Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111247C>GCA2579388540AOPEP,FANCCn.410+30467C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.95111249G>CCA374106810AOPEP,FANCCn.410+30469G>C
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c.873+214C>G (n.873+214C>G)
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c.708+214C>G (n.708+214C>G)
9g.95111249G>TCA374106812AOPEP,FANCCn.410+30469G>T
n.2144+214C>A
c.1329+214C>A (n.1329+214C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1474+214C>A (n.1474+214C>A)
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n.684+214C>A
n.514+214C>A
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c.1164+214C>A (n.1164+214C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.873+214C>A (n.873+214C>A)
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9g.95111250C>ACA1865464109AOPEP,FANCCn.410+30470C>A
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 dbSNP
9g.95111250C=CA1865464108AOPEP,FANCCn.410+30470C=
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9g.95111250C>GCA2720092680AOPEP,FANCCn.410+30470C>G
n.2144+213G>C
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 dbSNP
9g.95111250C>TCA589580842AOPEP,FANCCn.410+30470C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111251G>CCA374106814AOPEP,FANCCn.410+30471G>C
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9g.95111251G>TCA374106815AOPEP,FANCCn.410+30471G>T
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n.684+212C>A
n.514+212C>A
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c.1164+212C>A (n.1164+212C>A)
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n.2144+211A>T
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n.2144+211A>G
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n.2144+211A>C
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c.1423A>C (p.Thr475Pro)
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c.648+211A>C (n.648+211A>C)
c.1164+211A>C (n.1164+211A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.873+211A>C (n.873+211A>C)
c.2319+30472T>G (n.2319+30472T>G)
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9g.95111253C>ACA374106823AOPEP,FANCCn.410+30473C>A
n.2144+210G>T
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n.656+210G>T
n.684+210G>T
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c.1164+210G>T (n.1164+210G>T)
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c.2319+30473C>A (n.2319+30473C>A)
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n.2144+210G>C
c.1329+210G>C (n.1329+210G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1474+210G>C (n.1474+210G>C)
n.656+210G>C
n.684+210G>C
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c.648+210G>C (n.648+210G>C)
c.1164+210G>C (n.1164+210G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.873+210G>C (n.873+210G>C)
c.2319+30473C>G (n.2319+30473C>G)
c.708+210G>C (n.708+210G>C)
 dbSNP
9g.95111253C>TCA2720437329AOPEP,FANCCn.410+30473C>T
n.2144+210G>A
c.1329+210G>A (n.1329+210G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1474+210G>A (n.1474+210G>A)
n.656+210G>A
n.684+210G>A
n.514+210G>A
c.648+210G>A (n.648+210G>A)
c.1164+210G>A (n.1164+210G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.873+210G>A (n.873+210G>A)
c.2319+30473C>T (n.2319+30473C>T)
c.708+210G>A (n.708+210G>A)
 dbSNP
9g.95111254T>ACA374106827AOPEP,FANCCn.410+30474T>A
n.2144+209A>T
c.1329+209A>T (n.1329+209A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1474+209A>T (n.1474+209A>T)
n.656+209A>T
n.684+209A>T
n.514+209A>T
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c.1164+209A>T (n.1164+209A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.873+209A>T (n.873+209A>T)
c.2319+30474T>A (n.2319+30474T>A)
c.708+209A>T (n.708+209A>T)
9g.95111254T>CCA374106829AOPEP,FANCCn.410+30474T>C
n.2144+209A>G
c.1329+209A>G (n.1329+209A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1474+209A>G (n.1474+209A>G)
n.656+209A>G
n.684+209A>G
n.514+209A>G
c.648+209A>G (n.648+209A>G)
c.1164+209A>G (n.1164+209A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.873+209A>G (n.873+209A>G)
c.2319+30474T>C (n.2319+30474T>C)
c.708+209A>G (n.708+209A>G)
9g.95111254T>GCA374106831AOPEP,FANCCn.410+30474T>G
n.2144+209A>C
c.1329+209A>C (n.1329+209A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1474+209A>C (n.1474+209A>C)
n.656+209A>C
n.684+209A>C
n.514+209A>C
c.648+209A>C (n.648+209A>C)
c.1164+209A>C (n.1164+209A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.873+209A>C (n.873+209A>C)
c.2319+30474T>G (n.2319+30474T>G)
c.708+209A>C (n.708+209A>C)
9g.95111255C>ACA374106833AOPEP,FANCCn.410+30475C>A
n.2144+208G>T
c.1329+208G>T (n.1329+208G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1474+208G>T (n.1474+208G>T)
n.656+208G>T
n.684+208G>T
n.514+208G>T
c.648+208G>T (n.648+208G>T)
c.1164+208G>T (n.1164+208G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.873+208G>T (n.873+208G>T)
c.2319+30475C>A (n.2319+30475C>A)
c.708+208G>T (n.708+208G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111255C=CA1865464111AOPEP,FANCCn.410+30475C=
n.2144+208G=
c.1329+208G= (n.1329+208G=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1474+208G= (n.1474+208G=)
n.656+208G=
n.684+208G=
n.514+208G=
c.648+208G= (n.648+208G=)
c.1164+208G= (n.1164+208G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.873+208G= (n.873+208G=)
c.2319+30475C= (n.2319+30475C=)
c.708+208G= (n.708+208G=)
9g.95111255C>GCA374106835AOPEP,FANCCn.410+30475C>G
n.2144+208G>C
c.1329+208G>C (n.1329+208G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1474+208G>C (n.1474+208G>C)
n.656+208G>C
n.684+208G>C
n.514+208G>C
c.648+208G>C (n.648+208G>C)
c.1164+208G>C (n.1164+208G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.873+208G>C (n.873+208G>C)
c.2319+30475C>G (n.2319+30475C>G)
c.708+208G>C (n.708+208G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111255C>TCA5137363AOPEP,FANCCn.410+30475C>T
n.2144+208G>A
c.1329+208G>A (n.1329+208G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1474+208G>A (n.1474+208G>A)
n.656+208G>A
n.684+208G>A
n.514+208G>A
c.648+208G>A (n.648+208G>A)
c.1164+208G>A (n.1164+208G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.873+208G>A (n.873+208G>A)
c.2319+30475C>T (n.2319+30475C>T)
c.708+208G>A (n.708+208G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111255_95111261delinsCGTCTCTCA1865464112AOPEP,FANCCn.410+30475_410+30481delinsCGTCTCT
n.2144+202_2144+208delinsAGAGACG
c.1329+202_1329+208delinsAGAGACG (n.1329+202_1329+208delinsAGAGACG)
c.1414_1420delinsAGAGACG (p.Arg472=)
c.1474+202_1474+208delinsAGAGACG (n.1474+202_1474+208delinsAGAGACG)
n.656+202_656+208delinsAGAGACG
n.684+202_684+208delinsAGAGACG
n.514+202_514+208delinsAGAGACG
c.648+202_648+208delinsAGAGACG (n.648+202_648+208delinsAGAGACG)
c.1164+202_1164+208delinsAGAGACG (n.1164+202_1164+208delinsAGAGACG)
c.*50_*56delinsAGAGACG (n.*50_*56delinsAGAGACG)
c.873+202_873+208delinsAGAGACG (n.873+202_873+208delinsAGAGACG)
c.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT (n.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT)
c.708+202_708+208delinsAGAGACG (n.708+202_708+208delinsAGAGACG)
9g.95111256G>ACA589580843AOPEP,FANCCn.410+30476G>A
n.2144+207C>T
c.1329+207C>T (n.1329+207C>T)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1474+207C>T (n.1474+207C>T)
n.656+207C>T
n.684+207C>T
n.514+207C>T
c.648+207C>T (n.648+207C>T)
c.1164+207C>T (n.1164+207C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.873+207C>T (n.873+207C>T)
c.2319+30476G>A (n.2319+30476G>A)
c.708+207C>T (n.708+207C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111256G>CCA374106837AOPEP,FANCCn.410+30476G>C
n.2144+207C>G
c.1329+207C>G (n.1329+207C>G)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1474+207C>G (n.1474+207C>G)
n.656+207C>G
n.684+207C>G
n.514+207C>G
c.648+207C>G (n.648+207C>G)
c.1164+207C>G (n.1164+207C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.873+207C>G (n.873+207C>G)
c.2319+30476G>C (n.2319+30476G>C)
c.708+207C>G (n.708+207C>G)
9g.95111256G=CA1865464113AOPEP,FANCCn.410+30476G=
n.2144+207C=
c.1329+207C= (n.1329+207C=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.1474+207C= (n.1474+207C=)
n.656+207C=
n.684+207C=
n.514+207C=
c.648+207C= (n.648+207C=)
c.1164+207C= (n.1164+207C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.873+207C= (n.873+207C=)
c.2319+30476G= (n.2319+30476G=)
c.708+207C= (n.708+207C=)
9g.95111256G>TCA374106839AOPEP,FANCCn.410+30476G>T
n.2144+207C>A
c.1329+207C>A (n.1329+207C>A)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1474+207C>A (n.1474+207C>A)
n.656+207C>A
n.684+207C>A
n.514+207C>A
c.648+207C>A (n.648+207C>A)
c.1164+207C>A (n.1164+207C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.873+207C>A (n.873+207C>A)
c.2319+30476G>T (n.2319+30476G>T)
c.708+207C>A (n.708+207C>A)
 gnomAD v4
9g.95111257_95111262delCA1865464114AOPEP,FANCCn.410+30477_410+30482del
n.2144+202_2144+207del
c.1329+202_1329+207del (n.1329+202_1329+207del)
c.1414_1419del (p.Arg472_Asp473del)
c.1474+202_1474+207del (n.1474+202_1474+207del)
n.656+202_656+207del
n.684+202_684+207del
n.514+202_514+207del
c.648+202_648+207del (n.648+202_648+207del)
c.1164+202_1164+207del (n.1164+202_1164+207del)
c.*50_*55del (n.*50_*55del)
c.873+202_873+207del (n.873+202_873+207del)
c.2319+30477_2319+30482del (n.2319+30477_2319+30482del)
c.708+202_708+207del (n.708+202_708+207del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111257T>ACA374106841AOPEP,FANCCn.410+30477T>A
n.2144+206A>T
c.1329+206A>T (n.1329+206A>T)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1474+206A>T (n.1474+206A>T)
n.656+206A>T
n.684+206A>T
n.514+206A>T
c.648+206A>T (n.648+206A>T)
c.1164+206A>T (n.1164+206A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.873+206A>T (n.873+206A>T)
c.2319+30477T>A (n.2319+30477T>A)
c.708+206A>T (n.708+206A>T)
9g.95111257T>CCA374106843AOPEP,FANCCn.410+30477T>C
n.2144+206A>G
c.1329+206A>G (n.1329+206A>G)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1474+206A>G (n.1474+206A>G)
n.656+206A>G
n.684+206A>G
n.514+206A>G
c.648+206A>G (n.648+206A>G)
c.1164+206A>G (n.1164+206A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.873+206A>G (n.873+206A>G)
c.2319+30477T>C (n.2319+30477T>C)
c.708+206A>G (n.708+206A>G)
 gnomAD v4
9g.95111257T>GCA374106845AOPEP,FANCCn.410+30477T>G
n.2144+206A>C
c.1329+206A>C (n.1329+206A>C)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1474+206A>C (n.1474+206A>C)
n.656+206A>C
n.684+206A>C
n.514+206A>C
c.648+206A>C (n.648+206A>C)
c.1164+206A>C (n.1164+206A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.873+206A>C (n.873+206A>C)
c.2319+30477T>G (n.2319+30477T>G)
c.708+206A>C (n.708+206A>C)
9g.95111258C>ACA374106851AOPEP,FANCCn.410+30478C>A
n.2144+205G>T
c.1329+205G>T (n.1329+205G>T)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1474+205G>T (n.1474+205G>T)
n.656+205G>T
n.684+205G>T
n.514+205G>T
c.648+205G>T (n.648+205G>T)
c.1164+205G>T (n.1164+205G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.873+205G>T (n.873+205G>T)
c.2319+30478C>A (n.2319+30478C>A)
c.708+205G>T (n.708+205G>T)
9g.95111258C>GCA374106849AOPEP,FANCCn.410+30478C>G
n.2144+205G>C
c.1329+205G>C (n.1329+205G>C)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1474+205G>C (n.1474+205G>C)
n.656+205G>C
n.684+205G>C
n.514+205G>C
c.648+205G>C (n.648+205G>C)
c.1164+205G>C (n.1164+205G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.873+205G>C (n.873+205G>C)
c.2319+30478C>G (n.2319+30478C>G)
c.708+205G>C (n.708+205G>C)
9g.95111258C>TCA374106848AOPEP,FANCCn.410+30478C>T
n.2144+205G>A
c.1329+205G>A (n.1329+205G>A)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1474+205G>A (n.1474+205G>A)
n.656+205G>A
n.684+205G>A
n.514+205G>A
c.648+205G>A (n.648+205G>A)
c.1164+205G>A (n.1164+205G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.873+205G>A (n.873+205G>A)
c.2319+30478C>T (n.2319+30478C>T)
c.708+205G>A (n.708+205G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111259T>ACA374106853AOPEP,FANCCn.410+30479T>A
n.2144+204A>T
c.1329+204A>T (n.1329+204A>T)
c.1416A>T (p.Arg472Ser)
c.1474+204A>T (n.1474+204A>T)
n.656+204A>T
n.684+204A>T
n.514+204A>T
c.648+204A>T (n.648+204A>T)
c.1164+204A>T (n.1164+204A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.873+204A>T (n.873+204A>T)
c.2319+30479T>A (n.2319+30479T>A)
c.708+204A>T (n.708+204A>T)
9g.95111259T>GCA374106855AOPEP,FANCCn.410+30479T>G
n.2144+204A>C
c.1329+204A>C (n.1329+204A>C)
c.1416A>C (p.Arg472Ser)
c.1474+204A>C (n.1474+204A>C)
n.656+204A>C
n.684+204A>C
n.514+204A>C
c.648+204A>C (n.648+204A>C)
c.1164+204A>C (n.1164+204A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.873+204A>C (n.873+204A>C)
c.2319+30479T>G (n.2319+30479T>G)
c.708+204A>C (n.708+204A>C)
9g.95111260C>ACA374106857AOPEP,FANCCn.410+30480C>A
n.2144+203G>T
c.1329+203G>T (n.1329+203G>T)
c.1415G>T (p.Arg472Ile)
c.1474+203G>T (n.1474+203G>T)
n.656+203G>T
n.684+203G>T
n.514+203G>T
c.648+203G>T (n.648+203G>T)
c.1164+203G>T (n.1164+203G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.873+203G>T (n.873+203G>T)
c.2319+30480C>A (n.2319+30480C>A)
c.708+203G>T (n.708+203G>T)
9g.95111260C=CA1865464115AOPEP,FANCCn.410+30480C=
n.2144+203G=
c.1329+203G= (n.1329+203G=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1474+203G= (n.1474+203G=)
n.656+203G=
n.684+203G=
n.514+203G=
c.648+203G= (n.648+203G=)
c.1164+203G= (n.1164+203G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.873+203G= (n.873+203G=)
c.2319+30480C= (n.2319+30480C=)
c.708+203G= (n.708+203G=)
9g.95111260C>GCA374106859AOPEP,FANCCn.410+30480C>G
n.2144+203G>C
c.1329+203G>C (n.1329+203G>C)
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
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n.656+203G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.95111266A>GCA374106880AOPEP,FANCCn.410+30486A>G
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c.1409T>C (p.Val470Ala)
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n.2144+197T>A
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n.2144+196G>A
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c.1408G>A (p.Val470Met)
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n.656+196G>A
n.684+196G>A
n.514+196G>A
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c.1164+196G>A (n.1164+196G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
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 gnomAD v4
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c.873+195G>T (n.873+195G>T)
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c.708+195G>T (n.708+195G>T)
9g.95111268C>GCA374106894AOPEP,FANCCn.410+30488C>G
n.2144+195G>C
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c.1407G>C (p.Glu469Asp)
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n.656+195G>C
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c.1164+195G>C (n.1164+195G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
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c.708+195G>C (n.708+195G>C)
 gnomAD v4
9g.95111269T>ACA374106897AOPEP,FANCCn.410+30489T>A
n.2144+194A>T
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c.1406A>T (p.Glu469Val)
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n.656+194A>T
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n.514+194A>T
c.648+194A>T (n.648+194A>T)
c.1164+194A>T (n.1164+194A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.873+194A>T (n.873+194A>T)
c.2319+30489T>A (n.2319+30489T>A)
c.708+194A>T (n.708+194A>T)
9g.95111269T>CCA374106899AOPEP,FANCCn.410+30489T>C
n.2144+194A>G
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c.1406A>G (p.Glu469Gly)
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c.1164+194A>G (n.1164+194A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.873+194A>G (n.873+194A>G)
c.2319+30489T>C (n.2319+30489T>C)
c.708+194A>G (n.708+194A>G)
9g.95111269T>GCA374106900AOPEP,FANCCn.410+30489T>G
n.2144+194A>C
c.1329+194A>C (n.1329+194A>C)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1474+194A>C (n.1474+194A>C)
n.656+194A>C
n.684+194A>C
n.514+194A>C
c.648+194A>C (n.648+194A>C)
c.1164+194A>C (n.1164+194A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.873+194A>C (n.873+194A>C)
c.2319+30489T>G (n.2319+30489T>G)
c.708+194A>C (n.708+194A>C)
9g.95111270C>ACA374106903AOPEP,FANCCn.410+30490C>A
n.2144+193G>T
c.1329+193G>T (n.1329+193G>T)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1474+193G>T (n.1474+193G>T)
n.656+193G>T
n.684+193G>T
n.514+193G>T
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c.1164+193G>T (n.1164+193G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.873+193G>T (n.873+193G>T)
c.2319+30490C>A (n.2319+30490C>A)
c.708+193G>T (n.708+193G>T)
 gnomAD v4
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n.2144+193G=
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c.1405G= (p.Glu469=)
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n.656+193G=
n.684+193G=
n.514+193G=
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c.*41G= (n.*41G=)
c.873+193G= (n.873+193G=)
c.2319+30490C= (n.2319+30490C=)
c.708+193G= (n.708+193G=)
9g.95111270C>GCA374106905AOPEP,FANCCn.410+30490C>G
n.2144+193G>C
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c.1405G>C (p.Glu469Gln)
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n.656+193G>C
n.684+193G>C
n.514+193G>C
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c.1164+193G>C (n.1164+193G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.873+193G>C (n.873+193G>C)
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c.708+193G>C (n.708+193G>C)
9g.95111270C>TCA374106907AOPEP,FANCCn.410+30490C>T
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c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1474+193G>A (n.1474+193G>A)
n.656+193G>A
n.684+193G>A
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c.*41G>A (n.*41G>A)
c.873+193G>A (n.873+193G>A)
c.2319+30490C>T (n.2319+30490C>T)
c.708+193G>A (n.708+193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111271G>ACA5137365AOPEP,FANCCn.410+30491G>A
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n.656+192C>T
n.684+192C>T
n.514+192C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111271G>CCA868771032AOPEP,FANCCn.410+30491G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111271G=CA1865464120AOPEP,FANCCn.410+30491G=
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c.708+192C= (n.708+192C=)
9g.95111272G>ACA374106910AOPEP,FANCCn.410+30492G>A
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n.684+191C>T
n.514+191C>T
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c.*39C>T (n.*39C>T)
c.873+191C>T (n.873+191C>T)
c.2319+30492G>A (n.2319+30492G>A)
c.708+191C>T (n.708+191C>T)
 dbSNP
9g.95111272G>CCA374106914AOPEP,FANCCn.410+30492G>C
n.2144+191C>G
c.1329+191C>G (n.1329+191C>G)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
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n.656+191C>G
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n.514+191C>G
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c.*39C>G (n.*39C>G)
c.873+191C>G (n.873+191C>G)
c.2319+30492G>C (n.2319+30492G>C)
c.708+191C>G (n.708+191C>G)
9g.95111272G>TCA374106912AOPEP,FANCCn.410+30492G>T
n.2144+191C>A
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c.1403C>A (p.Thr468Asn)
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n.684+191C>A
n.514+191C>A
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c.*39C>A (n.*39C>A)
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c.2319+30492G>T (n.2319+30492G>T)
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9g.95111273T>ACA374106916AOPEP,FANCCn.410+30493T>A
n.2144+190A>T
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c.1402A>T (p.Thr468Ser)
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n.514+190A>T
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c.1164+190A>T (n.1164+190A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.873+190A>T (n.873+190A>T)
c.2319+30493T>A (n.2319+30493T>A)
c.708+190A>T (n.708+190A>T)
9g.95111273T>CCA5137366AOPEP,FANCCn.410+30493T>C
n.2144+190A>G
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c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1474+190A>G (n.1474+190A>G)
n.656+190A>G
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n.514+190A>G
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c.*38A>G (n.*38A>G)
c.873+190A>G (n.873+190A>G)
c.2319+30493T>C (n.2319+30493T>C)
c.708+190A>G (n.708+190A>G)
 dbSNP ExAC
9g.95111273T>GCA374106919AOPEP,FANCCn.410+30493T>G
n.2144+190A>C
c.1329+190A>C (n.1329+190A>C)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1474+190A>C (n.1474+190A>C)
n.656+190A>C
n.684+190A>C
n.514+190A>C
c.648+190A>C (n.648+190A>C)
c.1164+190A>C (n.1164+190A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.873+190A>C (n.873+190A>C)
c.2319+30493T>G (n.2319+30493T>G)
c.708+190A>C (n.708+190A>C)
 dbSNP
9g.95111273T=CA1865464121AOPEP,FANCCn.410+30493T=
n.2144+190A=
c.1329+190A= (n.1329+190A=)
c.1402A= (p.Thr468=)
c.1474+190A= (n.1474+190A=)
n.656+190A=
n.684+190A=
n.514+190A=
c.648+190A= (n.648+190A=)
c.1164+190A= (n.1164+190A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.873+190A= (n.873+190A=)
c.2319+30493T= (n.2319+30493T=)
c.708+190A= (n.708+190A=)
9g.95111273dupCA2690789385AOPEP,FANCCn.410+30493dup
n.2144+190dup
c.1329+190dup (n.1329+190dup)
c.1402dup (p.Thr468AsnfsTer?)
c.1474+190dup (n.1474+190dup)
n.656+190dup
n.684+190dup
n.514+190dup
c.648+190dup (n.648+190dup)
c.1164+190dup (n.1164+190dup)
c.*38dup (n.*38dup)
c.873+190dup (n.873+190dup)
c.2319+30493dup (n.2319+30493dup)
c.708+190dup (n.708+190dup)
 gnomAD v4
9g.95111274G>ACA1865464123AOPEP,FANCCn.410+30494G>A
n.2144+189C>T
c.1329+189C>T (n.1329+189C>T)
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.1474+189C>T (n.1474+189C>T)
n.656+189C>T
n.684+189C>T
n.514+189C>T
c.648+189C>T (n.648+189C>T)
c.1164+189C>T (n.1164+189C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.873+189C>T (n.873+189C>T)
c.2319+30494G>A (n.2319+30494G>A)
c.708+189C>T (n.708+189C>T)
 dbSNP
9g.95111274G>CCA589580844AOPEP,FANCCn.410+30494G>C
n.2144+189C>G
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c.1401C>G (p.Pro467=)
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n.656+189C>G
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c.2319+30494G>C (n.2319+30494G>C)
c.708+189C>G (n.708+189C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111274G=CA1865464122AOPEP,FANCCn.410+30494G=
n.2144+189C=
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c.*37C= (n.*37C=)
c.873+189C= (n.873+189C=)
c.2319+30494G= (n.2319+30494G=)
c.708+189C= (n.708+189C=)
9g.95111277delCA2720437822AOPEP,FANCCn.410+30497del
n.2144+189del
c.1329+189del (n.1329+189del)
c.1401del (p.Thr468ProfsTer?)
c.1474+189del (n.1474+189del)
n.656+189del
n.684+189del
n.514+189del
c.648+189del (n.648+189del)
c.1164+189del (n.1164+189del)
c.*37del (n.*37del)
c.873+189del (n.873+189del)
c.2319+30497del (n.2319+30497del)
c.708+189del (n.708+189del)
 dbSNP
9g.95111275G>ACA374106921AOPEP,FANCCn.410+30495G>A
n.2144+188C>T
c.1329+188C>T (n.1329+188C>T)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1474+188C>T (n.1474+188C>T)
n.656+188C>T
n.684+188C>T
n.514+188C>T
c.648+188C>T (n.648+188C>T)
c.1164+188C>T (n.1164+188C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.873+188C>T (n.873+188C>T)
c.2319+30495G>A (n.2319+30495G>A)
c.708+188C>T (n.708+188C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111275G>CCA374106923AOPEP,FANCCn.410+30495G>C
n.2144+188C>G
c.1329+188C>G (n.1329+188C>G)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1474+188C>G (n.1474+188C>G)
n.656+188C>G
n.684+188C>G
n.514+188C>G
c.648+188C>G (n.648+188C>G)
c.1164+188C>G (n.1164+188C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.873+188C>G (n.873+188C>G)
c.2319+30495G>C (n.2319+30495G>C)
c.708+188C>G (n.708+188C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111275G=CA1865464124AOPEP,FANCCn.410+30495G=
n.2144+188C=
c.1329+188C= (n.1329+188C=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1474+188C= (n.1474+188C=)
n.656+188C=
n.684+188C=
n.514+188C=
c.648+188C= (n.648+188C=)
c.1164+188C= (n.1164+188C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.873+188C= (n.873+188C=)
c.2319+30495G= (n.2319+30495G=)
c.708+188C= (n.708+188C=)
9g.95111275G>TCA374106925AOPEP,FANCCn.410+30495G>T
n.2144+188C>A
c.1329+188C>A (n.1329+188C>A)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1474+188C>A (n.1474+188C>A)
n.656+188C>A
n.684+188C>A
n.514+188C>A
c.648+188C>A (n.648+188C>A)
c.1164+188C>A (n.1164+188C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.873+188C>A (n.873+188C>A)
c.2319+30495G>T (n.2319+30495G>T)
c.708+188C>A (n.708+188C>A)
9g.95111276G>ACA374106927AOPEP,FANCCn.410+30496G>A
n.2144+187C>T
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c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1474+187C>T (n.1474+187C>T)
n.656+187C>T
n.684+187C>T
n.514+187C>T
c.648+187C>T (n.648+187C>T)
c.1164+187C>T (n.1164+187C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.873+187C>T (n.873+187C>T)
c.2319+30496G>A (n.2319+30496G>A)
c.708+187C>T (n.708+187C>T)
9g.95111276G>CCA374106929AOPEP,FANCCn.410+30496G>C
n.2144+187C>G
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n.684+187C>G
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c.708+187C>G (n.708+187C>G)
9g.95111276G=CA1865464125AOPEP,FANCCn.410+30496G=
n.2144+187C=
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9g.95111276G>TCA374106930AOPEP,FANCCn.410+30496G>T
n.2144+187C>A
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c.*35C>A (n.*35C>A)
c.873+187C>A (n.873+187C>A)
c.2319+30496G>T (n.2319+30496G>T)
c.708+187C>A (n.708+187C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111277G>ACA5137367AOPEP,FANCCn.410+30497G>A
n.2144+186C>T
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n.656+186C>T
n.684+186C>T
n.514+186C>T
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c.2319+30497G>A (n.2319+30497G>A)
c.708+186C>T (n.708+186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111277G=CA1865464126AOPEP,FANCCn.410+30497G=
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c.*34C= (n.*34C=)
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9g.95111278A=CA1865464127AOPEP,FANCCn.410+30498A=
n.2144+185T=
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9g.95111278A>CCA374106936AOPEP,FANCCn.410+30498A>C
n.2144+185T>G
c.1329+185T>G (n.1329+185T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
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n.656+185T>G
n.684+185T>G
n.514+185T>G
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c.*33T>G (n.*33T>G)
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9g.95111278A>GCA374106938AOPEP,FANCCn.410+30498A>G
n.2144+185T>C
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c.1397T>C (p.Val466Ala)
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n.514+185T>C
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c.*33T>C (n.*33T>C)
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 dbSNP
9g.95111278A>TCA374106934AOPEP,FANCCn.410+30498A>T
n.2144+185T>A
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9g.95111279C>ACA5137368AOPEP,FANCCn.410+30499C>A
n.2144+184G>T
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n.656+184G>T
n.684+184G>T
n.514+184G>T
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c.*32G>T (n.*32G>T)
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c.708+184G>T (n.708+184G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111279C=CA1865464129AOPEP,FANCCn.410+30499C=
n.2144+184G=
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c.708+184G= (n.708+184G=)
9g.95111279C>GCA374106941AOPEP,FANCCn.410+30499C>G
n.2144+184G>C
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c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1474+184G>C (n.1474+184G>C)
n.656+184G>C
n.684+184G>C
n.514+184G>C
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c.1164+184G>C (n.1164+184G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.873+184G>C (n.873+184G>C)
c.2319+30499C>G (n.2319+30499C>G)
c.708+184G>C (n.708+184G>C)
 dbSNP
9g.95111279C>TCA374106943AOPEP,FANCCn.410+30499C>T
n.2144+184G>A
c.1329+184G>A (n.1329+184G>A)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1474+184G>A (n.1474+184G>A)
n.656+184G>A
n.684+184G>A
n.514+184G>A
c.648+184G>A (n.648+184G>A)
c.1164+184G>A (n.1164+184G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.873+184G>A (n.873+184G>A)
c.2319+30499C>T (n.2319+30499C>T)
c.708+184G>A (n.708+184G>A)
9g.95111279_95111282delinsCAGGCA1865464128AOPEP,FANCCn.410+30499_410+30502delinsCAGG
n.2144+181_2144+184delinsCCTG
c.1329+181_1329+184delinsCCTG (n.1329+181_1329+184delinsCCTG)
c.1393_1396delinsCCTG (p.Pro465=)
c.1474+181_1474+184delinsCCTG (n.1474+181_1474+184delinsCCTG)
n.656+181_656+184delinsCCTG
n.684+181_684+184delinsCCTG
n.514+181_514+184delinsCCTG
c.648+181_648+184delinsCCTG (n.648+181_648+184delinsCCTG)
c.1164+181_1164+184delinsCCTG (n.1164+181_1164+184delinsCCTG)
c.*29_*32delinsCCTG (n.*29_*32delinsCCTG)
c.873+181_873+184delinsCCTG (n.873+181_873+184delinsCCTG)
c.2319+30499_2319+30502delinsCAGG (n.2319+30499_2319+30502delinsCAGG)
c.708+181_708+184delinsCCTG (n.708+181_708+184delinsCCTG)
9g.95111280A=CA1865464130AOPEP,FANCCn.410+30500A=
n.2144+183T=
c.1329+183T= (n.1329+183T=)
c.1395T= (p.Pro465=)
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n.656+183T=
n.684+183T=
n.514+183T=
c.648+183T= (n.648+183T=)
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c.*31T= (n.*31T=)
c.873+183T= (n.873+183T=)
c.2319+30500A= (n.2319+30500A=)
c.708+183T= (n.708+183T=)
9g.95111280A>GCA2690789386AOPEP,FANCCn.410+30500A>G
n.2144+183T>C
c.1329+183T>C (n.1329+183T>C)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.1474+183T>C (n.1474+183T>C)
n.656+183T>C
n.684+183T>C
n.514+183T>C
c.648+183T>C (n.648+183T>C)
c.1164+183T>C (n.1164+183T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.873+183T>C (n.873+183T>C)
c.2319+30500A>G (n.2319+30500A>G)
c.708+183T>C (n.708+183T>C)
 gnomAD v4
9g.95111282_95111284delCA159417AOPEP,FANCCn.410+30502_410+30504del
n.2144+181_2144+183del
c.1329+181_1329+183del (n.1329+181_1329+183del)
c.1393_1395del (p.Pro465del)
c.1474+181_1474+183del (n.1474+181_1474+183del)
n.656+181_656+183del
n.684+181_684+183del
n.514+181_514+183del
c.648+181_648+183del (n.648+181_648+183del)
c.1164+181_1164+183del (n.1164+181_1164+183del)
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.873+181_873+183del (n.873+181_873+183del)
c.2319+30502_2319+30504del (n.2319+30502_2319+30504del)
c.708+181_708+183del (n.708+181_708+183del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111281G>ACA374106946AOPEP,FANCCn.410+30501G>A
n.2144+182C>T
c.1329+182C>T (n.1329+182C>T)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1474+182C>T (n.1474+182C>T)
n.656+182C>T
n.684+182C>T
n.514+182C>T
c.648+182C>T (n.648+182C>T)
c.1164+182C>T (n.1164+182C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.873+182C>T (n.873+182C>T)
c.2319+30501G>A (n.2319+30501G>A)
c.708+182C>T (n.708+182C>T)
9g.95111281G>CCA374106948AOPEP,FANCCn.410+30501G>C
n.2144+182C>G
c.1329+182C>G (n.1329+182C>G)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
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n.656+182C>G
n.684+182C>G
n.514+182C>G
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c.1164+182C>G (n.1164+182C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.873+182C>G (n.873+182C>G)
c.2319+30501G>C (n.2319+30501G>C)
c.708+182C>G (n.708+182C>G)
9g.95111281G>TCA374106950AOPEP,FANCCn.410+30501G>T
n.2144+182C>A
c.1329+182C>A (n.1329+182C>A)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1474+182C>A (n.1474+182C>A)
n.656+182C>A
n.684+182C>A
n.514+182C>A
c.648+182C>A (n.648+182C>A)
c.1164+182C>A (n.1164+182C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.873+182C>A (n.873+182C>A)
c.2319+30501G>T (n.2319+30501G>T)
c.708+182C>A (n.708+182C>A)
9g.95111282dupCA1126972827AOPEP,FANCCn.410+30502dup
n.2144+182dup
c.1329+182dup (n.1329+182dup)
c.1394dup (p.Val466CysfsTer?)
c.1474+182dup (n.1474+182dup)
n.656+182dup
n.684+182dup
n.514+182dup
c.648+182dup (n.648+182dup)
c.1164+182dup (n.1164+182dup)
c.*30dup (n.*30dup)
c.873+182dup (n.873+182dup)
c.2319+30502dup (n.2319+30502dup)
c.708+182dup (n.708+182dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.95111283A>GCA1865464132AOPEP,FANCCn.410+30503A>G
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n.514+180T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*26T>G (n.*26T>G)
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c.708+178T>G (n.708+178T>G)
 dbSNP
9g.95111285A>GCA374106966AOPEP,FANCCn.410+30505A>G
n.2144+178T>C
c.1329+178T>C (n.1329+178T>C)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
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c.873+178T>C (n.873+178T>C)
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9g.95111285A>TCA374106964AOPEP,FANCCn.410+30505A>T
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n.684+178T>A
n.514+178T>A
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c.*26T>A (n.*26T>A)
c.873+178T>A (n.873+178T>A)
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c.708+178T>A (n.708+178T>A)
 dbSNP
9g.95111287C>ACA374106970AOPEP,FANCCn.410+30507C>A
n.2144+176G>T
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n.684+176G>T
n.514+176G>T
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c.873+176G>T (n.873+176G>T)
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c.708+176G>T (n.708+176G>T)
 gnomAD v4
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n.2144+176G=
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n.656+176G=
n.684+176G=
n.514+176G=
c.648+176G= (n.648+176G=)
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c.*24G= (n.*24G=)
c.873+176G= (n.873+176G=)
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c.708+176G= (n.708+176G=)
9g.95111287C>GCA374106972AOPEP,FANCCn.410+30507C>G
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n.684+176G>C
n.514+176G>C
c.648+176G>C (n.648+176G>C)
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c.*24G>C (n.*24G>C)
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c.708+176G>C (n.708+176G>C)
 gnomAD v4
9g.95111287C>TCA5137369AOPEP,FANCCn.410+30507C>T
n.2144+176G>A
c.1329+176G>A (n.1329+176G>A)
c.1388G>A (p.Arg463His)
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c.1164+176G>A (n.1164+176G>A)
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c.708+176G>A (n.708+176G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111288G>ACA159419AOPEP,FANCCn.410+30508G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111288G>CCA374106976AOPEP,FANCCn.410+30508G>C
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c.708+175C= (n.708+175C=)
9g.95111288G>TCA374106978AOPEP,FANCCn.410+30508G>T
n.2144+175C>A
c.1329+175C>A (n.1329+175C>A)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1474+175C>A (n.1474+175C>A)
n.656+175C>A
n.684+175C>A
n.514+175C>A
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c.1164+175C>A (n.1164+175C>A)
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c.2319+30508G>T (n.2319+30508G>T)
c.708+175C>A (n.708+175C>A)
9g.95111289C>ACA374106980AOPEP,FANCCn.410+30509C>A
n.2144+174G>T
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c.1164+174G>T (n.1164+174G>T)
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c.2319+30509C>A (n.2319+30509C>A)
c.708+174G>T (n.708+174G>T)
 dbSNP
9g.95111289C>GCA374106982AOPEP,FANCCn.410+30509C>G
n.2144+174G>C
c.1329+174G>C (n.1329+174G>C)
c.1386G>C (p.Arg462Ser)
c.1474+174G>C (n.1474+174G>C)
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n.514+174G>C
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c.1164+174G>C (n.1164+174G>C)
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c.873+174G>C (n.873+174G>C)
c.2319+30509C>G (n.2319+30509C>G)
c.708+174G>C (n.708+174G>C)
9g.95111290C>ACA374106984AOPEP,FANCCn.410+30510C>A
n.2144+173G>T
c.1329+173G>T (n.1329+173G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Met)
c.1474+173G>T (n.1474+173G>T)
n.656+173G>T
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c.1164+173G>T (n.1164+173G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
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c.2319+30510C>A (n.2319+30510C>A)
c.708+173G>T (n.708+173G>T)
9g.95111290C=CA1865464136AOPEP,FANCCn.410+30510C=
n.2144+173G=
c.1329+173G= (n.1329+173G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1474+173G= (n.1474+173G=)
n.656+173G=
n.684+173G=
n.514+173G=
c.648+173G= (n.648+173G=)
c.1164+173G= (n.1164+173G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.873+173G= (n.873+173G=)
c.2319+30510C= (n.2319+30510C=)
c.708+173G= (n.708+173G=)
9g.95111290C>GCA374106985AOPEP,FANCCn.410+30510C>G
n.2144+173G>C
c.1329+173G>C (n.1329+173G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Thr)
c.1474+173G>C (n.1474+173G>C)
n.656+173G>C
n.684+173G>C
n.514+173G>C
c.648+173G>C (n.648+173G>C)
c.1164+173G>C (n.1164+173G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.873+173G>C (n.873+173G>C)
c.2319+30510C>G (n.2319+30510C>G)
c.708+173G>C (n.708+173G>C)
9g.95111290C>TCA196543014AOPEP,FANCCn.410+30510C>T
n.2144+173G>A
c.1329+173G>A (n.1329+173G>A)
c.1385G>A (p.Arg462Lys)
c.1474+173G>A (n.1474+173G>A)
n.656+173G>A
n.684+173G>A
n.514+173G>A
c.648+173G>A (n.648+173G>A)
c.1164+173G>A (n.1164+173G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.873+173G>A (n.873+173G>A)
c.2319+30510C>T (n.2319+30510C>T)
c.708+173G>A (n.708+173G>A)
 dbSNP
9g.95111291T>ACA374106987AOPEP,FANCCn.410+30511T>A
n.2144+172A>T
c.1329+172A>T (n.1329+172A>T)
c.1384A>T (p.Arg462Trp)
c.1474+172A>T (n.1474+172A>T)
n.656+172A>T
n.684+172A>T
n.514+172A>T
c.648+172A>T (n.648+172A>T)
c.1164+172A>T (n.1164+172A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.873+172A>T (n.873+172A>T)
c.2319+30511T>A (n.2319+30511T>A)
c.708+172A>T (n.708+172A>T)
9g.95111291T>CCA374106989AOPEP,FANCCn.410+30511T>C
n.2144+172A>G
c.1329+172A>G (n.1329+172A>G)
c.1384A>G (p.Arg462Gly)
c.1474+172A>G (n.1474+172A>G)
n.656+172A>G
n.684+172A>G
n.514+172A>G
c.648+172A>G (n.648+172A>G)
c.1164+172A>G (n.1164+172A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.873+172A>G (n.873+172A>G)
c.2319+30511T>C (n.2319+30511T>C)
c.708+172A>G (n.708+172A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111291T=CA1865464137AOPEP,FANCCn.410+30511T=
n.2144+172A=
c.1329+172A= (n.1329+172A=)
c.1384A= (p.Arg462=)
c.1474+172A= (n.1474+172A=)
n.656+172A=
n.684+172A=
n.514+172A=
c.648+172A= (n.648+172A=)
c.1164+172A= (n.1164+172A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.873+172A= (n.873+172A=)
c.2319+30511T= (n.2319+30511T=)
c.708+172A= (n.708+172A=)
9g.95111292C>ACA374106993AOPEP,FANCCn.410+30512C>A
n.2144+171G>T
c.1329+171G>T (n.1329+171G>T)
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.1474+171G>T (n.1474+171G>T)
n.656+171G>T
n.684+171G>T
n.514+171G>T
c.648+171G>T (n.648+171G>T)
c.1164+171G>T (n.1164+171G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.873+171G>T (n.873+171G>T)
c.2319+30512C>A (n.2319+30512C>A)
c.708+171G>T (n.708+171G>T)
 gnomAD v4
9g.95111292C=CA1865464138AOPEP,FANCCn.410+30512C=
n.2144+171G=
c.1329+171G= (n.1329+171G=)
c.1383G= (p.Gln461=)
c.1474+171G= (n.1474+171G=)
n.656+171G=
n.684+171G=
n.514+171G=
c.648+171G= (n.648+171G=)
c.1164+171G= (n.1164+171G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.873+171G= (n.873+171G=)
c.2319+30512C= (n.2319+30512C=)
c.708+171G= (n.708+171G=)
9g.95111292C>GCA374106991AOPEP,FANCCn.410+30512C>G
n.2144+171G>C
c.1329+171G>C (n.1329+171G>C)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.1474+171G>C (n.1474+171G>C)
n.656+171G>C
n.684+171G>C
n.514+171G>C
c.648+171G>C (n.648+171G>C)
c.1164+171G>C (n.1164+171G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.873+171G>C (n.873+171G>C)
c.2319+30512C>G (n.2319+30512C>G)
c.708+171G>C (n.708+171G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111292C>TCA5137370AOPEP,FANCCn.410+30512C>T
n.2144+171G>A
c.1329+171G>A (n.1329+171G>A)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.1474+171G>A (n.1474+171G>A)
n.656+171G>A
n.684+171G>A
n.514+171G>A
c.648+171G>A (n.648+171G>A)
c.1164+171G>A (n.1164+171G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.873+171G>A (n.873+171G>A)
c.2319+30512C>T (n.2319+30512C>T)
c.708+171G>A (n.708+171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111293T>ACA374106997AOPEP,FANCCn.410+30513T>A
n.2144+170A>T
c.1329+170A>T (n.1329+170A>T)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1474+170A>T (n.1474+170A>T)
n.656+170A>T
n.684+170A>T
n.514+170A>T
c.648+170A>T (n.648+170A>T)
c.1164+170A>T (n.1164+170A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.873+170A>T (n.873+170A>T)
c.2319+30513T>A (n.2319+30513T>A)
c.708+170A>T (n.708+170A>T)
9g.95111293T>CCA374106996AOPEP,FANCCn.410+30513T>C
n.2144+170A>G
c.1329+170A>G (n.1329+170A>G)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1474+170A>G (n.1474+170A>G)
n.656+170A>G
n.684+170A>G
n.514+170A>G
c.648+170A>G (n.648+170A>G)
c.1164+170A>G (n.1164+170A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.873+170A>G (n.873+170A>G)
c.2319+30513T>C (n.2319+30513T>C)
c.708+170A>G (n.708+170A>G)
9g.95111293T>GCA374106999AOPEP,FANCCn.410+30513T>G
n.2144+170A>C
c.1329+170A>C (n.1329+170A>C)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1474+170A>C (n.1474+170A>C)
n.656+170A>C
n.684+170A>C
n.514+170A>C
c.648+170A>C (n.648+170A>C)
c.1164+170A>C (n.1164+170A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.873+170A>C (n.873+170A>C)
c.2319+30513T>G (n.2319+30513T>G)
c.708+170A>C (n.708+170A>C)
9g.95111294G>ACA374107002AOPEP,FANCCn.410+30514G>A
n.2144+169C>T
c.1329+169C>T (n.1329+169C>T)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1474+169C>T (n.1474+169C>T)
n.656+169C>T
n.684+169C>T
n.514+169C>T
c.648+169C>T (n.648+169C>T)
c.1164+169C>T (n.1164+169C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.873+169C>T (n.873+169C>T)
c.2319+30514G>A (n.2319+30514G>A)
c.708+169C>T (n.708+169C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.95111294G>CCA374107006AOPEP,FANCCn.410+30514G>C
n.2144+169C>G
c.1329+169C>G (n.1329+169C>G)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1474+169C>G (n.1474+169C>G)
n.656+169C>G
n.684+169C>G
n.514+169C>G
c.648+169C>G (n.648+169C>G)
c.1164+169C>G (n.1164+169C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.873+169C>G (n.873+169C>G)
c.2319+30514G>C (n.2319+30514G>C)
c.708+169C>G (n.708+169C>G)
 dbSNP
9g.95111294G=CA1865464139AOPEP,FANCCn.410+30514G=
n.2144+169C=
c.1329+169C= (n.1329+169C=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.1474+169C= (n.1474+169C=)
n.656+169C=
n.684+169C=
n.514+169C=
c.648+169C= (n.648+169C=)
c.1164+169C= (n.1164+169C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.873+169C= (n.873+169C=)
c.2319+30514G= (n.2319+30514G=)
c.708+169C= (n.708+169C=)
9g.95111294G>TCA374107003AOPEP,FANCCn.410+30514G>T
n.2144+169C>A
c.1329+169C>A (n.1329+169C>A)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1474+169C>A (n.1474+169C>A)
n.656+169C>A
n.684+169C>A
n.514+169C>A
c.648+169C>A (n.648+169C>A)
c.1164+169C>A (n.1164+169C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.873+169C>A (n.873+169C>A)
c.2319+30514G>T (n.2319+30514G>T)
c.708+169C>A (n.708+169C>A)
9g.95111294_95111297delCA913160926AOPEP,FANCCn.410+30514_410+30517del
n.2144+166_2144+169del
c.1329+166_1329+169del (n.1329+166_1329+169del)
c.1378_1381del (p.Gly460ArgfsTer?)
c.1474+166_1474+169del (n.1474+166_1474+169del)
n.656+166_656+169del
n.684+166_684+169del
n.514+166_514+169del
c.648+166_648+169del (n.648+166_648+169del)
c.1164+166_1164+169del (n.1164+166_1164+169del)
c.*14_*17del (n.*14_*17del)
c.873+166_873+169del (n.873+166_873+169del)
c.2319+30514_2319+30517del (n.2319+30514_2319+30517del)
c.708+166_708+169del (n.708+166_708+169del)
9g.95111294_95111297delinsGACCCA1865464140AOPEP,FANCCn.410+30514_410+30517delinsGACC
n.2144+166_2144+169delinsGGTC
c.1329+166_1329+169delinsGGTC (n.1329+166_1329+169delinsGGTC)
c.1378_1381delinsGGTC (p.Gly460=)
c.1474+166_1474+169delinsGGTC (n.1474+166_1474+169delinsGGTC)
n.656+166_656+169delinsGGTC
n.684+166_684+169delinsGGTC
n.514+166_514+169delinsGGTC
c.648+166_648+169delinsGGTC (n.648+166_648+169delinsGGTC)
c.1164+166_1164+169delinsGGTC (n.1164+166_1164+169delinsGGTC)
c.*14_*17delinsGGTC (n.*14_*17delinsGGTC)
c.873+166_873+169delinsGGTC (n.873+166_873+169delinsGGTC)
c.2319+30514_2319+30517delinsGACC (n.2319+30514_2319+30517delinsGACC)
c.708+166_708+169delinsGGTC (n.708+166_708+169delinsGGTC)
9g.95111295A>TCA2720437980AOPEP,FANCCn.410+30515A>T
n.2144+168T>A
c.1329+168T>A (n.1329+168T>A)
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.1474+168T>A (n.1474+168T>A)
n.656+168T>A
n.684+168T>A
n.514+168T>A
c.648+168T>A (n.648+168T>A)
c.1164+168T>A (n.1164+168T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.873+168T>A (n.873+168T>A)
c.2319+30515A>T (n.2319+30515A>T)
c.708+168T>A (n.708+168T>A)
 dbSNP
9g.95111297_95111299delCA658822333AOPEP,FANCCn.410+30517_410+30519del
n.2144+166_2144+168del
c.1329+166_1329+168del (n.1329+166_1329+168del)
c.1378_1380del (p.Gly460del)
c.1474+166_1474+168del (n.1474+166_1474+168del)
n.656+166_656+168del
n.684+166_684+168del
n.514+166_514+168del
c.648+166_648+168del (n.648+166_648+168del)
c.1164+166_1164+168del (n.1164+166_1164+168del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.873+166_873+168del (n.873+166_873+168del)
c.2319+30517_2319+30519del (n.2319+30517_2319+30519del)
c.708+166_708+168del (n.708+166_708+168del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111296C>ACA374107008AOPEP,FANCCn.410+30516C>A
n.2144+167G>T
c.1329+167G>T (n.1329+167G>T)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1474+167G>T (n.1474+167G>T)
n.656+167G>T
n.684+167G>T
n.514+167G>T
c.648+167G>T (n.648+167G>T)
c.1164+167G>T (n.1164+167G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.873+167G>T (n.873+167G>T)
c.2319+30516C>A (n.2319+30516C>A)
c.708+167G>T (n.708+167G>T)
9g.95111296C=CA1865464141AOPEP,FANCCn.410+30516C=
n.2144+167G=
c.1329+167G= (n.1329+167G=)
c.1379G= (p.Gly460=)
c.1474+167G= (n.1474+167G=)
n.656+167G=
n.684+167G=
n.514+167G=
c.648+167G= (n.648+167G=)
c.1164+167G= (n.1164+167G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.873+167G= (n.873+167G=)
c.2319+30516C= (n.2319+30516C=)
c.708+167G= (n.708+167G=)
9g.95111296C>GCA374107010AOPEP,FANCCn.410+30516C>G
n.2144+167G>C
c.1329+167G>C (n.1329+167G>C)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1474+167G>C (n.1474+167G>C)
n.656+167G>C
n.684+167G>C
n.514+167G>C
c.648+167G>C (n.648+167G>C)
c.1164+167G>C (n.1164+167G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.873+167G>C (n.873+167G>C)
c.2319+30516C>G (n.2319+30516C>G)
c.708+167G>C (n.708+167G>C)
9g.95111296C>TCA5137371AOPEP,FANCCn.410+30516C>T
n.2144+167G>A
c.1329+167G>A (n.1329+167G>A)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1474+167G>A (n.1474+167G>A)
n.656+167G>A
n.684+167G>A
n.514+167G>A
c.648+167G>A (n.648+167G>A)
c.1164+167G>A (n.1164+167G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.873+167G>A (n.873+167G>A)
c.2319+30516C>T (n.2319+30516C>T)
c.708+167G>A (n.708+167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111297delCA2690789387AOPEP,FANCCn.410+30517del
n.2144+167del
c.1329+167del (n.1329+167del)
c.1379del (p.Gly460ValfsTer?)
c.1474+167del (n.1474+167del)
n.656+167del
n.684+167del
n.514+167del
c.648+167del (n.648+167del)
c.1164+167del (n.1164+167del)
c.*15del (n.*15del)
c.873+167del (n.873+167del)
c.2319+30517del (n.2319+30517del)
c.708+167del (n.708+167del)
 gnomAD v4
9g.95111297C>ACA374107013AOPEP,FANCCn.410+30517C>A
n.2144+166G>T
c.1329+166G>T (n.1329+166G>T)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1474+166G>T (n.1474+166G>T)
n.656+166G>T
n.684+166G>T
n.514+166G>T
c.648+166G>T (n.648+166G>T)
c.1164+166G>T (n.1164+166G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.873+166G>T (n.873+166G>T)
c.2319+30517C>A (n.2319+30517C>A)
c.708+166G>T (n.708+166G>T)
9g.95111297C>GCA374107015AOPEP,FANCCn.410+30517C>G
n.2144+166G>C
c.1329+166G>C (n.1329+166G>C)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1474+166G>C (n.1474+166G>C)
n.656+166G>C
n.684+166G>C
n.514+166G>C
c.648+166G>C (n.648+166G>C)
c.1164+166G>C (n.1164+166G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.873+166G>C (n.873+166G>C)
c.2319+30517C>G (n.2319+30517C>G)
c.708+166G>C (n.708+166G>C)
9g.95111297C>TCA374107016AOPEP,FANCCn.410+30517C>T
n.2144+166G>A
c.1329+166G>A (n.1329+166G>A)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1474+166G>A (n.1474+166G>A)
n.656+166G>A
n.684+166G>A
n.514+166G>A
c.648+166G>A (n.648+166G>A)
c.1164+166G>A (n.1164+166G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.873+166G>A (n.873+166G>A)
c.2319+30517C>T (n.2319+30517C>T)
c.708+166G>A (n.708+166G>A)
9g.95111298A>CCA374107019AOPEP,FANCCn.410+30518A>C
n.2144+165T>G
c.1329+165T>G (n.1329+165T>G)
c.1377T>G (p.Cys459Trp)
c.1474+165T>G (n.1474+165T>G)
n.656+165T>G
n.684+165T>G
n.514+165T>G
c.648+165T>G (n.648+165T>G)
c.1164+165T>G (n.1164+165T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.873+165T>G (n.873+165T>G)
c.2319+30518A>C (n.2319+30518A>C)
c.708+165T>G (n.708+165T>G)
9g.95111298A>GCA2690789388AOPEP,FANCCn.410+30518A>G
n.2144+165T>C
c.1329+165T>C (n.1329+165T>C)
c.1377T>C (p.Cys459=)
c.1474+165T>C (n.1474+165T>C)
n.656+165T>C
n.684+165T>C
n.514+165T>C
c.648+165T>C (n.648+165T>C)
c.1164+165T>C (n.1164+165T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.873+165T>C (n.873+165T>C)
c.2319+30518A>G (n.2319+30518A>G)
c.708+165T>C (n.708+165T>C)
 gnomAD v4
9g.95111298A>TCA374107021AOPEP,FANCCn.410+30518A>T
n.2144+165T>A
c.1329+165T>A (n.1329+165T>A)
c.1377T>A (p.Cys459Ter)
c.1474+165T>A (n.1474+165T>A)
n.656+165T>A
n.684+165T>A
n.514+165T>A
c.648+165T>A (n.648+165T>A)
c.1164+165T>A (n.1164+165T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.873+165T>A (n.873+165T>A)
c.2319+30518A>T (n.2319+30518A>T)
c.708+165T>A (n.708+165T>A)
9g.95111299C>ACA374107023AOPEP,FANCCn.410+30519C>A
n.2144+164G>T
c.1329+164G>T (n.1329+164G>T)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.1474+164G>T (n.1474+164G>T)
n.656+164G>T
n.684+164G>T
n.514+164G>T
c.648+164G>T (n.648+164G>T)
c.1164+164G>T (n.1164+164G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.873+164G>T (n.873+164G>T)
c.2319+30519C>A (n.2319+30519C>A)
c.708+164G>T (n.708+164G>T)
9g.95111299C>GCA374107024AOPEP,FANCCn.410+30519C>G
n.2144+164G>C
c.1329+164G>C (n.1329+164G>C)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.1474+164G>C (n.1474+164G>C)
n.656+164G>C
n.684+164G>C
n.514+164G>C
c.648+164G>C (n.648+164G>C)
c.1164+164G>C (n.1164+164G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.873+164G>C (n.873+164G>C)
c.2319+30519C>G (n.2319+30519C>G)
c.708+164G>C (n.708+164G>C)
 gnomAD v4
9g.95111299C>TCA374107026AOPEP,FANCCn.410+30519C>T
n.2144+164G>A
c.1329+164G>A (n.1329+164G>A)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
c.1474+164G>A (n.1474+164G>A)
n.656+164G>A
n.684+164G>A
n.514+164G>A
c.648+164G>A (n.648+164G>A)
c.1164+164G>A (n.1164+164G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.873+164G>A (n.873+164G>A)
c.2319+30519C>T (n.2319+30519C>T)
c.708+164G>A (n.708+164G>A)
 gnomAD v4
9g.95111300A=CA1865464142AOPEP,FANCCn.410+30520A=
n.2144+163T=
c.1329+163T= (n.1329+163T=)
c.1375T= (p.Cys459=)
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n.656+163T=
n.684+163T=
n.514+163T=
c.648+163T= (n.648+163T=)
c.1164+163T= (n.1164+163T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.873+163T= (n.873+163T=)
c.2319+30520A= (n.2319+30520A=)
c.708+163T= (n.708+163T=)
9g.95111300A>CCA374107031AOPEP,FANCCn.410+30520A>C
n.2144+163T>G
c.1329+163T>G (n.1329+163T>G)
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
c.1474+163T>G (n.1474+163T>G)
n.656+163T>G
n.684+163T>G
n.514+163T>G
c.648+163T>G (n.648+163T>G)
c.1164+163T>G (n.1164+163T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.873+163T>G (n.873+163T>G)
c.2319+30520A>C (n.2319+30520A>C)
c.708+163T>G (n.708+163T>G)
9g.95111300A>GCA374107030AOPEP,FANCCn.410+30520A>G
n.2144+163T>C
c.1329+163T>C (n.1329+163T>C)
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
c.1474+163T>C (n.1474+163T>C)
n.656+163T>C
n.684+163T>C
n.514+163T>C
c.648+163T>C (n.648+163T>C)
c.1164+163T>C (n.1164+163T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.873+163T>C (n.873+163T>C)
c.2319+30520A>G (n.2319+30520A>G)
c.708+163T>C (n.708+163T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111300A>TCA374107028AOPEP,FANCCn.410+30520A>T
n.2144+163T>A
c.1329+163T>A (n.1329+163T>A)
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
c.1474+163T>A (n.1474+163T>A)
n.656+163T>A
n.684+163T>A
n.514+163T>A
c.648+163T>A (n.648+163T>A)
c.1164+163T>A (n.1164+163T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.873+163T>A (n.873+163T>A)
c.2319+30520A>T (n.2319+30520A>T)
c.708+163T>A (n.708+163T>A)
9g.95111301A=CA1865464143AOPEP,FANCCn.410+30521A=
n.2144+162T=
c.1329+162T= (n.1329+162T=)
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n.684+162T=
n.514+162T=
c.648+162T= (n.648+162T=)
c.1164+162T= (n.1164+162T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.873+162T= (n.873+162T=)
c.2319+30521A= (n.2319+30521A=)
c.708+162T= (n.708+162T=)
9g.95111301A>GCA196543040AOPEP,FANCCn.410+30521A>G
n.2144+162T>C
c.1329+162T>C (n.1329+162T>C)
c.1374T>C (p.Pro458=)
c.1474+162T>C (n.1474+162T>C)
n.656+162T>C
n.684+162T>C
n.514+162T>C
c.648+162T>C (n.648+162T>C)
c.1164+162T>C (n.1164+162T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.873+162T>C (n.873+162T>C)
c.2319+30521A>G (n.2319+30521A>G)
c.708+162T>C (n.708+162T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111302G>ACA374107034AOPEP,FANCCn.410+30522G>A
n.2144+161C>T
c.1329+161C>T (n.1329+161C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1474+161C>T (n.1474+161C>T)
n.656+161C>T
n.684+161C>T
n.514+161C>T
c.648+161C>T (n.648+161C>T)
c.1164+161C>T (n.1164+161C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.873+161C>T (n.873+161C>T)
c.2319+30522G>A (n.2319+30522G>A)
c.708+161C>T (n.708+161C>T)
9g.95111302G>CCA374107036AOPEP,FANCCn.410+30522G>C
n.2144+161C>G
c.1329+161C>G (n.1329+161C>G)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1474+161C>G (n.1474+161C>G)
n.656+161C>G
n.684+161C>G
n.514+161C>G
c.648+161C>G (n.648+161C>G)
c.1164+161C>G (n.1164+161C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.873+161C>G (n.873+161C>G)
c.2319+30522G>C (n.2319+30522G>C)
c.708+161C>G (n.708+161C>G)
9g.95111302G=CA1865464144AOPEP,FANCCn.410+30522G=
n.2144+161C=
c.1329+161C= (n.1329+161C=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1474+161C= (n.1474+161C=)
n.656+161C=
n.684+161C=
n.514+161C=
c.648+161C= (n.648+161C=)
c.1164+161C= (n.1164+161C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.873+161C= (n.873+161C=)
c.2319+30522G= (n.2319+30522G=)
c.708+161C= (n.708+161C=)
9g.95111302G>TCA196543055AOPEP,FANCCn.410+30522G>T
n.2144+161C>A
c.1329+161C>A (n.1329+161C>A)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1474+161C>A (n.1474+161C>A)
n.656+161C>A
n.684+161C>A
n.514+161C>A
c.648+161C>A (n.648+161C>A)
c.1164+161C>A (n.1164+161C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.873+161C>A (n.873+161C>A)
c.2319+30522G>T (n.2319+30522G>T)
c.708+161C>A (n.708+161C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111303G>ACA374107039AOPEP,FANCCn.410+30523G>A
n.2144+160C>T
c.1329+160C>T (n.1329+160C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1474+160C>T (n.1474+160C>T)
n.656+160C>T
n.684+160C>T
n.514+160C>T
c.648+160C>T (n.648+160C>T)
c.1164+160C>T (n.1164+160C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.873+160C>T (n.873+160C>T)
c.2319+30523G>A (n.2319+30523G>A)
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n.2144+160C>G
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9g.95111303G>TCA374107043AOPEP,FANCCn.410+30523G>T
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n.514+160C>A
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c.1164+160C>A (n.1164+160C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
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c.2319+30523G>T (n.2319+30523G>T)
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9g.95111304C>ACA374107045AOPEP,FANCCn.410+30524C>A
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c.*7G>T (n.*7G>T)
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 gnomAD v4
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9g.95111304C>GCA374107047AOPEP,FANCCn.410+30524C>G
n.2144+159G>C
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c.1371G>C (p.Gln457His)
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 dbSNP
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n.2144+159G>A
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n.514+159G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111305T>ACA374107050AOPEP,FANCCn.410+30525T>A
n.2144+158A>T
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n.514+158A>T
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c.*6A>T (n.*6A>T)
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9g.95111305T>CCA374107052AOPEP,FANCCn.410+30525T>C
n.2144+158A>G
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9g.95111305T>GCA374107054AOPEP,FANCCn.410+30525T>G
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n.514+158A>C
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 ClinVar dbSNP
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9g.95111306G=CA1865464146AOPEP,FANCCn.410+30526G=
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9g.95111306G>TCA374107057AOPEP,FANCCn.410+30526G>T
n.2144+157C>A
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n.514+157C>A
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9g.95111308A=CA1865464147AOPEP,FANCCn.410+30528A=
n.2144+155T=
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9g.95111308A>CCA374107063AOPEP,FANCCn.410+30528A>C
n.2144+155T>G
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c.*3T>C (n.*3T>C)
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c.708+155T>C (n.708+155T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111308A>TCA374107068AOPEP,FANCCn.410+30528A>T
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c.2319+30528A>T (n.2319+30528A>T)
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9g.95111309G>ACA374107070AOPEP,FANCCn.410+30529G>A
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 dbSNP
9g.95111309G>CCA374107072AOPEP,FANCCn.410+30529G>C
n.2144+154C>G
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9g.95111309G>TCA374107074AOPEP,FANCCn.410+30529G>T
n.2144+154C>A
c.1329+154C>A (n.1329+154C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1474+154C>A (n.1474+154C>A)
n.656+154C>A
n.684+154C>A
n.514+154C>A
c.648+154C>A (n.648+154C>A)
c.1164+154C>A (n.1164+154C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.873+154C>A (n.873+154C>A)
c.2319+30529G>T (n.2319+30529G>T)
c.708+154C>A (n.708+154C>A)
9g.95111310A>CCA374107078AOPEP,FANCCn.410+30530A>C
n.2144+153T>G
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c.*1T>G (n.*1T>G)
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c.2319+30530A>C (n.2319+30530A>C)
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9g.95111310A>TCA374107076AOPEP,FANCCn.410+30530A>T
n.2144+153T>A
c.1329+153T>A (n.1329+153T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1474+153T>A (n.1474+153T>A)
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c.1164+153T>A (n.1164+153T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
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c.2319+30530A>T (n.2319+30530A>T)
c.708+153T>A (n.708+153T>A)
9g.95111311T>ACA374107080AOPEP,FANCCn.410+30531T>A
n.2144+152A>T
c.1329+152A>T (n.1329+152A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1474+152A>T (n.1474+152A>T)
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c.708+152A>T (n.708+152A>T)
9g.95111311T>CCA196543065AOPEP,FANCCn.410+30531T>C
n.2144+152A>G
c.1329+152A>G (n.1329+152A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1474+152A>G (n.1474+152A>G)
n.656+152A>G
n.684+152A>G
n.514+152A>G
c.648+152A>G (n.648+152A>G)
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c.1338A>G (p.Ter446Trp)
c.873+152A>G (n.873+152A>G)
c.2319+30531T>C (n.2319+30531T>C)
c.708+152A>G (n.708+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111311T>GCA374107083AOPEP,FANCCn.410+30531T>G
n.2144+152A>C
c.1329+152A>C (n.1329+152A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1474+152A>C (n.1474+152A>C)
n.656+152A>C
n.684+152A>C
n.514+152A>C
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c.873+152A>C (n.873+152A>C)
c.2319+30531T>G (n.2319+30531T>G)
c.708+152A>C (n.708+152A>C)
9g.95111311T=CA1865464148AOPEP,FANCCn.410+30531T=
n.2144+152A=
c.1329+152A= (n.1329+152A=)
c.1364A= (p.Asp455=)
c.1474+152A= (n.1474+152A=)
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n.684+152A=
n.514+152A=
c.648+152A= (n.648+152A=)
c.1164+152A= (n.1164+152A=)
c.1338A= (p.Ter446=)
c.873+152A= (n.873+152A=)
c.2319+30531T= (n.2319+30531T=)
c.708+152A= (n.708+152A=)
9g.95111312C>ACA374107086AOPEP,FANCCn.410+30532C>A
n.2144+151G>T
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c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
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n.684+151G>T
n.514+151G>T
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c.708+151G>T (n.708+151G>T)
9g.95111312C=CA1865464149AOPEP,FANCCn.410+30532C=
n.2144+151G=
c.1329+151G= (n.1329+151G=)
c.1363G= (p.Asp455=)
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n.684+151G=
n.514+151G=
c.648+151G= (n.648+151G=)
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c.1337G= (p.Ter446=)
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c.708+151G= (n.708+151G=)
9g.95111312C>GCA374107087AOPEP,FANCCn.410+30532C>G
n.2144+151G>C
c.1329+151G>C (n.1329+151G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1474+151G>C (n.1474+151G>C)
n.656+151G>C
n.684+151G>C
n.514+151G>C
c.648+151G>C (n.648+151G>C)
c.1164+151G>C (n.1164+151G>C)
c.1337G>C (p.Ter446Ser)
c.873+151G>C (n.873+151G>C)
c.2319+30532C>G (n.2319+30532C>G)
c.708+151G>C (n.708+151G>C)
 dbSNP
9g.95111312C>TCA374107089AOPEP,FANCCn.410+30532C>T
n.2144+151G>A
c.1329+151G>A (n.1329+151G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1474+151G>A (n.1474+151G>A)
n.656+151G>A
n.684+151G>A
n.514+151G>A
c.648+151G>A (n.648+151G>A)
c.1164+151G>A (n.1164+151G>A)
c.1337G>A (p.Ter446=)
c.873+151G>A (n.873+151G>A)
c.2319+30532C>T (n.2319+30532C>T)
c.708+151G>A (n.708+151G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95111314_95111316delCA2690789389AOPEP,FANCCn.410+30534_410+30536del
n.2144+149_2144+151del
c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del)
c.1361_1363del (p.Gly454del)
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n.656+149_656+151del
n.684+149_684+151del
n.514+149_514+151del
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c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del)
c.1335_1337del (p.Trp445Ter)
c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del)
c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del)
c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del)
 gnomAD v4
9g.95111313A>GCA2690789390AOPEP,FANCCn.410+30533A>G
n.2144+150T>C
c.1329+150T>C (n.1329+150T>C)
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1474+150T>C (n.1474+150T>C)
n.656+150T>C
n.684+150T>C
n.514+150T>C
c.648+150T>C (n.648+150T>C)
c.1164+150T>C (n.1164+150T>C)
c.1336T>C (p.Ter446Arg)
c.873+150T>C (n.873+150T>C)
c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G)
c.708+150T>C (n.708+150T>C)
 gnomAD v4
9g.95111314C>ACA374107092AOPEP,FANCCn.410+30534C>A
n.2144+149G>T
c.1329+149G>T (n.1329+149G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1474+149G>T (n.1474+149G>T)
n.656+149G>T
n.684+149G>T
n.514+149G>T
c.648+149G>T (n.648+149G>T)
c.1164+149G>T (n.1164+149G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.873+149G>T (n.873+149G>T)
c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A)
c.708+149G>T (n.708+149G>T)
9g.95111314C=CA1865464150AOPEP,FANCCn.410+30534C=
n.2144+149G=
c.1329+149G= (n.1329+149G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
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n.656+149G=
n.684+149G=
n.514+149G=
c.648+149G= (n.648+149G=)
c.1164+149G= (n.1164+149G=)
c.1335G= (p.Trp445=)
c.873+149G= (n.873+149G=)
c.2319+30534C= (n.2319+30534C=)
c.708+149G= (n.708+149G=)
9g.95111314C>GCA374107094AOPEP,FANCCn.410+30534C>G
n.2144+149G>C
c.1329+149G>C (n.1329+149G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1474+149G>C (n.1474+149G>C)
n.656+149G>C
n.684+149G>C
n.514+149G>C
c.648+149G>C (n.648+149G>C)
c.1164+149G>C (n.1164+149G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.873+149G>C (n.873+149G>C)
c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G)
c.708+149G>C (n.708+149G>C)
9g.95111314C>TCA159421AOPEP,FANCCn.410+30534C>T
n.2144+149G>A
c.1329+149G>A (n.1329+149G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1474+149G>A (n.1474+149G>A)
n.656+149G>A
n.684+149G>A
n.514+149G>A
c.648+149G>A (n.648+149G>A)
c.1164+149G>A (n.1164+149G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.873+149G>A (n.873+149G>A)
c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T)
c.708+149G>A (n.708+149G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111315C>ACA374107096AOPEP,FANCCn.410+30535C>A
n.2144+148G>T
c.1329+148G>T (n.1329+148G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1474+148G>T (n.1474+148G>T)
n.656+148G>T
n.684+148G>T
n.514+148G>T
c.648+148G>T (n.648+148G>T)
c.1164+148G>T (n.1164+148G>T)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.873+148G>T (n.873+148G>T)
c.2319+30535C>A (n.2319+30535C>A)
c.708+148G>T (n.708+148G>T)
9g.95111315C>GCA374107098AOPEP,FANCCn.410+30535C>G
n.2144+148G>C
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c.1360G>C (p.Gly454Arg)
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n.656+148G>C
n.684+148G>C
n.514+148G>C
c.648+148G>C (n.648+148G>C)
c.1164+148G>C (n.1164+148G>C)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.873+148G>C (n.873+148G>C)
c.2319+30535C>G (n.2319+30535C>G)
c.708+148G>C (n.708+148G>C)
9g.95111315C>TCA374107100AOPEP,FANCCn.410+30535C>T
n.2144+148G>A
c.1329+148G>A (n.1329+148G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1474+148G>A (n.1474+148G>A)
n.656+148G>A
n.684+148G>A
n.514+148G>A
c.648+148G>A (n.648+148G>A)
c.1164+148G>A (n.1164+148G>A)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.873+148G>A (n.873+148G>A)
c.2319+30535C>T (n.2319+30535C>T)
c.708+148G>A (n.708+148G>A)
9g.95111316A>CCA374107101AOPEP,FANCCn.410+30536A>C
n.2144+147T>G
c.1329+147T>G (n.1329+147T>G)
c.1359T>G (p.His453Gln)
c.1474+147T>G (n.1474+147T>G)
n.656+147T>G
n.684+147T>G
n.514+147T>G
c.648+147T>G (n.648+147T>G)
c.1164+147T>G (n.1164+147T>G)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.873+147T>G (n.873+147T>G)
c.2319+30536A>C (n.2319+30536A>C)
c.708+147T>G (n.708+147T>G)
9g.95111316A>TCA374107103AOPEP,FANCCn.410+30536A>T
n.2144+147T>A
c.1329+147T>A (n.1329+147T>A)
c.1359T>A (p.His453Gln)
c.1474+147T>A (n.1474+147T>A)
n.656+147T>A
n.684+147T>A
n.514+147T>A
c.648+147T>A (n.648+147T>A)
c.1164+147T>A (n.1164+147T>A)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.873+147T>A (n.873+147T>A)
c.2319+30536A>T (n.2319+30536A>T)
c.708+147T>A (n.708+147T>A)
9g.95111317T>ACA374107105AOPEP,FANCCn.410+30537T>A
n.2144+146A>T
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c.1358A>T (p.His453Leu)
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n.656+146A>T
n.684+146A>T
n.514+146A>T
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c.1164+146A>T (n.1164+146A>T)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.873+146A>T (n.873+146A>T)
c.2319+30537T>A (n.2319+30537T>A)
c.708+146A>T (n.708+146A>T)
9g.95111317T>CCA374107107AOPEP,FANCCn.410+30537T>C
n.2144+146A>G
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c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1474+146A>G (n.1474+146A>G)
n.656+146A>G
n.684+146A>G
n.514+146A>G
c.648+146A>G (n.648+146A>G)
c.1164+146A>G (n.1164+146A>G)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.873+146A>G (n.873+146A>G)
c.2319+30537T>C (n.2319+30537T>C)
c.708+146A>G (n.708+146A>G)
9g.95111317T>GCA374107109AOPEP,FANCCn.410+30537T>G
n.2144+146A>C
c.1329+146A>C (n.1329+146A>C)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1474+146A>C (n.1474+146A>C)
n.656+146A>C
n.684+146A>C
n.514+146A>C
c.648+146A>C (n.648+146A>C)
c.1164+146A>C (n.1164+146A>C)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.873+146A>C (n.873+146A>C)
c.2319+30537T>G (n.2319+30537T>G)
c.708+146A>C (n.708+146A>C)
9g.95111318G>ACA374107111AOPEP,FANCCn.410+30538G>A
n.2144+145C>T
c.1329+145C>T (n.1329+145C>T)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1474+145C>T (n.1474+145C>T)
n.656+145C>T
n.684+145C>T
n.514+145C>T
c.648+145C>T (n.648+145C>T)
c.1164+145C>T (n.1164+145C>T)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.873+145C>T (n.873+145C>T)
c.2319+30538G>A (n.2319+30538G>A)
c.708+145C>T (n.708+145C>T)
9g.95111318G>CCA374107113AOPEP,FANCCn.410+30538G>C
n.2144+145C>G
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c.1357C>G (p.His453Asp)
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n.684+145C>G
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c.648+145C>G (n.648+145C>G)
c.1164+145C>G (n.1164+145C>G)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.873+145C>G (n.873+145C>G)
c.2319+30538G>C (n.2319+30538G>C)
c.708+145C>G (n.708+145C>G)
9g.95111318G>TCA374107115AOPEP,FANCCn.410+30538G>T
n.2144+145C>A
c.1329+145C>A (n.1329+145C>A)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1474+145C>A (n.1474+145C>A)
n.656+145C>A
n.684+145C>A
n.514+145C>A
c.648+145C>A (n.648+145C>A)
c.1164+145C>A (n.1164+145C>A)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.873+145C>A (n.873+145C>A)
c.2319+30538G>T (n.2319+30538G>T)
c.708+145C>A (n.708+145C>A)
9g.95111319C>ACA374107117AOPEP,FANCCn.410+30539C>A
n.2144+144G>T
c.1329+144G>T (n.1329+144G>T)
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1474+144G>T (n.1474+144G>T)
n.656+144G>T
n.684+144G>T
n.514+144G>T
c.648+144G>T (n.648+144G>T)
c.1164+144G>T (n.1164+144G>T)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.873+144G>T (n.873+144G>T)
c.2319+30539C>A (n.2319+30539C>A)
c.708+144G>T (n.708+144G>T)
9g.95111319C=CA1865464151AOPEP,FANCCn.410+30539C=
n.2144+144G=
c.1329+144G= (n.1329+144G=)
c.1356G= (p.Arg452=)
c.1474+144G= (n.1474+144G=)
n.656+144G=
n.684+144G=
n.514+144G=
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c.1164+144G= (n.1164+144G=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.873+144G= (n.873+144G=)
c.2319+30539C= (n.2319+30539C=)
c.708+144G= (n.708+144G=)
9g.95111319C>GCA5137373AOPEP,FANCCn.410+30539C>G
n.2144+144G>C
c.1329+144G>C (n.1329+144G>C)
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1474+144G>C (n.1474+144G>C)
n.656+144G>C
n.684+144G>C
n.514+144G>C
c.648+144G>C (n.648+144G>C)
c.1164+144G>C (n.1164+144G>C)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.873+144G>C (n.873+144G>C)
c.2319+30539C>G (n.2319+30539C>G)
c.708+144G>C (n.708+144G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111319C>TCA589580845AOPEP,FANCCn.410+30539C>T
n.2144+144G>A
c.1329+144G>A (n.1329+144G>A)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1474+144G>A (n.1474+144G>A)
n.656+144G>A
n.684+144G>A
n.514+144G>A
c.648+144G>A (n.648+144G>A)
c.1164+144G>A (n.1164+144G>A)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.873+144G>A (n.873+144G>A)
c.2319+30539C>T (n.2319+30539C>T)
c.708+144G>A (n.708+144G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111320C>ACA374107121AOPEP,FANCCn.410+30540C>A
n.2144+143G>T
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c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1474+143G>T (n.1474+143G>T)
n.656+143G>T
n.684+143G>T
n.514+143G>T
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c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.873+143G>T (n.873+143G>T)
c.2319+30540C>A (n.2319+30540C>A)
c.708+143G>T (n.708+143G>T)
9g.95111320C>GCA374107124AOPEP,FANCCn.410+30540C>G
n.2144+143G>C
c.1329+143G>C (n.1329+143G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1474+143G>C (n.1474+143G>C)
n.656+143G>C
n.684+143G>C
n.514+143G>C
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c.1164+143G>C (n.1164+143G>C)
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.873+143G>C (n.873+143G>C)
c.2319+30540C>G (n.2319+30540C>G)
c.708+143G>C (n.708+143G>C)
9g.95111320C>TCA374107122AOPEP,FANCCn.410+30540C>T
n.2144+143G>A
c.1329+143G>A (n.1329+143G>A)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1474+143G>A (n.1474+143G>A)
n.656+143G>A
n.684+143G>A
n.514+143G>A
c.648+143G>A (n.648+143G>A)
c.1164+143G>A (n.1164+143G>A)
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.873+143G>A (n.873+143G>A)
c.2319+30540C>T (n.2319+30540C>T)
c.708+143G>A (n.708+143G>A)
9g.95111321T>ACA374107126AOPEP,FANCCn.410+30541T>A
n.2144+142A>T
c.1329+142A>T (n.1329+142A>T)
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.1474+142A>T (n.1474+142A>T)
n.656+142A>T
n.684+142A>T
n.514+142A>T
c.648+142A>T (n.648+142A>T)
c.1164+142A>T (n.1164+142A>T)
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.873+142A>T (n.873+142A>T)
c.2319+30541T>A (n.2319+30541T>A)
c.708+142A>T (n.708+142A>T)
9g.95111321T>CCA374107128AOPEP,FANCCn.410+30541T>C
n.2144+142A>G
c.1329+142A>G (n.1329+142A>G)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1474+142A>G (n.1474+142A>G)
n.656+142A>G
n.684+142A>G
n.514+142A>G
c.648+142A>G (n.648+142A>G)
c.1164+142A>G (n.1164+142A>G)
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.873+142A>G (n.873+142A>G)
c.2319+30541T>C (n.2319+30541T>C)
c.708+142A>G (n.708+142A>G)
9g.95111322G>ACA2720057500AOPEP,FANCCn.410+30542G>A
n.2144+141C>T
c.1329+141C>T (n.1329+141C>T)
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1474+141C>T (n.1474+141C>T)
n.656+141C>T
n.684+141C>T
n.514+141C>T
c.648+141C>T (n.648+141C>T)
c.1164+141C>T (n.1164+141C>T)
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.873+141C>T (n.873+141C>T)
c.2319+30542G>A (n.2319+30542G>A)
c.708+141C>T (n.708+141C>T)
 dbSNP
9g.95111322G>CCA5137374AOPEP,FANCCn.410+30542G>C
n.2144+141C>G
c.1329+141C>G (n.1329+141C>G)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1474+141C>G (n.1474+141C>G)
n.656+141C>G
n.684+141C>G
n.514+141C>G
c.648+141C>G (n.648+141C>G)
c.1164+141C>G (n.1164+141C>G)
c.1330-3C>G (n.1330-3C>G)
c.873+141C>G (n.873+141C>G)
c.2319+30542G>C (n.2319+30542G>C)
c.708+141C>G (n.708+141C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95111322G=CA1865464152AOPEP,FANCCn.410+30542G=
n.2144+141C=
c.1329+141C= (n.1329+141C=)
c.1353C= (p.Cys451=)
c.1474+141C= (n.1474+141C=)
n.656+141C=
n.684+141C=
n.514+141C=
c.648+141C= (n.648+141C=)
c.1164+141C= (n.1164+141C=)
c.1330-3C= (n.1330-3C=)
c.873+141C= (n.873+141C=)
c.2319+30542G= (n.2319+30542G=)
c.708+141C= (n.708+141C=)
9g.95111322G>TCA374107131AOPEP,FANCCn.410+30542G>T
n.2144+141C>A
c.1329+141C>A (n.1329+141C>A)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1474+141C>A (n.1474+141C>A)
n.656+141C>A
n.684+141C>A
n.514+141C>A
c.648+141C>A (n.648+141C>A)
c.1164+141C>A (n.1164+141C>A)
c.1330-3C>A (n.1330-3C>A)
c.873+141C>A (n.873+141C>A)
c.2319+30542G>T (n.2319+30542G>T)
c.708+141C>A (n.708+141C>A)
9g.95111323C>ACA374107132AOPEP,FANCCn.410+30543C>A
n.2144+140G>T
c.1329+140G>T (n.1329+140G>T)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1474+140G>T (n.1474+140G>T)
n.656+140G>T
n.684+140G>T
n.514+140G>T
c.648+140G>T (n.648+140G>T)
c.1164+140G>T (n.1164+140G>T)
c.1330-4G>T (n.1330-4G>T)
c.873+140G>T (n.873+140G>T)
c.2319+30543C>A (n.2319+30543C>A)
c.708+140G>T (n.708+140G>T)
 dbSNP
9g.95111323C>GCA374107134AOPEP,FANCCn.410+30543C>G
n.2144+140G>C
c.1329+140G>C (n.1329+140G>C)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1474+140G>C (n.1474+140G>C)
n.656+140G>C
n.684+140G>C
n.514+140G>C
c.648+140G>C (n.648+140G>C)
c.1164+140G>C (n.1164+140G>C)
c.1330-4G>C (n.1330-4G>C)
c.873+140G>C (n.873+140G>C)
c.2319+30543C>G (n.2319+30543C>G)
c.708+140G>C (n.708+140G>C)
9g.95111323C>TCA374107136AOPEP,FANCCn.410+30543C>T
n.2144+140G>A
c.1329+140G>A (n.1329+140G>A)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1474+140G>A (n.1474+140G>A)
n.656+140G>A
n.684+140G>A
n.514+140G>A
c.648+140G>A (n.648+140G>A)
c.1164+140G>A (n.1164+140G>A)
c.1330-4G>A (n.1330-4G>A)
c.873+140G>A (n.873+140G>A)
c.2319+30543C>T (n.2319+30543C>T)
c.708+140G>A (n.708+140G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111324A>CCA374107139AOPEP,FANCCn.410+30544A>C
n.2144+139T>G
c.1329+139T>G (n.1329+139T>G)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1474+139T>G (n.1474+139T>G)
n.656+139T>G
n.684+139T>G
n.514+139T>G
c.648+139T>G (n.648+139T>G)
c.1164+139T>G (n.1164+139T>G)
c.1330-5T>G (n.1330-5T>G)
c.873+139T>G (n.873+139T>G)
c.2319+30544A>C (n.2319+30544A>C)
c.708+139T>G (n.708+139T>G)
9g.95111324A>GCA374107140AOPEP,FANCCn.410+30544A>G
n.2144+139T>C
c.1329+139T>C (n.1329+139T>C)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1474+139T>C (n.1474+139T>C)
n.656+139T>C
n.684+139T>C
n.514+139T>C
c.648+139T>C (n.648+139T>C)
c.1164+139T>C (n.1164+139T>C)
c.1330-5T>C (n.1330-5T>C)
c.873+139T>C (n.873+139T>C)
c.2319+30544A>G (n.2319+30544A>G)
c.708+139T>C (n.708+139T>C)
9g.95111324A>TCA374107143AOPEP,FANCCn.410+30544A>T
n.2144+139T>A
c.1329+139T>A (n.1329+139T>A)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1474+139T>A (n.1474+139T>A)
n.656+139T>A
n.684+139T>A
n.514+139T>A
c.648+139T>A (n.648+139T>A)
c.1164+139T>A (n.1164+139T>A)
c.1330-5T>A (n.1330-5T>A)
c.873+139T>A (n.873+139T>A)
c.2319+30544A>T (n.2319+30544A>T)
c.708+139T>A (n.708+139T>A)
 gnomAD v4
9g.95111325G>ACA5137375AOPEP,FANCCn.410+30545G>A
n.2144+138C>T
c.1329+138C>T (n.1329+138C>T)
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.1474+138C>T (n.1474+138C>T)
n.656+138C>T
n.684+138C>T
n.514+138C>T
c.648+138C>T (n.648+138C>T)
c.1164+138C>T (n.1164+138C>T)
c.1330-6C>T (n.1330-6C>T)
c.873+138C>T (n.873+138C>T)
c.2319+30545G>A (n.2319+30545G>A)
c.708+138C>T (n.708+138C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111325G=CA1865464153AOPEP,FANCCn.410+30545G=
n.2144+138C=
c.1329+138C= (n.1329+138C=)
c.1350C= (p.Thr450=)
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n.656+138C=
n.684+138C=
n.514+138C=
c.648+138C= (n.648+138C=)
c.1164+138C= (n.1164+138C=)
c.1330-6C= (n.1330-6C=)
c.873+138C= (n.873+138C=)
c.2319+30545G= (n.2319+30545G=)
c.708+138C= (n.708+138C=)
9g.95111325G>TCA1865464154AOPEP,FANCCn.410+30545G>T
n.2144+138C>A
c.1329+138C>A (n.1329+138C>A)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.1474+138C>A (n.1474+138C>A)
n.656+138C>A
n.684+138C>A
n.514+138C>A
c.648+138C>A (n.648+138C>A)
c.1164+138C>A (n.1164+138C>A)
c.1330-6C>A (n.1330-6C>A)
c.873+138C>A (n.873+138C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.708+136A>T (n.708+136A>T)
 gnomAD v4
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9g.95111327T>GCA5137376AOPEP,FANCCn.410+30547T>G
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c.708+136A>C (n.708+136A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.708+136A= (n.708+136A=)
9g.95111328_95111329delCA913160927AOPEP,FANCCn.410+30548_410+30549del
n.2144+134_2144+135del
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c.1346_1347del (p.Ala449AspfsTer6)
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n.514+134_514+135del
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9g.95111328_95111329delinsTGCA1865464157AOPEP,FANCCn.410+30548_410+30549delinsTG
n.2144+134_2144+135delinsCA
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n.684+134_684+135delinsCA
n.514+134_514+135delinsCA
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c.2319+30548_2319+30549delinsTG (n.2319+30548_2319+30549delinsTG)
c.708+134_708+135delinsCA (n.708+134_708+135delinsCA)
9g.95111329delCA658822334AOPEP,FANCCn.410+30549del
n.2144+134del
c.1329+134del (n.1329+134del)
c.1346del (p.Ala449GlufsTer?)
c.1474+134del (n.1474+134del)
n.656+134del
n.684+134del
n.514+134del
c.648+134del (n.648+134del)
c.1164+134del (n.1164+134del)
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c.873+134del (n.873+134del)
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c.708+134del (n.708+134del)
 ClinVar dbSNP
9g.95111329G>ACA374107156AOPEP,FANCCn.410+30549G>A
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c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1474+134C>T (n.1474+134C>T)
n.656+134C>T
n.684+134C>T
n.514+134C>T
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c.873+134C>T (n.873+134C>T)
c.2319+30549G>A (n.2319+30549G>A)
c.708+134C>T (n.708+134C>T)
 dbSNP
9g.95111329G>CCA374107157AOPEP,FANCCn.410+30549G>C
n.2144+134C>G
c.1329+134C>G (n.1329+134C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1474+134C>G (n.1474+134C>G)
n.656+134C>G
n.684+134C>G
n.514+134C>G
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c.873+134C>G (n.873+134C>G)
c.2319+30549G>C (n.2319+30549G>C)
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9g.95111329G=CA1865464158AOPEP,FANCCn.410+30549G=
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n.684+134C=
n.514+134C=
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c.873+134C= (n.873+134C=)
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c.708+134C= (n.708+134C=)
9g.95111329G>TCA374107158AOPEP,FANCCn.410+30549G>T
n.2144+134C>A
c.1329+134C>A (n.1329+134C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1474+134C>A (n.1474+134C>A)
n.656+134C>A
n.684+134C>A
n.514+134C>A
c.648+134C>A (n.648+134C>A)
c.1164+134C>A (n.1164+134C>A)
c.1330-10C>A (n.1330-10C>A)
c.873+134C>A (n.873+134C>A)
c.2319+30549G>T (n.2319+30549G>T)
c.708+134C>A (n.708+134C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111330C>ACA374107162AOPEP,FANCCn.410+30550C>A
n.2144+133G>T
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c.2319+30550C>A (n.2319+30550C>A)
c.708+133G>T (n.708+133G>T)
9g.95111330C=CA1865464159AOPEP,FANCCn.410+30550C=
n.2144+133G=
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n.684+133G=
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c.873+133G= (n.873+133G=)
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c.708+133G= (n.708+133G=)
9g.95111330C>GCA374107163AOPEP,FANCCn.410+30550C>G
n.2144+133G>C
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c.1345G>C (p.Ala449Pro)
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n.656+133G>C
n.684+133G>C
n.514+133G>C
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c.873+133G>C (n.873+133G>C)
c.2319+30550C>G (n.2319+30550C>G)
c.708+133G>C (n.708+133G>C)
9g.95111330C>TCA374107165AOPEP,FANCCn.410+30550C>T
n.2144+133G>A
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c.1345G>A (p.Ala449Thr)
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n.656+133G>A
n.684+133G>A
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c.708+133G>A (n.708+133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2144+132G>T
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n.684+132G>T
n.514+132G>T
c.648+132G>T (n.648+132G>T)
c.1164+132G>T (n.1164+132G>T)
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c.873+132G>T (n.873+132G>T)
c.2319+30551C>A (n.2319+30551C>A)
c.708+132G>T (n.708+132G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111331C>GCA374107168AOPEP,FANCCn.410+30551C>G
n.2144+132G>C
c.1329+132G>C (n.1329+132G>C)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
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n.656+132G>C
n.684+132G>C
n.514+132G>C
c.648+132G>C (n.648+132G>C)
c.1164+132G>C (n.1164+132G>C)
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c.873+132G>C (n.873+132G>C)
c.2319+30551C>G (n.2319+30551C>G)
c.708+132G>C (n.708+132G>C)
9g.95111331C>TCA374107169AOPEP,FANCCn.410+30551C>T
n.2144+132G>A
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9g.95111337A>CCA374107182AOPEP,FANCCn.410+30557A>C
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c.873+126T>C (n.873+126T>C)
c.2319+30557A>G (n.2319+30557A>G)
c.708+126T>C (n.708+126T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1330-18T>A (n.1330-18T>A)
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c.708+126T>A (n.708+126T>A)
 gnomAD v4
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c.2319+30557_2319+30559dup (n.2319+30557_2319+30559dup)
c.708+124_708+126dup (n.708+124_708+126dup)
 gnomAD v4
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c.708+125_708+126del (n.708+125_708+126del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.684+125A>C
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9g.95111339A>GCA374107188AOPEP,FANCCn.410+30559A>G
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c.1336T>C (p.Tyr446His)
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9g.95111339A>TCA374107189AOPEP,FANCCn.410+30559A>T
n.2144+124T>A
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c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.95111342C>GCA374107194AOPEP,FANCCn.410+30562C>G
n.2144+121G>C
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 dbSNP
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n.2144+121G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111343C>ACA374107196AOPEP,FANCCn.410+30563C>A
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9g.95111343C>GCA374107197AOPEP,FANCCn.410+30563C>G
n.2144+120G>C
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c.1332G>C (p.Met444Ile)
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n.656+120G>C
n.684+120G>C
n.514+120G>C
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9g.95111343C>TCA374107198AOPEP,FANCCn.410+30563C>T
n.2144+120G>A
c.1329+120G>A (n.1329+120G>A)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1474+120G>A (n.1474+120G>A)
n.656+120G>A
n.684+120G>A
n.514+120G>A
c.648+120G>A (n.648+120G>A)
c.1164+120G>A (n.1164+120G>A)
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c.2319+30563C>T (n.2319+30563C>T)
c.708+120G>A (n.708+120G>A)
9g.95111344A>CCA374107200AOPEP,FANCCn.410+30564A>C
n.2144+119T>G
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Number of alleles fetched