Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.95114638del | CA2671461372 | BMPR1B | c.234-82del (n.234-82del) n.355-82del c.144-82del (n.144-82del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114639C>A | CA2671461373 | BMPR1B | c.234-81C>A (n.234-81C>A) n.355-81C>A c.144-81C>A (n.144-81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114640C>A | CA2671461374 | BMPR1B | c.234-80C>A (n.234-80C>A) n.355-80C>A c.144-80C>A (n.144-80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114640C= | CA1477952002 | BMPR1B | c.234-80C= (n.234-80C=) n.355-80C= c.144-80C= (n.144-80C=) | |
4 | g.95114640C>G | CA102313594 | BMPR1B | c.234-80C>G (n.234-80C>G) n.355-80C>G c.144-80C>G (n.144-80C>G) | dbSNP |
4 | g.95114640C>T | CA2671461375 | BMPR1B | c.234-80C>T (n.234-80C>T) n.355-80C>T c.144-80C>T (n.144-80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114641C>A | CA2671461376 | BMPR1B | c.234-79C>A (n.234-79C>A) n.355-79C>A c.144-79C>A (n.144-79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114641C= | CA1477952006 | BMPR1B | c.234-79C= (n.234-79C=) n.355-79C= c.144-79C= (n.144-79C=) | |
4 | g.95114641C>G | CA553466097 | BMPR1B | c.234-79C>G (n.234-79C>G) n.355-79C>G c.144-79C>G (n.144-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114642C>A | CA2671461377 | BMPR1B | c.234-78C>A (n.234-78C>A) n.355-78C>A c.144-78C>A (n.144-78C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114642C= | CA1477952015 | BMPR1B | c.234-78C= (n.234-78C=) n.355-78C= c.144-78C= (n.144-78C=) | |
4 | g.95114642C>G | CA1477952011 | BMPR1B | c.234-78C>G (n.234-78C>G) n.355-78C>G c.144-78C>G (n.144-78C>G) | dbSNP |
4 | g.95114642C>T | CA2578148057 | BMPR1B | c.234-78C>T (n.234-78C>T) n.355-78C>T c.144-78C>T (n.144-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114642_95114643delinsCT | CA1477952009 | BMPR1B | c.234-78_234-77delinsCT (n.234-78_234-77delinsCT) n.355-78_355-77delinsCT c.144-78_144-77delinsCT (n.144-78_144-77delinsCT) | |
4 | g.95114643del | CA800323675 | BMPR1B | c.234-77del (n.234-77del) n.355-77del c.144-77del (n.144-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114643_95114644dup | CA2762705847 | BMPR1B | c.234-77_234-76dup (n.234-77_234-76dup) n.355-77_355-76dup c.144-77_144-76dup (n.144-77_144-76dup) | |
4 | g.95114643_95114644insGG | CA2671461378 | BMPR1B | c.234-77_234-76insGG (n.234-77_234-76insGG) n.355-77_355-76insGG c.144-77_144-76insGG (n.144-77_144-76insGG) | gnomAD v4 |
4 | g.95114643_95114644insTG | CA2671461379 | BMPR1B | c.234-77_234-76insTG (n.234-77_234-76insTG) n.355-77_355-76insTG c.144-77_144-76insTG (n.144-77_144-76insTG) | gnomAD v4 |
4 | g.95114644A= | CA1477952019 | BMPR1B | c.234-76A= (n.234-76A=) n.355-76A= c.144-76A= (n.144-76A=) | |
4 | g.95114644A>G | CA800323676 | BMPR1B | c.234-76A>G (n.234-76A>G) n.355-76A>G c.144-76A>G (n.144-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114644A>T | CA2671461380 | BMPR1B | c.234-76A>T (n.234-76A>T) n.355-76A>T c.144-76A>T (n.144-76A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114644_95114645insCA | CA2578148058 | BMPR1B | c.234-76_234-75insCA (n.234-76_234-75insCA) n.355-76_355-75insCA c.144-76_144-75insCA (n.144-76_144-75insCA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114645G>C | CA1477952024 | BMPR1B | c.234-75G>C (n.234-75G>C) n.355-75G>C c.144-75G>C (n.144-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114645G= | CA1477952023 | BMPR1B | c.234-75G= (n.234-75G=) n.355-75G= c.144-75G= (n.144-75G=) | |
4 | g.95114645G>T | CA2671461381 | BMPR1B | c.234-75G>T (n.234-75G>T) n.355-75G>T c.144-75G>T (n.144-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114645_95114647delinsGAC | CA2742039386 | BMPR1B | c.234-75_234-73delinsGAC (n.234-75_234-73delinsGAC) n.355-75_355-73delinsGAC c.144-75_144-73delinsGAC (n.144-75_144-73delinsGAC) | |
4 | g.95114645_95114653delinsGACACACAC | CA1477952025 | BMPR1B | c.234-75_234-67delinsGACACACAC (n.234-75_234-67delinsGACACACAC) n.355-75_355-67delinsGACACACAC c.144-75_144-67delinsGACACACAC (n.144-75_144-67delinsGACACACAC) | |
4 | g.95114645_95114646insCA | CA800323692 | BMPR1B | c.234-75_234-74insCA (n.234-75_234-74insCA) n.355-75_355-74insCA c.144-75_144-74insCA (n.144-75_144-74insCA) | dbSNP |
4 | g.95114645_95114646insGC | CA1065631649 | BMPR1B | c.234-75_234-74insGC (n.234-75_234-74insGC) n.355-75_355-74insGC c.144-75_144-74insGC (n.144-75_144-74insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114646A= | CA1477952046 | BMPR1B | c.234-74A= (n.234-74A=) n.355-74A= c.144-74A= (n.144-74A=) | |
4 | g.95114646_95114647insAA | CA2671461386 | BMPR1B | c.234-74_234-73insAA (n.234-74_234-73insAA) n.355-74_355-73insAA c.144-74_144-73insAA (n.144-74_144-73insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114646_95114647insTA | CA2671461385 | BMPR1B | c.234-74_234-73insTA (n.234-74_234-73insTA) n.355-74_355-73insTA c.144-74_144-73insTA (n.144-74_144-73insTA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114650_95114651insTACACACACATACACACA | CA1065631650 | BMPR1B | c.234-70_234-69insTACACACACATACACACA (n.234-70_234-69insTACACACACATACACACA) n.355-70_355-69insTACACACACATACACACA c.144-70_144-69insTACACACACATACACACA (n.144-70_144-69insTACACACACATACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114668_95114669dup | CA102313597 | BMPR1B | c.234-52_234-51dup (n.234-52_234-51dup) n.355-52_355-51dup c.144-52_144-51dup (n.144-52_144-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114666_95114669dup | CA102313598 | BMPR1B | c.234-54_234-51dup (n.234-54_234-51dup) n.355-54_355-51dup c.144-54_144-51dup (n.144-54_144-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114664_95114669dup | CA102313599 | BMPR1B | c.234-56_234-51dup (n.234-56_234-51dup) n.355-56_355-51dup c.144-56_144-51dup (n.144-56_144-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114662_95114669dup | CA102313596 | BMPR1B | c.234-58_234-51dup (n.234-58_234-51dup) n.355-58_355-51dup c.144-58_144-51dup (n.144-58_144-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114669dup | CA2549574117 | BMPR1B | c.234-60_234-51dup (n.234-60_234-51dup) n.355-60_355-51dup c.144-60_144-51dup (n.144-60_144-51dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114658_95114669dup | CA800323691 | BMPR1B | c.234-62_234-51dup (n.234-62_234-51dup) n.355-62_355-51dup c.144-62_144-51dup (n.144-62_144-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114654_95114669dup | CA1065631652 | BMPR1B | c.234-66_234-51dup (n.234-66_234-51dup) n.355-66_355-51dup c.144-66_144-51dup (n.144-66_144-51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114648_95114669dup | CA2671461384 | BMPR1B | c.234-72_234-51dup (n.234-72_234-51dup) n.355-72_355-51dup c.144-72_144-51dup (n.144-72_144-51dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114668_95114669del | CA102313600 | BMPR1B | c.234-52_234-51del (n.234-52_234-51del) n.355-52_355-51del c.144-52_144-51del (n.144-52_144-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.95114666_95114669del | CA553466100 | BMPR1B | c.234-54_234-51del (n.234-54_234-51del) n.355-54_355-51del c.144-54_144-51del (n.144-54_144-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114664_95114669del | CA102313595 | BMPR1B | c.234-56_234-51del (n.234-56_234-51del) n.355-56_355-51del c.144-56_144-51del (n.144-56_144-51del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114662_95114669del | CA800323705 | BMPR1B | c.234-58_234-51del (n.234-58_234-51del) n.355-58_355-51del c.144-58_144-51del (n.144-58_144-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114669del | CA2578148059 | BMPR1B | c.234-60_234-51del (n.234-60_234-51del) n.355-60_355-51del c.144-60_144-51del (n.144-60_144-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114656_95114669del | CA2671461383 | BMPR1B | c.234-64_234-51del (n.234-64_234-51del) n.355-64_355-51del c.144-64_144-51del (n.144-64_144-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114657_95114686del | CA2671461382 | BMPR1B | c.234-63_234-34del (n.234-63_234-34del) n.355-63_355-34del c.144-63_144-34del (n.144-63_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114646_95114647insAC | CA102313601 | BMPR1B | c.234-74_234-73insAC (n.234-74_234-73insAC) n.355-74_355-73insAC c.144-74_144-73insAC (n.144-74_144-73insAC) | dbSNP |
4 | g.95114647del | CA2762705853 | BMPR1B | c.234-73del (n.234-73del) n.355-73del c.144-73del (n.144-73del) | |
4 | g.95114647C>A | CA2671461389 | BMPR1B | c.234-73C>A (n.234-73C>A) n.355-73C>A c.144-73C>A (n.144-73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114647C>G | CA2578148060 | BMPR1B | c.234-73C>G (n.234-73C>G) n.355-73C>G c.144-73C>G (n.144-73C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114647_95114648insGC | CA2671461387 | BMPR1B | c.234-73_234-72insGC (n.234-73_234-72insGC) n.355-73_355-72insGC c.144-73_144-72insGC (n.144-73_144-72insGC) | gnomAD v4 |
4 | g.95114659_95114686del | CA2671461388 | BMPR1B | c.234-61_234-34del (n.234-61_234-34del) n.355-61_355-34del c.144-61_144-34del (n.144-61_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114647_95114648insCA | CA102313602 | BMPR1B | c.234-73_234-72insCA (n.234-73_234-72insCA) n.355-73_355-72insCA c.144-73_144-72insCA (n.144-73_144-72insCA) | |
4 | g.95114648A= | CA1477952066 | BMPR1B | c.234-72A= (n.234-72A=) n.355-72A= c.144-72A= (n.144-72A=) | |
4 | g.95114648A>T | CA2578148061 | BMPR1B | c.234-72A>T (n.234-72A>T) n.355-72A>T c.144-72A>T (n.144-72A>T) | |
4 | g.95114648_95114649insAA | CA2671461390 | BMPR1B | c.234-72_234-71insAA (n.234-72_234-71insAA) n.355-72_355-71insAA c.144-72_144-71insAA (n.144-72_144-71insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114649C>G | CA2578148062 | BMPR1B | c.234-71C>G (n.234-71C>G) n.355-71C>G c.144-71C>G (n.144-71C>G) | |
4 | g.95114649C>T | CA2671461392 | BMPR1B | c.234-71C>T (n.234-71C>T) n.355-71C>T c.144-71C>T (n.144-71C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114649_95114650insGC | CA1477952067 | BMPR1B | c.234-71_234-70insGC (n.234-71_234-70insGC) n.355-71_355-70insGC c.144-71_144-70insGC (n.144-71_144-70insGC) | dbSNP |
4 | g.95114661_95114686del | CA2671461391 | BMPR1B | c.234-59_234-34del (n.234-59_234-34del) n.355-59_355-34del c.144-59_144-34del (n.144-59_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114650A= | CA1477952071 | BMPR1B | c.234-70A= (n.234-70A=) n.355-70A= c.144-70A= (n.144-70A=) | |
4 | g.95114650A>G | CA1065631665 | BMPR1B | c.234-70A>G (n.234-70A>G) n.355-70A>G c.144-70A>G (n.144-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114651C>A | CA2671461395 | BMPR1B | c.234-69C>A (n.234-69C>A) n.355-69C>A c.144-69C>A (n.144-69C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114651C= | CA1477952079 | BMPR1B | c.234-69C= (n.234-69C=) n.355-69C= c.144-69C= (n.144-69C=) | |
4 | g.95114651C>G | CA1477952082 | BMPR1B | c.234-69C>G (n.234-69C>G) n.355-69C>G c.144-69C>G (n.144-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114651_95114652insGC | CA2671461393 | BMPR1B | c.234-69_234-68insGC (n.234-69_234-68insGC) n.355-69_355-68insGC c.144-69_144-68insGC (n.144-69_144-68insGC) | gnomAD v4 |
4 | g.95114653_95114654insCCAC | CA2706807063 | BMPR1B | c.234-67_234-66insCCAC (n.234-67_234-66insCCAC) n.355-67_355-66insCCAC c.144-67_144-66insCCAC (n.144-67_144-66insCCAC) | dbSNP |
4 | g.95114663_95114686del | CA2671461394 | BMPR1B | c.234-57_234-34del (n.234-57_234-34del) n.355-57_355-34del c.144-57_144-34del (n.144-57_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114652A= | CA1477952085 | BMPR1B | c.234-68A= (n.234-68A=) n.355-68A= c.144-68A= (n.144-68A=) | |
4 | g.95114652A>C | CA800323714 | BMPR1B | c.234-68A>C (n.234-68A>C) n.355-68A>C c.144-68A>C (n.144-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114652A>G | CA1065631667 | BMPR1B | c.234-68A>G (n.234-68A>G) n.355-68A>G c.144-68A>G (n.144-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114652A>T | CA2762705856 | BMPR1B | c.234-68A>T (n.234-68A>T) n.355-68A>T c.144-68A>T (n.144-68A>T) | |
4 | g.95114652_95114653insAA | CA2671461396 | BMPR1B | c.234-68_234-67insAA (n.234-68_234-67insAA) n.355-68_355-67insAA c.144-68_144-67insAA (n.144-68_144-67insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114653C>A | CA2671461399 | BMPR1B | c.234-67C>A (n.234-67C>A) n.355-67C>A c.144-67C>A (n.144-67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114653C= | CA1477952090 | BMPR1B | c.234-67C= (n.234-67C=) n.355-67C= c.144-67C= (n.144-67C=) | |
4 | g.95114653_95114654insGC | CA2671461397 | BMPR1B | c.234-67_234-66insGC (n.234-67_234-66insGC) n.355-67_355-66insGC c.144-67_144-66insGC (n.144-67_144-66insGC) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114670insACTGACTCACACACACACACACAC | CA1065631675 | BMPR1B | c.234-51_234-50insACTGACTCACACACACACACACAC (n.234-51_234-50insACTGACTCACACACACACACACAC) n.355-51_355-50insACTGACTCACACACACACACACAC c.144-51_144-50insACTGACTCACACACACACACACAC (n.144-51_144-50insACTGACTCACACACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114665_95114686del | CA2671461398 | BMPR1B | c.234-55_234-34del (n.234-55_234-34del) n.355-55_355-34del c.144-55_144-34del (n.144-55_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114654_95114655insAA | CA800323717 | BMPR1B | c.234-66_234-65insAA (n.234-66_234-65insAA) n.355-66_355-65insAA c.144-66_144-65insAA (n.144-66_144-65insAA) | dbSNP |
4 | g.95114660_95114661insTACACACA | CA2578148063 | BMPR1B | c.234-60_234-59insTACACACA (n.234-60_234-59insTACACACA) n.355-60_355-59insTACACACA c.144-60_144-59insTACACACA (n.144-60_144-59insTACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114655C>A | CA2671461401 | BMPR1B | c.234-65C>A (n.234-65C>A) n.355-65C>A c.144-65C>A (n.144-65C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114655C= | CA1477952093 | BMPR1B | c.234-65C= (n.234-65C=) n.355-65C= c.144-65C= (n.144-65C=) | |
4 | g.95114655_95114656insGC | CA2671461400 | BMPR1B | c.234-65_234-64insGC (n.234-65_234-64insGC) n.355-65_355-64insGC c.144-65_144-64insGC (n.144-65_144-64insGC) | gnomAD v4 |
4 | g.95114667_95114686del | CA2535527644 | BMPR1B | c.234-53_234-34del (n.234-53_234-34del) n.355-53_355-34del c.144-53_144-34del (n.144-53_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114655_95114656insCA | CA917257161 | BMPR1B | c.234-65_234-64insCA (n.234-65_234-64insCA) n.355-65_355-64insCA c.144-65_144-64insCA (n.144-65_144-64insCA) | dbSNP |
4 | g.95114656A= | CA1477952095 | BMPR1B | c.234-64A= (n.234-64A=) n.355-64A= c.144-64A= (n.144-64A=) | |
4 | g.95114656A>C | CA2671461403 | BMPR1B | c.234-64A>C (n.234-64A>C) n.355-64A>C c.144-64A>C (n.144-64A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114656A>G | CA2671461402 | BMPR1B | c.234-64A>G (n.234-64A>G) n.355-64A>G c.144-64A>G (n.144-64A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114656A>T | CA2578148064 | BMPR1B | c.234-64A>T (n.234-64A>T) n.355-64A>T c.144-64A>T (n.144-64A>T) | |
4 | g.95114656_95114657insTA | CA2843520678 | BMPR1B | c.234-64_234-63insTA (n.234-64_234-63insTA) n.355-64_355-63insTA c.144-64_144-63insTA (n.144-64_144-63insTA) | |
4 | g.95114657_95114658insCC | CA1477952097 | BMPR1B | c.234-63_234-62insCC (n.234-63_234-62insCC) n.355-63_355-62insCC c.144-63_144-62insCC (n.144-63_144-62insCC) | dbSNP |
4 | g.95114669_95114686del | CA2671461404 | BMPR1B | c.234-51_234-34del (n.234-51_234-34del) n.355-51_355-34del c.144-51_144-34del (n.144-51_144-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114658A= | CA1477952102 | BMPR1B | c.234-62A= (n.234-62A=) n.355-62A= c.144-62A= (n.144-62A=) | |
4 | g.95114658A>C | CA2578148065 | BMPR1B | c.234-62A>C (n.234-62A>C) n.355-62A>C c.144-62A>C (n.144-62A>C) | |
4 | g.95114658A>G | CA2578148066 | BMPR1B | c.234-62A>G (n.234-62A>G) n.355-62A>G c.144-62A>G (n.144-62A>G) | |
4 | g.95114658_95114659insAA | CA2671461405 | BMPR1B | c.234-62_234-61insAA (n.234-62_234-61insAA) n.355-62_355-61insAA c.144-62_144-61insAA (n.144-62_144-61insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114658_95114674delinsACACACACACACTGACT | CA1477952101 | BMPR1B | c.234-62_234-46delinsACACACACACACTGACT (n.234-62_234-46delinsACACACACACACTGACT) n.355-62_355-46delinsACACACACACACTGACT c.144-62_144-46delinsACACACACACACTGACT (n.144-62_144-46delinsACACACACACACTGACT) | |
4 | g.95114659C= | CA1477952112 | BMPR1B | c.234-61C= (n.234-61C=) n.355-61C= c.144-61C= (n.144-61C=) | |
4 | g.95114659C>T | CA2671461407 | BMPR1B | c.234-61C>T (n.234-61C>T) n.355-61C>T c.144-61C>T (n.144-61C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114659_95114660insGC | CA102313603 | BMPR1B | c.234-61_234-60insGC (n.234-61_234-60insGC) n.355-61_355-60insGC c.144-61_144-60insGC (n.144-61_144-60insGC) | dbSNP |
4 | g.95114659_95114661dup | CA2671461406 | BMPR1B | c.234-61_234-59dup (n.234-61_234-59dup) n.355-61_355-59dup c.144-61_144-59dup (n.144-61_144-59dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114664insTGACTCACAC | CA1477952109 | BMPR1B | c.234-57_234-56insTGACTCACAC (n.234-57_234-56insTGACTCACAC) n.355-57_355-56insTGACTCACAC c.144-57_144-56insTGACTCACAC (n.144-57_144-56insTGACTCACAC) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114685del | CA102313604 | BMPR1B | c.234-50_234-35del (n.234-50_234-35del) n.355-50_355-35del c.144-50_144-35del (n.144-50_144-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114659_95114660insCA | CA917257162 | BMPR1B | c.234-61_234-60insCA (n.234-61_234-60insCA) n.355-61_355-60insCA c.144-61_144-60insCA (n.144-61_144-60insCA) | dbSNP |
4 | g.95114660A>C | CA2762705859 | BMPR1B | c.234-60A>C (n.234-60A>C) n.355-60A>C c.144-60A>C (n.144-60A>C) | |
4 | g.95114660A>G | CA2671461408 | BMPR1B | c.234-60A>G (n.234-60A>G) n.355-60A>G c.144-60A>G (n.144-60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114661insTA | CA2578148067 | BMPR1B | c.234-60_234-59insTA (n.234-60_234-59insTA) n.355-60_355-59insTA c.144-60_144-59insTA (n.144-60_144-59insTA) | |
4 | g.95114660_95114674delinsACACACACACTGACT | CA1477952122 | BMPR1B | c.234-60_234-46delinsACACACACACTGACT (n.234-60_234-46delinsACACACACACTGACT) n.355-60_355-46delinsACACACACACTGACT c.144-60_144-46delinsACACACACACTGACT (n.144-60_144-46delinsACACACACACTGACT) | |
4 | g.95114661C>A | CA2671461410 | BMPR1B | c.234-59C>A (n.234-59C>A) n.355-59C>A c.144-59C>A (n.144-59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114683dup | CA2671461409 | BMPR1B | c.234-50_234-37dup (n.234-50_234-37dup) n.355-50_355-37dup c.144-50_144-37dup (n.144-50_144-37dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114683del | CA1477952125 | BMPR1B | c.234-50_234-37del (n.234-50_234-37del) n.355-50_355-37del c.144-50_144-37del (n.144-50_144-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114662A= | CA1477952126 | BMPR1B | c.234-58A= (n.234-58A=) n.355-58A= c.144-58A= (n.144-58A=) | |
4 | g.95114662A>G | CA1477952128 | BMPR1B | c.234-58A>G (n.234-58A>G) n.355-58A>G c.144-58A>G (n.144-58A>G) | dbSNP |
4 | g.95114663del | CA2762705860 | BMPR1B | c.234-57del (n.234-57del) n.355-57del c.144-57del (n.144-57del) | |
4 | g.95114663C= | CA1477952132 | BMPR1B | c.234-57C= (n.234-57C=) n.355-57C= c.144-57C= (n.144-57C=) | |
4 | g.95114663C>G | CA1477952134 | BMPR1B | c.234-57C>G (n.234-57C>G) n.355-57C>G c.144-57C>G (n.144-57C>G) | dbSNP |
4 | g.95114663C>T | CA2671461412 | BMPR1B | c.234-57C>T (n.234-57C>T) n.355-57C>T c.144-57C>T (n.144-57C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114664insGC | CA553466102 | BMPR1B | c.234-57_234-56insGC (n.234-57_234-56insGC) n.355-57_355-56insGC c.144-57_144-56insGC (n.144-57_144-56insGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114663_95114670del | CA2671461411 | BMPR1B | c.234-57_234-50del (n.234-57_234-50del) n.355-57_355-50del c.144-57_144-50del (n.144-57_144-50del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114681del | CA2530193715 | BMPR1B | c.234-50_234-39del (n.234-50_234-39del) n.355-50_355-39del c.144-50_144-39del (n.144-50_144-39del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114665C= | CA1477952137 | BMPR1B | c.234-55C= (n.234-55C=) n.355-55C= c.144-55C= (n.144-55C=) | |
4 | g.95114665C>T | CA2578148068 | BMPR1B | c.234-55C>T (n.234-55C>T) n.355-55C>T c.144-55C>T (n.144-55C>T) | |
4 | g.95114670_95114679del | CA2671461413 | BMPR1B | c.234-50_234-41del (n.234-50_234-41del) n.355-50_355-41del c.144-50_144-41del (n.144-50_144-41del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114666A>G | CA2671461414 | BMPR1B | c.234-54A>G (n.234-54A>G) n.355-54A>G c.144-54A>G (n.144-54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114666A>T | CA2578148069 | BMPR1B | c.234-54A>T (n.234-54A>T) n.355-54A>T c.144-54A>T (n.144-54A>T) | |
4 | g.95114666_95114667insTA | CA1477952142 | BMPR1B | c.234-54_234-53insTA (n.234-54_234-53insTA) n.355-54_355-53insTA c.144-54_144-53insTA (n.144-54_144-53insTA) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114667C>A | CA2671461415 | BMPR1B | c.234-53C>A (n.234-53C>A) n.355-53C>A c.144-53C>A (n.144-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114667C= | CA1477952146 | BMPR1B | c.234-53C= (n.234-53C=) n.355-53C= c.144-53C= (n.144-53C=) | |
4 | g.95114667C>T | CA553466104 | BMPR1B | c.234-53C>T (n.234-53C>T) n.355-53C>T c.144-53C>T (n.144-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95114670_95114677del | CA2671461416 | BMPR1B | c.234-50_234-43del (n.234-50_234-43del) n.355-50_355-43del c.144-50_144-43del (n.144-50_144-43del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114668A= | CA1477952150 | BMPR1B | c.234-52A= (n.234-52A=) n.355-52A= c.144-52A= (n.144-52A=) | |
4 | g.95114668A>G | CA102313605 | BMPR1B | c.234-52A>G (n.234-52A>G) n.355-52A>G c.144-52A>G (n.144-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114668A>T | CA2671461418 | BMPR1B | c.234-52A>T (n.234-52A>T) n.355-52A>T c.144-52A>T (n.144-52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114671_95114674del | CA2671461417 | BMPR1B | c.234-49_234-46del (n.234-49_234-46del) n.355-49_355-46del c.144-49_144-46del (n.144-49_144-46del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669C>A | CA2671461420 | BMPR1B | c.234-51C>A (n.234-51C>A) n.355-51C>A c.144-51C>A (n.144-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669C= | CA1477952154 | BMPR1B | c.234-51C= (n.234-51C=) n.355-51C= c.144-51C= (n.144-51C=) | |
4 | g.95114669C>G | CA553466106 | BMPR1B | c.234-51C>G (n.234-51C>G) n.355-51C>G c.144-51C>G (n.144-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114669C>T | CA2671461419 | BMPR1B | c.234-51C>T (n.234-51C>T) n.355-51C>T c.144-51C>T (n.144-51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114670insCC | CA2578148070 | BMPR1B | c.234-51_234-50insCC (n.234-51_234-50insCC) n.355-51_355-50insCC c.144-51_144-50insCC (n.144-51_144-50insCC) | |
4 | g.95114669_95114670dup | CA1065631677 | BMPR1B | c.234-51_234-50dup (n.234-51_234-50dup) n.355-51_355-50dup c.144-51_144-50dup (n.144-51_144-50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114675del | CA2671461421 | BMPR1B | c.234-50_234-45del (n.234-50_234-45del) n.355-50_355-45del c.144-50_144-45del (n.144-50_144-45del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114669_95114670insAA | CA2671461422 | BMPR1B | c.234-51_234-50insAA (n.234-51_234-50insAA) n.355-51_355-50insAA c.144-51_144-50insAA (n.144-51_144-50insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114670T>A | CA553466108 | BMPR1B | c.234-50T>A (n.234-50T>A) n.355-50T>A c.144-50T>A (n.144-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114670T>C | CA553466107 | BMPR1B | c.234-50T>C (n.234-50T>C) n.355-50T>C c.144-50T>C (n.144-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114670T>G | CA3014886 | BMPR1B | c.234-50T>G (n.234-50T>G) n.355-50T>G c.144-50T>G (n.144-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114670T= | CA1477952161 | BMPR1B | c.234-50T= (n.234-50T=) n.355-50T= c.144-50T= (n.144-50T=) | |
4 | g.95114670_95114671del | CA1065631680 | BMPR1B | c.234-50_234-49del (n.234-50_234-49del) n.355-50_355-49del c.144-50_144-49del (n.144-50_144-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114670_95114671insAC | CA102313606 | BMPR1B | c.234-50_234-49insAC (n.234-50_234-49insAC) n.355-50_355-49insAC c.144-50_144-49insAC (n.144-50_144-49insAC) | dbSNP |
4 | g.95114671G>A | CA1065631686 | BMPR1B | c.234-49G>A (n.234-49G>A) n.355-49G>A c.144-49G>A (n.144-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114671G>C | CA553466109 | BMPR1B | c.234-49G>C (n.234-49G>C) n.355-49G>C c.144-49G>C (n.144-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114671G= | CA1477952170 | BMPR1B | c.234-49G= (n.234-49G=) n.355-49G= c.144-49G= (n.144-49G=) | |
4 | g.95114671G>T | CA2671461423 | BMPR1B | c.234-49G>T (n.234-49G>T) n.355-49G>T c.144-49G>T (n.144-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114671_95114675delinsGACTC | CA1477952169 | BMPR1B | c.234-49_234-45delinsGACTC (n.234-49_234-45delinsGACTC) n.355-49_355-45delinsGACTC c.144-49_144-45delinsGACTC (n.144-49_144-45delinsGACTC) | |
4 | g.95114672A>T | CA2671461424 | BMPR1B | c.234-48A>T (n.234-48A>T) n.355-48A>T c.144-48A>T (n.144-48A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114673_95114674insACAC | CA2560831567 | BMPR1B | c.234-47_234-46insACAC (n.234-47_234-46insACAC) n.355-47_355-46insACAC c.144-47_144-46insACAC (n.144-47_144-46insACAC) | |
4 | g.95114672_95114674delinsACT | CA1477952177 | BMPR1B | c.234-48_234-46delinsACT (n.234-48_234-46delinsACT) n.355-48_355-46delinsACT c.144-48_144-46delinsACT (n.144-48_144-46delinsACT) | |
4 | g.95114674_95114677del | CA3014887 | BMPR1B | c.234-46_234-43del (n.234-46_234-43del) n.355-46_355-43del c.144-46_144-43del (n.144-46_144-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.95114673C>A | CA2671461425 | BMPR1B | c.234-47C>A (n.234-47C>A) n.355-47C>A c.144-47C>A (n.144-47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114673C= | CA1477952188 | BMPR1B | c.234-47C= (n.234-47C=) n.355-47C= c.144-47C= (n.144-47C=) | |
4 | g.95114673C>G | CA3014889 | BMPR1B | c.234-47C>G (n.234-47C>G) n.355-47C>G c.144-47C>G (n.144-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114673C>T | CA553466112 | BMPR1B | c.234-47C>T (n.234-47C>T) n.355-47C>T c.144-47C>T (n.144-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114674_95114675del | CA3014888 | BMPR1B | c.234-46_234-45del (n.234-46_234-45del) n.355-46_355-45del c.144-46_144-45del (n.144-46_144-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114674T>A | CA3014890 | BMPR1B | c.234-46T>A (n.234-46T>A) n.355-46T>A c.144-46T>A (n.144-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114674T>C | CA2671461426 | BMPR1B | c.234-46T>C (n.234-46T>C) n.355-46T>C c.144-46T>C (n.144-46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114674T= | CA1477952193 | BMPR1B | c.234-46T= (n.234-46T=) n.355-46T= c.144-46T= (n.144-46T=) | |
4 | g.95114674_95114678delinsTCACA | CA1477952195 | BMPR1B | c.234-46_234-42delinsTCACA (n.234-46_234-42delinsTCACA) n.355-46_355-42delinsTCACA c.144-46_144-42delinsTCACA (n.144-46_144-42delinsTCACA) | |
4 | g.95114674_95114675insGA | CA1065631694 | BMPR1B | c.234-46_234-45insGA (n.234-46_234-45insGA) n.355-46_355-45insGA c.144-46_144-45insGA (n.144-46_144-45insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114675C>A | CA2671461428 | BMPR1B | c.234-45C>A (n.234-45C>A) n.355-45C>A c.144-45C>A (n.144-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114675C= | CA1477952202 | BMPR1B | c.234-45C= (n.234-45C=) n.355-45C= c.144-45C= (n.144-45C=) | |
4 | g.95114675C>G | CA553466116 | BMPR1B | c.234-45C>G (n.234-45C>G) n.355-45C>G c.144-45C>G (n.144-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114675C>T | CA2671461427 | BMPR1B | c.234-45C>T (n.234-45C>T) n.355-45C>T c.144-45C>T (n.144-45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114685_95114686dup | CA1477952201 | BMPR1B | c.234-35_234-34dup (n.234-35_234-34dup) n.355-35_355-34dup c.144-35_144-34dup (n.144-35_144-34dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114685_95114686del | CA1065631695 | BMPR1B | c.234-35_234-34del (n.234-35_234-34del) n.355-35_355-34del c.144-35_144-34del (n.144-35_144-34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114683_95114686del | CA553466114 | BMPR1B | c.234-37_234-34del (n.234-37_234-34del) n.355-37_355-34del c.144-37_144-34del (n.144-37_144-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114676A= | CA1477952205 | BMPR1B | c.234-44A= (n.234-44A=) n.355-44A= c.144-44A= (n.144-44A=) | |
4 | g.95114676A>G | CA2671461429 | BMPR1B | c.234-44A>G (n.234-44A>G) n.355-44A>G c.144-44A>G (n.144-44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114676A>T | CA553466117 | BMPR1B | c.234-44A>T (n.234-44A>T) n.355-44A>T c.144-44A>T (n.144-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.95114677C>A | CA2671461430 | BMPR1B | c.234-43C>A (n.234-43C>A) n.355-43C>A c.144-43C>A (n.144-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114677C= | CA1477952209 | BMPR1B | c.234-43C= (n.234-43C=) n.355-43C= c.144-43C= (n.144-43C=) | |
4 | g.95114677C>T | CA3014891 | BMPR1B | c.234-43C>T (n.234-43C>T) n.355-43C>T c.144-43C>T (n.144-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.95114679C>A | CA2671461431 | BMPR1B | c.234-41C>A (n.234-41C>A) n.355-41C>A c.144-41C>A (n.144-41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114679C= | CA1477952213 | BMPR1B | c.234-41C= (n.234-41C=) n.355-41C= c.144-41C= (n.144-41C=) | |
4 | g.95114679C>T | CA102313607 | BMPR1B | c.234-41C>T (n.234-41C>T) n.355-41C>T c.144-41C>T (n.144-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114680A= | CA1477952216 | BMPR1B | c.234-40A= (n.234-40A=) n.355-40A= c.144-40A= (n.144-40A=) | |
4 | g.95114680A>G | CA102313608 | BMPR1B | c.234-40A>G (n.234-40A>G) n.355-40A>G c.144-40A>G (n.144-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114681C>A | CA2671461432 | BMPR1B | c.234-39C>A (n.234-39C>A) n.355-39C>A c.144-39C>A (n.144-39C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114682A= | CA1477952221 | BMPR1B | c.234-38A= (n.234-38A=) n.355-38A= c.144-38A= (n.144-38A=) | |
4 | g.95114682A>G | CA3014892 | BMPR1B | c.234-38A>G (n.234-38A>G) n.355-38A>G c.144-38A>G (n.144-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114682A>T | CA553466121 | BMPR1B | c.234-38A>T (n.234-38A>T) n.355-38A>T c.144-38A>T (n.144-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114683C>A | CA2671461433 | BMPR1B | c.234-37C>A (n.234-37C>A) n.355-37C>A c.144-37C>A (n.144-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114683C= | CA1477952229 | BMPR1B | c.234-37C= (n.234-37C=) n.355-37C= c.144-37C= (n.144-37C=) | |
4 | g.95114683C>G | CA1477952230 | BMPR1B | c.234-37C>G (n.234-37C>G) n.355-37C>G c.144-37C>G (n.144-37C>G) | dbSNP |
4 | g.95114683C>T | CA553466124 | BMPR1B | c.234-37C>T (n.234-37C>T) n.355-37C>T c.144-37C>T (n.144-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95114684A= | CA1477952234 | BMPR1B | c.234-36A= (n.234-36A=) n.355-36A= c.144-36A= (n.144-36A=) | |
4 | g.95114684A>G | CA2671461434 | BMPR1B | c.234-36A>G (n.234-36A>G) n.355-36A>G c.144-36A>G (n.144-36A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114684A>T | CA1477952235 | BMPR1B | c.234-36A>T (n.234-36A>T) n.355-36A>T c.144-36A>T (n.144-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114685C>A | CA2671461435 | BMPR1B | c.234-35C>A (n.234-35C>A) n.355-35C>A c.144-35C>A (n.144-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114685C>T | CA2671461436 | BMPR1B | c.234-35C>T (n.234-35C>T) n.355-35C>T c.144-35C>T (n.144-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114686A= | CA1477952238 | BMPR1B | c.234-34A= (n.234-34A=) n.355-34A= c.144-34A= (n.144-34A=) | |
4 | g.95114686A>G | CA3014893 | BMPR1B | c.234-34A>G (n.234-34A>G) n.355-34A>G c.144-34A>G (n.144-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114687T>G | CA2671461437 | BMPR1B | c.234-33T>G (n.234-33T>G) n.355-33T>G c.144-33T>G (n.144-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114689C>A | CA2671461438 | BMPR1B | c.234-31C>A (n.234-31C>A) n.355-31C>A c.144-31C>A (n.144-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114692T>C | CA2762705863 | BMPR1B | c.234-28T>C (n.234-28T>C) n.355-28T>C c.144-28T>C (n.144-28T>C) | |
4 | g.95114693T>G | CA2671461439 | BMPR1B | c.234-27T>G (n.234-27T>G) n.355-27T>G c.144-27T>G (n.144-27T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114695C>T | CA2671461440 | BMPR1B | c.234-25C>T (n.234-25C>T) n.355-25C>T c.144-25C>T (n.144-25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114696T>A | CA649374989 | BMPR1B | c.234-24T>A (n.234-24T>A) n.355-24T>A c.144-24T>A (n.144-24T>A) | COSMIC |
4 | g.95114697C>A | CA2578148071 | BMPR1B | c.234-23C>A (n.234-23C>A) n.355-23C>A c.144-23C>A (n.144-23C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114697C= | CA1477952240 | BMPR1B | c.234-23C= (n.234-23C=) n.355-23C= c.144-23C= (n.144-23C=) | |
4 | g.95114697C>T | CA553466127 | BMPR1B | c.234-23C>T (n.234-23C>T) n.355-23C>T c.144-23C>T (n.144-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114698A>C | CA1065631698 | BMPR1B | c.234-22A>C (n.234-22A>C) n.355-22A>C c.144-22A>C (n.144-22A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114699C>A | CA2671461441 | BMPR1B | c.234-21C>A (n.234-21C>A) n.355-21C>A c.144-21C>A (n.144-21C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114699C= | CA1477952243 | BMPR1B | c.234-21C= (n.234-21C=) n.355-21C= c.144-21C= (n.144-21C=) | |
4 | g.95114699C>T | CA1065631699 | BMPR1B | c.234-21C>T (n.234-21C>T) n.355-21C>T c.144-21C>T (n.144-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114700T>G | CA553466128 | BMPR1B | c.234-20T>G (n.234-20T>G) n.355-20T>G c.144-20T>G (n.144-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114700T= | CA1477952245 | BMPR1B | c.234-20T= (n.234-20T=) n.355-20T= c.144-20T= (n.144-20T=) | |
4 | g.95114700_95114704delinsTTTGC | CA1477952249 | BMPR1B | c.234-20_234-16delinsTTTGC (n.234-20_234-16delinsTTTGC) n.355-20_355-16delinsTTTGC c.144-20_144-16delinsTTTGC (n.144-20_144-16delinsTTTGC) | |
4 | g.95114701T>G | CA2671461442 | BMPR1B | c.234-19T>G (n.234-19T>G) n.355-19T>G c.144-19T>G (n.144-19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114704_95114707del | CA1065631700 | BMPR1B | c.234-16_234-13del (n.234-16_234-13del) n.355-16_355-13del c.144-16_144-13del (n.144-16_144-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114702T>C | CA2671461443 | BMPR1B | c.234-18T>C (n.234-18T>C) n.355-18T>C c.144-18T>C (n.144-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114703G>A | CA3014894 | BMPR1B | c.234-17G>A (n.234-17G>A) n.355-17G>A c.144-17G>A (n.144-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114703G= | CA1477952252 | BMPR1B | c.234-17G= (n.234-17G=) n.355-17G= c.144-17G= (n.144-17G=) | |
4 | g.95114703G>T | CA553466131 | BMPR1B | c.234-17G>T (n.234-17G>T) n.355-17G>T c.144-17G>T (n.144-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114704C>A | CA2671461444 | BMPR1B | c.234-16C>A (n.234-16C>A) n.355-16C>A c.144-16C>A (n.144-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114704C= | CA1477952255 | BMPR1B | c.234-16C= (n.234-16C=) n.355-16C= c.144-16C= (n.144-16C=) | |
4 | g.95114704C>T | CA102313609 | BMPR1B | c.234-16C>T (n.234-16C>T) n.355-16C>T c.144-16C>T (n.144-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114706T>C | CA2671461445 | BMPR1B | c.234-14T>C (n.234-14T>C) n.355-14T>C c.144-14T>C (n.144-14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114712A= | CA1477952263 | BMPR1B | c.234-8A= (n.234-8A=) n.355-8A= c.144-8A= (n.144-8A=) | |
4 | g.95114712A>G | CA553466133 | BMPR1B | c.234-8A>G (n.234-8A>G) n.355-8A>G c.144-8A>G (n.144-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114712A>T | CA1477952266 | BMPR1B | c.234-8A>T (n.234-8A>T) n.355-8A>T c.144-8A>T (n.144-8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114714C= | CA1477952274 | BMPR1B | c.234-6C= (n.234-6C=) n.355-6C= c.144-6C= (n.144-6C=) | |
4 | g.95114714C>G | CA1477952270 | BMPR1B | c.234-6C>G (n.234-6C>G) n.355-6C>G c.144-6C>G (n.144-6C>G) | dbSNP |
4 | g.95114714C>T | CA3014895 | BMPR1B | c.234-6C>T (n.234-6C>T) n.355-6C>T c.144-6C>T (n.144-6C>T) | dbSNP ExAC |
4 | g.95114716T>G | CA102313610 | BMPR1B | c.234-4T>G (n.234-4T>G) n.355-4T>G c.144-4T>G (n.144-4T>G) | dbSNP |
4 | g.95114716T= | CA1477952276 | BMPR1B | c.234-4T= (n.234-4T=) n.355-4T= c.144-4T= (n.144-4T=) | |
4 | g.95114717C= | CA1477952279 | BMPR1B | c.234-3C= (n.234-3C=) n.355-3C= c.144-3C= (n.144-3C=) | |
4 | g.95114717C>T | CA3014896 | BMPR1B | c.234-3C>T (n.234-3C>T) n.355-3C>T c.144-3C>T (n.144-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95114718A>C | CA357738254 | BMPR1B | c.234-2A>C (n.234-2A>C) n.355-2A>C c.144-2A>C (n.144-2A>C) | |
4 | g.95114718A>G | CA357738255 | BMPR1B | c.234-2A>G (n.234-2A>G) n.355-2A>G c.144-2A>G (n.144-2A>G) | |
4 | g.95114718A>T | CA357738256 | BMPR1B | c.234-2A>T (n.234-2A>T) n.355-2A>T c.144-2A>T (n.144-2A>T) | |
4 | g.95114719G>A | CA357738257 | BMPR1B | c.234-1G>A (n.234-1G>A) n.355-1G>A c.144-1G>A (n.144-1G>A) | |
4 | g.95114719G>C | CA357738258 | BMPR1B | c.234-1G>C (n.234-1G>C) n.355-1G>C c.144-1G>C (n.144-1G>C) | |
4 | g.95114719G>T | CA357738259 | BMPR1B | c.234-1G>T (n.234-1G>T) n.355-1G>T c.144-1G>T (n.144-1G>T) | |
4 | g.95114720C>A | CA357738260 | BMPR1B | c.234C>A (p.Ser78Arg) n.355C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) | |
4 | g.95114720C>G | CA357738261 | BMPR1B | c.234C>G (p.Ser78Arg) n.355C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) | |
4 | g.95114720C>T | CA440476762 | BMPR1B | c.234C>T (p.Ser78=) n.355C>T c.144C>T (p.Ser48=) | COSMIC |
4 | g.95114721A>C | CA357738262 | BMPR1B | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.356A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
4 | g.95114721A>G | CA357738263 | BMPR1B | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.356A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) | dbSNP |
4 | g.95114721A>T | CA357738264 | BMPR1B | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.356A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
4 | g.95114722C>A | CA357738267 | BMPR1B | c.236C>A (p.Thr79Lys) n.357C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) | |
4 | g.95114722C>G | CA357738266 | BMPR1B | c.236C>G (p.Thr79Arg) n.357C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) | |
4 | g.95114722C>T | CA357738265 | BMPR1B | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.357C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
4 | g.95114723A= | CA1477952288 | BMPR1B | c.237A= (p.Thr79=) n.358A= c.147A= (p.Thr49=) | |
4 | g.95114723A>C | CA440476763 | BMPR1B | c.237A>C (p.Thr79=) n.358A>C c.147A>C (p.Thr49=) | |
4 | g.95114723A>G | CA3014897 | BMPR1B | c.237A>G (p.Thr79=) n.358A>G c.147A>G (p.Thr49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114723A>T | CA440476764 | BMPR1B | c.237A>T (p.Thr79=) n.358A>T c.147A>T (p.Thr49=) | |
4 | g.95114724G>A | CA357738268 | BMPR1B | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.359G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) | |
4 | g.95114724G>C | CA357738269 | BMPR1B | c.238G>C (p.Asp80His) n.359G>C c.148G>C (p.Asp50His) | |
4 | g.95114724G>T | CA357738270 | BMPR1B | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.359G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
4 | g.95114725A>C | CA357738271 | BMPR1B | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.360A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
4 | g.95114725A>G | CA357738272 | BMPR1B | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.360A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) | |
4 | g.95114725A>T | CA357738273 | BMPR1B | c.239A>T (p.Asp80Val) n.360A>T c.149A>T (p.Asp50Val) | |
4 | g.95114726C>A | CA357738274 | BMPR1B | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.361C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) | |
4 | g.95114726C= | CA1477952299 | BMPR1B | c.240C= (p.Asp80=) n.361C= c.150C= (p.Asp50=) | |
4 | g.95114726C>G | CA357738275 | BMPR1B | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.361C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) | |
4 | g.95114726C>T | CA3014898 | BMPR1B | c.240C>T (p.Asp80=) n.361C>T c.150C>T (p.Asp50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114727G>A | CA357738276 | BMPR1B | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.362G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.95114727G>C | CA357738277 | BMPR1B | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.362G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
4 | g.95114727G>T | CA357738278 | BMPR1B | c.241G>T (p.Gly81Ter) n.362G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) | |
4 | g.95114728G>A | CA357738280 | BMPR1B | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.363G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.95114728G>C | CA357738281 | BMPR1B | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.363G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
4 | g.95114728G= | CA1477952311 | BMPR1B | c.242G= (p.Gly81=) n.363G= c.152G= (p.Gly51=) | |
4 | g.95114728G>T | CA357738279 | BMPR1B | c.242G>T (p.Gly81Val) n.363G>T c.152G>T (p.Gly51Val) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95114729A>C | CA440476765 | BMPR1B | c.243A>C (p.Gly81=) n.364A>C c.153A>C (p.Gly51=) | |
4 | g.95114729A>G | CA440476766 | BMPR1B | c.243A>G (p.Gly81=) n.364A>G c.153A>G (p.Gly51=) | |
4 | g.95114729A>T | CA440476767 | BMPR1B | c.243A>T (p.Gly81=) n.364A>T c.153A>T (p.Gly51=) | |
4 | g.95114730T>A | CA357738283 | BMPR1B | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.365T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) | |
4 | g.95114730T>C | CA357738282 | BMPR1B | c.244T>C (p.Tyr82His) n.365T>C c.154T>C (p.Tyr52His) | |
4 | g.95114730T>G | CA357738284 | BMPR1B | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.365T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) | |
4 | g.95114731A>C | CA357738285 | BMPR1B | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.366A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) | |
4 | g.95114731A>G | CA357738286 | BMPR1B | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.366A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) | |
4 | g.95114731A>T | CA357738287 | BMPR1B | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.366A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) | |
4 | g.95114732T>A | CA357738288 | BMPR1B | c.246T>A (p.Tyr82Ter) n.367T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) | |
4 | g.95114732T>C | CA440476768 | BMPR1B | c.246T>C (p.Tyr82=) n.367T>C c.156T>C (p.Tyr52=) | |
4 | g.95114732T>G | CA357738289 | BMPR1B | c.246T>G (p.Tyr82Ter) n.367T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) | |
4 | g.95114733T>A | CA357738290 | BMPR1B | c.247T>A (p.Cys83Ser) n.368T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) | |
4 | g.95114733T>C | CA279104 | BMPR1B | c.247T>C (p.Cys83Arg) n.368T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.95114733T>G | CA357738291 | BMPR1B | c.247T>G (p.Cys83Gly) n.368T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) | |
4 | g.95114733T= | CA1477952322 | BMPR1B | c.247T= (p.Cys83=) n.368T= c.157T= (p.Cys53=) | |
4 | g.95114734G>A | CA357738292 | BMPR1B | c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.369G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) | |
4 | g.95114734G>C | CA357738293 | BMPR1B | c.248G>C (p.Cys83Ser) n.369G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) | |
4 | g.95114734G>T | CA357738294 | BMPR1B | c.248G>T (p.Cys83Phe) n.369G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) | COSMIC |
4 | g.95114735T>A | CA357738295 | BMPR1B | c.249T>A (p.Cys83Ter) n.370T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) | |
4 | g.95114735T>C | CA440476769 | BMPR1B | c.249T>C (p.Cys83=) n.370T>C c.159T>C (p.Cys53=) | |
4 | g.95114735T>G | CA357738296 | BMPR1B | c.249T>G (p.Cys83Trp) n.370T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) | |
4 | g.95114736T>A | CA357738297 | BMPR1B | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.371T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
4 | g.95114736T>C | CA357738299 | BMPR1B | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.371T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
4 | g.95114736T>G | CA357738298 | BMPR1B | c.250T>G (p.Phe84Val) n.371T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | gnomAD v4 |
4 | g.95114737T>A | CA357738300 | BMPR1B | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.372T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
4 | g.95114737T>C | CA357738301 | BMPR1B | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.372T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
4 | g.95114737T>G | CA357738302 | BMPR1B | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.372T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) |