Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.95154722_95154726del | CA2671465634 | BMPR1B | c.*49_*53del (n.*49_*53del) c.*13+36_*13+40del (n.*13+36_*13+40del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154722_95154726delinsCTGTT | CA1477970202 | BMPR1B | c.*49_*53delinsCTGTT (n.*49_*53delinsCTGTT) c.*13+36_*13+40delinsCTGTT (n.*13+36_*13+40delinsCTGTT) | |
4 | g.95154726_95154729del | CA3015281 | BMPR1B | c.*53_*56del (n.*53_*56del) c.*13+40_*13+43del (n.*13+40_*13+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154724G>A | CA553213892 | BMPR1B | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*13+38G>A (n.*13+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154724G= | CA1477970204 | BMPR1B | c.*51G= (n.*51G=) c.*13+38G= (n.*13+38G=) | |
4 | g.95154724_95154725insAAG | CA2740554879 | BMPR1B | c.*51_*52insAAG (n.*51_*52insAAG) c.*13+38_*13+39insAAG (n.*13+38_*13+39insAAG) | |
4 | g.95154725T>C | CA553213893 | BMPR1B | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*13+39T>C (n.*13+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154725T= | CA1477970205 | BMPR1B | c.*52T= (n.*52T=) c.*13+39T= (n.*13+39T=) | |
4 | g.95154726_95154727del | CA2671465636 | BMPR1B | c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*13+40_*13+41del (n.*13+40_*13+41del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154727T>A | CA1477970207 | BMPR1B | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*13+41T>A (n.*13+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154727T>C | CA101681826 | BMPR1B | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*13+41T>C (n.*13+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154727T>G | CA2671465637 | BMPR1B | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*13+41T>G (n.*13+41T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154727T= | CA1477970206 | BMPR1B | c.*54T= (n.*54T=) c.*13+41T= (n.*13+41T=) | |
4 | g.95154728G>C | CA2578148253 | BMPR1B | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*13+42G>C (n.*13+42G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154731G>A | CA1477970209 | BMPR1B | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*13+45G>A (n.*13+45G>A) | dbSNP |
4 | g.95154731G= | CA1477970208 | BMPR1B | c.*58G= (n.*58G=) c.*13+45G= (n.*13+45G=) | |
4 | g.95154732G>A | CA1065630768 | BMPR1B | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*13+46G>A (n.*13+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154732G>C | CA2671465638 | BMPR1B | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*13+46G>C (n.*13+46G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154732G= | CA1477970210 | BMPR1B | c.*59G= (n.*59G=) c.*13+46G= (n.*13+46G=) | |
4 | g.95154734A= | CA1477970211 | BMPR1B | c.*61A= (n.*61A=) c.*13+48A= (n.*13+48A=) | |
4 | g.95154734A>G | CA1477970212 | BMPR1B | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*13+48A>G (n.*13+48A>G) | dbSNP |
4 | g.95154735G>T | CA2706805649 | BMPR1B | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*13+49G>T (n.*13+49G>T) | dbSNP |
4 | g.95154737G>A | CA2671465639 | BMPR1B | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*13+51G>A (n.*13+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154738C>A | CA800318090 | BMPR1B | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*13+52C>A (n.*13+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154738C= | CA1477970213 | BMPR1B | c.*65C= (n.*65C=) c.*13+52C= (n.*13+52C=) | |
4 | g.95154738_95154739delinsCA | CA1477970214 | BMPR1B | c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA) c.*13+52_*13+53delinsCA (n.*13+52_*13+53delinsCA) | |
4 | g.95154739A= | CA1477970217 | BMPR1B | c.*66A= (n.*66A=) c.*13+53A= (n.*13+53A=) | |
4 | g.95154739A>C | CA440414854 | BMPR1B | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*13+53A>C (n.*13+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154739A>G | CA1477970216 | BMPR1B | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*13+53A>G (n.*13+53A>G) | dbSNP |
4 | g.95154742del | CA1477970215 | BMPR1B | c.*69del (n.*69del) c.*13+56del (n.*13+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154740A= | CA1477970218 | BMPR1B | c.*67A= (n.*67A=) c.*13+54A= (n.*13+54A=) | |
4 | g.95154740A>G | CA553213895 | BMPR1B | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*13+54A>G (n.*13+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154742_95154743insACCAAACACACCCAA | CA2762706573 | BMPR1B | c.*69_*70insACCAAACACACCCAA (n.*69_*70insACCAAACACACCCAA) c.*13+56_*13+57insACCAAACACACCCAA (n.*13+56_*13+57insACCAAACACACCCAA) | |
4 | g.95154742A>C | CA2671465640 | BMPR1B | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*13+56A>C (n.*13+56A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154742A>G | CA2671465641 | BMPR1B | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*13+56A>G (n.*13+56A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154743G>T | CA2671465642 | BMPR1B | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*13+57G>T (n.*13+57G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154744A= | CA1477970219 | BMPR1B | c.*71A= (n.*71A=) c.*13+58A= (n.*13+58A=) | |
4 | g.95154744A>G | CA101681827 | BMPR1B | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*13+58A>G (n.*13+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154746A= | CA1477970220 | BMPR1B | c.*73A= (n.*73A=) c.*13+60A= (n.*13+60A=) | |
4 | g.95154746A>G | CA101681842 | BMPR1B | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*13+60A>G (n.*13+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154747T>A | CA800318100 | BMPR1B | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*13+61T>A (n.*13+61T>A) | dbSNP |
4 | g.95154747T= | CA1477970221 | BMPR1B | c.*74T= (n.*74T=) c.*13+61T= (n.*13+61T=) | |
4 | g.95154748C>A | CA2578148254 | BMPR1B | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*13+62C>A (n.*13+62C>A) | |
4 | g.95154748C= | CA1477970222 | BMPR1B | c.*75C= (n.*75C=) c.*13+62C= (n.*13+62C=) | |
4 | g.95154748C>G | CA101681844 | BMPR1B | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*13+62C>G (n.*13+62C>G) | dbSNP |
4 | g.95154750A>T | CA2762706574 | BMPR1B | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*13+64A>T (n.*13+64A>T) | |
4 | g.95154751A= | CA1477970223 | BMPR1B | c.*78A= (n.*78A=) c.*13+65A= (n.*13+65A=) | |
4 | g.95154751A>G | CA1477970224 | BMPR1B | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*13+65A>G (n.*13+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154752T>C | CA1477970226 | BMPR1B | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*13+66T>C (n.*13+66T>C) | dbSNP |
4 | g.95154752T= | CA1477970225 | BMPR1B | c.*79T= (n.*79T=) c.*13+66T= (n.*13+66T=) | |
4 | g.95154755G>A | CA2671465643 | BMPR1B | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*13+69G>A (n.*13+69G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154756C>A | CA2671465645 | BMPR1B | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154756C= | CA1477970227 | BMPR1B | c.*83C= (n.*83C=) c.*13+70C= (n.*13+70C=) | |
4 | g.95154756C>G | CA101681850 | BMPR1B | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*13+70C>G (n.*13+70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154756C>T | CA2671465644 | BMPR1B | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*13+70C>T (n.*13+70C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154757A>G | CA2671465646 | BMPR1B | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*13+71A>G (n.*13+71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154760C>A | CA2578148255 | BMPR1B | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*13+74C>A (n.*13+74C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154760C>T | CA2671465647 | BMPR1B | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*13+74C>T (n.*13+74C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154762C>A | CA2671465648 | BMPR1B | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*13+76C>A (n.*13+76C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154763A= | CA1477970228 | BMPR1B | c.*90A= (n.*90A=) c.*13+77A= (n.*13+77A=) | |
4 | g.95154763A>C | CA1477970229 | BMPR1B | c.*90A>C (n.*90A>C) c.*13+77A>C (n.*13+77A>C) | dbSNP |
4 | g.95154763A>G | CA2671465649 | BMPR1B | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*13+77A>G (n.*13+77A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154766A>G | CA2578148257 | BMPR1B | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*13+80A>G (n.*13+80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154767C= | CA1477970230 | BMPR1B | c.*94C= (n.*94C=) c.*13+81C= (n.*13+81C=) | |
4 | g.95154767C>G | CA1477970231 | BMPR1B | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*13+81C>G (n.*13+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154768A= | CA1477970232 | BMPR1B | c.*95A= (n.*95A=) c.*13+82A= (n.*13+82A=) | |
4 | g.95154768A>G | CA101681860 | BMPR1B | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*13+82A>G (n.*13+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154769A>C | CA2671465650 | BMPR1B | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*13+83A>C (n.*13+83A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154770G>C | CA2671465651 | BMPR1B | c.*97G>C (n.*97G>C) c.*13+84G>C (n.*13+84G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154771C>A | CA2578148258 | BMPR1B | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*13+85C>A (n.*13+85C>A) | |
4 | g.95154771C= | CA1477970233 | BMPR1B | c.*98C= (n.*98C=) c.*13+85C= (n.*13+85C=) | |
4 | g.95154771C>G | CA800318102 | BMPR1B | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*13+85C>G (n.*13+85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154771C>T | CA2762706575 | BMPR1B | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*13+85C>T (n.*13+85C>T) | |
4 | g.95154772C>A | CA2671465652 | BMPR1B | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*13+86C>A (n.*13+86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154772C= | CA1477970234 | BMPR1B | c.*99C= (n.*99C=) c.*13+86C= (n.*13+86C=) | |
4 | g.95154772C>T | CA101681867 | BMPR1B | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*13+86C>T (n.*13+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154772_95154773delinsCT | CA1477970235 | BMPR1B | c.*99_*100delinsCT (n.*99_*100delinsCT) c.*13+86_*13+87delinsCT (n.*13+86_*13+87delinsCT) | |
4 | g.95154773T>A | CA2671465654 | BMPR1B | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*13+87T>A (n.*13+87T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154773T>C | CA2671465653 | BMPR1B | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*13+87T>C (n.*13+87T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154773T>G | CA2762706576 | BMPR1B | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*13+87T>G (n.*13+87T>G) | |
4 | g.95154774del | CA1065630774 | BMPR1B | c.*101del (n.*101del) c.*13+88del (n.*13+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154774T>C | CA800318104 | BMPR1B | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*13+88T>C (n.*13+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154774T= | CA1477970236 | BMPR1B | c.*101T= (n.*101T=) c.*13+88T= (n.*13+88T=) | |
4 | g.95154775G>C | CA101681871 | BMPR1B | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*13+89G>C (n.*13+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154775G= | CA1477970237 | BMPR1B | c.*102G= (n.*102G=) c.*13+89G= (n.*13+89G=) | |
4 | g.95154775G>T | CA2671465656 | BMPR1B | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*13+89G>T (n.*13+89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154775dup | CA2671465655 | BMPR1B | c.*102dup (n.*102dup) c.*13+89dup (n.*13+89dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154776A>C | CA649301973 | BMPR1B | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*13+90A>C (n.*13+90A>C) | COSMIC |
4 | g.95154777A>T | CA2671465657 | BMPR1B | c.*104A>T (n.*104A>T) c.*13+91A>T (n.*13+91A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154778C>A | CA2671465659 | BMPR1B | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*13+92C>A (n.*13+92C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154778C= | CA1477970238 | BMPR1B | c.*105C= (n.*105C=) c.*13+92C= (n.*13+92C=) | |
4 | g.95154778C>G | CA1065630777 | BMPR1B | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*13+92C>G (n.*13+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154778_95154781dup | CA2671465658 | BMPR1B | c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) c.*13+92_*13+95dup (n.*13+92_*13+95dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154779A>G | CA2671465660 | BMPR1B | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*13+93A>G (n.*13+93A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154781C>A | CA2671465661 | BMPR1B | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*13+95C>A (n.*13+95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154781C= | CA1477970239 | BMPR1B | c.*108C= (n.*108C=) c.*13+95C= (n.*13+95C=) | |
4 | g.95154781C>T | CA1477970240 | BMPR1B | c.*108C>T (n.*108C>T) c.*13+95C>T (n.*13+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154782G>A | CA10618638 | BMPR1B | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*13+96G>A (n.*13+96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154782G= | CA1477970241 | BMPR1B | c.*109G= (n.*109G=) c.*13+96G= (n.*13+96G=) | |
4 | g.95154784C>G | CA2671465662 | BMPR1B | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*13+98C>G (n.*13+98C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154784C>T | CA2762706577 | BMPR1B | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*13+98C>T (n.*13+98C>T) | |
4 | g.95154785C>A | CA2671465663 | BMPR1B | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*13+99C>A (n.*13+99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154785C= | CA1477970242 | BMPR1B | c.*112C= (n.*112C=) c.*13+99C= (n.*13+99C=) | |
4 | g.95154785C>G | CA800318110 | BMPR1B | c.*112C>G (n.*112C>G) c.*13+99C>G (n.*13+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154785C>T | CA1477970243 | BMPR1B | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*13+99C>T (n.*13+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154786T>A | CA2671465664 | BMPR1B | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*13+100T>A (n.*13+100T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154787G>A | CA2671465666 | BMPR1B | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*13+101G>A (n.*13+101G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154787G>T | CA2671465665 | BMPR1B | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*13+101G>T (n.*13+101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154788C>A | CA2671465667 | BMPR1B | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*13+102C>A (n.*13+102C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154789T>A | CA2762706578 | BMPR1B | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*13+103T>A (n.*13+103T>A) | |
4 | g.95154789T>C | CA2671465668 | BMPR1B | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*13+103T>C (n.*13+103T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154789T>G | CA2671465669 | BMPR1B | c.*116T>G (n.*116T>G) c.*13+103T>G (n.*13+103T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154790T>A | CA2671465670 | BMPR1B | c.*117T>A (n.*117T>A) c.*13+104T>A (n.*13+104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154790T>G | CA2671465671 | BMPR1B | c.*117T>G (n.*117T>G) c.*13+104T>G (n.*13+104T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154790_95154791delinsTC | CA1477970244 | BMPR1B | c.*117_*118delinsTC (n.*117_*118delinsTC) c.*13+104_*13+105delinsTC (n.*13+104_*13+105delinsTC) | |
4 | g.95154791C>A | CA2671465672 | BMPR1B | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*13+105C>A (n.*13+105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154791C>T | CA2762706579 | BMPR1B | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*13+105C>T (n.*13+105C>T) | |
4 | g.95154793del | CA553213898 | BMPR1B | c.*120del (n.*120del) c.*13+107del (n.*13+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154792C>A | CA2671465673 | BMPR1B | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*13+106C>A (n.*13+106C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154792C>T | CA2671465674 | BMPR1B | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*13+106C>T (n.*13+106C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154793C>A | CA2671465675 | BMPR1B | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*13+107C>A (n.*13+107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154794A= | CA1477970245 | BMPR1B | c.*121A= (n.*121A=) c.*13+108A= (n.*13+108A=) | |
4 | g.95154794A>G | CA101681874 | BMPR1B | c.*121A>G (n.*121A>G) c.*13+108A>G (n.*13+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154794A>T | CA2520895069 | BMPR1B | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*13+108A>T (n.*13+108A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154795G>C | CA1477970247 | BMPR1B | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*13+109G>C (n.*13+109G>C) | dbSNP |
4 | g.95154795G= | CA1477970246 | BMPR1B | c.*122G= (n.*122G=) c.*13+109G= (n.*13+109G=) | |
4 | g.95154795G>T | CA2671465676 | BMPR1B | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*13+109G>T (n.*13+109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154796T>A | CA2671465678 | BMPR1B | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*13+110T>A (n.*13+110T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154796T>C | CA2671465677 | BMPR1B | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*13+110T>C (n.*13+110T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154796T>G | CA101681877 | BMPR1B | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*13+110T>G (n.*13+110T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154796T= | CA1477970248 | BMPR1B | c.*123T= (n.*123T=) c.*13+110T= (n.*13+110T=) | |
4 | g.95154797G>T | CA2671465679 | BMPR1B | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*13+111G>T (n.*13+111G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154798G>A | CA1477970251 | BMPR1B | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*13+112G>A (n.*13+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154798G>C | CA2671465680 | BMPR1B | c.*125G>C (n.*125G>C) c.*13+112G>C (n.*13+112G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154798G= | CA1477970250 | BMPR1B | c.*125G= (n.*125G=) c.*13+112G= (n.*13+112G=) | |
4 | g.95154798G>T | CA1477970249 | BMPR1B | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*13+112G>T (n.*13+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154799G>A | CA10619604 | BMPR1B | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*13+113G>A (n.*13+113G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154799G>C | CA2671465682 | BMPR1B | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*13+113G>C (n.*13+113G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154799G= | CA1477970252 | BMPR1B | c.*126G= (n.*126G=) c.*13+113G= (n.*13+113G=) | |
4 | g.95154799G>T | CA1065630792 | BMPR1B | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*13+113G>T (n.*13+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154800_95154929del | CA2671465681 | BMPR1B | c.*127_*256del (n.*127_*256del) c.*13+114_*13+243del (n.*13+114_*13+243del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154800T>C | CA2671465683 | BMPR1B | c.*127T>C (n.*127T>C) c.*13+114T>C (n.*13+114T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154801T>C | CA2671465684 | BMPR1B | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*13+115T>C (n.*13+115T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154802C>A | CA2671465685 | BMPR1B | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*13+116C>A (n.*13+116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154802C>T | CA2671465686 | BMPR1B | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*13+116C>T (n.*13+116C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154804G>T | CA2671465687 | BMPR1B | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*13+118G>T (n.*13+118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154805A>T | CA2671465688 | BMPR1B | c.*132A>T (n.*132A>T) c.*13+119A>T (n.*13+119A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154806C>A | CA10619605 | BMPR1B | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*13+120C>A (n.*13+120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154806C= | CA1477970253 | BMPR1B | c.*133C= (n.*133C=) c.*13+120C= (n.*13+120C=) | |
4 | g.95154806C>T | CA2671465689 | BMPR1B | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*13+120C>T (n.*13+120C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154807C>A | CA2671465690 | BMPR1B | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*13+121C>A (n.*13+121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154807C= | CA1477970254 | BMPR1B | c.*134C= (n.*134C=) c.*13+121C= (n.*13+121C=) | |
4 | g.95154807C>G | CA1477970255 | BMPR1B | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*13+121C>G (n.*13+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154807_95154808insCTG | CA2671465691 | BMPR1B | c.*134_*135insCTG (n.*134_*135insCTG) c.*13+121_*13+122insCTG (n.*13+121_*13+122insCTG) | gnomAD v4 |
4 | g.95154808T>C | CA2671465692 | BMPR1B | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*13+122T>C (n.*13+122T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154808T>G | CA2671465693 | BMPR1B | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*13+122T>G (n.*13+122T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154809C>A | CA2671465695 | BMPR1B | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*13+123C>A (n.*13+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154809C= | CA1477970256 | BMPR1B | c.*136C= (n.*136C=) c.*13+123C= (n.*13+123C=) | |
4 | g.95154809C>T | CA1065630794 | BMPR1B | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*13+123C>T (n.*13+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154810_95154812del | CA2671465694 | BMPR1B | c.*137_*139del (n.*137_*139del) c.*13+124_*13+126del (n.*13+124_*13+126del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154810A= | CA1477970257 | BMPR1B | c.*137A= (n.*137A=) c.*13+124A= (n.*13+124A=) | |
4 | g.95154810A>C | CA2671465696 | BMPR1B | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*13+124A>C (n.*13+124A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154810A>G | CA1065630798 | BMPR1B | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*13+124A>G (n.*13+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154810A>T | CA2671465697 | BMPR1B | c.*137A>T (n.*137A>T) c.*13+124A>T (n.*13+124A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154811C>A | CA2671465699 | BMPR1B | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*13+125C>A (n.*13+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154811C= | CA1477970258 | BMPR1B | c.*138C= (n.*138C=) c.*13+125C= (n.*13+125C=) | |
4 | g.95154811C>T | CA1477970259 | BMPR1B | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*13+125C>T (n.*13+125C>T) | dbSNP |
4 | g.95154812del | CA2671465698 | BMPR1B | c.*139del (n.*139del) c.*13+126del (n.*13+126del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154812C>A | CA2671465700 | BMPR1B | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*13+126C>A (n.*13+126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154812C= | CA1477970260 | BMPR1B | c.*139C= (n.*139C=) c.*13+126C= (n.*13+126C=) | |
4 | g.95154812C>G | CA2706580126 | BMPR1B | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*13+126C>G (n.*13+126C>G) | dbSNP |
4 | g.95154812C>T | CA1065630800 | BMPR1B | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*13+126C>T (n.*13+126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154813T>C | CA2671465702 | BMPR1B | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*13+127T>C (n.*13+127T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154813T>G | CA2671465703 | BMPR1B | c.*140T>G (n.*140T>G) c.*13+127T>G (n.*13+127T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154813dup | CA2671465701 | BMPR1B | c.*140dup (n.*140dup) c.*13+127dup (n.*13+127dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154814del | CA2671465704 | BMPR1B | c.*141del (n.*141del) c.*13+128del (n.*13+128del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154814C>A | CA2580582389 | BMPR1B | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*13+128C>A (n.*13+128C>A) | |
4 | g.95154814C= | CA1477970261 | BMPR1B | c.*141C= (n.*141C=) c.*13+128C= (n.*13+128C=) | |
4 | g.95154814C>G | CA2580582390 | BMPR1B | c.*141C>G (n.*141C>G) c.*13+128C>G (n.*13+128C>G) | |
4 | g.95154814C>T | CA10619606 | BMPR1B | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*13+128C>T (n.*13+128C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154814_95154815insCCAGTGGGTTCAGACCTCACCTT | CA2671465705 | BMPR1B | c.*141_*142insCCAGTGGGTTCAGACCTCACCTT (n.*141_*142insCCAGTGGGTTCAGACCTCACCTT) c.*13+128_*13+129insCCAGTGGGTTCAGACCTCACCTT (n.*13+128_*13+129insCCAGTGGGTTCAGACCTCACCTT) | gnomAD v4 |
4 | g.95154815dup | CA649301974 | BMPR1B | c.*142dup (n.*142dup) c.*13+129dup (n.*13+129dup) | |
4 | g.95154816C>A | CA2562324432 | BMPR1B | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*13+130C>A (n.*13+130C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154816C= | CA1477970262 | BMPR1B | c.*143C= (n.*143C=) c.*13+130C= (n.*13+130C=) | |
4 | g.95154816C>T | CA1065630804 | BMPR1B | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*13+130C>T (n.*13+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154817A= | CA1477970263 | BMPR1B | c.*144A= (n.*144A=) c.*13+131A= (n.*13+131A=) | |
4 | g.95154817A>G | CA800318121 | BMPR1B | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*13+131A>G (n.*13+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154818G>A | CA1065630807 | BMPR1B | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*13+132G>A (n.*13+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154818G>C | CA800318122 | BMPR1B | c.*145G>C (n.*145G>C) c.*13+132G>C (n.*13+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154818G= | CA1477970264 | BMPR1B | c.*145G= (n.*145G=) c.*13+132G= (n.*13+132G=) | |
4 | g.95154818G>T | CA2671465706 | BMPR1B | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*13+132G>T (n.*13+132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154819G>A | CA1477970267 | BMPR1B | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*13+133G>A (n.*13+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154819G>C | CA2671465708 | BMPR1B | c.*146G>C (n.*146G>C) c.*13+133G>C (n.*13+133G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154819G= | CA1477970266 | BMPR1B | c.*146G= (n.*146G=) c.*13+133G= (n.*13+133G=) | |
4 | g.95154819G>T | CA2671465707 | BMPR1B | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*13+133G>T (n.*13+133G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154819_95154820insCAG | CA1477970265 | BMPR1B | c.*146_*147insCAG (n.*146_*147insCAG) c.*13+133_*13+134insCAG (n.*13+133_*13+134insCAG) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154820G>C | CA101681909 | BMPR1B | c.*147G>C (n.*147G>C) c.*13+134G>C (n.*13+134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154820G= | CA1477970268 | BMPR1B | c.*147G= (n.*147G=) c.*13+134G= (n.*13+134G=) | |
4 | g.95154820G>T | CA101681912 | BMPR1B | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*13+134G>T (n.*13+134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154821A= | CA1477970269 | BMPR1B | c.*148A= (n.*148A=) c.*13+135A= (n.*13+135A=) | |
4 | g.95154821A>T | CA101681916 | BMPR1B | c.*148A>T (n.*148A>T) c.*13+135A>T (n.*13+135A>T) | dbSNP |
4 | g.95154822G>A | CA800318123 | BMPR1B | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*13+136G>A (n.*13+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154822G>C | CA1477970271 | BMPR1B | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*13+136G>C (n.*13+136G>C) | dbSNP |
4 | g.95154822G= | CA1477970270 | BMPR1B | c.*149G= (n.*149G=) c.*13+136G= (n.*13+136G=) | |
4 | g.95154822G>T | CA2671465709 | BMPR1B | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*13+136G>T (n.*13+136G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154823C>A | CA101681918 | BMPR1B | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*13+137C>A (n.*13+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154823C= | CA1477970272 | BMPR1B | c.*150C= (n.*150C=) c.*13+137C= (n.*13+137C=) | |
4 | g.95154823C>T | CA101681920 | BMPR1B | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*13+137C>T (n.*13+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154823_95154824insT | CA649301975 | BMPR1B | c.*150_*151insT (n.*150_*151insT) c.*13+137_*13+138insT (n.*13+137_*13+138insT) | COSMIC |
4 | g.95154824G>A | CA101681922 | BMPR1B | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*13+138G>A (n.*13+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154824G>C | CA1477970274 | BMPR1B | c.*151G>C (n.*151G>C) c.*13+138G>C (n.*13+138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154824G= | CA1477970273 | BMPR1B | c.*151G= (n.*151G=) c.*13+138G= (n.*13+138G=) | |
4 | g.95154824G>T | CA2671465710 | BMPR1B | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*13+138G>T (n.*13+138G>T) | gnomAD v4 |