Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.95114668_95114669dup | CA102313597 | BMPR1B | c.234-52_234-51dup (n.234-52_234-51dup) n.355-52_355-51dup c.144-52_144-51dup (n.144-52_144-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114666_95114669dup | CA102313598 | BMPR1B | c.234-54_234-51dup (n.234-54_234-51dup) n.355-54_355-51dup c.144-54_144-51dup (n.144-54_144-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114664_95114669dup | CA102313599 | BMPR1B | c.234-56_234-51dup (n.234-56_234-51dup) n.355-56_355-51dup c.144-56_144-51dup (n.144-56_144-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114662_95114669dup | CA102313596 | BMPR1B | c.234-58_234-51dup (n.234-58_234-51dup) n.355-58_355-51dup c.144-58_144-51dup (n.144-58_144-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114669dup | CA2549574117 | BMPR1B | c.234-60_234-51dup (n.234-60_234-51dup) n.355-60_355-51dup c.144-60_144-51dup (n.144-60_144-51dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114658_95114669dup | CA800323691 | BMPR1B | c.234-62_234-51dup (n.234-62_234-51dup) n.355-62_355-51dup c.144-62_144-51dup (n.144-62_144-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114654_95114669dup | CA1065631652 | BMPR1B | c.234-66_234-51dup (n.234-66_234-51dup) n.355-66_355-51dup c.144-66_144-51dup (n.144-66_144-51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114648_95114669dup | CA2671461384 | BMPR1B | c.234-72_234-51dup (n.234-72_234-51dup) n.355-72_355-51dup c.144-72_144-51dup (n.144-72_144-51dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114668_95114669del | CA102313600 | BMPR1B | c.234-52_234-51del (n.234-52_234-51del) n.355-52_355-51del c.144-52_144-51del (n.144-52_144-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.95114666_95114669del | CA553466100 | BMPR1B | c.234-54_234-51del (n.234-54_234-51del) n.355-54_355-51del c.144-54_144-51del (n.144-54_144-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114664_95114669del | CA102313595 | BMPR1B | c.234-56_234-51del (n.234-56_234-51del) n.355-56_355-51del c.144-56_144-51del (n.144-56_144-51del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114662_95114669del | CA800323705 | BMPR1B | c.234-58_234-51del (n.234-58_234-51del) n.355-58_355-51del c.144-58_144-51del (n.144-58_144-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114669del | CA2578148059 | BMPR1B | c.234-60_234-51del (n.234-60_234-51del) n.355-60_355-51del c.144-60_144-51del (n.144-60_144-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114656_95114669del | CA2671461383 | BMPR1B | c.234-64_234-51del (n.234-64_234-51del) n.355-64_355-51del c.144-64_144-51del (n.144-64_144-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114657_95114686del | CA2671461382 | BMPR1B | c.234-63_234-34del (n.234-63_234-34del) n.355-63_355-34del c.144-63_144-34del (n.144-63_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114659_95114686del | CA2671461388 | BMPR1B | c.234-61_234-34del (n.234-61_234-34del) n.355-61_355-34del c.144-61_144-34del (n.144-61_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114661_95114686del | CA2671461391 | BMPR1B | c.234-59_234-34del (n.234-59_234-34del) n.355-59_355-34del c.144-59_144-34del (n.144-59_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114686del | CA2671461394 | BMPR1B | c.234-57_234-34del (n.234-57_234-34del) n.355-57_355-34del c.144-57_144-34del (n.144-57_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114670insACTGACTCACACACACACACACAC | CA1065631675 | BMPR1B | c.234-51_234-50insACTGACTCACACACACACACACAC (n.234-51_234-50insACTGACTCACACACACACACACAC) n.355-51_355-50insACTGACTCACACACACACACACAC c.144-51_144-50insACTGACTCACACACACACACACAC (n.144-51_144-50insACTGACTCACACACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114665_95114686del | CA2671461398 | BMPR1B | c.234-55_234-34del (n.234-55_234-34del) n.355-55_355-34del c.144-55_144-34del (n.144-55_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114661insTACACACA | CA2578148063 | BMPR1B | c.234-60_234-59insTACACACA (n.234-60_234-59insTACACACA) n.355-60_355-59insTACACACA c.144-60_144-59insTACACACA (n.144-60_144-59insTACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114667_95114686del | CA2535527644 | BMPR1B | c.234-53_234-34del (n.234-53_234-34del) n.355-53_355-34del c.144-53_144-34del (n.144-53_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114686del | CA2671461404 | BMPR1B | c.234-51_234-34del (n.234-51_234-34del) n.355-51_355-34del c.144-51_144-34del (n.144-51_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114658_95114674delinsACACACACACACTGACT | CA1477952101 | BMPR1B | c.234-62_234-46delinsACACACACACACTGACT (n.234-62_234-46delinsACACACACACACTGACT) n.355-62_355-46delinsACACACACACACTGACT c.144-62_144-46delinsACACACACACACTGACT (n.144-62_144-46delinsACACACACACACTGACT) | |
4 | g.95114659C= | CA1477952112 | BMPR1B | c.234-61C= (n.234-61C=) n.355-61C= c.144-61C= (n.144-61C=) | |
4 | g.95114659C>T | CA2671461407 | BMPR1B | c.234-61C>T (n.234-61C>T) n.355-61C>T c.144-61C>T (n.144-61C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114659_95114660insGC | CA102313603 | BMPR1B | c.234-61_234-60insGC (n.234-61_234-60insGC) n.355-61_355-60insGC c.144-61_144-60insGC (n.144-61_144-60insGC) | dbSNP |
4 | g.95114659_95114661dup | CA2671461406 | BMPR1B | c.234-61_234-59dup (n.234-61_234-59dup) n.355-61_355-59dup c.144-61_144-59dup (n.144-61_144-59dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114664insTGACTCACAC | CA1477952109 | BMPR1B | c.234-57_234-56insTGACTCACAC (n.234-57_234-56insTGACTCACAC) n.355-57_355-56insTGACTCACAC c.144-57_144-56insTGACTCACAC (n.144-57_144-56insTGACTCACAC) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114685del | CA102313604 | BMPR1B | c.234-50_234-35del (n.234-50_234-35del) n.355-50_355-35del c.144-50_144-35del (n.144-50_144-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114659_95114660insCA | CA917257162 | BMPR1B | c.234-61_234-60insCA (n.234-61_234-60insCA) n.355-61_355-60insCA c.144-61_144-60insCA (n.144-61_144-60insCA) | dbSNP |
4 | g.95114660A>C | CA2762705859 | BMPR1B | c.234-60A>C (n.234-60A>C) n.355-60A>C c.144-60A>C (n.144-60A>C) | |
4 | g.95114660A>G | CA2671461408 | BMPR1B | c.234-60A>G (n.234-60A>G) n.355-60A>G c.144-60A>G (n.144-60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114661insTA | CA2578148067 | BMPR1B | c.234-60_234-59insTA (n.234-60_234-59insTA) n.355-60_355-59insTA c.144-60_144-59insTA (n.144-60_144-59insTA) | |
4 | g.95114660_95114674delinsACACACACACTGACT | CA1477952122 | BMPR1B | c.234-60_234-46delinsACACACACACTGACT (n.234-60_234-46delinsACACACACACTGACT) n.355-60_355-46delinsACACACACACTGACT c.144-60_144-46delinsACACACACACTGACT (n.144-60_144-46delinsACACACACACTGACT) | |
4 | g.95114661C>A | CA2671461410 | BMPR1B | c.234-59C>A (n.234-59C>A) n.355-59C>A c.144-59C>A (n.144-59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114683dup | CA2671461409 | BMPR1B | c.234-50_234-37dup (n.234-50_234-37dup) n.355-50_355-37dup c.144-50_144-37dup (n.144-50_144-37dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114683del | CA1477952125 | BMPR1B | c.234-50_234-37del (n.234-50_234-37del) n.355-50_355-37del c.144-50_144-37del (n.144-50_144-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114662A= | CA1477952126 | BMPR1B | c.234-58A= (n.234-58A=) n.355-58A= c.144-58A= (n.144-58A=) | |
4 | g.95114662A>G | CA1477952128 | BMPR1B | c.234-58A>G (n.234-58A>G) n.355-58A>G c.144-58A>G (n.144-58A>G) | dbSNP |
4 | g.95114663del | CA2762705860 | BMPR1B | c.234-57del (n.234-57del) n.355-57del c.144-57del (n.144-57del) | |
4 | g.95114663C= | CA1477952132 | BMPR1B | c.234-57C= (n.234-57C=) n.355-57C= c.144-57C= (n.144-57C=) | |
4 | g.95114663C>G | CA1477952134 | BMPR1B | c.234-57C>G (n.234-57C>G) n.355-57C>G c.144-57C>G (n.144-57C>G) | dbSNP |
4 | g.95114663C>T | CA2671461412 | BMPR1B | c.234-57C>T (n.234-57C>T) n.355-57C>T c.144-57C>T (n.144-57C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114664insGC | CA553466102 | BMPR1B | c.234-57_234-56insGC (n.234-57_234-56insGC) n.355-57_355-56insGC c.144-57_144-56insGC (n.144-57_144-56insGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114670del | CA2671461411 | BMPR1B | c.234-57_234-50del (n.234-57_234-50del) n.355-57_355-50del c.144-57_144-50del (n.144-57_144-50del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114681del | CA2530193715 | BMPR1B | c.234-50_234-39del (n.234-50_234-39del) n.355-50_355-39del c.144-50_144-39del (n.144-50_144-39del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114665C= | CA1477952137 | BMPR1B | c.234-55C= (n.234-55C=) n.355-55C= c.144-55C= (n.144-55C=) | |
4 | g.95114665C>T | CA2578148068 | BMPR1B | c.234-55C>T (n.234-55C>T) n.355-55C>T c.144-55C>T (n.144-55C>T) | |
4 | g.95114670_95114679del | CA2671461413 | BMPR1B | c.234-50_234-41del (n.234-50_234-41del) n.355-50_355-41del c.144-50_144-41del (n.144-50_144-41del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114666A>G | CA2671461414 | BMPR1B | c.234-54A>G (n.234-54A>G) n.355-54A>G c.144-54A>G (n.144-54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114666A>T | CA2578148069 | BMPR1B | c.234-54A>T (n.234-54A>T) n.355-54A>T c.144-54A>T (n.144-54A>T) | |
4 | g.95114666_95114667insTA | CA1477952142 | BMPR1B | c.234-54_234-53insTA (n.234-54_234-53insTA) n.355-54_355-53insTA c.144-54_144-53insTA (n.144-54_144-53insTA) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114667C>A | CA2671461415 | BMPR1B | c.234-53C>A (n.234-53C>A) n.355-53C>A c.144-53C>A (n.144-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114667C= | CA1477952146 | BMPR1B | c.234-53C= (n.234-53C=) n.355-53C= c.144-53C= (n.144-53C=) | |
4 | g.95114667C>T | CA553466104 | BMPR1B | c.234-53C>T (n.234-53C>T) n.355-53C>T c.144-53C>T (n.144-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95114670_95114677del | CA2671461416 | BMPR1B | c.234-50_234-43del (n.234-50_234-43del) n.355-50_355-43del c.144-50_144-43del (n.144-50_144-43del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114668A= | CA1477952150 | BMPR1B | c.234-52A= (n.234-52A=) n.355-52A= c.144-52A= (n.144-52A=) | |
4 | g.95114668A>G | CA102313605 | BMPR1B | c.234-52A>G (n.234-52A>G) n.355-52A>G c.144-52A>G (n.144-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114668A>T | CA2671461418 | BMPR1B | c.234-52A>T (n.234-52A>T) n.355-52A>T c.144-52A>T (n.144-52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114671_95114674del | CA2671461417 | BMPR1B | c.234-49_234-46del (n.234-49_234-46del) n.355-49_355-46del c.144-49_144-46del (n.144-49_144-46del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669C>A | CA2671461420 | BMPR1B | c.234-51C>A (n.234-51C>A) n.355-51C>A c.144-51C>A (n.144-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669C= | CA1477952154 | BMPR1B | c.234-51C= (n.234-51C=) n.355-51C= c.144-51C= (n.144-51C=) | |
4 | g.95114669C>G | CA553466106 | BMPR1B | c.234-51C>G (n.234-51C>G) n.355-51C>G c.144-51C>G (n.144-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114669C>T | CA2671461419 | BMPR1B | c.234-51C>T (n.234-51C>T) n.355-51C>T c.144-51C>T (n.144-51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114670insCC | CA2578148070 | BMPR1B | c.234-51_234-50insCC (n.234-51_234-50insCC) n.355-51_355-50insCC c.144-51_144-50insCC (n.144-51_144-50insCC) | |
4 | g.95114669_95114670dup | CA1065631677 | BMPR1B | c.234-51_234-50dup (n.234-51_234-50dup) n.355-51_355-50dup c.144-51_144-50dup (n.144-51_144-50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114675del | CA2671461421 | BMPR1B | c.234-50_234-45del (n.234-50_234-45del) n.355-50_355-45del c.144-50_144-45del (n.144-50_144-45del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114670insAA | CA2671461422 | BMPR1B | c.234-51_234-50insAA (n.234-51_234-50insAA) n.355-51_355-50insAA c.144-51_144-50insAA (n.144-51_144-50insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670T>A | CA553466108 | BMPR1B | c.234-50T>A (n.234-50T>A) n.355-50T>A c.144-50T>A (n.144-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114670T>C | CA553466107 | BMPR1B | c.234-50T>C (n.234-50T>C) n.355-50T>C c.144-50T>C (n.144-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114670T>G | CA3014886 | BMPR1B | c.234-50T>G (n.234-50T>G) n.355-50T>G c.144-50T>G (n.144-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114670T= | CA1477952161 | BMPR1B | c.234-50T= (n.234-50T=) n.355-50T= c.144-50T= (n.144-50T=) | |
4 | g.95114670_95114671del | CA1065631680 | BMPR1B | c.234-50_234-49del (n.234-50_234-49del) n.355-50_355-49del c.144-50_144-49del (n.144-50_144-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114671insAC | CA102313606 | BMPR1B | c.234-50_234-49insAC (n.234-50_234-49insAC) n.355-50_355-49insAC c.144-50_144-49insAC (n.144-50_144-49insAC) | dbSNP |
4 | g.95114671G>A | CA1065631686 | BMPR1B | c.234-49G>A (n.234-49G>A) n.355-49G>A c.144-49G>A (n.144-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114671G>C | CA553466109 | BMPR1B | c.234-49G>C (n.234-49G>C) n.355-49G>C c.144-49G>C (n.144-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114671G= | CA1477952170 | BMPR1B | c.234-49G= (n.234-49G=) n.355-49G= c.144-49G= (n.144-49G=) | |
4 | g.95114671G>T | CA2671461423 | BMPR1B | c.234-49G>T (n.234-49G>T) n.355-49G>T c.144-49G>T (n.144-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114671_95114675delinsGACTC | CA1477952169 | BMPR1B | c.234-49_234-45delinsGACTC (n.234-49_234-45delinsGACTC) n.355-49_355-45delinsGACTC c.144-49_144-45delinsGACTC (n.144-49_144-45delinsGACTC) | |
4 | g.95114672A>T | CA2671461424 | BMPR1B | c.234-48A>T (n.234-48A>T) n.355-48A>T c.144-48A>T (n.144-48A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114673_95114674insACAC | CA2560831567 | BMPR1B | c.234-47_234-46insACAC (n.234-47_234-46insACAC) n.355-47_355-46insACAC c.144-47_144-46insACAC (n.144-47_144-46insACAC) | |
4 | g.95114672_95114674delinsACT | CA1477952177 | BMPR1B | c.234-48_234-46delinsACT (n.234-48_234-46delinsACT) n.355-48_355-46delinsACT c.144-48_144-46delinsACT (n.144-48_144-46delinsACT) | |
4 | g.95114674_95114677del | CA3014887 | BMPR1B | c.234-46_234-43del (n.234-46_234-43del) n.355-46_355-43del c.144-46_144-43del (n.144-46_144-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.95114673C>A | CA2671461425 | BMPR1B | c.234-47C>A (n.234-47C>A) n.355-47C>A c.144-47C>A (n.144-47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114673C= | CA1477952188 | BMPR1B | c.234-47C= (n.234-47C=) n.355-47C= c.144-47C= (n.144-47C=) | |
4 | g.95114673C>G | CA3014889 | BMPR1B | c.234-47C>G (n.234-47C>G) n.355-47C>G c.144-47C>G (n.144-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114673C>T | CA553466112 | BMPR1B | c.234-47C>T (n.234-47C>T) n.355-47C>T c.144-47C>T (n.144-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114674_95114675del | CA3014888 | BMPR1B | c.234-46_234-45del (n.234-46_234-45del) n.355-46_355-45del c.144-46_144-45del (n.144-46_144-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114674T>A | CA3014890 | BMPR1B | c.234-46T>A (n.234-46T>A) n.355-46T>A c.144-46T>A (n.144-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114674T>C | CA2671461426 | BMPR1B | c.234-46T>C (n.234-46T>C) n.355-46T>C c.144-46T>C (n.144-46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114674T= | CA1477952193 | BMPR1B | c.234-46T= (n.234-46T=) n.355-46T= c.144-46T= (n.144-46T=) | |
4 | g.95114674_95114678delinsTCACA | CA1477952195 | BMPR1B | c.234-46_234-42delinsTCACA (n.234-46_234-42delinsTCACA) n.355-46_355-42delinsTCACA c.144-46_144-42delinsTCACA (n.144-46_144-42delinsTCACA) | |
4 | g.95114674_95114675insGA | CA1065631694 | BMPR1B | c.234-46_234-45insGA (n.234-46_234-45insGA) n.355-46_355-45insGA c.144-46_144-45insGA (n.144-46_144-45insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114675C>A | CA2671461428 | BMPR1B | c.234-45C>A (n.234-45C>A) n.355-45C>A c.144-45C>A (n.144-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114675C= | CA1477952202 | BMPR1B | c.234-45C= (n.234-45C=) n.355-45C= c.144-45C= (n.144-45C=) | |
4 | g.95114675C>G | CA553466116 | BMPR1B | c.234-45C>G (n.234-45C>G) n.355-45C>G c.144-45C>G (n.144-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114675C>T | CA2671461427 | BMPR1B | c.234-45C>T (n.234-45C>T) n.355-45C>T c.144-45C>T (n.144-45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114685_95114686dup | CA1477952201 | BMPR1B | c.234-35_234-34dup (n.234-35_234-34dup) n.355-35_355-34dup c.144-35_144-34dup (n.144-35_144-34dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114685_95114686del | CA1065631695 | BMPR1B | c.234-35_234-34del (n.234-35_234-34del) n.355-35_355-34del c.144-35_144-34del (n.144-35_144-34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114683_95114686del | CA553466114 | BMPR1B | c.234-37_234-34del (n.234-37_234-34del) n.355-37_355-34del c.144-37_144-34del (n.144-37_144-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114676A= | CA1477952205 | BMPR1B | c.234-44A= (n.234-44A=) n.355-44A= c.144-44A= (n.144-44A=) | |
4 | g.95114676A>G | CA2671461429 | BMPR1B | c.234-44A>G (n.234-44A>G) n.355-44A>G c.144-44A>G (n.144-44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114676A>T | CA553466117 | BMPR1B | c.234-44A>T (n.234-44A>T) n.355-44A>T c.144-44A>T (n.144-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.95114677C>A | CA2671461430 | BMPR1B | c.234-43C>A (n.234-43C>A) n.355-43C>A c.144-43C>A (n.144-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114677C= | CA1477952209 | BMPR1B | c.234-43C= (n.234-43C=) n.355-43C= c.144-43C= (n.144-43C=) | |
4 | g.95114677C>T | CA3014891 | BMPR1B | c.234-43C>T (n.234-43C>T) n.355-43C>T c.144-43C>T (n.144-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.95114679C>A | CA2671461431 | BMPR1B | c.234-41C>A (n.234-41C>A) n.355-41C>A c.144-41C>A (n.144-41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114679C= | CA1477952213 | BMPR1B | c.234-41C= (n.234-41C=) n.355-41C= c.144-41C= (n.144-41C=) | |
4 | g.95114679C>T | CA102313607 | BMPR1B | c.234-41C>T (n.234-41C>T) n.355-41C>T c.144-41C>T (n.144-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114680A= | CA1477952216 | BMPR1B | c.234-40A= (n.234-40A=) n.355-40A= c.144-40A= (n.144-40A=) | |
4 | g.95114680A>G | CA102313608 | BMPR1B | c.234-40A>G (n.234-40A>G) n.355-40A>G c.144-40A>G (n.144-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114681C>A | CA2671461432 | BMPR1B | c.234-39C>A (n.234-39C>A) n.355-39C>A c.144-39C>A (n.144-39C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114682A= | CA1477952221 | BMPR1B | c.234-38A= (n.234-38A=) n.355-38A= c.144-38A= (n.144-38A=) | |
4 | g.95114682A>G | CA3014892 | BMPR1B | c.234-38A>G (n.234-38A>G) n.355-38A>G c.144-38A>G (n.144-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114682A>T | CA553466121 | BMPR1B | c.234-38A>T (n.234-38A>T) n.355-38A>T c.144-38A>T (n.144-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114683C>A | CA2671461433 | BMPR1B | c.234-37C>A (n.234-37C>A) n.355-37C>A c.144-37C>A (n.144-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114683C= | CA1477952229 | BMPR1B | c.234-37C= (n.234-37C=) n.355-37C= c.144-37C= (n.144-37C=) | |
4 | g.95114683C>G | CA1477952230 | BMPR1B | c.234-37C>G (n.234-37C>G) n.355-37C>G c.144-37C>G (n.144-37C>G) | dbSNP |
4 | g.95114683C>T | CA553466124 | BMPR1B | c.234-37C>T (n.234-37C>T) n.355-37C>T c.144-37C>T (n.144-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95114684A= | CA1477952234 | BMPR1B | c.234-36A= (n.234-36A=) n.355-36A= c.144-36A= (n.144-36A=) | |
4 | g.95114684A>G | CA2671461434 | BMPR1B | c.234-36A>G (n.234-36A>G) n.355-36A>G c.144-36A>G (n.144-36A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114684A>T | CA1477952235 | BMPR1B | c.234-36A>T (n.234-36A>T) n.355-36A>T c.144-36A>T (n.144-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114685C>A | CA2671461435 | BMPR1B | c.234-35C>A (n.234-35C>A) n.355-35C>A c.144-35C>A (n.144-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114685C>T | CA2671461436 | BMPR1B | c.234-35C>T (n.234-35C>T) n.355-35C>T c.144-35C>T (n.144-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114686A= | CA1477952238 | BMPR1B | c.234-34A= (n.234-34A=) n.355-34A= c.144-34A= (n.144-34A=) | |
4 | g.95114686A>G | CA3014893 | BMPR1B | c.234-34A>G (n.234-34A>G) n.355-34A>G c.144-34A>G (n.144-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114687T>G | CA2671461437 | BMPR1B | c.234-33T>G (n.234-33T>G) n.355-33T>G c.144-33T>G (n.144-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114689C>A | CA2671461438 | BMPR1B | c.234-31C>A (n.234-31C>A) n.355-31C>A c.144-31C>A (n.144-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114692T>C | CA2762705863 | BMPR1B | c.234-28T>C (n.234-28T>C) n.355-28T>C c.144-28T>C (n.144-28T>C) | |
4 | g.95114693T>G | CA2671461439 | BMPR1B | c.234-27T>G (n.234-27T>G) n.355-27T>G c.144-27T>G (n.144-27T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114695C>T | CA2671461440 | BMPR1B | c.234-25C>T (n.234-25C>T) n.355-25C>T c.144-25C>T (n.144-25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114696T>A | CA649374989 | BMPR1B | c.234-24T>A (n.234-24T>A) n.355-24T>A c.144-24T>A (n.144-24T>A) | COSMIC |
4 | g.95114697C>A | CA2578148071 | BMPR1B | c.234-23C>A (n.234-23C>A) n.355-23C>A c.144-23C>A (n.144-23C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114697C= | CA1477952240 | BMPR1B | c.234-23C= (n.234-23C=) n.355-23C= c.144-23C= (n.144-23C=) | |
4 | g.95114697C>T | CA553466127 | BMPR1B | c.234-23C>T (n.234-23C>T) n.355-23C>T c.144-23C>T (n.144-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114698A>C | CA1065631698 | BMPR1B | c.234-22A>C (n.234-22A>C) n.355-22A>C c.144-22A>C (n.144-22A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114699C>A | CA2671461441 | BMPR1B | c.234-21C>A (n.234-21C>A) n.355-21C>A c.144-21C>A (n.144-21C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114699C= | CA1477952243 | BMPR1B | c.234-21C= (n.234-21C=) n.355-21C= c.144-21C= (n.144-21C=) | |
4 | g.95114699C>T | CA1065631699 | BMPR1B | c.234-21C>T (n.234-21C>T) n.355-21C>T c.144-21C>T (n.144-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114700T>G | CA553466128 | BMPR1B | c.234-20T>G (n.234-20T>G) n.355-20T>G c.144-20T>G (n.144-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114700T= | CA1477952245 | BMPR1B | c.234-20T= (n.234-20T=) n.355-20T= c.144-20T= (n.144-20T=) | |
4 | g.95114700_95114704delinsTTTGC | CA1477952249 | BMPR1B | c.234-20_234-16delinsTTTGC (n.234-20_234-16delinsTTTGC) n.355-20_355-16delinsTTTGC c.144-20_144-16delinsTTTGC (n.144-20_144-16delinsTTTGC) | |
4 | g.95114701T>G | CA2671461442 | BMPR1B | c.234-19T>G (n.234-19T>G) n.355-19T>G c.144-19T>G (n.144-19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114704_95114707del | CA1065631700 | BMPR1B | c.234-16_234-13del (n.234-16_234-13del) n.355-16_355-13del c.144-16_144-13del (n.144-16_144-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114702T>C | CA2671461443 | BMPR1B | c.234-18T>C (n.234-18T>C) n.355-18T>C c.144-18T>C (n.144-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114703G>A | CA3014894 | BMPR1B | c.234-17G>A (n.234-17G>A) n.355-17G>A c.144-17G>A (n.144-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114703G= | CA1477952252 | BMPR1B | c.234-17G= (n.234-17G=) n.355-17G= c.144-17G= (n.144-17G=) | |
4 | g.95114703G>T | CA553466131 | BMPR1B | c.234-17G>T (n.234-17G>T) n.355-17G>T c.144-17G>T (n.144-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114704C>A | CA2671461444 | BMPR1B | c.234-16C>A (n.234-16C>A) n.355-16C>A c.144-16C>A (n.144-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114704C= | CA1477952255 | BMPR1B | c.234-16C= (n.234-16C=) n.355-16C= c.144-16C= (n.144-16C=) | |
4 | g.95114704C>T | CA102313609 | BMPR1B | c.234-16C>T (n.234-16C>T) n.355-16C>T c.144-16C>T (n.144-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114706T>C | CA2671461445 | BMPR1B | c.234-14T>C (n.234-14T>C) n.355-14T>C c.144-14T>C (n.144-14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114712A= | CA1477952263 | BMPR1B | c.234-8A= (n.234-8A=) n.355-8A= c.144-8A= (n.144-8A=) | |
4 | g.95114712A>G | CA553466133 | BMPR1B | c.234-8A>G (n.234-8A>G) n.355-8A>G c.144-8A>G (n.144-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114712A>T | CA1477952266 | BMPR1B | c.234-8A>T (n.234-8A>T) n.355-8A>T c.144-8A>T (n.144-8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114714C= | CA1477952274 | BMPR1B | c.234-6C= (n.234-6C=) n.355-6C= c.144-6C= (n.144-6C=) | |
4 | g.95114714C>G | CA1477952270 | BMPR1B | c.234-6C>G (n.234-6C>G) n.355-6C>G c.144-6C>G (n.144-6C>G) | dbSNP |
4 | g.95114714C>T | CA3014895 | BMPR1B | c.234-6C>T (n.234-6C>T) n.355-6C>T c.144-6C>T (n.144-6C>T) | dbSNP ExAC |
4 | g.95114716T>G | CA102313610 | BMPR1B | c.234-4T>G (n.234-4T>G) n.355-4T>G c.144-4T>G (n.144-4T>G) | dbSNP |
4 | g.95114716T= | CA1477952276 | BMPR1B | c.234-4T= (n.234-4T=) n.355-4T= c.144-4T= (n.144-4T=) | |
4 | g.95114717C= | CA1477952279 | BMPR1B | c.234-3C= (n.234-3C=) n.355-3C= c.144-3C= (n.144-3C=) | |
4 | g.95114717C>T | CA3014896 | BMPR1B | c.234-3C>T (n.234-3C>T) n.355-3C>T c.144-3C>T (n.144-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114718A>C | CA357738254 | BMPR1B | c.234-2A>C (n.234-2A>C) n.355-2A>C c.144-2A>C (n.144-2A>C) | |
4 | g.95114718A>G | CA357738255 | BMPR1B | c.234-2A>G (n.234-2A>G) n.355-2A>G c.144-2A>G (n.144-2A>G) | |
4 | g.95114718A>T | CA357738256 | BMPR1B | c.234-2A>T (n.234-2A>T) n.355-2A>T c.144-2A>T (n.144-2A>T) | |
4 | g.95114719G>A | CA357738257 | BMPR1B | c.234-1G>A (n.234-1G>A) n.355-1G>A c.144-1G>A (n.144-1G>A) | |
4 | g.95114719G>C | CA357738258 | BMPR1B | c.234-1G>C (n.234-1G>C) n.355-1G>C c.144-1G>C (n.144-1G>C) | |
4 | g.95114719G>T | CA357738259 | BMPR1B | c.234-1G>T (n.234-1G>T) n.355-1G>T c.144-1G>T (n.144-1G>T) | |
4 | g.95114720C>A | CA357738260 | BMPR1B | c.234C>A (p.Ser78Arg) n.355C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) | |
4 | g.95114720C>G | CA357738261 | BMPR1B | c.234C>G (p.Ser78Arg) n.355C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) | |
4 | g.95114720C>T | CA440476762 | BMPR1B | c.234C>T (p.Ser78=) n.355C>T c.144C>T (p.Ser48=) | COSMIC |
4 | g.95114721A>C | CA357738262 | BMPR1B | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.356A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
4 | g.95114721A>G | CA357738263 | BMPR1B | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.356A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) | dbSNP |
4 | g.95114721A>T | CA357738264 | BMPR1B | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.356A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
4 | g.95114722C>A | CA357738267 | BMPR1B | c.236C>A (p.Thr79Lys) n.357C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) | |
4 | g.95114722C>G | CA357738266 | BMPR1B | c.236C>G (p.Thr79Arg) n.357C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) | |
4 | g.95114722C>T | CA357738265 | BMPR1B | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.357C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
4 | g.95114723A= | CA1477952288 | BMPR1B | c.237A= (p.Thr79=) n.358A= c.147A= (p.Thr49=) | |
4 | g.95114723A>C | CA440476763 | BMPR1B | c.237A>C (p.Thr79=) n.358A>C c.147A>C (p.Thr49=) | |
4 | g.95114723A>G | CA3014897 | BMPR1B | c.237A>G (p.Thr79=) n.358A>G c.147A>G (p.Thr49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114723A>T | CA440476764 | BMPR1B | c.237A>T (p.Thr79=) n.358A>T c.147A>T (p.Thr49=) | |
4 | g.95114724G>A | CA357738268 | BMPR1B | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.359G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) | |
4 | g.95114724G>C | CA357738269 | BMPR1B | c.238G>C (p.Asp80His) n.359G>C c.148G>C (p.Asp50His) | |
4 | g.95114724G>T | CA357738270 | BMPR1B | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.359G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
4 | g.95114725A>C | CA357738271 | BMPR1B | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.360A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
4 | g.95114725A>G | CA357738272 | BMPR1B | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.360A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) | |
4 | g.95114725A>T | CA357738273 | BMPR1B | c.239A>T (p.Asp80Val) n.360A>T c.149A>T (p.Asp50Val) | |
4 | g.95114726C>A | CA357738274 | BMPR1B | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.361C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) | |
4 | g.95114726C= | CA1477952299 | BMPR1B | c.240C= (p.Asp80=) n.361C= c.150C= (p.Asp50=) | |
4 | g.95114726C>G | CA357738275 | BMPR1B | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.361C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) | |
4 | g.95114726C>T | CA3014898 | BMPR1B | c.240C>T (p.Asp80=) n.361C>T c.150C>T (p.Asp50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114727G>A | CA357738276 | BMPR1B | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.362G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.95114727G>C | CA357738277 | BMPR1B | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.362G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
4 | g.95114727G>T | CA357738278 | BMPR1B | c.241G>T (p.Gly81Ter) n.362G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) | |
4 | g.95114728G>A | CA357738280 | BMPR1B | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.363G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.95114728G>C | CA357738281 | BMPR1B | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.363G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
4 | g.95114728G= | CA1477952311 | BMPR1B | c.242G= (p.Gly81=) n.363G= c.152G= (p.Gly51=) | |
4 | g.95114728G>T | CA357738279 | BMPR1B | c.242G>T (p.Gly81Val) n.363G>T c.152G>T (p.Gly51Val) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95114729A>C | CA440476765 | BMPR1B | c.243A>C (p.Gly81=) n.364A>C c.153A>C (p.Gly51=) | |
4 | g.95114729A>G | CA440476766 | BMPR1B | c.243A>G (p.Gly81=) n.364A>G c.153A>G (p.Gly51=) | |
4 | g.95114729A>T | CA440476767 | BMPR1B | c.243A>T (p.Gly81=) n.364A>T c.153A>T (p.Gly51=) | |
4 | g.95114730T>A | CA357738283 | BMPR1B | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.365T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) | |
4 | g.95114730T>C | CA357738282 | BMPR1B | c.244T>C (p.Tyr82His) n.365T>C c.154T>C (p.Tyr52His) | |
4 | g.95114730T>G | CA357738284 | BMPR1B | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.365T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) | |
4 | g.95114731A>C | CA357738285 | BMPR1B | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.366A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) | |
4 | g.95114731A>G | CA357738286 | BMPR1B | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.366A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) | |
4 | g.95114731A>T | CA357738287 | BMPR1B | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.366A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) | |
4 | g.95114732T>A | CA357738288 | BMPR1B | c.246T>A (p.Tyr82Ter) n.367T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) | |
4 | g.95114732T>C | CA440476768 | BMPR1B | c.246T>C (p.Tyr82=) n.367T>C c.156T>C (p.Tyr52=) | |
4 | g.95114732T>G | CA357738289 | BMPR1B | c.246T>G (p.Tyr82Ter) n.367T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) | |
4 | g.95114733T>A | CA357738290 | BMPR1B | c.247T>A (p.Cys83Ser) n.368T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) | |
4 | g.95114733T>C | CA279104 | BMPR1B | c.247T>C (p.Cys83Arg) n.368T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.95114733T>G | CA357738291 | BMPR1B | c.247T>G (p.Cys83Gly) n.368T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) | |
4 | g.95114733T= | CA1477952322 | BMPR1B | c.247T= (p.Cys83=) n.368T= c.157T= (p.Cys53=) | |
4 | g.95114734G>A | CA357738292 | BMPR1B | c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.369G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) | |
4 | g.95114734G>C | CA357738293 | BMPR1B | c.248G>C (p.Cys83Ser) n.369G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) | |
4 | g.95114734G>T | CA357738294 | BMPR1B | c.248G>T (p.Cys83Phe) n.369G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) | COSMIC |
4 | g.95114735T>A | CA357738295 | BMPR1B | c.249T>A (p.Cys83Ter) n.370T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) | |
4 | g.95114735T>C | CA440476769 | BMPR1B | c.249T>C (p.Cys83=) n.370T>C c.159T>C (p.Cys53=) | |
4 | g.95114735T>G | CA357738296 | BMPR1B | c.249T>G (p.Cys83Trp) n.370T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) | |
4 | g.95114736T>A | CA357738297 | BMPR1B | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.371T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
4 | g.95114736T>C | CA357738299 | BMPR1B | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.371T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
4 | g.95114736T>G | CA357738298 | BMPR1B | c.250T>G (p.Phe84Val) n.371T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | gnomAD v4 |
4 | g.95114737T>A | CA357738300 | BMPR1B | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.372T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
4 | g.95114737T>C | CA357738301 | BMPR1B | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.372T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
4 | g.95114737T>G | CA357738302 | BMPR1B | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.372T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
4 | g.95114738C>A | CA357738303 | BMPR1B | c.252C>A (p.Phe84Leu) n.373C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) | |
4 | g.95114738C>G | CA357738304 | BMPR1B | c.252C>G (p.Phe84Leu) n.373C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) | |
4 | g.95114738C>T | CA440476770 | BMPR1B | c.252C>T (p.Phe84=) n.373C>T c.162C>T (p.Phe54=) | |
4 | g.95114739A>C | CA357738305 | BMPR1B | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.374A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) | |
4 | g.95114739A>G | CA357738306 | BMPR1B | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.374A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) | |
4 | g.95114739A>T | CA357738307 | BMPR1B | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.374A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) | |
4 | g.95114740C>A | CA357738308 | BMPR1B | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.375C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) | |
4 | g.95114740C= | CA1477952329 | BMPR1B | c.254C= (p.Thr85=) n.375C= c.164C= (p.Thr55=) | |
4 | g.95114740C>G | CA357738309 | BMPR1B | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.375C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) | |
4 | g.95114740C>T | CA102313611 | BMPR1B | c.254C>T (p.Thr85Met) n.375C>T c.164C>T (p.Thr55Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114741G>A | CA3014899 | BMPR1B | c.255G>A (p.Thr85=) n.376G>A c.165G>A (p.Thr55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114741G>C | CA3014900 | BMPR1B | c.255G>C (p.Thr85=) n.376G>C c.165G>C (p.Thr55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114741G= | CA1477952334 | BMPR1B | c.255G= (p.Thr85=) n.376G= c.165G= (p.Thr55=) | |
4 | g.95114741G>T | CA440476771 | BMPR1B | c.255G>T (p.Thr85=) n.376G>T c.165G>T (p.Thr55=) | |
4 | g.95114742A>C | CA357738310 | BMPR1B | c.256A>C (p.Met86Leu) n.377A>C c.166A>C (p.Met56Leu) | |
4 | g.95114742A>G | CA357738312 | BMPR1B | c.256A>G (p.Met86Val) n.377A>G c.166A>G (p.Met56Val) | |
4 | g.95114742A>T | CA357738311 | BMPR1B | c.256A>T (p.Met86Leu) n.377A>T c.166A>T (p.Met56Leu) | |
4 | g.95114743T>A | CA357738313 | BMPR1B | c.257T>A (p.Met86Lys) n.378T>A c.167T>A (p.Met56Lys) | |
4 | g.95114743T>C | CA357738314 | BMPR1B | c.257T>C (p.Met86Thr) n.378T>C c.167T>C (p.Met56Thr) | dbSNP |
4 | g.95114743T>G | CA357738315 | BMPR1B | c.257T>G (p.Met86Arg) n.378T>G c.167T>G (p.Met56Arg) | |
4 | g.95114743T= | CA1477952339 | BMPR1B | c.257T= (p.Met86=) n.378T= c.167T= (p.Met56=) | |
4 | g.95114744G>A | CA357738316 | BMPR1B | c.258G>A (p.Met86Ile) n.379G>A c.168G>A (p.Met56Ile) | |
4 | g.95114744G>C | CA357738317 | BMPR1B | c.258G>C (p.Met86Ile) n.379G>C c.168G>C (p.Met56Ile) | |
4 | g.95114744G>T | CA357738318 | BMPR1B | c.258G>T (p.Met86Ile) n.379G>T c.168G>T (p.Met56Ile) | |
4 | g.95114745A= | CA1477952344 | BMPR1B | c.259A= (p.Ile87=) n.380A= c.169A= (p.Ile57=) | |
4 | g.95114745A>C | CA357738319 | BMPR1B | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.380A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
4 | g.95114745A>G | CA357738320 | BMPR1B | c.259A>G (p.Ile87Val) n.380A>G c.169A>G (p.Ile57Val) | dbSNP |
4 | g.95114745A>T | CA357738321 | BMPR1B | c.259A>T (p.Ile87Leu) n.380A>T c.169A>T (p.Ile57Leu) | |
4 | g.95114746T>A | CA357738322 | BMPR1B | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.381T>A c.170T>A (p.Ile57Lys) | |
4 | g.95114746T>C | CA357738323 | BMPR1B | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.381T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114746T>G | CA357738324 | BMPR1B | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.381T>G c.170T>G (p.Ile57Arg) | |
4 | g.95114746T= | CA1477952347 | BMPR1B | c.260T= (p.Ile87=) n.381T= c.170T= (p.Ile57=) | |
4 | g.95114747A>C | CA440476772 | BMPR1B | c.261A>C (p.Ile87=) n.382A>C c.171A>C (p.Ile57=) | |
4 | g.95114747A>G | CA357738325 | BMPR1B | c.261A>G (p.Ile87Met) n.382A>G c.171A>G (p.Ile57Met) | |
4 | g.95114747A>T | CA440476773 | BMPR1B | c.261A>T (p.Ile87=) n.382A>T c.171A>T (p.Ile57=) | |
4 | g.95114748G>A | CA357738326 | BMPR1B | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.383G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) | |
4 | g.95114748G>C | CA357738327 | BMPR1B | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.383G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
4 | g.95114748G>T | CA357738328 | BMPR1B | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.383G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.95114749A>C | CA357738329 | BMPR1B | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.384A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
4 | g.95114749A>G | CA357738330 | BMPR1B | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.384A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
4 | g.95114749A>T | CA357738331 | BMPR1B | c.263A>T (p.Glu88Val) n.384A>T c.173A>T (p.Glu58Val) | |
4 | g.95114750A>C | CA357738332 | BMPR1B | c.264A>C (p.Glu88Asp) n.385A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) | |
4 | g.95114750A>G | CA440476774 | BMPR1B | c.264A>G (p.Glu88=) n.385A>G c.174A>G (p.Glu58=) | |
4 | g.95114750A>T | CA357738333 | BMPR1B | c.264A>T (p.Glu88Asp) n.385A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) | |
4 | g.95114751G>A | CA357738334 | BMPR1B | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.386G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) | |
4 | g.95114751G>C | CA357738335 | BMPR1B | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.386G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
4 | g.95114751G>T | CA357738336 | BMPR1B | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.386G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
4 | g.95114752A>C | CA357738337 | BMPR1B | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.387A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
4 | g.95114752A>G | CA357738338 | BMPR1B | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.387A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
4 | g.95114752A>T | CA357738339 | BMPR1B | c.266A>T (p.Glu89Val) n.387A>T c.176A>T (p.Glu59Val) | |
4 | g.95114753G>A | CA440476775 | BMPR1B | c.267G>A (p.Glu89=) n.388G>A c.177G>A (p.Glu59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114753G>C | CA357738340 | BMPR1B | c.267G>C (p.Glu89Asp) n.388G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) | |
4 | g.95114753G= | CA1477952349 | BMPR1B | c.267G= (p.Glu89=) n.388G= c.177G= (p.Glu59=) | |
4 | g.95114753G>T | CA357738341 | BMPR1B | c.267G>T (p.Glu89Asp) n.388G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) | |
4 | g.95114754G>A | CA357738342 | BMPR1B | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.389G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) | |
4 | g.95114754G>C | CA357738343 | BMPR1B | c.268G>C (p.Asp90His) n.389G>C c.178G>C (p.Asp60His) | |
4 | g.95114754G>T | CA357738344 | BMPR1B | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.389G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) | |
4 | g.95114755A>C | CA357738345 | BMPR1B | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.390A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) | |
4 | g.95114755A>G | CA357738346 | BMPR1B | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.390A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) | |
4 | g.95114755A>T | CA357738347 | BMPR1B | c.269A>T (p.Asp90Val) n.390A>T c.179A>T (p.Asp60Val) | |
4 | g.95114756T>A | CA357738348 | BMPR1B | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.391T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) | |
4 | g.95114756T>C | CA440476776 | BMPR1B | c.270T>C (p.Asp90=) n.391T>C c.180T>C (p.Asp60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.95114756T>G | CA357738349 | BMPR1B | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.391T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) | |
4 | g.95114756T= | CA1477952351 | BMPR1B | c.270T= (p.Asp90=) n.391T= c.180T= (p.Asp60=) | |
4 | g.95114757G>A | CA357738350 | BMPR1B | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.392G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.95114757G>C | CA357738351 | BMPR1B | c.271G>C (p.Asp91His) n.392G>C c.181G>C (p.Asp61His) | |
4 | g.95114757G>T | CA357738352 | BMPR1B | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.392G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
4 | g.95114758A= | CA1477952375 | BMPR1B | c.272A= (p.Asp91=) n.393A= c.182A= (p.Asp61=) | |
4 | g.95114758A>C | CA357738353 | BMPR1B | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.393A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) | ClinVar dbSNP |
4 | g.95114758A>G | CA357738354 | BMPR1B | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.393A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) | |
4 | g.95114758A>T | CA357738355 | BMPR1B | c.272A>T (p.Asp91Val) n.393A>T c.182A>T (p.Asp61Val) | |
4 | g.95114759C>A | CA357738357 | BMPR1B | c.273C>A (p.Asp91Glu) n.394C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) | |
4 | g.95114759C= | CA1477952380 | BMPR1B | c.273C= (p.Asp91=) n.394C= c.183C= (p.Asp61=) | |
4 | g.95114759C>G | CA357738356 | BMPR1B | c.273C>G (p.Asp91Glu) n.394C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) | |
4 | g.95114759C>T | CA102313612 | BMPR1B | c.273C>T (p.Asp91=) n.394C>T c.183C>T (p.Asp61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114761_95114762del | CA2671461446 | BMPR1B | c.275_276del (p.Ser92TrpfsTer?) n.396_397del c.185_186del (p.Ser62TrpfsTer?) | gnomAD v4 |