Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111584_95111588dup | CA2695210733 | AOPEP,FANCC | n.410+30804_410+30808dup n.2021_2025dup c.1206_1210dup (p.Ala404AspfsTer11) c.1351_1355dup (n.1351_1355dup) n.533_537dup n.561_565dup n.391_395dup c.525_529dup (p.Ala177AspfsTer11) c.1041_1045dup (p.Ala349AspfsTer11) c.*101_*105dup (n.*101_*105dup) c.750_754dup (p.Ala252AspfsTer11) c.2319+30804_2319+30808dup (n.2319+30804_2319+30808dup) c.585_589dup (p.Ala197AspfsTer11) | |
9 | g.95111585A= | CA1865416647 | AOPEP,FANCC | n.410+30805A= n.2022T= c.1207T= (p.Trp403=) c.1352T= (n.1352T=) n.534T= n.562T= n.392T= c.526T= (p.Trp176=) c.1042T= (p.Trp348=) c.*102T= (n.*102T=) c.751T= (p.Trp251=) c.2319+30805A= (n.2319+30805A=) c.586T= (p.Trp196=) | |
9 | g.95111585A>C | CA374107472 | AOPEP,FANCC | n.410+30805A>C n.2022T>G c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.1352T>G (n.1352T>G) n.534T>G n.562T>G n.392T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) c.751T>G (p.Trp251Gly) c.2319+30805A>C (n.2319+30805A>C) c.586T>G (p.Trp196Gly) | |
9 | g.95111585A>G | CA374107473 | AOPEP,FANCC | n.410+30805A>G n.2022T>C c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.1352T>C (n.1352T>C) n.534T>C n.562T>C n.392T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.*102T>C (n.*102T>C) c.751T>C (p.Trp251Arg) c.2319+30805A>G (n.2319+30805A>G) c.586T>C (p.Trp196Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111585A>T | CA374107474 | AOPEP,FANCC | n.410+30805A>T n.2022T>A c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.1352T>A (n.1352T>A) n.534T>A n.562T>A n.392T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.*102T>A (n.*102T>A) c.751T>A (p.Trp251Arg) c.2319+30805A>T (n.2319+30805A>T) c.586T>A (p.Trp196Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.95111586T>A | CA466351564 | AOPEP,FANCC | n.410+30806T>A n.2021A>T c.1206A>T (p.Gly402=) c.1351A>T (n.1351A>T) n.533A>T n.561A>T n.391A>T c.525A>T (p.Gly175=) c.1041A>T (p.Gly347=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.750A>T (p.Gly250=) c.2319+30806T>A (n.2319+30806T>A) c.585A>T (p.Gly195=) | |
9 | g.95111586T>C | CA466351565 | AOPEP,FANCC | n.410+30806T>C n.2021A>G c.1206A>G (p.Gly402=) c.1351A>G (n.1351A>G) n.533A>G n.561A>G n.391A>G c.525A>G (p.Gly175=) c.1041A>G (p.Gly347=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.750A>G (p.Gly250=) c.2319+30806T>C (n.2319+30806T>C) c.585A>G (p.Gly195=) | |
9 | g.95111586T>G | CA466351567 | AOPEP,FANCC | n.410+30806T>G n.2021A>C c.1206A>C (p.Gly402=) c.1351A>C (n.1351A>C) n.533A>C n.561A>C n.391A>C c.525A>C (p.Gly175=) c.1041A>C (p.Gly347=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.750A>C (p.Gly250=) c.2319+30806T>G (n.2319+30806T>G) c.585A>C (p.Gly195=) | |
9 | g.95111587C>A | CA374107475 | AOPEP,FANCC | n.410+30807C>A n.2020G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1350G>T (n.1350G>T) n.532G>T n.560G>T n.390G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.2319+30807C>A (n.2319+30807C>A) c.584G>T (p.Gly195Val) | COSMIC |
9 | g.95111587C>G | CA374107476 | AOPEP,FANCC | n.410+30807C>G n.2020G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1350G>C (n.1350G>C) n.532G>C n.560G>C n.390G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.2319+30807C>G (n.2319+30807C>G) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
9 | g.95111587C>T | CA374107477 | AOPEP,FANCC | n.410+30807C>T n.2020G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1350G>A (n.1350G>A) n.532G>A n.560G>A n.390G>A c.524G>A (p.Gly175Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.*100G>A (n.*100G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.2319+30807C>T (n.2319+30807C>T) c.584G>A (p.Gly195Glu) | |
9 | g.95111588C>A | CA374107478 | AOPEP,FANCC | n.410+30808C>A n.2019G>T c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1349G>T (n.1349G>T) n.531G>T n.559G>T n.389G>T c.523G>T (p.Gly175Ter) c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.2319+30808C>A (n.2319+30808C>A) c.583G>T (p.Gly195Ter) | |
9 | g.95111588C>G | CA374107479 | AOPEP,FANCC | n.410+30808C>G n.2019G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1349G>C (n.1349G>C) n.531G>C n.559G>C n.389G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.2319+30808C>G (n.2319+30808C>G) c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
9 | g.95111588C>T | CA374107480 | AOPEP,FANCC | n.410+30808C>T n.2019G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1349G>A (n.1349G>A) n.531G>A n.559G>A n.389G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.*99G>A (n.*99G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.2319+30808C>T (n.2319+30808C>T) c.583G>A (p.Gly195Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111589T>A | CA466351571 | AOPEP,FANCC | n.410+30809T>A n.2018A>T c.1203A>T (p.Gly401=) c.1348A>T (n.1348A>T) n.530A>T n.558A>T n.388A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.2319+30809T>A (n.2319+30809T>A) c.582A>T (p.Gly194=) | |
9 | g.95111589T>C | CA466351574 | AOPEP,FANCC | n.410+30809T>C n.2018A>G c.1203A>G (p.Gly401=) c.1348A>G (n.1348A>G) n.530A>G n.558A>G n.388A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.2319+30809T>C (n.2319+30809T>C) c.582A>G (p.Gly194=) | |
9 | g.95111589T>G | CA466351573 | AOPEP,FANCC | n.410+30809T>G n.2018A>C c.1203A>C (p.Gly401=) c.1348A>C (n.1348A>C) n.530A>C n.558A>C n.388A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.747A>C (p.Gly249=) c.2319+30809T>G (n.2319+30809T>G) c.582A>C (p.Gly194=) | |
9 | g.95111590C>A | CA374107481 | AOPEP,FANCC | n.410+30810C>A n.2017G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1347G>T (n.1347G>T) n.529G>T n.557G>T n.387G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.2319+30810C>A (n.2319+30810C>A) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
9 | g.95111590C= | CA1865416649 | AOPEP,FANCC | n.410+30810C= n.2017G= c.1202G= (p.Gly401=) c.1347G= (n.1347G=) n.529G= n.557G= n.387G= c.521G= (p.Gly174=) c.1037G= (p.Gly346=) c.*97G= (n.*97G=) c.746G= (p.Gly249=) c.2319+30810C= (n.2319+30810C=) c.581G= (p.Gly194=) | |
9 | g.95111590C>G | CA374107482 | AOPEP,FANCC | n.410+30810C>G n.2017G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1347G>C (n.1347G>C) n.529G>C n.557G>C n.387G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.2319+30810C>G (n.2319+30810C>G) c.581G>C (p.Gly194Ala) | dbSNP |
9 | g.95111590C>T | CA196543352 | AOPEP,FANCC | n.410+30810C>T n.2017G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1347G>A (n.1347G>A) n.529G>A n.557G>A n.387G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.2319+30810C>T (n.2319+30810C>T) c.581G>A (p.Gly194Glu) | dbSNP |
9 | g.95111591C>A | CA374107483 | AOPEP,FANCC | n.410+30811C>A n.2016G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.1346G>T (n.1346G>T) n.528G>T n.556G>T n.386G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.2319+30811C>A (n.2319+30811C>A) c.580G>T (p.Gly194Ter) | |
9 | g.95111591C= | CA1865416655 | AOPEP,FANCC | n.410+30811C= n.2016G= c.1201G= (p.Gly401=) c.1346G= (n.1346G=) n.528G= n.556G= n.386G= c.520G= (p.Gly174=) c.1036G= (p.Gly346=) c.*96G= (n.*96G=) c.745G= (p.Gly249=) c.2319+30811C= (n.2319+30811C=) c.580G= (p.Gly194=) | |
9 | g.95111591C>G | CA374107484 | AOPEP,FANCC | n.410+30811C>G n.2016G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1346G>C (n.1346G>C) n.528G>C n.556G>C n.386G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.2319+30811C>G (n.2319+30811C>G) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
9 | g.95111591C>T | CA299181 | AOPEP,FANCC | n.410+30811C>T n.2016G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1346G>A (n.1346G>A) n.528G>A n.556G>A n.386G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.2319+30811C>T (n.2319+30811C>T) c.580G>A (p.Gly194Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111592G>A | CA5137421 | AOPEP,FANCC | n.410+30812G>A n.2015C>T c.1200C>T (p.Phe400=) c.1345C>T (n.1345C>T) n.527C>T n.555C>T n.385C>T c.519C>T (p.Phe173=) c.1035C>T (p.Phe345=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.2319+30812G>A (n.2319+30812G>A) c.579C>T (p.Phe193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111592G>C | CA374107485 | AOPEP,FANCC | n.410+30812G>C n.2015C>G c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.1345C>G (n.1345C>G) n.527C>G n.555C>G n.385C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.2319+30812G>C (n.2319+30812G>C) c.579C>G (p.Phe193Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111592G= | CA1865416661 | AOPEP,FANCC | n.410+30812G= n.2015C= c.1200C= (p.Phe400=) c.1345C= (n.1345C=) n.527C= n.555C= n.385C= c.519C= (p.Phe173=) c.1035C= (p.Phe345=) c.*95C= (n.*95C=) c.744C= (p.Phe248=) c.2319+30812G= (n.2319+30812G=) c.579C= (p.Phe193=) | |
9 | g.95111592G>T | CA374107486 | AOPEP,FANCC | n.410+30812G>T n.2015C>A c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.1345C>A (n.1345C>A) n.527C>A n.555C>A n.385C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.*95C>A (n.*95C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.2319+30812G>T (n.2319+30812G>T) c.579C>A (p.Phe193Leu) | dbSNP |
9 | g.95111592dup | CA2580080680 | AOPEP,FANCC | n.410+30812dup n.2015dup c.1200dup (p.Gly401ArgfsTer5) c.1345dup (n.1345dup) n.527dup n.555dup n.385dup c.519dup (p.Gly174ArgfsTer5) c.1035dup (p.Gly346ArgfsTer5) c.*95dup (n.*95dup) c.744dup (p.Gly249ArgfsTer5) c.2319+30812dup (n.2319+30812dup) c.579dup (p.Gly194ArgfsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111593A>C | CA374107487 | AOPEP,FANCC | n.410+30813A>C n.2014T>G c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1344T>G (n.1344T>G) n.526T>G n.554T>G n.384T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.2319+30813A>C (n.2319+30813A>C) c.578T>G (p.Phe193Cys) | |
9 | g.95111593A>G | CA374107488 | AOPEP,FANCC | n.410+30813A>G n.2014T>C c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1344T>C (n.1344T>C) n.526T>C n.554T>C n.384T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.2319+30813A>G (n.2319+30813A>G) c.578T>C (p.Phe193Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111593A>T | CA374107489 | AOPEP,FANCC | n.410+30813A>T n.2014T>A c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1344T>A (n.1344T>A) n.526T>A n.554T>A n.384T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.2319+30813A>T (n.2319+30813A>T) c.578T>A (p.Phe193Tyr) | |
9 | g.95111594del | CA2499220003 | AOPEP,FANCC | n.410+30814del n.2014del c.1199del (p.Phe400SerfsTer13) c.1344del (n.1344del) n.526del n.554del n.384del c.518del (p.Phe173SerfsTer13) c.1034del (p.Phe345SerfsTer13) c.*94del (n.*94del) c.743del (p.Phe248SerfsTer13) c.2319+30814del (n.2319+30814del) c.578del (p.Phe193SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111594A= | CA1865416666 | AOPEP,FANCC | n.410+30814A= n.2013T= c.1198T= (p.Phe400=) c.1343T= (n.1343T=) n.525T= n.553T= n.383T= c.517T= (p.Phe173=) c.1033T= (p.Phe345=) c.*93T= (n.*93T=) c.742T= (p.Phe248=) c.2319+30814A= (n.2319+30814A=) c.577T= (p.Phe193=) | |
9 | g.95111594A>C | CA374107491 | AOPEP,FANCC | n.410+30814A>C n.2013T>G c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1343T>G (n.1343T>G) n.525T>G n.553T>G n.383T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.2319+30814A>C (n.2319+30814A>C) c.577T>G (p.Phe193Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111594A>G | CA374107492 | AOPEP,FANCC | n.410+30814A>G n.2013T>C c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1343T>C (n.1343T>C) n.525T>C n.553T>C n.383T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.2319+30814A>G (n.2319+30814A>G) c.577T>C (p.Phe193Leu) | |
9 | g.95111594A>T | CA374107490 | AOPEP,FANCC | n.410+30814A>T n.2013T>A c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1343T>A (n.1343T>A) n.525T>A n.553T>A n.383T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.2319+30814A>T (n.2319+30814A>T) c.577T>A (p.Phe193Ile) | |
9 | g.95111595G>A | CA466351585 | AOPEP,FANCC | n.410+30815G>A n.2012C>T c.1197C>T (p.His399=) c.1342C>T (n.1342C>T) n.524C>T n.552C>T n.382C>T c.516C>T (p.His172=) c.1032C>T (p.His344=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.741C>T (p.His247=) c.2319+30815G>A (n.2319+30815G>A) c.576C>T (p.His192=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111595G>C | CA374107493 | AOPEP,FANCC | n.410+30815G>C n.2012C>G c.1197C>G (p.His399Gln) c.1342C>G (n.1342C>G) n.524C>G n.552C>G n.382C>G c.516C>G (p.His172Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) c.*92C>G (n.*92C>G) c.741C>G (p.His247Gln) c.2319+30815G>C (n.2319+30815G>C) c.576C>G (p.His192Gln) | |
9 | g.95111595G= | CA1865416667 | AOPEP,FANCC | n.410+30815G= n.2012C= c.1197C= (p.His399=) c.1342C= (n.1342C=) n.524C= n.552C= n.382C= c.516C= (p.His172=) c.1032C= (p.His344=) c.*92C= (n.*92C=) c.741C= (p.His247=) c.2319+30815G= (n.2319+30815G=) c.576C= (p.His192=) | |
9 | g.95111595G>T | CA374107494 | AOPEP,FANCC | n.410+30815G>T n.2012C>A c.1197C>A (p.His399Gln) c.1342C>A (n.1342C>A) n.524C>A n.552C>A n.382C>A c.516C>A (p.His172Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) c.*92C>A (n.*92C>A) c.741C>A (p.His247Gln) c.2319+30815G>T (n.2319+30815G>T) c.576C>A (p.His192Gln) | |
9 | g.95111596T>A | CA374107495 | AOPEP,FANCC | n.410+30816T>A n.2011A>T c.1196A>T (p.His399Leu) c.1341A>T (n.1341A>T) n.523A>T n.551A>T n.381A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) c.740A>T (p.His247Leu) c.2319+30816T>A (n.2319+30816T>A) c.575A>T (p.His192Leu) | |
9 | g.95111596T>C | CA374107496 | AOPEP,FANCC | n.410+30816T>C n.2011A>G c.1196A>G (p.His399Arg) c.1341A>G (n.1341A>G) n.523A>G n.551A>G n.381A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.740A>G (p.His247Arg) c.2319+30816T>C (n.2319+30816T>C) c.575A>G (p.His192Arg) | |
9 | g.95111596T>G | CA374107497 | AOPEP,FANCC | n.410+30816T>G n.2011A>C c.1196A>C (p.His399Pro) c.1341A>C (n.1341A>C) n.523A>C n.551A>C n.381A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) c.740A>C (p.His247Pro) c.2319+30816T>G (n.2319+30816T>G) c.575A>C (p.His192Pro) | |
9 | g.95111597G>A | CA374107498 | AOPEP,FANCC | n.410+30817G>A n.2010C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) c.1340C>T (n.1340C>T) n.522C>T n.550C>T n.380C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) c.739C>T (p.His247Tyr) c.2319+30817G>A (n.2319+30817G>A) c.574C>T (p.His192Tyr) | |
9 | g.95111597G>C | CA374107499 | AOPEP,FANCC | n.410+30817G>C n.2010C>G c.1195C>G (p.His399Asp) c.1340C>G (n.1340C>G) n.522C>G n.550C>G n.380C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.739C>G (p.His247Asp) c.2319+30817G>C (n.2319+30817G>C) c.574C>G (p.His192Asp) | |
9 | g.95111597G>T | CA374107500 | AOPEP,FANCC | n.410+30817G>T n.2010C>A c.1195C>A (p.His399Asn) c.1340C>A (n.1340C>A) n.522C>A n.550C>A n.380C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.739C>A (p.His247Asn) c.2319+30817G>T (n.2319+30817G>T) c.574C>A (p.His192Asn) | |
9 | g.95111598A= | CA1865416669 | AOPEP,FANCC | n.410+30818A= n.2009T= c.1194T= (p.Ile398=) c.1339T= (n.1339T=) n.521T= n.549T= n.379T= c.513T= (p.Ile171=) c.1029T= (p.Ile343=) c.*89T= (n.*89T=) c.738T= (p.Ile246=) c.2319+30818A= (n.2319+30818A=) c.573T= (p.Ile191=) | |
9 | g.95111598A>C | CA5137422 | AOPEP,FANCC | n.410+30818A>C n.2009T>G c.1194T>G (p.Ile398Met) c.1339T>G (n.1339T>G) n.521T>G n.549T>G n.379T>G c.513T>G (p.Ile171Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) c.*89T>G (n.*89T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) c.2319+30818A>C (n.2319+30818A>C) c.573T>G (p.Ile191Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111598A>G | CA466351587 | AOPEP,FANCC | n.410+30818A>G n.2009T>C c.1194T>C (p.Ile398=) c.1339T>C (n.1339T>C) n.521T>C n.549T>C n.379T>C c.513T>C (p.Ile171=) c.1029T>C (p.Ile343=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.738T>C (p.Ile246=) c.2319+30818A>G (n.2319+30818A>G) c.573T>C (p.Ile191=) | dbSNP |
9 | g.95111598A>T | CA466351588 | AOPEP,FANCC | n.410+30818A>T n.2009T>A c.1194T>A (p.Ile398=) c.1339T>A (n.1339T>A) n.521T>A n.549T>A n.379T>A c.513T>A (p.Ile171=) c.1029T>A (p.Ile343=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.738T>A (p.Ile246=) c.2319+30818A>T (n.2319+30818A>T) c.573T>A (p.Ile191=) | |
9 | g.95111599A>C | CA374107501 | AOPEP,FANCC | n.410+30819A>C n.2008T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1338T>G (n.1338T>G) n.520T>G n.548T>G n.378T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.*88T>G (n.*88T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.2319+30819A>C (n.2319+30819A>C) c.572T>G (p.Ile191Ser) | |
9 | g.95111599A>G | CA374107502 | AOPEP,FANCC | n.410+30819A>G n.2008T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1338T>C (n.1338T>C) n.520T>C n.548T>C n.378T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.*88T>C (n.*88T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.2319+30819A>G (n.2319+30819A>G) c.572T>C (p.Ile191Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111599A>T | CA374107503 | AOPEP,FANCC | n.410+30819A>T n.2008T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1338T>A (n.1338T>A) n.520T>A n.548T>A n.378T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.2319+30819A>T (n.2319+30819A>T) c.572T>A (p.Ile191Asn) | |
9 | g.95111600T>A | CA374107505 | AOPEP,FANCC | n.410+30820T>A n.2007A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1337A>T (n.1337A>T) n.519A>T n.547A>T n.377A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.*87A>T (n.*87A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.2319+30820T>A (n.2319+30820T>A) c.571A>T (p.Ile191Phe) | |
9 | g.95111600T>C | CA5137423 | AOPEP,FANCC | n.410+30820T>C n.2007A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1337A>G (n.1337A>G) n.519A>G n.547A>G n.377A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.*87A>G (n.*87A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.2319+30820T>C (n.2319+30820T>C) c.571A>G (p.Ile191Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111600T>G | CA374107504 | AOPEP,FANCC | n.410+30820T>G n.2007A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1337A>C (n.1337A>C) n.519A>C n.547A>C n.377A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.*87A>C (n.*87A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.2319+30820T>G (n.2319+30820T>G) c.571A>C (p.Ile191Leu) | |
9 | g.95111600T= | CA1865416676 | AOPEP,FANCC | n.410+30820T= n.2007A= c.1192A= (p.Ile398=) c.1337A= (n.1337A=) n.519A= n.547A= n.377A= c.511A= (p.Ile171=) c.1027A= (p.Ile343=) c.*87A= (n.*87A=) c.736A= (p.Ile246=) c.2319+30820T= (n.2319+30820T=) c.571A= (p.Ile191=) | |
9 | g.95111601G>A | CA466351595 | AOPEP,FANCC | n.410+30821G>A n.2006C>T c.1191C>T (p.Phe397=) c.1336C>T (n.1336C>T) n.518C>T n.546C>T n.376C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.1026C>T (p.Phe342=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.735C>T (p.Phe245=) c.2319+30821G>A (n.2319+30821G>A) c.570C>T (p.Phe190=) | ClinVar |
9 | g.95111601G>C | CA374107506 | AOPEP,FANCC | n.410+30821G>C n.2006C>G c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.1336C>G (n.1336C>G) n.518C>G n.546C>G n.376C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.2319+30821G>C (n.2319+30821G>C) c.570C>G (p.Phe190Leu) | |
9 | g.95111601G>T | CA374107507 | AOPEP,FANCC | n.410+30821G>T n.2006C>A c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.1336C>A (n.1336C>A) n.518C>A n.546C>A n.376C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.*86C>A (n.*86C>A) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.2319+30821G>T (n.2319+30821G>T) c.570C>A (p.Phe190Leu) | |
9 | g.95111602A>C | CA374107508 | AOPEP,FANCC | n.410+30822A>C n.2005T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1335T>G (n.1335T>G) n.517T>G n.545T>G n.375T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.*85T>G (n.*85T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.2319+30822A>C (n.2319+30822A>C) c.569T>G (p.Phe190Cys) | |
9 | g.95111602A>G | CA374107509 | AOPEP,FANCC | n.410+30822A>G n.2005T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1335T>C (n.1335T>C) n.517T>C n.545T>C n.375T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.*85T>C (n.*85T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.2319+30822A>G (n.2319+30822A>G) c.569T>C (p.Phe190Ser) | |
9 | g.95111602A>T | CA374107510 | AOPEP,FANCC | n.410+30822A>T n.2005T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1335T>A (n.1335T>A) n.517T>A n.545T>A n.375T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.*85T>A (n.*85T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.2319+30822A>T (n.2319+30822A>T) c.569T>A (p.Phe190Tyr) | dbSNP |
9 | g.95111603A>C | CA374107511 | AOPEP,FANCC | n.410+30823A>C n.2004T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1334T>G (n.1334T>G) n.516T>G n.544T>G n.374T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) c.2319+30823A>C (n.2319+30823A>C) c.568T>G (p.Phe190Val) | |
9 | g.95111603A>G | CA374107512 | AOPEP,FANCC | n.410+30823A>G n.2004T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1334T>C (n.1334T>C) n.516T>C n.544T>C n.374T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.2319+30823A>G (n.2319+30823A>G) c.568T>C (p.Phe190Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111603A>T | CA374107513 | AOPEP,FANCC | n.410+30823A>T n.2004T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1334T>A (n.1334T>A) n.516T>A n.544T>A n.374T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.*84T>A (n.*84T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.2319+30823A>T (n.2319+30823A>T) c.568T>A (p.Phe190Ile) | |
9 | g.95111604C>A | CA466351599 | AOPEP,FANCC | n.410+30824C>A n.2003G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.1333G>T (n.1333G>T) n.515G>T n.543G>T n.373G>T c.507G>T (p.Leu169=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.2319+30824C>A (n.2319+30824C>A) c.567G>T (p.Leu189=) | |
9 | g.95111604C>G | CA466351600 | AOPEP,FANCC | n.410+30824C>G n.2003G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.1333G>C (n.1333G>C) n.515G>C n.543G>C n.373G>C c.507G>C (p.Leu169=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.2319+30824C>G (n.2319+30824C>G) c.567G>C (p.Leu189=) | ClinVar COSMIC |
9 | g.95111604C>T | CA466351601 | AOPEP,FANCC | n.410+30824C>T n.2003G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.1333G>A (n.1333G>A) n.515G>A n.543G>A n.373G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.2319+30824C>T (n.2319+30824C>T) c.567G>A (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111605A>C | CA374107514 | AOPEP,FANCC | n.410+30825A>C n.2002T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1332T>G (n.1332T>G) n.514T>G n.542T>G n.372T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.2319+30825A>C (n.2319+30825A>C) c.566T>G (p.Leu189Arg) | |
9 | g.95111605A>G | CA374107515 | AOPEP,FANCC | n.410+30825A>G n.2002T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1332T>C (n.1332T>C) n.514T>C n.542T>C n.372T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.2319+30825A>G (n.2319+30825A>G) c.566T>C (p.Leu189Pro) | |
9 | g.95111605A>T | CA374107516 | AOPEP,FANCC | n.410+30825A>T n.2002T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1332T>A (n.1332T>A) n.514T>A n.542T>A n.372T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*82T>A (n.*82T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.2319+30825A>T (n.2319+30825A>T) c.566T>A (p.Leu189Gln) | ClinVar |
9 | g.95111606G>A | CA466351609 | AOPEP,FANCC | n.410+30826G>A n.2001C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.1331C>T (n.1331C>T) n.513C>T n.541C>T n.371C>T c.505C>T (p.Leu169=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.2319+30826G>A (n.2319+30826G>A) c.565C>T (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111606G>C | CA374107517 | AOPEP,FANCC | n.410+30826G>C n.2001C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1331C>G (n.1331C>G) n.513C>G n.541C>G n.371C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.2319+30826G>C (n.2319+30826G>C) c.565C>G (p.Leu189Val) | |
9 | g.95111606G= | CA1865416679 | AOPEP,FANCC | n.410+30826G= n.2001C= c.1186C= (p.Leu396=) c.1331C= (n.1331C=) n.513C= n.541C= n.371C= c.505C= (p.Leu169=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*81C= (n.*81C=) c.730C= (p.Leu244=) c.2319+30826G= (n.2319+30826G=) c.565C= (p.Leu189=) | |
9 | g.95111606G>T | CA374107518 | AOPEP,FANCC | n.410+30826G>T n.2001C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1331C>A (n.1331C>A) n.513C>A n.541C>A n.371C>A c.505C>A (p.Leu169Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*81C>A (n.*81C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.2319+30826G>T (n.2319+30826G>T) c.565C>A (p.Leu189Met) | |
9 | g.95111607G>A | CA466351611 | AOPEP,FANCC | n.410+30827G>A n.2000C>T c.1185C>T (p.Phe395=) c.1330C>T (n.1330C>T) n.512C>T n.540C>T n.370C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.1020C>T (p.Phe340=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.2319+30827G>A (n.2319+30827G>A) c.564C>T (p.Phe188=) | dbSNP |
9 | g.95111607G>C | CA374107520 | AOPEP,FANCC | n.410+30827G>C n.2000C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1330C>G (n.1330C>G) n.512C>G n.540C>G n.370C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.2319+30827G>C (n.2319+30827G>C) c.564C>G (p.Phe188Leu) | |
9 | g.95111607G>T | CA374107519 | AOPEP,FANCC | n.410+30827G>T n.2000C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1330C>A (n.1330C>A) n.512C>A n.540C>A n.370C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.2319+30827G>T (n.2319+30827G>T) c.564C>A (p.Phe188Leu) | |
9 | g.95111608A>C | CA374107521 | AOPEP,FANCC | n.410+30828A>C n.1999T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1329T>G (n.1329T>G) n.511T>G n.539T>G n.369T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.2319+30828A>C (n.2319+30828A>C) c.563T>G (p.Phe188Cys) | |
9 | g.95111608A>G | CA374107523 | AOPEP,FANCC | n.410+30828A>G n.1999T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1329T>C (n.1329T>C) n.511T>C n.539T>C n.369T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.2319+30828A>G (n.2319+30828A>G) c.563T>C (p.Phe188Ser) | |
9 | g.95111608A>T | CA374107522 | AOPEP,FANCC | n.410+30828A>T n.1999T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1329T>A (n.1329T>A) n.511T>A n.539T>A n.369T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.2319+30828A>T (n.2319+30828A>T) c.563T>A (p.Phe188Tyr) | |
9 | g.95111609A>C | CA374107524 | AOPEP,FANCC | n.410+30829A>C n.1998T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1328T>G (n.1328T>G) n.510T>G n.538T>G n.368T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.2319+30829A>C (n.2319+30829A>C) c.562T>G (p.Phe188Val) | |
9 | g.95111609A>G | CA374107526 | AOPEP,FANCC | n.410+30829A>G n.1998T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1328T>C (n.1328T>C) n.510T>C n.538T>C n.368T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.2319+30829A>G (n.2319+30829A>G) c.562T>C (p.Phe188Leu) | |
9 | g.95111609A>T | CA374107525 | AOPEP,FANCC | n.410+30829A>T n.1998T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.1328T>A (n.1328T>A) n.510T>A n.538T>A n.368T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.2319+30829A>T (n.2319+30829A>T) c.562T>A (p.Phe188Ile) | |
9 | g.95111610C>A | CA374107527 | AOPEP,FANCC | n.410+30830C>A n.1997G>T c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.1327G>T (n.1327G>T) n.509G>T n.537G>T n.367G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.*77G>T (n.*77G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.2319+30830C>A (n.2319+30830C>A) c.561G>T (p.Trp187Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.95111610C= | CA1865416682 | AOPEP,FANCC | n.410+30830C= n.1997G= c.1182G= (p.Trp394=) c.1327G= (n.1327G=) n.509G= n.537G= n.367G= c.501G= (p.Trp167=) c.1017G= (p.Trp339=) c.*77G= (n.*77G=) c.726G= (p.Trp242=) c.2319+30830C= (n.2319+30830C=) c.561G= (p.Trp187=) | |
9 | g.95111610C>G | CA374107528 | AOPEP,FANCC | n.410+30830C>G n.1997G>C c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.1327G>C (n.1327G>C) n.509G>C n.537G>C n.367G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.*77G>C (n.*77G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.2319+30830C>G (n.2319+30830C>G) c.561G>C (p.Trp187Cys) | |
9 | g.95111610C>T | CA374107529 | AOPEP,FANCC | n.410+30830C>T n.1997G>A c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.1327G>A (n.1327G>A) n.509G>A n.537G>A n.367G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.*77G>A (n.*77G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.2319+30830C>T (n.2319+30830C>T) c.561G>A (p.Trp187Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111611C>A | CA374107530 | AOPEP,FANCC | n.410+30831C>A n.1996G>T c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.1326G>T (n.1326G>T) n.508G>T n.536G>T n.366G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.2319+30831C>A (n.2319+30831C>A) c.560G>T (p.Trp187Leu) | |
9 | g.95111611C>G | CA374107531 | AOPEP,FANCC | n.410+30831C>G n.1996G>C c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.1326G>C (n.1326G>C) n.508G>C n.536G>C n.366G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.2319+30831C>G (n.2319+30831C>G) c.560G>C (p.Trp187Ser) | |
9 | g.95111611C>T | CA374107532 | AOPEP,FANCC | n.410+30831C>T n.1996G>A c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.1326G>A (n.1326G>A) n.508G>A n.536G>A n.366G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.*76G>A (n.*76G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.2319+30831C>T (n.2319+30831C>T) c.560G>A (p.Trp187Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111612A= | CA1865416686 | AOPEP,FANCC | n.410+30832A= n.1995T= c.1180T= (p.Trp394=) c.1325T= (n.1325T=) n.507T= n.535T= n.365T= c.499T= (p.Trp167=) c.1015T= (p.Trp339=) c.*75T= (n.*75T=) c.724T= (p.Trp242=) c.2319+30832A= (n.2319+30832A=) c.559T= (p.Trp187=) | |
9 | g.95111612A>C | CA374107533 | AOPEP,FANCC | n.410+30832A>C n.1995T>G c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.1325T>G (n.1325T>G) n.507T>G n.535T>G n.365T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.2319+30832A>C (n.2319+30832A>C) c.559T>G (p.Trp187Gly) | |
9 | g.95111612A>G | CA374107534 | AOPEP,FANCC | n.410+30832A>G n.1995T>C c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.1325T>C (n.1325T>C) n.507T>C n.535T>C n.365T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.2319+30832A>G (n.2319+30832A>G) c.559T>C (p.Trp187Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111612A>T | CA374107535 | AOPEP,FANCC | n.410+30832A>T n.1995T>A c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.1325T>A (n.1325T>A) n.507T>A n.535T>A n.365T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.*75T>A (n.*75T>A) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.2319+30832A>T (n.2319+30832A>T) c.559T>A (p.Trp187Arg) | |
9 | g.95111613G>A | CA466351628 | AOPEP,FANCC | n.410+30833G>A n.1994C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.1324C>T (n.1324C>T) n.506C>T n.534C>T n.364C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.2319+30833G>A (n.2319+30833G>A) c.558C>T (p.Ser186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111613G>C | CA374107536 | AOPEP,FANCC | n.410+30833G>C n.1994C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1324C>G (n.1324C>G) n.506C>G n.534C>G n.364C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*74C>G (n.*74C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.2319+30833G>C (n.2319+30833G>C) c.558C>G (p.Ser186Arg) | |
9 | g.95111613G= | CA1865416688 | AOPEP,FANCC | n.410+30833G= n.1994C= c.1179C= (p.Ser393=) c.1324C= (n.1324C=) n.506C= n.534C= n.364C= c.498C= (p.Ser166=) c.1014C= (p.Ser338=) c.*74C= (n.*74C=) c.723C= (p.Ser241=) c.2319+30833G= (n.2319+30833G=) c.558C= (p.Ser186=) | |
9 | g.95111613G>T | CA374107537 | AOPEP,FANCC | n.410+30833G>T n.1994C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1324C>A (n.1324C>A) n.506C>A n.534C>A n.364C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*74C>A (n.*74C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.2319+30833G>T (n.2319+30833G>T) c.558C>A (p.Ser186Arg) | |
9 | g.95111613dup | CA913160928 | AOPEP,FANCC | n.410+30833dup n.1994dup c.1179dup (p.Trp394LeufsTer12) c.1324dup (n.1324dup) n.506dup n.534dup n.364dup c.498dup (p.Trp167LeufsTer12) c.1014dup (p.Trp339LeufsTer12) c.*74dup (n.*74dup) c.723dup (p.Trp242LeufsTer12) c.2319+30833dup (n.2319+30833dup) c.558dup (p.Trp187LeufsTer12) | |
9 | g.95111614C>A | CA374107540 | AOPEP,FANCC | n.410+30834C>A n.1993G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1323G>T (n.1323G>T) n.505G>T n.533G>T n.363G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.2319+30834C>A (n.2319+30834C>A) c.557G>T (p.Ser186Ile) | |
9 | g.95111614C>G | CA374107538 | AOPEP,FANCC | n.410+30834C>G n.1993G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1323G>C (n.1323G>C) n.505G>C n.533G>C n.363G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*73G>C (n.*73G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.2319+30834C>G (n.2319+30834C>G) c.557G>C (p.Ser186Thr) | |
9 | g.95111614C>T | CA374107539 | AOPEP,FANCC | n.410+30834C>T n.1993G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1323G>A (n.1323G>A) n.505G>A n.533G>A n.363G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*73G>A (n.*73G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.2319+30834C>T (n.2319+30834C>T) c.557G>A (p.Ser186Asn) | COSMIC |
9 | g.95111617_95111618dup | CA658822336 | AOPEP,FANCC | n.410+30837_410+30838dup n.1992_1993dup c.1177_1178dup (p.Ser393ArgfsTer21) c.1322_1323dup (n.1322_1323dup) n.504_505dup n.532_533dup n.362_363dup c.496_497dup (p.Ser166ArgfsTer21) c.1012_1013dup (p.Ser338ArgfsTer21) c.*72_*73dup (n.*72_*73dup) c.721_722dup (p.Ser241ArgfsTer21) c.2319+30837_2319+30838dup (n.2319+30837_2319+30838dup) c.556_557dup (p.Ser186ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111615T>A | CA374107541 | AOPEP,FANCC | n.410+30835T>A n.1992A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1322A>T (n.1322A>T) n.504A>T n.532A>T n.362A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*72A>T (n.*72A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.2319+30835T>A (n.2319+30835T>A) c.556A>T (p.Ser186Cys) | dbSNP |
9 | g.95111615T>C | CA374107542 | AOPEP,FANCC | n.410+30835T>C n.1992A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1322A>G (n.1322A>G) n.504A>G n.532A>G n.362A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.2319+30835T>C (n.2319+30835T>C) c.556A>G (p.Ser186Gly) | |
9 | g.95111615T>G | CA374107543 | AOPEP,FANCC | n.410+30835T>G n.1992A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1322A>C (n.1322A>C) n.504A>C n.532A>C n.362A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*72A>C (n.*72A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.2319+30835T>G (n.2319+30835T>G) c.556A>C (p.Ser186Arg) | |
9 | g.95111615T= | CA1865416699 | AOPEP,FANCC | n.410+30835T= n.1992A= c.1177A= (p.Ser393=) c.1322A= (n.1322A=) n.504A= n.532A= n.362A= c.496A= (p.Ser166=) c.1012A= (p.Ser338=) c.*72A= (n.*72A=) c.721A= (p.Ser241=) c.2319+30835T= (n.2319+30835T=) c.556A= (p.Ser186=) | |
9 | g.95111616C>A | CA374107544 | AOPEP,FANCC | n.410+30836C>A n.1991G>T c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1321G>T (n.1321G>T) n.503G>T n.531G>T n.361G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.2319+30836C>A (n.2319+30836C>A) c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
9 | g.95111616C>G | CA374107545 | AOPEP,FANCC | n.410+30836C>G n.1991G>C c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1321G>C (n.1321G>C) n.503G>C n.531G>C n.361G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.*71G>C (n.*71G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.2319+30836C>G (n.2319+30836C>G) c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
9 | g.95111616C>T | CA466351633 | AOPEP,FANCC | n.410+30836C>T n.1991G>A c.1176G>A (p.Glu392=) c.1321G>A (n.1321G>A) n.503G>A n.531G>A n.361G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.720G>A (p.Glu240=) c.2319+30836C>T (n.2319+30836C>T) c.555G>A (p.Glu185=) | |
9 | g.95111617T>A | CA374107546 | AOPEP,FANCC | n.410+30837T>A n.1990A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1320A>T (n.1320A>T) n.502A>T n.530A>T n.360A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) c.2319+30837T>A (n.2319+30837T>A) c.554A>T (p.Glu185Val) | dbSNP |
9 | g.95111617T>C | CA374107547 | AOPEP,FANCC | n.410+30837T>C n.1990A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1320A>G (n.1320A>G) n.502A>G n.530A>G n.360A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.2319+30837T>C (n.2319+30837T>C) c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
9 | g.95111617T>G | CA374107548 | AOPEP,FANCC | n.410+30837T>G n.1990A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1320A>C (n.1320A>C) n.502A>C n.530A>C n.360A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.2319+30837T>G (n.2319+30837T>G) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
9 | g.95111618C>A | CA374107549 | AOPEP,FANCC | n.410+30838C>A n.1989G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1319G>T (n.1319G>T) n.501G>T n.529G>T n.359G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*69G>T (n.*69G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.2319+30838C>A (n.2319+30838C>A) c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
9 | g.95111618C= | CA1865416704 | AOPEP,FANCC | n.410+30838C= n.1989G= c.1174G= (p.Glu392=) c.1319G= (n.1319G=) n.501G= n.529G= n.359G= c.493G= (p.Glu165=) c.1009G= (p.Glu337=) c.*69G= (n.*69G=) c.718G= (p.Glu240=) c.2319+30838C= (n.2319+30838C=) c.553G= (p.Glu185=) | |
9 | g.95111618C>G | CA5137424 | AOPEP,FANCC | n.410+30838C>G n.1989G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1319G>C (n.1319G>C) n.501G>C n.529G>C n.359G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*69G>C (n.*69G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.2319+30838C>G (n.2319+30838C>G) c.553G>C (p.Glu185Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111618C>T | CA374107550 | AOPEP,FANCC | n.410+30838C>T n.1989G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1319G>A (n.1319G>A) n.501G>A n.529G>A n.359G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*69G>A (n.*69G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.2319+30838C>T (n.2319+30838C>T) c.553G>A (p.Glu185Lys) | |
9 | g.95111619A>C | CA374107552 | AOPEP,FANCC | n.410+30839A>C n.1988T>G c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1318T>G (n.1318T>G) n.500T>G n.528T>G n.358T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.*68T>G (n.*68T>G) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.2319+30839A>C (n.2319+30839A>C) c.552T>G (p.Phe184Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.95111619A>G | CA466351635 | AOPEP,FANCC | n.410+30839A>G n.1988T>C c.1173T>C (p.Phe391=) c.1318T>C (n.1318T>C) n.500T>C n.528T>C n.358T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.717T>C (p.Phe239=) c.2319+30839A>G (n.2319+30839A>G) c.552T>C (p.Phe184=) | ClinVar |
9 | g.95111619A>T | CA374107551 | AOPEP,FANCC | n.410+30839A>T n.1988T>A c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1318T>A (n.1318T>A) n.500T>A n.528T>A n.358T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.*68T>A (n.*68T>A) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.2319+30839A>T (n.2319+30839A>T) c.552T>A (p.Phe184Leu) | |
9 | g.95111621dup | CA2579388336 | AOPEP,FANCC | n.410+30841dup n.1988dup c.1173dup (p.Glu392Ter) c.1318dup (n.1318dup) n.500dup n.528dup n.358dup c.492dup (p.Glu165Ter) c.1008dup (p.Glu337Ter) c.*68dup (n.*68dup) c.717dup (p.Glu240Ter) c.2319+30841dup (n.2319+30841dup) c.552dup (p.Glu185Ter) | ClinVar |
9 | g.95111620A>C | CA374107553 | AOPEP,FANCC | n.410+30840A>C n.1987T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1317T>G (n.1317T>G) n.499T>G n.527T>G n.357T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*67T>G (n.*67T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.2319+30840A>C (n.2319+30840A>C) c.551T>G (p.Phe184Cys) | |
9 | g.95111620A>G | CA374107554 | AOPEP,FANCC | n.410+30840A>G n.1987T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1317T>C (n.1317T>C) n.499T>C n.527T>C n.357T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*67T>C (n.*67T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.2319+30840A>G (n.2319+30840A>G) c.551T>C (p.Phe184Ser) | |
9 | g.95111620A>T | CA374107555 | AOPEP,FANCC | n.410+30840A>T n.1987T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1317T>A (n.1317T>A) n.499T>A n.527T>A n.357T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*67T>A (n.*67T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.2319+30840A>T (n.2319+30840A>T) c.551T>A (p.Phe184Tyr) | |
9 | g.95111621A>C | CA374107556 | AOPEP,FANCC | n.410+30841A>C n.1986T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1316T>G (n.1316T>G) n.498T>G n.526T>G n.356T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*66T>G (n.*66T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.2319+30841A>C (n.2319+30841A>C) c.550T>G (p.Phe184Val) | |
9 | g.95111621A>G | CA374107557 | AOPEP,FANCC | n.410+30841A>G n.1986T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1316T>C (n.1316T>C) n.498T>C n.526T>C n.356T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*66T>C (n.*66T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.2319+30841A>G (n.2319+30841A>G) c.550T>C (p.Phe184Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.95111621A>T | CA374107558 | AOPEP,FANCC | n.410+30841A>T n.1986T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1316T>A (n.1316T>A) n.498T>A n.526T>A n.356T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*66T>A (n.*66T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.2319+30841A>T (n.2319+30841A>T) c.550T>A (p.Phe184Ile) | dbSNP |
9 | g.95111621_95111628del | CA2785167600 | AOPEP,FANCC | n.410+30841_410+30848del n.1979_1986del c.1164_1171del (p.Gly389Ter) c.1309_1316del (n.1309_1316del) n.491_498del n.519_526del n.349_356del c.483_490del (p.Gly162Ter) c.999_1006del (p.Gly334Ter) c.*59_*66del (n.*59_*66del) c.708_715del (p.Gly237Ter) c.2319+30841_2319+30848del (n.2319+30841_2319+30848del) c.543_550del (p.Gly182Ter) | |
9 | g.95111622G>A | CA466351640 | AOPEP,FANCC | n.410+30842G>A n.1985C>T c.1170C>T (p.Pro390=) c.1315C>T (n.1315C>T) n.497C>T n.525C>T n.355C>T c.489C>T (p.Pro163=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.714C>T (p.Pro238=) c.2319+30842G>A (n.2319+30842G>A) c.549C>T (p.Pro183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111622G>C | CA10582665 | AOPEP,FANCC | n.410+30842G>C n.1985C>G c.1170C>G (p.Pro390=) c.1315C>G (n.1315C>G) n.497C>G n.525C>G n.355C>G c.489C>G (p.Pro163=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.714C>G (p.Pro238=) c.2319+30842G>C (n.2319+30842G>C) c.549C>G (p.Pro183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111622G= | CA1865416717 | AOPEP,FANCC | n.410+30842G= n.1985C= c.1170C= (p.Pro390=) c.1315C= (n.1315C=) n.497C= n.525C= n.355C= c.489C= (p.Pro163=) c.1005C= (p.Pro335=) c.*65C= (n.*65C=) c.714C= (p.Pro238=) c.2319+30842G= (n.2319+30842G=) c.549C= (p.Pro183=) | |
9 | g.95111622G>T | CA466351641 | AOPEP,FANCC | n.410+30842G>T n.1985C>A c.1170C>A (p.Pro390=) c.1315C>A (n.1315C>A) n.497C>A n.525C>A n.355C>A c.489C>A (p.Pro163=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.714C>A (p.Pro238=) c.2319+30842G>T (n.2319+30842G>T) c.549C>A (p.Pro183=) | |
9 | g.95111623G>A | CA374107559 | AOPEP,FANCC | n.410+30843G>A n.1984C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1314C>T (n.1314C>T) n.496C>T n.524C>T n.354C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.2319+30843G>A (n.2319+30843G>A) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP |
9 | g.95111623G>C | CA374107560 | AOPEP,FANCC | n.410+30843G>C n.1984C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1314C>G (n.1314C>G) n.496C>G n.524C>G n.354C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.2319+30843G>C (n.2319+30843G>C) c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
9 | g.95111623G= | CA1865416721 | AOPEP,FANCC | n.410+30843G= n.1984C= c.1169C= (p.Pro390=) c.1314C= (n.1314C=) n.496C= n.524C= n.354C= c.488C= (p.Pro163=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*64C= (n.*64C=) c.713C= (p.Pro238=) c.2319+30843G= (n.2319+30843G=) c.548C= (p.Pro183=) | |
9 | g.95111623G>T | CA5137425 | AOPEP,FANCC | n.410+30843G>T n.1984C>A c.1169C>A (p.Pro390His) c.1314C>A (n.1314C>A) n.496C>A n.524C>A n.354C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.713C>A (p.Pro238His) c.2319+30843G>T (n.2319+30843G>T) c.548C>A (p.Pro183His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111624G>A | CA374107561 | AOPEP,FANCC | n.410+30844G>A n.1983C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1313C>T (n.1313C>T) n.495C>T n.523C>T n.353C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.2319+30844G>A (n.2319+30844G>A) c.547C>T (p.Pro183Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.95111624G>C | CA374107562 | AOPEP,FANCC | n.410+30844G>C n.1983C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1313C>G (n.1313C>G) n.495C>G n.523C>G n.353C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.2319+30844G>C (n.2319+30844G>C) c.547C>G (p.Pro183Ala) | |
9 | g.95111624G>T | CA374107563 | AOPEP,FANCC | n.410+30844G>T n.1983C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1313C>A (n.1313C>A) n.495C>A n.523C>A n.353C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.2319+30844G>T (n.2319+30844G>T) c.547C>A (p.Pro183Thr) | |
9 | g.95111625A>C | CA466351645 | AOPEP,FANCC | n.410+30845A>C n.1982T>G c.1167T>G (p.Gly389=) c.1312T>G (n.1312T>G) n.494T>G n.522T>G n.352T>G c.486T>G (p.Gly162=) c.1002T>G (p.Gly334=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.711T>G (p.Gly237=) c.2319+30845A>C (n.2319+30845A>C) c.546T>G (p.Gly182=) | |
9 | g.95111625A>G | CA466351646 | AOPEP,FANCC | n.410+30845A>G n.1982T>C c.1167T>C (p.Gly389=) c.1312T>C (n.1312T>C) n.494T>C n.522T>C n.352T>C c.486T>C (p.Gly162=) c.1002T>C (p.Gly334=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.711T>C (p.Gly237=) c.2319+30845A>G (n.2319+30845A>G) c.546T>C (p.Gly182=) | ClinVar COSMIC |
9 | g.95111625A>T | CA466351648 | AOPEP,FANCC | n.410+30845A>T n.1982T>A c.1167T>A (p.Gly389=) c.1312T>A (n.1312T>A) n.494T>A n.522T>A n.352T>A c.486T>A (p.Gly162=) c.1002T>A (p.Gly334=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.711T>A (p.Gly237=) c.2319+30845A>T (n.2319+30845A>T) c.546T>A (p.Gly182=) | |
9 | g.95111626C>A | CA374107566 | AOPEP,FANCC | n.410+30846C>A n.1981G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1311G>T (n.1311G>T) n.493G>T n.521G>T n.351G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*61G>T (n.*61G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.2319+30846C>A (n.2319+30846C>A) c.545G>T (p.Gly182Val) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111626C= | CA1865416725 | AOPEP,FANCC | n.410+30846C= n.1981G= c.1166G= (p.Gly389=) c.1311G= (n.1311G=) n.493G= n.521G= n.351G= c.485G= (p.Gly162=) c.1001G= (p.Gly334=) c.*61G= (n.*61G=) c.710G= (p.Gly237=) c.2319+30846C= (n.2319+30846C=) c.545G= (p.Gly182=) | |
9 | g.95111626C>G | CA374107564 | AOPEP,FANCC | n.410+30846C>G n.1981G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1311G>C (n.1311G>C) n.493G>C n.521G>C n.351G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.2319+30846C>G (n.2319+30846C>G) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
9 | g.95111626C>T | CA374107565 | AOPEP,FANCC | n.410+30846C>T n.1981G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1311G>A (n.1311G>A) n.493G>A n.521G>A n.351G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.*61G>A (n.*61G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.2319+30846C>T (n.2319+30846C>T) c.545G>A (p.Gly182Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111627C>A | CA374107567 | AOPEP,FANCC | n.410+30847C>A n.1980G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1310G>T (n.1310G>T) n.492G>T n.520G>T n.350G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.2319+30847C>A (n.2319+30847C>A) c.544G>T (p.Gly182Cys) | |
9 | g.95111627C>G | CA374107568 | AOPEP,FANCC | n.410+30847C>G n.1980G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1310G>C (n.1310G>C) n.492G>C n.520G>C n.350G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.2319+30847C>G (n.2319+30847C>G) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
9 | g.95111627C>T | CA374107569 | AOPEP,FANCC | n.410+30847C>T n.1980G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1310G>A (n.1310G>A) n.492G>A n.520G>A n.350G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.2319+30847C>T (n.2319+30847C>T) c.544G>A (p.Gly182Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.95111628T>A | CA466351652 | AOPEP,FANCC | n.410+30848T>A n.1979A>T c.1164A>T (p.Gly388=) c.1309A>T (n.1309A>T) n.491A>T n.519A>T n.349A>T c.483A>T (p.Gly161=) c.999A>T (p.Gly333=) c.*59A>T (n.*59A>T) c.708A>T (p.Gly236=) c.2319+30848T>A (n.2319+30848T>A) c.543A>T (p.Gly181=) | |
9 | g.95111628T>C | CA466351654 | AOPEP,FANCC | n.410+30848T>C n.1979A>G c.1164A>G (p.Gly388=) c.1309A>G (n.1309A>G) n.491A>G n.519A>G n.349A>G c.483A>G (p.Gly161=) c.999A>G (p.Gly333=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.708A>G (p.Gly236=) c.2319+30848T>C (n.2319+30848T>C) c.543A>G (p.Gly181=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111628T>G | CA466351655 | AOPEP,FANCC | n.410+30848T>G n.1979A>C c.1164A>C (p.Gly388=) c.1309A>C (n.1309A>C) n.491A>C n.519A>C n.349A>C c.483A>C (p.Gly161=) c.999A>C (p.Gly333=) c.*59A>C (n.*59A>C) c.708A>C (p.Gly236=) c.2319+30848T>G (n.2319+30848T>G) c.543A>C (p.Gly181=) | |
9 | g.95111628T= | CA1865416728 | AOPEP,FANCC | n.410+30848T= n.1979A= c.1164A= (p.Gly388=) c.1309A= (n.1309A=) n.491A= n.519A= n.349A= c.483A= (p.Gly161=) c.999A= (p.Gly333=) c.*59A= (n.*59A=) c.708A= (p.Gly236=) c.2319+30848T= (n.2319+30848T=) c.543A= (p.Gly181=) | |
9 | g.95111629C>A | CA374107570 | AOPEP,FANCC | n.410+30849C>A n.1978G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1308G>T (n.1308G>T) n.490G>T n.518G>T n.348G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.*58G>T (n.*58G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) c.2319+30849C>A (n.2319+30849C>A) c.542G>T (p.Gly181Val) | |
9 | g.95111629C>G | CA374107571 | AOPEP,FANCC | n.410+30849C>G n.1978G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1308G>C (n.1308G>C) n.490G>C n.518G>C n.348G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.2319+30849C>G (n.2319+30849C>G) c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
9 | g.95111629C>T | CA374107572 | AOPEP,FANCC | n.410+30849C>T n.1978G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1308G>A (n.1308G>A) n.490G>A n.518G>A n.348G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.*58G>A (n.*58G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.2319+30849C>T (n.2319+30849C>T) c.542G>A (p.Gly181Glu) | |
9 | g.95111630C>A | CA248867 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C>A n.1977G>T c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1307G>T (n.1307G>T) n.489G>T n.517G>T n.347G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.2319+30850C>A (n.2319+30850C>A) c.541G>T (p.Gly181Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111630C= | CA1865416736 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C= n.1977G= c.1162G= (p.Gly388=) c.1307G= (n.1307G=) n.489G= n.517G= n.347G= c.481G= (p.Gly161=) c.997G= (p.Gly333=) c.*57G= (n.*57G=) c.706G= (p.Gly236=) c.2319+30850C= (n.2319+30850C=) c.541G= (p.Gly181=) | |
9 | g.95111630C>G | CA374107573 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C>G n.1977G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1307G>C (n.1307G>C) n.489G>C n.517G>C n.347G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.2319+30850C>G (n.2319+30850C>G) c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
9 | g.95111630C>T | CA349330 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C>T n.1977G>A c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1307G>A (n.1307G>A) n.489G>A n.517G>A n.347G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*57G>A (n.*57G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.2319+30850C>T (n.2319+30850C>T) c.541G>A (p.Gly181Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111631G>A | CA5137426 | AOPEP,FANCC | n.410+30851G>A n.1976C>T c.1161C>T (p.Cys387=) c.1306C>T (n.1306C>T) n.488C>T n.516C>T n.346C>T c.480C>T (p.Cys160=) c.996C>T (p.Cys332=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.705C>T (p.Cys235=) c.2319+30851G>A (n.2319+30851G>A) c.540C>T (p.Cys180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111631G>C | CA374107574 | AOPEP,FANCC | n.410+30851G>C n.1976C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.1306C>G (n.1306C>G) n.488C>G n.516C>G n.346C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.*56C>G (n.*56C>G) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.2319+30851G>C (n.2319+30851G>C) c.540C>G (p.Cys180Trp) | |
9 | g.95111631G= | CA1865416748 | AOPEP,FANCC | n.410+30851G= n.1976C= c.1161C= (p.Cys387=) c.1306C= (n.1306C=) n.488C= n.516C= n.346C= c.480C= (p.Cys160=) c.996C= (p.Cys332=) c.*56C= (n.*56C=) c.705C= (p.Cys235=) c.2319+30851G= (n.2319+30851G=) c.540C= (p.Cys180=) | |
9 | g.95111631G>T | CA374107575 | AOPEP,FANCC | n.410+30851G>T n.1976C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.1306C>A (n.1306C>A) n.488C>A n.516C>A n.346C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.*56C>A (n.*56C>A) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.2319+30851G>T (n.2319+30851G>T) c.540C>A (p.Cys180Ter) | |
9 | g.95111632C>A | CA374107578 | AOPEP,FANCC | n.410+30852C>A n.1975G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1305G>T (n.1305G>T) n.487G>T n.515G>T n.345G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.2319+30852C>A (n.2319+30852C>A) c.539G>T (p.Cys180Phe) | |
9 | g.95111632C= | CA1865416752 | AOPEP,FANCC | n.410+30852C= n.1975G= c.1160G= (p.Cys387=) c.1305G= (n.1305G=) n.487G= n.515G= n.345G= c.479G= (p.Cys160=) c.995G= (p.Cys332=) c.*55G= (n.*55G=) c.704G= (p.Cys235=) c.2319+30852C= (n.2319+30852C=) c.539G= (p.Cys180=) | |
9 | g.95111632C>G | CA374107577 | AOPEP,FANCC | n.410+30852C>G n.1975G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1305G>C (n.1305G>C) n.487G>C n.515G>C n.345G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.2319+30852C>G (n.2319+30852C>G) c.539G>C (p.Cys180Ser) | |
9 | g.95111632C>T | CA374107576 | AOPEP,FANCC | n.410+30852C>T n.1975G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1305G>A (n.1305G>A) n.487G>A n.515G>A n.345G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.2319+30852C>T (n.2319+30852C>T) c.539G>A (p.Cys180Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111633A= | CA1865416755 | AOPEP,FANCC | n.410+30853A= n.1974T= c.1159T= (p.Cys387=) c.1304T= (n.1304T=) n.486T= n.514T= n.344T= c.478T= (p.Cys160=) c.994T= (p.Cys332=) c.*54T= (n.*54T=) c.703T= (p.Cys235=) c.2319+30853A= (n.2319+30853A=) c.538T= (p.Cys180=) | |
9 | g.95111633A>C | CA374107579 | AOPEP,FANCC | n.410+30853A>C n.1974T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1304T>G (n.1304T>G) n.486T>G n.514T>G n.344T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.2319+30853A>C (n.2319+30853A>C) c.538T>G (p.Cys180Gly) | |
9 | g.95111633A>G | CA16618880 | AOPEP,FANCC | n.410+30853A>G n.1974T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1304T>C (n.1304T>C) n.486T>C n.514T>C n.344T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.2319+30853A>G (n.2319+30853A>G) c.538T>C (p.Cys180Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111633A>T | CA374107580 | AOPEP,FANCC | n.410+30853A>T n.1974T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1304T>A (n.1304T>A) n.486T>A n.514T>A n.344T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.2319+30853A>T (n.2319+30853A>T) c.538T>A (p.Cys180Ser) | |
9 | g.95111634G>A | CA466351662 | AOPEP,FANCC | n.410+30854G>A n.1973C>T c.1158C>T (p.Ser386=) c.1303C>T (n.1303C>T) n.485C>T n.513C>T n.343C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.993C>T (p.Ser331=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.702C>T (p.Ser234=) c.2319+30854G>A (n.2319+30854G>A) c.537C>T (p.Ser179=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111634G>C | CA466351665 | AOPEP,FANCC | n.410+30854G>C n.1973C>G c.1158C>G (p.Ser386=) c.1303C>G (n.1303C>G) n.485C>G n.513C>G n.343C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.993C>G (p.Ser331=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.702C>G (p.Ser234=) c.2319+30854G>C (n.2319+30854G>C) c.537C>G (p.Ser179=) | |
9 | g.95111634G>T | CA466351663 | AOPEP,FANCC | n.410+30854G>T n.1973C>A c.1158C>A (p.Ser386=) c.1303C>A (n.1303C>A) n.485C>A n.513C>A n.343C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.993C>A (p.Ser331=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.702C>A (p.Ser234=) c.2319+30854G>T (n.2319+30854G>T) c.537C>A (p.Ser179=) | |
9 | g.95111635G>A | CA374107581 | AOPEP,FANCC | n.410+30855G>A n.1972C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1302C>T (n.1302C>T) n.484C>T n.512C>T n.342C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*52C>T (n.*52C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.2319+30855G>A (n.2319+30855G>A) c.536C>T (p.Ser179Phe) | |
9 | g.95111635G>C | CA374107582 | AOPEP,FANCC | n.410+30855G>C n.1972C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1302C>G (n.1302C>G) n.484C>G n.512C>G n.342C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.2319+30855G>C (n.2319+30855G>C) c.536C>G (p.Ser179Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111635G>T | CA374107583 | AOPEP,FANCC | n.410+30855G>T n.1972C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1302C>A (n.1302C>A) n.484C>A n.512C>A n.342C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.2319+30855G>T (n.2319+30855G>T) c.536C>A (p.Ser179Tyr) | |
9 | g.95111636A= | CA1865416762 | AOPEP,FANCC | n.410+30856A= n.1971T= c.1156T= (p.Ser386=) c.1301T= (n.1301T=) n.483T= n.511T= n.341T= c.475T= (p.Ser159=) c.991T= (p.Ser331=) c.*51T= (n.*51T=) c.700T= (p.Ser234=) c.2319+30856A= (n.2319+30856A=) c.535T= (p.Ser179=) | |
9 | g.95111636A>C | CA374107584 | AOPEP,FANCC | n.410+30856A>C n.1971T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1301T>G (n.1301T>G) n.483T>G n.511T>G n.341T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.2319+30856A>C (n.2319+30856A>C) c.535T>G (p.Ser179Ala) | |
9 | g.95111636A>G | CA159387 | AOPEP,FANCC | n.410+30856A>G n.1971T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1301T>C (n.1301T>C) n.483T>C n.511T>C n.341T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.2319+30856A>G (n.2319+30856A>G) c.535T>C (p.Ser179Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111636A>T | CA374107585 | AOPEP,FANCC | n.410+30856A>T n.1971T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1301T>A (n.1301T>A) n.483T>A n.511T>A n.341T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.2319+30856A>T (n.2319+30856A>T) c.535T>A (p.Ser179Thr) | dbSNP |
9 | g.95111637C>A | CA466351670 | AOPEP,FANCC | n.410+30857C>A n.1970G>T c.1155G>T (p.Gly385=) c.1300G>T (n.1300G>T) n.482G>T n.510G>T n.340G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.990G>T (p.Gly330=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.699G>T (p.Gly233=) c.2319+30857C>A (n.2319+30857C>A) c.534G>T (p.Gly178=) | |
9 | g.95111637C>G | CA466351671 | AOPEP,FANCC | n.410+30857C>G n.1970G>C c.1155G>C (p.Gly385=) c.1300G>C (n.1300G>C) n.482G>C n.510G>C n.340G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.990G>C (p.Gly330=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.699G>C (p.Gly233=) c.2319+30857C>G (n.2319+30857C>G) c.534G>C (p.Gly178=) | |
9 | g.95111637C>T | CA466351673 | AOPEP,FANCC | n.410+30857C>T n.1970G>A c.1155G>A (p.Gly385=) c.1300G>A (n.1300G>A) n.482G>A n.510G>A n.340G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.990G>A (p.Gly330=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.699G>A (p.Gly233=) c.2319+30857C>T (n.2319+30857C>T) c.534G>A (p.Gly178=) | |
9 | g.95111638C>A | CA374107586 | AOPEP,FANCC | n.410+30858C>A n.1969G>T c.1155-1G>T (n.1155-1G>T) c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) n.482-1G>T n.510-1G>T n.340-1G>T c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.990-1G>T (n.990-1G>T) c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.2319+30858C>A (n.2319+30858C>A) c.534-1G>T (n.534-1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111638C= | CA1865416771 | AOPEP,FANCC | n.410+30858C= n.1969G= c.1155-1G= (n.1155-1G=) c.1300-1G= (n.1300-1G=) n.482-1G= n.510-1G= n.340-1G= c.474-1G= (n.474-1G=) c.990-1G= (n.990-1G=) c.*50-1G= (n.*50-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) c.2319+30858C= (n.2319+30858C=) c.534-1G= (n.534-1G=) | |
9 | g.95111638C>G | CA374107587 | AOPEP,FANCC | n.410+30858C>G n.1969G>C c.1155-1G>C (n.1155-1G>C) c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) n.482-1G>C n.510-1G>C n.340-1G>C c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.990-1G>C (n.990-1G>C) c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.2319+30858C>G (n.2319+30858C>G) c.534-1G>C (n.534-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111638C>T | CA374107588 | AOPEP,FANCC | n.410+30858C>T n.1969G>A c.1155-1G>A (n.1155-1G>A) c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) n.482-1G>A n.510-1G>A n.340-1G>A c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.990-1G>A (n.990-1G>A) c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.2319+30858C>T (n.2319+30858C>T) c.534-1G>A (n.534-1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111639T>A | CA374107589 | AOPEP,FANCC | n.410+30859T>A n.1968A>T c.1155-2A>T (n.1155-2A>T) c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) n.482-2A>T n.510-2A>T n.340-2A>T c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.990-2A>T (n.990-2A>T) c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.2319+30859T>A (n.2319+30859T>A) c.534-2A>T (n.534-2A>T) | |
9 | g.95111639T>C | CA374107590 | AOPEP,FANCC | n.410+30859T>C n.1968A>G c.1155-2A>G (n.1155-2A>G) c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) n.482-2A>G n.510-2A>G n.340-2A>G c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.990-2A>G (n.990-2A>G) c.*50-2A>G (n.*50-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.2319+30859T>C (n.2319+30859T>C) c.534-2A>G (n.534-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95111639T>G | CA374107591 | AOPEP,FANCC | n.410+30859T>G n.1968A>C c.1155-2A>C (n.1155-2A>C) c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) n.482-2A>C n.510-2A>C n.340-2A>C c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.990-2A>C (n.990-2A>C) c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.2319+30859T>G (n.2319+30859T>G) c.534-2A>C (n.534-2A>C) | |
9 | g.95111639T= | CA1865416778 | AOPEP,FANCC | n.410+30859T= n.1968A= c.1155-2A= (n.1155-2A=) c.1300-2A= (n.1300-2A=) n.482-2A= n.510-2A= n.340-2A= c.474-2A= (n.474-2A=) c.990-2A= (n.990-2A=) c.*50-2A= (n.*50-2A=) c.699-2A= (n.699-2A=) c.2319+30859T= (n.2319+30859T=) c.534-2A= (n.534-2A=) | |
9 | g.95111640G>C | CA5137427 | AOPEP,FANCC | n.410+30860G>C n.1967C>G c.1155-3C>G (n.1155-3C>G) c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) n.482-3C>G n.510-3C>G n.340-3C>G c.474-3C>G (n.474-3C>G) c.990-3C>G (n.990-3C>G) c.*50-3C>G (n.*50-3C>G) c.699-3C>G (n.699-3C>G) c.2319+30860G>C (n.2319+30860G>C) c.534-3C>G (n.534-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95111640G= | CA1865416782 | AOPEP,FANCC | n.410+30860G= n.1967C= c.1155-3C= (n.1155-3C=) c.1300-3C= (n.1300-3C=) n.482-3C= n.510-3C= n.340-3C= c.474-3C= (n.474-3C=) c.990-3C= (n.990-3C=) c.*50-3C= (n.*50-3C=) c.699-3C= (n.699-3C=) c.2319+30860G= (n.2319+30860G=) c.534-3C= (n.534-3C=) | |
9 | g.95111641G>A | CA2720442219 | AOPEP,FANCC | n.410+30861G>A n.1966C>T c.1155-4C>T (n.1155-4C>T) c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) n.482-4C>T n.510-4C>T n.340-4C>T c.474-4C>T (n.474-4C>T) c.990-4C>T (n.990-4C>T) c.*50-4C>T (n.*50-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) c.2319+30861G>A (n.2319+30861G>A) c.534-4C>T (n.534-4C>T) | dbSNP |
9 | g.95111644C>A | CA2690789444 | AOPEP,FANCC | n.410+30864C>A n.1963G>T c.1155-7G>T (n.1155-7G>T) c.1300-7G>T (n.1300-7G>T) n.482-7G>T n.510-7G>T n.340-7G>T c.474-7G>T (n.474-7G>T) c.990-7G>T (n.990-7G>T) c.*50-7G>T (n.*50-7G>T) c.699-7G>T (n.699-7G>T) c.2319+30864C>A (n.2319+30864C>A) c.534-7G>T (n.534-7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111644C= | CA1865416784 | AOPEP,FANCC | n.410+30864C= n.1963G= c.1155-7G= (n.1155-7G=) c.1300-7G= (n.1300-7G=) n.482-7G= n.510-7G= n.340-7G= c.474-7G= (n.474-7G=) c.990-7G= (n.990-7G=) c.*50-7G= (n.*50-7G=) c.699-7G= (n.699-7G=) c.2319+30864C= (n.2319+30864C=) c.534-7G= (n.534-7G=) | |
9 | g.95111644C>G | CA1865416786 | AOPEP,FANCC | n.410+30864C>G n.1963G>C c.1155-7G>C (n.1155-7G>C) c.1300-7G>C (n.1300-7G>C) n.482-7G>C n.510-7G>C n.340-7G>C c.474-7G>C (n.474-7G>C) c.990-7G>C (n.990-7G>C) c.*50-7G>C (n.*50-7G>C) c.699-7G>C (n.699-7G>C) c.2319+30864C>G (n.2319+30864C>G) c.534-7G>C (n.534-7G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111644C>T | CA2580080684 | AOPEP,FANCC | n.410+30864C>T n.1963G>A c.1155-7G>A (n.1155-7G>A) c.1300-7G>A (n.1300-7G>A) n.482-7G>A n.510-7G>A n.340-7G>A c.474-7G>A (n.474-7G>A) c.990-7G>A (n.990-7G>A) c.*50-7G>A (n.*50-7G>A) c.699-7G>A (n.699-7G>A) c.2319+30864C>T (n.2319+30864C>T) c.534-7G>A (n.534-7G>A) | ClinVar |
9 | g.95111644_95111645delinsCA | CA1865416785 | AOPEP,FANCC | n.410+30864_410+30865delinsCA n.1962_1963delinsTG c.1155-8_1155-7delinsTG (n.1155-8_1155-7delinsTG) c.1300-8_1300-7delinsTG (n.1300-8_1300-7delinsTG) n.482-8_482-7delinsTG n.510-8_510-7delinsTG n.340-8_340-7delinsTG c.474-8_474-7delinsTG (n.474-8_474-7delinsTG) c.990-8_990-7delinsTG (n.990-8_990-7delinsTG) c.*50-8_*50-7delinsTG (n.*50-8_*50-7delinsTG) c.699-8_699-7delinsTG (n.699-8_699-7delinsTG) c.2319+30864_2319+30865delinsCA (n.2319+30864_2319+30865delinsCA) c.534-8_534-7delinsTG (n.534-8_534-7delinsTG) | |
9 | g.95111645del | CA1865416787 | AOPEP,FANCC | n.410+30865del n.1962del c.1155-8del (n.1155-8del) c.1300-8del (n.1300-8del) n.482-8del n.510-8del n.340-8del c.474-8del (n.474-8del) c.990-8del (n.990-8del) c.*50-8del (n.*50-8del) c.699-8del (n.699-8del) c.2319+30865del (n.2319+30865del) c.534-8del (n.534-8del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111646G>A | CA2720072467 | AOPEP,FANCC | n.410+30866G>A n.1961C>T c.1155-9C>T (n.1155-9C>T) c.1300-9C>T (n.1300-9C>T) n.482-9C>T n.510-9C>T n.340-9C>T c.474-9C>T (n.474-9C>T) c.990-9C>T (n.990-9C>T) c.*50-9C>T (n.*50-9C>T) c.699-9C>T (n.699-9C>T) c.2319+30866G>A (n.2319+30866G>A) c.534-9C>T (n.534-9C>T) | dbSNP |
9 | g.95111646G>C | CA196543436 | AOPEP,FANCC | n.410+30866G>C n.1961C>G c.1155-9C>G (n.1155-9C>G) c.1300-9C>G (n.1300-9C>G) n.482-9C>G n.510-9C>G n.340-9C>G c.474-9C>G (n.474-9C>G) c.990-9C>G (n.990-9C>G) c.*50-9C>G (n.*50-9C>G) c.699-9C>G (n.699-9C>G) c.2319+30866G>C (n.2319+30866G>C) c.534-9C>G (n.534-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111646G= | CA1865416790 | AOPEP,FANCC | n.410+30866G= n.1961C= c.1155-9C= (n.1155-9C=) c.1300-9C= (n.1300-9C=) n.482-9C= n.510-9C= n.340-9C= c.474-9C= (n.474-9C=) c.990-9C= (n.990-9C=) c.*50-9C= (n.*50-9C=) c.699-9C= (n.699-9C=) c.2319+30866G= (n.2319+30866G=) c.534-9C= (n.534-9C=) | |
9 | g.95111648G>A | CA2573144930 | AOPEP,FANCC | n.410+30868G>A n.1959C>T c.1155-11C>T (n.1155-11C>T) c.1300-11C>T (n.1300-11C>T) n.482-11C>T n.510-11C>T n.340-11C>T c.474-11C>T (n.474-11C>T) c.990-11C>T (n.990-11C>T) c.*50-11C>T (n.*50-11C>T) c.699-11C>T (n.699-11C>T) c.2319+30868G>A (n.2319+30868G>A) c.534-11C>T (n.534-11C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111649dup | CA2843234983 | AOPEP,FANCC | n.410+30869dup n.1959dup c.1155-11dup (n.1155-11dup) c.1300-11dup (n.1300-11dup) n.482-11dup n.510-11dup n.340-11dup c.474-11dup (n.474-11dup) c.990-11dup (n.990-11dup) c.*50-11dup (n.*50-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.2319+30869dup (n.2319+30869dup) c.534-11dup (n.534-11dup) | |
9 | g.95111649G>A | CA5137428 | AOPEP,FANCC | n.410+30869G>A n.1958C>T c.1155-12C>T (n.1155-12C>T) c.1300-12C>T (n.1300-12C>T) n.482-12C>T n.510-12C>T n.340-12C>T c.474-12C>T (n.474-12C>T) c.990-12C>T (n.990-12C>T) c.*50-12C>T (n.*50-12C>T) c.699-12C>T (n.699-12C>T) c.2319+30869G>A (n.2319+30869G>A) c.534-12C>T (n.534-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111649G= | CA1865416793 | AOPEP,FANCC | n.410+30869G= n.1958C= c.1155-12C= (n.1155-12C=) c.1300-12C= (n.1300-12C=) n.482-12C= n.510-12C= n.340-12C= c.474-12C= (n.474-12C=) c.990-12C= (n.990-12C=) c.*50-12C= (n.*50-12C=) c.699-12C= (n.699-12C=) c.2319+30869G= (n.2319+30869G=) c.534-12C= (n.534-12C=) | |
9 | g.95111650C>A | CA5137429 | AOPEP,FANCC | n.410+30870C>A n.1957G>T c.1155-13G>T (n.1155-13G>T) c.1300-13G>T (n.1300-13G>T) n.482-13G>T n.510-13G>T n.340-13G>T c.474-13G>T (n.474-13G>T) c.990-13G>T (n.990-13G>T) c.*50-13G>T (n.*50-13G>T) c.699-13G>T (n.699-13G>T) c.2319+30870C>A (n.2319+30870C>A) c.534-13G>T (n.534-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111650C= | CA1865416798 | AOPEP,FANCC | n.410+30870C= n.1957G= c.1155-13G= (n.1155-13G=) c.1300-13G= (n.1300-13G=) n.482-13G= n.510-13G= n.340-13G= c.474-13G= (n.474-13G=) c.990-13G= (n.990-13G=) c.*50-13G= (n.*50-13G=) c.699-13G= (n.699-13G=) c.2319+30870C= (n.2319+30870C=) c.534-13G= (n.534-13G=) | |
9 | g.95111650C>G | CA5137430 | AOPEP,FANCC | n.410+30870C>G n.1957G>C c.1155-13G>C (n.1155-13G>C) c.1300-13G>C (n.1300-13G>C) n.482-13G>C n.510-13G>C n.340-13G>C c.474-13G>C (n.474-13G>C) c.990-13G>C (n.990-13G>C) c.*50-13G>C (n.*50-13G>C) c.699-13G>C (n.699-13G>C) c.2319+30870C>G (n.2319+30870C>G) c.534-13G>C (n.534-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111650C>T | CA2697557937 | AOPEP,FANCC | n.410+30870C>T n.1957G>A c.1155-13G>A (n.1155-13G>A) c.1300-13G>A (n.1300-13G>A) n.482-13G>A n.510-13G>A n.340-13G>A c.474-13G>A (n.474-13G>A) c.990-13G>A (n.990-13G>A) c.*50-13G>A (n.*50-13G>A) c.699-13G>A (n.699-13G>A) c.2319+30870C>T (n.2319+30870C>T) c.534-13G>A (n.534-13G>A) | ClinVar |
9 | g.95111651A>C | CA2499220004 | AOPEP,FANCC | n.410+30871A>C n.1956T>G c.1155-14T>G (n.1155-14T>G) c.1300-14T>G (n.1300-14T>G) n.482-14T>G n.510-14T>G n.340-14T>G c.474-14T>G (n.474-14T>G) c.990-14T>G (n.990-14T>G) c.*50-14T>G (n.*50-14T>G) c.699-14T>G (n.699-14T>G) c.2319+30871A>C (n.2319+30871A>C) c.534-14T>G (n.534-14T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111651dup | CA2690789445 | AOPEP,FANCC | n.410+30871dup n.1956dup c.1155-14dup (n.1155-14dup) c.1300-14dup (n.1300-14dup) n.482-14dup n.510-14dup n.340-14dup c.474-14dup (n.474-14dup) c.990-14dup (n.990-14dup) c.*50-14dup (n.*50-14dup) c.699-14dup (n.699-14dup) c.2319+30871dup (n.2319+30871dup) c.534-14dup (n.534-14dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111652G>A | CA868771720 | AOPEP,FANCC | n.410+30872G>A n.1955C>T c.1155-15C>T (n.1155-15C>T) c.1300-15C>T (n.1300-15C>T) n.482-15C>T n.510-15C>T n.340-15C>T c.474-15C>T (n.474-15C>T) c.990-15C>T (n.990-15C>T) c.*50-15C>T (n.*50-15C>T) c.699-15C>T (n.699-15C>T) c.2319+30872G>A (n.2319+30872G>A) c.534-15C>T (n.534-15C>T) | dbSNP |
9 | g.95111652G= | CA1865416800 | AOPEP,FANCC | n.410+30872G= n.1955C= c.1155-15C= (n.1155-15C=) c.1300-15C= (n.1300-15C=) n.482-15C= n.510-15C= n.340-15C= c.474-15C= (n.474-15C=) c.990-15C= (n.990-15C=) c.*50-15C= (n.*50-15C=) c.699-15C= (n.699-15C=) c.2319+30872G= (n.2319+30872G=) c.534-15C= (n.534-15C=) | |
9 | g.95111653A= | CA1865416805 | AOPEP,FANCC | n.410+30873A= n.1954T= c.1155-16T= (n.1155-16T=) c.1300-16T= (n.1300-16T=) n.482-16T= n.510-16T= n.340-16T= c.474-16T= (n.474-16T=) c.990-16T= (n.990-16T=) c.*50-16T= (n.*50-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.2319+30873A= (n.2319+30873A=) c.534-16T= (n.534-16T=) | |
9 | g.95111653A>C | CA589580890 | AOPEP,FANCC | n.410+30873A>C n.1954T>G c.1155-16T>G (n.1155-16T>G) c.1300-16T>G (n.1300-16T>G) n.482-16T>G n.510-16T>G n.340-16T>G c.474-16T>G (n.474-16T>G) c.990-16T>G (n.990-16T>G) c.*50-16T>G (n.*50-16T>G) c.699-16T>G (n.699-16T>G) c.2319+30873A>C (n.2319+30873A>C) c.534-16T>G (n.534-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111653A>T | CA2690789446 | AOPEP,FANCC | n.410+30873A>T n.1954T>A c.1155-16T>A (n.1155-16T>A) c.1300-16T>A (n.1300-16T>A) n.482-16T>A n.510-16T>A n.340-16T>A c.474-16T>A (n.474-16T>A) c.990-16T>A (n.990-16T>A) c.*50-16T>A (n.*50-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.2319+30873A>T (n.2319+30873A>T) c.534-16T>A (n.534-16T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111653_95111674delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT | CA1865416808 | AOPEP,FANCC | n.410+30873_410+30894delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT n.1933_1954delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT c.1155-37_1155-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.1155-37_1155-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) c.1300-37_1300-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.1300-37_1300-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) n.482-37_482-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT n.510-37_510-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT n.340-37_340-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT c.474-37_474-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.474-37_474-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) c.990-37_990-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.990-37_990-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) c.*50-37_*50-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.*50-37_*50-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) c.699-37_699-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.699-37_699-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) c.2319+30873_2319+30894delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT (n.2319+30873_2319+30894delinsAACACATGGCAGTTGACAACCT) c.534-37_534-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT (n.534-37_534-16delinsAGGTTGTCAACTGCCATGTGTT) | |
9 | g.95111655_95111675del | CA1865416810 | AOPEP,FANCC | n.410+30875_410+30895del n.1933_1953del c.1155-37_1155-17del (n.1155-37_1155-17del) c.1300-37_1300-17del (n.1300-37_1300-17del) n.482-37_482-17del n.510-37_510-17del n.340-37_340-17del c.474-37_474-17del (n.474-37_474-17del) c.990-37_990-17del (n.990-37_990-17del) c.*50-37_*50-17del (n.*50-37_*50-17del) c.699-37_699-17del (n.699-37_699-17del) c.2319+30875_2319+30895del (n.2319+30875_2319+30895del) c.534-37_534-17del (n.534-37_534-17del) | dbSNP |
9 | g.95111655C= | CA1865416813 | AOPEP,FANCC | n.410+30875C= n.1952G= c.1155-18G= (n.1155-18G=) c.1300-18G= (n.1300-18G=) n.482-18G= n.510-18G= n.340-18G= c.474-18G= (n.474-18G=) c.990-18G= (n.990-18G=) c.*50-18G= (n.*50-18G=) c.699-18G= (n.699-18G=) c.2319+30875C= (n.2319+30875C=) c.534-18G= (n.534-18G=) | |
9 | g.95111655C>G | CA1126973168 | AOPEP,FANCC | n.410+30875C>G n.1952G>C c.1155-18G>C (n.1155-18G>C) c.1300-18G>C (n.1300-18G>C) n.482-18G>C n.510-18G>C n.340-18G>C c.474-18G>C (n.474-18G>C) c.990-18G>C (n.990-18G>C) c.*50-18G>C (n.*50-18G>C) c.699-18G>C (n.699-18G>C) c.2319+30875C>G (n.2319+30875C>G) c.534-18G>C (n.534-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111655_95111658delinsCACA | CA1865416812 | AOPEP,FANCC | n.410+30875_410+30878delinsCACA n.1949_1952delinsTGTG c.1155-21_1155-18delinsTGTG (n.1155-21_1155-18delinsTGTG) c.1300-21_1300-18delinsTGTG (n.1300-21_1300-18delinsTGTG) n.482-21_482-18delinsTGTG n.510-21_510-18delinsTGTG n.340-21_340-18delinsTGTG c.474-21_474-18delinsTGTG (n.474-21_474-18delinsTGTG) c.990-21_990-18delinsTGTG (n.990-21_990-18delinsTGTG) c.*50-21_*50-18delinsTGTG (n.*50-21_*50-18delinsTGTG) c.699-21_699-18delinsTGTG (n.699-21_699-18delinsTGTG) c.2319+30875_2319+30878delinsCACA (n.2319+30875_2319+30878delinsCACA) c.534-21_534-18delinsTGTG (n.534-21_534-18delinsTGTG) | |
9 | g.95111656A>C | CA2690789447 | AOPEP,FANCC | n.410+30876A>C n.1951T>G c.1155-19T>G (n.1155-19T>G) c.1300-19T>G (n.1300-19T>G) n.482-19T>G n.510-19T>G n.340-19T>G c.474-19T>G (n.474-19T>G) c.990-19T>G (n.990-19T>G) c.*50-19T>G (n.*50-19T>G) c.699-19T>G (n.699-19T>G) c.2319+30876A>C (n.2319+30876A>C) c.534-19T>G (n.534-19T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111656A>T | CA2690789448 | AOPEP,FANCC | n.410+30876A>T n.1951T>A c.1155-19T>A (n.1155-19T>A) c.1300-19T>A (n.1300-19T>A) n.482-19T>A n.510-19T>A n.340-19T>A c.474-19T>A (n.474-19T>A) c.990-19T>A (n.990-19T>A) c.*50-19T>A (n.*50-19T>A) c.699-19T>A (n.699-19T>A) c.2319+30876A>T (n.2319+30876A>T) c.534-19T>A (n.534-19T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111656_95111658del | CA1865416814 | AOPEP,FANCC | n.410+30876_410+30878del n.1949_1951del c.1155-21_1155-19del (n.1155-21_1155-19del) c.1300-21_1300-19del (n.1300-21_1300-19del) n.482-21_482-19del n.510-21_510-19del n.340-21_340-19del c.474-21_474-19del (n.474-21_474-19del) c.990-21_990-19del (n.990-21_990-19del) c.*50-21_*50-19del (n.*50-21_*50-19del) c.699-21_699-19del (n.699-21_699-19del) c.2319+30876_2319+30878del (n.2319+30876_2319+30878del) c.534-21_534-19del (n.534-21_534-19del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111657C>A | CA589580891 | AOPEP,FANCC | n.410+30877C>A n.1950G>T c.1155-20G>T (n.1155-20G>T) c.1300-20G>T (n.1300-20G>T) n.482-20G>T n.510-20G>T n.340-20G>T c.474-20G>T (n.474-20G>T) c.990-20G>T (n.990-20G>T) c.*50-20G>T (n.*50-20G>T) c.699-20G>T (n.699-20G>T) c.2319+30877C>A (n.2319+30877C>A) c.534-20G>T (n.534-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111657C= | CA1865416816 | AOPEP,FANCC | n.410+30877C= n.1950G= c.1155-20G= (n.1155-20G=) c.1300-20G= (n.1300-20G=) n.482-20G= n.510-20G= n.340-20G= c.474-20G= (n.474-20G=) c.990-20G= (n.990-20G=) c.*50-20G= (n.*50-20G=) c.699-20G= (n.699-20G=) c.2319+30877C= (n.2319+30877C=) c.534-20G= (n.534-20G=) | |
9 | g.95111657C>T | CA2785167605 | AOPEP,FANCC | n.410+30877C>T n.1950G>A c.1155-20G>A (n.1155-20G>A) c.1300-20G>A (n.1300-20G>A) n.482-20G>A n.510-20G>A n.340-20G>A c.474-20G>A (n.474-20G>A) c.990-20G>A (n.990-20G>A) c.*50-20G>A (n.*50-20G>A) c.699-20G>A (n.699-20G>A) c.2319+30877C>T (n.2319+30877C>T) c.534-20G>A (n.534-20G>A) | |
9 | g.95111658A= | CA1865416820 | AOPEP,FANCC | n.410+30878A= n.1949T= c.1155-21T= (n.1155-21T=) c.1300-21T= (n.1300-21T=) n.482-21T= n.510-21T= n.340-21T= c.474-21T= (n.474-21T=) c.990-21T= (n.990-21T=) c.*50-21T= (n.*50-21T=) c.699-21T= (n.699-21T=) c.2319+30878A= (n.2319+30878A=) c.534-21T= (n.534-21T=) | |
9 | g.95111658A>G | CA5137431 | AOPEP,FANCC | n.410+30878A>G n.1949T>C c.1155-21T>C (n.1155-21T>C) c.1300-21T>C (n.1300-21T>C) n.482-21T>C n.510-21T>C n.340-21T>C c.474-21T>C (n.474-21T>C) c.990-21T>C (n.990-21T>C) c.*50-21T>C (n.*50-21T>C) c.699-21T>C (n.699-21T>C) c.2319+30878A>G (n.2319+30878A>G) c.534-21T>C (n.534-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111660G>A | CA5137432 | AOPEP,FANCC | n.410+30880G>A n.1947C>T c.1155-23C>T (n.1155-23C>T) c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) n.482-23C>T n.510-23C>T n.340-23C>T c.474-23C>T (n.474-23C>T) c.990-23C>T (n.990-23C>T) c.*50-23C>T (n.*50-23C>T) c.699-23C>T (n.699-23C>T) c.2319+30880G>A (n.2319+30880G>A) c.534-23C>T (n.534-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111660G= | CA1865416823 | AOPEP,FANCC | n.410+30880G= n.1947C= c.1155-23C= (n.1155-23C=) c.1300-23C= (n.1300-23C=) n.482-23C= n.510-23C= n.340-23C= c.474-23C= (n.474-23C=) c.990-23C= (n.990-23C=) c.*50-23C= (n.*50-23C=) c.699-23C= (n.699-23C=) c.2319+30880G= (n.2319+30880G=) c.534-23C= (n.534-23C=) | |
9 | g.95111661G>A | CA2579388351 | AOPEP,FANCC | n.410+30881G>A n.1946C>T c.1155-24C>T (n.1155-24C>T) c.1300-24C>T (n.1300-24C>T) n.482-24C>T n.510-24C>T n.340-24C>T c.474-24C>T (n.474-24C>T) c.990-24C>T (n.990-24C>T) c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.699-24C>T (n.699-24C>T) c.2319+30881G>A (n.2319+30881G>A) c.534-24C>T (n.534-24C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111661G>C | CA5137433 | AOPEP,FANCC | n.410+30881G>C n.1946C>G c.1155-24C>G (n.1155-24C>G) c.1300-24C>G (n.1300-24C>G) n.482-24C>G n.510-24C>G n.340-24C>G c.474-24C>G (n.474-24C>G) c.990-24C>G (n.990-24C>G) c.*50-24C>G (n.*50-24C>G) c.699-24C>G (n.699-24C>G) c.2319+30881G>C (n.2319+30881G>C) c.534-24C>G (n.534-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111661G= | CA1865416826 | AOPEP,FANCC | n.410+30881G= n.1946C= c.1155-24C= (n.1155-24C=) c.1300-24C= (n.1300-24C=) n.482-24C= n.510-24C= n.340-24C= c.474-24C= (n.474-24C=) c.990-24C= (n.990-24C=) c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.699-24C= (n.699-24C=) c.2319+30881G= (n.2319+30881G=) c.534-24C= (n.534-24C=) | |
9 | g.95111662C>T | CA2720442307 | AOPEP,FANCC | n.410+30882C>T n.1945G>A c.1155-25G>A (n.1155-25G>A) c.1300-25G>A (n.1300-25G>A) n.482-25G>A n.510-25G>A n.340-25G>A c.474-25G>A (n.474-25G>A) c.990-25G>A (n.990-25G>A) c.*50-25G>A (n.*50-25G>A) c.699-25G>A (n.699-25G>A) c.2319+30882C>T (n.2319+30882C>T) c.534-25G>A (n.534-25G>A) | dbSNP |
9 | g.95111664G>A | CA2720442573 | AOPEP,FANCC | n.410+30884G>A n.1943C>T c.1155-27C>T (n.1155-27C>T) c.1300-27C>T (n.1300-27C>T) n.482-27C>T n.510-27C>T n.340-27C>T c.474-27C>T (n.474-27C>T) c.990-27C>T (n.990-27C>T) c.*50-27C>T (n.*50-27C>T) c.699-27C>T (n.699-27C>T) c.2319+30884G>A (n.2319+30884G>A) c.534-27C>T (n.534-27C>T) | dbSNP |
9 | g.95111665T>C | CA5137434 | AOPEP,FANCC | n.410+30885T>C n.1942A>G c.1155-28A>G (n.1155-28A>G) c.1300-28A>G (n.1300-28A>G) n.482-28A>G n.510-28A>G n.340-28A>G c.474-28A>G (n.474-28A>G) c.990-28A>G (n.990-28A>G) c.*50-28A>G (n.*50-28A>G) c.699-28A>G (n.699-28A>G) c.2319+30885T>C (n.2319+30885T>C) c.534-28A>G (n.534-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111665T= | CA1865416827 | AOPEP,FANCC | n.410+30885T= n.1942A= c.1155-28A= (n.1155-28A=) c.1300-28A= (n.1300-28A=) n.482-28A= n.510-28A= n.340-28A= c.474-28A= (n.474-28A=) c.990-28A= (n.990-28A=) c.*50-28A= (n.*50-28A=) c.699-28A= (n.699-28A=) c.2319+30885T= (n.2319+30885T=) c.534-28A= (n.534-28A=) | |
9 | g.95111666T>C | CA5137435 | AOPEP,FANCC | n.410+30886T>C n.1941A>G c.1155-29A>G (n.1155-29A>G) c.1300-29A>G (n.1300-29A>G) n.482-29A>G n.510-29A>G n.340-29A>G c.474-29A>G (n.474-29A>G) c.990-29A>G (n.990-29A>G) c.*50-29A>G (n.*50-29A>G) c.699-29A>G (n.699-29A>G) c.2319+30886T>C (n.2319+30886T>C) c.534-29A>G (n.534-29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111666T= | CA1865416830 | AOPEP,FANCC | n.410+30886T= n.1941A= c.1155-29A= (n.1155-29A=) c.1300-29A= (n.1300-29A=) n.482-29A= n.510-29A= n.340-29A= c.474-29A= (n.474-29A=) c.990-29A= (n.990-29A=) c.*50-29A= (n.*50-29A=) c.699-29A= (n.699-29A=) c.2319+30886T= (n.2319+30886T=) c.534-29A= (n.534-29A=) | |
9 | g.95111668A>G | CA2690789449 | AOPEP,FANCC | n.410+30888A>G n.1939T>C c.1155-31T>C (n.1155-31T>C) c.1300-31T>C (n.1300-31T>C) n.482-31T>C n.510-31T>C n.340-31T>C c.474-31T>C (n.474-31T>C) c.990-31T>C (n.990-31T>C) c.*50-31T>C (n.*50-31T>C) c.699-31T>C (n.699-31T>C) c.2319+30888A>G (n.2319+30888A>G) c.534-31T>C (n.534-31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111669del | CA2839253846 | AOPEP,FANCC | n.410+30889del n.1938del c.1155-32del (n.1155-32del) c.1300-32del (n.1300-32del) n.482-32del n.510-32del n.340-32del c.474-32del (n.474-32del) c.990-32del (n.990-32del) c.*50-32del (n.*50-32del) c.699-32del (n.699-32del) c.2319+30889del (n.2319+30889del) c.534-32del (n.534-32del) | |
9 | g.95111669C>G | CA2720442581 | AOPEP,FANCC | n.410+30889C>G n.1938G>C c.1155-32G>C (n.1155-32G>C) c.1300-32G>C (n.1300-32G>C) n.482-32G>C n.510-32G>C n.340-32G>C c.474-32G>C (n.474-32G>C) c.990-32G>C (n.990-32G>C) c.*50-32G>C (n.*50-32G>C) c.699-32G>C (n.699-32G>C) c.2319+30889C>G (n.2319+30889C>G) c.534-32G>C (n.534-32G>C) | dbSNP |
9 | g.95111671A>G | CA2690789450 | AOPEP,FANCC | n.410+30891A>G n.1936T>C c.1155-34T>C (n.1155-34T>C) c.1300-34T>C (n.1300-34T>C) n.482-34T>C n.510-34T>C n.340-34T>C c.474-34T>C (n.474-34T>C) c.990-34T>C (n.990-34T>C) c.*50-34T>C (n.*50-34T>C) c.699-34T>C (n.699-34T>C) c.2319+30891A>G (n.2319+30891A>G) c.534-34T>C (n.534-34T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111674T>C | CA1865416835 | AOPEP,FANCC | n.410+30894T>C n.1933A>G c.1155-37A>G (n.1155-37A>G) c.1300-37A>G (n.1300-37A>G) n.482-37A>G n.510-37A>G n.340-37A>G c.474-37A>G (n.474-37A>G) c.990-37A>G (n.990-37A>G) c.*50-37A>G (n.*50-37A>G) c.699-37A>G (n.699-37A>G) c.2319+30894T>C (n.2319+30894T>C) c.534-37A>G (n.534-37A>G) | dbSNP |
9 | g.95111674T= | CA1865416834 | AOPEP,FANCC | n.410+30894T= n.1933A= c.1155-37A= (n.1155-37A=) c.1300-37A= (n.1300-37A=) n.482-37A= n.510-37A= n.340-37A= c.474-37A= (n.474-37A=) c.990-37A= (n.990-37A=) c.*50-37A= (n.*50-37A=) c.699-37A= (n.699-37A=) c.2319+30894T= (n.2319+30894T=) c.534-37A= (n.534-37A=) | |
9 | g.95111675A= | CA1630847883 | AOPEP,FANCC | n.410+30895A= n.1932T= c.1155-38T= (n.1155-38T=) c.1300-38T= (n.1300-38T=) n.482-38T= n.510-38T= n.340-38T= c.474-38T= (n.474-38T=) c.990-38T= (n.990-38T=) c.*50-38T= (n.*50-38T=) c.699-38T= (n.699-38T=) c.2319+30895A= (n.2319+30895A=) c.534-38T= (n.534-38T=) | |
9 | g.95111675A>C | CA1865416840 | AOPEP,FANCC | n.410+30895A>C n.1932T>G c.1155-38T>G (n.1155-38T>G) c.1300-38T>G (n.1300-38T>G) n.482-38T>G n.510-38T>G n.340-38T>G c.474-38T>G (n.474-38T>G) c.990-38T>G (n.990-38T>G) c.*50-38T>G (n.*50-38T>G) c.699-38T>G (n.699-38T>G) c.2319+30895A>C (n.2319+30895A>C) c.534-38T>G (n.534-38T>G) | dbSNP |
9 | g.95111675A>G | CA5137436 | AOPEP,FANCC | n.410+30895A>G n.1932T>C c.1155-38T>C (n.1155-38T>C) c.1300-38T>C (n.1300-38T>C) n.482-38T>C n.510-38T>C n.340-38T>C c.474-38T>C (n.474-38T>C) c.990-38T>C (n.990-38T>C) c.*50-38T>C (n.*50-38T>C) c.699-38T>C (n.699-38T>C) c.2319+30895A>G (n.2319+30895A>G) c.534-38T>C (n.534-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111675A>T | CA1865416839 | AOPEP,FANCC | n.410+30895A>T n.1932T>A c.1155-38T>A (n.1155-38T>A) c.1300-38T>A (n.1300-38T>A) n.482-38T>A n.510-38T>A n.340-38T>A c.474-38T>A (n.474-38T>A) c.990-38T>A (n.990-38T>A) c.*50-38T>A (n.*50-38T>A) c.699-38T>A (n.699-38T>A) c.2319+30895A>T (n.2319+30895A>T) c.534-38T>A (n.534-38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111677A= | CA1865416848 | AOPEP,FANCC | n.410+30897A= n.1930T= c.1155-40T= (n.1155-40T=) c.1300-40T= (n.1300-40T=) n.482-40T= n.510-40T= n.340-40T= c.474-40T= (n.474-40T=) c.990-40T= (n.990-40T=) c.*50-40T= (n.*50-40T=) c.699-40T= (n.699-40T=) c.2319+30897A= (n.2319+30897A=) c.534-40T= (n.534-40T=) | |
9 | g.95111677A>G | CA1865416849 | AOPEP,FANCC | n.410+30897A>G n.1930T>C c.1155-40T>C (n.1155-40T>C) c.1300-40T>C (n.1300-40T>C) n.482-40T>C n.510-40T>C n.340-40T>C c.474-40T>C (n.474-40T>C) c.990-40T>C (n.990-40T>C) c.*50-40T>C (n.*50-40T>C) c.699-40T>C (n.699-40T>C) c.2319+30897A>G (n.2319+30897A>G) c.534-40T>C (n.534-40T>C) | dbSNP |
9 | g.95111677A>T | CA2690789451 | AOPEP,FANCC | n.410+30897A>T n.1930T>A c.1155-40T>A (n.1155-40T>A) c.1300-40T>A (n.1300-40T>A) n.482-40T>A n.510-40T>A n.340-40T>A c.474-40T>A (n.474-40T>A) c.990-40T>A (n.990-40T>A) c.*50-40T>A (n.*50-40T>A) c.699-40T>A (n.699-40T>A) c.2319+30897A>T (n.2319+30897A>T) c.534-40T>A (n.534-40T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111677_95111680delinsATTC | CA1865416846 | AOPEP,FANCC | n.410+30897_410+30900delinsATTC n.1927_1930delinsGAAT c.1155-43_1155-40delinsGAAT (n.1155-43_1155-40delinsGAAT) c.1300-43_1300-40delinsGAAT (n.1300-43_1300-40delinsGAAT) n.482-43_482-40delinsGAAT n.510-43_510-40delinsGAAT n.340-43_340-40delinsGAAT c.474-43_474-40delinsGAAT (n.474-43_474-40delinsGAAT) c.990-43_990-40delinsGAAT (n.990-43_990-40delinsGAAT) c.*50-43_*50-40delinsGAAT (n.*50-43_*50-40delinsGAAT) c.699-43_699-40delinsGAAT (n.699-43_699-40delinsGAAT) c.2319+30897_2319+30900delinsATTC (n.2319+30897_2319+30900delinsATTC) c.534-43_534-40delinsGAAT (n.534-43_534-40delinsGAAT) | |
9 | g.95111684_95111686del | CA5137437 | AOPEP,FANCC | n.410+30904_410+30906del n.1927_1929del c.1155-43_1155-41del (n.1155-43_1155-41del) c.1300-43_1300-41del (n.1300-43_1300-41del) n.482-43_482-41del n.510-43_510-41del n.340-43_340-41del c.474-43_474-41del (n.474-43_474-41del) c.990-43_990-41del (n.990-43_990-41del) c.*50-43_*50-41del (n.*50-43_*50-41del) c.699-43_699-41del (n.699-43_699-41del) c.2319+30904_2319+30906del (n.2319+30904_2319+30906del) c.534-43_534-41del (n.534-43_534-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111679T>A | CA2720442583 | AOPEP,FANCC | n.410+30899T>A n.1928A>T c.1155-42A>T (n.1155-42A>T) c.1300-42A>T (n.1300-42A>T) n.482-42A>T n.510-42A>T n.340-42A>T c.474-42A>T (n.474-42A>T) c.990-42A>T (n.990-42A>T) c.*50-42A>T (n.*50-42A>T) c.699-42A>T (n.699-42A>T) c.2319+30899T>A (n.2319+30899T>A) c.534-42A>T (n.534-42A>T) | dbSNP |
9 | g.95111680C>A | CA5137438 | AOPEP,FANCC | n.410+30900C>A n.1927G>T c.1155-43G>T (n.1155-43G>T) c.1300-43G>T (n.1300-43G>T) n.482-43G>T n.510-43G>T n.340-43G>T c.474-43G>T (n.474-43G>T) c.990-43G>T (n.990-43G>T) c.*50-43G>T (n.*50-43G>T) c.699-43G>T (n.699-43G>T) c.2319+30900C>A (n.2319+30900C>A) c.534-43G>T (n.534-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111680C= | CA1865416851 | AOPEP,FANCC | n.410+30900C= n.1927G= c.1155-43G= (n.1155-43G=) c.1300-43G= (n.1300-43G=) n.482-43G= n.510-43G= n.340-43G= c.474-43G= (n.474-43G=) c.990-43G= (n.990-43G=) c.*50-43G= (n.*50-43G=) c.699-43G= (n.699-43G=) c.2319+30900C= (n.2319+30900C=) c.534-43G= (n.534-43G=) | |
9 | g.95111681T>C | CA2557579481 | AOPEP,FANCC | n.410+30901T>C n.1926A>G c.1155-44A>G (n.1155-44A>G) c.1300-44A>G (n.1300-44A>G) n.482-44A>G n.510-44A>G n.340-44A>G c.474-44A>G (n.474-44A>G) c.990-44A>G (n.990-44A>G) c.*50-44A>G (n.*50-44A>G) c.699-44A>G (n.699-44A>G) c.2319+30901T>C (n.2319+30901T>C) c.534-44A>G (n.534-44A>G) | |
9 | g.95111683C>G | CA2690789452 | AOPEP,FANCC | n.410+30903C>G n.1924G>C c.1155-46G>C (n.1155-46G>C) c.1300-46G>C (n.1300-46G>C) n.482-46G>C n.510-46G>C n.340-46G>C c.474-46G>C (n.474-46G>C) c.990-46G>C (n.990-46G>C) c.*50-46G>C (n.*50-46G>C) c.699-46G>C (n.699-46G>C) c.2319+30903C>G (n.2319+30903C>G) c.534-46G>C (n.534-46G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111683C>T | CA2690789453 | AOPEP,FANCC | n.410+30903C>T n.1924G>A c.1155-46G>A (n.1155-46G>A) c.1300-46G>A (n.1300-46G>A) n.482-46G>A n.510-46G>A n.340-46G>A c.474-46G>A (n.474-46G>A) c.990-46G>A (n.990-46G>A) c.*50-46G>A (n.*50-46G>A) c.699-46G>A (n.699-46G>A) c.2319+30903C>T (n.2319+30903C>T) c.534-46G>A (n.534-46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111684T>C | CA5137439 | AOPEP,FANCC | n.410+30904T>C n.1923A>G c.1155-47A>G (n.1155-47A>G) c.1300-47A>G (n.1300-47A>G) n.482-47A>G n.510-47A>G n.340-47A>G c.474-47A>G (n.474-47A>G) c.990-47A>G (n.990-47A>G) c.*50-47A>G (n.*50-47A>G) c.699-47A>G (n.699-47A>G) c.2319+30904T>C (n.2319+30904T>C) c.534-47A>G (n.534-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111684T= | CA1865416852 | AOPEP,FANCC | n.410+30904T= n.1923A= c.1155-47A= (n.1155-47A=) c.1300-47A= (n.1300-47A=) n.482-47A= n.510-47A= n.340-47A= c.474-47A= (n.474-47A=) c.990-47A= (n.990-47A=) c.*50-47A= (n.*50-47A=) c.699-47A= (n.699-47A=) c.2319+30904T= (n.2319+30904T=) c.534-47A= (n.534-47A=) | |
9 | g.95111685T>C | CA2690789454 | AOPEP,FANCC | n.410+30905T>C n.1922A>G c.1155-48A>G (n.1155-48A>G) c.1300-48A>G (n.1300-48A>G) n.482-48A>G n.510-48A>G n.340-48A>G c.474-48A>G (n.474-48A>G) c.990-48A>G (n.990-48A>G) c.*50-48A>G (n.*50-48A>G) c.699-48A>G (n.699-48A>G) c.2319+30905T>C (n.2319+30905T>C) c.534-48A>G (n.534-48A>G) | gnomAD v4 |