Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95135381T>A | CA5137632 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>A n.1199A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) c.953A>T (n.953A>T) n.523A>T n.163A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.2320-11830T>A (n.2320-11830T>A) c.187A>T (p.Arg63Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135381T>C | CA374109243 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>C n.1199A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.953A>G (n.953A>G) n.523A>G n.163A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.2320-11830T>C (n.2320-11830T>C) c.187A>G (p.Arg63Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135381T>G | CA466100924 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>G n.1199A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.953A>C (n.953A>C) n.523A>C n.163A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.643A>C (p.Arg215=) c.352A>C (p.Arg118=) c.2320-11830T>G (n.2320-11830T>G) c.187A>C (p.Arg63=) | |
9 | g.95135381T= | CA1865438141 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T= n.1199A= c.808A= (p.Arg270=) c.953A= (n.953A=) n.523A= n.163A= c.127A= (p.Arg43=) c.643A= (p.Arg215=) c.352A= (p.Arg118=) c.2320-11830T= (n.2320-11830T=) c.187A= (p.Arg63=) | |
9 | g.95135381_95135385delinsTCAGA | CA1865438143 | AOPEP,FANCC | n.411-11830_411-11826delinsTCAGA n.1195_1199delinsTCTGA c.804_808delinsTCTGA (p.Cys268=) c.949_953delinsTCTGA (n.949_953delinsTCTGA) n.519_523delinsTCTGA n.159_163delinsTCTGA c.123_127delinsTCTGA (p.Cys41=) c.639_643delinsTCTGA (p.Cys213=) c.348_352delinsTCTGA (p.Cys116=) c.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA (n.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA) c.183_187delinsTCTGA (p.Cys61=) | |
9 | g.95135382C>A | CA466100927 | AOPEP,FANCC | n.411-11829C>A n.1198G>T c.807G>T (p.Leu269=) c.952G>T (n.952G>T) n.522G>T n.162G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.642G>T (p.Leu214=) c.351G>T (p.Leu117=) c.2320-11829C>A (n.2320-11829C>A) c.186G>T (p.Leu62=) | |
9 | g.95135382C>G | CA466100926 | AOPEP,FANCC | n.411-11829C>G n.1198G>C c.807G>C (p.Leu269=) c.952G>C (n.952G>C) n.522G>C n.162G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.642G>C (p.Leu214=) c.351G>C (p.Leu117=) c.2320-11829C>G (n.2320-11829C>G) c.186G>C (p.Leu62=) | |
9 | g.95135382C>T | CA466100925 | AOPEP,FANCC | n.411-11829C>T n.1198G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.952G>A (n.952G>A) n.522G>A n.162G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.642G>A (p.Leu214=) c.351G>A (p.Leu117=) c.2320-11829C>T (n.2320-11829C>T) c.186G>A (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135384_95135387del | CA1865438145 | AOPEP,FANCC | n.411-11827_411-11824del n.1195_1198del c.804_807del (p.Cys268Ter) c.949_952del (n.949_952del) n.519_522del n.159_162del c.123_126del (p.Cys41Ter) c.639_642del (p.Cys213Ter) c.348_351del (p.Cys116Ter) c.2320-11827_2320-11824del (n.2320-11827_2320-11824del) c.183_186del (p.Cys61Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135383A>C | CA374109244 | AOPEP,FANCC | n.411-11828A>C n.1197T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.951T>G (n.951T>G) n.521T>G n.161T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.2320-11828A>C (n.2320-11828A>C) c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
9 | g.95135383A>G | CA374109246 | AOPEP,FANCC | n.411-11828A>G n.1197T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.951T>C (n.951T>C) n.521T>C n.161T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.2320-11828A>G (n.2320-11828A>G) c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
9 | g.95135383A>T | CA374109245 | AOPEP,FANCC | n.411-11828A>T n.1197T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) c.951T>A (n.951T>A) n.521T>A n.161T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.2320-11828A>T (n.2320-11828A>T) c.185T>A (p.Leu62Gln) | |
9 | g.95135384G>A | CA466100928 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G>A n.1196C>T c.805C>T (p.Leu269=) c.950C>T (n.950C>T) n.520C>T n.160C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.640C>T (p.Leu214=) c.349C>T (p.Leu117=) c.2320-11827G>A (n.2320-11827G>A) c.184C>T (p.Leu62=) | |
9 | g.95135384G>C | CA5137633 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G>C n.1196C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.950C>G (n.950C>G) n.520C>G n.160C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.2320-11827G>C (n.2320-11827G>C) c.184C>G (p.Leu62Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135384G= | CA1865438147 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G= n.1196C= c.805C= (p.Leu269=) c.950C= (n.950C=) n.520C= n.160C= c.124C= (p.Leu42=) c.640C= (p.Leu214=) c.349C= (p.Leu117=) c.2320-11827G= (n.2320-11827G=) c.184C= (p.Leu62=) | |
9 | g.95135384G>T | CA374109247 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G>T n.1196C>A c.805C>A (p.Leu269Met) c.950C>A (n.950C>A) n.520C>A n.160C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.2320-11827G>T (n.2320-11827G>T) c.184C>A (p.Leu62Met) | |
9 | g.95135385A>C | CA374109248 | AOPEP,FANCC | n.411-11826A>C n.1195T>G c.804T>G (p.Cys268Trp) c.949T>G (n.949T>G) n.519T>G n.159T>G c.123T>G (p.Cys41Trp) c.639T>G (p.Cys213Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) c.2320-11826A>C (n.2320-11826A>C) c.183T>G (p.Cys61Trp) | |
9 | g.95135385A>G | CA466100929 | AOPEP,FANCC | n.411-11826A>G n.1195T>C c.804T>C (p.Cys268=) c.949T>C (n.949T>C) n.519T>C n.159T>C c.123T>C (p.Cys41=) c.639T>C (p.Cys213=) c.348T>C (p.Cys116=) c.2320-11826A>G (n.2320-11826A>G) c.183T>C (p.Cys61=) | ClinVar |
9 | g.95135385A>T | CA374109249 | AOPEP,FANCC | n.411-11826A>T n.1195T>A c.804T>A (p.Cys268Ter) c.949T>A (n.949T>A) n.519T>A n.159T>A c.123T>A (p.Cys41Ter) c.639T>A (p.Cys213Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) c.2320-11826A>T (n.2320-11826A>T) c.183T>A (p.Cys61Ter) | |
9 | g.95135386C>A | CA374109252 | AOPEP,FANCC | n.411-11825C>A n.1194G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) c.948G>T (n.948G>T) n.518G>T n.158G>T c.122G>T (p.Cys41Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.2320-11825C>A (n.2320-11825C>A) c.182G>T (p.Cys61Phe) | |
9 | g.95135386C>G | CA374109250 | AOPEP,FANCC | n.411-11825C>G n.1194G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) c.948G>C (n.948G>C) n.518G>C n.158G>C c.122G>C (p.Cys41Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.2320-11825C>G (n.2320-11825C>G) c.182G>C (p.Cys61Ser) | |
9 | g.95135386C>T | CA374109251 | AOPEP,FANCC | n.411-11825C>T n.1194G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.948G>A (n.948G>A) n.518G>A n.158G>A c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.2320-11825C>T (n.2320-11825C>T) c.182G>A (p.Cys61Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135387A= | CA1865438153 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A= n.1193T= c.802T= (p.Cys268=) c.947T= (n.947T=) n.517T= n.157T= c.121T= (p.Cys41=) c.637T= (p.Cys213=) c.346T= (p.Cys116=) c.2320-11824A= (n.2320-11824A=) c.181T= (p.Cys61=) | |
9 | g.95135387A>C | CA374109253 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A>C n.1193T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) c.947T>G (n.947T>G) n.517T>G n.157T>G c.121T>G (p.Cys41Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.2320-11824A>C (n.2320-11824A>C) c.181T>G (p.Cys61Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135387A>G | CA374109254 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A>G n.1193T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) c.947T>C (n.947T>C) n.517T>C n.157T>C c.121T>C (p.Cys41Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.2320-11824A>G (n.2320-11824A>G) c.181T>C (p.Cys61Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.95135387A>T | CA299166 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A>T n.1193T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) c.947T>A (n.947T>A) n.517T>A n.157T>A c.121T>A (p.Cys41Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.2320-11824A>T (n.2320-11824A>T) c.181T>A (p.Cys61Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135388A= | CA1865438156 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A= n.1192T= c.801T= (p.Asn267=) c.946T= (n.946T=) n.516T= n.156T= c.120T= (p.Asn40=) c.636T= (p.Asn212=) c.345T= (p.Asn115=) c.2320-11823A= (n.2320-11823A=) c.180T= (p.Asn60=) | |
9 | g.95135388A>C | CA374109255 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A>C n.1192T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.946T>G (n.946T>G) n.516T>G n.156T>G c.120T>G (p.Asn40Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.2320-11823A>C (n.2320-11823A>C) c.180T>G (p.Asn60Lys) | ClinVar |
9 | g.95135388A>G | CA466100930 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A>G n.1192T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.946T>C (n.946T>C) n.516T>C n.156T>C c.120T>C (p.Asn40=) c.636T>C (p.Asn212=) c.345T>C (p.Asn115=) c.2320-11823A>G (n.2320-11823A>G) c.180T>C (p.Asn60=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135388A>T | CA374109256 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A>T n.1192T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.946T>A (n.946T>A) n.516T>A n.156T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.2320-11823A>T (n.2320-11823A>T) c.180T>A (p.Asn60Lys) | |
9 | g.95135389T>A | CA374109257 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T>A n.1191A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.945A>T (n.945A>T) n.515A>T n.155A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.2320-11822T>A (n.2320-11822T>A) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
9 | g.95135389T>C | CA299163 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T>C n.1191A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.945A>G (n.945A>G) n.515A>G n.155A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.2320-11822T>C (n.2320-11822T>C) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135389T>G | CA374109258 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T>G n.1191A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.945A>C (n.945A>C) n.515A>C n.155A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.2320-11822T>G (n.2320-11822T>G) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
9 | g.95135389T= | CA1865438160 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T= n.1191A= c.800A= (p.Asn267=) c.945A= (n.945A=) n.515A= n.155A= c.119A= (p.Asn40=) c.635A= (p.Asn212=) c.344A= (p.Asn115=) c.2320-11822T= (n.2320-11822T=) c.179A= (p.Asn60=) | |
9 | g.95135390_95135391del | CA2690791363 | AOPEP,FANCC | n.411-11821_411-11820del n.1190_1191del c.799_800del (p.Asn267LeufsTer28) c.944_945del (n.944_945del) n.514_515del n.154_155del c.118_119del (p.Asn40LeufsTer28) c.634_635del (p.Asn212LeufsTer28) c.343_344del (p.Asn115LeufsTer28) c.2320-11821_2320-11820del (n.2320-11821_2320-11820del) c.178_179del (p.Asn60LeufsTer28) | gnomAD v4 |
9 | g.95135390T>A | CA374109259 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T>A n.1190A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.944A>T (n.944A>T) n.514A>T n.154A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.2320-11821T>A (n.2320-11821T>A) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
9 | g.95135390T>C | CA374109260 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T>C n.1190A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.944A>G (n.944A>G) n.514A>G n.154A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.2320-11821T>C (n.2320-11821T>C) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
9 | g.95135390T>G | CA374109261 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T>G n.1190A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.944A>C (n.944A>C) n.514A>C n.154A>C c.118A>C (p.Asn40His) c.634A>C (p.Asn212His) c.343A>C (p.Asn115His) c.2320-11821T>G (n.2320-11821T>G) c.178A>C (p.Asn60His) | |
9 | g.95135390T= | CA1865438164 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T= n.1190A= c.799A= (p.Asn267=) c.944A= (n.944A=) n.514A= n.154A= c.118A= (p.Asn40=) c.634A= (p.Asn212=) c.343A= (p.Asn115=) c.2320-11821T= (n.2320-11821T=) c.178A= (p.Asn60=) | |
9 | g.95135391T>A | CA374109262 | AOPEP,FANCC | n.411-11820T>A n.1189A>T c.798A>T (p.Arg266Ser) c.943A>T (n.943A>T) n.513A>T n.153A>T c.117A>T (p.Arg39Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.342A>T (p.Arg114Ser) c.2320-11820T>A (n.2320-11820T>A) c.177A>T (p.Arg59Ser) | |
9 | g.95135391T>C | CA466100931 | AOPEP,FANCC | n.411-11820T>C n.1189A>G c.798A>G (p.Arg266=) c.943A>G (n.943A>G) n.513A>G n.153A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.633A>G (p.Arg211=) c.342A>G (p.Arg114=) c.2320-11820T>C (n.2320-11820T>C) c.177A>G (p.Arg59=) | ClinVar |
9 | g.95135391T>G | CA374109263 | AOPEP,FANCC | n.411-11820T>G n.1189A>C c.798A>C (p.Arg266Ser) c.943A>C (n.943A>C) n.513A>C n.153A>C c.117A>C (p.Arg39Ser) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.342A>C (p.Arg114Ser) c.2320-11820T>G (n.2320-11820T>G) c.177A>C (p.Arg59Ser) | ClinVar |
9 | g.95135395_95135396dup | CA589580976 | AOPEP,FANCC | n.411-11816_411-11815dup n.1188_1189dup c.797_798dup (p.Asn267GlufsTer4) c.942_943dup (n.942_943dup) n.512_513dup n.152_153dup c.116_117dup (p.Asn40GlufsTer4) c.632_633dup (p.Asn212GlufsTer4) c.341_342dup (p.Asn115GlufsTer4) c.2320-11816_2320-11815dup (n.2320-11816_2320-11815dup) c.176_177dup (p.Asn60GlufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135392C>A | CA374109264 | AOPEP,FANCC | n.411-11819C>A n.1188G>T c.797G>T (p.Arg266Ile) c.942G>T (n.942G>T) n.512G>T n.152G>T c.116G>T (p.Arg39Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.341G>T (p.Arg114Ile) c.2320-11819C>A (n.2320-11819C>A) c.176G>T (p.Arg59Ile) | |
9 | g.95135392C>G | CA374109266 | AOPEP,FANCC | n.411-11819C>G n.1188G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) c.942G>C (n.942G>C) n.512G>C n.152G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.2320-11819C>G (n.2320-11819C>G) c.176G>C (p.Arg59Thr) | |
9 | g.95135392C>T | CA374109265 | AOPEP,FANCC | n.411-11819C>T n.1188G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) c.942G>A (n.942G>A) n.512G>A n.152G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.2320-11819C>T (n.2320-11819C>T) c.176G>A (p.Arg59Lys) | ClinVar |
9 | g.95135393T>A | CA374109267 | AOPEP,FANCC | n.411-11818T>A n.1187A>T c.796A>T (p.Arg266Ter) c.941A>T (n.941A>T) n.511A>T n.151A>T c.115A>T (p.Arg39Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.340A>T (p.Arg114Ter) c.2320-11818T>A (n.2320-11818T>A) c.175A>T (p.Arg59Ter) | |
9 | g.95135393T>C | CA374109268 | AOPEP,FANCC | n.411-11818T>C n.1187A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) c.941A>G (n.941A>G) n.511A>G n.151A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.2320-11818T>C (n.2320-11818T>C) c.175A>G (p.Arg59Gly) | |
9 | g.95135393T>G | CA466100932 | AOPEP,FANCC | n.411-11818T>G n.1187A>C c.796A>C (p.Arg266=) c.941A>C (n.941A>C) n.511A>C n.151A>C c.115A>C (p.Arg39=) c.631A>C (p.Arg211=) c.340A>C (p.Arg114=) c.2320-11818T>G (n.2320-11818T>G) c.175A>C (p.Arg59=) | |
9 | g.95135394C>A | CA374109269 | AOPEP,FANCC | n.411-11817C>A n.1186G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.940G>T (n.940G>T) n.510G>T n.150G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.2320-11817C>A (n.2320-11817C>A) c.174G>T (p.Glu58Asp) | |
9 | g.95135394C>G | CA374109270 | AOPEP,FANCC | n.411-11817C>G n.1186G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.940G>C (n.940G>C) n.510G>C n.150G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.2320-11817C>G (n.2320-11817C>G) c.174G>C (p.Glu58Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95135394C>T | CA466100933 | AOPEP,FANCC | n.411-11817C>T n.1186G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.940G>A (n.940G>A) n.510G>A n.150G>A c.114G>A (p.Glu38=) c.630G>A (p.Glu210=) c.339G>A (p.Glu113=) c.2320-11817C>T (n.2320-11817C>T) c.174G>A (p.Glu58=) | dbSNP |
9 | g.95135395T>A | CA374109271 | AOPEP,FANCC | n.411-11816T>A n.1185A>T c.794A>T (p.Glu265Val) c.939A>T (n.939A>T) n.509A>T n.149A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.2320-11816T>A (n.2320-11816T>A) c.173A>T (p.Glu58Val) | |
9 | g.95135395T>C | CA374109272 | AOPEP,FANCC | n.411-11816T>C n.1185A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) c.939A>G (n.939A>G) n.509A>G n.149A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.2320-11816T>C (n.2320-11816T>C) c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
9 | g.95135395T>G | CA374109273 | AOPEP,FANCC | n.411-11816T>G n.1185A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) c.939A>C (n.939A>C) n.509A>C n.149A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.2320-11816T>G (n.2320-11816T>G) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
9 | g.95135396C>A | CA374109274 | AOPEP,FANCC | n.411-11815C>A n.1184G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) c.938G>T (n.938G>T) n.508G>T n.148G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.2320-11815C>A (n.2320-11815C>A) c.172G>T (p.Glu58Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135396C= | CA1865438169 | AOPEP,FANCC | n.411-11815C= n.1184G= c.793G= (p.Glu265=) c.938G= (n.938G=) n.508G= n.148G= c.112G= (p.Glu38=) c.628G= (p.Glu210=) c.337G= (p.Glu113=) c.2320-11815C= (n.2320-11815C=) c.172G= (p.Glu58=) | |
9 | g.95135396C>G | CA374109275 | AOPEP,FANCC | n.411-11815C>G n.1184G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) c.938G>C (n.938G>C) n.508G>C n.148G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.2320-11815C>G (n.2320-11815C>G) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
9 | g.95135396C>T | CA374109276 | AOPEP,FANCC | n.411-11815C>T n.1184G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) c.938G>A (n.938G>A) n.508G>A n.148G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.2320-11815C>T (n.2320-11815C>T) c.172G>A (p.Glu58Lys) | dbSNP |
9 | g.95135396_95135404del | CA2690791377 | AOPEP,FANCC | n.411-11815_411-11807del n.1176_1184del c.785_793del (p.Ile262_Glu265delinsLys) c.930_938del (n.930_938del) n.500_508del n.140_148del c.104_112del (p.Ile35_Glu38delinsLys) c.620_628del (p.Ile207_Glu210delinsLys) c.329_337del (p.Ile110_Glu113delinsLys) c.2320-11815_2320-11807del (n.2320-11815_2320-11807del) c.164_172del (p.Ile55_Glu58delinsLys) | gnomAD v4 |
9 | g.95135397A= | CA1865438173 | AOPEP,FANCC | n.411-11814A= n.1183T= c.792T= (p.Ser264=) c.937T= (n.937T=) n.507T= n.147T= c.111T= (p.Ser37=) c.627T= (p.Ser209=) c.336T= (p.Ser112=) c.2320-11814A= (n.2320-11814A=) c.171T= (p.Ser57=) | |
9 | g.95135397A>C | CA299160 | AOPEP,FANCC | n.411-11814A>C n.1183T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.937T>G (n.937T>G) n.507T>G n.147T>G c.111T>G (p.Ser37Arg) c.627T>G (p.Ser209Arg) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.2320-11814A>C (n.2320-11814A>C) c.171T>G (p.Ser57Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135397A>G | CA466100934 | AOPEP,FANCC | n.411-11814A>G n.1183T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.937T>C (n.937T>C) n.507T>C n.147T>C c.111T>C (p.Ser37=) c.627T>C (p.Ser209=) c.336T>C (p.Ser112=) c.2320-11814A>G (n.2320-11814A>G) c.171T>C (p.Ser57=) | |
9 | g.95135397A>T | CA374109277 | AOPEP,FANCC | n.411-11814A>T n.1183T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.937T>A (n.937T>A) n.507T>A n.147T>A c.111T>A (p.Ser37Arg) c.627T>A (p.Ser209Arg) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.2320-11814A>T (n.2320-11814A>T) c.171T>A (p.Ser57Arg) | |
9 | g.95135398C>A | CA374109279 | AOPEP,FANCC | n.411-11813C>A n.1182G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.936G>T (n.936G>T) n.506G>T n.146G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.2320-11813C>A (n.2320-11813C>A) c.170G>T (p.Ser57Ile) | |
9 | g.95135398C>G | CA374109280 | AOPEP,FANCC | n.411-11813C>G n.1182G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.936G>C (n.936G>C) n.506G>C n.146G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.2320-11813C>G (n.2320-11813C>G) c.170G>C (p.Ser57Thr) | |
9 | g.95135398C>T | CA374109278 | AOPEP,FANCC | n.411-11813C>T n.1182G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.936G>A (n.936G>A) n.506G>A n.146G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.2320-11813C>T (n.2320-11813C>T) c.170G>A (p.Ser57Asn) | dbSNP COSMIC |
9 | g.95135399T>A | CA374109281 | AOPEP,FANCC | n.411-11812T>A n.1181A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.935A>T (n.935A>T) n.505A>T n.145A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.2320-11812T>A (n.2320-11812T>A) c.169A>T (p.Ser57Cys) | |
9 | g.95135399T>C | CA348836 | AOPEP,FANCC | n.411-11812T>C n.1181A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.935A>G (n.935A>G) n.505A>G n.145A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.2320-11812T>C (n.2320-11812T>C) c.169A>G (p.Ser57Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135399T>G | CA374109282 | AOPEP,FANCC | n.411-11812T>G n.1181A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.935A>C (n.935A>C) n.505A>C n.145A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.2320-11812T>G (n.2320-11812T>G) c.169A>C (p.Ser57Arg) | |
9 | g.95135399T= | CA1865438179 | AOPEP,FANCC | n.411-11812T= n.1181A= c.790A= (p.Ser264=) c.935A= (n.935A=) n.505A= n.145A= c.109A= (p.Ser37=) c.625A= (p.Ser209=) c.334A= (p.Ser112=) c.2320-11812T= (n.2320-11812T=) c.169A= (p.Ser57=) | |
9 | g.95135400G>A | CA466100935 | AOPEP,FANCC | n.411-11811G>A n.1180C>T c.789C>T (p.Ser263=) c.934C>T (n.934C>T) n.504C>T n.144C>T c.108C>T (p.Ser36=) c.624C>T (p.Ser208=) c.333C>T (p.Ser111=) c.2320-11811G>A (n.2320-11811G>A) c.168C>T (p.Ser56=) | |
9 | g.95135400G>C | CA466100936 | AOPEP,FANCC | n.411-11811G>C n.1180C>G c.789C>G (p.Ser263=) c.934C>G (n.934C>G) n.504C>G n.144C>G c.108C>G (p.Ser36=) c.624C>G (p.Ser208=) c.333C>G (p.Ser111=) c.2320-11811G>C (n.2320-11811G>C) c.168C>G (p.Ser56=) | |
9 | g.95135400G>T | CA466100937 | AOPEP,FANCC | n.411-11811G>T n.1180C>A c.789C>A (p.Ser263=) c.934C>A (n.934C>A) n.504C>A n.144C>A c.108C>A (p.Ser36=) c.624C>A (p.Ser208=) c.333C>A (p.Ser111=) c.2320-11811G>T (n.2320-11811G>T) c.168C>A (p.Ser56=) | |
9 | g.95135401G>A | CA374109283 | AOPEP,FANCC | n.411-11810G>A n.1179C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.933C>T (n.933C>T) n.503C>T n.143C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.2320-11810G>A (n.2320-11810G>A) c.167C>T (p.Ser56Phe) | |
9 | g.95135401G>C | CA374109284 | AOPEP,FANCC | n.411-11810G>C n.1179C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.933C>G (n.933C>G) n.503C>G n.143C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.2320-11810G>C (n.2320-11810G>C) c.167C>G (p.Ser56Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135401G>T | CA374109285 | AOPEP,FANCC | n.411-11810G>T n.1179C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.933C>A (n.933C>A) n.503C>A n.143C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.2320-11810G>T (n.2320-11810G>T) c.167C>A (p.Ser56Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.95135402A>C | CA374109286 | AOPEP,FANCC | n.411-11809A>C n.1178T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.932T>G (n.932T>G) n.502T>G n.142T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.2320-11809A>C (n.2320-11809A>C) c.166T>G (p.Ser56Ala) | |
9 | g.95135402A>G | CA374109288 | AOPEP,FANCC | n.411-11809A>G n.1178T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.932T>C (n.932T>C) n.502T>C n.142T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.2320-11809A>G (n.2320-11809A>G) c.166T>C (p.Ser56Pro) | |
9 | g.95135402A>T | CA374109287 | AOPEP,FANCC | n.411-11809A>T n.1178T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.932T>A (n.932T>A) n.502T>A n.142T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.2320-11809A>T (n.2320-11809A>T) c.166T>A (p.Ser56Thr) | |
9 | g.95135403G>A | CA466100938 | AOPEP,FANCC | n.411-11808G>A n.1177C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.931C>T (n.931C>T) n.501C>T n.141C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.621C>T (p.Ile207=) c.330C>T (p.Ile110=) c.2320-11808G>A (n.2320-11808G>A) c.165C>T (p.Ile55=) | ClinVar |
9 | g.95135403G>C | CA5137634 | AOPEP,FANCC | n.411-11808G>C n.1177C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.931C>G (n.931C>G) n.501C>G n.141C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.330C>G (p.Ile110Met) c.2320-11808G>C (n.2320-11808G>C) c.165C>G (p.Ile55Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95135403G= | CA1865438184 | AOPEP,FANCC | n.411-11808G= n.1177C= c.786C= (p.Ile262=) c.931C= (n.931C=) n.501C= n.141C= c.105C= (p.Ile35=) c.621C= (p.Ile207=) c.330C= (p.Ile110=) c.2320-11808G= (n.2320-11808G=) c.165C= (p.Ile55=) | |
9 | g.95135403G>T | CA466100939 | AOPEP,FANCC | n.411-11808G>T n.1177C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.931C>A (n.931C>A) n.501C>A n.141C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.621C>A (p.Ile207=) c.330C>A (p.Ile110=) c.2320-11808G>T (n.2320-11808G>T) c.165C>A (p.Ile55=) | |
9 | g.95135404A= | CA1865438187 | AOPEP,FANCC | n.411-11807A= n.1176T= c.785T= (p.Ile262=) c.930T= (n.930T=) n.500T= n.140T= c.104T= (p.Ile35=) c.620T= (p.Ile207=) c.329T= (p.Ile110=) c.2320-11807A= (n.2320-11807A=) c.164T= (p.Ile55=) | |
9 | g.95135404A>C | CA374109289 | AOPEP,FANCC | n.411-11807A>C n.1176T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.930T>G (n.930T>G) n.500T>G n.140T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.2320-11807A>C (n.2320-11807A>C) c.164T>G (p.Ile55Ser) | |
9 | g.95135404A>G | CA374109290 | AOPEP,FANCC | n.411-11807A>G n.1176T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.930T>C (n.930T>C) n.500T>C n.140T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.2320-11807A>G (n.2320-11807A>G) c.164T>C (p.Ile55Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135404A>T | CA374109291 | AOPEP,FANCC | n.411-11807A>T n.1176T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.930T>A (n.930T>A) n.500T>A n.140T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.2320-11807A>T (n.2320-11807A>T) c.164T>A (p.Ile55Asn) | |
9 | g.95135405T>A | CA374109294 | AOPEP,FANCC | n.411-11806T>A n.1175A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.929A>T (n.929A>T) n.499A>T n.139A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.2320-11806T>A (n.2320-11806T>A) c.163A>T (p.Ile55Phe) | |
9 | g.95135405T>C | CA374109292 | AOPEP,FANCC | n.411-11806T>C n.1175A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.929A>G (n.929A>G) n.499A>G n.139A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.2320-11806T>C (n.2320-11806T>C) c.163A>G (p.Ile55Val) | |
9 | g.95135405T>G | CA374109293 | AOPEP,FANCC | n.411-11806T>G n.1175A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.929A>C (n.929A>C) n.499A>C n.139A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.2320-11806T>G (n.2320-11806T>G) c.163A>C (p.Ile55Leu) | |
9 | g.95135406T>A | CA466100940 | AOPEP,FANCC | n.411-11805T>A n.1174A>T c.783A>T (p.Leu261=) c.928A>T (n.928A>T) n.498A>T n.138A>T c.102A>T (p.Leu34=) c.618A>T (p.Leu206=) c.327A>T (p.Leu109=) c.2320-11805T>A (n.2320-11805T>A) c.162A>T (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135406T>C | CA466100941 | AOPEP,FANCC | n.411-11805T>C n.1174A>G c.783A>G (p.Leu261=) c.928A>G (n.928A>G) n.498A>G n.138A>G c.102A>G (p.Leu34=) c.618A>G (p.Leu206=) c.327A>G (p.Leu109=) c.2320-11805T>C (n.2320-11805T>C) c.162A>G (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135406T>G | CA16612812 | AOPEP,FANCC | n.411-11805T>G n.1174A>C c.783A>C (p.Leu261=) c.928A>C (n.928A>C) n.498A>C n.138A>C c.102A>C (p.Leu34=) c.618A>C (p.Leu206=) c.327A>C (p.Leu109=) c.2320-11805T>G (n.2320-11805T>G) c.162A>C (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135406T= | CA1865438190 | AOPEP,FANCC | n.411-11805T= n.1174A= c.783A= (p.Leu261=) c.928A= (n.928A=) n.498A= n.138A= c.102A= (p.Leu34=) c.618A= (p.Leu206=) c.327A= (p.Leu109=) c.2320-11805T= (n.2320-11805T=) c.162A= (p.Leu54=) | |
9 | g.95135407A>C | CA374109295 | AOPEP,FANCC | n.411-11804A>C n.1173T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.927T>G (n.927T>G) n.497T>G n.137T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.2320-11804A>C (n.2320-11804A>C) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
9 | g.95135407A>G | CA374109297 | AOPEP,FANCC | n.411-11804A>G n.1173T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.927T>C (n.927T>C) n.497T>C n.137T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.2320-11804A>G (n.2320-11804A>G) c.161T>C (p.Leu54Pro) | |
9 | g.95135407A>T | CA374109296 | AOPEP,FANCC | n.411-11804A>T n.1173T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.927T>A (n.927T>A) n.497T>A n.137T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.2320-11804A>T (n.2320-11804A>T) c.161T>A (p.Leu54Gln) | |
9 | g.95135408G>A | CA466100942 | AOPEP,FANCC | n.411-11803G>A n.1172C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.926C>T (n.926C>T) n.496C>T n.136C>T c.100C>T (p.Leu34=) c.616C>T (p.Leu206=) c.325C>T (p.Leu109=) c.2320-11803G>A (n.2320-11803G>A) c.160C>T (p.Leu54=) | ClinVar |
9 | g.95135408G>C | CA374109298 | AOPEP,FANCC | n.411-11803G>C n.1172C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.926C>G (n.926C>G) n.496C>G n.136C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.2320-11803G>C (n.2320-11803G>C) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
9 | g.95135408G>T | CA374109299 | AOPEP,FANCC | n.411-11803G>T n.1172C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.926C>A (n.926C>A) n.496C>A n.136C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.2320-11803G>T (n.2320-11803G>T) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
9 | g.95135409C>A | CA374109300 | AOPEP,FANCC | n.411-11802C>A n.1171G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.925G>T (n.925G>T) n.495G>T n.135G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.2320-11802C>A (n.2320-11802C>A) c.159G>T (p.Lys53Asn) | COSMIC |
9 | g.95135409C>G | CA374109301 | AOPEP,FANCC | n.411-11802C>G n.1171G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.925G>C (n.925G>C) n.495G>C n.135G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.2320-11802C>G (n.2320-11802C>G) c.159G>C (p.Lys53Asn) | |
9 | g.95135409C>T | CA466100943 | AOPEP,FANCC | n.411-11802C>T n.1171G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.925G>A (n.925G>A) n.495G>A n.135G>A c.99G>A (p.Lys33=) c.615G>A (p.Lys205=) c.324G>A (p.Lys108=) c.2320-11802C>T (n.2320-11802C>T) c.159G>A (p.Lys53=) | dbSNP |
9 | g.95135410T>A | CA374109302 | AOPEP,FANCC | n.411-11801T>A n.1170A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.924A>T (n.924A>T) n.494A>T n.134A>T c.98A>T (p.Lys33Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.2320-11801T>A (n.2320-11801T>A) c.158A>T (p.Lys53Met) | |
9 | g.95135410T>C | CA374109303 | AOPEP,FANCC | n.411-11801T>C n.1170A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.924A>G (n.924A>G) n.494A>G n.134A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.2320-11801T>C (n.2320-11801T>C) c.158A>G (p.Lys53Arg) | ClinVar |
9 | g.95135410T>G | CA374109304 | AOPEP,FANCC | n.411-11801T>G n.1170A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.924A>C (n.924A>C) n.494A>C n.134A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.2320-11801T>G (n.2320-11801T>G) c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
9 | g.95135411T>A | CA374109305 | AOPEP,FANCC | n.411-11800T>A n.1169A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.923A>T (n.923A>T) n.493A>T n.133A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.2320-11800T>A (n.2320-11800T>A) c.157A>T (p.Lys53Ter) | |
9 | g.95135411T>C | CA374109306 | AOPEP,FANCC | n.411-11800T>C n.1169A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.923A>G (n.923A>G) n.493A>G n.133A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.2320-11800T>C (n.2320-11800T>C) c.157A>G (p.Lys53Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135411T>G | CA374109307 | AOPEP,FANCC | n.411-11800T>G n.1169A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.923A>C (n.923A>C) n.493A>C n.133A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.2320-11800T>G (n.2320-11800T>G) c.157A>C (p.Lys53Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95135411T= | CA1865438197 | AOPEP,FANCC | n.411-11800T= n.1169A= c.778A= (p.Lys260=) c.923A= (n.923A=) n.493A= n.133A= c.97A= (p.Lys33=) c.613A= (p.Lys205=) c.322A= (p.Lys108=) c.2320-11800T= (n.2320-11800T=) c.157A= (p.Lys53=) | |
9 | g.95135412T>A | CA374109308 | AOPEP,FANCC | n.411-11799T>A n.1168A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.922A>T (n.922A>T) n.492A>T n.132A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.2320-11799T>A (n.2320-11799T>A) c.156A>T (p.Glu52Asp) | |
9 | g.95135412T>C | CA466100944 | AOPEP,FANCC | n.411-11799T>C n.1168A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.922A>G (n.922A>G) n.492A>G n.132A>G c.96A>G (p.Glu32=) c.612A>G (p.Glu204=) c.321A>G (p.Glu107=) c.2320-11799T>C (n.2320-11799T>C) c.156A>G (p.Glu52=) | |
9 | g.95135412T>G | CA374109309 | AOPEP,FANCC | n.411-11799T>G n.1168A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.922A>C (n.922A>C) n.492A>C n.132A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.2320-11799T>G (n.2320-11799T>G) c.156A>C (p.Glu52Asp) | |
9 | g.95135413T>A | CA374109312 | AOPEP,FANCC | n.411-11798T>A n.1167A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.921A>T (n.921A>T) n.491A>T n.131A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.2320-11798T>A (n.2320-11798T>A) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
9 | g.95135413T>C | CA374109310 | AOPEP,FANCC | n.411-11798T>C n.1167A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.921A>G (n.921A>G) n.491A>G n.131A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.2320-11798T>C (n.2320-11798T>C) c.155A>G (p.Glu52Gly) | |
9 | g.95135413T>G | CA374109311 | AOPEP,FANCC | n.411-11798T>G n.1167A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.921A>C (n.921A>C) n.491A>C n.131A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.2320-11798T>G (n.2320-11798T>G) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
9 | g.95135414C>A | CA374109313 | AOPEP,FANCC | n.411-11797C>A n.1166G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.920G>T (n.920G>T) n.490G>T n.130G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.2320-11797C>A (n.2320-11797C>A) c.154G>T (p.Glu52Ter) | |
9 | g.95135414C>G | CA374109314 | AOPEP,FANCC | n.411-11797C>G n.1166G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.920G>C (n.920G>C) n.490G>C n.130G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.2320-11797C>G (n.2320-11797C>G) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
9 | g.95135414C>T | CA374109315 | AOPEP,FANCC | n.411-11797C>T n.1166G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.920G>A (n.920G>A) n.490G>A n.130G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.2320-11797C>T (n.2320-11797C>T) c.154G>A (p.Glu52Lys) | |
9 | g.95135415A>C | CA374109316 | AOPEP,FANCC | n.411-11796A>C n.1165T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) c.919T>G (n.919T>G) n.489T>G n.129T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.2320-11796A>C (n.2320-11796A>C) c.153T>G (p.Phe51Leu) | |
9 | g.95135415A>G | CA466100945 | AOPEP,FANCC | n.411-11796A>G n.1165T>C c.774T>C (p.Phe258=) c.919T>C (n.919T>C) n.489T>C n.129T>C c.93T>C (p.Phe31=) c.609T>C (p.Phe203=) c.318T>C (p.Phe106=) c.2320-11796A>G (n.2320-11796A>G) c.153T>C (p.Phe51=) | |
9 | g.95135415A>T | CA374109317 | AOPEP,FANCC | n.411-11796A>T n.1165T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) c.919T>A (n.919T>A) n.489T>A n.129T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.2320-11796A>T (n.2320-11796A>T) c.153T>A (p.Phe51Leu) | |
9 | g.95135419dup | CA2690791393 | AOPEP,FANCC | n.411-11792dup n.1165dup c.774dup (p.Glu259Ter) c.919dup (n.919dup) n.489dup n.129dup c.93dup (p.Glu32Ter) c.609dup (p.Glu204Ter) c.318dup (p.Glu107Ter) c.2320-11792dup (n.2320-11792dup) c.153dup (p.Glu52Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.95135419del | CA2825001638 | AOPEP,FANCC | n.411-11792del n.1165del c.774del (p.Phe258LeufsTer4) c.919del (n.919del) n.489del n.129del c.93del (p.Phe31LeufsTer4) c.609del (p.Phe203LeufsTer4) c.318del (p.Phe106LeufsTer4) c.2320-11792del (n.2320-11792del) c.153del (p.Phe51LeufsTer4) | ClinVar |
9 | g.95135416A>C | CA374109318 | AOPEP,FANCC | n.411-11795A>C n.1164T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.918T>G (n.918T>G) n.488T>G n.128T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.2320-11795A>C (n.2320-11795A>C) c.152T>G (p.Phe51Cys) | |
9 | g.95135416A>G | CA374109319 | AOPEP,FANCC | n.411-11795A>G n.1164T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.918T>C (n.918T>C) n.488T>C n.128T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.2320-11795A>G (n.2320-11795A>G) c.152T>C (p.Phe51Ser) | ClinVar |
9 | g.95135416A>T | CA374109320 | AOPEP,FANCC | n.411-11795A>T n.1164T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.918T>A (n.918T>A) n.488T>A n.128T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.2320-11795A>T (n.2320-11795A>T) c.152T>A (p.Phe51Tyr) | |
9 | g.95135417A>C | CA374109321 | AOPEP,FANCC | n.411-11794A>C n.1163T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.917T>G (n.917T>G) n.487T>G n.127T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.2320-11794A>C (n.2320-11794A>C) c.151T>G (p.Phe51Val) | |
9 | g.95135417A>G | CA374109322 | AOPEP,FANCC | n.411-11794A>G n.1163T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.917T>C (n.917T>C) n.487T>C n.127T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.2320-11794A>G (n.2320-11794A>G) c.151T>C (p.Phe51Leu) | |
9 | g.95135417A>T | CA374109323 | AOPEP,FANCC | n.411-11794A>T n.1163T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.917T>A (n.917T>A) n.487T>A n.127T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.2320-11794A>T (n.2320-11794A>T) c.151T>A (p.Phe51Ile) | |
9 | g.95135418A>C | CA466100955 | AOPEP,FANCC | n.411-11793A>C n.1162T>G c.771T>G (p.Leu257=) c.916T>G (n.916T>G) n.486T>G n.126T>G c.90T>G (p.Leu30=) c.606T>G (p.Leu202=) c.315T>G (p.Leu105=) c.2320-11793A>C (n.2320-11793A>C) c.150T>G (p.Leu50=) | |
9 | g.95135418A>G | CA466100954 | AOPEP,FANCC | n.411-11793A>G n.1162T>C c.771T>C (p.Leu257=) c.916T>C (n.916T>C) n.486T>C n.126T>C c.90T>C (p.Leu30=) c.606T>C (p.Leu202=) c.315T>C (p.Leu105=) c.2320-11793A>G (n.2320-11793A>G) c.150T>C (p.Leu50=) | |
9 | g.95135418A>T | CA466100953 | AOPEP,FANCC | n.411-11793A>T n.1162T>A c.771T>A (p.Leu257=) c.916T>A (n.916T>A) n.486T>A n.126T>A c.90T>A (p.Leu30=) c.606T>A (p.Leu202=) c.315T>A (p.Leu105=) c.2320-11793A>T (n.2320-11793A>T) c.150T>A (p.Leu50=) | |
9 | g.95135419A= | CA1865438202 | AOPEP,FANCC | n.411-11792A= n.1161T= c.770T= (p.Leu257=) c.915T= (n.915T=) n.485T= n.125T= c.89T= (p.Leu30=) c.605T= (p.Leu202=) c.314T= (p.Leu105=) c.2320-11792A= (n.2320-11792A=) c.149T= (p.Leu50=) | |
9 | g.95135419A>C | CA374109325 | AOPEP,FANCC | n.411-11792A>C n.1161T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.915T>G (n.915T>G) n.485T>G n.125T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.2320-11792A>C (n.2320-11792A>C) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
9 | g.95135419A>G | CA16612634 | AOPEP,FANCC | n.411-11792A>G n.1161T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.915T>C (n.915T>C) n.485T>C n.125T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.2320-11792A>G (n.2320-11792A>G) c.149T>C (p.Leu50Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135419A>T | CA374109324 | AOPEP,FANCC | n.411-11792A>T n.1161T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.915T>A (n.915T>A) n.485T>A n.125T>A c.89T>A (p.Leu30His) c.605T>A (p.Leu202His) c.314T>A (p.Leu105His) c.2320-11792A>T (n.2320-11792A>T) c.149T>A (p.Leu50His) | |
9 | g.95135420G>A | CA374109328 | AOPEP,FANCC | n.411-11791G>A n.1160C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.914C>T (n.914C>T) n.484C>T n.124C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.2320-11791G>A (n.2320-11791G>A) c.148C>T (p.Leu50Phe) | |
9 | g.95135420G>C | CA374109326 | AOPEP,FANCC | n.411-11791G>C n.1160C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.914C>G (n.914C>G) n.484C>G n.124C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.2320-11791G>C (n.2320-11791G>C) c.148C>G (p.Leu50Val) | |
9 | g.95135420G>T | CA374109327 | AOPEP,FANCC | n.411-11791G>T n.1160C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.914C>A (n.914C>A) n.484C>A n.124C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.2320-11791G>T (n.2320-11791G>T) c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
9 | g.95135421A>C | CA374109329 | AOPEP,FANCC | n.411-11790A>C n.1159T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.913T>G (n.913T>G) n.483T>G n.123T>G c.87T>G (p.His29Gln) c.603T>G (p.His201Gln) c.312T>G (p.His104Gln) c.2320-11790A>C (n.2320-11790A>C) c.147T>G (p.His49Gln) | |
9 | g.95135421A>G | CA466100960 | AOPEP,FANCC | n.411-11790A>G n.1159T>C c.768T>C (p.His256=) c.913T>C (n.913T>C) n.483T>C n.123T>C c.87T>C (p.His29=) c.603T>C (p.His201=) c.312T>C (p.His104=) c.2320-11790A>G (n.2320-11790A>G) c.147T>C (p.His49=) | |
9 | g.95135421A>T | CA374109330 | AOPEP,FANCC | n.411-11790A>T n.1159T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.913T>A (n.913T>A) n.483T>A n.123T>A c.87T>A (p.His29Gln) c.603T>A (p.His201Gln) c.312T>A (p.His104Gln) c.2320-11790A>T (n.2320-11790A>T) c.147T>A (p.His49Gln) | |
9 | g.95135422T>A | CA374109331 | AOPEP,FANCC | n.411-11789T>A n.1158A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.912A>T (n.912A>T) n.482A>T n.122A>T c.86A>T (p.His29Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.2320-11789T>A (n.2320-11789T>A) c.146A>T (p.His49Leu) | |
9 | g.95135422T>C | CA299157 | AOPEP,FANCC | n.411-11789T>C n.1158A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.912A>G (n.912A>G) n.482A>G n.122A>G c.86A>G (p.His29Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.2320-11789T>C (n.2320-11789T>C) c.146A>G (p.His49Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135422T>G | CA374109332 | AOPEP,FANCC | n.411-11789T>G n.1158A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.912A>C (n.912A>C) n.482A>C n.122A>C c.86A>C (p.His29Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.2320-11789T>G (n.2320-11789T>G) c.146A>C (p.His49Pro) | ClinVar |
9 | g.95135422T= | CA1865438207 | AOPEP,FANCC | n.411-11789T= n.1158A= c.767A= (p.His256=) c.912A= (n.912A=) n.482A= n.122A= c.86A= (p.His29=) c.602A= (p.His201=) c.311A= (p.His104=) c.2320-11789T= (n.2320-11789T=) c.146A= (p.His49=) | |
9 | g.95135423G>A | CA374109333 | AOPEP,FANCC | n.411-11788G>A n.1157C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.911C>T (n.911C>T) n.481C>T n.121C>T c.85C>T (p.His29Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.2320-11788G>A (n.2320-11788G>A) c.145C>T (p.His49Tyr) | |
9 | g.95135423G>C | CA374109334 | AOPEP,FANCC | n.411-11788G>C n.1157C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.911C>G (n.911C>G) n.481C>G n.121C>G c.85C>G (p.His29Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.2320-11788G>C (n.2320-11788G>C) c.145C>G (p.His49Asp) | |
9 | g.95135423G>T | CA374109335 | AOPEP,FANCC | n.411-11788G>T n.1157C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.911C>A (n.911C>A) n.481C>A n.121C>A c.85C>A (p.His29Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.2320-11788G>T (n.2320-11788G>T) c.145C>A (p.His49Asn) | |
9 | g.95135424C>A | CA466100974 | AOPEP,FANCC | n.411-11787C>A n.1156G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.910G>T (n.910G>T) n.480G>T n.120G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.600G>T (p.Leu200=) c.309G>T (p.Leu103=) c.2320-11787C>A (n.2320-11787C>A) c.144G>T (p.Leu48=) | |
9 | g.95135424C= | CA1865438213 | AOPEP,FANCC | n.411-11787C= n.1156G= c.765G= (p.Leu255=) c.910G= (n.910G=) n.480G= n.120G= c.84G= (p.Leu28=) c.600G= (p.Leu200=) c.309G= (p.Leu103=) c.2320-11787C= (n.2320-11787C=) c.144G= (p.Leu48=) | |
9 | g.95135424C>G | CA466100975 | AOPEP,FANCC | n.411-11787C>G n.1156G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.910G>C (n.910G>C) n.480G>C n.120G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.600G>C (p.Leu200=) c.309G>C (p.Leu103=) c.2320-11787C>G (n.2320-11787C>G) c.144G>C (p.Leu48=) | |
9 | g.95135424C>T | CA466100976 | AOPEP,FANCC | n.411-11787C>T n.1156G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.910G>A (n.910G>A) n.480G>A n.120G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.600G>A (p.Leu200=) c.309G>A (p.Leu103=) c.2320-11787C>T (n.2320-11787C>T) c.144G>A (p.Leu48=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135425A= | CA1865438218 | AOPEP,FANCC | n.411-11786A= n.1155T= c.764T= (p.Leu255=) c.909T= (n.909T=) n.479T= n.119T= c.83T= (p.Leu28=) c.599T= (p.Leu200=) c.308T= (p.Leu103=) c.2320-11786A= (n.2320-11786A=) c.143T= (p.Leu48=) | |
9 | g.95135425A>C | CA374109336 | AOPEP,FANCC | n.411-11786A>C n.1155T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.909T>G (n.909T>G) n.479T>G n.119T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.2320-11786A>C (n.2320-11786A>C) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
9 | g.95135425A>G | CA5137635 | AOPEP,FANCC | n.411-11786A>G n.1155T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.909T>C (n.909T>C) n.479T>C n.119T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.2320-11786A>G (n.2320-11786A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135425A>T | CA374109337 | AOPEP,FANCC | n.411-11786A>T n.1155T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.909T>A (n.909T>A) n.479T>A n.119T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.2320-11786A>T (n.2320-11786A>T) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
9 | g.95135426G>A | CA5137636 | AOPEP,FANCC | n.411-11785G>A n.1154C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.908C>T (n.908C>T) n.478C>T n.118C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.598C>T (p.Leu200=) c.307C>T (p.Leu103=) c.2320-11785G>A (n.2320-11785G>A) c.142C>T (p.Leu48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135426G>C | CA374109338 | AOPEP,FANCC | n.411-11785G>C n.1154C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.908C>G (n.908C>G) n.478C>G n.118C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.2320-11785G>C (n.2320-11785G>C) c.142C>G (p.Leu48Val) | |
9 | g.95135426G= | CA1865438223 | AOPEP,FANCC | n.411-11785G= n.1154C= c.763C= (p.Leu255=) c.908C= (n.908C=) n.478C= n.118C= c.82C= (p.Leu28=) c.598C= (p.Leu200=) c.307C= (p.Leu103=) c.2320-11785G= (n.2320-11785G=) c.142C= (p.Leu48=) | |
9 | g.95135426G>T | CA374109339 | AOPEP,FANCC | n.411-11785G>T n.1154C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.908C>A (n.908C>A) n.478C>A n.118C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.2320-11785G>T (n.2320-11785G>T) c.142C>A (p.Leu48Met) | |
9 | g.95135427C>A | CA374109340 | AOPEP,FANCC | n.411-11784C>A n.1153G>T c.762G>T (p.Met254Ile) c.907G>T (n.907G>T) n.477G>T n.117G>T c.81G>T (p.Met27Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) c.306G>T (p.Met102Ile) c.2320-11784C>A (n.2320-11784C>A) c.141G>T (p.Met47Ile) | dbSNP |
9 | g.95135427C>G | CA374109341 | AOPEP,FANCC | n.411-11784C>G n.1153G>C c.762G>C (p.Met254Ile) c.907G>C (n.907G>C) n.477G>C n.117G>C c.81G>C (p.Met27Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) c.306G>C (p.Met102Ile) c.2320-11784C>G (n.2320-11784C>G) c.141G>C (p.Met47Ile) | |
9 | g.95135427C>T | CA374109342 | AOPEP,FANCC | n.411-11784C>T n.1153G>A c.762G>A (p.Met254Ile) c.907G>A (n.907G>A) n.477G>A n.117G>A c.81G>A (p.Met27Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) c.306G>A (p.Met102Ile) c.2320-11784C>T (n.2320-11784C>T) c.141G>A (p.Met47Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.95135428A>C | CA374109343 | AOPEP,FANCC | n.411-11783A>C n.1152T>G c.761T>G (p.Met254Arg) c.906T>G (n.906T>G) n.476T>G n.116T>G c.80T>G (p.Met27Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) c.305T>G (p.Met102Arg) c.2320-11783A>C (n.2320-11783A>C) c.140T>G (p.Met47Arg) | |
9 | g.95135428A>G | CA374109344 | AOPEP,FANCC | n.411-11783A>G n.1152T>C c.761T>C (p.Met254Thr) c.906T>C (n.906T>C) n.476T>C n.116T>C c.80T>C (p.Met27Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) c.305T>C (p.Met102Thr) c.2320-11783A>G (n.2320-11783A>G) c.140T>C (p.Met47Thr) | |
9 | g.95135428A>T | CA374109345 | AOPEP,FANCC | n.411-11783A>T n.1152T>A c.761T>A (p.Met254Lys) c.906T>A (n.906T>A) n.476T>A n.116T>A c.80T>A (p.Met27Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) c.305T>A (p.Met102Lys) c.2320-11783A>T (n.2320-11783A>T) c.140T>A (p.Met47Lys) | ClinVar |
9 | g.95135429T>A | CA374109346 | AOPEP,FANCC | n.411-11782T>A n.1151A>T c.760A>T (p.Met254Leu) c.905A>T (n.905A>T) n.475A>T n.115A>T c.79A>T (p.Met27Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) c.304A>T (p.Met102Leu) c.2320-11782T>A (n.2320-11782T>A) c.139A>T (p.Met47Leu) | |
9 | g.95135429T>C | CA5137637 | AOPEP,FANCC | n.411-11782T>C n.1151A>G c.760A>G (p.Met254Val) c.905A>G (n.905A>G) n.475A>G n.115A>G c.79A>G (p.Met27Val) c.595A>G (p.Met199Val) c.304A>G (p.Met102Val) c.2320-11782T>C (n.2320-11782T>C) c.139A>G (p.Met47Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.95135429T>G | CA374109347 | AOPEP,FANCC | n.411-11782T>G n.1151A>C c.760A>C (p.Met254Leu) c.905A>C (n.905A>C) n.475A>C n.115A>C c.79A>C (p.Met27Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) c.304A>C (p.Met102Leu) c.2320-11782T>G (n.2320-11782T>G) c.139A>C (p.Met47Leu) | |
9 | g.95135429T= | CA1865438228 | AOPEP,FANCC | n.411-11782T= n.1151A= c.760A= (p.Met254=) c.905A= (n.905A=) n.475A= n.115A= c.79A= (p.Met27=) c.595A= (p.Met199=) c.304A= (p.Met102=) c.2320-11782T= (n.2320-11782T=) c.139A= (p.Met47=) | |
9 | g.95135430del | CA2582342004 | AOPEP,FANCC | n.411-11781del n.1151del c.760del (p.Met254CysfsTer8) c.905del (n.905del) n.475del n.115del c.79del (p.Met27CysfsTer8) c.595del (p.Met199CysfsTer8) c.304del (p.Met102CysfsTer8) c.2320-11781del (n.2320-11781del) c.139del (p.Met47CysfsTer8) | ClinVar |
9 | g.95135430T>A | CA466100997 | AOPEP,FANCC | n.411-11781T>A n.1150A>T c.759A>T (p.Ala253=) c.904A>T (n.904A>T) n.474A>T n.114A>T c.78A>T (p.Ala26=) c.594A>T (p.Ala198=) c.303A>T (p.Ala101=) c.2320-11781T>A (n.2320-11781T>A) c.138A>T (p.Ala46=) | ClinVar |
9 | g.95135430T>C | CA466100999 | AOPEP,FANCC | n.411-11781T>C n.1150A>G c.759A>G (p.Ala253=) c.904A>G (n.904A>G) n.474A>G n.114A>G c.78A>G (p.Ala26=) c.594A>G (p.Ala198=) c.303A>G (p.Ala101=) c.2320-11781T>C (n.2320-11781T>C) c.138A>G (p.Ala46=) | ClinVar |
9 | g.95135430T>G | CA466101001 | AOPEP,FANCC | n.411-11781T>G n.1150A>C c.759A>C (p.Ala253=) c.904A>C (n.904A>C) n.474A>C n.114A>C c.78A>C (p.Ala26=) c.594A>C (p.Ala198=) c.303A>C (p.Ala101=) c.2320-11781T>G (n.2320-11781T>G) c.138A>C (p.Ala46=) | |
9 | g.95135431G>A | CA374109348 | AOPEP,FANCC | n.411-11780G>A n.1149C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.903C>T (n.903C>T) n.473C>T n.113C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.2320-11780G>A (n.2320-11780G>A) c.137C>T (p.Ala46Val) | dbSNP |
9 | g.95135431G>C | CA374109349 | AOPEP,FANCC | n.411-11780G>C n.1149C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.903C>G (n.903C>G) n.473C>G n.113C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.2320-11780G>C (n.2320-11780G>C) c.137C>G (p.Ala46Gly) | |
9 | g.95135431G>T | CA374109350 | AOPEP,FANCC | n.411-11780G>T n.1149C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.903C>A (n.903C>A) n.473C>A n.113C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) c.2320-11780G>T (n.2320-11780G>T) c.137C>A (p.Ala46Glu) | |
9 | g.95135432C>A | CA374109352 | AOPEP,FANCC | n.411-11779C>A n.1148G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.902G>T (n.902G>T) n.472G>T n.112G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.2320-11779C>A (n.2320-11779C>A) c.136G>T (p.Ala46Ser) | |
9 | g.95135432C= | CA1865438232 | AOPEP,FANCC | n.411-11779C= n.1148G= c.757G= (p.Ala253=) c.902G= (n.902G=) n.472G= n.112G= c.76G= (p.Ala26=) c.592G= (p.Ala198=) c.301G= (p.Ala101=) c.2320-11779C= (n.2320-11779C=) c.136G= (p.Ala46=) | |
9 | g.95135432C>G | CA374109353 | AOPEP,FANCC | n.411-11779C>G n.1148G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.902G>C (n.902G>C) n.472G>C n.112G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.2320-11779C>G (n.2320-11779C>G) c.136G>C (p.Ala46Pro) | |
9 | g.95135432C>T | CA374109351 | AOPEP,FANCC | n.411-11779C>T n.1148G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.902G>A (n.902G>A) n.472G>A n.112G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.2320-11779C>T (n.2320-11779C>T) c.136G>A (p.Ala46Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135433T>A | CA374109354 | AOPEP,FANCC | n.411-11778T>A n.1147A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.901A>T (n.901A>T) n.471A>T n.111A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.2320-11778T>A (n.2320-11778T>A) c.135A>T (p.Lys45Asn) | |
9 | g.95135433T>C | CA466101007 | AOPEP,FANCC | n.411-11778T>C n.1147A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.901A>G (n.901A>G) n.471A>G n.111A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.591A>G (p.Lys197=) c.300A>G (p.Lys100=) c.2320-11778T>C (n.2320-11778T>C) c.135A>G (p.Lys45=) | dbSNP |
9 | g.95135433T>G | CA374109355 | AOPEP,FANCC | n.411-11778T>G n.1147A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.901A>C (n.901A>C) n.471A>C n.111A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.2320-11778T>G (n.2320-11778T>G) c.135A>C (p.Lys45Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.95135434T>A | CA374109356 | AOPEP,FANCC | n.411-11777T>A n.1146A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.900A>T (n.900A>T) n.470A>T n.110A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.2320-11777T>A (n.2320-11777T>A) c.134A>T (p.Lys45Ile) | |
9 | g.95135434T>C | CA374109357 | AOPEP,FANCC | n.411-11777T>C n.1146A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.900A>G (n.900A>G) n.470A>G n.110A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.2320-11777T>C (n.2320-11777T>C) c.134A>G (p.Lys45Arg) | |
9 | g.95135434T>G | CA374109358 | AOPEP,FANCC | n.411-11777T>G n.1146A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.900A>C (n.900A>C) n.470A>C n.110A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.2320-11777T>G (n.2320-11777T>G) c.134A>C (p.Lys45Thr) | |
9 | g.95135435T>A | CA374109359 | AOPEP,FANCC | n.411-11776T>A n.1145A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.899A>T (n.899A>T) n.469A>T n.109A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.2320-11776T>A (n.2320-11776T>A) c.133A>T (p.Lys45Ter) | |
9 | g.95135435T>C | CA374109360 | AOPEP,FANCC | n.411-11776T>C n.1145A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.899A>G (n.899A>G) n.469A>G n.109A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.2320-11776T>C (n.2320-11776T>C) c.133A>G (p.Lys45Glu) | |
9 | g.95135435T>G | CA374109361 | AOPEP,FANCC | n.411-11776T>G n.1145A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.899A>C (n.899A>C) n.469A>C n.109A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.2320-11776T>G (n.2320-11776T>G) c.133A>C (p.Lys45Gln) | |
9 | g.95135436T>A | CA374109362 | AOPEP,FANCC | n.411-11775T>A n.1144A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.898A>T (n.898A>T) n.468A>T n.108A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.2320-11775T>A (n.2320-11775T>A) c.132A>T (p.Glu44Asp) | |
9 | g.95135436T>C | CA466101017 | AOPEP,FANCC | n.411-11775T>C n.1144A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.898A>G (n.898A>G) n.468A>G n.108A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.588A>G (p.Glu196=) c.297A>G (p.Glu99=) c.2320-11775T>C (n.2320-11775T>C) c.132A>G (p.Glu44=) | ClinVar |
9 | g.95135436T>G | CA374109363 | AOPEP,FANCC | n.411-11775T>G n.1144A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.898A>C (n.898A>C) n.468A>C n.108A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.2320-11775T>G (n.2320-11775T>G) c.132A>C (p.Glu44Asp) | |
9 | g.95135437T>A | CA374109364 | AOPEP,FANCC | n.411-11774T>A n.1143A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.897A>T (n.897A>T) n.467A>T n.107A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.2320-11774T>A (n.2320-11774T>A) c.131A>T (p.Glu44Val) | |
9 | g.95135437T>C | CA374109365 | AOPEP,FANCC | n.411-11774T>C n.1143A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.897A>G (n.897A>G) n.467A>G n.107A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.2320-11774T>C (n.2320-11774T>C) c.131A>G (p.Glu44Gly) | ClinVar |
9 | g.95135437T>G | CA374109366 | AOPEP,FANCC | n.411-11774T>G n.1143A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.897A>C (n.897A>C) n.467A>C n.107A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.2320-11774T>G (n.2320-11774T>G) c.131A>C (p.Glu44Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.95135438C>A | CA374109367 | AOPEP,FANCC | n.411-11773C>A n.1142G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.896G>T (n.896G>T) n.466G>T n.106G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.2320-11773C>A (n.2320-11773C>A) c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
9 | g.95135438C>G | CA374109368 | AOPEP,FANCC | n.411-11773C>G n.1142G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.896G>C (n.896G>C) n.466G>C n.106G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.2320-11773C>G (n.2320-11773C>G) c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
9 | g.95135438C>T | CA374109369 | AOPEP,FANCC | n.411-11773C>T n.1142G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.896G>A (n.896G>A) n.466G>A n.106G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.2320-11773C>T (n.2320-11773C>T) c.130G>A (p.Glu44Lys) | dbSNP |
9 | g.95135439A>C | CA466101019 | AOPEP,FANCC | n.411-11772A>C n.1141T>G c.750T>G (p.Leu250=) c.895T>G (n.895T>G) n.465T>G n.105T>G c.69T>G (p.Leu23=) c.585T>G (p.Leu195=) c.294T>G (p.Leu98=) c.2320-11772A>C (n.2320-11772A>C) c.129T>G (p.Leu43=) | |
9 | g.95135439A>G | CA466101023 | AOPEP,FANCC | n.411-11772A>G n.1141T>C c.750T>C (p.Leu250=) c.895T>C (n.895T>C) n.465T>C n.105T>C c.69T>C (p.Leu23=) c.585T>C (p.Leu195=) c.294T>C (p.Leu98=) c.2320-11772A>G (n.2320-11772A>G) c.129T>C (p.Leu43=) | |
9 | g.95135439A>T | CA466101021 | AOPEP,FANCC | n.411-11772A>T n.1141T>A c.750T>A (p.Leu250=) c.895T>A (n.895T>A) n.465T>A n.105T>A c.69T>A (p.Leu23=) c.585T>A (p.Leu195=) c.294T>A (p.Leu98=) c.2320-11772A>T (n.2320-11772A>T) c.129T>A (p.Leu43=) | |
9 | g.95135440A= | CA1865438235 | AOPEP,FANCC | n.411-11771A= n.1140T= c.749T= (p.Leu250=) c.894T= (n.894T=) n.464T= n.104T= c.68T= (p.Leu23=) c.584T= (p.Leu195=) c.293T= (p.Leu98=) c.2320-11771A= (n.2320-11771A=) c.128T= (p.Leu43=) | |
9 | g.95135440A>C | CA374109370 | AOPEP,FANCC | n.411-11771A>C n.1140T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.894T>G (n.894T>G) n.464T>G n.104T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.2320-11771A>C (n.2320-11771A>C) c.128T>G (p.Leu43Arg) | |
9 | g.95135440A>G | CA374109372 | AOPEP,FANCC | n.411-11771A>G n.1140T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.894T>C (n.894T>C) n.464T>C n.104T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.2320-11771A>G (n.2320-11771A>G) c.128T>C (p.Leu43Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135440A>T | CA374109371 | AOPEP,FANCC | n.411-11771A>T n.1140T>A c.749T>A (p.Leu250His) c.894T>A (n.894T>A) n.464T>A n.104T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.584T>A (p.Leu195His) c.293T>A (p.Leu98His) c.2320-11771A>T (n.2320-11771A>T) c.128T>A (p.Leu43His) | |
9 | g.95135440_95135444del | CA2695201608 | AOPEP,FANCC | n.411-11771_411-11767del n.1136_1140del c.745_749del (p.Ser249Ter) c.890_894del (n.890_894del) n.460_464del n.100_104del c.64_68del (p.Ser22Ter) c.580_584del (p.Ser194Ter) c.289_293del (p.Ser97Ter) c.2320-11771_2320-11767del (n.2320-11771_2320-11767del) c.124_128del (p.Ser42Ter) | ClinVar |
9 | g.95135441G>A | CA374109373 | AOPEP,FANCC | n.411-11770G>A n.1139C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.893C>T (n.893C>T) n.463C>T n.103C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.2320-11770G>A (n.2320-11770G>A) c.127C>T (p.Leu43Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135441G>C | CA374109374 | AOPEP,FANCC | n.411-11770G>C n.1139C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.893C>G (n.893C>G) n.463C>G n.103C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.2320-11770G>C (n.2320-11770G>C) c.127C>G (p.Leu43Val) | |
9 | g.95135441G= | CA1865438240 | AOPEP,FANCC | n.411-11770G= n.1139C= c.748C= (p.Leu250=) c.893C= (n.893C=) n.463C= n.103C= c.67C= (p.Leu23=) c.583C= (p.Leu195=) c.292C= (p.Leu98=) c.2320-11770G= (n.2320-11770G=) c.127C= (p.Leu43=) | |
9 | g.95135441G>T | CA5137638 | AOPEP,FANCC | n.411-11770G>T n.1139C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.893C>A (n.893C>A) n.463C>A n.103C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.2320-11770G>T (n.2320-11770G>T) c.127C>A (p.Leu43Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135442G>A | CA466101031 | AOPEP,FANCC | n.411-11769G>A n.1138C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.892C>T (n.892C>T) n.462C>T n.102C>T c.66C>T (p.Ser22=) c.582C>T (p.Ser194=) c.291C>T (p.Ser97=) c.2320-11769G>A (n.2320-11769G>A) c.126C>T (p.Ser42=) | |
9 | g.95135442G>C | CA374109375 | AOPEP,FANCC | n.411-11769G>C n.1138C>G c.747C>G (p.Ser249Arg) c.892C>G (n.892C>G) n.462C>G n.102C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) c.582C>G (p.Ser194Arg) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.2320-11769G>C (n.2320-11769G>C) c.126C>G (p.Ser42Arg) | |
9 | g.95135442G>T | CA374109376 | AOPEP,FANCC | n.411-11769G>T n.1138C>A c.747C>A (p.Ser249Arg) c.892C>A (n.892C>A) n.462C>A n.102C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) c.582C>A (p.Ser194Arg) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.2320-11769G>T (n.2320-11769G>T) c.126C>A (p.Ser42Arg) | |
9 | g.95135443C>A | CA374109377 | AOPEP,FANCC | n.411-11768C>A n.1137G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) c.891G>T (n.891G>T) n.461G>T n.101G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.2320-11768C>A (n.2320-11768C>A) c.125G>T (p.Ser42Ile) | COSMIC |
9 | g.95135443C>G | CA374109378 | AOPEP,FANCC | n.411-11768C>G n.1137G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) c.891G>C (n.891G>C) n.461G>C n.101G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.2320-11768C>G (n.2320-11768C>G) c.125G>C (p.Ser42Thr) | |
9 | g.95135443C>T | CA374109379 | AOPEP,FANCC | n.411-11768C>T n.1137G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) c.891G>A (n.891G>A) n.461G>A n.101G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.2320-11768C>T (n.2320-11768C>T) c.125G>A (p.Ser42Asn) | |
9 | g.95135444T>A | CA374109380 | AOPEP,FANCC | n.411-11767T>A n.1136A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) c.890A>T (n.890A>T) n.460A>T n.100A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.2320-11767T>A (n.2320-11767T>A) c.124A>T (p.Ser42Cys) | |
9 | g.95135444T>C | CA5137639 | AOPEP,FANCC | n.411-11767T>C n.1136A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) c.890A>G (n.890A>G) n.460A>G n.100A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.2320-11767T>C (n.2320-11767T>C) c.124A>G (p.Ser42Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135444T>G | CA374109381 | AOPEP,FANCC | n.411-11767T>G n.1136A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) c.890A>C (n.890A>C) n.460A>C n.100A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.2320-11767T>G (n.2320-11767T>G) c.124A>C (p.Ser42Arg) | |
9 | g.95135444T= | CA1865438246 | AOPEP,FANCC | n.411-11767T= n.1136A= c.745A= (p.Ser249=) c.890A= (n.890A=) n.460A= n.100A= c.64A= (p.Ser22=) c.580A= (p.Ser194=) c.289A= (p.Ser97=) c.2320-11767T= (n.2320-11767T=) c.124A= (p.Ser42=) | |
9 | g.95135445G>A | CA466101039 | AOPEP,FANCC | n.411-11766G>A n.1135C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.889C>T (n.889C>T) n.459C>T n.99C>T c.63C>T (p.Pro21=) c.579C>T (p.Pro193=) c.288C>T (p.Pro96=) c.2320-11766G>A (n.2320-11766G>A) c.123C>T (p.Pro41=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135445G>C | CA5137640 | AOPEP,FANCC | n.411-11766G>C n.1135C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.889C>G (n.889C>G) n.459C>G n.99C>G c.63C>G (p.Pro21=) c.579C>G (p.Pro193=) c.288C>G (p.Pro96=) c.2320-11766G>C (n.2320-11766G>C) c.123C>G (p.Pro41=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95135445G= | CA1865438249 | AOPEP,FANCC | n.411-11766G= n.1135C= c.744C= (p.Pro248=) c.889C= (n.889C=) n.459C= n.99C= c.63C= (p.Pro21=) c.579C= (p.Pro193=) c.288C= (p.Pro96=) c.2320-11766G= (n.2320-11766G=) c.123C= (p.Pro41=) | |
9 | g.95135445G>T | CA466101042 | AOPEP,FANCC | n.411-11766G>T n.1135C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.889C>A (n.889C>A) n.459C>A n.99C>A c.63C>A (p.Pro21=) c.579C>A (p.Pro193=) c.288C>A (p.Pro96=) c.2320-11766G>T (n.2320-11766G>T) c.123C>A (p.Pro41=) | |
9 | g.95135446G>A | CA374109382 | AOPEP,FANCC | n.411-11765G>A n.1134C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.888C>T (n.888C>T) n.458C>T n.98C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.2320-11765G>A (n.2320-11765G>A) c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
9 | g.95135446G>C | CA5137641 | AOPEP,FANCC | n.411-11765G>C n.1134C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.888C>G (n.888C>G) n.458C>G n.98C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.2320-11765G>C (n.2320-11765G>C) c.122C>G (p.Pro41Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135446G= | CA1865438252 | AOPEP,FANCC | n.411-11765G= n.1134C= c.743C= (p.Pro248=) c.888C= (n.888C=) n.458C= n.98C= c.62C= (p.Pro21=) c.578C= (p.Pro193=) c.287C= (p.Pro96=) c.2320-11765G= (n.2320-11765G=) c.122C= (p.Pro41=) | |
9 | g.95135446G>T | CA374109383 | AOPEP,FANCC | n.411-11765G>T n.1134C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.888C>A (n.888C>A) n.458C>A n.98C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.578C>A (p.Pro193His) c.287C>A (p.Pro96His) c.2320-11765G>T (n.2320-11765G>T) c.122C>A (p.Pro41His) | |
9 | g.95135447G>A | CA5137642 | AOPEP,FANCC | n.411-11764G>A n.1133C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.887C>T (n.887C>T) n.457C>T n.97C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.2320-11764G>A (n.2320-11764G>A) c.121C>T (p.Pro41Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135447G>C | CA374109384 | AOPEP,FANCC | n.411-11764G>C n.1133C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.887C>G (n.887C>G) n.457C>G n.97C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.2320-11764G>C (n.2320-11764G>C) c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
9 | g.95135447G= | CA1865438256 | AOPEP,FANCC | n.411-11764G= n.1133C= c.742C= (p.Pro248=) c.887C= (n.887C=) n.457C= n.97C= c.61C= (p.Pro21=) c.577C= (p.Pro193=) c.286C= (p.Pro96=) c.2320-11764G= (n.2320-11764G=) c.121C= (p.Pro41=) | |
9 | g.95135447G>T | CA374109385 | AOPEP,FANCC | n.411-11764G>T n.1133C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.887C>A (n.887C>A) n.457C>A n.97C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.2320-11764G>T (n.2320-11764G>T) c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
9 | g.95135448A>C | CA466101048 | AOPEP,FANCC | n.411-11763A>C n.1132T>G c.741T>G (p.Leu247=) c.886T>G (n.886T>G) n.456T>G n.96T>G c.60T>G (p.Leu20=) c.576T>G (p.Leu192=) c.285T>G (p.Leu95=) c.2320-11763A>C (n.2320-11763A>C) c.120T>G (p.Leu40=) | |
9 | g.95135448A>G | CA466101062 | AOPEP,FANCC | n.411-11763A>G n.1132T>C c.741T>C (p.Leu247=) c.886T>C (n.886T>C) n.456T>C n.96T>C c.60T>C (p.Leu20=) c.576T>C (p.Leu192=) c.285T>C (p.Leu95=) c.2320-11763A>G (n.2320-11763A>G) c.120T>C (p.Leu40=) | |
9 | g.95135448A>T | CA466101064 | AOPEP,FANCC | n.411-11763A>T n.1132T>A c.741T>A (p.Leu247=) c.886T>A (n.886T>A) n.456T>A n.96T>A c.60T>A (p.Leu20=) c.576T>A (p.Leu192=) c.285T>A (p.Leu95=) c.2320-11763A>T (n.2320-11763A>T) c.120T>A (p.Leu40=) | |
9 | g.95135449A>C | CA374109386 | AOPEP,FANCC | n.411-11762A>C n.1131T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.885T>G (n.885T>G) n.455T>G n.95T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.2320-11762A>C (n.2320-11762A>C) c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
9 | g.95135449A>G | CA374109387 | AOPEP,FANCC | n.411-11762A>G n.1131T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.885T>C (n.885T>C) n.455T>C n.95T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.2320-11762A>G (n.2320-11762A>G) c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
9 | g.95135449A>T | CA374109388 | AOPEP,FANCC | n.411-11762A>T n.1131T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.885T>A (n.885T>A) n.455T>A n.95T>A c.59T>A (p.Leu20His) c.575T>A (p.Leu192His) c.284T>A (p.Leu95His) c.2320-11762A>T (n.2320-11762A>T) c.119T>A (p.Leu40His) | |
9 | g.95135450G>A | CA374109391 | AOPEP,FANCC | n.411-11761G>A n.1130C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.884C>T (n.884C>T) n.454C>T n.94C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.2320-11761G>A (n.2320-11761G>A) c.118C>T (p.Leu40Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135450G>C | CA374109389 | AOPEP,FANCC | n.411-11761G>C n.1130C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.884C>G (n.884C>G) n.454C>G n.94C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.2320-11761G>C (n.2320-11761G>C) c.118C>G (p.Leu40Val) | |
9 | g.95135450G= | CA1865438259 | AOPEP,FANCC | n.411-11761G= n.1130C= c.739C= (p.Leu247=) c.884C= (n.884C=) n.454C= n.94C= c.58C= (p.Leu20=) c.574C= (p.Leu192=) c.283C= (p.Leu95=) c.2320-11761G= (n.2320-11761G=) c.118C= (p.Leu40=) | |
9 | g.95135450G>T | CA374109390 | AOPEP,FANCC | n.411-11761G>T n.1130C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.884C>A (n.884C>A) n.454C>A n.94C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.2320-11761G>T (n.2320-11761G>T) c.118C>A (p.Leu40Ile) | |
9 | g.95135451G>A | CA466101072 | AOPEP,FANCC | n.411-11760G>A n.1129C>T c.738C>T (p.His246=) c.883C>T (n.883C>T) n.453C>T n.93C>T c.57C>T (p.His19=) c.573C>T (p.His191=) c.282C>T (p.His94=) c.2320-11760G>A (n.2320-11760G>A) c.117C>T (p.His39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135451G>C | CA374109392 | AOPEP,FANCC | n.411-11760G>C n.1129C>G c.738C>G (p.His246Gln) c.883C>G (n.883C>G) n.453C>G n.93C>G c.57C>G (p.His19Gln) c.573C>G (p.His191Gln) c.282C>G (p.His94Gln) c.2320-11760G>C (n.2320-11760G>C) c.117C>G (p.His39Gln) | |
9 | g.95135451G= | CA1865438262 | AOPEP,FANCC | n.411-11760G= n.1129C= c.738C= (p.His246=) c.883C= (n.883C=) n.453C= n.93C= c.57C= (p.His19=) c.573C= (p.His191=) c.282C= (p.His94=) c.2320-11760G= (n.2320-11760G=) c.117C= (p.His39=) | |
9 | g.95135451G>T | CA374109393 | AOPEP,FANCC | n.411-11760G>T n.1129C>A c.738C>A (p.His246Gln) c.883C>A (n.883C>A) n.453C>A n.93C>A c.57C>A (p.His19Gln) c.573C>A (p.His191Gln) c.282C>A (p.His94Gln) c.2320-11760G>T (n.2320-11760G>T) c.117C>A (p.His39Gln) | |
9 | g.95135452T>A | CA374109394 | AOPEP,FANCC | n.411-11759T>A n.1128A>T c.737A>T (p.His246Leu) c.882A>T (n.882A>T) n.452A>T n.92A>T c.56A>T (p.His19Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.2320-11759T>A (n.2320-11759T>A) c.116A>T (p.His39Leu) | |
9 | g.95135452T>C | CA374109395 | AOPEP,FANCC | n.411-11759T>C n.1128A>G c.737A>G (p.His246Arg) c.882A>G (n.882A>G) n.452A>G n.92A>G c.56A>G (p.His19Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.2320-11759T>C (n.2320-11759T>C) c.116A>G (p.His39Arg) | ClinVar COSMIC |
9 | g.95135452T>G | CA374109396 | AOPEP,FANCC | n.411-11759T>G n.1128A>C c.737A>C (p.His246Pro) c.882A>C (n.882A>C) n.452A>C n.92A>C c.56A>C (p.His19Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.2320-11759T>G (n.2320-11759T>G) c.116A>C (p.His39Pro) | |
9 | g.95135453G>A | CA374109397 | AOPEP,FANCC | n.411-11758G>A n.1127C>T c.736C>T (p.His246Tyr) c.881C>T (n.881C>T) n.451C>T n.91C>T c.55C>T (p.His19Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.2320-11758G>A (n.2320-11758G>A) c.115C>T (p.His39Tyr) | dbSNP COSMIC |
9 | g.95135453G>C | CA374109399 | AOPEP,FANCC | n.411-11758G>C n.1127C>G c.736C>G (p.His246Asp) c.881C>G (n.881C>G) n.451C>G n.91C>G c.55C>G (p.His19Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.2320-11758G>C (n.2320-11758G>C) c.115C>G (p.His39Asp) | |
9 | g.95135453G= | CA1865438267 | AOPEP,FANCC | n.411-11758G= n.1127C= c.736C= (p.His246=) c.881C= (n.881C=) n.451C= n.91C= c.55C= (p.His19=) c.571C= (p.His191=) c.280C= (p.His94=) c.2320-11758G= (n.2320-11758G=) c.115C= (p.His39=) | |
9 | g.95135453G>T | CA374109398 | AOPEP,FANCC | n.411-11758G>T n.1127C>A c.736C>A (p.His246Asn) c.881C>A (n.881C>A) n.451C>A n.91C>A c.55C>A (p.His19Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.2320-11758G>T (n.2320-11758G>T) c.115C>A (p.His39Asn) | |
9 | g.95135454C>A | CA466101081 | AOPEP,FANCC | n.411-11757C>A n.1126G>T c.735G>T (p.Arg245=) c.880G>T (n.880G>T) n.450G>T n.90G>T c.54G>T (p.Arg18=) c.570G>T (p.Arg190=) c.279G>T (p.Arg93=) c.2320-11757C>A (n.2320-11757C>A) c.114G>T (p.Arg38=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135454C= | CA1865438272 | AOPEP,FANCC | n.411-11757C= n.1126G= c.735G= (p.Arg245=) c.880G= (n.880G=) n.450G= n.90G= c.54G= (p.Arg18=) c.570G= (p.Arg190=) c.279G= (p.Arg93=) c.2320-11757C= (n.2320-11757C=) c.114G= (p.Arg38=) | |
9 | g.95135454C>G | CA466101083 | AOPEP,FANCC | n.411-11757C>G n.1126G>C c.735G>C (p.Arg245=) c.880G>C (n.880G>C) n.450G>C n.90G>C c.54G>C (p.Arg18=) c.570G>C (p.Arg190=) c.279G>C (p.Arg93=) c.2320-11757C>G (n.2320-11757C>G) c.114G>C (p.Arg38=) | dbSNP |
9 | g.95135454C>T | CA466101085 | AOPEP,FANCC | n.411-11757C>T n.1126G>A c.735G>A (p.Arg245=) c.880G>A (n.880G>A) n.450G>A n.90G>A c.54G>A (p.Arg18=) c.570G>A (p.Arg190=) c.279G>A (p.Arg93=) c.2320-11757C>T (n.2320-11757C>T) c.114G>A (p.Arg38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135455C>A | CA374109400 | AOPEP,FANCC | n.411-11756C>A n.1125G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.879G>T (n.879G>T) n.449G>T n.89G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.2320-11756C>A (n.2320-11756C>A) c.113G>T (p.Arg38Leu) | dbSNP |
9 | g.95135455C= | CA1865438276 | AOPEP,FANCC | n.411-11756C= n.1125G= c.734G= (p.Arg245=) c.879G= (n.879G=) n.449G= n.89G= c.53G= (p.Arg18=) c.569G= (p.Arg190=) c.278G= (p.Arg93=) c.2320-11756C= (n.2320-11756C=) c.113G= (p.Arg38=) | |
9 | g.95135455C>G | CA374109401 | AOPEP,FANCC | n.411-11756C>G n.1125G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) c.879G>C (n.879G>C) n.449G>C n.89G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.2320-11756C>G (n.2320-11756C>G) c.113G>C (p.Arg38Pro) | |
9 | g.95135455C>T | CA196562568 | AOPEP,FANCC | n.411-11756C>T n.1125G>A c.734G>A (p.Arg245Gln) c.879G>A (n.879G>A) n.449G>A n.89G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.2320-11756C>T (n.2320-11756C>T) c.113G>A (p.Arg38Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135456G>A | CA348449 | AOPEP,FANCC | n.411-11755G>A n.1124C>T c.733C>T (p.Arg245Trp) c.878C>T (n.878C>T) n.448C>T n.88C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) c.2320-11755G>A (n.2320-11755G>A) c.112C>T (p.Arg38Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95135456G>C | CA374109402 | AOPEP,FANCC | n.411-11755G>C n.1124C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.878C>G (n.878C>G) n.448C>G n.88C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.2320-11755G>C (n.2320-11755G>C) c.112C>G (p.Arg38Gly) | ClinVar |
9 | g.95135456G= | CA1865438281 | AOPEP,FANCC | n.411-11755G= n.1124C= c.733C= (p.Arg245=) c.878C= (n.878C=) n.448C= n.88C= c.52C= (p.Arg18=) c.568C= (p.Arg190=) c.277C= (p.Arg93=) c.2320-11755G= (n.2320-11755G=) c.112C= (p.Arg38=) | |
9 | g.95135456G>T | CA466101092 | AOPEP,FANCC | n.411-11755G>T n.1124C>A c.733C>A (p.Arg245=) c.878C>A (n.878C>A) n.448C>A n.88C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.568C>A (p.Arg190=) c.277C>A (p.Arg93=) c.2320-11755G>T (n.2320-11755G>T) c.112C>A (p.Arg38=) | |
9 | g.95135457A>C | CA466101094 | AOPEP,FANCC | n.411-11754A>C n.1123T>G c.732T>G (p.Leu244=) c.877T>G (n.877T>G) n.447T>G n.87T>G c.51T>G (p.Leu17=) c.567T>G (p.Leu189=) c.276T>G (p.Leu92=) c.2320-11754A>C (n.2320-11754A>C) c.111T>G (p.Leu37=) | |
9 | g.95135457A>G | CA466101095 | AOPEP,FANCC | n.411-11754A>G n.1123T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.877T>C (n.877T>C) n.447T>C n.87T>C c.51T>C (p.Leu17=) c.567T>C (p.Leu189=) c.276T>C (p.Leu92=) c.2320-11754A>G (n.2320-11754A>G) c.111T>C (p.Leu37=) | |
9 | g.95135457A>T | CA466101097 | AOPEP,FANCC | n.411-11754A>T n.1123T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.877T>A (n.877T>A) n.447T>A n.87T>A c.51T>A (p.Leu17=) c.567T>A (p.Leu189=) c.276T>A (p.Leu92=) c.2320-11754A>T (n.2320-11754A>T) c.111T>A (p.Leu37=) | |
9 | g.95135458A>C | CA374109403 | AOPEP,FANCC | n.411-11753A>C n.1122T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.876T>G (n.876T>G) n.446T>G n.86T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.2320-11753A>C (n.2320-11753A>C) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
9 | g.95135458A>G | CA374109404 | AOPEP,FANCC | n.411-11753A>G n.1122T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.876T>C (n.876T>C) n.446T>C n.86T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.2320-11753A>G (n.2320-11753A>G) c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
9 | g.95135458A>T | CA374109405 | AOPEP,FANCC | n.411-11753A>T n.1122T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.876T>A (n.876T>A) n.446T>A n.86T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.566T>A (p.Leu189His) c.275T>A (p.Leu92His) c.2320-11753A>T (n.2320-11753A>T) c.110T>A (p.Leu37His) | |
9 | g.95135459G>A | CA374109406 | AOPEP,FANCC | n.411-11752G>A n.1121C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.875C>T (n.875C>T) n.445C>T n.85C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.2320-11752G>A (n.2320-11752G>A) c.109C>T (p.Leu37Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.95135459G>C | CA374109407 | AOPEP,FANCC | n.411-11752G>C n.1121C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.875C>G (n.875C>G) n.445C>G n.85C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.2320-11752G>C (n.2320-11752G>C) c.109C>G (p.Leu37Val) | |
9 | g.95135459G>T | CA374109408 | AOPEP,FANCC | n.411-11752G>T n.1121C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.875C>A (n.875C>A) n.445C>A n.85C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.2320-11752G>T (n.2320-11752G>T) c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
9 | g.95135460C>A | CA374109409 | AOPEP,FANCC | n.411-11751C>A n.1120G>T c.729G>T (p.Trp243Cys) c.874G>T (n.874G>T) n.444G>T n.84G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) c.273G>T (p.Trp91Cys) c.2320-11751C>A (n.2320-11751C>A) c.108G>T (p.Trp36Cys) | dbSNP |
9 | g.95135460C= | CA1865438286 | AOPEP,FANCC | n.411-11751C= n.1120G= c.729G= (p.Trp243=) c.874G= (n.874G=) n.444G= n.84G= c.48G= (p.Trp16=) c.564G= (p.Trp188=) c.273G= (p.Trp91=) c.2320-11751C= (n.2320-11751C=) c.108G= (p.Trp36=) | |
9 | g.95135460C>G | CA374109411 | AOPEP,FANCC | n.411-11751C>G n.1120G>C c.729G>C (p.Trp243Cys) c.874G>C (n.874G>C) n.444G>C n.84G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) c.273G>C (p.Trp91Cys) c.2320-11751C>G (n.2320-11751C>G) c.108G>C (p.Trp36Cys) | |
9 | g.95135460C>T | CA374109410 | AOPEP,FANCC | n.411-11751C>T n.1120G>A c.729G>A (p.Trp243Ter) c.874G>A (n.874G>A) n.444G>A n.84G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) c.273G>A (p.Trp91Ter) c.2320-11751C>T (n.2320-11751C>T) c.108G>A (p.Trp36Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135461C>A | CA374109412 | AOPEP,FANCC | n.411-11750C>A n.1119G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) c.873G>T (n.873G>T) n.443G>T n.83G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) c.272G>T (p.Trp91Leu) c.2320-11750C>A (n.2320-11750C>A) c.107G>T (p.Trp36Leu) | |
9 | g.95135461C>G | CA374109414 | AOPEP,FANCC | n.411-11750C>G n.1119G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) c.873G>C (n.873G>C) n.443G>C n.83G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) c.272G>C (p.Trp91Ser) c.2320-11750C>G (n.2320-11750C>G) c.107G>C (p.Trp36Ser) | |
9 | g.95135461C>T | CA374109413 | AOPEP,FANCC | n.411-11750C>T n.1119G>A c.728G>A (p.Trp243Ter) c.873G>A (n.873G>A) n.443G>A n.83G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) c.272G>A (p.Trp91Ter) c.2320-11750C>T (n.2320-11750C>T) c.107G>A (p.Trp36Ter) | |
9 | g.95135462A>C | CA374109415 | AOPEP,FANCC | n.411-11749A>C n.1118T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) c.872T>G (n.872T>G) n.442T>G n.82T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) c.271T>G (p.Trp91Gly) c.2320-11749A>C (n.2320-11749A>C) c.106T>G (p.Trp36Gly) | |
9 | g.95135462A>G | CA374109416 | AOPEP,FANCC | n.411-11749A>G n.1118T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) c.872T>C (n.872T>C) n.442T>C n.82T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) c.271T>C (p.Trp91Arg) c.2320-11749A>G (n.2320-11749A>G) c.106T>C (p.Trp36Arg) | |
9 | g.95135462A>T | CA374109417 | AOPEP,FANCC | n.411-11749A>T n.1118T>A c.727T>A (p.Trp243Arg) c.872T>A (n.872T>A) n.442T>A n.82T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) c.271T>A (p.Trp91Arg) c.2320-11749A>T (n.2320-11749A>T) c.106T>A (p.Trp36Arg) | |
9 | g.95135463G>A | CA5137643 | AOPEP,FANCC | n.411-11748G>A n.1117C>T c.726C>T (p.Leu242=) c.871C>T (n.871C>T) n.441C>T n.81C>T c.45C>T (p.Leu15=) c.561C>T (p.Leu187=) c.270C>T (p.Leu90=) c.2320-11748G>A (n.2320-11748G>A) c.105C>T (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135463G>C | CA466101115 | AOPEP,FANCC | n.411-11748G>C n.1117C>G c.726C>G (p.Leu242=) c.871C>G (n.871C>G) n.441C>G n.81C>G c.45C>G (p.Leu15=) c.561C>G (p.Leu187=) c.270C>G (p.Leu90=) c.2320-11748G>C (n.2320-11748G>C) c.105C>G (p.Leu35=) | |
9 | g.95135463G= | CA1865438290 | AOPEP,FANCC | n.411-11748G= n.1117C= c.726C= (p.Leu242=) c.871C= (n.871C=) n.441C= n.81C= c.45C= (p.Leu15=) c.561C= (p.Leu187=) c.270C= (p.Leu90=) c.2320-11748G= (n.2320-11748G=) c.105C= (p.Leu35=) | |
9 | g.95135463G>T | CA466101113 | AOPEP,FANCC | n.411-11748G>T n.1117C>A c.726C>A (p.Leu242=) c.871C>A (n.871C>A) n.441C>A n.81C>A c.45C>A (p.Leu15=) c.561C>A (p.Leu187=) c.270C>A (p.Leu90=) c.2320-11748G>T (n.2320-11748G>T) c.105C>A (p.Leu35=) | |
9 | g.95135464A= | CA1865438293 | AOPEP,FANCC | n.411-11747A= n.1116T= c.725T= (p.Leu242=) c.870T= (n.870T=) n.440T= n.80T= c.44T= (p.Leu15=) c.560T= (p.Leu187=) c.269T= (p.Leu90=) c.2320-11747A= (n.2320-11747A=) c.104T= (p.Leu35=) | |
9 | g.95135464A>C | CA374109418 | AOPEP,FANCC | n.411-11747A>C n.1116T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.870T>G (n.870T>G) n.440T>G n.80T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.2320-11747A>C (n.2320-11747A>C) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
9 | g.95135464A>G | CA5137644 | AOPEP,FANCC | n.411-11747A>G n.1116T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.870T>C (n.870T>C) n.440T>C n.80T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.2320-11747A>G (n.2320-11747A>G) c.104T>C (p.Leu35Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135464A>T | CA374109419 | AOPEP,FANCC | n.411-11747A>T n.1116T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.870T>A (n.870T>A) n.440T>A n.80T>A c.44T>A (p.Leu15His) c.560T>A (p.Leu187His) c.269T>A (p.Leu90His) c.2320-11747A>T (n.2320-11747A>T) c.104T>A (p.Leu35His) | |
9 | g.95135465G>A | CA374109420 | AOPEP,FANCC | n.411-11746G>A n.1115C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.869C>T (n.869C>T) n.439C>T n.79C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.2320-11746G>A (n.2320-11746G>A) c.103C>T (p.Leu35Phe) | |
9 | g.95135465G>C | CA374109421 | AOPEP,FANCC | n.411-11746G>C n.1115C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.869C>G (n.869C>G) n.439C>G n.79C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.2320-11746G>C (n.2320-11746G>C) c.103C>G (p.Leu35Val) | |
9 | g.95135465G>T | CA374109422 | AOPEP,FANCC | n.411-11746G>T n.1115C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.869C>A (n.869C>A) n.439C>A n.79C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.2320-11746G>T (n.2320-11746G>T) c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
9 | g.95135466G>A | CA466101123 | AOPEP,FANCC | n.411-11745G>A n.1114C>T c.723C>T (p.Cys241=) c.868C>T (n.868C>T) n.438C>T n.78C>T c.42C>T (p.Cys14=) c.558C>T (p.Cys186=) c.267C>T (p.Cys89=) c.2320-11745G>A (n.2320-11745G>A) c.102C>T (p.Cys34=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135466G>C | CA374109423 | AOPEP,FANCC | n.411-11745G>C n.1114C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) c.868C>G (n.868C>G) n.438C>G n.78C>G c.42C>G (p.Cys14Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.2320-11745G>C (n.2320-11745G>C) c.102C>G (p.Cys34Trp) | |
9 | g.95135466G>T | CA374109424 | AOPEP,FANCC | n.411-11745G>T n.1114C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) c.868C>A (n.868C>A) n.438C>A n.78C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.2320-11745G>T (n.2320-11745G>T) c.102C>A (p.Cys34Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135467C>A | CA374109427 | AOPEP,FANCC | n.411-11744C>A n.1113G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.867G>T (n.867G>T) n.437G>T n.77G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.2320-11744C>A (n.2320-11744C>A) c.101G>T (p.Cys34Phe) | COSMIC |
9 | g.95135467C= | CA1865438297 | AOPEP,FANCC | n.411-11744C= n.1113G= c.722G= (p.Cys241=) c.867G= (n.867G=) n.437G= n.77G= c.41G= (p.Cys14=) c.557G= (p.Cys186=) c.266G= (p.Cys89=) c.2320-11744C= (n.2320-11744C=) c.101G= (p.Cys34=) | |
9 | g.95135467C>G | CA374109425 | AOPEP,FANCC | n.411-11744C>G n.1113G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.867G>C (n.867G>C) n.437G>C n.77G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.2320-11744C>G (n.2320-11744C>G) c.101G>C (p.Cys34Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.95135467C>T | CA374109426 | AOPEP,FANCC | n.411-11744C>T n.1113G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.867G>A (n.867G>A) n.437G>A n.77G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.2320-11744C>T (n.2320-11744C>T) c.101G>A (p.Cys34Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135468A>C | CA374109428 | AOPEP,FANCC | n.411-11743A>C n.1112T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.866T>G (n.866T>G) n.436T>G n.76T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.2320-11743A>C (n.2320-11743A>C) c.100T>G (p.Cys34Gly) | |
9 | g.95135468A>G | CA374109429 | AOPEP,FANCC | n.411-11743A>G n.1112T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.866T>C (n.866T>C) n.436T>C n.76T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.2320-11743A>G (n.2320-11743A>G) c.100T>C (p.Cys34Arg) | |
9 | g.95135468A>T | CA374109430 | AOPEP,FANCC | n.411-11743A>T n.1112T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.866T>A (n.866T>A) n.436T>A n.76T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.2320-11743A>T (n.2320-11743A>T) c.100T>A (p.Cys34Ser) | |
9 | g.95135469G>A | CA466101131 | AOPEP,FANCC | n.411-11742G>A n.1111C>T c.720C>T (p.Val240=) c.865C>T (n.865C>T) n.435C>T n.75C>T c.39C>T (p.Val13=) c.555C>T (p.Val185=) c.264C>T (p.Val88=) c.2320-11742G>A (n.2320-11742G>A) c.99C>T (p.Val33=) | |
9 | g.95135469G>C | CA466101132 | AOPEP,FANCC | n.411-11742G>C n.1111C>G c.720C>G (p.Val240=) c.865C>G (n.865C>G) n.435C>G n.75C>G c.39C>G (p.Val13=) c.555C>G (p.Val185=) c.264C>G (p.Val88=) c.2320-11742G>C (n.2320-11742G>C) c.99C>G (p.Val33=) | COSMIC |
9 | g.95135469G= | CA1865438300 | AOPEP,FANCC | n.411-11742G= n.1111C= c.720C= (p.Val240=) c.865C= (n.865C=) n.435C= n.75C= c.39C= (p.Val13=) c.555C= (p.Val185=) c.264C= (p.Val88=) c.2320-11742G= (n.2320-11742G=) c.99C= (p.Val33=) | |
9 | g.95135469G>T | CA466101134 | AOPEP,FANCC | n.411-11742G>T n.1111C>A c.720C>A (p.Val240=) c.865C>A (n.865C>A) n.435C>A n.75C>A c.39C>A (p.Val13=) c.555C>A (p.Val185=) c.264C>A (p.Val88=) c.2320-11742G>T (n.2320-11742G>T) c.99C>A (p.Val33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135470A= | CA1865438308 | AOPEP,FANCC | n.411-11741A= n.1110T= c.719T= (p.Val240=) c.864T= (n.864T=) n.434T= n.74T= c.38T= (p.Val13=) c.554T= (p.Val185=) c.263T= (p.Val88=) c.2320-11741A= (n.2320-11741A=) c.98T= (p.Val33=) | |
9 | g.95135470A>C | CA374109431 | AOPEP,FANCC | n.411-11741A>C n.1110T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.864T>G (n.864T>G) n.434T>G n.74T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.2320-11741A>C (n.2320-11741A>C) c.98T>G (p.Val33Gly) | |
9 | g.95135470A>G | CA374109432 | AOPEP,FANCC | n.411-11741A>G n.1110T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.864T>C (n.864T>C) n.434T>C n.74T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.2320-11741A>G (n.2320-11741A>G) c.98T>C (p.Val33Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135470A>T | CA374109433 | AOPEP,FANCC | n.411-11741A>T n.1110T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.864T>A (n.864T>A) n.434T>A n.74T>A c.38T>A (p.Val13Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.2320-11741A>T (n.2320-11741A>T) c.98T>A (p.Val33Asp) | |
9 | g.95135471C>A | CA196562585 | AOPEP,FANCC | n.411-11740C>A n.1109G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.863G>T (n.863G>T) n.433G>T n.73G>T c.37G>T (p.Val13Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) c.2320-11740C>A (n.2320-11740C>A) c.97G>T (p.Val33Phe) | dbSNP |
9 | g.95135471C= | CA1865438311 | AOPEP,FANCC | n.411-11740C= n.1109G= c.718G= (p.Val240=) c.863G= (n.863G=) n.433G= n.73G= c.37G= (p.Val13=) c.553G= (p.Val185=) c.262G= (p.Val88=) c.2320-11740C= (n.2320-11740C=) c.97G= (p.Val33=) | |
9 | g.95135471C>G | CA374109434 | AOPEP,FANCC | n.411-11740C>G n.1109G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.863G>C (n.863G>C) n.433G>C n.73G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.2320-11740C>G (n.2320-11740C>G) c.97G>C (p.Val33Leu) | |
9 | g.95135471C>T | CA374109435 | AOPEP,FANCC | n.411-11740C>T n.1109G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.863G>A (n.863G>A) n.433G>A n.73G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) c.2320-11740C>T (n.2320-11740C>T) c.97G>A (p.Val33Ile) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135472T>A | CA466101143 | AOPEP,FANCC | n.411-11739T>A n.1108A>T c.717A>T (p.Val239=) c.862A>T (n.862A>T) n.432A>T n.72A>T c.36A>T (p.Val12=) c.552A>T (p.Val184=) c.261A>T (p.Val87=) c.2320-11739T>A (n.2320-11739T>A) c.96A>T (p.Val32=) | |
9 | g.95135472T>C | CA5137645 | AOPEP,FANCC | n.411-11739T>C n.1108A>G c.717A>G (p.Val239=) c.862A>G (n.862A>G) n.432A>G n.72A>G c.36A>G (p.Val12=) c.552A>G (p.Val184=) c.261A>G (p.Val87=) c.2320-11739T>C (n.2320-11739T>C) c.96A>G (p.Val32=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135472T>G | CA466101146 | AOPEP,FANCC | n.411-11739T>G n.1108A>C c.717A>C (p.Val239=) c.862A>C (n.862A>C) n.432A>C n.72A>C c.36A>C (p.Val12=) c.552A>C (p.Val184=) c.261A>C (p.Val87=) c.2320-11739T>G (n.2320-11739T>G) c.96A>C (p.Val32=) | |
9 | g.95135472T= | CA1865438317 | AOPEP,FANCC | n.411-11739T= n.1108A= c.717A= (p.Val239=) c.862A= (n.862A=) n.432A= n.72A= c.36A= (p.Val12=) c.552A= (p.Val184=) c.261A= (p.Val87=) c.2320-11739T= (n.2320-11739T=) c.96A= (p.Val32=) | |
9 | g.95135473A>C | CA374109438 | AOPEP,FANCC | n.411-11738A>C n.1107T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.861T>G (n.861T>G) n.431T>G n.71T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.2320-11738A>C (n.2320-11738A>C) c.95T>G (p.Val32Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.95135473A>G | CA374109437 | AOPEP,FANCC | n.411-11738A>G n.1107T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.861T>C (n.861T>C) n.431T>C n.71T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.2320-11738A>G (n.2320-11738A>G) c.95T>C (p.Val32Ala) | |
9 | g.95135473A>T | CA374109436 | AOPEP,FANCC | n.411-11738A>T n.1107T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.861T>A (n.861T>A) n.431T>A n.71T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.2320-11738A>T (n.2320-11738A>T) c.95T>A (p.Val32Glu) | |
9 | g.95135474C>A | CA374109439 | AOPEP,FANCC | n.411-11737C>A n.1106G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.860G>T (n.860G>T) n.430G>T n.70G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.2320-11737C>A (n.2320-11737C>A) c.94G>T (p.Val32Leu) | |
9 | g.95135474C= | CA1865438324 | AOPEP,FANCC | n.411-11737C= n.1106G= c.715G= (p.Val239=) c.860G= (n.860G=) n.430G= n.70G= c.34G= (p.Val12=) c.550G= (p.Val184=) c.259G= (p.Val87=) c.2320-11737C= (n.2320-11737C=) c.94G= (p.Val32=) | |
9 | g.95135474C>G | CA374109440 | AOPEP,FANCC | n.411-11737C>G n.1106G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.860G>C (n.860G>C) n.430G>C n.70G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.2320-11737C>G (n.2320-11737C>G) c.94G>C (p.Val32Leu) | |
9 | g.95135474C>T | CA5137646 | AOPEP,FANCC | n.411-11737C>T n.1106G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.860G>A (n.860G>A) n.430G>A n.70G>A c.34G>A (p.Val12Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.2320-11737C>T (n.2320-11737C>T) c.94G>A (p.Val32Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135475A>C | CA466101154 | AOPEP,FANCC | n.411-11736A>C n.1105T>G c.714T>G (p.Ala238=) c.859T>G (n.859T>G) n.429T>G n.69T>G c.33T>G (p.Ala11=) c.549T>G (p.Ala183=) c.258T>G (p.Ala86=) c.2320-11736A>C (n.2320-11736A>C) c.93T>G (p.Ala31=) | |
9 | g.95135475A>G | CA466101155 | AOPEP,FANCC | n.411-11736A>G n.1105T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.859T>C (n.859T>C) n.429T>C n.69T>C c.33T>C (p.Ala11=) c.549T>C (p.Ala183=) c.258T>C (p.Ala86=) c.2320-11736A>G (n.2320-11736A>G) c.93T>C (p.Ala31=) | ClinVar |
9 | g.95135475A>T | CA466101157 | AOPEP,FANCC | n.411-11736A>T n.1105T>A c.714T>A (p.Ala238=) c.859T>A (n.859T>A) n.429T>A n.69T>A c.33T>A (p.Ala11=) c.549T>A (p.Ala183=) c.258T>A (p.Ala86=) c.2320-11736A>T (n.2320-11736A>T) c.93T>A (p.Ala31=) | ClinVar |
9 | g.95135476G>A | CA374109441 | AOPEP,FANCC | n.411-11735G>A n.1104C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.858C>T (n.858C>T) n.428C>T n.68C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.2320-11735G>A (n.2320-11735G>A) c.92C>T (p.Ala31Val) | dbSNP |
9 | g.95135476G>C | CA374109442 | AOPEP,FANCC | n.411-11735G>C n.1104C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.858C>G (n.858C>G) n.428C>G n.68C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.2320-11735G>C (n.2320-11735G>C) c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
9 | g.95135476G= | CA1865438327 | AOPEP,FANCC | n.411-11735G= n.1104C= c.713C= (p.Ala238=) c.858C= (n.858C=) n.428C= n.68C= c.32C= (p.Ala11=) c.548C= (p.Ala183=) c.257C= (p.Ala86=) c.2320-11735G= (n.2320-11735G=) c.92C= (p.Ala31=) | |
9 | g.95135476G>T | CA374109443 | AOPEP,FANCC | n.411-11735G>T n.1104C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.858C>A (n.858C>A) n.428C>A n.68C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.2320-11735G>T (n.2320-11735G>T) c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
9 | g.95135477C>A | CA374109444 | AOPEP,FANCC | n.411-11734C>A n.1103G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.857G>T (n.857G>T) n.427G>T n.67G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.2320-11734C>A (n.2320-11734C>A) c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
9 | g.95135477C= | CA1865438330 | AOPEP,FANCC | n.411-11734C= n.1103G= c.712G= (p.Ala238=) c.857G= (n.857G=) n.427G= n.67G= c.31G= (p.Ala11=) c.547G= (p.Ala183=) c.256G= (p.Ala86=) c.2320-11734C= (n.2320-11734C=) c.91G= (p.Ala31=) | |
9 | g.95135477C>G | CA196562594 | AOPEP,FANCC | n.411-11734C>G n.1103G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.857G>C (n.857G>C) n.427G>C n.67G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.2320-11734C>G (n.2320-11734C>G) c.91G>C (p.Ala31Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135477C>T | CA374109445 | AOPEP,FANCC | n.411-11734C>T n.1103G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.857G>A (n.857G>A) n.427G>A n.67G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.2320-11734C>T (n.2320-11734C>T) c.91G>A (p.Ala31Thr) | dbSNP |
9 | g.95135478T>A | CA466101164 | AOPEP,FANCC | n.411-11733T>A n.1102A>T c.711A>T (p.Ser237=) c.856A>T (n.856A>T) n.426A>T n.66A>T c.30A>T (p.Ser10=) c.546A>T (p.Ser182=) c.255A>T (p.Ser85=) c.2320-11733T>A (n.2320-11733T>A) c.90A>T (p.Ser30=) | |
9 | g.95135478T>C | CA466101165 | AOPEP,FANCC | n.411-11733T>C n.1102A>G c.711A>G (p.Ser237=) c.856A>G (n.856A>G) n.426A>G n.66A>G c.30A>G (p.Ser10=) c.546A>G (p.Ser182=) c.255A>G (p.Ser85=) c.2320-11733T>C (n.2320-11733T>C) c.90A>G (p.Ser30=) | ClinVar |
9 | g.95135478T>G | CA466101167 | AOPEP,FANCC | n.411-11733T>G n.1102A>C c.711A>C (p.Ser237=) c.856A>C (n.856A>C) n.426A>C n.66A>C c.30A>C (p.Ser10=) c.546A>C (p.Ser182=) c.255A>C (p.Ser85=) c.2320-11733T>G (n.2320-11733T>G) c.90A>C (p.Ser30=) | gnomAD v4 |
9 | g.95135479G>A | CA299154 | AOPEP,FANCC | n.411-11732G>A n.1101C>T c.710C>T (p.Ser237Leu) c.855C>T (n.855C>T) n.425C>T n.65C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) c.2320-11732G>A (n.2320-11732G>A) c.89C>T (p.Ser30Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135479G>C | CA374109446 | AOPEP,FANCC | n.411-11732G>C n.1101C>G c.710C>G (p.Ser237Ter) c.855C>G (n.855C>G) n.425C>G n.65C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) c.545C>G (p.Ser182Ter) c.254C>G (p.Ser85Ter) c.2320-11732G>C (n.2320-11732G>C) c.89C>G (p.Ser30Ter) | |
9 | g.95135479G= | CA1865438335 | AOPEP,FANCC | n.411-11732G= n.1101C= c.710C= (p.Ser237=) c.855C= (n.855C=) n.425C= n.65C= c.29C= (p.Ser10=) c.545C= (p.Ser182=) c.254C= (p.Ser85=) c.2320-11732G= (n.2320-11732G=) c.89C= (p.Ser30=) | |
9 | g.95135479G>T | CA374109447 | AOPEP,FANCC | n.411-11732G>T n.1101C>A c.710C>A (p.Ser237Ter) c.855C>A (n.855C>A) n.425C>A n.65C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) c.2320-11732G>T (n.2320-11732G>T) c.89C>A (p.Ser30Ter) | |
9 | g.95135480A>C | CA374109450 | AOPEP,FANCC | n.411-11731A>C n.1100T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.854T>G (n.854T>G) n.424T>G n.64T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.2320-11731A>C (n.2320-11731A>C) c.88T>G (p.Ser30Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.95135480A>G | CA374109449 | AOPEP,FANCC | n.411-11731A>G n.1100T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.854T>C (n.854T>C) n.424T>C n.64T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.2320-11731A>G (n.2320-11731A>G) c.88T>C (p.Ser30Pro) | |
9 | g.95135480A>T | CA374109448 | AOPEP,FANCC | n.411-11731A>T n.1100T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.854T>A (n.854T>A) n.424T>A n.64T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.2320-11731A>T (n.2320-11731A>T) c.88T>A (p.Ser30Thr) | |
9 | g.95135481C>A | CA374109451 | AOPEP,FANCC | n.411-11730C>A n.1099G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.853G>T (n.853G>T) n.423G>T n.63G>T c.27G>T (p.Met9Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) c.2320-11730C>A (n.2320-11730C>A) c.87G>T (p.Met29Ile) | |
9 | g.95135481C= | CA1865438340 | AOPEP,FANCC | n.411-11730C= n.1099G= c.708G= (p.Met236=) c.853G= (n.853G=) n.423G= n.63G= c.27G= (p.Met9=) c.543G= (p.Met181=) c.252G= (p.Met84=) c.2320-11730C= (n.2320-11730C=) c.87G= (p.Met29=) | |
9 | g.95135481C>G | CA374109452 | AOPEP,FANCC | n.411-11730C>G n.1099G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.853G>C (n.853G>C) n.423G>C n.63G>C c.27G>C (p.Met9Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) c.2320-11730C>G (n.2320-11730C>G) c.87G>C (p.Met29Ile) | |
9 | g.95135481C>T | CA287226 | AOPEP,FANCC | n.411-11730C>T n.1099G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.853G>A (n.853G>A) n.423G>A n.63G>A c.27G>A (p.Met9Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) c.2320-11730C>T (n.2320-11730C>T) c.87G>A (p.Met29Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |