A
c.1767-37C>A (n.1767-37C>A)
c.1503-37C>A (n.1503-37C>A)
c.1599-37C>A (n.1599-37C>A)
c.1638-37C>A (n.1638-37C>A)
c.1179-37C>A (n.1179-37C>A)
c.213-37C>A (n.213-37C>A)
gnomAD v4
13g.95170668T>CCA702600820ABCC4c.*1761-40A>G (n.*1761-40A>G)
c.1728-40A>G (n.1728-40A>G)
c.1869-40A>G (n.1869-40A>G)
n.2011-40A>G
c.*1774-40A>G (n.*1774-40A>G)
n.1819-40A>G
c.1767-40A>G (n.1767-40A>G)
c.1503-40A>G (n.1503-40A>G)
c.1599-40A>G (n.1599-40A>G)
c.1638-40A>G (n.1638-40A>G)
c.1179-40A>G (n.1179-40A>G)
c.213-40A>G (n.213-40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170668T=CA2112112331ABCC4c.*1761-40A= (n.*1761-40A=)
c.1728-40A= (n.1728-40A=)
c.1869-40A= (n.1869-40A=)
n.2011-40A=
c.*1774-40A= (n.*1774-40A=)
n.1819-40A=
c.1767-40A= (n.1767-40A=)
c.1503-40A= (n.1503-40A=)
c.1599-40A= (n.1599-40A=)
c.1638-40A= (n.1638-40A=)
c.1179-40A= (n.1179-40A=)
c.213-40A= (n.213-40A=)
13g.95170668_95170669delinsTGCA2112112329ABCC4c.*1761-41_*1761-40delinsCA (n.*1761-41_*1761-40delinsCA)
c.1728-41_1728-40delinsCA (n.1728-41_1728-40delinsCA)
c.1869-41_1869-40delinsCA (n.1869-41_1869-40delinsCA)
n.2011-41_2011-40delinsCA
c.*1774-41_*1774-40delinsCA (n.*1774-41_*1774-40delinsCA)
n.1819-41_1819-40delinsCA
c.1767-41_1767-40delinsCA (n.1767-41_1767-40delinsCA)
c.1503-41_1503-40delinsCA (n.1503-41_1503-40delinsCA)
c.1599-41_1599-40delinsCA (n.1599-41_1599-40delinsCA)
c.1638-41_1638-40delinsCA (n.1638-41_1638-40delinsCA)
c.1179-41_1179-40delinsCA (n.1179-41_1179-40delinsCA)
c.213-41_213-40delinsCA (n.213-41_213-40delinsCA)
13g.95170669G>ACA7019417ABCC4c.*1761-41C>T (n.*1761-41C>T)
c.1728-41C>T (n.1728-41C>T)
c.1869-41C>T (n.1869-41C>T)
n.2011-41C>T
c.*1774-41C>T (n.*1774-41C>T)
n.1819-41C>T
c.1767-41C>T (n.1767-41C>T)
c.1503-41C>T (n.1503-41C>T)
c.1599-41C>T (n.1599-41C>T)
c.1638-41C>T (n.1638-41C>T)
c.1179-41C>T (n.1179-41C>T)
c.213-41C>T (n.213-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170669G=CA2112112336ABCC4c.*1761-41C= (n.*1761-41C=)
c.1728-41C= (n.1728-41C=)
c.1869-41C= (n.1869-41C=)
n.2011-41C=
c.*1774-41C= (n.*1774-41C=)
n.1819-41C=
c.1767-41C= (n.1767-41C=)
c.1503-41C= (n.1503-41C=)
c.1599-41C= (n.1599-41C=)
c.1638-41C= (n.1638-41C=)
c.1179-41C= (n.1179-41C=)
c.213-41C= (n.213-41C=)
13g.95170669G>TCA2623415919ABCC4c.*1761-41C>A (n.*1761-41C>A)
c.1728-41C>A (n.1728-41C>A)
c.1869-41C>A (n.1869-41C>A)
n.2011-41C>A
c.*1774-41C>A (n.*1774-41C>A)
n.1819-41C>A
c.1767-41C>A (n.1767-41C>A)
c.1503-41C>A (n.1503-41C>A)
c.1599-41C>A (n.1599-41C>A)
c.1638-41C>A (n.1638-41C>A)
c.1179-41C>A (n.1179-41C>A)
c.213-41C>A (n.213-41C>A)
gnomAD v4
13g.95170672delCA7019416ABCC4c.*1761-41del (n.*1761-41del)
c.1728-41del (n.1728-41del)
c.1869-41del (n.1869-41del)
n.2011-41del
c.*1774-41del (n.*1774-41del)
n.1819-41del
c.1767-41del (n.1767-41del)
c.1503-41del (n.1503-41del)
c.1599-41del (n.1599-41del)
c.1638-41del (n.1638-41del)
c.1179-41del (n.1179-41del)
c.213-41del (n.213-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170670G>ACA2575467496ABCC4c.*1761-42C>T (n.*1761-42C>T)
c.1728-42C>T (n.1728-42C>T)
c.1869-42C>T (n.1869-42C>T)
n.2011-42C>T
c.*1774-42C>T (n.*1774-42C>T)
n.1819-42C>T
c.1767-42C>T (n.1767-42C>T)
c.1503-42C>T (n.1503-42C>T)
c.1599-42C>T (n.1599-42C>T)
c.1638-42C>T (n.1638-42C>T)
c.1179-42C>T (n.1179-42C>T)
c.213-42C>T (n.213-42C>T)
gnomAD v4
13g.95170670G>TCA2623415920ABCC4c.*1761-42C>A (n.*1761-42C>A)
c.1728-42C>A (n.1728-42C>A)
c.1869-42C>A (n.1869-42C>A)
n.2011-42C>A
c.*1774-42C>A (n.*1774-42C>A)
n.1819-42C>A
c.1767-42C>A (n.1767-42C>A)
c.1503-42C>A (n.1503-42C>A)
c.1599-42C>A (n.1599-42C>A)
c.1638-42C>A (n.1638-42C>A)
c.1179-42C>A (n.1179-42C>A)
c.213-42C>A (n.213-42C>A)
gnomAD v4
13g.95170671G>ACA959099143ABCC4c.*1761-43C>T (n.*1761-43C>T)
c.1728-43C>T (n.1728-43C>T)
c.1869-43C>T (n.1869-43C>T)
n.2011-43C>T
c.*1774-43C>T (n.*1774-43C>T)
n.1819-43C>T
c.1767-43C>T (n.1767-43C>T)
c.1503-43C>T (n.1503-43C>T)
c.1599-43C>T (n.1599-43C>T)
c.1638-43C>T (n.1638-43C>T)
c.1179-43C>T (n.1179-43C>T)
c.213-43C>T (n.213-43C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170671G=CA2112112338ABCC4c.*1761-43C= (n.*1761-43C=)
c.1728-43C= (n.1728-43C=)
c.1869-43C= (n.1869-43C=)
n.2011-43C=
c.*1774-43C= (n.*1774-43C=)
n.1819-43C=
c.1767-43C= (n.1767-43C=)
c.1503-43C= (n.1503-43C=)
c.1599-43C= (n.1599-43C=)
c.1638-43C= (n.1638-43C=)
c.1179-43C= (n.1179-43C=)
c.213-43C= (n.213-43C=)
13g.95170671G>TCA2575467497ABCC4c.*1761-43C>A (n.*1761-43C>A)
c.1728-43C>A (n.1728-43C>A)
c.1869-43C>A (n.1869-43C>A)
n.2011-43C>A
c.*1774-43C>A (n.*1774-43C>A)
n.1819-43C>A
c.1767-43C>A (n.1767-43C>A)
c.1503-43C>A (n.1503-43C>A)
c.1599-43C>A (n.1599-43C>A)
c.1638-43C>A (n.1638-43C>A)
c.1179-43C>A (n.1179-43C>A)
c.213-43C>A (n.213-43C>A)
gnomAD v4
13g.95170672G>ACA611428634ABCC4c.*1761-44C>T (n.*1761-44C>T)
c.1728-44C>T (n.1728-44C>T)
c.1869-44C>T (n.1869-44C>T)
