Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.95154800_95154929del | CA2671465681 | BMPR1B | c.*127_*256del (n.*127_*256del) c.*13+114_*13+243del (n.*13+114_*13+243del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154824G>A | CA101681922 | BMPR1B | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*13+138G>A (n.*13+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154824G>C | CA1477970274 | BMPR1B | c.*151G>C (n.*151G>C) c.*13+138G>C (n.*13+138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154824G= | CA1477970273 | BMPR1B | c.*151G= (n.*151G=) c.*13+138G= (n.*13+138G=) | |
4 | g.95154824G>T | CA2671465710 | BMPR1B | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*13+138G>T (n.*13+138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154824_95154825insTCGCT | CA1477970275 | BMPR1B | c.*151_*152insTCGCT (n.*151_*152insTCGCT) c.*13+138_*13+139insTCGCT (n.*13+138_*13+139insTCGCT) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154825A>T | CA2671465711 | BMPR1B | c.*152A>T (n.*152A>T) c.*13+139A>T (n.*13+139A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154826C>A | CA2671465713 | BMPR1B | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*13+140C>A (n.*13+140C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154826C>T | CA2671465714 | BMPR1B | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*13+140C>T (n.*13+140C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154827del | CA2671465712 | BMPR1B | c.*154del (n.*154del) c.*13+141del (n.*13+141del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154827C>A | CA649301976 | BMPR1B | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*13+141C>A (n.*13+141C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.95154827C= | CA1477970276 | BMPR1B | c.*154C= (n.*154C=) c.*13+141C= (n.*13+141C=) | |
4 | g.95154827C>G | CA800318125 | BMPR1B | c.*154C>G (n.*154C>G) c.*13+141C>G (n.*13+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154828_95154832del | CA2671465715 | BMPR1B | c.*155_*159del (n.*155_*159del) c.*13+142_*13+146del (n.*13+142_*13+146del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154828T>A | CA2671465716 | BMPR1B | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*13+142T>A (n.*13+142T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154828T>C | CA1477970278 | BMPR1B | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*13+142T>C (n.*13+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154828T>G | CA2671465717 | BMPR1B | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*13+142T>G (n.*13+142T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154828T= | CA1477970277 | BMPR1B | c.*155T= (n.*155T=) c.*13+142T= (n.*13+142T=) | |
4 | g.95154829G>A | CA2671465718 | BMPR1B | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*13+143G>A (n.*13+143G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154829G>T | CA2671465719 | BMPR1B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*13+143G>T (n.*13+143G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154830G>A | CA1477970280 | BMPR1B | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*13+144G>A (n.*13+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154830G= | CA1477970279 | BMPR1B | c.*157G= (n.*157G=) c.*13+144G= (n.*13+144G=) | |
4 | g.95154830G>T | CA2671465720 | BMPR1B | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*13+144G>T (n.*13+144G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154831G>A | CA101681926 | BMPR1B | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*13+145G>A (n.*13+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154831G= | CA1477970281 | BMPR1B | c.*158G= (n.*158G=) c.*13+145G= (n.*13+145G=) | |
4 | g.95154831G>T | CA2671465721 | BMPR1B | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*13+145G>T (n.*13+145G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154832C>A | CA2671465722 | BMPR1B | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*13+146C>A (n.*13+146C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154832C= | CA1477970282 | BMPR1B | c.*159C= (n.*159C=) c.*13+146C= (n.*13+146C=) | |
4 | g.95154832C>G | CA1477970283 | BMPR1B | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*13+146C>G (n.*13+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154832C>T | CA2671465723 | BMPR1B | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*13+146C>T (n.*13+146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154833A= | CA1477970284 | BMPR1B | c.*160A= (n.*160A=) c.*13+147A= (n.*13+147A=) | |
4 | g.95154833A>G | CA1477970285 | BMPR1B | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*13+147A>G (n.*13+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154834_95154835del | CA2671465724 | BMPR1B | c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*13+148_*13+149del (n.*13+148_*13+149del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154834A= | CA1477970286 | BMPR1B | c.*161A= (n.*161A=) c.*13+148A= (n.*13+148A=) | |
4 | g.95154834A>C | CA2671465725 | BMPR1B | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*13+148A>C (n.*13+148A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154834A>G | CA101681929 | BMPR1B | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*13+148A>G (n.*13+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154836G>A | CA2671465726 | BMPR1B | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*13+150G>A (n.*13+150G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154836G>T | CA2671465727 | BMPR1B | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*13+150G>T (n.*13+150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154837A= | CA1477970287 | BMPR1B | c.*164A= (n.*164A=) c.*13+151A= (n.*13+151A=) | |
4 | g.95154837A>G | CA101681933 | BMPR1B | c.*164A>G (n.*164A>G) c.*13+151A>G (n.*13+151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154837A>T | CA2671465728 | BMPR1B | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*13+151A>T (n.*13+151A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154838C>A | CA2671465729 | BMPR1B | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*13+152C>A (n.*13+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154838C= | CA1477970290 | BMPR1B | c.*165C= (n.*165C=) c.*13+152C= (n.*13+152C=) | |
4 | g.95154838C>G | CA553214052 | BMPR1B | c.*165C>G (n.*165C>G) c.*13+152C>G (n.*13+152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154838C>T | CA1477970289 | BMPR1B | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*13+152C>T (n.*13+152C>T) | dbSNP |
4 | g.95154838_95154840delinsCAG | CA1477970288 | BMPR1B | c.*165_*167delinsCAG (n.*165_*167delinsCAG) c.*13+152_*13+154delinsCAG (n.*13+152_*13+154delinsCAG) | |
4 | g.95154839A= | CA1477970292 | BMPR1B | c.*166A= (n.*166A=) c.*13+153A= (n.*13+153A=) | |
4 | g.95154839A>G | CA1477970291 | BMPR1B | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*13+153A>G (n.*13+153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154839A>T | CA2671465732 | BMPR1B | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*13+153A>T (n.*13+153A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154839_95154840insAAAA | CA2671465731 | BMPR1B | c.*166_*167insAAAA (n.*166_*167insAAAA) c.*13+153_*13+154insAAAA (n.*13+153_*13+154insAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95154839dup | CA2671465730 | BMPR1B | c.*166dup (n.*166dup) c.*13+153dup (n.*13+153dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154842_95154843del | CA800318133 | BMPR1B | c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.*13+156_*13+157del (n.*13+156_*13+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154840G>A | CA2671465733 | BMPR1B | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*13+154G>A (n.*13+154G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154841A>G | CA2671465734 | BMPR1B | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*13+155A>G (n.*13+155A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154842G>A | CA2671465735 | BMPR1B | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*13+156G>A (n.*13+156G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154843A>G | CA2671465736 | BMPR1B | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*13+157A>G (n.*13+157A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154844A>C | CA2671465737 | BMPR1B | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*13+158A>C (n.*13+158A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154844A>G | CA2671465738 | BMPR1B | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*13+158A>G (n.*13+158A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154844A>T | CA2671465739 | BMPR1B | c.*171A>T (n.*171A>T) c.*13+158A>T (n.*13+158A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154845G>A | CA1477970294 | BMPR1B | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*13+159G>A (n.*13+159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154845G= | CA1477970293 | BMPR1B | c.*172G= (n.*172G=) c.*13+159G= (n.*13+159G=) | |
4 | g.95154845G>T | CA2671465740 | BMPR1B | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*13+159G>T (n.*13+159G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154846C>A | CA2671465741 | BMPR1B | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*13+160C>A (n.*13+160C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154846C= | CA1477970295 | BMPR1B | c.*173C= (n.*173C=) c.*13+160C= (n.*13+160C=) | |
4 | g.95154846C>G | CA101681953 | BMPR1B | c.*173C>G (n.*173C>G) c.*13+160C>G (n.*13+160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154846C>T | CA101681954 | BMPR1B | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*13+160C>T (n.*13+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154847T>A | CA800318137 | BMPR1B | c.*174T>A (n.*174T>A) c.*13+161T>A (n.*13+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154847T>C | CA2671465742 | BMPR1B | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*13+161T>C (n.*13+161T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154847T>G | CA2671465743 | BMPR1B | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*13+161T>G (n.*13+161T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154847T= | CA1477970296 | BMPR1B | c.*174T= (n.*174T=) c.*13+161T= (n.*13+161T=) | |
4 | g.95154848C>A | CA1477970298 | BMPR1B | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*13+162C>A (n.*13+162C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154848C= | CA1477970297 | BMPR1B | c.*175C= (n.*175C=) c.*13+162C= (n.*13+162C=) | |
4 | g.95154848C>G | CA101681960 | BMPR1B | c.*175C>G (n.*175C>G) c.*13+162C>G (n.*13+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154848C>T | CA800318143 | BMPR1B | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*13+162C>T (n.*13+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154850del | CA2671465744 | BMPR1B | c.*177del (n.*177del) c.*13+164del (n.*13+164del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154849C>A | CA2671465745 | BMPR1B | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*13+163C>A (n.*13+163C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154849C= | CA1477970299 | BMPR1B | c.*176C= (n.*176C=) c.*13+163C= (n.*13+163C=) | |
4 | g.95154849C>G | CA101681964 | BMPR1B | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*13+163C>G (n.*13+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154849C>T | CA2671465746 | BMPR1B | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*13+163C>T (n.*13+163C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154850C>A | CA2671465747 | BMPR1B | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*13+164C>A (n.*13+164C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154850C= | CA1477970300 | BMPR1B | c.*177C= (n.*177C=) c.*13+164C= (n.*13+164C=) | |
4 | g.95154850C>G | CA2671465748 | BMPR1B | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*13+164C>G (n.*13+164C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154850C>T | CA101681969 | BMPR1B | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*13+164C>T (n.*13+164C>T) | dbSNP |
4 | g.95154851A= | CA1477970301 | BMPR1B | c.*178A= (n.*178A=) c.*13+165A= (n.*13+165A=) | |
4 | g.95154851A>G | CA1477970302 | BMPR1B | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*13+165A>G (n.*13+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154851A>T | CA2671465749 | BMPR1B | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*13+165A>T (n.*13+165A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154852G>C | CA2671465750 | BMPR1B | c.*179G>C (n.*179G>C) c.*13+166G>C (n.*13+166G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154852G>T | CA2671465751 | BMPR1B | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*13+166G>T (n.*13+166G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154853A>C | CA2671465752 | BMPR1B | c.*180A>C (n.*180A>C) c.*13+167A>C (n.*13+167A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154853A>T | CA2671465753 | BMPR1B | c.*180A>T (n.*180A>T) c.*13+167A>T (n.*13+167A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154854A>G | CA2671465754 | BMPR1B | c.*181A>G (n.*181A>G) c.*13+168A>G (n.*13+168A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154854A>T | CA2671465755 | BMPR1B | c.*181A>T (n.*181A>T) c.*13+168A>T (n.*13+168A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154855G>T | CA2671465756 | BMPR1B | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*13+169G>T (n.*13+169G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154856G>A | CA2671465757 | BMPR1B | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*13+170G>A (n.*13+170G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154856G>C | CA2671465758 | BMPR1B | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*13+170G>C (n.*13+170G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154856G>T | CA2671465759 | BMPR1B | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*13+170G>T (n.*13+170G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154857A>G | CA2671465760 | BMPR1B | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*13+171A>G (n.*13+171A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154857A>T | CA2671465761 | BMPR1B | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*13+171A>T (n.*13+171A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154858G>A | CA1065630821 | BMPR1B | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*13+172G>A (n.*13+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154858G>C | CA2671465762 | BMPR1B | c.*185G>C (n.*185G>C) c.*13+172G>C (n.*13+172G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154858G= | CA1477970303 | BMPR1B | c.*185G= (n.*185G=) c.*13+172G= (n.*13+172G=) | |
4 | g.95154858G>T | CA2671465763 | BMPR1B | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*13+172G>T (n.*13+172G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154859A>C | CA2671465764 | BMPR1B | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*13+173A>C (n.*13+173A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154859A>G | CA2671465765 | BMPR1B | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*13+173A>G (n.*13+173A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154859A>T | CA2671465766 | BMPR1B | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*13+173A>T (n.*13+173A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154860G>A | CA553214053 | BMPR1B | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*13+174G>A (n.*13+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154860G>C | CA2671465767 | BMPR1B | c.*187G>C (n.*187G>C) c.*13+174G>C (n.*13+174G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154860G= | CA1477970304 | BMPR1B | c.*187G= (n.*187G=) c.*13+174G= (n.*13+174G=) | |
4 | g.95154861A>C | CA2671465768 | BMPR1B | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*13+175A>C (n.*13+175A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154861A>G | CA2671465769 | BMPR1B | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*13+175A>G (n.*13+175A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154861A>T | CA2671465770 | BMPR1B | c.*188A>T (n.*188A>T) c.*13+175A>T (n.*13+175A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154862T>C | CA101681972 | BMPR1B | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*13+176T>C (n.*13+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154862T>G | CA2671465771 | BMPR1B | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*13+176T>G (n.*13+176T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154862T= | CA1477970305 | BMPR1B | c.*189T= (n.*189T=) c.*13+176T= (n.*13+176T=) | |
4 | g.95154863T>C | CA2671465772 | BMPR1B | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*13+177T>C (n.*13+177T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154864G>A | CA553214054 | BMPR1B | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*13+178G>A (n.*13+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154864G>C | CA2671465774 | BMPR1B | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*13+178G>C (n.*13+178G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154864G= | CA1477970306 | BMPR1B | c.*191G= (n.*191G=) c.*13+178G= (n.*13+178G=) | |
4 | g.95154864G>T | CA2671465773 | BMPR1B | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*13+178G>T (n.*13+178G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154865A>G | CA2671465775 | BMPR1B | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*13+179A>G (n.*13+179A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154866T>A | CA2671465776 | BMPR1B | c.*193T>A (n.*193T>A) c.*13+180T>A (n.*13+180T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154866T>C | CA2671465777 | BMPR1B | c.*193T>C (n.*193T>C) c.*13+180T>C (n.*13+180T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154867C>A | CA2671465778 | BMPR1B | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*13+181C>A (n.*13+181C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154867C>T | CA2671465779 | BMPR1B | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*13+181C>T (n.*13+181C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154868C>A | CA2581399914 | BMPR1B | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*13+182C>A (n.*13+182C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154868C= | CA1477970308 | BMPR1B | c.*195C= (n.*195C=) c.*13+182C= (n.*13+182C=) | |
4 | g.95154868C>G | CA2581399915 | BMPR1B | c.*195C>G (n.*195C>G) c.*13+182C>G (n.*13+182C>G) | |
4 | g.95154868C>T | CA10619607 | BMPR1B | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*13+182C>T (n.*13+182C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154868_95154869del | CA2671465780 | BMPR1B | c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.*13+182_*13+183del (n.*13+182_*13+183del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154868_95154869delinsCA | CA1477970307 | BMPR1B | c.*195_*196delinsCA (n.*195_*196delinsCA) c.*13+182_*13+183delinsCA (n.*13+182_*13+183delinsCA) | |
4 | g.95154868_95154869delinsTG | CA101681977 | BMPR1B | c.*195_*196delinsTG (n.*195_*196delinsTG) c.*13+182_*13+183delinsTG (n.*13+182_*13+183delinsTG) | dbSNP |
4 | g.95154869A= | CA1477970309 | BMPR1B | c.*196A= (n.*196A=) c.*13+183A= (n.*13+183A=) | |
4 | g.95154869A>C | CA2581399917 | BMPR1B | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*13+183A>C (n.*13+183A>C) | |
4 | g.95154869A>G | CA10621996 | BMPR1B | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*13+183A>G (n.*13+183A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154869A>T | CA2581399916 | BMPR1B | c.*196A>T (n.*196A>T) c.*13+183A>T (n.*13+183A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154871G>T | CA2671465781 | BMPR1B | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*13+185G>T (n.*13+185G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154872T>A | CA2671465782 | BMPR1B | c.*199T>A (n.*199T>A) c.*13+186T>A (n.*13+186T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154872T>C | CA2671465783 | BMPR1B | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*13+186T>C (n.*13+186T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154872T>G | CA2671465784 | BMPR1B | c.*199T>G (n.*199T>G) c.*13+186T>G (n.*13+186T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154873C>A | CA2671465785 | BMPR1B | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*13+187C>A (n.*13+187C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154873C= | CA1477970312 | BMPR1B | c.*200C= (n.*200C=) c.*13+187C= (n.*13+187C=) | |
4 | g.95154873C>T | CA1477970313 | BMPR1B | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*13+187C>T (n.*13+187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154873_95154875delinsCTG | CA1477970310 | BMPR1B | c.*200_*202delinsCTG (n.*200_*202delinsCTG) c.*13+187_*13+189delinsCTG (n.*13+187_*13+189delinsCTG) | |
4 | g.95154873_95154877delinsCTGTT | CA1477970311 | BMPR1B | c.*200_*204delinsCTGTT (n.*200_*204delinsCTGTT) c.*13+187_*13+191delinsCTGTT (n.*13+187_*13+191delinsCTGTT) | |
4 | g.95154874T>A | CA2671465786 | BMPR1B | c.*201T>A (n.*201T>A) c.*13+188T>A (n.*13+188T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154874T>C | CA2671465787 | BMPR1B | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*13+188T>C (n.*13+188T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154874T>G | CA800318162 | BMPR1B | c.*201T>G (n.*201T>G) c.*13+188T>G (n.*13+188T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154874T= | CA1477970314 | BMPR1B | c.*201T= (n.*201T=) c.*13+188T= (n.*13+188T=) | |
4 | g.95154875_95154876del | CA800318160 | BMPR1B | c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*13+189_*13+190del (n.*13+189_*13+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154877_95154880del | CA800318161 | BMPR1B | c.*204_*207del (n.*204_*207del) c.*13+191_*13+194del (n.*13+191_*13+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154875G>A | CA101681981 | BMPR1B | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*13+189G>A (n.*13+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154875G= | CA1477970315 | BMPR1B | c.*202G= (n.*202G=) c.*13+189G= (n.*13+189G=) | |
4 | g.95154875G>T | CA2671465788 | BMPR1B | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*13+189G>T (n.*13+189G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154876T>A | CA2671465789 | BMPR1B | c.*203T>A (n.*203T>A) c.*13+190T>A (n.*13+190T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154876T>C | CA2521342703 | BMPR1B | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*13+190T>C (n.*13+190T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154877T>A | CA2671465790 | BMPR1B | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*13+191T>A (n.*13+191T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154877T>C | CA2535007720 | BMPR1B | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*13+191T>C (n.*13+191T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154877T>G | CA2671465791 | BMPR1B | c.*204T>G (n.*204T>G) c.*13+191T>G (n.*13+191T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154878T>C | CA2671465792 | BMPR1B | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*13+192T>C (n.*13+192T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154879G>A | CA2671465794 | BMPR1B | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*13+193G>A (n.*13+193G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154879G>T | CA2671465793 | BMPR1B | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*13+193G>T (n.*13+193G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154880T>A | CA2671465796 | BMPR1B | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*13+194T>A (n.*13+194T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154880T>C | CA2671465795 | BMPR1B | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*13+194T>C (n.*13+194T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154881A>G | CA2671465797 | BMPR1B | c.*208A>G (n.*208A>G) c.*13+195A>G (n.*13+195A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154881A>T | CA2671465798 | BMPR1B | c.*208A>T (n.*208A>T) c.*13+195A>T (n.*13+195A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154882G>A | CA2671465800 | BMPR1B | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*13+196G>A (n.*13+196G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154882G>C | CA2671465801 | BMPR1B | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*13+196G>C (n.*13+196G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154882G>T | CA2671465802 | BMPR1B | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*13+196G>T (n.*13+196G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154882_95154883dup | CA2671465799 | BMPR1B | c.*209_*210dup (n.*209_*210dup) c.*13+196_*13+197dup (n.*13+196_*13+197dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154883G>A | CA1477970317 | BMPR1B | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*13+197G>A (n.*13+197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154883G>C | CA2671465803 | BMPR1B | c.*210G>C (n.*210G>C) c.*13+197G>C (n.*13+197G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154883G= | CA1477970316 | BMPR1B | c.*210G= (n.*210G=) c.*13+197G= (n.*13+197G=) | |
4 | g.95154883G>T | CA2671465804 | BMPR1B | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*13+197G>T (n.*13+197G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154884A>G | CA2671465805 | BMPR1B | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*13+198A>G (n.*13+198A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154884A>T | CA2671465806 | BMPR1B | c.*211A>T (n.*211A>T) c.*13+198A>T (n.*13+198A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154885C>A | CA2671465808 | BMPR1B | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*13+199C>A (n.*13+199C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154885C= | CA1477970318 | BMPR1B | c.*212C= (n.*212C=) c.*13+199C= (n.*13+199C=) | |
4 | g.95154885C>G | CA2671465807 | BMPR1B | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*13+199C>G (n.*13+199C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154885C>T | CA101681984 | BMPR1B | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*13+199C>T (n.*13+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154886G>A | CA1065630847 | BMPR1B | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*13+200G>A (n.*13+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154886G= | CA1477970319 | BMPR1B | c.*213G= (n.*213G=) c.*13+200G= (n.*13+200G=) | |
4 | g.95154886G>T | CA553214055 | BMPR1B | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*13+200G>T (n.*13+200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154888_95154900dup | CA800318166 | BMPR1B | c.*215_*227dup (n.*215_*227dup) c.*13+202_*13+214dup (n.*13+202_*13+214dup) | dbSNP |
4 | g.95154887G>A | CA2671465809 | BMPR1B | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*13+201G>A (n.*13+201G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154887G>C | CA2671465810 | BMPR1B | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*13+201G>C (n.*13+201G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154887G>T | CA2671465811 | BMPR1B | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*13+201G>T (n.*13+201G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154888A>G | CA2671465812 | BMPR1B | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*13+202A>G (n.*13+202A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154888_95154894delinsAGAAACC | CA1477970320 | BMPR1B | c.*215_*221delinsAGAAACC (n.*215_*221delinsAGAAACC) c.*13+202_*13+208delinsAGAAACC (n.*13+202_*13+208delinsAGAAACC) | |
4 | g.95154889G>A | CA2671465813 | BMPR1B | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*13+203G>A (n.*13+203G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154889G>T | CA2671465814 | BMPR1B | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*13+203G>T (n.*13+203G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154890_95154895del | CA1477970321 | BMPR1B | c.*217_*222del (n.*217_*222del) c.*13+204_*13+209del (n.*13+204_*13+209del) | dbSNP |
4 | g.95154890A>G | CA2671465815 | BMPR1B | c.*217A>G (n.*217A>G) c.*13+204A>G (n.*13+204A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154891A>C | CA2671465816 | BMPR1B | c.*218A>C (n.*218A>C) c.*13+205A>C (n.*13+205A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154891A>G | CA2671465817 | BMPR1B | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*13+205A>G (n.*13+205A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154892A>C | CA2671465819 | BMPR1B | c.*219A>C (n.*219A>C) c.*13+206A>C (n.*13+206A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154892A>G | CA2671465820 | BMPR1B | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*13+206A>G (n.*13+206A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154892A>T | CA2671465818 | BMPR1B | c.*219A>T (n.*219A>T) c.*13+206A>T (n.*13+206A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154893C>A | CA2671465822 | BMPR1B | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*13+207C>A (n.*13+207C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154893C= | CA1477970322 | BMPR1B | c.*220C= (n.*220C=) c.*13+207C= (n.*13+207C=) | |
4 | g.95154893C>G | CA2762706580 | BMPR1B | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*13+207C>G (n.*13+207C>G) | |
4 | g.95154893C>T | CA101681990 | BMPR1B | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*13+207C>T (n.*13+207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154894del | CA2671465821 | BMPR1B | c.*221del (n.*221del) c.*13+208del (n.*13+208del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154894C>A | CA2671465823 | BMPR1B | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*13+208C>A (n.*13+208C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154894C= | CA1477970323 | BMPR1B | c.*221C= (n.*221C=) c.*13+208C= (n.*13+208C=) | |
4 | g.95154894C>G | CA2671465824 | BMPR1B | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*13+208C>G (n.*13+208C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154894C>T | CA101681998 | BMPR1B | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*13+208C>T (n.*13+208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154895G>A | CA2671465825 | BMPR1B | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*13+209G>A (n.*13+209G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154895G>T | CA2671465826 | BMPR1B | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*13+209G>T (n.*13+209G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154896C>A | CA2671465827 | BMPR1B | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*13+210C>A (n.*13+210C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154896C= | CA1477970324 | BMPR1B | c.*223C= (n.*223C=) c.*13+210C= (n.*13+210C=) | |
4 | g.95154896C>G | CA1477970325 | BMPR1B | c.*223C>G (n.*223C>G) c.*13+210C>G (n.*13+210C>G) | dbSNP |
4 | g.95154896C>T | CA2671465828 | BMPR1B | c.*223C>T (n.*223C>T) c.*13+210C>T (n.*13+210C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154897T>C | CA2671465829 | BMPR1B | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*13+211T>C (n.*13+211T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154897T>G | CA2671465830 | BMPR1B | c.*224T>G (n.*224T>G) c.*13+211T>G (n.*13+211T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154898T>A | CA2671465831 | BMPR1B | c.*225T>A (n.*225T>A) c.*13+212T>A (n.*13+212T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154898_95154899delinsTG | CA1477970326 | BMPR1B | c.*225_*226delinsTG (n.*225_*226delinsTG) c.*13+212_*13+213delinsTG (n.*13+212_*13+213delinsTG) | |
4 | g.95154899G>A | CA1477970328 | BMPR1B | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*13+213G>A (n.*13+213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154899G= | CA1477970327 | BMPR1B | c.*226G= (n.*226G=) c.*13+213G= (n.*13+213G=) | |
4 | g.95154899G>T | CA2671465832 | BMPR1B | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*13+213G>T (n.*13+213G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154901del | CA800318168 | BMPR1B | c.*228del (n.*228del) c.*13+215del (n.*13+215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154900G>A | CA800318187 | BMPR1B | c.*227G>A (n.*227G>A) c.*13+214G>A (n.*13+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154900G= | CA1477970329 | BMPR1B | c.*227G= (n.*227G=) c.*13+214G= (n.*13+214G=) | |
4 | g.95154900G>T | CA2671465833 | BMPR1B | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*13+214G>T (n.*13+214G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154901G>A | CA1477970331 | BMPR1B | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*13+215G>A (n.*13+215G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154901G>C | CA2671465834 | BMPR1B | c.*228G>C (n.*228G>C) c.*13+215G>C (n.*13+215G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154901G= | CA1477970330 | BMPR1B | c.*228G= (n.*228G=) c.*13+215G= (n.*13+215G=) | |
4 | g.95154901G>T | CA2671465835 | BMPR1B | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*13+215G>T (n.*13+215G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154902T>A | CA2671465837 | BMPR1B | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*13+216T>A (n.*13+216T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154902dup | CA2671465836 | BMPR1B | c.*229dup (n.*229dup) c.*13+216dup (n.*13+216dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154905C>A | CA2671465838 | BMPR1B | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*13+219C>A (n.*13+219C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154905C= | CA1477970332 | BMPR1B | c.*232C= (n.*232C=) c.*13+219C= (n.*13+219C=) | |
4 | g.95154905C>T | CA1477970333 | BMPR1B | c.*232C>T (n.*232C>T) c.*13+219C>T (n.*13+219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154906T>C | CA2671465839 | BMPR1B | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*13+220T>C (n.*13+220T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154908G>C | CA101682002 | BMPR1B | c.*235G>C (n.*235G>C) c.*13+222G>C (n.*13+222G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154908G= | CA1477970335 | BMPR1B | c.*235G= (n.*235G=) c.*13+222G= (n.*13+222G=) | |
4 | g.95154908G>T | CA1477970334 | BMPR1B | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*13+222G>T (n.*13+222G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154911C>A | CA2671465841 | BMPR1B | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*13+225C>A (n.*13+225C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154911C= | CA1477970336 | BMPR1B | c.*238C= (n.*238C=) c.*13+225C= (n.*13+225C=) | |
4 | g.95154911C>G | CA800318189 | BMPR1B | c.*238C>G (n.*238C>G) c.*13+225C>G (n.*13+225C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154911C>T | CA2671465840 | BMPR1B | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*13+225C>T (n.*13+225C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154911_95154919dup | CA2671465842 | BMPR1B | c.*238_*246dup (n.*238_*246dup) c.*13+225_*13+233dup (n.*13+225_*13+233dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154912A= | CA1477970337 | BMPR1B | c.*239A= (n.*239A=) c.*13+226A= (n.*13+226A=) | |
4 | g.95154912A>G | CA1477970338 | BMPR1B | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*13+226A>G (n.*13+226A>G) | dbSNP |
4 | g.95154913A>G | CA2671465843 | BMPR1B | c.*240A>G (n.*240A>G) c.*13+227A>G (n.*13+227A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154914G>C | CA2671465844 | BMPR1B | c.*241G>C (n.*241G>C) c.*13+228G>C (n.*13+228G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154914G>T | CA2671465845 | BMPR1B | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*13+228G>T (n.*13+228G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154915A>T | CA2762706581 | BMPR1B | c.*242A>T (n.*242A>T) c.*13+229A>T (n.*13+229A>T) | |
4 | g.95154917A>G | CA2671465846 | BMPR1B | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*13+231A>G (n.*13+231A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154918T>A | CA10618646 | BMPR1B | c.*245T>A (n.*245T>A) c.*13+232T>A (n.*13+232T>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.95154918T>C | CA2671465847 | BMPR1B | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*13+232T>C (n.*13+232T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154918T= | CA1477970339 | BMPR1B | c.*245T= (n.*245T=) c.*13+232T= (n.*13+232T=) | |
4 | g.95154919G>A | CA1477970341 | BMPR1B | c.*246G>A (n.*246G>A) c.*13+233G>A (n.*13+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154919G= | CA1477970340 | BMPR1B | c.*246G= (n.*246G=) c.*13+233G= (n.*13+233G=) | |
4 | g.95154919G>T | CA2671465848 | BMPR1B | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*13+233G>T (n.*13+233G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154920A>T | CA2671465849 | BMPR1B | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*13+234A>T (n.*13+234A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154922G>A | CA2671465850 | BMPR1B | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*13+236G>A (n.*13+236G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154922G>T | CA2671465851 | BMPR1B | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*13+236G>T (n.*13+236G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154923C>A | CA2671465852 | BMPR1B | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*13+237C>A (n.*13+237C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154923C= | CA1477970342 | BMPR1B | c.*250C= (n.*250C=) c.*13+237C= (n.*13+237C=) | |
4 | g.95154923C>T | CA1477970343 | BMPR1B | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*13+237C>T (n.*13+237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154924A= | CA1477970344 | BMPR1B | c.*251A= (n.*251A=) c.*13+238A= (n.*13+238A=) | |
4 | g.95154924A>G | CA1477970345 | BMPR1B | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*13+238A>G (n.*13+238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |