Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1616T>A (p.Leu539Ter)
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n.1835T>A
c.1783T>A (p.Leu595Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1615T>A (p.Leu539Met)
c.1654T>A (p.Leu552Met)
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
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 gnomAD v4
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c.228T>A (p.Ile76=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2023A>C
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c.225A>C (p.Gln75His)
13g.95170616T=CA2112112255ABCC4c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1740A= (p.Gln580=)
c.1881A= (n.1881A=)
n.2023A=
c.*1786A= (n.*1786A=)
n.1831A=
c.1779A= (p.Gln593=)
c.1515A= (p.Gln505=)
c.1611A= (p.Gln537=)
c.1650A= (p.Gln550=)
c.1191A= (p.Gln397=)
c.225A= (p.Gln75=)
13g.95170617T>ACA388400334ABCC4c.*1772A>T (n.*1772A>T)
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c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
13g.95170617T>GCA388400336ABCC4c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1880A>C (n.1880A>C)
n.2022A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1830A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
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c.224A>C (p.Gln75Pro)
13g.95170618G>ACA388400337ABCC4c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
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 dbSNP
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c.223C>G (p.Gln75Glu)
13g.95170618G=CA2112112259ABCC4c.*1771C= (n.*1771C=)
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c.1189C= (p.Gln397=)
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13g.95170618G>TCA388400338ABCC4c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1879C>A (n.1879C>A)
n.2021C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1829C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
 gnomAD v4
13g.95170619A=CA2112112264ABCC4c.*1770T= (n.*1770T=)
c.1737T= (p.Cys579=)
c.1878T= (n.1878T=)
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c.*1783T= (n.*1783T=)
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c.1776T= (p.Cys592=)
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c.1608T= (p.Cys536=)
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c.222T= (p.Cys74=)
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n.1828T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170619A>TCA388400341ABCC4c.*1770T>A (n.*1770T>A)
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c.1512T>A (p.Cys504Ter)
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13g.95170620C>ACA388400342ABCC4c.*1769G>T (n.*1769G>T)
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13g.95170620C>GCA388400343ABCC4c.*1769G>C (n.*1769G>C)
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13g.95170620C>TCA388400344ABCC4c.*1769G>A (n.*1769G>A)
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n.1827G>A
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c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
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 dbSNP
13g.95170621A=CA2112112276ABCC4c.*1768T= (n.*1768T=)
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c.1774T= (p.Cys592=)
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13g.95170621A>CCA7019406ABCC4c.*1768T>G (n.*1768T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170621A>TCA388400345ABCC4c.*1768T>A (n.*1768T>A)
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c.220T>A (p.Cys74Ser)
13g.95170622A>CCA388400346ABCC4c.*1767T>G (n.*1767T>G)
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13g.95170622A>GCA484496562ABCC4c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.1734T>C (p.Ile578=)
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n.1825T>C
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c.1185T>C (p.Ile395=)
c.219T>C (p.Ile73=)
13g.95170622A>TCA484496561ABCC4c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.1734T>A (p.Ile578=)
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n.1825T>A
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c.1185T>A (p.Ile395=)
c.219T>A (p.Ile73=)
13g.95170623A=CA2112112281ABCC4c.*1766T= (n.*1766T=)
c.1733T= (p.Ile578=)
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c.*1779T= (n.*1779T=)
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c.218T= (p.Ile73=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170623A>TCA388400347ABCC4c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
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c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
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c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
13g.95170624T>ACA388400350ABCC4c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
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13g.95170624T>CCA388400351ABCC4c.*1765A>G (n.*1765A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170624T>GCA388400352ABCC4c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1873A>C (n.1873A>C)
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n.1823A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
13g.95170624T=CA2112112284ABCC4c.*1765A= (n.*1765A=)
c.1732A= (p.Ile578=)
c.1873A= (n.1873A=)
n.2015A=
c.*1778A= (n.*1778A=)
n.1823A=
c.1771A= (p.Ile591=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.1603A= (p.Ile535=)
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.217A= (p.Ile73=)
13g.95170624_95170643delinsTACACCTATAAATGTAAAAGCA2112112285ABCC4c.*1761-15_*1765delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
c.1728-15_1732delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
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13g.95170625A>CCA388400353ABCC4c.*1764T>G (n.*1764T>G)
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13g.95170625A>GCA484496563ABCC4c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1731T>C (p.Cys577=)
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n.2014T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.1822T>C
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1602T>C (p.Cys534=)
c.1641T>C (p.Cys547=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
c.216T>C (p.Cys72=)
13g.95170625A>TCA388400354ABCC4c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
c.1872T>A (n.1872T>A)
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c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.1822T>A
c.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
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c.216T>A (p.Cys72Ter)
13g.95170625_95170643delCA702600763ABCC4c.*1761-15_*1764del
c.1728-15_1731del
c.1869-15_1872del
n.2011-15_2014del
c.*1774-15_*1777del
n.1819-15_1822del
c.1767-15_1770del
c.1503-15_1506del
c.1599-15_1602del
c.1638-15_1641del
c.1179-15_1182del
c.213-15_216del
 dbSNP
13g.95170626C>ACA388400357ABCC4c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1871G>T (n.1871G>T)
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n.1821G>T
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
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13g.95170626C>GCA388400356ABCC4c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1871G>C (n.1871G>C)
n.2013G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.1821G>C
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1640G>C (p.Cys547Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
13g.95170626C>TCA388400355ABCC4c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1871G>A (n.1871G>A)
n.2013G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.1821G>A
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1640G>A (p.Cys547Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
 gnomAD v4
13g.95170627A>CCA388400358ABCC4c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1870T>G (n.1870T>G)
n.2012T>G
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.1820T>G
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.1639T>G (p.Cys547Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
13g.95170627A>GCA388400359ABCC4c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1870T>C (n.1870T>C)
n.2012T>C
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.1820T>C
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.1639T>C (p.Cys547Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
13g.95170627A>TCA388400360ABCC4c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1870T>A (n.1870T>A)
n.2012T>A
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.1820T>A
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
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c.1600T>A (p.Cys534Ser)
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c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
13g.95170628C>ACA484496564ABCC4c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1869G>T (n.1869G>T)
n.2011G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.1819G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
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13g.95170628C>GCA484496565ABCC4c.*1761G>C (n.*1761G>C)
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n.2011G>C
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n.1819G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.213G>C (p.Leu71=)
13g.95170628C>TCA484496566ABCC4c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1869G>A (n.1869G>A)
n.2011G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.1819G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.213G>A (p.Leu71=)
13g.95170629C>ACA388400361ABCC4c.*1761-1G>T (n.*1761-1G>T)
c.1728-1G>T (n.1728-1G>T)
c.1869-1G>T (n.1869-1G>T)
n.2011-1G>T
c.*1774-1G>T (n.*1774-1G>T)
n.1819-1G>T
c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
c.1503-1G>T (n.1503-1G>T)
c.1599-1G>T (n.1599-1G>T)
c.1638-1G>T (n.1638-1G>T)
c.1179-1G>T (n.1179-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
 gnomAD v4
13g.95170629C=CA2112112290ABCC4c.*1761-1G= (n.*1761-1G=)
c.1728-1G= (n.1728-1G=)
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c.*1774-1G= (n.*1774-1G=)
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c.1767-1G= (n.1767-1G=)
c.1503-1G= (n.1503-1G=)
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c.1638-1G= (n.1638-1G=)
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c.213-1G= (n.213-1G=)
13g.95170629C>GCA388400362ABCC4c.*1761-1G>C (n.*1761-1G>C)
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n.2011-1G>C
c.*1774-1G>C (n.*1774-1G>C)
n.1819-1G>C
c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
c.1503-1G>C (n.1503-1G>C)
c.1599-1G>C (n.1599-1G>C)
c.1638-1G>C (n.1638-1G>C)
c.1179-1G>C (n.1179-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
13g.95170629C>TCA388400363ABCC4c.*1761-1G>A (n.*1761-1G>A)
c.1728-1G>A (n.1728-1G>A)
c.1869-1G>A (n.1869-1G>A)
n.2011-1G>A
c.*1774-1G>A (n.*1774-1G>A)
n.1819-1G>A
c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
c.1503-1G>A (n.1503-1G>A)
c.1599-1G>A (n.1599-1G>A)
c.1638-1G>A (n.1638-1G>A)
c.1179-1G>A (n.1179-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170630T>ACA388400364ABCC4c.*1761-2A>T (n.*1761-2A>T)
c.1728-2A>T (n.1728-2A>T)
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n.2011-2A>T
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n.1819-2A>T
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c.1599-2A>T (n.1599-2A>T)
c.1638-2A>T (n.1638-2A>T)
c.1179-2A>T (n.1179-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
13g.95170630T>CCA388400365ABCC4c.*1761-2A>G (n.*1761-2A>G)
c.1728-2A>G (n.1728-2A>G)
c.1869-2A>G (n.1869-2A>G)
n.2011-2A>G
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n.1819-2A>G
c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
c.1503-2A>G (n.1503-2A>G)
c.1599-2A>G (n.1599-2A>G)
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c.213-2A>G (n.213-2A>G)
13g.95170630T>GCA7019408ABCC4c.*1761-2A>C (n.*1761-2A>C)
c.1728-2A>C (n.1728-2A>C)
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n.2011-2A>C
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n.1819-2A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170630T=CA2112112292ABCC4c.*1761-2A= (n.*1761-2A=)
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13g.95170631A>GCA2575467490ABCC4c.*1761-3T>C (n.*1761-3T>C)
c.1728-3T>C (n.1728-3T>C)
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n.2011-3T>C
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n.1819-3T>C
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c.213-3T>C (n.213-3T>C)
13g.95170632T>ACA611428623ABCC4c.*1761-4A>T (n.*1761-4A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170632T>CCA611428624ABCC4c.*1761-4A>G (n.*1761-4A>G)
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n.2011-4A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95170636T>CCA2112112297ABCC4c.*1761-8A>G (n.*1761-8A>G)
c.1728-8A>G (n.1728-8A>G)
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n.2011-8A>G
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c.213-8A>G (n.213-8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170636T=CA2112112296ABCC4c.*1761-8A= (n.*1761-8A=)
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c.1179-8A= (n.1179-8A=)
c.213-8A= (n.213-8A=)
13g.95170637G>ACA2623415897ABCC4c.*1761-9C>T (n.*1761-9C>T)
c.1728-9C>T (n.1728-9C>T)
c.1869-9C>T (n.1869-9C>T)
n.2011-9C>T
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n.1819-9C>T
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c.1638-9C>T (n.1638-9C>T)
c.1179-9C>T (n.1179-9C>T)
c.213-9C>T (n.213-9C>T)
 gnomAD v4
13g.95170637G>TCA2623415898ABCC4c.*1761-9C>A (n.*1761-9C>A)
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n.2011-9C>A
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n.1819-9C>A
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c.1503-9C>A (n.1503-9C>A)
c.1599-9C>A (n.1599-9C>A)
c.1638-9C>A (n.1638-9C>A)
c.1179-9C>A (n.1179-9C>A)
c.213-9C>A (n.213-9C>A)
 gnomAD v4
13g.95170639A>GCA2623415900ABCC4c.*1761-11T>C (n.*1761-11T>C)
c.1728-11T>C (n.1728-11T>C)
c.1869-11T>C (n.1869-11T>C)
n.2011-11T>C
c.*1774-11T>C (n.*1774-11T>C)
n.1819-11T>C
c.1767-11T>C (n.1767-11T>C)
c.1503-11T>C (n.1503-11T>C)
c.1599-11T>C (n.1599-11T>C)
c.1638-11T>C (n.1638-11T>C)
c.1179-11T>C (n.1179-11T>C)
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
 gnomAD v4
13g.95170642delCA2623415899ABCC4c.*1761-11del (n.*1761-11del)
c.1728-11del (n.1728-11del)
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n.2011-11del
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n.1819-11del
c.1767-11del (n.1767-11del)
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c.1599-11del (n.1599-11del)
c.1638-11del (n.1638-11del)
c.1179-11del (n.1179-11del)
c.213-11del (n.213-11del)
 gnomAD v4
13g.95170641A>GCA2623415901ABCC4c.*1761-13T>C (n.*1761-13T>C)
c.1728-13T>C (n.1728-13T>C)
c.1869-13T>C (n.1869-13T>C)
n.2011-13T>C
c.*1774-13T>C (n.*1774-13T>C)
n.1819-13T>C
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c.1503-13T>C (n.1503-13T>C)
c.1599-13T>C (n.1599-13T>C)
c.1638-13T>C (n.1638-13T>C)
c.1179-13T>C (n.1179-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
 gnomAD v4
13g.95170642A>GCA2623415902ABCC4c.*1761-14T>C (n.*1761-14T>C)
c.1728-14T>C (n.1728-14T>C)
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n.2011-14T>C
c.*1774-14T>C (n.*1774-14T>C)
n.1819-14T>C
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c.1599-14T>C (n.1599-14T>C)
c.1638-14T>C (n.1638-14T>C)
c.1179-14T>C (n.1179-14T>C)
c.213-14T>C (n.213-14T>C)
 gnomAD v4
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n.2011-14T>A
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c.1599-14T>A (n.1599-14T>A)
c.1638-14T>A (n.1638-14T>A)
c.1179-14T>A (n.1179-14T>A)
c.213-14T>A (n.213-14T>A)
 gnomAD v4
13g.95170643G>ACA2623415904ABCC4c.*1761-15C>T (n.*1761-15C>T)
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n.2011-15C>T
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c.1179-15C>T (n.1179-15C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.95170644G>ACA611428626ABCC4c.*1761-16C>T (n.*1761-16C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.213-19G>A (n.213-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.95170648A>CCA702600793ABCC4c.*1761-20T>G (n.*1761-20T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.95170648A>GCA7019409ABCC4c.*1761-20T>C (n.*1761-20T>C)
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c.213-20T>C (n.213-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170649G>TCA2575467493ABCC4c.*1761-21C>A (n.*1761-21C>A)
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c.1179-21C>A (n.1179-21C>A)
c.213-21C>A (n.213-21C>A)
 gnomAD v4
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n.2011-25_2011-21del
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n.1819-25_1819-21del
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 gnomAD v4
13g.95170650G>ACA2112112312ABCC4c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T)
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n.2011-22C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.95170650G>TCA7019410ABCC4c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A)
c.1728-22C>A (n.1728-22C>A)
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n.2011-22C>A
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n.1819-22C>A
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c.1599-22C>A (n.1599-22C>A)
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c.1179-22C>A (n.1179-22C>A)
c.213-22C>A (n.213-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170651G>ACA2623415910ABCC4c.*1761-23C>T (n.*1761-23C>T)
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n.2011-23C>T
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n.1819-23C>T
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c.1599-23C>T (n.1599-23C>T)
c.1638-23C>T (n.1638-23C>T)
c.1179-23C>T (n.1179-23C>T)
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
 gnomAD v4
13g.95170651G=CA2112112313ABCC4c.*1761-23C= (n.*1761-23C=)
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c.213-23C= (n.213-23C=)
13g.95170651G>TCA254221541ABCC4c.*1761-23C>A (n.*1761-23C>A)
c.1728-23C>A (n.1728-23C>A)
c.1869-23C>A (n.1869-23C>A)
n.2011-23C>A
c.*1774-23C>A (n.*1774-23C>A)
n.1819-23C>A
c.1767-23C>A (n.1767-23C>A)
c.1503-23C>A (n.1503-23C>A)
c.1599-23C>A (n.1599-23C>A)
c.1638-23C>A (n.1638-23C>A)
c.1179-23C>A (n.1179-23C>A)
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170652delCA2623415911ABCC4c.*1761-24del (n.*1761-24del)
c.1728-24del (n.1728-24del)
c.1869-24del (n.1869-24del)
n.2011-24del
c.*1774-24del (n.*1774-24del)
n.1819-24del
c.1767-24del (n.1767-24del)
c.1503-24del (n.1503-24del)
c.1599-24del (n.1599-24del)
c.1638-24del (n.1638-24del)
c.1179-24del (n.1179-24del)
c.213-24del (n.213-24del)
 gnomAD v4
13g.95170653G>ACA7019411ABCC4c.*1761-25C>T (n.*1761-25C>T)
c.1728-25C>T (n.1728-25C>T)
c.1869-25C>T (n.1869-25C>T)
n.2011-25C>T
c.*1774-25C>T (n.*1774-25C>T)
n.1819-25C>T
c.1767-25C>T (n.1767-25C>T)
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c.1599-25C>T (n.1599-25C>T)
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c.213-25C>T (n.213-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95170653G>TCA2623415912ABCC4c.*1761-25C>A (n.*1761-25C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170660T=CA2112112318ABCC4c.*1761-32A= (n.*1761-32A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.95170663A>CCA7019414ABCC4c.*1761-35T>G (n.*1761-35T>G)
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n.2011-35T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.95170665G>ACA2623415918ABCC4c.*1761-37C>T (n.*1761-37C>T)
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n.2011-37C>T
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c.213-37C>T (n.213-37C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170665G=CA2112112327ABCC4c.*1761-37C= (n.*1761-37C=)
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13g.95170665G>TCA2575467495ABCC4c.*1761-37C>A (n.*1761-37C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95170668_95170669delinsTGCA2112112329ABCC4c.*1761-41_*1761-40delinsCA (n.*1761-41_*1761-40delinsCA)
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c.1599-41_1599-40delinsCA (n.1599-41_1599-40delinsCA)
c.1638-41_1638-40delinsCA (n.1638-41_1638-40delinsCA)
c.1179-41_1179-40delinsCA (n.1179-41_1179-40delinsCA)
c.213-41_213-40delinsCA (n.213-41_213-40delinsCA)
13g.95170669G>ACA7019417ABCC4c.*1761-41C>T (n.*1761-41C>T)
c.1728-41C>T (n.1728-41C>T)
c.1869-41C>T (n.1869-41C>T)
n.2011-41C>T
c.*1774-41C>T (n.*1774-41C>T)
n.1819-41C>T
c.1767-41C>T (n.1767-41C>T)
c.1503-41C>T (n.1503-41C>T)
c.1599-41C>T (n.1599-41C>T)
c.1638-41C>T (n.1638-41C>T)
c.1179-41C>T (n.1179-41C>T)
c.213-41C>T (n.213-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170669G=CA2112112336ABCC4c.*1761-41C= (n.*1761-41C=)
c.1728-41C= (n.1728-41C=)
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c.1767-41C= (n.1767-41C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.213-46C>T (n.213-46C>T)
 gnomAD v4
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c.1728-46C>A (n.1728-46C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.95170675C>TCA254221583ABCC4c.*1761-47G>A (n.*1761-47G>A)
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n.2011-47G>A
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c.213-47G>A (n.213-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2011-48A>C
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c.213-48A>C (n.213-48A>C)
13g.95170677C>ACA2623415928ABCC4c.*1761-49G>T (n.*1761-49G>T)
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n.2011-49G>T
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 gnomAD v4
13g.95170677C=CA2112112348ABCC4c.*1761-49G= (n.*1761-49G=)
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13g.95170677C>GCA611428638ABCC4c.*1761-49G>C (n.*1761-49G>C)
c.1728-49G>C (n.1728-49G>C)
c.1869-49G>C (n.1869-49G>C)
n.2011-49G>C
c.*1774-49G>C (n.*1774-49G>C)
n.1819-49G>C
c.1767-49G>C (n.1767-49G>C)
c.1503-49G>C (n.1503-49G>C)
c.1599-49G>C (n.1599-49G>C)
c.1638-49G>C (n.1638-49G>C)
c.1179-49G>C (n.1179-49G>C)
c.213-49G>C (n.213-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170677C>TCA611428641ABCC4c.*1761-49G>A (n.*1761-49G>A)
c.1728-49G>A (n.1728-49G>A)
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n.2011-49G>A
c.*1774-49G>A (n.*1774-49G>A)
n.1819-49G>A
c.1767-49G>A (n.1767-49G>A)
c.1503-49G>A (n.1503-49G>A)
c.1599-49G>A (n.1599-49G>A)
c.1638-49G>A (n.1638-49G>A)
c.1179-49G>A (n.1179-49G>A)
c.213-49G>A (n.213-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170678C>ACA2623415929ABCC4c.*1761-50G>T (n.*1761-50G>T)
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 gnomAD v4
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13g.95170679A>CCA2623415930ABCC4c.*1761-51T>G (n.*1761-51T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.95170681A>GCA702600832ABCC4c.*1761-53T>C (n.*1761-53T>C)
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n.2011-53T>C
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c.213-53T>C (n.213-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170682T>CCA2511265580ABCC4c.*1761-54A>G (n.*1761-54A>G)
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n.2011-54A>G
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 gnomAD v4
13g.95170683T>ACA254221584ABCC4c.*1761-55A>T (n.*1761-55A>T)
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n.2011-55A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170683T>CCA2112112354ABCC4c.*1761-55A>G (n.*1761-55A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.95170683_95170684insCATCA2623415933ABCC4c.*1761-55_*1761-54insTGA (n.*1761-55_*1761-54insTGA)
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n.2011-55_2011-54insTGA
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n.1819-55_1819-54insTGA
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 gnomAD v4
13g.95170684G>ACA2623415934ABCC4c.*1761-56C>T (n.*1761-56C>T)
c.1728-56C>T (n.1728-56C>T)
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n.2011-56C>T
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n.1819-56C>T
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c.1638-56C>T (n.1638-56C>T)
c.1179-56C>T (n.1179-56C>T)
c.213-56C>T (n.213-56C>T)
 gnomAD v4
13g.95170684G>CCA2575467499ABCC4c.*1761-56C>G (n.*1761-56C>G)
c.1728-56C>G (n.1728-56C>G)
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n.2011-56C>G
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c.213-56C>G (n.213-56C>G)
 gnomAD v4
13g.95170684G>TCA2517579312ABCC4c.*1761-56C>A (n.*1761-56C>A)
c.1728-56C>A (n.1728-56C>A)
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n.2011-56C>A
c.*1774-56C>A (n.*1774-56C>A)
n.1819-56C>A
c.1767-56C>A (n.1767-56C>A)
c.1503-56C>A (n.1503-56C>A)
c.1599-56C>A (n.1599-56C>A)
c.1638-56C>A (n.1638-56C>A)
c.1179-56C>A (n.1179-56C>A)
c.213-56C>A (n.213-56C>A)
 gnomAD v4
13g.95170684_95170685delinsGACA2112112356ABCC4c.*1761-57_*1761-56delinsTC (n.*1761-57_*1761-56delinsTC)
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n.2011-57_2011-56delinsTC
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13g.95170689dupCA2623415935ABCC4c.*1761-57dup (n.*1761-57dup)
c.1728-57dup (n.1728-57dup)
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n.2011-57dup
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n.1819-57dup
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c.1638-57dup (n.1638-57dup)
c.1179-57dup (n.1179-57dup)
c.213-57dup (n.213-57dup)
 gnomAD v4
13g.95170689delCA702600834ABCC4c.*1761-57del (n.*1761-57del)
c.1728-57del (n.1728-57del)
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n.2011-57del
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n.1819-57del
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c.1179-57del (n.1179-57del)
c.213-57del (n.213-57del)
 dbSNP
13g.95170686A>GCA2623415936ABCC4c.*1761-58T>C (n.*1761-58T>C)
c.1728-58T>C (n.1728-58T>C)
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n.2011-58T>C
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c.1767-58T>C (n.1767-58T>C)
c.1503-58T>C (n.1503-58T>C)
c.1599-58T>C (n.1599-58T>C)
c.1638-58T>C (n.1638-58T>C)
c.1179-58T>C (n.1179-58T>C)
c.213-58T>C (n.213-58T>C)
 gnomAD v4
13g.95170686A>TCA2575467500ABCC4c.*1761-58T>A (n.*1761-58T>A)
c.1728-58T>A (n.1728-58T>A)
c.1869-58T>A (n.1869-58T>A)
n.2011-58T>A
c.*1774-58T>A (n.*1774-58T>A)
n.1819-58T>A
c.1767-58T>A (n.1767-58T>A)
c.1503-58T>A (n.1503-58T>A)
c.1599-58T>A (n.1599-58T>A)
c.1638-58T>A (n.1638-58T>A)
c.1179-58T>A (n.1179-58T>A)
c.213-58T>A (n.213-58T>A)
13g.95170687A>GCA2623415937ABCC4c.*1761-59T>C (n.*1761-59T>C)
c.1728-59T>C (n.1728-59T>C)
c.1869-59T>C (n.1869-59T>C)
n.2011-59T>C
c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C)
n.1819-59T>C
c.1767-59T>C (n.1767-59T>C)
c.1503-59T>C (n.1503-59T>C)
c.1599-59T>C (n.1599-59T>C)
c.1638-59T>C (n.1638-59T>C)
c.1179-59T>C (n.1179-59T>C)
c.213-59T>C (n.213-59T>C)
 gnomAD v4
13g.95170690C>ACA2112112358ABCC4c.*1761-62G>T (n.*1761-62G>T)
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n.2011-62G>T
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n.1819-62G>T
c.1767-62G>T (n.1767-62G>T)
c.1503-62G>T (n.1503-62G>T)
c.1599-62G>T (n.1599-62G>T)
c.1638-62G>T (n.1638-62G>T)
c.1179-62G>T (n.1179-62G>T)
c.213-62G>T (n.213-62G>T)
 dbSNP
13g.95170690C=CA2112112360ABCC4c.*1761-62G= (n.*1761-62G=)
c.1728-62G= (n.1728-62G=)
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c.1179-62G= (n.1179-62G=)
c.213-62G= (n.213-62G=)
13g.95170690C>GCA2623415938ABCC4c.*1761-62G>C (n.*1761-62G>C)
c.1728-62G>C (n.1728-62G>C)
c.1869-62G>C (n.1869-62G>C)
n.2011-62G>C
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n.1819-62G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.95170705C>ACA2623415950ABCC4c.*1761-77G>T (n.*1761-77G>T)
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c.1179-77G>T (n.1179-77G>T)
c.213-77G>T (n.213-77G>T)
 gnomAD v4
13g.95170705C=CA2112112373ABCC4c.*1761-77G= (n.*1761-77G=)
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13g.95170705C>GCA702600838ABCC4c.*1761-77G>C (n.*1761-77G>C)
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n.2011-77G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.213-77G>A (n.213-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95170706G>TCA611428642ABCC4c.*1761-78C>A (n.*1761-78C>A)
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n.2011-78C>A
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n.1819-78C>A
c.1767-78C>A (n.1767-78C>A)
c.1503-78C>A (n.1503-78C>A)
c.1599-78C>A (n.1599-78C>A)
c.1638-78C>A (n.1638-78C>A)
c.1179-78C>A (n.1179-78C>A)
c.213-78C>A (n.213-78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.213-95_213-78dup (n.213-95_213-78dup)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1728-80T>C (n.1728-80T>C)
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n.2011-80T>C
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n.1819-80T>C
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 gnomAD v4
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n.2011-80T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2011-81C>A
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n.1819-81C>A
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c.1503-81C>A (n.1503-81C>A)
c.1599-81C>A (n.1599-81C>A)
c.1638-81C>A (n.1638-81C>A)
c.1179-81C>A (n.1179-81C>A)
c.213-81C>A (n.213-81C>A)
 gnomAD v4
13g.95170710T>ACA959099179ABCC4c.*1761-82A>T (n.*1761-82A>T)
c.1728-82A>T (n.1728-82A>T)
c.1869-82A>T (n.1869-82A>T)
n.2011-82A>T
c.*1774-82A>T (n.*1774-82A>T)
n.1819-82A>T
c.1767-82A>T (n.1767-82A>T)
c.1503-82A>T (n.1503-82A>T)
c.1599-82A>T (n.1599-82A>T)
c.1638-82A>T (n.1638-82A>T)
c.1179-82A>T (n.1179-82A>T)
c.213-82A>T (n.213-82A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170710T=CA2112112384ABCC4c.*1761-82A= (n.*1761-82A=)
c.1728-82A= (n.1728-82A=)
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c.*1774-82A= (n.*1774-82A=)
n.1819-82A=
c.1767-82A= (n.1767-82A=)
c.1503-82A= (n.1503-82A=)
c.1599-82A= (n.1599-82A=)
c.1638-82A= (n.1638-82A=)
c.1179-82A= (n.1179-82A=)
c.213-82A= (n.213-82A=)

Number of alleles fetched