Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95135381T>ACA5137632AOPEP,FANCCn.411-11830T>A
n.1199A>T
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.953A>T (n.953A>T)
n.523A>T
n.163A>T
c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
c.2320-11830T>A (n.2320-11830T>A)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135381T>CCA374109243AOPEP,FANCCn.411-11830T>C
n.1199A>G
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.953A>G (n.953A>G)
n.523A>G
n.163A>G
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.2320-11830T>C (n.2320-11830T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135381T>GCA466100924AOPEP,FANCCn.411-11830T>G
n.1199A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
c.953A>C (n.953A>C)
n.523A>C
n.163A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
c.643A>C (p.Arg215=)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.2320-11830T>G (n.2320-11830T>G)
c.187A>C (p.Arg63=)
9g.95135381T=CA1865438141AOPEP,FANCCn.411-11830T=
n.1199A=
c.808A= (p.Arg270=)
c.953A= (n.953A=)
n.523A=
n.163A=
c.127A= (p.Arg43=)
c.643A= (p.Arg215=)
c.352A= (p.Arg118=)
c.2320-11830T= (n.2320-11830T=)
c.187A= (p.Arg63=)
9g.95135381_95135385delinsTCAGACA1865438143AOPEP,FANCCn.411-11830_411-11826delinsTCAGA
n.1195_1199delinsTCTGA
c.804_808delinsTCTGA (p.Cys268=)
c.949_953delinsTCTGA (n.949_953delinsTCTGA)
n.519_523delinsTCTGA
n.159_163delinsTCTGA
c.123_127delinsTCTGA (p.Cys41=)
c.639_643delinsTCTGA (p.Cys213=)
c.348_352delinsTCTGA (p.Cys116=)
c.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA (n.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA)
c.183_187delinsTCTGA (p.Cys61=)
9g.95135382C>ACA466100927AOPEP,FANCCn.411-11829C>A
n.1198G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
c.952G>T (n.952G>T)
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n.162G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.2320-11829C>A (n.2320-11829C>A)
c.186G>T (p.Leu62=)
9g.95135382C>GCA466100926AOPEP,FANCCn.411-11829C>G
n.1198G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
c.952G>C (n.952G>C)
n.522G>C
n.162G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.2320-11829C>G (n.2320-11829C>G)
c.186G>C (p.Leu62=)
9g.95135382C>TCA466100925AOPEP,FANCCn.411-11829C>T
n.1198G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
c.952G>A (n.952G>A)
n.522G>A
n.162G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.2320-11829C>T (n.2320-11829C>T)
c.186G>A (p.Leu62=)
ClinVar dbSNP
9g.95135384_95135387delCA1865438145AOPEP,FANCCn.411-11827_411-11824del
n.1195_1198del
c.804_807del (p.Cys268Ter)
c.949_952del (n.949_952del)
n.519_522del
n.159_162del
c.123_126del (p.Cys41Ter)
c.639_642del (p.Cys213Ter)
c.348_351del (p.Cys116Ter)
c.2320-11827_2320-11824del (n.2320-11827_2320-11824del)
c.183_186del (p.Cys61Ter)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135383A>CCA374109244AOPEP,FANCCn.411-11828A>C
n.1197T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.951T>G (n.951T>G)
n.521T>G
n.161T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.2320-11828A>C (n.2320-11828A>C)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
9g.95135383A>GCA374109246AOPEP,FANCCn.411-11828A>G
n.1197T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.951T>C (n.951T>C)
n.521T>C
n.161T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.2320-11828A>G (n.2320-11828A>G)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
9g.95135383A>TCA374109245AOPEP,FANCCn.411-11828A>T
n.1197T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.951T>A (n.951T>A)
n.521T>A
n.161T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.2320-11828A>T (n.2320-11828A>T)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
9g.95135384G>ACA466100928AOPEP,FANCCn.411-11827G>A
n.1196C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
c.950C>T (n.950C>T)
n.520C>T
n.160C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.2320-11827G>A (n.2320-11827G>A)
c.184C>T (p.Leu62=)
9g.95135384G>CCA5137633AOPEP,FANCCn.411-11827G>C
n.1196C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.950C>G (n.950C>G)
n.520C>G
n.160C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.2320-11827G>C (n.2320-11827G>C)
c.184C>G (p.Leu62Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135384G=CA1865438147AOPEP,FANCCn.411-11827G=
n.1196C=
c.805C= (p.Leu269=)
c.950C= (n.950C=)
n.520C=
n.160C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.2320-11827G= (n.2320-11827G=)
c.184C= (p.Leu62=)
9g.95135384G>TCA374109247AOPEP,FANCCn.411-11827G>T
n.1196C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.950C>A (n.950C>A)
n.520C>A
n.160C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.2320-11827G>T (n.2320-11827G>T)
c.184C>A (p.Leu62Met)
9g.95135385A>CCA374109248AOPEP,FANCCn.411-11826A>C
n.1195T>G
c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.949T>G (n.949T>G)
n.519T>G
n.159T>G
c.123T>G (p.Cys41Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.2320-11826A>C (n.2320-11826A>C)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
9g.95135385A>GCA466100929AOPEP,FANCCn.411-11826A>G
n.1195T>C
c.804T>C (p.Cys268=)
c.949T>C (n.949T>C)
n.519T>C
n.159T>C
c.123T>C (p.Cys41=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.2320-11826A>G (n.2320-11826A>G)
c.183T>C (p.Cys61=)
ClinVar
9g.95135385A>TCA374109249AOPEP,FANCCn.411-11826A>T
n.1195T>A
c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.949T>A (n.949T>A)
n.519T>A
n.159T>A
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.2320-11826A>T (n.2320-11826A>T)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
9g.95135386C>ACA374109252AOPEP,FANCCn.411-11825C>A
n.1194G>T
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.948G>T (n.948G>T)
n.518G>T
n.158G>T
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.2320-11825C>A (n.2320-11825C>A)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
9g.95135386C>GCA374109250AOPEP,FANCCn.411-11825C>G
n.1194G>C
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.948G>C (n.948G>C)
n.518G>C
n.158G>C
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.2320-11825C>G (n.2320-11825C>G)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
9g.95135386C>TCA374109251AOPEP,FANCCn.411-11825C>T
n.1194G>A
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.948G>A (n.948G>A)
n.518G>A
n.158G>A
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.2320-11825C>T (n.2320-11825C>T)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135387A=CA1865438153AOPEP,FANCCn.411-11824A=
n.1193T=
c.802T= (p.Cys268=)
c.947T= (n.947T=)
n.517T=
n.157T=
c.121T= (p.Cys41=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.346T= (p.Cys116=)
c.2320-11824A= (n.2320-11824A=)
c.181T= (p.Cys61=)
9g.95135387A>CCA374109253AOPEP,FANCCn.411-11824A>C
n.1193T>G
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.947T>G (n.947T>G)
n.517T>G
n.157T>G
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.2320-11824A>C (n.2320-11824A>C)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
ClinVar dbSNP
9g.95135387A>GCA374109254AOPEP,FANCCn.411-11824A>G
n.1193T>C
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.947T>C (n.947T>C)
n.517T>C
n.157T>C
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.2320-11824A>G (n.2320-11824A>G)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
gnomAD v4
9g.95135387A>TCA299166AOPEP,FANCCn.411-11824A>T
n.1193T>A
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.947T>A (n.947T>A)
n.517T>A
n.157T>A
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.2320-11824A>T (n.2320-11824A>T)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135388A=CA1865438156AOPEP,FANCCn.411-11823A=
n.1192T=
c.801T= (p.Asn267=)
c.946T= (n.946T=)
n.516T=
n.156T=
c.120T= (p.Asn40=)
c.636T= (p.Asn212=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.2320-11823A= (n.2320-11823A=)
c.180T= (p.Asn60=)
9g.95135388A>CCA374109255AOPEP,FANCCn.411-11823A>C
n.1192T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.946T>G (n.946T>G)
n.516T>G
n.156T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.2320-11823A>C (n.2320-11823A>C)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
ClinVar
9g.95135388A>GCA466100930AOPEP,FANCCn.411-11823A>G
n.1192T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.946T>C (n.946T>C)
n.516T>C
n.156T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.2320-11823A>G (n.2320-11823A>G)
c.180T>C (p.Asn60=)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135388A>TCA374109256AOPEP,FANCCn.411-11823A>T
n.1192T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.946T>A (n.946T>A)
n.516T>A
n.156T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.2320-11823A>T (n.2320-11823A>T)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
9g.95135389T>ACA374109257AOPEP,FANCCn.411-11822T>A
n.1191A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.945A>T (n.945A>T)
n.515A>T
n.155A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.2320-11822T>A (n.2320-11822T>A)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
9g.95135389T>CCA299163AOPEP,FANCCn.411-11822T>C
n.1191A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.945A>G (n.945A>G)
n.515A>G
n.155A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.2320-11822T>C (n.2320-11822T>C)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135389T>GCA374109258AOPEP,FANCCn.411-11822T>G
n.1191A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.945A>C (n.945A>C)
n.515A>C
n.155A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.2320-11822T>G (n.2320-11822T>G)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
9g.95135389T=CA1865438160AOPEP,FANCCn.411-11822T=
n.1191A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.945A= (n.945A=)
n.515A=
n.155A=
c.119A= (p.Asn40=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.2320-11822T= (n.2320-11822T=)
c.179A= (p.Asn60=)
9g.95135390_95135391delCA2690791363AOPEP,FANCCn.411-11821_411-11820del
n.1190_1191del
c.799_800del (p.Asn267LeufsTer28)
c.944_945del (n.944_945del)
n.514_515del
n.154_155del
c.118_119del (p.Asn40LeufsTer28)
c.634_635del (p.Asn212LeufsTer28)
c.343_344del (p.Asn115LeufsTer28)
c.2320-11821_2320-11820del (n.2320-11821_2320-11820del)
c.178_179del (p.Asn60LeufsTer28)
gnomAD v4
9g.95135390T>ACA374109259AOPEP,FANCCn.411-11821T>A
n.1190A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.944A>T (n.944A>T)
n.514A>T
n.154A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.2320-11821T>A (n.2320-11821T>A)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
9g.95135390T>CCA374109260AOPEP,FANCCn.411-11821T>C
n.1190A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.944A>G (n.944A>G)
n.514A>G
n.154A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.2320-11821T>C (n.2320-11821T>C)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
9g.95135390T>GCA374109261AOPEP,FANCCn.411-11821T>G
n.1190A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.944A>C (n.944A>C)
n.514A>C
n.154A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.2320-11821T>G (n.2320-11821T>G)
c.178A>C (p.Asn60His)
9g.95135390T=CA1865438164AOPEP,FANCCn.411-11821T=
n.1190A=
c.799A= (p.Asn267=)
c.944A= (n.944A=)
n.514A=
n.154A=
c.118A= (p.Asn40=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.2320-11821T= (n.2320-11821T=)
c.178A= (p.Asn60=)
9g.95135391T>ACA374109262AOPEP,FANCCn.411-11820T>A
n.1189A>T
c.798A>T (p.Arg266Ser)
c.943A>T (n.943A>T)
n.513A>T
n.153A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.2320-11820T>A (n.2320-11820T>A)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
9g.95135391T>CCA466100931AOPEP,FANCCn.411-11820T>C
n.1189A>G
c.798A>G (p.Arg266=)
c.943A>G (n.943A>G)
n.513A>G
n.153A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.2320-11820T>C (n.2320-11820T>C)
c.177A>G (p.Arg59=)
ClinVar
9g.95135391T>GCA374109263AOPEP,FANCCn.411-11820T>G
n.1189A>C
c.798A>C (p.Arg266Ser)
c.943A>C (n.943A>C)
n.513A>C
n.153A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.2320-11820T>G (n.2320-11820T>G)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
ClinVar
9g.95135395_95135396dupCA589580976AOPEP,FANCCn.411-11816_411-11815dup
n.1188_1189dup
c.797_798dup (p.Asn267GlufsTer4)
c.942_943dup (n.942_943dup)
n.512_513dup
n.152_153dup
c.116_117dup (p.Asn40GlufsTer4)
c.632_633dup (p.Asn212GlufsTer4)
c.341_342dup (p.Asn115GlufsTer4)
c.2320-11816_2320-11815dup (n.2320-11816_2320-11815dup)
c.176_177dup (p.Asn60GlufsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135392C>ACA374109264AOPEP,FANCCn.411-11819C>A
n.1188G>T
c.797G>T (p.Arg266Ile)
c.942G>T (n.942G>T)
n.512G>T
n.152G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.2320-11819C>A (n.2320-11819C>A)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
9g.95135392C>GCA374109266AOPEP,FANCCn.411-11819C>G
n.1188G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.942G>C (n.942G>C)
n.512G>C
n.152G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.2320-11819C>G (n.2320-11819C>G)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
9g.95135392C>TCA374109265AOPEP,FANCCn.411-11819C>T
n.1188G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.942G>A (n.942G>A)
n.512G>A
n.152G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.2320-11819C>T (n.2320-11819C>T)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
ClinVar
9g.95135393T>ACA374109267AOPEP,FANCCn.411-11818T>A
n.1187A>T
c.796A>T (p.Arg266Ter)
c.941A>T (n.941A>T)
n.511A>T
n.151A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.2320-11818T>A (n.2320-11818T>A)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
9g.95135393T>CCA374109268AOPEP,FANCCn.411-11818T>C
n.1187A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.941A>G (n.941A>G)
n.511A>G
n.151A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.2320-11818T>C (n.2320-11818T>C)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
9g.95135393T>GCA466100932AOPEP,FANCCn.411-11818T>G
n.1187A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
c.941A>C (n.941A>C)
n.511A>C
n.151A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.2320-11818T>G (n.2320-11818T>G)
c.175A>C (p.Arg59=)
9g.95135394C>ACA374109269AOPEP,FANCCn.411-11817C>A
n.1186G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.940G>T (n.940G>T)
n.510G>T
n.150G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.2320-11817C>A (n.2320-11817C>A)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
9g.95135394C>GCA374109270AOPEP,FANCCn.411-11817C>G
n.1186G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.940G>C (n.940G>C)
n.510G>C
n.150G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.2320-11817C>G (n.2320-11817C>G)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
ClinVar gnomAD v4
9g.95135394C>TCA466100933AOPEP,FANCCn.411-11817C>T
n.1186G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
c.940G>A (n.940G>A)
n.510G>A
n.150G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.2320-11817C>T (n.2320-11817C>T)
c.174G>A (p.Glu58=)
dbSNP
9g.95135395T>ACA374109271AOPEP,FANCCn.411-11816T>A
n.1185A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.939A>T (n.939A>T)
n.509A>T
n.149A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.2320-11816T>A (n.2320-11816T>A)
c.173A>T (p.Glu58Val)
9g.95135395T>CCA374109272AOPEP,FANCCn.411-11816T>C
n.1185A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.939A>G (n.939A>G)
n.509A>G
n.149A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.2320-11816T>C (n.2320-11816T>C)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
9g.95135395T>GCA374109273AOPEP,FANCCn.411-11816T>G
n.1185A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.939A>C (n.939A>C)
n.509A>C
n.149A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.2320-11816T>G (n.2320-11816T>G)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
9g.95135396C>ACA374109274AOPEP,FANCCn.411-11815C>A
n.1184G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.938G>T (n.938G>T)
n.508G>T
n.148G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.2320-11815C>A (n.2320-11815C>A)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95135396C=CA1865438169AOPEP,FANCCn.411-11815C=
n.1184G=
c.793G= (p.Glu265=)
c.938G= (n.938G=)
n.508G=
n.148G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.2320-11815C= (n.2320-11815C=)
c.172G= (p.Glu58=)
9g.95135396C>GCA374109275AOPEP,FANCCn.411-11815C>G
n.1184G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.938G>C (n.938G>C)
n.508G>C
n.148G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.2320-11815C>G (n.2320-11815C>G)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
9g.95135396C>TCA374109276AOPEP,FANCCn.411-11815C>T
n.1184G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.938G>A (n.938G>A)
n.508G>A
n.148G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.2320-11815C>T (n.2320-11815C>T)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
dbSNP
9g.95135396_95135404delCA2690791377AOPEP,FANCCn.411-11815_411-11807del
n.1176_1184del
c.785_793del (p.Ile262_Glu265delinsLys)
c.930_938del (n.930_938del)
n.500_508del
n.140_148del
c.104_112del (p.Ile35_Glu38delinsLys)
c.620_628del (p.Ile207_Glu210delinsLys)
c.329_337del (p.Ile110_Glu113delinsLys)
c.2320-11815_2320-11807del (n.2320-11815_2320-11807del)
c.164_172del (p.Ile55_Glu58delinsLys)
gnomAD v4
9g.95135397A=CA1865438173AOPEP,FANCCn.411-11814A=
n.1183T=
c.792T= (p.Ser264=)
c.937T= (n.937T=)
n.507T=
n.147T=
c.111T= (p.Ser37=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.336T= (p.Ser112=)
c.2320-11814A= (n.2320-11814A=)
c.171T= (p.Ser57=)
9g.95135397A>CCA299160AOPEP,FANCCn.411-11814A>C
n.1183T>G
c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.937T>G (n.937T>G)
n.507T>G
n.147T>G
c.111T>G (p.Ser37Arg)
c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.2320-11814A>C (n.2320-11814A>C)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135397A>GCA466100934AOPEP,FANCCn.411-11814A>G
n.1183T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
c.937T>C (n.937T>C)
n.507T>C
n.147T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.2320-11814A>G (n.2320-11814A>G)
c.171T>C (p.Ser57=)
9g.95135397A>TCA374109277AOPEP,FANCCn.411-11814A>T
n.1183T>A
c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.937T>A (n.937T>A)
n.507T>A
n.147T>A
c.111T>A (p.Ser37Arg)
c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.2320-11814A>T (n.2320-11814A>T)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
9g.95135398C>ACA374109279AOPEP,FANCCn.411-11813C>A
n.1182G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.936G>T (n.936G>T)
n.506G>T
n.146G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.2320-11813C>A (n.2320-11813C>A)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
9g.95135398C>GCA374109280AOPEP,FANCCn.411-11813C>G
n.1182G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.936G>C (n.936G>C)
n.506G>C
n.146G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.2320-11813C>G (n.2320-11813C>G)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
9g.95135398C>TCA374109278AOPEP,FANCCn.411-11813C>T
n.1182G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.936G>A (n.936G>A)
n.506G>A
n.146G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.2320-11813C>T (n.2320-11813C>T)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
dbSNP COSMIC
9g.95135399T>ACA374109281AOPEP,FANCCn.411-11812T>A
n.1181A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.935A>T (n.935A>T)
n.505A>T
n.145A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.2320-11812T>A (n.2320-11812T>A)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
9g.95135399T>CCA348836AOPEP,FANCCn.411-11812T>C
n.1181A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.935A>G (n.935A>G)
n.505A>G
n.145A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.2320-11812T>C (n.2320-11812T>C)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135399T>GCA374109282AOPEP,FANCCn.411-11812T>G
n.1181A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.935A>C (n.935A>C)
n.505A>C
n.145A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.2320-11812T>G (n.2320-11812T>G)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
9g.95135399T=CA1865438179AOPEP,FANCCn.411-11812T=
n.1181A=
c.790A= (p.Ser264=)
c.935A= (n.935A=)
n.505A=
n.145A=
c.109A= (p.Ser37=)
c.625A= (p.Ser209=)
c.334A= (p.Ser112=)
c.2320-11812T= (n.2320-11812T=)
c.169A= (p.Ser57=)
9g.95135400G>ACA466100935AOPEP,FANCCn.411-11811G>A
n.1180C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
c.934C>T (n.934C>T)
n.504C>T
n.144C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.2320-11811G>A (n.2320-11811G>A)
c.168C>T (p.Ser56=)
9g.95135400G>CCA466100936AOPEP,FANCCn.411-11811G>C
n.1180C>G
c.789C>G (p.Ser263=)
c.934C>G (n.934C>G)
n.504C>G
n.144C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.2320-11811G>C (n.2320-11811G>C)
c.168C>G (p.Ser56=)
9g.95135400G>TCA466100937AOPEP,FANCCn.411-11811G>T
n.1180C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
c.934C>A (n.934C>A)
n.504C>A
n.144C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.2320-11811G>T (n.2320-11811G>T)
c.168C>A (p.Ser56=)
9g.95135401G>ACA374109283AOPEP,FANCCn.411-11810G>A
n.1179C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.933C>T (n.933C>T)
n.503C>T
n.143C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.2320-11810G>A (n.2320-11810G>A)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
9g.95135401G>CCA374109284AOPEP,FANCCn.411-11810G>C
n.1179C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.933C>G (n.933C>G)
n.503C>G
n.143C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.2320-11810G>C (n.2320-11810G>C)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135401G>TCA374109285AOPEP,FANCCn.411-11810G>T
n.1179C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.933C>A (n.933C>A)
n.503C>A
n.143C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.2320-11810G>T (n.2320-11810G>T)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
gnomAD v4
9g.95135402A>CCA374109286AOPEP,FANCCn.411-11809A>C
n.1178T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.932T>G (n.932T>G)
n.502T>G
n.142T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.2320-11809A>C (n.2320-11809A>C)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
9g.95135402A>GCA374109288AOPEP,FANCCn.411-11809A>G
n.1178T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.932T>C (n.932T>C)
n.502T>C
n.142T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.2320-11809A>G (n.2320-11809A>G)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
9g.95135402A>TCA374109287AOPEP,FANCCn.411-11809A>T
n.1178T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.932T>A (n.932T>A)
n.502T>A
n.142T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.2320-11809A>T (n.2320-11809A>T)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
9g.95135403G>ACA466100938AOPEP,FANCCn.411-11808G>A
n.1177C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.931C>T (n.931C>T)
n.501C>T
n.141C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.2320-11808G>A (n.2320-11808G>A)
c.165C>T (p.Ile55=)
ClinVar
9g.95135403G>CCA5137634AOPEP,FANCCn.411-11808G>C
n.1177C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.931C>G (n.931C>G)
n.501C>G
n.141C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.2320-11808G>C (n.2320-11808G>C)
c.165C>G (p.Ile55Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.95135403G=CA1865438184AOPEP,FANCCn.411-11808G=
n.1177C=
c.786C= (p.Ile262=)
c.931C= (n.931C=)
n.501C=
n.141C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.2320-11808G= (n.2320-11808G=)
c.165C= (p.Ile55=)
9g.95135403G>TCA466100939AOPEP,FANCCn.411-11808G>T
n.1177C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.931C>A (n.931C>A)
n.501C>A
n.141C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.2320-11808G>T (n.2320-11808G>T)
c.165C>A (p.Ile55=)
9g.95135404A=CA1865438187AOPEP,FANCCn.411-11807A=
n.1176T=
c.785T= (p.Ile262=)
c.930T= (n.930T=)
n.500T=
n.140T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.620T= (p.Ile207=)
c.329T= (p.Ile110=)
c.2320-11807A= (n.2320-11807A=)
c.164T= (p.Ile55=)
9g.95135404A>CCA374109289AOPEP,FANCCn.411-11807A>C
n.1176T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.930T>G (n.930T>G)
n.500T>G
n.140T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.2320-11807A>C (n.2320-11807A>C)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
9g.95135404A>GCA374109290AOPEP,FANCCn.411-11807A>G
n.1176T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.930T>C (n.930T>C)
n.500T>C
n.140T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.2320-11807A>G (n.2320-11807A>G)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
ClinVar dbSNP
9g.95135404A>TCA374109291AOPEP,FANCCn.411-11807A>T
n.1176T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.930T>A (n.930T>A)
n.500T>A
n.140T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.2320-11807A>T (n.2320-11807A>T)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
9g.95135405T>ACA374109294AOPEP,FANCCn.411-11806T>A
n.1175A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.929A>T (n.929A>T)
n.499A>T
n.139A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.2320-11806T>A (n.2320-11806T>A)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
9g.95135405T>CCA374109292AOPEP,FANCCn.411-11806T>C
n.1175A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.929A>G (n.929A>G)
n.499A>G
n.139A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.2320-11806T>C (n.2320-11806T>C)
c.163A>G (p.Ile55Val)
9g.95135405T>GCA374109293AOPEP,FANCCn.411-11806T>G
n.1175A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.929A>C (n.929A>C)
n.499A>C
n.139A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.2320-11806T>G (n.2320-11806T>G)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
9g.95135406T>ACA466100940AOPEP,FANCCn.411-11805T>A
n.1174A>T
c.783A>T (p.Leu261=)
c.928A>T (n.928A>T)
n.498A>T
n.138A>T
c.102A>T (p.Leu34=)
c.618A>T (p.Leu206=)
c.327A>T (p.Leu109=)
c.2320-11805T>A (n.2320-11805T>A)
c.162A>T (p.Leu54=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135406T>CCA466100941AOPEP,FANCCn.411-11805T>C
n.1174A>G
c.783A>G (p.Leu261=)
c.928A>G (n.928A>G)
n.498A>G
n.138A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
c.618A>G (p.Leu206=)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.2320-11805T>C (n.2320-11805T>C)
c.162A>G (p.Leu54=)
ClinVar dbSNP
9g.95135406T>GCA16612812AOPEP,FANCCn.411-11805T>G
n.1174A>C
c.783A>C (p.Leu261=)
c.928A>C (n.928A>C)
n.498A>C
n.138A>C
c.102A>C (p.Leu34=)
c.618A>C (p.Leu206=)
c.327A>C (p.Leu109=)
c.2320-11805T>G (n.2320-11805T>G)
c.162A>C (p.Leu54=)
ClinVar dbSNP
9g.95135406T=CA1865438190AOPEP,FANCCn.411-11805T=
n.1174A=
c.783A= (p.Leu261=)
c.928A= (n.928A=)
n.498A=
n.138A=
c.102A= (p.Leu34=)
c.618A= (p.Leu206=)
c.327A= (p.Leu109=)
c.2320-11805T= (n.2320-11805T=)
c.162A= (p.Leu54=)
9g.95135407A>CCA374109295AOPEP,FANCCn.411-11804A>C
n.1173T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.927T>G (n.927T>G)
n.497T>G
n.137T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.2320-11804A>C (n.2320-11804A>C)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
9g.95135407A>GCA374109297AOPEP,FANCCn.411-11804A>G
n.1173T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.927T>C (n.927T>C)
n.497T>C
n.137T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.2320-11804A>G (n.2320-11804A>G)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
9g.95135407A>TCA374109296AOPEP,FANCCn.411-11804A>T
n.1173T>A
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.927T>A (n.927T>A)
n.497T>A
n.137T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.2320-11804A>T (n.2320-11804A>T)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
9g.95135408G>ACA466100942AOPEP,FANCCn.411-11803G>A
n.1172C>T
c.781C>T (p.Leu261=)
c.926C>T (n.926C>T)
n.496C>T
n.136C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.2320-11803G>A (n.2320-11803G>A)
c.160C>T (p.Leu54=)
ClinVar
9g.95135408G>CCA374109298AOPEP,FANCCn.411-11803G>C
n.1172C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.926C>G (n.926C>G)
n.496C>G
n.136C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.2320-11803G>C (n.2320-11803G>C)
c.160C>G (p.Leu54Val)
9g.95135408G>TCA374109299AOPEP,FANCCn.411-11803G>T
n.1172C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.926C>A (n.926C>A)
n.496C>A
n.136C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.2320-11803G>T (n.2320-11803G>T)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
9g.95135409C>ACA374109300AOPEP,FANCCn.411-11802C>A
n.1171G>T
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.925G>T (n.925G>T)
n.495G>T
n.135G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.2320-11802C>A (n.2320-11802C>A)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
COSMIC
9g.95135409C>GCA374109301AOPEP,FANCCn.411-11802C>G
n.1171G>C
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.925G>C (n.925G>C)
n.495G>C
n.135G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.2320-11802C>G (n.2320-11802C>G)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
9g.95135409C>TCA466100943AOPEP,FANCCn.411-11802C>T
n.1171G>A
c.780G>A (p.Lys260=)
c.925G>A (n.925G>A)
n.495G>A
n.135G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.2320-11802C>T (n.2320-11802C>T)
c.159G>A (p.Lys53=)
dbSNP
9g.95135410T>ACA374109302AOPEP,FANCCn.411-11801T>A
n.1170A>T
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.924A>T (n.924A>T)
n.494A>T
n.134A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.2320-11801T>A (n.2320-11801T>A)
c.158A>T (p.Lys53Met)
9g.95135410T>CCA374109303AOPEP,FANCCn.411-11801T>C
n.1170A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.924A>G (n.924A>G)
n.494A>G
n.134A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.2320-11801T>C (n.2320-11801T>C)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
ClinVar
9g.95135410T>GCA374109304AOPEP,FANCCn.411-11801T>G
n.1170A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.924A>C (n.924A>C)
n.494A>C
n.134A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.2320-11801T>G (n.2320-11801T>G)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
9g.95135411T>ACA374109305AOPEP,FANCCn.411-11800T>A
n.1169A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.923A>T (n.923A>T)
n.493A>T
n.133A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.2320-11800T>A (n.2320-11800T>A)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
9g.95135411T>CCA374109306AOPEP,FANCCn.411-11800T>C
n.1169A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.923A>G (n.923A>G)
n.493A>G
n.133A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.2320-11800T>C (n.2320-11800T>C)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
ClinVar dbSNP
9g.95135411T>GCA374109307AOPEP,FANCCn.411-11800T>G
n.1169A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.923A>C (n.923A>C)
n.493A>C
n.133A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.2320-11800T>G (n.2320-11800T>G)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
dbSNP gnomAD v2
9g.95135411T=CA1865438197AOPEP,FANCCn.411-11800T=
n.1169A=
c.778A= (p.Lys260=)
c.923A= (n.923A=)
n.493A=
n.133A=
c.97A= (p.Lys33=)
c.613A= (p.Lys205=)
c.322A= (p.Lys108=)
c.2320-11800T= (n.2320-11800T=)
c.157A= (p.Lys53=)
9g.95135412T>ACA374109308AOPEP,FANCCn.411-11799T>A
n.1168A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.922A>T (n.922A>T)
n.492A>T
n.132A>T
c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.2320-11799T>A (n.2320-11799T>A)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
9g.95135412T>CCA466100944AOPEP,FANCCn.411-11799T>C
n.1168A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.922A>G (n.922A>G)
n.492A>G
n.132A>G
c.96A>G (p.Glu32=)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.321A>G (p.Glu107=)
c.2320-11799T>C (n.2320-11799T>C)
c.156A>G (p.Glu52=)
9g.95135412T>GCA374109309AOPEP,FANCCn.411-11799T>G
n.1168A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.922A>C (n.922A>C)
n.492A>C
n.132A>C
c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.2320-11799T>G (n.2320-11799T>G)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
9g.95135413T>ACA374109312AOPEP,FANCCn.411-11798T>A
n.1167A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.921A>T (n.921A>T)
n.491A>T
n.131A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.2320-11798T>A (n.2320-11798T>A)
c.155A>T (p.Glu52Val)
9g.95135413T>CCA374109310AOPEP,FANCCn.411-11798T>C
n.1167A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.921A>G (n.921A>G)
n.491A>G
n.131A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.2320-11798T>C (n.2320-11798T>C)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
9g.95135413T>GCA374109311AOPEP,FANCCn.411-11798T>G
n.1167A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.921A>C (n.921A>C)
n.491A>C
n.131A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.2320-11798T>G (n.2320-11798T>G)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
9g.95135414C>ACA374109313AOPEP,FANCCn.411-11797C>A
n.1166G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.920G>T (n.920G>T)
n.490G>T
n.130G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.2320-11797C>A (n.2320-11797C>A)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
9g.95135414C>GCA374109314AOPEP,FANCCn.411-11797C>G
n.1166G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.920G>C (n.920G>C)
n.490G>C
n.130G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.2320-11797C>G (n.2320-11797C>G)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
9g.95135414C>TCA374109315AOPEP,FANCCn.411-11797C>T
n.1166G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.920G>A (n.920G>A)
n.490G>A
n.130G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.2320-11797C>T (n.2320-11797C>T)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
9g.95135415A>CCA374109316AOPEP,FANCCn.411-11796A>C
n.1165T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.919T>G (n.919T>G)
n.489T>G
n.129T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.2320-11796A>C (n.2320-11796A>C)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
9g.95135415A>GCA466100945AOPEP,FANCCn.411-11796A>G
n.1165T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
c.919T>C (n.919T>C)
n.489T>C
n.129T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.609T>C (p.Phe203=)
c.318T>C (p.Phe106=)
c.2320-11796A>G (n.2320-11796A>G)
c.153T>C (p.Phe51=)
9g.95135415A>TCA374109317AOPEP,FANCCn.411-11796A>T
n.1165T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.919T>A (n.919T>A)
n.489T>A
n.129T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.2320-11796A>T (n.2320-11796A>T)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
9g.95135419dupCA2690791393AOPEP,FANCCn.411-11792dup
n.1165dup
c.774dup (p.Glu259Ter)
c.919dup (n.919dup)
n.489dup
n.129dup
c.93dup (p.Glu32Ter)
c.609dup (p.Glu204Ter)
c.318dup (p.Glu107Ter)
c.2320-11792dup (n.2320-11792dup)
c.153dup (p.Glu52Ter)
gnomAD v4
9g.95135419delCA2825001638AOPEP,FANCCn.411-11792del
n.1165del
c.774del (p.Phe258LeufsTer4)
c.919del (n.919del)
n.489del
n.129del
c.93del (p.Phe31LeufsTer4)
c.609del (p.Phe203LeufsTer4)
c.318del (p.Phe106LeufsTer4)
c.2320-11792del (n.2320-11792del)
c.153del (p.Phe51LeufsTer4)
ClinVar
9g.95135416A>CCA374109318AOPEP,FANCCn.411-11795A>C
n.1164T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.918T>G (n.918T>G)
n.488T>G
n.128T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.2320-11795A>C (n.2320-11795A>C)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
9g.95135416A>GCA374109319AOPEP,FANCCn.411-11795A>G
n.1164T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.918T>C (n.918T>C)
n.488T>C
n.128T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.2320-11795A>G (n.2320-11795A>G)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
ClinVar
9g.95135416A>TCA374109320AOPEP,FANCCn.411-11795A>T
n.1164T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.918T>A (n.918T>A)
n.488T>A
n.128T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.2320-11795A>T (n.2320-11795A>T)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
9g.95135417A>CCA374109321AOPEP,FANCCn.411-11794A>C
n.1163T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.917T>G (n.917T>G)
n.487T>G
n.127T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.2320-11794A>C (n.2320-11794A>C)
c.151T>G (p.Phe51Val)
9g.95135417A>GCA374109322AOPEP,FANCCn.411-11794A>G
n.1163T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.917T>C (n.917T>C)
n.487T>C
n.127T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.2320-11794A>G (n.2320-11794A>G)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
9g.95135417A>TCA374109323AOPEP,FANCCn.411-11794A>T
n.1163T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.917T>A (n.917T>A)
n.487T>A
n.127T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.2320-11794A>T (n.2320-11794A>T)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
9g.95135418A>CCA466100955AOPEP,FANCCn.411-11793A>C
n.1162T>G
c.771T>G (p.Leu257=)
c.916T>G (n.916T>G)
n.486T>G
n.126T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
c.606T>G (p.Leu202=)
c.315T>G (p.Leu105=)
c.2320-11793A>C (n.2320-11793A>C)
c.150T>G (p.Leu50=)
9g.95135418A>GCA466100954AOPEP,FANCCn.411-11793A>G
n.1162T>C
c.771T>C (p.Leu257=)
c.916T>C (n.916T>C)
n.486T>C
n.126T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
c.606T>C (p.Leu202=)
c.315T>C (p.Leu105=)
c.2320-11793A>G (n.2320-11793A>G)
c.150T>C (p.Leu50=)
9g.95135418A>TCA466100953AOPEP,FANCCn.411-11793A>T
n.1162T>A
c.771T>A (p.Leu257=)
c.916T>A (n.916T>A)
n.486T>A
n.126T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
c.606T>A (p.Leu202=)
c.315T>A (p.Leu105=)
c.2320-11793A>T (n.2320-11793A>T)
c.150T>A (p.Leu50=)
9g.95135419A=CA1865438202AOPEP,FANCCn.411-11792A=
n.1161T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.915T= (n.915T=)
n.485T=
n.125T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.2320-11792A= (n.2320-11792A=)
c.149T= (p.Leu50=)
9g.95135419A>CCA374109325AOPEP,FANCCn.411-11792A>C
n.1161T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.915T>G (n.915T>G)
n.485T>G
n.125T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.2320-11792A>C (n.2320-11792A>C)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
9g.95135419A>GCA16612634AOPEP,FANCCn.411-11792A>G
n.1161T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.915T>C (n.915T>C)
n.485T>C
n.125T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.2320-11792A>G (n.2320-11792A>G)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135419A>TCA374109324AOPEP,FANCCn.411-11792A>T
n.1161T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.915T>A (n.915T>A)
n.485T>A
n.125T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.2320-11792A>T (n.2320-11792A>T)
c.149T>A (p.Leu50His)
9g.95135420G>ACA374109328AOPEP,FANCCn.411-11791G>A
n.1160C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.914C>T (n.914C>T)
n.484C>T
n.124C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.2320-11791G>A (n.2320-11791G>A)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
9g.95135420G>CCA374109326AOPEP,FANCCn.411-11791G>C
n.1160C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.914C>G (n.914C>G)
n.484C>G
n.124C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.2320-11791G>C (n.2320-11791G>C)
c.148C>G (p.Leu50Val)
9g.95135420G>TCA374109327AOPEP,FANCCn.411-11791G>T
n.1160C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.914C>A (n.914C>A)
n.484C>A
n.124C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.2320-11791G>T (n.2320-11791G>T)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
9g.95135421A>CCA374109329AOPEP,FANCCn.411-11790A>C
n.1159T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.913T>G (n.913T>G)
n.483T>G
n.123T>G
c.87T>G (p.His29Gln)
c.603T>G (p.His201Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
c.2320-11790A>C (n.2320-11790A>C)
c.147T>G (p.His49Gln)
9g.95135421A>GCA466100960AOPEP,FANCCn.411-11790A>G
n.1159T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.913T>C (n.913T>C)
n.483T>C
n.123T>C
c.87T>C (p.His29=)
c.603T>C (p.His201=)
c.312T>C (p.His104=)
c.2320-11790A>G (n.2320-11790A>G)
c.147T>C (p.His49=)
9g.95135421A>TCA374109330AOPEP,FANCCn.411-11790A>T
n.1159T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.913T>A (n.913T>A)
n.483T>A
n.123T>A
c.87T>A (p.His29Gln)
c.603T>A (p.His201Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.2320-11790A>T (n.2320-11790A>T)
c.147T>A (p.His49Gln)
9g.95135422T>ACA374109331AOPEP,FANCCn.411-11789T>A
n.1158A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.912A>T (n.912A>T)
n.482A>T
n.122A>T
c.86A>T (p.His29Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.2320-11789T>A (n.2320-11789T>A)
c.146A>T (p.His49Leu)
9g.95135422T>CCA299157AOPEP,FANCCn.411-11789T>C
n.1158A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.912A>G (n.912A>G)
n.482A>G
n.122A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.2320-11789T>C (n.2320-11789T>C)
c.146A>G (p.His49Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135422T>GCA374109332AOPEP,FANCCn.411-11789T>G
n.1158A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.912A>C (n.912A>C)
n.482A>C
n.122A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.2320-11789T>G (n.2320-11789T>G)
c.146A>C (p.His49Pro)
ClinVar
9g.95135422T=CA1865438207AOPEP,FANCCn.411-11789T=
n.1158A=
c.767A= (p.His256=)
c.912A= (n.912A=)
n.482A=
n.122A=
c.86A= (p.His29=)
c.602A= (p.His201=)
c.311A= (p.His104=)
c.2320-11789T= (n.2320-11789T=)
c.146A= (p.His49=)
9g.95135423G>ACA374109333AOPEP,FANCCn.411-11788G>A
n.1157C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.911C>T (n.911C>T)
n.481C>T
n.121C>T
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.2320-11788G>A (n.2320-11788G>A)
c.145C>T (p.His49Tyr)
9g.95135423G>CCA374109334AOPEP,FANCCn.411-11788G>C
n.1157C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.911C>G (n.911C>G)
n.481C>G
n.121C>G
c.85C>G (p.His29Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.2320-11788G>C (n.2320-11788G>C)
c.145C>G (p.His49Asp)
9g.95135423G>TCA374109335AOPEP,FANCCn.411-11788G>T
n.1157C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.911C>A (n.911C>A)
n.481C>A
n.121C>A
c.85C>A (p.His29Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.2320-11788G>T (n.2320-11788G>T)
c.145C>A (p.His49Asn)
9g.95135424C>ACA466100974AOPEP,FANCCn.411-11787C>A
n.1156G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.910G>T (n.910G>T)
n.480G>T
n.120G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.2320-11787C>A (n.2320-11787C>A)
c.144G>T (p.Leu48=)
9g.95135424C=CA1865438213AOPEP,FANCCn.411-11787C=
n.1156G=
c.765G= (p.Leu255=)
c.910G= (n.910G=)
n.480G=
n.120G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.309G= (p.Leu103=)
c.2320-11787C= (n.2320-11787C=)
c.144G= (p.Leu48=)
9g.95135424C>GCA466100975AOPEP,FANCCn.411-11787C>G
n.1156G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.910G>C (n.910G>C)
n.480G>C
n.120G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.2320-11787C>G (n.2320-11787C>G)
c.144G>C (p.Leu48=)
9g.95135424C>TCA466100976AOPEP,FANCCn.411-11787C>T
n.1156G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.910G>A (n.910G>A)
n.480G>A
n.120G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.2320-11787C>T (n.2320-11787C>T)
c.144G>A (p.Leu48=)
ClinVar dbSNP
9g.95135425A=CA1865438218AOPEP,FANCCn.411-11786A=
n.1155T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.909T= (n.909T=)
n.479T=
n.119T=
c.83T= (p.Leu28=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.2320-11786A= (n.2320-11786A=)
c.143T= (p.Leu48=)
9g.95135425A>CCA374109336AOPEP,FANCCn.411-11786A>C
n.1155T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.909T>G (n.909T>G)
n.479T>G
n.119T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.2320-11786A>C (n.2320-11786A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
9g.95135425A>GCA5137635AOPEP,FANCCn.411-11786A>G
n.1155T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.909T>C (n.909T>C)
n.479T>C
n.119T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.2320-11786A>G (n.2320-11786A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135425A>TCA374109337AOPEP,FANCCn.411-11786A>T
n.1155T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.909T>A (n.909T>A)
n.479T>A
n.119T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.2320-11786A>T (n.2320-11786A>T)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
9g.95135426G>ACA5137636AOPEP,FANCCn.411-11785G>A
n.1154C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.908C>T (n.908C>T)
n.478C>T
n.118C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.2320-11785G>A (n.2320-11785G>A)
c.142C>T (p.Leu48=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135426G>CCA374109338AOPEP,FANCCn.411-11785G>C
n.1154C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.908C>G (n.908C>G)
n.478C>G
n.118C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.2320-11785G>C (n.2320-11785G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
9g.95135426G=CA1865438223AOPEP,FANCCn.411-11785G=
n.1154C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.908C= (n.908C=)
n.478C=
n.118C=
c.82C= (p.Leu28=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.2320-11785G= (n.2320-11785G=)
c.142C= (p.Leu48=)
9g.95135426G>TCA374109339AOPEP,FANCCn.411-11785G>T
n.1154C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.908C>A (n.908C>A)
n.478C>A
n.118C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.2320-11785G>T (n.2320-11785G>T)
c.142C>A (p.Leu48Met)
9g.95135427C>ACA374109340AOPEP,FANCCn.411-11784C>A
n.1153G>T
c.762G>T (p.Met254Ile)
c.907G>T (n.907G>T)
n.477G>T
n.117G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.597G>T (p.Met199Ile)
c.306G>T (p.Met102Ile)
c.2320-11784C>A (n.2320-11784C>A)
c.141G>T (p.Met47Ile)
dbSNP
9g.95135427C>GCA374109341AOPEP,FANCCn.411-11784C>G
n.1153G>C
c.762G>C (p.Met254Ile)
c.907G>C (n.907G>C)
n.477G>C
n.117G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.597G>C (p.Met199Ile)
c.306G>C (p.Met102Ile)
c.2320-11784C>G (n.2320-11784C>G)
c.141G>C (p.Met47Ile)
9g.95135427C>TCA374109342AOPEP,FANCCn.411-11784C>T
n.1153G>A
c.762G>A (p.Met254Ile)
c.907G>A (n.907G>A)
n.477G>A
n.117G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.597G>A (p.Met199Ile)
c.306G>A (p.Met102Ile)
c.2320-11784C>T (n.2320-11784C>T)
c.141G>A (p.Met47Ile)
gnomAD v4
9g.95135428A>CCA374109343AOPEP,FANCCn.411-11783A>C
n.1152T>G
c.761T>G (p.Met254Arg)
c.906T>G (n.906T>G)
n.476T>G
n.116T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.596T>G (p.Met199Arg)
c.305T>G (p.Met102Arg)
c.2320-11783A>C (n.2320-11783A>C)
c.140T>G (p.Met47Arg)
9g.95135428A>GCA374109344AOPEP,FANCCn.411-11783A>G
n.1152T>C
c.761T>C (p.Met254Thr)
c.906T>C (n.906T>C)
n.476T>C
n.116T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.596T>C (p.Met199Thr)
c.305T>C (p.Met102Thr)
c.2320-11783A>G (n.2320-11783A>G)
c.140T>C (p.Met47Thr)
9g.95135428A>TCA374109345AOPEP,FANCCn.411-11783A>T
n.1152T>A
c.761T>A (p.Met254Lys)
c.906T>A (n.906T>A)
n.476T>A
n.116T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.596T>A (p.Met199Lys)
c.305T>A (p.Met102Lys)
c.2320-11783A>T (n.2320-11783A>T)
c.140T>A (p.Met47Lys)
ClinVar
9g.95135429T>ACA374109346AOPEP,FANCCn.411-11782T>A
n.1151A>T
c.760A>T (p.Met254Leu)
c.905A>T (n.905A>T)
n.475A>T
n.115A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.595A>T (p.Met199Leu)
c.304A>T (p.Met102Leu)
c.2320-11782T>A (n.2320-11782T>A)
c.139A>T (p.Met47Leu)
9g.95135429T>CCA5137637AOPEP,FANCCn.411-11782T>C
n.1151A>G
c.760A>G (p.Met254Val)
c.905A>G (n.905A>G)
n.475A>G
n.115A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
c.595A>G (p.Met199Val)
c.304A>G (p.Met102Val)
c.2320-11782T>C (n.2320-11782T>C)
c.139A>G (p.Met47Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.95135429T>GCA374109347AOPEP,FANCCn.411-11782T>G
n.1151A>C
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.905A>C (n.905A>C)
n.475A>C
n.115A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.595A>C (p.Met199Leu)
c.304A>C (p.Met102Leu)
c.2320-11782T>G (n.2320-11782T>G)
c.139A>C (p.Met47Leu)
9g.95135429T=CA1865438228AOPEP,FANCCn.411-11782T=
n.1151A=
c.760A= (p.Met254=)
c.905A= (n.905A=)
n.475A=
n.115A=
c.79A= (p.Met27=)
c.595A= (p.Met199=)
c.304A= (p.Met102=)
c.2320-11782T= (n.2320-11782T=)
c.139A= (p.Met47=)
9g.95135430delCA2582342004AOPEP,FANCCn.411-11781del
n.1151del
c.760del (p.Met254CysfsTer8)
c.905del (n.905del)
n.475del
n.115del
c.79del (p.Met27CysfsTer8)
c.595del (p.Met199CysfsTer8)
c.304del (p.Met102CysfsTer8)
c.2320-11781del (n.2320-11781del)
c.139del (p.Met47CysfsTer8)
ClinVar
9g.95135430T>ACA466100997AOPEP,FANCCn.411-11781T>A
n.1150A>T
c.759A>T (p.Ala253=)
c.904A>T (n.904A>T)
n.474A>T
n.114A>T
c.78A>T (p.Ala26=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.303A>T (p.Ala101=)
c.2320-11781T>A (n.2320-11781T>A)
c.138A>T (p.Ala46=)
ClinVar
9g.95135430T>CCA466100999AOPEP,FANCCn.411-11781T>C
n.1150A>G
c.759A>G (p.Ala253=)
c.904A>G (n.904A>G)
n.474A>G
n.114A>G
c.78A>G (p.Ala26=)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.303A>G (p.Ala101=)
c.2320-11781T>C (n.2320-11781T>C)
c.138A>G (p.Ala46=)
ClinVar
9g.95135430T>GCA466101001AOPEP,FANCCn.411-11781T>G
n.1150A>C
c.759A>C (p.Ala253=)
c.904A>C (n.904A>C)
n.474A>C
n.114A>C
c.78A>C (p.Ala26=)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.303A>C (p.Ala101=)
c.2320-11781T>G (n.2320-11781T>G)
c.138A>C (p.Ala46=)
9g.95135431G>ACA374109348AOPEP,FANCCn.411-11780G>A
n.1149C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.903C>T (n.903C>T)
n.473C>T
n.113C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.2320-11780G>A (n.2320-11780G>A)
c.137C>T (p.Ala46Val)
dbSNP
9g.95135431G>CCA374109349AOPEP,FANCCn.411-11780G>C
n.1149C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.903C>G (n.903C>G)
n.473C>G
n.113C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.2320-11780G>C (n.2320-11780G>C)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
9g.95135431G>TCA374109350AOPEP,FANCCn.411-11780G>T
n.1149C>A
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.903C>A (n.903C>A)
n.473C>A
n.113C>A
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.2320-11780G>T (n.2320-11780G>T)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
9g.95135432C>ACA374109352AOPEP,FANCCn.411-11779C>A
n.1148G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.902G>T (n.902G>T)
n.472G>T
n.112G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.2320-11779C>A (n.2320-11779C>A)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
9g.95135432C=CA1865438232AOPEP,FANCCn.411-11779C=
n.1148G=
c.757G= (p.Ala253=)
c.902G= (n.902G=)
n.472G=
n.112G=
c.76G= (p.Ala26=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.2320-11779C= (n.2320-11779C=)
c.136G= (p.Ala46=)
9g.95135432C>GCA374109353AOPEP,FANCCn.411-11779C>G
n.1148G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.902G>C (n.902G>C)
n.472G>C
n.112G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.2320-11779C>G (n.2320-11779C>G)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
9g.95135432C>TCA374109351AOPEP,FANCCn.411-11779C>T
n.1148G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.902G>A (n.902G>A)
n.472G>A
n.112G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.2320-11779C>T (n.2320-11779C>T)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135433T>ACA374109354AOPEP,FANCCn.411-11778T>A
n.1147A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.901A>T (n.901A>T)
n.471A>T
n.111A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.2320-11778T>A (n.2320-11778T>A)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
9g.95135433T>CCA466101007AOPEP,FANCCn.411-11778T>C
n.1147A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
c.901A>G (n.901A>G)
n.471A>G
n.111A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.2320-11778T>C (n.2320-11778T>C)
c.135A>G (p.Lys45=)
dbSNP
9g.95135433T>GCA374109355AOPEP,FANCCn.411-11778T>G
n.1147A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.901A>C (n.901A>C)
n.471A>C
n.111A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.2320-11778T>G (n.2320-11778T>G)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
gnomAD v4
9g.95135434T>ACA374109356AOPEP,FANCCn.411-11777T>A
n.1146A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.900A>T (n.900A>T)
n.470A>T
n.110A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.2320-11777T>A (n.2320-11777T>A)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
9g.95135434T>CCA374109357AOPEP,FANCCn.411-11777T>C
n.1146A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.900A>G (n.900A>G)
n.470A>G
n.110A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.2320-11777T>C (n.2320-11777T>C)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
9g.95135434T>GCA374109358AOPEP,FANCCn.411-11777T>G
n.1146A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.900A>C (n.900A>C)
n.470A>C
n.110A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.2320-11777T>G (n.2320-11777T>G)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
9g.95135435T>ACA374109359AOPEP,FANCCn.411-11776T>A
n.1145A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.899A>T (n.899A>T)
n.469A>T
n.109A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.2320-11776T>A (n.2320-11776T>A)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
9g.95135435T>CCA374109360AOPEP,FANCCn.411-11776T>C
n.1145A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.899A>G (n.899A>G)
n.469A>G
n.109A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.2320-11776T>C (n.2320-11776T>C)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
9g.95135435T>GCA374109361AOPEP,FANCCn.411-11776T>G
n.1145A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.899A>C (n.899A>C)
n.469A>C
n.109A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.2320-11776T>G (n.2320-11776T>G)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
9g.95135436T>ACA374109362AOPEP,FANCCn.411-11775T>A
n.1144A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.898A>T (n.898A>T)
n.468A>T
n.108A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.2320-11775T>A (n.2320-11775T>A)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
9g.95135436T>CCA466101017AOPEP,FANCCn.411-11775T>C
n.1144A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
c.898A>G (n.898A>G)
n.468A>G
n.108A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.2320-11775T>C (n.2320-11775T>C)
c.132A>G (p.Glu44=)
ClinVar
9g.95135436T>GCA374109363AOPEP,FANCCn.411-11775T>G
n.1144A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.898A>C (n.898A>C)
n.468A>C
n.108A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.2320-11775T>G (n.2320-11775T>G)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
9g.95135437T>ACA374109364AOPEP,FANCCn.411-11774T>A
n.1143A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.897A>T (n.897A>T)
n.467A>T
n.107A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.2320-11774T>A (n.2320-11774T>A)
c.131A>T (p.Glu44Val)
9g.95135437T>CCA374109365AOPEP,FANCCn.411-11774T>C
n.1143A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.897A>G (n.897A>G)
n.467A>G
n.107A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.2320-11774T>C (n.2320-11774T>C)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
ClinVar
9g.95135437T>GCA374109366AOPEP,FANCCn.411-11774T>G
n.1143A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.897A>C (n.897A>C)
n.467A>C
n.107A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.2320-11774T>G (n.2320-11774T>G)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
gnomAD v4
9g.95135438C>ACA374109367AOPEP,FANCCn.411-11773C>A
n.1142G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.896G>T (n.896G>T)
n.466G>T
n.106G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.2320-11773C>A (n.2320-11773C>A)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
9g.95135438C>GCA374109368AOPEP,FANCCn.411-11773C>G
n.1142G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.896G>C (n.896G>C)
n.466G>C
n.106G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.2320-11773C>G (n.2320-11773C>G)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
9g.95135438C>TCA374109369AOPEP,FANCCn.411-11773C>T
n.1142G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.896G>A (n.896G>A)
n.466G>A
n.106G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.2320-11773C>T (n.2320-11773C>T)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
dbSNP
9g.95135439A>CCA466101019AOPEP,FANCCn.411-11772A>C
n.1141T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
c.895T>G (n.895T>G)
n.465T>G
n.105T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.585T>G (p.Leu195=)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.2320-11772A>C (n.2320-11772A>C)
c.129T>G (p.Leu43=)
9g.95135439A>GCA466101023AOPEP,FANCCn.411-11772A>G
n.1141T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
c.895T>C (n.895T>C)
n.465T>C
n.105T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.585T>C (p.Leu195=)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.2320-11772A>G (n.2320-11772A>G)
c.129T>C (p.Leu43=)
9g.95135439A>TCA466101021AOPEP,FANCCn.411-11772A>T
n.1141T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
c.895T>A (n.895T>A)
n.465T>A
n.105T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.585T>A (p.Leu195=)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.2320-11772A>T (n.2320-11772A>T)
c.129T>A (p.Leu43=)
9g.95135440A=CA1865438235AOPEP,FANCCn.411-11771A=
n.1140T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.894T= (n.894T=)
n.464T=
n.104T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.2320-11771A= (n.2320-11771A=)
c.128T= (p.Leu43=)
9g.95135440A>CCA374109370AOPEP,FANCCn.411-11771A>C
n.1140T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.894T>G (n.894T>G)
n.464T>G
n.104T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.2320-11771A>C (n.2320-11771A>C)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
9g.95135440A>GCA374109372AOPEP,FANCCn.411-11771A>G
n.1140T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.894T>C (n.894T>C)
n.464T>C
n.104T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.2320-11771A>G (n.2320-11771A>G)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
ClinVar dbSNP
9g.95135440A>TCA374109371AOPEP,FANCCn.411-11771A>T
n.1140T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.894T>A (n.894T>A)
n.464T>A
n.104T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.2320-11771A>T (n.2320-11771A>T)
c.128T>A (p.Leu43His)
9g.95135440_95135444delCA2695201608AOPEP,FANCCn.411-11771_411-11767del
n.1136_1140del
c.745_749del (p.Ser249Ter)
c.890_894del (n.890_894del)
n.460_464del
n.100_104del
c.64_68del (p.Ser22Ter)
c.580_584del (p.Ser194Ter)
c.289_293del (p.Ser97Ter)
c.2320-11771_2320-11767del (n.2320-11771_2320-11767del)
c.124_128del (p.Ser42Ter)
ClinVar
9g.95135441G>ACA374109373AOPEP,FANCCn.411-11770G>A
n.1139C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.893C>T (n.893C>T)
n.463C>T
n.103C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.2320-11770G>A (n.2320-11770G>A)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
ClinVar dbSNP
9g.95135441G>CCA374109374AOPEP,FANCCn.411-11770G>C
n.1139C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.893C>G (n.893C>G)
n.463C>G
n.103C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.2320-11770G>C (n.2320-11770G>C)
c.127C>G (p.Leu43Val)
9g.95135441G=CA1865438240AOPEP,FANCCn.411-11770G=
n.1139C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.893C= (n.893C=)
n.463C=
n.103C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.2320-11770G= (n.2320-11770G=)
c.127C= (p.Leu43=)
9g.95135441G>TCA5137638AOPEP,FANCCn.411-11770G>T
n.1139C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.893C>A (n.893C>A)
n.463C>A
n.103C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.2320-11770G>T (n.2320-11770G>T)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135442G>ACA466101031AOPEP,FANCCn.411-11769G>A
n.1138C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.892C>T (n.892C>T)
n.462C>T
n.102C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.2320-11769G>A (n.2320-11769G>A)
c.126C>T (p.Ser42=)
9g.95135442G>CCA374109375AOPEP,FANCCn.411-11769G>C
n.1138C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.892C>G (n.892C>G)
n.462C>G
n.102C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.2320-11769G>C (n.2320-11769G>C)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
9g.95135442G>TCA374109376AOPEP,FANCCn.411-11769G>T
n.1138C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.892C>A (n.892C>A)
n.462C>A
n.102C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.2320-11769G>T (n.2320-11769G>T)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
9g.95135443C>ACA374109377AOPEP,FANCCn.411-11768C>A
n.1137G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.891G>T (n.891G>T)
n.461G>T
n.101G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.2320-11768C>A (n.2320-11768C>A)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
COSMIC
9g.95135443C>GCA374109378AOPEP,FANCCn.411-11768C>G
n.1137G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.891G>C (n.891G>C)
n.461G>C
n.101G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.2320-11768C>G (n.2320-11768C>G)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
9g.95135443C>TCA374109379AOPEP,FANCCn.411-11768C>T
n.1137G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.891G>A (n.891G>A)
n.461G>A
n.101G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.2320-11768C>T (n.2320-11768C>T)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
9g.95135444T>ACA374109380AOPEP,FANCCn.411-11767T>A
n.1136A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.890A>T (n.890A>T)
n.460A>T
n.100A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.2320-11767T>A (n.2320-11767T>A)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
9g.95135444T>CCA5137639AOPEP,FANCCn.411-11767T>C
n.1136A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.890A>G (n.890A>G)
n.460A>G
n.100A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.2320-11767T>C (n.2320-11767T>C)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135444T>GCA374109381AOPEP,FANCCn.411-11767T>G
n.1136A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.890A>C (n.890A>C)
n.460A>C
n.100A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.2320-11767T>G (n.2320-11767T>G)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
9g.95135444T=CA1865438246AOPEP,FANCCn.411-11767T=
n.1136A=
c.745A= (p.Ser249=)
c.890A= (n.890A=)
n.460A=
n.100A=
c.64A= (p.Ser22=)
c.580A= (p.Ser194=)
c.289A= (p.Ser97=)
c.2320-11767T= (n.2320-11767T=)
c.124A= (p.Ser42=)
9g.95135445G>ACA466101039AOPEP,FANCCn.411-11766G>A
n.1135C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
c.889C>T (n.889C>T)
n.459C>T
n.99C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.288C>T (p.Pro96=)
c.2320-11766G>A (n.2320-11766G>A)
c.123C>T (p.Pro41=)
ClinVar dbSNP
9g.95135445G>CCA5137640AOPEP,FANCCn.411-11766G>C
n.1135C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
c.889C>G (n.889C>G)
n.459C>G
n.99C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.288C>G (p.Pro96=)
c.2320-11766G>C (n.2320-11766G>C)
c.123C>G (p.Pro41=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95135445G=CA1865438249AOPEP,FANCCn.411-11766G=
n.1135C=
c.744C= (p.Pro248=)
c.889C= (n.889C=)
n.459C=
n.99C=
c.63C= (p.Pro21=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.288C= (p.Pro96=)
c.2320-11766G= (n.2320-11766G=)
c.123C= (p.Pro41=)
9g.95135445G>TCA466101042AOPEP,FANCCn.411-11766G>T
n.1135C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
c.889C>A (n.889C>A)
n.459C>A
n.99C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.288C>A (p.Pro96=)
c.2320-11766G>T (n.2320-11766G>T)
c.123C>A (p.Pro41=)
9g.95135446G>ACA374109382AOPEP,FANCCn.411-11765G>A
n.1134C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.888C>T (n.888C>T)
n.458C>T
n.98C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.2320-11765G>A (n.2320-11765G>A)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
9g.95135446G>CCA5137641AOPEP,FANCCn.411-11765G>C
n.1134C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.888C>G (n.888C>G)
n.458C>G
n.98C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.2320-11765G>C (n.2320-11765G>C)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135446G=CA1865438252AOPEP,FANCCn.411-11765G=
n.1134C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.888C= (n.888C=)
n.458C=
n.98C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.2320-11765G= (n.2320-11765G=)
c.122C= (p.Pro41=)
9g.95135446G>TCA374109383AOPEP,FANCCn.411-11765G>T
n.1134C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.888C>A (n.888C>A)
n.458C>A
n.98C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.2320-11765G>T (n.2320-11765G>T)
c.122C>A (p.Pro41His)
9g.95135447G>ACA5137642AOPEP,FANCCn.411-11764G>A
n.1133C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.887C>T (n.887C>T)
n.457C>T
n.97C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.2320-11764G>A (n.2320-11764G>A)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135447G>CCA374109384AOPEP,FANCCn.411-11764G>C
n.1133C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.887C>G (n.887C>G)
n.457C>G
n.97C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.2320-11764G>C (n.2320-11764G>C)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
9g.95135447G=CA1865438256AOPEP,FANCCn.411-11764G=
n.1133C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.887C= (n.887C=)
n.457C=
n.97C=
c.61C= (p.Pro21=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.2320-11764G= (n.2320-11764G=)
c.121C= (p.Pro41=)
9g.95135447G>TCA374109385AOPEP,FANCCn.411-11764G>T
n.1133C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.887C>A (n.887C>A)
n.457C>A
n.97C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.2320-11764G>T (n.2320-11764G>T)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
9g.95135448A>CCA466101048AOPEP,FANCCn.411-11763A>C
n.1132T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.886T>G (n.886T>G)
n.456T>G
n.96T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.576T>G (p.Leu192=)
c.285T>G (p.Leu95=)
c.2320-11763A>C (n.2320-11763A>C)
c.120T>G (p.Leu40=)
9g.95135448A>GCA466101062AOPEP,FANCCn.411-11763A>G
n.1132T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.886T>C (n.886T>C)
n.456T>C
n.96T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.576T>C (p.Leu192=)
c.285T>C (p.Leu95=)
c.2320-11763A>G (n.2320-11763A>G)
c.120T>C (p.Leu40=)
9g.95135448A>TCA466101064AOPEP,FANCCn.411-11763A>T
n.1132T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.886T>A (n.886T>A)
n.456T>A
n.96T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.576T>A (p.Leu192=)
c.285T>A (p.Leu95=)
c.2320-11763A>T (n.2320-11763A>T)
c.120T>A (p.Leu40=)
9g.95135449A>CCA374109386AOPEP,FANCCn.411-11762A>C
n.1131T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.885T>G (n.885T>G)
n.455T>G
n.95T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.2320-11762A>C (n.2320-11762A>C)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
9g.95135449A>GCA374109387AOPEP,FANCCn.411-11762A>G
n.1131T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.885T>C (n.885T>C)
n.455T>C
n.95T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.2320-11762A>G (n.2320-11762A>G)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
9g.95135449A>TCA374109388AOPEP,FANCCn.411-11762A>T
n.1131T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.885T>A (n.885T>A)
n.455T>A
n.95T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.2320-11762A>T (n.2320-11762A>T)
c.119T>A (p.Leu40His)
9g.95135450G>ACA374109391AOPEP,FANCCn.411-11761G>A
n.1130C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.884C>T (n.884C>T)
n.454C>T
n.94C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.2320-11761G>A (n.2320-11761G>A)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135450G>CCA374109389AOPEP,FANCCn.411-11761G>C
n.1130C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.884C>G (n.884C>G)
n.454C>G
n.94C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.2320-11761G>C (n.2320-11761G>C)
c.118C>G (p.Leu40Val)
9g.95135450G=CA1865438259AOPEP,FANCCn.411-11761G=
n.1130C=
c.739C= (p.Leu247=)
c.884C= (n.884C=)
n.454C=
n.94C=
c.58C= (p.Leu20=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.2320-11761G= (n.2320-11761G=)
c.118C= (p.Leu40=)
9g.95135450G>TCA374109390AOPEP,FANCCn.411-11761G>T
n.1130C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.884C>A (n.884C>A)
n.454C>A
n.94C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.2320-11761G>T (n.2320-11761G>T)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
9g.95135451G>ACA466101072AOPEP,FANCCn.411-11760G>A
n.1129C>T
c.738C>T (p.His246=)
c.883C>T (n.883C>T)
n.453C>T
n.93C>T
c.57C>T (p.His19=)
c.573C>T (p.His191=)
c.282C>T (p.His94=)
c.2320-11760G>A (n.2320-11760G>A)
c.117C>T (p.His39=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135451G>CCA374109392AOPEP,FANCCn.411-11760G>C
n.1129C>G
c.738C>G (p.His246Gln)
c.883C>G (n.883C>G)
n.453C>G
n.93C>G
c.57C>G (p.His19Gln)
c.573C>G (p.His191Gln)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.2320-11760G>C (n.2320-11760G>C)
c.117C>G (p.His39Gln)
9g.95135451G=CA1865438262AOPEP,FANCCn.411-11760G=
n.1129C=
c.738C= (p.His246=)
c.883C= (n.883C=)
n.453C=
n.93C=
c.57C= (p.His19=)
c.573C= (p.His191=)
c.282C= (p.His94=)
c.2320-11760G= (n.2320-11760G=)
c.117C= (p.His39=)
9g.95135451G>TCA374109393AOPEP,FANCCn.411-11760G>T
n.1129C>A
c.738C>A (p.His246Gln)
c.883C>A (n.883C>A)
n.453C>A
n.93C>A
c.57C>A (p.His19Gln)
c.573C>A (p.His191Gln)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.2320-11760G>T (n.2320-11760G>T)
c.117C>A (p.His39Gln)
9g.95135452T>ACA374109394AOPEP,FANCCn.411-11759T>A
n.1128A>T
c.737A>T (p.His246Leu)
c.882A>T (n.882A>T)
n.452A>T
n.92A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.2320-11759T>A (n.2320-11759T>A)
c.116A>T (p.His39Leu)
9g.95135452T>CCA374109395AOPEP,FANCCn.411-11759T>C
n.1128A>G
c.737A>G (p.His246Arg)
c.882A>G (n.882A>G)
n.452A>G
n.92A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.2320-11759T>C (n.2320-11759T>C)
c.116A>G (p.His39Arg)
ClinVar COSMIC
9g.95135452T>GCA374109396AOPEP,FANCCn.411-11759T>G
n.1128A>C
c.737A>C (p.His246Pro)
c.882A>C (n.882A>C)
n.452A>C
n.92A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.2320-11759T>G (n.2320-11759T>G)
c.116A>C (p.His39Pro)
9g.95135453G>ACA374109397AOPEP,FANCCn.411-11758G>A
n.1127C>T
c.736C>T (p.His246Tyr)
c.881C>T (n.881C>T)
n.451C>T
n.91C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.2320-11758G>A (n.2320-11758G>A)
c.115C>T (p.His39Tyr)
dbSNP COSMIC
9g.95135453G>CCA374109399AOPEP,FANCCn.411-11758G>C
n.1127C>G
c.736C>G (p.His246Asp)
c.881C>G (n.881C>G)
n.451C>G
n.91C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.2320-11758G>C (n.2320-11758G>C)
c.115C>G (p.His39Asp)
9g.95135453G=CA1865438267AOPEP,FANCCn.411-11758G=
n.1127C=
c.736C= (p.His246=)
c.881C= (n.881C=)
n.451C=
n.91C=
c.55C= (p.His19=)
c.571C= (p.His191=)
c.280C= (p.His94=)
c.2320-11758G= (n.2320-11758G=)
c.115C= (p.His39=)
9g.95135453G>TCA374109398AOPEP,FANCCn.411-11758G>T
n.1127C>A
c.736C>A (p.His246Asn)
c.881C>A (n.881C>A)
n.451C>A
n.91C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.2320-11758G>T (n.2320-11758G>T)
c.115C>A (p.His39Asn)
9g.95135454C>ACA466101081AOPEP,FANCCn.411-11757C>A
n.1126G>T
c.735G>T (p.Arg245=)
c.880G>T (n.880G>T)
n.450G>T
n.90G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.279G>T (p.Arg93=)
c.2320-11757C>A (n.2320-11757C>A)
c.114G>T (p.Arg38=)
ClinVar dbSNP
9g.95135454C=CA1865438272AOPEP,FANCCn.411-11757C=
n.1126G=
c.735G= (p.Arg245=)
c.880G= (n.880G=)
n.450G=
n.90G=
c.54G= (p.Arg18=)
c.570G= (p.Arg190=)
c.279G= (p.Arg93=)
c.2320-11757C= (n.2320-11757C=)
c.114G= (p.Arg38=)
9g.95135454C>GCA466101083AOPEP,FANCCn.411-11757C>G
n.1126G>C
c.735G>C (p.Arg245=)
c.880G>C (n.880G>C)
n.450G>C
n.90G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.279G>C (p.Arg93=)
c.2320-11757C>G (n.2320-11757C>G)
c.114G>C (p.Arg38=)
dbSNP
9g.95135454C>TCA466101085AOPEP,FANCCn.411-11757C>T
n.1126G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
c.880G>A (n.880G>A)
n.450G>A
n.90G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.2320-11757C>T (n.2320-11757C>T)
c.114G>A (p.Arg38=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135455C>ACA374109400AOPEP,FANCCn.411-11756C>A
n.1125G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.879G>T (n.879G>T)
n.449G>T
n.89G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.2320-11756C>A (n.2320-11756C>A)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
dbSNP
9g.95135455C=CA1865438276AOPEP,FANCCn.411-11756C=
n.1125G=
c.734G= (p.Arg245=)
c.879G= (n.879G=)
n.449G=
n.89G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.2320-11756C= (n.2320-11756C=)
c.113G= (p.Arg38=)
9g.95135455C>GCA374109401AOPEP,FANCCn.411-11756C>G
n.1125G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.879G>C (n.879G>C)
n.449G>C
n.89G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.2320-11756C>G (n.2320-11756C>G)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
9g.95135455C>TCA196562568AOPEP,FANCCn.411-11756C>T
n.1125G>A
c.734G>A (p.Arg245Gln)
c.879G>A (n.879G>A)
n.449G>A
n.89G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.2320-11756C>T (n.2320-11756C>T)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135456G>ACA348449AOPEP,FANCCn.411-11755G>A
n.1124C>T
c.733C>T (p.Arg245Trp)
c.878C>T (n.878C>T)
n.448C>T
n.88C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.2320-11755G>A (n.2320-11755G>A)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95135456G>CCA374109402AOPEP,FANCCn.411-11755G>C
n.1124C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.878C>G (n.878C>G)
n.448C>G
n.88C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.2320-11755G>C (n.2320-11755G>C)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
ClinVar
9g.95135456G=CA1865438281AOPEP,FANCCn.411-11755G=
n.1124C=
c.733C= (p.Arg245=)
c.878C= (n.878C=)
n.448C=
n.88C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.2320-11755G= (n.2320-11755G=)
c.112C= (p.Arg38=)
9g.95135456G>TCA466101092AOPEP,FANCCn.411-11755G>T
n.1124C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
c.878C>A (n.878C>A)
n.448C>A
n.88C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.2320-11755G>T (n.2320-11755G>T)
c.112C>A (p.Arg38=)
9g.95135457A>CCA466101094AOPEP,FANCCn.411-11754A>C
n.1123T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
c.877T>G (n.877T>G)
n.447T>G
n.87T>G
c.51T>G (p.Leu17=)
c.567T>G (p.Leu189=)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.2320-11754A>C (n.2320-11754A>C)
c.111T>G (p.Leu37=)
9g.95135457A>GCA466101095AOPEP,FANCCn.411-11754A>G
n.1123T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
c.877T>C (n.877T>C)
n.447T>C
n.87T>C
c.51T>C (p.Leu17=)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.2320-11754A>G (n.2320-11754A>G)
c.111T>C (p.Leu37=)
9g.95135457A>TCA466101097AOPEP,FANCCn.411-11754A>T
n.1123T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
c.877T>A (n.877T>A)
n.447T>A
n.87T>A
c.51T>A (p.Leu17=)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.2320-11754A>T (n.2320-11754A>T)
c.111T>A (p.Leu37=)
9g.95135458A>CCA374109403AOPEP,FANCCn.411-11753A>C
n.1122T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.876T>G (n.876T>G)
n.446T>G
n.86T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.2320-11753A>C (n.2320-11753A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
9g.95135458A>GCA374109404AOPEP,FANCCn.411-11753A>G
n.1122T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.876T>C (n.876T>C)
n.446T>C
n.86T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.2320-11753A>G (n.2320-11753A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
9g.95135458A>TCA374109405AOPEP,FANCCn.411-11753A>T
n.1122T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.876T>A (n.876T>A)
n.446T>A
n.86T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.2320-11753A>T (n.2320-11753A>T)
c.110T>A (p.Leu37His)
9g.95135459G>ACA374109406AOPEP,FANCCn.411-11752G>A
n.1121C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.875C>T (n.875C>T)
n.445C>T
n.85C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.2320-11752G>A (n.2320-11752G>A)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
gnomAD v4
9g.95135459G>CCA374109407AOPEP,FANCCn.411-11752G>C
n.1121C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.875C>G (n.875C>G)
n.445C>G
n.85C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.2320-11752G>C (n.2320-11752G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
9g.95135459G>TCA374109408AOPEP,FANCCn.411-11752G>T
n.1121C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.875C>A (n.875C>A)
n.445C>A
n.85C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.2320-11752G>T (n.2320-11752G>T)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
9g.95135460C>ACA374109409AOPEP,FANCCn.411-11751C>A
n.1120G>T
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.874G>T (n.874G>T)
n.444G>T
n.84G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.564G>T (p.Trp188Cys)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.2320-11751C>A (n.2320-11751C>A)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
dbSNP
9g.95135460C=CA1865438286AOPEP,FANCCn.411-11751C=
n.1120G=
c.729G= (p.Trp243=)
c.874G= (n.874G=)
n.444G=
n.84G=
c.48G= (p.Trp16=)
c.564G= (p.Trp188=)
c.273G= (p.Trp91=)
c.2320-11751C= (n.2320-11751C=)
c.108G= (p.Trp36=)
9g.95135460C>GCA374109411AOPEP,FANCCn.411-11751C>G
n.1120G>C
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.874G>C (n.874G>C)
n.444G>C
n.84G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.564G>C (p.Trp188Cys)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.2320-11751C>G (n.2320-11751C>G)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
9g.95135460C>TCA374109410AOPEP,FANCCn.411-11751C>T
n.1120G>A
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.874G>A (n.874G>A)
n.444G>A
n.84G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.2320-11751C>T (n.2320-11751C>T)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135461C>ACA374109412AOPEP,FANCCn.411-11750C>A
n.1119G>T
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.873G>T (n.873G>T)
n.443G>T
n.83G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.563G>T (p.Trp188Leu)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.2320-11750C>A (n.2320-11750C>A)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
9g.95135461C>GCA374109414AOPEP,FANCCn.411-11750C>G
n.1119G>C
c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.873G>C (n.873G>C)
n.443G>C
n.83G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.2320-11750C>G (n.2320-11750C>G)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
9g.95135461C>TCA374109413AOPEP,FANCCn.411-11750C>T
n.1119G>A
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.873G>A (n.873G>A)
n.443G>A
n.83G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.2320-11750C>T (n.2320-11750C>T)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
9g.95135462A>CCA374109415AOPEP,FANCCn.411-11749A>C
n.1118T>G
c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.872T>G (n.872T>G)
n.442T>G
n.82T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.2320-11749A>C (n.2320-11749A>C)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
9g.95135462A>GCA374109416AOPEP,FANCCn.411-11749A>G
n.1118T>C
c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.872T>C (n.872T>C)
n.442T>C
n.82T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.2320-11749A>G (n.2320-11749A>G)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
9g.95135462A>TCA374109417AOPEP,FANCCn.411-11749A>T
n.1118T>A
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.872T>A (n.872T>A)
n.442T>A
n.82T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.2320-11749A>T (n.2320-11749A>T)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
9g.95135463G>ACA5137643AOPEP,FANCCn.411-11748G>A
n.1117C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.871C>T (n.871C>T)
n.441C>T
n.81C>T
c.45C>T (p.Leu15=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.2320-11748G>A (n.2320-11748G>A)
c.105C>T (p.Leu35=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135463G>CCA466101115AOPEP,FANCCn.411-11748G>C
n.1117C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
c.871C>G (n.871C>G)
n.441C>G
n.81C>G
c.45C>G (p.Leu15=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.270C>G (p.Leu90=)
c.2320-11748G>C (n.2320-11748G>C)
c.105C>G (p.Leu35=)
9g.95135463G=CA1865438290AOPEP,FANCCn.411-11748G=
n.1117C=
c.726C= (p.Leu242=)
c.871C= (n.871C=)
n.441C=
n.81C=
c.45C= (p.Leu15=)
c.561C= (p.Leu187=)
c.270C= (p.Leu90=)
c.2320-11748G= (n.2320-11748G=)
c.105C= (p.Leu35=)
9g.95135463G>TCA466101113AOPEP,FANCCn.411-11748G>T
n.1117C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.871C>A (n.871C>A)
n.441C>A
n.81C>A
c.45C>A (p.Leu15=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.2320-11748G>T (n.2320-11748G>T)
c.105C>A (p.Leu35=)
9g.95135464A=CA1865438293AOPEP,FANCCn.411-11747A=
n.1116T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.870T= (n.870T=)
n.440T=
n.80T=
c.44T= (p.Leu15=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.2320-11747A= (n.2320-11747A=)
c.104T= (p.Leu35=)
9g.95135464A>CCA374109418AOPEP,FANCCn.411-11747A>C
n.1116T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.870T>G (n.870T>G)
n.440T>G
n.80T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.2320-11747A>C (n.2320-11747A>C)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
9g.95135464A>GCA5137644AOPEP,FANCCn.411-11747A>G
n.1116T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.870T>C (n.870T>C)
n.440T>C
n.80T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.2320-11747A>G (n.2320-11747A>G)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135464A>TCA374109419AOPEP,FANCCn.411-11747A>T
n.1116T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.870T>A (n.870T>A)
n.440T>A
n.80T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.2320-11747A>T (n.2320-11747A>T)
c.104T>A (p.Leu35His)
9g.95135465G>ACA374109420AOPEP,FANCCn.411-11746G>A
n.1115C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.869C>T (n.869C>T)
n.439C>T
n.79C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.2320-11746G>A (n.2320-11746G>A)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
9g.95135465G>CCA374109421AOPEP,FANCCn.411-11746G>C
n.1115C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.869C>G (n.869C>G)
n.439C>G
n.79C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.2320-11746G>C (n.2320-11746G>C)
c.103C>G (p.Leu35Val)
9g.95135465G>TCA374109422AOPEP,FANCCn.411-11746G>T
n.1115C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.869C>A (n.869C>A)
n.439C>A
n.79C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.2320-11746G>T (n.2320-11746G>T)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
9g.95135466G>ACA466101123AOPEP,FANCCn.411-11745G>A
n.1114C>T
c.723C>T (p.Cys241=)
c.868C>T (n.868C>T)
n.438C>T
n.78C>T
c.42C>T (p.Cys14=)
c.558C>T (p.Cys186=)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.2320-11745G>A (n.2320-11745G>A)
c.102C>T (p.Cys34=)
ClinVar dbSNP
9g.95135466G>CCA374109423AOPEP,FANCCn.411-11745G>C
n.1114C>G
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.868C>G (n.868C>G)
n.438C>G
n.78C>G
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.2320-11745G>C (n.2320-11745G>C)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
9g.95135466G>TCA374109424AOPEP,FANCCn.411-11745G>T
n.1114C>A
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.868C>A (n.868C>A)
n.438C>A
n.78C>A
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.2320-11745G>T (n.2320-11745G>T)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95135467C>ACA374109427AOPEP,FANCCn.411-11744C>A
n.1113G>T
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.867G>T (n.867G>T)
n.437G>T
n.77G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.2320-11744C>A (n.2320-11744C>A)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
COSMIC
9g.95135467C=CA1865438297AOPEP,FANCCn.411-11744C=
n.1113G=
c.722G= (p.Cys241=)
c.867G= (n.867G=)
n.437G=
n.77G=
c.41G= (p.Cys14=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.266G= (p.Cys89=)
c.2320-11744C= (n.2320-11744C=)
c.101G= (p.Cys34=)
9g.95135467C>GCA374109425AOPEP,FANCCn.411-11744C>G
n.1113G>C
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.867G>C (n.867G>C)
n.437G>C
n.77G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.2320-11744C>G (n.2320-11744C>G)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
gnomAD v4
9g.95135467C>TCA374109426AOPEP,FANCCn.411-11744C>T
n.1113G>A
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.867G>A (n.867G>A)
n.437G>A
n.77G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.2320-11744C>T (n.2320-11744C>T)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
ClinVar dbSNP
9g.95135468A>CCA374109428AOPEP,FANCCn.411-11743A>C
n.1112T>G
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.866T>G (n.866T>G)
n.436T>G
n.76T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.2320-11743A>C (n.2320-11743A>C)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
9g.95135468A>GCA374109429AOPEP,FANCCn.411-11743A>G
n.1112T>C
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.866T>C (n.866T>C)
n.436T>C
n.76T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.2320-11743A>G (n.2320-11743A>G)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
9g.95135468A>TCA374109430AOPEP,FANCCn.411-11743A>T
n.1112T>A
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.866T>A (n.866T>A)
n.436T>A
n.76T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.2320-11743A>T (n.2320-11743A>T)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
9g.95135469G>ACA466101131AOPEP,FANCCn.411-11742G>A
n.1111C>T
c.720C>T (p.Val240=)
c.865C>T (n.865C>T)
n.435C>T
n.75C>T
c.39C>T (p.Val13=)
c.555C>T (p.Val185=)
c.264C>T (p.Val88=)
c.2320-11742G>A (n.2320-11742G>A)
c.99C>T (p.Val33=)
9g.95135469G>CCA466101132AOPEP,FANCCn.411-11742G>C
n.1111C>G
c.720C>G (p.Val240=)
c.865C>G (n.865C>G)
n.435C>G
n.75C>G
c.39C>G (p.Val13=)
c.555C>G (p.Val185=)
c.264C>G (p.Val88=)
c.2320-11742G>C (n.2320-11742G>C)
c.99C>G (p.Val33=)
COSMIC
9g.95135469G=CA1865438300AOPEP,FANCCn.411-11742G=
n.1111C=
c.720C= (p.Val240=)
c.865C= (n.865C=)
n.435C=
n.75C=
c.39C= (p.Val13=)
c.555C= (p.Val185=)
c.264C= (p.Val88=)
c.2320-11742G= (n.2320-11742G=)
c.99C= (p.Val33=)
9g.95135469G>TCA466101134AOPEP,FANCCn.411-11742G>T
n.1111C>A
c.720C>A (p.Val240=)
c.865C>A (n.865C>A)
n.435C>A
n.75C>A
c.39C>A (p.Val13=)
c.555C>A (p.Val185=)
c.264C>A (p.Val88=)
c.2320-11742G>T (n.2320-11742G>T)
c.99C>A (p.Val33=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135470A=CA1865438308AOPEP,FANCCn.411-11741A=
n.1110T=
c.719T= (p.Val240=)
c.864T= (n.864T=)
n.434T=
n.74T=
c.38T= (p.Val13=)
c.554T= (p.Val185=)
c.263T= (p.Val88=)
c.2320-11741A= (n.2320-11741A=)
c.98T= (p.Val33=)
9g.95135470A>CCA374109431AOPEP,FANCCn.411-11741A>C
n.1110T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.864T>G (n.864T>G)
n.434T>G
n.74T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.2320-11741A>C (n.2320-11741A>C)
c.98T>G (p.Val33Gly)
9g.95135470A>GCA374109432AOPEP,FANCCn.411-11741A>G
n.1110T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.864T>C (n.864T>C)
n.434T>C
n.74T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.2320-11741A>G (n.2320-11741A>G)
c.98T>C (p.Val33Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135470A>TCA374109433AOPEP,FANCCn.411-11741A>T
n.1110T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.864T>A (n.864T>A)
n.434T>A
n.74T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.2320-11741A>T (n.2320-11741A>T)
c.98T>A (p.Val33Asp)
9g.95135471C>ACA196562585AOPEP,FANCCn.411-11740C>A
n.1109G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.863G>T (n.863G>T)
n.433G>T
n.73G>T
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.2320-11740C>A (n.2320-11740C>A)
c.97G>T (p.Val33Phe)
dbSNP
9g.95135471C=CA1865438311AOPEP,FANCCn.411-11740C=
n.1109G=
c.718G= (p.Val240=)
c.863G= (n.863G=)
n.433G=
n.73G=
c.37G= (p.Val13=)
c.553G= (p.Val185=)
c.262G= (p.Val88=)
c.2320-11740C= (n.2320-11740C=)
c.97G= (p.Val33=)
9g.95135471C>GCA374109434AOPEP,FANCCn.411-11740C>G
n.1109G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.863G>C (n.863G>C)
n.433G>C
n.73G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.2320-11740C>G (n.2320-11740C>G)
c.97G>C (p.Val33Leu)
9g.95135471C>TCA374109435AOPEP,FANCCn.411-11740C>T
n.1109G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.863G>A (n.863G>A)
n.433G>A
n.73G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.2320-11740C>T (n.2320-11740C>T)
c.97G>A (p.Val33Ile)
ClinVar dbSNP
9g.95135472T>ACA466101143AOPEP,FANCCn.411-11739T>A
n.1108A>T
c.717A>T (p.Val239=)
c.862A>T (n.862A>T)
n.432A>T
n.72A>T
c.36A>T (p.Val12=)
c.552A>T (p.Val184=)
c.261A>T (p.Val87=)
c.2320-11739T>A (n.2320-11739T>A)
c.96A>T (p.Val32=)
9g.95135472T>CCA5137645AOPEP,FANCCn.411-11739T>C
n.1108A>G
c.717A>G (p.Val239=)
c.862A>G (n.862A>G)
n.432A>G
n.72A>G
c.36A>G (p.Val12=)
c.552A>G (p.Val184=)
c.261A>G (p.Val87=)
c.2320-11739T>C (n.2320-11739T>C)
c.96A>G (p.Val32=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135472T>GCA466101146AOPEP,FANCCn.411-11739T>G
n.1108A>C
c.717A>C (p.Val239=)
c.862A>C (n.862A>C)
n.432A>C
n.72A>C
c.36A>C (p.Val12=)
c.552A>C (p.Val184=)
c.261A>C (p.Val87=)
c.2320-11739T>G (n.2320-11739T>G)
c.96A>C (p.Val32=)
9g.95135472T=CA1865438317AOPEP,FANCCn.411-11739T=
n.1108A=
c.717A= (p.Val239=)
c.862A= (n.862A=)
n.432A=
n.72A=
c.36A= (p.Val12=)
c.552A= (p.Val184=)
c.261A= (p.Val87=)
c.2320-11739T= (n.2320-11739T=)
c.96A= (p.Val32=)
9g.95135473A>CCA374109438AOPEP,FANCCn.411-11738A>C
n.1107T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.861T>G (n.861T>G)
n.431T>G
n.71T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.2320-11738A>C (n.2320-11738A>C)
c.95T>G (p.Val32Gly)
gnomAD v4
9g.95135473A>GCA374109437AOPEP,FANCCn.411-11738A>G
n.1107T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.861T>C (n.861T>C)
n.431T>C
n.71T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.2320-11738A>G (n.2320-11738A>G)
c.95T>C (p.Val32Ala)
9g.95135473A>TCA374109436AOPEP,FANCCn.411-11738A>T
n.1107T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.861T>A (n.861T>A)
n.431T>A
n.71T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.2320-11738A>T (n.2320-11738A>T)
c.95T>A (p.Val32Glu)
9g.95135474C>ACA374109439AOPEP,FANCCn.411-11737C>A
n.1106G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.860G>T (n.860G>T)
n.430G>T
n.70G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.2320-11737C>A (n.2320-11737C>A)
c.94G>T (p.Val32Leu)
9g.95135474C=CA1865438324AOPEP,FANCCn.411-11737C=
n.1106G=
c.715G= (p.Val239=)
c.860G= (n.860G=)
n.430G=
n.70G=
c.34G= (p.Val12=)
c.550G= (p.Val184=)
c.259G= (p.Val87=)
c.2320-11737C= (n.2320-11737C=)
c.94G= (p.Val32=)
9g.95135474C>GCA374109440AOPEP,FANCCn.411-11737C>G
n.1106G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.860G>C (n.860G>C)
n.430G>C
n.70G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.2320-11737C>G (n.2320-11737C>G)
c.94G>C (p.Val32Leu)
9g.95135474C>TCA5137646AOPEP,FANCCn.411-11737C>T
n.1106G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.860G>A (n.860G>A)
n.430G>A
n.70G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.2320-11737C>T (n.2320-11737C>T)
c.94G>A (p.Val32Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135475A>CCA466101154AOPEP,FANCCn.411-11736A>C
n.1105T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
c.859T>G (n.859T>G)
n.429T>G
n.69T>G
c.33T>G (p.Ala11=)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.2320-11736A>C (n.2320-11736A>C)
c.93T>G (p.Ala31=)
9g.95135475A>GCA466101155AOPEP,FANCCn.411-11736A>G
n.1105T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
c.859T>C (n.859T>C)
n.429T>C
n.69T>C
c.33T>C (p.Ala11=)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.2320-11736A>G (n.2320-11736A>G)
c.93T>C (p.Ala31=)
ClinVar
9g.95135475A>TCA466101157AOPEP,FANCCn.411-11736A>T
n.1105T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
c.859T>A (n.859T>A)
n.429T>A
n.69T>A
c.33T>A (p.Ala11=)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.2320-11736A>T (n.2320-11736A>T)
c.93T>A (p.Ala31=)
ClinVar
9g.95135476G>ACA374109441AOPEP,FANCCn.411-11735G>A
n.1104C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.858C>T (n.858C>T)
n.428C>T
n.68C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.2320-11735G>A (n.2320-11735G>A)
c.92C>T (p.Ala31Val)
dbSNP
9g.95135476G>CCA374109442AOPEP,FANCCn.411-11735G>C
n.1104C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.858C>G (n.858C>G)
n.428C>G
n.68C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.2320-11735G>C (n.2320-11735G>C)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
9g.95135476G=CA1865438327AOPEP,FANCCn.411-11735G=
n.1104C=
c.713C= (p.Ala238=)
c.858C= (n.858C=)
n.428C=
n.68C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.2320-11735G= (n.2320-11735G=)
c.92C= (p.Ala31=)
9g.95135476G>TCA374109443AOPEP,FANCCn.411-11735G>T
n.1104C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.858C>A (n.858C>A)
n.428C>A
n.68C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.2320-11735G>T (n.2320-11735G>T)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
9g.95135477C>ACA374109444AOPEP,FANCCn.411-11734C>A
n.1103G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.857G>T (n.857G>T)
n.427G>T
n.67G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.2320-11734C>A (n.2320-11734C>A)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
9g.95135477C=CA1865438330AOPEP,FANCCn.411-11734C=
n.1103G=
c.712G= (p.Ala238=)
c.857G= (n.857G=)
n.427G=
n.67G=
c.31G= (p.Ala11=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.2320-11734C= (n.2320-11734C=)
c.91G= (p.Ala31=)
9g.95135477C>GCA196562594AOPEP,FANCCn.411-11734C>G
n.1103G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.857G>C (n.857G>C)
n.427G>C
n.67G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.2320-11734C>G (n.2320-11734C>G)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135477C>TCA374109445AOPEP,FANCCn.411-11734C>T
n.1103G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.857G>A (n.857G>A)
n.427G>A
n.67G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.2320-11734C>T (n.2320-11734C>T)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
dbSNP
9g.95135478T>ACA466101164AOPEP,FANCCn.411-11733T>A
n.1102A>T
c.711A>T (p.Ser237=)
c.856A>T (n.856A>T)
n.426A>T
n.66A>T
c.30A>T (p.Ser10=)
c.546A>T (p.Ser182=)
c.255A>T (p.Ser85=)
c.2320-11733T>A (n.2320-11733T>A)
c.90A>T (p.Ser30=)
9g.95135478T>CCA466101165AOPEP,FANCCn.411-11733T>C
n.1102A>G
c.711A>G (p.Ser237=)
c.856A>G (n.856A>G)
n.426A>G
n.66A>G
c.30A>G (p.Ser10=)
c.546A>G (p.Ser182=)
c.255A>G (p.Ser85=)
c.2320-11733T>C (n.2320-11733T>C)
c.90A>G (p.Ser30=)
ClinVar
9g.95135478T>GCA466101167AOPEP,FANCCn.411-11733T>G
n.1102A>C
c.711A>C (p.Ser237=)
c.856A>C (n.856A>C)
n.426A>C
n.66A>C
c.30A>C (p.Ser10=)
c.546A>C (p.Ser182=)
c.255A>C (p.Ser85=)
c.2320-11733T>G (n.2320-11733T>G)
c.90A>C (p.Ser30=)
gnomAD v4
9g.95135479G>ACA299154AOPEP,FANCCn.411-11732G>A
n.1101C>T
c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.855C>T (n.855C>T)
n.425C>T
n.65C>T
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.2320-11732G>A (n.2320-11732G>A)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135479G>CCA374109446AOPEP,FANCCn.411-11732G>C
n.1101C>G
c.710C>G (p.Ser237Ter)
c.855C>G (n.855C>G)
n.425C>G
n.65C>G
c.29C>G (p.Ser10Ter)
c.545C>G (p.Ser182Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.2320-11732G>C (n.2320-11732G>C)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
9g.95135479G=CA1865438335AOPEP,FANCCn.411-11732G=
n.1101C=
c.710C= (p.Ser237=)
c.855C= (n.855C=)
n.425C=
n.65C=
c.29C= (p.Ser10=)
c.545C= (p.Ser182=)
c.254C= (p.Ser85=)
c.2320-11732G= (n.2320-11732G=)
c.89C= (p.Ser30=)
9g.95135479G>TCA374109447AOPEP,FANCCn.411-11732G>T
n.1101C>A
c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.855C>A (n.855C>A)
n.425C>A
n.65C>A
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.2320-11732G>T (n.2320-11732G>T)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
9g.95135480A>CCA374109450AOPEP,FANCCn.411-11731A>C
n.1100T>G
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.854T>G (n.854T>G)
n.424T>G
n.64T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.2320-11731A>C (n.2320-11731A>C)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
gnomAD v4
9g.95135480A>GCA374109449AOPEP,FANCCn.411-11731A>G
n.1100T>C
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.854T>C (n.854T>C)
n.424T>C
n.64T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.2320-11731A>G (n.2320-11731A>G)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
9g.95135480A>TCA374109448AOPEP,FANCCn.411-11731A>T
n.1100T>A
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.854T>A (n.854T>A)
n.424T>A
n.64T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.2320-11731A>T (n.2320-11731A>T)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
9g.95135481C>ACA374109451AOPEP,FANCCn.411-11730C>A
n.1099G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.853G>T (n.853G>T)
n.423G>T
n.63G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.2320-11730C>A (n.2320-11730C>A)
c.87G>T (p.Met29Ile)
9g.95135481C=CA1865438340AOPEP,FANCCn.411-11730C=
n.1099G=
c.708G= (p.Met236=)
c.853G= (n.853G=)
n.423G=
n.63G=
c.27G= (p.Met9=)
c.543G= (p.Met181=)
c.252G= (p.Met84=)
c.2320-11730C= (n.2320-11730C=)
c.87G= (p.Met29=)
9g.95135481C>GCA374109452AOPEP,FANCCn.411-11730C>G
n.1099G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.853G>C (n.853G>C)
n.423G>C
n.63G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.2320-11730C>G (n.2320-11730C>G)
c.87G>C (p.Met29Ile)
9g.95135481C>TCA287226AOPEP,FANCCn.411-11730C>T
n.1099G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.853G>A (n.853G>A)
n.423G>A
n.63G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.2320-11730C>T (n.2320-11730C>T)
c.87G>A (p.Met29Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched