Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.95170517C>ACA2623415801ABCC4c.*1857+15G>T (n.*1857+15G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2107+12C>A
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gnomAD v4
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n.2107+11T>A
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gnomAD v4
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13g.95170524C>GCA2575467488ABCC4c.*1857+8G>C (n.*1857+8G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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13g.95170530A>CCA388400047ABCC4c.*1857+2T>G (n.*1857+2T>G)
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dbSNP
13g.95170530A>GCA388400050ABCC4c.*1857+2T>C (n.*1857+2T>C)
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n.2107+2T>C
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n.1917T>C
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c.1734+2T>C (n.1734+2T>C)
c.1275+2T>C (n.1275+2T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
13g.95170530A>TCA388400053ABCC4c.*1857+2T>A (n.*1857+2T>A)
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n.2107+2T>A
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n.1917T>A
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c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
c.1695+2T>A (n.1695+2T>A)
c.1734+2T>A (n.1734+2T>A)
c.1275+2T>A (n.1275+2T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
13g.95170531C>ACA388400056ABCC4c.*1857+1G>T (n.*1857+1G>T)
c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
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c.1734+1G>T (n.1734+1G>T)
c.1275+1G>T (n.1275+1G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
13g.95170531C>GCA388400059ABCC4c.*1857+1G>C (n.*1857+1G>C)
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
n.2107+1G>C
c.*1870+1G>C (n.*1870+1G>C)
n.1916G>C
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
c.1695+1G>C (n.1695+1G>C)
c.1734+1G>C (n.1734+1G>C)
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
13g.95170531C>TCA388400061ABCC4c.*1857+1G>A (n.*1857+1G>A)
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
n.2107+1G>A
c.*1870+1G>A (n.*1870+1G>A)
n.1916G>A
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
c.1695+1G>A (n.1695+1G>A)
c.1734+1G>A (n.1734+1G>A)
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
gnomAD v4
13g.95170532A=CA2112112161ABCC4c.*1857T= (n.*1857T=)
c.1824T= (p.Asp608=)
c.1965T= (n.1965T=)
n.2107T=
c.*1870T= (n.*1870T=)
n.1915T=
c.1863T= (p.Asp621=)
c.1599T= (p.Asp533=)
c.1695T= (p.Asp565=)
c.1734T= (p.Asp578=)
c.1275T= (p.Asp425=)
c.309T= (p.Asp103=)
13g.95170532A>CCA388400064ABCC4c.*1857T>G (n.*1857T>G)
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n.1915T>G
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13g.95170532A>GCA484496517ABCC4c.*1857T>C (n.*1857T>C)
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n.2107T>C
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n.1915T>C
c.1863T>C (p.Asp621=)
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c.1695T>C (p.Asp565=)
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dbSNP
13g.95170532A>TCA7019390ABCC4c.*1857T>A (n.*1857T>A)
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n.1915T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.1599T>A (p.Asp533Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170533T>ACA388400067ABCC4c.*1856A>T (n.*1856A>T)
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COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170533T>GCA388400070ABCC4c.*1856A>C (n.*1856A>C)
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c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
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c.308A>C (p.Asp103Ala)
13g.95170533T=CA2112112163ABCC4c.*1856A= (n.*1856A=)
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13g.95170534C=CA2112112164ABCC4c.*1855G= (n.*1855G=)
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c.1273G= (p.Asp425=)
c.307G= (p.Asp103=)
13g.95170534C>GCA388400079ABCC4c.*1855G>C (n.*1855G>C)
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c.307G>C (p.Asp103His)
13g.95170534C>TCA7019391ABCC4c.*1855G>A (n.*1855G>A)
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c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170535T>ACA388400083ABCC4c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
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13g.95170535T>CCA7019392ABCC4c.*1854A>G (n.*1854A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170535T>GCA388400087ABCC4c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
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13g.95170535T=CA2112112167ABCC4c.*1854A= (n.*1854A=)
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c.1272A= (p.Lys424=)
c.306A= (p.Lys102=)
13g.95170536T>ACA388400094ABCC4c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
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n.1911A>T
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c.1730A>T (p.Lys577Ile)
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c.305A>T (p.Lys102Ile)
13g.95170536T>CCA388400090ABCC4c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
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n.1911A>G
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c.1595A>G (p.Lys532Arg)
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c.305A>G (p.Lys102Arg)
13g.95170536T>GCA388400092ABCC4c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1961A>C (n.1961A>C)
n.2103A>C
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
n.1911A>C
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c.1595A>C (p.Lys532Thr)
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c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
13g.95170537T>ACA388400097ABCC4c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1960A>T (n.1960A>T)
n.2102A>T
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
n.1910A>T
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
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c.1729A>T (p.Lys577Ter)
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c.304A>T (p.Lys102Ter)
13g.95170537T>CCA388400099ABCC4c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1960A>G (n.1960A>G)
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n.1910A>G
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13g.95170537T>GCA388400102ABCC4c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1960A>C (n.1960A>C)
n.2102A>C
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
n.1910A>C
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
13g.95170538C>ACA388400104ABCC4c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.1818G>T (p.Leu606Phe)
c.1959G>T (n.1959G>T)
n.2101G>T
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.1909G>T
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
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c.303G>T (p.Leu101Phe)
13g.95170538C>GCA388400106ABCC4c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.1818G>C (p.Leu606Phe)
c.1959G>C (n.1959G>C)
n.2101G>C
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.1909G>C
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.1593G>C (p.Leu531Phe)
c.1689G>C (p.Leu563Phe)
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c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
13g.95170538C>TCA484496519ABCC4c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.1959G>A (n.1959G>A)
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c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.1909G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.303G>A (p.Leu101=)
COSMIC COSMIC
13g.95170539A=CA2112112169ABCC4c.*1850T= (n.*1850T=)
c.1817T= (p.Leu606=)
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c.*1863T= (n.*1863T=)
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c.1856T= (p.Leu619=)
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c.302T= (p.Leu101=)
13g.95170539A>CCA388400114ABCC4c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Trp)
c.1958T>G (n.1958T>G)
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c.*1863T>G (n.*1863T>G)
n.1908T>G
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c.1592T>G (p.Leu531Trp)
c.1688T>G (p.Leu563Trp)
c.1727T>G (p.Leu576Trp)
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c.302T>G (p.Leu101Trp)
13g.95170539A>GCA388400110ABCC4c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Ser)
c.1958T>C (n.1958T>C)
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n.1908T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
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c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170539A>TCA388400113ABCC4c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.1817T>A (p.Leu606Ter)
c.1958T>A (n.1958T>A)
n.2100T>A
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
n.1908T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
13g.95170540A=CA2112112170ABCC4c.*1849T= (n.*1849T=)
c.1816T= (p.Leu606=)
c.1957T= (n.1957T=)
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c.*1862T= (n.*1862T=)
n.1907T=
c.1855T= (p.Leu619=)
c.1591T= (p.Leu531=)
c.1687T= (p.Leu563=)
c.1726T= (p.Leu576=)
c.1267T= (p.Leu423=)
c.301T= (p.Leu101=)
13g.95170540A>CCA388400117ABCC4c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.1816T>G (p.Leu606Val)
c.1957T>G (n.1957T>G)
n.2099T>G
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.1907T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.1591T>G (p.Leu531Val)
c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.1726T>G (p.Leu576Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
13g.95170540A>GCA7019393ABCC4c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.1816T>C (p.Leu606=)
c.1957T>C (n.1957T>C)
n.2099T>C
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.1907T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.1687T>C (p.Leu563=)
c.1726T>C (p.Leu576=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.301T>C (p.Leu101=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170540A>TCA388400121ABCC4c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.1816T>A (p.Leu606Met)
c.1957T>A (n.1957T>A)
n.2099T>A
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.1907T>A
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.1591T>A (p.Leu531Met)
c.1687T>A (p.Leu563Met)
c.1726T>A (p.Leu576Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
13g.95170541T>ACA7019394ABCC4c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1815A>T (p.Ile605=)
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n.2098A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.1906A>T
c.1854A>T (p.Ile618=)
c.1590A>T (p.Ile530=)
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c.300A>T (p.Ile100=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.95170542A=CA2112112173ABCC4c.*1847T= (n.*1847T=)
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13g.95170542A>CCA7019395ABCC4c.*1847T>G (n.*1847T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.95170543T>GCA388400146ABCC4c.*1846A>C (n.*1846A>C)
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c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
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c.298A>C (p.Ile100Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170545A>CCA388400154ABCC4c.*1844T>G (n.*1844T>G)
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gnomAD v4
13g.95170546G>ACA7019397ABCC4c.*1843C>T (n.*1843C>T)
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c.*1856C>T (n.*1856C>T)
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c.295C>T (p.Leu99=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170546G>CCA388400163ABCC4c.*1843C>G (n.*1843C>G)
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c.*1856C>G (n.*1856C>G)
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c.295C>G (p.Leu99Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170546G=CA2112112177ABCC4c.*1843C= (n.*1843C=)
c.1810C= (p.Leu604=)
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c.1720C= (p.Leu574=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.295C= (p.Leu99=)
13g.95170546G>TCA388400164ABCC4c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
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c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.1901C>A
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c.295C>A (p.Leu99Met)
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13g.95170547A>GCA484496523ABCC4c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.1809T>C (p.Ile603=)
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n.1900T>C
c.1848T>C (p.Ile616=)
c.1584T>C (p.Ile528=)
c.1680T>C (p.Ile560=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.294T>C (p.Ile98=)
13g.95170547A>TCA484496524ABCC4c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1950T>A (n.1950T>A)
n.2092T>A
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.1900T>A
c.1848T>A (p.Ile616=)
c.1584T>A (p.Ile528=)
c.1680T>A (p.Ile560=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.294T>A (p.Ile98=)
13g.95170547_95170548insGCTGGGCA2549132878ABCC4c.*1841_*1842insCCCAGC (n.*1841_*1842insCCCAGC)
c.1808_1809insCCCAGC (p.Ile603_Leu604insProAla)
c.1949_1950insCCCAGC (n.1949_1950insCCCAGC)
n.2091_2092insCCCAGC
c.*1854_*1855insCCCAGC (n.*1854_*1855insCCCAGC)
n.1899_1900insCCCAGC
c.1847_1848insCCCAGC (p.Ile616_Leu617insProAla)
c.1583_1584insCCCAGC (p.Ile528_Leu529insProAla)
c.1679_1680insCCCAGC (p.Ile560_Leu561insProAla)
c.1718_1719insCCCAGC (p.Ile573_Leu574insProAla)
c.1259_1260insCCCAGC (p.Ile420_Leu421insProAla)
c.293_294insCCCAGC (p.Ile98_Leu99insProAla)
13g.95170548A>CCA388400171ABCC4c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1949T>G (n.1949T>G)
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c.*1854T>G (n.*1854T>G)
n.1899T>G
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
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c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
13g.95170548A>GCA388400173ABCC4c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1949T>C (n.1949T>C)
n.2091T>C
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
n.1899T>C
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
gnomAD v4
13g.95170548A>TCA388400174ABCC4c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1949T>A (n.1949T>A)
n.2091T>A
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
n.1899T>A
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
13g.95170549T>ACA388400175ABCC4c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
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c.*1853A>T (n.*1853A>T)
n.1898A>T
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
13g.95170549T>CCA388400176ABCC4c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
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c.1846A>G (p.Ile616Val)
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13g.95170549T>GCA388400177ABCC4c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
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c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
13g.95170550C>ACA388400178ABCC4c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.1806G>T (p.Gln602His)
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n.2089G>T
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.1897G>T
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13g.95170550C=CA2112112178ABCC4c.*1839G= (n.*1839G=)
c.1806G= (p.Gln602=)
c.1947G= (n.1947G=)
n.2089G=
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.1897G=
c.1845G= (p.Gln615=)
c.1581G= (p.Gln527=)
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c.1716G= (p.Gln572=)
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c.291G= (p.Gln97=)
13g.95170550C>GCA388400179ABCC4c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1947G>C (n.1947G>C)
n.2089G>C
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.1897G>C
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c.1581G>C (p.Gln527His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
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c.291G>C (p.Gln97His)
13g.95170550C>TCA484496525ABCC4c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1947G>A (n.1947G>A)
n.2089G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.1897G>A
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.291G>A (p.Gln97=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170551T>ACA388400183ABCC4c.*1838A>T (n.*1838A>T)
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13g.95170551T>CCA388400181ABCC4c.*1838A>G (n.*1838A>G)
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n.1896A>G
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c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.1896A>C
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
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13g.95170552G>ACA388400184ABCC4c.*1837C>T (n.*1837C>T)
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c.1675C>T (p.Gln559Ter)
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13g.95170552G>CCA388400185ABCC4c.*1837C>G (n.*1837C>G)
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gnomAD v4
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c.*1850C>A (n.*1850C>A)
n.1895C>A
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
13g.95170553A>CCA388400187ABCC4c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
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n.1894T>C
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n.1894T>A
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c.1578T>A (p.Ser526Arg)
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c.288T>A (p.Ser96Arg)
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c.1802G>A (p.Ser601Asn)
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n.2085G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.1893G>A
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
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c.287G>A (p.Ser96Asn)
13g.95170555T>ACA388400192ABCC4c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
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c.*1847A>T (n.*1847A>T)
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c.286A>T (p.Ser96Cys)
13g.95170555T>CCA388400193ABCC4c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
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c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.1892A>G
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c.286A>G (p.Ser96Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170555T>GCA388400194ABCC4c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
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c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.1892A>C
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c.1672A>C (p.Ser558Arg)
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c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
13g.95170555T=CA2112112179ABCC4c.*1834A= (n.*1834A=)
c.1801A= (p.Ser601=)
c.1942A= (n.1942A=)
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c.*1847A= (n.*1847A=)
n.1892A=
c.1840A= (p.Ser614=)
c.1576A= (p.Ser526=)
c.1672A= (p.Ser558=)
c.1711A= (p.Ser571=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.286A= (p.Ser96=)
13g.95170556T>ACA484496527ABCC4c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.1800A>T (p.Ala600=)
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n.2083A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.1891A>T
c.1839A>T (p.Ala613=)
c.1575A>T (p.Ala525=)
c.1671A>T (p.Ala557=)
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c.285A>T (p.Ala95=)
13g.95170556T>CCA484496528ABCC4c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.1800A>G (p.Ala600=)
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c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.1891A>G
c.1839A>G (p.Ala613=)
c.1575A>G (p.Ala525=)
c.1671A>G (p.Ala557=)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
c.285A>G (p.Ala95=)
gnomAD v4
13g.95170556T>GCA484496529ABCC4c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.1800A>C (p.Ala600=)
c.1941A>C (n.1941A>C)
n.2083A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.1891A>C
c.1839A>C (p.Ala613=)
c.1575A>C (p.Ala525=)
c.1671A>C (p.Ala557=)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.285A>C (p.Ala95=)
13g.95170557G>ACA388400196ABCC4c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
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c.284C>T (p.Ala95Val)
gnomAD v4
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c.1799C>G (p.Ala600Gly)
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c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170557G=CA2112112180ABCC4c.*1832C= (n.*1832C=)
c.1799C= (p.Ala600=)
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c.1670C= (p.Ala557=)
c.1709C= (p.Ala570=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.284C= (p.Ala95=)
13g.95170557G>TCA388400195ABCC4c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.1940C>A (n.1940C>A)
n.2082C>A
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
n.1890C>A
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.1574C>A (p.Ala525Glu)
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
13g.95170558C>ACA388400199ABCC4c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1939G>T (n.1939G>T)
n.2081G>T
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
n.1889G>T
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
13g.95170558C=CA2112112182ABCC4c.*1831G= (n.*1831G=)
c.1798G= (p.Ala600=)
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n.2081G=
c.*1844G= (n.*1844G=)
n.1889G=
c.1837G= (p.Ala613=)
c.1573G= (p.Ala525=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.283G= (p.Ala95=)
13g.95170558C>GCA388400198ABCC4c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1939G>C (n.1939G>C)
n.2081G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
n.1889G>C
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
13g.95170558C>TCA7019398ABCC4c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1939G>A (n.1939G>A)
n.2081G>A
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
n.1889G>A
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170559A>CCA484496530ABCC4c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.1797T>G (p.Ala599=)
c.1938T>G (n.1938T>G)
n.2080T>G
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n.1888T>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.281C>G (p.Ala94Gly)
13g.95170560G=CA2112112184ABCC4c.*1829C= (n.*1829C=)
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dbSNP
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13g.95170561C=CA2112112185ABCC4c.*1828G= (n.*1828G=)
c.1795G= (p.Ala599=)
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c.1834G= (p.Ala612=)
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c.1705G= (p.Ala569=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.280G= (p.Ala94=)
13g.95170561C>GCA388400204ABCC4c.*1828G>C (n.*1828G>C)
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n.1886G>C
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13g.95170561C>TCA254221506ABCC4c.*1828G>A (n.*1828G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1794A>C (p.Lys598Asn)
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c.279A>C (p.Lys93Asn)
13g.95170563T>ACA388400207ABCC4c.*1826A>T (n.*1826A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170563T>GCA388400209ABCC4c.*1826A>C (n.*1826A>C)
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c.278A>C (p.Lys93Thr)
13g.95170563T=CA2112112187ABCC4c.*1826A= (n.*1826A=)
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13g.95170564T>CCA388400210ABCC4c.*1825A>G (n.*1825A>G)
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c.277A>G (p.Lys93Glu)
13g.95170564T>GCA388400211ABCC4c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1933A>C (n.1933A>C)
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c.*1838A>C (n.*1838A>C)
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c.1702A>C (p.Lys568Gln)
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c.277A>C (p.Lys93Gln)
gnomAD v4
13g.95170565G>ACA484496534ABCC4c.*1824C>T (n.*1824C>T)
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13g.95170565G>CCA484496535ABCC4c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1932C>G (n.1932C>G)
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c.*1837C>G (n.*1837C>G)
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c.1701C>G (p.Leu567=)
c.1242C>G (p.Leu414=)
c.276C>G (p.Leu92=)
13g.95170565G=CA2112112191ABCC4c.*1824C= (n.*1824C=)
c.1791C= (p.Leu597=)
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c.*1837C= (n.*1837C=)
n.1882C=
c.1830C= (p.Leu610=)
c.1566C= (p.Leu522=)
c.1662C= (p.Leu554=)
c.1701C= (p.Leu567=)
c.1242C= (p.Leu414=)
c.276C= (p.Leu92=)
13g.95170565G>TCA7019399ABCC4c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1932C>A (n.1932C>A)
n.2074C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.1882C>A
c.1830C>A (p.Leu610=)
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1662C>A (p.Leu554=)
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1242C>A (p.Leu414=)
c.276C>A (p.Leu92=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170566A>CCA388400213ABCC4c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
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c.275T>G (p.Leu92Arg)
13g.95170566A>GCA388400214ABCC4c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1931T>C (n.1931T>C)
n.2073T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.1881T>C
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
13g.95170566A>TCA388400215ABCC4c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1931T>A (n.1931T>A)
n.2073T>A
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.1881T>A
c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.275T>A (p.Leu92His)
13g.95170567G>ACA388400216ABCC4c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
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n.1880C>T
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
13g.95170567G>CCA388400217ABCC4c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1930C>G (n.1930C>G)
n.2072C>G
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.1880C>G
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
13g.95170567G>TCA388400218ABCC4c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1930C>A (n.1930C>A)
n.2072C>A
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.1880C>A
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
13g.95170568G>ACA484496536ABCC4c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.1788C>T (p.Tyr596=)
c.1929C>T (n.1929C>T)
n.2071C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.1879C>T
c.1827C>T (p.Tyr609=)
c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1698C>T (p.Tyr566=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.273C>T (p.Tyr91=)
gnomAD v4
13g.95170568G>CCA388400219ABCC4c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
c.1929C>G (n.1929C>G)
n.2071C>G
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.1879C>G
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
13g.95170568G>TCA388400220ABCC4c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
c.1929C>A (n.1929C>A)
n.2071C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.1879C>A
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
13g.95170569T>ACA388400221ABCC4c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
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n.2070A>G
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
n.1878A>G
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
13g.95170569T>GCA388400223ABCC4c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
c.1928A>C (n.1928A>C)
n.2070A>C
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
n.1878A>C
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
13g.95170570A=CA2112112193ABCC4c.*1819T= (n.*1819T=)
c.1786T= (p.Tyr596=)
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c.*1832T= (n.*1832T=)
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c.1825T= (p.Tyr609=)
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c.271T= (p.Tyr91=)
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n.1877T>G
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c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
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c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
13g.95170570A>GCA7019400ABCC4c.*1819T>C (n.*1819T>C)
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n.1877T>C
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c.1657T>C (p.Tyr553His)
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c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170570A>TCA388400224ABCC4c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.1786T>A (p.Tyr596Asn)
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n.2069T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
n.1877T>A
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
13g.95170571C>ACA388400226ABCC4c.*1818G>T (n.*1818G>T)
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n.1876G>T
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13g.95170571C>GCA388400227ABCC4c.*1818G>C (n.*1818G>C)
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c.1656G>C (p.Gln552His)
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c.1236G>C (p.Gln412His)
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13g.95170571C>TCA484496537ABCC4c.*1818G>A (n.*1818G>A)
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c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.1876G>A
c.1824G>A (p.Gln608=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1695G>A (p.Gln565=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.270G>A (p.Gln90=)
13g.95170572T>ACA388400228ABCC4c.*1817A>T (n.*1817A>T)
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c.*1830A>T (n.*1830A>T)
n.1875A>T
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c.269A>T (p.Gln90Leu)
13g.95170572T>CCA388400229ABCC4c.*1817A>G (n.*1817A>G)
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n.1875A>G
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c.1655A>G (p.Gln552Arg)
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c.269A>G (p.Gln90Arg)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170572T>GCA7019401ABCC4c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
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n.2067A>C
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
n.1875A>C
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
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c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170572T=CA2112112196ABCC4c.*1817A= (n.*1817A=)
c.1784A= (p.Gln595=)
c.1925A= (n.1925A=)
n.2067A=
c.*1830A= (n.*1830A=)
n.1875A=
c.1823A= (p.Gln608=)
c.1559A= (p.Gln520=)
c.1655A= (p.Gln552=)
c.1694A= (p.Gln565=)
c.1235A= (p.Gln412=)
c.269A= (p.Gln90=)
13g.95170573G>ACA388400230ABCC4c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
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n.2066C>T
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.1874C>T
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c.268C>T (p.Gln90Ter)
gnomAD v4
13g.95170573G>CCA388400231ABCC4c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1924C>G (n.1924C>G)
n.2066C>G
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
n.1874C>G
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
13g.95170573G>TCA388400232ABCC4c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1924C>A (n.1924C>A)
n.2066C>A
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
n.1874C>A
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
13g.95170574C>ACA388400233ABCC4c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1923G>T (n.1923G>T)
n.2065G>T
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
n.1873G>T
c.1821G>T (p.Leu607Phe)
c.1557G>T (p.Leu519Phe)
c.1653G>T (p.Leu551Phe)
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170574C>GCA388400234ABCC4c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1923G>C (n.1923G>C)
n.2065G>C
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
n.1873G>C
c.1821G>C (p.Leu607Phe)
c.1557G>C (p.Leu519Phe)
c.1653G>C (p.Leu551Phe)
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.267G>C (p.Leu89Phe)
13g.95170574C>TCA484496538ABCC4c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1923G>A (n.1923G>A)
n.2065G>A
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
n.1873G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.267G>A (p.Leu89=)
gnomAD v4
13g.95170575A>CCA388400235ABCC4c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1922T>G (n.1922T>G)
n.2064T>G
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.1872T>G
c.1820T>G (p.Leu607Trp)
c.1556T>G (p.Leu519Trp)
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.266T>G (p.Leu89Trp)
13g.95170575A>GCA388400236ABCC4c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1922T>C (n.1922T>C)
n.2064T>C
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.1872T>C
c.1820T>C (p.Leu607Ser)
c.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
13g.95170575A>TCA388400237ABCC4c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1922T>A (n.1922T>A)
n.2064T>A
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.1872T>A
c.1820T>A (p.Leu607Ter)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
13g.95170576A=CA2112112199ABCC4c.*1813T= (n.*1813T=)
c.1780T= (p.Leu594=)
c.1921T= (n.1921T=)
n.2063T=
c.*1826T= (n.*1826T=)
n.1871T=
c.1819T= (p.Leu607=)
c.1555T= (p.Leu519=)
c.1651T= (p.Leu551=)
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c.1231T= (p.Leu411=)
c.265T= (p.Leu89=)
13g.95170576A>CCA388400238ABCC4c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.1921T>G (n.1921T>G)
n.2063T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.1871T>G
c.1819T>G (p.Leu607Val)
c.1555T>G (p.Leu519Val)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.1690T>G (p.Leu564Val)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
13g.95170576A>GCA484496539ABCC4c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.1921T>C (n.1921T>C)
n.2063T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.1871T>C
c.1819T>C (p.Leu607=)
c.1555T>C (p.Leu519=)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.1690T>C (p.Leu564=)
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.265T>C (p.Leu89=)
dbSNP
13g.95170576A>TCA388400239ABCC4c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1921T>A (n.1921T>A)
n.2063T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.1871T>A
c.1819T>A (p.Leu607Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1651T>A (p.Leu551Met)
c.1690T>A (p.Leu564Met)
c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.265T>A (p.Leu89Met)
13g.95170577C>ACA388400240ABCC4c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1920G>T (n.1920G>T)
n.2062G>T
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.1870G>T
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.264G>T (p.Gln88His)
13g.95170577C=CA2112112202ABCC4c.*1812G= (n.*1812G=)
c.1779G= (p.Gln593=)
c.1920G= (n.1920G=)
n.2062G=
c.*1825G= (n.*1825G=)
n.1870G=
c.1818G= (p.Gln606=)
c.1554G= (p.Gln518=)
c.1650G= (p.Gln550=)
c.1689G= (p.Gln563=)
c.1230G= (p.Gln410=)
c.264G= (p.Gln88=)
13g.95170577C>GCA388400241ABCC4c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1920G>C (n.1920G>C)
n.2062G>C
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.1870G>C
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.264G>C (p.Gln88His)
gnomAD v4
13g.95170577C>TCA484496540ABCC4c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1920G>A (n.1920G>A)
n.2062G>A
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.1870G>A
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.264G>A (p.Gln88=)
dbSNP
13g.95170578T>ACA388400242ABCC4c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1919A>T (n.1919A>T)
n.2061A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
n.1869A>T
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
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c.263A>T (p.Gln88Leu)
13g.95170578T>CCA388400243ABCC4c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1919A>G (n.1919A>G)
n.2061A>G
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
n.1869A>G
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
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c.263A>G (p.Gln88Arg)
13g.95170578T>GCA388400244ABCC4c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1919A>C (n.1919A>C)
n.2061A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.1869A>C
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
13g.95170581_95170583dupCA2623415865ABCC4c.*1809_*1811dup (n.*1809_*1811dup)
c.1776_1778dup (p.His592_Gln593insHis)
c.1917_1919dup (n.1917_1919dup)
n.2059_2061dup
c.*1822_*1824dup (n.*1822_*1824dup)
n.1867_1869dup
c.1815_1817dup (p.His605_Gln606insHis)
c.1551_1553dup (p.His517_Gln518insHis)
c.1647_1649dup (p.His549_Gln550insHis)
c.1686_1688dup (p.His562_Gln563insHis)
c.1227_1229dup (p.His409_Gln410insHis)
c.261_263dup (p.His87_Gln88insHis)
gnomAD v4
13g.95170579G>ACA388400245ABCC4c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1918C>T (n.1918C>T)
n.2060C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.1868C>T
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c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
gnomAD v4
13g.95170579G>CCA388400246ABCC4c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1918C>G (n.1918C>G)
n.2060C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.1868C>G
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
gnomAD v4
13g.95170579G>TCA388400247ABCC4c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1918C>A (n.1918C>A)
n.2060C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.1868C>A
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
13g.95170580A=CA2112112205ABCC4c.*1809T= (n.*1809T=)
c.1776T= (p.His592=)
c.1917T= (n.1917T=)
n.2059T=
c.*1822T= (n.*1822T=)
n.1867T=
c.1815T= (p.His605=)
c.1551T= (p.His517=)
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c.1227T= (p.His409=)
c.261T= (p.His87=)
13g.95170580A>CCA388400248ABCC4c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.1917T>G (n.1917T>G)
n.2059T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1867T>G
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c.261T>G (p.His87Gln)
13g.95170580A>GCA7019402ABCC4c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.1776T>C (p.His592=)
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n.1867T>C
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c.1227T>C (p.His409=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170580A>TCA388400249ABCC4c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.1917T>A (n.1917T>A)
n.2059T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1867T>A
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c.1686T>A (p.His562Gln)
c.1227T>A (p.His409Gln)
c.261T>A (p.His87Gln)
13g.95170581T>ACA388400250ABCC4c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.1775A>T (p.His592Leu)
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n.2058A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.1866A>T
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c.260A>T (p.His87Leu)
13g.95170581T>CCA388400251ABCC4c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1916A>G (n.1916A>G)
n.2058A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.1866A>G
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c.260A>G (p.His87Arg)
13g.95170581T>GCA388400252ABCC4c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.1775A>C (p.His592Pro)
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n.2058A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.1866A>C
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c.1226A>C (p.His409Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
13g.95170582G>ACA388400253ABCC4c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.1915C>T (n.1915C>T)
n.2057C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.1865C>T
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c.259C>T (p.His87Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95170582G>CCA388400255ABCC4c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1915C>G (n.1915C>G)
n.2057C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.1865C>G
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c.1225C>G (p.His409Asp)
c.259C>G (p.His87Asp)
13g.95170582G=CA2112112208ABCC4c.*1807C= (n.*1807C=)
c.1774C= (p.His592=)
c.1915C= (n.1915C=)
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n.1865C=
c.1813C= (p.His605=)
c.1549C= (p.His517=)
c.1645C= (p.His549=)
c.1684C= (p.His562=)
c.1225C= (p.His409=)
c.259C= (p.His87=)
13g.95170582G>TCA388400254ABCC4c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1915C>A (n.1915C>A)
n.2057C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.1865C>A
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.1645C>A (p.His549Asn)
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c.259C>A (p.His87Asn)
13g.95170583A=CA2112112211ABCC4c.*1806T= (n.*1806T=)
c.1773T= (p.Thr591=)
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c.*1819T= (n.*1819T=)
n.1864T=
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13g.95170583A>CCA484496541ABCC4c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.1773T>G (p.Thr591=)
c.1914T>G (n.1914T>G)
n.2056T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.1864T>G
c.1812T>G (p.Thr604=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1683T>G (p.Thr561=)
c.1224T>G (p.Thr408=)
c.258T>G (p.Thr86=)
13g.95170583A>GCA254221512ABCC4c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.1773T>C (p.Thr591=)
c.1914T>C (n.1914T>C)
n.2056T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.1864T>C
c.1812T>C (p.Thr604=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1683T>C (p.Thr561=)
c.1224T>C (p.Thr408=)
c.258T>C (p.Thr86=)
dbSNP gnomAD v4
13g.95170583A>TCA484496542ABCC4c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.1773T>A (p.Thr591=)
c.1914T>A (n.1914T>A)
n.2056T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.1864T>A
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1683T>A (p.Thr561=)
c.1224T>A (p.Thr408=)
c.258T>A (p.Thr86=)
13g.95170584G>ACA388400257ABCC4c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.1913C>T (n.1913C>T)
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c.*1818C>T (n.*1818C>T)
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c.257C>T (p.Thr86Ile)
gnomAD v4
13g.95170584G>CCA388400256ABCC4c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.1913C>G (n.1913C>G)
n.2055C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.1863C>G
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c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
13g.95170584G>TCA388400258ABCC4c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.1913C>A (n.1913C>A)
n.2055C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.1863C>A
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
13g.95170585T>ACA388400259ABCC4c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1912A>T (n.1912A>T)
n.2054A>T
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.1862A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
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c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
13g.95170585T>CCA388400261ABCC4c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1912A>G (n.1912A>G)
n.2054A>G
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.1862A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
13g.95170585T>GCA388400260ABCC4c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1912A>C (n.1912A>C)
n.2054A>C
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.1862A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
13g.95170586C>ACA484496543ABCC4c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1770G>T (p.Val590=)
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n.2053G>T
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c.1680G>T (p.Val560=)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.255G>T (p.Val85=)
13g.95170586C=CA2112112213ABCC4c.*1803G= (n.*1803G=)
c.1770G= (p.Val590=)
c.1911G= (n.1911G=)
n.2053G=
c.*1816G= (n.*1816G=)
n.1861G=
c.1809G= (p.Val603=)
c.1545G= (p.Val515=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.1680G= (p.Val560=)
c.1221G= (p.Val407=)
c.255G= (p.Val85=)
13g.95170586C>GCA484496544ABCC4c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1770G>C (p.Val590=)
c.1911G>C (n.1911G>C)
n.2053G>C
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
n.1861G>C
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1680G>C (p.Val560=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.255G>C (p.Val85=)
13g.95170586C>TCA484496545ABCC4c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1770G>A (p.Val590=)
c.1911G>A (n.1911G>A)
n.2053G>A
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1807G= (p.Val603=)
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c.253G>A (p.Val85Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.95170590A>GCA388400270ABCC4c.*1799T>C (n.*1799T>C)
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n.1857T>C
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c.251T>A (p.Leu84Ter)
gnomAD v4
13g.95170591A=CA2112112219ABCC4c.*1798T= (n.*1798T=)
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13g.95170591A>CCA388400272ABCC4c.*1798T>G (n.*1798T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
13g.95170592A>TCA484496549ABCC4c.*1797T>A (n.*1797T>A)
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c.249T>A (p.Ile83=)
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13g.95170594T>ACA388400280ABCC4c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
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13g.95170594T>CCA388400278ABCC4c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
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c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
13g.95170594T>GCA388400279ABCC4c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
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13g.95170595dupCA2112112229ABCC4c.*1795dup (n.*1795dup)
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n.1853dup
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dbSNP
13g.95170595T>ACA484496550ABCC4c.*1794A>T (n.*1794A>T)
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gnomAD v4
13g.95170595T>CCA484496552ABCC4c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.1902A>G (n.1902A>G)
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n.1852A>G
c.1800A>G (p.Thr600=)
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gnomAD v4
13g.95170595T>GCA484496551ABCC4c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1902A>C (n.1902A>C)
n.2044A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.1852A>C
c.1800A>C (p.Thr600=)
c.1536A>C (p.Thr512=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
c.246A>C (p.Thr82=)
13g.95170596delCA2575467489ABCC4c.*1793del (n.*1793del)
c.1760del (p.Thr587LysfsTer3)
c.1901del (n.1901del)
n.2043del
c.*1806del (n.*1806del)
n.1851del
c.1799del (p.Thr600LysfsTer3)
c.1535del (p.Thr512LysfsTer3)
c.1631del (p.Thr544LysfsTer3)
c.1670del (p.Thr557LysfsTer3)
c.1211del (p.Thr404LysfsTer3)
c.245del (p.Thr82LysfsTer3)
13g.95170596G>ACA388400281ABCC4c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1901C>T (n.1901C>T)
n.2043C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
n.1851C>T
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
gnomAD v4
13g.95170596G>CCA388400282ABCC4c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1901C>G (n.1901C>G)
n.2043C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
n.1851C>G
c.1799C>G (p.Thr600Arg)
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
13g.95170596G>TCA388400283ABCC4c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1901C>A (n.1901C>A)
n.2043C>A
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
n.1851C>A
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
13g.95170597T>ACA388400284ABCC4c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1900A>T (n.1900A>T)
n.2042A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.1850A>T
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
dbSNP
13g.95170597T>CCA388400285ABCC4c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1900A>G (n.1900A>G)
n.2042A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.1850A>G
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170597T>GCA388400286ABCC4c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1900A>C (n.1900A>C)
n.2042A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.1850A>C
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
13g.95170597T=CA2112112231ABCC4c.*1792A= (n.*1792A=)
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1900A= (n.1900A=)
n.2042A=
c.*1805A= (n.*1805A=)
n.1850A=
c.1798A= (p.Thr600=)
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1630A= (p.Thr544=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.244A= (p.Thr82=)
13g.95170598G>ACA484496553ABCC4c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.1899C>T (n.1899C>T)
n.2041C>T
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.1849C>T
c.1797C>T (p.Ile599=)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1629C>T (p.Ile543=)
c.1668C>T (p.Ile556=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.243C>T (p.Ile81=)
13g.95170598G>CCA388400287ABCC4c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.1899C>G (n.1899C>G)
n.2041C>G
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.1849C>G
c.1797C>G (p.Ile599Met)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1629C>G (p.Ile543Met)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.243C>G (p.Ile81Met)
13g.95170598G>TCA484496554ABCC4c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.1899C>A (n.1899C>A)
n.2041C>A
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.1849C>A
c.1797C>A (p.Ile599=)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1629C>A (p.Ile543=)
c.1668C>A (p.Ile556=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.243C>A (p.Ile81=)
gnomAD v4
13g.95170599A>CCA388400288ABCC4c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1898T>G (n.1898T>G)
n.2040T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.1848T>G
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
13g.95170599A>GCA388400289ABCC4c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1898T>C (n.1898T>C)
n.2040T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.1848T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
COSMIC COSMIC
13g.95170599A>TCA388400290ABCC4c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1898T>A (n.1898T>A)
n.2040T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.1848T>A
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
13g.95170600T>ACA388400292ABCC4c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1897A>T (n.1897A>T)
n.2039A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.1847A>T
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
13g.95170600T>CCA388400293ABCC4c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1897A>G (n.1897A>G)
n.2039A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.1847A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
gnomAD v4
13g.95170600T>GCA388400291ABCC4c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1897A>C (n.1897A>C)
n.2039A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.1847A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
13g.95170603_95170605delCA2623415883ABCC4c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del)
c.1754_1756del (p.Lys585del)
c.1895_1897del (n.1895_1897del)
n.2037_2039del
c.*1800_*1802del (n.*1800_*1802del)
n.1845_1847del
c.1793_1795del (p.Lys598del)
c.1529_1531del (p.Lys510del)
c.1625_1627del (p.Lys542del)
c.1664_1666del (p.Lys555del)
c.1205_1207del (p.Lys402del)
c.239_241del (p.Lys80del)
gnomAD v4
13g.95170601C>ACA388400294ABCC4c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1896G>T (n.1896G>T)
n.2038G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.1846G>T
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
13g.95170601C>GCA388400295ABCC4c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1896G>C (n.1896G>C)
n.2038G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.1846G>C
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
13g.95170601C>TCA484496555ABCC4c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1896G>A (n.1896G>A)
n.2038G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.1846G>A
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.240G>A (p.Lys80=)
gnomAD v4
13g.95170602T>ACA388400296ABCC4c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1895A>T (n.1895A>T)
n.2037A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.1845A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
COSMIC COSMIC
13g.95170602T>CCA388400297ABCC4c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1895A>G (n.1895A>G)
n.2037A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.1845A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170602T>GCA388400298ABCC4c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1895A>C (n.1895A>C)
n.2037A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.1845A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
13g.95170602T=CA2112112236ABCC4c.*1787A= (n.*1787A=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1895A= (n.1895A=)
n.2037A=
c.*1800A= (n.*1800A=)
n.1845A=
c.1793A= (p.Lys598=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1625A= (p.Lys542=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.1205A= (p.Lys402=)
c.239A= (p.Lys80=)
13g.95170603T>ACA388400301ABCC4c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1894A>T (n.1894A>T)
n.2036A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.1844A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
13g.95170603T>CCA388400299ABCC4c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1894A>G (n.1894A>G)
n.2036A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.1844A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
13g.95170603T>GCA388400300ABCC4c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1894A>C (n.1894A>C)
n.2036A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.1844A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
13g.95170604C>ACA388400302ABCC4c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.1893G>T (n.1893G>T)
n.2035G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.1843G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
13g.95170604C=CA2112112239ABCC4c.*1785G= (n.*1785G=)
c.1752G= (p.Glu584=)
c.1893G= (n.1893G=)
n.2035G=
c.*1798G= (n.*1798G=)
n.1843G=
c.1791G= (p.Glu597=)
c.1527G= (p.Glu509=)
c.1623G= (p.Glu541=)
c.1662G= (p.Glu554=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.237G= (p.Glu79=)
13g.95170604C>GCA388400303ABCC4c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.1893G>C (n.1893G>C)
n.2035G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.1843G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170604C>TCA484496556ABCC4c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.1893G>A (n.1893G>A)
n.2035G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.1843G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.237G>A (p.Glu79=)
13g.95170605T>ACA388400304ABCC4c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
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n.2034A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.1842A>T
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c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.1842A>G
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13g.95170605T>GCA388400306ABCC4c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1892A>C (n.1892A>C)
n.2034A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.1842A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
13g.95170606C>ACA388400307ABCC4c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
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13g.95170606C>GCA388400309ABCC4c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.1891G>C (n.1891G>C)
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c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.1841G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
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c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
13g.95170606C>TCA388400308ABCC4c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1891G>A (n.1891G>A)
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c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.1841G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
13g.95170607A=CA2112112243ABCC4c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1749T= (p.His583=)
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c.*1795T= (n.*1795T=)
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c.1788T= (p.His596=)
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gnomAD v4
13g.95170607A>GCA7019403ABCC4c.*1782T>C (n.*1782T>C)
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n.1840T>C
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c.1524T>C (p.His508=)
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c.1200T>C (p.His400=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.95170607A>TCA388400311ABCC4c.*1782T>A (n.*1782T>A)
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n.1840T>A
c.1788T>A (p.His596Gln)
c.1524T>A (p.His508Gln)
c.1620T>A (p.His540Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
c.1200T>A (p.His400Gln)
c.234T>A (p.His78Gln)
13g.95170608T>ACA388400312ABCC4c.*1781A>T (n.*1781A>T)
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13g.95170608T>CCA388400313ABCC4c.*1781A>G (n.*1781A>G)
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13g.95170608T>GCA388400314ABCC4c.*1781A>C (n.*1781A>C)
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n.1839A>C
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c.233A>C (p.His78Pro)
13g.95170609G>ACA388400315ABCC4c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
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gnomAD v4
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c.232C>G (p.His78Asp)
13g.95170609G=CA2112112247ABCC4c.*1780C= (n.*1780C=)
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c.*1793C= (n.*1793C=)
n.1838C=
c.1786C= (p.His596=)
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c.1198C= (p.His400=)
c.232C= (p.His78=)
13g.95170609G>TCA388400317ABCC4c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.1888C>A (n.1888C>A)
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c.*1793C>A (n.*1793C>A)
n.1838C>A
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c.1198C>A (p.His400Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95170610C>ACA388400318ABCC4c.*1779G>T (n.*1779G>T)
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n.2029G>T
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n.1837G>T
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gnomAD v4
13g.95170610C=CA2112112249ABCC4c.*1779G= (n.*1779G=)
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c.*1792G= (n.*1792G=)
n.1837G=
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c.231G= (p.Leu77=)
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n.2029G>C
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n.1837G>C
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c.1521G>C (p.Leu507Phe)
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n.1837G>A
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c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
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dbSNP
13g.95170611A>CCA388400322ABCC4c.*1778T>G (n.*1778T>G)
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c.1745T>C (p.Leu582Ser)
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c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.1836T>C
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
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c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
gnomAD v4
13g.95170611A>TCA388400320ABCC4c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
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c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.1836T>A
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1616T>A (p.Leu539Ter)
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c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
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c.1744T>C (p.Leu582=)
c.1885T>C (n.1885T>C)
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c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.1835T>C
c.1783T>C (p.Leu595=)
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c.1615T>C (p.Leu539=)
c.1654T>C (p.Leu552=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.229T>C (p.Leu77=)
13g.95170612A>TCA388400324ABCC4c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1744T>A (p.Leu582Met)
c.1885T>A (n.1885T>A)
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c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.1835T>A
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c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1615T>A (p.Leu539Met)
c.1654T>A (p.Leu552Met)
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
13g.95170613A>CCA388400325ABCC4c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1743T>G (p.Ile581Met)
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c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.1834T>G
c.1782T>G (p.Ile594Met)
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c.1194T>G (p.Ile398Met)
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13g.95170613A>GCA484496559ABCC4c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.1884T>C (n.1884T>C)
n.2026T>C
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.1834T>C
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.1518T>C (p.Ile506=)
c.1614T>C (p.Ile538=)
c.1653T>C (p.Ile551=)
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.228T>C (p.Ile76=)
gnomAD v4
13g.95170613A>TCA484496560ABCC4c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.1884T>A (n.1884T>A)
n.2026T>A
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.1834T>A
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.1518T>A (p.Ile506=)
c.1614T>A (p.Ile538=)
c.1653T>A (p.Ile551=)
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.228T>A (p.Ile76=)
13g.95170614A>CCA388400326ABCC4c.*1775T>G (n.*1775T>G)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1883T>G (n.1883T>G)
n.2025T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
n.1833T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
13g.95170614A>GCA388400327ABCC4c.*1775T>C (n.*1775T>C)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1883T>C (n.1883T>C)
n.2025T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
n.1833T>C
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c.1517T>C (p.Ile506Thr)
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Number of alleles fetched