Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111214G>ACA2690789382AOPEP,FANCCn.410+30434G>A
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gnomAD v4
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n.684+249C>A
n.514+249C>A
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c.1164+249C>A (n.1164+249C>A)
c.873+249C>A (n.873+249C>A)
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n.684+248T>A
n.514+248T>A
c.648+248T>A (n.648+248T>A)
c.1164+248T>A (n.1164+248T>A)
c.873+248T>A (n.873+248T>A)
c.2319+30435A>T (n.2319+30435A>T)
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n.656+247T>G
n.684+247T>G
n.514+247T>G
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9g.95111216A>GCA374106677AOPEP,FANCCn.410+30436A>G
n.2144+247T>C
c.1329+247T>C (n.1329+247T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1474+247T>C (n.1474+247T>C)
n.656+247T>C
n.684+247T>C
n.514+247T>C
c.648+247T>C (n.648+247T>C)
c.1164+247T>C (n.1164+247T>C)
c.873+247T>C (n.873+247T>C)
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c.708+247T>C (n.708+247T>C)
9g.95111216A>TCA374106679AOPEP,FANCCn.410+30436A>T
n.2144+247T>A
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c.1474+247T>A (n.1474+247T>A)
n.656+247T>A
n.684+247T>A
n.514+247T>A
c.648+247T>A (n.648+247T>A)
c.1164+247T>A (n.1164+247T>A)
c.873+247T>A (n.873+247T>A)
c.2319+30436A>T (n.2319+30436A>T)
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9g.95111216_95111217delCA913160925AOPEP,FANCCn.410+30436_410+30437del
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c.1474+246_1474+247del (n.1474+246_1474+247del)
n.656+246_656+247del
n.684+246_684+247del
n.514+246_514+247del
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c.1164+246_1164+247del (n.1164+246_1164+247del)
c.873+246_873+247del (n.873+246_873+247del)
c.2319+30436_2319+30437del (n.2319+30436_2319+30437del)
c.*94_*95del (n.*94_*95del)
c.708+246_708+247del (n.708+246_708+247del)
9g.95111216_95111217delinsAGCA1865464092AOPEP,FANCCn.410+30436_410+30437delinsAG
n.2144+246_2144+247delinsCT
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c.1458_1459delinsCT (p.Pro486=)
c.1474+246_1474+247delinsCT (n.1474+246_1474+247delinsCT)
n.656+246_656+247delinsCT
n.684+246_684+247delinsCT
n.514+246_514+247delinsCT
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c.1164+246_1164+247delinsCT (n.1164+246_1164+247delinsCT)
c.873+246_873+247delinsCT (n.873+246_873+247delinsCT)
c.2319+30436_2319+30437delinsAG (n.2319+30436_2319+30437delinsAG)
c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT)
c.708+246_708+247delinsCT (n.708+246_708+247delinsCT)
9g.95111217G>ACA196542954AOPEP,FANCCn.410+30437G>A
n.2144+246C>T
c.1329+246C>T (n.1329+246C>T)
c.1458C>T (p.Pro486=)
c.1474+246C>T (n.1474+246C>T)
n.656+246C>T
n.684+246C>T
n.514+246C>T
c.648+246C>T (n.648+246C>T)
c.1164+246C>T (n.1164+246C>T)
c.873+246C>T (n.873+246C>T)
c.2319+30437G>A (n.2319+30437G>A)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.708+246C>T (n.708+246C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111217G>CCA868770919AOPEP,FANCCn.410+30437G>C
n.2144+246C>G
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c.1458C>G (p.Pro486=)
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n.684+246C>G
n.514+246C>G
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c.873+246C>G (n.873+246C>G)
c.2319+30437G>C (n.2319+30437G>C)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.708+246C>G (n.708+246C>G)
dbSNP
9g.95111217G=CA1865464093AOPEP,FANCCn.410+30437G=
n.2144+246C=
c.1329+246C= (n.1329+246C=)
c.1458C= (p.Pro486=)
c.1474+246C= (n.1474+246C=)
n.656+246C=
n.684+246C=
n.514+246C=
c.648+246C= (n.648+246C=)
c.1164+246C= (n.1164+246C=)
c.873+246C= (n.873+246C=)
c.2319+30437G= (n.2319+30437G=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.708+246C= (n.708+246C=)
9g.95111217G>TCA2690789383AOPEP,FANCCn.410+30437G>T
n.2144+246C>A
c.1329+246C>A (n.1329+246C>A)
c.1458C>A (p.Pro486=)
c.1474+246C>A (n.1474+246C>A)
n.656+246C>A
n.684+246C>A
n.514+246C>A
c.648+246C>A (n.648+246C>A)
c.1164+246C>A (n.1164+246C>A)
c.873+246C>A (n.873+246C>A)
c.2319+30437G>T (n.2319+30437G>T)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.708+246C>A (n.708+246C>A)
gnomAD v4
9g.95111219delCA5137357AOPEP,FANCCn.410+30439del
n.2144+246del
c.1329+246del (n.1329+246del)
c.1458del (p.Phe487SerfsTer?)
c.1474+246del (n.1474+246del)
n.656+246del
n.684+246del
n.514+246del
c.648+246del (n.648+246del)
c.1164+246del (n.1164+246del)
c.873+246del (n.873+246del)
c.2319+30439del (n.2319+30439del)
c.*94del (n.*94del)
c.708+246del (n.708+246del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111218G>ACA5137358AOPEP,FANCCn.410+30438G>A
n.2144+245C>T
c.1329+245C>T (n.1329+245C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1474+245C>T (n.1474+245C>T)
n.656+245C>T
n.684+245C>T
n.514+245C>T
c.648+245C>T (n.648+245C>T)
c.1164+245C>T (n.1164+245C>T)
c.873+245C>T (n.873+245C>T)
c.2319+30438G>A (n.2319+30438G>A)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.708+245C>T (n.708+245C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111218G>CCA374106684AOPEP,FANCCn.410+30438G>C
n.2144+245C>G
c.1329+245C>G (n.1329+245C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1474+245C>G (n.1474+245C>G)
n.656+245C>G
n.684+245C>G
n.514+245C>G
c.648+245C>G (n.648+245C>G)
c.1164+245C>G (n.1164+245C>G)
c.873+245C>G (n.873+245C>G)
c.2319+30438G>C (n.2319+30438G>C)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.708+245C>G (n.708+245C>G)
9g.95111218G=CA1865464094AOPEP,FANCCn.410+30438G=
n.2144+245C=
c.1329+245C= (n.1329+245C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1474+245C= (n.1474+245C=)
n.656+245C=
n.684+245C=
n.514+245C=
c.648+245C= (n.648+245C=)
c.1164+245C= (n.1164+245C=)
c.873+245C= (n.873+245C=)
c.2319+30438G= (n.2319+30438G=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.708+245C= (n.708+245C=)
9g.95111218G>TCA374106686AOPEP,FANCCn.410+30438G>T
n.2144+245C>A
c.1329+245C>A (n.1329+245C>A)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1474+245C>A (n.1474+245C>A)
n.656+245C>A
n.684+245C>A
n.514+245C>A
c.648+245C>A (n.648+245C>A)
c.1164+245C>A (n.1164+245C>A)
c.873+245C>A (n.873+245C>A)
c.2319+30438G>T (n.2319+30438G>T)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.708+245C>A (n.708+245C>A)
9g.95111219G>ACA374106688AOPEP,FANCCn.410+30439G>A
n.2144+244C>T
c.1329+244C>T (n.1329+244C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1474+244C>T (n.1474+244C>T)
n.656+244C>T
n.684+244C>T
n.514+244C>T
c.648+244C>T (n.648+244C>T)
c.1164+244C>T (n.1164+244C>T)
c.873+244C>T (n.873+244C>T)
c.2319+30439G>A (n.2319+30439G>A)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.708+244C>T (n.708+244C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111219G>CCA374106690AOPEP,FANCCn.410+30439G>C
n.2144+244C>G
c.1329+244C>G (n.1329+244C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1474+244C>G (n.1474+244C>G)
n.656+244C>G
n.684+244C>G
n.514+244C>G
c.648+244C>G (n.648+244C>G)
c.1164+244C>G (n.1164+244C>G)
c.873+244C>G (n.873+244C>G)
c.2319+30439G>C (n.2319+30439G>C)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.708+244C>G (n.708+244C>G)
9g.95111219G>TCA374106692AOPEP,FANCCn.410+30439G>T
n.2144+244C>A
c.1329+244C>A (n.1329+244C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1474+244C>A (n.1474+244C>A)
n.656+244C>A
n.684+244C>A
n.514+244C>A
c.648+244C>A (n.648+244C>A)
c.1164+244C>A (n.1164+244C>A)
c.873+244C>A (n.873+244C>A)
c.2319+30439G>T (n.2319+30439G>T)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.708+244C>A (n.708+244C>A)
9g.95111219_95111222delinsGTCTCA1865464095AOPEP,FANCCn.410+30439_410+30442delinsGTCT
n.2144+241_2144+244delinsAGAC
c.1329+241_1329+244delinsAGAC (n.1329+241_1329+244delinsAGAC)
c.1453_1456delinsAGAC (p.Arg485=)
c.1474+241_1474+244delinsAGAC (n.1474+241_1474+244delinsAGAC)
n.656+241_656+244delinsAGAC
n.684+241_684+244delinsAGAC
n.514+241_514+244delinsAGAC
c.648+241_648+244delinsAGAC (n.648+241_648+244delinsAGAC)
c.1164+241_1164+244delinsAGAC (n.1164+241_1164+244delinsAGAC)
c.873+241_873+244delinsAGAC (n.873+241_873+244delinsAGAC)
c.2319+30439_2319+30442delinsGTCT (n.2319+30439_2319+30442delinsGTCT)
c.*89_*92delinsAGAC (n.*89_*92delinsAGAC)
c.708+241_708+244delinsAGAC (n.708+241_708+244delinsAGAC)
9g.95111220T>ACA374106694AOPEP,FANCCn.410+30440T>A
n.2144+243A>T
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c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.1474+243A>T (n.1474+243A>T)
n.656+243A>T
n.684+243A>T
n.514+243A>T
c.648+243A>T (n.648+243A>T)
c.1164+243A>T (n.1164+243A>T)
c.873+243A>T (n.873+243A>T)
c.2319+30440T>A (n.2319+30440T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.708+243A>T (n.708+243A>T)
dbSNP
9g.95111220T>CCA196542955AOPEP,FANCCn.410+30440T>C
n.2144+243A>G
c.1329+243A>G (n.1329+243A>G)
c.1455A>G (p.Arg485=)
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n.514+243A>G
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c.873+243A>G (n.873+243A>G)
c.2319+30440T>C (n.2319+30440T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
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dbSNP
9g.95111220T>GCA374106696AOPEP,FANCCn.410+30440T>G
n.2144+243A>C
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c.*91A>C (n.*91A>C)
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9g.95111220T=CA1865464096AOPEP,FANCCn.410+30440T=
n.2144+243A=
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n.514+243A=
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c.2319+30440T= (n.2319+30440T=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.708+243A= (n.708+243A=)
9g.95111222_95111224delCA589580840AOPEP,FANCCn.410+30442_410+30444del
n.2144+241_2144+243del
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c.873+241_873+243del (n.873+241_873+243del)
c.2319+30442_2319+30444del (n.2319+30442_2319+30444del)
c.*89_*91del (n.*89_*91del)
c.708+241_708+243del (n.708+241_708+243del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111221C>ACA374106699AOPEP,FANCCn.410+30441C>A
n.2144+242G>T
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c.*90G>T (n.*90G>T)
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9g.95111221C>GCA374106700AOPEP,FANCCn.410+30441C>G
n.2144+242G>C
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c.873+242G>C (n.873+242G>C)
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c.*90G>C (n.*90G>C)
c.708+242G>C (n.708+242G>C)
dbSNP
9g.95111221C>TCA374106698AOPEP,FANCCn.410+30441C>T
n.2144+242G>A
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n.656+242G>A
n.684+242G>A
n.514+242G>A
c.648+242G>A (n.648+242G>A)
c.1164+242G>A (n.1164+242G>A)
c.873+242G>A (n.873+242G>A)
c.2319+30441C>T (n.2319+30441C>T)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.708+242G>A (n.708+242G>A)
9g.95111222T>ACA374106703AOPEP,FANCCn.410+30442T>A
n.2144+241A>T
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c.1453A>T (p.Arg485Ter)
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n.656+241A>T
n.684+241A>T
n.514+241A>T
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c.1164+241A>T (n.1164+241A>T)
c.873+241A>T (n.873+241A>T)
c.2319+30442T>A (n.2319+30442T>A)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.708+241A>T (n.708+241A>T)
9g.95111222T>CCA374106705AOPEP,FANCCn.410+30442T>C
n.2144+241A>G
c.1329+241A>G (n.1329+241A>G)
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
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n.656+241A>G
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n.514+241A>G
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c.1164+241A>G (n.1164+241A>G)
c.873+241A>G (n.873+241A>G)
c.2319+30442T>C (n.2319+30442T>C)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.708+241A>G (n.708+241A>G)
9g.95111224C>ACA374106707AOPEP,FANCCn.410+30444C>A
n.2144+239G>T
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c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1474+239G>T (n.1474+239G>T)
n.656+239G>T
n.684+239G>T
n.514+239G>T
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c.873+239G>T (n.873+239G>T)
c.2319+30444C>A (n.2319+30444C>A)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.708+239G>T (n.708+239G>T)
9g.95111224C=CA1865464097AOPEP,FANCCn.410+30444C=
n.2144+239G=
c.1329+239G= (n.1329+239G=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1474+239G= (n.1474+239G=)
n.656+239G=
n.684+239G=
n.514+239G=
c.648+239G= (n.648+239G=)
c.1164+239G= (n.1164+239G=)
c.873+239G= (n.873+239G=)
c.2319+30444C= (n.2319+30444C=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.708+239G= (n.708+239G=)
9g.95111224C>GCA374106708AOPEP,FANCCn.410+30444C>G
n.2144+239G>C
c.1329+239G>C (n.1329+239G>C)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1474+239G>C (n.1474+239G>C)
n.656+239G>C
n.684+239G>C
n.514+239G>C
c.648+239G>C (n.648+239G>C)
c.1164+239G>C (n.1164+239G>C)
c.873+239G>C (n.873+239G>C)
c.2319+30444C>G (n.2319+30444C>G)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.708+239G>C (n.708+239G>C)
dbSNP
9g.95111224C>TCA374106710AOPEP,FANCCn.410+30444C>T
n.2144+239G>A
c.1329+239G>A (n.1329+239G>A)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.1474+239G>A (n.1474+239G>A)
n.656+239G>A
n.684+239G>A
n.514+239G>A
c.648+239G>A (n.648+239G>A)
c.1164+239G>A (n.1164+239G>A)
c.873+239G>A (n.873+239G>A)
c.2319+30444C>T (n.2319+30444C>T)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.708+239G>A (n.708+239G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111225G>ACA5137359AOPEP,FANCCn.410+30445G>A
n.2144+238C>T
c.1329+238C>T (n.1329+238C>T)
c.1450C>T (p.Arg484Ter)
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n.656+238C>T
n.684+238C>T
n.514+238C>T
c.648+238C>T (n.648+238C>T)
c.1164+238C>T (n.1164+238C>T)
c.873+238C>T (n.873+238C>T)
c.2319+30445G>A (n.2319+30445G>A)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.708+238C>T (n.708+238C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111225G>CCA374106713AOPEP,FANCCn.410+30445G>C
n.2144+238C>G
c.1329+238C>G (n.1329+238C>G)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
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n.656+238C>G
n.684+238C>G
n.514+238C>G
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c.1164+238C>G (n.1164+238C>G)
c.873+238C>G (n.873+238C>G)
c.2319+30445G>C (n.2319+30445G>C)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.708+238C>G (n.708+238C>G)
9g.95111225G=CA1865464098AOPEP,FANCCn.410+30445G=
n.2144+238C=
c.1329+238C= (n.1329+238C=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.1474+238C= (n.1474+238C=)
n.656+238C=
n.684+238C=
n.514+238C=
c.648+238C= (n.648+238C=)
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c.2319+30445G= (n.2319+30445G=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.708+238C= (n.708+238C=)
9g.95111226T>ACA374106715AOPEP,FANCCn.410+30446T>A
n.2144+237A>T
c.1329+237A>T (n.1329+237A>T)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1474+237A>T (n.1474+237A>T)
n.656+237A>T
n.684+237A>T
n.514+237A>T
c.648+237A>T (n.648+237A>T)
c.1164+237A>T (n.1164+237A>T)
c.873+237A>T (n.873+237A>T)
c.2319+30446T>A (n.2319+30446T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.708+237A>T (n.708+237A>T)
9g.95111226T>GCA374106717AOPEP,FANCCn.410+30446T>G
n.2144+237A>C
c.1329+237A>C (n.1329+237A>C)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1474+237A>C (n.1474+237A>C)
n.656+237A>C
n.684+237A>C
n.514+237A>C
c.648+237A>C (n.648+237A>C)
c.1164+237A>C (n.1164+237A>C)
c.873+237A>C (n.873+237A>C)
c.2319+30446T>G (n.2319+30446T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.708+237A>C (n.708+237A>C)
gnomAD v4
9g.95111227T>ACA374106719AOPEP,FANCCn.410+30447T>A
n.2144+236A>T
c.1329+236A>T (n.1329+236A>T)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1474+236A>T (n.1474+236A>T)
n.656+236A>T
n.684+236A>T
n.514+236A>T
c.648+236A>T (n.648+236A>T)
c.1164+236A>T (n.1164+236A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.873+236A>T (n.873+236A>T)
c.2319+30447T>A (n.2319+30447T>A)
c.708+236A>T (n.708+236A>T)
9g.95111227T>CCA374106721AOPEP,FANCCn.410+30447T>C
n.2144+236A>G
c.1329+236A>G (n.1329+236A>G)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1474+236A>G (n.1474+236A>G)
n.656+236A>G
n.684+236A>G
n.514+236A>G
c.648+236A>G (n.648+236A>G)
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c.*84A>G (n.*84A>G)
c.873+236A>G (n.873+236A>G)
c.2319+30447T>C (n.2319+30447T>C)
c.708+236A>G (n.708+236A>G)
9g.95111227T>GCA374106723AOPEP,FANCCn.410+30447T>G
n.2144+236A>C
c.1329+236A>C (n.1329+236A>C)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1474+236A>C (n.1474+236A>C)
n.656+236A>C
n.684+236A>C
n.514+236A>C
c.648+236A>C (n.648+236A>C)
c.1164+236A>C (n.1164+236A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.873+236A>C (n.873+236A>C)
c.2319+30447T>G (n.2319+30447T>G)
c.708+236A>C (n.708+236A>C)
9g.95111228T>ACA374106728AOPEP,FANCCn.410+30448T>A
n.2144+235A>T
c.1329+235A>T (n.1329+235A>T)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1474+235A>T (n.1474+235A>T)
n.656+235A>T
n.684+235A>T
n.514+235A>T
c.648+235A>T (n.648+235A>T)
c.1164+235A>T (n.1164+235A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.873+235A>T (n.873+235A>T)
c.2319+30448T>A (n.2319+30448T>A)
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9g.95111228T>CCA5137360AOPEP,FANCCn.410+30448T>C
n.2144+235A>G
c.1329+235A>G (n.1329+235A>G)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1474+235A>G (n.1474+235A>G)
n.656+235A>G
n.684+235A>G
n.514+235A>G
c.648+235A>G (n.648+235A>G)
c.1164+235A>G (n.1164+235A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.873+235A>G (n.873+235A>G)
c.2319+30448T>C (n.2319+30448T>C)
c.708+235A>G (n.708+235A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111228T>GCA374106725AOPEP,FANCCn.410+30448T>G
n.2144+235A>C
c.1329+235A>C (n.1329+235A>C)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1474+235A>C (n.1474+235A>C)
n.656+235A>C
n.684+235A>C
n.514+235A>C
c.648+235A>C (n.648+235A>C)
c.1164+235A>C (n.1164+235A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.873+235A>C (n.873+235A>C)
c.2319+30448T>G (n.2319+30448T>G)
c.708+235A>C (n.708+235A>C)
9g.95111228T=CA1865464099AOPEP,FANCCn.410+30448T=
n.2144+235A=
c.1329+235A= (n.1329+235A=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.1474+235A= (n.1474+235A=)
n.656+235A=
n.684+235A=
n.514+235A=
c.648+235A= (n.648+235A=)
c.1164+235A= (n.1164+235A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.873+235A= (n.873+235A=)
c.2319+30448T= (n.2319+30448T=)
c.708+235A= (n.708+235A=)
9g.95111230G>ACA374106730AOPEP,FANCCn.410+30450G>A
n.2144+233C>T
c.1329+233C>T (n.1329+233C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1474+233C>T (n.1474+233C>T)
n.656+233C>T
n.684+233C>T
n.514+233C>T
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c.1164+233C>T (n.1164+233C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.873+233C>T (n.873+233C>T)
c.2319+30450G>A (n.2319+30450G>A)
c.708+233C>T (n.708+233C>T)
9g.95111230G>CCA374106732AOPEP,FANCCn.410+30450G>C
n.2144+233C>G
c.1329+233C>G (n.1329+233C>G)
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n.656+233C>G
n.684+233C>G
n.514+233C>G
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c.*81C>G (n.*81C>G)
c.873+233C>G (n.873+233C>G)
c.2319+30450G>C (n.2319+30450G>C)
c.708+233C>G (n.708+233C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111230G=CA1865464100AOPEP,FANCCn.410+30450G=
n.2144+233C=
c.1329+233C= (n.1329+233C=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.1474+233C= (n.1474+233C=)
n.656+233C=
n.684+233C=
n.514+233C=
c.648+233C= (n.648+233C=)
c.1164+233C= (n.1164+233C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.873+233C= (n.873+233C=)
c.2319+30450G= (n.2319+30450G=)
c.708+233C= (n.708+233C=)
9g.95111230G>TCA374106733AOPEP,FANCCn.410+30450G>T
n.2144+233C>A
c.1329+233C>A (n.1329+233C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.1474+233C>A (n.1474+233C>A)
n.656+233C>A
n.684+233C>A
n.514+233C>A
c.648+233C>A (n.648+233C>A)
c.1164+233C>A (n.1164+233C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.873+233C>A (n.873+233C>A)
c.2319+30450G>T (n.2319+30450G>T)
c.708+233C>A (n.708+233C>A)
gnomAD v4
9g.95111231C>ACA374106735AOPEP,FANCCn.410+30451C>A
n.2144+232G>T
c.1329+232G>T (n.1329+232G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
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n.656+232G>T
n.684+232G>T
n.514+232G>T
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c.1164+232G>T (n.1164+232G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.873+232G>T (n.873+232G>T)
c.2319+30451C>A (n.2319+30451C>A)
c.708+232G>T (n.708+232G>T)
9g.95111231C>GCA374106737AOPEP,FANCCn.410+30451C>G
n.2144+232G>C
c.1329+232G>C (n.1329+232G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1474+232G>C (n.1474+232G>C)
n.656+232G>C
n.684+232G>C
n.514+232G>C
c.648+232G>C (n.648+232G>C)
c.1164+232G>C (n.1164+232G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.873+232G>C (n.873+232G>C)
c.2319+30451C>G (n.2319+30451C>G)
c.708+232G>C (n.708+232G>C)
dbSNP
9g.95111231C>TCA374106739AOPEP,FANCCn.410+30451C>T
n.2144+232G>A
c.1329+232G>A (n.1329+232G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1474+232G>A (n.1474+232G>A)
n.656+232G>A
n.684+232G>A
n.514+232G>A
c.648+232G>A (n.648+232G>A)
c.1164+232G>A (n.1164+232G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.873+232G>A (n.873+232G>A)
c.2319+30451C>T (n.2319+30451C>T)
c.708+232G>A (n.708+232G>A)
dbSNP
9g.95111231_95111234delinsCAGGCA1865464101AOPEP,FANCCn.410+30451_410+30454delinsCAGG
n.2144+229_2144+232delinsCCTG
c.1329+229_1329+232delinsCCTG (n.1329+229_1329+232delinsCCTG)
c.1441_1444delinsCCTG (p.Pro481=)
c.1474+229_1474+232delinsCCTG (n.1474+229_1474+232delinsCCTG)
n.656+229_656+232delinsCCTG
n.684+229_684+232delinsCCTG
n.514+229_514+232delinsCCTG
c.648+229_648+232delinsCCTG (n.648+229_648+232delinsCCTG)
c.1164+229_1164+232delinsCCTG (n.1164+229_1164+232delinsCCTG)
c.*77_*80delinsCCTG (n.*77_*80delinsCCTG)
c.873+229_873+232delinsCCTG (n.873+229_873+232delinsCCTG)
c.2319+30451_2319+30454delinsCAGG (n.2319+30451_2319+30454delinsCAGG)
c.708+229_708+232delinsCCTG (n.708+229_708+232delinsCCTG)
9g.95111232A=CA1865464102AOPEP,FANCCn.410+30452A=
n.2144+231T=
c.1329+231T= (n.1329+231T=)
c.1443T= (p.Pro481=)
c.1474+231T= (n.1474+231T=)
n.656+231T=
n.684+231T=
n.514+231T=
c.648+231T= (n.648+231T=)
c.1164+231T= (n.1164+231T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.873+231T= (n.873+231T=)
c.2319+30452A= (n.2319+30452A=)
c.708+231T= (n.708+231T=)
9g.95111232A>GCA589580841AOPEP,FANCCn.410+30452A>G
n.2144+231T>C
c.1329+231T>C (n.1329+231T>C)
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1474+231T>C (n.1474+231T>C)
n.656+231T>C
n.684+231T>C
n.514+231T>C
c.648+231T>C (n.648+231T>C)
c.1164+231T>C (n.1164+231T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.873+231T>C (n.873+231T>C)
c.2319+30452A>G (n.2319+30452A>G)
c.708+231T>C (n.708+231T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111234_95111236delCA868770961AOPEP,FANCCn.410+30454_410+30456del
n.2144+229_2144+231del
c.1329+229_1329+231del (n.1329+229_1329+231del)
c.1441_1443del (p.Pro481del)
c.1474+229_1474+231del (n.1474+229_1474+231del)
n.656+229_656+231del
n.684+229_684+231del
n.514+229_514+231del
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c.1164+229_1164+231del (n.1164+229_1164+231del)
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.873+229_873+231del (n.873+229_873+231del)
c.2319+30454_2319+30456del (n.2319+30454_2319+30456del)
c.708+229_708+231del (n.708+229_708+231del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111233G>ACA374106742AOPEP,FANCCn.410+30453G>A
n.2144+230C>T
c.1329+230C>T (n.1329+230C>T)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1474+230C>T (n.1474+230C>T)
n.656+230C>T
n.684+230C>T
n.514+230C>T
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c.1164+230C>T (n.1164+230C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.873+230C>T (n.873+230C>T)
c.2319+30453G>A (n.2319+30453G>A)
c.708+230C>T (n.708+230C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111233G>CCA374106743AOPEP,FANCCn.410+30453G>C
n.2144+230C>G
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c.1442C>G (p.Pro481Arg)
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n.656+230C>G
n.684+230C>G
n.514+230C>G
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c.1164+230C>G (n.1164+230C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.873+230C>G (n.873+230C>G)
c.2319+30453G>C (n.2319+30453G>C)
c.708+230C>G (n.708+230C>G)
9g.95111233G=CA1865464103AOPEP,FANCCn.410+30453G=
n.2144+230C=
c.1329+230C= (n.1329+230C=)
c.1442C= (p.Pro481=)
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n.656+230C=
n.684+230C=
n.514+230C=
c.648+230C= (n.648+230C=)
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c.*78C= (n.*78C=)
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c.2319+30453G= (n.2319+30453G=)
c.708+230C= (n.708+230C=)
9g.95111233G>TCA374106745AOPEP,FANCCn.410+30453G>T
n.2144+230C>A
c.1329+230C>A (n.1329+230C>A)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1474+230C>A (n.1474+230C>A)
n.656+230C>A
n.684+230C>A
n.514+230C>A
c.648+230C>A (n.648+230C>A)
c.1164+230C>A (n.1164+230C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.873+230C>A (n.873+230C>A)
c.2319+30453G>T (n.2319+30453G>T)
c.708+230C>A (n.708+230C>A)
9g.95111234G>ACA5137361AOPEP,FANCCn.410+30454G>A
n.2144+229C>T
c.1329+229C>T (n.1329+229C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1474+229C>T (n.1474+229C>T)
n.656+229C>T
n.684+229C>T
n.514+229C>T
c.648+229C>T (n.648+229C>T)
c.1164+229C>T (n.1164+229C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.873+229C>T (n.873+229C>T)
c.2319+30454G>A (n.2319+30454G>A)
c.708+229C>T (n.708+229C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111234G>CCA374106749AOPEP,FANCCn.410+30454G>C
n.2144+229C>G
c.1329+229C>G (n.1329+229C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
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n.656+229C>G
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n.514+229C>G
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c.1164+229C>G (n.1164+229C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.873+229C>G (n.873+229C>G)
c.2319+30454G>C (n.2319+30454G>C)
c.708+229C>G (n.708+229C>G)
9g.95111234G=CA1865464104AOPEP,FANCCn.410+30454G=
n.2144+229C=
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c.*77C= (n.*77C=)
c.873+229C= (n.873+229C=)
c.2319+30454G= (n.2319+30454G=)
c.708+229C= (n.708+229C=)
9g.95111234G>TCA374106751AOPEP,FANCCn.410+30454G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.708+227C>A (n.708+227C>A)
9g.95111237A=CA1865464105AOPEP,FANCCn.410+30457A=
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c.*74T= (n.*74T=)
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c.708+226T= (n.708+226T=)
9g.95111237A>CCA374106760AOPEP,FANCCn.410+30457A>C
n.2144+226T>G
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c.1438T>G (p.Ser480Ala)
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9g.95111237A>GCA374106763AOPEP,FANCCn.410+30457A>G
n.2144+226T>C
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n.514+226T>C
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c.1164+226T>C (n.1164+226T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
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c.708+226T>C (n.708+226T>C)
dbSNP gnomAD v4
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n.2144+226T>A
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n.684+226T>A
n.514+226T>A
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c.1164+226T>A (n.1164+226T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.873+226T>A (n.873+226T>A)
c.2319+30457A>T (n.2319+30457A>T)
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9g.95111238dupCA2690789384AOPEP,FANCCn.410+30458dup
n.2144+226dup
c.1329+226dup (n.1329+226dup)
c.1438dup (p.Ser480PhefsTer?)
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n.656+226dup
n.684+226dup
n.514+226dup
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c.1164+226dup (n.1164+226dup)
c.*74dup (n.*74dup)
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gnomAD v4
9g.95111238A=CA1865464106AOPEP,FANCCn.410+30458A=
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n.684+225T=
n.514+225T=
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c.*73T= (n.*73T=)
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c.708+225T= (n.708+225T=)
9g.95111238A>CCA374106765AOPEP,FANCCn.410+30458A>C
n.2144+225T>G
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c.1437T>G (p.His479Gln)
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n.656+225T>G
n.684+225T>G
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c.*73T>G (n.*73T>G)
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9g.95111238A>GCA5137362AOPEP,FANCCn.410+30458A>G
n.2144+225T>C
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c.1437T>C (p.His479=)
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n.656+225T>C
n.684+225T>C
n.514+225T>C
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c.*73T>C (n.*73T>C)
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c.708+225T>C (n.708+225T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111239T>ACA374106771AOPEP,FANCCn.410+30459T>A
n.2144+224A>T
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c.*72A>T (n.*72A>T)
c.873+224A>T (n.873+224A>T)
c.2319+30459T>A (n.2319+30459T>A)
c.708+224A>T (n.708+224A>T)
9g.95111239T>CCA374106774AOPEP,FANCCn.410+30459T>C
n.2144+224A>G
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c.1436A>G (p.His479Arg)
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n.684+224A>G
n.514+224A>G
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c.1164+224A>G (n.1164+224A>G)
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9g.95111239T>GCA374106772AOPEP,FANCCn.410+30459T>G
n.2144+224A>C
c.1329+224A>C (n.1329+224A>C)
c.1436A>C (p.His479Pro)
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c.1164+224A>C (n.1164+224A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
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c.2319+30459T>G (n.2319+30459T>G)
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9g.95111240G>ACA374106776AOPEP,FANCCn.410+30460G>A
n.2144+223C>T
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c.*71C>T (n.*71C>T)
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c.1164+223C>G (n.1164+223C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
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c.2319+30460G>C (n.2319+30460G>C)
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n.2144+223C>A
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c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1474+223C>A (n.1474+223C>A)
n.656+223C>A
n.684+223C>A
n.514+223C>A
c.648+223C>A (n.648+223C>A)
c.1164+223C>A (n.1164+223C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.873+223C>A (n.873+223C>A)
c.2319+30460G>T (n.2319+30460G>T)
c.708+223C>A (n.708+223C>A)
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c.1164+221C>T (n.1164+221C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.873+221C>T (n.873+221C>T)
c.2319+30462G>A (n.2319+30462G>A)
c.708+221C>T (n.708+221C>T)
dbSNP
9g.95111242G>CCA374106783AOPEP,FANCCn.410+30462G>C
n.2144+221C>G
c.1329+221C>G (n.1329+221C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
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n.656+221C>G
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c.648+221C>G (n.648+221C>G)
c.1164+221C>G (n.1164+221C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.873+221C>G (n.873+221C>G)
c.2319+30462G>C (n.2319+30462G>C)
c.708+221C>G (n.708+221C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111242G=CA1865464107AOPEP,FANCCn.410+30462G=
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c.708+221C= (n.708+221C=)
9g.95111242G>TCA374106785AOPEP,FANCCn.410+30462G>T
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c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1474+221C>A (n.1474+221C>A)
n.656+221C>A
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c.648+221C>A (n.648+221C>A)
c.1164+221C>A (n.1164+221C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.873+221C>A (n.873+221C>A)
c.2319+30462G>T (n.2319+30462G>T)
c.708+221C>A (n.708+221C>A)
gnomAD v4
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n.2144+220G>T
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n.514+220G>T
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9g.95111243C>GCA374106789AOPEP,FANCCn.410+30463C>G
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c.1432G>C (p.Ala478Pro)
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dbSNP
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n.2144+220G>A
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c.708+220G>A (n.708+220G>A)
dbSNP
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9g.95111245G>CCA374106793AOPEP,FANCCn.410+30465G>C
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n.684+218C>G
n.514+218C>G
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c.1164+218C>G (n.1164+218C>G)
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c.873+218C>G (n.873+218C>G)
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9g.95111245G>TCA374106795AOPEP,FANCCn.410+30465G>T
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n.684+218C>A
n.514+218C>A
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c.1164+218C>A (n.1164+218C>A)
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c.1164+217C>T (n.1164+217C>T)
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c.873+217C>T (n.873+217C>T)
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9g.95111246G>CCA374106798AOPEP,FANCCn.410+30466G>C
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9g.95111246G>TCA374106800AOPEP,FANCCn.410+30466G>T
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c.1429C>A (p.Pro477Thr)
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c.1164+217C>A (n.1164+217C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.873+217C>A (n.873+217C>A)
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c.708+217C>A (n.708+217C>A)
9g.95111247C>GCA2579388540AOPEP,FANCCn.410+30467C>G
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9g.95111247C>TCA2720437133AOPEP,FANCCn.410+30467C>T
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dbSNP
9g.95111248A>CCA374106804AOPEP,FANCCn.410+30468A>C
n.2144+215T>G
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c.708+215T>G (n.708+215T>G)
9g.95111248A>GCA374106806AOPEP,FANCCn.410+30468A>G
n.2144+215T>C
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c.1427T>C (p.Leu476Pro)
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c.1164+215T>C (n.1164+215T>C)
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9g.95111248A>TCA374106808AOPEP,FANCCn.410+30468A>T
n.2144+215T>A
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c.1427T>A (p.Leu476Gln)
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n.684+215T>A
n.514+215T>A
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c.1164+215T>A (n.1164+215T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.873+215T>A (n.873+215T>A)
c.2319+30468A>T (n.2319+30468A>T)
c.708+215T>A (n.708+215T>A)
9g.95111249G>ACA2720437137AOPEP,FANCCn.410+30469G>A
n.2144+214C>T
c.1329+214C>T (n.1329+214C>T)
c.1426C>T (p.Leu476=)
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n.656+214C>T
n.684+214C>T
n.514+214C>T
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c.1164+214C>T (n.1164+214C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.873+214C>T (n.873+214C>T)
c.2319+30469G>A (n.2319+30469G>A)
c.708+214C>T (n.708+214C>T)
dbSNP
9g.95111249G>CCA374106810AOPEP,FANCCn.410+30469G>C
n.2144+214C>G
c.1329+214C>G (n.1329+214C>G)
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c.1164+214C>G (n.1164+214C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.873+214C>G (n.873+214C>G)
c.2319+30469G>C (n.2319+30469G>C)
c.708+214C>G (n.708+214C>G)
9g.95111249G>TCA374106812AOPEP,FANCCn.410+30469G>T
n.2144+214C>A
c.1329+214C>A (n.1329+214C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1474+214C>A (n.1474+214C>A)
n.656+214C>A
n.684+214C>A
n.514+214C>A
c.648+214C>A (n.648+214C>A)
c.1164+214C>A (n.1164+214C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.873+214C>A (n.873+214C>A)
c.2319+30469G>T (n.2319+30469G>T)
c.708+214C>A (n.708+214C>A)
9g.95111250C>ACA1865464109AOPEP,FANCCn.410+30470C>A
n.2144+213G>T
c.1329+213G>T (n.1329+213G>T)
c.1425G>T (p.Thr475=)
c.1474+213G>T (n.1474+213G>T)
n.656+213G>T
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n.514+213G>T
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c.1164+213G>T (n.1164+213G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.873+213G>T (n.873+213G>T)
c.2319+30470C>A (n.2319+30470C>A)
c.708+213G>T (n.708+213G>T)
dbSNP
9g.95111250C=CA1865464108AOPEP,FANCCn.410+30470C=
n.2144+213G=
c.1329+213G= (n.1329+213G=)
c.1425G= (p.Thr475=)
c.1474+213G= (n.1474+213G=)
n.656+213G=
n.684+213G=
n.514+213G=
c.648+213G= (n.648+213G=)
c.1164+213G= (n.1164+213G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.873+213G= (n.873+213G=)
c.2319+30470C= (n.2319+30470C=)
c.708+213G= (n.708+213G=)
9g.95111250C>GCA2720092680AOPEP,FANCCn.410+30470C>G
n.2144+213G>C
c.1329+213G>C (n.1329+213G>C)
c.1425G>C (p.Thr475=)
c.1474+213G>C (n.1474+213G>C)
n.656+213G>C
n.684+213G>C
n.514+213G>C
c.648+213G>C (n.648+213G>C)
c.1164+213G>C (n.1164+213G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.873+213G>C (n.873+213G>C)
c.2319+30470C>G (n.2319+30470C>G)
c.708+213G>C (n.708+213G>C)
dbSNP
9g.95111250C>TCA589580842AOPEP,FANCCn.410+30470C>T
n.2144+213G>A
c.1329+213G>A (n.1329+213G>A)
c.1425G>A (p.Thr475=)
c.1474+213G>A (n.1474+213G>A)
n.656+213G>A
n.684+213G>A
n.514+213G>A
c.648+213G>A (n.648+213G>A)
c.1164+213G>A (n.1164+213G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.873+213G>A (n.873+213G>A)
c.2319+30470C>T (n.2319+30470C>T)
c.708+213G>A (n.708+213G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111251G>ACA290827AOPEP,FANCCn.410+30471G>A
n.2144+212C>T
c.1329+212C>T (n.1329+212C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Met)
c.1474+212C>T (n.1474+212C>T)
n.656+212C>T
n.684+212C>T
n.514+212C>T
c.648+212C>T (n.648+212C>T)
c.1164+212C>T (n.1164+212C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.873+212C>T (n.873+212C>T)
c.2319+30471G>A (n.2319+30471G>A)
c.708+212C>T (n.708+212C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111251G>CCA374106814AOPEP,FANCCn.410+30471G>C
n.2144+212C>G
c.1329+212C>G (n.1329+212C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1474+212C>G (n.1474+212C>G)
n.656+212C>G
n.684+212C>G
n.514+212C>G
c.648+212C>G (n.648+212C>G)
c.1164+212C>G (n.1164+212C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.873+212C>G (n.873+212C>G)
c.2319+30471G>C (n.2319+30471G>C)
c.708+212C>G (n.708+212C>G)
9g.95111251G=CA1865464110AOPEP,FANCCn.410+30471G=
n.2144+212C=
c.1329+212C= (n.1329+212C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1474+212C= (n.1474+212C=)
n.656+212C=
n.684+212C=
n.514+212C=
c.648+212C= (n.648+212C=)
c.1164+212C= (n.1164+212C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.873+212C= (n.873+212C=)
c.2319+30471G= (n.2319+30471G=)
c.708+212C= (n.708+212C=)
9g.95111251G>TCA374106815AOPEP,FANCCn.410+30471G>T
n.2144+212C>A
c.1329+212C>A (n.1329+212C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1474+212C>A (n.1474+212C>A)
n.656+212C>A
n.684+212C>A
n.514+212C>A
c.648+212C>A (n.648+212C>A)
c.1164+212C>A (n.1164+212C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.873+212C>A (n.873+212C>A)
c.2319+30471G>T (n.2319+30471G>T)
c.708+212C>A (n.708+212C>A)
9g.95111252T>ACA374106817AOPEP,FANCCn.410+30472T>A
n.2144+211A>T
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c.1423A>T (p.Thr475Ser)
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n.656+211A>T
n.684+211A>T
n.514+211A>T
c.648+211A>T (n.648+211A>T)
c.1164+211A>T (n.1164+211A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.873+211A>T (n.873+211A>T)
c.2319+30472T>A (n.2319+30472T>A)
c.708+211A>T (n.708+211A>T)
9g.95111252T>CCA374106819AOPEP,FANCCn.410+30472T>C
n.2144+211A>G
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n.684+211A>G
n.514+211A>G
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c.1164+211A>G (n.1164+211A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.873+211A>G (n.873+211A>G)
c.2319+30472T>C (n.2319+30472T>C)
c.708+211A>G (n.708+211A>G)
9g.95111252T>GCA374106821AOPEP,FANCCn.410+30472T>G
n.2144+211A>C
c.1329+211A>C (n.1329+211A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
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n.656+211A>C
n.684+211A>C
n.514+211A>C
c.648+211A>C (n.648+211A>C)
c.1164+211A>C (n.1164+211A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.873+211A>C (n.873+211A>C)
c.2319+30472T>G (n.2319+30472T>G)
c.708+211A>C (n.708+211A>C)
9g.95111253C>ACA374106823AOPEP,FANCCn.410+30473C>A
n.2144+210G>T
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c.1164+210G>T (n.1164+210G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.873+210G>T (n.873+210G>T)
c.2319+30473C>A (n.2319+30473C>A)
c.708+210G>T (n.708+210G>T)
9g.95111253C>GCA374106825AOPEP,FANCCn.410+30473C>G
n.2144+210G>C
c.1329+210G>C (n.1329+210G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
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c.*58G>C (n.*58G>C)
c.873+210G>C (n.873+210G>C)
c.2319+30473C>G (n.2319+30473C>G)
c.708+210G>C (n.708+210G>C)
dbSNP
9g.95111253C>TCA2720437329AOPEP,FANCCn.410+30473C>T
n.2144+210G>A
c.1329+210G>A (n.1329+210G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1474+210G>A (n.1474+210G>A)
n.656+210G>A
n.684+210G>A
n.514+210G>A
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c.1164+210G>A (n.1164+210G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.873+210G>A (n.873+210G>A)
c.2319+30473C>T (n.2319+30473C>T)
c.708+210G>A (n.708+210G>A)
dbSNP
9g.95111254T>ACA374106827AOPEP,FANCCn.410+30474T>A
n.2144+209A>T
c.1329+209A>T (n.1329+209A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
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n.656+209A>T
n.684+209A>T
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c.*57A>T (n.*57A>T)
c.873+209A>T (n.873+209A>T)
c.2319+30474T>A (n.2319+30474T>A)
c.708+209A>T (n.708+209A>T)
9g.95111254T>CCA374106829AOPEP,FANCCn.410+30474T>C
n.2144+209A>G
c.1329+209A>G (n.1329+209A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1474+209A>G (n.1474+209A>G)
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c.*57A>G (n.*57A>G)
c.873+209A>G (n.873+209A>G)
c.2319+30474T>C (n.2319+30474T>C)
c.708+209A>G (n.708+209A>G)
9g.95111254T>GCA374106831AOPEP,FANCCn.410+30474T>G
n.2144+209A>C
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c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1474+209A>C (n.1474+209A>C)
n.656+209A>C
n.684+209A>C
n.514+209A>C
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c.1164+209A>C (n.1164+209A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.873+209A>C (n.873+209A>C)
c.2319+30474T>G (n.2319+30474T>G)
c.708+209A>C (n.708+209A>C)
9g.95111255C>ACA374106833AOPEP,FANCCn.410+30475C>A
n.2144+208G>T
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c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1474+208G>T (n.1474+208G>T)
n.656+208G>T
n.684+208G>T
n.514+208G>T
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c.1164+208G>T (n.1164+208G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.873+208G>T (n.873+208G>T)
c.2319+30475C>A (n.2319+30475C>A)
c.708+208G>T (n.708+208G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111255C=CA1865464111AOPEP,FANCCn.410+30475C=
n.2144+208G=
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c.1420G= (p.Glu474=)
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n.684+208G=
n.514+208G=
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c.*56G= (n.*56G=)
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c.708+208G= (n.708+208G=)
9g.95111255C>GCA374106835AOPEP,FANCCn.410+30475C>G
n.2144+208G>C
c.1329+208G>C (n.1329+208G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1474+208G>C (n.1474+208G>C)
n.656+208G>C
n.684+208G>C
n.514+208G>C
c.648+208G>C (n.648+208G>C)
c.1164+208G>C (n.1164+208G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.873+208G>C (n.873+208G>C)
c.2319+30475C>G (n.2319+30475C>G)
c.708+208G>C (n.708+208G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111255C>TCA5137363AOPEP,FANCCn.410+30475C>T
n.2144+208G>A
c.1329+208G>A (n.1329+208G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1474+208G>A (n.1474+208G>A)
n.656+208G>A
n.684+208G>A
n.514+208G>A
c.648+208G>A (n.648+208G>A)
c.1164+208G>A (n.1164+208G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.873+208G>A (n.873+208G>A)
c.2319+30475C>T (n.2319+30475C>T)
c.708+208G>A (n.708+208G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111255_95111261delinsCGTCTCTCA1865464112AOPEP,FANCCn.410+30475_410+30481delinsCGTCTCT
n.2144+202_2144+208delinsAGAGACG
c.1329+202_1329+208delinsAGAGACG (n.1329+202_1329+208delinsAGAGACG)
c.1414_1420delinsAGAGACG (p.Arg472=)
c.1474+202_1474+208delinsAGAGACG (n.1474+202_1474+208delinsAGAGACG)
n.656+202_656+208delinsAGAGACG
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n.514+202_514+208delinsAGAGACG
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c.1164+202_1164+208delinsAGAGACG (n.1164+202_1164+208delinsAGAGACG)
c.*50_*56delinsAGAGACG (n.*50_*56delinsAGAGACG)
c.873+202_873+208delinsAGAGACG (n.873+202_873+208delinsAGAGACG)
c.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT (n.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT)
c.708+202_708+208delinsAGAGACG (n.708+202_708+208delinsAGAGACG)
9g.95111256G>ACA589580843AOPEP,FANCCn.410+30476G>A
n.2144+207C>T
c.1329+207C>T (n.1329+207C>T)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1474+207C>T (n.1474+207C>T)
n.656+207C>T
n.684+207C>T
n.514+207C>T
c.648+207C>T (n.648+207C>T)
c.1164+207C>T (n.1164+207C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.873+207C>T (n.873+207C>T)
c.2319+30476G>A (n.2319+30476G>A)
c.708+207C>T (n.708+207C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111256G>CCA374106837AOPEP,FANCCn.410+30476G>C
n.2144+207C>G
c.1329+207C>G (n.1329+207C>G)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1474+207C>G (n.1474+207C>G)
n.656+207C>G
n.684+207C>G
n.514+207C>G
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c.1164+207C>G (n.1164+207C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.873+207C>G (n.873+207C>G)
c.2319+30476G>C (n.2319+30476G>C)
c.708+207C>G (n.708+207C>G)
9g.95111256G=CA1865464113AOPEP,FANCCn.410+30476G=
n.2144+207C=
c.1329+207C= (n.1329+207C=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.1474+207C= (n.1474+207C=)
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n.684+207C=
n.514+207C=
c.648+207C= (n.648+207C=)
c.1164+207C= (n.1164+207C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.873+207C= (n.873+207C=)
c.2319+30476G= (n.2319+30476G=)
c.708+207C= (n.708+207C=)
9g.95111256G>TCA374106839AOPEP,FANCCn.410+30476G>T
n.2144+207C>A
c.1329+207C>A (n.1329+207C>A)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1474+207C>A (n.1474+207C>A)
n.656+207C>A
n.684+207C>A
n.514+207C>A
c.648+207C>A (n.648+207C>A)
c.1164+207C>A (n.1164+207C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.873+207C>A (n.873+207C>A)
c.2319+30476G>T (n.2319+30476G>T)
c.708+207C>A (n.708+207C>A)
gnomAD v4
9g.95111257_95111262delCA1865464114AOPEP,FANCCn.410+30477_410+30482del
n.2144+202_2144+207del
c.1329+202_1329+207del (n.1329+202_1329+207del)
c.1414_1419del (p.Arg472_Asp473del)
c.1474+202_1474+207del (n.1474+202_1474+207del)
n.656+202_656+207del
n.684+202_684+207del
n.514+202_514+207del
c.648+202_648+207del (n.648+202_648+207del)
c.1164+202_1164+207del (n.1164+202_1164+207del)
c.*50_*55del (n.*50_*55del)
c.873+202_873+207del (n.873+202_873+207del)
c.2319+30477_2319+30482del (n.2319+30477_2319+30482del)
c.708+202_708+207del (n.708+202_708+207del)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111257T>ACA374106841AOPEP,FANCCn.410+30477T>A
n.2144+206A>T
c.1329+206A>T (n.1329+206A>T)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1474+206A>T (n.1474+206A>T)
n.656+206A>T
n.684+206A>T
n.514+206A>T
c.648+206A>T (n.648+206A>T)
c.1164+206A>T (n.1164+206A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.873+206A>T (n.873+206A>T)
c.2319+30477T>A (n.2319+30477T>A)
c.708+206A>T (n.708+206A>T)
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c.*54A>G (n.*54A>G)
c.873+206A>G (n.873+206A>G)
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c.708+206A>G (n.708+206A>G)
gnomAD v4
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n.656+206A>C
n.684+206A>C
n.514+206A>C
c.648+206A>C (n.648+206A>C)
c.1164+206A>C (n.1164+206A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.873+206A>C (n.873+206A>C)
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c.708+206A>C (n.708+206A>C)
9g.95111258C>ACA374106851AOPEP,FANCCn.410+30478C>A
n.2144+205G>T
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c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1474+205G>T (n.1474+205G>T)
n.656+205G>T
n.684+205G>T
n.514+205G>T
c.648+205G>T (n.648+205G>T)
c.1164+205G>T (n.1164+205G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.873+205G>T (n.873+205G>T)
c.2319+30478C>A (n.2319+30478C>A)
c.708+205G>T (n.708+205G>T)
9g.95111258C>GCA374106849AOPEP,FANCCn.410+30478C>G
n.2144+205G>C
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c.1417G>C (p.Asp473His)
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n.684+205G>C
n.514+205G>C
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c.1164+205G>C (n.1164+205G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.873+205G>C (n.873+205G>C)
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c.708+205G>C (n.708+205G>C)
9g.95111258C>TCA374106848AOPEP,FANCCn.410+30478C>T
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n.514+205G>A
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c.*53G>A (n.*53G>A)
c.873+205G>A (n.873+205G>A)
c.2319+30478C>T (n.2319+30478C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*52A>T (n.*52A>T)
c.873+204A>T (n.873+204A>T)
c.2319+30479T>A (n.2319+30479T>A)
c.708+204A>T (n.708+204A>T)
9g.95111259T>GCA374106855AOPEP,FANCCn.410+30479T>G
n.2144+204A>C
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c.1416A>C (p.Arg472Ser)
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n.656+204A>C
n.684+204A>C
n.514+204A>C
c.648+204A>C (n.648+204A>C)
c.1164+204A>C (n.1164+204A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.873+204A>C (n.873+204A>C)
c.2319+30479T>G (n.2319+30479T>G)
c.708+204A>C (n.708+204A>C)
9g.95111260C>ACA374106857AOPEP,FANCCn.410+30480C>A
n.2144+203G>T
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n.656+203G>T
n.684+203G>T
n.514+203G>T
c.648+203G>T (n.648+203G>T)
c.1164+203G>T (n.1164+203G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.873+203G>T (n.873+203G>T)
c.2319+30480C>A (n.2319+30480C>A)
c.708+203G>T (n.708+203G>T)
9g.95111260C=CA1865464115AOPEP,FANCCn.410+30480C=
n.2144+203G=
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c.1415G= (p.Arg472=)
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n.514+203G=
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c.708+203G= (n.708+203G=)
9g.95111260C>GCA374106859AOPEP,FANCCn.410+30480C>G
n.2144+203G>C
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c.1415G>C (p.Arg472Thr)
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n.656+203G>C
n.684+203G>C
n.514+203G>C
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c.1164+203G>C (n.1164+203G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.873+203G>C (n.873+203G>C)
c.2319+30480C>G (n.2319+30480C>G)
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9g.95111260C>TCA374106861AOPEP,FANCCn.410+30480C>T
n.2144+203G>A
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n.656+203G>A
n.684+203G>A
n.514+203G>A
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c.*51G>A (n.*51G>A)
c.873+203G>A (n.873+203G>A)
c.2319+30480C>T (n.2319+30480C>T)
c.708+203G>A (n.708+203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111261T>ACA374106863AOPEP,FANCCn.410+30481T>A
n.2144+202A>T
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c.1414A>T (p.Arg472Ter)
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n.656+202A>T
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n.514+202A>T
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c.*50A>T (n.*50A>T)
c.873+202A>T (n.873+202A>T)
c.2319+30481T>A (n.2319+30481T>A)
c.708+202A>T (n.708+202A>T)
9g.95111261T>CCA196542988AOPEP,FANCCn.410+30481T>C
n.2144+202A>G
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c.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1474+202A>G (n.1474+202A>G)
n.656+202A>G
n.684+202A>G
n.514+202A>G
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c.1164+202A>G (n.1164+202A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.873+202A>G (n.873+202A>G)
c.2319+30481T>C (n.2319+30481T>C)
c.708+202A>G (n.708+202A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111261T=CA1865464116AOPEP,FANCCn.410+30481T=
n.2144+202A=
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n.684+202A=
n.514+202A=
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c.*50A= (n.*50A=)
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c.708+202A= (n.708+202A=)
9g.95111263G>ACA374106866AOPEP,FANCCn.410+30483G>A
n.2144+200C>T
c.1329+200C>T (n.1329+200C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1474+200C>T (n.1474+200C>T)
n.656+200C>T
n.684+200C>T
n.514+200C>T
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c.1164+200C>T (n.1164+200C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.873+200C>T (n.873+200C>T)
c.2319+30483G>A (n.2319+30483G>A)
c.708+200C>T (n.708+200C>T)
dbSNP
9g.95111263G>CCA374106868AOPEP,FANCCn.410+30483G>C
n.2144+200C>G
c.1329+200C>G (n.1329+200C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1474+200C>G (n.1474+200C>G)
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n.684+200C>G
n.514+200C>G
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c.1164+200C>G (n.1164+200C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.873+200C>G (n.873+200C>G)
c.2319+30483G>C (n.2319+30483G>C)
c.708+200C>G (n.708+200C>G)
9g.95111263G>TCA374106870AOPEP,FANCCn.410+30483G>T
n.2144+200C>A
c.1329+200C>A (n.1329+200C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1474+200C>A (n.1474+200C>A)
n.656+200C>A
n.684+200C>A
n.514+200C>A
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c.1164+200C>A (n.1164+200C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.873+200C>A (n.873+200C>A)
c.2319+30483G>T (n.2319+30483G>T)
c.708+200C>A (n.708+200C>A)
9g.95111264C>ACA374106872AOPEP,FANCCn.410+30484C>A
n.2144+199G>T
c.1329+199G>T (n.1329+199G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1474+199G>T (n.1474+199G>T)
n.656+199G>T
n.684+199G>T
n.514+199G>T
c.648+199G>T (n.648+199G>T)
c.1164+199G>T (n.1164+199G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.873+199G>T (n.873+199G>T)
c.2319+30484C>A (n.2319+30484C>A)
c.708+199G>T (n.708+199G>T)
9g.95111264C>GCA374106874AOPEP,FANCCn.410+30484C>G
n.2144+199G>C
c.1329+199G>C (n.1329+199G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1474+199G>C (n.1474+199G>C)
n.656+199G>C
n.684+199G>C
n.514+199G>C
c.648+199G>C (n.648+199G>C)
c.1164+199G>C (n.1164+199G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.873+199G>C (n.873+199G>C)
c.2319+30484C>G (n.2319+30484C>G)
c.708+199G>C (n.708+199G>C)
9g.95111264C>TCA374106876AOPEP,FANCCn.410+30484C>T
n.2144+199G>A
c.1329+199G>A (n.1329+199G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1474+199G>A (n.1474+199G>A)
n.656+199G>A
n.684+199G>A
n.514+199G>A
c.648+199G>A (n.648+199G>A)
c.1164+199G>A (n.1164+199G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.873+199G>A (n.873+199G>A)
c.2319+30484C>T (n.2319+30484C>T)
c.708+199G>A (n.708+199G>A)
dbSNP
9g.95111265C>ACA5137364AOPEP,FANCCn.410+30485C>A
n.2144+198G>T
c.1329+198G>T (n.1329+198G>T)
c.1410G>T (p.Val470=)
c.1474+198G>T (n.1474+198G>T)
n.656+198G>T
n.684+198G>T
n.514+198G>T
c.648+198G>T (n.648+198G>T)
c.1164+198G>T (n.1164+198G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.873+198G>T (n.873+198G>T)
c.2319+30485C>A (n.2319+30485C>A)
c.708+198G>T (n.708+198G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111265C=CA1865464117AOPEP,FANCCn.410+30485C=
n.2144+198G=
c.1329+198G= (n.1329+198G=)
c.1410G= (p.Val470=)
c.1474+198G= (n.1474+198G=)
n.656+198G=
n.684+198G=
n.514+198G=
c.648+198G= (n.648+198G=)
c.1164+198G= (n.1164+198G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.873+198G= (n.873+198G=)
c.2319+30485C= (n.2319+30485C=)
c.708+198G= (n.708+198G=)
9g.95111265C>TCA1865464118AOPEP,FANCCn.410+30485C>T
n.2144+198G>A
c.1329+198G>A (n.1329+198G>A)
c.1410G>A (p.Val470=)
c.1474+198G>A (n.1474+198G>A)
n.656+198G>A
n.684+198G>A
n.514+198G>A
c.648+198G>A (n.648+198G>A)
c.1164+198G>A (n.1164+198G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.873+198G>A (n.873+198G>A)
c.2319+30485C>T (n.2319+30485C>T)
c.708+198G>A (n.708+198G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111266A>CCA374106882AOPEP,FANCCn.410+30486A>C
n.2144+197T>G
c.1329+197T>G (n.1329+197T>G)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
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n.656+197T>G
n.684+197T>G
n.514+197T>G
c.648+197T>G (n.648+197T>G)
c.1164+197T>G (n.1164+197T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.873+197T>G (n.873+197T>G)
c.2319+30486A>C (n.2319+30486A>C)
c.708+197T>G (n.708+197T>G)
9g.95111266A>GCA374106880AOPEP,FANCCn.410+30486A>G
n.2144+197T>C
c.1329+197T>C (n.1329+197T>C)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1474+197T>C (n.1474+197T>C)
n.656+197T>C
n.684+197T>C
n.514+197T>C
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c.1164+197T>C (n.1164+197T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.873+197T>C (n.873+197T>C)
c.2319+30486A>G (n.2319+30486A>G)
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9g.95111266A>TCA374106884AOPEP,FANCCn.410+30486A>T
n.2144+197T>A
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c.1409T>A (p.Val470Glu)
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n.656+197T>A
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n.514+197T>A
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c.1164+197T>A (n.1164+197T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.873+197T>A (n.873+197T>A)
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c.708+197T>A (n.708+197T>A)
9g.95111267C>ACA374106886AOPEP,FANCCn.410+30487C>A
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9g.95111267C>GCA374106888AOPEP,FANCCn.410+30487C>G
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c.*44G>C (n.*44G>C)
c.873+196G>C (n.873+196G>C)
c.2319+30487C>G (n.2319+30487C>G)
c.708+196G>C (n.708+196G>C)
9g.95111267C>TCA374106890AOPEP,FANCCn.410+30487C>T
n.2144+196G>A
c.1329+196G>A (n.1329+196G>A)
c.1408G>A (p.Val470Met)
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n.656+196G>A
n.684+196G>A
n.514+196G>A
c.648+196G>A (n.648+196G>A)
c.1164+196G>A (n.1164+196G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.873+196G>A (n.873+196G>A)
c.2319+30487C>T (n.2319+30487C>T)
c.708+196G>A (n.708+196G>A)
gnomAD v4
9g.95111268C>ACA374106892AOPEP,FANCCn.410+30488C>A
n.2144+195G>T
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c.1407G>T (p.Glu469Asp)
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c.*43G>T (n.*43G>T)
c.873+195G>T (n.873+195G>T)
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9g.95111268C>GCA374106894AOPEP,FANCCn.410+30488C>G
n.2144+195G>C
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n.684+195G>C
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c.*43G>C (n.*43G>C)
c.873+195G>C (n.873+195G>C)
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c.708+195G>C (n.708+195G>C)
gnomAD v4
9g.95111269T>ACA374106897AOPEP,FANCCn.410+30489T>A
n.2144+194A>T
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n.656+194A>T
n.684+194A>T
n.514+194A>T
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c.*42A>T (n.*42A>T)
c.873+194A>T (n.873+194A>T)
c.2319+30489T>A (n.2319+30489T>A)
c.708+194A>T (n.708+194A>T)
9g.95111269T>CCA374106899AOPEP,FANCCn.410+30489T>C
n.2144+194A>G
c.1329+194A>G (n.1329+194A>G)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
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c.1164+194A>G (n.1164+194A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.873+194A>G (n.873+194A>G)
c.2319+30489T>C (n.2319+30489T>C)
c.708+194A>G (n.708+194A>G)
9g.95111269T>GCA374106900AOPEP,FANCCn.410+30489T>G
n.2144+194A>C
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c.1406A>C (p.Glu469Ala)
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c.1164+194A>C (n.1164+194A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.873+194A>C (n.873+194A>C)
c.2319+30489T>G (n.2319+30489T>G)
c.708+194A>C (n.708+194A>C)
9g.95111270C>ACA374106903AOPEP,FANCCn.410+30490C>A
n.2144+193G>T
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c.*41G>T (n.*41G>T)
c.873+193G>T (n.873+193G>T)
c.2319+30490C>A (n.2319+30490C>A)
c.708+193G>T (n.708+193G>T)
gnomAD v4
9g.95111270C=CA1865464119AOPEP,FANCCn.410+30490C=
n.2144+193G=
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c.1405G= (p.Glu469=)
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n.656+193G=
n.684+193G=
n.514+193G=
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c.708+193G= (n.708+193G=)
9g.95111270C>GCA374106905AOPEP,FANCCn.410+30490C>G
n.2144+193G>C
c.1329+193G>C (n.1329+193G>C)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
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c.*41G>C (n.*41G>C)
c.873+193G>C (n.873+193G>C)
c.2319+30490C>G (n.2319+30490C>G)
c.708+193G>C (n.708+193G>C)
9g.95111270C>TCA374106907AOPEP,FANCCn.410+30490C>T
n.2144+193G>A
c.1329+193G>A (n.1329+193G>A)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
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n.656+193G>A
n.684+193G>A
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c.1164+193G>A (n.1164+193G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.873+193G>A (n.873+193G>A)
c.2319+30490C>T (n.2319+30490C>T)
c.708+193G>A (n.708+193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111271G>ACA5137365AOPEP,FANCCn.410+30491G>A
n.2144+192C>T
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c.1404C>T (p.Thr468=)
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n.656+192C>T
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c.1164+192C>T (n.1164+192C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
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c.2319+30491G>A (n.2319+30491G>A)
c.708+192C>T (n.708+192C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111271G>CCA868771032AOPEP,FANCCn.410+30491G>C
n.2144+192C>G
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c.*40C>G (n.*40C>G)
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c.2319+30491G>C (n.2319+30491G>C)
c.708+192C>G (n.708+192C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111271G=CA1865464120AOPEP,FANCCn.410+30491G=
n.2144+192C=
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c.1404C= (p.Thr468=)
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n.684+192C=
n.514+192C=
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c.*40C= (n.*40C=)
c.873+192C= (n.873+192C=)
c.2319+30491G= (n.2319+30491G=)
c.708+192C= (n.708+192C=)
9g.95111272G>ACA374106910AOPEP,FANCCn.410+30492G>A
n.2144+191C>T
c.1329+191C>T (n.1329+191C>T)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1474+191C>T (n.1474+191C>T)
n.656+191C>T
n.684+191C>T
n.514+191C>T
c.648+191C>T (n.648+191C>T)
c.1164+191C>T (n.1164+191C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.873+191C>T (n.873+191C>T)
c.2319+30492G>A (n.2319+30492G>A)
c.708+191C>T (n.708+191C>T)
dbSNP
9g.95111272G>CCA374106914AOPEP,FANCCn.410+30492G>C
n.2144+191C>G
c.1329+191C>G (n.1329+191C>G)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.1474+191C>G (n.1474+191C>G)
n.656+191C>G
n.684+191C>G
n.514+191C>G
c.648+191C>G (n.648+191C>G)
c.1164+191C>G (n.1164+191C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.873+191C>G (n.873+191C>G)
c.2319+30492G>C (n.2319+30492G>C)
c.708+191C>G (n.708+191C>G)
9g.95111272G>TCA374106912AOPEP,FANCCn.410+30492G>T
n.2144+191C>A
c.1329+191C>A (n.1329+191C>A)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1474+191C>A (n.1474+191C>A)
n.656+191C>A
n.684+191C>A
n.514+191C>A
c.648+191C>A (n.648+191C>A)
c.1164+191C>A (n.1164+191C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.873+191C>A (n.873+191C>A)
c.2319+30492G>T (n.2319+30492G>T)
c.708+191C>A (n.708+191C>A)
9g.95111273T>ACA374106916AOPEP,FANCCn.410+30493T>A
n.2144+190A>T
c.1329+190A>T (n.1329+190A>T)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1474+190A>T (n.1474+190A>T)
n.656+190A>T
n.684+190A>T
n.514+190A>T
c.648+190A>T (n.648+190A>T)
c.1164+190A>T (n.1164+190A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.873+190A>T (n.873+190A>T)
c.2319+30493T>A (n.2319+30493T>A)
c.708+190A>T (n.708+190A>T)
9g.95111273T>CCA5137366AOPEP,FANCCn.410+30493T>C
n.2144+190A>G
c.1329+190A>G (n.1329+190A>G)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
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n.656+190A>G
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c.1164+190A>G (n.1164+190A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.873+190A>G (n.873+190A>G)
c.2319+30493T>C (n.2319+30493T>C)
c.708+190A>G (n.708+190A>G)
dbSNP ExAC
9g.95111273T>GCA374106919AOPEP,FANCCn.410+30493T>G
n.2144+190A>C
c.1329+190A>C (n.1329+190A>C)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1474+190A>C (n.1474+190A>C)
n.656+190A>C
n.684+190A>C
n.514+190A>C
c.648+190A>C (n.648+190A>C)
c.1164+190A>C (n.1164+190A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.873+190A>C (n.873+190A>C)
c.2319+30493T>G (n.2319+30493T>G)
c.708+190A>C (n.708+190A>C)
dbSNP
9g.95111273T=CA1865464121AOPEP,FANCCn.410+30493T=
n.2144+190A=
c.1329+190A= (n.1329+190A=)
c.1402A= (p.Thr468=)
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n.656+190A=
n.684+190A=
n.514+190A=
c.648+190A= (n.648+190A=)
c.1164+190A= (n.1164+190A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.873+190A= (n.873+190A=)
c.2319+30493T= (n.2319+30493T=)
c.708+190A= (n.708+190A=)
9g.95111273dupCA2690789385AOPEP,FANCCn.410+30493dup
n.2144+190dup
c.1329+190dup (n.1329+190dup)
c.1402dup (p.Thr468AsnfsTer?)
c.1474+190dup (n.1474+190dup)
n.656+190dup
n.684+190dup
n.514+190dup
c.648+190dup (n.648+190dup)
c.1164+190dup (n.1164+190dup)
c.*38dup (n.*38dup)
c.873+190dup (n.873+190dup)
c.2319+30493dup (n.2319+30493dup)
c.708+190dup (n.708+190dup)
gnomAD v4
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n.684+189C>T
n.514+189C>T
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dbSNP
9g.95111274G>CCA589580844AOPEP,FANCCn.410+30494G>C
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c.708+189C>G (n.708+189C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111274G=CA1865464122AOPEP,FANCCn.410+30494G=
n.2144+189C=
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c.1401C= (p.Pro467=)
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c.873+189C= (n.873+189C=)
c.2319+30494G= (n.2319+30494G=)
c.708+189C= (n.708+189C=)
9g.95111277delCA2720437822AOPEP,FANCCn.410+30497del
n.2144+189del
c.1329+189del (n.1329+189del)
c.1401del (p.Thr468ProfsTer?)
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n.656+189del
n.684+189del
n.514+189del
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c.*37del (n.*37del)
c.873+189del (n.873+189del)
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c.708+189del (n.708+189del)
dbSNP
9g.95111275G>ACA374106921AOPEP,FANCCn.410+30495G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111275G=CA1865464124AOPEP,FANCCn.410+30495G=
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c.*36C= (n.*36C=)
c.873+188C= (n.873+188C=)
c.2319+30495G= (n.2319+30495G=)
c.708+188C= (n.708+188C=)
9g.95111275G>TCA374106925AOPEP,FANCCn.410+30495G>T
n.2144+188C>A
c.1329+188C>A (n.1329+188C>A)
c.1400C>A (p.Pro467His)
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n.684+188C>A
n.514+188C>A
c.648+188C>A (n.648+188C>A)
c.1164+188C>A (n.1164+188C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.873+188C>A (n.873+188C>A)
c.2319+30495G>T (n.2319+30495G>T)
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9g.95111276G>ACA374106927AOPEP,FANCCn.410+30496G>A
n.2144+187C>T
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c.1399C>T (p.Pro467Ser)
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n.514+187C>T
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c.*35C>T (n.*35C>T)
c.873+187C>T (n.873+187C>T)
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c.708+187C>T (n.708+187C>T)
9g.95111276G>CCA374106929AOPEP,FANCCn.410+30496G>C
n.2144+187C>G
c.1329+187C>G (n.1329+187C>G)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
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n.684+187C>G
n.514+187C>G
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c.*35C>G (n.*35C>G)
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c.708+187C>G (n.708+187C>G)
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n.2144+187C=
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c.708+187C= (n.708+187C=)
9g.95111276G>TCA374106930AOPEP,FANCCn.410+30496G>T
n.2144+187C>A
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c.1399C>A (p.Pro467Thr)
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n.656+187C>A
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n.514+187C>A
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c.2319+30496G>T (n.2319+30496G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111277G>ACA5137367AOPEP,FANCCn.410+30497G>A
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n.684+186C>T
n.514+186C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111277G=CA1865464126AOPEP,FANCCn.410+30497G=
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c.*34C= (n.*34C=)
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9g.95111278A=CA1865464127AOPEP,FANCCn.410+30498A=
n.2144+185T=
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9g.95111278A>CCA374106936AOPEP,FANCCn.410+30498A>C
n.2144+185T>G
c.1329+185T>G (n.1329+185T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
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n.656+185T>G
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n.514+185T>G
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9g.95111278A>GCA374106938AOPEP,FANCCn.410+30498A>G
n.2144+185T>C
c.1329+185T>C (n.1329+185T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
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n.656+185T>C
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c.1164+185T>C (n.1164+185T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.873+185T>C (n.873+185T>C)
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c.708+185T>C (n.708+185T>C)
dbSNP
9g.95111278A>TCA374106934AOPEP,FANCCn.410+30498A>T
n.2144+185T>A
c.1329+185T>A (n.1329+185T>A)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
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n.656+185T>A
n.684+185T>A
n.514+185T>A
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c.1164+185T>A (n.1164+185T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.873+185T>A (n.873+185T>A)
c.2319+30498A>T (n.2319+30498A>T)
c.708+185T>A (n.708+185T>A)
9g.95111279C>ACA5137368AOPEP,FANCCn.410+30499C>A
n.2144+184G>T
c.1329+184G>T (n.1329+184G>T)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
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c.873+184G>T (n.873+184G>T)
c.2319+30499C>A (n.2319+30499C>A)
c.708+184G>T (n.708+184G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111279C=CA1865464129AOPEP,FANCCn.410+30499C=
n.2144+184G=
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c.1396G= (p.Val466=)
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c.*32G= (n.*32G=)
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c.2319+30499C= (n.2319+30499C=)
c.708+184G= (n.708+184G=)
9g.95111279C>GCA374106941AOPEP,FANCCn.410+30499C>G
n.2144+184G>C
c.1329+184G>C (n.1329+184G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1474+184G>C (n.1474+184G>C)
n.656+184G>C
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n.514+184G>C
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c.2319+30499C>G (n.2319+30499C>G)
c.708+184G>C (n.708+184G>C)
dbSNP
9g.95111279C>TCA374106943AOPEP,FANCCn.410+30499C>T
n.2144+184G>A
c.1329+184G>A (n.1329+184G>A)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1474+184G>A (n.1474+184G>A)
n.656+184G>A
n.684+184G>A
n.514+184G>A
c.648+184G>A (n.648+184G>A)
c.1164+184G>A (n.1164+184G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.873+184G>A (n.873+184G>A)
c.2319+30499C>T (n.2319+30499C>T)
c.708+184G>A (n.708+184G>A)
9g.95111279_95111282delinsCAGGCA1865464128AOPEP,FANCCn.410+30499_410+30502delinsCAGG
n.2144+181_2144+184delinsCCTG
c.1329+181_1329+184delinsCCTG (n.1329+181_1329+184delinsCCTG)
c.1393_1396delinsCCTG (p.Pro465=)
c.1474+181_1474+184delinsCCTG (n.1474+181_1474+184delinsCCTG)
n.656+181_656+184delinsCCTG
n.684+181_684+184delinsCCTG
n.514+181_514+184delinsCCTG
c.648+181_648+184delinsCCTG (n.648+181_648+184delinsCCTG)
c.1164+181_1164+184delinsCCTG (n.1164+181_1164+184delinsCCTG)
c.*29_*32delinsCCTG (n.*29_*32delinsCCTG)
c.873+181_873+184delinsCCTG (n.873+181_873+184delinsCCTG)
c.2319+30499_2319+30502delinsCAGG (n.2319+30499_2319+30502delinsCAGG)
c.708+181_708+184delinsCCTG (n.708+181_708+184delinsCCTG)
9g.95111280A=CA1865464130AOPEP,FANCCn.410+30500A=
n.2144+183T=
c.1329+183T= (n.1329+183T=)
c.1395T= (p.Pro465=)
c.1474+183T= (n.1474+183T=)
n.656+183T=
n.684+183T=
n.514+183T=
c.648+183T= (n.648+183T=)
c.1164+183T= (n.1164+183T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.873+183T= (n.873+183T=)
c.2319+30500A= (n.2319+30500A=)
c.708+183T= (n.708+183T=)
9g.95111280A>GCA2690789386AOPEP,FANCCn.410+30500A>G
n.2144+183T>C
c.1329+183T>C (n.1329+183T>C)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.1474+183T>C (n.1474+183T>C)
n.656+183T>C
n.684+183T>C
n.514+183T>C
c.648+183T>C (n.648+183T>C)
c.1164+183T>C (n.1164+183T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.873+183T>C (n.873+183T>C)
c.2319+30500A>G (n.2319+30500A>G)
c.708+183T>C (n.708+183T>C)
gnomAD v4
9g.95111282_95111284delCA159417AOPEP,FANCCn.410+30502_410+30504del
n.2144+181_2144+183del
c.1329+181_1329+183del (n.1329+181_1329+183del)
c.1393_1395del (p.Pro465del)
c.1474+181_1474+183del (n.1474+181_1474+183del)
n.656+181_656+183del
n.684+181_684+183del
n.514+181_514+183del
c.648+181_648+183del (n.648+181_648+183del)
c.1164+181_1164+183del (n.1164+181_1164+183del)
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.873+181_873+183del (n.873+181_873+183del)
c.2319+30502_2319+30504del (n.2319+30502_2319+30504del)
c.708+181_708+183del (n.708+181_708+183del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111281G>ACA374106946AOPEP,FANCCn.410+30501G>A
n.2144+182C>T
c.1329+182C>T (n.1329+182C>T)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1474+182C>T (n.1474+182C>T)
n.656+182C>T
n.684+182C>T
n.514+182C>T
c.648+182C>T (n.648+182C>T)
c.1164+182C>T (n.1164+182C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.873+182C>T (n.873+182C>T)
c.2319+30501G>A (n.2319+30501G>A)
c.708+182C>T (n.708+182C>T)
9g.95111281G>CCA374106948AOPEP,FANCCn.410+30501G>C
n.2144+182C>G
c.1329+182C>G (n.1329+182C>G)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1474+182C>G (n.1474+182C>G)
n.656+182C>G
n.684+182C>G
n.514+182C>G
c.648+182C>G (n.648+182C>G)
c.1164+182C>G (n.1164+182C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.873+182C>G (n.873+182C>G)
c.2319+30501G>C (n.2319+30501G>C)
c.708+182C>G (n.708+182C>G)
9g.95111281G>TCA374106950AOPEP,FANCCn.410+30501G>T
n.2144+182C>A
c.1329+182C>A (n.1329+182C>A)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1474+182C>A (n.1474+182C>A)
n.656+182C>A
n.684+182C>A
n.514+182C>A
c.648+182C>A (n.648+182C>A)
c.1164+182C>A (n.1164+182C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.873+182C>A (n.873+182C>A)
c.2319+30501G>T (n.2319+30501G>T)
c.708+182C>A (n.708+182C>A)
9g.95111282dupCA1126972827AOPEP,FANCCn.410+30502dup
n.2144+182dup
c.1329+182dup (n.1329+182dup)
c.1394dup (p.Val466CysfsTer?)
c.1474+182dup (n.1474+182dup)
n.656+182dup
n.684+182dup
n.514+182dup
c.648+182dup (n.648+182dup)
c.1164+182dup (n.1164+182dup)
c.*30dup (n.*30dup)
c.873+182dup (n.873+182dup)
c.2319+30502dup (n.2319+30502dup)
c.708+182dup (n.708+182dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111282G>ACA374106952AOPEP,FANCCn.410+30502G>A
n.2144+181C>T
c.1329+181C>T (n.1329+181C>T)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1474+181C>T (n.1474+181C>T)
n.656+181C>T
n.684+181C>T
n.514+181C>T
c.648+181C>T (n.648+181C>T)
c.1164+181C>T (n.1164+181C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.873+181C>T (n.873+181C>T)
c.2319+30502G>A (n.2319+30502G>A)
c.708+181C>T (n.708+181C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111282G>CCA374106953AOPEP,FANCCn.410+30502G>C
n.2144+181C>G
c.1329+181C>G (n.1329+181C>G)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1474+181C>G (n.1474+181C>G)
n.656+181C>G
n.684+181C>G
n.514+181C>G
c.648+181C>G (n.648+181C>G)
c.1164+181C>G (n.1164+181C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.873+181C>G (n.873+181C>G)
c.2319+30502G>C (n.2319+30502G>C)
c.708+181C>G (n.708+181C>G)
9g.95111282G=CA1865464131AOPEP,FANCCn.410+30502G=
n.2144+181C=
c.1329+181C= (n.1329+181C=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.1474+181C= (n.1474+181C=)
n.656+181C=
n.684+181C=
n.514+181C=
c.648+181C= (n.648+181C=)
c.1164+181C= (n.1164+181C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.873+181C= (n.873+181C=)
c.2319+30502G= (n.2319+30502G=)
c.708+181C= (n.708+181C=)
9g.95111282G>TCA374106955AOPEP,FANCCn.410+30502G>T
n.2144+181C>A
c.1329+181C>A (n.1329+181C>A)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1474+181C>A (n.1474+181C>A)
n.656+181C>A
n.684+181C>A
n.514+181C>A
c.648+181C>A (n.648+181C>A)
c.1164+181C>A (n.1164+181C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.873+181C>A (n.873+181C>A)
c.2319+30502G>T (n.2319+30502G>T)
c.708+181C>A (n.708+181C>A)
9g.95111283A=CA1865464133AOPEP,FANCCn.410+30503A=
n.2144+180T=
c.1329+180T= (n.1329+180T=)
c.1392T= (p.Ser464=)
c.1474+180T= (n.1474+180T=)
n.656+180T=
n.684+180T=
n.514+180T=
c.648+180T= (n.648+180T=)
c.1164+180T= (n.1164+180T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.873+180T= (n.873+180T=)
c.2319+30503A= (n.2319+30503A=)
c.708+180T= (n.708+180T=)
9g.95111283A>GCA1865464132AOPEP,FANCCn.410+30503A>G
n.2144+180T>C
c.1329+180T>C (n.1329+180T>C)
c.1392T>C (p.Ser464=)
c.1474+180T>C (n.1474+180T>C)
n.656+180T>C
n.684+180T>C
n.514+180T>C
c.648+180T>C (n.648+180T>C)
c.1164+180T>C (n.1164+180T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.873+180T>C (n.873+180T>C)
c.2319+30503A>G (n.2319+30503A>G)
c.708+180T>C (n.708+180T>C)
dbSNP
9g.95111284G>ACA374106958AOPEP,FANCCn.410+30504G>A
n.2144+179C>T
c.1329+179C>T (n.1329+179C>T)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1474+179C>T (n.1474+179C>T)
n.656+179C>T
n.684+179C>T
n.514+179C>T
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c.1164+179C>T (n.1164+179C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.873+179C>T (n.873+179C>T)
c.2319+30504G>A (n.2319+30504G>A)
c.708+179C>T (n.708+179C>T)
dbSNP
9g.95111284G>CCA374106959AOPEP,FANCCn.410+30504G>C
n.2144+179C>G
c.1329+179C>G (n.1329+179C>G)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
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n.514+179C>G
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c.1164+179C>G (n.1164+179C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.873+179C>G (n.873+179C>G)
c.2319+30504G>C (n.2319+30504G>C)
c.708+179C>G (n.708+179C>G)
9g.95111284G>TCA374106961AOPEP,FANCCn.410+30504G>T
n.2144+179C>A
c.1329+179C>A (n.1329+179C>A)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1474+179C>A (n.1474+179C>A)
n.656+179C>A
n.684+179C>A
n.514+179C>A
c.648+179C>A (n.648+179C>A)
c.1164+179C>A (n.1164+179C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.873+179C>A (n.873+179C>A)
c.2319+30504G>T (n.2319+30504G>T)
c.708+179C>A (n.708+179C>A)
9g.95111285A>CCA374106968AOPEP,FANCCn.410+30505A>C
n.2144+178T>G
c.1329+178T>G (n.1329+178T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1474+178T>G (n.1474+178T>G)
n.656+178T>G
n.684+178T>G
n.514+178T>G
c.648+178T>G (n.648+178T>G)
c.1164+178T>G (n.1164+178T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.873+178T>G (n.873+178T>G)
c.2319+30505A>C (n.2319+30505A>C)
c.708+178T>G (n.708+178T>G)
dbSNP
9g.95111285A>GCA374106966AOPEP,FANCCn.410+30505A>G
n.2144+178T>C
c.1329+178T>C (n.1329+178T>C)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1474+178T>C (n.1474+178T>C)
n.656+178T>C
n.684+178T>C
n.514+178T>C
c.648+178T>C (n.648+178T>C)
c.1164+178T>C (n.1164+178T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.873+178T>C (n.873+178T>C)
c.2319+30505A>G (n.2319+30505A>G)
c.708+178T>C (n.708+178T>C)
9g.95111285A>TCA374106964AOPEP,FANCCn.410+30505A>T
n.2144+178T>A
c.1329+178T>A (n.1329+178T>A)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1474+178T>A (n.1474+178T>A)
n.656+178T>A
n.684+178T>A
n.514+178T>A
c.648+178T>A (n.648+178T>A)
c.1164+178T>A (n.1164+178T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.873+178T>A (n.873+178T>A)
c.2319+30505A>T (n.2319+30505A>T)
c.708+178T>A (n.708+178T>A)
dbSNP
9g.95111287C>ACA374106970AOPEP,FANCCn.410+30507C>A
n.2144+176G>T
c.1329+176G>T (n.1329+176G>T)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1474+176G>T (n.1474+176G>T)
n.656+176G>T
n.684+176G>T
n.514+176G>T
c.648+176G>T (n.648+176G>T)
c.1164+176G>T (n.1164+176G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.873+176G>T (n.873+176G>T)
c.2319+30507C>A (n.2319+30507C>A)
c.708+176G>T (n.708+176G>T)
gnomAD v4
9g.95111287C=CA1865464134AOPEP,FANCCn.410+30507C=
n.2144+176G=
c.1329+176G= (n.1329+176G=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1474+176G= (n.1474+176G=)
n.656+176G=
n.684+176G=
n.514+176G=
c.648+176G= (n.648+176G=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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9g.95111290C>GCA374106985AOPEP,FANCCn.410+30510C>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2144+171G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111293T>ACA374106997AOPEP,FANCCn.410+30513T>A
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9g.95111293T>GCA374106999AOPEP,FANCCn.410+30513T>G
n.2144+170A>C
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c.1382A>C (p.Gln461Pro)
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n.656+170A>C
n.684+170A>C
n.514+170A>C
c.648+170A>C (n.648+170A>C)
c.1164+170A>C (n.1164+170A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.873+170A>C (n.873+170A>C)
c.2319+30513T>G (n.2319+30513T>G)
c.708+170A>C (n.708+170A>C)
9g.95111294G>ACA374107002AOPEP,FANCCn.410+30514G>A
n.2144+169C>T
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c.2319+30514G>A (n.2319+30514G>A)
c.708+169C>T (n.708+169C>T)
ClinVar dbSNP
9g.95111294G>CCA374107006AOPEP,FANCCn.410+30514G>C
n.2144+169C>G
c.1329+169C>G (n.1329+169C>G)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1474+169C>G (n.1474+169C>G)
n.656+169C>G
n.684+169C>G
n.514+169C>G
c.648+169C>G (n.648+169C>G)
c.1164+169C>G (n.1164+169C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.873+169C>G (n.873+169C>G)
c.2319+30514G>C (n.2319+30514G>C)
c.708+169C>G (n.708+169C>G)
dbSNP
9g.95111294G=CA1865464139AOPEP,FANCCn.410+30514G=
n.2144+169C=
c.1329+169C= (n.1329+169C=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.1474+169C= (n.1474+169C=)
n.656+169C=
n.684+169C=
n.514+169C=
c.648+169C= (n.648+169C=)
c.1164+169C= (n.1164+169C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.873+169C= (n.873+169C=)
c.2319+30514G= (n.2319+30514G=)
c.708+169C= (n.708+169C=)
9g.95111294G>TCA374107003AOPEP,FANCCn.410+30514G>T
n.2144+169C>A
c.1329+169C>A (n.1329+169C>A)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1474+169C>A (n.1474+169C>A)
n.656+169C>A
n.684+169C>A
n.514+169C>A
c.648+169C>A (n.648+169C>A)
c.1164+169C>A (n.1164+169C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.873+169C>A (n.873+169C>A)
c.2319+30514G>T (n.2319+30514G>T)
c.708+169C>A (n.708+169C>A)
9g.95111294_95111297delCA913160926AOPEP,FANCCn.410+30514_410+30517del
n.2144+166_2144+169del
c.1329+166_1329+169del (n.1329+166_1329+169del)
c.1378_1381del (p.Gly460ArgfsTer?)
c.1474+166_1474+169del (n.1474+166_1474+169del)
n.656+166_656+169del
n.684+166_684+169del
n.514+166_514+169del
c.648+166_648+169del (n.648+166_648+169del)
c.1164+166_1164+169del (n.1164+166_1164+169del)
c.*14_*17del (n.*14_*17del)
c.873+166_873+169del (n.873+166_873+169del)
c.2319+30514_2319+30517del (n.2319+30514_2319+30517del)
c.708+166_708+169del (n.708+166_708+169del)
9g.95111294_95111297delinsGACCCA1865464140AOPEP,FANCCn.410+30514_410+30517delinsGACC
n.2144+166_2144+169delinsGGTC
c.1329+166_1329+169delinsGGTC (n.1329+166_1329+169delinsGGTC)
c.1378_1381delinsGGTC (p.Gly460=)
c.1474+166_1474+169delinsGGTC (n.1474+166_1474+169delinsGGTC)
n.656+166_656+169delinsGGTC
n.684+166_684+169delinsGGTC
n.514+166_514+169delinsGGTC
c.648+166_648+169delinsGGTC (n.648+166_648+169delinsGGTC)
c.1164+166_1164+169delinsGGTC (n.1164+166_1164+169delinsGGTC)
c.*14_*17delinsGGTC (n.*14_*17delinsGGTC)
c.873+166_873+169delinsGGTC (n.873+166_873+169delinsGGTC)
c.2319+30514_2319+30517delinsGACC (n.2319+30514_2319+30517delinsGACC)
c.708+166_708+169delinsGGTC (n.708+166_708+169delinsGGTC)
9g.95111295A>TCA2720437980AOPEP,FANCCn.410+30515A>T
n.2144+168T>A
c.1329+168T>A (n.1329+168T>A)
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.1474+168T>A (n.1474+168T>A)
n.656+168T>A
n.684+168T>A
n.514+168T>A
c.648+168T>A (n.648+168T>A)
c.1164+168T>A (n.1164+168T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.873+168T>A (n.873+168T>A)
c.2319+30515A>T (n.2319+30515A>T)
c.708+168T>A (n.708+168T>A)
dbSNP
9g.95111297_95111299delCA658822333AOPEP,FANCCn.410+30517_410+30519del
n.2144+166_2144+168del
c.1329+166_1329+168del (n.1329+166_1329+168del)
c.1378_1380del (p.Gly460del)
c.1474+166_1474+168del (n.1474+166_1474+168del)
n.656+166_656+168del
n.684+166_684+168del
n.514+166_514+168del
c.648+166_648+168del (n.648+166_648+168del)
c.1164+166_1164+168del (n.1164+166_1164+168del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.873+166_873+168del (n.873+166_873+168del)
c.2319+30517_2319+30519del (n.2319+30517_2319+30519del)
c.708+166_708+168del (n.708+166_708+168del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111296C>ACA374107008AOPEP,FANCCn.410+30516C>A
n.2144+167G>T
c.1329+167G>T (n.1329+167G>T)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1474+167G>T (n.1474+167G>T)
n.656+167G>T
n.684+167G>T
n.514+167G>T
c.648+167G>T (n.648+167G>T)
c.1164+167G>T (n.1164+167G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.873+167G>T (n.873+167G>T)
c.2319+30516C>A (n.2319+30516C>A)
c.708+167G>T (n.708+167G>T)
9g.95111296C=CA1865464141AOPEP,FANCCn.410+30516C=
n.2144+167G=
c.1329+167G= (n.1329+167G=)
c.1379G= (p.Gly460=)
c.1474+167G= (n.1474+167G=)
n.656+167G=
n.684+167G=
n.514+167G=
c.648+167G= (n.648+167G=)
c.1164+167G= (n.1164+167G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.873+167G= (n.873+167G=)
c.2319+30516C= (n.2319+30516C=)
c.708+167G= (n.708+167G=)
9g.95111296C>GCA374107010AOPEP,FANCCn.410+30516C>G
n.2144+167G>C
c.1329+167G>C (n.1329+167G>C)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1474+167G>C (n.1474+167G>C)
n.656+167G>C
n.684+167G>C
n.514+167G>C
c.648+167G>C (n.648+167G>C)
c.1164+167G>C (n.1164+167G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.873+167G>C (n.873+167G>C)
c.2319+30516C>G (n.2319+30516C>G)
c.708+167G>C (n.708+167G>C)
9g.95111296C>TCA5137371AOPEP,FANCCn.410+30516C>T
n.2144+167G>A
c.1329+167G>A (n.1329+167G>A)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1474+167G>A (n.1474+167G>A)
n.656+167G>A
n.684+167G>A
n.514+167G>A
c.648+167G>A (n.648+167G>A)
c.1164+167G>A (n.1164+167G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.873+167G>A (n.873+167G>A)
c.2319+30516C>T (n.2319+30516C>T)
c.708+167G>A (n.708+167G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111297delCA2690789387AOPEP,FANCCn.410+30517del
n.2144+167del
c.1329+167del (n.1329+167del)
c.1379del (p.Gly460ValfsTer?)
c.1474+167del (n.1474+167del)
n.656+167del
n.684+167del
n.514+167del
c.648+167del (n.648+167del)
c.1164+167del (n.1164+167del)
c.*15del (n.*15del)
c.873+167del (n.873+167del)
c.2319+30517del (n.2319+30517del)
c.708+167del (n.708+167del)
gnomAD v4
9g.95111297C>ACA374107013AOPEP,FANCCn.410+30517C>A
n.2144+166G>T
c.1329+166G>T (n.1329+166G>T)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1474+166G>T (n.1474+166G>T)
n.656+166G>T
n.684+166G>T
n.514+166G>T
c.648+166G>T (n.648+166G>T)
c.1164+166G>T (n.1164+166G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.873+166G>T (n.873+166G>T)
c.2319+30517C>A (n.2319+30517C>A)
c.708+166G>T (n.708+166G>T)
9g.95111297C>GCA374107015AOPEP,FANCCn.410+30517C>G
n.2144+166G>C
c.1329+166G>C (n.1329+166G>C)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1474+166G>C (n.1474+166G>C)
n.656+166G>C
n.684+166G>C
n.514+166G>C
c.648+166G>C (n.648+166G>C)
c.1164+166G>C (n.1164+166G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.873+166G>C (n.873+166G>C)
c.2319+30517C>G (n.2319+30517C>G)
c.708+166G>C (n.708+166G>C)
9g.95111297C>TCA374107016AOPEP,FANCCn.410+30517C>T
n.2144+166G>A
c.1329+166G>A (n.1329+166G>A)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1474+166G>A (n.1474+166G>A)
n.656+166G>A
n.684+166G>A
n.514+166G>A
c.648+166G>A (n.648+166G>A)
c.1164+166G>A (n.1164+166G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.873+166G>A (n.873+166G>A)
c.2319+30517C>T (n.2319+30517C>T)
c.708+166G>A (n.708+166G>A)
9g.95111298A>CCA374107019AOPEP,FANCCn.410+30518A>C
n.2144+165T>G
c.1329+165T>G (n.1329+165T>G)
c.1377T>G (p.Cys459Trp)
c.1474+165T>G (n.1474+165T>G)
n.656+165T>G
n.684+165T>G
n.514+165T>G
c.648+165T>G (n.648+165T>G)
c.1164+165T>G (n.1164+165T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.873+165T>G (n.873+165T>G)
c.2319+30518A>C (n.2319+30518A>C)
c.708+165T>G (n.708+165T>G)
9g.95111298A>GCA2690789388AOPEP,FANCCn.410+30518A>G
n.2144+165T>C
c.1329+165T>C (n.1329+165T>C)
c.1377T>C (p.Cys459=)
c.1474+165T>C (n.1474+165T>C)
n.656+165T>C
n.684+165T>C
n.514+165T>C
c.648+165T>C (n.648+165T>C)
c.1164+165T>C (n.1164+165T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.873+165T>C (n.873+165T>C)
c.2319+30518A>G (n.2319+30518A>G)
c.708+165T>C (n.708+165T>C)
gnomAD v4
9g.95111298A>TCA374107021AOPEP,FANCCn.410+30518A>T
n.2144+165T>A
c.1329+165T>A (n.1329+165T>A)
c.1377T>A (p.Cys459Ter)
c.1474+165T>A (n.1474+165T>A)
n.656+165T>A
n.684+165T>A
n.514+165T>A
c.648+165T>A (n.648+165T>A)
c.1164+165T>A (n.1164+165T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.873+165T>A (n.873+165T>A)
c.2319+30518A>T (n.2319+30518A>T)
c.708+165T>A (n.708+165T>A)
9g.95111299C>ACA374107023AOPEP,FANCCn.410+30519C>A
n.2144+164G>T
c.1329+164G>T (n.1329+164G>T)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.1474+164G>T (n.1474+164G>T)
n.656+164G>T
n.684+164G>T
n.514+164G>T
c.648+164G>T (n.648+164G>T)
c.1164+164G>T (n.1164+164G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.873+164G>T (n.873+164G>T)
c.2319+30519C>A (n.2319+30519C>A)
c.708+164G>T (n.708+164G>T)
9g.95111299C>GCA374107024AOPEP,FANCCn.410+30519C>G
n.2144+164G>C
c.1329+164G>C (n.1329+164G>C)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.1474+164G>C (n.1474+164G>C)
n.656+164G>C
n.684+164G>C
n.514+164G>C
c.648+164G>C (n.648+164G>C)
c.1164+164G>C (n.1164+164G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.873+164G>C (n.873+164G>C)
c.2319+30519C>G (n.2319+30519C>G)
c.708+164G>C (n.708+164G>C)
gnomAD v4
9g.95111299C>TCA374107026AOPEP,FANCCn.410+30519C>T
n.2144+164G>A
c.1329+164G>A (n.1329+164G>A)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
c.1474+164G>A (n.1474+164G>A)
n.656+164G>A
n.684+164G>A
n.514+164G>A
c.648+164G>A (n.648+164G>A)
c.1164+164G>A (n.1164+164G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.873+164G>A (n.873+164G>A)
c.2319+30519C>T (n.2319+30519C>T)
c.708+164G>A (n.708+164G>A)
gnomAD v4
9g.95111300A=CA1865464142AOPEP,FANCCn.410+30520A=
n.2144+163T=
c.1329+163T= (n.1329+163T=)
c.1375T= (p.Cys459=)
c.1474+163T= (n.1474+163T=)
n.656+163T=
n.684+163T=
n.514+163T=
c.648+163T= (n.648+163T=)
c.1164+163T= (n.1164+163T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.873+163T= (n.873+163T=)
c.2319+30520A= (n.2319+30520A=)
c.708+163T= (n.708+163T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111302G>CCA374107036AOPEP,FANCCn.410+30522G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2144+160C>G
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n.2144+160C>A
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c.1372C>A (p.Pro458Thr)
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9g.95111304C>ACA374107045AOPEP,FANCCn.410+30524C>A
n.2144+159G>T
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gnomAD v4
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9g.95111304C>GCA374107047AOPEP,FANCCn.410+30524C>G
n.2144+159G>C
c.1329+159G>C (n.1329+159G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
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dbSNP
9g.95111304C>TCA5137372AOPEP,FANCCn.410+30524C>T
n.2144+159G>A
c.1329+159G>A (n.1329+159G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
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n.656+159G>A
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n.514+159G>A
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c.*7G>A (n.*7G>A)
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c.708+159G>A (n.708+159G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111305T>ACA374107050AOPEP,FANCCn.410+30525T>A
n.2144+158A>T
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c.1370A>T (p.Gln457Leu)
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n.684+158A>T
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c.2319+30525T>A (n.2319+30525T>A)
c.708+158A>T (n.708+158A>T)
9g.95111305T>CCA374107052AOPEP,FANCCn.410+30525T>C
n.2144+158A>G
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9g.95111305T>GCA374107054AOPEP,FANCCn.410+30525T>G
n.2144+158A>C
c.1329+158A>C (n.1329+158A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
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c.1164+158A>C (n.1164+158A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.873+158A>C (n.873+158A>C)
c.2319+30525T>G (n.2319+30525T>G)
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9g.95111306G>ACA374107061AOPEP,FANCCn.410+30526G>A
n.2144+157C>T
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c.1164+157C>T (n.1164+157C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.873+157C>T (n.873+157C>T)
c.2319+30526G>A (n.2319+30526G>A)
c.708+157C>T (n.708+157C>T)
ClinVar dbSNP
9g.95111306G>CCA374107059AOPEP,FANCCn.410+30526G>C
n.2144+157C>G
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c.1164+157C>G (n.1164+157C>G)
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c.2319+30526G>C (n.2319+30526G>C)
c.708+157C>G (n.708+157C>G)
9g.95111306G=CA1865464146AOPEP,FANCCn.410+30526G=
n.2144+157C=
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c.1369C= (p.Gln457=)
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c.*5C= (n.*5C=)
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c.2319+30526G= (n.2319+30526G=)
c.708+157C= (n.708+157C=)
9g.95111306G>TCA374107057AOPEP,FANCCn.410+30526G>T
n.2144+157C>A
c.1329+157C>A (n.1329+157C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1474+157C>A (n.1474+157C>A)
n.656+157C>A
n.684+157C>A
n.514+157C>A
c.648+157C>A (n.648+157C>A)
c.1164+157C>A (n.1164+157C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.873+157C>A (n.873+157C>A)
c.2319+30526G>T (n.2319+30526G>T)
c.708+157C>A (n.708+157C>A)
9g.95111308A=CA1865464147AOPEP,FANCCn.410+30528A=
n.2144+155T=
c.1329+155T= (n.1329+155T=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.1474+155T= (n.1474+155T=)
n.656+155T=
n.684+155T=
n.514+155T=
c.648+155T= (n.648+155T=)
c.1164+155T= (n.1164+155T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.873+155T= (n.873+155T=)
c.2319+30528A= (n.2319+30528A=)
c.708+155T= (n.708+155T=)
9g.95111308A>CCA374107063AOPEP,FANCCn.410+30528A>C
n.2144+155T>G
c.1329+155T>G (n.1329+155T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1474+155T>G (n.1474+155T>G)
n.656+155T>G
n.684+155T>G
n.514+155T>G
c.648+155T>G (n.648+155T>G)
c.1164+155T>G (n.1164+155T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.873+155T>G (n.873+155T>G)
c.2319+30528A>C (n.2319+30528A>C)
c.708+155T>G (n.708+155T>G)
9g.95111308A>GCA374107065AOPEP,FANCCn.410+30528A>G
n.2144+155T>C
c.1329+155T>C (n.1329+155T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1474+155T>C (n.1474+155T>C)
n.656+155T>C
n.684+155T>C
n.514+155T>C
c.648+155T>C (n.648+155T>C)
c.1164+155T>C (n.1164+155T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.873+155T>C (n.873+155T>C)
c.2319+30528A>G (n.2319+30528A>G)
c.708+155T>C (n.708+155T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111308A>TCA374107068AOPEP,FANCCn.410+30528A>T
n.2144+155T>A
c.1329+155T>A (n.1329+155T>A)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1474+155T>A (n.1474+155T>A)
n.656+155T>A
n.684+155T>A
n.514+155T>A
c.648+155T>A (n.648+155T>A)
c.1164+155T>A (n.1164+155T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.873+155T>A (n.873+155T>A)
c.2319+30528A>T (n.2319+30528A>T)
c.708+155T>A (n.708+155T>A)
9g.95111309G>ACA374107070AOPEP,FANCCn.410+30529G>A
n.2144+154C>T
c.1329+154C>T (n.1329+154C>T)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1474+154C>T (n.1474+154C>T)
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n.684+154C>T
n.514+154C>T
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c.*2C>T (n.*2C>T)
c.873+154C>T (n.873+154C>T)
c.2319+30529G>A (n.2319+30529G>A)
c.708+154C>T (n.708+154C>T)
dbSNP
9g.95111309G>CCA374107072AOPEP,FANCCn.410+30529G>C
n.2144+154C>G
c.1329+154C>G (n.1329+154C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
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n.656+154C>G
n.684+154C>G
n.514+154C>G
c.648+154C>G (n.648+154C>G)
c.1164+154C>G (n.1164+154C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.873+154C>G (n.873+154C>G)
c.2319+30529G>C (n.2319+30529G>C)
c.708+154C>G (n.708+154C>G)
9g.95111309G>TCA374107074AOPEP,FANCCn.410+30529G>T
n.2144+154C>A
c.1329+154C>A (n.1329+154C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1474+154C>A (n.1474+154C>A)
n.656+154C>A
n.684+154C>A
n.514+154C>A
c.648+154C>A (n.648+154C>A)
c.1164+154C>A (n.1164+154C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.873+154C>A (n.873+154C>A)
c.2319+30529G>T (n.2319+30529G>T)
c.708+154C>A (n.708+154C>A)
9g.95111310A>CCA374107078AOPEP,FANCCn.410+30530A>C
n.2144+153T>G
c.1329+153T>G (n.1329+153T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
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n.656+153T>G
n.684+153T>G
n.514+153T>G
c.648+153T>G (n.648+153T>G)
c.1164+153T>G (n.1164+153T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.873+153T>G (n.873+153T>G)
c.2319+30530A>C (n.2319+30530A>C)
c.708+153T>G (n.708+153T>G)
9g.95111310A>TCA374107076AOPEP,FANCCn.410+30530A>T
n.2144+153T>A
c.1329+153T>A (n.1329+153T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1474+153T>A (n.1474+153T>A)
n.656+153T>A
n.684+153T>A
n.514+153T>A
c.648+153T>A (n.648+153T>A)
c.1164+153T>A (n.1164+153T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.873+153T>A (n.873+153T>A)
c.2319+30530A>T (n.2319+30530A>T)
c.708+153T>A (n.708+153T>A)
9g.95111311T>ACA374107080AOPEP,FANCCn.410+30531T>A
n.2144+152A>T
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c.1364A>T (p.Asp455Val)
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9g.95111311T>CCA196543065AOPEP,FANCCn.410+30531T>C
n.2144+152A>G
c.1329+152A>G (n.1329+152A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
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n.656+152A>G
n.684+152A>G
n.514+152A>G
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c.1164+152A>G (n.1164+152A>G)
c.1338A>G (p.Ter446Trp)
c.873+152A>G (n.873+152A>G)
c.2319+30531T>C (n.2319+30531T>C)
c.708+152A>G (n.708+152A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111311T>GCA374107083AOPEP,FANCCn.410+30531T>G
n.2144+152A>C
c.1329+152A>C (n.1329+152A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1474+152A>C (n.1474+152A>C)
n.656+152A>C
n.684+152A>C
n.514+152A>C
c.648+152A>C (n.648+152A>C)
c.1164+152A>C (n.1164+152A>C)
c.1338A>C (p.Ter446Cys)
c.873+152A>C (n.873+152A>C)
c.2319+30531T>G (n.2319+30531T>G)
c.708+152A>C (n.708+152A>C)
9g.95111311T=CA1865464148AOPEP,FANCCn.410+30531T=
n.2144+152A=
c.1329+152A= (n.1329+152A=)
c.1364A= (p.Asp455=)
c.1474+152A= (n.1474+152A=)
n.656+152A=
n.684+152A=
n.514+152A=
c.648+152A= (n.648+152A=)
c.1164+152A= (n.1164+152A=)
c.1338A= (p.Ter446=)
c.873+152A= (n.873+152A=)
c.2319+30531T= (n.2319+30531T=)
c.708+152A= (n.708+152A=)
9g.95111312C>ACA374107086AOPEP,FANCCn.410+30532C>A
n.2144+151G>T
c.1329+151G>T (n.1329+151G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1474+151G>T (n.1474+151G>T)
n.656+151G>T
n.684+151G>T
n.514+151G>T
c.648+151G>T (n.648+151G>T)
c.1164+151G>T (n.1164+151G>T)
c.1337G>T (p.Ter446Leu)
c.873+151G>T (n.873+151G>T)
c.2319+30532C>A (n.2319+30532C>A)
c.708+151G>T (n.708+151G>T)
9g.95111312C=CA1865464149AOPEP,FANCCn.410+30532C=
n.2144+151G=
c.1329+151G= (n.1329+151G=)
c.1363G= (p.Asp455=)
c.1474+151G= (n.1474+151G=)
n.656+151G=
n.684+151G=
n.514+151G=
c.648+151G= (n.648+151G=)
c.1164+151G= (n.1164+151G=)
c.1337G= (p.Ter446=)
c.873+151G= (n.873+151G=)
c.2319+30532C= (n.2319+30532C=)
c.708+151G= (n.708+151G=)
9g.95111312C>GCA374107087AOPEP,FANCCn.410+30532C>G
n.2144+151G>C
c.1329+151G>C (n.1329+151G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1474+151G>C (n.1474+151G>C)
n.656+151G>C
n.684+151G>C
n.514+151G>C
c.648+151G>C (n.648+151G>C)
c.1164+151G>C (n.1164+151G>C)
c.1337G>C (p.Ter446Ser)
c.873+151G>C (n.873+151G>C)
c.2319+30532C>G (n.2319+30532C>G)
c.708+151G>C (n.708+151G>C)
dbSNP
9g.95111312C>TCA374107089AOPEP,FANCCn.410+30532C>T
n.2144+151G>A
c.1329+151G>A (n.1329+151G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1474+151G>A (n.1474+151G>A)
n.656+151G>A
n.684+151G>A
n.514+151G>A
c.648+151G>A (n.648+151G>A)
c.1164+151G>A (n.1164+151G>A)
c.1337G>A (p.Ter446=)
c.873+151G>A (n.873+151G>A)
c.2319+30532C>T (n.2319+30532C>T)
c.708+151G>A (n.708+151G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95111314_95111316delCA2690789389AOPEP,FANCCn.410+30534_410+30536del
n.2144+149_2144+151del
c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del)
c.1361_1363del (p.Gly454del)
c.1474+149_1474+151del (n.1474+149_1474+151del)
n.656+149_656+151del
n.684+149_684+151del
n.514+149_514+151del
c.648+149_648+151del (n.648+149_648+151del)
c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del)
c.1335_1337del (p.Trp445Ter)
c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del)
c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del)
c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del)
gnomAD v4
9g.95111313A>GCA2690789390AOPEP,FANCCn.410+30533A>G
n.2144+150T>C
c.1329+150T>C (n.1329+150T>C)
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1474+150T>C (n.1474+150T>C)
n.656+150T>C
n.684+150T>C
n.514+150T>C
c.648+150T>C (n.648+150T>C)
c.1164+150T>C (n.1164+150T>C)
c.1336T>C (p.Ter446Arg)
c.873+150T>C (n.873+150T>C)
c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G)
c.708+150T>C (n.708+150T>C)
gnomAD v4
9g.95111314C>ACA374107092AOPEP,FANCCn.410+30534C>A
n.2144+149G>T
c.1329+149G>T (n.1329+149G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1474+149G>T (n.1474+149G>T)
n.656+149G>T
n.684+149G>T
n.514+149G>T
c.648+149G>T (n.648+149G>T)
c.1164+149G>T (n.1164+149G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.873+149G>T (n.873+149G>T)
c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A)
c.708+149G>T (n.708+149G>T)
9g.95111314C=CA1865464150AOPEP,FANCCn.410+30534C=
n.2144+149G=
c.1329+149G= (n.1329+149G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1474+149G= (n.1474+149G=)
n.656+149G=
n.684+149G=
n.514+149G=
c.648+149G= (n.648+149G=)
c.1164+149G= (n.1164+149G=)
c.1335G= (p.Trp445=)
c.873+149G= (n.873+149G=)
c.2319+30534C= (n.2319+30534C=)
c.708+149G= (n.708+149G=)
9g.95111314C>GCA374107094AOPEP,FANCCn.410+30534C>G
n.2144+149G>C
c.1329+149G>C (n.1329+149G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1474+149G>C (n.1474+149G>C)
n.656+149G>C
n.684+149G>C
n.514+149G>C
c.648+149G>C (n.648+149G>C)
c.1164+149G>C (n.1164+149G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.873+149G>C (n.873+149G>C)
c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G)
c.708+149G>C (n.708+149G>C)
9g.95111314C>TCA159421AOPEP,FANCCn.410+30534C>T
n.2144+149G>A
c.1329+149G>A (n.1329+149G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1474+149G>A (n.1474+149G>A)
n.656+149G>A
n.684+149G>A
n.514+149G>A
c.648+149G>A (n.648+149G>A)
c.1164+149G>A (n.1164+149G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.873+149G>A (n.873+149G>A)
c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T)
c.708+149G>A (n.708+149G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched