Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95170517C>A | CA2623415801 | ABCC4 | c.*1857+15G>T (n.*1857+15G>T) c.1824+15G>T (n.1824+15G>T) c.1965+15G>T (n.1965+15G>T) n.2107+15G>T c.*1870+15G>T (n.*1870+15G>T) n.1930G>T c.1863+15G>T (n.1863+15G>T) c.1599+15G>T (n.1599+15G>T) c.1695+15G>T (n.1695+15G>T) c.1734+15G>T (n.1734+15G>T) c.1275+15G>T (n.1275+15G>T) c.309+15G>T (n.309+15G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95170517C= | CA2112112146 | ABCC4 | c.*1857+15G= (n.*1857+15G=) c.1824+15G= (n.1824+15G=) c.1965+15G= (n.1965+15G=) n.2107+15G= c.*1870+15G= (n.*1870+15G=) n.1930G= c.1863+15G= (n.1863+15G=) c.1599+15G= (n.1599+15G=) c.1695+15G= (n.1695+15G=) c.1734+15G= (n.1734+15G=) c.1275+15G= (n.1275+15G=) c.309+15G= (n.309+15G=) | |
13 | g.95170517C>T | CA702600465 | ABCC4 | c.*1857+15G>A (n.*1857+15G>A) c.1824+15G>A (n.1824+15G>A) c.1965+15G>A (n.1965+15G>A) n.2107+15G>A c.*1870+15G>A (n.*1870+15G>A) n.1930G>A c.1863+15G>A (n.1863+15G>A) c.1599+15G>A (n.1599+15G>A) c.1695+15G>A (n.1695+15G>A) c.1734+15G>A (n.1734+15G>A) c.1275+15G>A (n.1275+15G>A) c.309+15G>A (n.309+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170518T>C | CA2112112150 | ABCC4 | c.*1857+14A>G (n.*1857+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.1965+14A>G (n.1965+14A>G) n.2107+14A>G c.*1870+14A>G (n.*1870+14A>G) n.1929A>G c.1863+14A>G (n.1863+14A>G) c.1599+14A>G (n.1599+14A>G) c.1695+14A>G (n.1695+14A>G) c.1734+14A>G (n.1734+14A>G) c.1275+14A>G (n.1275+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) | dbSNP |
13 | g.95170518T= | CA2112112149 | ABCC4 | c.*1857+14A= (n.*1857+14A=) c.1824+14A= (n.1824+14A=) c.1965+14A= (n.1965+14A=) n.2107+14A= c.*1870+14A= (n.*1870+14A=) n.1929A= c.1863+14A= (n.1863+14A=) c.1599+14A= (n.1599+14A=) c.1695+14A= (n.1695+14A=) c.1734+14A= (n.1734+14A=) c.1275+14A= (n.1275+14A=) c.309+14A= (n.309+14A=) | |
13 | g.95170519A>G | CA2623415803 | ABCC4 | c.*1857+13T>C (n.*1857+13T>C) c.1824+13T>C (n.1824+13T>C) c.1965+13T>C (n.1965+13T>C) n.2107+13T>C c.*1870+13T>C (n.*1870+13T>C) n.1928T>C c.1863+13T>C (n.1863+13T>C) c.1599+13T>C (n.1599+13T>C) c.1695+13T>C (n.1695+13T>C) c.1734+13T>C (n.1734+13T>C) c.1275+13T>C (n.1275+13T>C) c.309+13T>C (n.309+13T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95170520G>C | CA2623415806 | ABCC4 | c.*1857+12C>G (n.*1857+12C>G) c.1824+12C>G (n.1824+12C>G) c.1965+12C>G (n.1965+12C>G) n.2107+12C>G c.*1870+12C>G (n.*1870+12C>G) n.1927C>G c.1863+12C>G (n.1863+12C>G) c.1599+12C>G (n.1599+12C>G) c.1695+12C>G (n.1695+12C>G) c.1734+12C>G (n.1734+12C>G) c.1275+12C>G (n.1275+12C>G) c.309+12C>G (n.309+12C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170520G>T | CA2623415807 | ABCC4 | c.*1857+12C>A (n.*1857+12C>A) c.1824+12C>A (n.1824+12C>A) c.1965+12C>A (n.1965+12C>A) n.2107+12C>A c.*1870+12C>A (n.*1870+12C>A) n.1927C>A c.1863+12C>A (n.1863+12C>A) c.1599+12C>A (n.1599+12C>A) c.1695+12C>A (n.1695+12C>A) c.1734+12C>A (n.1734+12C>A) c.1275+12C>A (n.1275+12C>A) c.309+12C>A (n.309+12C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170521A>T | CA2623415808 | ABCC4 | c.*1857+11T>A (n.*1857+11T>A) c.1824+11T>A (n.1824+11T>A) c.1965+11T>A (n.1965+11T>A) n.2107+11T>A c.*1870+11T>A (n.*1870+11T>A) n.1926T>A c.1863+11T>A (n.1863+11T>A) c.1599+11T>A (n.1599+11T>A) c.1695+11T>A (n.1695+11T>A) c.1734+11T>A (n.1734+11T>A) c.1275+11T>A (n.1275+11T>A) c.309+11T>A (n.309+11T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170523A>G | CA2800217240 | ABCC4 | c.*1857+9T>C (n.*1857+9T>C) c.1824+9T>C (n.1824+9T>C) c.1965+9T>C (n.1965+9T>C) n.2107+9T>C c.*1870+9T>C (n.*1870+9T>C) n.1924T>C c.1863+9T>C (n.1863+9T>C) c.1599+9T>C (n.1599+9T>C) c.1695+9T>C (n.1695+9T>C) c.1734+9T>C (n.1734+9T>C) c.1275+9T>C (n.1275+9T>C) c.309+9T>C (n.309+9T>C) | |
13 | g.95170524C= | CA2112112153 | ABCC4 | c.*1857+8G= (n.*1857+8G=) c.1824+8G= (n.1824+8G=) c.1965+8G= (n.1965+8G=) n.2107+8G= c.*1870+8G= (n.*1870+8G=) n.1923G= c.1863+8G= (n.1863+8G=) c.1599+8G= (n.1599+8G=) c.1695+8G= (n.1695+8G=) c.1734+8G= (n.1734+8G=) c.1275+8G= (n.1275+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) | |
13 | g.95170524C>G | CA2575467488 | ABCC4 | c.*1857+8G>C (n.*1857+8G>C) c.1824+8G>C (n.1824+8G>C) c.1965+8G>C (n.1965+8G>C) n.2107+8G>C c.*1870+8G>C (n.*1870+8G>C) n.1923G>C c.1863+8G>C (n.1863+8G>C) c.1599+8G>C (n.1599+8G>C) c.1695+8G>C (n.1695+8G>C) c.1734+8G>C (n.1734+8G>C) c.1275+8G>C (n.1275+8G>C) c.309+8G>C (n.309+8G>C) | |
13 | g.95170524C>T | CA2112112154 | ABCC4 | c.*1857+8G>A (n.*1857+8G>A) c.1824+8G>A (n.1824+8G>A) c.1965+8G>A (n.1965+8G>A) n.2107+8G>A c.*1870+8G>A (n.*1870+8G>A) n.1923G>A c.1863+8G>A (n.1863+8G>A) c.1599+8G>A (n.1599+8G>A) c.1695+8G>A (n.1695+8G>A) c.1734+8G>A (n.1734+8G>A) c.1275+8G>A (n.1275+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170525T>C | CA254221484 | ABCC4 | c.*1857+7A>G (n.*1857+7A>G) c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.1965+7A>G (n.1965+7A>G) n.2107+7A>G c.*1870+7A>G (n.*1870+7A>G) n.1922A>G c.1863+7A>G (n.1863+7A>G) c.1599+7A>G (n.1599+7A>G) c.1695+7A>G (n.1695+7A>G) c.1734+7A>G (n.1734+7A>G) c.1275+7A>G (n.1275+7A>G) c.309+7A>G (n.309+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170525T= | CA2112112156 | ABCC4 | c.*1857+7A= (n.*1857+7A=) c.1824+7A= (n.1824+7A=) c.1965+7A= (n.1965+7A=) n.2107+7A= c.*1870+7A= (n.*1870+7A=) n.1922A= c.1863+7A= (n.1863+7A=) c.1599+7A= (n.1599+7A=) c.1695+7A= (n.1695+7A=) c.1734+7A= (n.1734+7A=) c.1275+7A= (n.1275+7A=) c.309+7A= (n.309+7A=) | |
13 | g.95170526A= | CA2112112158 | ABCC4 | c.*1857+6T= (n.*1857+6T=) c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.1965+6T= (n.1965+6T=) n.2107+6T= c.*1870+6T= (n.*1870+6T=) n.1921T= c.1863+6T= (n.1863+6T=) c.1599+6T= (n.1599+6T=) c.1695+6T= (n.1695+6T=) c.1734+6T= (n.1734+6T=) c.1275+6T= (n.1275+6T=) c.309+6T= (n.309+6T=) | |
13 | g.95170526A>G | CA959099084 | ABCC4 | c.*1857+6T>C (n.*1857+6T>C) c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.1965+6T>C (n.1965+6T>C) n.2107+6T>C c.*1870+6T>C (n.*1870+6T>C) n.1921T>C c.1863+6T>C (n.1863+6T>C) c.1599+6T>C (n.1599+6T>C) c.1695+6T>C (n.1695+6T>C) c.1734+6T>C (n.1734+6T>C) c.1275+6T>C (n.1275+6T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170528T>C | CA2623415810 | ABCC4 | c.*1857+4A>G (n.*1857+4A>G) c.1824+4A>G (n.1824+4A>G) c.1965+4A>G (n.1965+4A>G) n.2107+4A>G c.*1870+4A>G (n.*1870+4A>G) n.1919A>G c.1863+4A>G (n.1863+4A>G) c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) c.1695+4A>G (n.1695+4A>G) c.1734+4A>G (n.1734+4A>G) c.1275+4A>G (n.1275+4A>G) c.309+4A>G (n.309+4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95170530A= | CA2112112159 | ABCC4 | c.*1857+2T= (n.*1857+2T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.1965+2T= (n.1965+2T=) n.2107+2T= c.*1870+2T= (n.*1870+2T=) n.1917T= c.1863+2T= (n.1863+2T=) c.1599+2T= (n.1599+2T=) c.1695+2T= (n.1695+2T=) c.1734+2T= (n.1734+2T=) c.1275+2T= (n.1275+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) | |
13 | g.95170530A>C | CA388400047 | ABCC4 | c.*1857+2T>G (n.*1857+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) n.2107+2T>G c.*1870+2T>G (n.*1870+2T>G) n.1917T>G c.1863+2T>G (n.1863+2T>G) c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) c.1734+2T>G (n.1734+2T>G) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) | dbSNP |
13 | g.95170530A>G | CA388400050 | ABCC4 | c.*1857+2T>C (n.*1857+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) n.2107+2T>C c.*1870+2T>C (n.*1870+2T>C) n.1917T>C c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) c.1734+2T>C (n.1734+2T>C) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) | |
13 | g.95170530A>T | CA388400053 | ABCC4 | c.*1857+2T>A (n.*1857+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) n.2107+2T>A c.*1870+2T>A (n.*1870+2T>A) n.1917T>A c.1863+2T>A (n.1863+2T>A) c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) c.1734+2T>A (n.1734+2T>A) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) | |
13 | g.95170531C>A | CA388400056 | ABCC4 | c.*1857+1G>T (n.*1857+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) n.2107+1G>T c.*1870+1G>T (n.*1870+1G>T) n.1916G>T c.1863+1G>T (n.1863+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) | |
13 | g.95170531C>G | CA388400059 | ABCC4 | c.*1857+1G>C (n.*1857+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) n.2107+1G>C c.*1870+1G>C (n.*1870+1G>C) n.1916G>C c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) | |
13 | g.95170531C>T | CA388400061 | ABCC4 | c.*1857+1G>A (n.*1857+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) n.2107+1G>A c.*1870+1G>A (n.*1870+1G>A) n.1916G>A c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95170532A= | CA2112112161 | ABCC4 | c.*1857T= (n.*1857T=) c.1824T= (p.Asp608=) c.1965T= (n.1965T=) n.2107T= c.*1870T= (n.*1870T=) n.1915T= c.1863T= (p.Asp621=) c.1599T= (p.Asp533=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1734T= (p.Asp578=) c.1275T= (p.Asp425=) c.309T= (p.Asp103=) | |
13 | g.95170532A>C | CA388400064 | ABCC4 | c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.1965T>G (n.1965T>G) n.2107T>G c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.1915T>G c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1599T>G (p.Asp533Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) | |
13 | g.95170532A>G | CA484496517 | ABCC4 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.1824T>C (p.Asp608=) c.1965T>C (n.1965T>C) n.2107T>C c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.1915T>C c.1863T>C (p.Asp621=) c.1599T>C (p.Asp533=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.309T>C (p.Asp103=) | dbSNP |
13 | g.95170532A>T | CA7019390 | ABCC4 | c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.1965T>A (n.1965T>A) n.2107T>A c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.1915T>A c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1599T>A (p.Asp533Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170533T>A | CA388400067 | ABCC4 | c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1964A>T (n.1964A>T) n.2106A>T c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.1914A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.308A>T (p.Asp103Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.95170533T>C | CA388400072 | ABCC4 | c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1964A>G (n.1964A>G) n.2106A>G c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.1914A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170533T>G | CA388400070 | ABCC4 | c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1964A>C (n.1964A>C) n.2106A>C c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.1914A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) | |
13 | g.95170533T= | CA2112112163 | ABCC4 | c.*1856A= (n.*1856A=) c.1823A= (p.Asp608=) c.1964A= (n.1964A=) n.2106A= c.*1869A= (n.*1869A=) n.1914A= c.1862A= (p.Asp621=) c.1598A= (p.Asp533=) c.1694A= (p.Asp565=) c.1733A= (p.Asp578=) c.1274A= (p.Asp425=) c.308A= (p.Asp103=) | |
13 | g.95170534C>A | CA388400076 | ABCC4 | c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1963G>T (n.1963G>T) n.2105G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.1913G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) | |
13 | g.95170534C= | CA2112112164 | ABCC4 | c.*1855G= (n.*1855G=) c.1822G= (p.Asp608=) c.1963G= (n.1963G=) n.2105G= c.*1868G= (n.*1868G=) n.1913G= c.1861G= (p.Asp621=) c.1597G= (p.Asp533=) c.1693G= (p.Asp565=) c.1732G= (p.Asp578=) c.1273G= (p.Asp425=) c.307G= (p.Asp103=) | |
13 | g.95170534C>G | CA388400079 | ABCC4 | c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.1822G>C (p.Asp608His) c.1963G>C (n.1963G>C) n.2105G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.1913G>C c.1861G>C (p.Asp621His) c.1597G>C (p.Asp533His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.307G>C (p.Asp103His) | |
13 | g.95170534C>T | CA7019391 | ABCC4 | c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1963G>A (n.1963G>A) n.2105G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.1913G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170535T>A | CA388400083 | ABCC4 | c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1962A>T (n.1962A>T) n.2104A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.1912A>T c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) | |
13 | g.95170535T>C | CA7019392 | ABCC4 | c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.1821A>G (p.Lys607=) c.1962A>G (n.1962A>G) n.2104A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.1912A>G c.1860A>G (p.Lys620=) c.1596A>G (p.Lys532=) c.1692A>G (p.Lys564=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.306A>G (p.Lys102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170535T>G | CA388400087 | ABCC4 | c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1962A>C (n.1962A>C) n.2104A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.1912A>C c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) | |
13 | g.95170535T= | CA2112112167 | ABCC4 | c.*1854A= (n.*1854A=) c.1821A= (p.Lys607=) c.1962A= (n.1962A=) n.2104A= c.*1867A= (n.*1867A=) n.1912A= c.1860A= (p.Lys620=) c.1596A= (p.Lys532=) c.1692A= (p.Lys564=) c.1731A= (p.Lys577=) c.1272A= (p.Lys424=) c.306A= (p.Lys102=) | |
13 | g.95170536T>A | CA388400094 | ABCC4 | c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1961A>T (n.1961A>T) n.2103A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.1911A>T c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) | |
13 | g.95170536T>C | CA388400090 | ABCC4 | c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1961A>G (n.1961A>G) n.2103A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.1911A>G c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
13 | g.95170536T>G | CA388400092 | ABCC4 | c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1961A>C (n.1961A>C) n.2103A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.1911A>C c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
13 | g.95170537T>A | CA388400097 | ABCC4 | c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1960A>T (n.1960A>T) n.2102A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.1910A>T c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
13 | g.95170537T>C | CA388400099 | ABCC4 | c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1960A>G (n.1960A>G) n.2102A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.1910A>G c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | |
13 | g.95170537T>G | CA388400102 | ABCC4 | c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1960A>C (n.1960A>C) n.2102A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.1910A>C c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
13 | g.95170538C>A | CA388400104 | ABCC4 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1818G>T (p.Leu606Phe) c.1959G>T (n.1959G>T) n.2101G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.1909G>T c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.1689G>T (p.Leu563Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) | |
13 | g.95170538C>G | CA388400106 | ABCC4 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.1818G>C (p.Leu606Phe) c.1959G>C (n.1959G>C) n.2101G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.1909G>C c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) | |
13 | g.95170538C>T | CA484496519 | ABCC4 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1959G>A (n.1959G>A) n.2101G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.1909G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.303G>A (p.Leu101=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.95170539A= | CA2112112169 | ABCC4 | c.*1850T= (n.*1850T=) c.1817T= (p.Leu606=) c.1958T= (n.1958T=) n.2100T= c.*1863T= (n.*1863T=) n.1908T= c.1856T= (p.Leu619=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1688T= (p.Leu563=) c.1727T= (p.Leu576=) c.1268T= (p.Leu423=) c.302T= (p.Leu101=) | |
13 | g.95170539A>C | CA388400114 | ABCC4 | c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.1817T>G (p.Leu606Trp) c.1958T>G (n.1958T>G) n.2100T>G c.*1863T>G (n.*1863T>G) n.1908T>G c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) | |
13 | g.95170539A>G | CA388400110 | ABCC4 | c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.1817T>C (p.Leu606Ser) c.1958T>C (n.1958T>C) n.2100T>C c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.1908T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170539A>T | CA388400113 | ABCC4 | c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.1817T>A (p.Leu606Ter) c.1958T>A (n.1958T>A) n.2100T>A c.*1863T>A (n.*1863T>A) n.1908T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) | |
13 | g.95170540A= | CA2112112170 | ABCC4 | c.*1849T= (n.*1849T=) c.1816T= (p.Leu606=) c.1957T= (n.1957T=) n.2099T= c.*1862T= (n.*1862T=) n.1907T= c.1855T= (p.Leu619=) c.1591T= (p.Leu531=) c.1687T= (p.Leu563=) c.1726T= (p.Leu576=) c.1267T= (p.Leu423=) c.301T= (p.Leu101=) | |
13 | g.95170540A>C | CA388400117 | ABCC4 | c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.1816T>G (p.Leu606Val) c.1957T>G (n.1957T>G) n.2099T>G c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1907T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.1687T>G (p.Leu563Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.301T>G (p.Leu101Val) | |
13 | g.95170540A>G | CA7019393 | ABCC4 | c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.1816T>C (p.Leu606=) c.1957T>C (n.1957T>C) n.2099T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1907T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.1591T>C (p.Leu531=) c.1687T>C (p.Leu563=) c.1726T>C (p.Leu576=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.301T>C (p.Leu101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170540A>T | CA388400121 | ABCC4 | c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.1816T>A (p.Leu606Met) c.1957T>A (n.1957T>A) n.2099T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1907T>A c.1855T>A (p.Leu619Met) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.1687T>A (p.Leu563Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.301T>A (p.Leu101Met) | |
13 | g.95170541T>A | CA7019394 | ABCC4 | c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.1815A>T (p.Ile605=) c.1956A>T (n.1956A>T) n.2098A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.1906A>T c.1854A>T (p.Ile618=) c.1590A>T (p.Ile530=) c.1686A>T (p.Ile562=) c.1725A>T (p.Ile575=) c.1266A>T (p.Ile422=) c.300A>T (p.Ile100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170541T>C | CA388400126 | ABCC4 | c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.1815A>G (p.Ile605Met) c.1956A>G (n.1956A>G) n.2098A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.1906A>G c.1854A>G (p.Ile618Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.1686A>G (p.Ile562Met) c.1725A>G (p.Ile575Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) c.300A>G (p.Ile100Met) | |
13 | g.95170541T>G | CA484496520 | ABCC4 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1815A>C (p.Ile605=) c.1956A>C (n.1956A>C) n.2098A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.1906A>C c.1854A>C (p.Ile618=) c.1590A>C (p.Ile530=) c.1686A>C (p.Ile562=) c.1725A>C (p.Ile575=) c.1266A>C (p.Ile422=) c.300A>C (p.Ile100=) | |
13 | g.95170541T= | CA2112112171 | ABCC4 | c.*1848A= (n.*1848A=) c.1815A= (p.Ile605=) c.1956A= (n.1956A=) n.2098A= c.*1861A= (n.*1861A=) n.1906A= c.1854A= (p.Ile618=) c.1590A= (p.Ile530=) c.1686A= (p.Ile562=) c.1725A= (p.Ile575=) c.1266A= (p.Ile422=) c.300A= (p.Ile100=) | |
13 | g.95170542A= | CA2112112173 | ABCC4 | c.*1847T= (n.*1847T=) c.1814T= (p.Ile605=) c.1955T= (n.1955T=) n.2097T= c.*1860T= (n.*1860T=) n.1905T= c.1853T= (p.Ile618=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1685T= (p.Ile562=) c.1724T= (p.Ile575=) c.1265T= (p.Ile422=) c.299T= (p.Ile100=) | |
13 | g.95170542A>C | CA7019395 | ABCC4 | c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.1814T>G (p.Ile605Arg) c.1955T>G (n.1955T>G) n.2097T>G c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.1905T>G c.1853T>G (p.Ile618Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.1685T>G (p.Ile562Arg) c.1724T>G (p.Ile575Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) c.299T>G (p.Ile100Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170542A>G | CA388400130 | ABCC4 | c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1955T>C (n.1955T>C) n.2097T>C c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.1905T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
13 | g.95170542A>T | CA388400139 | ABCC4 | c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.1814T>A (p.Ile605Lys) c.1955T>A (n.1955T>A) n.2097T>A c.*1860T>A (n.*1860T>A) n.1905T>A c.1853T>A (p.Ile618Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.1685T>A (p.Ile562Lys) c.1724T>A (p.Ile575Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) c.299T>A (p.Ile100Lys) | |
13 | g.95170543T>A | CA388400142 | ABCC4 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.1813A>T (p.Ile605Leu) c.1954A>T (n.1954A>T) n.2096A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.1904A>T c.1852A>T (p.Ile618Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.1684A>T (p.Ile562Leu) c.1723A>T (p.Ile575Leu) c.1264A>T (p.Ile422Leu) c.298A>T (p.Ile100Leu) | |
13 | g.95170543T>C | CA388400143 | ABCC4 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1954A>G (n.1954A>G) n.2096A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.1904A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.298A>G (p.Ile100Val) | |
13 | g.95170543T>G | CA388400146 | ABCC4 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1954A>C (n.1954A>C) n.2096A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.1904A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
13 | g.95170544C>A | CA484496521 | ABCC4 | c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1953G>T (n.1953G>T) n.2095G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.1903G>T c.1851G>T (p.Leu617=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.297G>T (p.Leu99=) | |
13 | g.95170544C= | CA2112112174 | ABCC4 | c.*1845G= (n.*1845G=) c.1812G= (p.Leu604=) c.1953G= (n.1953G=) n.2095G= c.*1858G= (n.*1858G=) n.1903G= c.1851G= (p.Leu617=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1722G= (p.Leu574=) c.1263G= (p.Leu421=) c.297G= (p.Leu99=) | |
13 | g.95170544C>G | CA484496522 | ABCC4 | c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1953G>C (n.1953G>C) n.2095G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.1903G>C c.1851G>C (p.Leu617=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.297G>C (p.Leu99=) | |
13 | g.95170544C>T | CA7019396 | ABCC4 | c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1953G>A (n.1953G>A) n.2095G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.1903G>A c.1851G>A (p.Leu617=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.297G>A (p.Leu99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170545A>C | CA388400154 | ABCC4 | c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1952T>G (n.1952T>G) n.2094T>G c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.1902T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
13 | g.95170545A>G | CA388400159 | ABCC4 | c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1952T>C (n.1952T>C) n.2094T>C c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.1902T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
13 | g.95170545A>T | CA388400157 | ABCC4 | c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1952T>A (n.1952T>A) n.2094T>A c.*1857T>A (n.*1857T>A) n.1902T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.95170546G>A | CA7019397 | ABCC4 | c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1951C>T (n.1951C>T) n.2093C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.1901C>T c.1849C>T (p.Leu617=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.295C>T (p.Leu99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170546G>C | CA388400163 | ABCC4 | c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1951C>G (n.1951C>G) n.2093C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.1901C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.295C>G (p.Leu99Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170546G= | CA2112112177 | ABCC4 | c.*1843C= (n.*1843C=) c.1810C= (p.Leu604=) c.1951C= (n.1951C=) n.2093C= c.*1856C= (n.*1856C=) n.1901C= c.1849C= (p.Leu617=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1681C= (p.Leu561=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1261C= (p.Leu421=) c.295C= (p.Leu99=) | |
13 | g.95170546G>T | CA388400164 | ABCC4 | c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1951C>A (n.1951C>A) n.2093C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.1901C>A c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.295C>A (p.Leu99Met) | |
13 | g.95170547A>C | CA388400167 | ABCC4 | c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1950T>G (n.1950T>G) n.2092T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1900T>G c.1848T>G (p.Ile616Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.294T>G (p.Ile98Met) | |
13 | g.95170547A>G | CA484496523 | ABCC4 | c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1950T>C (n.1950T>C) n.2092T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1900T>C c.1848T>C (p.Ile616=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1680T>C (p.Ile560=) c.1719T>C (p.Ile573=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.294T>C (p.Ile98=) | |
13 | g.95170547A>T | CA484496524 | ABCC4 | c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1950T>A (n.1950T>A) n.2092T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1900T>A c.1848T>A (p.Ile616=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1680T>A (p.Ile560=) c.1719T>A (p.Ile573=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.294T>A (p.Ile98=) | |
13 | g.95170547_95170548insGCTGGG | CA2549132878 | ABCC4 | c.*1841_*1842insCCCAGC (n.*1841_*1842insCCCAGC) c.1808_1809insCCCAGC (p.Ile603_Leu604insProAla) c.1949_1950insCCCAGC (n.1949_1950insCCCAGC) n.2091_2092insCCCAGC c.*1854_*1855insCCCAGC (n.*1854_*1855insCCCAGC) n.1899_1900insCCCAGC c.1847_1848insCCCAGC (p.Ile616_Leu617insProAla) c.1583_1584insCCCAGC (p.Ile528_Leu529insProAla) c.1679_1680insCCCAGC (p.Ile560_Leu561insProAla) c.1718_1719insCCCAGC (p.Ile573_Leu574insProAla) c.1259_1260insCCCAGC (p.Ile420_Leu421insProAla) c.293_294insCCCAGC (p.Ile98_Leu99insProAla) | |
13 | g.95170548A>C | CA388400171 | ABCC4 | c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1949T>G (n.1949T>G) n.2091T>G c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1899T>G c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) | |
13 | g.95170548A>G | CA388400173 | ABCC4 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1949T>C (n.1949T>C) n.2091T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1899T>C c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.95170548A>T | CA388400174 | ABCC4 | c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1949T>A (n.1949T>A) n.2091T>A c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1899T>A c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) | |
13 | g.95170549T>A | CA388400175 | ABCC4 | c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1948A>T (n.1948A>T) n.2090A>T c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.1898A>T c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) | |
13 | g.95170549T>C | CA388400176 | ABCC4 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1948A>G (n.1948A>G) n.2090A>G c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.1898A>G c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.292A>G (p.Ile98Val) | |
13 | g.95170549T>G | CA388400177 | ABCC4 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1948A>C (n.1948A>C) n.2090A>C c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.1898A>C c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
13 | g.95170550C>A | CA388400178 | ABCC4 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1947G>T (n.1947G>T) n.2089G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1897G>T c.1845G>T (p.Gln615His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.291G>T (p.Gln97His) | |
13 | g.95170550C= | CA2112112178 | ABCC4 | c.*1839G= (n.*1839G=) c.1806G= (p.Gln602=) c.1947G= (n.1947G=) n.2089G= c.*1852G= (n.*1852G=) n.1897G= c.1845G= (p.Gln615=) c.1581G= (p.Gln527=) c.1677G= (p.Gln559=) c.1716G= (p.Gln572=) c.1257G= (p.Gln419=) c.291G= (p.Gln97=) | |
13 | g.95170550C>G | CA388400179 | ABCC4 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1947G>C (n.1947G>C) n.2089G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1897G>C c.1845G>C (p.Gln615His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.291G>C (p.Gln97His) | |
13 | g.95170550C>T | CA484496525 | ABCC4 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1947G>A (n.1947G>A) n.2089G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1897G>A c.1845G>A (p.Gln615=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1716G>A (p.Gln572=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.291G>A (p.Gln97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170551T>A | CA388400183 | ABCC4 | c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1946A>T (n.1946A>T) n.2088A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.1896A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
13 | g.95170551T>C | CA388400181 | ABCC4 | c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1946A>G (n.1946A>G) n.2088A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.1896A>G c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
13 | g.95170551T>G | CA388400182 | ABCC4 | c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1946A>C (n.1946A>C) n.2088A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.1896A>C c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
13 | g.95170552G>A | CA388400184 | ABCC4 | c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1945C>T (n.1945C>T) n.2087C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.1895C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) | |
13 | g.95170552G>C | CA388400185 | ABCC4 | c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1945C>G (n.1945C>G) n.2087C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.1895C>G c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.95170552G>T | CA388400186 | ABCC4 | c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1945C>A (n.1945C>A) n.2087C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.1895C>A c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
13 | g.95170553A>C | CA388400187 | ABCC4 | c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1944T>G (n.1944T>G) n.2086T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1894T>G c.1842T>G (p.Ser614Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1674T>G (p.Ser558Arg) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) | |
13 | g.95170553A>G | CA484496526 | ABCC4 | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1944T>C (n.1944T>C) n.2086T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1894T>C c.1842T>C (p.Ser614=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1674T>C (p.Ser558=) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.288T>C (p.Ser96=) | |
13 | g.95170553A>T | CA388400188 | ABCC4 | c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1944T>A (n.1944T>A) n.2086T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1894T>A c.1842T>A (p.Ser614Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1674T>A (p.Ser558Arg) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) | |
13 | g.95170554C>A | CA388400189 | ABCC4 | c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1943G>T (n.1943G>T) n.2085G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1893G>T c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) | |
13 | g.95170554C>G | CA388400190 | ABCC4 | c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1943G>C (n.1943G>C) n.2085G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1893G>C c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) | |
13 | g.95170554C>T | CA388400191 | ABCC4 | c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1943G>A (n.1943G>A) n.2085G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1893G>A c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) | |
13 | g.95170555T>A | CA388400192 | ABCC4 | c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1942A>T (n.1942A>T) n.2084A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1892A>T c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) | |
13 | g.95170555T>C | CA388400193 | ABCC4 | c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1942A>G (n.1942A>G) n.2084A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1892A>G c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170555T>G | CA388400194 | ABCC4 | c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1942A>C (n.1942A>C) n.2084A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1892A>C c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) | |
13 | g.95170555T= | CA2112112179 | ABCC4 | c.*1834A= (n.*1834A=) c.1801A= (p.Ser601=) c.1942A= (n.1942A=) n.2084A= c.*1847A= (n.*1847A=) n.1892A= c.1840A= (p.Ser614=) c.1576A= (p.Ser526=) c.1672A= (p.Ser558=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1252A= (p.Ser418=) c.286A= (p.Ser96=) | |
13 | g.95170556T>A | CA484496527 | ABCC4 | c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.1800A>T (p.Ala600=) c.1941A>T (n.1941A>T) n.2083A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1891A>T c.1839A>T (p.Ala613=) c.1575A>T (p.Ala525=) c.1671A>T (p.Ala557=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1251A>T (p.Ala417=) c.285A>T (p.Ala95=) | |
13 | g.95170556T>C | CA484496528 | ABCC4 | c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.1800A>G (p.Ala600=) c.1941A>G (n.1941A>G) n.2083A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1891A>G c.1839A>G (p.Ala613=) c.1575A>G (p.Ala525=) c.1671A>G (p.Ala557=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1251A>G (p.Ala417=) c.285A>G (p.Ala95=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170556T>G | CA484496529 | ABCC4 | c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.1800A>C (p.Ala600=) c.1941A>C (n.1941A>C) n.2083A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1891A>C c.1839A>C (p.Ala613=) c.1575A>C (p.Ala525=) c.1671A>C (p.Ala557=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1251A>C (p.Ala417=) c.285A>C (p.Ala95=) | |
13 | g.95170557G>A | CA388400196 | ABCC4 | c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1940C>T (n.1940C>T) n.2082C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.1890C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.284C>T (p.Ala95Val) | gnomAD v4 |
13 | g.95170557G>C | CA388400197 | ABCC4 | c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1940C>G (n.1940C>G) n.2082C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.1890C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170557G= | CA2112112180 | ABCC4 | c.*1832C= (n.*1832C=) c.1799C= (p.Ala600=) c.1940C= (n.1940C=) n.2082C= c.*1845C= (n.*1845C=) n.1890C= c.1838C= (p.Ala613=) c.1574C= (p.Ala525=) c.1670C= (p.Ala557=) c.1709C= (p.Ala570=) c.1250C= (p.Ala417=) c.284C= (p.Ala95=) | |
13 | g.95170557G>T | CA388400195 | ABCC4 | c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.1799C>A (p.Ala600Glu) c.1940C>A (n.1940C>A) n.2082C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.1890C>A c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.1670C>A (p.Ala557Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) | |
13 | g.95170558C>A | CA388400199 | ABCC4 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1939G>T (n.1939G>T) n.2081G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.1889G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) | |
13 | g.95170558C= | CA2112112182 | ABCC4 | c.*1831G= (n.*1831G=) c.1798G= (p.Ala600=) c.1939G= (n.1939G=) n.2081G= c.*1844G= (n.*1844G=) n.1889G= c.1837G= (p.Ala613=) c.1573G= (p.Ala525=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1708G= (p.Ala570=) c.1249G= (p.Ala417=) c.283G= (p.Ala95=) | |
13 | g.95170558C>G | CA388400198 | ABCC4 | c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1939G>C (n.1939G>C) n.2081G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.1889G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) | |
13 | g.95170558C>T | CA7019398 | ABCC4 | c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1939G>A (n.1939G>A) n.2081G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.1889G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170559A>C | CA484496530 | ABCC4 | c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.1797T>G (p.Ala599=) c.1938T>G (n.1938T>G) n.2080T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.1888T>G c.1836T>G (p.Ala612=) c.1572T>G (p.Ala524=) c.1668T>G (p.Ala556=) c.1707T>G (p.Ala569=) c.1248T>G (p.Ala416=) c.282T>G (p.Ala94=) | |
13 | g.95170559A>G | CA484496531 | ABCC4 | c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.1797T>C (p.Ala599=) c.1938T>C (n.1938T>C) n.2080T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.1888T>C c.1836T>C (p.Ala612=) c.1572T>C (p.Ala524=) c.1668T>C (p.Ala556=) c.1707T>C (p.Ala569=) c.1248T>C (p.Ala416=) c.282T>C (p.Ala94=) | |
13 | g.95170559A>T | CA484496532 | ABCC4 | c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.1797T>A (p.Ala599=) c.1938T>A (n.1938T>A) n.2080T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.1888T>A c.1836T>A (p.Ala612=) c.1572T>A (p.Ala524=) c.1668T>A (p.Ala556=) c.1707T>A (p.Ala569=) c.1248T>A (p.Ala416=) c.282T>A (p.Ala94=) | |
13 | g.95170560G>A | CA388400200 | ABCC4 | c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1937C>T (n.1937C>T) n.2079C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1887C>T c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.281C>T (p.Ala94Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170560G>C | CA388400201 | ABCC4 | c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1937C>G (n.1937C>G) n.2079C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.1887C>G c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) | |
13 | g.95170560G= | CA2112112184 | ABCC4 | c.*1829C= (n.*1829C=) c.1796C= (p.Ala599=) c.1937C= (n.1937C=) n.2079C= c.*1842C= (n.*1842C=) n.1887C= c.1835C= (p.Ala612=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1706C= (p.Ala569=) c.1247C= (p.Ala416=) c.281C= (p.Ala94=) | |
13 | g.95170560G>T | CA388400202 | ABCC4 | c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1937C>A (n.1937C>A) n.2079C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1887C>A c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) | dbSNP |
13 | g.95170561C>A | CA388400203 | ABCC4 | c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1936G>T (n.1936G>T) n.2078G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1886G>T c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) | |
13 | g.95170561C= | CA2112112185 | ABCC4 | c.*1828G= (n.*1828G=) c.1795G= (p.Ala599=) c.1936G= (n.1936G=) n.2078G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.1886G= c.1834G= (p.Ala612=) c.1570G= (p.Ala524=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1705G= (p.Ala569=) c.1246G= (p.Ala416=) c.280G= (p.Ala94=) | |
13 | g.95170561C>G | CA388400204 | ABCC4 | c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1936G>C (n.1936G>C) n.2078G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1886G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
13 | g.95170561C>T | CA254221506 | ABCC4 | c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1936G>A (n.1936G>A) n.2078G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1886G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170562T>A | CA388400205 | ABCC4 | c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.1935A>T (n.1935A>T) n.2077A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1885A>T c.1833A>T (p.Lys611Asn) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) | |
13 | g.95170562T>C | CA484496533 | ABCC4 | c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.1794A>G (p.Lys598=) c.1935A>G (n.1935A>G) n.2077A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1885A>G c.1833A>G (p.Lys611=) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.279A>G (p.Lys93=) | |
13 | g.95170562T>G | CA388400206 | ABCC4 | c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.1935A>C (n.1935A>C) n.2077A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1885A>C c.1833A>C (p.Lys611Asn) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) | |
13 | g.95170563T>A | CA388400207 | ABCC4 | c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1793A>T (p.Lys598Ile) c.1934A>T (n.1934A>T) n.2076A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.1884A>T c.1832A>T (p.Lys611Ile) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) | |
13 | g.95170563T>C | CA388400208 | ABCC4 | c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1934A>G (n.1934A>G) n.2076A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.1884A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170563T>G | CA388400209 | ABCC4 | c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1934A>C (n.1934A>C) n.2076A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.1884A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
13 | g.95170563T= | CA2112112187 | ABCC4 | c.*1826A= (n.*1826A=) c.1793A= (p.Lys598=) c.1934A= (n.1934A=) n.2076A= c.*1839A= (n.*1839A=) n.1884A= c.1832A= (p.Lys611=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1703A= (p.Lys568=) c.1244A= (p.Lys415=) c.278A= (p.Lys93=) | |
13 | g.95170564T>A | CA388400212 | ABCC4 | c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1933A>T (n.1933A>T) n.2075A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.1883A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
13 | g.95170564T>C | CA388400210 | ABCC4 | c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1933A>G (n.1933A>G) n.2075A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.1883A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) | |
13 | g.95170564T>G | CA388400211 | ABCC4 | c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1933A>C (n.1933A>C) n.2075A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.1883A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.95170565G>A | CA484496534 | ABCC4 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1932C>T (n.1932C>T) n.2074C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.1882C>T c.1830C>T (p.Leu610=) c.1566C>T (p.Leu522=) c.1662C>T (p.Leu554=) c.1701C>T (p.Leu567=) c.1242C>T (p.Leu414=) c.276C>T (p.Leu92=) | |
13 | g.95170565G>C | CA484496535 | ABCC4 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1932C>G (n.1932C>G) n.2074C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.1882C>G c.1830C>G (p.Leu610=) c.1566C>G (p.Leu522=) c.1662C>G (p.Leu554=) c.1701C>G (p.Leu567=) c.1242C>G (p.Leu414=) c.276C>G (p.Leu92=) | |
13 | g.95170565G= | CA2112112191 | ABCC4 | c.*1824C= (n.*1824C=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1932C= (n.1932C=) n.2074C= c.*1837C= (n.*1837C=) n.1882C= c.1830C= (p.Leu610=) c.1566C= (p.Leu522=) c.1662C= (p.Leu554=) c.1701C= (p.Leu567=) c.1242C= (p.Leu414=) c.276C= (p.Leu92=) | |
13 | g.95170565G>T | CA7019399 | ABCC4 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1932C>A (n.1932C>A) n.2074C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.1882C>A c.1830C>A (p.Leu610=) c.1566C>A (p.Leu522=) c.1662C>A (p.Leu554=) c.1701C>A (p.Leu567=) c.1242C>A (p.Leu414=) c.276C>A (p.Leu92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170566A>C | CA388400213 | ABCC4 | c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1931T>G (n.1931T>G) n.2073T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1881T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
13 | g.95170566A>G | CA388400214 | ABCC4 | c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1931T>C (n.1931T>C) n.2073T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1881T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
13 | g.95170566A>T | CA388400215 | ABCC4 | c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1931T>A (n.1931T>A) n.2073T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1881T>A c.1829T>A (p.Leu610His) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1700T>A (p.Leu567His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.275T>A (p.Leu92His) | |
13 | g.95170567G>A | CA388400216 | ABCC4 | c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1930C>T (n.1930C>T) n.2072C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.1880C>T c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) | |
13 | g.95170567G>C | CA388400217 | ABCC4 | c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1930C>G (n.1930C>G) n.2072C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.1880C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.274C>G (p.Leu92Val) | |
13 | g.95170567G>T | CA388400218 | ABCC4 | c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1930C>A (n.1930C>A) n.2072C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.1880C>A c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
13 | g.95170568G>A | CA484496536 | ABCC4 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.1788C>T (p.Tyr596=) c.1929C>T (n.1929C>T) n.2071C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.1879C>T c.1827C>T (p.Tyr609=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1239C>T (p.Tyr413=) c.273C>T (p.Tyr91=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170568G>C | CA388400219 | ABCC4 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.1929C>G (n.1929C>G) n.2071C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.1879C>G c.1827C>G (p.Tyr609Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) | |
13 | g.95170568G>T | CA388400220 | ABCC4 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.1929C>A (n.1929C>A) n.2071C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.1879C>A c.1827C>A (p.Tyr609Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) | |
13 | g.95170569T>A | CA388400221 | ABCC4 | c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1928A>T (n.1928A>T) n.2070A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.1878A>T c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) | |
13 | g.95170569T>C | CA388400222 | ABCC4 | c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1928A>G (n.1928A>G) n.2070A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.1878A>G c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) | |
13 | g.95170569T>G | CA388400223 | ABCC4 | c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1928A>C (n.1928A>C) n.2070A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.1878A>C c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) | |
13 | g.95170570A= | CA2112112193 | ABCC4 | c.*1819T= (n.*1819T=) c.1786T= (p.Tyr596=) c.1927T= (n.1927T=) n.2069T= c.*1832T= (n.*1832T=) n.1877T= c.1825T= (p.Tyr609=) c.1561T= (p.Tyr521=) c.1657T= (p.Tyr553=) c.1696T= (p.Tyr566=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.271T= (p.Tyr91=) | |
13 | g.95170570A>C | CA388400225 | ABCC4 | c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1927T>G (n.1927T>G) n.2069T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) n.1877T>G c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) | |
13 | g.95170570A>G | CA7019400 | ABCC4 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1927T>C (n.1927T>C) n.2069T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.1877T>C c.1825T>C (p.Tyr609His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.271T>C (p.Tyr91His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170570A>T | CA388400224 | ABCC4 | c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.1927T>A (n.1927T>A) n.2069T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) n.1877T>A c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) | |
13 | g.95170571C>A | CA388400226 | ABCC4 | c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1926G>T (n.1926G>T) n.2068G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.1876G>T c.1824G>T (p.Gln608His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.270G>T (p.Gln90His) | |
13 | g.95170571C>G | CA388400227 | ABCC4 | c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1926G>C (n.1926G>C) n.2068G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.1876G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.270G>C (p.Gln90His) | |
13 | g.95170571C>T | CA484496537 | ABCC4 | c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.1785G>A (p.Gln595=) c.1926G>A (n.1926G>A) n.2068G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.1876G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.270G>A (p.Gln90=) | |
13 | g.95170572T>A | CA388400228 | ABCC4 | c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1925A>T (n.1925A>T) n.2067A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1875A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
13 | g.95170572T>C | CA388400229 | ABCC4 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1925A>G (n.1925A>G) n.2067A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1875A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170572T>G | CA7019401 | ABCC4 | c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1925A>C (n.1925A>C) n.2067A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1875A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170572T= | CA2112112196 | ABCC4 | c.*1817A= (n.*1817A=) c.1784A= (p.Gln595=) c.1925A= (n.1925A=) n.2067A= c.*1830A= (n.*1830A=) n.1875A= c.1823A= (p.Gln608=) c.1559A= (p.Gln520=) c.1655A= (p.Gln552=) c.1694A= (p.Gln565=) c.1235A= (p.Gln412=) c.269A= (p.Gln90=) | |
13 | g.95170573G>A | CA388400230 | ABCC4 | c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1924C>T (n.1924C>T) n.2066C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1874C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.95170573G>C | CA388400231 | ABCC4 | c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1924C>G (n.1924C>G) n.2066C>G c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1874C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
13 | g.95170573G>T | CA388400232 | ABCC4 | c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1924C>A (n.1924C>A) n.2066C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1874C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) | |
13 | g.95170574C>A | CA388400233 | ABCC4 | c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1923G>T (n.1923G>T) n.2065G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.1873G>T c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.1557G>T (p.Leu519Phe) c.1653G>T (p.Leu551Phe) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170574C>G | CA388400234 | ABCC4 | c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1923G>C (n.1923G>C) n.2065G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.1873G>C c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.1557G>C (p.Leu519Phe) c.1653G>C (p.Leu551Phe) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) | |
13 | g.95170574C>T | CA484496538 | ABCC4 | c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1923G>A (n.1923G>A) n.2065G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.1873G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.267G>A (p.Leu89=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170575A>C | CA388400235 | ABCC4 | c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1922T>G (n.1922T>G) n.2064T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1872T>G c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.1556T>G (p.Leu519Trp) c.1652T>G (p.Leu551Trp) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) | |
13 | g.95170575A>G | CA388400236 | ABCC4 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1922T>C (n.1922T>C) n.2064T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1872T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) | |
13 | g.95170575A>T | CA388400237 | ABCC4 | c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1922T>A (n.1922T>A) n.2064T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1872T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
13 | g.95170576A= | CA2112112199 | ABCC4 | c.*1813T= (n.*1813T=) c.1780T= (p.Leu594=) c.1921T= (n.1921T=) n.2063T= c.*1826T= (n.*1826T=) n.1871T= c.1819T= (p.Leu607=) c.1555T= (p.Leu519=) c.1651T= (p.Leu551=) c.1690T= (p.Leu564=) c.1231T= (p.Leu411=) c.265T= (p.Leu89=) | |
13 | g.95170576A>C | CA388400238 | ABCC4 | c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1921T>G (n.1921T>G) n.2063T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1871T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) c.1555T>G (p.Leu519Val) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.265T>G (p.Leu89Val) | |
13 | g.95170576A>G | CA484496539 | ABCC4 | c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1921T>C (n.1921T>C) n.2063T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1871T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.1555T>C (p.Leu519=) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1690T>C (p.Leu564=) c.1231T>C (p.Leu411=) c.265T>C (p.Leu89=) | dbSNP |
13 | g.95170576A>T | CA388400239 | ABCC4 | c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1921T>A (n.1921T>A) n.2063T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1871T>A c.1819T>A (p.Leu607Met) c.1555T>A (p.Leu519Met) c.1651T>A (p.Leu551Met) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.1231T>A (p.Leu411Met) c.265T>A (p.Leu89Met) | |
13 | g.95170577C>A | CA388400240 | ABCC4 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1920G>T (n.1920G>T) n.2062G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.1870G>T c.1818G>T (p.Gln606His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.264G>T (p.Gln88His) | |
13 | g.95170577C= | CA2112112202 | ABCC4 | c.*1812G= (n.*1812G=) c.1779G= (p.Gln593=) c.1920G= (n.1920G=) n.2062G= c.*1825G= (n.*1825G=) n.1870G= c.1818G= (p.Gln606=) c.1554G= (p.Gln518=) c.1650G= (p.Gln550=) c.1689G= (p.Gln563=) c.1230G= (p.Gln410=) c.264G= (p.Gln88=) | |
13 | g.95170577C>G | CA388400241 | ABCC4 | c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1920G>C (n.1920G>C) n.2062G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.1870G>C c.1818G>C (p.Gln606His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.264G>C (p.Gln88His) | gnomAD v4 |
13 | g.95170577C>T | CA484496540 | ABCC4 | c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1920G>A (n.1920G>A) n.2062G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.1870G>A c.1818G>A (p.Gln606=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.264G>A (p.Gln88=) | dbSNP |
13 | g.95170578T>A | CA388400242 | ABCC4 | c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1919A>T (n.1919A>T) n.2061A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.1869A>T c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) | |
13 | g.95170578T>C | CA388400243 | ABCC4 | c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1919A>G (n.1919A>G) n.2061A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.1869A>G c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) | |
13 | g.95170578T>G | CA388400244 | ABCC4 | c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1919A>C (n.1919A>C) n.2061A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.1869A>C c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) | |
13 | g.95170581_95170583dup | CA2623415865 | ABCC4 | c.*1809_*1811dup (n.*1809_*1811dup) c.1776_1778dup (p.His592_Gln593insHis) c.1917_1919dup (n.1917_1919dup) n.2059_2061dup c.*1822_*1824dup (n.*1822_*1824dup) n.1867_1869dup c.1815_1817dup (p.His605_Gln606insHis) c.1551_1553dup (p.His517_Gln518insHis) c.1647_1649dup (p.His549_Gln550insHis) c.1686_1688dup (p.His562_Gln563insHis) c.1227_1229dup (p.His409_Gln410insHis) c.261_263dup (p.His87_Gln88insHis) | gnomAD v4 |
13 | g.95170579G>A | CA388400245 | ABCC4 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1918C>T (n.1918C>T) n.2060C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1868C>T c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.95170579G>C | CA388400246 | ABCC4 | c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1918C>G (n.1918C>G) n.2060C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1868C>G c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.95170579G>T | CA388400247 | ABCC4 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1918C>A (n.1918C>A) n.2060C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1868C>A c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) | |
13 | g.95170580A= | CA2112112205 | ABCC4 | c.*1809T= (n.*1809T=) c.1776T= (p.His592=) c.1917T= (n.1917T=) n.2059T= c.*1822T= (n.*1822T=) n.1867T= c.1815T= (p.His605=) c.1551T= (p.His517=) c.1647T= (p.His549=) c.1686T= (p.His562=) c.1227T= (p.His409=) c.261T= (p.His87=) | |
13 | g.95170580A>C | CA388400248 | ABCC4 | c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.1776T>G (p.His592Gln) c.1917T>G (n.1917T>G) n.2059T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1867T>G c.1815T>G (p.His605Gln) c.1551T>G (p.His517Gln) c.1647T>G (p.His549Gln) c.1686T>G (p.His562Gln) c.1227T>G (p.His409Gln) c.261T>G (p.His87Gln) | |
13 | g.95170580A>G | CA7019402 | ABCC4 | c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.1776T>C (p.His592=) c.1917T>C (n.1917T>C) n.2059T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1867T>C c.1815T>C (p.His605=) c.1551T>C (p.His517=) c.1647T>C (p.His549=) c.1686T>C (p.His562=) c.1227T>C (p.His409=) c.261T>C (p.His87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170580A>T | CA388400249 | ABCC4 | c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.1776T>A (p.His592Gln) c.1917T>A (n.1917T>A) n.2059T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1867T>A c.1815T>A (p.His605Gln) c.1551T>A (p.His517Gln) c.1647T>A (p.His549Gln) c.1686T>A (p.His562Gln) c.1227T>A (p.His409Gln) c.261T>A (p.His87Gln) | |
13 | g.95170581T>A | CA388400250 | ABCC4 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.1775A>T (p.His592Leu) c.1916A>T (n.1916A>T) n.2058A>T c.*1821A>T (n.*1821A>T) n.1866A>T c.1814A>T (p.His605Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) c.1646A>T (p.His549Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) c.260A>T (p.His87Leu) | |
13 | g.95170581T>C | CA388400251 | ABCC4 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1775A>G (p.His592Arg) c.1916A>G (n.1916A>G) n.2058A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) n.1866A>G c.1814A>G (p.His605Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) c.1646A>G (p.His549Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) c.260A>G (p.His87Arg) | |
13 | g.95170581T>G | CA388400252 | ABCC4 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.1775A>C (p.His592Pro) c.1916A>C (n.1916A>C) n.2058A>C c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.1866A>C c.1814A>C (p.His605Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) c.1646A>C (p.His549Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) c.260A>C (p.His87Pro) | |
13 | g.95170582G>A | CA388400253 | ABCC4 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1915C>T (n.1915C>T) n.2057C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1865C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170582G>C | CA388400255 | ABCC4 | c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.1774C>G (p.His592Asp) c.1915C>G (n.1915C>G) n.2057C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1865C>G c.1813C>G (p.His605Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.1684C>G (p.His562Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) c.259C>G (p.His87Asp) | |
13 | g.95170582G= | CA2112112208 | ABCC4 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.1774C= (p.His592=) c.1915C= (n.1915C=) n.2057C= c.*1820C= (n.*1820C=) n.1865C= c.1813C= (p.His605=) c.1549C= (p.His517=) c.1645C= (p.His549=) c.1684C= (p.His562=) c.1225C= (p.His409=) c.259C= (p.His87=) | |
13 | g.95170582G>T | CA388400254 | ABCC4 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.1774C>A (p.His592Asn) c.1915C>A (n.1915C>A) n.2057C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1865C>A c.1813C>A (p.His605Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) c.259C>A (p.His87Asn) | |
13 | g.95170583A= | CA2112112211 | ABCC4 | c.*1806T= (n.*1806T=) c.1773T= (p.Thr591=) c.1914T= (n.1914T=) n.2056T= c.*1819T= (n.*1819T=) n.1864T= c.1812T= (p.Thr604=) c.1548T= (p.Thr516=) c.1644T= (p.Thr548=) c.1683T= (p.Thr561=) c.1224T= (p.Thr408=) c.258T= (p.Thr86=) | |
13 | g.95170583A>C | CA484496541 | ABCC4 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.1773T>G (p.Thr591=) c.1914T>G (n.1914T>G) n.2056T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1864T>G c.1812T>G (p.Thr604=) c.1548T>G (p.Thr516=) c.1644T>G (p.Thr548=) c.1683T>G (p.Thr561=) c.1224T>G (p.Thr408=) c.258T>G (p.Thr86=) | |
13 | g.95170583A>G | CA254221512 | ABCC4 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.1773T>C (p.Thr591=) c.1914T>C (n.1914T>C) n.2056T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1864T>C c.1812T>C (p.Thr604=) c.1548T>C (p.Thr516=) c.1644T>C (p.Thr548=) c.1683T>C (p.Thr561=) c.1224T>C (p.Thr408=) c.258T>C (p.Thr86=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95170583A>T | CA484496542 | ABCC4 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.1773T>A (p.Thr591=) c.1914T>A (n.1914T>A) n.2056T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1864T>A c.1812T>A (p.Thr604=) c.1548T>A (p.Thr516=) c.1644T>A (p.Thr548=) c.1683T>A (p.Thr561=) c.1224T>A (p.Thr408=) c.258T>A (p.Thr86=) | |
13 | g.95170584G>A | CA388400257 | ABCC4 | c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1913C>T (n.1913C>T) n.2055C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.1863C>T c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.95170584G>C | CA388400256 | ABCC4 | c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1913C>G (n.1913C>G) n.2055C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.1863C>G c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) | |
13 | g.95170584G>T | CA388400258 | ABCC4 | c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1913C>A (n.1913C>A) n.2055C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.1863C>A c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) | |
13 | g.95170585T>A | CA388400259 | ABCC4 | c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1912A>T (n.1912A>T) n.2054A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1862A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) | |
13 | g.95170585T>C | CA388400261 | ABCC4 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1912A>G (n.1912A>G) n.2054A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1862A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) | |
13 | g.95170585T>G | CA388400260 | ABCC4 | c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1912A>C (n.1912A>C) n.2054A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1862A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) | |
13 | g.95170586C>A | CA484496543 | ABCC4 | c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1770G>T (p.Val590=) c.1911G>T (n.1911G>T) n.2053G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) n.1861G>T c.1809G>T (p.Val603=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1641G>T (p.Val547=) c.1680G>T (p.Val560=) c.1221G>T (p.Val407=) c.255G>T (p.Val85=) | |
13 | g.95170586C= | CA2112112213 | ABCC4 | c.*1803G= (n.*1803G=) c.1770G= (p.Val590=) c.1911G= (n.1911G=) n.2053G= c.*1816G= (n.*1816G=) n.1861G= c.1809G= (p.Val603=) c.1545G= (p.Val515=) c.1641G= (p.Val547=) c.1680G= (p.Val560=) c.1221G= (p.Val407=) c.255G= (p.Val85=) | |
13 | g.95170586C>G | CA484496544 | ABCC4 | c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1770G>C (p.Val590=) c.1911G>C (n.1911G>C) n.2053G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) n.1861G>C c.1809G>C (p.Val603=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1641G>C (p.Val547=) c.1680G>C (p.Val560=) c.1221G>C (p.Val407=) c.255G>C (p.Val85=) | |
13 | g.95170586C>T | CA484496545 | ABCC4 | c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1770G>A (p.Val590=) c.1911G>A (n.1911G>A) n.2053G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) n.1861G>A c.1809G>A (p.Val603=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1641G>A (p.Val547=) c.1680G>A (p.Val560=) c.1221G>A (p.Val407=) c.255G>A (p.Val85=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.95170587A>C | CA388400262 | ABCC4 | c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1910T>G (n.1910T>G) n.2052T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1860T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) | |
13 | g.95170587A>G | CA388400264 | ABCC4 | c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1910T>C (n.1910T>C) n.2052T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1860T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) | |
13 | g.95170587A>T | CA388400263 | ABCC4 | c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1910T>A (n.1910T>A) n.2052T>A c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1860T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) | |
13 | g.95170588C>A | CA388400265 | ABCC4 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1909G>T (n.1909G>T) n.2051G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.1859G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170588C= | CA2112112216 | ABCC4 | c.*1801G= (n.*1801G=) c.1768G= (p.Val590=) c.1909G= (n.1909G=) n.2051G= c.*1814G= (n.*1814G=) n.1859G= c.1807G= (p.Val603=) c.1543G= (p.Val515=) c.1639G= (p.Val547=) c.1678G= (p.Val560=) c.1219G= (p.Val407=) c.253G= (p.Val85=) | |
13 | g.95170588C>G | CA388400266 | ABCC4 | c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1909G>C (n.1909G>C) n.2051G>C c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.1859G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) | |
13 | g.95170588C>T | CA254221516 | ABCC4 | c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.1768G>A (p.Val590Met) c.1909G>A (n.1909G>A) n.2051G>A c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.1859G>A c.1807G>A (p.Val603Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1678G>A (p.Val560Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.253G>A (p.Val85Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170589T>A | CA388400267 | ABCC4 | c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1767A>T (p.Leu589Phe) c.1908A>T (n.1908A>T) n.2050A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1858A>T c.1806A>T (p.Leu602Phe) c.1542A>T (p.Leu514Phe) c.1638A>T (p.Leu546Phe) c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.252A>T (p.Leu84Phe) | |
13 | g.95170589T>C | CA484496546 | ABCC4 | c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1767A>G (p.Leu589=) c.1908A>G (n.1908A>G) n.2050A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1858A>G c.1806A>G (p.Leu602=) c.1542A>G (p.Leu514=) c.1638A>G (p.Leu546=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.252A>G (p.Leu84=) | |
13 | g.95170589T>G | CA388400268 | ABCC4 | c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1767A>C (p.Leu589Phe) c.1908A>C (n.1908A>C) n.2050A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1858A>C c.1806A>C (p.Leu602Phe) c.1542A>C (p.Leu514Phe) c.1638A>C (p.Leu546Phe) c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.252A>C (p.Leu84Phe) | |
13 | g.95170590A>C | CA388400269 | ABCC4 | c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.1766T>G (p.Leu589Ter) c.1907T>G (n.1907T>G) n.2049T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.1857T>G c.1805T>G (p.Leu602Ter) c.1541T>G (p.Leu514Ter) c.1637T>G (p.Leu546Ter) c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.251T>G (p.Leu84Ter) | |
13 | g.95170590A>G | CA388400270 | ABCC4 | c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.1766T>C (p.Leu589Ser) c.1907T>C (n.1907T>C) n.2049T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.1857T>C c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.1637T>C (p.Leu546Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) | |
13 | g.95170590A>T | CA388400271 | ABCC4 | c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.1766T>A (p.Leu589Ter) c.1907T>A (n.1907T>A) n.2049T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.1857T>A c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.1637T>A (p.Leu546Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.95170591A= | CA2112112219 | ABCC4 | c.*1798T= (n.*1798T=) c.1765T= (p.Leu589=) c.1906T= (n.1906T=) n.2048T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.1856T= c.1804T= (p.Leu602=) c.1540T= (p.Leu514=) c.1636T= (p.Leu546=) c.1675T= (p.Leu559=) c.1216T= (p.Leu406=) c.250T= (p.Leu84=) | |
13 | g.95170591A>C | CA388400272 | ABCC4 | c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.1765T>G (p.Leu589Val) c.1906T>G (n.1906T>G) n.2048T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1856T>G c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1540T>G (p.Leu514Val) c.1636T>G (p.Leu546Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.250T>G (p.Leu84Val) | |
13 | g.95170591A>G | CA484496547 | ABCC4 | c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.1765T>C (p.Leu589=) c.1906T>C (n.1906T>C) n.2048T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1856T>C c.1804T>C (p.Leu602=) c.1540T>C (p.Leu514=) c.1636T>C (p.Leu546=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.250T>C (p.Leu84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170591A>T | CA388400273 | ABCC4 | c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.1765T>A (p.Leu589Ile) c.1906T>A (n.1906T>A) n.2048T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1856T>A c.1804T>A (p.Leu602Ile) c.1540T>A (p.Leu514Ile) c.1636T>A (p.Leu546Ile) c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.250T>A (p.Leu84Ile) | |
13 | g.95170592A= | CA2112112223 | ABCC4 | c.*1797T= (n.*1797T=) c.1764T= (p.Ile588=) c.1905T= (n.1905T=) n.2047T= c.*1810T= (n.*1810T=) n.1855T= c.1803T= (p.Ile601=) c.1539T= (p.Ile513=) c.1635T= (p.Ile545=) c.1674T= (p.Ile558=) c.1215T= (p.Ile405=) c.249T= (p.Ile83=) | |
13 | g.95170592A>C | CA388400274 | ABCC4 | c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1905T>G (n.1905T>G) n.2047T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.1855T>G c.1803T>G (p.Ile601Met) c.1539T>G (p.Ile513Met) c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1674T>G (p.Ile558Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.249T>G (p.Ile83Met) | |
13 | g.95170592A>G | CA484496548 | ABCC4 | c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.1764T>C (p.Ile588=) c.1905T>C (n.1905T>C) n.2047T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.1855T>C c.1803T>C (p.Ile601=) c.1539T>C (p.Ile513=) c.1635T>C (p.Ile545=) c.1674T>C (p.Ile558=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.249T>C (p.Ile83=) | dbSNP |
13 | g.95170592A>T | CA484496549 | ABCC4 | c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.1764T>A (p.Ile588=) c.1905T>A (n.1905T>A) n.2047T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.1855T>A c.1803T>A (p.Ile601=) c.1539T>A (p.Ile513=) c.1635T>A (p.Ile545=) c.1674T>A (p.Ile558=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.249T>A (p.Ile83=) | |
13 | g.95170593A= | CA2112112227 | ABCC4 | c.*1796T= (n.*1796T=) c.1763T= (p.Ile588=) c.1904T= (n.1904T=) n.2046T= c.*1809T= (n.*1809T=) n.1854T= c.1802T= (p.Ile601=) c.1538T= (p.Ile513=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1214T= (p.Ile405=) c.248T= (p.Ile83=) | |
13 | g.95170593A>C | CA388400275 | ABCC4 | c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1904T>G (n.1904T>G) n.2046T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.1854T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) | |
13 | g.95170593A>G | CA388400276 | ABCC4 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1904T>C (n.1904T>C) n.2046T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.1854T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) | |
13 | g.95170593A>T | CA388400277 | ABCC4 | c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1904T>A (n.1904T>A) n.2046T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.1854T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) | |
13 | g.95170594T>A | CA388400280 | ABCC4 | c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1903A>T (n.1903A>T) n.2045A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.1853A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) | |
13 | g.95170594T>C | CA388400278 | ABCC4 | c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1903A>G (n.1903A>G) n.2045A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.1853A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.247A>G (p.Ile83Val) | |
13 | g.95170594T>G | CA388400279 | ABCC4 | c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1903A>C (n.1903A>C) n.2045A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.1853A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) | |
13 | g.95170595dup | CA2112112229 | ABCC4 | c.*1795dup (n.*1795dup) c.1762dup (p.Ile588AsnfsTer23) c.1903dup (n.1903dup) n.2045dup c.*1808dup (n.*1808dup) n.1853dup c.1801dup (p.Ile601AsnfsTer23) c.1537dup (p.Ile513AsnfsTer23) c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer23) c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer23) c.1213dup (p.Ile405AsnfsTer23) c.247dup (p.Ile83AsnfsTer23) | dbSNP |
13 | g.95170595T>A | CA484496550 | ABCC4 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.1761A>T (p.Thr587=) c.1902A>T (n.1902A>T) n.2044A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.1852A>T c.1800A>T (p.Thr600=) c.1536A>T (p.Thr512=) c.1632A>T (p.Thr544=) c.1671A>T (p.Thr557=) c.1212A>T (p.Thr404=) c.246A>T (p.Thr82=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170595T>C | CA484496552 | ABCC4 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1761A>G (p.Thr587=) c.1902A>G (n.1902A>G) n.2044A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.1852A>G c.1800A>G (p.Thr600=) c.1536A>G (p.Thr512=) c.1632A>G (p.Thr544=) c.1671A>G (p.Thr557=) c.1212A>G (p.Thr404=) c.246A>G (p.Thr82=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170595T>G | CA484496551 | ABCC4 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.1761A>C (p.Thr587=) c.1902A>C (n.1902A>C) n.2044A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.1852A>C c.1800A>C (p.Thr600=) c.1536A>C (p.Thr512=) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1671A>C (p.Thr557=) c.1212A>C (p.Thr404=) c.246A>C (p.Thr82=) | |
13 | g.95170596del | CA2575467489 | ABCC4 | c.*1793del (n.*1793del) c.1760del (p.Thr587LysfsTer3) c.1901del (n.1901del) n.2043del c.*1806del (n.*1806del) n.1851del c.1799del (p.Thr600LysfsTer3) c.1535del (p.Thr512LysfsTer3) c.1631del (p.Thr544LysfsTer3) c.1670del (p.Thr557LysfsTer3) c.1211del (p.Thr404LysfsTer3) c.245del (p.Thr82LysfsTer3) | |
13 | g.95170596G>A | CA388400281 | ABCC4 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1901C>T (n.1901C>T) n.2043C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.1851C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.95170596G>C | CA388400282 | ABCC4 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1901C>G (n.1901C>G) n.2043C>G c.*1806C>G (n.*1806C>G) n.1851C>G c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) | |
13 | g.95170596G>T | CA388400283 | ABCC4 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1901C>A (n.1901C>A) n.2043C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.1851C>A c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) | |
13 | g.95170597T>A | CA388400284 | ABCC4 | c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1900A>T (n.1900A>T) n.2042A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.1850A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) | dbSNP |
13 | g.95170597T>C | CA388400285 | ABCC4 | c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1900A>G (n.1900A>G) n.2042A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.1850A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170597T>G | CA388400286 | ABCC4 | c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1900A>C (n.1900A>C) n.2042A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.1850A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) | |
13 | g.95170597T= | CA2112112231 | ABCC4 | c.*1792A= (n.*1792A=) c.1759A= (p.Thr587=) c.1900A= (n.1900A=) n.2042A= c.*1805A= (n.*1805A=) n.1850A= c.1798A= (p.Thr600=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1630A= (p.Thr544=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1210A= (p.Thr404=) c.244A= (p.Thr82=) | |
13 | g.95170598G>A | CA484496553 | ABCC4 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.1899C>T (n.1899C>T) n.2041C>T c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.1849C>T c.1797C>T (p.Ile599=) c.1533C>T (p.Ile511=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.1668C>T (p.Ile556=) c.1209C>T (p.Ile403=) c.243C>T (p.Ile81=) | |
13 | g.95170598G>C | CA388400287 | ABCC4 | c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.1899C>G (n.1899C>G) n.2041C>G c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.1849C>G c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1209C>G (p.Ile403Met) c.243C>G (p.Ile81Met) | |
13 | g.95170598G>T | CA484496554 | ABCC4 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.1899C>A (n.1899C>A) n.2041C>A c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.1849C>A c.1797C>A (p.Ile599=) c.1533C>A (p.Ile511=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.1668C>A (p.Ile556=) c.1209C>A (p.Ile403=) c.243C>A (p.Ile81=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170599A>C | CA388400288 | ABCC4 | c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1898T>G (n.1898T>G) n.2040T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.1848T>G c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
13 | g.95170599A>G | CA388400289 | ABCC4 | c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1898T>C (n.1898T>C) n.2040T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.1848T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.95170599A>T | CA388400290 | ABCC4 | c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1898T>A (n.1898T>A) n.2040T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.1848T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
13 | g.95170600T>A | CA388400292 | ABCC4 | c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1897A>T (n.1897A>T) n.2039A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.1847A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
13 | g.95170600T>C | CA388400293 | ABCC4 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1897A>G (n.1897A>G) n.2039A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.1847A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.241A>G (p.Ile81Val) | gnomAD v4 |
13 | g.95170600T>G | CA388400291 | ABCC4 | c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1897A>C (n.1897A>C) n.2039A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.1847A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
13 | g.95170603_95170605del | CA2623415883 | ABCC4 | c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del) c.1754_1756del (p.Lys585del) c.1895_1897del (n.1895_1897del) n.2037_2039del c.*1800_*1802del (n.*1800_*1802del) n.1845_1847del c.1793_1795del (p.Lys598del) c.1529_1531del (p.Lys510del) c.1625_1627del (p.Lys542del) c.1664_1666del (p.Lys555del) c.1205_1207del (p.Lys402del) c.239_241del (p.Lys80del) | gnomAD v4 |
13 | g.95170601C>A | CA388400294 | ABCC4 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1896G>T (n.1896G>T) n.2038G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.1846G>T c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) | |
13 | g.95170601C>G | CA388400295 | ABCC4 | c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1896G>C (n.1896G>C) n.2038G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.1846G>C c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) | |
13 | g.95170601C>T | CA484496555 | ABCC4 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1896G>A (n.1896G>A) n.2038G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.1846G>A c.1794G>A (p.Lys598=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.240G>A (p.Lys80=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170602T>A | CA388400296 | ABCC4 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1895A>T (n.1895A>T) n.2037A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1845A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.239A>T (p.Lys80Met) | COSMIC COSMIC |
13 | g.95170602T>C | CA388400297 | ABCC4 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1895A>G (n.1895A>G) n.2037A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1845A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170602T>G | CA388400298 | ABCC4 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1895A>C (n.1895A>C) n.2037A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1845A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) | |
13 | g.95170602T= | CA2112112236 | ABCC4 | c.*1787A= (n.*1787A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1895A= (n.1895A=) n.2037A= c.*1800A= (n.*1800A=) n.1845A= c.1793A= (p.Lys598=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1625A= (p.Lys542=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1205A= (p.Lys402=) c.239A= (p.Lys80=) | |
13 | g.95170603T>A | CA388400301 | ABCC4 | c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1894A>T (n.1894A>T) n.2036A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.1844A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) | |
13 | g.95170603T>C | CA388400299 | ABCC4 | c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1894A>G (n.1894A>G) n.2036A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.1844A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) | |
13 | g.95170603T>G | CA388400300 | ABCC4 | c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1894A>C (n.1894A>C) n.2036A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.1844A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) | |
13 | g.95170604C>A | CA388400302 | ABCC4 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1893G>T (n.1893G>T) n.2035G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.1843G>T c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) | |
13 | g.95170604C= | CA2112112239 | ABCC4 | c.*1785G= (n.*1785G=) c.1752G= (p.Glu584=) c.1893G= (n.1893G=) n.2035G= c.*1798G= (n.*1798G=) n.1843G= c.1791G= (p.Glu597=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1623G= (p.Glu541=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1203G= (p.Glu401=) c.237G= (p.Glu79=) | |
13 | g.95170604C>G | CA388400303 | ABCC4 | c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1893G>C (n.1893G>C) n.2035G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.1843G>C c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170604C>T | CA484496556 | ABCC4 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1893G>A (n.1893G>A) n.2035G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.1843G>A c.1791G>A (p.Glu597=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.237G>A (p.Glu79=) | |
13 | g.95170605T>A | CA388400304 | ABCC4 | c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1892A>T (n.1892A>T) n.2034A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.1842A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.236A>T (p.Glu79Val) | |
13 | g.95170605T>C | CA388400305 | ABCC4 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1892A>G (n.1892A>G) n.2034A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1842A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) | |
13 | g.95170605T>G | CA388400306 | ABCC4 | c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1892A>C (n.1892A>C) n.2034A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.1842A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) | |
13 | g.95170606C>A | CA388400307 | ABCC4 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1891G>T (n.1891G>T) n.2033G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.1841G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) | |
13 | g.95170606C>G | CA388400309 | ABCC4 | c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1891G>C (n.1891G>C) n.2033G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.1841G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) | |
13 | g.95170606C>T | CA388400308 | ABCC4 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1891G>A (n.1891G>A) n.2033G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.1841G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) | |
13 | g.95170607A= | CA2112112243 | ABCC4 | c.*1782T= (n.*1782T=) c.1749T= (p.His583=) c.1890T= (n.1890T=) n.2032T= c.*1795T= (n.*1795T=) n.1840T= c.1788T= (p.His596=) c.1524T= (p.His508=) c.1620T= (p.His540=) c.1659T= (p.His553=) c.1200T= (p.His400=) c.234T= (p.His78=) | |
13 | g.95170607A>C | CA388400310 | ABCC4 | c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.1749T>G (p.His583Gln) c.1890T>G (n.1890T>G) n.2032T>G c.*1795T>G (n.*1795T>G) n.1840T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.1524T>G (p.His508Gln) c.1620T>G (p.His540Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) c.1200T>G (p.His400Gln) c.234T>G (p.His78Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.95170607A>G | CA7019403 | ABCC4 | c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1749T>C (p.His583=) c.1890T>C (n.1890T>C) n.2032T>C c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.1840T>C c.1788T>C (p.His596=) c.1524T>C (p.His508=) c.1620T>C (p.His540=) c.1659T>C (p.His553=) c.1200T>C (p.His400=) c.234T>C (p.His78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.95170607A>T | CA388400311 | ABCC4 | c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.1749T>A (p.His583Gln) c.1890T>A (n.1890T>A) n.2032T>A c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.1840T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.1524T>A (p.His508Gln) c.1620T>A (p.His540Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) c.1200T>A (p.His400Gln) c.234T>A (p.His78Gln) | |
13 | g.95170608T>A | CA388400312 | ABCC4 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1748A>T (p.His583Leu) c.1889A>T (n.1889A>T) n.2031A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.1839A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) c.233A>T (p.His78Leu) | |
13 | g.95170608T>C | CA388400313 | ABCC4 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1748A>G (p.His583Arg) c.1889A>G (n.1889A>G) n.2031A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.1839A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) c.233A>G (p.His78Arg) | |
13 | g.95170608T>G | CA388400314 | ABCC4 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1748A>C (p.His583Pro) c.1889A>C (n.1889A>C) n.2031A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.1839A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.1523A>C (p.His508Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) c.233A>C (p.His78Pro) | |
13 | g.95170609G>A | CA388400315 | ABCC4 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.1888C>T (n.1888C>T) n.2030C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.1838C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.95170609G>C | CA388400316 | ABCC4 | c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1747C>G (p.His583Asp) c.1888C>G (n.1888C>G) n.2030C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.1838C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) c.232C>G (p.His78Asp) | |
13 | g.95170609G= | CA2112112247 | ABCC4 | c.*1780C= (n.*1780C=) c.1747C= (p.His583=) c.1888C= (n.1888C=) n.2030C= c.*1793C= (n.*1793C=) n.1838C= c.1786C= (p.His596=) c.1522C= (p.His508=) c.1618C= (p.His540=) c.1657C= (p.His553=) c.1198C= (p.His400=) c.232C= (p.His78=) | |
13 | g.95170609G>T | CA388400317 | ABCC4 | c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1747C>A (p.His583Asn) c.1888C>A (n.1888C>A) n.2030C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.1838C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) c.232C>A (p.His78Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170610C>A | CA388400318 | ABCC4 | c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1746G>T (p.Leu582Phe) c.1887G>T (n.1887G>T) n.2029G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.1837G>T c.1785G>T (p.Leu595Phe) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.95170610C= | CA2112112249 | ABCC4 | c.*1779G= (n.*1779G=) c.1746G= (p.Leu582=) c.1887G= (n.1887G=) n.2029G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.1837G= c.1785G= (p.Leu595=) c.1521G= (p.Leu507=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1656G= (p.Leu552=) c.1197G= (p.Leu399=) c.231G= (p.Leu77=) | |
13 | g.95170610C>G | CA388400319 | ABCC4 | c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1746G>C (p.Leu582Phe) c.1887G>C (n.1887G>C) n.2029G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1837G>C c.1785G>C (p.Leu595Phe) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) | |
13 | g.95170610C>T | CA484496557 | ABCC4 | c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1887G>A (n.1887G>A) n.2029G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1837G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.231G>A (p.Leu77=) | dbSNP |
13 | g.95170611A>C | CA388400322 | ABCC4 | c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1745T>G (p.Leu582Trp) c.1886T>G (n.1886T>G) n.2028T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.1836T>G c.1784T>G (p.Leu595Trp) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) | |
13 | g.95170611A>G | CA388400321 | ABCC4 | c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.1886T>C (n.1886T>C) n.2028T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.1836T>C c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.95170611A>T | CA388400320 | ABCC4 | c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.1886T>A (n.1886T>A) n.2028T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.1836T>A c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) | |
13 | g.95170612A>C | CA388400323 | ABCC4 | c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.1744T>G (p.Leu582Val) c.1885T>G (n.1885T>G) n.2027T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.1835T>G c.1783T>G (p.Leu595Val) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.229T>G (p.Leu77Val) | |
13 | g.95170612A>G | CA484496558 | ABCC4 | c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.1744T>C (p.Leu582=) c.1885T>C (n.1885T>C) n.2027T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.1835T>C c.1783T>C (p.Leu595=) c.1519T>C (p.Leu507=) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1654T>C (p.Leu552=) c.1195T>C (p.Leu399=) c.229T>C (p.Leu77=) | |
13 | g.95170612A>T | CA388400324 | ABCC4 | c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.1744T>A (p.Leu582Met) c.1885T>A (n.1885T>A) n.2027T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.1835T>A c.1783T>A (p.Leu595Met) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1654T>A (p.Leu552Met) c.1195T>A (p.Leu399Met) c.229T>A (p.Leu77Met) | |
13 | g.95170613A>C | CA388400325 | ABCC4 | c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1884T>G (n.1884T>G) n.2026T>G c.*1789T>G (n.*1789T>G) n.1834T>G c.1782T>G (p.Ile594Met) c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1614T>G (p.Ile538Met) c.1653T>G (p.Ile551Met) c.1194T>G (p.Ile398Met) c.228T>G (p.Ile76Met) | |
13 | g.95170613A>G | CA484496559 | ABCC4 | c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1743T>C (p.Ile581=) c.1884T>C (n.1884T>C) n.2026T>C c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.1834T>C c.1782T>C (p.Ile594=) c.1518T>C (p.Ile506=) c.1614T>C (p.Ile538=) c.1653T>C (p.Ile551=) c.1194T>C (p.Ile398=) c.228T>C (p.Ile76=) | gnomAD v4 |
13 | g.95170613A>T | CA484496560 | ABCC4 | c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1743T>A (p.Ile581=) c.1884T>A (n.1884T>A) n.2026T>A c.*1789T>A (n.*1789T>A) n.1834T>A c.1782T>A (p.Ile594=) c.1518T>A (p.Ile506=) c.1614T>A (p.Ile538=) c.1653T>A (p.Ile551=) c.1194T>A (p.Ile398=) c.228T>A (p.Ile76=) | |
13 | g.95170614A>C | CA388400326 | ABCC4 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1883T>G (n.1883T>G) n.2025T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.1833T>G c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
13 | g.95170614A>G | CA388400327 | ABCC4 | c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1883T>C (n.1883T>C) n.2025T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.1833T>C c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | dbSNP |
13 | g.95170614A>T | CA388400328 | ABCC4 | c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1883T>A (n.1883T>A) n.2025T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.1833T>A c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
13 | g.95170615T>A | CA388400329 | ABCC4 | c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1882A>T (n.1882A>T) n.2024A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1832A>T c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
13 | g.95170615T>C | CA388400330 | ABCC4 | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1882A>G (n.1882A>G) n.2024A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1832A>G c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95170615T>G | CA388400331 | ABCC4 | c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1882A>C (n.1882A>C) n.2024A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1832A>C c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
13 | g.95170615T= | CA2112112253 | ABCC4 | c.*1774A= (n.*1774A=) c.1741A= (p.Ile581=) c.1882A= (n.1882A=) n.2024A= c.*1787A= (n.*1787A=) n.1832A= c.1780A= (p.Ile594=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1612A= (p.Ile538=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1192A= (p.Ile398=) c.226A= (p.Ile76=) | |
13 | g.95170616T>A | CA388400332 | ABCC4 | c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1740A>T (p.Gln580His) c.1881A>T (n.1881A>T) n.2023A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.1831A>T c.1779A>T (p.Gln593His) c.1515A>T (p.Gln505His) c.1611A>T (p.Gln537His) c.1650A>T (p.Gln550His) c.1191A>T (p.Gln397His) c.225A>T (p.Gln75His) | |
13 | g.95170616T>C | CA7019404 | ABCC4 | c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1740A>G (p.Gln580=) c.1881A>G (n.1881A>G) n.2023A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1831A>G c.1779A>G (p.Gln593=) c.1515A>G (p.Gln505=) c.1611A>G (p.Gln537=) c.1650A>G (p.Gln550=) c.1191A>G (p.Gln397=) c.225A>G (p.Gln75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170616T>G | CA388400333 | ABCC4 | c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1740A>C (p.Gln580His) c.1881A>C (n.1881A>C) n.2023A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.1831A>C c.1779A>C (p.Gln593His) c.1515A>C (p.Gln505His) c.1611A>C (p.Gln537His) c.1650A>C (p.Gln550His) c.1191A>C (p.Gln397His) c.225A>C (p.Gln75His) | |
13 | g.95170616T= | CA2112112255 | ABCC4 | c.*1773A= (n.*1773A=) c.1740A= (p.Gln580=) c.1881A= (n.1881A=) n.2023A= c.*1786A= (n.*1786A=) n.1831A= c.1779A= (p.Gln593=) c.1515A= (p.Gln505=) c.1611A= (p.Gln537=) c.1650A= (p.Gln550=) c.1191A= (p.Gln397=) c.225A= (p.Gln75=) | |
13 | g.95170617T>A | CA388400334 | ABCC4 | c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1880A>T (n.1880A>T) n.2022A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1830A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
13 | g.95170617T>C | CA388400335 | ABCC4 | c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1880A>G (n.1880A>G) n.2022A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1830A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) | |
13 | g.95170617T>G | CA388400336 | ABCC4 | c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1880A>C (n.1880A>C) n.2022A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1830A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) |