Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.95170575A>CCA388400235ABCC4c.*1814T>G (n.*1814T>G)
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n.1872T>C
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13g.95170575A>TCA388400237ABCC4c.*1814T>A (n.*1814T>A)
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 dbSNP
13g.95170576A>TCA388400239ABCC4c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
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c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.1871T>A
c.1819T>A (p.Leu607Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1651T>A (p.Leu551Met)
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c.265T>A (p.Leu89Met)
13g.95170577C>ACA388400240ABCC4c.*1812G>T (n.*1812G>T)
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13g.95170577C=CA2112112202ABCC4c.*1812G= (n.*1812G=)
c.1779G= (p.Gln593=)
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c.*1825G= (n.*1825G=)
n.1870G=
c.1818G= (p.Gln606=)
c.1554G= (p.Gln518=)
c.1650G= (p.Gln550=)
c.1689G= (p.Gln563=)
c.1230G= (p.Gln410=)
c.264G= (p.Gln88=)
13g.95170577C>GCA388400241ABCC4c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
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 gnomAD v4
13g.95170577C>TCA484496540ABCC4c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
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c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.1870G>A
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c.1554G>A (p.Gln518=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.264G>A (p.Gln88=)
 dbSNP
13g.95170578T>ACA388400242ABCC4c.*1811A>T (n.*1811A>T)
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13g.95170578T>CCA388400243ABCC4c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1919A>G (n.1919A>G)
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c.263A>G (p.Gln88Arg)
13g.95170578T>GCA388400244ABCC4c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1919A>C (n.1919A>C)
n.2061A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.1869A>C
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
13g.95170581_95170583dupCA2623415865ABCC4c.*1809_*1811dup (n.*1809_*1811dup)
c.1776_1778dup (p.His592_Gln593insHis)
c.1917_1919dup (n.1917_1919dup)
n.2059_2061dup
c.*1822_*1824dup (n.*1822_*1824dup)
n.1867_1869dup
c.1815_1817dup (p.His605_Gln606insHis)
c.1551_1553dup (p.His517_Gln518insHis)
c.1647_1649dup (p.His549_Gln550insHis)
c.1686_1688dup (p.His562_Gln563insHis)
c.1227_1229dup (p.His409_Gln410insHis)
c.261_263dup (p.His87_Gln88insHis)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.95170579G>CCA388400246ABCC4c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
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 gnomAD v4
13g.95170579G>TCA388400247ABCC4c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1918C>A (n.1918C>A)
n.2060C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.1868C>A
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
13g.95170580A=CA2112112205ABCC4c.*1809T= (n.*1809T=)
c.1776T= (p.His592=)
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c.*1822T= (n.*1822T=)
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c.261T= (p.His87=)
13g.95170580A>CCA388400248ABCC4c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.1917T>G (n.1917T>G)
n.2059T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1867T>G
c.1815T>G (p.His605Gln)
c.1551T>G (p.His517Gln)
c.1647T>G (p.His549Gln)
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c.261T>G (p.His87Gln)
13g.95170580A>GCA7019402ABCC4c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.1776T>C (p.His592=)
c.1917T>C (n.1917T>C)
n.2059T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.1867T>C
c.1815T>C (p.His605=)
c.1551T>C (p.His517=)
c.1647T>C (p.His549=)
c.1686T>C (p.His562=)
c.1227T>C (p.His409=)
c.261T>C (p.His87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170580A>TCA388400249ABCC4c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.1917T>A (n.1917T>A)
n.2059T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1867T>A
c.1815T>A (p.His605Gln)
c.1551T>A (p.His517Gln)
c.1647T>A (p.His549Gln)
c.1686T>A (p.His562Gln)
c.1227T>A (p.His409Gln)
c.261T>A (p.His87Gln)
13g.95170581T>ACA388400250ABCC4c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.1916A>T (n.1916A>T)
n.2058A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.1866A>T
c.1814A>T (p.His605Leu)
c.1550A>T (p.His517Leu)
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c.1685A>T (p.His562Leu)
c.1226A>T (p.His409Leu)
c.260A>T (p.His87Leu)
13g.95170581T>CCA388400251ABCC4c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1916A>G (n.1916A>G)
n.2058A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.1866A>G
c.1814A>G (p.His605Arg)
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.1226A>G (p.His409Arg)
c.260A>G (p.His87Arg)
13g.95170581T>GCA388400252ABCC4c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.1916A>C (n.1916A>C)
n.2058A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.1866A>C
c.1814A>C (p.His605Pro)
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.1226A>C (p.His409Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
13g.95170582G>ACA388400253ABCC4c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.1915C>T (n.1915C>T)
n.2057C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.1865C>T
c.1813C>T (p.His605Tyr)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.259C>T (p.His87Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170582G>CCA388400255ABCC4c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1915C>G (n.1915C>G)
n.2057C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.1865C>G
c.1813C>G (p.His605Asp)
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.1225C>G (p.His409Asp)
c.259C>G (p.His87Asp)
13g.95170582G=CA2112112208ABCC4c.*1807C= (n.*1807C=)
c.1774C= (p.His592=)
c.1915C= (n.1915C=)
n.2057C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.1865C=
c.1813C= (p.His605=)
c.1549C= (p.His517=)
c.1645C= (p.His549=)
c.1684C= (p.His562=)
c.1225C= (p.His409=)
c.259C= (p.His87=)
13g.95170582G>TCA388400254ABCC4c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1915C>A (n.1915C>A)
n.2057C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.1865C>A
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.1225C>A (p.His409Asn)
c.259C>A (p.His87Asn)
13g.95170583A=CA2112112211ABCC4c.*1806T= (n.*1806T=)
c.1773T= (p.Thr591=)
c.1914T= (n.1914T=)
n.2056T=
c.*1819T= (n.*1819T=)
n.1864T=
c.1812T= (p.Thr604=)
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c.1644T= (p.Thr548=)
c.1683T= (p.Thr561=)
c.1224T= (p.Thr408=)
c.258T= (p.Thr86=)
13g.95170583A>CCA484496541ABCC4c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.1773T>G (p.Thr591=)
c.1914T>G (n.1914T>G)
n.2056T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.1864T>G
c.1812T>G (p.Thr604=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1683T>G (p.Thr561=)
c.1224T>G (p.Thr408=)
c.258T>G (p.Thr86=)
13g.95170583A>GCA254221512ABCC4c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.1773T>C (p.Thr591=)
c.1914T>C (n.1914T>C)
n.2056T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.1864T>C
c.1812T>C (p.Thr604=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1683T>C (p.Thr561=)
c.1224T>C (p.Thr408=)
c.258T>C (p.Thr86=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170583A>TCA484496542ABCC4c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.1773T>A (p.Thr591=)
c.1914T>A (n.1914T>A)
n.2056T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.1864T>A
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1683T>A (p.Thr561=)
c.1224T>A (p.Thr408=)
c.258T>A (p.Thr86=)
13g.95170584G>ACA388400257ABCC4c.*1805C>T (n.*1805C>T)
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c.*1818C>T (n.*1818C>T)
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 gnomAD v4
13g.95170584G>CCA388400256ABCC4c.*1805C>G (n.*1805C>G)
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c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.1863C>G
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c.1547C>G (p.Thr516Ser)
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c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
13g.95170584G>TCA388400258ABCC4c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.1913C>A (n.1913C>A)
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c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.1863C>A
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c.1547C>A (p.Thr516Asn)
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c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
13g.95170585T>ACA388400259ABCC4c.*1804A>T (n.*1804A>T)
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13g.95170585T>CCA388400261ABCC4c.*1804A>G (n.*1804A>G)
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c.256A>G (p.Thr86Ala)
13g.95170585T>GCA388400260ABCC4c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
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c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
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c.256A>C (p.Thr86Pro)
13g.95170586C>ACA484496543ABCC4c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1770G>T (p.Val590=)
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c.*1816G>T (n.*1816G>T)
n.1861G>T
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13g.95170586C=CA2112112213ABCC4c.*1803G= (n.*1803G=)
c.1770G= (p.Val590=)
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c.*1816G= (n.*1816G=)
n.1861G=
c.1809G= (p.Val603=)
c.1545G= (p.Val515=)
c.1641G= (p.Val547=)
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c.1221G= (p.Val407=)
c.255G= (p.Val85=)
13g.95170586C>GCA484496544ABCC4c.*1803G>C (n.*1803G>C)
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c.1641G>C (p.Val547=)
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c.1221G>C (p.Val407=)
c.255G>C (p.Val85=)
13g.95170586C>TCA484496545ABCC4c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1770G>A (p.Val590=)
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n.1861G>A
c.1809G>A (p.Val603=)
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c.1641G>A (p.Val547=)
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c.1221G>A (p.Val407=)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.95170587A>CCA388400262ABCC4c.*1802T>G (n.*1802T>G)
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n.1860T>G
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13g.95170587A>GCA388400264ABCC4c.*1802T>C (n.*1802T>C)
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n.1860T>C
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c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
13g.95170587A>TCA388400263ABCC4c.*1802T>A (n.*1802T>A)
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c.1910T>A (n.1910T>A)
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c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.1860T>A
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c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
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c.254T>A (p.Val85Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170588C=CA2112112216ABCC4c.*1801G= (n.*1801G=)
c.1768G= (p.Val590=)
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c.*1814G= (n.*1814G=)
n.1859G=
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c.1219G= (p.Val407=)
c.253G= (p.Val85=)
13g.95170588C>GCA388400266ABCC4c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
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n.2051G>C
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n.1859G>C
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c.253G>C (p.Val85Leu)
13g.95170588C>TCA254221516ABCC4c.*1801G>A (n.*1801G>A)
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n.1859G>A
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c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170589T>ACA388400267ABCC4c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.1767A>T (p.Leu589Phe)
c.1908A>T (n.1908A>T)
n.2050A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.1858A>T
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c.252A>T (p.Leu84Phe)
13g.95170589T>CCA484496546ABCC4c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1767A>G (p.Leu589=)
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c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.1858A>G
c.1806A>G (p.Leu602=)
c.1542A>G (p.Leu514=)
c.1638A>G (p.Leu546=)
c.1677A>G (p.Leu559=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.252A>G (p.Leu84=)
13g.95170589T>GCA388400268ABCC4c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.1767A>C (p.Leu589Phe)
c.1908A>C (n.1908A>C)
n.2050A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.1858A>C
c.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.1542A>C (p.Leu514Phe)
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c.252A>C (p.Leu84Phe)
13g.95170590A>CCA388400269ABCC4c.*1799T>G (n.*1799T>G)
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c.1907T>G (n.1907T>G)
n.2049T>G
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.1857T>G
c.1805T>G (p.Leu602Ter)
c.1541T>G (p.Leu514Ter)
c.1637T>G (p.Leu546Ter)
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c.251T>G (p.Leu84Ter)
13g.95170590A>GCA388400270ABCC4c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Ser)
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n.2049T>C
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.1857T>C
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
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c.1637T>C (p.Leu546Ser)
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c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
13g.95170590A>TCA388400271ABCC4c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.1766T>A (p.Leu589Ter)
c.1907T>A (n.1907T>A)
n.2049T>A
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.1857T>A
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1541T>A (p.Leu514Ter)
c.1637T>A (p.Leu546Ter)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
 gnomAD v4
13g.95170591A=CA2112112219ABCC4c.*1798T= (n.*1798T=)
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c.*1811T= (n.*1811T=)
n.1856T=
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c.250T= (p.Leu84=)
13g.95170591A>CCA388400272ABCC4c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.1765T>G (p.Leu589Val)
c.1906T>G (n.1906T>G)
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c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.1856T>G
c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1540T>G (p.Leu514Val)
c.1636T>G (p.Leu546Val)
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c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
13g.95170591A>GCA484496547ABCC4c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.1765T>C (p.Leu589=)
c.1906T>C (n.1906T>C)
n.2048T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.1856T>C
c.1804T>C (p.Leu602=)
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c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.250T>C (p.Leu84=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170591A>TCA388400273ABCC4c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.1765T>A (p.Leu589Ile)
c.1906T>A (n.1906T>A)
n.2048T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.1856T>A
c.1804T>A (p.Leu602Ile)
c.1540T>A (p.Leu514Ile)
c.1636T>A (p.Leu546Ile)
c.1675T>A (p.Leu559Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.250T>A (p.Leu84Ile)
13g.95170592A=CA2112112223ABCC4c.*1797T= (n.*1797T=)
c.1764T= (p.Ile588=)
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c.*1810T= (n.*1810T=)
n.1855T=
c.1803T= (p.Ile601=)
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c.1635T= (p.Ile545=)
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c.1215T= (p.Ile405=)
c.249T= (p.Ile83=)
13g.95170592A>CCA388400274ABCC4c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.1905T>G (n.1905T>G)
n.2047T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.1855T>G
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.1539T>G (p.Ile513Met)
c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.1674T>G (p.Ile558Met)
c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.249T>G (p.Ile83Met)
13g.95170592A>GCA484496548ABCC4c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1905T>C (n.1905T>C)
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c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.1855T>C
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.1539T>C (p.Ile513=)
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.1674T>C (p.Ile558=)
c.1215T>C (p.Ile405=)
c.249T>C (p.Ile83=)
 dbSNP
13g.95170592A>TCA484496549ABCC4c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.1905T>A (n.1905T>A)
n.2047T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.1855T>A
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.1539T>A (p.Ile513=)
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.1674T>A (p.Ile558=)
c.1215T>A (p.Ile405=)
c.249T>A (p.Ile83=)
13g.95170593A=CA2112112227ABCC4c.*1796T= (n.*1796T=)
c.1763T= (p.Ile588=)
c.1904T= (n.1904T=)
n.2046T=
c.*1809T= (n.*1809T=)
n.1854T=
c.1802T= (p.Ile601=)
c.1538T= (p.Ile513=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.248T= (p.Ile83=)
13g.95170593A>CCA388400275ABCC4c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1904T>G (n.1904T>G)
n.2046T>G
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
n.1854T>G
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
13g.95170593A>GCA388400276ABCC4c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1904T>C (n.1904T>C)
n.2046T>C
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
n.1854T>C
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
13g.95170593A>TCA388400277ABCC4c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1904T>A (n.1904T>A)
n.2046T>A
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
n.1854T>A
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
13g.95170594T>ACA388400280ABCC4c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1903A>T (n.1903A>T)
n.2045A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.1853A>T
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
13g.95170594T>CCA388400278ABCC4c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1903A>G (n.1903A>G)
n.2045A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.1853A>G
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
13g.95170594T>GCA388400279ABCC4c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1903A>C (n.1903A>C)
n.2045A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.1853A>C
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
13g.95170595dupCA2112112229ABCC4c.*1795dup (n.*1795dup)
c.1762dup (p.Ile588AsnfsTer23)
c.1903dup (n.1903dup)
n.2045dup
c.*1808dup (n.*1808dup)
n.1853dup
c.1801dup (p.Ile601AsnfsTer23)
c.1537dup (p.Ile513AsnfsTer23)
c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer23)
c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer23)
c.1213dup (p.Ile405AsnfsTer23)
c.247dup (p.Ile83AsnfsTer23)
 dbSNP
13g.95170595T>ACA484496550ABCC4c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.1902A>T (n.1902A>T)
n.2044A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.1852A>T
c.1800A>T (p.Thr600=)
c.1536A>T (p.Thr512=)
c.1632A>T (p.Thr544=)
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1212A>T (p.Thr404=)
c.246A>T (p.Thr82=)
 gnomAD v4
13g.95170595T>CCA484496552ABCC4c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.1902A>G (n.1902A>G)
n.2044A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.1852A>G
c.1800A>G (p.Thr600=)
c.1536A>G (p.Thr512=)
c.1632A>G (p.Thr544=)
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1212A>G (p.Thr404=)
c.246A>G (p.Thr82=)
 gnomAD v4
13g.95170595T>GCA484496551ABCC4c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1902A>C (n.1902A>C)
n.2044A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.1852A>C
c.1800A>C (p.Thr600=)
c.1536A>C (p.Thr512=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
c.246A>C (p.Thr82=)
13g.95170596delCA2575467489ABCC4c.*1793del (n.*1793del)
c.1760del (p.Thr587LysfsTer3)
c.1901del (n.1901del)
n.2043del
c.*1806del (n.*1806del)
n.1851del
c.1799del (p.Thr600LysfsTer3)
c.1535del (p.Thr512LysfsTer3)
c.1631del (p.Thr544LysfsTer3)
c.1670del (p.Thr557LysfsTer3)
c.1211del (p.Thr404LysfsTer3)
c.245del (p.Thr82LysfsTer3)
13g.95170596G>ACA388400281ABCC4c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1901C>T (n.1901C>T)
n.2043C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
n.1851C>T
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
 gnomAD v4
13g.95170596G>CCA388400282ABCC4c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1901C>G (n.1901C>G)
n.2043C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
n.1851C>G
c.1799C>G (p.Thr600Arg)
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
13g.95170596G>TCA388400283ABCC4c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1901C>A (n.1901C>A)
n.2043C>A
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
n.1851C>A
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
13g.95170597T>ACA388400284ABCC4c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1900A>T (n.1900A>T)
n.2042A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.1850A>T
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
 dbSNP
13g.95170597T>CCA388400285ABCC4c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1900A>G (n.1900A>G)
n.2042A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.1850A>G
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170597T>GCA388400286ABCC4c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1900A>C (n.1900A>C)
n.2042A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.1850A>C
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
13g.95170597T=CA2112112231ABCC4c.*1792A= (n.*1792A=)
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1900A= (n.1900A=)
n.2042A=
c.*1805A= (n.*1805A=)
n.1850A=
c.1798A= (p.Thr600=)
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1630A= (p.Thr544=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.244A= (p.Thr82=)
13g.95170598G>ACA484496553ABCC4c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.1899C>T (n.1899C>T)
n.2041C>T
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.1849C>T
c.1797C>T (p.Ile599=)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1629C>T (p.Ile543=)
c.1668C>T (p.Ile556=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.243C>T (p.Ile81=)
13g.95170598G>CCA388400287ABCC4c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.1899C>G (n.1899C>G)
n.2041C>G
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.1849C>G
c.1797C>G (p.Ile599Met)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1629C>G (p.Ile543Met)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.243C>G (p.Ile81Met)
13g.95170598G>TCA484496554ABCC4c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.1899C>A (n.1899C>A)
n.2041C>A
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.1849C>A
c.1797C>A (p.Ile599=)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1629C>A (p.Ile543=)
c.1668C>A (p.Ile556=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.243C>A (p.Ile81=)
 gnomAD v4
13g.95170599A>CCA388400288ABCC4c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1898T>G (n.1898T>G)
n.2040T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.1848T>G
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
13g.95170599A>GCA388400289ABCC4c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1898T>C (n.1898T>C)
n.2040T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.1848T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.95170599A>TCA388400290ABCC4c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1898T>A (n.1898T>A)
n.2040T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.1848T>A
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
13g.95170600T>ACA388400292ABCC4c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1897A>T (n.1897A>T)
n.2039A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.1847A>T
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
13g.95170600T>CCA388400293ABCC4c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1897A>G (n.1897A>G)
n.2039A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.1847A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
 gnomAD v4
13g.95170600T>GCA388400291ABCC4c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1897A>C (n.1897A>C)
n.2039A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.1847A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
13g.95170603_95170605delCA2623415883ABCC4c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del)
c.1754_1756del (p.Lys585del)
c.1895_1897del (n.1895_1897del)
n.2037_2039del
c.*1800_*1802del (n.*1800_*1802del)
n.1845_1847del
c.1793_1795del (p.Lys598del)
c.1529_1531del (p.Lys510del)
c.1625_1627del (p.Lys542del)
c.1664_1666del (p.Lys555del)
c.1205_1207del (p.Lys402del)
c.239_241del (p.Lys80del)
 gnomAD v4
13g.95170601C>ACA388400294ABCC4c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1896G>T (n.1896G>T)
n.2038G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.1846G>T
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
13g.95170601C>GCA388400295ABCC4c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1896G>C (n.1896G>C)
n.2038G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.1846G>C
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
13g.95170601C>TCA484496555ABCC4c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1896G>A (n.1896G>A)
n.2038G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.1846G>A
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
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c.235G>A (p.Glu79Lys)
13g.95170607A=CA2112112243ABCC4c.*1782T= (n.*1782T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.95170607A>TCA388400311ABCC4c.*1782T>A (n.*1782T>A)
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c.234T>A (p.His78Gln)
13g.95170608T>ACA388400312ABCC4c.*1781A>T (n.*1781A>T)
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13g.95170608T>GCA388400314ABCC4c.*1781A>C (n.*1781A>C)
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 gnomAD v4
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n.1838C>G
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c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1618C>G (p.His540Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
13g.95170609G=CA2112112247ABCC4c.*1780C= (n.*1780C=)
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c.*1793C= (n.*1793C=)
n.1838C=
c.1786C= (p.His596=)
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c.1618C= (p.His540=)
c.1657C= (p.His553=)
c.1198C= (p.His400=)
c.232C= (p.His78=)
13g.95170609G>TCA388400317ABCC4c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.1888C>A (n.1888C>A)
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n.1838C>A
c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1618C>A (p.His540Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1837G>T
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 gnomAD v4
13g.95170610C=CA2112112249ABCC4c.*1779G= (n.*1779G=)
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c.*1792G= (n.*1792G=)
n.1837G=
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1521G= (p.Leu507=)
c.1617G= (p.Leu539=)
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1197G= (p.Leu399=)
c.231G= (p.Leu77=)
13g.95170610C>GCA388400319ABCC4c.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.1746G>C (p.Leu582Phe)
c.1887G>C (n.1887G>C)
n.2029G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.1837G>C
c.1785G>C (p.Leu595Phe)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1617G>C (p.Leu539Phe)
c.1656G>C (p.Leu552Phe)
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
13g.95170610C>TCA484496557ABCC4c.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1887G>A (n.1887G>A)
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n.1837G>A
c.1785G>A (p.Leu595=)
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c.231G>A (p.Leu77=)
 dbSNP
13g.95170611A>CCA388400322ABCC4c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Trp)
c.1886T>G (n.1886T>G)
n.2028T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.1836T>G
c.1784T>G (p.Leu595Trp)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.1616T>G (p.Leu539Trp)
c.1655T>G (p.Leu552Trp)
c.1196T>G (p.Leu399Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
13g.95170611A>GCA388400321ABCC4c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.1886T>C (n.1886T>C)
n.2028T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.1836T>C
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.1655T>C (p.Leu552Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
 gnomAD v4
13g.95170611A>TCA388400320ABCC4c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.1886T>A (n.1886T>A)
n.2028T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.1836T>A
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.1655T>A (p.Leu552Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
13g.95170612A>CCA388400323ABCC4c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.1885T>G (n.1885T>G)
n.2027T>G
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.1835T>G
c.1783T>G (p.Leu595Val)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.1654T>G (p.Leu552Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
13g.95170612A>GCA484496558ABCC4c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.1885T>C (n.1885T>C)
n.2027T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.1835T>C
c.1783T>C (p.Leu595=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1615T>C (p.Leu539=)
c.1654T>C (p.Leu552=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.229T>C (p.Leu77=)
13g.95170612A>TCA388400324ABCC4c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1744T>A (p.Leu582Met)
c.1885T>A (n.1885T>A)
n.2027T>A
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.1835T>A
c.1783T>A (p.Leu595Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1615T>A (p.Leu539Met)
c.1654T>A (p.Leu552Met)
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
13g.95170613A>CCA388400325ABCC4c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1743T>G (p.Ile581Met)
c.1884T>G (n.1884T>G)
n.2026T>G
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.1834T>G
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.1518T>G (p.Ile506Met)
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c.1653T>G (p.Ile551Met)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
13g.95170613A>GCA484496559ABCC4c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.1884T>C (n.1884T>C)
n.2026T>C
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.1834T>C
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.1518T>C (p.Ile506=)
c.1614T>C (p.Ile538=)
c.1653T>C (p.Ile551=)
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.228T>C (p.Ile76=)
 gnomAD v4
13g.95170613A>TCA484496560ABCC4c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.1884T>A (n.1884T>A)
n.2026T>A
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.1834T>A
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.1518T>A (p.Ile506=)
c.1614T>A (p.Ile538=)
c.1653T>A (p.Ile551=)
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.228T>A (p.Ile76=)
13g.95170614A>CCA388400326ABCC4c.*1775T>G (n.*1775T>G)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1883T>G (n.1883T>G)
n.2025T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
n.1833T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
13g.95170614A>GCA388400327ABCC4c.*1775T>C (n.*1775T>C)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1883T>C (n.1883T>C)
n.2025T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
n.1833T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
 dbSNP
13g.95170614A>TCA388400328ABCC4c.*1775T>A (n.*1775T>A)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1883T>A (n.1883T>A)
n.2025T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
n.1833T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
13g.95170615T>ACA388400329ABCC4c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1882A>T (n.1882A>T)
n.2024A>T
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.1832A>T
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c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
13g.95170615T>CCA388400330ABCC4c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1882A>G (n.1882A>G)
n.2024A>G
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.1832A>G
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c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170615T>GCA388400331ABCC4c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1882A>C (n.1882A>C)
n.2024A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.1832A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
13g.95170615T=CA2112112253ABCC4c.*1774A= (n.*1774A=)
c.1741A= (p.Ile581=)
c.1882A= (n.1882A=)
n.2024A=
c.*1787A= (n.*1787A=)
n.1832A=
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1192A= (p.Ile398=)
c.226A= (p.Ile76=)
13g.95170616T>ACA388400332ABCC4c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.1881A>T (n.1881A>T)
n.2023A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.1831A>T
c.1779A>T (p.Gln593His)
c.1515A>T (p.Gln505His)
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c.1650A>T (p.Gln550His)
c.1191A>T (p.Gln397His)
c.225A>T (p.Gln75His)
13g.95170616T>CCA7019404ABCC4c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.1881A>G (n.1881A>G)
n.2023A>G
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n.1831A>G
c.1779A>G (p.Gln593=)
c.1515A>G (p.Gln505=)
c.1611A>G (p.Gln537=)
c.1650A>G (p.Gln550=)
c.1191A>G (p.Gln397=)
c.225A>G (p.Gln75=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170616T>GCA388400333ABCC4c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.1881A>C (n.1881A>C)
n.2023A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.1831A>C
c.1779A>C (p.Gln593His)
c.1515A>C (p.Gln505His)
c.1611A>C (p.Gln537His)
c.1650A>C (p.Gln550His)
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.225A>C (p.Gln75His)
13g.95170616T=CA2112112255ABCC4c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1740A= (p.Gln580=)
c.1881A= (n.1881A=)
n.2023A=
c.*1786A= (n.*1786A=)
n.1831A=
c.1779A= (p.Gln593=)
c.1515A= (p.Gln505=)
c.1611A= (p.Gln537=)
c.1650A= (p.Gln550=)
c.1191A= (p.Gln397=)
c.225A= (p.Gln75=)
13g.95170617T>ACA388400334ABCC4c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1880A>T (n.1880A>T)
n.2022A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1830A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
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c.1649A>T (p.Gln550Leu)
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c.224A>T (p.Gln75Leu)
13g.95170617T>CCA388400335ABCC4c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1880A>G (n.1880A>G)
n.2022A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1830A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
13g.95170617T>GCA388400336ABCC4c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1880A>C (n.1880A>C)
n.2022A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1830A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
13g.95170618G>ACA388400337ABCC4c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1879C>T (n.1879C>T)
n.2021C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.1829C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
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c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
 dbSNP
13g.95170618G>CCA388400339ABCC4c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1879C>G (n.1879C>G)
n.2021C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
n.1829C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
13g.95170618G=CA2112112259ABCC4c.*1771C= (n.*1771C=)
c.1738C= (p.Gln580=)
c.1879C= (n.1879C=)
n.2021C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
n.1829C=
c.1777C= (p.Gln593=)
c.1513C= (p.Gln505=)
c.1609C= (p.Gln537=)
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1189C= (p.Gln397=)
c.223C= (p.Gln75=)
13g.95170618G>TCA388400338ABCC4c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1879C>A (n.1879C>A)
n.2021C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1829C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
 gnomAD v4
13g.95170619A=CA2112112264ABCC4c.*1770T= (n.*1770T=)
c.1737T= (p.Cys579=)
c.1878T= (n.1878T=)
n.2020T=
c.*1783T= (n.*1783T=)
n.1828T=
c.1776T= (p.Cys592=)
c.1512T= (p.Cys504=)
c.1608T= (p.Cys536=)
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c.1188T= (p.Cys396=)
c.222T= (p.Cys74=)
13g.95170619A>CCA388400340ABCC4c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
c.1878T>G (n.1878T>G)
n.2020T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.1828T>G
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
c.1512T>G (p.Cys504Trp)
c.1608T>G (p.Cys536Trp)
c.1647T>G (p.Cys549Trp)
c.1188T>G (p.Cys396Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
13g.95170619A>GCA7019405ABCC4c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1737T>C (p.Cys579=)
c.1878T>C (n.1878T>C)
n.2020T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.1828T>C
c.1776T>C (p.Cys592=)
c.1512T>C (p.Cys504=)
c.1608T>C (p.Cys536=)
c.1647T>C (p.Cys549=)
c.1188T>C (p.Cys396=)
c.222T>C (p.Cys74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170619A>TCA388400341ABCC4c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
c.1878T>A (n.1878T>A)
n.2020T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.1828T>A
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.1512T>A (p.Cys504Ter)
c.1608T>A (p.Cys536Ter)
c.1647T>A (p.Cys549Ter)
c.1188T>A (p.Cys396Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
13g.95170620C>ACA388400342ABCC4c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1877G>T (n.1877G>T)
n.2019G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.1827G>T
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
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c.1187G>T (p.Cys396Phe)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
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c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.217A= (p.Ile73=)
13g.95170624_95170643delinsTACACCTATAAATGTAAAAGCA2112112285ABCC4c.*1761-15_*1765delinsCTTTTACATTTATAGGTGTA
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13g.95170625A>GCA484496563ABCC4c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1731T>C (p.Cys577=)
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n.1822T>C
c.1770T>C (p.Cys590=)
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c.216T>C (p.Cys72=)
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13g.95170625_95170643delCA702600763ABCC4c.*1761-15_*1764del
c.1728-15_1731del
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c.*1774-15_*1777del
n.1819-15_1822del
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c.1638-15_1641del
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c.213-15_216del
 dbSNP
13g.95170626C>ACA388400357ABCC4c.*1763G>T (n.*1763G>T)
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c.215G>C (p.Cys72Ser)
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c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
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c.215G>A (p.Cys72Tyr)
 gnomAD v4
13g.95170627A>CCA388400358ABCC4c.*1762T>G (n.*1762T>G)
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c.1600T>G (p.Cys534Gly)
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13g.95170627A>GCA388400359ABCC4c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1870T>C (n.1870T>C)
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n.1820T>C
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
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c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
13g.95170627A>TCA388400360ABCC4c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
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c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.1820T>A
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
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13g.95170628C>ACA484496564ABCC4c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.1728G>T (p.Leu576=)
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n.1819G>T
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13g.95170628C>GCA484496565ABCC4c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1728G>C (p.Leu576=)
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n.2011G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.1819G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.213G>C (p.Leu71=)
13g.95170628C>TCA484496566ABCC4c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1728G>A (p.Leu576=)
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n.1819G>A
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13g.95170629C>ACA388400361ABCC4c.*1761-1G>T (n.*1761-1G>T)
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n.1819-1G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2011-11T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.95170641A>GCA2623415901ABCC4c.*1761-13T>C (n.*1761-13T>C)
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 gnomAD v4
13g.95170642A>GCA2623415902ABCC4c.*1761-14T>C (n.*1761-14T>C)
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n.2011-14T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.95170643G>ACA2623415904ABCC4c.*1761-15C>T (n.*1761-15C>T)
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 gnomAD v4
13g.95170643G>TCA2623415905ABCC4c.*1761-15C>A (n.*1761-15C>A)
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n.2011-15C>A
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 gnomAD v4
13g.95170644G>ACA611428626ABCC4c.*1761-16C>T (n.*1761-16C>T)
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n.2011-16C>T
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c.213-16C>T (n.213-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170644G=CA2112112299ABCC4c.*1761-16C= (n.*1761-16C=)
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13g.95170644G>TCA2575467491ABCC4c.*1761-16C>A (n.*1761-16C>A)
c.1728-16C>A (n.1728-16C>A)
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n.2011-16C>A
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n.1819-16C>A
c.1767-16C>A (n.1767-16C>A)
c.1503-16C>A (n.1503-16C>A)
c.1599-16C>A (n.1599-16C>A)
c.1638-16C>A (n.1638-16C>A)
c.1179-16C>A (n.1179-16C>A)
c.213-16C>A (n.213-16C>A)
 gnomAD v4
13g.95170644_95170645delCA2623415906ABCC4c.*1761-17_*1761-16del (n.*1761-17_*1761-16del)
c.1728-17_1728-16del (n.1728-17_1728-16del)
c.1869-17_1869-16del (n.1869-17_1869-16del)
n.2011-17_2011-16del
c.*1774-17_*1774-16del (n.*1774-17_*1774-16del)
n.1819-17_1819-16del
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c.1179-17_1179-16del (n.1179-17_1179-16del)
c.213-17_213-16del (n.213-17_213-16del)
 gnomAD v4
13g.95170645C>ACA2623415907ABCC4c.*1761-17G>T (n.*1761-17G>T)
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n.2011-17G>T
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 gnomAD v4
13g.95170645C=CA2112112301ABCC4c.*1761-17G= (n.*1761-17G=)
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13g.95170645C>TCA2112112302ABCC4c.*1761-17G>A (n.*1761-17G>A)
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n.2011-17G>A
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c.213-17G>A (n.213-17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170646A>GCA2575467492ABCC4c.*1761-18T>C (n.*1761-18T>C)
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n.2011-18T>C
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c.1179-18T>C (n.1179-18T>C)
c.213-18T>C (n.213-18T>C)
 gnomAD v4
13g.95170647C>ACA2623415908ABCC4c.*1761-19G>T (n.*1761-19G>T)
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n.2011-19G>T
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 gnomAD v4
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13g.95170647C>TCA611428628ABCC4c.*1761-19G>A (n.*1761-19G>A)
c.1728-19G>A (n.1728-19G>A)
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n.2011-19G>A
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c.213-19G>A (n.213-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170648A=CA2112112307ABCC4c.*1761-20T= (n.*1761-20T=)
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13g.95170648A>CCA702600793ABCC4c.*1761-20T>G (n.*1761-20T>G)
c.1728-20T>G (n.1728-20T>G)
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n.2011-20T>G
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c.213-20T>G (n.213-20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170648A>GCA7019409ABCC4c.*1761-20T>C (n.*1761-20T>C)
c.1728-20T>C (n.1728-20T>C)
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n.2011-20T>C
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n.1819-20T>C
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c.1638-20T>C (n.1638-20T>C)
c.1179-20T>C (n.1179-20T>C)
c.213-20T>C (n.213-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170649G>TCA2575467493ABCC4c.*1761-21C>A (n.*1761-21C>A)
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c.1179-21C>A (n.1179-21C>A)
c.213-21C>A (n.213-21C>A)
 gnomAD v4
13g.95170649_95170653delCA2623415909ABCC4c.*1761-25_*1761-21del (n.*1761-25_*1761-21del)
c.1728-25_1728-21del (n.1728-25_1728-21del)
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n.2011-25_2011-21del
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n.1819-25_1819-21del
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 gnomAD v4
13g.95170650G>ACA2112112312ABCC4c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T)
c.1728-22C>T (n.1728-22C>T)
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n.2011-22C>T
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n.1819-22C>T
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c.1503-22C>T (n.1503-22C>T)
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c.1638-22C>T (n.1638-22C>T)
c.1179-22C>T (n.1179-22C>T)
c.213-22C>T (n.213-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170650G=CA2112112310ABCC4c.*1761-22C= (n.*1761-22C=)
c.1728-22C= (n.1728-22C=)
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c.1179-22C= (n.1179-22C=)
c.213-22C= (n.213-22C=)
13g.95170650G>TCA7019410ABCC4c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A)
c.1728-22C>A (n.1728-22C>A)
c.1869-22C>A (n.1869-22C>A)
n.2011-22C>A
c.*1774-22C>A (n.*1774-22C>A)
n.1819-22C>A
c.1767-22C>A (n.1767-22C>A)
c.1503-22C>A (n.1503-22C>A)
c.1599-22C>A (n.1599-22C>A)
c.1638-22C>A (n.1638-22C>A)
c.1179-22C>A (n.1179-22C>A)
c.213-22C>A (n.213-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170651G>ACA2623415910ABCC4c.*1761-23C>T (n.*1761-23C>T)
c.1728-23C>T (n.1728-23C>T)
c.1869-23C>T (n.1869-23C>T)
n.2011-23C>T
c.*1774-23C>T (n.*1774-23C>T)
n.1819-23C>T
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c.1503-23C>T (n.1503-23C>T)
c.1599-23C>T (n.1599-23C>T)
c.1638-23C>T (n.1638-23C>T)
c.1179-23C>T (n.1179-23C>T)
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
 gnomAD v4
13g.95170651G=CA2112112313ABCC4c.*1761-23C= (n.*1761-23C=)
c.1728-23C= (n.1728-23C=)
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c.1179-23C= (n.1179-23C=)
c.213-23C= (n.213-23C=)
13g.95170651G>TCA254221541ABCC4c.*1761-23C>A (n.*1761-23C>A)
c.1728-23C>A (n.1728-23C>A)
c.1869-23C>A (n.1869-23C>A)
n.2011-23C>A
c.*1774-23C>A (n.*1774-23C>A)
n.1819-23C>A
c.1767-23C>A (n.1767-23C>A)
c.1503-23C>A (n.1503-23C>A)
c.1599-23C>A (n.1599-23C>A)
c.1638-23C>A (n.1638-23C>A)
c.1179-23C>A (n.1179-23C>A)
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.95170652delCA2623415911ABCC4c.*1761-24del (n.*1761-24del)
c.1728-24del (n.1728-24del)
c.1869-24del (n.1869-24del)
n.2011-24del
c.*1774-24del (n.*1774-24del)
n.1819-24del
c.1767-24del (n.1767-24del)
c.1503-24del (n.1503-24del)
c.1599-24del (n.1599-24del)
c.1638-24del (n.1638-24del)
c.1179-24del (n.1179-24del)
c.213-24del (n.213-24del)
 gnomAD v4
13g.95170653G>ACA7019411ABCC4c.*1761-25C>T (n.*1761-25C>T)
c.1728-25C>T (n.1728-25C>T)
c.1869-25C>T (n.1869-25C>T)
n.2011-25C>T
c.*1774-25C>T (n.*1774-25C>T)
n.1819-25C>T
c.1767-25C>T (n.1767-25C>T)
c.1503-25C>T (n.1503-25C>T)
c.1599-25C>T (n.1599-25C>T)
c.1638-25C>T (n.1638-25C>T)
c.1179-25C>T (n.1179-25C>T)
c.213-25C>T (n.213-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170653G=CA2112112315ABCC4c.*1761-25C= (n.*1761-25C=)
c.1728-25C= (n.1728-25C=)
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n.2011-25C=
c.*1774-25C= (n.*1774-25C=)
n.1819-25C=
c.1767-25C= (n.1767-25C=)
c.1503-25C= (n.1503-25C=)
c.1599-25C= (n.1599-25C=)
c.1638-25C= (n.1638-25C=)
c.1179-25C= (n.1179-25C=)
c.213-25C= (n.213-25C=)
13g.95170653G>TCA2623415912ABCC4c.*1761-25C>A (n.*1761-25C>A)
c.1728-25C>A (n.1728-25C>A)
c.1869-25C>A (n.1869-25C>A)
n.2011-25C>A
c.*1774-25C>A (n.*1774-25C>A)
n.1819-25C>A
c.1767-25C>A (n.1767-25C>A)
c.1503-25C>A (n.1503-25C>A)
c.1599-25C>A (n.1599-25C>A)
c.1638-25C>A (n.1638-25C>A)
c.1179-25C>A (n.1179-25C>A)
c.213-25C>A (n.213-25C>A)
 gnomAD v4
13g.95170654A>GCA2623415914ABCC4c.*1761-26T>C (n.*1761-26T>C)
c.1728-26T>C (n.1728-26T>C)
c.1869-26T>C (n.1869-26T>C)
n.2011-26T>C
c.*1774-26T>C (n.*1774-26T>C)
n.1819-26T>C
c.1767-26T>C (n.1767-26T>C)
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 gnomAD v4
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n.2011-26dup
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n.1819-26dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.95170663A>CCA7019414ABCC4c.*1761-35T>G (n.*1761-35T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.95170665G>ACA2623415918ABCC4c.*1761-37C>T (n.*1761-37C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95170665G>TCA2575467495ABCC4c.*1761-37C>A (n.*1761-37C>A)
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c.213-37C>A (n.213-37C>A)
 gnomAD v4
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c.213-40A>G (n.213-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.95170668_95170669delinsTGCA2112112329ABCC4c.*1761-41_*1761-40delinsCA (n.*1761-41_*1761-40delinsCA)
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13g.95170669G>ACA7019417ABCC4c.*1761-41C>T (n.*1761-41C>T)
c.1728-41C>T (n.1728-41C>T)
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n.2011-41C>T
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n.1819-41C>T
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c.1599-41C>T (n.1599-41C>T)
c.1638-41C>T (n.1638-41C>T)
c.1179-41C>T (n.1179-41C>T)
c.213-41C>T (n.213-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170669G=CA2112112336ABCC4c.*1761-41C= (n.*1761-41C=)
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13g.95170669G>TCA2623415919ABCC4c.*1761-41C>A (n.*1761-41C>A)
c.1728-41C>A (n.1728-41C>A)
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n.2011-41C>A
c.*1774-41C>A (n.*1774-41C>A)
n.1819-41C>A
c.1767-41C>A (n.1767-41C>A)
c.1503-41C>A (n.1503-41C>A)
c.1599-41C>A (n.1599-41C>A)
c.1638-41C>A (n.1638-41C>A)
c.1179-41C>A (n.1179-41C>A)
c.213-41C>A (n.213-41C>A)
 gnomAD v4
13g.95170672delCA7019416ABCC4c.*1761-41del (n.*1761-41del)
c.1728-41del (n.1728-41del)
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n.2011-41del
c.*1774-41del (n.*1774-41del)
n.1819-41del
c.1767-41del (n.1767-41del)
c.1503-41del (n.1503-41del)
c.1599-41del (n.1599-41del)
c.1638-41del (n.1638-41del)
c.1179-41del (n.1179-41del)
c.213-41del (n.213-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170670G>ACA2575467496ABCC4c.*1761-42C>T (n.*1761-42C>T)
c.1728-42C>T (n.1728-42C>T)
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n.2011-42C>T
c.*1774-42C>T (n.*1774-42C>T)
n.1819-42C>T
c.1767-42C>T (n.1767-42C>T)
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c.1599-42C>T (n.1599-42C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched