Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111600T>ACA374107505AOPEP,FANCCn.410+30820T>A
n.2007A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
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c.1337A>G (n.1337A>G)
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n.547A>G
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c.571A>G (p.Ile191Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111600T>GCA374107504AOPEP,FANCCn.410+30820T>G
n.2007A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1337A>C (n.1337A>C)
n.519A>C
n.547A>C
n.377A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.2319+30820T>G (n.2319+30820T>G)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
9g.95111600T=CA1865416676AOPEP,FANCCn.410+30820T=
n.2007A=
c.1192A= (p.Ile398=)
c.1337A= (n.1337A=)
n.519A=
n.547A=
n.377A=
c.511A= (p.Ile171=)
c.1027A= (p.Ile343=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.2319+30820T= (n.2319+30820T=)
c.571A= (p.Ile191=)
9g.95111601G>ACA466351595AOPEP,FANCCn.410+30821G>A
n.2006C>T
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c.2319+30821G>A (n.2319+30821G>A)
c.570C>T (p.Phe190=)
ClinVar
9g.95111601G>CCA374107506AOPEP,FANCCn.410+30821G>C
n.2006C>G
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
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n.546C>G
n.376C>G
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c.2319+30821G>C (n.2319+30821G>C)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
9g.95111601G>TCA374107507AOPEP,FANCCn.410+30821G>T
n.2006C>A
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1336C>A (n.1336C>A)
n.518C>A
n.546C>A
n.376C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.2319+30821G>T (n.2319+30821G>T)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
9g.95111602A>CCA374107508AOPEP,FANCCn.410+30822A>C
n.2005T>G
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c.1335T>G (n.1335T>G)
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n.545T>G
n.375T>G
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c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.2319+30822A>C (n.2319+30822A>C)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
9g.95111602A>GCA374107509AOPEP,FANCCn.410+30822A>G
n.2005T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1335T>C (n.1335T>C)
n.517T>C
n.545T>C
n.375T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.2319+30822A>G (n.2319+30822A>G)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
9g.95111602A>TCA374107510AOPEP,FANCCn.410+30822A>T
n.2005T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1335T>A (n.1335T>A)
n.517T>A
n.545T>A
n.375T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.2319+30822A>T (n.2319+30822A>T)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
dbSNP
9g.95111603A>CCA374107511AOPEP,FANCCn.410+30823A>C
n.2004T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1334T>G (n.1334T>G)
n.516T>G
n.544T>G
n.374T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.2319+30823A>C (n.2319+30823A>C)
c.568T>G (p.Phe190Val)
9g.95111603A>GCA374107512AOPEP,FANCCn.410+30823A>G
n.2004T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1334T>C (n.1334T>C)
n.516T>C
n.544T>C
n.374T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.2319+30823A>G (n.2319+30823A>G)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
ClinVar gnomAD v4
9g.95111603A>TCA374107513AOPEP,FANCCn.410+30823A>T
n.2004T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1334T>A (n.1334T>A)
n.516T>A
n.544T>A
n.374T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.2319+30823A>T (n.2319+30823A>T)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
9g.95111604C>ACA466351599AOPEP,FANCCn.410+30824C>A
n.2003G>T
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1333G>T (n.1333G>T)
n.515G>T
n.543G>T
n.373G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.2319+30824C>A (n.2319+30824C>A)
c.567G>T (p.Leu189=)
9g.95111604C>GCA466351600AOPEP,FANCCn.410+30824C>G
n.2003G>C
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1333G>C (n.1333G>C)
n.515G>C
n.543G>C
n.373G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.2319+30824C>G (n.2319+30824C>G)
c.567G>C (p.Leu189=)
ClinVar COSMIC
9g.95111604C>TCA466351601AOPEP,FANCCn.410+30824C>T
n.2003G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1333G>A (n.1333G>A)
n.515G>A
n.543G>A
n.373G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.2319+30824C>T (n.2319+30824C>T)
c.567G>A (p.Leu189=)
ClinVar dbSNP
9g.95111605A>CCA374107514AOPEP,FANCCn.410+30825A>C
n.2002T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1332T>G (n.1332T>G)
n.514T>G
n.542T>G
n.372T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.2319+30825A>C (n.2319+30825A>C)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
9g.95111605A>GCA374107515AOPEP,FANCCn.410+30825A>G
n.2002T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1332T>C (n.1332T>C)
n.514T>C
n.542T>C
n.372T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.2319+30825A>G (n.2319+30825A>G)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
9g.95111605A>TCA374107516AOPEP,FANCCn.410+30825A>T
n.2002T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1332T>A (n.1332T>A)
n.514T>A
n.542T>A
n.372T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.2319+30825A>T (n.2319+30825A>T)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
ClinVar
9g.95111606G>ACA466351609AOPEP,FANCCn.410+30826G>A
n.2001C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1331C>T (n.1331C>T)
n.513C>T
n.541C>T
n.371C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.2319+30826G>A (n.2319+30826G>A)
c.565C>T (p.Leu189=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111606G>CCA374107517AOPEP,FANCCn.410+30826G>C
n.2001C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1331C>G (n.1331C>G)
n.513C>G
n.541C>G
n.371C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.2319+30826G>C (n.2319+30826G>C)
c.565C>G (p.Leu189Val)
9g.95111606G=CA1865416679AOPEP,FANCCn.410+30826G=
n.2001C=
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1331C= (n.1331C=)
n.513C=
n.541C=
n.371C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.2319+30826G= (n.2319+30826G=)
c.565C= (p.Leu189=)
9g.95111606G>TCA374107518AOPEP,FANCCn.410+30826G>T
n.2001C>A
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1331C>A (n.1331C>A)
n.513C>A
n.541C>A
n.371C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.2319+30826G>T (n.2319+30826G>T)
c.565C>A (p.Leu189Met)
9g.95111607G>ACA466351611AOPEP,FANCCn.410+30827G>A
n.2000C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.1330C>T (n.1330C>T)
n.512C>T
n.540C>T
n.370C>T
c.504C>T (p.Phe168=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.2319+30827G>A (n.2319+30827G>A)
c.564C>T (p.Phe188=)
dbSNP
9g.95111607G>CCA374107520AOPEP,FANCCn.410+30827G>C
n.2000C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.1330C>G (n.1330C>G)
n.512C>G
n.540C>G
n.370C>G
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.2319+30827G>C (n.2319+30827G>C)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
9g.95111607G>TCA374107519AOPEP,FANCCn.410+30827G>T
n.2000C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.1330C>A (n.1330C>A)
n.512C>A
n.540C>A
n.370C>A
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.2319+30827G>T (n.2319+30827G>T)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
9g.95111608A>CCA374107521AOPEP,FANCCn.410+30828A>C
n.1999T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.1329T>G (n.1329T>G)
n.511T>G
n.539T>G
n.369T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.2319+30828A>C (n.2319+30828A>C)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
9g.95111608A>GCA374107523AOPEP,FANCCn.410+30828A>G
n.1999T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.1329T>C (n.1329T>C)
n.511T>C
n.539T>C
n.369T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.2319+30828A>G (n.2319+30828A>G)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
9g.95111608A>TCA374107522AOPEP,FANCCn.410+30828A>T
n.1999T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.1329T>A (n.1329T>A)
n.511T>A
n.539T>A
n.369T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.2319+30828A>T (n.2319+30828A>T)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
9g.95111609A>CCA374107524AOPEP,FANCCn.410+30829A>C
n.1998T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.1328T>G (n.1328T>G)
n.510T>G
n.538T>G
n.368T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.2319+30829A>C (n.2319+30829A>C)
c.562T>G (p.Phe188Val)
9g.95111609A>GCA374107526AOPEP,FANCCn.410+30829A>G
n.1998T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1328T>C (n.1328T>C)
n.510T>C
n.538T>C
n.368T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.2319+30829A>G (n.2319+30829A>G)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
9g.95111609A>TCA374107525AOPEP,FANCCn.410+30829A>T
n.1998T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1328T>A (n.1328T>A)
n.510T>A
n.538T>A
n.368T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.2319+30829A>T (n.2319+30829A>T)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
9g.95111610C>ACA374107527AOPEP,FANCCn.410+30830C>A
n.1997G>T
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1327G>T (n.1327G>T)
n.509G>T
n.537G>T
n.367G>T
c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.1017G>T (p.Trp339Cys)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.2319+30830C>A (n.2319+30830C>A)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
gnomAD v4
9g.95111610C=CA1865416682AOPEP,FANCCn.410+30830C=
n.1997G=
c.1182G= (p.Trp394=)
c.1327G= (n.1327G=)
n.509G=
n.537G=
n.367G=
c.501G= (p.Trp167=)
c.1017G= (p.Trp339=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.726G= (p.Trp242=)
c.2319+30830C= (n.2319+30830C=)
c.561G= (p.Trp187=)
9g.95111610C>GCA374107528AOPEP,FANCCn.410+30830C>G
n.1997G>C
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.1327G>C (n.1327G>C)
n.509G>C
n.537G>C
n.367G>C
c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.1017G>C (p.Trp339Cys)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.2319+30830C>G (n.2319+30830C>G)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
9g.95111610C>TCA374107529AOPEP,FANCCn.410+30830C>T
n.1997G>A
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.1327G>A (n.1327G>A)
n.509G>A
n.537G>A
n.367G>A
c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.1017G>A (p.Trp339Ter)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.2319+30830C>T (n.2319+30830C>T)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95111611C>ACA374107530AOPEP,FANCCn.410+30831C>A
n.1996G>T
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1326G>T (n.1326G>T)
n.508G>T
n.536G>T
n.366G>T
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.1016G>T (p.Trp339Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.2319+30831C>A (n.2319+30831C>A)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
9g.95111611C>GCA374107531AOPEP,FANCCn.410+30831C>G
n.1996G>C
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1326G>C (n.1326G>C)
n.508G>C
n.536G>C
n.366G>C
c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.1016G>C (p.Trp339Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.2319+30831C>G (n.2319+30831C>G)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
9g.95111611C>TCA374107532AOPEP,FANCCn.410+30831C>T
n.1996G>A
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1326G>A (n.1326G>A)
n.508G>A
n.536G>A
n.366G>A
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.1016G>A (p.Trp339Ter)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.2319+30831C>T (n.2319+30831C>T)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95111612A=CA1865416686AOPEP,FANCCn.410+30832A=
n.1995T=
c.1180T= (p.Trp394=)
c.1325T= (n.1325T=)
n.507T=
n.535T=
n.365T=
c.499T= (p.Trp167=)
c.1015T= (p.Trp339=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.724T= (p.Trp242=)
c.2319+30832A= (n.2319+30832A=)
c.559T= (p.Trp187=)
9g.95111612A>CCA374107533AOPEP,FANCCn.410+30832A>C
n.1995T>G
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1325T>G (n.1325T>G)
n.507T>G
n.535T>G
n.365T>G
c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.1015T>G (p.Trp339Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.2319+30832A>C (n.2319+30832A>C)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
9g.95111612A>GCA374107534AOPEP,FANCCn.410+30832A>G
n.1995T>C
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1325T>C (n.1325T>C)
n.507T>C
n.535T>C
n.365T>C
c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.1015T>C (p.Trp339Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.2319+30832A>G (n.2319+30832A>G)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111612A>TCA374107535AOPEP,FANCCn.410+30832A>T
n.1995T>A
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1325T>A (n.1325T>A)
n.507T>A
n.535T>A
n.365T>A
c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.1015T>A (p.Trp339Arg)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.2319+30832A>T (n.2319+30832A>T)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
9g.95111613G>ACA466351628AOPEP,FANCCn.410+30833G>A
n.1994C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1324C>T (n.1324C>T)
n.506C>T
n.534C>T
n.364C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.2319+30833G>A (n.2319+30833G>A)
c.558C>T (p.Ser186=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111613G>CCA374107536AOPEP,FANCCn.410+30833G>C
n.1994C>G
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.1324C>G (n.1324C>G)
n.506C>G
n.534C>G
n.364C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.2319+30833G>C (n.2319+30833G>C)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
9g.95111613G=CA1865416688AOPEP,FANCCn.410+30833G=
n.1994C=
c.1179C= (p.Ser393=)
c.1324C= (n.1324C=)
n.506C=
n.534C=
n.364C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.2319+30833G= (n.2319+30833G=)
c.558C= (p.Ser186=)
9g.95111613G>TCA374107537AOPEP,FANCCn.410+30833G>T
n.1994C>A
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1324C>A (n.1324C>A)
n.506C>A
n.534C>A
n.364C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.2319+30833G>T (n.2319+30833G>T)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
9g.95111613dupCA913160928AOPEP,FANCCn.410+30833dup
n.1994dup
c.1179dup (p.Trp394LeufsTer12)
c.1324dup (n.1324dup)
n.506dup
n.534dup
n.364dup
c.498dup (p.Trp167LeufsTer12)
c.1014dup (p.Trp339LeufsTer12)
c.*74dup (n.*74dup)
c.723dup (p.Trp242LeufsTer12)
c.2319+30833dup (n.2319+30833dup)
c.558dup (p.Trp187LeufsTer12)
9g.95111614C>ACA374107540AOPEP,FANCCn.410+30834C>A
n.1993G>T
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1323G>T (n.1323G>T)
n.505G>T
n.533G>T
n.363G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.2319+30834C>A (n.2319+30834C>A)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
9g.95111614C>GCA374107538AOPEP,FANCCn.410+30834C>G
n.1993G>C
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1323G>C (n.1323G>C)
n.505G>C
n.533G>C
n.363G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.2319+30834C>G (n.2319+30834C>G)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
9g.95111614C>TCA374107539AOPEP,FANCCn.410+30834C>T
n.1993G>A
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1323G>A (n.1323G>A)
n.505G>A
n.533G>A
n.363G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.2319+30834C>T (n.2319+30834C>T)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
COSMIC
9g.95111617_95111618dupCA658822336AOPEP,FANCCn.410+30837_410+30838dup
n.1992_1993dup
c.1177_1178dup (p.Ser393ArgfsTer21)
c.1322_1323dup (n.1322_1323dup)
n.504_505dup
n.532_533dup
n.362_363dup
c.496_497dup (p.Ser166ArgfsTer21)
c.1012_1013dup (p.Ser338ArgfsTer21)
c.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
c.721_722dup (p.Ser241ArgfsTer21)
c.2319+30837_2319+30838dup (n.2319+30837_2319+30838dup)
c.556_557dup (p.Ser186ArgfsTer21)
ClinVar dbSNP
9g.95111615T>ACA374107541AOPEP,FANCCn.410+30835T>A
n.1992A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1322A>T (n.1322A>T)
n.504A>T
n.532A>T
n.362A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.2319+30835T>A (n.2319+30835T>A)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
dbSNP
9g.95111615T>CCA374107542AOPEP,FANCCn.410+30835T>C
n.1992A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1322A>G (n.1322A>G)
n.504A>G
n.532A>G
n.362A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.2319+30835T>C (n.2319+30835T>C)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
9g.95111615T>GCA374107543AOPEP,FANCCn.410+30835T>G
n.1992A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1322A>C (n.1322A>C)
n.504A>C
n.532A>C
n.362A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.2319+30835T>G (n.2319+30835T>G)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
9g.95111615T=CA1865416699AOPEP,FANCCn.410+30835T=
n.1992A=
c.1177A= (p.Ser393=)
c.1322A= (n.1322A=)
n.504A=
n.532A=
n.362A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.1012A= (p.Ser338=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.721A= (p.Ser241=)
c.2319+30835T= (n.2319+30835T=)
c.556A= (p.Ser186=)
9g.95111616C>ACA374107544AOPEP,FANCCn.410+30836C>A
n.1991G>T
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1321G>T (n.1321G>T)
n.503G>T
n.531G>T
n.361G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.2319+30836C>A (n.2319+30836C>A)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
9g.95111616C>GCA374107545AOPEP,FANCCn.410+30836C>G
n.1991G>C
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1321G>C (n.1321G>C)
n.503G>C
n.531G>C
n.361G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.2319+30836C>G (n.2319+30836C>G)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
9g.95111616C>TCA466351633AOPEP,FANCCn.410+30836C>T
n.1991G>A
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1321G>A (n.1321G>A)
n.503G>A
n.531G>A
n.361G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.2319+30836C>T (n.2319+30836C>T)
c.555G>A (p.Glu185=)
9g.95111617T>ACA374107546AOPEP,FANCCn.410+30837T>A
n.1990A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1320A>T (n.1320A>T)
n.502A>T
n.530A>T
n.360A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.2319+30837T>A (n.2319+30837T>A)
c.554A>T (p.Glu185Val)
dbSNP
9g.95111617T>CCA374107547AOPEP,FANCCn.410+30837T>C
n.1990A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1320A>G (n.1320A>G)
n.502A>G
n.530A>G
n.360A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.2319+30837T>C (n.2319+30837T>C)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
9g.95111617T>GCA374107548AOPEP,FANCCn.410+30837T>G
n.1990A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1320A>C (n.1320A>C)
n.502A>C
n.530A>C
n.360A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.2319+30837T>G (n.2319+30837T>G)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
9g.95111618C>ACA374107549AOPEP,FANCCn.410+30838C>A
n.1989G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1319G>T (n.1319G>T)
n.501G>T
n.529G>T
n.359G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.2319+30838C>A (n.2319+30838C>A)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
9g.95111618C=CA1865416704AOPEP,FANCCn.410+30838C=
n.1989G=
c.1174G= (p.Glu392=)
c.1319G= (n.1319G=)
n.501G=
n.529G=
n.359G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.2319+30838C= (n.2319+30838C=)
c.553G= (p.Glu185=)
9g.95111618C>GCA5137424AOPEP,FANCCn.410+30838C>G
n.1989G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1319G>C (n.1319G>C)
n.501G>C
n.529G>C
n.359G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.2319+30838C>G (n.2319+30838C>G)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111618C>TCA374107550AOPEP,FANCCn.410+30838C>T
n.1989G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1319G>A (n.1319G>A)
n.501G>A
n.529G>A
n.359G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.2319+30838C>T (n.2319+30838C>T)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
9g.95111619A>CCA374107552AOPEP,FANCCn.410+30839A>C
n.1988T>G
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.1318T>G (n.1318T>G)
n.500T>G
n.528T>G
n.358T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.2319+30839A>C (n.2319+30839A>C)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
gnomAD v4
9g.95111619A>GCA466351635AOPEP,FANCCn.410+30839A>G
n.1988T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.1318T>C (n.1318T>C)
n.500T>C
n.528T>C
n.358T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.2319+30839A>G (n.2319+30839A>G)
c.552T>C (p.Phe184=)
ClinVar
9g.95111619A>TCA374107551AOPEP,FANCCn.410+30839A>T
n.1988T>A
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.1318T>A (n.1318T>A)
n.500T>A
n.528T>A
n.358T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.2319+30839A>T (n.2319+30839A>T)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
9g.95111621dupCA2579388336AOPEP,FANCCn.410+30841dup
n.1988dup
c.1173dup (p.Glu392Ter)
c.1318dup (n.1318dup)
n.500dup
n.528dup
n.358dup
c.492dup (p.Glu165Ter)
c.1008dup (p.Glu337Ter)
c.*68dup (n.*68dup)
c.717dup (p.Glu240Ter)
c.2319+30841dup (n.2319+30841dup)
c.552dup (p.Glu185Ter)
ClinVar
9g.95111620A>CCA374107553AOPEP,FANCCn.410+30840A>C
n.1987T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1317T>G (n.1317T>G)
n.499T>G
n.527T>G
n.357T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.2319+30840A>C (n.2319+30840A>C)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
9g.95111620A>GCA374107554AOPEP,FANCCn.410+30840A>G
n.1987T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1317T>C (n.1317T>C)
n.499T>C
n.527T>C
n.357T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.2319+30840A>G (n.2319+30840A>G)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
9g.95111620A>TCA374107555AOPEP,FANCCn.410+30840A>T
n.1987T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1317T>A (n.1317T>A)
n.499T>A
n.527T>A
n.357T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.2319+30840A>T (n.2319+30840A>T)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
9g.95111621A>CCA374107556AOPEP,FANCCn.410+30841A>C
n.1986T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.1316T>G (n.1316T>G)
n.498T>G
n.526T>G
n.356T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.2319+30841A>C (n.2319+30841A>C)
c.550T>G (p.Phe184Val)
9g.95111621A>GCA374107557AOPEP,FANCCn.410+30841A>G
n.1986T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1316T>C (n.1316T>C)
n.498T>C
n.526T>C
n.356T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.2319+30841A>G (n.2319+30841A>G)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
gnomAD v4
9g.95111621A>TCA374107558AOPEP,FANCCn.410+30841A>T
n.1986T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1316T>A (n.1316T>A)
n.498T>A
n.526T>A
n.356T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.2319+30841A>T (n.2319+30841A>T)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
dbSNP
9g.95111621_95111628delCA2785167600AOPEP,FANCCn.410+30841_410+30848del
n.1979_1986del
c.1164_1171del (p.Gly389Ter)
c.1309_1316del (n.1309_1316del)
n.491_498del
n.519_526del
n.349_356del
c.483_490del (p.Gly162Ter)
c.999_1006del (p.Gly334Ter)
c.*59_*66del (n.*59_*66del)
c.708_715del (p.Gly237Ter)
c.2319+30841_2319+30848del (n.2319+30841_2319+30848del)
c.543_550del (p.Gly182Ter)
9g.95111622G>ACA466351640AOPEP,FANCCn.410+30842G>A
n.1985C>T
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.1315C>T (n.1315C>T)
n.497C>T
n.525C>T
n.355C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.714C>T (p.Pro238=)
c.2319+30842G>A (n.2319+30842G>A)
c.549C>T (p.Pro183=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111622G>CCA10582665AOPEP,FANCCn.410+30842G>C
n.1985C>G
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.1315C>G (n.1315C>G)
n.497C>G
n.525C>G
n.355C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.714C>G (p.Pro238=)
c.2319+30842G>C (n.2319+30842G>C)
c.549C>G (p.Pro183=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111622G=CA1865416717AOPEP,FANCCn.410+30842G=
n.1985C=
c.1170C= (p.Pro390=)
c.1315C= (n.1315C=)
n.497C=
n.525C=
n.355C=
c.489C= (p.Pro163=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.714C= (p.Pro238=)
c.2319+30842G= (n.2319+30842G=)
c.549C= (p.Pro183=)
9g.95111622G>TCA466351641AOPEP,FANCCn.410+30842G>T
n.1985C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.1315C>A (n.1315C>A)
n.497C>A
n.525C>A
n.355C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.714C>A (p.Pro238=)
c.2319+30842G>T (n.2319+30842G>T)
c.549C>A (p.Pro183=)
9g.95111623G>ACA374107559AOPEP,FANCCn.410+30843G>A
n.1984C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1314C>T (n.1314C>T)
n.496C>T
n.524C>T
n.354C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.2319+30843G>A (n.2319+30843G>A)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
dbSNP
9g.95111623G>CCA374107560AOPEP,FANCCn.410+30843G>C
n.1984C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1314C>G (n.1314C>G)
n.496C>G
n.524C>G
n.354C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.2319+30843G>C (n.2319+30843G>C)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
9g.95111623G=CA1865416721AOPEP,FANCCn.410+30843G=
n.1984C=
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1314C= (n.1314C=)
n.496C=
n.524C=
n.354C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.2319+30843G= (n.2319+30843G=)
c.548C= (p.Pro183=)
9g.95111623G>TCA5137425AOPEP,FANCCn.410+30843G>T
n.1984C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1314C>A (n.1314C>A)
n.496C>A
n.524C>A
n.354C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.2319+30843G>T (n.2319+30843G>T)
c.548C>A (p.Pro183His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111624G>ACA374107561AOPEP,FANCCn.410+30844G>A
n.1983C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.495C>T
n.523C>T
n.353C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.2319+30844G>A (n.2319+30844G>A)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
gnomAD v4
9g.95111624G>CCA374107562AOPEP,FANCCn.410+30844G>C
n.1983C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1313C>G (n.1313C>G)
n.495C>G
n.523C>G
n.353C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.2319+30844G>C (n.2319+30844G>C)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
9g.95111624G>TCA374107563AOPEP,FANCCn.410+30844G>T
n.1983C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1313C>A (n.1313C>A)
n.495C>A
n.523C>A
n.353C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.2319+30844G>T (n.2319+30844G>T)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
9g.95111625A>CCA466351645AOPEP,FANCCn.410+30845A>C
n.1982T>G
c.1167T>G (p.Gly389=)
c.1312T>G (n.1312T>G)
n.494T>G
n.522T>G
n.352T>G
c.486T>G (p.Gly162=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.2319+30845A>C (n.2319+30845A>C)
c.546T>G (p.Gly182=)
9g.95111625A>GCA466351646AOPEP,FANCCn.410+30845A>G
n.1982T>C
c.1167T>C (p.Gly389=)
c.1312T>C (n.1312T>C)
n.494T>C
n.522T>C
n.352T>C
c.486T>C (p.Gly162=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.2319+30845A>G (n.2319+30845A>G)
c.546T>C (p.Gly182=)
ClinVar COSMIC
9g.95111625A>TCA466351648AOPEP,FANCCn.410+30845A>T
n.1982T>A
c.1167T>A (p.Gly389=)
c.1312T>A (n.1312T>A)
n.494T>A
n.522T>A
n.352T>A
c.486T>A (p.Gly162=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.2319+30845A>T (n.2319+30845A>T)
c.546T>A (p.Gly182=)
9g.95111626C>ACA374107566AOPEP,FANCCn.410+30846C>A
n.1981G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1311G>T (n.1311G>T)
n.493G>T
n.521G>T
n.351G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.2319+30846C>A (n.2319+30846C>A)
c.545G>T (p.Gly182Val)
ClinVar gnomAD v4
9g.95111626C=CA1865416725AOPEP,FANCCn.410+30846C=
n.1981G=
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1311G= (n.1311G=)
n.493G=
n.521G=
n.351G=
c.485G= (p.Gly162=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.2319+30846C= (n.2319+30846C=)
c.545G= (p.Gly182=)
9g.95111626C>GCA374107564AOPEP,FANCCn.410+30846C>G
n.1981G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1311G>C (n.1311G>C)
n.493G>C
n.521G>C
n.351G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.2319+30846C>G (n.2319+30846C>G)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
9g.95111626C>TCA374107565AOPEP,FANCCn.410+30846C>T
n.1981G>A
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1311G>A (n.1311G>A)
n.493G>A
n.521G>A
n.351G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.2319+30846C>T (n.2319+30846C>T)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
ClinVar dbSNP
9g.95111627C>ACA374107567AOPEP,FANCCn.410+30847C>A
n.1980G>T
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1310G>T (n.1310G>T)
n.492G>T
n.520G>T
n.350G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.2319+30847C>A (n.2319+30847C>A)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
9g.95111627C>GCA374107568AOPEP,FANCCn.410+30847C>G
n.1980G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1310G>C (n.1310G>C)
n.492G>C
n.520G>C
n.350G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.2319+30847C>G (n.2319+30847C>G)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
9g.95111627C>TCA374107569AOPEP,FANCCn.410+30847C>T
n.1980G>A
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1310G>A (n.1310G>A)
n.492G>A
n.520G>A
n.350G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.2319+30847C>T (n.2319+30847C>T)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
gnomAD v4
9g.95111628T>ACA466351652AOPEP,FANCCn.410+30848T>A
n.1979A>T
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1309A>T (n.1309A>T)
n.491A>T
n.519A>T
n.349A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
c.999A>T (p.Gly333=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.2319+30848T>A (n.2319+30848T>A)
c.543A>T (p.Gly181=)
9g.95111628T>CCA466351654AOPEP,FANCCn.410+30848T>C
n.1979A>G
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1309A>G (n.1309A>G)
n.491A>G
n.519A>G
n.349A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.2319+30848T>C (n.2319+30848T>C)
c.543A>G (p.Gly181=)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111628T>GCA466351655AOPEP,FANCCn.410+30848T>G
n.1979A>C
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1309A>C (n.1309A>C)
n.491A>C
n.519A>C
n.349A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.2319+30848T>G (n.2319+30848T>G)
c.543A>C (p.Gly181=)
9g.95111628T=CA1865416728AOPEP,FANCCn.410+30848T=
n.1979A=
c.1164A= (p.Gly388=)
c.1309A= (n.1309A=)
n.491A=
n.519A=
n.349A=
c.483A= (p.Gly161=)
c.999A= (p.Gly333=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.708A= (p.Gly236=)
c.2319+30848T= (n.2319+30848T=)
c.543A= (p.Gly181=)
9g.95111629C>ACA374107570AOPEP,FANCCn.410+30849C>A
n.1978G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1308G>T (n.1308G>T)
n.490G>T
n.518G>T
n.348G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.2319+30849C>A (n.2319+30849C>A)
c.542G>T (p.Gly181Val)
9g.95111629C>GCA374107571AOPEP,FANCCn.410+30849C>G
n.1978G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1308G>C (n.1308G>C)
n.490G>C
n.518G>C
n.348G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.2319+30849C>G (n.2319+30849C>G)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
9g.95111629C>TCA374107572AOPEP,FANCCn.410+30849C>T
n.1978G>A
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1308G>A (n.1308G>A)
n.490G>A
n.518G>A
n.348G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.2319+30849C>T (n.2319+30849C>T)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
9g.95111630C>ACA248867AOPEP,FANCCn.410+30850C>A
n.1977G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1307G>T (n.1307G>T)
n.489G>T
n.517G>T
n.347G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.2319+30850C>A (n.2319+30850C>A)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111630C=CA1865416736AOPEP,FANCCn.410+30850C=
n.1977G=
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1307G= (n.1307G=)
n.489G=
n.517G=
n.347G=
c.481G= (p.Gly161=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.2319+30850C= (n.2319+30850C=)
c.541G= (p.Gly181=)
9g.95111630C>GCA374107573AOPEP,FANCCn.410+30850C>G
n.1977G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1307G>C (n.1307G>C)
n.489G>C
n.517G>C
n.347G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.2319+30850C>G (n.2319+30850C>G)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
9g.95111630C>TCA349330AOPEP,FANCCn.410+30850C>T
n.1977G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1307G>A (n.1307G>A)
n.489G>A
n.517G>A
n.347G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.2319+30850C>T (n.2319+30850C>T)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111631G>ACA5137426AOPEP,FANCCn.410+30851G>A
n.1976C>T
c.1161C>T (p.Cys387=)
c.1306C>T (n.1306C>T)
n.488C>T
n.516C>T
n.346C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
c.996C>T (p.Cys332=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.2319+30851G>A (n.2319+30851G>A)
c.540C>T (p.Cys180=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111631G>CCA374107574AOPEP,FANCCn.410+30851G>C
n.1976C>G
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
c.1306C>G (n.1306C>G)
n.488C>G
n.516C>G
n.346C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.2319+30851G>C (n.2319+30851G>C)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
9g.95111631G=CA1865416748AOPEP,FANCCn.410+30851G=
n.1976C=
c.1161C= (p.Cys387=)
c.1306C= (n.1306C=)
n.488C=
n.516C=
n.346C=
c.480C= (p.Cys160=)
c.996C= (p.Cys332=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.2319+30851G= (n.2319+30851G=)
c.540C= (p.Cys180=)
9g.95111631G>TCA374107575AOPEP,FANCCn.410+30851G>T
n.1976C>A
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
c.1306C>A (n.1306C>A)
n.488C>A
n.516C>A
n.346C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.2319+30851G>T (n.2319+30851G>T)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
9g.95111632C>ACA374107578AOPEP,FANCCn.410+30852C>A
n.1975G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.1305G>T (n.1305G>T)
n.487G>T
n.515G>T
n.345G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.2319+30852C>A (n.2319+30852C>A)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
9g.95111632C=CA1865416752AOPEP,FANCCn.410+30852C=
n.1975G=
c.1160G= (p.Cys387=)
c.1305G= (n.1305G=)
n.487G=
n.515G=
n.345G=
c.479G= (p.Cys160=)
c.995G= (p.Cys332=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.704G= (p.Cys235=)
c.2319+30852C= (n.2319+30852C=)
c.539G= (p.Cys180=)
9g.95111632C>GCA374107577AOPEP,FANCCn.410+30852C>G
n.1975G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.1305G>C (n.1305G>C)
n.487G>C
n.515G>C
n.345G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.2319+30852C>G (n.2319+30852C>G)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
9g.95111632C>TCA374107576AOPEP,FANCCn.410+30852C>T
n.1975G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.1305G>A (n.1305G>A)
n.487G>A
n.515G>A
n.345G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.2319+30852C>T (n.2319+30852C>T)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111633A=CA1865416755AOPEP,FANCCn.410+30853A=
n.1974T=
c.1159T= (p.Cys387=)
c.1304T= (n.1304T=)
n.486T=
n.514T=
n.344T=
c.478T= (p.Cys160=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.703T= (p.Cys235=)
c.2319+30853A= (n.2319+30853A=)
c.538T= (p.Cys180=)
9g.95111633A>CCA374107579AOPEP,FANCCn.410+30853A>C
n.1974T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.1304T>G (n.1304T>G)
n.486T>G
n.514T>G
n.344T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.2319+30853A>C (n.2319+30853A>C)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
9g.95111633A>GCA16618880AOPEP,FANCCn.410+30853A>G
n.1974T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.1304T>C (n.1304T>C)
n.486T>C
n.514T>C
n.344T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.2319+30853A>G (n.2319+30853A>G)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111633A>TCA374107580AOPEP,FANCCn.410+30853A>T
n.1974T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.1304T>A (n.1304T>A)
n.486T>A
n.514T>A
n.344T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.2319+30853A>T (n.2319+30853A>T)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
9g.95111634G>ACA466351662AOPEP,FANCCn.410+30854G>A
n.1973C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1303C>T (n.1303C>T)
n.485C>T
n.513C>T
n.343C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.2319+30854G>A (n.2319+30854G>A)
c.537C>T (p.Ser179=)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111634G>CCA466351665AOPEP,FANCCn.410+30854G>C
n.1973C>G
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.1303C>G (n.1303C>G)
n.485C>G
n.513C>G
n.343C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.2319+30854G>C (n.2319+30854G>C)
c.537C>G (p.Ser179=)
9g.95111634G>TCA466351663AOPEP,FANCCn.410+30854G>T
n.1973C>A
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.1303C>A (n.1303C>A)
n.485C>A
n.513C>A
n.343C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.2319+30854G>T (n.2319+30854G>T)
c.537C>A (p.Ser179=)
9g.95111635G>ACA374107581AOPEP,FANCCn.410+30855G>A
n.1972C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1302C>T (n.1302C>T)
n.484C>T
n.512C>T
n.342C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.2319+30855G>A (n.2319+30855G>A)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
9g.95111635G>CCA374107582AOPEP,FANCCn.410+30855G>C
n.1972C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1302C>G (n.1302C>G)
n.484C>G
n.512C>G
n.342C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.2319+30855G>C (n.2319+30855G>C)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
ClinVar gnomAD v4
9g.95111635G>TCA374107583AOPEP,FANCCn.410+30855G>T
n.1972C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1302C>A (n.1302C>A)
n.484C>A
n.512C>A
n.342C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.2319+30855G>T (n.2319+30855G>T)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
9g.95111636A=CA1865416762AOPEP,FANCCn.410+30856A=
n.1971T=
c.1156T= (p.Ser386=)
c.1301T= (n.1301T=)
n.483T=
n.511T=
n.341T=
c.475T= (p.Ser159=)
c.991T= (p.Ser331=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.700T= (p.Ser234=)
c.2319+30856A= (n.2319+30856A=)
c.535T= (p.Ser179=)
9g.95111636A>CCA374107584AOPEP,FANCCn.410+30856A>C
n.1971T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1301T>G (n.1301T>G)
n.483T>G
n.511T>G
n.341T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.2319+30856A>C (n.2319+30856A>C)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
9g.95111636A>GCA159387AOPEP,FANCCn.410+30856A>G
n.1971T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.483T>C
n.511T>C
n.341T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.2319+30856A>G (n.2319+30856A>G)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111636A>TCA374107585AOPEP,FANCCn.410+30856A>T
n.1971T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1301T>A (n.1301T>A)
n.483T>A
n.511T>A
n.341T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.2319+30856A>T (n.2319+30856A>T)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
dbSNP
9g.95111637C>ACA466351670AOPEP,FANCCn.410+30857C>A
n.1970G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
c.1300G>T (n.1300G>T)
n.482G>T
n.510G>T
n.340G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.699G>T (p.Gly233=)
c.2319+30857C>A (n.2319+30857C>A)
c.534G>T (p.Gly178=)
9g.95111637C>GCA466351671AOPEP,FANCCn.410+30857C>G
n.1970G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
c.1300G>C (n.1300G>C)
n.482G>C
n.510G>C
n.340G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.699G>C (p.Gly233=)
c.2319+30857C>G (n.2319+30857C>G)
c.534G>C (p.Gly178=)
9g.95111637C>TCA466351673AOPEP,FANCCn.410+30857C>T
n.1970G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
c.1300G>A (n.1300G>A)
n.482G>A
n.510G>A
n.340G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.699G>A (p.Gly233=)
c.2319+30857C>T (n.2319+30857C>T)
c.534G>A (p.Gly178=)
9g.95111638C>ACA374107586AOPEP,FANCCn.410+30858C>A
n.1969G>T
c.1155-1G>T (n.1155-1G>T)
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
n.482-1G>T
n.510-1G>T
n.340-1G>T
c.474-1G>T (n.474-1G>T)
c.990-1G>T (n.990-1G>T)
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
c.699-1G>T (n.699-1G>T)
c.2319+30858C>A (n.2319+30858C>A)
c.534-1G>T (n.534-1G>T)
ClinVar dbSNP
9g.95111638C=CA1865416771AOPEP,FANCCn.410+30858C=
n.1969G=
c.1155-1G= (n.1155-1G=)
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
n.482-1G=
n.510-1G=
n.340-1G=
c.474-1G= (n.474-1G=)
c.990-1G= (n.990-1G=)
c.*50-1G= (n.*50-1G=)
c.699-1G= (n.699-1G=)
c.2319+30858C= (n.2319+30858C=)
c.534-1G= (n.534-1G=)
9g.95111638C>GCA374107587AOPEP,FANCCn.410+30858C>G
n.1969G>C
c.1155-1G>C (n.1155-1G>C)
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
n.482-1G>C
n.510-1G>C
n.340-1G>C
c.474-1G>C (n.474-1G>C)
c.990-1G>C (n.990-1G>C)
c.*50-1G>C (n.*50-1G>C)
c.699-1G>C (n.699-1G>C)
c.2319+30858C>G (n.2319+30858C>G)
c.534-1G>C (n.534-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111638C>TCA374107588AOPEP,FANCCn.410+30858C>T
n.1969G>A
c.1155-1G>A (n.1155-1G>A)
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
n.482-1G>A
n.510-1G>A
n.340-1G>A
c.474-1G>A (n.474-1G>A)
c.990-1G>A (n.990-1G>A)
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
c.699-1G>A (n.699-1G>A)
c.2319+30858C>T (n.2319+30858C>T)
c.534-1G>A (n.534-1G>A)
ClinVar dbSNP
9g.95111639T>ACA374107589AOPEP,FANCCn.410+30859T>A
n.1968A>T
c.1155-2A>T (n.1155-2A>T)
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
n.482-2A>T
n.510-2A>T
n.340-2A>T
c.474-2A>T (n.474-2A>T)
c.990-2A>T (n.990-2A>T)
c.*50-2A>T (n.*50-2A>T)
c.699-2A>T (n.699-2A>T)
c.2319+30859T>A (n.2319+30859T>A)
c.534-2A>T (n.534-2A>T)
9g.95111639T>CCA374107590AOPEP,FANCCn.410+30859T>C
n.1968A>G
c.1155-2A>G (n.1155-2A>G)
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
n.482-2A>G
n.510-2A>G
n.340-2A>G
c.474-2A>G (n.474-2A>G)
c.990-2A>G (n.990-2A>G)
c.*50-2A>G (n.*50-2A>G)
c.699-2A>G (n.699-2A>G)
c.2319+30859T>C (n.2319+30859T>C)
c.534-2A>G (n.534-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.95111639T>GCA374107591AOPEP,FANCCn.410+30859T>G
n.1968A>C
c.1155-2A>C (n.1155-2A>C)
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
n.482-2A>C
n.510-2A>C
n.340-2A>C
c.474-2A>C (n.474-2A>C)
c.990-2A>C (n.990-2A>C)
c.*50-2A>C (n.*50-2A>C)
c.699-2A>C (n.699-2A>C)
c.2319+30859T>G (n.2319+30859T>G)
c.534-2A>C (n.534-2A>C)
9g.95111639T=CA1865416778AOPEP,FANCCn.410+30859T=
n.1968A=
c.1155-2A= (n.1155-2A=)
c.1300-2A= (n.1300-2A=)
n.482-2A=
n.510-2A=
n.340-2A=
c.474-2A= (n.474-2A=)
c.990-2A= (n.990-2A=)
c.*50-2A= (n.*50-2A=)
c.699-2A= (n.699-2A=)
c.2319+30859T= (n.2319+30859T=)
c.534-2A= (n.534-2A=)
9g.95111640G>CCA5137427AOPEP,FANCCn.410+30860G>C
n.1967C>G
c.1155-3C>G (n.1155-3C>G)
c.1300-3C>G (n.1300-3C>G)
n.482-3C>G
n.510-3C>G
n.340-3C>G
c.474-3C>G (n.474-3C>G)
c.990-3C>G (n.990-3C>G)
c.*50-3C>G (n.*50-3C>G)
c.699-3C>G (n.699-3C>G)
c.2319+30860G>C (n.2319+30860G>C)
c.534-3C>G (n.534-3C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95111640G=CA1865416782AOPEP,FANCCn.410+30860G=
n.1967C=
c.1155-3C= (n.1155-3C=)
c.1300-3C= (n.1300-3C=)
n.482-3C=
n.510-3C=
n.340-3C=
c.474-3C= (n.474-3C=)
c.990-3C= (n.990-3C=)
c.*50-3C= (n.*50-3C=)
c.699-3C= (n.699-3C=)
c.2319+30860G= (n.2319+30860G=)
c.534-3C= (n.534-3C=)
9g.95111641G>ACA2720442219AOPEP,FANCCn.410+30861G>A
n.1966C>T
c.1155-4C>T (n.1155-4C>T)
c.1300-4C>T (n.1300-4C>T)
n.482-4C>T
n.510-4C>T
n.340-4C>T
c.474-4C>T (n.474-4C>T)
c.990-4C>T (n.990-4C>T)
c.*50-4C>T (n.*50-4C>T)
c.699-4C>T (n.699-4C>T)
c.2319+30861G>A (n.2319+30861G>A)
c.534-4C>T (n.534-4C>T)
dbSNP
9g.95111644C>ACA2690789444AOPEP,FANCCn.410+30864C>A
n.1963G>T
c.1155-7G>T (n.1155-7G>T)
c.1300-7G>T (n.1300-7G>T)
n.482-7G>T
n.510-7G>T
n.340-7G>T
c.474-7G>T (n.474-7G>T)
c.990-7G>T (n.990-7G>T)
c.*50-7G>T (n.*50-7G>T)
c.699-7G>T (n.699-7G>T)
c.2319+30864C>A (n.2319+30864C>A)
c.534-7G>T (n.534-7G>T)
gnomAD v4
9g.95111644C=CA1865416784AOPEP,FANCCn.410+30864C=
n.1963G=
c.1155-7G= (n.1155-7G=)
c.1300-7G= (n.1300-7G=)
n.482-7G=
n.510-7G=
n.340-7G=
c.474-7G= (n.474-7G=)
c.990-7G= (n.990-7G=)
c.*50-7G= (n.*50-7G=)
c.699-7G= (n.699-7G=)
c.2319+30864C= (n.2319+30864C=)
c.534-7G= (n.534-7G=)
9g.95111644C>GCA1865416786AOPEP,FANCCn.410+30864C>G
n.1963G>C
c.1155-7G>C (n.1155-7G>C)
c.1300-7G>C (n.1300-7G>C)
n.482-7G>C
n.510-7G>C
n.340-7G>C
c.474-7G>C (n.474-7G>C)
c.990-7G>C (n.990-7G>C)
c.*50-7G>C (n.*50-7G>C)
c.699-7G>C (n.699-7G>C)
c.2319+30864C>G (n.2319+30864C>G)
c.534-7G>C (n.534-7G>C)
ClinVar dbSNP
9g.95111644C>TCA2580080684AOPEP,FANCCn.410+30864C>T
n.1963G>A
c.1155-7G>A (n.1155-7G>A)
c.1300-7G>A (n.1300-7G>A)
n.482-7G>A
n.510-7G>A
n.340-7G>A
c.474-7G>A (n.474-7G>A)
c.990-7G>A (n.990-7G>A)
c.*50-7G>A (n.*50-7G>A)
c.699-7G>A (n.699-7G>A)
c.2319+30864C>T (n.2319+30864C>T)
c.534-7G>A (n.534-7G>A)
ClinVar
9g.95111644_95111645delinsCACA1865416785AOPEP,FANCCn.410+30864_410+30865delinsCA
n.1962_1963delinsTG
c.1155-8_1155-7delinsTG (n.1155-8_1155-7delinsTG)
c.1300-8_1300-7delinsTG (n.1300-8_1300-7delinsTG)
n.482-8_482-7delinsTG
n.510-8_510-7delinsTG
n.340-8_340-7delinsTG
c.474-8_474-7delinsTG (n.474-8_474-7delinsTG)
c.990-8_990-7delinsTG (n.990-8_990-7delinsTG)
c.*50-8_*50-7delinsTG (n.*50-8_*50-7delinsTG)
c.699-8_699-7delinsTG (n.699-8_699-7delinsTG)
c.2319+30864_2319+30865delinsCA (n.2319+30864_2319+30865delinsCA)
c.534-8_534-7delinsTG (n.534-8_534-7delinsTG)
9g.95111645delCA1865416787AOPEP,FANCCn.410+30865del
n.1962del
c.1155-8del (n.1155-8del)
c.1300-8del (n.1300-8del)
n.482-8del
n.510-8del
n.340-8del
c.474-8del (n.474-8del)
c.990-8del (n.990-8del)
c.*50-8del (n.*50-8del)
c.699-8del (n.699-8del)
c.2319+30865del (n.2319+30865del)
c.534-8del (n.534-8del)
ClinVar dbSNP
9g.95111646G>ACA2720072467AOPEP,FANCCn.410+30866G>A
n.1961C>T
c.1155-9C>T (n.1155-9C>T)
c.1300-9C>T (n.1300-9C>T)
n.482-9C>T
n.510-9C>T
n.340-9C>T
c.474-9C>T (n.474-9C>T)
c.990-9C>T (n.990-9C>T)
c.*50-9C>T (n.*50-9C>T)
c.699-9C>T (n.699-9C>T)
c.2319+30866G>A (n.2319+30866G>A)
c.534-9C>T (n.534-9C>T)
dbSNP
9g.95111646G>CCA196543436AOPEP,FANCCn.410+30866G>C
n.1961C>G
c.1155-9C>G (n.1155-9C>G)
c.1300-9C>G (n.1300-9C>G)
n.482-9C>G
n.510-9C>G
n.340-9C>G
c.474-9C>G (n.474-9C>G)
c.990-9C>G (n.990-9C>G)
c.*50-9C>G (n.*50-9C>G)
c.699-9C>G (n.699-9C>G)
c.2319+30866G>C (n.2319+30866G>C)
c.534-9C>G (n.534-9C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111646G=CA1865416790AOPEP,FANCCn.410+30866G=
n.1961C=
c.1155-9C= (n.1155-9C=)
c.1300-9C= (n.1300-9C=)
n.482-9C=
n.510-9C=
n.340-9C=
c.474-9C= (n.474-9C=)
c.990-9C= (n.990-9C=)
c.*50-9C= (n.*50-9C=)
c.699-9C= (n.699-9C=)
c.2319+30866G= (n.2319+30866G=)
c.534-9C= (n.534-9C=)
9g.95111648G>ACA2573144930AOPEP,FANCCn.410+30868G>A
n.1959C>T
c.1155-11C>T (n.1155-11C>T)
c.1300-11C>T (n.1300-11C>T)
n.482-11C>T
n.510-11C>T
n.340-11C>T
c.474-11C>T (n.474-11C>T)
c.990-11C>T (n.990-11C>T)
c.*50-11C>T (n.*50-11C>T)
c.699-11C>T (n.699-11C>T)
c.2319+30868G>A (n.2319+30868G>A)
c.534-11C>T (n.534-11C>T)
ClinVar dbSNP
9g.95111649G>ACA5137428AOPEP,FANCCn.410+30869G>A
n.1958C>T
c.1155-12C>T (n.1155-12C>T)
c.1300-12C>T (n.1300-12C>T)
n.482-12C>T
n.510-12C>T
n.340-12C>T
c.474-12C>T (n.474-12C>T)
c.990-12C>T (n.990-12C>T)
c.*50-12C>T (n.*50-12C>T)
c.699-12C>T (n.699-12C>T)
c.2319+30869G>A (n.2319+30869G>A)
c.534-12C>T (n.534-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111649G=CA1865416793AOPEP,FANCCn.410+30869G=
n.1958C=
c.1155-12C= (n.1155-12C=)
c.1300-12C= (n.1300-12C=)
n.482-12C=
n.510-12C=
n.340-12C=
c.474-12C= (n.474-12C=)
c.990-12C= (n.990-12C=)
c.*50-12C= (n.*50-12C=)
c.699-12C= (n.699-12C=)
c.2319+30869G= (n.2319+30869G=)
c.534-12C= (n.534-12C=)
9g.95111650C>ACA5137429AOPEP,FANCCn.410+30870C>A
n.1957G>T
c.1155-13G>T (n.1155-13G>T)
c.1300-13G>T (n.1300-13G>T)
n.482-13G>T
n.510-13G>T
n.340-13G>T
c.474-13G>T (n.474-13G>T)
c.990-13G>T (n.990-13G>T)
c.*50-13G>T (n.*50-13G>T)
c.699-13G>T (n.699-13G>T)
c.2319+30870C>A (n.2319+30870C>A)
c.534-13G>T (n.534-13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111650C=CA1865416798AOPEP,FANCCn.410+30870C=
n.1957G=
c.1155-13G= (n.1155-13G=)
c.1300-13G= (n.1300-13G=)
n.482-13G=
n.510-13G=
n.340-13G=
c.474-13G= (n.474-13G=)
c.990-13G= (n.990-13G=)
c.*50-13G= (n.*50-13G=)
c.699-13G= (n.699-13G=)
c.2319+30870C= (n.2319+30870C=)
c.534-13G= (n.534-13G=)
9g.95111650C>GCA5137430AOPEP,FANCCn.410+30870C>G
n.1957G>C
c.1155-13G>C (n.1155-13G>C)
c.1300-13G>C (n.1300-13G>C)
n.482-13G>C
n.510-13G>C
n.340-13G>C
c.474-13G>C (n.474-13G>C)
c.990-13G>C (n.990-13G>C)
c.*50-13G>C (n.*50-13G>C)
c.699-13G>C (n.699-13G>C)
c.2319+30870C>G (n.2319+30870C>G)
c.534-13G>C (n.534-13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111650C>TCA2697557937AOPEP,FANCCn.410+30870C>T
n.1957G>A
c.1155-13G>A (n.1155-13G>A)
c.1300-13G>A (n.1300-13G>A)
n.482-13G>A
n.510-13G>A
n.340-13G>A
c.474-13G>A (n.474-13G>A)
c.990-13G>A (n.990-13G>A)
c.*50-13G>A (n.*50-13G>A)
c.699-13G>A (n.699-13G>A)
c.2319+30870C>T (n.2319+30870C>T)
c.534-13G>A (n.534-13G>A)
ClinVar
9g.95111651A>CCA2499220004AOPEP,FANCCn.410+30871A>C
n.1956T>G
c.1155-14T>G (n.1155-14T>G)
c.1300-14T>G (n.1300-14T>G)
n.482-14T>G
n.510-14T>G
n.340-14T>G
c.474-14T>G (n.474-14T>G)
c.990-14T>G (n.990-14T>G)
c.*50-14T>G (n.*50-14T>G)
c.699-14T>G (n.699-14T>G)
c.2319+30871A>C (n.2319+30871A>C)
c.534-14T>G (n.534-14T>G)
ClinVar dbSNP
9g.95111651dupCA2690789445AOPEP,FANCCn.410+30871dup
n.1956dup
c.1155-14dup (n.1155-14dup)
c.1300-14dup (n.1300-14dup)
n.482-14dup
n.510-14dup
n.340-14dup
c.474-14dup (n.474-14dup)
c.990-14dup (n.990-14dup)
c.*50-14dup (n.*50-14dup)
c.699-14dup (n.699-14dup)
c.2319+30871dup (n.2319+30871dup)
c.534-14dup (n.534-14dup)
gnomAD v4
9g.95111652G>ACA868771720AOPEP,FANCCn.410+30872G>A
n.1955C>T
c.1155-15C>T (n.1155-15C>T)
c.1300-15C>T (n.1300-15C>T)
n.482-15C>T
n.510-15C>T
n.340-15C>T
c.474-15C>T (n.474-15C>T)
c.990-15C>T (n.990-15C>T)
c.*50-15C>T (n.*50-15C>T)
c.699-15C>T (n.699-15C>T)
c.2319+30872G>A (n.2319+30872G>A)
c.534-15C>T (n.534-15C>T)
dbSNP
9g.95111652G=CA1865416800AOPEP,FANCCn.410+30872G=
n.1955C=
c.1155-15C= (n.1155-15C=)
c.1300-15C= (n.1300-15C=)
n.482-15C=
n.510-15C=
n.340-15C=
c.474-15C= (n.474-15C=)
c.990-15C= (n.990-15C=)
c.*50-15C= (n.*50-15C=)
c.699-15C= (n.699-15C=)
c.2319+30872G= (n.2319+30872G=)
c.534-15C= (n.534-15C=)
9g.95111653A=CA1865416805AOPEP,FANCCn.410+30873A=
n.1954T=
c.1155-16T= (n.1155-16T=)
c.1300-16T= (n.1300-16T=)
n.482-16T=
n.510-16T=
n.340-16T=
c.474-16T= (n.474-16T=)
c.990-16T= (n.990-16T=)
c.*50-16T= (n.*50-16T=)
c.699-16T= (n.699-16T=)
c.2319+30873A= (n.2319+30873A=)
c.534-16T= (n.534-16T=)
9g.95111653A>CCA589580890AOPEP,FANCCn.410+30873A>C
n.1954T>G
c.1155-16T>G (n.1155-16T>G)
c.1300-16T>G (n.1300-16T>G)
n.482-16T>G
n.510-16T>G
n.340-16T>G
c.474-16T>G (n.474-16T>G)
c.990-16T>G (n.990-16T>G)
c.*50-16T>G (n.*50-16T>G)
c.699-16T>G (n.699-16T>G)
c.2319+30873A>C (n.2319+30873A>C)
c.534-16T>G (n.534-16T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111653A>TCA2690789446AOPEP,FANCCn.410+30873A>T
n.1954T>A
c.1155-16T>A (n.1155-16T>A)
c.1300-16T>A (n.1300-16T>A)
n.482-16T>A
n.510-16T>A
n.340-16T>A
c.474-16T>A (n.474-16T>A)
c.990-16T>A (n.990-16T>A)
c.*50-16T>A (n.*50-16T>A)
c.699-16T>A (n.699-16T>A)
c.2319+30873A>T (n.2319+30873A>T)
c.534-16T>A (n.534-16T>A)
gnomAD v4
9g.95111653_95111674delinsAACACATGGCAGTTGACAACCTCA1865416808AOPEP,FANCCn.410+30873_410+30894delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT
n.1933_1954delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT
c.1155-37_1155-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.1155-37_1155-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
c.1300-37_1300-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.1300-37_1300-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
n.482-37_482-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT
n.510-37_510-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT
n.340-37_340-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT
c.474-37_474-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.474-37_474-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
c.990-37_990-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.990-37_990-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
c.*50-37_*50-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.*50-37_*50-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
c.699-37_699-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.699-37_699-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
c.2319+30873_2319+30894delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT (n.2319+30873_2319+30894delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT)
c.534-37_534-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.534-37_534-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT)
9g.95111655_95111675delCA1865416810AOPEP,FANCCn.410+30875_410+30895del
n.1933_1953del
c.1155-37_1155-17del (n.1155-37_1155-17del)
c.1300-37_1300-17del (n.1300-37_1300-17del)
n.482-37_482-17del
n.510-37_510-17del
n.340-37_340-17del
c.474-37_474-17del (n.474-37_474-17del)
c.990-37_990-17del (n.990-37_990-17del)
c.*50-37_*50-17del (n.*50-37_*50-17del)
c.699-37_699-17del (n.699-37_699-17del)
c.2319+30875_2319+30895del (n.2319+30875_2319+30895del)
c.534-37_534-17del (n.534-37_534-17del)
dbSNP
9g.95111655C=CA1865416813AOPEP,FANCCn.410+30875C=
n.1952G=
c.1155-18G= (n.1155-18G=)
c.1300-18G= (n.1300-18G=)
n.482-18G=
n.510-18G=
n.340-18G=
c.474-18G= (n.474-18G=)
c.990-18G= (n.990-18G=)
c.*50-18G= (n.*50-18G=)
c.699-18G= (n.699-18G=)
c.2319+30875C= (n.2319+30875C=)
c.534-18G= (n.534-18G=)
9g.95111655C>GCA1126973168AOPEP,FANCCn.410+30875C>G
n.1952G>C
c.1155-18G>C (n.1155-18G>C)
c.1300-18G>C (n.1300-18G>C)
n.482-18G>C
n.510-18G>C
n.340-18G>C
c.474-18G>C (n.474-18G>C)
c.990-18G>C (n.990-18G>C)
c.*50-18G>C (n.*50-18G>C)
c.699-18G>C (n.699-18G>C)
c.2319+30875C>G (n.2319+30875C>G)
c.534-18G>C (n.534-18G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111655_95111658delinsCACACA1865416812AOPEP,FANCCn.410+30875_410+30878delinsCACA
n.1949_1952delinsTGTG
c.1155-21_1155-18delinsTGTG (n.1155-21_1155-18delinsTGTG)
c.1300-21_1300-18delinsTGTG (n.1300-21_1300-18delinsTGTG)
n.482-21_482-18delinsTGTG
n.510-21_510-18delinsTGTG
n.340-21_340-18delinsTGTG
c.474-21_474-18delinsTGTG (n.474-21_474-18delinsTGTG)
c.990-21_990-18delinsTGTG (n.990-21_990-18delinsTGTG)
c.*50-21_*50-18delinsTGTG (n.*50-21_*50-18delinsTGTG)
c.699-21_699-18delinsTGTG (n.699-21_699-18delinsTGTG)
c.2319+30875_2319+30878delinsCACA (n.2319+30875_2319+30878delinsCACA)
c.534-21_534-18delinsTGTG (n.534-21_534-18delinsTGTG)
9g.95111656A>CCA2690789447AOPEP,FANCCn.410+30876A>C
n.1951T>G
c.1155-19T>G (n.1155-19T>G)
c.1300-19T>G (n.1300-19T>G)
n.482-19T>G
n.510-19T>G
n.340-19T>G
c.474-19T>G (n.474-19T>G)
c.990-19T>G (n.990-19T>G)
c.*50-19T>G (n.*50-19T>G)
c.699-19T>G (n.699-19T>G)
c.2319+30876A>C (n.2319+30876A>C)
c.534-19T>G (n.534-19T>G)
gnomAD v4
9g.95111656A>TCA2690789448AOPEP,FANCCn.410+30876A>T
n.1951T>A
c.1155-19T>A (n.1155-19T>A)
c.1300-19T>A (n.1300-19T>A)
n.482-19T>A
n.510-19T>A
n.340-19T>A
c.474-19T>A (n.474-19T>A)
c.990-19T>A (n.990-19T>A)
c.*50-19T>A (n.*50-19T>A)
c.699-19T>A (n.699-19T>A)
c.2319+30876A>T (n.2319+30876A>T)
c.534-19T>A (n.534-19T>A)
gnomAD v4
9g.95111656_95111658delCA1865416814AOPEP,FANCCn.410+30876_410+30878del
n.1949_1951del
c.1155-21_1155-19del (n.1155-21_1155-19del)
c.1300-21_1300-19del (n.1300-21_1300-19del)
n.482-21_482-19del
n.510-21_510-19del
n.340-21_340-19del
c.474-21_474-19del (n.474-21_474-19del)
c.990-21_990-19del (n.990-21_990-19del)
c.*50-21_*50-19del (n.*50-21_*50-19del)
c.699-21_699-19del (n.699-21_699-19del)
c.2319+30876_2319+30878del (n.2319+30876_2319+30878del)
c.534-21_534-19del (n.534-21_534-19del)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111657C>ACA589580891AOPEP,FANCCn.410+30877C>A
n.1950G>T
c.1155-20G>T (n.1155-20G>T)
c.1300-20G>T (n.1300-20G>T)
n.482-20G>T
n.510-20G>T
n.340-20G>T
c.474-20G>T (n.474-20G>T)
c.990-20G>T (n.990-20G>T)
c.*50-20G>T (n.*50-20G>T)
c.699-20G>T (n.699-20G>T)
c.2319+30877C>A (n.2319+30877C>A)
c.534-20G>T (n.534-20G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111657C=CA1865416816AOPEP,FANCCn.410+30877C=
n.1950G=
c.1155-20G= (n.1155-20G=)
c.1300-20G= (n.1300-20G=)
n.482-20G=
n.510-20G=
n.340-20G=
c.474-20G= (n.474-20G=)
c.990-20G= (n.990-20G=)
c.*50-20G= (n.*50-20G=)
c.699-20G= (n.699-20G=)
c.2319+30877C= (n.2319+30877C=)
c.534-20G= (n.534-20G=)
9g.95111657C>TCA2785167605AOPEP,FANCCn.410+30877C>T
n.1950G>A
c.1155-20G>A (n.1155-20G>A)
c.1300-20G>A (n.1300-20G>A)
n.482-20G>A
n.510-20G>A
n.340-20G>A
c.474-20G>A (n.474-20G>A)
c.990-20G>A (n.990-20G>A)
c.*50-20G>A (n.*50-20G>A)
c.699-20G>A (n.699-20G>A)
c.2319+30877C>T (n.2319+30877C>T)
c.534-20G>A (n.534-20G>A)
9g.95111658A=CA1865416820AOPEP,FANCCn.410+30878A=
n.1949T=
c.1155-21T= (n.1155-21T=)
c.1300-21T= (n.1300-21T=)
n.482-21T=
n.510-21T=
n.340-21T=
c.474-21T= (n.474-21T=)
c.990-21T= (n.990-21T=)
c.*50-21T= (n.*50-21T=)
c.699-21T= (n.699-21T=)
c.2319+30878A= (n.2319+30878A=)
c.534-21T= (n.534-21T=)
9g.95111658A>GCA5137431AOPEP,FANCCn.410+30878A>G
n.1949T>C
c.1155-21T>C (n.1155-21T>C)
c.1300-21T>C (n.1300-21T>C)
n.482-21T>C
n.510-21T>C
n.340-21T>C
c.474-21T>C (n.474-21T>C)
c.990-21T>C (n.990-21T>C)
c.*50-21T>C (n.*50-21T>C)
c.699-21T>C (n.699-21T>C)
c.2319+30878A>G (n.2319+30878A>G)
c.534-21T>C (n.534-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111660G>ACA5137432AOPEP,FANCCn.410+30880G>A
n.1947C>T
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c.1300-23C>T (n.1300-23C>T)
n.482-23C>T
n.510-23C>T
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c.*50-23C>T (n.*50-23C>T)
c.699-23C>T (n.699-23C>T)
c.2319+30880G>A (n.2319+30880G>A)
c.534-23C>T (n.534-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111660G=CA1865416823AOPEP,FANCCn.410+30880G=
n.1947C=
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c.2319+30880G= (n.2319+30880G=)
c.534-23C= (n.534-23C=)
9g.95111661G>ACA2579388351AOPEP,FANCCn.410+30881G>A
n.1946C>T
c.1155-24C>T (n.1155-24C>T)
c.1300-24C>T (n.1300-24C>T)
n.482-24C>T
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c.*50-24C>T (n.*50-24C>T)
c.699-24C>T (n.699-24C>T)
c.2319+30881G>A (n.2319+30881G>A)
c.534-24C>T (n.534-24C>T)
gnomAD v4
9g.95111661G>CCA5137433AOPEP,FANCCn.410+30881G>C
n.1946C>G
c.1155-24C>G (n.1155-24C>G)
c.1300-24C>G (n.1300-24C>G)
n.482-24C>G
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c.*50-24C>G (n.*50-24C>G)
c.699-24C>G (n.699-24C>G)
c.2319+30881G>C (n.2319+30881G>C)
c.534-24C>G (n.534-24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111661G=CA1865416826AOPEP,FANCCn.410+30881G=
n.1946C=
c.1155-24C= (n.1155-24C=)
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c.534-24C= (n.534-24C=)
9g.95111662C>TCA2720442307AOPEP,FANCCn.410+30882C>T
n.1945G>A
c.1155-25G>A (n.1155-25G>A)
c.1300-25G>A (n.1300-25G>A)
n.482-25G>A
n.510-25G>A
n.340-25G>A
c.474-25G>A (n.474-25G>A)
c.990-25G>A (n.990-25G>A)
c.*50-25G>A (n.*50-25G>A)
c.699-25G>A (n.699-25G>A)
c.2319+30882C>T (n.2319+30882C>T)
c.534-25G>A (n.534-25G>A)
dbSNP
9g.95111664G>ACA2720442573AOPEP,FANCCn.410+30884G>A
n.1943C>T
c.1155-27C>T (n.1155-27C>T)
c.1300-27C>T (n.1300-27C>T)
n.482-27C>T
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c.*50-27C>T (n.*50-27C>T)
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c.2319+30884G>A (n.2319+30884G>A)
c.534-27C>T (n.534-27C>T)
dbSNP
9g.95111665T>CCA5137434AOPEP,FANCCn.410+30885T>C
n.1942A>G
c.1155-28A>G (n.1155-28A>G)
c.1300-28A>G (n.1300-28A>G)
n.482-28A>G
n.510-28A>G
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c.*50-28A>G (n.*50-28A>G)
c.699-28A>G (n.699-28A>G)
c.2319+30885T>C (n.2319+30885T>C)
c.534-28A>G (n.534-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111665T=CA1865416827AOPEP,FANCCn.410+30885T=
n.1942A=
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c.534-28A= (n.534-28A=)
9g.95111666T>CCA5137435AOPEP,FANCCn.410+30886T>C
n.1941A>G
c.1155-29A>G (n.1155-29A>G)
c.1300-29A>G (n.1300-29A>G)
n.482-29A>G
n.510-29A>G
n.340-29A>G
c.474-29A>G (n.474-29A>G)
c.990-29A>G (n.990-29A>G)
c.*50-29A>G (n.*50-29A>G)
c.699-29A>G (n.699-29A>G)
c.2319+30886T>C (n.2319+30886T>C)
c.534-29A>G (n.534-29A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111666T=CA1865416830AOPEP,FANCCn.410+30886T=
n.1941A=
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c.2319+30886T= (n.2319+30886T=)
c.534-29A= (n.534-29A=)
9g.95111668A>GCA2690789449AOPEP,FANCCn.410+30888A>G
n.1939T>C
c.1155-31T>C (n.1155-31T>C)
c.1300-31T>C (n.1300-31T>C)
n.482-31T>C
n.510-31T>C
n.340-31T>C
c.474-31T>C (n.474-31T>C)
c.990-31T>C (n.990-31T>C)
c.*50-31T>C (n.*50-31T>C)
c.699-31T>C (n.699-31T>C)
c.2319+30888A>G (n.2319+30888A>G)
c.534-31T>C (n.534-31T>C)
gnomAD v4
9g.95111669C>GCA2720442581AOPEP,FANCCn.410+30889C>G
n.1938G>C
c.1155-32G>C (n.1155-32G>C)
c.1300-32G>C (n.1300-32G>C)
n.482-32G>C
n.510-32G>C
n.340-32G>C
c.474-32G>C (n.474-32G>C)
c.990-32G>C (n.990-32G>C)
c.*50-32G>C (n.*50-32G>C)
c.699-32G>C (n.699-32G>C)
c.2319+30889C>G (n.2319+30889C>G)
c.534-32G>C (n.534-32G>C)
dbSNP
9g.95111671A>GCA2690789450AOPEP,FANCCn.410+30891A>G
n.1936T>C
c.1155-34T>C (n.1155-34T>C)
c.1300-34T>C (n.1300-34T>C)
n.482-34T>C
n.510-34T>C
n.340-34T>C
c.474-34T>C (n.474-34T>C)
c.990-34T>C (n.990-34T>C)
c.*50-34T>C (n.*50-34T>C)
c.699-34T>C (n.699-34T>C)
c.2319+30891A>G (n.2319+30891A>G)
c.534-34T>C (n.534-34T>C)
gnomAD v4
9g.95111674T>CCA1865416835AOPEP,FANCCn.410+30894T>C
n.1933A>G
c.1155-37A>G (n.1155-37A>G)
c.1300-37A>G (n.1300-37A>G)
n.482-37A>G
n.510-37A>G
n.340-37A>G
c.474-37A>G (n.474-37A>G)
c.990-37A>G (n.990-37A>G)
c.*50-37A>G (n.*50-37A>G)
c.699-37A>G (n.699-37A>G)
c.2319+30894T>C (n.2319+30894T>C)
c.534-37A>G (n.534-37A>G)
dbSNP
9g.95111674T=CA1865416834AOPEP,FANCCn.410+30894T=
n.1933A=
c.1155-37A= (n.1155-37A=)
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n.482-37A=
n.510-37A=
n.340-37A=
c.474-37A= (n.474-37A=)
c.990-37A= (n.990-37A=)
c.*50-37A= (n.*50-37A=)
c.699-37A= (n.699-37A=)
c.2319+30894T= (n.2319+30894T=)
c.534-37A= (n.534-37A=)
9g.95111675A=CA1630847883AOPEP,FANCCn.410+30895A=
n.1932T=
c.1155-38T= (n.1155-38T=)
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n.482-38T=
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c.699-38T= (n.699-38T=)
c.2319+30895A= (n.2319+30895A=)
c.534-38T= (n.534-38T=)
9g.95111675A>CCA1865416840AOPEP,FANCCn.410+30895A>C
n.1932T>G
c.1155-38T>G (n.1155-38T>G)
c.1300-38T>G (n.1300-38T>G)
n.482-38T>G
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c.474-38T>G (n.474-38T>G)
c.990-38T>G (n.990-38T>G)
c.*50-38T>G (n.*50-38T>G)
c.699-38T>G (n.699-38T>G)
c.2319+30895A>C (n.2319+30895A>C)
c.534-38T>G (n.534-38T>G)
dbSNP
9g.95111675A>GCA5137436AOPEP,FANCCn.410+30895A>G
n.1932T>C
c.1155-38T>C (n.1155-38T>C)
c.1300-38T>C (n.1300-38T>C)
n.482-38T>C
n.510-38T>C
n.340-38T>C
c.474-38T>C (n.474-38T>C)
c.990-38T>C (n.990-38T>C)
c.*50-38T>C (n.*50-38T>C)
c.699-38T>C (n.699-38T>C)
c.2319+30895A>G (n.2319+30895A>G)
c.534-38T>C (n.534-38T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111675A>TCA1865416839AOPEP,FANCCn.410+30895A>T
n.1932T>A
c.1155-38T>A (n.1155-38T>A)
c.1300-38T>A (n.1300-38T>A)
n.482-38T>A
n.510-38T>A
n.340-38T>A
c.474-38T>A (n.474-38T>A)
c.990-38T>A (n.990-38T>A)
c.*50-38T>A (n.*50-38T>A)
c.699-38T>A (n.699-38T>A)
c.2319+30895A>T (n.2319+30895A>T)
c.534-38T>A (n.534-38T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111677A=CA1865416848AOPEP,FANCCn.410+30897A=
n.1930T=
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n.340-40T=
c.474-40T= (n.474-40T=)
c.990-40T= (n.990-40T=)
c.*50-40T= (n.*50-40T=)
c.699-40T= (n.699-40T=)
c.2319+30897A= (n.2319+30897A=)
c.534-40T= (n.534-40T=)
9g.95111677A>GCA1865416849AOPEP,FANCCn.410+30897A>G
n.1930T>C
c.1155-40T>C (n.1155-40T>C)
c.1300-40T>C (n.1300-40T>C)
n.482-40T>C
n.510-40T>C
n.340-40T>C
c.474-40T>C (n.474-40T>C)
c.990-40T>C (n.990-40T>C)
c.*50-40T>C (n.*50-40T>C)
c.699-40T>C (n.699-40T>C)
c.2319+30897A>G (n.2319+30897A>G)
c.534-40T>C (n.534-40T>C)
dbSNP
9g.95111677A>TCA2690789451AOPEP,FANCCn.410+30897A>T
n.1930T>A
c.1155-40T>A (n.1155-40T>A)
c.1300-40T>A (n.1300-40T>A)
n.482-40T>A
n.510-40T>A
n.340-40T>A
c.474-40T>A (n.474-40T>A)
c.990-40T>A (n.990-40T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902_1920del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1916del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1914C>A
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n.482-56C>A
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gnomAD v4
9g.95111694T>CCA2579388357AOPEP,FANCCn.410+30914T>C
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gnomAD v4
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n.1913del
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dbSNP
9g.95111698T>ACA2579388358AOPEP,FANCCn.410+30918T>A
n.1909A>T
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c.2319+30918T>A (n.2319+30918T>A)
c.534-61A>T (n.534-61A>T)
9g.95111698T>GCA2690789459AOPEP,FANCCn.410+30918T>G
n.1909A>C
c.1155-61A>C (n.1155-61A>C)
c.1300-61A>C (n.1300-61A>C)
n.482-61A>C
n.510-61A>C
n.340-61A>C
c.474-61A>C (n.474-61A>C)
c.990-61A>C (n.990-61A>C)
c.*50-61A>C (n.*50-61A>C)
c.699-61A>C (n.699-61A>C)
c.2319+30918T>G (n.2319+30918T>G)
c.534-61A>C (n.534-61A>C)
gnomAD v4
9g.95111700A>GCA2690789460AOPEP,FANCCn.410+30920A>G
n.1907T>C
c.1155-63T>C (n.1155-63T>C)
c.1300-63T>C (n.1300-63T>C)
n.482-63T>C
n.510-63T>C
n.340-63T>C
c.474-63T>C (n.474-63T>C)
c.990-63T>C (n.990-63T>C)
c.*50-63T>C (n.*50-63T>C)
c.699-63T>C (n.699-63T>C)
c.2319+30920A>G (n.2319+30920A>G)
c.534-63T>C (n.534-63T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched