Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111238dup | CA2690789384 | AOPEP,FANCC | n.410+30458dup n.2144+226dup c.1329+226dup (n.1329+226dup) c.1438dup (p.Ser480PhefsTer?) c.1474+226dup (n.1474+226dup) n.656+226dup n.684+226dup n.514+226dup c.648+226dup (n.648+226dup) c.1164+226dup (n.1164+226dup) c.*74dup (n.*74dup) c.873+226dup (n.873+226dup) c.2319+30458dup (n.2319+30458dup) c.708+226dup (n.708+226dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111238A= | CA1865464106 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A= n.2144+225T= c.1329+225T= (n.1329+225T=) c.1437T= (p.His479=) c.1474+225T= (n.1474+225T=) n.656+225T= n.684+225T= n.514+225T= c.648+225T= (n.648+225T=) c.1164+225T= (n.1164+225T=) c.*73T= (n.*73T=) c.873+225T= (n.873+225T=) c.2319+30458A= (n.2319+30458A=) c.708+225T= (n.708+225T=) | |
9 | g.95111238A>C | CA374106765 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A>C n.2144+225T>G c.1329+225T>G (n.1329+225T>G) c.1437T>G (p.His479Gln) c.1474+225T>G (n.1474+225T>G) n.656+225T>G n.684+225T>G n.514+225T>G c.648+225T>G (n.648+225T>G) c.1164+225T>G (n.1164+225T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.873+225T>G (n.873+225T>G) c.2319+30458A>C (n.2319+30458A>C) c.708+225T>G (n.708+225T>G) | |
9 | g.95111238A>G | CA5137362 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A>G n.2144+225T>C c.1329+225T>C (n.1329+225T>C) c.1437T>C (p.His479=) c.1474+225T>C (n.1474+225T>C) n.656+225T>C n.684+225T>C n.514+225T>C c.648+225T>C (n.648+225T>C) c.1164+225T>C (n.1164+225T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.873+225T>C (n.873+225T>C) c.2319+30458A>G (n.2319+30458A>G) c.708+225T>C (n.708+225T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111238A>T | CA374106767 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A>T n.2144+225T>A c.1329+225T>A (n.1329+225T>A) c.1437T>A (p.His479Gln) c.1474+225T>A (n.1474+225T>A) n.656+225T>A n.684+225T>A n.514+225T>A c.648+225T>A (n.648+225T>A) c.1164+225T>A (n.1164+225T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.873+225T>A (n.873+225T>A) c.2319+30458A>T (n.2319+30458A>T) c.708+225T>A (n.708+225T>A) | |
9 | g.95111239T>A | CA374106771 | AOPEP,FANCC | n.410+30459T>A n.2144+224A>T c.1329+224A>T (n.1329+224A>T) c.1436A>T (p.His479Leu) c.1474+224A>T (n.1474+224A>T) n.656+224A>T n.684+224A>T n.514+224A>T c.648+224A>T (n.648+224A>T) c.1164+224A>T (n.1164+224A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.873+224A>T (n.873+224A>T) c.2319+30459T>A (n.2319+30459T>A) c.708+224A>T (n.708+224A>T) | |
9 | g.95111239T>C | CA374106774 | AOPEP,FANCC | n.410+30459T>C n.2144+224A>G c.1329+224A>G (n.1329+224A>G) c.1436A>G (p.His479Arg) c.1474+224A>G (n.1474+224A>G) n.656+224A>G n.684+224A>G n.514+224A>G c.648+224A>G (n.648+224A>G) c.1164+224A>G (n.1164+224A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.873+224A>G (n.873+224A>G) c.2319+30459T>C (n.2319+30459T>C) c.708+224A>G (n.708+224A>G) | |
9 | g.95111239T>G | CA374106772 | AOPEP,FANCC | n.410+30459T>G n.2144+224A>C c.1329+224A>C (n.1329+224A>C) c.1436A>C (p.His479Pro) c.1474+224A>C (n.1474+224A>C) n.656+224A>C n.684+224A>C n.514+224A>C c.648+224A>C (n.648+224A>C) c.1164+224A>C (n.1164+224A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.873+224A>C (n.873+224A>C) c.2319+30459T>G (n.2319+30459T>G) c.708+224A>C (n.708+224A>C) | |
9 | g.95111240G>A | CA374106776 | AOPEP,FANCC | n.410+30460G>A n.2144+223C>T c.1329+223C>T (n.1329+223C>T) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1474+223C>T (n.1474+223C>T) n.656+223C>T n.684+223C>T n.514+223C>T c.648+223C>T (n.648+223C>T) c.1164+223C>T (n.1164+223C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.873+223C>T (n.873+223C>T) c.2319+30460G>A (n.2319+30460G>A) c.708+223C>T (n.708+223C>T) | |
9 | g.95111240G>C | CA374106778 | AOPEP,FANCC | n.410+30460G>C n.2144+223C>G c.1329+223C>G (n.1329+223C>G) c.1435C>G (p.His479Asp) c.1474+223C>G (n.1474+223C>G) n.656+223C>G n.684+223C>G n.514+223C>G c.648+223C>G (n.648+223C>G) c.1164+223C>G (n.1164+223C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.873+223C>G (n.873+223C>G) c.2319+30460G>C (n.2319+30460G>C) c.708+223C>G (n.708+223C>G) | |
9 | g.95111240G>T | CA374106780 | AOPEP,FANCC | n.410+30460G>T n.2144+223C>A c.1329+223C>A (n.1329+223C>A) c.1435C>A (p.His479Asn) c.1474+223C>A (n.1474+223C>A) n.656+223C>A n.684+223C>A n.514+223C>A c.648+223C>A (n.648+223C>A) c.1164+223C>A (n.1164+223C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.873+223C>A (n.873+223C>A) c.2319+30460G>T (n.2319+30460G>T) c.708+223C>A (n.708+223C>A) | |
9 | g.95111242G>A | CA374106781 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G>A n.2144+221C>T c.1329+221C>T (n.1329+221C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1474+221C>T (n.1474+221C>T) n.656+221C>T n.684+221C>T n.514+221C>T c.648+221C>T (n.648+221C>T) c.1164+221C>T (n.1164+221C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.873+221C>T (n.873+221C>T) c.2319+30462G>A (n.2319+30462G>A) c.708+221C>T (n.708+221C>T) | dbSNP |
9 | g.95111242G>C | CA374106783 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G>C n.2144+221C>G c.1329+221C>G (n.1329+221C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1474+221C>G (n.1474+221C>G) n.656+221C>G n.684+221C>G n.514+221C>G c.648+221C>G (n.648+221C>G) c.1164+221C>G (n.1164+221C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.873+221C>G (n.873+221C>G) c.2319+30462G>C (n.2319+30462G>C) c.708+221C>G (n.708+221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111242G= | CA1865464107 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G= n.2144+221C= c.1329+221C= (n.1329+221C=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1474+221C= (n.1474+221C=) n.656+221C= n.684+221C= n.514+221C= c.648+221C= (n.648+221C=) c.1164+221C= (n.1164+221C=) c.*69C= (n.*69C=) c.873+221C= (n.873+221C=) c.2319+30462G= (n.2319+30462G=) c.708+221C= (n.708+221C=) | |
9 | g.95111242G>T | CA374106785 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G>T n.2144+221C>A c.1329+221C>A (n.1329+221C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1474+221C>A (n.1474+221C>A) n.656+221C>A n.684+221C>A n.514+221C>A c.648+221C>A (n.648+221C>A) c.1164+221C>A (n.1164+221C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.873+221C>A (n.873+221C>A) c.2319+30462G>T (n.2319+30462G>T) c.708+221C>A (n.708+221C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111243C>A | CA374106787 | AOPEP,FANCC | n.410+30463C>A n.2144+220G>T c.1329+220G>T (n.1329+220G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1474+220G>T (n.1474+220G>T) n.656+220G>T n.684+220G>T n.514+220G>T c.648+220G>T (n.648+220G>T) c.1164+220G>T (n.1164+220G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.873+220G>T (n.873+220G>T) c.2319+30463C>A (n.2319+30463C>A) c.708+220G>T (n.708+220G>T) | |
9 | g.95111243C>G | CA374106789 | AOPEP,FANCC | n.410+30463C>G n.2144+220G>C c.1329+220G>C (n.1329+220G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1474+220G>C (n.1474+220G>C) n.656+220G>C n.684+220G>C n.514+220G>C c.648+220G>C (n.648+220G>C) c.1164+220G>C (n.1164+220G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.873+220G>C (n.873+220G>C) c.2319+30463C>G (n.2319+30463C>G) c.708+220G>C (n.708+220G>C) | dbSNP |
9 | g.95111243C>T | CA374106791 | AOPEP,FANCC | n.410+30463C>T n.2144+220G>A c.1329+220G>A (n.1329+220G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1474+220G>A (n.1474+220G>A) n.656+220G>A n.684+220G>A n.514+220G>A c.648+220G>A (n.648+220G>A) c.1164+220G>A (n.1164+220G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.873+220G>A (n.873+220G>A) c.2319+30463C>T (n.2319+30463C>T) c.708+220G>A (n.708+220G>A) | dbSNP |
9 | g.95111245G>A | CA374106792 | AOPEP,FANCC | n.410+30465G>A n.2144+218C>T c.1329+218C>T (n.1329+218C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1474+218C>T (n.1474+218C>T) n.656+218C>T n.684+218C>T n.514+218C>T c.648+218C>T (n.648+218C>T) c.1164+218C>T (n.1164+218C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.873+218C>T (n.873+218C>T) c.2319+30465G>A (n.2319+30465G>A) c.708+218C>T (n.708+218C>T) | |
9 | g.95111245G>C | CA374106793 | AOPEP,FANCC | n.410+30465G>C n.2144+218C>G c.1329+218C>G (n.1329+218C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1474+218C>G (n.1474+218C>G) n.656+218C>G n.684+218C>G n.514+218C>G c.648+218C>G (n.648+218C>G) c.1164+218C>G (n.1164+218C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.873+218C>G (n.873+218C>G) c.2319+30465G>C (n.2319+30465G>C) c.708+218C>G (n.708+218C>G) | |
9 | g.95111245G>T | CA374106795 | AOPEP,FANCC | n.410+30465G>T n.2144+218C>A c.1329+218C>A (n.1329+218C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1474+218C>A (n.1474+218C>A) n.656+218C>A n.684+218C>A n.514+218C>A c.648+218C>A (n.648+218C>A) c.1164+218C>A (n.1164+218C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.873+218C>A (n.873+218C>A) c.2319+30465G>T (n.2319+30465G>T) c.708+218C>A (n.708+218C>A) | |
9 | g.95111246G>A | CA374106802 | AOPEP,FANCC | n.410+30466G>A n.2144+217C>T c.1329+217C>T (n.1329+217C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1474+217C>T (n.1474+217C>T) n.656+217C>T n.684+217C>T n.514+217C>T c.648+217C>T (n.648+217C>T) c.1164+217C>T (n.1164+217C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.873+217C>T (n.873+217C>T) c.2319+30466G>A (n.2319+30466G>A) c.708+217C>T (n.708+217C>T) | |
9 | g.95111246G>C | CA374106798 | AOPEP,FANCC | n.410+30466G>C n.2144+217C>G c.1329+217C>G (n.1329+217C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1474+217C>G (n.1474+217C>G) n.656+217C>G n.684+217C>G n.514+217C>G c.648+217C>G (n.648+217C>G) c.1164+217C>G (n.1164+217C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.873+217C>G (n.873+217C>G) c.2319+30466G>C (n.2319+30466G>C) c.708+217C>G (n.708+217C>G) | |
9 | g.95111246G>T | CA374106800 | AOPEP,FANCC | n.410+30466G>T n.2144+217C>A c.1329+217C>A (n.1329+217C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1474+217C>A (n.1474+217C>A) n.656+217C>A n.684+217C>A n.514+217C>A c.648+217C>A (n.648+217C>A) c.1164+217C>A (n.1164+217C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.873+217C>A (n.873+217C>A) c.2319+30466G>T (n.2319+30466G>T) c.708+217C>A (n.708+217C>A) | |
9 | g.95111247C>G | CA2579388540 | AOPEP,FANCC | n.410+30467C>G n.2144+216G>C c.1329+216G>C (n.1329+216G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1474+216G>C (n.1474+216G>C) n.656+216G>C n.684+216G>C n.514+216G>C c.648+216G>C (n.648+216G>C) c.1164+216G>C (n.1164+216G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.873+216G>C (n.873+216G>C) c.2319+30467C>G (n.2319+30467C>G) c.708+216G>C (n.708+216G>C) | |
9 | g.95111247C>T | CA2720437133 | AOPEP,FANCC | n.410+30467C>T n.2144+216G>A c.1329+216G>A (n.1329+216G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1474+216G>A (n.1474+216G>A) n.656+216G>A n.684+216G>A n.514+216G>A c.648+216G>A (n.648+216G>A) c.1164+216G>A (n.1164+216G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.873+216G>A (n.873+216G>A) c.2319+30467C>T (n.2319+30467C>T) c.708+216G>A (n.708+216G>A) | dbSNP |
9 | g.95111248A>C | CA374106804 | AOPEP,FANCC | n.410+30468A>C n.2144+215T>G c.1329+215T>G (n.1329+215T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1474+215T>G (n.1474+215T>G) n.656+215T>G n.684+215T>G n.514+215T>G c.648+215T>G (n.648+215T>G) c.1164+215T>G (n.1164+215T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.873+215T>G (n.873+215T>G) c.2319+30468A>C (n.2319+30468A>C) c.708+215T>G (n.708+215T>G) | |
9 | g.95111248A>G | CA374106806 | AOPEP,FANCC | n.410+30468A>G n.2144+215T>C c.1329+215T>C (n.1329+215T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1474+215T>C (n.1474+215T>C) n.656+215T>C n.684+215T>C n.514+215T>C c.648+215T>C (n.648+215T>C) c.1164+215T>C (n.1164+215T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.873+215T>C (n.873+215T>C) c.2319+30468A>G (n.2319+30468A>G) c.708+215T>C (n.708+215T>C) | |
9 | g.95111248A>T | CA374106808 | AOPEP,FANCC | n.410+30468A>T n.2144+215T>A c.1329+215T>A (n.1329+215T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1474+215T>A (n.1474+215T>A) n.656+215T>A n.684+215T>A n.514+215T>A c.648+215T>A (n.648+215T>A) c.1164+215T>A (n.1164+215T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.873+215T>A (n.873+215T>A) c.2319+30468A>T (n.2319+30468A>T) c.708+215T>A (n.708+215T>A) | |
9 | g.95111249G>A | CA2720437137 | AOPEP,FANCC | n.410+30469G>A n.2144+214C>T c.1329+214C>T (n.1329+214C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1474+214C>T (n.1474+214C>T) n.656+214C>T n.684+214C>T n.514+214C>T c.648+214C>T (n.648+214C>T) c.1164+214C>T (n.1164+214C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.873+214C>T (n.873+214C>T) c.2319+30469G>A (n.2319+30469G>A) c.708+214C>T (n.708+214C>T) | dbSNP |
9 | g.95111249G>C | CA374106810 | AOPEP,FANCC | n.410+30469G>C n.2144+214C>G c.1329+214C>G (n.1329+214C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1474+214C>G (n.1474+214C>G) n.656+214C>G n.684+214C>G n.514+214C>G c.648+214C>G (n.648+214C>G) c.1164+214C>G (n.1164+214C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.873+214C>G (n.873+214C>G) c.2319+30469G>C (n.2319+30469G>C) c.708+214C>G (n.708+214C>G) | |
9 | g.95111249G>T | CA374106812 | AOPEP,FANCC | n.410+30469G>T n.2144+214C>A c.1329+214C>A (n.1329+214C>A) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1474+214C>A (n.1474+214C>A) n.656+214C>A n.684+214C>A n.514+214C>A c.648+214C>A (n.648+214C>A) c.1164+214C>A (n.1164+214C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.873+214C>A (n.873+214C>A) c.2319+30469G>T (n.2319+30469G>T) c.708+214C>A (n.708+214C>A) | |
9 | g.95111250C>A | CA1865464109 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C>A n.2144+213G>T c.1329+213G>T (n.1329+213G>T) c.1425G>T (p.Thr475=) c.1474+213G>T (n.1474+213G>T) n.656+213G>T n.684+213G>T n.514+213G>T c.648+213G>T (n.648+213G>T) c.1164+213G>T (n.1164+213G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.873+213G>T (n.873+213G>T) c.2319+30470C>A (n.2319+30470C>A) c.708+213G>T (n.708+213G>T) | dbSNP |
9 | g.95111250C= | CA1865464108 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C= n.2144+213G= c.1329+213G= (n.1329+213G=) c.1425G= (p.Thr475=) c.1474+213G= (n.1474+213G=) n.656+213G= n.684+213G= n.514+213G= c.648+213G= (n.648+213G=) c.1164+213G= (n.1164+213G=) c.*61G= (n.*61G=) c.873+213G= (n.873+213G=) c.2319+30470C= (n.2319+30470C=) c.708+213G= (n.708+213G=) | |
9 | g.95111250C>G | CA2720092680 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C>G n.2144+213G>C c.1329+213G>C (n.1329+213G>C) c.1425G>C (p.Thr475=) c.1474+213G>C (n.1474+213G>C) n.656+213G>C n.684+213G>C n.514+213G>C c.648+213G>C (n.648+213G>C) c.1164+213G>C (n.1164+213G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.873+213G>C (n.873+213G>C) c.2319+30470C>G (n.2319+30470C>G) c.708+213G>C (n.708+213G>C) | dbSNP |
9 | g.95111250C>T | CA589580842 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C>T n.2144+213G>A c.1329+213G>A (n.1329+213G>A) c.1425G>A (p.Thr475=) c.1474+213G>A (n.1474+213G>A) n.656+213G>A n.684+213G>A n.514+213G>A c.648+213G>A (n.648+213G>A) c.1164+213G>A (n.1164+213G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.873+213G>A (n.873+213G>A) c.2319+30470C>T (n.2319+30470C>T) c.708+213G>A (n.708+213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111251G>A | CA290827 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G>A n.2144+212C>T c.1329+212C>T (n.1329+212C>T) c.1424C>T (p.Thr475Met) c.1474+212C>T (n.1474+212C>T) n.656+212C>T n.684+212C>T n.514+212C>T c.648+212C>T (n.648+212C>T) c.1164+212C>T (n.1164+212C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.873+212C>T (n.873+212C>T) c.2319+30471G>A (n.2319+30471G>A) c.708+212C>T (n.708+212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111251G>C | CA374106814 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G>C n.2144+212C>G c.1329+212C>G (n.1329+212C>G) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1474+212C>G (n.1474+212C>G) n.656+212C>G n.684+212C>G n.514+212C>G c.648+212C>G (n.648+212C>G) c.1164+212C>G (n.1164+212C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.873+212C>G (n.873+212C>G) c.2319+30471G>C (n.2319+30471G>C) c.708+212C>G (n.708+212C>G) | |
9 | g.95111251G= | CA1865464110 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G= n.2144+212C= c.1329+212C= (n.1329+212C=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1474+212C= (n.1474+212C=) n.656+212C= n.684+212C= n.514+212C= c.648+212C= (n.648+212C=) c.1164+212C= (n.1164+212C=) c.*60C= (n.*60C=) c.873+212C= (n.873+212C=) c.2319+30471G= (n.2319+30471G=) c.708+212C= (n.708+212C=) | |
9 | g.95111251G>T | CA374106815 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G>T n.2144+212C>A c.1329+212C>A (n.1329+212C>A) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1474+212C>A (n.1474+212C>A) n.656+212C>A n.684+212C>A n.514+212C>A c.648+212C>A (n.648+212C>A) c.1164+212C>A (n.1164+212C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.873+212C>A (n.873+212C>A) c.2319+30471G>T (n.2319+30471G>T) c.708+212C>A (n.708+212C>A) | |
9 | g.95111252T>A | CA374106817 | AOPEP,FANCC | n.410+30472T>A n.2144+211A>T c.1329+211A>T (n.1329+211A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1474+211A>T (n.1474+211A>T) n.656+211A>T n.684+211A>T n.514+211A>T c.648+211A>T (n.648+211A>T) c.1164+211A>T (n.1164+211A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.873+211A>T (n.873+211A>T) c.2319+30472T>A (n.2319+30472T>A) c.708+211A>T (n.708+211A>T) | |
9 | g.95111252T>C | CA374106819 | AOPEP,FANCC | n.410+30472T>C n.2144+211A>G c.1329+211A>G (n.1329+211A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1474+211A>G (n.1474+211A>G) n.656+211A>G n.684+211A>G n.514+211A>G c.648+211A>G (n.648+211A>G) c.1164+211A>G (n.1164+211A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.873+211A>G (n.873+211A>G) c.2319+30472T>C (n.2319+30472T>C) c.708+211A>G (n.708+211A>G) | |
9 | g.95111252T>G | CA374106821 | AOPEP,FANCC | n.410+30472T>G n.2144+211A>C c.1329+211A>C (n.1329+211A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1474+211A>C (n.1474+211A>C) n.656+211A>C n.684+211A>C n.514+211A>C c.648+211A>C (n.648+211A>C) c.1164+211A>C (n.1164+211A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.873+211A>C (n.873+211A>C) c.2319+30472T>G (n.2319+30472T>G) c.708+211A>C (n.708+211A>C) | |
9 | g.95111253C>A | CA374106823 | AOPEP,FANCC | n.410+30473C>A n.2144+210G>T c.1329+210G>T (n.1329+210G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1474+210G>T (n.1474+210G>T) n.656+210G>T n.684+210G>T n.514+210G>T c.648+210G>T (n.648+210G>T) c.1164+210G>T (n.1164+210G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.873+210G>T (n.873+210G>T) c.2319+30473C>A (n.2319+30473C>A) c.708+210G>T (n.708+210G>T) | |
9 | g.95111253C>G | CA374106825 | AOPEP,FANCC | n.410+30473C>G n.2144+210G>C c.1329+210G>C (n.1329+210G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1474+210G>C (n.1474+210G>C) n.656+210G>C n.684+210G>C n.514+210G>C c.648+210G>C (n.648+210G>C) c.1164+210G>C (n.1164+210G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.873+210G>C (n.873+210G>C) c.2319+30473C>G (n.2319+30473C>G) c.708+210G>C (n.708+210G>C) | dbSNP |
9 | g.95111253C>T | CA2720437329 | AOPEP,FANCC | n.410+30473C>T n.2144+210G>A c.1329+210G>A (n.1329+210G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1474+210G>A (n.1474+210G>A) n.656+210G>A n.684+210G>A n.514+210G>A c.648+210G>A (n.648+210G>A) c.1164+210G>A (n.1164+210G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.873+210G>A (n.873+210G>A) c.2319+30473C>T (n.2319+30473C>T) c.708+210G>A (n.708+210G>A) | dbSNP |
9 | g.95111254T>A | CA374106827 | AOPEP,FANCC | n.410+30474T>A n.2144+209A>T c.1329+209A>T (n.1329+209A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1474+209A>T (n.1474+209A>T) n.656+209A>T n.684+209A>T n.514+209A>T c.648+209A>T (n.648+209A>T) c.1164+209A>T (n.1164+209A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.873+209A>T (n.873+209A>T) c.2319+30474T>A (n.2319+30474T>A) c.708+209A>T (n.708+209A>T) | |
9 | g.95111254T>C | CA374106829 | AOPEP,FANCC | n.410+30474T>C n.2144+209A>G c.1329+209A>G (n.1329+209A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1474+209A>G (n.1474+209A>G) n.656+209A>G n.684+209A>G n.514+209A>G c.648+209A>G (n.648+209A>G) c.1164+209A>G (n.1164+209A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.873+209A>G (n.873+209A>G) c.2319+30474T>C (n.2319+30474T>C) c.708+209A>G (n.708+209A>G) | |
9 | g.95111254T>G | CA374106831 | AOPEP,FANCC | n.410+30474T>G n.2144+209A>C c.1329+209A>C (n.1329+209A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1474+209A>C (n.1474+209A>C) n.656+209A>C n.684+209A>C n.514+209A>C c.648+209A>C (n.648+209A>C) c.1164+209A>C (n.1164+209A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.873+209A>C (n.873+209A>C) c.2319+30474T>G (n.2319+30474T>G) c.708+209A>C (n.708+209A>C) | |
9 | g.95111255C>A | CA374106833 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C>A n.2144+208G>T c.1329+208G>T (n.1329+208G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1474+208G>T (n.1474+208G>T) n.656+208G>T n.684+208G>T n.514+208G>T c.648+208G>T (n.648+208G>T) c.1164+208G>T (n.1164+208G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.873+208G>T (n.873+208G>T) c.2319+30475C>A (n.2319+30475C>A) c.708+208G>T (n.708+208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111255C= | CA1865464111 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C= n.2144+208G= c.1329+208G= (n.1329+208G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1474+208G= (n.1474+208G=) n.656+208G= n.684+208G= n.514+208G= c.648+208G= (n.648+208G=) c.1164+208G= (n.1164+208G=) c.*56G= (n.*56G=) c.873+208G= (n.873+208G=) c.2319+30475C= (n.2319+30475C=) c.708+208G= (n.708+208G=) | |
9 | g.95111255C>G | CA374106835 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C>G n.2144+208G>C c.1329+208G>C (n.1329+208G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1474+208G>C (n.1474+208G>C) n.656+208G>C n.684+208G>C n.514+208G>C c.648+208G>C (n.648+208G>C) c.1164+208G>C (n.1164+208G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.873+208G>C (n.873+208G>C) c.2319+30475C>G (n.2319+30475C>G) c.708+208G>C (n.708+208G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111255C>T | CA5137363 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C>T n.2144+208G>A c.1329+208G>A (n.1329+208G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1474+208G>A (n.1474+208G>A) n.656+208G>A n.684+208G>A n.514+208G>A c.648+208G>A (n.648+208G>A) c.1164+208G>A (n.1164+208G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.873+208G>A (n.873+208G>A) c.2319+30475C>T (n.2319+30475C>T) c.708+208G>A (n.708+208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111255_95111261delinsCGTCTCT | CA1865464112 | AOPEP,FANCC | n.410+30475_410+30481delinsCGTCTCT n.2144+202_2144+208delinsAGAGACG c.1329+202_1329+208delinsAGAGACG (n.1329+202_1329+208delinsAGAGACG) c.1414_1420delinsAGAGACG (p.Arg472=) c.1474+202_1474+208delinsAGAGACG (n.1474+202_1474+208delinsAGAGACG) n.656+202_656+208delinsAGAGACG n.684+202_684+208delinsAGAGACG n.514+202_514+208delinsAGAGACG c.648+202_648+208delinsAGAGACG (n.648+202_648+208delinsAGAGACG) c.1164+202_1164+208delinsAGAGACG (n.1164+202_1164+208delinsAGAGACG) c.*50_*56delinsAGAGACG (n.*50_*56delinsAGAGACG) c.873+202_873+208delinsAGAGACG (n.873+202_873+208delinsAGAGACG) c.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT (n.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT) c.708+202_708+208delinsAGAGACG (n.708+202_708+208delinsAGAGACG) | |
9 | g.95111256G>A | CA589580843 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G>A n.2144+207C>T c.1329+207C>T (n.1329+207C>T) c.1419C>T (p.Asp473=) c.1474+207C>T (n.1474+207C>T) n.656+207C>T n.684+207C>T n.514+207C>T c.648+207C>T (n.648+207C>T) c.1164+207C>T (n.1164+207C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.873+207C>T (n.873+207C>T) c.2319+30476G>A (n.2319+30476G>A) c.708+207C>T (n.708+207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111256G>C | CA374106837 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G>C n.2144+207C>G c.1329+207C>G (n.1329+207C>G) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.1474+207C>G (n.1474+207C>G) n.656+207C>G n.684+207C>G n.514+207C>G c.648+207C>G (n.648+207C>G) c.1164+207C>G (n.1164+207C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.873+207C>G (n.873+207C>G) c.2319+30476G>C (n.2319+30476G>C) c.708+207C>G (n.708+207C>G) | |
9 | g.95111256G= | CA1865464113 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G= n.2144+207C= c.1329+207C= (n.1329+207C=) c.1419C= (p.Asp473=) c.1474+207C= (n.1474+207C=) n.656+207C= n.684+207C= n.514+207C= c.648+207C= (n.648+207C=) c.1164+207C= (n.1164+207C=) c.*55C= (n.*55C=) c.873+207C= (n.873+207C=) c.2319+30476G= (n.2319+30476G=) c.708+207C= (n.708+207C=) | |
9 | g.95111256G>T | CA374106839 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G>T n.2144+207C>A c.1329+207C>A (n.1329+207C>A) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.1474+207C>A (n.1474+207C>A) n.656+207C>A n.684+207C>A n.514+207C>A c.648+207C>A (n.648+207C>A) c.1164+207C>A (n.1164+207C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.873+207C>A (n.873+207C>A) c.2319+30476G>T (n.2319+30476G>T) c.708+207C>A (n.708+207C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111257_95111262del | CA1865464114 | AOPEP,FANCC | n.410+30477_410+30482del n.2144+202_2144+207del c.1329+202_1329+207del (n.1329+202_1329+207del) c.1414_1419del (p.Arg472_Asp473del) c.1474+202_1474+207del (n.1474+202_1474+207del) n.656+202_656+207del n.684+202_684+207del n.514+202_514+207del c.648+202_648+207del (n.648+202_648+207del) c.1164+202_1164+207del (n.1164+202_1164+207del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.873+202_873+207del (n.873+202_873+207del) c.2319+30477_2319+30482del (n.2319+30477_2319+30482del) c.708+202_708+207del (n.708+202_708+207del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111257T>A | CA374106841 | AOPEP,FANCC | n.410+30477T>A n.2144+206A>T c.1329+206A>T (n.1329+206A>T) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1474+206A>T (n.1474+206A>T) n.656+206A>T n.684+206A>T n.514+206A>T c.648+206A>T (n.648+206A>T) c.1164+206A>T (n.1164+206A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.873+206A>T (n.873+206A>T) c.2319+30477T>A (n.2319+30477T>A) c.708+206A>T (n.708+206A>T) | |
9 | g.95111257T>C | CA374106843 | AOPEP,FANCC | n.410+30477T>C n.2144+206A>G c.1329+206A>G (n.1329+206A>G) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1474+206A>G (n.1474+206A>G) n.656+206A>G n.684+206A>G n.514+206A>G c.648+206A>G (n.648+206A>G) c.1164+206A>G (n.1164+206A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.873+206A>G (n.873+206A>G) c.2319+30477T>C (n.2319+30477T>C) c.708+206A>G (n.708+206A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111257T>G | CA374106845 | AOPEP,FANCC | n.410+30477T>G n.2144+206A>C c.1329+206A>C (n.1329+206A>C) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1474+206A>C (n.1474+206A>C) n.656+206A>C n.684+206A>C n.514+206A>C c.648+206A>C (n.648+206A>C) c.1164+206A>C (n.1164+206A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.873+206A>C (n.873+206A>C) c.2319+30477T>G (n.2319+30477T>G) c.708+206A>C (n.708+206A>C) | |
9 | g.95111258C>A | CA374106851 | AOPEP,FANCC | n.410+30478C>A n.2144+205G>T c.1329+205G>T (n.1329+205G>T) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1474+205G>T (n.1474+205G>T) n.656+205G>T n.684+205G>T n.514+205G>T c.648+205G>T (n.648+205G>T) c.1164+205G>T (n.1164+205G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.873+205G>T (n.873+205G>T) c.2319+30478C>A (n.2319+30478C>A) c.708+205G>T (n.708+205G>T) | |
9 | g.95111258C>G | CA374106849 | AOPEP,FANCC | n.410+30478C>G n.2144+205G>C c.1329+205G>C (n.1329+205G>C) c.1417G>C (p.Asp473His) c.1474+205G>C (n.1474+205G>C) n.656+205G>C n.684+205G>C n.514+205G>C c.648+205G>C (n.648+205G>C) c.1164+205G>C (n.1164+205G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.873+205G>C (n.873+205G>C) c.2319+30478C>G (n.2319+30478C>G) c.708+205G>C (n.708+205G>C) | |
9 | g.95111258C>T | CA374106848 | AOPEP,FANCC | n.410+30478C>T n.2144+205G>A c.1329+205G>A (n.1329+205G>A) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1474+205G>A (n.1474+205G>A) n.656+205G>A n.684+205G>A n.514+205G>A c.648+205G>A (n.648+205G>A) c.1164+205G>A (n.1164+205G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.873+205G>A (n.873+205G>A) c.2319+30478C>T (n.2319+30478C>T) c.708+205G>A (n.708+205G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111259T>A | CA374106853 | AOPEP,FANCC | n.410+30479T>A n.2144+204A>T c.1329+204A>T (n.1329+204A>T) c.1416A>T (p.Arg472Ser) c.1474+204A>T (n.1474+204A>T) n.656+204A>T n.684+204A>T n.514+204A>T c.648+204A>T (n.648+204A>T) c.1164+204A>T (n.1164+204A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.873+204A>T (n.873+204A>T) c.2319+30479T>A (n.2319+30479T>A) c.708+204A>T (n.708+204A>T) | |
9 | g.95111259T>G | CA374106855 | AOPEP,FANCC | n.410+30479T>G n.2144+204A>C c.1329+204A>C (n.1329+204A>C) c.1416A>C (p.Arg472Ser) c.1474+204A>C (n.1474+204A>C) n.656+204A>C n.684+204A>C n.514+204A>C c.648+204A>C (n.648+204A>C) c.1164+204A>C (n.1164+204A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.873+204A>C (n.873+204A>C) c.2319+30479T>G (n.2319+30479T>G) c.708+204A>C (n.708+204A>C) | |
9 | g.95111260C>A | CA374106857 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C>A n.2144+203G>T c.1329+203G>T (n.1329+203G>T) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.1474+203G>T (n.1474+203G>T) n.656+203G>T n.684+203G>T n.514+203G>T c.648+203G>T (n.648+203G>T) c.1164+203G>T (n.1164+203G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.873+203G>T (n.873+203G>T) c.2319+30480C>A (n.2319+30480C>A) c.708+203G>T (n.708+203G>T) | |
9 | g.95111260C= | CA1865464115 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C= n.2144+203G= c.1329+203G= (n.1329+203G=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1474+203G= (n.1474+203G=) n.656+203G= n.684+203G= n.514+203G= c.648+203G= (n.648+203G=) c.1164+203G= (n.1164+203G=) c.*51G= (n.*51G=) c.873+203G= (n.873+203G=) c.2319+30480C= (n.2319+30480C=) c.708+203G= (n.708+203G=) | |
9 | g.95111260C>G | CA374106859 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C>G n.2144+203G>C c.1329+203G>C (n.1329+203G>C) c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.1474+203G>C (n.1474+203G>C) n.656+203G>C n.684+203G>C n.514+203G>C c.648+203G>C (n.648+203G>C) c.1164+203G>C (n.1164+203G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.873+203G>C (n.873+203G>C) c.2319+30480C>G (n.2319+30480C>G) c.708+203G>C (n.708+203G>C) | |
9 | g.95111260C>T | CA374106861 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C>T n.2144+203G>A c.1329+203G>A (n.1329+203G>A) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1474+203G>A (n.1474+203G>A) n.656+203G>A n.684+203G>A n.514+203G>A c.648+203G>A (n.648+203G>A) c.1164+203G>A (n.1164+203G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.873+203G>A (n.873+203G>A) c.2319+30480C>T (n.2319+30480C>T) c.708+203G>A (n.708+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111261T>A | CA374106863 | AOPEP,FANCC | n.410+30481T>A n.2144+202A>T c.1329+202A>T (n.1329+202A>T) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.1474+202A>T (n.1474+202A>T) n.656+202A>T n.684+202A>T n.514+202A>T c.648+202A>T (n.648+202A>T) c.1164+202A>T (n.1164+202A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.873+202A>T (n.873+202A>T) c.2319+30481T>A (n.2319+30481T>A) c.708+202A>T (n.708+202A>T) | |
9 | g.95111261T>C | CA196542988 | AOPEP,FANCC | n.410+30481T>C n.2144+202A>G c.1329+202A>G (n.1329+202A>G) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1474+202A>G (n.1474+202A>G) n.656+202A>G n.684+202A>G n.514+202A>G c.648+202A>G (n.648+202A>G) c.1164+202A>G (n.1164+202A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.873+202A>G (n.873+202A>G) c.2319+30481T>C (n.2319+30481T>C) c.708+202A>G (n.708+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111261T= | CA1865464116 | AOPEP,FANCC | n.410+30481T= n.2144+202A= c.1329+202A= (n.1329+202A=) c.1414A= (p.Arg472=) c.1474+202A= (n.1474+202A=) n.656+202A= n.684+202A= n.514+202A= c.648+202A= (n.648+202A=) c.1164+202A= (n.1164+202A=) c.*50A= (n.*50A=) c.873+202A= (n.873+202A=) c.2319+30481T= (n.2319+30481T=) c.708+202A= (n.708+202A=) | |
9 | g.95111263G>A | CA374106866 | AOPEP,FANCC | n.410+30483G>A n.2144+200C>T c.1329+200C>T (n.1329+200C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1474+200C>T (n.1474+200C>T) n.656+200C>T n.684+200C>T n.514+200C>T c.648+200C>T (n.648+200C>T) c.1164+200C>T (n.1164+200C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.873+200C>T (n.873+200C>T) c.2319+30483G>A (n.2319+30483G>A) c.708+200C>T (n.708+200C>T) | dbSNP |
9 | g.95111263G>C | CA374106868 | AOPEP,FANCC | n.410+30483G>C n.2144+200C>G c.1329+200C>G (n.1329+200C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1474+200C>G (n.1474+200C>G) n.656+200C>G n.684+200C>G n.514+200C>G c.648+200C>G (n.648+200C>G) c.1164+200C>G (n.1164+200C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.873+200C>G (n.873+200C>G) c.2319+30483G>C (n.2319+30483G>C) c.708+200C>G (n.708+200C>G) | |
9 | g.95111263G>T | CA374106870 | AOPEP,FANCC | n.410+30483G>T n.2144+200C>A c.1329+200C>A (n.1329+200C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1474+200C>A (n.1474+200C>A) n.656+200C>A n.684+200C>A n.514+200C>A c.648+200C>A (n.648+200C>A) c.1164+200C>A (n.1164+200C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.873+200C>A (n.873+200C>A) c.2319+30483G>T (n.2319+30483G>T) c.708+200C>A (n.708+200C>A) | |
9 | g.95111264C>A | CA374106872 | AOPEP,FANCC | n.410+30484C>A n.2144+199G>T c.1329+199G>T (n.1329+199G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1474+199G>T (n.1474+199G>T) n.656+199G>T n.684+199G>T n.514+199G>T c.648+199G>T (n.648+199G>T) c.1164+199G>T (n.1164+199G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.873+199G>T (n.873+199G>T) c.2319+30484C>A (n.2319+30484C>A) c.708+199G>T (n.708+199G>T) | |
9 | g.95111264C>G | CA374106874 | AOPEP,FANCC | n.410+30484C>G n.2144+199G>C c.1329+199G>C (n.1329+199G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1474+199G>C (n.1474+199G>C) n.656+199G>C n.684+199G>C n.514+199G>C c.648+199G>C (n.648+199G>C) c.1164+199G>C (n.1164+199G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.873+199G>C (n.873+199G>C) c.2319+30484C>G (n.2319+30484C>G) c.708+199G>C (n.708+199G>C) | |
9 | g.95111264C>T | CA374106876 | AOPEP,FANCC | n.410+30484C>T n.2144+199G>A c.1329+199G>A (n.1329+199G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1474+199G>A (n.1474+199G>A) n.656+199G>A n.684+199G>A n.514+199G>A c.648+199G>A (n.648+199G>A) c.1164+199G>A (n.1164+199G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.873+199G>A (n.873+199G>A) c.2319+30484C>T (n.2319+30484C>T) c.708+199G>A (n.708+199G>A) | dbSNP |
9 | g.95111265C>A | CA5137364 | AOPEP,FANCC | n.410+30485C>A n.2144+198G>T c.1329+198G>T (n.1329+198G>T) c.1410G>T (p.Val470=) c.1474+198G>T (n.1474+198G>T) n.656+198G>T n.684+198G>T n.514+198G>T c.648+198G>T (n.648+198G>T) c.1164+198G>T (n.1164+198G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.873+198G>T (n.873+198G>T) c.2319+30485C>A (n.2319+30485C>A) c.708+198G>T (n.708+198G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111265C= | CA1865464117 | AOPEP,FANCC | n.410+30485C= n.2144+198G= c.1329+198G= (n.1329+198G=) c.1410G= (p.Val470=) c.1474+198G= (n.1474+198G=) n.656+198G= n.684+198G= n.514+198G= c.648+198G= (n.648+198G=) c.1164+198G= (n.1164+198G=) c.*46G= (n.*46G=) c.873+198G= (n.873+198G=) c.2319+30485C= (n.2319+30485C=) c.708+198G= (n.708+198G=) | |
9 | g.95111265C>T | CA1865464118 | AOPEP,FANCC | n.410+30485C>T n.2144+198G>A c.1329+198G>A (n.1329+198G>A) c.1410G>A (p.Val470=) c.1474+198G>A (n.1474+198G>A) n.656+198G>A n.684+198G>A n.514+198G>A c.648+198G>A (n.648+198G>A) c.1164+198G>A (n.1164+198G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.873+198G>A (n.873+198G>A) c.2319+30485C>T (n.2319+30485C>T) c.708+198G>A (n.708+198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111266A>C | CA374106882 | AOPEP,FANCC | n.410+30486A>C n.2144+197T>G c.1329+197T>G (n.1329+197T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1474+197T>G (n.1474+197T>G) n.656+197T>G n.684+197T>G n.514+197T>G c.648+197T>G (n.648+197T>G) c.1164+197T>G (n.1164+197T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.873+197T>G (n.873+197T>G) c.2319+30486A>C (n.2319+30486A>C) c.708+197T>G (n.708+197T>G) | |
9 | g.95111266A>G | CA374106880 | AOPEP,FANCC | n.410+30486A>G n.2144+197T>C c.1329+197T>C (n.1329+197T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1474+197T>C (n.1474+197T>C) n.656+197T>C n.684+197T>C n.514+197T>C c.648+197T>C (n.648+197T>C) c.1164+197T>C (n.1164+197T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.873+197T>C (n.873+197T>C) c.2319+30486A>G (n.2319+30486A>G) c.708+197T>C (n.708+197T>C) | |
9 | g.95111266A>T | CA374106884 | AOPEP,FANCC | n.410+30486A>T n.2144+197T>A c.1329+197T>A (n.1329+197T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1474+197T>A (n.1474+197T>A) n.656+197T>A n.684+197T>A n.514+197T>A c.648+197T>A (n.648+197T>A) c.1164+197T>A (n.1164+197T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.873+197T>A (n.873+197T>A) c.2319+30486A>T (n.2319+30486A>T) c.708+197T>A (n.708+197T>A) | |
9 | g.95111267C>A | CA374106886 | AOPEP,FANCC | n.410+30487C>A n.2144+196G>T c.1329+196G>T (n.1329+196G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1474+196G>T (n.1474+196G>T) n.656+196G>T n.684+196G>T n.514+196G>T c.648+196G>T (n.648+196G>T) c.1164+196G>T (n.1164+196G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.873+196G>T (n.873+196G>T) c.2319+30487C>A (n.2319+30487C>A) c.708+196G>T (n.708+196G>T) | |
9 | g.95111267C>G | CA374106888 | AOPEP,FANCC | n.410+30487C>G n.2144+196G>C c.1329+196G>C (n.1329+196G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1474+196G>C (n.1474+196G>C) n.656+196G>C n.684+196G>C n.514+196G>C c.648+196G>C (n.648+196G>C) c.1164+196G>C (n.1164+196G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.873+196G>C (n.873+196G>C) c.2319+30487C>G (n.2319+30487C>G) c.708+196G>C (n.708+196G>C) | |
9 | g.95111267C>T | CA374106890 | AOPEP,FANCC | n.410+30487C>T n.2144+196G>A c.1329+196G>A (n.1329+196G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1474+196G>A (n.1474+196G>A) n.656+196G>A n.684+196G>A n.514+196G>A c.648+196G>A (n.648+196G>A) c.1164+196G>A (n.1164+196G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.873+196G>A (n.873+196G>A) c.2319+30487C>T (n.2319+30487C>T) c.708+196G>A (n.708+196G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111268C>A | CA374106892 | AOPEP,FANCC | n.410+30488C>A n.2144+195G>T c.1329+195G>T (n.1329+195G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1474+195G>T (n.1474+195G>T) n.656+195G>T n.684+195G>T n.514+195G>T c.648+195G>T (n.648+195G>T) c.1164+195G>T (n.1164+195G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.873+195G>T (n.873+195G>T) c.2319+30488C>A (n.2319+30488C>A) c.708+195G>T (n.708+195G>T) | |
9 | g.95111268C>G | CA374106894 | AOPEP,FANCC | n.410+30488C>G n.2144+195G>C c.1329+195G>C (n.1329+195G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1474+195G>C (n.1474+195G>C) n.656+195G>C n.684+195G>C n.514+195G>C c.648+195G>C (n.648+195G>C) c.1164+195G>C (n.1164+195G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.873+195G>C (n.873+195G>C) c.2319+30488C>G (n.2319+30488C>G) c.708+195G>C (n.708+195G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111269T>A | CA374106897 | AOPEP,FANCC | n.410+30489T>A n.2144+194A>T c.1329+194A>T (n.1329+194A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1474+194A>T (n.1474+194A>T) n.656+194A>T n.684+194A>T n.514+194A>T c.648+194A>T (n.648+194A>T) c.1164+194A>T (n.1164+194A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.873+194A>T (n.873+194A>T) c.2319+30489T>A (n.2319+30489T>A) c.708+194A>T (n.708+194A>T) | |
9 | g.95111269T>C | CA374106899 | AOPEP,FANCC | n.410+30489T>C n.2144+194A>G c.1329+194A>G (n.1329+194A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1474+194A>G (n.1474+194A>G) n.656+194A>G n.684+194A>G n.514+194A>G c.648+194A>G (n.648+194A>G) c.1164+194A>G (n.1164+194A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.873+194A>G (n.873+194A>G) c.2319+30489T>C (n.2319+30489T>C) c.708+194A>G (n.708+194A>G) | |
9 | g.95111269T>G | CA374106900 | AOPEP,FANCC | n.410+30489T>G n.2144+194A>C c.1329+194A>C (n.1329+194A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1474+194A>C (n.1474+194A>C) n.656+194A>C n.684+194A>C n.514+194A>C c.648+194A>C (n.648+194A>C) c.1164+194A>C (n.1164+194A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.873+194A>C (n.873+194A>C) c.2319+30489T>G (n.2319+30489T>G) c.708+194A>C (n.708+194A>C) | |
9 | g.95111270C>A | CA374106903 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C>A n.2144+193G>T c.1329+193G>T (n.1329+193G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1474+193G>T (n.1474+193G>T) n.656+193G>T n.684+193G>T n.514+193G>T c.648+193G>T (n.648+193G>T) c.1164+193G>T (n.1164+193G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.873+193G>T (n.873+193G>T) c.2319+30490C>A (n.2319+30490C>A) c.708+193G>T (n.708+193G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111270C= | CA1865464119 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C= n.2144+193G= c.1329+193G= (n.1329+193G=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1474+193G= (n.1474+193G=) n.656+193G= n.684+193G= n.514+193G= c.648+193G= (n.648+193G=) c.1164+193G= (n.1164+193G=) c.*41G= (n.*41G=) c.873+193G= (n.873+193G=) c.2319+30490C= (n.2319+30490C=) c.708+193G= (n.708+193G=) | |
9 | g.95111270C>G | CA374106905 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C>G n.2144+193G>C c.1329+193G>C (n.1329+193G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1474+193G>C (n.1474+193G>C) n.656+193G>C n.684+193G>C n.514+193G>C c.648+193G>C (n.648+193G>C) c.1164+193G>C (n.1164+193G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.873+193G>C (n.873+193G>C) c.2319+30490C>G (n.2319+30490C>G) c.708+193G>C (n.708+193G>C) | |
9 | g.95111270C>T | CA374106907 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C>T n.2144+193G>A c.1329+193G>A (n.1329+193G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1474+193G>A (n.1474+193G>A) n.656+193G>A n.684+193G>A n.514+193G>A c.648+193G>A (n.648+193G>A) c.1164+193G>A (n.1164+193G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.873+193G>A (n.873+193G>A) c.2319+30490C>T (n.2319+30490C>T) c.708+193G>A (n.708+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111271G>A | CA5137365 | AOPEP,FANCC | n.410+30491G>A n.2144+192C>T c.1329+192C>T (n.1329+192C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1474+192C>T (n.1474+192C>T) n.656+192C>T n.684+192C>T n.514+192C>T c.648+192C>T (n.648+192C>T) c.1164+192C>T (n.1164+192C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.873+192C>T (n.873+192C>T) c.2319+30491G>A (n.2319+30491G>A) c.708+192C>T (n.708+192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111271G>C | CA868771032 | AOPEP,FANCC | n.410+30491G>C n.2144+192C>G c.1329+192C>G (n.1329+192C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1474+192C>G (n.1474+192C>G) n.656+192C>G n.684+192C>G n.514+192C>G c.648+192C>G (n.648+192C>G) c.1164+192C>G (n.1164+192C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.873+192C>G (n.873+192C>G) c.2319+30491G>C (n.2319+30491G>C) c.708+192C>G (n.708+192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111271G= | CA1865464120 | AOPEP,FANCC | n.410+30491G= n.2144+192C= c.1329+192C= (n.1329+192C=) c.1404C= (p.Thr468=) c.1474+192C= (n.1474+192C=) n.656+192C= n.684+192C= n.514+192C= c.648+192C= (n.648+192C=) c.1164+192C= (n.1164+192C=) c.*40C= (n.*40C=) c.873+192C= (n.873+192C=) c.2319+30491G= (n.2319+30491G=) c.708+192C= (n.708+192C=) | |
9 | g.95111272G>A | CA374106910 | AOPEP,FANCC | n.410+30492G>A n.2144+191C>T c.1329+191C>T (n.1329+191C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1474+191C>T (n.1474+191C>T) n.656+191C>T n.684+191C>T n.514+191C>T c.648+191C>T (n.648+191C>T) c.1164+191C>T (n.1164+191C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.873+191C>T (n.873+191C>T) c.2319+30492G>A (n.2319+30492G>A) c.708+191C>T (n.708+191C>T) | dbSNP |
9 | g.95111272G>C | CA374106914 | AOPEP,FANCC | n.410+30492G>C n.2144+191C>G c.1329+191C>G (n.1329+191C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1474+191C>G (n.1474+191C>G) n.656+191C>G n.684+191C>G n.514+191C>G c.648+191C>G (n.648+191C>G) c.1164+191C>G (n.1164+191C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.873+191C>G (n.873+191C>G) c.2319+30492G>C (n.2319+30492G>C) c.708+191C>G (n.708+191C>G) | |
9 | g.95111272G>T | CA374106912 | AOPEP,FANCC | n.410+30492G>T n.2144+191C>A c.1329+191C>A (n.1329+191C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1474+191C>A (n.1474+191C>A) n.656+191C>A n.684+191C>A n.514+191C>A c.648+191C>A (n.648+191C>A) c.1164+191C>A (n.1164+191C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.873+191C>A (n.873+191C>A) c.2319+30492G>T (n.2319+30492G>T) c.708+191C>A (n.708+191C>A) | |
9 | g.95111273T>A | CA374106916 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T>A n.2144+190A>T c.1329+190A>T (n.1329+190A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1474+190A>T (n.1474+190A>T) n.656+190A>T n.684+190A>T n.514+190A>T c.648+190A>T (n.648+190A>T) c.1164+190A>T (n.1164+190A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.873+190A>T (n.873+190A>T) c.2319+30493T>A (n.2319+30493T>A) c.708+190A>T (n.708+190A>T) | |
9 | g.95111273T>C | CA5137366 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T>C n.2144+190A>G c.1329+190A>G (n.1329+190A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1474+190A>G (n.1474+190A>G) n.656+190A>G n.684+190A>G n.514+190A>G c.648+190A>G (n.648+190A>G) c.1164+190A>G (n.1164+190A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.873+190A>G (n.873+190A>G) c.2319+30493T>C (n.2319+30493T>C) c.708+190A>G (n.708+190A>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.95111273T>G | CA374106919 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T>G n.2144+190A>C c.1329+190A>C (n.1329+190A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1474+190A>C (n.1474+190A>C) n.656+190A>C n.684+190A>C n.514+190A>C c.648+190A>C (n.648+190A>C) c.1164+190A>C (n.1164+190A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.873+190A>C (n.873+190A>C) c.2319+30493T>G (n.2319+30493T>G) c.708+190A>C (n.708+190A>C) | dbSNP |
9 | g.95111273T= | CA1865464121 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T= n.2144+190A= c.1329+190A= (n.1329+190A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1474+190A= (n.1474+190A=) n.656+190A= n.684+190A= n.514+190A= c.648+190A= (n.648+190A=) c.1164+190A= (n.1164+190A=) c.*38A= (n.*38A=) c.873+190A= (n.873+190A=) c.2319+30493T= (n.2319+30493T=) c.708+190A= (n.708+190A=) | |
9 | g.95111273dup | CA2690789385 | AOPEP,FANCC | n.410+30493dup n.2144+190dup c.1329+190dup (n.1329+190dup) c.1402dup (p.Thr468AsnfsTer?) c.1474+190dup (n.1474+190dup) n.656+190dup n.684+190dup n.514+190dup c.648+190dup (n.648+190dup) c.1164+190dup (n.1164+190dup) c.*38dup (n.*38dup) c.873+190dup (n.873+190dup) c.2319+30493dup (n.2319+30493dup) c.708+190dup (n.708+190dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111274G>A | CA1865464123 | AOPEP,FANCC | n.410+30494G>A n.2144+189C>T c.1329+189C>T (n.1329+189C>T) c.1401C>T (p.Pro467=) c.1474+189C>T (n.1474+189C>T) n.656+189C>T n.684+189C>T n.514+189C>T c.648+189C>T (n.648+189C>T) c.1164+189C>T (n.1164+189C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.873+189C>T (n.873+189C>T) c.2319+30494G>A (n.2319+30494G>A) c.708+189C>T (n.708+189C>T) | dbSNP |
9 | g.95111274G>C | CA589580844 | AOPEP,FANCC | n.410+30494G>C n.2144+189C>G c.1329+189C>G (n.1329+189C>G) c.1401C>G (p.Pro467=) c.1474+189C>G (n.1474+189C>G) n.656+189C>G n.684+189C>G n.514+189C>G c.648+189C>G (n.648+189C>G) c.1164+189C>G (n.1164+189C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.873+189C>G (n.873+189C>G) c.2319+30494G>C (n.2319+30494G>C) c.708+189C>G (n.708+189C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111274G= | CA1865464122 | AOPEP,FANCC | n.410+30494G= n.2144+189C= c.1329+189C= (n.1329+189C=) c.1401C= (p.Pro467=) c.1474+189C= (n.1474+189C=) n.656+189C= n.684+189C= n.514+189C= c.648+189C= (n.648+189C=) c.1164+189C= (n.1164+189C=) c.*37C= (n.*37C=) c.873+189C= (n.873+189C=) c.2319+30494G= (n.2319+30494G=) c.708+189C= (n.708+189C=) | |
9 | g.95111277del | CA2720437822 | AOPEP,FANCC | n.410+30497del n.2144+189del c.1329+189del (n.1329+189del) c.1401del (p.Thr468ProfsTer?) c.1474+189del (n.1474+189del) n.656+189del n.684+189del n.514+189del c.648+189del (n.648+189del) c.1164+189del (n.1164+189del) c.*37del (n.*37del) c.873+189del (n.873+189del) c.2319+30497del (n.2319+30497del) c.708+189del (n.708+189del) | dbSNP |
9 | g.95111275G>A | CA374106921 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G>A n.2144+188C>T c.1329+188C>T (n.1329+188C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1474+188C>T (n.1474+188C>T) n.656+188C>T n.684+188C>T n.514+188C>T c.648+188C>T (n.648+188C>T) c.1164+188C>T (n.1164+188C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.873+188C>T (n.873+188C>T) c.2319+30495G>A (n.2319+30495G>A) c.708+188C>T (n.708+188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111275G>C | CA374106923 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G>C n.2144+188C>G c.1329+188C>G (n.1329+188C>G) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1474+188C>G (n.1474+188C>G) n.656+188C>G n.684+188C>G n.514+188C>G c.648+188C>G (n.648+188C>G) c.1164+188C>G (n.1164+188C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.873+188C>G (n.873+188C>G) c.2319+30495G>C (n.2319+30495G>C) c.708+188C>G (n.708+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111275G= | CA1865464124 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G= n.2144+188C= c.1329+188C= (n.1329+188C=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1474+188C= (n.1474+188C=) n.656+188C= n.684+188C= n.514+188C= c.648+188C= (n.648+188C=) c.1164+188C= (n.1164+188C=) c.*36C= (n.*36C=) c.873+188C= (n.873+188C=) c.2319+30495G= (n.2319+30495G=) c.708+188C= (n.708+188C=) | |
9 | g.95111275G>T | CA374106925 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G>T n.2144+188C>A c.1329+188C>A (n.1329+188C>A) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1474+188C>A (n.1474+188C>A) n.656+188C>A n.684+188C>A n.514+188C>A c.648+188C>A (n.648+188C>A) c.1164+188C>A (n.1164+188C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.873+188C>A (n.873+188C>A) c.2319+30495G>T (n.2319+30495G>T) c.708+188C>A (n.708+188C>A) | |
9 | g.95111276G>A | CA374106927 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G>A n.2144+187C>T c.1329+187C>T (n.1329+187C>T) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1474+187C>T (n.1474+187C>T) n.656+187C>T n.684+187C>T n.514+187C>T c.648+187C>T (n.648+187C>T) c.1164+187C>T (n.1164+187C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.873+187C>T (n.873+187C>T) c.2319+30496G>A (n.2319+30496G>A) c.708+187C>T (n.708+187C>T) | |
9 | g.95111276G>C | CA374106929 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G>C n.2144+187C>G c.1329+187C>G (n.1329+187C>G) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1474+187C>G (n.1474+187C>G) n.656+187C>G n.684+187C>G n.514+187C>G c.648+187C>G (n.648+187C>G) c.1164+187C>G (n.1164+187C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.873+187C>G (n.873+187C>G) c.2319+30496G>C (n.2319+30496G>C) c.708+187C>G (n.708+187C>G) | |
9 | g.95111276G= | CA1865464125 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G= n.2144+187C= c.1329+187C= (n.1329+187C=) c.1399C= (p.Pro467=) c.1474+187C= (n.1474+187C=) n.656+187C= n.684+187C= n.514+187C= c.648+187C= (n.648+187C=) c.1164+187C= (n.1164+187C=) c.*35C= (n.*35C=) c.873+187C= (n.873+187C=) c.2319+30496G= (n.2319+30496G=) c.708+187C= (n.708+187C=) | |
9 | g.95111276G>T | CA374106930 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G>T n.2144+187C>A c.1329+187C>A (n.1329+187C>A) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1474+187C>A (n.1474+187C>A) n.656+187C>A n.684+187C>A n.514+187C>A c.648+187C>A (n.648+187C>A) c.1164+187C>A (n.1164+187C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.873+187C>A (n.873+187C>A) c.2319+30496G>T (n.2319+30496G>T) c.708+187C>A (n.708+187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111277G>A | CA5137367 | AOPEP,FANCC | n.410+30497G>A n.2144+186C>T c.1329+186C>T (n.1329+186C>T) c.1398C>T (p.Val466=) c.1474+186C>T (n.1474+186C>T) n.656+186C>T n.684+186C>T n.514+186C>T c.648+186C>T (n.648+186C>T) c.1164+186C>T (n.1164+186C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.873+186C>T (n.873+186C>T) c.2319+30497G>A (n.2319+30497G>A) c.708+186C>T (n.708+186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111277G= | CA1865464126 | AOPEP,FANCC | n.410+30497G= n.2144+186C= c.1329+186C= (n.1329+186C=) c.1398C= (p.Val466=) c.1474+186C= (n.1474+186C=) n.656+186C= n.684+186C= n.514+186C= c.648+186C= (n.648+186C=) c.1164+186C= (n.1164+186C=) c.*34C= (n.*34C=) c.873+186C= (n.873+186C=) c.2319+30497G= (n.2319+30497G=) c.708+186C= (n.708+186C=) | |
9 | g.95111278A= | CA1865464127 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A= n.2144+185T= c.1329+185T= (n.1329+185T=) c.1397T= (p.Val466=) c.1474+185T= (n.1474+185T=) n.656+185T= n.684+185T= n.514+185T= c.648+185T= (n.648+185T=) c.1164+185T= (n.1164+185T=) c.*33T= (n.*33T=) c.873+185T= (n.873+185T=) c.2319+30498A= (n.2319+30498A=) c.708+185T= (n.708+185T=) | |
9 | g.95111278A>C | CA374106936 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A>C n.2144+185T>G c.1329+185T>G (n.1329+185T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1474+185T>G (n.1474+185T>G) n.656+185T>G n.684+185T>G n.514+185T>G c.648+185T>G (n.648+185T>G) c.1164+185T>G (n.1164+185T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.873+185T>G (n.873+185T>G) c.2319+30498A>C (n.2319+30498A>C) c.708+185T>G (n.708+185T>G) | |
9 | g.95111278A>G | CA374106938 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A>G n.2144+185T>C c.1329+185T>C (n.1329+185T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1474+185T>C (n.1474+185T>C) n.656+185T>C n.684+185T>C n.514+185T>C c.648+185T>C (n.648+185T>C) c.1164+185T>C (n.1164+185T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.873+185T>C (n.873+185T>C) c.2319+30498A>G (n.2319+30498A>G) c.708+185T>C (n.708+185T>C) | dbSNP |
9 | g.95111278A>T | CA374106934 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A>T n.2144+185T>A c.1329+185T>A (n.1329+185T>A) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1474+185T>A (n.1474+185T>A) n.656+185T>A n.684+185T>A n.514+185T>A c.648+185T>A (n.648+185T>A) c.1164+185T>A (n.1164+185T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.873+185T>A (n.873+185T>A) c.2319+30498A>T (n.2319+30498A>T) c.708+185T>A (n.708+185T>A) | |
9 | g.95111279C>A | CA5137368 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C>A n.2144+184G>T c.1329+184G>T (n.1329+184G>T) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1474+184G>T (n.1474+184G>T) n.656+184G>T n.684+184G>T n.514+184G>T c.648+184G>T (n.648+184G>T) c.1164+184G>T (n.1164+184G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.873+184G>T (n.873+184G>T) c.2319+30499C>A (n.2319+30499C>A) c.708+184G>T (n.708+184G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111279C= | CA1865464129 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C= n.2144+184G= c.1329+184G= (n.1329+184G=) c.1396G= (p.Val466=) c.1474+184G= (n.1474+184G=) n.656+184G= n.684+184G= n.514+184G= c.648+184G= (n.648+184G=) c.1164+184G= (n.1164+184G=) c.*32G= (n.*32G=) c.873+184G= (n.873+184G=) c.2319+30499C= (n.2319+30499C=) c.708+184G= (n.708+184G=) | |
9 | g.95111279C>G | CA374106941 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C>G n.2144+184G>C c.1329+184G>C (n.1329+184G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1474+184G>C (n.1474+184G>C) n.656+184G>C n.684+184G>C n.514+184G>C c.648+184G>C (n.648+184G>C) c.1164+184G>C (n.1164+184G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.873+184G>C (n.873+184G>C) c.2319+30499C>G (n.2319+30499C>G) c.708+184G>C (n.708+184G>C) | dbSNP |
9 | g.95111279C>T | CA374106943 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C>T n.2144+184G>A c.1329+184G>A (n.1329+184G>A) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1474+184G>A (n.1474+184G>A) n.656+184G>A n.684+184G>A n.514+184G>A c.648+184G>A (n.648+184G>A) c.1164+184G>A (n.1164+184G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.873+184G>A (n.873+184G>A) c.2319+30499C>T (n.2319+30499C>T) c.708+184G>A (n.708+184G>A) | |
9 | g.95111279_95111282delinsCAGG | CA1865464128 | AOPEP,FANCC | n.410+30499_410+30502delinsCAGG n.2144+181_2144+184delinsCCTG c.1329+181_1329+184delinsCCTG (n.1329+181_1329+184delinsCCTG) c.1393_1396delinsCCTG (p.Pro465=) c.1474+181_1474+184delinsCCTG (n.1474+181_1474+184delinsCCTG) n.656+181_656+184delinsCCTG n.684+181_684+184delinsCCTG n.514+181_514+184delinsCCTG c.648+181_648+184delinsCCTG (n.648+181_648+184delinsCCTG) c.1164+181_1164+184delinsCCTG (n.1164+181_1164+184delinsCCTG) c.*29_*32delinsCCTG (n.*29_*32delinsCCTG) c.873+181_873+184delinsCCTG (n.873+181_873+184delinsCCTG) c.2319+30499_2319+30502delinsCAGG (n.2319+30499_2319+30502delinsCAGG) c.708+181_708+184delinsCCTG (n.708+181_708+184delinsCCTG) | |
9 | g.95111280A= | CA1865464130 | AOPEP,FANCC | n.410+30500A= n.2144+183T= c.1329+183T= (n.1329+183T=) c.1395T= (p.Pro465=) c.1474+183T= (n.1474+183T=) n.656+183T= n.684+183T= n.514+183T= c.648+183T= (n.648+183T=) c.1164+183T= (n.1164+183T=) c.*31T= (n.*31T=) c.873+183T= (n.873+183T=) c.2319+30500A= (n.2319+30500A=) c.708+183T= (n.708+183T=) | |
9 | g.95111280A>G | CA2690789386 | AOPEP,FANCC | n.410+30500A>G n.2144+183T>C c.1329+183T>C (n.1329+183T>C) c.1395T>C (p.Pro465=) c.1474+183T>C (n.1474+183T>C) n.656+183T>C n.684+183T>C n.514+183T>C c.648+183T>C (n.648+183T>C) c.1164+183T>C (n.1164+183T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.873+183T>C (n.873+183T>C) c.2319+30500A>G (n.2319+30500A>G) c.708+183T>C (n.708+183T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111282_95111284del | CA159417 | AOPEP,FANCC | n.410+30502_410+30504del n.2144+181_2144+183del c.1329+181_1329+183del (n.1329+181_1329+183del) c.1393_1395del (p.Pro465del) c.1474+181_1474+183del (n.1474+181_1474+183del) n.656+181_656+183del n.684+181_684+183del n.514+181_514+183del c.648+181_648+183del (n.648+181_648+183del) c.1164+181_1164+183del (n.1164+181_1164+183del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.873+181_873+183del (n.873+181_873+183del) c.2319+30502_2319+30504del (n.2319+30502_2319+30504del) c.708+181_708+183del (n.708+181_708+183del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111281G>A | CA374106946 | AOPEP,FANCC | n.410+30501G>A n.2144+182C>T c.1329+182C>T (n.1329+182C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1474+182C>T (n.1474+182C>T) n.656+182C>T n.684+182C>T n.514+182C>T c.648+182C>T (n.648+182C>T) c.1164+182C>T (n.1164+182C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.873+182C>T (n.873+182C>T) c.2319+30501G>A (n.2319+30501G>A) c.708+182C>T (n.708+182C>T) | |
9 | g.95111281G>C | CA374106948 | AOPEP,FANCC | n.410+30501G>C n.2144+182C>G c.1329+182C>G (n.1329+182C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1474+182C>G (n.1474+182C>G) n.656+182C>G n.684+182C>G n.514+182C>G c.648+182C>G (n.648+182C>G) c.1164+182C>G (n.1164+182C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.873+182C>G (n.873+182C>G) c.2319+30501G>C (n.2319+30501G>C) c.708+182C>G (n.708+182C>G) | |
9 | g.95111281G>T | CA374106950 | AOPEP,FANCC | n.410+30501G>T n.2144+182C>A c.1329+182C>A (n.1329+182C>A) c.1394C>A (p.Pro465His) c.1474+182C>A (n.1474+182C>A) n.656+182C>A n.684+182C>A n.514+182C>A c.648+182C>A (n.648+182C>A) c.1164+182C>A (n.1164+182C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.873+182C>A (n.873+182C>A) c.2319+30501G>T (n.2319+30501G>T) c.708+182C>A (n.708+182C>A) | |
9 | g.95111282dup | CA1126972827 | AOPEP,FANCC | n.410+30502dup n.2144+182dup c.1329+182dup (n.1329+182dup) c.1394dup (p.Val466CysfsTer?) c.1474+182dup (n.1474+182dup) n.656+182dup n.684+182dup n.514+182dup c.648+182dup (n.648+182dup) c.1164+182dup (n.1164+182dup) c.*30dup (n.*30dup) c.873+182dup (n.873+182dup) c.2319+30502dup (n.2319+30502dup) c.708+182dup (n.708+182dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111282G>A | CA374106952 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G>A n.2144+181C>T c.1329+181C>T (n.1329+181C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1474+181C>T (n.1474+181C>T) n.656+181C>T n.684+181C>T n.514+181C>T c.648+181C>T (n.648+181C>T) c.1164+181C>T (n.1164+181C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.873+181C>T (n.873+181C>T) c.2319+30502G>A (n.2319+30502G>A) c.708+181C>T (n.708+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111282G>C | CA374106953 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G>C n.2144+181C>G c.1329+181C>G (n.1329+181C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1474+181C>G (n.1474+181C>G) n.656+181C>G n.684+181C>G n.514+181C>G c.648+181C>G (n.648+181C>G) c.1164+181C>G (n.1164+181C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.873+181C>G (n.873+181C>G) c.2319+30502G>C (n.2319+30502G>C) c.708+181C>G (n.708+181C>G) | |
9 | g.95111282G= | CA1865464131 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G= n.2144+181C= c.1329+181C= (n.1329+181C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1474+181C= (n.1474+181C=) n.656+181C= n.684+181C= n.514+181C= c.648+181C= (n.648+181C=) c.1164+181C= (n.1164+181C=) c.*29C= (n.*29C=) c.873+181C= (n.873+181C=) c.2319+30502G= (n.2319+30502G=) c.708+181C= (n.708+181C=) | |
9 | g.95111282G>T | CA374106955 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G>T n.2144+181C>A c.1329+181C>A (n.1329+181C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1474+181C>A (n.1474+181C>A) n.656+181C>A n.684+181C>A n.514+181C>A c.648+181C>A (n.648+181C>A) c.1164+181C>A (n.1164+181C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.873+181C>A (n.873+181C>A) c.2319+30502G>T (n.2319+30502G>T) c.708+181C>A (n.708+181C>A) | |
9 | g.95111283A= | CA1865464133 | AOPEP,FANCC | n.410+30503A= n.2144+180T= c.1329+180T= (n.1329+180T=) c.1392T= (p.Ser464=) c.1474+180T= (n.1474+180T=) n.656+180T= n.684+180T= n.514+180T= c.648+180T= (n.648+180T=) c.1164+180T= (n.1164+180T=) c.*28T= (n.*28T=) c.873+180T= (n.873+180T=) c.2319+30503A= (n.2319+30503A=) c.708+180T= (n.708+180T=) | |
9 | g.95111283A>G | CA1865464132 | AOPEP,FANCC | n.410+30503A>G n.2144+180T>C c.1329+180T>C (n.1329+180T>C) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1474+180T>C (n.1474+180T>C) n.656+180T>C n.684+180T>C n.514+180T>C c.648+180T>C (n.648+180T>C) c.1164+180T>C (n.1164+180T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.873+180T>C (n.873+180T>C) c.2319+30503A>G (n.2319+30503A>G) c.708+180T>C (n.708+180T>C) | dbSNP |
9 | g.95111284G>A | CA374106958 | AOPEP,FANCC | n.410+30504G>A n.2144+179C>T c.1329+179C>T (n.1329+179C>T) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1474+179C>T (n.1474+179C>T) n.656+179C>T n.684+179C>T n.514+179C>T c.648+179C>T (n.648+179C>T) c.1164+179C>T (n.1164+179C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.873+179C>T (n.873+179C>T) c.2319+30504G>A (n.2319+30504G>A) c.708+179C>T (n.708+179C>T) | dbSNP |
9 | g.95111284G>C | CA374106959 | AOPEP,FANCC | n.410+30504G>C n.2144+179C>G c.1329+179C>G (n.1329+179C>G) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1474+179C>G (n.1474+179C>G) n.656+179C>G n.684+179C>G n.514+179C>G c.648+179C>G (n.648+179C>G) c.1164+179C>G (n.1164+179C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.873+179C>G (n.873+179C>G) c.2319+30504G>C (n.2319+30504G>C) c.708+179C>G (n.708+179C>G) | |
9 | g.95111284G>T | CA374106961 | AOPEP,FANCC | n.410+30504G>T n.2144+179C>A c.1329+179C>A (n.1329+179C>A) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1474+179C>A (n.1474+179C>A) n.656+179C>A n.684+179C>A n.514+179C>A c.648+179C>A (n.648+179C>A) c.1164+179C>A (n.1164+179C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.873+179C>A (n.873+179C>A) c.2319+30504G>T (n.2319+30504G>T) c.708+179C>A (n.708+179C>A) | |
9 | g.95111285A>C | CA374106968 | AOPEP,FANCC | n.410+30505A>C n.2144+178T>G c.1329+178T>G (n.1329+178T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1474+178T>G (n.1474+178T>G) n.656+178T>G n.684+178T>G n.514+178T>G c.648+178T>G (n.648+178T>G) c.1164+178T>G (n.1164+178T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.873+178T>G (n.873+178T>G) c.2319+30505A>C (n.2319+30505A>C) c.708+178T>G (n.708+178T>G) | dbSNP |
9 | g.95111285A>G | CA374106966 | AOPEP,FANCC | n.410+30505A>G n.2144+178T>C c.1329+178T>C (n.1329+178T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1474+178T>C (n.1474+178T>C) n.656+178T>C n.684+178T>C n.514+178T>C c.648+178T>C (n.648+178T>C) c.1164+178T>C (n.1164+178T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.873+178T>C (n.873+178T>C) c.2319+30505A>G (n.2319+30505A>G) c.708+178T>C (n.708+178T>C) | |
9 | g.95111285A>T | CA374106964 | AOPEP,FANCC | n.410+30505A>T n.2144+178T>A c.1329+178T>A (n.1329+178T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1474+178T>A (n.1474+178T>A) n.656+178T>A n.684+178T>A n.514+178T>A c.648+178T>A (n.648+178T>A) c.1164+178T>A (n.1164+178T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.873+178T>A (n.873+178T>A) c.2319+30505A>T (n.2319+30505A>T) c.708+178T>A (n.708+178T>A) | dbSNP |
9 | g.95111287C>A | CA374106970 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C>A n.2144+176G>T c.1329+176G>T (n.1329+176G>T) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1474+176G>T (n.1474+176G>T) n.656+176G>T n.684+176G>T n.514+176G>T c.648+176G>T (n.648+176G>T) c.1164+176G>T (n.1164+176G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.873+176G>T (n.873+176G>T) c.2319+30507C>A (n.2319+30507C>A) c.708+176G>T (n.708+176G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111287C= | CA1865464134 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C= n.2144+176G= c.1329+176G= (n.1329+176G=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1474+176G= (n.1474+176G=) n.656+176G= n.684+176G= n.514+176G= c.648+176G= (n.648+176G=) c.1164+176G= (n.1164+176G=) c.*24G= (n.*24G=) c.873+176G= (n.873+176G=) c.2319+30507C= (n.2319+30507C=) c.708+176G= (n.708+176G=) | |
9 | g.95111287C>G | CA374106972 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C>G n.2144+176G>C c.1329+176G>C (n.1329+176G>C) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1474+176G>C (n.1474+176G>C) n.656+176G>C n.684+176G>C n.514+176G>C c.648+176G>C (n.648+176G>C) c.1164+176G>C (n.1164+176G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.873+176G>C (n.873+176G>C) c.2319+30507C>G (n.2319+30507C>G) c.708+176G>C (n.708+176G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111287C>T | CA5137369 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C>T n.2144+176G>A c.1329+176G>A (n.1329+176G>A) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1474+176G>A (n.1474+176G>A) n.656+176G>A n.684+176G>A n.514+176G>A c.648+176G>A (n.648+176G>A) c.1164+176G>A (n.1164+176G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.873+176G>A (n.873+176G>A) c.2319+30507C>T (n.2319+30507C>T) c.708+176G>A (n.708+176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111288G>A | CA159419 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G>A n.2144+175C>T c.1329+175C>T (n.1329+175C>T) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1474+175C>T (n.1474+175C>T) n.656+175C>T n.684+175C>T n.514+175C>T c.648+175C>T (n.648+175C>T) c.1164+175C>T (n.1164+175C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.873+175C>T (n.873+175C>T) c.2319+30508G>A (n.2319+30508G>A) c.708+175C>T (n.708+175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111288G>C | CA374106976 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G>C n.2144+175C>G c.1329+175C>G (n.1329+175C>G) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1474+175C>G (n.1474+175C>G) n.656+175C>G n.684+175C>G n.514+175C>G c.648+175C>G (n.648+175C>G) c.1164+175C>G (n.1164+175C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.873+175C>G (n.873+175C>G) c.2319+30508G>C (n.2319+30508G>C) c.708+175C>G (n.708+175C>G) | |
9 | g.95111288G= | CA1865464135 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G= n.2144+175C= c.1329+175C= (n.1329+175C=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1474+175C= (n.1474+175C=) n.656+175C= n.684+175C= n.514+175C= c.648+175C= (n.648+175C=) c.1164+175C= (n.1164+175C=) c.*23C= (n.*23C=) c.873+175C= (n.873+175C=) c.2319+30508G= (n.2319+30508G=) c.708+175C= (n.708+175C=) | |
9 | g.95111288G>T | CA374106978 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G>T n.2144+175C>A c.1329+175C>A (n.1329+175C>A) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1474+175C>A (n.1474+175C>A) n.656+175C>A n.684+175C>A n.514+175C>A c.648+175C>A (n.648+175C>A) c.1164+175C>A (n.1164+175C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.873+175C>A (n.873+175C>A) c.2319+30508G>T (n.2319+30508G>T) c.708+175C>A (n.708+175C>A) | |
9 | g.95111289C>A | CA374106980 | AOPEP,FANCC | n.410+30509C>A n.2144+174G>T c.1329+174G>T (n.1329+174G>T) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1474+174G>T (n.1474+174G>T) n.656+174G>T n.684+174G>T n.514+174G>T c.648+174G>T (n.648+174G>T) c.1164+174G>T (n.1164+174G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.873+174G>T (n.873+174G>T) c.2319+30509C>A (n.2319+30509C>A) c.708+174G>T (n.708+174G>T) | dbSNP |
9 | g.95111289C>G | CA374106982 | AOPEP,FANCC | n.410+30509C>G n.2144+174G>C c.1329+174G>C (n.1329+174G>C) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1474+174G>C (n.1474+174G>C) n.656+174G>C n.684+174G>C n.514+174G>C c.648+174G>C (n.648+174G>C) c.1164+174G>C (n.1164+174G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.873+174G>C (n.873+174G>C) c.2319+30509C>G (n.2319+30509C>G) c.708+174G>C (n.708+174G>C) | |
9 | g.95111290C>A | CA374106984 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C>A n.2144+173G>T c.1329+173G>T (n.1329+173G>T) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1474+173G>T (n.1474+173G>T) n.656+173G>T n.684+173G>T n.514+173G>T c.648+173G>T (n.648+173G>T) c.1164+173G>T (n.1164+173G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.873+173G>T (n.873+173G>T) c.2319+30510C>A (n.2319+30510C>A) c.708+173G>T (n.708+173G>T) | |
9 | g.95111290C= | CA1865464136 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C= n.2144+173G= c.1329+173G= (n.1329+173G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1474+173G= (n.1474+173G=) n.656+173G= n.684+173G= n.514+173G= c.648+173G= (n.648+173G=) c.1164+173G= (n.1164+173G=) c.*21G= (n.*21G=) c.873+173G= (n.873+173G=) c.2319+30510C= (n.2319+30510C=) c.708+173G= (n.708+173G=) | |
9 | g.95111290C>G | CA374106985 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C>G n.2144+173G>C c.1329+173G>C (n.1329+173G>C) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1474+173G>C (n.1474+173G>C) n.656+173G>C n.684+173G>C n.514+173G>C c.648+173G>C (n.648+173G>C) c.1164+173G>C (n.1164+173G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.873+173G>C (n.873+173G>C) c.2319+30510C>G (n.2319+30510C>G) c.708+173G>C (n.708+173G>C) | |
9 | g.95111290C>T | CA196543014 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C>T n.2144+173G>A c.1329+173G>A (n.1329+173G>A) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1474+173G>A (n.1474+173G>A) n.656+173G>A n.684+173G>A n.514+173G>A c.648+173G>A (n.648+173G>A) c.1164+173G>A (n.1164+173G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.873+173G>A (n.873+173G>A) c.2319+30510C>T (n.2319+30510C>T) c.708+173G>A (n.708+173G>A) | dbSNP |
9 | g.95111291T>A | CA374106987 | AOPEP,FANCC | n.410+30511T>A n.2144+172A>T c.1329+172A>T (n.1329+172A>T) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1474+172A>T (n.1474+172A>T) n.656+172A>T n.684+172A>T n.514+172A>T c.648+172A>T (n.648+172A>T) c.1164+172A>T (n.1164+172A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.873+172A>T (n.873+172A>T) c.2319+30511T>A (n.2319+30511T>A) c.708+172A>T (n.708+172A>T) | |
9 | g.95111291T>C | CA374106989 | AOPEP,FANCC | n.410+30511T>C n.2144+172A>G c.1329+172A>G (n.1329+172A>G) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1474+172A>G (n.1474+172A>G) n.656+172A>G n.684+172A>G n.514+172A>G c.648+172A>G (n.648+172A>G) c.1164+172A>G (n.1164+172A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.873+172A>G (n.873+172A>G) c.2319+30511T>C (n.2319+30511T>C) c.708+172A>G (n.708+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111291T= | CA1865464137 | AOPEP,FANCC | n.410+30511T= n.2144+172A= c.1329+172A= (n.1329+172A=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1474+172A= (n.1474+172A=) n.656+172A= n.684+172A= n.514+172A= c.648+172A= (n.648+172A=) c.1164+172A= (n.1164+172A=) c.*20A= (n.*20A=) c.873+172A= (n.873+172A=) c.2319+30511T= (n.2319+30511T=) c.708+172A= (n.708+172A=) | |
9 | g.95111292C>A | CA374106993 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C>A n.2144+171G>T c.1329+171G>T (n.1329+171G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1474+171G>T (n.1474+171G>T) n.656+171G>T n.684+171G>T n.514+171G>T c.648+171G>T (n.648+171G>T) c.1164+171G>T (n.1164+171G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.873+171G>T (n.873+171G>T) c.2319+30512C>A (n.2319+30512C>A) c.708+171G>T (n.708+171G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111292C= | CA1865464138 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C= n.2144+171G= c.1329+171G= (n.1329+171G=) c.1383G= (p.Gln461=) c.1474+171G= (n.1474+171G=) n.656+171G= n.684+171G= n.514+171G= c.648+171G= (n.648+171G=) c.1164+171G= (n.1164+171G=) c.*19G= (n.*19G=) c.873+171G= (n.873+171G=) c.2319+30512C= (n.2319+30512C=) c.708+171G= (n.708+171G=) | |
9 | g.95111292C>G | CA374106991 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C>G n.2144+171G>C c.1329+171G>C (n.1329+171G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1474+171G>C (n.1474+171G>C) n.656+171G>C n.684+171G>C n.514+171G>C c.648+171G>C (n.648+171G>C) c.1164+171G>C (n.1164+171G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.873+171G>C (n.873+171G>C) c.2319+30512C>G (n.2319+30512C>G) c.708+171G>C (n.708+171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111292C>T | CA5137370 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C>T n.2144+171G>A c.1329+171G>A (n.1329+171G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1474+171G>A (n.1474+171G>A) n.656+171G>A n.684+171G>A n.514+171G>A c.648+171G>A (n.648+171G>A) c.1164+171G>A (n.1164+171G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.873+171G>A (n.873+171G>A) c.2319+30512C>T (n.2319+30512C>T) c.708+171G>A (n.708+171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111293T>A | CA374106997 | AOPEP,FANCC | n.410+30513T>A n.2144+170A>T c.1329+170A>T (n.1329+170A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1474+170A>T (n.1474+170A>T) n.656+170A>T n.684+170A>T n.514+170A>T c.648+170A>T (n.648+170A>T) c.1164+170A>T (n.1164+170A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.873+170A>T (n.873+170A>T) c.2319+30513T>A (n.2319+30513T>A) c.708+170A>T (n.708+170A>T) | |
9 | g.95111293T>C | CA374106996 | AOPEP,FANCC | n.410+30513T>C n.2144+170A>G c.1329+170A>G (n.1329+170A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1474+170A>G (n.1474+170A>G) n.656+170A>G n.684+170A>G n.514+170A>G c.648+170A>G (n.648+170A>G) c.1164+170A>G (n.1164+170A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.873+170A>G (n.873+170A>G) c.2319+30513T>C (n.2319+30513T>C) c.708+170A>G (n.708+170A>G) | |
9 | g.95111293T>G | CA374106999 | AOPEP,FANCC | n.410+30513T>G n.2144+170A>C c.1329+170A>C (n.1329+170A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1474+170A>C (n.1474+170A>C) n.656+170A>C n.684+170A>C n.514+170A>C c.648+170A>C (n.648+170A>C) c.1164+170A>C (n.1164+170A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.873+170A>C (n.873+170A>C) c.2319+30513T>G (n.2319+30513T>G) c.708+170A>C (n.708+170A>C) | |
9 | g.95111294G>A | CA374107002 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G>A n.2144+169C>T c.1329+169C>T (n.1329+169C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1474+169C>T (n.1474+169C>T) n.656+169C>T n.684+169C>T n.514+169C>T c.648+169C>T (n.648+169C>T) c.1164+169C>T (n.1164+169C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.873+169C>T (n.873+169C>T) c.2319+30514G>A (n.2319+30514G>A) c.708+169C>T (n.708+169C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111294G>C | CA374107006 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G>C n.2144+169C>G c.1329+169C>G (n.1329+169C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1474+169C>G (n.1474+169C>G) n.656+169C>G n.684+169C>G n.514+169C>G c.648+169C>G (n.648+169C>G) c.1164+169C>G (n.1164+169C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.873+169C>G (n.873+169C>G) c.2319+30514G>C (n.2319+30514G>C) c.708+169C>G (n.708+169C>G) | dbSNP |
9 | g.95111294G= | CA1865464139 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G= n.2144+169C= c.1329+169C= (n.1329+169C=) c.1381C= (p.Gln461=) c.1474+169C= (n.1474+169C=) n.656+169C= n.684+169C= n.514+169C= c.648+169C= (n.648+169C=) c.1164+169C= (n.1164+169C=) c.*17C= (n.*17C=) c.873+169C= (n.873+169C=) c.2319+30514G= (n.2319+30514G=) c.708+169C= (n.708+169C=) | |
9 | g.95111294G>T | CA374107003 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G>T n.2144+169C>A c.1329+169C>A (n.1329+169C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1474+169C>A (n.1474+169C>A) n.656+169C>A n.684+169C>A n.514+169C>A c.648+169C>A (n.648+169C>A) c.1164+169C>A (n.1164+169C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.873+169C>A (n.873+169C>A) c.2319+30514G>T (n.2319+30514G>T) c.708+169C>A (n.708+169C>A) | |
9 | g.95111294_95111297del | CA913160926 | AOPEP,FANCC | n.410+30514_410+30517del n.2144+166_2144+169del c.1329+166_1329+169del (n.1329+166_1329+169del) c.1378_1381del (p.Gly460ArgfsTer?) c.1474+166_1474+169del (n.1474+166_1474+169del) n.656+166_656+169del n.684+166_684+169del n.514+166_514+169del c.648+166_648+169del (n.648+166_648+169del) c.1164+166_1164+169del (n.1164+166_1164+169del) c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.873+166_873+169del (n.873+166_873+169del) c.2319+30514_2319+30517del (n.2319+30514_2319+30517del) c.708+166_708+169del (n.708+166_708+169del) | |
9 | g.95111294_95111297delinsGACC | CA1865464140 | AOPEP,FANCC | n.410+30514_410+30517delinsGACC n.2144+166_2144+169delinsGGTC c.1329+166_1329+169delinsGGTC (n.1329+166_1329+169delinsGGTC) c.1378_1381delinsGGTC (p.Gly460=) c.1474+166_1474+169delinsGGTC (n.1474+166_1474+169delinsGGTC) n.656+166_656+169delinsGGTC n.684+166_684+169delinsGGTC n.514+166_514+169delinsGGTC c.648+166_648+169delinsGGTC (n.648+166_648+169delinsGGTC) c.1164+166_1164+169delinsGGTC (n.1164+166_1164+169delinsGGTC) c.*14_*17delinsGGTC (n.*14_*17delinsGGTC) c.873+166_873+169delinsGGTC (n.873+166_873+169delinsGGTC) c.2319+30514_2319+30517delinsGACC (n.2319+30514_2319+30517delinsGACC) c.708+166_708+169delinsGGTC (n.708+166_708+169delinsGGTC) | |
9 | g.95111295A>T | CA2720437980 | AOPEP,FANCC | n.410+30515A>T n.2144+168T>A c.1329+168T>A (n.1329+168T>A) c.1380T>A (p.Gly460=) c.1474+168T>A (n.1474+168T>A) n.656+168T>A n.684+168T>A n.514+168T>A c.648+168T>A (n.648+168T>A) c.1164+168T>A (n.1164+168T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.873+168T>A (n.873+168T>A) c.2319+30515A>T (n.2319+30515A>T) c.708+168T>A (n.708+168T>A) | dbSNP |
9 | g.95111297_95111299del | CA658822333 | AOPEP,FANCC | n.410+30517_410+30519del n.2144+166_2144+168del c.1329+166_1329+168del (n.1329+166_1329+168del) c.1378_1380del (p.Gly460del) c.1474+166_1474+168del (n.1474+166_1474+168del) n.656+166_656+168del n.684+166_684+168del n.514+166_514+168del c.648+166_648+168del (n.648+166_648+168del) c.1164+166_1164+168del (n.1164+166_1164+168del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.873+166_873+168del (n.873+166_873+168del) c.2319+30517_2319+30519del (n.2319+30517_2319+30519del) c.708+166_708+168del (n.708+166_708+168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111296C>A | CA374107008 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C>A n.2144+167G>T c.1329+167G>T (n.1329+167G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1474+167G>T (n.1474+167G>T) n.656+167G>T n.684+167G>T n.514+167G>T c.648+167G>T (n.648+167G>T) c.1164+167G>T (n.1164+167G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.873+167G>T (n.873+167G>T) c.2319+30516C>A (n.2319+30516C>A) c.708+167G>T (n.708+167G>T) | |
9 | g.95111296C= | CA1865464141 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C= n.2144+167G= c.1329+167G= (n.1329+167G=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1474+167G= (n.1474+167G=) n.656+167G= n.684+167G= n.514+167G= c.648+167G= (n.648+167G=) c.1164+167G= (n.1164+167G=) c.*15G= (n.*15G=) c.873+167G= (n.873+167G=) c.2319+30516C= (n.2319+30516C=) c.708+167G= (n.708+167G=) | |
9 | g.95111296C>G | CA374107010 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C>G n.2144+167G>C c.1329+167G>C (n.1329+167G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1474+167G>C (n.1474+167G>C) n.656+167G>C n.684+167G>C n.514+167G>C c.648+167G>C (n.648+167G>C) c.1164+167G>C (n.1164+167G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.873+167G>C (n.873+167G>C) c.2319+30516C>G (n.2319+30516C>G) c.708+167G>C (n.708+167G>C) | |
9 | g.95111296C>T | CA5137371 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C>T n.2144+167G>A c.1329+167G>A (n.1329+167G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1474+167G>A (n.1474+167G>A) n.656+167G>A n.684+167G>A n.514+167G>A c.648+167G>A (n.648+167G>A) c.1164+167G>A (n.1164+167G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.873+167G>A (n.873+167G>A) c.2319+30516C>T (n.2319+30516C>T) c.708+167G>A (n.708+167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111297del | CA2690789387 | AOPEP,FANCC | n.410+30517del n.2144+167del c.1329+167del (n.1329+167del) c.1379del (p.Gly460ValfsTer?) c.1474+167del (n.1474+167del) n.656+167del n.684+167del n.514+167del c.648+167del (n.648+167del) c.1164+167del (n.1164+167del) c.*15del (n.*15del) c.873+167del (n.873+167del) c.2319+30517del (n.2319+30517del) c.708+167del (n.708+167del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111297C>A | CA374107013 | AOPEP,FANCC | n.410+30517C>A n.2144+166G>T c.1329+166G>T (n.1329+166G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1474+166G>T (n.1474+166G>T) n.656+166G>T n.684+166G>T n.514+166G>T c.648+166G>T (n.648+166G>T) c.1164+166G>T (n.1164+166G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.873+166G>T (n.873+166G>T) c.2319+30517C>A (n.2319+30517C>A) c.708+166G>T (n.708+166G>T) | |
9 | g.95111297C>G | CA374107015 | AOPEP,FANCC | n.410+30517C>G n.2144+166G>C c.1329+166G>C (n.1329+166G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1474+166G>C (n.1474+166G>C) n.656+166G>C n.684+166G>C n.514+166G>C c.648+166G>C (n.648+166G>C) c.1164+166G>C (n.1164+166G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.873+166G>C (n.873+166G>C) c.2319+30517C>G (n.2319+30517C>G) c.708+166G>C (n.708+166G>C) | |
9 | g.95111297C>T | CA374107016 | AOPEP,FANCC | n.410+30517C>T n.2144+166G>A c.1329+166G>A (n.1329+166G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1474+166G>A (n.1474+166G>A) n.656+166G>A n.684+166G>A n.514+166G>A c.648+166G>A (n.648+166G>A) c.1164+166G>A (n.1164+166G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.873+166G>A (n.873+166G>A) c.2319+30517C>T (n.2319+30517C>T) c.708+166G>A (n.708+166G>A) | |
9 | g.95111298A>C | CA374107019 | AOPEP,FANCC | n.410+30518A>C n.2144+165T>G c.1329+165T>G (n.1329+165T>G) c.1377T>G (p.Cys459Trp) c.1474+165T>G (n.1474+165T>G) n.656+165T>G n.684+165T>G n.514+165T>G c.648+165T>G (n.648+165T>G) c.1164+165T>G (n.1164+165T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.873+165T>G (n.873+165T>G) c.2319+30518A>C (n.2319+30518A>C) c.708+165T>G (n.708+165T>G) | |
9 | g.95111298A>G | CA2690789388 | AOPEP,FANCC | n.410+30518A>G n.2144+165T>C c.1329+165T>C (n.1329+165T>C) c.1377T>C (p.Cys459=) c.1474+165T>C (n.1474+165T>C) n.656+165T>C n.684+165T>C n.514+165T>C c.648+165T>C (n.648+165T>C) c.1164+165T>C (n.1164+165T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.873+165T>C (n.873+165T>C) c.2319+30518A>G (n.2319+30518A>G) c.708+165T>C (n.708+165T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111298A>T | CA374107021 | AOPEP,FANCC | n.410+30518A>T n.2144+165T>A c.1329+165T>A (n.1329+165T>A) c.1377T>A (p.Cys459Ter) c.1474+165T>A (n.1474+165T>A) n.656+165T>A n.684+165T>A n.514+165T>A c.648+165T>A (n.648+165T>A) c.1164+165T>A (n.1164+165T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.873+165T>A (n.873+165T>A) c.2319+30518A>T (n.2319+30518A>T) c.708+165T>A (n.708+165T>A) | |
9 | g.95111299C>A | CA374107023 | AOPEP,FANCC | n.410+30519C>A n.2144+164G>T c.1329+164G>T (n.1329+164G>T) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.1474+164G>T (n.1474+164G>T) n.656+164G>T n.684+164G>T n.514+164G>T c.648+164G>T (n.648+164G>T) c.1164+164G>T (n.1164+164G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.873+164G>T (n.873+164G>T) c.2319+30519C>A (n.2319+30519C>A) c.708+164G>T (n.708+164G>T) | |
9 | g.95111299C>G | CA374107024 | AOPEP,FANCC | n.410+30519C>G n.2144+164G>C c.1329+164G>C (n.1329+164G>C) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.1474+164G>C (n.1474+164G>C) n.656+164G>C n.684+164G>C n.514+164G>C c.648+164G>C (n.648+164G>C) c.1164+164G>C (n.1164+164G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.873+164G>C (n.873+164G>C) c.2319+30519C>G (n.2319+30519C>G) c.708+164G>C (n.708+164G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111299C>T | CA374107026 | AOPEP,FANCC | n.410+30519C>T n.2144+164G>A c.1329+164G>A (n.1329+164G>A) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.1474+164G>A (n.1474+164G>A) n.656+164G>A n.684+164G>A n.514+164G>A c.648+164G>A (n.648+164G>A) c.1164+164G>A (n.1164+164G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.873+164G>A (n.873+164G>A) c.2319+30519C>T (n.2319+30519C>T) c.708+164G>A (n.708+164G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111300A= | CA1865464142 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A= n.2144+163T= c.1329+163T= (n.1329+163T=) c.1375T= (p.Cys459=) c.1474+163T= (n.1474+163T=) n.656+163T= n.684+163T= n.514+163T= c.648+163T= (n.648+163T=) c.1164+163T= (n.1164+163T=) c.*11T= (n.*11T=) c.873+163T= (n.873+163T=) c.2319+30520A= (n.2319+30520A=) c.708+163T= (n.708+163T=) | |
9 | g.95111300A>C | CA374107031 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A>C n.2144+163T>G c.1329+163T>G (n.1329+163T>G) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.1474+163T>G (n.1474+163T>G) n.656+163T>G n.684+163T>G n.514+163T>G c.648+163T>G (n.648+163T>G) c.1164+163T>G (n.1164+163T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.873+163T>G (n.873+163T>G) c.2319+30520A>C (n.2319+30520A>C) c.708+163T>G (n.708+163T>G) | |
9 | g.95111300A>G | CA374107030 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A>G n.2144+163T>C c.1329+163T>C (n.1329+163T>C) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.1474+163T>C (n.1474+163T>C) n.656+163T>C n.684+163T>C n.514+163T>C c.648+163T>C (n.648+163T>C) c.1164+163T>C (n.1164+163T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.873+163T>C (n.873+163T>C) c.2319+30520A>G (n.2319+30520A>G) c.708+163T>C (n.708+163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111300A>T | CA374107028 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A>T n.2144+163T>A c.1329+163T>A (n.1329+163T>A) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.1474+163T>A (n.1474+163T>A) n.656+163T>A n.684+163T>A n.514+163T>A c.648+163T>A (n.648+163T>A) c.1164+163T>A (n.1164+163T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.873+163T>A (n.873+163T>A) c.2319+30520A>T (n.2319+30520A>T) c.708+163T>A (n.708+163T>A) | |
9 | g.95111301A= | CA1865464143 | AOPEP,FANCC | n.410+30521A= n.2144+162T= c.1329+162T= (n.1329+162T=) c.1374T= (p.Pro458=) c.1474+162T= (n.1474+162T=) n.656+162T= n.684+162T= n.514+162T= c.648+162T= (n.648+162T=) c.1164+162T= (n.1164+162T=) c.*10T= (n.*10T=) c.873+162T= (n.873+162T=) c.2319+30521A= (n.2319+30521A=) c.708+162T= (n.708+162T=) | |
9 | g.95111301A>G | CA196543040 | AOPEP,FANCC | n.410+30521A>G n.2144+162T>C c.1329+162T>C (n.1329+162T>C) c.1374T>C (p.Pro458=) c.1474+162T>C (n.1474+162T>C) n.656+162T>C n.684+162T>C n.514+162T>C c.648+162T>C (n.648+162T>C) c.1164+162T>C (n.1164+162T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.873+162T>C (n.873+162T>C) c.2319+30521A>G (n.2319+30521A>G) c.708+162T>C (n.708+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111302G>A | CA374107034 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G>A n.2144+161C>T c.1329+161C>T (n.1329+161C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1474+161C>T (n.1474+161C>T) n.656+161C>T n.684+161C>T n.514+161C>T c.648+161C>T (n.648+161C>T) c.1164+161C>T (n.1164+161C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.873+161C>T (n.873+161C>T) c.2319+30522G>A (n.2319+30522G>A) c.708+161C>T (n.708+161C>T) | |
9 | g.95111302G>C | CA374107036 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G>C n.2144+161C>G c.1329+161C>G (n.1329+161C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1474+161C>G (n.1474+161C>G) n.656+161C>G n.684+161C>G n.514+161C>G c.648+161C>G (n.648+161C>G) c.1164+161C>G (n.1164+161C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.873+161C>G (n.873+161C>G) c.2319+30522G>C (n.2319+30522G>C) c.708+161C>G (n.708+161C>G) | |
9 | g.95111302G= | CA1865464144 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G= n.2144+161C= c.1329+161C= (n.1329+161C=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1474+161C= (n.1474+161C=) n.656+161C= n.684+161C= n.514+161C= c.648+161C= (n.648+161C=) c.1164+161C= (n.1164+161C=) c.*9C= (n.*9C=) c.873+161C= (n.873+161C=) c.2319+30522G= (n.2319+30522G=) c.708+161C= (n.708+161C=) | |
9 | g.95111302G>T | CA196543055 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G>T n.2144+161C>A c.1329+161C>A (n.1329+161C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1474+161C>A (n.1474+161C>A) n.656+161C>A n.684+161C>A n.514+161C>A c.648+161C>A (n.648+161C>A) c.1164+161C>A (n.1164+161C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.873+161C>A (n.873+161C>A) c.2319+30522G>T (n.2319+30522G>T) c.708+161C>A (n.708+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111303G>A | CA374107039 | AOPEP,FANCC | n.410+30523G>A n.2144+160C>T c.1329+160C>T (n.1329+160C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1474+160C>T (n.1474+160C>T) n.656+160C>T n.684+160C>T n.514+160C>T c.648+160C>T (n.648+160C>T) c.1164+160C>T (n.1164+160C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.873+160C>T (n.873+160C>T) c.2319+30523G>A (n.2319+30523G>A) c.708+160C>T (n.708+160C>T) | |
9 | g.95111303G>C | CA374107041 | AOPEP,FANCC | n.410+30523G>C n.2144+160C>G c.1329+160C>G (n.1329+160C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1474+160C>G (n.1474+160C>G) n.656+160C>G n.684+160C>G n.514+160C>G c.648+160C>G (n.648+160C>G) c.1164+160C>G (n.1164+160C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.873+160C>G (n.873+160C>G) c.2319+30523G>C (n.2319+30523G>C) c.708+160C>G (n.708+160C>G) | |
9 | g.95111303G>T | CA374107043 | AOPEP,FANCC | n.410+30523G>T n.2144+160C>A c.1329+160C>A (n.1329+160C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1474+160C>A (n.1474+160C>A) n.656+160C>A n.684+160C>A n.514+160C>A c.648+160C>A (n.648+160C>A) c.1164+160C>A (n.1164+160C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.873+160C>A (n.873+160C>A) c.2319+30523G>T (n.2319+30523G>T) c.708+160C>A (n.708+160C>A) | |
9 | g.95111304C>A | CA374107045 | AOPEP,FANCC | n.410+30524C>A n.2144+159G>T c.1329+159G>T (n.1329+159G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1474+159G>T (n.1474+159G>T) n.656+159G>T n.684+159G>T n.514+159G>T c.648+159G>T (n.648+159G>T) c.1164+159G>T (n.1164+159G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.873+159G>T (n.873+159G>T) c.2319+30524C>A (n.2319+30524C>A) c.708+159G>T (n.708+159G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111304C= | CA1865464145 | AOPEP,FANCC | n.410+30524C= n.2144+159G= c.1329+159G= (n.1329+159G=) c.1371G= (p.Gln457=) c.1474+159G= (n.1474+159G=) n.656+159G= n.684+159G= n.514+159G= c.648+159G= (n.648+159G=) c.1164+159G= (n.1164+159G=) c.*7G= (n.*7G=) c.873+159G= (n.873+159G=) c.2319+30524C= (n.2319+30524C=) c.708+159G= (n.708+159G=) | |
9 | g.95111304C>G | CA374107047 | AOPEP,FANCC | n.410+30524C>G n.2144+159G>C c.1329+159G>C (n.1329+159G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1474+159G>C (n.1474+159G>C) n.656+159G>C n.684+159G>C n.514+159G>C c.648+159G>C (n.648+159G>C) c.1164+159G>C (n.1164+159G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.873+159G>C (n.873+159G>C) c.2319+30524C>G (n.2319+30524C>G) c.708+159G>C (n.708+159G>C) | dbSNP |
9 | g.95111304C>T | CA5137372 | AOPEP,FANCC | n.410+30524C>T n.2144+159G>A c.1329+159G>A (n.1329+159G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1474+159G>A (n.1474+159G>A) n.656+159G>A n.684+159G>A n.514+159G>A c.648+159G>A (n.648+159G>A) c.1164+159G>A (n.1164+159G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.873+159G>A (n.873+159G>A) c.2319+30524C>T (n.2319+30524C>T) c.708+159G>A (n.708+159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111305T>A | CA374107050 | AOPEP,FANCC | n.410+30525T>A n.2144+158A>T c.1329+158A>T (n.1329+158A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1474+158A>T (n.1474+158A>T) n.656+158A>T n.684+158A>T n.514+158A>T c.648+158A>T (n.648+158A>T) c.1164+158A>T (n.1164+158A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.873+158A>T (n.873+158A>T) c.2319+30525T>A (n.2319+30525T>A) c.708+158A>T (n.708+158A>T) | |
9 | g.95111305T>C | CA374107052 | AOPEP,FANCC | n.410+30525T>C n.2144+158A>G c.1329+158A>G (n.1329+158A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1474+158A>G (n.1474+158A>G) n.656+158A>G n.684+158A>G n.514+158A>G c.648+158A>G (n.648+158A>G) c.1164+158A>G (n.1164+158A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.873+158A>G (n.873+158A>G) c.2319+30525T>C (n.2319+30525T>C) c.708+158A>G (n.708+158A>G) | |
9 | g.95111305T>G | CA374107054 | AOPEP,FANCC | n.410+30525T>G n.2144+158A>C c.1329+158A>C (n.1329+158A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1474+158A>C (n.1474+158A>C) n.656+158A>C n.684+158A>C n.514+158A>C c.648+158A>C (n.648+158A>C) c.1164+158A>C (n.1164+158A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.873+158A>C (n.873+158A>C) c.2319+30525T>G (n.2319+30525T>G) c.708+158A>C (n.708+158A>C) | |
9 | g.95111306G>A | CA374107061 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>A n.2144+157C>T c.1329+157C>T (n.1329+157C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1474+157C>T (n.1474+157C>T) n.656+157C>T n.684+157C>T n.514+157C>T c.648+157C>T (n.648+157C>T) c.1164+157C>T (n.1164+157C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.873+157C>T (n.873+157C>T) c.2319+30526G>A (n.2319+30526G>A) c.708+157C>T (n.708+157C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111306G>C | CA374107059 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>C n.2144+157C>G c.1329+157C>G (n.1329+157C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1474+157C>G (n.1474+157C>G) n.656+157C>G n.684+157C>G n.514+157C>G c.648+157C>G (n.648+157C>G) c.1164+157C>G (n.1164+157C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.873+157C>G (n.873+157C>G) c.2319+30526G>C (n.2319+30526G>C) c.708+157C>G (n.708+157C>G) | |
9 | g.95111306G= | CA1865464146 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G= n.2144+157C= c.1329+157C= (n.1329+157C=) c.1369C= (p.Gln457=) c.1474+157C= (n.1474+157C=) n.656+157C= n.684+157C= n.514+157C= c.648+157C= (n.648+157C=) c.1164+157C= (n.1164+157C=) c.*5C= (n.*5C=) c.873+157C= (n.873+157C=) c.2319+30526G= (n.2319+30526G=) c.708+157C= (n.708+157C=) | |
9 | g.95111306G>T | CA374107057 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>T n.2144+157C>A c.1329+157C>A (n.1329+157C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1474+157C>A (n.1474+157C>A) n.656+157C>A n.684+157C>A n.514+157C>A c.648+157C>A (n.648+157C>A) c.1164+157C>A (n.1164+157C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.873+157C>A (n.873+157C>A) c.2319+30526G>T (n.2319+30526G>T) c.708+157C>A (n.708+157C>A) | |
9 | g.95111308A= | CA1865464147 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A= n.2144+155T= c.1329+155T= (n.1329+155T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1474+155T= (n.1474+155T=) n.656+155T= n.684+155T= n.514+155T= c.648+155T= (n.648+155T=) c.1164+155T= (n.1164+155T=) c.*3T= (n.*3T=) c.873+155T= (n.873+155T=) c.2319+30528A= (n.2319+30528A=) c.708+155T= (n.708+155T=) | |
9 | g.95111308A>C | CA374107063 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>C n.2144+155T>G c.1329+155T>G (n.1329+155T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1474+155T>G (n.1474+155T>G) n.656+155T>G n.684+155T>G n.514+155T>G c.648+155T>G (n.648+155T>G) c.1164+155T>G (n.1164+155T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.873+155T>G (n.873+155T>G) c.2319+30528A>C (n.2319+30528A>C) c.708+155T>G (n.708+155T>G) | |
9 | g.95111308A>G | CA374107065 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>G n.2144+155T>C c.1329+155T>C (n.1329+155T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1474+155T>C (n.1474+155T>C) n.656+155T>C n.684+155T>C n.514+155T>C c.648+155T>C (n.648+155T>C) c.1164+155T>C (n.1164+155T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.873+155T>C (n.873+155T>C) c.2319+30528A>G (n.2319+30528A>G) c.708+155T>C (n.708+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111308A>T | CA374107068 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>T n.2144+155T>A c.1329+155T>A (n.1329+155T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1474+155T>A (n.1474+155T>A) n.656+155T>A n.684+155T>A n.514+155T>A c.648+155T>A (n.648+155T>A) c.1164+155T>A (n.1164+155T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.873+155T>A (n.873+155T>A) c.2319+30528A>T (n.2319+30528A>T) c.708+155T>A (n.708+155T>A) | |
9 | g.95111309G>A | CA374107070 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>A n.2144+154C>T c.1329+154C>T (n.1329+154C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1474+154C>T (n.1474+154C>T) n.656+154C>T n.684+154C>T n.514+154C>T c.648+154C>T (n.648+154C>T) c.1164+154C>T (n.1164+154C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.873+154C>T (n.873+154C>T) c.2319+30529G>A (n.2319+30529G>A) c.708+154C>T (n.708+154C>T) | dbSNP |
9 | g.95111309G>C | CA374107072 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>C n.2144+154C>G c.1329+154C>G (n.1329+154C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1474+154C>G (n.1474+154C>G) n.656+154C>G n.684+154C>G n.514+154C>G c.648+154C>G (n.648+154C>G) c.1164+154C>G (n.1164+154C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.873+154C>G (n.873+154C>G) c.2319+30529G>C (n.2319+30529G>C) c.708+154C>G (n.708+154C>G) | |
9 | g.95111309G>T | CA374107074 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>T n.2144+154C>A c.1329+154C>A (n.1329+154C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1474+154C>A (n.1474+154C>A) n.656+154C>A n.684+154C>A n.514+154C>A c.648+154C>A (n.648+154C>A) c.1164+154C>A (n.1164+154C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.873+154C>A (n.873+154C>A) c.2319+30529G>T (n.2319+30529G>T) c.708+154C>A (n.708+154C>A) | |
9 | g.95111310A>C | CA374107078 | AOPEP,FANCC | n.410+30530A>C n.2144+153T>G c.1329+153T>G (n.1329+153T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1474+153T>G (n.1474+153T>G) n.656+153T>G n.684+153T>G n.514+153T>G c.648+153T>G (n.648+153T>G) c.1164+153T>G (n.1164+153T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.873+153T>G (n.873+153T>G) c.2319+30530A>C (n.2319+30530A>C) c.708+153T>G (n.708+153T>G) | |
9 | g.95111310A>T | CA374107076 | AOPEP,FANCC | n.410+30530A>T n.2144+153T>A c.1329+153T>A (n.1329+153T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1474+153T>A (n.1474+153T>A) n.656+153T>A n.684+153T>A n.514+153T>A c.648+153T>A (n.648+153T>A) c.1164+153T>A (n.1164+153T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.873+153T>A (n.873+153T>A) c.2319+30530A>T (n.2319+30530A>T) c.708+153T>A (n.708+153T>A) | |
9 | g.95111311T>A | CA374107080 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>A n.2144+152A>T c.1329+152A>T (n.1329+152A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1474+152A>T (n.1474+152A>T) n.656+152A>T n.684+152A>T n.514+152A>T c.648+152A>T (n.648+152A>T) c.1164+152A>T (n.1164+152A>T) c.1338A>T (p.Ter446Cys) c.873+152A>T (n.873+152A>T) c.2319+30531T>A (n.2319+30531T>A) c.708+152A>T (n.708+152A>T) | |
9 | g.95111311T>C | CA196543065 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>C n.2144+152A>G c.1329+152A>G (n.1329+152A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1474+152A>G (n.1474+152A>G) n.656+152A>G n.684+152A>G n.514+152A>G c.648+152A>G (n.648+152A>G) c.1164+152A>G (n.1164+152A>G) c.1338A>G (p.Ter446Trp) c.873+152A>G (n.873+152A>G) c.2319+30531T>C (n.2319+30531T>C) c.708+152A>G (n.708+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111311T>G | CA374107083 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>G n.2144+152A>C c.1329+152A>C (n.1329+152A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1474+152A>C (n.1474+152A>C) n.656+152A>C n.684+152A>C n.514+152A>C c.648+152A>C (n.648+152A>C) c.1164+152A>C (n.1164+152A>C) c.1338A>C (p.Ter446Cys) c.873+152A>C (n.873+152A>C) c.2319+30531T>G (n.2319+30531T>G) c.708+152A>C (n.708+152A>C) | |
9 | g.95111311T= | CA1865464148 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T= n.2144+152A= c.1329+152A= (n.1329+152A=) c.1364A= (p.Asp455=) c.1474+152A= (n.1474+152A=) n.656+152A= n.684+152A= n.514+152A= c.648+152A= (n.648+152A=) c.1164+152A= (n.1164+152A=) c.1338A= (p.Ter446=) c.873+152A= (n.873+152A=) c.2319+30531T= (n.2319+30531T=) c.708+152A= (n.708+152A=) | |
9 | g.95111312C>A | CA374107086 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>A n.2144+151G>T c.1329+151G>T (n.1329+151G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1474+151G>T (n.1474+151G>T) n.656+151G>T n.684+151G>T n.514+151G>T c.648+151G>T (n.648+151G>T) c.1164+151G>T (n.1164+151G>T) c.1337G>T (p.Ter446Leu) c.873+151G>T (n.873+151G>T) c.2319+30532C>A (n.2319+30532C>A) c.708+151G>T (n.708+151G>T) | |
9 | g.95111312C= | CA1865464149 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C= n.2144+151G= c.1329+151G= (n.1329+151G=) c.1363G= (p.Asp455=) c.1474+151G= (n.1474+151G=) n.656+151G= n.684+151G= n.514+151G= c.648+151G= (n.648+151G=) c.1164+151G= (n.1164+151G=) c.1337G= (p.Ter446=) c.873+151G= (n.873+151G=) c.2319+30532C= (n.2319+30532C=) c.708+151G= (n.708+151G=) | |
9 | g.95111312C>G | CA374107087 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>G n.2144+151G>C c.1329+151G>C (n.1329+151G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1474+151G>C (n.1474+151G>C) n.656+151G>C n.684+151G>C n.514+151G>C c.648+151G>C (n.648+151G>C) c.1164+151G>C (n.1164+151G>C) c.1337G>C (p.Ter446Ser) c.873+151G>C (n.873+151G>C) c.2319+30532C>G (n.2319+30532C>G) c.708+151G>C (n.708+151G>C) | dbSNP |
9 | g.95111312C>T | CA374107089 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>T n.2144+151G>A c.1329+151G>A (n.1329+151G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1474+151G>A (n.1474+151G>A) n.656+151G>A n.684+151G>A n.514+151G>A c.648+151G>A (n.648+151G>A) c.1164+151G>A (n.1164+151G>A) c.1337G>A (p.Ter446=) c.873+151G>A (n.873+151G>A) c.2319+30532C>T (n.2319+30532C>T) c.708+151G>A (n.708+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111314_95111316del | CA2690789389 | AOPEP,FANCC | n.410+30534_410+30536del n.2144+149_2144+151del c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del) c.1361_1363del (p.Gly454del) c.1474+149_1474+151del (n.1474+149_1474+151del) n.656+149_656+151del n.684+149_684+151del n.514+149_514+151del c.648+149_648+151del (n.648+149_648+151del) c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del) c.1335_1337del (p.Trp445Ter) c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del) c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del) c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111313A>G | CA2690789390 | AOPEP,FANCC | n.410+30533A>G n.2144+150T>C c.1329+150T>C (n.1329+150T>C) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1474+150T>C (n.1474+150T>C) n.656+150T>C n.684+150T>C n.514+150T>C c.648+150T>C (n.648+150T>C) c.1164+150T>C (n.1164+150T>C) c.1336T>C (p.Ter446Arg) c.873+150T>C (n.873+150T>C) c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G) c.708+150T>C (n.708+150T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111314C>A | CA374107092 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>A n.2144+149G>T c.1329+149G>T (n.1329+149G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1474+149G>T (n.1474+149G>T) n.656+149G>T n.684+149G>T n.514+149G>T c.648+149G>T (n.648+149G>T) c.1164+149G>T (n.1164+149G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.873+149G>T (n.873+149G>T) c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A) c.708+149G>T (n.708+149G>T) | |
9 | g.95111314C= | CA1865464150 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C= n.2144+149G= c.1329+149G= (n.1329+149G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1474+149G= (n.1474+149G=) n.656+149G= n.684+149G= n.514+149G= c.648+149G= (n.648+149G=) c.1164+149G= (n.1164+149G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.873+149G= (n.873+149G=) c.2319+30534C= (n.2319+30534C=) c.708+149G= (n.708+149G=) | |
9 | g.95111314C>G | CA374107094 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>G n.2144+149G>C c.1329+149G>C (n.1329+149G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1474+149G>C (n.1474+149G>C) n.656+149G>C n.684+149G>C n.514+149G>C c.648+149G>C (n.648+149G>C) c.1164+149G>C (n.1164+149G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.873+149G>C (n.873+149G>C) c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G) c.708+149G>C (n.708+149G>C) | |
9 | g.95111314C>T | CA159421 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>T n.2144+149G>A c.1329+149G>A (n.1329+149G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1474+149G>A (n.1474+149G>A) n.656+149G>A n.684+149G>A n.514+149G>A c.648+149G>A (n.648+149G>A) c.1164+149G>A (n.1164+149G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.873+149G>A (n.873+149G>A) c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T) c.708+149G>A (n.708+149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111315C>A | CA374107096 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>A n.2144+148G>T c.1329+148G>T (n.1329+148G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1474+148G>T (n.1474+148G>T) n.656+148G>T n.684+148G>T n.514+148G>T c.648+148G>T (n.648+148G>T) c.1164+148G>T (n.1164+148G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.873+148G>T (n.873+148G>T) c.2319+30535C>A (n.2319+30535C>A) c.708+148G>T (n.708+148G>T) | |
9 | g.95111315C>G | CA374107098 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>G n.2144+148G>C c.1329+148G>C (n.1329+148G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1474+148G>C (n.1474+148G>C) n.656+148G>C n.684+148G>C n.514+148G>C c.648+148G>C (n.648+148G>C) c.1164+148G>C (n.1164+148G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.873+148G>C (n.873+148G>C) c.2319+30535C>G (n.2319+30535C>G) c.708+148G>C (n.708+148G>C) | |
9 | g.95111315C>T | CA374107100 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>T n.2144+148G>A c.1329+148G>A (n.1329+148G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1474+148G>A (n.1474+148G>A) n.656+148G>A n.684+148G>A n.514+148G>A c.648+148G>A (n.648+148G>A) c.1164+148G>A (n.1164+148G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.873+148G>A (n.873+148G>A) c.2319+30535C>T (n.2319+30535C>T) c.708+148G>A (n.708+148G>A) | |
9 | g.95111316A>C | CA374107101 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>C n.2144+147T>G c.1329+147T>G (n.1329+147T>G) c.1359T>G (p.His453Gln) c.1474+147T>G (n.1474+147T>G) n.656+147T>G n.684+147T>G n.514+147T>G c.648+147T>G (n.648+147T>G) c.1164+147T>G (n.1164+147T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.873+147T>G (n.873+147T>G) c.2319+30536A>C (n.2319+30536A>C) c.708+147T>G (n.708+147T>G) | |
9 | g.95111316A>T | CA374107103 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>T n.2144+147T>A c.1329+147T>A (n.1329+147T>A) c.1359T>A (p.His453Gln) c.1474+147T>A (n.1474+147T>A) n.656+147T>A n.684+147T>A n.514+147T>A c.648+147T>A (n.648+147T>A) c.1164+147T>A (n.1164+147T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.873+147T>A (n.873+147T>A) c.2319+30536A>T (n.2319+30536A>T) c.708+147T>A (n.708+147T>A) | |
9 | g.95111317T>A | CA374107105 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>A n.2144+146A>T c.1329+146A>T (n.1329+146A>T) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1474+146A>T (n.1474+146A>T) n.656+146A>T n.684+146A>T n.514+146A>T c.648+146A>T (n.648+146A>T) c.1164+146A>T (n.1164+146A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) c.873+146A>T (n.873+146A>T) c.2319+30537T>A (n.2319+30537T>A) c.708+146A>T (n.708+146A>T) | |
9 | g.95111317T>C | CA374107107 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>C n.2144+146A>G c.1329+146A>G (n.1329+146A>G) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1474+146A>G (n.1474+146A>G) n.656+146A>G n.684+146A>G n.514+146A>G c.648+146A>G (n.648+146A>G) c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) c.873+146A>G (n.873+146A>G) c.2319+30537T>C (n.2319+30537T>C) c.708+146A>G (n.708+146A>G) | |
9 | g.95111317T>G | CA374107109 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>G n.2144+146A>C c.1329+146A>C (n.1329+146A>C) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1474+146A>C (n.1474+146A>C) n.656+146A>C n.684+146A>C n.514+146A>C c.648+146A>C (n.648+146A>C) c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) c.873+146A>C (n.873+146A>C) c.2319+30537T>G (n.2319+30537T>G) c.708+146A>C (n.708+146A>C) | |
9 | g.95111318G>A | CA374107111 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>A n.2144+145C>T c.1329+145C>T (n.1329+145C>T) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1474+145C>T (n.1474+145C>T) n.656+145C>T n.684+145C>T n.514+145C>T c.648+145C>T (n.648+145C>T) c.1164+145C>T (n.1164+145C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.873+145C>T (n.873+145C>T) c.2319+30538G>A (n.2319+30538G>A) c.708+145C>T (n.708+145C>T) | |
9 | g.95111318G>C | CA374107113 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>C n.2144+145C>G c.1329+145C>G (n.1329+145C>G) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1474+145C>G (n.1474+145C>G) n.656+145C>G n.684+145C>G n.514+145C>G c.648+145C>G (n.648+145C>G) c.1164+145C>G (n.1164+145C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.873+145C>G (n.873+145C>G) c.2319+30538G>C (n.2319+30538G>C) c.708+145C>G (n.708+145C>G) | |
9 | g.95111318G>T | CA374107115 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>T n.2144+145C>A c.1329+145C>A (n.1329+145C>A) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1474+145C>A (n.1474+145C>A) n.656+145C>A n.684+145C>A n.514+145C>A c.648+145C>A (n.648+145C>A) c.1164+145C>A (n.1164+145C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.873+145C>A (n.873+145C>A) c.2319+30538G>T (n.2319+30538G>T) c.708+145C>A (n.708+145C>A) | |
9 | g.95111319C>A | CA374107117 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>A n.2144+144G>T c.1329+144G>T (n.1329+144G>T) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1474+144G>T (n.1474+144G>T) n.656+144G>T n.684+144G>T n.514+144G>T c.648+144G>T (n.648+144G>T) c.1164+144G>T (n.1164+144G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.873+144G>T (n.873+144G>T) c.2319+30539C>A (n.2319+30539C>A) c.708+144G>T (n.708+144G>T) | |
9 | g.95111319C= | CA1865464151 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C= n.2144+144G= c.1329+144G= (n.1329+144G=) c.1356G= (p.Arg452=) c.1474+144G= (n.1474+144G=) n.656+144G= n.684+144G= n.514+144G= c.648+144G= (n.648+144G=) c.1164+144G= (n.1164+144G=) c.1330G= (p.Ala444=) c.873+144G= (n.873+144G=) c.2319+30539C= (n.2319+30539C=) c.708+144G= (n.708+144G=) | |
9 | g.95111319C>G | CA5137373 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>G n.2144+144G>C c.1329+144G>C (n.1329+144G>C) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1474+144G>C (n.1474+144G>C) n.656+144G>C n.684+144G>C n.514+144G>C c.648+144G>C (n.648+144G>C) c.1164+144G>C (n.1164+144G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.873+144G>C (n.873+144G>C) c.2319+30539C>G (n.2319+30539C>G) c.708+144G>C (n.708+144G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111319C>T | CA589580845 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>T n.2144+144G>A c.1329+144G>A (n.1329+144G>A) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1474+144G>A (n.1474+144G>A) n.656+144G>A n.684+144G>A n.514+144G>A c.648+144G>A (n.648+144G>A) c.1164+144G>A (n.1164+144G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.873+144G>A (n.873+144G>A) c.2319+30539C>T (n.2319+30539C>T) c.708+144G>A (n.708+144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111320C>A | CA374107121 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>A n.2144+143G>T c.1329+143G>T (n.1329+143G>T) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1474+143G>T (n.1474+143G>T) n.656+143G>T n.684+143G>T n.514+143G>T c.648+143G>T (n.648+143G>T) c.1164+143G>T (n.1164+143G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.873+143G>T (n.873+143G>T) c.2319+30540C>A (n.2319+30540C>A) c.708+143G>T (n.708+143G>T) | |
9 | g.95111320C>G | CA374107124 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>G n.2144+143G>C c.1329+143G>C (n.1329+143G>C) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1474+143G>C (n.1474+143G>C) n.656+143G>C n.684+143G>C n.514+143G>C c.648+143G>C (n.648+143G>C) c.1164+143G>C (n.1164+143G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.873+143G>C (n.873+143G>C) c.2319+30540C>G (n.2319+30540C>G) c.708+143G>C (n.708+143G>C) | |
9 | g.95111320C>T | CA374107122 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>T n.2144+143G>A c.1329+143G>A (n.1329+143G>A) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1474+143G>A (n.1474+143G>A) n.656+143G>A n.684+143G>A n.514+143G>A c.648+143G>A (n.648+143G>A) c.1164+143G>A (n.1164+143G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.873+143G>A (n.873+143G>A) c.2319+30540C>T (n.2319+30540C>T) c.708+143G>A (n.708+143G>A) | |
9 | g.95111321T>A | CA374107126 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>A n.2144+142A>T c.1329+142A>T (n.1329+142A>T) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1474+142A>T (n.1474+142A>T) n.656+142A>T n.684+142A>T n.514+142A>T c.648+142A>T (n.648+142A>T) c.1164+142A>T (n.1164+142A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.873+142A>T (n.873+142A>T) c.2319+30541T>A (n.2319+30541T>A) c.708+142A>T (n.708+142A>T) | |
9 | g.95111321T>C | CA374107128 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>C n.2144+142A>G c.1329+142A>G (n.1329+142A>G) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1474+142A>G (n.1474+142A>G) n.656+142A>G n.684+142A>G n.514+142A>G c.648+142A>G (n.648+142A>G) c.1164+142A>G (n.1164+142A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.873+142A>G (n.873+142A>G) c.2319+30541T>C (n.2319+30541T>C) c.708+142A>G (n.708+142A>G) | |
9 | g.95111322G>A | CA2720057500 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>A n.2144+141C>T c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1474+141C>T (n.1474+141C>T) n.656+141C>T n.684+141C>T n.514+141C>T c.648+141C>T (n.648+141C>T) c.1164+141C>T (n.1164+141C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.873+141C>T (n.873+141C>T) c.2319+30542G>A (n.2319+30542G>A) c.708+141C>T (n.708+141C>T) | dbSNP |
9 | g.95111322G>C | CA5137374 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>C n.2144+141C>G c.1329+141C>G (n.1329+141C>G) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1474+141C>G (n.1474+141C>G) n.656+141C>G n.684+141C>G n.514+141C>G c.648+141C>G (n.648+141C>G) c.1164+141C>G (n.1164+141C>G) c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.873+141C>G (n.873+141C>G) c.2319+30542G>C (n.2319+30542G>C) c.708+141C>G (n.708+141C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95111322G= | CA1865464152 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G= n.2144+141C= c.1329+141C= (n.1329+141C=) c.1353C= (p.Cys451=) c.1474+141C= (n.1474+141C=) n.656+141C= n.684+141C= n.514+141C= c.648+141C= (n.648+141C=) c.1164+141C= (n.1164+141C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.873+141C= (n.873+141C=) c.2319+30542G= (n.2319+30542G=) c.708+141C= (n.708+141C=) | |
9 | g.95111322G>T | CA374107131 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>T n.2144+141C>A c.1329+141C>A (n.1329+141C>A) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1474+141C>A (n.1474+141C>A) n.656+141C>A n.684+141C>A n.514+141C>A c.648+141C>A (n.648+141C>A) c.1164+141C>A (n.1164+141C>A) c.1330-3C>A (n.1330-3C>A) c.873+141C>A (n.873+141C>A) c.2319+30542G>T (n.2319+30542G>T) c.708+141C>A (n.708+141C>A) | |
9 | g.95111323C>A | CA374107132 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>A n.2144+140G>T c.1329+140G>T (n.1329+140G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1474+140G>T (n.1474+140G>T) n.656+140G>T n.684+140G>T n.514+140G>T c.648+140G>T (n.648+140G>T) c.1164+140G>T (n.1164+140G>T) c.1330-4G>T (n.1330-4G>T) c.873+140G>T (n.873+140G>T) c.2319+30543C>A (n.2319+30543C>A) c.708+140G>T (n.708+140G>T) | dbSNP |
9 | g.95111323C>G | CA374107134 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>G n.2144+140G>C c.1329+140G>C (n.1329+140G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1474+140G>C (n.1474+140G>C) n.656+140G>C n.684+140G>C n.514+140G>C c.648+140G>C (n.648+140G>C) c.1164+140G>C (n.1164+140G>C) c.1330-4G>C (n.1330-4G>C) c.873+140G>C (n.873+140G>C) c.2319+30543C>G (n.2319+30543C>G) c.708+140G>C (n.708+140G>C) | |
9 | g.95111323C>T | CA374107136 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>T n.2144+140G>A c.1329+140G>A (n.1329+140G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1474+140G>A (n.1474+140G>A) n.656+140G>A n.684+140G>A n.514+140G>A c.648+140G>A (n.648+140G>A) c.1164+140G>A (n.1164+140G>A) c.1330-4G>A (n.1330-4G>A) c.873+140G>A (n.873+140G>A) c.2319+30543C>T (n.2319+30543C>T) c.708+140G>A (n.708+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111324A>C | CA374107139 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>C n.2144+139T>G c.1329+139T>G (n.1329+139T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1474+139T>G (n.1474+139T>G) n.656+139T>G n.684+139T>G n.514+139T>G c.648+139T>G (n.648+139T>G) c.1164+139T>G (n.1164+139T>G) c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.873+139T>G (n.873+139T>G) c.2319+30544A>C (n.2319+30544A>C) c.708+139T>G (n.708+139T>G) | |
9 | g.95111324A>G | CA374107140 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>G n.2144+139T>C c.1329+139T>C (n.1329+139T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1474+139T>C (n.1474+139T>C) n.656+139T>C n.684+139T>C n.514+139T>C c.648+139T>C (n.648+139T>C) c.1164+139T>C (n.1164+139T>C) c.1330-5T>C (n.1330-5T>C) c.873+139T>C (n.873+139T>C) c.2319+30544A>G (n.2319+30544A>G) c.708+139T>C (n.708+139T>C) | |
9 | g.95111324A>T | CA374107143 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>T n.2144+139T>A c.1329+139T>A (n.1329+139T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1474+139T>A (n.1474+139T>A) n.656+139T>A n.684+139T>A n.514+139T>A c.648+139T>A (n.648+139T>A) c.1164+139T>A (n.1164+139T>A) c.1330-5T>A (n.1330-5T>A) c.873+139T>A (n.873+139T>A) c.2319+30544A>T (n.2319+30544A>T) c.708+139T>A (n.708+139T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111325G>A | CA5137375 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G>A n.2144+138C>T c.1329+138C>T (n.1329+138C>T) c.1350C>T (p.Thr450=) c.1474+138C>T (n.1474+138C>T) n.656+138C>T n.684+138C>T n.514+138C>T c.648+138C>T (n.648+138C>T) c.1164+138C>T (n.1164+138C>T) c.1330-6C>T (n.1330-6C>T) c.873+138C>T (n.873+138C>T) c.2319+30545G>A (n.2319+30545G>A) c.708+138C>T (n.708+138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111325G= | CA1865464153 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G= n.2144+138C= c.1329+138C= (n.1329+138C=) c.1350C= (p.Thr450=) c.1474+138C= (n.1474+138C=) n.656+138C= n.684+138C= n.514+138C= c.648+138C= (n.648+138C=) c.1164+138C= (n.1164+138C=) c.1330-6C= (n.1330-6C=) c.873+138C= (n.873+138C=) c.2319+30545G= (n.2319+30545G=) c.708+138C= (n.708+138C=) | |
9 | g.95111325G>T | CA1865464154 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G>T n.2144+138C>A c.1329+138C>A (n.1329+138C>A) c.1350C>A (p.Thr450=) c.1474+138C>A (n.1474+138C>A) n.656+138C>A n.684+138C>A n.514+138C>A c.648+138C>A (n.648+138C>A) c.1164+138C>A (n.1164+138C>A) c.1330-6C>A (n.1330-6C>A) c.873+138C>A (n.873+138C>A) c.2319+30545G>T (n.2319+30545G>T) c.708+138C>A (n.708+138C>A) | dbSNP |
9 | g.95111326G>A | CA374107151 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>A n.2144+137C>T c.1329+137C>T (n.1329+137C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1474+137C>T (n.1474+137C>T) n.656+137C>T n.684+137C>T n.514+137C>T c.648+137C>T (n.648+137C>T) c.1164+137C>T (n.1164+137C>T) c.1330-7C>T (n.1330-7C>T) c.873+137C>T (n.873+137C>T) c.2319+30546G>A (n.2319+30546G>A) c.708+137C>T (n.708+137C>T) | dbSNP |
9 | g.95111326G>C | CA374107149 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>C n.2144+137C>G c.1329+137C>G (n.1329+137C>G) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1474+137C>G (n.1474+137C>G) n.656+137C>G n.684+137C>G n.514+137C>G c.648+137C>G (n.648+137C>G) c.1164+137C>G (n.1164+137C>G) c.1330-7C>G (n.1330-7C>G) c.873+137C>G (n.873+137C>G) c.2319+30546G>C (n.2319+30546G>C) c.708+137C>G (n.708+137C>G) | dbSNP |
9 | g.95111326G= | CA1865464155 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G= n.2144+137C= c.1329+137C= (n.1329+137C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1474+137C= (n.1474+137C=) n.656+137C= n.684+137C= n.514+137C= c.648+137C= (n.648+137C=) c.1164+137C= (n.1164+137C=) c.1330-7C= (n.1330-7C=) c.873+137C= (n.873+137C=) c.2319+30546G= (n.2319+30546G=) c.708+137C= (n.708+137C=) | |
9 | g.95111326G>T | CA374107147 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>T n.2144+137C>A c.1329+137C>A (n.1329+137C>A) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1474+137C>A (n.1474+137C>A) n.656+137C>A n.684+137C>A n.514+137C>A c.648+137C>A (n.648+137C>A) c.1164+137C>A (n.1164+137C>A) c.1330-7C>A (n.1330-7C>A) c.873+137C>A (n.873+137C>A) c.2319+30546G>T (n.2319+30546G>T) c.708+137C>A (n.708+137C>A) | |
9 | g.95111327T>A | CA374107153 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>A n.2144+136A>T c.1329+136A>T (n.1329+136A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1474+136A>T (n.1474+136A>T) n.656+136A>T n.684+136A>T n.514+136A>T c.648+136A>T (n.648+136A>T) c.1164+136A>T (n.1164+136A>T) c.1330-8A>T (n.1330-8A>T) c.873+136A>T (n.873+136A>T) c.2319+30547T>A (n.2319+30547T>A) c.708+136A>T (n.708+136A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111327T>C | CA374107155 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>C n.2144+136A>G c.1329+136A>G (n.1329+136A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1474+136A>G (n.1474+136A>G) n.656+136A>G n.684+136A>G n.514+136A>G c.648+136A>G (n.648+136A>G) c.1164+136A>G (n.1164+136A>G) c.1330-8A>G (n.1330-8A>G) c.873+136A>G (n.873+136A>G) c.2319+30547T>C (n.2319+30547T>C) c.708+136A>G (n.708+136A>G) | |
9 | g.95111327T>G | CA5137376 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>G n.2144+136A>C c.1329+136A>C (n.1329+136A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1474+136A>C (n.1474+136A>C) n.656+136A>C n.684+136A>C n.514+136A>C c.648+136A>C (n.648+136A>C) c.1164+136A>C (n.1164+136A>C) c.1330-8A>C (n.1330-8A>C) c.873+136A>C (n.873+136A>C) c.2319+30547T>G (n.2319+30547T>G) c.708+136A>C (n.708+136A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111327T= | CA1865464156 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T= n.2144+136A= c.1329+136A= (n.1329+136A=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1474+136A= (n.1474+136A=) n.656+136A= n.684+136A= n.514+136A= c.648+136A= (n.648+136A=) c.1164+136A= (n.1164+136A=) c.1330-8A= (n.1330-8A=) c.873+136A= (n.873+136A=) c.2319+30547T= (n.2319+30547T=) c.708+136A= (n.708+136A=) | |
9 | g.95111328_95111329del | CA913160927 | AOPEP,FANCC | n.410+30548_410+30549del n.2144+134_2144+135del c.1329+134_1329+135del (n.1329+134_1329+135del) c.1346_1347del (p.Ala449AspfsTer6) c.1474+134_1474+135del (n.1474+134_1474+135del) n.656+134_656+135del n.684+134_684+135del n.514+134_514+135del c.648+134_648+135del (n.648+134_648+135del) c.1164+134_1164+135del (n.1164+134_1164+135del) c.1330-10_1330-9del (n.1330-10_1330-9del) c.873+134_873+135del (n.873+134_873+135del) c.2319+30548_2319+30549del (n.2319+30548_2319+30549del) c.708+134_708+135del (n.708+134_708+135del) | |
9 | g.95111328_95111329delinsTG | CA1865464157 | AOPEP,FANCC | n.410+30548_410+30549delinsTG n.2144+134_2144+135delinsCA c.1329+134_1329+135delinsCA (n.1329+134_1329+135delinsCA) c.1346_1347delinsCA (p.Ala449=) c.1474+134_1474+135delinsCA (n.1474+134_1474+135delinsCA) n.656+134_656+135delinsCA n.684+134_684+135delinsCA n.514+134_514+135delinsCA c.648+134_648+135delinsCA (n.648+134_648+135delinsCA) c.1164+134_1164+135delinsCA (n.1164+134_1164+135delinsCA) c.1330-10_1330-9delinsCA (n.1330-10_1330-9delinsCA) c.873+134_873+135delinsCA (n.873+134_873+135delinsCA) c.2319+30548_2319+30549delinsTG (n.2319+30548_2319+30549delinsTG) c.708+134_708+135delinsCA (n.708+134_708+135delinsCA) | |
9 | g.95111329del | CA658822334 | AOPEP,FANCC | n.410+30549del n.2144+134del c.1329+134del (n.1329+134del) c.1346del (p.Ala449GlufsTer?) c.1474+134del (n.1474+134del) n.656+134del n.684+134del n.514+134del c.648+134del (n.648+134del) c.1164+134del (n.1164+134del) c.1330-10del (n.1330-10del) c.873+134del (n.873+134del) c.2319+30549del (n.2319+30549del) c.708+134del (n.708+134del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111329G>A | CA374107156 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G>A n.2144+134C>T c.1329+134C>T (n.1329+134C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1474+134C>T (n.1474+134C>T) n.656+134C>T n.684+134C>T n.514+134C>T c.648+134C>T (n.648+134C>T) c.1164+134C>T (n.1164+134C>T) c.1330-10C>T (n.1330-10C>T) c.873+134C>T (n.873+134C>T) c.2319+30549G>A (n.2319+30549G>A) c.708+134C>T (n.708+134C>T) | dbSNP |
9 | g.95111329G>C | CA374107157 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G>C n.2144+134C>G c.1329+134C>G (n.1329+134C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1474+134C>G (n.1474+134C>G) n.656+134C>G n.684+134C>G n.514+134C>G c.648+134C>G (n.648+134C>G) c.1164+134C>G (n.1164+134C>G) c.1330-10C>G (n.1330-10C>G) c.873+134C>G (n.873+134C>G) c.2319+30549G>C (n.2319+30549G>C) c.708+134C>G (n.708+134C>G) | |
9 | g.95111329G= | CA1865464158 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G= n.2144+134C= c.1329+134C= (n.1329+134C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1474+134C= (n.1474+134C=) n.656+134C= n.684+134C= n.514+134C= c.648+134C= (n.648+134C=) c.1164+134C= (n.1164+134C=) c.1330-10C= (n.1330-10C=) c.873+134C= (n.873+134C=) c.2319+30549G= (n.2319+30549G=) c.708+134C= (n.708+134C=) | |
9 | g.95111329G>T | CA374107158 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G>T n.2144+134C>A c.1329+134C>A (n.1329+134C>A) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1474+134C>A (n.1474+134C>A) n.656+134C>A n.684+134C>A n.514+134C>A c.648+134C>A (n.648+134C>A) c.1164+134C>A (n.1164+134C>A) c.1330-10C>A (n.1330-10C>A) c.873+134C>A (n.873+134C>A) c.2319+30549G>T (n.2319+30549G>T) c.708+134C>A (n.708+134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111330C>A | CA374107162 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C>A n.2144+133G>T c.1329+133G>T (n.1329+133G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1474+133G>T (n.1474+133G>T) n.656+133G>T n.684+133G>T n.514+133G>T c.648+133G>T (n.648+133G>T) c.1164+133G>T (n.1164+133G>T) c.1330-11G>T (n.1330-11G>T) c.873+133G>T (n.873+133G>T) c.2319+30550C>A (n.2319+30550C>A) c.708+133G>T (n.708+133G>T) | |
9 | g.95111330C= | CA1865464159 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C= n.2144+133G= c.1329+133G= (n.1329+133G=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1474+133G= (n.1474+133G=) n.656+133G= n.684+133G= n.514+133G= c.648+133G= (n.648+133G=) c.1164+133G= (n.1164+133G=) c.1330-11G= (n.1330-11G=) c.873+133G= (n.873+133G=) c.2319+30550C= (n.2319+30550C=) c.708+133G= (n.708+133G=) | |
9 | g.95111330C>G | CA374107163 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C>G n.2144+133G>C c.1329+133G>C (n.1329+133G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1474+133G>C (n.1474+133G>C) n.656+133G>C n.684+133G>C n.514+133G>C c.648+133G>C (n.648+133G>C) c.1164+133G>C (n.1164+133G>C) c.1330-11G>C (n.1330-11G>C) c.873+133G>C (n.873+133G>C) c.2319+30550C>G (n.2319+30550C>G) c.708+133G>C (n.708+133G>C) | |
9 | g.95111330C>T | CA374107165 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C>T n.2144+133G>A c.1329+133G>A (n.1329+133G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1474+133G>A (n.1474+133G>A) n.656+133G>A n.684+133G>A n.514+133G>A c.648+133G>A (n.648+133G>A) c.1164+133G>A (n.1164+133G>A) c.1330-11G>A (n.1330-11G>A) c.873+133G>A (n.873+133G>A) c.2319+30550C>T (n.2319+30550C>T) c.708+133G>A (n.708+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111331C>A | CA374107167 | AOPEP,FANCC | n.410+30551C>A n.2144+132G>T c.1329+132G>T (n.1329+132G>T) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1474+132G>T (n.1474+132G>T) n.656+132G>T n.684+132G>T n.514+132G>T c.648+132G>T (n.648+132G>T) c.1164+132G>T (n.1164+132G>T) c.1330-12G>T (n.1330-12G>T) c.873+132G>T (n.873+132G>T) c.2319+30551C>A (n.2319+30551C>A) c.708+132G>T (n.708+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111331C>G | CA374107168 | AOPEP,FANCC | n.410+30551C>G n.2144+132G>C c.1329+132G>C (n.1329+132G>C) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1474+132G>C (n.1474+132G>C) n.656+132G>C n.684+132G>C n.514+132G>C c.648+132G>C (n.648+132G>C) c.1164+132G>C (n.1164+132G>C) c.1330-12G>C (n.1330-12G>C) c.873+132G>C (n.873+132G>C) c.2319+30551C>G (n.2319+30551C>G) c.708+132G>C (n.708+132G>C) | |
9 | g.95111331C>T | CA374107169 | AOPEP,FANCC | n.410+30551C>T n.2144+132G>A c.1329+132G>A (n.1329+132G>A) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1474+132G>A (n.1474+132G>A) n.656+132G>A n.684+132G>A n.514+132G>A c.648+132G>A (n.648+132G>A) c.1164+132G>A (n.1164+132G>A) c.1330-12G>A (n.1330-12G>A) c.873+132G>A (n.873+132G>A) c.2319+30551C>T (n.2319+30551C>T) c.708+132G>A (n.708+132G>A) | |
9 | g.95111332A= | CA1865464160 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A= n.2144+131T= c.1329+131T= (n.1329+131T=) c.1343T= (p.Met448=) c.1474+131T= (n.1474+131T=) n.656+131T= n.684+131T= n.514+131T= c.648+131T= (n.648+131T=) c.1164+131T= (n.1164+131T=) c.1330-13T= (n.1330-13T=) c.873+131T= (n.873+131T=) c.2319+30552A= (n.2319+30552A=) c.708+131T= (n.708+131T=) | |
9 | g.95111332A>C | CA374107172 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A>C n.2144+131T>G c.1329+131T>G (n.1329+131T>G) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1474+131T>G (n.1474+131T>G) n.656+131T>G n.684+131T>G n.514+131T>G c.648+131T>G (n.648+131T>G) c.1164+131T>G (n.1164+131T>G) c.1330-13T>G (n.1330-13T>G) c.873+131T>G (n.873+131T>G) c.2319+30552A>C (n.2319+30552A>C) c.708+131T>G (n.708+131T>G) | |
9 | g.95111332A>G | CA374107171 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A>G n.2144+131T>C c.1329+131T>C (n.1329+131T>C) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1474+131T>C (n.1474+131T>C) n.656+131T>C n.684+131T>C n.514+131T>C c.648+131T>C (n.648+131T>C) c.1164+131T>C (n.1164+131T>C) c.1330-13T>C (n.1330-13T>C) c.873+131T>C (n.873+131T>C) c.2319+30552A>G (n.2319+30552A>G) c.708+131T>C (n.708+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111332A>T | CA374107170 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A>T n.2144+131T>A c.1329+131T>A (n.1329+131T>A) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1474+131T>A (n.1474+131T>A) n.656+131T>A n.684+131T>A n.514+131T>A c.648+131T>A (n.648+131T>A) c.1164+131T>A (n.1164+131T>A) c.1330-13T>A (n.1330-13T>A) c.873+131T>A (n.873+131T>A) c.2319+30552A>T (n.2319+30552A>T) c.708+131T>A (n.708+131T>A) | |
9 | g.95111333T>A | CA374107173 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T>A n.2144+130A>T c.1329+130A>T (n.1329+130A>T) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1474+130A>T (n.1474+130A>T) n.656+130A>T n.684+130A>T n.514+130A>T c.648+130A>T (n.648+130A>T) c.1164+130A>T (n.1164+130A>T) c.1330-14A>T (n.1330-14A>T) c.873+130A>T (n.873+130A>T) c.2319+30553T>A (n.2319+30553T>A) c.708+130A>T (n.708+130A>T) | |
9 | g.95111333T>C | CA374107174 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T>C n.2144+130A>G c.1329+130A>G (n.1329+130A>G) c.1342A>G (p.Met448Val) c.1474+130A>G (n.1474+130A>G) n.656+130A>G n.684+130A>G n.514+130A>G c.648+130A>G (n.648+130A>G) c.1164+130A>G (n.1164+130A>G) c.1330-14A>G (n.1330-14A>G) c.873+130A>G (n.873+130A>G) c.2319+30553T>C (n.2319+30553T>C) c.708+130A>G (n.708+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111333T>G | CA374107175 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T>G n.2144+130A>C c.1329+130A>C (n.1329+130A>C) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1474+130A>C (n.1474+130A>C) n.656+130A>C n.684+130A>C n.514+130A>C c.648+130A>C (n.648+130A>C) c.1164+130A>C (n.1164+130A>C) c.1330-14A>C (n.1330-14A>C) c.873+130A>C (n.873+130A>C) c.2319+30553T>G (n.2319+30553T>G) c.708+130A>C (n.708+130A>C) | |
9 | g.95111333T= | CA1865464161 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T= n.2144+130A= c.1329+130A= (n.1329+130A=) c.1342A= (p.Met448=) c.1474+130A= (n.1474+130A=) n.656+130A= n.684+130A= n.514+130A= c.648+130A= (n.648+130A=) c.1164+130A= (n.1164+130A=) c.1330-14A= (n.1330-14A=) c.873+130A= (n.873+130A=) c.2319+30553T= (n.2319+30553T=) c.708+130A= (n.708+130A=) | |
9 | g.95111334G>A | CA2720062802 | AOPEP,FANCC | n.410+30554G>A n.2144+129C>T c.1329+129C>T (n.1329+129C>T) c.1341C>T (p.Val447=) c.1474+129C>T (n.1474+129C>T) n.656+129C>T n.684+129C>T n.514+129C>T c.648+129C>T (n.648+129C>T) c.1164+129C>T (n.1164+129C>T) c.1330-15C>T (n.1330-15C>T) c.873+129C>T (n.873+129C>T) c.2319+30554G>A (n.2319+30554G>A) c.708+129C>T (n.708+129C>T) | dbSNP |
9 | g.95111334G>C | CA196543072 | AOPEP,FANCC | n.410+30554G>C n.2144+129C>G c.1329+129C>G (n.1329+129C>G) c.1341C>G (p.Val447=) c.1474+129C>G (n.1474+129C>G) n.656+129C>G n.684+129C>G n.514+129C>G c.648+129C>G (n.648+129C>G) c.1164+129C>G (n.1164+129C>G) c.1330-15C>G (n.1330-15C>G) c.873+129C>G (n.873+129C>G) c.2319+30554G>C (n.2319+30554G>C) c.708+129C>G (n.708+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111334G= | CA1865464162 | AOPEP,FANCC | n.410+30554G= n.2144+129C= c.1329+129C= (n.1329+129C=) c.1341C= (p.Val447=) c.1474+129C= (n.1474+129C=) n.656+129C= n.684+129C= n.514+129C= c.648+129C= (n.648+129C=) c.1164+129C= (n.1164+129C=) c.1330-15C= (n.1330-15C=) c.873+129C= (n.873+129C=) c.2319+30554G= (n.2319+30554G=) c.708+129C= (n.708+129C=) | |
9 | g.95111335A>C | CA374107176 | AOPEP,FANCC | n.410+30555A>C n.2144+128T>G c.1329+128T>G (n.1329+128T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1474+128T>G (n.1474+128T>G) n.656+128T>G n.684+128T>G n.514+128T>G c.648+128T>G (n.648+128T>G) c.1164+128T>G (n.1164+128T>G) c.1330-16T>G (n.1330-16T>G) c.873+128T>G (n.873+128T>G) c.2319+30555A>C (n.2319+30555A>C) c.708+128T>G (n.708+128T>G) | |
9 | g.95111335A>G | CA374107177 | AOPEP,FANCC | n.410+30555A>G n.2144+128T>C c.1329+128T>C (n.1329+128T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1474+128T>C (n.1474+128T>C) n.656+128T>C n.684+128T>C n.514+128T>C c.648+128T>C (n.648+128T>C) c.1164+128T>C (n.1164+128T>C) c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.873+128T>C (n.873+128T>C) c.2319+30555A>G (n.2319+30555A>G) c.708+128T>C (n.708+128T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111335A>T | CA374107178 | AOPEP,FANCC | n.410+30555A>T n.2144+128T>A c.1329+128T>A (n.1329+128T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1474+128T>A (n.1474+128T>A) n.656+128T>A n.684+128T>A n.514+128T>A c.648+128T>A (n.648+128T>A) c.1164+128T>A (n.1164+128T>A) c.1330-16T>A (n.1330-16T>A) c.873+128T>A (n.873+128T>A) c.2319+30555A>T (n.2319+30555A>T) c.708+128T>A (n.708+128T>A) | |
9 | g.95111336C>A | CA374107179 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C>A n.2144+127G>T c.1329+127G>T (n.1329+127G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1474+127G>T (n.1474+127G>T) n.656+127G>T n.684+127G>T n.514+127G>T c.648+127G>T (n.648+127G>T) c.1164+127G>T (n.1164+127G>T) c.1330-17G>T (n.1330-17G>T) c.873+127G>T (n.873+127G>T) c.2319+30556C>A (n.2319+30556C>A) c.708+127G>T (n.708+127G>T) | |
9 | g.95111336C= | CA1865464164 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C= n.2144+127G= c.1329+127G= (n.1329+127G=) c.1339G= (p.Val447=) c.1474+127G= (n.1474+127G=) n.656+127G= n.684+127G= n.514+127G= c.648+127G= (n.648+127G=) c.1164+127G= (n.1164+127G=) c.1330-17G= (n.1330-17G=) c.873+127G= (n.873+127G=) c.2319+30556C= (n.2319+30556C=) c.708+127G= (n.708+127G=) | |
9 | g.95111336C>G | CA374107180 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C>G n.2144+127G>C c.1329+127G>C (n.1329+127G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1474+127G>C (n.1474+127G>C) n.656+127G>C n.684+127G>C n.514+127G>C c.648+127G>C (n.648+127G>C) c.1164+127G>C (n.1164+127G>C) c.1330-17G>C (n.1330-17G>C) c.873+127G>C (n.873+127G>C) c.2319+30556C>G (n.2319+30556C>G) c.708+127G>C (n.708+127G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111336C>T | CA374107181 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C>T n.2144+127G>A c.1329+127G>A (n.1329+127G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1474+127G>A (n.1474+127G>A) n.656+127G>A n.684+127G>A n.514+127G>A c.648+127G>A (n.648+127G>A) c.1164+127G>A (n.1164+127G>A) c.1330-17G>A (n.1330-17G>A) c.873+127G>A (n.873+127G>A) c.2319+30556C>T (n.2319+30556C>T) c.708+127G>A (n.708+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111336_95111338delinsCAT | CA1865464163 | AOPEP,FANCC | n.410+30556_410+30558delinsCAT n.2144+125_2144+127delinsATG c.1329+125_1329+127delinsATG (n.1329+125_1329+127delinsATG) c.1337_1339delinsATG (p.Tyr446=) c.1474+125_1474+127delinsATG (n.1474+125_1474+127delinsATG) n.656+125_656+127delinsATG n.684+125_684+127delinsATG n.514+125_514+127delinsATG c.648+125_648+127delinsATG (n.648+125_648+127delinsATG) c.1164+125_1164+127delinsATG (n.1164+125_1164+127delinsATG) c.1330-19_1330-17delinsATG (n.1330-19_1330-17delinsATG) c.873+125_873+127delinsATG (n.873+125_873+127delinsATG) c.2319+30556_2319+30558delinsCAT (n.2319+30556_2319+30558delinsCAT) c.708+125_708+127delinsATG (n.708+125_708+127delinsATG) | |
9 | g.95111337A= | CA1865464165 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A= n.2144+126T= c.1329+126T= (n.1329+126T=) c.1338T= (p.Tyr446=) c.1474+126T= (n.1474+126T=) n.656+126T= n.684+126T= n.514+126T= c.648+126T= (n.648+126T=) c.1164+126T= (n.1164+126T=) c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.873+126T= (n.873+126T=) c.2319+30557A= (n.2319+30557A=) c.708+126T= (n.708+126T=) | |
9 | g.95111337A>C | CA374107182 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A>C n.2144+126T>G c.1329+126T>G (n.1329+126T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.1474+126T>G (n.1474+126T>G) n.656+126T>G n.684+126T>G n.514+126T>G c.648+126T>G (n.648+126T>G) c.1164+126T>G (n.1164+126T>G) c.1330-18T>G (n.1330-18T>G) c.873+126T>G (n.873+126T>G) c.2319+30557A>C (n.2319+30557A>C) c.708+126T>G (n.708+126T>G) | |
9 | g.95111337A>G | CA5137378 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A>G n.2144+126T>C c.1329+126T>C (n.1329+126T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.1474+126T>C (n.1474+126T>C) n.656+126T>C n.684+126T>C n.514+126T>C c.648+126T>C (n.648+126T>C) c.1164+126T>C (n.1164+126T>C) c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.873+126T>C (n.873+126T>C) c.2319+30557A>G (n.2319+30557A>G) c.708+126T>C (n.708+126T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111337A>T | CA374107183 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A>T n.2144+126T>A c.1329+126T>A (n.1329+126T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.1474+126T>A (n.1474+126T>A) n.656+126T>A n.684+126T>A n.514+126T>A c.648+126T>A (n.648+126T>A) c.1164+126T>A (n.1164+126T>A) c.1330-18T>A (n.1330-18T>A) c.873+126T>A (n.873+126T>A) c.2319+30557A>T (n.2319+30557A>T) c.708+126T>A (n.708+126T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111337_95111339dup | CA2690789391 | AOPEP,FANCC | n.410+30557_410+30559dup n.2144+124_2144+126dup c.1329+124_1329+126dup (n.1329+124_1329+126dup) c.1336_1338dup (p.Tyr446_Val447insTyr) c.1474+124_1474+126dup (n.1474+124_1474+126dup) n.656+124_656+126dup n.684+124_684+126dup n.514+124_514+126dup c.648+124_648+126dup (n.648+124_648+126dup) c.1164+124_1164+126dup (n.1164+124_1164+126dup) c.1330-20_1330-18dup (n.1330-20_1330-18dup) c.873+124_873+126dup (n.873+124_873+126dup) c.2319+30557_2319+30559dup (n.2319+30557_2319+30559dup) c.708+124_708+126dup (n.708+124_708+126dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111339_95111340del | CA5137377 | AOPEP,FANCC | n.410+30559_410+30560del n.2144+125_2144+126del c.1329+125_1329+126del (n.1329+125_1329+126del) c.1337_1338del (p.Tyr446CysfsTer9) c.1474+125_1474+126del (n.1474+125_1474+126del) n.656+125_656+126del n.684+125_684+126del n.514+125_514+126del c.648+125_648+126del (n.648+125_648+126del) c.1164+125_1164+126del (n.1164+125_1164+126del) c.1330-19_1330-18del (n.1330-19_1330-18del) c.873+125_873+126del (n.873+125_873+126del) c.2319+30559_2319+30560del (n.2319+30559_2319+30560del) c.708+125_708+126del (n.708+125_708+126del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111338T>A | CA374107186 | AOPEP,FANCC | n.410+30558T>A n.2144+125A>T c.1329+125A>T (n.1329+125A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1474+125A>T (n.1474+125A>T) n.656+125A>T n.684+125A>T n.514+125A>T c.648+125A>T (n.648+125A>T) c.1164+125A>T (n.1164+125A>T) c.1330-19A>T (n.1330-19A>T) c.873+125A>T (n.873+125A>T) c.2319+30558T>A (n.2319+30558T>A) c.708+125A>T (n.708+125A>T) | |
9 | g.95111338T>C | CA374107184 | AOPEP,FANCC | n.410+30558T>C n.2144+125A>G c.1329+125A>G (n.1329+125A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1474+125A>G (n.1474+125A>G) n.656+125A>G n.684+125A>G n.514+125A>G c.648+125A>G (n.648+125A>G) c.1164+125A>G (n.1164+125A>G) c.1330-19A>G (n.1330-19A>G) c.873+125A>G (n.873+125A>G) c.2319+30558T>C (n.2319+30558T>C) c.708+125A>G (n.708+125A>G) | |
9 | g.95111338T>G | CA374107185 | AOPEP,FANCC | n.410+30558T>G n.2144+125A>C c.1329+125A>C (n.1329+125A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1474+125A>C (n.1474+125A>C) n.656+125A>C n.684+125A>C n.514+125A>C c.648+125A>C (n.648+125A>C) c.1164+125A>C (n.1164+125A>C) c.1330-19A>C (n.1330-19A>C) c.873+125A>C (n.873+125A>C) c.2319+30558T>G (n.2319+30558T>G) c.708+125A>C (n.708+125A>C) |