n.2011-44C>T
c.*1774-44C>T (n.*1774-44C>T)
n.1819-44C>T
c.1767-44C>T (n.1767-44C>T)
c.1503-44C>T (n.1503-44C>T)
c.1599-44C>T (n.1599-44C>T)
c.1638-44C>T (n.1638-44C>T)
c.1179-44C>T (n.1179-44C>T)
c.213-44C>T (n.213-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170672G=CA2112112343ABCC4c.*1761-44C= (n.*1761-44C=)
c.1728-44C= (n.1728-44C=)
c.1869-44C= (n.1869-44C=)
n.2011-44C=
c.*1774-44C= (n.*1774-44C=)
n.1819-44C=
c.1767-44C= (n.1767-44C=)
c.1503-44C= (n.1503-44C=)
c.1599-44C= (n.1599-44C=)
c.1638-44C= (n.1638-44C=)
c.1179-44C= (n.1179-44C=)
c.213-44C= (n.213-44C=)
13g.95170672G>TCA2623415921ABCC4c.*1761-44C>A (n.*1761-44C>A)
c.1728-44C>A (n.1728-44C>A)
c.1869-44C>A (n.1869-44C>A)
n.2011-44C>A
c.*1774-44C>A (n.*1774-44C>A)
n.1819-44C>A
c.1767-44C>A (n.1767-44C>A)
c.1503-44C>A (n.1503-44C>A)
c.1599-44C>A (n.1599-44C>A)
c.1638-44C>A (n.1638-44C>A)
c.1179-44C>A (n.1179-44C>A)
c.213-44C>A (n.213-44C>A)
gnomAD v4
13g.95170673T>ACA2623415923ABCC4c.*1761-45A>T (n.*1761-45A>T)
c.1728-45A>T (n.1728-45A>T)
c.1869-45A>T (n.1869-45A>T)
n.2011-45A>T
c.*1774-45A>T (n.*1774-45A>T)
n.1819-45A>T
c.1767-45A>T (n.1767-45A>T)
c.1503-45A>T (n.1503-45A>T)
c.1599-45A>T (n.1599-45A>T)
c.1638-45A>T (n.1638-45A>T)
c.1179-45A>T (n.1179-45A>T)
c.213-45A>T (n.213-45A>T)
gnomAD v4
13g.95170673dupCA2623415922ABCC4c.*1761-45dup (n.*1761-45dup)
c.1728-45dup (n.1728-45dup)
c.1869-45dup (n.1869-45dup)
n.2011-45dup
c.*1774-45dup (n.*1774-45dup)
n.1819-45dup
c.1767-45dup (n.1767-45dup)
c.1503-45dup (n.1503-45dup)
c.1599-45dup (n.1599-45dup)
c.1638-45dup (n.1638-45dup)
c.1179-45dup (n.1179-45dup)
c.213-45dup (n.213-45dup)
gnomAD v4
13g.95170674G>ACA2623415924ABCC4c.*1761-46C>T (n.*1761-46C>T)
c.1728-46C>T (n.1728-46C>T)
c.1869-46C>T (n.1869-46C>T)
n.2011-46C>T
c.*1774-46C>T (n.*1774-46C>T)
n.1819-46C>T
c.1767-46C>T (n.1767-46C>T)
c.1503-46C>T (n.1503-46C>T)
c.1599-46C>T (n.1599-46C>T)
c.1638-46C>T (n.1638-46C>T)
c.1179-46C>T (n.1179-46C>T)
c.213-46C>T (n.213-46C>T)
gnomAD v4
13g.95170674G>TCA2575467498ABCC4c.*1761-46C>A (n.*1761-46C>A)
c.1728-46C>A (n.1728-46C>A)
c.1869-46C>A (n.1869-46C>A)
n.2011-46C>A
c.*1774-46C>A (n.*1774-46C>A)
n.1819-46C>A
c.1767-46C>A (n.1767-46C>A)
c.1503-46C>A (n.1503-46C>A)
c.1599-46C>A (n.1599-46C>A)
c.1638-46C>A (n.1638-46C>A)
c.1179-46C>A (n.1179-46C>A)
c.213-46C>A (n.213-46C>A)
gnomAD v4
13g.95170675C>ACA2623415925ABCC4c.*1761-47G>T (n.*1761-47G>T)
c.1728-47G>T (n.1728-47G>T)
c.1869-47G>T (n.1869-47G>T)
n.2011-47G>T
c.*1774-47G>T (n.*1774-47G>T)
n.1819-47G>T
c.1767-47G>T (n.1767-47G>T)
c.1503-47G>T (n.1503-47G>T)
c.1599-47G>T (n.1599-47G>T)
c.1638-47G>T (n.1638-47G>T)
c.1179-47G>T (n.1179-47G>T)
c.213-47G>T (n.213-47G>T)
gnomAD v4
13g.95170675C=CA2112112346ABCC4c.*1761-47G= (n.*1761-47G=)
c.1728-47G= (n.1728-47G=)
c.1869-47G= (n.1869-47G=)
n.2011-47G=
c.*1774-47G= (n.*1774-47G=)
n.1819-47G=
c.1767-47G= (n.1767-47G=)
c.1503-47G= (n.1503-47G=)
c.1599-47G= (n.1599-47G=)
c.1638-47G= (n.1638-47G=)
c.1179-47G= (n.1179-47G=)
c.213-47G= (n.213-47G=)
13g.95170675C>TCA254221583ABCC4c.*1761-47G>A (n.*1761-47G>A)
c.1728-47G>A (n.1728-47G>A)
c.1869-47G>A (n.1869-47G>A)
n.2011-47G>A
c.*1774-47G>A (n.*1774-47G>A)
n.1819-47G>A
c.1767-47G>A (n.1767-47G>A)
c.1503-47G>A (n.1503-47G>A)
c.1599-47G>A (n.1599-47G>A)
c.1638-47G>A (n.1638-47G>A)
c.1179-47G>A (n.1179-47G>A)
c.213-47G>A (n.213-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170676T>ACA2623415926ABCC4c.*1761-48A>T (n.*1761-48A>T)
c.1728-48A>T (n.1728-48A>T)
c.1869-48A>T (n.1869-48A>T)
n.2011-48A>T
c.*1774-48A>T (n.*1774-48A>T)
n.1819-48A>T
c.1767-48A>T (n.1767-48A>T)
c.1503-48A>T (n.1503-48A>T)
c.1599-48A>T (n.1599-48A>T)
c.1638-48A>T (n.1638-48A>T)
c.1179-48A>T (n.1179-48A>T)
c.213-48A>T (n.213-48A>T)
gnomAD v4
13g.95170676T>CCA2623415927ABCC4c.*1761-48A>G (n.*1761-48A>G)
c.1728-48A>G (n.1728-48A>G)
c.1869-48A>G (n.1869-48A>G)
n.2011-48A>G
c.*1774-48A>G (n.*1774-48A>G)
n.1819-48A>G
c.1767-48A>G (n.1767-48A>G)
c.1503-48A>G (n.1503-48A>G)
c.1599-48A>G (n.1599-48A>G)
c.1638-48A>G (n.1638-48A>G)
c.1179-48A>G (n.1179-48A>G)
c.213-48A>G (n.213-48A>G)
gnomAD v4
13g.95170676T>GCA2501237917ABCC4c.*1761-48A>C (n.*1761-48A>C)
c.1728-48A>C (n.1728-48A>C)
c.1869-48A>C (n.1869-48A>C)
n.2011-48A>C
c.*1774-48A>C (n.*1774-48A>C)
n.1819-48A>C
c.1767-48A>C (n.1767-48A>C)
c.1503-48A>C (n.1503-48A>C)
c.1599-48A>C (n.1599-48A>C)
c.1638-48A>C (n.1638-48A>C)
c.1179-48A>C (n.1179-48A>C)
c.213-48A>C (n.213-48A>C)
13g.95170677C>ACA2623415928ABCC4c.*1761-49G>T (n.*1761-49G>T)
c.1728-49G>T (n.1728-49G>T)
c.1869-49G>T (n.1869-49G>T)
n.2011-49G>T
c.*1774-49G>T (n.*1774-49G>T)
n.1819-49G>T
c.1767-49G>T (n.1767-49G>T)
c.1503-49G>T (n.1503-49G>T)
c.1599-49G>T (n.1599-49G>T)
c.1638-49G>T (n.1638-49G>T)
c.1179-49G>T (n.1179-49G>T)
c.213-49G>T (n.213-49G>T)
gnomAD v4
13g.95170677C=CA2112112348ABCC4c.*1761-49G= (n.*1761-49G=)
c.1728-49G= (n.1728-49G=)
c.1869-49G= (n.1869-49G=)
n.2011-49G=
c.*1774-49G= (n.*1774-49G=)
n.1819-49G=
c.1767-49G= (n.1767-49G=)
c.1503-49G= (n.1503-49G=)
c.1599-49G= (n.1599-49G=)
c.1638-49G= (n.1638-49G=)
c.1179-49G= (n.1179-49G=)
c.213-49G= (n.213-49G=)
13g.95170677C>GCA611428638ABCC4c.*1761-49G>C (n.*1761-49G>C)
c.1728-49G>C (n.1728-49G>C)
c.1869-49G>C (n.1869-49G>C)
n.2011-49G>C
c.*1774-49G>C (n.*1774-49G>C)
n.1819-49G>C
c.1767-49G>C (n.1767-49G>C)
c.1503-49G>C (n.1503-49G>C)
c.1599-49G>C (n.1599-49G>C)
c.1638-49G>C (n.1638-49G>C)
c.1179-49G>C (n.1179-49G>C)
c.213-49G>C (n.213-49G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170677C>TCA611428641ABCC4c.*1761-49G>A (n.*1761-49G>A)
c.1728-49G>A (n.1728-49G>A)
c.1869-49G>A (n.1869-49G>A)
n.2011-49G>A
c.*1774-49G>A (n.*1774-49G>A)
n.1819-49G>A
c.1767-49G>A (n.1767-49G>A)
c.1503-49G>A (n.1503-49G>A)
c.1599-49G>A (n.1599-49G>A)
c.1638-49G>A (n.1638-49G>A)
c.1179-49G>A (n.1179-49G>A)
c.213-49G>A (n.213-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170678C>ACA2623415929ABCC4c.*1761-50G>T (n.*1761-50G>T)
c.1728-50G>T (n.1728-50G>T)
c.1869-50G>T (n.1869-50G>T)
n.2011-50G>T
c.*1774-50G>T (n.*1774-50G>T)
n.1819-50G>T
c.1767-50G>T (n.1767-50G>T)
c.1503-50G>T (n.1503-50G>T)
c.1599-50G>T (n.1599-50G>T)
c.1638-50G>T (n.1638-50G>T)
c.1179-50G>T (n.1179-50G>T)
c.213-50G>T (n.213-50G>T)
gnomAD v4
13g.95170678C>TCA2800217241ABCC4c.*1761-50G>A (n.*1761-50G>A)
c.1728-50G>A (n.1728-50G>A)
c.1869-50G>A (n.1869-50G>A)
n.2011-50G>A
c.*1774-50G>A (n.*1774-50G>A)
n.1819-50G>A
c.1767-50G>A (n.1767-50G>A)
c.1503-50G>A (n.1503-50G>A)
c.1599-50G>A (n.1599-50G>A)
c.1638-50G>A (n.1638-50G>A)
c.1179-50G>A (n.1179-50G>A)
c.213-50G>A (n.213-50G>A)
13g.95170679A>CCA2623415930ABCC4c.*1761-51T>G (n.*1761-51T>G)
c.1728-51T>G (n.1728-51T>G)
c.1869-51T>G (n.1869-51T>G)
n.2011-51T>G
c.*1774-51T>G (n.*1774-51T>G)
n.1819-51T>G
c.1767-51T>G (n.1767-51T>G)
c.1503-51T>G (n.1503-51T>G)
c.1599-51T>G (n.1599-51T>G)
c.1638-51T>G (n.1638-51T>G)
c.1179-51T>G (n.1179-51T>G)
c.213-51T>G (n.213-51T>G)
gnomAD v4
13g.95170680C>ACA2623415931ABCC4c.*1761-52G>T (n.*1761-52G>T)
c.1728-52G>T (n.1728-52G>T)
c.1869-52G>T (n.1869-52G>T)
n.2011-52G>T
c.*1774-52G>T (n.*1774-52G>T)
n.1819-52G>T
c.1767-52G>T (n.1767-52G>T)
c.1503-52G>T (n.1503-52G>T)
c.1599-52G>T (n.1599-52G>T)
c.1638-52G>T (n.1638-52G>T)
c.1179-52G>T (n.1179-52G>T)
c.213-52G>T (n.213-52G>T)
gnomAD v4
13g.95170680C>TCA2623415932ABCC4c.*1761-52G>A (n.*1761-52G>A)
c.1728-52G>A (n.1728-52G>A)
c.1869-52G>A (n.1869-52G>A)
n.2011-52G>A
c.*1774-52G>A (n.*1774-52G>A)
n.1819-52G>A
c.1767-52G>A (n.1767-52G>A)
c.1503-52G>A (n.1503-52G>A)
c.1599-52G>A (n.1599-52G>A)
c.1638-52G>A (n.1638-52G>A)
c.1179-52G>A (n.1179-52G>A)
c.213-52G>A (n.213-52G>A)
gnomAD v4
13g.95170681A=CA2112112351ABCC4c.*1761-53T= (n.*1761-53T=)
c.1728-53T= (n.1728-53T=)
c.1869-53T= (n.1869-53T=)
n.2011-53T=
c.*1774-53T= (n.*1774-53T=)
n.1819-53T=
c.1767-53T= (n.1767-53T=)
c.1503-53T= (n.1503-53T=)
c.1599-53T= (n.1599-53T=)
c.1638-53T= (n.1638-53T=)
c.1179-53T= (n.1179-53T=)
c.213-53T= (n.213-53T=)
13g.95170681A>GCA702600832ABCC4c.*1761-53T>C (n.*1761-53T>C)
c.1728-53T>C (n.1728-53T>C)
c.1869-53T>C (n.1869-53T>C)
n.2011-53T>C
c.*1774-53T>C (n.*1774-53T>C)
n.1819-53T>C
c.1767-53T>C (n.1767-53T>C)
c.1503-53T>C (n.1503-53T>C)
c.1599-53T>C (n.1599-53T>C)
c.1638-53T>C (n.1638-53T>C)
c.1179-53T>C (n.1179-53T>C)
c.213-53T>C (n.213-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170682T>CCA2511265580ABCC4c.*1761-54A>G (n.*1761-54A>G)
c.1728-54A>G (n.1728-54A>G)
c.1869-54A>G (n.1869-54A>G)
n.2011-54A>G
c.*1774-54A>G (n.*1774-54A>G)
n.1819-54A>G
c.1767-54A>G (n.1767-54A>G)
c.1503-54A>G (n.1503-54A>G)
c.1599-54A>G (n.1599-54A>G)
c.1638-54A>G (n.1638-54A>G)
c.1179-54A>G (n.1179-54A>G)
c.213-54A>G (n.213-54A>G)
gnomAD v4
13g.95170683T>ACA254221584ABCC4c.*1761-55A>T (n.*1761-55A>T)
c.1728-55A>T (n.1728-55A>T)
c.1869-55A>T (n.1869-55A>T)
n.2011-55A>T
c.*1774-55A>T (n.*1774-55A>T)
n.1819-55A>T
c.1767-55A>T (n.1767-55A>T)
c.1503-55A>T (n.1503-55A>T)
c.1599-55A>T (n.1599-55A>T)
c.1638-55A>T (n.1638-55A>T)
c.1179-55A>T (n.1179-55A>T)
c.213-55A>T (n.213-55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170683T>CCA2112112354ABCC4c.*1761-55A>G (n.*1761-55A>G)
c.1728-55A>G (n.1728-55A>G)
c.1869-55A>G (n.1869-55A>G)
n.2011-55A>G
c.*1774-55A>G (n.*1774-55A>G)
n.1819-55A>G
c.1767-55A>G (n.1767-55A>G)
c.1503-55A>G (n.1503-55A>G)
c.1599-55A>G (n.1599-55A>G)
c.1638-55A>G (n.1638-55A>G)
c.1179-55A>G (n.1179-55A>G)
c.213-55A>G (n.213-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170683T=CA2112112352ABCC4c.*1761-55A= (n.*1761-55A=)
c.1728-55A= (n.1728-55A=)
c.1869-55A= (n.1869-55A=)
n.2011-55A=
c.*1774-55A= (n.*1774-55A=)
n.1819-55A=
c.1767-55A= (n.1767-55A=)
c.1503-55A= (n.1503-55A=)
c.1599-55A= (n.1599-55A=)
c.1638-55A= (n.1638-55A=)
c.1179-55A= (n.1179-55A=)
c.213-55A= (n.213-55A=)
13g.95170683_95170684insCATCA2623415933ABCC4c.*1761-55_*1761-54insTGA (n.*1761-55_*1761-54insTGA)
c.1728-55_1728-54insTGA (n.1728-55_1728-54insTGA)
c.1869-55_1869-54insTGA (n.1869-55_1869-54insTGA)
n.2011-55_2011-54insTGA
c.*1774-55_*1774-54insTGA (n.*1774-55_*1774-54insTGA)
n.1819-55_1819-54insTGA
c.1767-55_1767-54insTGA (n.1767-55_1767-54insTGA)
c.1503-55_1503-54insTGA (n.1503-55_1503-54insTGA)
c.1599-55_1599-54insTGA (n.1599-55_1599-54insTGA)
c.1638-55_1638-54insTGA (n.1638-55_1638-54insTGA)
c.1179-55_1179-54insTGA (n.1179-55_1179-54insTGA)
c.213-55_213-54insTGA (n.213-55_213-54insTGA)
gnomAD v4
13g.95170684G>ACA2623415934ABCC4c.*1761-56C>T (n.*1761-56C>T)
c.1728-56C>T (n.1728-56C>T)
c.1869-56C>T (n.1869-56C>T)
n.2011-56C>T
c.*1774-56C>T (n.*1774-56C>T)
n.1819-56C>T
c.1767-56C>T (n.1767-56C>T)
c.1503-56C>T (n.1503-56C>T)
c.1599-56C>T (n.1599-56C>T)
c.1638-56C>T (n.1638-56C>T)
c.1179-56C>T (n.1179-56C>T)
c.213-56C>T (n.213-56C>T)
gnomAD v4
13g.95170684G>CCA2575467499ABCC4c.*1761-56C>G (n.*1761-56C>G)
c.1728-56C>G (n.1728-56C>G)
c.1869-56C>G (n.1869-56C>G)
n.2011-56C>G
c.*1774-56C>G (n.*1774-56C>G)
n.1819-56C>G
c.1767-56C>G (n.1767-56C>G)
c.1503-56C>G (n.1503-56C>G)
c.1599-56C>G (n.1599-56C>G)
c.1638-56C>G (n.1638-56C>G)
c.1179-56C>G (n.1179-56C>G)
c.213-56C>G (n.213-56C>G)
gnomAD v4
13g.95170684G>TCA2517579312ABCC4c.*1761-56C>A (n.*1761-56C>A)
c.1728-56C>A (n.1728-56C>A)
c.1869-56C>A (n.1869-56C>A)
n.2011-56C>A
c.*1774-56C>A (n.*1774-56C>A)
n.1819-56C>A
c.1767-56C>A (n.1767-56C>A)
c.1503-56C>A (n.1503-56C>A)
c.1599-56C>A (n.1599-56C>A)
c.1638-56C>A (n.1638-56C>A)
c.1179-56C>A (n.1179-56C>A)
c.213-56C>A (n.213-56C>A)
gnomAD v4
13g.95170684_95170685delinsGACA2112112356ABCC4c.*1761-57_*1761-56delinsTC (n.*1761-57_*1761-56delinsTC)
c.1728-57_1728-56delinsTC (n.1728-57_1728-56delinsTC)
c.1869-57_1869-56delinsTC (n.1869-57_1869-56delinsTC)
n.2011-57_2011-56delinsTC
c.*1774-57_*1774-56delinsTC (n.*1774-57_*1774-56delinsTC)
n.1819-57_1819-56delinsTC
c.1767-57_1767-56delinsTC (n.1767-57_1767-56delinsTC)
c.1503-57_1503-56delinsTC (n.1503-57_1503-56delinsTC)
c.1599-57_1599-56delinsTC (n.1599-57_1599-56delinsTC)
c.1638-57_1638-56delinsTC (n.1638-57_1638-56delinsTC)
c.1179-57_1179-56delinsTC (n.1179-57_1179-56delinsTC)
c.213-57_213-56delinsTC (n.213-57_213-56delinsTC)
13g.95170689dupCA2623415935ABCC4c.*1761-57dup (n.*1761-57dup)
c.1728-57dup (n.1728-57dup)
c.1869-57dup (n.1869-57dup)
n.2011-57dup
c.*1774-57dup (n.*1774-57dup)
n.1819-57dup
c.1767-57dup (n.1767-57dup)
c.1503-57dup (n.1503-57dup)
c.1599-57dup (n.1599-57dup)
c.1638-57dup (n.1638-57dup)
c.1179-57dup (n.1179-57dup)
c.213-57dup (n.213-57dup)
gnomAD v4
13g.95170689delCA702600834ABCC4c.*1761-57del (n.*1761-57del)
c.1728-57del (n.1728-57del)
c.1869-57del (n.1869-57del)
n.2011-57del
c.*1774-57del (n.*1774-57del)
n.1819-57del
c.1767-57del (n.1767-57del)
c.1503-57del (n.1503-57del)
c.1599-57del (n.1599-57del)
c.1638-57del (n.1638-57del)
c.1179-57del (n.1179-57del)
c.213-57del (n.213-57del)
dbSNP
13g.95170686A>GCA2623415936ABCC4c.*1761-58T>C (n.*1761-58T>C)
c.1728-58T>C (n.1728-58T>C)
c.1869-58T>C (n.1869-58T>C)
n.2011-58T>C
c.*1774-58T>C (n.*1774-58T>C)
n.1819-58T>C
c.1767-58T>C (n.1767-58T>C)
c.1503-58T>C (n.1503-58T>C)
c.1599-58T>C (n.1599-58T>C)
c.1638-58T>C (n.1638-58T>C)
c.1179-58T>C (n.1179-58T>C)
c.213-58T>C (n.213-58T>C)
gnomAD v4
13g.95170686A>TCA2575467500ABCC4c.*1761-58T>A (n.*1761-58T>A)
c.1728-58T>A (n.1728-58T>A)
c.1869-58T>A (n.1869-58T>A)
n.2011-58T>A
c.*1774-58T>A (n.*1774-58T>A)
n.1819-58T>A
c.1767-58T>A (n.1767-58T>A)
c.1503-58T>A (n.1503-58T>A)
c.1599-58T>A (n.1599-58T>A)
c.1638-58T>A (n.1638-58T>A)
c.1179-58T>A (n.1179-58T>A)
c.213-58T>A (n.213-58T>A)
13g.95170687A>GCA2623415937ABCC4c.*1761-59T>C (n.*1761-59T>C)
c.1728-59T>C (n.1728-59T>C)
c.1869-59T>C (n.1869-59T>C)
n.2011-59T>C
c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C)
n.1819-59T>C
c.1767-59T>C (n.1767-59T>C)
c.1503-59T>C (n.1503-59T>C)
c.1599-59T>C (n.1599-59T>C)
c.1638-59T>C (n.1638-59T>C)
c.1179-59T>C (n.1179-59T>C)
c.213-59T>C (n.213-59T>C)
gnomAD v4
13g.95170690C>ACA2112112358ABCC4c.*1761-62G>T (n.*1761-62G>T)
c.1728-62G>T (n.1728-62G>T)
c.1869-62G>T (n.1869-62G>T)
n.2011-62G>T
c.*1774-62G>T (n.*1774-62G>T)
n.1819-62G>T
c.1767-62G>T (n.1767-62G>T)
c.1503-62G>T (n.1503-62G>T)
c.1599-62G>T (n.1599-62G>T)
c.1638-62G>T (n.1638-62G>T)
c.1179-62G>T (n.1179-62G>T)
c.213-62G>T (n.213-62G>T)
dbSNP
13g.95170690C=CA2112112360ABCC4c.*1761-62G= (n.*1761-62G=)
c.1728-62G= (n.1728-62G=)
c.1869-62G= (n.1869-62G=)
n.2011-62G=
c.*1774-62G= (n.*1774-62G=)
n.1819-62G=
c.1767-62G= (n.1767-62G=)
c.1503-62G= (n.1503-62G=)
c.1599-62G= (n.1599-62G=)
c.1638-62G= (n.1638-62G=)
c.1179-62G= (n.1179-62G=)
c.213-62G= (n.213-62G=)
13g.95170690C>GCA2623415938ABCC4c.*1761-62G>C (n.*1761-62G>C)
c.1728-62G>C (n.1728-62G>C)
c.1869-62G>C (n.1869-62G>C)
n.2011-62G>C
c.*1774-62G>C (n.*1774-62G>C)
n.1819-62G>C
c.1767-62G>C (n.1767-62G>C)
c.1503-62G>C (n.1503-62G>C)
c.1599-62G>C (n.1599-62G>C)
c.1638-62G>C (n.1638-62G>C)
c.1179-62G>C (n.1179-62G>C)
c.213-62G>C (n.213-62G>C)
gnomAD v4
13g.95170691A>GCA2623415939ABCC4c.*1761-63T>C (n.*1761-63T>C)
c.1728-63T>C (n.1728-63T>C)
c.1869-63T>C (n.1869-63T>C)
n.2011-63T>C
c.*1774-63T>C (n.*1774-63T>C)
n.1819-63T>C
c.1767-63T>C (n.1767-63T>C)
c.1503-63T>C (n.1503-63T>C)
c.1599-63T>C (n.1599-63T>C)
c.1638-63T>C (n.1638-63T>C)
c.1179-63T>C (n.1179-63T>C)
c.213-63T>C (n.213-63T>C)
gnomAD v4
13g.95170692T>CCA254221587ABCC4c.*1761-64A>G (n.*1761-64A>G)
c.1728-64A>G (n.1728-64A>G)
c.1869-64A>G (n.1869-64A>G)
n.2011-64A>G
c.*1774-64A>G (n.*1774-64A>G)
n.1819-64A>G
c.1767-64A>G (n.1767-64A>G)
c.1503-64A>G (n.1503-64A>G)
c.1599-64A>G (n.1599-64A>G)
c.1638-64A>G (n.1638-64A>G)
c.1179-64A>G (n.1179-64A>G)
c.213-64A>G (n.213-64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170692T=CA2112112361ABCC4c.*1761-64A= (n.*1761-64A=)
c.1728-64A= (n.1728-64A=)
c.1869-64A= (n.1869-64A=)
n.2011-64A=
c.*1774-64A= (n.*1774-64A=)
n.1819-64A=
c.1767-64A= (n.1767-64A=)
c.1503-64A= (n.1503-64A=)
c.1599-64A= (n.1599-64A=)
c.1638-64A= (n.1638-64A=)
c.1179-64A= (n.1179-64A=)
c.213-64A= (n.213-64A=)
13g.95170694C>ACA2623415940ABCC4c.*1761-66G>T (n.*1761-66G>T)
c.1728-66G>T (n.1728-66G>T)
c.1869-66G>T (n.1869-66G>T)
n.2011-66G>T
c.*1774-66G>T (n.*1774-66G>T)
n.1819-66G>T
c.1767-66G>T (n.1767-66G>T)
c.1503-66G>T (n.1503-66G>T)
c.1599-66G>T (n.1599-66G>T)
c.1638-66G>T (n.1638-66G>T)
c.1179-66G>T (n.1179-66G>T)
c.213-66G>T (n.213-66G>T)
gnomAD v4
13g.95170694C>GCA2623415941ABCC4c.*1761-66G>C (n.*1761-66G>C)
c.1728-66G>C (n.1728-66G>C)
c.1869-66G>C (n.1869-66G>C)
n.2011-66G>C
c.*1774-66G>C (n.*1774-66G>C)
n.1819-66G>C
c.1767-66G>C (n.1767-66G>C)
c.1503-66G>C (n.1503-66G>C)
c.1599-66G>C (n.1599-66G>C)
c.1638-66G>C (n.1638-66G>C)
c.1179-66G>C (n.1179-66G>C)
c.213-66G>C (n.213-66G>C)
gnomAD v4
13g.95170694C>TCA2623415942ABCC4c.*1761-66G>A (n.*1761-66G>A)
c.1728-66G>A (n.1728-66G>A)
c.1869-66G>A (n.1869-66G>A)
n.2011-66G>A
c.*1774-66G>A (n.*1774-66G>A)
n.1819-66G>A
c.1767-66G>A (n.1767-66G>A)
c.1503-66G>A (n.1503-66G>A)
c.1599-66G>A (n.1599-66G>A)
c.1638-66G>A (n.1638-66G>A)
c.1179-66G>A (n.1179-66G>A)
c.213-66G>A (n.213-66G>A)
gnomAD v4
13g.95170695A=CA2112112365ABCC4c.*1761-67T= (n.*1761-67T=)
c.1728-67T= (n.1728-67T=)
c.1869-67T= (n.1869-67T=)
n.2011-67T=
c.*1774-67T= (n.*1774-67T=)
n.1819-67T=
c.1767-67T= (n.1767-67T=)
c.1503-67T= (n.1503-67T=)
c.1599-67T= (n.1599-67T=)
c.1638-67T= (n.1638-67T=)
c.1179-67T= (n.1179-67T=)
c.213-67T= (n.213-67T=)
13g.95170695A>CCA2112112366ABCC4c.*1761-67T>G (n.*1761-67T>G)
c.1728-67T>G (n.1728-67T>G)
c.1869-67T>G (n.1869-67T>G)
n.2011-67T>G
c.*1774-67T>G (n.*1774-67T>G)
n.1819-67T>G
c.1767-67T>G (n.1767-67T>G)
c.1503-67T>G (n.1503-67T>G)
c.1599-67T>G (n.1599-67T>G)
c.1638-67T>G (n.1638-67T>G)
c.1179-67T>G (n.1179-67T>G)
c.213-67T>G (n.213-67T>G)
dbSNP
13g.95170696T>CCA254221604ABCC4c.*1761-68A>G (n.*1761-68A>G)
c.1728-68A>G (n.1728-68A>G)
c.1869-68A>G (n.1869-68A>G)
n.2011-68A>G
c.*1774-68A>G (n.*1774-68A>G)
n.1819-68A>G
c.1767-68A>G (n.1767-68A>G)
c.1503-68A>G (n.1503-68A>G)
c.1599-68A>G (n.1599-68A>G)
c.1638-68A>G (n.1638-68A>G)
c.1179-68A>G (n.1179-68A>G)
c.213-68A>G (n.213-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170696T>GCA2560199745ABCC4c.*1761-68A>C (n.*1761-68A>C)
c.1728-68A>C (n.1728-68A>C)
c.1869-68A>C (n.1869-68A>C)
n.2011-68A>C
c.*1774-68A>C (n.*1774-68A>C)
n.1819-68A>C
c.1767-68A>C (n.1767-68A>C)
c.1503-68A>C (n.1503-68A>C)
c.1599-68A>C (n.1599-68A>C)
c.1638-68A>C (n.1638-68A>C)
c.1179-68A>C (n.1179-68A>C)
c.213-68A>C (n.213-68A>C)
13g.95170696T=CA2112112367ABCC4c.*1761-68A= (n.*1761-68A=)
c.1728-68A= (n.1728-68A=)
c.1869-68A= (n.1869-68A=)
n.2011-68A=
c.*1774-68A= (n.*1774-68A=)
n.1819-68A=
c.1767-68A= (n.1767-68A=)
c.1503-68A= (n.1503-68A=)
c.1599-68A= (n.1599-68A=)
c.1638-68A= (n.1638-68A=)
c.1179-68A= (n.1179-68A=)
c.213-68A= (n.213-68A=)
13g.95170699dupCA2623415943ABCC4c.*1761-68dup (n.*1761-68dup)
c.1728-68dup (n.1728-68dup)
c.1869-68dup (n.1869-68dup)
n.2011-68dup
c.*1774-68dup (n.*1774-68dup)
n.1819-68dup
c.1767-68dup (n.1767-68dup)
c.1503-68dup (n.1503-68dup)
c.1599-68dup (n.1599-68dup)
c.1638-68dup (n.1638-68dup)
c.1179-68dup (n.1179-68dup)
c.213-68dup (n.213-68dup)
gnomAD v4
13g.95170698T>CCA2575467501ABCC4c.*1761-70A>G (n.*1761-70A>G)
c.1728-70A>G (n.1728-70A>G)
c.1869-70A>G (n.1869-70A>G)
n.2011-70A>G
c.*1774-70A>G (n.*1774-70A>G)
n.1819-70A>G
c.1767-70A>G (n.1767-70A>G)
c.1503-70A>G (n.1503-70A>G)
c.1599-70A>G (n.1599-70A>G)
c.1638-70A>G (n.1638-70A>G)
c.1179-70A>G (n.1179-70A>G)
c.213-70A>G (n.213-70A>G)
gnomAD v4
13g.95170699T>CCA2623415944ABCC4c.*1761-71A>G (n.*1761-71A>G)
c.1728-71A>G (n.1728-71A>G)
c.1869-71A>G (n.1869-71A>G)
n.2011-71A>G
c.*1774-71A>G (n.*1774-71A>G)
n.1819-71A>G
c.1767-71A>G (n.1767-71A>G)
c.1503-71A>G (n.1503-71A>G)
c.1599-71A>G (n.1599-71A>G)
c.1638-71A>G (n.1638-71A>G)
c.1179-71A>G (n.1179-71A>G)
c.213-71A>G (n.213-71A>G)
gnomAD v4
13g.95170700G=CA2112112368ABCC4c.*1761-72C= (n.*1761-72C=)
c.1728-72C= (n.1728-72C=)
c.1869-72C= (n.1869-72C=)
n.2011-72C=
c.*1774-72C= (n.*1774-72C=)
n.1819-72C=
c.1767-72C= (n.1767-72C=)
c.1503-72C= (n.1503-72C=)
c.1599-72C= (n.1599-72C=)
c.1638-72C= (n.1638-72C=)
c.1179-72C= (n.1179-72C=)
c.213-72C= (n.213-72C=)
13g.95170700G>TCA2623415945ABCC4c.*1761-72C>A (n.*1761-72C>A)
c.1728-72C>A (n.1728-72C>A)
c.1869-72C>A (n.1869-72C>A)
n.2011-72C>A
c.*1774-72C>A (n.*1774-72C>A)
n.1819-72C>A
c.1767-72C>A (n.1767-72C>A)
c.1503-72C>A (n.1503-72C>A)
c.1599-72C>A (n.1599-72C>A)
c.1638-72C>A (n.1638-72C>A)
c.1179-72C>A (n.1179-72C>A)
c.213-72C>A (n.213-72C>A)
gnomAD v4
13g.95170701A=CA2112112370ABCC4c.*1761-73T= (n.*1761-73T=)
c.1728-73T= (n.1728-73T=)
c.1869-73T= (n.1869-73T=)
n.2011-73T=
c.*1774-73T= (n.*1774-73T=)
n.1819-73T=
c.1767-73T= (n.1767-73T=)
c.1503-73T= (n.1503-73T=)
c.1599-73T= (n.1599-73T=)
c.1638-73T= (n.1638-73T=)
c.1179-73T= (n.1179-73T=)
c.213-73T= (n.213-73T=)
13g.95170701A>GCA959099157ABCC4c.*1761-73T>C (n.*1761-73T>C)
c.1728-73T>C (n.1728-73T>C)
c.1869-73T>C (n.1869-73T>C)
n.2011-73T>C
c.*1774-73T>C (n.*1774-73T>C)
n.1819-73T>C
c.1767-73T>C (n.1767-73T>C)
c.1503-73T>C (n.1503-73T>C)
c.1599-73T>C (n.1599-73T>C)
c.1638-73T>C (n.1638-73T>C)
c.1179-73T>C (n.1179-73T>C)
c.213-73T>C (n.213-73T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170703dupCA919335043ABCC4c.*1761-73dup (n.*1761-73dup)
c.1728-73dup (n.1728-73dup)
c.1869-73dup (n.1869-73dup)
n.2011-73dup
c.*1774-73dup (n.*1774-73dup)
n.1819-73dup
c.1767-73dup (n.1767-73dup)
c.1503-73dup (n.1503-73dup)
c.1599-73dup (n.1599-73dup)
c.1638-73dup (n.1638-73dup)
c.1179-73dup (n.1179-73dup)
c.213-73dup (n.213-73dup)
dbSNP
13g.95170703A>GCA2623415946ABCC4c.*1761-75T>C (n.*1761-75T>C)
c.1728-75T>C (n.1728-75T>C)
c.1869-75T>C (n.1869-75T>C)
n.2011-75T>C
c.*1774-75T>C (n.*1774-75T>C)
n.1819-75T>C
c.1767-75T>C (n.1767-75T>C)
c.1503-75T>C (n.1503-75T>C)
c.1599-75T>C (n.1599-75T>C)
c.1638-75T>C (n.1638-75T>C)
c.1179-75T>C (n.1179-75T>C)
c.213-75T>C (n.213-75T>C)
gnomAD v4
13g.95170705_95170722dupCA2623415947ABCC4c.*1761-92_*1761-75dup (n.*1761-92_*1761-75dup)
c.1728-92_1728-75dup (n.1728-92_1728-75dup)
c.1869-92_1869-75dup (n.1869-92_1869-75dup)
n.2011-92_2011-75dup
c.*1774-92_*1774-75dup (n.*1774-92_*1774-75dup)
n.1819-92_1819-75dup
c.1767-92_1767-75dup (n.1767-92_1767-75dup)
c.1503-92_1503-75dup (n.1503-92_1503-75dup)
c.1599-92_1599-75dup (n.1599-92_1599-75dup)
c.1638-92_1638-75dup (n.1638-92_1638-75dup)
c.1179-92_1179-75dup (n.1179-92_1179-75dup)
c.213-92_213-75dup (n.213-92_213-75dup)
gnomAD v4
13g.95170704C>ACA2623415949ABCC4c.*1761-76G>T (n.*1761-76G>T)
c.1728-76G>T (n.1728-76G>T)
c.1869-76G>T (n.1869-76G>T)
n.2011-76G>T
c.*1774-76G>T (n.*1774-76G>T)
n.1819-76G>T
c.1767-76G>T (n.1767-76G>T)
c.1503-76G>T (n.1503-76G>T)
c.1599-76G>T (n.1599-76G>T)
c.1638-76G>T (n.1638-76G>T)
c.1179-76G>T (n.1179-76G>T)
c.213-76G>T (n.213-76G>T)
gnomAD v4
13g.95170705delCA2623415948ABCC4c.*1761-76del (n.*1761-76del)
c.1728-76del (n.1728-76del)
c.1869-76del (n.1869-76del)
n.2011-76del
c.*1774-76del (n.*1774-76del)
n.1819-76del
c.1767-76del (n.1767-76del)
c.1503-76del (n.1503-76del)
c.1599-76del (n.1599-76del)
c.1638-76del (n.1638-76del)
c.1179-76del (n.1179-76del)
c.213-76del (n.213-76del)
gnomAD v4
13g.95170705C>ACA2623415950ABCC4c.*1761-77G>T (n.*1761-77G>T)
c.1728-77G>T (n.1728-77G>T)
c.1869-77G>T (n.1869-77G>T)
n.2011-77G>T
c.*1774-77G>T (n.*1774-77G>T)
n.1819-77G>T
c.1767-77G>T (n.1767-77G>T)
c.1503-77G>T (n.1503-77G>T)
c.1599-77G>T (n.1599-77G>T)
c.1638-77G>T (n.1638-77G>T)
c.1179-77G>T (n.1179-77G>T)
c.213-77G>T (n.213-77G>T)
gnomAD v4
13g.95170705C=CA2112112373ABCC4c.*1761-77G= (n.*1761-77G=)
c.1728-77G= (n.1728-77G=)
c.1869-77G= (n.1869-77G=)
n.2011-77G=
c.*1774-77G= (n.*1774-77G=)
n.1819-77G=
c.1767-77G= (n.1767-77G=)
c.1503-77G= (n.1503-77G=)
c.1599-77G= (n.1599-77G=)
c.1638-77G= (n.1638-77G=)
c.1179-77G= (n.1179-77G=)
c.213-77G= (n.213-77G=)
13g.95170705C>GCA702600838ABCC4c.*1761-77G>C (n.*1761-77G>C)
c.1728-77G>C (n.1728-77G>C)
c.1869-77G>C (n.1869-77G>C)
n.2011-77G>C
c.*1774-77G>C (n.*1774-77G>C)
n.1819-77G>C
c.1767-77G>C (n.1767-77G>C)
c.1503-77G>C (n.1503-77G>C)
c.1599-77G>C (n.1599-77G>C)
c.1638-77G>C (n.1638-77G>C)
c.1179-77G>C (n.1179-77G>C)
c.213-77G>C (n.213-77G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170705C>TCA254221608ABCC4c.*1761-77G>A (n.*1761-77G>A)
c.1728-77G>A (n.1728-77G>A)
c.1869-77G>A (n.1869-77G>A)
n.2011-77G>A
c.*1774-77G>A (n.*1774-77G>A)
n.1819-77G>A
c.1767-77G>A (n.1767-77G>A)
c.1503-77G>A (n.1503-77G>A)
c.1599-77G>A (n.1599-77G>A)
c.1638-77G>A (n.1638-77G>A)
c.1179-77G>A (n.1179-77G>A)
c.213-77G>A (n.213-77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170706G>ACA702600840ABCC4c.*1761-78C>T (n.*1761-78C>T)
c.1728-78C>T (n.1728-78C>T)
c.1869-78C>T (n.1869-78C>T)
n.2011-78C>T
c.*1774-78C>T (n.*1774-78C>T)
n.1819-78C>T
c.1767-78C>T (n.1767-78C>T)
c.1503-78C>T (n.1503-78C>T)
c.1599-78C>T (n.1599-78C>T)
c.1638-78C>T (n.1638-78C>T)
c.1179-78C>T (n.1179-78C>T)
c.213-78C>T (n.213-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170706G=CA2112112376ABCC4c.*1761-78C= (n.*1761-78C=)
c.1728-78C= (n.1728-78C=)
c.1869-78C= (n.1869-78C=)
n.2011-78C=
c.*1774-78C= (n.*1774-78C=)
n.1819-78C=
c.1767-78C= (n.1767-78C=)
c.1503-78C= (n.1503-78C=)
c.1599-78C= (n.1599-78C=)
c.1638-78C= (n.1638-78C=)
c.1179-78C= (n.1179-78C=)
c.213-78C= (n.213-78C=)
13g.95170706G>TCA611428642ABCC4c.*1761-78C>A (n.*1761-78C>A)
c.1728-78C>A (n.1728-78C>A)
c.1869-78C>A (n.1869-78C>A)
n.2011-78C>A
c.*1774-78C>A (n.*1774-78C>A)
n.1819-78C>A
c.1767-78C>A (n.1767-78C>A)
c.1503-78C>A (n.1503-78C>A)
c.1599-78C>A (n.1599-78C>A)
c.1638-78C>A (n.1638-78C>A)
c.1179-78C>A (n.1179-78C>A)
c.213-78C>A (n.213-78C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170717_95170734dupCA702600839ABCC4c.*1761-95_*1761-78dup (n.*1761-95_*1761-78dup)
c.1728-95_1728-78dup (n.1728-95_1728-78dup)
c.1869-95_1869-78dup (n.1869-95_1869-78dup)
n.2011-95_2011-78dup
c.*1774-95_*1774-78dup (n.*1774-95_*1774-78dup)
n.1819-95_1819-78dup
c.1767-95_1767-78dup (n.1767-95_1767-78dup)
c.1503-95_1503-78dup (n.1503-95_1503-78dup)
c.1599-95_1599-78dup (n.1599-95_1599-78dup)
c.1638-95_1638-78dup (n.1638-95_1638-78dup)
c.1179-95_1179-78dup (n.1179-95_1179-78dup)
c.213-95_213-78dup (n.213-95_213-78dup)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170707T>ACA2575467502ABCC4c.*1761-79A>T (n.*1761-79A>T)
c.1728-79A>T (n.1728-79A>T)
c.1869-79A>T (n.1869-79A>T)
n.2011-79A>T
c.*1774-79A>T (n.*1774-79A>T)
n.1819-79A>T
c.1767-79A>T (n.1767-79A>T)
c.1503-79A>T (n.1503-79A>T)
c.1599-79A>T (n.1599-79A>T)
c.1638-79A>T (n.1638-79A>T)
c.1179-79A>T (n.1179-79A>T)
c.213-79A>T (n.213-79A>T)
gnomAD v4
13g.95170707T>CCA959099174ABCC4c.*1761-79A>G (n.*1761-79A>G)
c.1728-79A>G (n.1728-79A>G)
c.1869-79A>G (n.1869-79A>G)
n.2011-79A>G
c.*1774-79A>G (n.*1774-79A>G)
n.1819-79A>G
c.1767-79A>G (n.1767-79A>G)
c.1503-79A>G (n.1503-79A>G)
c.1599-79A>G (n.1599-79A>G)
c.1638-79A>G (n.1638-79A>G)
c.1179-79A>G (n.1179-79A>G)
c.213-79A>G (n.213-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170707T=CA2112112378ABCC4c.*1761-79A= (n.*1761-79A=)
c.1728-79A= (n.1728-79A=)
c.1869-79A= (n.1869-79A=)
n.2011-79A=
c.*1774-79A= (n.*1774-79A=)
n.1819-79A=
c.1767-79A= (n.1767-79A=)
c.1503-79A= (n.1503-79A=)
c.1599-79A= (n.1599-79A=)
c.1638-79A= (n.1638-79A=)
c.1179-79A= (n.1179-79A=)
c.213-79A= (n.213-79A=)
13g.95170708A=CA2112112381ABCC4c.*1761-80T= (n.*1761-80T=)
c.1728-80T= (n.1728-80T=)
c.1869-80T= (n.1869-80T=)
n.2011-80T=
c.*1774-80T= (n.*1774-80T=)
n.1819-80T=
c.1767-80T= (n.1767-80T=)
c.1503-80T= (n.1503-80T=)
c.1599-80T= (n.1599-80T=)
c.1638-80T= (n.1638-80T=)
c.1179-80T= (n.1179-80T=)
c.213-80T= (n.213-80T=)
13g.95170708A>GCA2623415951ABCC4c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C)
c.1728-80T>C (n.1728-80T>C)
c.1869-80T>C (n.1869-80T>C)
n.2011-80T>C
c.*1774-80T>C (n.*1774-80T>C)
n.1819-80T>C
c.1767-80T>C (n.1767-80T>C)
c.1503-80T>C (n.1503-80T>C)
c.1599-80T>C (n.1599-80T>C)
c.1638-80T>C (n.1638-80T>C)
c.1179-80T>C (n.1179-80T>C)
c.213-80T>C (n.213-80T>C)
gnomAD v4
13g.95170708A>TCA2112112382ABCC4c.*1761-80T>A (n.*1761-80T>A)
c.1728-80T>A (n.1728-80T>A)
c.1869-80T>A (n.1869-80T>A)
n.2011-80T>A
c.*1774-80T>A (n.*1774-80T>A)
n.1819-80T>A
c.1767-80T>A (n.1767-80T>A)
c.1503-80T>A (n.1503-80T>A)
c.1599-80T>A (n.1599-80T>A)
c.1638-80T>A (n.1638-80T>A)
c.1179-80T>A (n.1179-80T>A)
c.213-80T>A (n.213-80T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170709G>TCA2575467503ABCC4c.*1761-81C>A (n.*1761-81C>A)
c.1728-81C>A (n.1728-81C>A)
c.1869-81C>A (n.1869-81C>A)
n.2011-81C>A
c.*1774-81C>A (n.*1774-81C>A)
n.1819-81C>A
c.1767-81C>A (n.1767-81C>A)
c.1503-81C>A (n.1503-81C>A)
c.1599-81C>A (n.1599-81C>A)
c.1638-81C>A (n.1638-81C>A)
c.1179-81C>A (n.1179-81C>A)
c.213-81C>A (n.213-81C>A)
gnomAD v4
13g.95170710T>ACA959099179ABCC4c.*1761-82A>T (n.*1761-82A>T)
c.1728-82A>T (n.1728-82A>T)
c.1869-82A>T (n.1869-82A>T)
n.2011-82A>T
c.*1774-82A>T (n.*1774-82A>T)
n.1819-82A>T
c.1767-82A>T (n.1767-82A>T)
c.1503-82A>T (n.1503-82A>T)
c.1599-82A>T (n.1599-82A>T)
c.1638-82A>T (n.1638-82A>T)
c.1179-82A>T (n.1179-82A>T)
c.213-82A>T (n.213-82A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170710T=CA2112112384ABCC4c.*1761-82A= (n.*1761-82A=)
c.1728-82A= (n.1728-82A=)
c.1869-82A= (n.1869-82A=)
n.2011-82A=
c.*1774-82A= (n.*1774-82A=)
n.1819-82A=
c.1767-82A= (n.1767-82A=)
c.1503-82A= (n.1503-82A=)
c.1599-82A= (n.1599-82A=)
c.1638-82A= (n.1638-82A=)
c.1179-82A= (n.1179-82A=)
c.213-82A= (n.213-82A=)
13g.95170711C>ACA2623415952ABCC4c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T)
c.1728-83G>T (n.1728-83G>T)
c.1869-83G>T (n.1869-83G>T)
n.2011-83G>T
c.*1774-83G>T (n.*1774-83G>T)
n.1819-83G>T
c.1767-83G>T (n.1767-83G>T)
c.1503-83G>T (n.1503-83G>T)
c.1599-83G>T (n.1599-83G>T)
c.1638-83G>T (n.1638-83G>T)
c.1179-83G>T (n.1179-83G>T)
c.213-83G>T (n.213-83G>T)
gnomAD v4
13g.95170714A>GCA2623415953ABCC4c.*1761-86T>C (n.*1761-86T>C)
c.1728-86T>C (n.1728-86T>C)
c.1869-86T>C (n.1869-86T>C)
n.2011-86T>C
c.*1774-86T>C (n.*1774-86T>C)
n.1819-86T>C
c.1767-86T>C (n.1767-86T>C)
c.1503-86T>C (n.1503-86T>C)
c.1599-86T>C (n.1599-86T>C)
c.1638-86T>C (n.1638-86T>C)
c.1179-86T>C (n.1179-86T>C)
c.213-86T>C (n.213-86T>C)
gnomAD v4
13g.95170715G>ACA2623415956ABCC4c.*1761-87C>T (n.*1761-87C>T)
c.1728-87C>T (n.1728-87C>T)
c.1869-87C>T (n.1869-87C>T)
n.2011-87C>T
c.*1774-87C>T (n.*1774-87C>T)
n.1819-87C>T
c.1767-87C>T (n.1767-87C>T)
c.1503-87C>T (n.1503-87C>T)
c.1599-87C>T (n.1599-87C>T)
c.1638-87C>T (n.1638-87C>T)
c.1179-87C>T (n.1179-87C>T)
c.213-87C>T (n.213-87C>T)
gnomAD v4
13g.95170715G>CCA2623415955ABCC4c.*1761-87C>G (n.*1761-87C>G)
c.1728-87C>G (n.1728-87C>G)
c.1869-87C>G (n.1869-87C>G)
n.2011-87C>G
c.*1774-87C>G (n.*1774-87C>G)
n.1819-87C>G
c.1767-87C>G (n.1767-87C>G)
c.1503-87C>G (n.1503-87C>G)
c.1599-87C>G (n.1599-87C>G)
c.1638-87C>G (n.1638-87C>G)
c.1179-87C>G (n.1179-87C>G)
c.213-87C>G (n.213-87C>G)
gnomAD v4
13g.95170715G>TCA2575467504ABCC4c.*1761-87C>A (n.*1761-87C>A)
c.1728-87C>A (n.1728-87C>A)
c.1869-87C>A (n.1869-87C>A)
n.2011-87C>A
c.*1774-87C>A (n.*1774-87C>A)
n.1819-87C>A
c.1767-87C>A (n.1767-87C>A)
c.1503-87C>A (n.1503-87C>A)
c.1599-87C>A (n.1599-87C>A)
c.1638-87C>A (n.1638-87C>A)
c.1179-87C>A (n.1179-87C>A)
c.213-87C>A (n.213-87C>A)
gnomAD v4
13g.95170715_95170717delCA2623415954ABCC4c.*1761-89_*1761-87del (n.*1761-89_*1761-87del)
c.1728-89_1728-87del (n.1728-89_1728-87del)
c.1869-89_1869-87del (n.1869-89_1869-87del)
n.2011-89_2011-87del
c.*1774-89_*1774-87del (n.*1774-89_*1774-87del)
n.1819-89_1819-87del
c.1767-89_1767-87del (n.1767-89_1767-87del)
c.1503-89_1503-87del (n.1503-89_1503-87del)
c.1599-89_1599-87del (n.1599-89_1599-87del)
c.1638-89_1638-87del (n.1638-89_1638-87del)
c.1179-89_1179-87del (n.1179-89_1179-87del)
c.213-89_213-87del (n.213-89_213-87del)
gnomAD v4
13g.95170717C>ACA2575467505ABCC4c.*1761-89G>T (n.*1761-89G>T)
c.1728-89G>T (n.1728-89G>T)
c.1869-89G>T (n.1869-89G>T)
n.2011-89G>T
c.*1774-89G>T (n.*1774-89G>T)
n.1819-89G>T
c.1767-89G>T (n.1767-89G>T)
c.1503-89G>T (n.1503-89G>T)
c.1599-89G>T (n.1599-89G>T)
c.1638-89G>T (n.1638-89G>T)
c.1179-89G>T (n.1179-89G>T)
c.213-89G>T (n.213-89G>T)
gnomAD v4
13g.95170718A>GCA2623415957ABCC4c.*1761-90T>C (n.*1761-90T>C)
c.1728-90T>C (n.1728-90T>C)
c.1869-90T>C (n.1869-90T>C)
n.2011-90T>C
c.*1774-90T>C (n.*1774-90T>C)
n.1819-90T>C
c.1767-90T>C (n.1767-90T>C)
c.1503-90T>C (n.1503-90T>C)
c.1599-90T>C (n.1599-90T>C)
c.1638-90T>C (n.1638-90T>C)
c.1179-90T>C (n.1179-90T>C)
c.213-90T>C (n.213-90T>C)
gnomAD v4
13g.95170722C>ACA2623415958ABCC4c.*1761-94G>T (n.*1761-94G>T)
c.1728-94G>T (n.1728-94G>T)
c.1869-94G>T (n.1869-94G>T)
n.2011-94G>T
c.*1774-94G>T (n.*1774-94G>T)
n.1819-94G>T
c.1767-94G>T (n.1767-94G>T)
c.1503-94G>T (n.1503-94G>T)
c.1599-94G>T (n.1599-94G>T)
c.1638-94G>T (n.1638-94G>T)
c.1179-94G>T (n.1179-94G>T)
c.213-94G>T (n.213-94G>T)
gnomAD v4
13g.95170722C>TCA2623415959ABCC4c.*1761-94G>A (n.*1761-94G>A)
c.1728-94G>A (n.1728-94G>A)
c.1869-94G>A (n.1869-94G>A)
n.2011-94G>A
c.*1774-94G>A (n.*1774-94G>A)
n.1819-94G>A
c.1767-94G>A (n.1767-94G>A)
c.1503-94G>A (n.1503-94G>A)
c.1599-94G>A (n.1599-94G>A)
c.1638-94G>A (n.1638-94G>A)
c.1179-94G>A (n.1179-94G>A)
c.213-94G>A (n.213-94G>A)
gnomAD v4
13g.95170723A>CCA2623415960ABCC4c.*1761-95T>G (n.*1761-95T>G)
c.1728-95T>G (n.1728-95T>G)
c.1869-95T>G (n.1869-95T>G)
n.2011-95T>G
c.*1774-95T>G (n.*1774-95T>G)
n.1819-95T>G
c.1767-95T>G (n.1767-95T>G)
c.1503-95T>G (n.1503-95T>G)
c.1599-95T>G (n.1599-95T>G)
c.1638-95T>G (n.1638-95T>G)
c.1179-95T>G (n.1179-95T>G)
c.213-95T>G (n.213-95T>G)
gnomAD v4
13g.95170723A>GCA2623415961ABCC4c.*1761-95T>C (n.*1761-95T>C)
c.1728-95T>C (n.1728-95T>C)
c.1869-95T>C (n.1869-95T>C)
n.2011-95T>C
c.*1774-95T>C (n.*1774-95T>C)
n.1819-95T>C
c.1767-95T>C (n.1767-95T>C)
c.1503-95T>C (n.1503-95T>C)
c.1599-95T>C (n.1599-95T>C)
c.1638-95T>C (n.1638-95T>C)
c.1179-95T>C (n.1179-95T>C)
c.213-95T>C (n.213-95T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched