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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95135279_95135282del | CA1126970661 | AOPEP,FANCC | n.411-11932_411-11929del n.1300_1303del c.843+66_843+69del (n.843+66_843+69del) c.988+66_988+69del (n.988+66_988+69del) n.558+66_558+69del n.198+66_198+69del n.28+66_28+69del c.162+66_162+69del (n.162+66_162+69del) c.678+66_678+69del (n.678+66_678+69del) c.387+66_387+69del (n.387+66_387+69del) c.2320-11932_2320-11929del (n.2320-11932_2320-11929del) c.222+66_222+69del (n.222+66_222+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135281C= | CA1865437992 | AOPEP,FANCC | n.411-11930C= n.1299G= c.843+65G= (n.843+65G=) c.988+65G= (n.988+65G=) n.558+65G= n.198+65G= n.28+65G= c.162+65G= (n.162+65G=) c.678+65G= (n.678+65G=) c.387+65G= (n.387+65G=) c.2320-11930C= (n.2320-11930C=) c.222+65G= (n.222+65G=) | |
| 9 | g.95135281C>T | CA1865437993 | AOPEP,FANCC | n.411-11930C>T n.1299G>A c.843+65G>A (n.843+65G>A) c.988+65G>A (n.988+65G>A) n.558+65G>A n.198+65G>A n.28+65G>A c.162+65G>A (n.162+65G>A) c.678+65G>A (n.678+65G>A) c.387+65G>A (n.387+65G>A) c.2320-11930C>T (n.2320-11930C>T) c.222+65G>A (n.222+65G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95135282T>A | CA2785168127 | AOPEP,FANCC | n.411-11929T>A n.1298A>T c.843+64A>T (n.843+64A>T) c.988+64A>T (n.988+64A>T) n.558+64A>T n.198+64A>T n.28+64A>T c.162+64A>T (n.162+64A>T) c.678+64A>T (n.678+64A>T) c.387+64A>T (n.387+64A>T) c.2320-11929T>A (n.2320-11929T>A) c.222+64A>T (n.222+64A>T) | |
| 9 | g.95135282T>C | CA2690791121 | AOPEP,FANCC | n.411-11929T>C n.1298A>G c.843+64A>G (n.843+64A>G) c.988+64A>G (n.988+64A>G) n.558+64A>G n.198+64A>G n.28+64A>G c.162+64A>G (n.162+64A>G) c.678+64A>G (n.678+64A>G) c.387+64A>G (n.387+64A>G) c.2320-11929T>C (n.2320-11929T>C) c.222+64A>G (n.222+64A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135283A>G | CA2579388600 | AOPEP,FANCC | n.411-11928A>G n.1297T>C c.843+63T>C (n.843+63T>C) c.988+63T>C (n.988+63T>C) n.558+63T>C n.198+63T>C n.28+63T>C c.162+63T>C (n.162+63T>C) c.678+63T>C (n.678+63T>C) c.387+63T>C (n.387+63T>C) c.2320-11928A>G (n.2320-11928A>G) c.222+63T>C (n.222+63T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286del | CA2579388599 | AOPEP,FANCC | n.411-11925del n.1297del c.843+63del (n.843+63del) c.988+63del (n.988+63del) n.558+63del n.198+63del n.28+63del c.162+63del (n.162+63del) c.678+63del (n.678+63del) c.387+63del (n.387+63del) c.2320-11925del (n.2320-11925del) c.222+63del (n.222+63del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286_95135290del | CA2690791124 | AOPEP,FANCC | n.411-11925_411-11921del n.1293_1297del c.843+59_843+63del (n.843+59_843+63del) c.988+59_988+63del (n.988+59_988+63del) n.558+59_558+63del n.198+59_198+63del n.28+59_28+63del c.162+59_162+63del (n.162+59_162+63del) c.678+59_678+63del (n.678+59_678+63del) c.387+59_387+63del (n.387+59_387+63del) c.2320-11925_2320-11921del (n.2320-11925_2320-11921del) c.222+59_222+63del (n.222+59_222+63del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135284A= | CA1865437994 | AOPEP,FANCC | n.411-11927A= n.1296T= c.843+62T= (n.843+62T=) c.988+62T= (n.988+62T=) n.558+62T= n.198+62T= n.28+62T= c.162+62T= (n.162+62T=) c.678+62T= (n.678+62T=) c.387+62T= (n.387+62T=) c.2320-11927A= (n.2320-11927A=) c.222+62T= (n.222+62T=) | |
| 9 | g.95135284A>G | CA1865437995 | AOPEP,FANCC | n.411-11927A>G n.1296T>C c.843+62T>C (n.843+62T>C) c.988+62T>C (n.988+62T>C) n.558+62T>C n.198+62T>C n.28+62T>C c.162+62T>C (n.162+62T>C) c.678+62T>C (n.678+62T>C) c.387+62T>C (n.387+62T>C) c.2320-11927A>G (n.2320-11927A>G) c.222+62T>C (n.222+62T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135284A>T | CA2690791126 | AOPEP,FANCC | n.411-11927A>T n.1296T>A c.843+62T>A (n.843+62T>A) c.988+62T>A (n.988+62T>A) n.558+62T>A n.198+62T>A n.28+62T>A c.162+62T>A (n.162+62T>A) c.678+62T>A (n.678+62T>A) c.387+62T>A (n.387+62T>A) c.2320-11927A>T (n.2320-11927A>T) c.222+62T>A (n.222+62T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286A= | CA1865437997 | AOPEP,FANCC | n.411-11925A= n.1294T= c.843+60T= (n.843+60T=) c.988+60T= (n.988+60T=) n.558+60T= n.198+60T= n.28+60T= c.162+60T= (n.162+60T=) c.678+60T= (n.678+60T=) c.387+60T= (n.387+60T=) c.2320-11925A= (n.2320-11925A=) c.222+60T= (n.222+60T=) | |
| 9 | g.95135286A>G | CA196562440 | AOPEP,FANCC | n.411-11925A>G n.1294T>C c.843+60T>C (n.843+60T>C) c.988+60T>C (n.988+60T>C) n.558+60T>C n.198+60T>C n.28+60T>C c.162+60T>C (n.162+60T>C) c.678+60T>C (n.678+60T>C) c.387+60T>C (n.387+60T>C) c.2320-11925A>G (n.2320-11925A>G) c.222+60T>C (n.222+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286_95135287delinsAG | CA1865437999 | AOPEP,FANCC | n.411-11925_411-11924delinsAG n.1293_1294delinsCT c.843+59_843+60delinsCT (n.843+59_843+60delinsCT) c.988+59_988+60delinsCT (n.988+59_988+60delinsCT) n.558+59_558+60delinsCT n.198+59_198+60delinsCT n.28+59_28+60delinsCT c.162+59_162+60delinsCT (n.162+59_162+60delinsCT) c.678+59_678+60delinsCT (n.678+59_678+60delinsCT) c.387+59_387+60delinsCT (n.387+59_387+60delinsCT) c.2320-11925_2320-11924delinsAG (n.2320-11925_2320-11924delinsAG) c.222+59_222+60delinsCT (n.222+59_222+60delinsCT) | |
| 9 | g.95135287del | CA1865438002 | AOPEP,FANCC | n.411-11924del n.1293del c.843+59del (n.843+59del) c.988+59del (n.988+59del) n.558+59del n.198+59del n.28+59del c.162+59del (n.162+59del) c.678+59del (n.678+59del) c.387+59del (n.387+59del) c.2320-11924del (n.2320-11924del) c.222+59del (n.222+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135287G= | CA1865438001 | AOPEP,FANCC | n.411-11924G= n.1293C= c.843+59C= (n.843+59C=) c.988+59C= (n.988+59C=) n.558+59C= n.198+59C= n.28+59C= c.162+59C= (n.162+59C=) c.678+59C= (n.678+59C=) c.387+59C= (n.387+59C=) c.2320-11924G= (n.2320-11924G=) c.222+59C= (n.222+59C=) | |
| 9 | g.95135287G>T | CA868753520 | AOPEP,FANCC | n.411-11924G>T n.1293C>A c.843+59C>A (n.843+59C>A) c.988+59C>A (n.988+59C>A) n.558+59C>A n.198+59C>A n.28+59C>A c.162+59C>A (n.162+59C>A) c.678+59C>A (n.678+59C>A) c.387+59C>A (n.387+59C>A) c.2320-11924G>T (n.2320-11924G>T) c.222+59C>A (n.222+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135288A>T | CA2579388601 | AOPEP,FANCC | n.411-11923A>T n.1292T>A c.843+58T>A (n.843+58T>A) c.988+58T>A (n.988+58T>A) n.558+58T>A n.198+58T>A n.28+58T>A c.162+58T>A (n.162+58T>A) c.678+58T>A (n.678+58T>A) c.387+58T>A (n.387+58T>A) c.2320-11923A>T (n.2320-11923A>T) c.222+58T>A (n.222+58T>A) | |
| 9 | g.95135291T>C | CA2579388602 | AOPEP,FANCC | n.411-11920T>C n.1289A>G c.843+55A>G (n.843+55A>G) c.988+55A>G (n.988+55A>G) n.558+55A>G n.198+55A>G n.28+55A>G c.162+55A>G (n.162+55A>G) c.678+55A>G (n.678+55A>G) c.387+55A>G (n.387+55A>G) c.2320-11920T>C (n.2320-11920T>C) c.222+55A>G (n.222+55A>G) | |
| 9 | g.95135292G= | CA1865438004 | AOPEP,FANCC | n.411-11919G= n.1288C= c.843+54C= (n.843+54C=) c.988+54C= (n.988+54C=) n.558+54C= n.198+54C= n.28+54C= c.162+54C= (n.162+54C=) c.678+54C= (n.678+54C=) c.387+54C= (n.387+54C=) c.2320-11919G= (n.2320-11919G=) c.222+54C= (n.222+54C=) | |
| 9 | g.95135292G>T | CA196562445 | AOPEP,FANCC | n.411-11919G>T n.1288C>A c.843+54C>A (n.843+54C>A) c.988+54C>A (n.988+54C>A) n.558+54C>A n.198+54C>A n.28+54C>A c.162+54C>A (n.162+54C>A) c.678+54C>A (n.678+54C>A) c.387+54C>A (n.387+54C>A) c.2320-11919G>T (n.2320-11919G>T) c.222+54C>A (n.222+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135293A>C | CA2579388603 | AOPEP,FANCC | n.411-11918A>C n.1287T>G c.843+53T>G (n.843+53T>G) c.988+53T>G (n.988+53T>G) n.558+53T>G n.198+53T>G n.28+53T>G c.162+53T>G (n.162+53T>G) c.678+53T>G (n.678+53T>G) c.387+53T>G (n.387+53T>G) c.2320-11918A>C (n.2320-11918A>C) c.222+53T>G (n.222+53T>G) | |
| 9 | g.95135293A>T | CA2690791136 | AOPEP,FANCC | n.411-11918A>T n.1287T>A c.843+53T>A (n.843+53T>A) c.988+53T>A (n.988+53T>A) n.558+53T>A n.198+53T>A n.28+53T>A c.162+53T>A (n.162+53T>A) c.678+53T>A (n.678+53T>A) c.387+53T>A (n.387+53T>A) c.2320-11918A>T (n.2320-11918A>T) c.222+53T>A (n.222+53T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135296C>G | CA2579388604 | AOPEP,FANCC | n.411-11915C>G n.1284G>C c.843+50G>C (n.843+50G>C) c.988+50G>C (n.988+50G>C) n.558+50G>C n.198+50G>C n.28+50G>C c.162+50G>C (n.162+50G>C) c.678+50G>C (n.678+50G>C) c.387+50G>C (n.387+50G>C) c.2320-11915C>G (n.2320-11915C>G) c.222+50G>C (n.222+50G>C) | |
| 9 | g.95135296C>T | CA2690791138 | AOPEP,FANCC | n.411-11915C>T n.1284G>A c.843+50G>A (n.843+50G>A) c.988+50G>A (n.988+50G>A) n.558+50G>A n.198+50G>A n.28+50G>A c.162+50G>A (n.162+50G>A) c.678+50G>A (n.678+50G>A) c.387+50G>A (n.387+50G>A) c.2320-11915C>T (n.2320-11915C>T) c.222+50G>A (n.222+50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135297C>T | CA2720433591 | AOPEP,FANCC | n.411-11914C>T n.1283G>A c.843+49G>A (n.843+49G>A) c.988+49G>A (n.988+49G>A) n.558+49G>A n.198+49G>A n.28+49G>A c.162+49G>A (n.162+49G>A) c.678+49G>A (n.678+49G>A) c.387+49G>A (n.387+49G>A) c.2320-11914C>T (n.2320-11914C>T) c.222+49G>A (n.222+49G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95135298A= | CA1865438006 | AOPEP,FANCC | n.411-11913A= n.1282T= c.843+48T= (n.843+48T=) c.988+48T= (n.988+48T=) n.558+48T= n.198+48T= n.28+48T= c.162+48T= (n.162+48T=) c.678+48T= (n.678+48T=) c.387+48T= (n.387+48T=) c.2320-11913A= (n.2320-11913A=) c.222+48T= (n.222+48T=) | |
| 9 | g.95135298A>C | CA5137624 | AOPEP,FANCC | n.411-11913A>C n.1282T>G c.843+48T>G (n.843+48T>G) c.988+48T>G (n.988+48T>G) n.558+48T>G n.198+48T>G n.28+48T>G c.162+48T>G (n.162+48T>G) c.678+48T>G (n.678+48T>G) c.387+48T>G (n.387+48T>G) c.2320-11913A>C (n.2320-11913A>C) c.222+48T>G (n.222+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135298A>G | CA2690791140 | AOPEP,FANCC | n.411-11913A>G n.1282T>C c.843+48T>C (n.843+48T>C) c.988+48T>C (n.988+48T>C) n.558+48T>C n.198+48T>C n.28+48T>C c.162+48T>C (n.162+48T>C) c.678+48T>C (n.678+48T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) c.2320-11913A>G (n.2320-11913A>G) c.222+48T>C (n.222+48T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135299A>G | CA2690791142 | AOPEP,FANCC | n.411-11912A>G n.1281T>C c.843+47T>C (n.843+47T>C) c.988+47T>C (n.988+47T>C) n.558+47T>C n.198+47T>C n.28+47T>C c.162+47T>C (n.162+47T>C) c.678+47T>C (n.678+47T>C) c.387+47T>C (n.387+47T>C) c.2320-11912A>G (n.2320-11912A>G) c.222+47T>C (n.222+47T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135300G>A | CA2690791145 | AOPEP,FANCC | n.411-11911G>A n.1280C>T c.843+46C>T (n.843+46C>T) c.988+46C>T (n.988+46C>T) n.558+46C>T n.198+46C>T n.28+46C>T c.162+46C>T (n.162+46C>T) c.678+46C>T (n.678+46C>T) c.387+46C>T (n.387+46C>T) c.2320-11911G>A (n.2320-11911G>A) c.222+46C>T (n.222+46C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135300G>T | CA2579388605 | AOPEP,FANCC | n.411-11911G>T n.1280C>A c.843+46C>A (n.843+46C>A) c.988+46C>A (n.988+46C>A) n.558+46C>A n.198+46C>A n.28+46C>A c.162+46C>A (n.162+46C>A) c.678+46C>A (n.678+46C>A) c.387+46C>A (n.387+46C>A) c.2320-11911G>T (n.2320-11911G>T) c.222+46C>A (n.222+46C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135301C= | CA1865438008 | AOPEP,FANCC | n.411-11910C= n.1279G= c.843+45G= (n.843+45G=) c.988+45G= (n.988+45G=) n.558+45G= n.198+45G= n.28+45G= c.162+45G= (n.162+45G=) c.678+45G= (n.678+45G=) c.387+45G= (n.387+45G=) c.2320-11910C= (n.2320-11910C=) c.222+45G= (n.222+45G=) | |
| 9 | g.95135301C>G | CA1865438009 | AOPEP,FANCC | n.411-11910C>G n.1279G>C c.843+45G>C (n.843+45G>C) c.988+45G>C (n.988+45G>C) n.558+45G>C n.198+45G>C n.28+45G>C c.162+45G>C (n.162+45G>C) c.678+45G>C (n.678+45G>C) c.387+45G>C (n.387+45G>C) c.2320-11910C>G (n.2320-11910C>G) c.222+45G>C (n.222+45G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135301C>T | CA2843194860 | AOPEP,FANCC | n.411-11910C>T n.1279G>A c.843+45G>A (n.843+45G>A) c.988+45G>A (n.988+45G>A) n.558+45G>A n.198+45G>A n.28+45G>A c.162+45G>A (n.162+45G>A) c.678+45G>A (n.678+45G>A) c.387+45G>A (n.387+45G>A) c.2320-11910C>T (n.2320-11910C>T) c.222+45G>A (n.222+45G>A) | |
| 9 | g.95135302A>C | CA2690791146 | AOPEP,FANCC | n.411-11909A>C n.1278T>G c.843+44T>G (n.843+44T>G) c.988+44T>G (n.988+44T>G) n.558+44T>G n.198+44T>G n.28+44T>G c.162+44T>G (n.162+44T>G) c.678+44T>G (n.678+44T>G) c.387+44T>G (n.387+44T>G) c.2320-11909A>C (n.2320-11909A>C) c.222+44T>G (n.222+44T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135302A>G | CA2690791148 | AOPEP,FANCC | n.411-11909A>G n.1278T>C c.843+44T>C (n.843+44T>C) c.988+44T>C (n.988+44T>C) n.558+44T>C n.198+44T>C n.28+44T>C c.162+44T>C (n.162+44T>C) c.678+44T>C (n.678+44T>C) c.387+44T>C (n.387+44T>C) c.2320-11909A>G (n.2320-11909A>G) c.222+44T>C (n.222+44T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135302A>T | CA2690791149 | AOPEP,FANCC | n.411-11909A>T n.1278T>A c.843+44T>A (n.843+44T>A) c.988+44T>A (n.988+44T>A) n.558+44T>A n.198+44T>A n.28+44T>A c.162+44T>A (n.162+44T>A) c.678+44T>A (n.678+44T>A) c.387+44T>A (n.387+44T>A) c.2320-11909A>T (n.2320-11909A>T) c.222+44T>A (n.222+44T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135304C>T | CA2690791150 | AOPEP,FANCC | n.411-11907C>T n.1276G>A c.843+42G>A (n.843+42G>A) c.988+42G>A (n.988+42G>A) n.558+42G>A n.198+42G>A n.28+42G>A c.162+42G>A (n.162+42G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) c.387+42G>A (n.387+42G>A) c.2320-11907C>T (n.2320-11907C>T) c.222+42G>A (n.222+42G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135307C>T | CA2690791151 | AOPEP,FANCC | n.411-11904C>T n.1273G>A c.843+39G>A (n.843+39G>A) c.988+39G>A (n.988+39G>A) n.558+39G>A n.198+39G>A n.28+39G>A c.162+39G>A (n.162+39G>A) c.678+39G>A (n.678+39G>A) c.387+39G>A (n.387+39G>A) c.2320-11904C>T (n.2320-11904C>T) c.222+39G>A (n.222+39G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135310C>T | CA2690791152 | AOPEP,FANCC | n.411-11901C>T n.1270G>A c.843+36G>A (n.843+36G>A) c.988+36G>A (n.988+36G>A) n.558+36G>A n.198+36G>A n.28+36G>A c.162+36G>A (n.162+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) c.387+36G>A (n.387+36G>A) c.2320-11901C>T (n.2320-11901C>T) c.222+36G>A (n.222+36G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135314G>A | CA653183368 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G>A n.1266C>T c.843+32C>T (n.843+32C>T) c.988+32C>T (n.988+32C>T) n.558+32C>T n.198+32C>T n.28+32C>T c.162+32C>T (n.162+32C>T) c.678+32C>T (n.678+32C>T) c.387+32C>T (n.387+32C>T) c.2320-11897G>A (n.2320-11897G>A) c.222+32C>T (n.222+32C>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95135314G>C | CA1126970667 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G>C n.1266C>G c.843+32C>G (n.843+32C>G) c.988+32C>G (n.988+32C>G) n.558+32C>G n.198+32C>G n.28+32C>G c.162+32C>G (n.162+32C>G) c.678+32C>G (n.678+32C>G) c.387+32C>G (n.387+32C>G) c.2320-11897G>C (n.2320-11897G>C) c.222+32C>G (n.222+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135314G= | CA1865438011 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G= n.1266C= c.843+32C= (n.843+32C=) c.988+32C= (n.988+32C=) n.558+32C= n.198+32C= n.28+32C= c.162+32C= (n.162+32C=) c.678+32C= (n.678+32C=) c.387+32C= (n.387+32C=) c.2320-11897G= (n.2320-11897G=) c.222+32C= (n.222+32C=) | |
| 9 | g.95135314G>T | CA2690791155 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G>T n.1266C>A c.843+32C>A (n.843+32C>A) c.988+32C>A (n.988+32C>A) n.558+32C>A n.198+32C>A n.28+32C>A c.162+32C>A (n.162+32C>A) c.678+32C>A (n.678+32C>A) c.387+32C>A (n.387+32C>A) c.2320-11897G>T (n.2320-11897G>T) c.222+32C>A (n.222+32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135315A>C | CA2690791158 | AOPEP,FANCC | n.411-11896A>C n.1265T>G c.843+31T>G (n.843+31T>G) c.988+31T>G (n.988+31T>G) n.558+31T>G n.198+31T>G n.28+31T>G c.162+31T>G (n.162+31T>G) c.678+31T>G (n.678+31T>G) c.387+31T>G (n.387+31T>G) c.2320-11896A>C (n.2320-11896A>C) c.222+31T>G (n.222+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135315A>G | CA2690791159 | AOPEP,FANCC | n.411-11896A>G n.1265T>C c.843+31T>C (n.843+31T>C) c.988+31T>C (n.988+31T>C) n.558+31T>C n.198+31T>C n.28+31T>C c.162+31T>C (n.162+31T>C) c.678+31T>C (n.678+31T>C) c.387+31T>C (n.387+31T>C) c.2320-11896A>G (n.2320-11896A>G) c.222+31T>C (n.222+31T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135316T>C | CA2690791160 | AOPEP,FANCC | n.411-11895T>C n.1264A>G c.843+30A>G (n.843+30A>G) c.988+30A>G (n.988+30A>G) n.558+30A>G n.198+30A>G n.28+30A>G c.162+30A>G (n.162+30A>G) c.678+30A>G (n.678+30A>G) c.387+30A>G (n.387+30A>G) c.2320-11895T>C (n.2320-11895T>C) c.222+30A>G (n.222+30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135320dup | CA2690791163 | AOPEP,FANCC | n.411-11891dup n.1264dup c.843+30dup (n.843+30dup) c.988+30dup (n.988+30dup) n.558+30dup n.198+30dup n.28+30dup c.162+30dup (n.162+30dup) c.678+30dup (n.678+30dup) c.387+30dup (n.387+30dup) c.2320-11891dup (n.2320-11891dup) c.222+30dup (n.222+30dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135320del | CA2579388606 | AOPEP,FANCC | n.411-11891del n.1264del c.843+30del (n.843+30del) c.988+30del (n.988+30del) n.558+30del n.198+30del n.28+30del c.162+30del (n.162+30del) c.678+30del (n.678+30del) c.387+30del (n.387+30del) c.2320-11891del (n.2320-11891del) c.222+30del (n.222+30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135317T>G | CA2690791166 | AOPEP,FANCC | n.411-11894T>G n.1263A>C c.843+29A>C (n.843+29A>C) c.988+29A>C (n.988+29A>C) n.558+29A>C n.198+29A>C n.28+29A>C c.162+29A>C (n.162+29A>C) c.678+29A>C (n.678+29A>C) c.387+29A>C (n.387+29A>C) c.2320-11894T>G (n.2320-11894T>G) c.222+29A>C (n.222+29A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135318T>C | CA5137625 | AOPEP,FANCC | n.411-11893T>C n.1262A>G c.843+28A>G (n.843+28A>G) c.988+28A>G (n.988+28A>G) n.558+28A>G n.198+28A>G n.28+28A>G c.162+28A>G (n.162+28A>G) c.678+28A>G (n.678+28A>G) c.387+28A>G (n.387+28A>G) c.2320-11893T>C (n.2320-11893T>C) c.222+28A>G (n.222+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135318T= | CA1865438013 | AOPEP,FANCC | n.411-11893T= n.1262A= c.843+28A= (n.843+28A=) c.988+28A= (n.988+28A=) n.558+28A= n.198+28A= n.28+28A= c.162+28A= (n.162+28A=) c.678+28A= (n.678+28A=) c.387+28A= (n.387+28A=) c.2320-11893T= (n.2320-11893T=) c.222+28A= (n.222+28A=) | |
| 9 | g.95135319T>C | CA2690791169 | AOPEP,FANCC | n.411-11892T>C n.1261A>G c.843+27A>G (n.843+27A>G) c.988+27A>G (n.988+27A>G) n.558+27A>G n.198+27A>G n.28+27A>G c.162+27A>G (n.162+27A>G) c.678+27A>G (n.678+27A>G) c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.2320-11892T>C (n.2320-11892T>C) c.222+27A>G (n.222+27A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135320T>C | CA2690791170 | AOPEP,FANCC | n.411-11891T>C n.1260A>G c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.988+26A>G (n.988+26A>G) n.558+26A>G n.198+26A>G n.28+26A>G c.162+26A>G (n.162+26A>G) c.678+26A>G (n.678+26A>G) c.387+26A>G (n.387+26A>G) c.2320-11891T>C (n.2320-11891T>C) c.222+26A>G (n.222+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135321C= | CA1865438015 | AOPEP,FANCC | n.411-11890C= n.1259G= c.843+25G= (n.843+25G=) c.988+25G= (n.988+25G=) n.558+25G= n.198+25G= n.28+25G= c.162+25G= (n.162+25G=) c.678+25G= (n.678+25G=) c.387+25G= (n.387+25G=) c.2320-11890C= (n.2320-11890C=) c.222+25G= (n.222+25G=) | |
| 9 | g.95135321C>T | CA5137626 | AOPEP,FANCC | n.411-11890C>T n.1259G>A c.843+25G>A (n.843+25G>A) c.988+25G>A (n.988+25G>A) n.558+25G>A n.198+25G>A n.28+25G>A c.162+25G>A (n.162+25G>A) c.678+25G>A (n.678+25G>A) c.387+25G>A (n.387+25G>A) c.2320-11890C>T (n.2320-11890C>T) c.222+25G>A (n.222+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95135322C>G | CA2579388607 | AOPEP,FANCC | n.411-11889C>G n.1258G>C c.843+24G>C (n.843+24G>C) c.988+24G>C (n.988+24G>C) n.558+24G>C n.198+24G>C n.28+24G>C c.162+24G>C (n.162+24G>C) c.678+24G>C (n.678+24G>C) c.387+24G>C (n.387+24G>C) c.2320-11889C>G (n.2320-11889C>G) c.222+24G>C (n.222+24G>C) | |
| 9 | g.95135323C>A | CA2690791172 | AOPEP,FANCC | n.411-11888C>A n.1257G>T c.843+23G>T (n.843+23G>T) c.988+23G>T (n.988+23G>T) n.558+23G>T n.198+23G>T n.28+23G>T c.162+23G>T (n.162+23G>T) c.678+23G>T (n.678+23G>T) c.387+23G>T (n.387+23G>T) c.2320-11888C>A (n.2320-11888C>A) c.222+23G>T (n.222+23G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135324T>C | CA2552477592 | AOPEP,FANCC | n.411-11887T>C n.1256A>G c.843+22A>G (n.843+22A>G) c.988+22A>G (n.988+22A>G) n.558+22A>G n.198+22A>G n.28+22A>G c.162+22A>G (n.162+22A>G) c.678+22A>G (n.678+22A>G) c.387+22A>G (n.387+22A>G) c.2320-11887T>C (n.2320-11887T>C) c.222+22A>G (n.222+22A>G) | |
| 9 | g.95135325del | CA2690791175 | AOPEP,FANCC | n.411-11886del n.1256del c.843+22del (n.843+22del) c.988+22del (n.988+22del) n.558+22del n.198+22del n.28+22del c.162+22del (n.162+22del) c.678+22del (n.678+22del) c.387+22del (n.387+22del) c.2320-11886del (n.2320-11886del) c.222+22del (n.222+22del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135325T>C | CA2741037716 | AOPEP,FANCC | n.411-11886T>C n.1255A>G c.843+21A>G (n.843+21A>G) c.988+21A>G (n.988+21A>G) n.558+21A>G n.198+21A>G n.28+21A>G c.162+21A>G (n.162+21A>G) c.678+21A>G (n.678+21A>G) c.387+21A>G (n.387+21A>G) c.2320-11886T>C (n.2320-11886T>C) c.222+21A>G (n.222+21A>G) | |
| 9 | g.95135326C>T | CA2690791177 | AOPEP,FANCC | n.411-11885C>T n.1254G>A c.843+20G>A (n.843+20G>A) c.988+20G>A (n.988+20G>A) n.558+20G>A n.198+20G>A n.28+20G>A c.162+20G>A (n.162+20G>A) c.678+20G>A (n.678+20G>A) c.387+20G>A (n.387+20G>A) c.2320-11885C>T (n.2320-11885C>T) c.222+20G>A (n.222+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95135327A= | CA1865438018 | AOPEP,FANCC | n.411-11884A= n.1253T= c.843+19T= (n.843+19T=) c.988+19T= (n.988+19T=) n.558+19T= n.198+19T= n.28+19T= c.162+19T= (n.162+19T=) c.678+19T= (n.678+19T=) c.387+19T= (n.387+19T=) c.2320-11884A= (n.2320-11884A=) c.222+19T= (n.222+19T=) | |
| 9 | g.95135327A>G | CA589580972 | AOPEP,FANCC | n.411-11884A>G n.1253T>C c.843+19T>C (n.843+19T>C) c.988+19T>C (n.988+19T>C) n.558+19T>C n.198+19T>C n.28+19T>C c.162+19T>C (n.162+19T>C) c.678+19T>C (n.678+19T>C) c.387+19T>C (n.387+19T>C) c.2320-11884A>G (n.2320-11884A>G) c.222+19T>C (n.222+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135327_95135328insAAAA | CA2580080758 | AOPEP,FANCC | n.411-11884_411-11883insAAAA n.1253_1254insTTTT c.843+19_843+20insTTTT (n.843+19_843+20insTTTT) c.988+19_988+20insTTTT (n.988+19_988+20insTTTT) n.558+19_558+20insTTTT n.198+19_198+20insTTTT n.28+19_28+20insTTTT c.162+19_162+20insTTTT (n.162+19_162+20insTTTT) c.678+19_678+20insTTTT (n.678+19_678+20insTTTT) c.387+19_387+20insTTTT (n.387+19_387+20insTTTT) c.2320-11884_2320-11883insAAAA (n.2320-11884_2320-11883insAAAA) c.222+19_222+20insTTTT (n.222+19_222+20insTTTT) | ClinVar |
| 9 | g.95135329C>A | CA2690791183 | AOPEP,FANCC | n.411-11882C>A n.1251G>T c.843+17G>T (n.843+17G>T) c.988+17G>T (n.988+17G>T) n.558+17G>T n.198+17G>T n.28+17G>T c.162+17G>T (n.162+17G>T) c.678+17G>T (n.678+17G>T) c.387+17G>T (n.387+17G>T) c.2320-11882C>A (n.2320-11882C>A) c.222+17G>T (n.222+17G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135329C>G | CA2690791184 | AOPEP,FANCC | n.411-11882C>G n.1251G>C c.843+17G>C (n.843+17G>C) c.988+17G>C (n.988+17G>C) n.558+17G>C n.198+17G>C n.28+17G>C c.162+17G>C (n.162+17G>C) c.678+17G>C (n.678+17G>C) c.387+17G>C (n.387+17G>C) c.2320-11882C>G (n.2320-11882C>G) c.222+17G>C (n.222+17G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135329C>T | CA2690791185 | AOPEP,FANCC | n.411-11882C>T n.1251G>A c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.988+17G>A (n.988+17G>A) n.558+17G>A n.198+17G>A n.28+17G>A c.162+17G>A (n.162+17G>A) c.678+17G>A (n.678+17G>A) c.387+17G>A (n.387+17G>A) c.2320-11882C>T (n.2320-11882C>T) c.222+17G>A (n.222+17G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135330A>G | CA2579388608 | AOPEP,FANCC | n.411-11881A>G n.1250T>C c.843+16T>C (n.843+16T>C) c.988+16T>C (n.988+16T>C) n.558+16T>C n.198+16T>C n.28+16T>C c.162+16T>C (n.162+16T>C) c.678+16T>C (n.678+16T>C) c.387+16T>C (n.387+16T>C) c.2320-11881A>G (n.2320-11881A>G) c.222+16T>C (n.222+16T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95135332A= | CA1865438024 | AOPEP,FANCC | n.411-11879A= n.1248T= c.843+14T= (n.843+14T=) c.988+14T= (n.988+14T=) n.558+14T= n.198+14T= n.28+14T= c.162+14T= (n.162+14T=) c.678+14T= (n.678+14T=) c.387+14T= (n.387+14T=) c.2320-11879A= (n.2320-11879A=) c.222+14T= (n.222+14T=) | |
| 9 | g.95135332A>T | CA658797243 | AOPEP,FANCC | n.411-11879A>T n.1248T>A c.843+14T>A (n.843+14T>A) c.988+14T>A (n.988+14T>A) n.558+14T>A n.198+14T>A n.28+14T>A c.162+14T>A (n.162+14T>A) c.678+14T>A (n.678+14T>A) c.387+14T>A (n.387+14T>A) c.2320-11879A>T (n.2320-11879A>T) c.222+14T>A (n.222+14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135333A= | CA1865438027 | AOPEP,FANCC | n.411-11878A= n.1247T= c.843+13T= (n.843+13T=) c.988+13T= (n.988+13T=) n.558+13T= n.198+13T= n.28+13T= c.162+13T= (n.162+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) c.387+13T= (n.387+13T=) c.2320-11878A= (n.2320-11878A=) c.222+13T= (n.222+13T=) | |
| 9 | g.95135333A>T | CA589580973 | AOPEP,FANCC | n.411-11878A>T n.1247T>A c.843+13T>A (n.843+13T>A) c.988+13T>A (n.988+13T>A) n.558+13T>A n.198+13T>A n.28+13T>A c.162+13T>A (n.162+13T>A) c.678+13T>A (n.678+13T>A) c.387+13T>A (n.387+13T>A) c.2320-11878A>T (n.2320-11878A>T) c.222+13T>A (n.222+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135334C>T | CA2573144806 | AOPEP,FANCC | n.411-11877C>T n.1246G>A c.843+12G>A (n.843+12G>A) c.988+12G>A (n.988+12G>A) n.558+12G>A n.198+12G>A n.28+12G>A c.162+12G>A (n.162+12G>A) c.678+12G>A (n.678+12G>A) c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.2320-11877C>T (n.2320-11877C>T) c.222+12G>A (n.222+12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135336_95135337delinsCA | CA1865438028 | AOPEP,FANCC | n.411-11875_411-11874delinsCA n.1243_1244delinsTG c.843+9_843+10delinsTG (n.843+9_843+10delinsTG) c.988+9_988+10delinsTG (n.988+9_988+10delinsTG) n.558+9_558+10delinsTG n.198+9_198+10delinsTG n.28+9_28+10delinsTG c.162+9_162+10delinsTG (n.162+9_162+10delinsTG) c.678+9_678+10delinsTG (n.678+9_678+10delinsTG) c.387+9_387+10delinsTG (n.387+9_387+10delinsTG) c.2320-11875_2320-11874delinsCA (n.2320-11875_2320-11874delinsCA) c.222+9_222+10delinsTG (n.222+9_222+10delinsTG) | |
| 9 | g.95135337del | CA1126970672 | AOPEP,FANCC | n.411-11874del n.1243del c.843+9del (n.843+9del) c.988+9del (n.988+9del) n.558+9del n.198+9del n.28+9del c.162+9del (n.162+9del) c.678+9del (n.678+9del) c.387+9del (n.387+9del) c.2320-11874del (n.2320-11874del) c.222+9del (n.222+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135338G>C | CA2690791188 | AOPEP,FANCC | n.411-11873G>C n.1242C>G c.843+8C>G (n.843+8C>G) c.988+8C>G (n.988+8C>G) n.558+8C>G n.198+8C>G n.28+8C>G c.162+8C>G (n.162+8C>G) c.678+8C>G (n.678+8C>G) c.387+8C>G (n.387+8C>G) c.2320-11873G>C (n.2320-11873G>C) c.222+8C>G (n.222+8C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135339T>C | CA2720433626 | AOPEP,FANCC | n.411-11872T>C n.1241A>G c.843+7A>G (n.843+7A>G) c.988+7A>G (n.988+7A>G) n.558+7A>G n.198+7A>G n.28+7A>G c.162+7A>G (n.162+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.2320-11872T>C (n.2320-11872T>C) c.222+7A>G (n.222+7A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95135341C>A | CA1139770593 | AOPEP,FANCC | n.411-11870C>A n.1239G>T c.843+5G>T (n.843+5G>T) c.988+5G>T (n.988+5G>T) n.558+5G>T n.198+5G>T n.28+5G>T c.162+5G>T (n.162+5G>T) c.678+5G>T (n.678+5G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.2320-11870C>A (n.2320-11870C>A) c.222+5G>T (n.222+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135341C= | CA1865438033 | AOPEP,FANCC | n.411-11870C= n.1239G= c.843+5G= (n.843+5G=) c.988+5G= (n.988+5G=) n.558+5G= n.198+5G= n.28+5G= c.162+5G= (n.162+5G=) c.678+5G= (n.678+5G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.2320-11870C= (n.2320-11870C=) c.222+5G= (n.222+5G=) | |
| 9 | g.95135341C>G | CA589580974 | AOPEP,FANCC | n.411-11870C>G n.1239G>C c.843+5G>C (n.843+5G>C) c.988+5G>C (n.988+5G>C) n.558+5G>C n.198+5G>C n.28+5G>C c.162+5G>C (n.162+5G>C) c.678+5G>C (n.678+5G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.2320-11870C>G (n.2320-11870C>G) c.222+5G>C (n.222+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135341C>T | CA339272 | AOPEP,FANCC | n.411-11870C>T n.1239G>A c.843+5G>A (n.843+5G>A) c.988+5G>A (n.988+5G>A) n.558+5G>A n.198+5G>A n.28+5G>A c.162+5G>A (n.162+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.2320-11870C>T (n.2320-11870C>T) c.222+5G>A (n.222+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135342G>A | CA350870 | AOPEP,FANCC | n.411-11869G>A n.1238C>T c.843+4C>T (n.843+4C>T) c.988+4C>T (n.988+4C>T) n.558+4C>T n.198+4C>T n.28+4C>T c.162+4C>T (n.162+4C>T) c.678+4C>T (n.678+4C>T) c.387+4C>T (n.387+4C>T) c.2320-11869G>A (n.2320-11869G>A) c.222+4C>T (n.222+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135342G= | CA1865438037 | AOPEP,FANCC | n.411-11869G= n.1238C= c.843+4C= (n.843+4C=) c.988+4C= (n.988+4C=) n.558+4C= n.198+4C= n.28+4C= c.162+4C= (n.162+4C=) c.678+4C= (n.678+4C=) c.387+4C= (n.387+4C=) c.2320-11869G= (n.2320-11869G=) c.222+4C= (n.222+4C=) | |
| 9 | g.95135344A>C | CA374109164 | AOPEP,FANCC | n.411-11867A>C n.1236T>G c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) n.558+2T>G n.198+2T>G n.28+2T>G c.162+2T>G (n.162+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.2320-11867A>C (n.2320-11867A>C) c.222+2T>G (n.222+2T>G) | |
| 9 | g.95135344A>G | CA374109165 | AOPEP,FANCC | n.411-11867A>G n.1236T>C c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) n.558+2T>C n.198+2T>C n.28+2T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.2320-11867A>G (n.2320-11867A>G) c.222+2T>C (n.222+2T>C) | |
| 9 | g.95135344A>T | CA374109166 | AOPEP,FANCC | n.411-11867A>T n.1236T>A c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) n.558+2T>A n.198+2T>A n.28+2T>A c.162+2T>A (n.162+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.2320-11867A>T (n.2320-11867A>T) c.222+2T>A (n.222+2T>A) | |
| 9 | g.95135345C>A | CA374109168 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C>A n.1235G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) n.558+1G>T n.198+1G>T n.28+1G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.2320-11866C>A (n.2320-11866C>A) c.222+1G>T (n.222+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135345C= | CA1865438046 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C= n.1235G= c.843+1G= (n.843+1G=) c.988+1G= (n.988+1G=) n.558+1G= n.198+1G= n.28+1G= c.162+1G= (n.162+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.2320-11866C= (n.2320-11866C=) c.222+1G= (n.222+1G=) | |
| 9 | g.95135345C>G | CA374109167 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C>G n.1235G>C c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) n.558+1G>C n.198+1G>C n.28+1G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.2320-11866C>G (n.2320-11866C>G) c.222+1G>C (n.222+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135345C>T | CA287232 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C>T n.1235G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) n.558+1G>A n.198+1G>A n.28+1G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.2320-11866C>T (n.2320-11866C>T) c.222+1G>A (n.222+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135346C>A | CA466100905 | AOPEP,FANCC | n.411-11865C>A n.1234G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.988G>T (n.988G>T) n.558G>T n.198G>T n.28G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.678G>T (p.Leu226=) c.387G>T (p.Leu129=) c.2320-11865C>A (n.2320-11865C>A) c.222G>T (p.Leu74=) | |
| 9 | g.95135346C>G | CA466100906 | AOPEP,FANCC | n.411-11865C>G n.1234G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.988G>C (n.988G>C) n.558G>C n.198G>C n.28G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.678G>C (p.Leu226=) c.387G>C (p.Leu129=) c.2320-11865C>G (n.2320-11865C>G) c.222G>C (p.Leu74=) | |
| 9 | g.95135346C>T | CA466100907 | AOPEP,FANCC | n.411-11865C>T n.1234G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.988G>A (n.988G>A) n.558G>A n.198G>A n.28G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.678G>A (p.Leu226=) c.387G>A (p.Leu129=) c.2320-11865C>T (n.2320-11865C>T) c.222G>A (p.Leu74=) | |
| 9 | g.95135347A>C | CA374109169 | AOPEP,FANCC | n.411-11864A>C n.1233T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.987T>G (n.987T>G) n.557T>G n.197T>G n.27T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.2320-11864A>C (n.2320-11864A>C) c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
| 9 | g.95135347A>G | CA374109170 | AOPEP,FANCC | n.411-11864A>G n.1233T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.987T>C (n.987T>C) n.557T>C n.197T>C n.27T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.2320-11864A>G (n.2320-11864A>G) c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
| 9 | g.95135347A>T | CA374109171 | AOPEP,FANCC | n.411-11864A>T n.1233T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.987T>A (n.987T>A) n.557T>A n.197T>A n.27T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.2320-11864A>T (n.2320-11864A>T) c.221T>A (p.Leu74Gln) | |
| 9 | g.95135348G>A | CA466100908 | AOPEP,FANCC | n.411-11863G>A n.1232C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.986C>T (n.986C>T) n.556C>T n.196C>T n.26C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.676C>T (p.Leu226=) c.385C>T (p.Leu129=) c.2320-11863G>A (n.2320-11863G>A) c.220C>T (p.Leu74=) | |
| 9 | g.95135348G>C | CA374109172 | AOPEP,FANCC | n.411-11863G>C n.1232C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.986C>G (n.986C>G) n.556C>G n.196C>G n.26C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.2320-11863G>C (n.2320-11863G>C) c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| 9 | g.95135348G>T | CA374109173 | AOPEP,FANCC | n.411-11863G>T n.1232C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.986C>A (n.986C>A) n.556C>A n.196C>A n.26C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.2320-11863G>T (n.2320-11863G>T) c.220C>A (p.Leu74Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95135349C>A | CA466100909 | AOPEP,FANCC | n.411-11862C>A n.1231G>T c.840G>T (p.Ser280=) c.985G>T (n.985G>T) n.555G>T n.195G>T n.25G>T c.159G>T (p.Ser53=) c.675G>T (p.Ser225=) c.384G>T (p.Ser128=) c.2320-11862C>A (n.2320-11862C>A) c.219G>T (p.Ser73=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135349C= | CA1865438051 | AOPEP,FANCC | n.411-11862C= n.1231G= c.840G= (p.Ser280=) c.985G= (n.985G=) n.555G= n.195G= n.25G= c.159G= (p.Ser53=) c.675G= (p.Ser225=) c.384G= (p.Ser128=) c.2320-11862C= (n.2320-11862C=) c.219G= (p.Ser73=) | |
| 9 | g.95135349C>G | CA466100910 | AOPEP,FANCC | n.411-11862C>G n.1231G>C c.840G>C (p.Ser280=) c.985G>C (n.985G>C) n.555G>C n.195G>C n.25G>C c.159G>C (p.Ser53=) c.675G>C (p.Ser225=) c.384G>C (p.Ser128=) c.2320-11862C>G (n.2320-11862C>G) c.219G>C (p.Ser73=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95135349C>T | CA290818 | AOPEP,FANCC | n.411-11862C>T n.1231G>A c.840G>A (p.Ser280=) c.985G>A (n.985G>A) n.555G>A n.195G>A n.25G>A c.159G>A (p.Ser53=) c.675G>A (p.Ser225=) c.384G>A (p.Ser128=) c.2320-11862C>T (n.2320-11862C>T) c.219G>A (p.Ser73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135350G>A | CA5137627 | AOPEP,FANCC | n.411-11861G>A n.1230C>T c.839C>T (p.Ser280Leu) c.984C>T (n.984C>T) n.554C>T n.194C>T n.24C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.2320-11861G>A (n.2320-11861G>A) c.218C>T (p.Ser73Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135350G>C | CA374109174 | AOPEP,FANCC | n.411-11861G>C n.1230C>G c.839C>G (p.Ser280Trp) c.984C>G (n.984C>G) n.554C>G n.194C>G n.24C>G c.158C>G (p.Ser53Trp) c.674C>G (p.Ser225Trp) c.383C>G (p.Ser128Trp) c.2320-11861G>C (n.2320-11861G>C) c.218C>G (p.Ser73Trp) | |
| 9 | g.95135350G= | CA1865438060 | AOPEP,FANCC | n.411-11861G= n.1230C= c.839C= (p.Ser280=) c.984C= (n.984C=) n.554C= n.194C= n.24C= c.158C= (p.Ser53=) c.674C= (p.Ser225=) c.383C= (p.Ser128=) c.2320-11861G= (n.2320-11861G=) c.218C= (p.Ser73=) | |
| 9 | g.95135350G>T | CA374109175 | AOPEP,FANCC | n.411-11861G>T n.1230C>A c.839C>A (p.Ser280Ter) c.984C>A (n.984C>A) n.554C>A n.194C>A n.24C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.2320-11861G>T (n.2320-11861G>T) c.218C>A (p.Ser73Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135351A= | CA1865438064 | AOPEP,FANCC | n.411-11860A= n.1229T= c.838T= (p.Ser280=) c.983T= (n.983T=) n.553T= n.193T= n.23T= c.157T= (p.Ser53=) c.673T= (p.Ser225=) c.382T= (p.Ser128=) c.2320-11860A= (n.2320-11860A=) c.217T= (p.Ser73=) | |
| 9 | g.95135351A>C | CA374109176 | AOPEP,FANCC | n.411-11860A>C n.1229T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) c.983T>G (n.983T>G) n.553T>G n.193T>G n.23T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.2320-11860A>C (n.2320-11860A>C) c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
| 9 | g.95135351A>G | CA374109177 | AOPEP,FANCC | n.411-11860A>G n.1229T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) c.983T>C (n.983T>C) n.553T>C n.193T>C n.23T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.2320-11860A>G (n.2320-11860A>G) c.217T>C (p.Ser73Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135351A>T | CA374109178 | AOPEP,FANCC | n.411-11860A>T n.1229T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) c.983T>A (n.983T>A) n.553T>A n.193T>A n.23T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.2320-11860A>T (n.2320-11860A>T) c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
| 9 | g.95135352T>A | CA466100911 | AOPEP,FANCC | n.411-11859T>A n.1228A>T c.837A>T (p.Ser279=) c.982A>T (n.982A>T) n.552A>T n.192A>T n.22A>T c.156A>T (p.Ser52=) c.672A>T (p.Ser224=) c.381A>T (p.Ser127=) c.2320-11859T>A (n.2320-11859T>A) c.216A>T (p.Ser72=) | |
| 9 | g.95135352T>C | CA196562462 | AOPEP,FANCC | n.411-11859T>C n.1228A>G c.837A>G (p.Ser279=) c.982A>G (n.982A>G) n.552A>G n.192A>G n.22A>G c.156A>G (p.Ser52=) c.672A>G (p.Ser224=) c.381A>G (p.Ser127=) c.2320-11859T>C (n.2320-11859T>C) c.216A>G (p.Ser72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135352T>G | CA466100912 | AOPEP,FANCC | n.411-11859T>G n.1228A>C c.837A>C (p.Ser279=) c.982A>C (n.982A>C) n.552A>C n.192A>C n.22A>C c.156A>C (p.Ser52=) c.672A>C (p.Ser224=) c.381A>C (p.Ser127=) c.2320-11859T>G (n.2320-11859T>G) c.216A>C (p.Ser72=) | dbSNP |
| 9 | g.95135352T= | CA1865438067 | AOPEP,FANCC | n.411-11859T= n.1228A= c.837A= (p.Ser279=) c.982A= (n.982A=) n.552A= n.192A= n.22A= c.156A= (p.Ser52=) c.672A= (p.Ser224=) c.381A= (p.Ser127=) c.2320-11859T= (n.2320-11859T=) c.216A= (p.Ser72=) | |
| 9 | g.95135353G>A | CA374109180 | AOPEP,FANCC | n.411-11858G>A n.1227C>T c.836C>T (p.Ser279Leu) c.981C>T (n.981C>T) n.551C>T n.191C>T n.21C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.2320-11858G>A (n.2320-11858G>A) c.215C>T (p.Ser72Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135353G>C | CA374109181 | AOPEP,FANCC | n.411-11858G>C n.1227C>G c.836C>G (p.Ser279Ter) c.981C>G (n.981C>G) n.551C>G n.191C>G n.21C>G c.155C>G (p.Ser52Ter) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.2320-11858G>C (n.2320-11858G>C) c.215C>G (p.Ser72Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135353G= | CA1865438070 | AOPEP,FANCC | n.411-11858G= n.1227C= c.836C= (p.Ser279=) c.981C= (n.981C=) n.551C= n.191C= n.21C= c.155C= (p.Ser52=) c.671C= (p.Ser224=) c.380C= (p.Ser127=) c.2320-11858G= (n.2320-11858G=) c.215C= (p.Ser72=) | |
| 9 | g.95135353G>T | CA374109179 | AOPEP,FANCC | n.411-11858G>T n.1227C>A c.836C>A (p.Ser279Ter) c.981C>A (n.981C>A) n.551C>A n.191C>A n.21C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.2320-11858G>T (n.2320-11858G>T) c.215C>A (p.Ser72Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135354A= | CA1865438073 | AOPEP,FANCC | n.411-11857A= n.1226T= c.835T= (p.Ser279=) c.980T= (n.980T=) n.550T= n.190T= n.20T= c.154T= (p.Ser52=) c.670T= (p.Ser224=) c.379T= (p.Ser127=) c.2320-11857A= (n.2320-11857A=) c.214T= (p.Ser72=) | |
| 9 | g.95135354A>C | CA374109183 | AOPEP,FANCC | n.411-11857A>C n.1226T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.980T>G (n.980T>G) n.550T>G n.190T>G n.20T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.2320-11857A>C (n.2320-11857A>C) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
| 9 | g.95135354A>G | CA374109182 | AOPEP,FANCC | n.411-11857A>G n.1226T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.980T>C (n.980T>C) n.550T>C n.190T>C n.20T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.2320-11857A>G (n.2320-11857A>G) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
| 9 | g.95135354A>T | CA5137628 | AOPEP,FANCC | n.411-11857A>T n.1226T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.980T>A (n.980T>A) n.550T>A n.190T>A n.20T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.2320-11857A>T (n.2320-11857A>T) c.214T>A (p.Ser72Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135354_95135360delinsAATCTTT | CA1865438075 | AOPEP,FANCC | n.411-11857_411-11851delinsAATCTTT n.1220_1226delinsAAAGATT c.829_835delinsAAAGATT (p.Lys277=) c.974_980delinsAAAGATT (n.974_980delinsAAAGATT) n.544_550delinsAAAGATT n.184_190delinsAAAGATT n.14_20delinsAAAGATT c.148_154delinsAAAGATT (p.Lys50=) c.664_670delinsAAAGATT (p.Lys222=) c.373_379delinsAAAGATT (p.Lys125=) c.2320-11857_2320-11851delinsAATCTTT (n.2320-11857_2320-11851delinsAATCTTT) c.208_214delinsAAAGATT (p.Lys70=) | |
| 9 | g.95135355A= | CA1865438080 | AOPEP,FANCC | n.411-11856A= n.1225T= c.834T= (p.Asp278=) c.979T= (n.979T=) n.549T= n.189T= n.19T= c.153T= (p.Asp51=) c.669T= (p.Asp223=) c.378T= (p.Asp126=) c.2320-11856A= (n.2320-11856A=) c.213T= (p.Asp71=) | |
| 9 | g.95135355A>C | CA374109184 | AOPEP,FANCC | n.411-11856A>C n.1225T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.979T>G (n.979T>G) n.549T>G n.189T>G n.19T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.2320-11856A>C (n.2320-11856A>C) c.213T>G (p.Asp71Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135355A>G | CA466100913 | AOPEP,FANCC | n.411-11856A>G n.1225T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.979T>C (n.979T>C) n.549T>C n.189T>C n.19T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.669T>C (p.Asp223=) c.378T>C (p.Asp126=) c.2320-11856A>G (n.2320-11856A>G) c.213T>C (p.Asp71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135355A>T | CA374109185 | AOPEP,FANCC | n.411-11856A>T n.1225T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.979T>A (n.979T>A) n.549T>A n.189T>A n.19T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.2320-11856A>T (n.2320-11856A>T) c.213T>A (p.Asp71Glu) | |
| 9 | g.95135355_95135360del | CA589580975 | AOPEP,FANCC | n.411-11856_411-11851del n.1220_1225del c.829_834del (p.Lys277_Asp278del) c.974_979del (n.974_979del) n.544_549del n.184_189del n.14_19del c.148_153del (p.Lys50_Asp51del) c.664_669del (p.Lys222_Asp223del) c.373_378del (p.Lys125_Asp126del) c.2320-11856_2320-11851del (n.2320-11856_2320-11851del) c.208_213del (p.Lys70_Asp71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135356T>A | CA374109186 | AOPEP,FANCC | n.411-11855T>A n.1224A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.978A>T (n.978A>T) n.548A>T n.188A>T n.18A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.2320-11855T>A (n.2320-11855T>A) c.212A>T (p.Asp71Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135356T>C | CA374109187 | AOPEP,FANCC | n.411-11855T>C n.1224A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.978A>G (n.978A>G) n.548A>G n.188A>G n.18A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.2320-11855T>C (n.2320-11855T>C) c.212A>G (p.Asp71Gly) | ClinVar |
| 9 | g.95135356T>G | CA374109188 | AOPEP,FANCC | n.411-11855T>G n.1224A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.978A>C (n.978A>C) n.548A>C n.188A>C n.18A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.2320-11855T>G (n.2320-11855T>G) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
| 9 | g.95135357C>A | CA374109189 | AOPEP,FANCC | n.411-11854C>A n.1223G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.977G>T (n.977G>T) n.547G>T n.187G>T n.17G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.2320-11854C>A (n.2320-11854C>A) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
| 9 | g.95135357C>G | CA374109190 | AOPEP,FANCC | n.411-11854C>G n.1223G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.977G>C (n.977G>C) n.547G>C n.187G>C n.17G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.667G>C (p.Asp223His) c.376G>C (p.Asp126His) c.2320-11854C>G (n.2320-11854C>G) c.211G>C (p.Asp71His) | |
| 9 | g.95135357C>T | CA374109191 | AOPEP,FANCC | n.411-11854C>T n.1223G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.977G>A (n.977G>A) n.547G>A n.187G>A n.17G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.2320-11854C>T (n.2320-11854C>T) c.211G>A (p.Asp71Asn) | |
| 9 | g.95135357_95135358delinsCT | CA1865438082 | AOPEP,FANCC | n.411-11854_411-11853delinsCT n.1222_1223delinsAG c.831_832delinsAG (p.Lys277=) c.976_977delinsAG (n.976_977delinsAG) n.546_547delinsAG n.186_187delinsAG n.16_17delinsAG c.150_151delinsAG (p.Lys50=) c.666_667delinsAG (p.Lys222=) c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.2320-11854_2320-11853delinsCT (n.2320-11854_2320-11853delinsCT) c.210_211delinsAG (p.Lys70=) | |
| 9 | g.95135358T>A | CA374109192 | AOPEP,FANCC | n.411-11853T>A n.1222A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) c.976A>T (n.976A>T) n.546A>T n.186A>T n.16A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.2320-11853T>A (n.2320-11853T>A) c.210A>T (p.Lys70Asn) | |
| 9 | g.95135358T>C | CA466100914 | AOPEP,FANCC | n.411-11853T>C n.1222A>G c.831A>G (p.Lys277=) c.976A>G (n.976A>G) n.546A>G n.186A>G n.16A>G c.150A>G (p.Lys50=) c.666A>G (p.Lys222=) c.375A>G (p.Lys125=) c.2320-11853T>C (n.2320-11853T>C) c.210A>G (p.Lys70=) | |
| 9 | g.95135358T>G | CA374109193 | AOPEP,FANCC | n.411-11853T>G n.1222A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) c.976A>C (n.976A>C) n.546A>C n.186A>C n.16A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.2320-11853T>G (n.2320-11853T>G) c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
| 9 | g.95135361del | CA16041344 | AOPEP,FANCC | n.411-11850del n.1222del c.831del (p.Asp278IlefsTer?) c.976del (n.976del) n.546del n.186del n.16del c.150del (p.Asp51IlefsTer?) c.666del (p.Asp223IlefsTer?) c.375del (p.Asp126IlefsTer?) c.2320-11850del (n.2320-11850del) c.210del (p.Asp71IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135359T>A | CA374109196 | AOPEP,FANCC | n.411-11852T>A n.1221A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) c.975A>T (n.975A>T) n.545A>T n.185A>T n.15A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.2320-11852T>A (n.2320-11852T>A) c.209A>T (p.Lys70Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135359T>C | CA374109194 | AOPEP,FANCC | n.411-11852T>C n.1221A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.975A>G (n.975A>G) n.545A>G n.185A>G n.15A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.2320-11852T>C (n.2320-11852T>C) c.209A>G (p.Lys70Arg) | |
| 9 | g.95135359T>G | CA374109195 | AOPEP,FANCC | n.411-11852T>G n.1221A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.975A>C (n.975A>C) n.545A>C n.185A>C n.15A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.2320-11852T>G (n.2320-11852T>G) c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
| 9 | g.95135359T= | CA1865438088 | AOPEP,FANCC | n.411-11852T= n.1221A= c.830A= (p.Lys277=) c.975A= (n.975A=) n.545A= n.185A= n.15A= c.149A= (p.Lys50=) c.665A= (p.Lys222=) c.374A= (p.Lys125=) c.2320-11852T= (n.2320-11852T=) c.209A= (p.Lys70=) | |
| 9 | g.95135360T>A | CA374109197 | AOPEP,FANCC | n.411-11851T>A n.1220A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.974A>T (n.974A>T) n.544A>T n.184A>T n.14A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.2320-11851T>A (n.2320-11851T>A) c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
| 9 | g.95135360T>C | CA374109198 | AOPEP,FANCC | n.411-11851T>C n.1220A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.974A>G (n.974A>G) n.544A>G n.184A>G n.14A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.2320-11851T>C (n.2320-11851T>C) c.208A>G (p.Lys70Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135360T>G | CA374109199 | AOPEP,FANCC | n.411-11851T>G n.1220A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.974A>C (n.974A>C) n.544A>C n.184A>C n.14A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.2320-11851T>G (n.2320-11851T>G) c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
| 9 | g.95135361T>A | CA466100915 | AOPEP,FANCC | n.411-11850T>A n.1219A>T c.828A>T (p.Ile276=) c.973A>T (n.973A>T) n.543A>T n.183A>T n.13A>T c.147A>T (p.Ile49=) c.663A>T (p.Ile221=) c.372A>T (p.Ile124=) c.2320-11850T>A (n.2320-11850T>A) c.207A>T (p.Ile69=) | |
| 9 | g.95135361T>C | CA287229 | AOPEP,FANCC | n.411-11850T>C n.1219A>G c.828A>G (p.Ile276Met) c.973A>G (n.973A>G) n.543A>G n.183A>G n.13A>G c.147A>G (p.Ile49Met) c.663A>G (p.Ile221Met) c.372A>G (p.Ile124Met) c.2320-11850T>C (n.2320-11850T>C) c.207A>G (p.Ile69Met) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135361T>G | CA466100916 | AOPEP,FANCC | n.411-11850T>G n.1219A>C c.828A>C (p.Ile276=) c.973A>C (n.973A>C) n.543A>C n.183A>C n.13A>C c.147A>C (p.Ile49=) c.663A>C (p.Ile221=) c.372A>C (p.Ile124=) c.2320-11850T>G (n.2320-11850T>G) c.207A>C (p.Ile69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135361T= | CA1865438093 | AOPEP,FANCC | n.411-11850T= n.1219A= c.828A= (p.Ile276=) c.973A= (n.973A=) n.543A= n.183A= n.13A= c.147A= (p.Ile49=) c.663A= (p.Ile221=) c.372A= (p.Ile124=) c.2320-11850T= (n.2320-11850T=) c.207A= (p.Ile69=) | |
| 9 | g.95135362A>C | CA374109200 | AOPEP,FANCC | n.411-11849A>C n.1218T>G c.827T>G (p.Ile276Arg) c.972T>G (n.972T>G) n.542T>G n.182T>G n.12T>G c.146T>G (p.Ile49Arg) c.662T>G (p.Ile221Arg) c.371T>G (p.Ile124Arg) c.2320-11849A>C (n.2320-11849A>C) c.206T>G (p.Ile69Arg) | ClinVar |
| 9 | g.95135362A>G | CA374109201 | AOPEP,FANCC | n.411-11849A>G n.1218T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.972T>C (n.972T>C) n.542T>C n.182T>C n.12T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.2320-11849A>G (n.2320-11849A>G) c.206T>C (p.Ile69Thr) | ClinVar |
| 9 | g.95135362A>T | CA374109202 | AOPEP,FANCC | n.411-11849A>T n.1218T>A c.827T>A (p.Ile276Lys) c.972T>A (n.972T>A) n.542T>A n.182T>A n.12T>A c.146T>A (p.Ile49Lys) c.662T>A (p.Ile221Lys) c.371T>A (p.Ile124Lys) c.2320-11849A>T (n.2320-11849A>T) c.206T>A (p.Ile69Lys) | |
| 9 | g.95135362_95135363delinsAT | CA1865438098 | AOPEP,FANCC | n.411-11849_411-11848delinsAT n.1217_1218delinsAT c.826_827delinsAT (p.Ile276=) c.971_972delinsAT (n.971_972delinsAT) n.541_542delinsAT n.181_182delinsAT n.11_12delinsAT c.145_146delinsAT (p.Ile49=) c.661_662delinsAT (p.Ile221=) c.370_371delinsAT (p.Ile124=) c.2320-11849_2320-11848delinsAT (n.2320-11849_2320-11848delinsAT) c.205_206delinsAT (p.Ile69=) | |
| 9 | g.95135363del | CA891862882 | AOPEP,FANCC | n.411-11848del n.1217del c.826del (p.Ile276Ter) c.971del (n.971del) n.541del n.181del n.11del c.145del (p.Ile49Ter) c.661del (p.Ile221Ter) c.370del (p.Ile124Ter) c.2320-11848del (n.2320-11848del) c.205del (p.Ile69Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135363T>A | CA374109203 | AOPEP,FANCC | n.411-11848T>A n.1217A>T c.826A>T (p.Ile276Leu) c.971A>T (n.971A>T) n.541A>T n.181A>T n.11A>T c.145A>T (p.Ile49Leu) c.661A>T (p.Ile221Leu) c.370A>T (p.Ile124Leu) c.2320-11848T>A (n.2320-11848T>A) c.205A>T (p.Ile69Leu) | |
| 9 | g.95135363T>C | CA5137629 | AOPEP,FANCC | n.411-11848T>C n.1217A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.971A>G (n.971A>G) n.541A>G n.181A>G n.11A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.2320-11848T>C (n.2320-11848T>C) c.205A>G (p.Ile69Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135363T>G | CA374109204 | AOPEP,FANCC | n.411-11848T>G n.1217A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.971A>C (n.971A>C) n.541A>C n.181A>C n.11A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.2320-11848T>G (n.2320-11848T>G) c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
| 9 | g.95135363T= | CA1865438103 | AOPEP,FANCC | n.411-11848T= n.1217A= c.826A= (p.Ile276=) c.971A= (n.971A=) n.541A= n.181A= n.11A= c.145A= (p.Ile49=) c.661A= (p.Ile221=) c.370A= (p.Ile124=) c.2320-11848T= (n.2320-11848T=) c.205A= (p.Ile69=) | |
| 9 | g.95135364A>C | CA374109205 | AOPEP,FANCC | n.411-11847A>C n.1216T>G c.825T>G (p.Phe275Leu) c.970T>G (n.970T>G) n.540T>G n.180T>G n.10T>G c.144T>G (p.Phe48Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.2320-11847A>C (n.2320-11847A>C) c.204T>G (p.Phe68Leu) | |
| 9 | g.95135364A>G | CA466100917 | AOPEP,FANCC | n.411-11847A>G n.1216T>C c.825T>C (p.Phe275=) c.970T>C (n.970T>C) n.540T>C n.180T>C n.10T>C c.144T>C (p.Phe48=) c.660T>C (p.Phe220=) c.369T>C (p.Phe123=) c.2320-11847A>G (n.2320-11847A>G) c.204T>C (p.Phe68=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135364A>T | CA374109206 | AOPEP,FANCC | n.411-11847A>T n.1216T>A c.825T>A (p.Phe275Leu) c.970T>A (n.970T>A) n.540T>A n.180T>A n.10T>A c.144T>A (p.Phe48Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.2320-11847A>T (n.2320-11847A>T) c.204T>A (p.Phe68Leu) | |
| 9 | g.95135365A>C | CA374109209 | AOPEP,FANCC | n.411-11846A>C n.1215T>G c.824T>G (p.Phe275Cys) c.969T>G (n.969T>G) n.539T>G n.179T>G n.9T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.2320-11846A>C (n.2320-11846A>C) c.203T>G (p.Phe68Cys) | |
| 9 | g.95135365A>G | CA374109208 | AOPEP,FANCC | n.411-11846A>G n.1215T>C c.824T>C (p.Phe275Ser) c.969T>C (n.969T>C) n.539T>C n.179T>C n.9T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.2320-11846A>G (n.2320-11846A>G) c.203T>C (p.Phe68Ser) | |
| 9 | g.95135365A>T | CA374109207 | AOPEP,FANCC | n.411-11846A>T n.1215T>A c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.969T>A (n.969T>A) n.539T>A n.179T>A n.9T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.2320-11846A>T (n.2320-11846A>T) c.203T>A (p.Phe68Tyr) | |
| 9 | g.95135366A= | CA1865438110 | AOPEP,FANCC | n.411-11845A= n.1214T= c.823T= (p.Phe275=) c.968T= (n.968T=) n.538T= n.178T= n.8T= c.142T= (p.Phe48=) c.658T= (p.Phe220=) c.367T= (p.Phe123=) c.2320-11845A= (n.2320-11845A=) c.202T= (p.Phe68=) | |
| 9 | g.95135366A>C | CA374109210 | AOPEP,FANCC | n.411-11845A>C n.1214T>G c.823T>G (p.Phe275Val) c.968T>G (n.968T>G) n.538T>G n.178T>G n.8T>G c.142T>G (p.Phe48Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.2320-11845A>C (n.2320-11845A>C) c.202T>G (p.Phe68Val) | |
| 9 | g.95135366A>G | CA349095 | AOPEP,FANCC | n.411-11845A>G n.1214T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) c.968T>C (n.968T>C) n.538T>C n.178T>C n.8T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.2320-11845A>G (n.2320-11845A>G) c.202T>C (p.Phe68Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135366A>T | CA374109211 | AOPEP,FANCC | n.411-11845A>T n.1214T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) c.968T>A (n.968T>A) n.538T>A n.178T>A n.8T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.2320-11845A>T (n.2320-11845A>T) c.202T>A (p.Phe68Ile) | |
| 9 | g.95135367G>A | CA466100918 | AOPEP,FANCC | n.411-11844G>A n.1213C>T c.822C>T (p.Cys274=) c.967C>T (n.967C>T) n.537C>T n.177C>T n.7C>T c.141C>T (p.Cys47=) c.657C>T (p.Cys219=) c.366C>T (p.Cys122=) c.2320-11844G>A (n.2320-11844G>A) c.201C>T (p.Cys67=) | |
| 9 | g.95135367G>C | CA374109212 | AOPEP,FANCC | n.411-11844G>C n.1213C>G c.822C>G (p.Cys274Trp) c.967C>G (n.967C>G) n.537C>G n.177C>G n.7C>G c.141C>G (p.Cys47Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.2320-11844G>C (n.2320-11844G>C) c.201C>G (p.Cys67Trp) | |
| 9 | g.95135367G>T | CA374109213 | AOPEP,FANCC | n.411-11844G>T n.1213C>A c.822C>A (p.Cys274Ter) c.967C>A (n.967C>A) n.537C>A n.177C>A n.7C>A c.141C>A (p.Cys47Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.2320-11844G>T (n.2320-11844G>T) c.201C>A (p.Cys67Ter) | ClinVar |
| 9 | g.95135368C>A | CA374109214 | AOPEP,FANCC | n.411-11843C>A n.1212G>T c.821G>T (p.Cys274Phe) c.966G>T (n.966G>T) n.536G>T n.176G>T n.6G>T c.140G>T (p.Cys47Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.2320-11843C>A (n.2320-11843C>A) c.200G>T (p.Cys67Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135368C>G | CA374109215 | AOPEP,FANCC | n.411-11843C>G n.1212G>C c.821G>C (p.Cys274Ser) c.966G>C (n.966G>C) n.536G>C n.176G>C n.6G>C c.140G>C (p.Cys47Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.2320-11843C>G (n.2320-11843C>G) c.200G>C (p.Cys67Ser) | |
| 9 | g.95135368C>T | CA374109216 | AOPEP,FANCC | n.411-11843C>T n.1212G>A c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.966G>A (n.966G>A) n.536G>A n.176G>A n.6G>A c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.2320-11843C>T (n.2320-11843C>T) c.200G>A (p.Cys67Tyr) | ClinVar |
| 9 | g.95135369A= | CA1865438115 | AOPEP,FANCC | n.411-11842A= n.1211T= c.820T= (p.Cys274=) c.965T= (n.965T=) n.535T= n.175T= n.5T= c.139T= (p.Cys47=) c.655T= (p.Cys219=) c.364T= (p.Cys122=) c.2320-11842A= (n.2320-11842A=) c.199T= (p.Cys67=) | |
| 9 | g.95135369A>C | CA374109217 | AOPEP,FANCC | n.411-11842A>C n.1211T>G c.820T>G (p.Cys274Gly) c.965T>G (n.965T>G) n.535T>G n.175T>G n.5T>G c.139T>G (p.Cys47Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.2320-11842A>C (n.2320-11842A>C) c.199T>G (p.Cys67Gly) | |
| 9 | g.95135369A>G | CA374109218 | AOPEP,FANCC | n.411-11842A>G n.1211T>C c.820T>C (p.Cys274Arg) c.965T>C (n.965T>C) n.535T>C n.175T>C n.5T>C c.139T>C (p.Cys47Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.2320-11842A>G (n.2320-11842A>G) c.199T>C (p.Cys67Arg) | |
| 9 | g.95135369A>T | CA196562479 | AOPEP,FANCC | n.411-11842A>T n.1211T>A c.820T>A (p.Cys274Ser) c.965T>A (n.965T>A) n.535T>A n.175T>A n.5T>A c.139T>A (p.Cys47Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.2320-11842A>T (n.2320-11842A>T) c.199T>A (p.Cys67Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135370T>A | CA374109219 | AOPEP,FANCC | n.411-11841T>A n.1210A>T c.819A>T (p.Glu273Asp) c.964A>T (n.964A>T) n.534A>T n.174A>T n.4A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.2320-11841T>A (n.2320-11841T>A) c.198A>T (p.Glu66Asp) | |
| 9 | g.95135370T>C | CA466100919 | AOPEP,FANCC | n.411-11841T>C n.1210A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.964A>G (n.964A>G) n.534A>G n.174A>G n.4A>G c.138A>G (p.Glu46=) c.654A>G (p.Glu218=) c.363A>G (p.Glu121=) c.2320-11841T>C (n.2320-11841T>C) c.198A>G (p.Glu66=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95135370T>G | CA374109220 | AOPEP,FANCC | n.411-11841T>G n.1210A>C c.819A>C (p.Glu273Asp) c.964A>C (n.964A>C) n.534A>C n.174A>C n.4A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.2320-11841T>G (n.2320-11841T>G) c.198A>C (p.Glu66Asp) | |
| 9 | g.95135371T>A | CA374109223 | AOPEP,FANCC | n.411-11840T>A n.1209A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.963A>T (n.963A>T) n.533A>T n.173A>T n.3A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.2320-11840T>A (n.2320-11840T>A) c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 9 | g.95135371T>C | CA374109221 | AOPEP,FANCC | n.411-11840T>C n.1209A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.963A>G (n.963A>G) n.533A>G n.173A>G n.3A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.2320-11840T>C (n.2320-11840T>C) c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 9 | g.95135371T>G | CA374109222 | AOPEP,FANCC | n.411-11840T>G n.1209A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.963A>C (n.963A>C) n.533A>C n.173A>C n.3A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.2320-11840T>G (n.2320-11840T>G) c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
| 9 | g.95135372C>A | CA374109224 | AOPEP,FANCC | n.411-11839C>A n.1208G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.962G>T (n.962G>T) n.532G>T n.172G>T n.2G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.2320-11839C>A (n.2320-11839C>A) c.196G>T (p.Glu66Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135372C= | CA1865438119 | AOPEP,FANCC | n.411-11839C= n.1208G= c.817G= (p.Glu273=) c.962G= (n.962G=) n.532G= n.172G= n.2G= c.136G= (p.Glu46=) c.652G= (p.Glu218=) c.361G= (p.Glu121=) c.2320-11839C= (n.2320-11839C=) c.196G= (p.Glu66=) | |
| 9 | g.95135372C>G | CA5137630 | AOPEP,FANCC | n.411-11839C>G n.1208G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.962G>C (n.962G>C) n.532G>C n.172G>C n.2G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.2320-11839C>G (n.2320-11839C>G) c.196G>C (p.Glu66Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135372C>T | CA299169 | AOPEP,FANCC | n.411-11839C>T n.1208G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.962G>A (n.962G>A) n.532G>A n.172G>A n.2G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.2320-11839C>T (n.2320-11839C>T) c.196G>A (p.Glu66Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135373G>A | CA290815 | AOPEP,FANCC | n.411-11838G>A n.1207C>T c.816C>T (p.Ile272=) c.961C>T (n.961C>T) n.531C>T n.171C>T n.1C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.651C>T (p.Ile217=) c.360C>T (p.Ile120=) c.2320-11838G>A (n.2320-11838G>A) c.195C>T (p.Ile65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135373G>C | CA374109225 | AOPEP,FANCC | n.411-11838G>C n.1207C>G c.816C>G (p.Ile272Met) c.961C>G (n.961C>G) n.531C>G n.171C>G n.1C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.2320-11838G>C (n.2320-11838G>C) c.195C>G (p.Ile65Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135373G= | CA1865438126 | AOPEP,FANCC | n.411-11838G= n.1207C= c.816C= (p.Ile272=) c.961C= (n.961C=) n.531C= n.171C= n.1C= c.135C= (p.Ile45=) c.651C= (p.Ile217=) c.360C= (p.Ile120=) c.2320-11838G= (n.2320-11838G=) c.195C= (p.Ile65=) | |
| 9 | g.95135373G>T | CA466100920 | AOPEP,FANCC | n.411-11838G>T n.1207C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.961C>A (n.961C>A) n.531C>A n.171C>A n.1C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.651C>A (p.Ile217=) c.360C>A (p.Ile120=) c.2320-11838G>T (n.2320-11838G>T) c.195C>A (p.Ile65=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95135374A= | CA1865438130 | AOPEP,FANCC | n.411-11837A= n.1206T= c.815T= (p.Ile272=) c.960T= (n.960T=) n.530T= n.170T= c.134T= (p.Ile45=) c.650T= (p.Ile217=) c.359T= (p.Ile120=) c.2320-11837A= (n.2320-11837A=) c.194T= (p.Ile65=) | |
| 9 | g.95135374A>C | CA374109226 | AOPEP,FANCC | n.411-11837A>C n.1206T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.960T>G (n.960T>G) n.530T>G n.170T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.2320-11837A>C (n.2320-11837A>C) c.194T>G (p.Ile65Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135374A>G | CA374109227 | AOPEP,FANCC | n.411-11837A>G n.1206T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.960T>C (n.960T>C) n.530T>C n.170T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.2320-11837A>G (n.2320-11837A>G) c.194T>C (p.Ile65Thr) | |
| 9 | g.95135374A>T | CA374109228 | AOPEP,FANCC | n.411-11837A>T n.1206T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.960T>A (n.960T>A) n.530T>A n.170T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.2320-11837A>T (n.2320-11837A>T) c.194T>A (p.Ile65Asn) | |
| 9 | g.95135375T>A | CA374109229 | AOPEP,FANCC | n.411-11836T>A n.1205A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.959A>T (n.959A>T) n.529A>T n.169A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.2320-11836T>A (n.2320-11836T>A) c.193A>T (p.Ile65Phe) | |
| 9 | g.95135375T>C | CA5137631 | AOPEP,FANCC | n.411-11836T>C n.1205A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.959A>G (n.959A>G) n.529A>G n.169A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.2320-11836T>C (n.2320-11836T>C) c.193A>G (p.Ile65Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95135375T>G | CA374109230 | AOPEP,FANCC | n.411-11836T>G n.1205A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.959A>C (n.959A>C) n.529A>C n.169A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.2320-11836T>G (n.2320-11836T>G) c.193A>C (p.Ile65Leu) | |
| 9 | g.95135375T= | CA1865438133 | AOPEP,FANCC | n.411-11836T= n.1205A= c.814A= (p.Ile272=) c.959A= (n.959A=) n.529A= n.169A= c.133A= (p.Ile45=) c.649A= (p.Ile217=) c.358A= (p.Ile120=) c.2320-11836T= (n.2320-11836T=) c.193A= (p.Ile65=) | |
| 9 | g.95135376C>A | CA374109231 | AOPEP,FANCC | n.411-11835C>A n.1204G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.958G>T (n.958G>T) n.528G>T n.168G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) c.648G>T (p.Arg216Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) c.2320-11835C>A (n.2320-11835C>A) c.192G>T (p.Arg64Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135376C>G | CA374109232 | AOPEP,FANCC | n.411-11835C>G n.1204G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.958G>C (n.958G>C) n.528G>C n.168G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) c.648G>C (p.Arg216Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.2320-11835C>G (n.2320-11835C>G) c.192G>C (p.Arg64Ser) | |
| 9 | g.95135376C>T | CA466100921 | AOPEP,FANCC | n.411-11835C>T n.1204G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.958G>A (n.958G>A) n.528G>A n.168G>A c.132G>A (p.Arg44=) c.648G>A (p.Arg216=) c.357G>A (p.Arg119=) c.2320-11835C>T (n.2320-11835C>T) c.192G>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135377C>A | CA374109235 | AOPEP,FANCC | n.411-11834C>A n.1203G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.957G>T (n.957G>T) n.527G>T n.167G>T c.131G>T (p.Arg44Met) c.647G>T (p.Arg216Met) c.356G>T (p.Arg119Met) c.2320-11834C>A (n.2320-11834C>A) c.191G>T (p.Arg64Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135377C= | CA1865438136 | AOPEP,FANCC | n.411-11834C= n.1203G= c.812G= (p.Arg271=) c.957G= (n.957G=) n.527G= n.167G= c.131G= (p.Arg44=) c.647G= (p.Arg216=) c.356G= (p.Arg119=) c.2320-11834C= (n.2320-11834C=) c.191G= (p.Arg64=) | |
| 9 | g.95135377C>G | CA374109234 | AOPEP,FANCC | n.411-11834C>G n.1203G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.957G>C (n.957G>C) n.527G>C n.167G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.2320-11834C>G (n.2320-11834C>G) c.191G>C (p.Arg64Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95135377C>T | CA374109233 | AOPEP,FANCC | n.411-11834C>T n.1203G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.957G>A (n.957G>A) n.527G>A n.167G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.2320-11834C>T (n.2320-11834C>T) c.191G>A (p.Arg64Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135378T>A | CA374109237 | AOPEP,FANCC | n.411-11833T>A n.1202A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.956A>T (n.956A>T) n.526A>T n.166A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) c.646A>T (p.Arg216Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) c.2320-11833T>A (n.2320-11833T>A) c.190A>T (p.Arg64Trp) | |
| 9 | g.95135378T>C | CA374109236 | AOPEP,FANCC | n.411-11833T>C n.1202A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.956A>G (n.956A>G) n.526A>G n.166A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.2320-11833T>C (n.2320-11833T>C) c.190A>G (p.Arg64Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135378T>G | CA466100922 | AOPEP,FANCC | n.411-11833T>G n.1202A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.956A>C (n.956A>C) n.526A>C n.166A>C c.130A>C (p.Arg44=) c.646A>C (p.Arg216=) c.355A>C (p.Arg119=) c.2320-11833T>G (n.2320-11833T>G) c.190A>C (p.Arg64=) | |
| 9 | g.95135379T>A | CA374109238 | AOPEP,FANCC | n.411-11832T>A n.1201A>T c.810A>T (p.Arg270Ser) c.955A>T (n.955A>T) n.525A>T n.165A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) c.2320-11832T>A (n.2320-11832T>A) c.189A>T (p.Arg63Ser) | |
| 9 | g.95135379T>C | CA466100923 | AOPEP,FANCC | n.411-11832T>C n.1201A>G c.810A>G (p.Arg270=) c.955A>G (n.955A>G) n.525A>G n.165A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.645A>G (p.Arg215=) c.354A>G (p.Arg118=) c.2320-11832T>C (n.2320-11832T>C) c.189A>G (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135379T>G | CA374109239 | AOPEP,FANCC | n.411-11832T>G n.1201A>C c.810A>C (p.Arg270Ser) c.955A>C (n.955A>C) n.525A>C n.165A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) c.2320-11832T>G (n.2320-11832T>G) c.189A>C (p.Arg63Ser) | |
| 9 | g.95135380C>A | CA374109240 | AOPEP,FANCC | n.411-11831C>A n.1200G>T c.809G>T (p.Arg270Ile) c.954G>T (n.954G>T) n.524G>T n.164G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) c.2320-11831C>A (n.2320-11831C>A) c.188G>T (p.Arg63Ile) | |
| 9 | g.95135380C>G | CA374109241 | AOPEP,FANCC | n.411-11831C>G n.1200G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.954G>C (n.954G>C) n.524G>C n.164G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.2320-11831C>G (n.2320-11831C>G) c.188G>C (p.Arg63Thr) | |
| 9 | g.95135380C>T | CA374109242 | AOPEP,FANCC | n.411-11831C>T n.1200G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.954G>A (n.954G>A) n.524G>A n.164G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.2320-11831C>T (n.2320-11831C>T) c.188G>A (p.Arg63Lys) | |
| 9 | g.95135381T>A | CA5137632 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>A n.1199A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) c.953A>T (n.953A>T) n.523A>T n.163A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.2320-11830T>A (n.2320-11830T>A) c.187A>T (p.Arg63Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135381T>C | CA374109243 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>C n.1199A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.953A>G (n.953A>G) n.523A>G n.163A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.2320-11830T>C (n.2320-11830T>C) c.187A>G (p.Arg63Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135381T>G | CA466100924 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>G n.1199A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.953A>C (n.953A>C) n.523A>C n.163A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.643A>C (p.Arg215=) c.352A>C (p.Arg118=) c.2320-11830T>G (n.2320-11830T>G) c.187A>C (p.Arg63=) | |
| 9 | g.95135381T= | CA1865438141 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T= n.1199A= c.808A= (p.Arg270=) c.953A= (n.953A=) n.523A= n.163A= c.127A= (p.Arg43=) c.643A= (p.Arg215=) c.352A= (p.Arg118=) c.2320-11830T= (n.2320-11830T=) c.187A= (p.Arg63=) | |
| 9 | g.95135381_95135385delinsTCAGA | CA1865438143 | AOPEP,FANCC | n.411-11830_411-11826delinsTCAGA n.1195_1199delinsTCTGA c.804_808delinsTCTGA (p.Cys268=) c.949_953delinsTCTGA (n.949_953delinsTCTGA) n.519_523delinsTCTGA n.159_163delinsTCTGA c.123_127delinsTCTGA (p.Cys41=) c.639_643delinsTCTGA (p.Cys213=) c.348_352delinsTCTGA (p.Cys116=) c.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA (n.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA) c.183_187delinsTCTGA (p.Cys61=) |