Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111203A>C | CA374106617 | AOPEP,FANCC | n.410+30423A>C n.2144+260T>G c.1329+260T>G (n.1329+260T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1474+260T>G (n.1474+260T>G) n.656+260T>G n.684+260T>G n.514+260T>G c.648+260T>G (n.648+260T>G) c.1164+260T>G (n.1164+260T>G) c.873+260T>G (n.873+260T>G) c.2319+30423A>C (n.2319+30423A>C) c.*108T>G (n.*108T>G) c.708+260T>G (n.708+260T>G) | |
9 | g.95111203A>G | CA374106614 | AOPEP,FANCC | n.410+30423A>G n.2144+260T>C c.1329+260T>C (n.1329+260T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1474+260T>C (n.1474+260T>C) n.656+260T>C n.684+260T>C n.514+260T>C c.648+260T>C (n.648+260T>C) c.1164+260T>C (n.1164+260T>C) c.873+260T>C (n.873+260T>C) c.2319+30423A>G (n.2319+30423A>G) c.*108T>C (n.*108T>C) c.708+260T>C (n.708+260T>C) | |
9 | g.95111203A>T | CA374106615 | AOPEP,FANCC | n.410+30423A>T n.2144+260T>A c.1329+260T>A (n.1329+260T>A) c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1474+260T>A (n.1474+260T>A) n.656+260T>A n.684+260T>A n.514+260T>A c.648+260T>A (n.648+260T>A) c.1164+260T>A (n.1164+260T>A) c.873+260T>A (n.873+260T>A) c.2319+30423A>T (n.2319+30423A>T) c.*108T>A (n.*108T>A) c.708+260T>A (n.708+260T>A) | |
9 | g.95111204C>A | CA374106619 | AOPEP,FANCC | n.410+30424C>A n.2144+259G>T c.1329+259G>T (n.1329+259G>T) c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1474+259G>T (n.1474+259G>T) n.656+259G>T n.684+259G>T n.514+259G>T c.648+259G>T (n.648+259G>T) c.1164+259G>T (n.1164+259G>T) c.873+259G>T (n.873+259G>T) c.2319+30424C>A (n.2319+30424C>A) c.*107G>T (n.*107G>T) c.708+259G>T (n.708+259G>T) | COSMIC |
9 | g.95111204C>G | CA374106621 | AOPEP,FANCC | n.410+30424C>G n.2144+259G>C c.1329+259G>C (n.1329+259G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1474+259G>C (n.1474+259G>C) n.656+259G>C n.684+259G>C n.514+259G>C c.648+259G>C (n.648+259G>C) c.1164+259G>C (n.1164+259G>C) c.873+259G>C (n.873+259G>C) c.2319+30424C>G (n.2319+30424C>G) c.*107G>C (n.*107G>C) c.708+259G>C (n.708+259G>C) | |
9 | g.95111204C>T | CA374106623 | AOPEP,FANCC | n.410+30424C>T n.2144+259G>A c.1329+259G>A (n.1329+259G>A) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1474+259G>A (n.1474+259G>A) n.656+259G>A n.684+259G>A n.514+259G>A c.648+259G>A (n.648+259G>A) c.1164+259G>A (n.1164+259G>A) c.873+259G>A (n.873+259G>A) c.2319+30424C>T (n.2319+30424C>T) c.*107G>A (n.*107G>A) c.708+259G>A (n.708+259G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111205C>A | CA374106625 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C>A n.2144+258G>T c.1329+258G>T (n.1329+258G>T) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1474+258G>T (n.1474+258G>T) n.656+258G>T n.684+258G>T n.514+258G>T c.648+258G>T (n.648+258G>T) c.1164+258G>T (n.1164+258G>T) c.873+258G>T (n.873+258G>T) c.2319+30425C>A (n.2319+30425C>A) c.*106G>T (n.*106G>T) c.708+258G>T (n.708+258G>T) | |
9 | g.95111205C= | CA1865464088 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C= n.2144+258G= c.1329+258G= (n.1329+258G=) c.1470G= (p.Lys490=) c.1474+258G= (n.1474+258G=) n.656+258G= n.684+258G= n.514+258G= c.648+258G= (n.648+258G=) c.1164+258G= (n.1164+258G=) c.873+258G= (n.873+258G=) c.2319+30425C= (n.2319+30425C=) c.*106G= (n.*106G=) c.708+258G= (n.708+258G=) | |
9 | g.95111205C>G | CA5137355 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C>G n.2144+258G>C c.1329+258G>C (n.1329+258G>C) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1474+258G>C (n.1474+258G>C) n.656+258G>C n.684+258G>C n.514+258G>C c.648+258G>C (n.648+258G>C) c.1164+258G>C (n.1164+258G>C) c.873+258G>C (n.873+258G>C) c.2319+30425C>G (n.2319+30425C>G) c.*106G>C (n.*106G>C) c.708+258G>C (n.708+258G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111205C>T | CA2695201605 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C>T n.2144+258G>A c.1329+258G>A (n.1329+258G>A) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1474+258G>A (n.1474+258G>A) n.656+258G>A n.684+258G>A n.514+258G>A c.648+258G>A (n.648+258G>A) c.1164+258G>A (n.1164+258G>A) c.873+258G>A (n.873+258G>A) c.2319+30425C>T (n.2319+30425C>T) c.*106G>A (n.*106G>A) c.708+258G>A (n.708+258G>A) | ClinVar |
9 | g.95111205_95111206delinsCT | CA1865464089 | AOPEP,FANCC | n.410+30425_410+30426delinsCT n.2144+257_2144+258delinsAG c.1329+257_1329+258delinsAG (n.1329+257_1329+258delinsAG) c.1469_1470delinsAG (p.Lys490=) c.1474+257_1474+258delinsAG (n.1474+257_1474+258delinsAG) n.656+257_656+258delinsAG n.684+257_684+258delinsAG n.514+257_514+258delinsAG c.648+257_648+258delinsAG (n.648+257_648+258delinsAG) c.1164+257_1164+258delinsAG (n.1164+257_1164+258delinsAG) c.873+257_873+258delinsAG (n.873+257_873+258delinsAG) c.2319+30425_2319+30426delinsCT (n.2319+30425_2319+30426delinsCT) c.*105_*106delinsAG (n.*105_*106delinsAG) c.708+257_708+258delinsAG (n.708+257_708+258delinsAG) | |
9 | g.95111206T>A | CA374106628 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T>A n.2144+257A>T c.1329+257A>T (n.1329+257A>T) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1474+257A>T (n.1474+257A>T) n.656+257A>T n.684+257A>T n.514+257A>T c.648+257A>T (n.648+257A>T) c.1164+257A>T (n.1164+257A>T) c.873+257A>T (n.873+257A>T) c.2319+30426T>A (n.2319+30426T>A) c.*105A>T (n.*105A>T) c.708+257A>T (n.708+257A>T) | |
9 | g.95111206T>C | CA374106630 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T>C n.2144+257A>G c.1329+257A>G (n.1329+257A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1474+257A>G (n.1474+257A>G) n.656+257A>G n.684+257A>G n.514+257A>G c.648+257A>G (n.648+257A>G) c.1164+257A>G (n.1164+257A>G) c.873+257A>G (n.873+257A>G) c.2319+30426T>C (n.2319+30426T>C) c.*105A>G (n.*105A>G) c.708+257A>G (n.708+257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111206T>G | CA374106632 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T>G n.2144+257A>C c.1329+257A>C (n.1329+257A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1474+257A>C (n.1474+257A>C) n.656+257A>C n.684+257A>C n.514+257A>C c.648+257A>C (n.648+257A>C) c.1164+257A>C (n.1164+257A>C) c.873+257A>C (n.873+257A>C) c.2319+30426T>G (n.2319+30426T>G) c.*105A>C (n.*105A>C) c.708+257A>C (n.708+257A>C) | |
9 | g.95111206T= | CA1865464090 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T= n.2144+257A= c.1329+257A= (n.1329+257A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1474+257A= (n.1474+257A=) n.656+257A= n.684+257A= n.514+257A= c.648+257A= (n.648+257A=) c.1164+257A= (n.1164+257A=) c.873+257A= (n.873+257A=) c.2319+30426T= (n.2319+30426T=) c.*105A= (n.*105A=) c.708+257A= (n.708+257A=) | |
9 | g.95111207del | CA868770880 | AOPEP,FANCC | n.410+30427del n.2144+257del c.1329+257del (n.1329+257del) c.1469del (p.Lys490ArgfsTer?) c.1474+257del (n.1474+257del) n.656+257del n.684+257del n.514+257del c.648+257del (n.648+257del) c.1164+257del (n.1164+257del) c.873+257del (n.873+257del) c.2319+30427del (n.2319+30427del) c.*105del (n.*105del) c.708+257del (n.708+257del) | dbSNP |
9 | g.95111207T>A | CA374106634 | AOPEP,FANCC | n.410+30427T>A n.2144+256A>T c.1329+256A>T (n.1329+256A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1474+256A>T (n.1474+256A>T) n.656+256A>T n.684+256A>T n.514+256A>T c.648+256A>T (n.648+256A>T) c.1164+256A>T (n.1164+256A>T) c.873+256A>T (n.873+256A>T) c.2319+30427T>A (n.2319+30427T>A) c.*104A>T (n.*104A>T) c.708+256A>T (n.708+256A>T) | |
9 | g.95111207T>C | CA374106636 | AOPEP,FANCC | n.410+30427T>C n.2144+256A>G c.1329+256A>G (n.1329+256A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1474+256A>G (n.1474+256A>G) n.656+256A>G n.684+256A>G n.514+256A>G c.648+256A>G (n.648+256A>G) c.1164+256A>G (n.1164+256A>G) c.873+256A>G (n.873+256A>G) c.2319+30427T>C (n.2319+30427T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) c.708+256A>G (n.708+256A>G) | |
9 | g.95111207T>G | CA374106638 | AOPEP,FANCC | n.410+30427T>G n.2144+256A>C c.1329+256A>C (n.1329+256A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1474+256A>C (n.1474+256A>C) n.656+256A>C n.684+256A>C n.514+256A>C c.648+256A>C (n.648+256A>C) c.1164+256A>C (n.1164+256A>C) c.873+256A>C (n.873+256A>C) c.2319+30427T>G (n.2319+30427T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) c.708+256A>C (n.708+256A>C) | |
9 | g.95111208G>A | CA5137356 | AOPEP,FANCC | n.410+30428G>A n.2144+255C>T c.1329+255C>T (n.1329+255C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) c.1474+255C>T (n.1474+255C>T) n.656+255C>T n.684+255C>T n.514+255C>T c.648+255C>T (n.648+255C>T) c.1164+255C>T (n.1164+255C>T) c.873+255C>T (n.873+255C>T) c.2319+30428G>A (n.2319+30428G>A) c.*103C>T (n.*103C>T) c.708+255C>T (n.708+255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111208G= | CA1865464091 | AOPEP,FANCC | n.410+30428G= n.2144+255C= c.1329+255C= (n.1329+255C=) c.1467C= (p.Pro489=) c.1474+255C= (n.1474+255C=) n.656+255C= n.684+255C= n.514+255C= c.648+255C= (n.648+255C=) c.1164+255C= (n.1164+255C=) c.873+255C= (n.873+255C=) c.2319+30428G= (n.2319+30428G=) c.*103C= (n.*103C=) c.708+255C= (n.708+255C=) | |
9 | g.95111208G>T | CA2579388539 | AOPEP,FANCC | n.410+30428G>T n.2144+255C>A c.1329+255C>A (n.1329+255C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1474+255C>A (n.1474+255C>A) n.656+255C>A n.684+255C>A n.514+255C>A c.648+255C>A (n.648+255C>A) c.1164+255C>A (n.1164+255C>A) c.873+255C>A (n.873+255C>A) c.2319+30428G>T (n.2319+30428G>T) c.*103C>A (n.*103C>A) c.708+255C>A (n.708+255C>A) | |
9 | g.95111209G>A | CA374106643 | AOPEP,FANCC | n.410+30429G>A n.2144+254C>T c.1329+254C>T (n.1329+254C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1474+254C>T (n.1474+254C>T) n.656+254C>T n.684+254C>T n.514+254C>T c.648+254C>T (n.648+254C>T) c.1164+254C>T (n.1164+254C>T) c.873+254C>T (n.873+254C>T) c.2319+30429G>A (n.2319+30429G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) c.708+254C>T (n.708+254C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111209G>C | CA374106644 | AOPEP,FANCC | n.410+30429G>C n.2144+254C>G c.1329+254C>G (n.1329+254C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1474+254C>G (n.1474+254C>G) n.656+254C>G n.684+254C>G n.514+254C>G c.648+254C>G (n.648+254C>G) c.1164+254C>G (n.1164+254C>G) c.873+254C>G (n.873+254C>G) c.2319+30429G>C (n.2319+30429G>C) c.*102C>G (n.*102C>G) c.708+254C>G (n.708+254C>G) | |
9 | g.95111209G>T | CA374106641 | AOPEP,FANCC | n.410+30429G>T n.2144+254C>A c.1329+254C>A (n.1329+254C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1474+254C>A (n.1474+254C>A) n.656+254C>A n.684+254C>A n.514+254C>A c.648+254C>A (n.648+254C>A) c.1164+254C>A (n.1164+254C>A) c.873+254C>A (n.873+254C>A) c.2319+30429G>T (n.2319+30429G>T) c.*102C>A (n.*102C>A) c.708+254C>A (n.708+254C>A) | |
9 | g.95111210G>A | CA374106645 | AOPEP,FANCC | n.410+30430G>A n.2144+253C>T c.1329+253C>T (n.1329+253C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1474+253C>T (n.1474+253C>T) n.656+253C>T n.684+253C>T n.514+253C>T c.648+253C>T (n.648+253C>T) c.1164+253C>T (n.1164+253C>T) c.873+253C>T (n.873+253C>T) c.2319+30430G>A (n.2319+30430G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) c.708+253C>T (n.708+253C>T) | dbSNP |
9 | g.95111210G>C | CA374106646 | AOPEP,FANCC | n.410+30430G>C n.2144+253C>G c.1329+253C>G (n.1329+253C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1474+253C>G (n.1474+253C>G) n.656+253C>G n.684+253C>G n.514+253C>G c.648+253C>G (n.648+253C>G) c.1164+253C>G (n.1164+253C>G) c.873+253C>G (n.873+253C>G) c.2319+30430G>C (n.2319+30430G>C) c.*101C>G (n.*101C>G) c.708+253C>G (n.708+253C>G) | |
9 | g.95111210G>T | CA374106648 | AOPEP,FANCC | n.410+30430G>T n.2144+253C>A c.1329+253C>A (n.1329+253C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1474+253C>A (n.1474+253C>A) n.656+253C>A n.684+253C>A n.514+253C>A c.648+253C>A (n.648+253C>A) c.1164+253C>A (n.1164+253C>A) c.873+253C>A (n.873+253C>A) c.2319+30430G>T (n.2319+30430G>T) c.*101C>A (n.*101C>A) c.708+253C>A (n.708+253C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111211G>A | CA2690789381 | AOPEP,FANCC | n.410+30431G>A n.2144+252C>T c.1329+252C>T (n.1329+252C>T) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1474+252C>T (n.1474+252C>T) n.656+252C>T n.684+252C>T n.514+252C>T c.648+252C>T (n.648+252C>T) c.1164+252C>T (n.1164+252C>T) c.873+252C>T (n.873+252C>T) c.2319+30431G>A (n.2319+30431G>A) c.*100C>T (n.*100C>T) c.708+252C>T (n.708+252C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111211G>C | CA374106650 | AOPEP,FANCC | n.410+30431G>C n.2144+252C>G c.1329+252C>G (n.1329+252C>G) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1474+252C>G (n.1474+252C>G) n.656+252C>G n.684+252C>G n.514+252C>G c.648+252C>G (n.648+252C>G) c.1164+252C>G (n.1164+252C>G) c.873+252C>G (n.873+252C>G) c.2319+30431G>C (n.2319+30431G>C) c.*100C>G (n.*100C>G) c.708+252C>G (n.708+252C>G) | |
9 | g.95111211G>T | CA374106652 | AOPEP,FANCC | n.410+30431G>T n.2144+252C>A c.1329+252C>A (n.1329+252C>A) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1474+252C>A (n.1474+252C>A) n.656+252C>A n.684+252C>A n.514+252C>A c.648+252C>A (n.648+252C>A) c.1164+252C>A (n.1164+252C>A) c.873+252C>A (n.873+252C>A) c.2319+30431G>T (n.2319+30431G>T) c.*100C>A (n.*100C>A) c.708+252C>A (n.708+252C>A) | |
9 | g.95111212A>C | CA374106655 | AOPEP,FANCC | n.410+30432A>C n.2144+251T>G c.1329+251T>G (n.1329+251T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1474+251T>G (n.1474+251T>G) n.656+251T>G n.684+251T>G n.514+251T>G c.648+251T>G (n.648+251T>G) c.1164+251T>G (n.1164+251T>G) c.873+251T>G (n.873+251T>G) c.2319+30432A>C (n.2319+30432A>C) c.*99T>G (n.*99T>G) c.708+251T>G (n.708+251T>G) | |
9 | g.95111212A>G | CA374106657 | AOPEP,FANCC | n.410+30432A>G n.2144+251T>C c.1329+251T>C (n.1329+251T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1474+251T>C (n.1474+251T>C) n.656+251T>C n.684+251T>C n.514+251T>C c.648+251T>C (n.648+251T>C) c.1164+251T>C (n.1164+251T>C) c.873+251T>C (n.873+251T>C) c.2319+30432A>G (n.2319+30432A>G) c.*99T>C (n.*99T>C) c.708+251T>C (n.708+251T>C) | |
9 | g.95111212A>T | CA374106659 | AOPEP,FANCC | n.410+30432A>T n.2144+251T>A c.1329+251T>A (n.1329+251T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1474+251T>A (n.1474+251T>A) n.656+251T>A n.684+251T>A n.514+251T>A c.648+251T>A (n.648+251T>A) c.1164+251T>A (n.1164+251T>A) c.873+251T>A (n.873+251T>A) c.2319+30432A>T (n.2319+30432A>T) c.*99T>A (n.*99T>A) c.708+251T>A (n.708+251T>A) | |
9 | g.95111213A>C | CA374106661 | AOPEP,FANCC | n.410+30433A>C n.2144+250T>G c.1329+250T>G (n.1329+250T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1474+250T>G (n.1474+250T>G) n.656+250T>G n.684+250T>G n.514+250T>G c.648+250T>G (n.648+250T>G) c.1164+250T>G (n.1164+250T>G) c.873+250T>G (n.873+250T>G) c.2319+30433A>C (n.2319+30433A>C) c.*98T>G (n.*98T>G) c.708+250T>G (n.708+250T>G) | |
9 | g.95111213A>G | CA374106663 | AOPEP,FANCC | n.410+30433A>G n.2144+250T>C c.1329+250T>C (n.1329+250T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1474+250T>C (n.1474+250T>C) n.656+250T>C n.684+250T>C n.514+250T>C c.648+250T>C (n.648+250T>C) c.1164+250T>C (n.1164+250T>C) c.873+250T>C (n.873+250T>C) c.2319+30433A>G (n.2319+30433A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.708+250T>C (n.708+250T>C) | |
9 | g.95111213A>T | CA374106665 | AOPEP,FANCC | n.410+30433A>T n.2144+250T>A c.1329+250T>A (n.1329+250T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1474+250T>A (n.1474+250T>A) n.656+250T>A n.684+250T>A n.514+250T>A c.648+250T>A (n.648+250T>A) c.1164+250T>A (n.1164+250T>A) c.873+250T>A (n.873+250T>A) c.2319+30433A>T (n.2319+30433A>T) c.*98T>A (n.*98T>A) c.708+250T>A (n.708+250T>A) | |
9 | g.95111214G>A | CA2690789382 | AOPEP,FANCC | n.410+30434G>A n.2144+249C>T c.1329+249C>T (n.1329+249C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) c.1474+249C>T (n.1474+249C>T) n.656+249C>T n.684+249C>T n.514+249C>T c.648+249C>T (n.648+249C>T) c.1164+249C>T (n.1164+249C>T) c.873+249C>T (n.873+249C>T) c.2319+30434G>A (n.2319+30434G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.708+249C>T (n.708+249C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111214G>C | CA374106667 | AOPEP,FANCC | n.410+30434G>C n.2144+249C>G c.1329+249C>G (n.1329+249C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1474+249C>G (n.1474+249C>G) n.656+249C>G n.684+249C>G n.514+249C>G c.648+249C>G (n.648+249C>G) c.1164+249C>G (n.1164+249C>G) c.873+249C>G (n.873+249C>G) c.2319+30434G>C (n.2319+30434G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.708+249C>G (n.708+249C>G) | |
9 | g.95111214G>T | CA374106669 | AOPEP,FANCC | n.410+30434G>T n.2144+249C>A c.1329+249C>A (n.1329+249C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1474+249C>A (n.1474+249C>A) n.656+249C>A n.684+249C>A n.514+249C>A c.648+249C>A (n.648+249C>A) c.1164+249C>A (n.1164+249C>A) c.873+249C>A (n.873+249C>A) c.2319+30434G>T (n.2319+30434G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) c.708+249C>A (n.708+249C>A) | |
9 | g.95111215A>C | CA374106675 | AOPEP,FANCC | n.410+30435A>C n.2144+248T>G c.1329+248T>G (n.1329+248T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1474+248T>G (n.1474+248T>G) n.656+248T>G n.684+248T>G n.514+248T>G c.648+248T>G (n.648+248T>G) c.1164+248T>G (n.1164+248T>G) c.873+248T>G (n.873+248T>G) c.2319+30435A>C (n.2319+30435A>C) c.*96T>G (n.*96T>G) c.708+248T>G (n.708+248T>G) | |
9 | g.95111215A>G | CA374106674 | AOPEP,FANCC | n.410+30435A>G n.2144+248T>C c.1329+248T>C (n.1329+248T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1474+248T>C (n.1474+248T>C) n.656+248T>C n.684+248T>C n.514+248T>C c.648+248T>C (n.648+248T>C) c.1164+248T>C (n.1164+248T>C) c.873+248T>C (n.873+248T>C) c.2319+30435A>G (n.2319+30435A>G) c.*96T>C (n.*96T>C) c.708+248T>C (n.708+248T>C) | |
9 | g.95111215A>T | CA374106672 | AOPEP,FANCC | n.410+30435A>T n.2144+248T>A c.1329+248T>A (n.1329+248T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1474+248T>A (n.1474+248T>A) n.656+248T>A n.684+248T>A n.514+248T>A c.648+248T>A (n.648+248T>A) c.1164+248T>A (n.1164+248T>A) c.873+248T>A (n.873+248T>A) c.2319+30435A>T (n.2319+30435A>T) c.*96T>A (n.*96T>A) c.708+248T>A (n.708+248T>A) | |
9 | g.95111216A>C | CA374106676 | AOPEP,FANCC | n.410+30436A>C n.2144+247T>G c.1329+247T>G (n.1329+247T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1474+247T>G (n.1474+247T>G) n.656+247T>G n.684+247T>G n.514+247T>G c.648+247T>G (n.648+247T>G) c.1164+247T>G (n.1164+247T>G) c.873+247T>G (n.873+247T>G) c.2319+30436A>C (n.2319+30436A>C) c.*95T>G (n.*95T>G) c.708+247T>G (n.708+247T>G) | |
9 | g.95111216A>G | CA374106677 | AOPEP,FANCC | n.410+30436A>G n.2144+247T>C c.1329+247T>C (n.1329+247T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1474+247T>C (n.1474+247T>C) n.656+247T>C n.684+247T>C n.514+247T>C c.648+247T>C (n.648+247T>C) c.1164+247T>C (n.1164+247T>C) c.873+247T>C (n.873+247T>C) c.2319+30436A>G (n.2319+30436A>G) c.*95T>C (n.*95T>C) c.708+247T>C (n.708+247T>C) | |
9 | g.95111216A>T | CA374106679 | AOPEP,FANCC | n.410+30436A>T n.2144+247T>A c.1329+247T>A (n.1329+247T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1474+247T>A (n.1474+247T>A) n.656+247T>A n.684+247T>A n.514+247T>A c.648+247T>A (n.648+247T>A) c.1164+247T>A (n.1164+247T>A) c.873+247T>A (n.873+247T>A) c.2319+30436A>T (n.2319+30436A>T) c.*95T>A (n.*95T>A) c.708+247T>A (n.708+247T>A) | |
9 | g.95111216_95111217del | CA913160925 | AOPEP,FANCC | n.410+30436_410+30437del n.2144+246_2144+247del c.1329+246_1329+247del (n.1329+246_1329+247del) c.1458_1459del (p.Phe487LeufsTer?) c.1474+246_1474+247del (n.1474+246_1474+247del) n.656+246_656+247del n.684+246_684+247del n.514+246_514+247del c.648+246_648+247del (n.648+246_648+247del) c.1164+246_1164+247del (n.1164+246_1164+247del) c.873+246_873+247del (n.873+246_873+247del) c.2319+30436_2319+30437del (n.2319+30436_2319+30437del) c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.708+246_708+247del (n.708+246_708+247del) | |
9 | g.95111216_95111217delinsAG | CA1865464092 | AOPEP,FANCC | n.410+30436_410+30437delinsAG n.2144+246_2144+247delinsCT c.1329+246_1329+247delinsCT (n.1329+246_1329+247delinsCT) c.1458_1459delinsCT (p.Pro486=) c.1474+246_1474+247delinsCT (n.1474+246_1474+247delinsCT) n.656+246_656+247delinsCT n.684+246_684+247delinsCT n.514+246_514+247delinsCT c.648+246_648+247delinsCT (n.648+246_648+247delinsCT) c.1164+246_1164+247delinsCT (n.1164+246_1164+247delinsCT) c.873+246_873+247delinsCT (n.873+246_873+247delinsCT) c.2319+30436_2319+30437delinsAG (n.2319+30436_2319+30437delinsAG) c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) c.708+246_708+247delinsCT (n.708+246_708+247delinsCT) | |
9 | g.95111217G>A | CA196542954 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G>A n.2144+246C>T c.1329+246C>T (n.1329+246C>T) c.1458C>T (p.Pro486=) c.1474+246C>T (n.1474+246C>T) n.656+246C>T n.684+246C>T n.514+246C>T c.648+246C>T (n.648+246C>T) c.1164+246C>T (n.1164+246C>T) c.873+246C>T (n.873+246C>T) c.2319+30437G>A (n.2319+30437G>A) c.*94C>T (n.*94C>T) c.708+246C>T (n.708+246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111217G>C | CA868770919 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G>C n.2144+246C>G c.1329+246C>G (n.1329+246C>G) c.1458C>G (p.Pro486=) c.1474+246C>G (n.1474+246C>G) n.656+246C>G n.684+246C>G n.514+246C>G c.648+246C>G (n.648+246C>G) c.1164+246C>G (n.1164+246C>G) c.873+246C>G (n.873+246C>G) c.2319+30437G>C (n.2319+30437G>C) c.*94C>G (n.*94C>G) c.708+246C>G (n.708+246C>G) | dbSNP |
9 | g.95111217G= | CA1865464093 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G= n.2144+246C= c.1329+246C= (n.1329+246C=) c.1458C= (p.Pro486=) c.1474+246C= (n.1474+246C=) n.656+246C= n.684+246C= n.514+246C= c.648+246C= (n.648+246C=) c.1164+246C= (n.1164+246C=) c.873+246C= (n.873+246C=) c.2319+30437G= (n.2319+30437G=) c.*94C= (n.*94C=) c.708+246C= (n.708+246C=) | |
9 | g.95111217G>T | CA2690789383 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G>T n.2144+246C>A c.1329+246C>A (n.1329+246C>A) c.1458C>A (p.Pro486=) c.1474+246C>A (n.1474+246C>A) n.656+246C>A n.684+246C>A n.514+246C>A c.648+246C>A (n.648+246C>A) c.1164+246C>A (n.1164+246C>A) c.873+246C>A (n.873+246C>A) c.2319+30437G>T (n.2319+30437G>T) c.*94C>A (n.*94C>A) c.708+246C>A (n.708+246C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111219del | CA5137357 | AOPEP,FANCC | n.410+30439del n.2144+246del c.1329+246del (n.1329+246del) c.1458del (p.Phe487SerfsTer?) c.1474+246del (n.1474+246del) n.656+246del n.684+246del n.514+246del c.648+246del (n.648+246del) c.1164+246del (n.1164+246del) c.873+246del (n.873+246del) c.2319+30439del (n.2319+30439del) c.*94del (n.*94del) c.708+246del (n.708+246del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111218G>A | CA5137358 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G>A n.2144+245C>T c.1329+245C>T (n.1329+245C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1474+245C>T (n.1474+245C>T) n.656+245C>T n.684+245C>T n.514+245C>T c.648+245C>T (n.648+245C>T) c.1164+245C>T (n.1164+245C>T) c.873+245C>T (n.873+245C>T) c.2319+30438G>A (n.2319+30438G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) c.708+245C>T (n.708+245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111218G>C | CA374106684 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G>C n.2144+245C>G c.1329+245C>G (n.1329+245C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1474+245C>G (n.1474+245C>G) n.656+245C>G n.684+245C>G n.514+245C>G c.648+245C>G (n.648+245C>G) c.1164+245C>G (n.1164+245C>G) c.873+245C>G (n.873+245C>G) c.2319+30438G>C (n.2319+30438G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) c.708+245C>G (n.708+245C>G) | |
9 | g.95111218G= | CA1865464094 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G= n.2144+245C= c.1329+245C= (n.1329+245C=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1474+245C= (n.1474+245C=) n.656+245C= n.684+245C= n.514+245C= c.648+245C= (n.648+245C=) c.1164+245C= (n.1164+245C=) c.873+245C= (n.873+245C=) c.2319+30438G= (n.2319+30438G=) c.*93C= (n.*93C=) c.708+245C= (n.708+245C=) | |
9 | g.95111218G>T | CA374106686 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G>T n.2144+245C>A c.1329+245C>A (n.1329+245C>A) c.1457C>A (p.Pro486His) c.1474+245C>A (n.1474+245C>A) n.656+245C>A n.684+245C>A n.514+245C>A c.648+245C>A (n.648+245C>A) c.1164+245C>A (n.1164+245C>A) c.873+245C>A (n.873+245C>A) c.2319+30438G>T (n.2319+30438G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) c.708+245C>A (n.708+245C>A) | |
9 | g.95111219G>A | CA374106688 | AOPEP,FANCC | n.410+30439G>A n.2144+244C>T c.1329+244C>T (n.1329+244C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1474+244C>T (n.1474+244C>T) n.656+244C>T n.684+244C>T n.514+244C>T c.648+244C>T (n.648+244C>T) c.1164+244C>T (n.1164+244C>T) c.873+244C>T (n.873+244C>T) c.2319+30439G>A (n.2319+30439G>A) c.*92C>T (n.*92C>T) c.708+244C>T (n.708+244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111219G>C | CA374106690 | AOPEP,FANCC | n.410+30439G>C n.2144+244C>G c.1329+244C>G (n.1329+244C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1474+244C>G (n.1474+244C>G) n.656+244C>G n.684+244C>G n.514+244C>G c.648+244C>G (n.648+244C>G) c.1164+244C>G (n.1164+244C>G) c.873+244C>G (n.873+244C>G) c.2319+30439G>C (n.2319+30439G>C) c.*92C>G (n.*92C>G) c.708+244C>G (n.708+244C>G) | |
9 | g.95111219G>T | CA374106692 | AOPEP,FANCC | n.410+30439G>T n.2144+244C>A c.1329+244C>A (n.1329+244C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1474+244C>A (n.1474+244C>A) n.656+244C>A n.684+244C>A n.514+244C>A c.648+244C>A (n.648+244C>A) c.1164+244C>A (n.1164+244C>A) c.873+244C>A (n.873+244C>A) c.2319+30439G>T (n.2319+30439G>T) c.*92C>A (n.*92C>A) c.708+244C>A (n.708+244C>A) | |
9 | g.95111219_95111222delinsGTCT | CA1865464095 | AOPEP,FANCC | n.410+30439_410+30442delinsGTCT n.2144+241_2144+244delinsAGAC c.1329+241_1329+244delinsAGAC (n.1329+241_1329+244delinsAGAC) c.1453_1456delinsAGAC (p.Arg485=) c.1474+241_1474+244delinsAGAC (n.1474+241_1474+244delinsAGAC) n.656+241_656+244delinsAGAC n.684+241_684+244delinsAGAC n.514+241_514+244delinsAGAC c.648+241_648+244delinsAGAC (n.648+241_648+244delinsAGAC) c.1164+241_1164+244delinsAGAC (n.1164+241_1164+244delinsAGAC) c.873+241_873+244delinsAGAC (n.873+241_873+244delinsAGAC) c.2319+30439_2319+30442delinsGTCT (n.2319+30439_2319+30442delinsGTCT) c.*89_*92delinsAGAC (n.*89_*92delinsAGAC) c.708+241_708+244delinsAGAC (n.708+241_708+244delinsAGAC) | |
9 | g.95111220T>A | CA374106694 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T>A n.2144+243A>T c.1329+243A>T (n.1329+243A>T) c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.1474+243A>T (n.1474+243A>T) n.656+243A>T n.684+243A>T n.514+243A>T c.648+243A>T (n.648+243A>T) c.1164+243A>T (n.1164+243A>T) c.873+243A>T (n.873+243A>T) c.2319+30440T>A (n.2319+30440T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) c.708+243A>T (n.708+243A>T) | dbSNP |
9 | g.95111220T>C | CA196542955 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T>C n.2144+243A>G c.1329+243A>G (n.1329+243A>G) c.1455A>G (p.Arg485=) c.1474+243A>G (n.1474+243A>G) n.656+243A>G n.684+243A>G n.514+243A>G c.648+243A>G (n.648+243A>G) c.1164+243A>G (n.1164+243A>G) c.873+243A>G (n.873+243A>G) c.2319+30440T>C (n.2319+30440T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.708+243A>G (n.708+243A>G) | dbSNP |
9 | g.95111220T>G | CA374106696 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T>G n.2144+243A>C c.1329+243A>C (n.1329+243A>C) c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.1474+243A>C (n.1474+243A>C) n.656+243A>C n.684+243A>C n.514+243A>C c.648+243A>C (n.648+243A>C) c.1164+243A>C (n.1164+243A>C) c.873+243A>C (n.873+243A>C) c.2319+30440T>G (n.2319+30440T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) c.708+243A>C (n.708+243A>C) | |
9 | g.95111220T= | CA1865464096 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T= n.2144+243A= c.1329+243A= (n.1329+243A=) c.1455A= (p.Arg485=) c.1474+243A= (n.1474+243A=) n.656+243A= n.684+243A= n.514+243A= c.648+243A= (n.648+243A=) c.1164+243A= (n.1164+243A=) c.873+243A= (n.873+243A=) c.2319+30440T= (n.2319+30440T=) c.*91A= (n.*91A=) c.708+243A= (n.708+243A=) | |
9 | g.95111222_95111224del | CA589580840 | AOPEP,FANCC | n.410+30442_410+30444del n.2144+241_2144+243del c.1329+241_1329+243del (n.1329+241_1329+243del) c.1453_1455del (p.Arg485del) c.1474+241_1474+243del (n.1474+241_1474+243del) n.656+241_656+243del n.684+241_684+243del n.514+241_514+243del c.648+241_648+243del (n.648+241_648+243del) c.1164+241_1164+243del (n.1164+241_1164+243del) c.873+241_873+243del (n.873+241_873+243del) c.2319+30442_2319+30444del (n.2319+30442_2319+30444del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.708+241_708+243del (n.708+241_708+243del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111221C>A | CA374106699 | AOPEP,FANCC | n.410+30441C>A n.2144+242G>T c.1329+242G>T (n.1329+242G>T) c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.1474+242G>T (n.1474+242G>T) n.656+242G>T n.684+242G>T n.514+242G>T c.648+242G>T (n.648+242G>T) c.1164+242G>T (n.1164+242G>T) c.873+242G>T (n.873+242G>T) c.2319+30441C>A (n.2319+30441C>A) c.*90G>T (n.*90G>T) c.708+242G>T (n.708+242G>T) | |
9 | g.95111221C>G | CA374106700 | AOPEP,FANCC | n.410+30441C>G n.2144+242G>C c.1329+242G>C (n.1329+242G>C) c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1474+242G>C (n.1474+242G>C) n.656+242G>C n.684+242G>C n.514+242G>C c.648+242G>C (n.648+242G>C) c.1164+242G>C (n.1164+242G>C) c.873+242G>C (n.873+242G>C) c.2319+30441C>G (n.2319+30441C>G) c.*90G>C (n.*90G>C) c.708+242G>C (n.708+242G>C) | dbSNP |
9 | g.95111221C>T | CA374106698 | AOPEP,FANCC | n.410+30441C>T n.2144+242G>A c.1329+242G>A (n.1329+242G>A) c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1474+242G>A (n.1474+242G>A) n.656+242G>A n.684+242G>A n.514+242G>A c.648+242G>A (n.648+242G>A) c.1164+242G>A (n.1164+242G>A) c.873+242G>A (n.873+242G>A) c.2319+30441C>T (n.2319+30441C>T) c.*90G>A (n.*90G>A) c.708+242G>A (n.708+242G>A) | |
9 | g.95111222T>A | CA374106703 | AOPEP,FANCC | n.410+30442T>A n.2144+241A>T c.1329+241A>T (n.1329+241A>T) c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.1474+241A>T (n.1474+241A>T) n.656+241A>T n.684+241A>T n.514+241A>T c.648+241A>T (n.648+241A>T) c.1164+241A>T (n.1164+241A>T) c.873+241A>T (n.873+241A>T) c.2319+30442T>A (n.2319+30442T>A) c.*89A>T (n.*89A>T) c.708+241A>T (n.708+241A>T) | |
9 | g.95111222T>C | CA374106705 | AOPEP,FANCC | n.410+30442T>C n.2144+241A>G c.1329+241A>G (n.1329+241A>G) c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1474+241A>G (n.1474+241A>G) n.656+241A>G n.684+241A>G n.514+241A>G c.648+241A>G (n.648+241A>G) c.1164+241A>G (n.1164+241A>G) c.873+241A>G (n.873+241A>G) c.2319+30442T>C (n.2319+30442T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) c.708+241A>G (n.708+241A>G) | |
9 | g.95111224C>A | CA374106707 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C>A n.2144+239G>T c.1329+239G>T (n.1329+239G>T) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1474+239G>T (n.1474+239G>T) n.656+239G>T n.684+239G>T n.514+239G>T c.648+239G>T (n.648+239G>T) c.1164+239G>T (n.1164+239G>T) c.873+239G>T (n.873+239G>T) c.2319+30444C>A (n.2319+30444C>A) c.*87G>T (n.*87G>T) c.708+239G>T (n.708+239G>T) | |
9 | g.95111224C= | CA1865464097 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C= n.2144+239G= c.1329+239G= (n.1329+239G=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1474+239G= (n.1474+239G=) n.656+239G= n.684+239G= n.514+239G= c.648+239G= (n.648+239G=) c.1164+239G= (n.1164+239G=) c.873+239G= (n.873+239G=) c.2319+30444C= (n.2319+30444C=) c.*87G= (n.*87G=) c.708+239G= (n.708+239G=) | |
9 | g.95111224C>G | CA374106708 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C>G n.2144+239G>C c.1329+239G>C (n.1329+239G>C) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1474+239G>C (n.1474+239G>C) n.656+239G>C n.684+239G>C n.514+239G>C c.648+239G>C (n.648+239G>C) c.1164+239G>C (n.1164+239G>C) c.873+239G>C (n.873+239G>C) c.2319+30444C>G (n.2319+30444C>G) c.*87G>C (n.*87G>C) c.708+239G>C (n.708+239G>C) | dbSNP |
9 | g.95111224C>T | CA374106710 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C>T n.2144+239G>A c.1329+239G>A (n.1329+239G>A) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1474+239G>A (n.1474+239G>A) n.656+239G>A n.684+239G>A n.514+239G>A c.648+239G>A (n.648+239G>A) c.1164+239G>A (n.1164+239G>A) c.873+239G>A (n.873+239G>A) c.2319+30444C>T (n.2319+30444C>T) c.*87G>A (n.*87G>A) c.708+239G>A (n.708+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111225G>A | CA5137359 | AOPEP,FANCC | n.410+30445G>A n.2144+238C>T c.1329+238C>T (n.1329+238C>T) c.1450C>T (p.Arg484Ter) c.1474+238C>T (n.1474+238C>T) n.656+238C>T n.684+238C>T n.514+238C>T c.648+238C>T (n.648+238C>T) c.1164+238C>T (n.1164+238C>T) c.873+238C>T (n.873+238C>T) c.2319+30445G>A (n.2319+30445G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) c.708+238C>T (n.708+238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111225G>C | CA374106713 | AOPEP,FANCC | n.410+30445G>C n.2144+238C>G c.1329+238C>G (n.1329+238C>G) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1474+238C>G (n.1474+238C>G) n.656+238C>G n.684+238C>G n.514+238C>G c.648+238C>G (n.648+238C>G) c.1164+238C>G (n.1164+238C>G) c.873+238C>G (n.873+238C>G) c.2319+30445G>C (n.2319+30445G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) c.708+238C>G (n.708+238C>G) | |
9 | g.95111225G= | CA1865464098 | AOPEP,FANCC | n.410+30445G= n.2144+238C= c.1329+238C= (n.1329+238C=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1474+238C= (n.1474+238C=) n.656+238C= n.684+238C= n.514+238C= c.648+238C= (n.648+238C=) c.1164+238C= (n.1164+238C=) c.873+238C= (n.873+238C=) c.2319+30445G= (n.2319+30445G=) c.*86C= (n.*86C=) c.708+238C= (n.708+238C=) | |
9 | g.95111226T>A | CA374106715 | AOPEP,FANCC | n.410+30446T>A n.2144+237A>T c.1329+237A>T (n.1329+237A>T) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1474+237A>T (n.1474+237A>T) n.656+237A>T n.684+237A>T n.514+237A>T c.648+237A>T (n.648+237A>T) c.1164+237A>T (n.1164+237A>T) c.873+237A>T (n.873+237A>T) c.2319+30446T>A (n.2319+30446T>A) c.*85A>T (n.*85A>T) c.708+237A>T (n.708+237A>T) | |
9 | g.95111226T>G | CA374106717 | AOPEP,FANCC | n.410+30446T>G n.2144+237A>C c.1329+237A>C (n.1329+237A>C) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1474+237A>C (n.1474+237A>C) n.656+237A>C n.684+237A>C n.514+237A>C c.648+237A>C (n.648+237A>C) c.1164+237A>C (n.1164+237A>C) c.873+237A>C (n.873+237A>C) c.2319+30446T>G (n.2319+30446T>G) c.*85A>C (n.*85A>C) c.708+237A>C (n.708+237A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111227T>A | CA374106719 | AOPEP,FANCC | n.410+30447T>A n.2144+236A>T c.1329+236A>T (n.1329+236A>T) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1474+236A>T (n.1474+236A>T) n.656+236A>T n.684+236A>T n.514+236A>T c.648+236A>T (n.648+236A>T) c.1164+236A>T (n.1164+236A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.873+236A>T (n.873+236A>T) c.2319+30447T>A (n.2319+30447T>A) c.708+236A>T (n.708+236A>T) | |
9 | g.95111227T>C | CA374106721 | AOPEP,FANCC | n.410+30447T>C n.2144+236A>G c.1329+236A>G (n.1329+236A>G) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1474+236A>G (n.1474+236A>G) n.656+236A>G n.684+236A>G n.514+236A>G c.648+236A>G (n.648+236A>G) c.1164+236A>G (n.1164+236A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.873+236A>G (n.873+236A>G) c.2319+30447T>C (n.2319+30447T>C) c.708+236A>G (n.708+236A>G) | |
9 | g.95111227T>G | CA374106723 | AOPEP,FANCC | n.410+30447T>G n.2144+236A>C c.1329+236A>C (n.1329+236A>C) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1474+236A>C (n.1474+236A>C) n.656+236A>C n.684+236A>C n.514+236A>C c.648+236A>C (n.648+236A>C) c.1164+236A>C (n.1164+236A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.873+236A>C (n.873+236A>C) c.2319+30447T>G (n.2319+30447T>G) c.708+236A>C (n.708+236A>C) | |
9 | g.95111228T>A | CA374106728 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T>A n.2144+235A>T c.1329+235A>T (n.1329+235A>T) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1474+235A>T (n.1474+235A>T) n.656+235A>T n.684+235A>T n.514+235A>T c.648+235A>T (n.648+235A>T) c.1164+235A>T (n.1164+235A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.873+235A>T (n.873+235A>T) c.2319+30448T>A (n.2319+30448T>A) c.708+235A>T (n.708+235A>T) | |
9 | g.95111228T>C | CA5137360 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T>C n.2144+235A>G c.1329+235A>G (n.1329+235A>G) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1474+235A>G (n.1474+235A>G) n.656+235A>G n.684+235A>G n.514+235A>G c.648+235A>G (n.648+235A>G) c.1164+235A>G (n.1164+235A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.873+235A>G (n.873+235A>G) c.2319+30448T>C (n.2319+30448T>C) c.708+235A>G (n.708+235A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111228T>G | CA374106725 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T>G n.2144+235A>C c.1329+235A>C (n.1329+235A>C) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1474+235A>C (n.1474+235A>C) n.656+235A>C n.684+235A>C n.514+235A>C c.648+235A>C (n.648+235A>C) c.1164+235A>C (n.1164+235A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.873+235A>C (n.873+235A>C) c.2319+30448T>G (n.2319+30448T>G) c.708+235A>C (n.708+235A>C) | |
9 | g.95111228T= | CA1865464099 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T= n.2144+235A= c.1329+235A= (n.1329+235A=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1474+235A= (n.1474+235A=) n.656+235A= n.684+235A= n.514+235A= c.648+235A= (n.648+235A=) c.1164+235A= (n.1164+235A=) c.*83A= (n.*83A=) c.873+235A= (n.873+235A=) c.2319+30448T= (n.2319+30448T=) c.708+235A= (n.708+235A=) | |
9 | g.95111230G>A | CA374106730 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G>A n.2144+233C>T c.1329+233C>T (n.1329+233C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1474+233C>T (n.1474+233C>T) n.656+233C>T n.684+233C>T n.514+233C>T c.648+233C>T (n.648+233C>T) c.1164+233C>T (n.1164+233C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.873+233C>T (n.873+233C>T) c.2319+30450G>A (n.2319+30450G>A) c.708+233C>T (n.708+233C>T) | |
9 | g.95111230G>C | CA374106732 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G>C n.2144+233C>G c.1329+233C>G (n.1329+233C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1474+233C>G (n.1474+233C>G) n.656+233C>G n.684+233C>G n.514+233C>G c.648+233C>G (n.648+233C>G) c.1164+233C>G (n.1164+233C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.873+233C>G (n.873+233C>G) c.2319+30450G>C (n.2319+30450G>C) c.708+233C>G (n.708+233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111230G= | CA1865464100 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G= n.2144+233C= c.1329+233C= (n.1329+233C=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1474+233C= (n.1474+233C=) n.656+233C= n.684+233C= n.514+233C= c.648+233C= (n.648+233C=) c.1164+233C= (n.1164+233C=) c.*81C= (n.*81C=) c.873+233C= (n.873+233C=) c.2319+30450G= (n.2319+30450G=) c.708+233C= (n.708+233C=) | |
9 | g.95111230G>T | CA374106733 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G>T n.2144+233C>A c.1329+233C>A (n.1329+233C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1474+233C>A (n.1474+233C>A) n.656+233C>A n.684+233C>A n.514+233C>A c.648+233C>A (n.648+233C>A) c.1164+233C>A (n.1164+233C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.873+233C>A (n.873+233C>A) c.2319+30450G>T (n.2319+30450G>T) c.708+233C>A (n.708+233C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111231C>A | CA374106735 | AOPEP,FANCC | n.410+30451C>A n.2144+232G>T c.1329+232G>T (n.1329+232G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1474+232G>T (n.1474+232G>T) n.656+232G>T n.684+232G>T n.514+232G>T c.648+232G>T (n.648+232G>T) c.1164+232G>T (n.1164+232G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.873+232G>T (n.873+232G>T) c.2319+30451C>A (n.2319+30451C>A) c.708+232G>T (n.708+232G>T) | |
9 | g.95111231C>G | CA374106737 | AOPEP,FANCC | n.410+30451C>G n.2144+232G>C c.1329+232G>C (n.1329+232G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1474+232G>C (n.1474+232G>C) n.656+232G>C n.684+232G>C n.514+232G>C c.648+232G>C (n.648+232G>C) c.1164+232G>C (n.1164+232G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.873+232G>C (n.873+232G>C) c.2319+30451C>G (n.2319+30451C>G) c.708+232G>C (n.708+232G>C) | dbSNP |
9 | g.95111231C>T | CA374106739 | AOPEP,FANCC | n.410+30451C>T n.2144+232G>A c.1329+232G>A (n.1329+232G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1474+232G>A (n.1474+232G>A) n.656+232G>A n.684+232G>A n.514+232G>A c.648+232G>A (n.648+232G>A) c.1164+232G>A (n.1164+232G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.873+232G>A (n.873+232G>A) c.2319+30451C>T (n.2319+30451C>T) c.708+232G>A (n.708+232G>A) | dbSNP |
9 | g.95111231_95111234delinsCAGG | CA1865464101 | AOPEP,FANCC | n.410+30451_410+30454delinsCAGG n.2144+229_2144+232delinsCCTG c.1329+229_1329+232delinsCCTG (n.1329+229_1329+232delinsCCTG) c.1441_1444delinsCCTG (p.Pro481=) c.1474+229_1474+232delinsCCTG (n.1474+229_1474+232delinsCCTG) n.656+229_656+232delinsCCTG n.684+229_684+232delinsCCTG n.514+229_514+232delinsCCTG c.648+229_648+232delinsCCTG (n.648+229_648+232delinsCCTG) c.1164+229_1164+232delinsCCTG (n.1164+229_1164+232delinsCCTG) c.*77_*80delinsCCTG (n.*77_*80delinsCCTG) c.873+229_873+232delinsCCTG (n.873+229_873+232delinsCCTG) c.2319+30451_2319+30454delinsCAGG (n.2319+30451_2319+30454delinsCAGG) c.708+229_708+232delinsCCTG (n.708+229_708+232delinsCCTG) | |
9 | g.95111232A= | CA1865464102 | AOPEP,FANCC | n.410+30452A= n.2144+231T= c.1329+231T= (n.1329+231T=) c.1443T= (p.Pro481=) c.1474+231T= (n.1474+231T=) n.656+231T= n.684+231T= n.514+231T= c.648+231T= (n.648+231T=) c.1164+231T= (n.1164+231T=) c.*79T= (n.*79T=) c.873+231T= (n.873+231T=) c.2319+30452A= (n.2319+30452A=) c.708+231T= (n.708+231T=) | |
9 | g.95111232A>G | CA589580841 | AOPEP,FANCC | n.410+30452A>G n.2144+231T>C c.1329+231T>C (n.1329+231T>C) c.1443T>C (p.Pro481=) c.1474+231T>C (n.1474+231T>C) n.656+231T>C n.684+231T>C n.514+231T>C c.648+231T>C (n.648+231T>C) c.1164+231T>C (n.1164+231T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.873+231T>C (n.873+231T>C) c.2319+30452A>G (n.2319+30452A>G) c.708+231T>C (n.708+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111234_95111236del | CA868770961 | AOPEP,FANCC | n.410+30454_410+30456del n.2144+229_2144+231del c.1329+229_1329+231del (n.1329+229_1329+231del) c.1441_1443del (p.Pro481del) c.1474+229_1474+231del (n.1474+229_1474+231del) n.656+229_656+231del n.684+229_684+231del n.514+229_514+231del c.648+229_648+231del (n.648+229_648+231del) c.1164+229_1164+231del (n.1164+229_1164+231del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.873+229_873+231del (n.873+229_873+231del) c.2319+30454_2319+30456del (n.2319+30454_2319+30456del) c.708+229_708+231del (n.708+229_708+231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111233G>A | CA374106742 | AOPEP,FANCC | n.410+30453G>A n.2144+230C>T c.1329+230C>T (n.1329+230C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1474+230C>T (n.1474+230C>T) n.656+230C>T n.684+230C>T n.514+230C>T c.648+230C>T (n.648+230C>T) c.1164+230C>T (n.1164+230C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.873+230C>T (n.873+230C>T) c.2319+30453G>A (n.2319+30453G>A) c.708+230C>T (n.708+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111233G>C | CA374106743 | AOPEP,FANCC | n.410+30453G>C n.2144+230C>G c.1329+230C>G (n.1329+230C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1474+230C>G (n.1474+230C>G) n.656+230C>G n.684+230C>G n.514+230C>G c.648+230C>G (n.648+230C>G) c.1164+230C>G (n.1164+230C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.873+230C>G (n.873+230C>G) c.2319+30453G>C (n.2319+30453G>C) c.708+230C>G (n.708+230C>G) | |
9 | g.95111233G= | CA1865464103 | AOPEP,FANCC | n.410+30453G= n.2144+230C= c.1329+230C= (n.1329+230C=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1474+230C= (n.1474+230C=) n.656+230C= n.684+230C= n.514+230C= c.648+230C= (n.648+230C=) c.1164+230C= (n.1164+230C=) c.*78C= (n.*78C=) c.873+230C= (n.873+230C=) c.2319+30453G= (n.2319+30453G=) c.708+230C= (n.708+230C=) | |
9 | g.95111233G>T | CA374106745 | AOPEP,FANCC | n.410+30453G>T n.2144+230C>A c.1329+230C>A (n.1329+230C>A) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1474+230C>A (n.1474+230C>A) n.656+230C>A n.684+230C>A n.514+230C>A c.648+230C>A (n.648+230C>A) c.1164+230C>A (n.1164+230C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.873+230C>A (n.873+230C>A) c.2319+30453G>T (n.2319+30453G>T) c.708+230C>A (n.708+230C>A) | |
9 | g.95111234G>A | CA5137361 | AOPEP,FANCC | n.410+30454G>A n.2144+229C>T c.1329+229C>T (n.1329+229C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1474+229C>T (n.1474+229C>T) n.656+229C>T n.684+229C>T n.514+229C>T c.648+229C>T (n.648+229C>T) c.1164+229C>T (n.1164+229C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.873+229C>T (n.873+229C>T) c.2319+30454G>A (n.2319+30454G>A) c.708+229C>T (n.708+229C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111234G>C | CA374106749 | AOPEP,FANCC | n.410+30454G>C n.2144+229C>G c.1329+229C>G (n.1329+229C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1474+229C>G (n.1474+229C>G) n.656+229C>G n.684+229C>G n.514+229C>G c.648+229C>G (n.648+229C>G) c.1164+229C>G (n.1164+229C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.873+229C>G (n.873+229C>G) c.2319+30454G>C (n.2319+30454G>C) c.708+229C>G (n.708+229C>G) | |
9 | g.95111234G= | CA1865464104 | AOPEP,FANCC | n.410+30454G= n.2144+229C= c.1329+229C= (n.1329+229C=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1474+229C= (n.1474+229C=) n.656+229C= n.684+229C= n.514+229C= c.648+229C= (n.648+229C=) c.1164+229C= (n.1164+229C=) c.*77C= (n.*77C=) c.873+229C= (n.873+229C=) c.2319+30454G= (n.2319+30454G=) c.708+229C= (n.708+229C=) | |
9 | g.95111234G>T | CA374106751 | AOPEP,FANCC | n.410+30454G>T n.2144+229C>A c.1329+229C>A (n.1329+229C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1474+229C>A (n.1474+229C>A) n.656+229C>A n.684+229C>A n.514+229C>A c.648+229C>A (n.648+229C>A) c.1164+229C>A (n.1164+229C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.873+229C>A (n.873+229C>A) c.2319+30454G>T (n.2319+30454G>T) c.708+229C>A (n.708+229C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111236G>A | CA374106758 | AOPEP,FANCC | n.410+30456G>A n.2144+227C>T c.1329+227C>T (n.1329+227C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1474+227C>T (n.1474+227C>T) n.656+227C>T n.684+227C>T n.514+227C>T c.648+227C>T (n.648+227C>T) c.1164+227C>T (n.1164+227C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.873+227C>T (n.873+227C>T) c.2319+30456G>A (n.2319+30456G>A) c.708+227C>T (n.708+227C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111236G>C | CA374106756 | AOPEP,FANCC | n.410+30456G>C n.2144+227C>G c.1329+227C>G (n.1329+227C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1474+227C>G (n.1474+227C>G) n.656+227C>G n.684+227C>G n.514+227C>G c.648+227C>G (n.648+227C>G) c.1164+227C>G (n.1164+227C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.873+227C>G (n.873+227C>G) c.2319+30456G>C (n.2319+30456G>C) c.708+227C>G (n.708+227C>G) | |
9 | g.95111236G>T | CA374106754 | AOPEP,FANCC | n.410+30456G>T n.2144+227C>A c.1329+227C>A (n.1329+227C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1474+227C>A (n.1474+227C>A) n.656+227C>A n.684+227C>A n.514+227C>A c.648+227C>A (n.648+227C>A) c.1164+227C>A (n.1164+227C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.873+227C>A (n.873+227C>A) c.2319+30456G>T (n.2319+30456G>T) c.708+227C>A (n.708+227C>A) | |
9 | g.95111237A= | CA1865464105 | AOPEP,FANCC | n.410+30457A= n.2144+226T= c.1329+226T= (n.1329+226T=) c.1438T= (p.Ser480=) c.1474+226T= (n.1474+226T=) n.656+226T= n.684+226T= n.514+226T= c.648+226T= (n.648+226T=) c.1164+226T= (n.1164+226T=) c.*74T= (n.*74T=) c.873+226T= (n.873+226T=) c.2319+30457A= (n.2319+30457A=) c.708+226T= (n.708+226T=) | |
9 | g.95111237A>C | CA374106760 | AOPEP,FANCC | n.410+30457A>C n.2144+226T>G c.1329+226T>G (n.1329+226T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1474+226T>G (n.1474+226T>G) n.656+226T>G n.684+226T>G n.514+226T>G c.648+226T>G (n.648+226T>G) c.1164+226T>G (n.1164+226T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.873+226T>G (n.873+226T>G) c.2319+30457A>C (n.2319+30457A>C) c.708+226T>G (n.708+226T>G) | |
9 | g.95111237A>G | CA374106763 | AOPEP,FANCC | n.410+30457A>G n.2144+226T>C c.1329+226T>C (n.1329+226T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1474+226T>C (n.1474+226T>C) n.656+226T>C n.684+226T>C n.514+226T>C c.648+226T>C (n.648+226T>C) c.1164+226T>C (n.1164+226T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.873+226T>C (n.873+226T>C) c.2319+30457A>G (n.2319+30457A>G) c.708+226T>C (n.708+226T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111237A>T | CA374106762 | AOPEP,FANCC | n.410+30457A>T n.2144+226T>A c.1329+226T>A (n.1329+226T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1474+226T>A (n.1474+226T>A) n.656+226T>A n.684+226T>A n.514+226T>A c.648+226T>A (n.648+226T>A) c.1164+226T>A (n.1164+226T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.873+226T>A (n.873+226T>A) c.2319+30457A>T (n.2319+30457A>T) c.708+226T>A (n.708+226T>A) | |
9 | g.95111238dup | CA2690789384 | AOPEP,FANCC | n.410+30458dup n.2144+226dup c.1329+226dup (n.1329+226dup) c.1438dup (p.Ser480PhefsTer?) c.1474+226dup (n.1474+226dup) n.656+226dup n.684+226dup n.514+226dup c.648+226dup (n.648+226dup) c.1164+226dup (n.1164+226dup) c.*74dup (n.*74dup) c.873+226dup (n.873+226dup) c.2319+30458dup (n.2319+30458dup) c.708+226dup (n.708+226dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111238A= | CA1865464106 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A= n.2144+225T= c.1329+225T= (n.1329+225T=) c.1437T= (p.His479=) c.1474+225T= (n.1474+225T=) n.656+225T= n.684+225T= n.514+225T= c.648+225T= (n.648+225T=) c.1164+225T= (n.1164+225T=) c.*73T= (n.*73T=) c.873+225T= (n.873+225T=) c.2319+30458A= (n.2319+30458A=) c.708+225T= (n.708+225T=) | |
9 | g.95111238A>C | CA374106765 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A>C n.2144+225T>G c.1329+225T>G (n.1329+225T>G) c.1437T>G (p.His479Gln) c.1474+225T>G (n.1474+225T>G) n.656+225T>G n.684+225T>G n.514+225T>G c.648+225T>G (n.648+225T>G) c.1164+225T>G (n.1164+225T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.873+225T>G (n.873+225T>G) c.2319+30458A>C (n.2319+30458A>C) c.708+225T>G (n.708+225T>G) | |
9 | g.95111238A>G | CA5137362 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A>G n.2144+225T>C c.1329+225T>C (n.1329+225T>C) c.1437T>C (p.His479=) c.1474+225T>C (n.1474+225T>C) n.656+225T>C n.684+225T>C n.514+225T>C c.648+225T>C (n.648+225T>C) c.1164+225T>C (n.1164+225T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.873+225T>C (n.873+225T>C) c.2319+30458A>G (n.2319+30458A>G) c.708+225T>C (n.708+225T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111238A>T | CA374106767 | AOPEP,FANCC | n.410+30458A>T n.2144+225T>A c.1329+225T>A (n.1329+225T>A) c.1437T>A (p.His479Gln) c.1474+225T>A (n.1474+225T>A) n.656+225T>A n.684+225T>A n.514+225T>A c.648+225T>A (n.648+225T>A) c.1164+225T>A (n.1164+225T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.873+225T>A (n.873+225T>A) c.2319+30458A>T (n.2319+30458A>T) c.708+225T>A (n.708+225T>A) | |
9 | g.95111239T>A | CA374106771 | AOPEP,FANCC | n.410+30459T>A n.2144+224A>T c.1329+224A>T (n.1329+224A>T) c.1436A>T (p.His479Leu) c.1474+224A>T (n.1474+224A>T) n.656+224A>T n.684+224A>T n.514+224A>T c.648+224A>T (n.648+224A>T) c.1164+224A>T (n.1164+224A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.873+224A>T (n.873+224A>T) c.2319+30459T>A (n.2319+30459T>A) c.708+224A>T (n.708+224A>T) | |
9 | g.95111239T>C | CA374106774 | AOPEP,FANCC | n.410+30459T>C n.2144+224A>G c.1329+224A>G (n.1329+224A>G) c.1436A>G (p.His479Arg) c.1474+224A>G (n.1474+224A>G) n.656+224A>G n.684+224A>G n.514+224A>G c.648+224A>G (n.648+224A>G) c.1164+224A>G (n.1164+224A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.873+224A>G (n.873+224A>G) c.2319+30459T>C (n.2319+30459T>C) c.708+224A>G (n.708+224A>G) | |
9 | g.95111239T>G | CA374106772 | AOPEP,FANCC | n.410+30459T>G n.2144+224A>C c.1329+224A>C (n.1329+224A>C) c.1436A>C (p.His479Pro) c.1474+224A>C (n.1474+224A>C) n.656+224A>C n.684+224A>C n.514+224A>C c.648+224A>C (n.648+224A>C) c.1164+224A>C (n.1164+224A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.873+224A>C (n.873+224A>C) c.2319+30459T>G (n.2319+30459T>G) c.708+224A>C (n.708+224A>C) | |
9 | g.95111240G>A | CA374106776 | AOPEP,FANCC | n.410+30460G>A n.2144+223C>T c.1329+223C>T (n.1329+223C>T) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1474+223C>T (n.1474+223C>T) n.656+223C>T n.684+223C>T n.514+223C>T c.648+223C>T (n.648+223C>T) c.1164+223C>T (n.1164+223C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.873+223C>T (n.873+223C>T) c.2319+30460G>A (n.2319+30460G>A) c.708+223C>T (n.708+223C>T) | |
9 | g.95111240G>C | CA374106778 | AOPEP,FANCC | n.410+30460G>C n.2144+223C>G c.1329+223C>G (n.1329+223C>G) c.1435C>G (p.His479Asp) c.1474+223C>G (n.1474+223C>G) n.656+223C>G n.684+223C>G n.514+223C>G c.648+223C>G (n.648+223C>G) c.1164+223C>G (n.1164+223C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.873+223C>G (n.873+223C>G) c.2319+30460G>C (n.2319+30460G>C) c.708+223C>G (n.708+223C>G) | |
9 | g.95111240G>T | CA374106780 | AOPEP,FANCC | n.410+30460G>T n.2144+223C>A c.1329+223C>A (n.1329+223C>A) c.1435C>A (p.His479Asn) c.1474+223C>A (n.1474+223C>A) n.656+223C>A n.684+223C>A n.514+223C>A c.648+223C>A (n.648+223C>A) c.1164+223C>A (n.1164+223C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.873+223C>A (n.873+223C>A) c.2319+30460G>T (n.2319+30460G>T) c.708+223C>A (n.708+223C>A) | |
9 | g.95111242G>A | CA374106781 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G>A n.2144+221C>T c.1329+221C>T (n.1329+221C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1474+221C>T (n.1474+221C>T) n.656+221C>T n.684+221C>T n.514+221C>T c.648+221C>T (n.648+221C>T) c.1164+221C>T (n.1164+221C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.873+221C>T (n.873+221C>T) c.2319+30462G>A (n.2319+30462G>A) c.708+221C>T (n.708+221C>T) | dbSNP |
9 | g.95111242G>C | CA374106783 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G>C n.2144+221C>G c.1329+221C>G (n.1329+221C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1474+221C>G (n.1474+221C>G) n.656+221C>G n.684+221C>G n.514+221C>G c.648+221C>G (n.648+221C>G) c.1164+221C>G (n.1164+221C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.873+221C>G (n.873+221C>G) c.2319+30462G>C (n.2319+30462G>C) c.708+221C>G (n.708+221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111242G= | CA1865464107 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G= n.2144+221C= c.1329+221C= (n.1329+221C=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1474+221C= (n.1474+221C=) n.656+221C= n.684+221C= n.514+221C= c.648+221C= (n.648+221C=) c.1164+221C= (n.1164+221C=) c.*69C= (n.*69C=) c.873+221C= (n.873+221C=) c.2319+30462G= (n.2319+30462G=) c.708+221C= (n.708+221C=) | |
9 | g.95111242G>T | CA374106785 | AOPEP,FANCC | n.410+30462G>T n.2144+221C>A c.1329+221C>A (n.1329+221C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1474+221C>A (n.1474+221C>A) n.656+221C>A n.684+221C>A n.514+221C>A c.648+221C>A (n.648+221C>A) c.1164+221C>A (n.1164+221C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.873+221C>A (n.873+221C>A) c.2319+30462G>T (n.2319+30462G>T) c.708+221C>A (n.708+221C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111243C>A | CA374106787 | AOPEP,FANCC | n.410+30463C>A n.2144+220G>T c.1329+220G>T (n.1329+220G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1474+220G>T (n.1474+220G>T) n.656+220G>T n.684+220G>T n.514+220G>T c.648+220G>T (n.648+220G>T) c.1164+220G>T (n.1164+220G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.873+220G>T (n.873+220G>T) c.2319+30463C>A (n.2319+30463C>A) c.708+220G>T (n.708+220G>T) | |
9 | g.95111243C>G | CA374106789 | AOPEP,FANCC | n.410+30463C>G n.2144+220G>C c.1329+220G>C (n.1329+220G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1474+220G>C (n.1474+220G>C) n.656+220G>C n.684+220G>C n.514+220G>C c.648+220G>C (n.648+220G>C) c.1164+220G>C (n.1164+220G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.873+220G>C (n.873+220G>C) c.2319+30463C>G (n.2319+30463C>G) c.708+220G>C (n.708+220G>C) | dbSNP |
9 | g.95111243C>T | CA374106791 | AOPEP,FANCC | n.410+30463C>T n.2144+220G>A c.1329+220G>A (n.1329+220G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1474+220G>A (n.1474+220G>A) n.656+220G>A n.684+220G>A n.514+220G>A c.648+220G>A (n.648+220G>A) c.1164+220G>A (n.1164+220G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.873+220G>A (n.873+220G>A) c.2319+30463C>T (n.2319+30463C>T) c.708+220G>A (n.708+220G>A) | dbSNP |
9 | g.95111245G>A | CA374106792 | AOPEP,FANCC | n.410+30465G>A n.2144+218C>T c.1329+218C>T (n.1329+218C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1474+218C>T (n.1474+218C>T) n.656+218C>T n.684+218C>T n.514+218C>T c.648+218C>T (n.648+218C>T) c.1164+218C>T (n.1164+218C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.873+218C>T (n.873+218C>T) c.2319+30465G>A (n.2319+30465G>A) c.708+218C>T (n.708+218C>T) | |
9 | g.95111245G>C | CA374106793 | AOPEP,FANCC | n.410+30465G>C n.2144+218C>G c.1329+218C>G (n.1329+218C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1474+218C>G (n.1474+218C>G) n.656+218C>G n.684+218C>G n.514+218C>G c.648+218C>G (n.648+218C>G) c.1164+218C>G (n.1164+218C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.873+218C>G (n.873+218C>G) c.2319+30465G>C (n.2319+30465G>C) c.708+218C>G (n.708+218C>G) | |
9 | g.95111245G>T | CA374106795 | AOPEP,FANCC | n.410+30465G>T n.2144+218C>A c.1329+218C>A (n.1329+218C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1474+218C>A (n.1474+218C>A) n.656+218C>A n.684+218C>A n.514+218C>A c.648+218C>A (n.648+218C>A) c.1164+218C>A (n.1164+218C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.873+218C>A (n.873+218C>A) c.2319+30465G>T (n.2319+30465G>T) c.708+218C>A (n.708+218C>A) | |
9 | g.95111246G>A | CA374106802 | AOPEP,FANCC | n.410+30466G>A n.2144+217C>T c.1329+217C>T (n.1329+217C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1474+217C>T (n.1474+217C>T) n.656+217C>T n.684+217C>T n.514+217C>T c.648+217C>T (n.648+217C>T) c.1164+217C>T (n.1164+217C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.873+217C>T (n.873+217C>T) c.2319+30466G>A (n.2319+30466G>A) c.708+217C>T (n.708+217C>T) | |
9 | g.95111246G>C | CA374106798 | AOPEP,FANCC | n.410+30466G>C n.2144+217C>G c.1329+217C>G (n.1329+217C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1474+217C>G (n.1474+217C>G) n.656+217C>G n.684+217C>G n.514+217C>G c.648+217C>G (n.648+217C>G) c.1164+217C>G (n.1164+217C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.873+217C>G (n.873+217C>G) c.2319+30466G>C (n.2319+30466G>C) c.708+217C>G (n.708+217C>G) | |
9 | g.95111246G>T | CA374106800 | AOPEP,FANCC | n.410+30466G>T n.2144+217C>A c.1329+217C>A (n.1329+217C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1474+217C>A (n.1474+217C>A) n.656+217C>A n.684+217C>A n.514+217C>A c.648+217C>A (n.648+217C>A) c.1164+217C>A (n.1164+217C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.873+217C>A (n.873+217C>A) c.2319+30466G>T (n.2319+30466G>T) c.708+217C>A (n.708+217C>A) | |
9 | g.95111247C>G | CA2579388540 | AOPEP,FANCC | n.410+30467C>G n.2144+216G>C c.1329+216G>C (n.1329+216G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1474+216G>C (n.1474+216G>C) n.656+216G>C n.684+216G>C n.514+216G>C c.648+216G>C (n.648+216G>C) c.1164+216G>C (n.1164+216G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.873+216G>C (n.873+216G>C) c.2319+30467C>G (n.2319+30467C>G) c.708+216G>C (n.708+216G>C) | |
9 | g.95111247C>T | CA2720437133 | AOPEP,FANCC | n.410+30467C>T n.2144+216G>A c.1329+216G>A (n.1329+216G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1474+216G>A (n.1474+216G>A) n.656+216G>A n.684+216G>A n.514+216G>A c.648+216G>A (n.648+216G>A) c.1164+216G>A (n.1164+216G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.873+216G>A (n.873+216G>A) c.2319+30467C>T (n.2319+30467C>T) c.708+216G>A (n.708+216G>A) | dbSNP |
9 | g.95111248A>C | CA374106804 | AOPEP,FANCC | n.410+30468A>C n.2144+215T>G c.1329+215T>G (n.1329+215T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1474+215T>G (n.1474+215T>G) n.656+215T>G n.684+215T>G n.514+215T>G c.648+215T>G (n.648+215T>G) c.1164+215T>G (n.1164+215T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.873+215T>G (n.873+215T>G) c.2319+30468A>C (n.2319+30468A>C) c.708+215T>G (n.708+215T>G) | |
9 | g.95111248A>G | CA374106806 | AOPEP,FANCC | n.410+30468A>G n.2144+215T>C c.1329+215T>C (n.1329+215T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1474+215T>C (n.1474+215T>C) n.656+215T>C n.684+215T>C n.514+215T>C c.648+215T>C (n.648+215T>C) c.1164+215T>C (n.1164+215T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.873+215T>C (n.873+215T>C) c.2319+30468A>G (n.2319+30468A>G) c.708+215T>C (n.708+215T>C) | |
9 | g.95111248A>T | CA374106808 | AOPEP,FANCC | n.410+30468A>T n.2144+215T>A c.1329+215T>A (n.1329+215T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1474+215T>A (n.1474+215T>A) n.656+215T>A n.684+215T>A n.514+215T>A c.648+215T>A (n.648+215T>A) c.1164+215T>A (n.1164+215T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.873+215T>A (n.873+215T>A) c.2319+30468A>T (n.2319+30468A>T) c.708+215T>A (n.708+215T>A) | |
9 | g.95111249G>A | CA2720437137 | AOPEP,FANCC | n.410+30469G>A n.2144+214C>T c.1329+214C>T (n.1329+214C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1474+214C>T (n.1474+214C>T) n.656+214C>T n.684+214C>T n.514+214C>T c.648+214C>T (n.648+214C>T) c.1164+214C>T (n.1164+214C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.873+214C>T (n.873+214C>T) c.2319+30469G>A (n.2319+30469G>A) c.708+214C>T (n.708+214C>T) | dbSNP |
9 | g.95111249G>C | CA374106810 | AOPEP,FANCC | n.410+30469G>C n.2144+214C>G c.1329+214C>G (n.1329+214C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1474+214C>G (n.1474+214C>G) n.656+214C>G n.684+214C>G n.514+214C>G c.648+214C>G (n.648+214C>G) c.1164+214C>G (n.1164+214C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.873+214C>G (n.873+214C>G) c.2319+30469G>C (n.2319+30469G>C) c.708+214C>G (n.708+214C>G) | |
9 | g.95111249G>T | CA374106812 | AOPEP,FANCC | n.410+30469G>T n.2144+214C>A c.1329+214C>A (n.1329+214C>A) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1474+214C>A (n.1474+214C>A) n.656+214C>A n.684+214C>A n.514+214C>A c.648+214C>A (n.648+214C>A) c.1164+214C>A (n.1164+214C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.873+214C>A (n.873+214C>A) c.2319+30469G>T (n.2319+30469G>T) c.708+214C>A (n.708+214C>A) | |
9 | g.95111250C>A | CA1865464109 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C>A n.2144+213G>T c.1329+213G>T (n.1329+213G>T) c.1425G>T (p.Thr475=) c.1474+213G>T (n.1474+213G>T) n.656+213G>T n.684+213G>T n.514+213G>T c.648+213G>T (n.648+213G>T) c.1164+213G>T (n.1164+213G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.873+213G>T (n.873+213G>T) c.2319+30470C>A (n.2319+30470C>A) c.708+213G>T (n.708+213G>T) | dbSNP |
9 | g.95111250C= | CA1865464108 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C= n.2144+213G= c.1329+213G= (n.1329+213G=) c.1425G= (p.Thr475=) c.1474+213G= (n.1474+213G=) n.656+213G= n.684+213G= n.514+213G= c.648+213G= (n.648+213G=) c.1164+213G= (n.1164+213G=) c.*61G= (n.*61G=) c.873+213G= (n.873+213G=) c.2319+30470C= (n.2319+30470C=) c.708+213G= (n.708+213G=) | |
9 | g.95111250C>G | CA2720092680 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C>G n.2144+213G>C c.1329+213G>C (n.1329+213G>C) c.1425G>C (p.Thr475=) c.1474+213G>C (n.1474+213G>C) n.656+213G>C n.684+213G>C n.514+213G>C c.648+213G>C (n.648+213G>C) c.1164+213G>C (n.1164+213G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.873+213G>C (n.873+213G>C) c.2319+30470C>G (n.2319+30470C>G) c.708+213G>C (n.708+213G>C) | dbSNP |
9 | g.95111250C>T | CA589580842 | AOPEP,FANCC | n.410+30470C>T n.2144+213G>A c.1329+213G>A (n.1329+213G>A) c.1425G>A (p.Thr475=) c.1474+213G>A (n.1474+213G>A) n.656+213G>A n.684+213G>A n.514+213G>A c.648+213G>A (n.648+213G>A) c.1164+213G>A (n.1164+213G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.873+213G>A (n.873+213G>A) c.2319+30470C>T (n.2319+30470C>T) c.708+213G>A (n.708+213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111251G>A | CA290827 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G>A n.2144+212C>T c.1329+212C>T (n.1329+212C>T) c.1424C>T (p.Thr475Met) c.1474+212C>T (n.1474+212C>T) n.656+212C>T n.684+212C>T n.514+212C>T c.648+212C>T (n.648+212C>T) c.1164+212C>T (n.1164+212C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.873+212C>T (n.873+212C>T) c.2319+30471G>A (n.2319+30471G>A) c.708+212C>T (n.708+212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111251G>C | CA374106814 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G>C n.2144+212C>G c.1329+212C>G (n.1329+212C>G) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1474+212C>G (n.1474+212C>G) n.656+212C>G n.684+212C>G n.514+212C>G c.648+212C>G (n.648+212C>G) c.1164+212C>G (n.1164+212C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.873+212C>G (n.873+212C>G) c.2319+30471G>C (n.2319+30471G>C) c.708+212C>G (n.708+212C>G) | |
9 | g.95111251G= | CA1865464110 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G= n.2144+212C= c.1329+212C= (n.1329+212C=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1474+212C= (n.1474+212C=) n.656+212C= n.684+212C= n.514+212C= c.648+212C= (n.648+212C=) c.1164+212C= (n.1164+212C=) c.*60C= (n.*60C=) c.873+212C= (n.873+212C=) c.2319+30471G= (n.2319+30471G=) c.708+212C= (n.708+212C=) | |
9 | g.95111251G>T | CA374106815 | AOPEP,FANCC | n.410+30471G>T n.2144+212C>A c.1329+212C>A (n.1329+212C>A) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1474+212C>A (n.1474+212C>A) n.656+212C>A n.684+212C>A n.514+212C>A c.648+212C>A (n.648+212C>A) c.1164+212C>A (n.1164+212C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.873+212C>A (n.873+212C>A) c.2319+30471G>T (n.2319+30471G>T) c.708+212C>A (n.708+212C>A) | |
9 | g.95111252T>A | CA374106817 | AOPEP,FANCC | n.410+30472T>A n.2144+211A>T c.1329+211A>T (n.1329+211A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1474+211A>T (n.1474+211A>T) n.656+211A>T n.684+211A>T n.514+211A>T c.648+211A>T (n.648+211A>T) c.1164+211A>T (n.1164+211A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.873+211A>T (n.873+211A>T) c.2319+30472T>A (n.2319+30472T>A) c.708+211A>T (n.708+211A>T) | |
9 | g.95111252T>C | CA374106819 | AOPEP,FANCC | n.410+30472T>C n.2144+211A>G c.1329+211A>G (n.1329+211A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1474+211A>G (n.1474+211A>G) n.656+211A>G n.684+211A>G n.514+211A>G c.648+211A>G (n.648+211A>G) c.1164+211A>G (n.1164+211A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.873+211A>G (n.873+211A>G) c.2319+30472T>C (n.2319+30472T>C) c.708+211A>G (n.708+211A>G) | |
9 | g.95111252T>G | CA374106821 | AOPEP,FANCC | n.410+30472T>G n.2144+211A>C c.1329+211A>C (n.1329+211A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1474+211A>C (n.1474+211A>C) n.656+211A>C n.684+211A>C n.514+211A>C c.648+211A>C (n.648+211A>C) c.1164+211A>C (n.1164+211A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.873+211A>C (n.873+211A>C) c.2319+30472T>G (n.2319+30472T>G) c.708+211A>C (n.708+211A>C) | |
9 | g.95111253C>A | CA374106823 | AOPEP,FANCC | n.410+30473C>A n.2144+210G>T c.1329+210G>T (n.1329+210G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1474+210G>T (n.1474+210G>T) n.656+210G>T n.684+210G>T n.514+210G>T c.648+210G>T (n.648+210G>T) c.1164+210G>T (n.1164+210G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.873+210G>T (n.873+210G>T) c.2319+30473C>A (n.2319+30473C>A) c.708+210G>T (n.708+210G>T) | |
9 | g.95111253C>G | CA374106825 | AOPEP,FANCC | n.410+30473C>G n.2144+210G>C c.1329+210G>C (n.1329+210G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1474+210G>C (n.1474+210G>C) n.656+210G>C n.684+210G>C n.514+210G>C c.648+210G>C (n.648+210G>C) c.1164+210G>C (n.1164+210G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.873+210G>C (n.873+210G>C) c.2319+30473C>G (n.2319+30473C>G) c.708+210G>C (n.708+210G>C) | dbSNP |
9 | g.95111253C>T | CA2720437329 | AOPEP,FANCC | n.410+30473C>T n.2144+210G>A c.1329+210G>A (n.1329+210G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1474+210G>A (n.1474+210G>A) n.656+210G>A n.684+210G>A n.514+210G>A c.648+210G>A (n.648+210G>A) c.1164+210G>A (n.1164+210G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.873+210G>A (n.873+210G>A) c.2319+30473C>T (n.2319+30473C>T) c.708+210G>A (n.708+210G>A) | dbSNP |
9 | g.95111254T>A | CA374106827 | AOPEP,FANCC | n.410+30474T>A n.2144+209A>T c.1329+209A>T (n.1329+209A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1474+209A>T (n.1474+209A>T) n.656+209A>T n.684+209A>T n.514+209A>T c.648+209A>T (n.648+209A>T) c.1164+209A>T (n.1164+209A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.873+209A>T (n.873+209A>T) c.2319+30474T>A (n.2319+30474T>A) c.708+209A>T (n.708+209A>T) | |
9 | g.95111254T>C | CA374106829 | AOPEP,FANCC | n.410+30474T>C n.2144+209A>G c.1329+209A>G (n.1329+209A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1474+209A>G (n.1474+209A>G) n.656+209A>G n.684+209A>G n.514+209A>G c.648+209A>G (n.648+209A>G) c.1164+209A>G (n.1164+209A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.873+209A>G (n.873+209A>G) c.2319+30474T>C (n.2319+30474T>C) c.708+209A>G (n.708+209A>G) | |
9 | g.95111254T>G | CA374106831 | AOPEP,FANCC | n.410+30474T>G n.2144+209A>C c.1329+209A>C (n.1329+209A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1474+209A>C (n.1474+209A>C) n.656+209A>C n.684+209A>C n.514+209A>C c.648+209A>C (n.648+209A>C) c.1164+209A>C (n.1164+209A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.873+209A>C (n.873+209A>C) c.2319+30474T>G (n.2319+30474T>G) c.708+209A>C (n.708+209A>C) | |
9 | g.95111255C>A | CA374106833 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C>A n.2144+208G>T c.1329+208G>T (n.1329+208G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1474+208G>T (n.1474+208G>T) n.656+208G>T n.684+208G>T n.514+208G>T c.648+208G>T (n.648+208G>T) c.1164+208G>T (n.1164+208G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.873+208G>T (n.873+208G>T) c.2319+30475C>A (n.2319+30475C>A) c.708+208G>T (n.708+208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111255C= | CA1865464111 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C= n.2144+208G= c.1329+208G= (n.1329+208G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1474+208G= (n.1474+208G=) n.656+208G= n.684+208G= n.514+208G= c.648+208G= (n.648+208G=) c.1164+208G= (n.1164+208G=) c.*56G= (n.*56G=) c.873+208G= (n.873+208G=) c.2319+30475C= (n.2319+30475C=) c.708+208G= (n.708+208G=) | |
9 | g.95111255C>G | CA374106835 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C>G n.2144+208G>C c.1329+208G>C (n.1329+208G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1474+208G>C (n.1474+208G>C) n.656+208G>C n.684+208G>C n.514+208G>C c.648+208G>C (n.648+208G>C) c.1164+208G>C (n.1164+208G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.873+208G>C (n.873+208G>C) c.2319+30475C>G (n.2319+30475C>G) c.708+208G>C (n.708+208G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111255C>T | CA5137363 | AOPEP,FANCC | n.410+30475C>T n.2144+208G>A c.1329+208G>A (n.1329+208G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1474+208G>A (n.1474+208G>A) n.656+208G>A n.684+208G>A n.514+208G>A c.648+208G>A (n.648+208G>A) c.1164+208G>A (n.1164+208G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.873+208G>A (n.873+208G>A) c.2319+30475C>T (n.2319+30475C>T) c.708+208G>A (n.708+208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111255_95111261delinsCGTCTCT | CA1865464112 | AOPEP,FANCC | n.410+30475_410+30481delinsCGTCTCT n.2144+202_2144+208delinsAGAGACG c.1329+202_1329+208delinsAGAGACG (n.1329+202_1329+208delinsAGAGACG) c.1414_1420delinsAGAGACG (p.Arg472=) c.1474+202_1474+208delinsAGAGACG (n.1474+202_1474+208delinsAGAGACG) n.656+202_656+208delinsAGAGACG n.684+202_684+208delinsAGAGACG n.514+202_514+208delinsAGAGACG c.648+202_648+208delinsAGAGACG (n.648+202_648+208delinsAGAGACG) c.1164+202_1164+208delinsAGAGACG (n.1164+202_1164+208delinsAGAGACG) c.*50_*56delinsAGAGACG (n.*50_*56delinsAGAGACG) c.873+202_873+208delinsAGAGACG (n.873+202_873+208delinsAGAGACG) c.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT (n.2319+30475_2319+30481delinsCGTCTCT) c.708+202_708+208delinsAGAGACG (n.708+202_708+208delinsAGAGACG) | |
9 | g.95111256G>A | CA589580843 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G>A n.2144+207C>T c.1329+207C>T (n.1329+207C>T) c.1419C>T (p.Asp473=) c.1474+207C>T (n.1474+207C>T) n.656+207C>T n.684+207C>T n.514+207C>T c.648+207C>T (n.648+207C>T) c.1164+207C>T (n.1164+207C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.873+207C>T (n.873+207C>T) c.2319+30476G>A (n.2319+30476G>A) c.708+207C>T (n.708+207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111256G>C | CA374106837 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G>C n.2144+207C>G c.1329+207C>G (n.1329+207C>G) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.1474+207C>G (n.1474+207C>G) n.656+207C>G n.684+207C>G n.514+207C>G c.648+207C>G (n.648+207C>G) c.1164+207C>G (n.1164+207C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.873+207C>G (n.873+207C>G) c.2319+30476G>C (n.2319+30476G>C) c.708+207C>G (n.708+207C>G) | |
9 | g.95111256G= | CA1865464113 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G= n.2144+207C= c.1329+207C= (n.1329+207C=) c.1419C= (p.Asp473=) c.1474+207C= (n.1474+207C=) n.656+207C= n.684+207C= n.514+207C= c.648+207C= (n.648+207C=) c.1164+207C= (n.1164+207C=) c.*55C= (n.*55C=) c.873+207C= (n.873+207C=) c.2319+30476G= (n.2319+30476G=) c.708+207C= (n.708+207C=) | |
9 | g.95111256G>T | CA374106839 | AOPEP,FANCC | n.410+30476G>T n.2144+207C>A c.1329+207C>A (n.1329+207C>A) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.1474+207C>A (n.1474+207C>A) n.656+207C>A n.684+207C>A n.514+207C>A c.648+207C>A (n.648+207C>A) c.1164+207C>A (n.1164+207C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.873+207C>A (n.873+207C>A) c.2319+30476G>T (n.2319+30476G>T) c.708+207C>A (n.708+207C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111257_95111262del | CA1865464114 | AOPEP,FANCC | n.410+30477_410+30482del n.2144+202_2144+207del c.1329+202_1329+207del (n.1329+202_1329+207del) c.1414_1419del (p.Arg472_Asp473del) c.1474+202_1474+207del (n.1474+202_1474+207del) n.656+202_656+207del n.684+202_684+207del n.514+202_514+207del c.648+202_648+207del (n.648+202_648+207del) c.1164+202_1164+207del (n.1164+202_1164+207del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.873+202_873+207del (n.873+202_873+207del) c.2319+30477_2319+30482del (n.2319+30477_2319+30482del) c.708+202_708+207del (n.708+202_708+207del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111257T>A | CA374106841 | AOPEP,FANCC | n.410+30477T>A n.2144+206A>T c.1329+206A>T (n.1329+206A>T) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1474+206A>T (n.1474+206A>T) n.656+206A>T n.684+206A>T n.514+206A>T c.648+206A>T (n.648+206A>T) c.1164+206A>T (n.1164+206A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.873+206A>T (n.873+206A>T) c.2319+30477T>A (n.2319+30477T>A) c.708+206A>T (n.708+206A>T) | |
9 | g.95111257T>C | CA374106843 | AOPEP,FANCC | n.410+30477T>C n.2144+206A>G c.1329+206A>G (n.1329+206A>G) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1474+206A>G (n.1474+206A>G) n.656+206A>G n.684+206A>G n.514+206A>G c.648+206A>G (n.648+206A>G) c.1164+206A>G (n.1164+206A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.873+206A>G (n.873+206A>G) c.2319+30477T>C (n.2319+30477T>C) c.708+206A>G (n.708+206A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111257T>G | CA374106845 | AOPEP,FANCC | n.410+30477T>G n.2144+206A>C c.1329+206A>C (n.1329+206A>C) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1474+206A>C (n.1474+206A>C) n.656+206A>C n.684+206A>C n.514+206A>C c.648+206A>C (n.648+206A>C) c.1164+206A>C (n.1164+206A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.873+206A>C (n.873+206A>C) c.2319+30477T>G (n.2319+30477T>G) c.708+206A>C (n.708+206A>C) | |
9 | g.95111258C>A | CA374106851 | AOPEP,FANCC | n.410+30478C>A n.2144+205G>T c.1329+205G>T (n.1329+205G>T) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1474+205G>T (n.1474+205G>T) n.656+205G>T n.684+205G>T n.514+205G>T c.648+205G>T (n.648+205G>T) c.1164+205G>T (n.1164+205G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.873+205G>T (n.873+205G>T) c.2319+30478C>A (n.2319+30478C>A) c.708+205G>T (n.708+205G>T) | |
9 | g.95111258C>G | CA374106849 | AOPEP,FANCC | n.410+30478C>G n.2144+205G>C c.1329+205G>C (n.1329+205G>C) c.1417G>C (p.Asp473His) c.1474+205G>C (n.1474+205G>C) n.656+205G>C n.684+205G>C n.514+205G>C c.648+205G>C (n.648+205G>C) c.1164+205G>C (n.1164+205G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.873+205G>C (n.873+205G>C) c.2319+30478C>G (n.2319+30478C>G) c.708+205G>C (n.708+205G>C) | |
9 | g.95111258C>T | CA374106848 | AOPEP,FANCC | n.410+30478C>T n.2144+205G>A c.1329+205G>A (n.1329+205G>A) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1474+205G>A (n.1474+205G>A) n.656+205G>A n.684+205G>A n.514+205G>A c.648+205G>A (n.648+205G>A) c.1164+205G>A (n.1164+205G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.873+205G>A (n.873+205G>A) c.2319+30478C>T (n.2319+30478C>T) c.708+205G>A (n.708+205G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111259T>A | CA374106853 | AOPEP,FANCC | n.410+30479T>A n.2144+204A>T c.1329+204A>T (n.1329+204A>T) c.1416A>T (p.Arg472Ser) c.1474+204A>T (n.1474+204A>T) n.656+204A>T n.684+204A>T n.514+204A>T c.648+204A>T (n.648+204A>T) c.1164+204A>T (n.1164+204A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.873+204A>T (n.873+204A>T) c.2319+30479T>A (n.2319+30479T>A) c.708+204A>T (n.708+204A>T) | |
9 | g.95111259T>G | CA374106855 | AOPEP,FANCC | n.410+30479T>G n.2144+204A>C c.1329+204A>C (n.1329+204A>C) c.1416A>C (p.Arg472Ser) c.1474+204A>C (n.1474+204A>C) n.656+204A>C n.684+204A>C n.514+204A>C c.648+204A>C (n.648+204A>C) c.1164+204A>C (n.1164+204A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.873+204A>C (n.873+204A>C) c.2319+30479T>G (n.2319+30479T>G) c.708+204A>C (n.708+204A>C) | |
9 | g.95111260C>A | CA374106857 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C>A n.2144+203G>T c.1329+203G>T (n.1329+203G>T) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.1474+203G>T (n.1474+203G>T) n.656+203G>T n.684+203G>T n.514+203G>T c.648+203G>T (n.648+203G>T) c.1164+203G>T (n.1164+203G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.873+203G>T (n.873+203G>T) c.2319+30480C>A (n.2319+30480C>A) c.708+203G>T (n.708+203G>T) | |
9 | g.95111260C= | CA1865464115 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C= n.2144+203G= c.1329+203G= (n.1329+203G=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1474+203G= (n.1474+203G=) n.656+203G= n.684+203G= n.514+203G= c.648+203G= (n.648+203G=) c.1164+203G= (n.1164+203G=) c.*51G= (n.*51G=) c.873+203G= (n.873+203G=) c.2319+30480C= (n.2319+30480C=) c.708+203G= (n.708+203G=) | |
9 | g.95111260C>G | CA374106859 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C>G n.2144+203G>C c.1329+203G>C (n.1329+203G>C) c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.1474+203G>C (n.1474+203G>C) n.656+203G>C n.684+203G>C n.514+203G>C c.648+203G>C (n.648+203G>C) c.1164+203G>C (n.1164+203G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.873+203G>C (n.873+203G>C) c.2319+30480C>G (n.2319+30480C>G) c.708+203G>C (n.708+203G>C) | |
9 | g.95111260C>T | CA374106861 | AOPEP,FANCC | n.410+30480C>T n.2144+203G>A c.1329+203G>A (n.1329+203G>A) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1474+203G>A (n.1474+203G>A) n.656+203G>A n.684+203G>A n.514+203G>A c.648+203G>A (n.648+203G>A) c.1164+203G>A (n.1164+203G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.873+203G>A (n.873+203G>A) c.2319+30480C>T (n.2319+30480C>T) c.708+203G>A (n.708+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111261T>A | CA374106863 | AOPEP,FANCC | n.410+30481T>A n.2144+202A>T c.1329+202A>T (n.1329+202A>T) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.1474+202A>T (n.1474+202A>T) n.656+202A>T n.684+202A>T n.514+202A>T c.648+202A>T (n.648+202A>T) c.1164+202A>T (n.1164+202A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.873+202A>T (n.873+202A>T) c.2319+30481T>A (n.2319+30481T>A) c.708+202A>T (n.708+202A>T) | |
9 | g.95111261T>C | CA196542988 | AOPEP,FANCC | n.410+30481T>C n.2144+202A>G c.1329+202A>G (n.1329+202A>G) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1474+202A>G (n.1474+202A>G) n.656+202A>G n.684+202A>G n.514+202A>G c.648+202A>G (n.648+202A>G) c.1164+202A>G (n.1164+202A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.873+202A>G (n.873+202A>G) c.2319+30481T>C (n.2319+30481T>C) c.708+202A>G (n.708+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111261T= | CA1865464116 | AOPEP,FANCC | n.410+30481T= n.2144+202A= c.1329+202A= (n.1329+202A=) c.1414A= (p.Arg472=) c.1474+202A= (n.1474+202A=) n.656+202A= n.684+202A= n.514+202A= c.648+202A= (n.648+202A=) c.1164+202A= (n.1164+202A=) c.*50A= (n.*50A=) c.873+202A= (n.873+202A=) c.2319+30481T= (n.2319+30481T=) c.708+202A= (n.708+202A=) | |
9 | g.95111263G>A | CA374106866 | AOPEP,FANCC | n.410+30483G>A n.2144+200C>T c.1329+200C>T (n.1329+200C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1474+200C>T (n.1474+200C>T) n.656+200C>T n.684+200C>T n.514+200C>T c.648+200C>T (n.648+200C>T) c.1164+200C>T (n.1164+200C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.873+200C>T (n.873+200C>T) c.2319+30483G>A (n.2319+30483G>A) c.708+200C>T (n.708+200C>T) | dbSNP |
9 | g.95111263G>C | CA374106868 | AOPEP,FANCC | n.410+30483G>C n.2144+200C>G c.1329+200C>G (n.1329+200C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1474+200C>G (n.1474+200C>G) n.656+200C>G n.684+200C>G n.514+200C>G c.648+200C>G (n.648+200C>G) c.1164+200C>G (n.1164+200C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.873+200C>G (n.873+200C>G) c.2319+30483G>C (n.2319+30483G>C) c.708+200C>G (n.708+200C>G) | |
9 | g.95111263G>T | CA374106870 | AOPEP,FANCC | n.410+30483G>T n.2144+200C>A c.1329+200C>A (n.1329+200C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1474+200C>A (n.1474+200C>A) n.656+200C>A n.684+200C>A n.514+200C>A c.648+200C>A (n.648+200C>A) c.1164+200C>A (n.1164+200C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.873+200C>A (n.873+200C>A) c.2319+30483G>T (n.2319+30483G>T) c.708+200C>A (n.708+200C>A) | |
9 | g.95111264C>A | CA374106872 | AOPEP,FANCC | n.410+30484C>A n.2144+199G>T c.1329+199G>T (n.1329+199G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1474+199G>T (n.1474+199G>T) n.656+199G>T n.684+199G>T n.514+199G>T c.648+199G>T (n.648+199G>T) c.1164+199G>T (n.1164+199G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.873+199G>T (n.873+199G>T) c.2319+30484C>A (n.2319+30484C>A) c.708+199G>T (n.708+199G>T) | |
9 | g.95111264C>G | CA374106874 | AOPEP,FANCC | n.410+30484C>G n.2144+199G>C c.1329+199G>C (n.1329+199G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1474+199G>C (n.1474+199G>C) n.656+199G>C n.684+199G>C n.514+199G>C c.648+199G>C (n.648+199G>C) c.1164+199G>C (n.1164+199G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.873+199G>C (n.873+199G>C) c.2319+30484C>G (n.2319+30484C>G) c.708+199G>C (n.708+199G>C) | |
9 | g.95111264C>T | CA374106876 | AOPEP,FANCC | n.410+30484C>T n.2144+199G>A c.1329+199G>A (n.1329+199G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1474+199G>A (n.1474+199G>A) n.656+199G>A n.684+199G>A n.514+199G>A c.648+199G>A (n.648+199G>A) c.1164+199G>A (n.1164+199G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.873+199G>A (n.873+199G>A) c.2319+30484C>T (n.2319+30484C>T) c.708+199G>A (n.708+199G>A) | dbSNP |
9 | g.95111265C>A | CA5137364 | AOPEP,FANCC | n.410+30485C>A n.2144+198G>T c.1329+198G>T (n.1329+198G>T) c.1410G>T (p.Val470=) c.1474+198G>T (n.1474+198G>T) n.656+198G>T n.684+198G>T n.514+198G>T c.648+198G>T (n.648+198G>T) c.1164+198G>T (n.1164+198G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.873+198G>T (n.873+198G>T) c.2319+30485C>A (n.2319+30485C>A) c.708+198G>T (n.708+198G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111265C= | CA1865464117 | AOPEP,FANCC | n.410+30485C= n.2144+198G= c.1329+198G= (n.1329+198G=) c.1410G= (p.Val470=) c.1474+198G= (n.1474+198G=) n.656+198G= n.684+198G= n.514+198G= c.648+198G= (n.648+198G=) c.1164+198G= (n.1164+198G=) c.*46G= (n.*46G=) c.873+198G= (n.873+198G=) c.2319+30485C= (n.2319+30485C=) c.708+198G= (n.708+198G=) | |
9 | g.95111265C>T | CA1865464118 | AOPEP,FANCC | n.410+30485C>T n.2144+198G>A c.1329+198G>A (n.1329+198G>A) c.1410G>A (p.Val470=) c.1474+198G>A (n.1474+198G>A) n.656+198G>A n.684+198G>A n.514+198G>A c.648+198G>A (n.648+198G>A) c.1164+198G>A (n.1164+198G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.873+198G>A (n.873+198G>A) c.2319+30485C>T (n.2319+30485C>T) c.708+198G>A (n.708+198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111266A>C | CA374106882 | AOPEP,FANCC | n.410+30486A>C n.2144+197T>G c.1329+197T>G (n.1329+197T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1474+197T>G (n.1474+197T>G) n.656+197T>G n.684+197T>G n.514+197T>G c.648+197T>G (n.648+197T>G) c.1164+197T>G (n.1164+197T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.873+197T>G (n.873+197T>G) c.2319+30486A>C (n.2319+30486A>C) c.708+197T>G (n.708+197T>G) | |
9 | g.95111266A>G | CA374106880 | AOPEP,FANCC | n.410+30486A>G n.2144+197T>C c.1329+197T>C (n.1329+197T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1474+197T>C (n.1474+197T>C) n.656+197T>C n.684+197T>C n.514+197T>C c.648+197T>C (n.648+197T>C) c.1164+197T>C (n.1164+197T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.873+197T>C (n.873+197T>C) c.2319+30486A>G (n.2319+30486A>G) c.708+197T>C (n.708+197T>C) | |
9 | g.95111266A>T | CA374106884 | AOPEP,FANCC | n.410+30486A>T n.2144+197T>A c.1329+197T>A (n.1329+197T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1474+197T>A (n.1474+197T>A) n.656+197T>A n.684+197T>A n.514+197T>A c.648+197T>A (n.648+197T>A) c.1164+197T>A (n.1164+197T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.873+197T>A (n.873+197T>A) c.2319+30486A>T (n.2319+30486A>T) c.708+197T>A (n.708+197T>A) | |
9 | g.95111267C>A | CA374106886 | AOPEP,FANCC | n.410+30487C>A n.2144+196G>T c.1329+196G>T (n.1329+196G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1474+196G>T (n.1474+196G>T) n.656+196G>T n.684+196G>T n.514+196G>T c.648+196G>T (n.648+196G>T) c.1164+196G>T (n.1164+196G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.873+196G>T (n.873+196G>T) c.2319+30487C>A (n.2319+30487C>A) c.708+196G>T (n.708+196G>T) | |
9 | g.95111267C>G | CA374106888 | AOPEP,FANCC | n.410+30487C>G n.2144+196G>C c.1329+196G>C (n.1329+196G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1474+196G>C (n.1474+196G>C) n.656+196G>C n.684+196G>C n.514+196G>C c.648+196G>C (n.648+196G>C) c.1164+196G>C (n.1164+196G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.873+196G>C (n.873+196G>C) c.2319+30487C>G (n.2319+30487C>G) c.708+196G>C (n.708+196G>C) | |
9 | g.95111267C>T | CA374106890 | AOPEP,FANCC | n.410+30487C>T n.2144+196G>A c.1329+196G>A (n.1329+196G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1474+196G>A (n.1474+196G>A) n.656+196G>A n.684+196G>A n.514+196G>A c.648+196G>A (n.648+196G>A) c.1164+196G>A (n.1164+196G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.873+196G>A (n.873+196G>A) c.2319+30487C>T (n.2319+30487C>T) c.708+196G>A (n.708+196G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111268C>A | CA374106892 | AOPEP,FANCC | n.410+30488C>A n.2144+195G>T c.1329+195G>T (n.1329+195G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1474+195G>T (n.1474+195G>T) n.656+195G>T n.684+195G>T n.514+195G>T c.648+195G>T (n.648+195G>T) c.1164+195G>T (n.1164+195G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.873+195G>T (n.873+195G>T) c.2319+30488C>A (n.2319+30488C>A) c.708+195G>T (n.708+195G>T) | |
9 | g.95111268C>G | CA374106894 | AOPEP,FANCC | n.410+30488C>G n.2144+195G>C c.1329+195G>C (n.1329+195G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1474+195G>C (n.1474+195G>C) n.656+195G>C n.684+195G>C n.514+195G>C c.648+195G>C (n.648+195G>C) c.1164+195G>C (n.1164+195G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.873+195G>C (n.873+195G>C) c.2319+30488C>G (n.2319+30488C>G) c.708+195G>C (n.708+195G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111269T>A | CA374106897 | AOPEP,FANCC | n.410+30489T>A n.2144+194A>T c.1329+194A>T (n.1329+194A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1474+194A>T (n.1474+194A>T) n.656+194A>T n.684+194A>T n.514+194A>T c.648+194A>T (n.648+194A>T) c.1164+194A>T (n.1164+194A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.873+194A>T (n.873+194A>T) c.2319+30489T>A (n.2319+30489T>A) c.708+194A>T (n.708+194A>T) | |
9 | g.95111269T>C | CA374106899 | AOPEP,FANCC | n.410+30489T>C n.2144+194A>G c.1329+194A>G (n.1329+194A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1474+194A>G (n.1474+194A>G) n.656+194A>G n.684+194A>G n.514+194A>G c.648+194A>G (n.648+194A>G) c.1164+194A>G (n.1164+194A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.873+194A>G (n.873+194A>G) c.2319+30489T>C (n.2319+30489T>C) c.708+194A>G (n.708+194A>G) | |
9 | g.95111269T>G | CA374106900 | AOPEP,FANCC | n.410+30489T>G n.2144+194A>C c.1329+194A>C (n.1329+194A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1474+194A>C (n.1474+194A>C) n.656+194A>C n.684+194A>C n.514+194A>C c.648+194A>C (n.648+194A>C) c.1164+194A>C (n.1164+194A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.873+194A>C (n.873+194A>C) c.2319+30489T>G (n.2319+30489T>G) c.708+194A>C (n.708+194A>C) | |
9 | g.95111270C>A | CA374106903 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C>A n.2144+193G>T c.1329+193G>T (n.1329+193G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1474+193G>T (n.1474+193G>T) n.656+193G>T n.684+193G>T n.514+193G>T c.648+193G>T (n.648+193G>T) c.1164+193G>T (n.1164+193G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.873+193G>T (n.873+193G>T) c.2319+30490C>A (n.2319+30490C>A) c.708+193G>T (n.708+193G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111270C= | CA1865464119 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C= n.2144+193G= c.1329+193G= (n.1329+193G=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1474+193G= (n.1474+193G=) n.656+193G= n.684+193G= n.514+193G= c.648+193G= (n.648+193G=) c.1164+193G= (n.1164+193G=) c.*41G= (n.*41G=) c.873+193G= (n.873+193G=) c.2319+30490C= (n.2319+30490C=) c.708+193G= (n.708+193G=) | |
9 | g.95111270C>G | CA374106905 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C>G n.2144+193G>C c.1329+193G>C (n.1329+193G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1474+193G>C (n.1474+193G>C) n.656+193G>C n.684+193G>C n.514+193G>C c.648+193G>C (n.648+193G>C) c.1164+193G>C (n.1164+193G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.873+193G>C (n.873+193G>C) c.2319+30490C>G (n.2319+30490C>G) c.708+193G>C (n.708+193G>C) | |
9 | g.95111270C>T | CA374106907 | AOPEP,FANCC | n.410+30490C>T n.2144+193G>A c.1329+193G>A (n.1329+193G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1474+193G>A (n.1474+193G>A) n.656+193G>A n.684+193G>A n.514+193G>A c.648+193G>A (n.648+193G>A) c.1164+193G>A (n.1164+193G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.873+193G>A (n.873+193G>A) c.2319+30490C>T (n.2319+30490C>T) c.708+193G>A (n.708+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111271G>A | CA5137365 | AOPEP,FANCC | n.410+30491G>A n.2144+192C>T c.1329+192C>T (n.1329+192C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1474+192C>T (n.1474+192C>T) n.656+192C>T n.684+192C>T n.514+192C>T c.648+192C>T (n.648+192C>T) c.1164+192C>T (n.1164+192C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.873+192C>T (n.873+192C>T) c.2319+30491G>A (n.2319+30491G>A) c.708+192C>T (n.708+192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111271G>C | CA868771032 | AOPEP,FANCC | n.410+30491G>C n.2144+192C>G c.1329+192C>G (n.1329+192C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1474+192C>G (n.1474+192C>G) n.656+192C>G n.684+192C>G n.514+192C>G c.648+192C>G (n.648+192C>G) c.1164+192C>G (n.1164+192C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.873+192C>G (n.873+192C>G) c.2319+30491G>C (n.2319+30491G>C) c.708+192C>G (n.708+192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111271G= | CA1865464120 | AOPEP,FANCC | n.410+30491G= n.2144+192C= c.1329+192C= (n.1329+192C=) c.1404C= (p.Thr468=) c.1474+192C= (n.1474+192C=) n.656+192C= n.684+192C= n.514+192C= c.648+192C= (n.648+192C=) c.1164+192C= (n.1164+192C=) c.*40C= (n.*40C=) c.873+192C= (n.873+192C=) c.2319+30491G= (n.2319+30491G=) c.708+192C= (n.708+192C=) | |
9 | g.95111272G>A | CA374106910 | AOPEP,FANCC | n.410+30492G>A n.2144+191C>T c.1329+191C>T (n.1329+191C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1474+191C>T (n.1474+191C>T) n.656+191C>T n.684+191C>T n.514+191C>T c.648+191C>T (n.648+191C>T) c.1164+191C>T (n.1164+191C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.873+191C>T (n.873+191C>T) c.2319+30492G>A (n.2319+30492G>A) c.708+191C>T (n.708+191C>T) | dbSNP |
9 | g.95111272G>C | CA374106914 | AOPEP,FANCC | n.410+30492G>C n.2144+191C>G c.1329+191C>G (n.1329+191C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1474+191C>G (n.1474+191C>G) n.656+191C>G n.684+191C>G n.514+191C>G c.648+191C>G (n.648+191C>G) c.1164+191C>G (n.1164+191C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.873+191C>G (n.873+191C>G) c.2319+30492G>C (n.2319+30492G>C) c.708+191C>G (n.708+191C>G) | |
9 | g.95111272G>T | CA374106912 | AOPEP,FANCC | n.410+30492G>T n.2144+191C>A c.1329+191C>A (n.1329+191C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1474+191C>A (n.1474+191C>A) n.656+191C>A n.684+191C>A n.514+191C>A c.648+191C>A (n.648+191C>A) c.1164+191C>A (n.1164+191C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.873+191C>A (n.873+191C>A) c.2319+30492G>T (n.2319+30492G>T) c.708+191C>A (n.708+191C>A) | |
9 | g.95111273T>A | CA374106916 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T>A n.2144+190A>T c.1329+190A>T (n.1329+190A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1474+190A>T (n.1474+190A>T) n.656+190A>T n.684+190A>T n.514+190A>T c.648+190A>T (n.648+190A>T) c.1164+190A>T (n.1164+190A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.873+190A>T (n.873+190A>T) c.2319+30493T>A (n.2319+30493T>A) c.708+190A>T (n.708+190A>T) | |
9 | g.95111273T>C | CA5137366 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T>C n.2144+190A>G c.1329+190A>G (n.1329+190A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1474+190A>G (n.1474+190A>G) n.656+190A>G n.684+190A>G n.514+190A>G c.648+190A>G (n.648+190A>G) c.1164+190A>G (n.1164+190A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.873+190A>G (n.873+190A>G) c.2319+30493T>C (n.2319+30493T>C) c.708+190A>G (n.708+190A>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.95111273T>G | CA374106919 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T>G n.2144+190A>C c.1329+190A>C (n.1329+190A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1474+190A>C (n.1474+190A>C) n.656+190A>C n.684+190A>C n.514+190A>C c.648+190A>C (n.648+190A>C) c.1164+190A>C (n.1164+190A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.873+190A>C (n.873+190A>C) c.2319+30493T>G (n.2319+30493T>G) c.708+190A>C (n.708+190A>C) | dbSNP |
9 | g.95111273T= | CA1865464121 | AOPEP,FANCC | n.410+30493T= n.2144+190A= c.1329+190A= (n.1329+190A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1474+190A= (n.1474+190A=) n.656+190A= n.684+190A= n.514+190A= c.648+190A= (n.648+190A=) c.1164+190A= (n.1164+190A=) c.*38A= (n.*38A=) c.873+190A= (n.873+190A=) c.2319+30493T= (n.2319+30493T=) c.708+190A= (n.708+190A=) | |
9 | g.95111273dup | CA2690789385 | AOPEP,FANCC | n.410+30493dup n.2144+190dup c.1329+190dup (n.1329+190dup) c.1402dup (p.Thr468AsnfsTer?) c.1474+190dup (n.1474+190dup) n.656+190dup n.684+190dup n.514+190dup c.648+190dup (n.648+190dup) c.1164+190dup (n.1164+190dup) c.*38dup (n.*38dup) c.873+190dup (n.873+190dup) c.2319+30493dup (n.2319+30493dup) c.708+190dup (n.708+190dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111274G>A | CA1865464123 | AOPEP,FANCC | n.410+30494G>A n.2144+189C>T c.1329+189C>T (n.1329+189C>T) c.1401C>T (p.Pro467=) c.1474+189C>T (n.1474+189C>T) n.656+189C>T n.684+189C>T n.514+189C>T c.648+189C>T (n.648+189C>T) c.1164+189C>T (n.1164+189C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.873+189C>T (n.873+189C>T) c.2319+30494G>A (n.2319+30494G>A) c.708+189C>T (n.708+189C>T) | dbSNP |
9 | g.95111274G>C | CA589580844 | AOPEP,FANCC | n.410+30494G>C n.2144+189C>G c.1329+189C>G (n.1329+189C>G) c.1401C>G (p.Pro467=) c.1474+189C>G (n.1474+189C>G) n.656+189C>G n.684+189C>G n.514+189C>G c.648+189C>G (n.648+189C>G) c.1164+189C>G (n.1164+189C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.873+189C>G (n.873+189C>G) c.2319+30494G>C (n.2319+30494G>C) c.708+189C>G (n.708+189C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111274G= | CA1865464122 | AOPEP,FANCC | n.410+30494G= n.2144+189C= c.1329+189C= (n.1329+189C=) c.1401C= (p.Pro467=) c.1474+189C= (n.1474+189C=) n.656+189C= n.684+189C= n.514+189C= c.648+189C= (n.648+189C=) c.1164+189C= (n.1164+189C=) c.*37C= (n.*37C=) c.873+189C= (n.873+189C=) c.2319+30494G= (n.2319+30494G=) c.708+189C= (n.708+189C=) | |
9 | g.95111277del | CA2720437822 | AOPEP,FANCC | n.410+30497del n.2144+189del c.1329+189del (n.1329+189del) c.1401del (p.Thr468ProfsTer?) c.1474+189del (n.1474+189del) n.656+189del n.684+189del n.514+189del c.648+189del (n.648+189del) c.1164+189del (n.1164+189del) c.*37del (n.*37del) c.873+189del (n.873+189del) c.2319+30497del (n.2319+30497del) c.708+189del (n.708+189del) | dbSNP |
9 | g.95111275G>A | CA374106921 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G>A n.2144+188C>T c.1329+188C>T (n.1329+188C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1474+188C>T (n.1474+188C>T) n.656+188C>T n.684+188C>T n.514+188C>T c.648+188C>T (n.648+188C>T) c.1164+188C>T (n.1164+188C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.873+188C>T (n.873+188C>T) c.2319+30495G>A (n.2319+30495G>A) c.708+188C>T (n.708+188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111275G>C | CA374106923 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G>C n.2144+188C>G c.1329+188C>G (n.1329+188C>G) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1474+188C>G (n.1474+188C>G) n.656+188C>G n.684+188C>G n.514+188C>G c.648+188C>G (n.648+188C>G) c.1164+188C>G (n.1164+188C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.873+188C>G (n.873+188C>G) c.2319+30495G>C (n.2319+30495G>C) c.708+188C>G (n.708+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111275G= | CA1865464124 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G= n.2144+188C= c.1329+188C= (n.1329+188C=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1474+188C= (n.1474+188C=) n.656+188C= n.684+188C= n.514+188C= c.648+188C= (n.648+188C=) c.1164+188C= (n.1164+188C=) c.*36C= (n.*36C=) c.873+188C= (n.873+188C=) c.2319+30495G= (n.2319+30495G=) c.708+188C= (n.708+188C=) | |
9 | g.95111275G>T | CA374106925 | AOPEP,FANCC | n.410+30495G>T n.2144+188C>A c.1329+188C>A (n.1329+188C>A) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1474+188C>A (n.1474+188C>A) n.656+188C>A n.684+188C>A n.514+188C>A c.648+188C>A (n.648+188C>A) c.1164+188C>A (n.1164+188C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.873+188C>A (n.873+188C>A) c.2319+30495G>T (n.2319+30495G>T) c.708+188C>A (n.708+188C>A) | |
9 | g.95111276G>A | CA374106927 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G>A n.2144+187C>T c.1329+187C>T (n.1329+187C>T) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1474+187C>T (n.1474+187C>T) n.656+187C>T n.684+187C>T n.514+187C>T c.648+187C>T (n.648+187C>T) c.1164+187C>T (n.1164+187C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.873+187C>T (n.873+187C>T) c.2319+30496G>A (n.2319+30496G>A) c.708+187C>T (n.708+187C>T) | |
9 | g.95111276G>C | CA374106929 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G>C n.2144+187C>G c.1329+187C>G (n.1329+187C>G) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1474+187C>G (n.1474+187C>G) n.656+187C>G n.684+187C>G n.514+187C>G c.648+187C>G (n.648+187C>G) c.1164+187C>G (n.1164+187C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.873+187C>G (n.873+187C>G) c.2319+30496G>C (n.2319+30496G>C) c.708+187C>G (n.708+187C>G) | |
9 | g.95111276G= | CA1865464125 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G= n.2144+187C= c.1329+187C= (n.1329+187C=) c.1399C= (p.Pro467=) c.1474+187C= (n.1474+187C=) n.656+187C= n.684+187C= n.514+187C= c.648+187C= (n.648+187C=) c.1164+187C= (n.1164+187C=) c.*35C= (n.*35C=) c.873+187C= (n.873+187C=) c.2319+30496G= (n.2319+30496G=) c.708+187C= (n.708+187C=) | |
9 | g.95111276G>T | CA374106930 | AOPEP,FANCC | n.410+30496G>T n.2144+187C>A c.1329+187C>A (n.1329+187C>A) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1474+187C>A (n.1474+187C>A) n.656+187C>A n.684+187C>A n.514+187C>A c.648+187C>A (n.648+187C>A) c.1164+187C>A (n.1164+187C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.873+187C>A (n.873+187C>A) c.2319+30496G>T (n.2319+30496G>T) c.708+187C>A (n.708+187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111277G>A | CA5137367 | AOPEP,FANCC | n.410+30497G>A n.2144+186C>T c.1329+186C>T (n.1329+186C>T) c.1398C>T (p.Val466=) c.1474+186C>T (n.1474+186C>T) n.656+186C>T n.684+186C>T n.514+186C>T c.648+186C>T (n.648+186C>T) c.1164+186C>T (n.1164+186C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.873+186C>T (n.873+186C>T) c.2319+30497G>A (n.2319+30497G>A) c.708+186C>T (n.708+186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111277G= | CA1865464126 | AOPEP,FANCC | n.410+30497G= n.2144+186C= c.1329+186C= (n.1329+186C=) c.1398C= (p.Val466=) c.1474+186C= (n.1474+186C=) n.656+186C= n.684+186C= n.514+186C= c.648+186C= (n.648+186C=) c.1164+186C= (n.1164+186C=) c.*34C= (n.*34C=) c.873+186C= (n.873+186C=) c.2319+30497G= (n.2319+30497G=) c.708+186C= (n.708+186C=) | |
9 | g.95111278A= | CA1865464127 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A= n.2144+185T= c.1329+185T= (n.1329+185T=) c.1397T= (p.Val466=) c.1474+185T= (n.1474+185T=) n.656+185T= n.684+185T= n.514+185T= c.648+185T= (n.648+185T=) c.1164+185T= (n.1164+185T=) c.*33T= (n.*33T=) c.873+185T= (n.873+185T=) c.2319+30498A= (n.2319+30498A=) c.708+185T= (n.708+185T=) | |
9 | g.95111278A>C | CA374106936 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A>C n.2144+185T>G c.1329+185T>G (n.1329+185T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1474+185T>G (n.1474+185T>G) n.656+185T>G n.684+185T>G n.514+185T>G c.648+185T>G (n.648+185T>G) c.1164+185T>G (n.1164+185T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.873+185T>G (n.873+185T>G) c.2319+30498A>C (n.2319+30498A>C) c.708+185T>G (n.708+185T>G) | |
9 | g.95111278A>G | CA374106938 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A>G n.2144+185T>C c.1329+185T>C (n.1329+185T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1474+185T>C (n.1474+185T>C) n.656+185T>C n.684+185T>C n.514+185T>C c.648+185T>C (n.648+185T>C) c.1164+185T>C (n.1164+185T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.873+185T>C (n.873+185T>C) c.2319+30498A>G (n.2319+30498A>G) c.708+185T>C (n.708+185T>C) | dbSNP |
9 | g.95111278A>T | CA374106934 | AOPEP,FANCC | n.410+30498A>T n.2144+185T>A c.1329+185T>A (n.1329+185T>A) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1474+185T>A (n.1474+185T>A) n.656+185T>A n.684+185T>A n.514+185T>A c.648+185T>A (n.648+185T>A) c.1164+185T>A (n.1164+185T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.873+185T>A (n.873+185T>A) c.2319+30498A>T (n.2319+30498A>T) c.708+185T>A (n.708+185T>A) | |
9 | g.95111279C>A | CA5137368 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C>A n.2144+184G>T c.1329+184G>T (n.1329+184G>T) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1474+184G>T (n.1474+184G>T) n.656+184G>T n.684+184G>T n.514+184G>T c.648+184G>T (n.648+184G>T) c.1164+184G>T (n.1164+184G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.873+184G>T (n.873+184G>T) c.2319+30499C>A (n.2319+30499C>A) c.708+184G>T (n.708+184G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111279C= | CA1865464129 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C= n.2144+184G= c.1329+184G= (n.1329+184G=) c.1396G= (p.Val466=) c.1474+184G= (n.1474+184G=) n.656+184G= n.684+184G= n.514+184G= c.648+184G= (n.648+184G=) c.1164+184G= (n.1164+184G=) c.*32G= (n.*32G=) c.873+184G= (n.873+184G=) c.2319+30499C= (n.2319+30499C=) c.708+184G= (n.708+184G=) | |
9 | g.95111279C>G | CA374106941 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C>G n.2144+184G>C c.1329+184G>C (n.1329+184G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1474+184G>C (n.1474+184G>C) n.656+184G>C n.684+184G>C n.514+184G>C c.648+184G>C (n.648+184G>C) c.1164+184G>C (n.1164+184G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.873+184G>C (n.873+184G>C) c.2319+30499C>G (n.2319+30499C>G) c.708+184G>C (n.708+184G>C) | dbSNP |
9 | g.95111279C>T | CA374106943 | AOPEP,FANCC | n.410+30499C>T n.2144+184G>A c.1329+184G>A (n.1329+184G>A) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1474+184G>A (n.1474+184G>A) n.656+184G>A n.684+184G>A n.514+184G>A c.648+184G>A (n.648+184G>A) c.1164+184G>A (n.1164+184G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.873+184G>A (n.873+184G>A) c.2319+30499C>T (n.2319+30499C>T) c.708+184G>A (n.708+184G>A) | |
9 | g.95111279_95111282delinsCAGG | CA1865464128 | AOPEP,FANCC | n.410+30499_410+30502delinsCAGG n.2144+181_2144+184delinsCCTG c.1329+181_1329+184delinsCCTG (n.1329+181_1329+184delinsCCTG) c.1393_1396delinsCCTG (p.Pro465=) c.1474+181_1474+184delinsCCTG (n.1474+181_1474+184delinsCCTG) n.656+181_656+184delinsCCTG n.684+181_684+184delinsCCTG n.514+181_514+184delinsCCTG c.648+181_648+184delinsCCTG (n.648+181_648+184delinsCCTG) c.1164+181_1164+184delinsCCTG (n.1164+181_1164+184delinsCCTG) c.*29_*32delinsCCTG (n.*29_*32delinsCCTG) c.873+181_873+184delinsCCTG (n.873+181_873+184delinsCCTG) c.2319+30499_2319+30502delinsCAGG (n.2319+30499_2319+30502delinsCAGG) c.708+181_708+184delinsCCTG (n.708+181_708+184delinsCCTG) | |
9 | g.95111280A= | CA1865464130 | AOPEP,FANCC | n.410+30500A= n.2144+183T= c.1329+183T= (n.1329+183T=) c.1395T= (p.Pro465=) c.1474+183T= (n.1474+183T=) n.656+183T= n.684+183T= n.514+183T= c.648+183T= (n.648+183T=) c.1164+183T= (n.1164+183T=) c.*31T= (n.*31T=) c.873+183T= (n.873+183T=) c.2319+30500A= (n.2319+30500A=) c.708+183T= (n.708+183T=) | |
9 | g.95111280A>G | CA2690789386 | AOPEP,FANCC | n.410+30500A>G n.2144+183T>C c.1329+183T>C (n.1329+183T>C) c.1395T>C (p.Pro465=) c.1474+183T>C (n.1474+183T>C) n.656+183T>C n.684+183T>C n.514+183T>C c.648+183T>C (n.648+183T>C) c.1164+183T>C (n.1164+183T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.873+183T>C (n.873+183T>C) c.2319+30500A>G (n.2319+30500A>G) c.708+183T>C (n.708+183T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111282_95111284del | CA159417 | AOPEP,FANCC | n.410+30502_410+30504del n.2144+181_2144+183del c.1329+181_1329+183del (n.1329+181_1329+183del) c.1393_1395del (p.Pro465del) c.1474+181_1474+183del (n.1474+181_1474+183del) n.656+181_656+183del n.684+181_684+183del n.514+181_514+183del c.648+181_648+183del (n.648+181_648+183del) c.1164+181_1164+183del (n.1164+181_1164+183del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.873+181_873+183del (n.873+181_873+183del) c.2319+30502_2319+30504del (n.2319+30502_2319+30504del) c.708+181_708+183del (n.708+181_708+183del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111281G>A | CA374106946 | AOPEP,FANCC | n.410+30501G>A n.2144+182C>T c.1329+182C>T (n.1329+182C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1474+182C>T (n.1474+182C>T) n.656+182C>T n.684+182C>T n.514+182C>T c.648+182C>T (n.648+182C>T) c.1164+182C>T (n.1164+182C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.873+182C>T (n.873+182C>T) c.2319+30501G>A (n.2319+30501G>A) c.708+182C>T (n.708+182C>T) | |
9 | g.95111281G>C | CA374106948 | AOPEP,FANCC | n.410+30501G>C n.2144+182C>G c.1329+182C>G (n.1329+182C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1474+182C>G (n.1474+182C>G) n.656+182C>G n.684+182C>G n.514+182C>G c.648+182C>G (n.648+182C>G) c.1164+182C>G (n.1164+182C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.873+182C>G (n.873+182C>G) c.2319+30501G>C (n.2319+30501G>C) c.708+182C>G (n.708+182C>G) | |
9 | g.95111281G>T | CA374106950 | AOPEP,FANCC | n.410+30501G>T n.2144+182C>A c.1329+182C>A (n.1329+182C>A) c.1394C>A (p.Pro465His) c.1474+182C>A (n.1474+182C>A) n.656+182C>A n.684+182C>A n.514+182C>A c.648+182C>A (n.648+182C>A) c.1164+182C>A (n.1164+182C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.873+182C>A (n.873+182C>A) c.2319+30501G>T (n.2319+30501G>T) c.708+182C>A (n.708+182C>A) | |
9 | g.95111282dup | CA1126972827 | AOPEP,FANCC | n.410+30502dup n.2144+182dup c.1329+182dup (n.1329+182dup) c.1394dup (p.Val466CysfsTer?) c.1474+182dup (n.1474+182dup) n.656+182dup n.684+182dup n.514+182dup c.648+182dup (n.648+182dup) c.1164+182dup (n.1164+182dup) c.*30dup (n.*30dup) c.873+182dup (n.873+182dup) c.2319+30502dup (n.2319+30502dup) c.708+182dup (n.708+182dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111282G>A | CA374106952 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G>A n.2144+181C>T c.1329+181C>T (n.1329+181C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1474+181C>T (n.1474+181C>T) n.656+181C>T n.684+181C>T n.514+181C>T c.648+181C>T (n.648+181C>T) c.1164+181C>T (n.1164+181C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.873+181C>T (n.873+181C>T) c.2319+30502G>A (n.2319+30502G>A) c.708+181C>T (n.708+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111282G>C | CA374106953 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G>C n.2144+181C>G c.1329+181C>G (n.1329+181C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1474+181C>G (n.1474+181C>G) n.656+181C>G n.684+181C>G n.514+181C>G c.648+181C>G (n.648+181C>G) c.1164+181C>G (n.1164+181C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.873+181C>G (n.873+181C>G) c.2319+30502G>C (n.2319+30502G>C) c.708+181C>G (n.708+181C>G) | |
9 | g.95111282G= | CA1865464131 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G= n.2144+181C= c.1329+181C= (n.1329+181C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1474+181C= (n.1474+181C=) n.656+181C= n.684+181C= n.514+181C= c.648+181C= (n.648+181C=) c.1164+181C= (n.1164+181C=) c.*29C= (n.*29C=) c.873+181C= (n.873+181C=) c.2319+30502G= (n.2319+30502G=) c.708+181C= (n.708+181C=) | |
9 | g.95111282G>T | CA374106955 | AOPEP,FANCC | n.410+30502G>T n.2144+181C>A c.1329+181C>A (n.1329+181C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1474+181C>A (n.1474+181C>A) n.656+181C>A n.684+181C>A n.514+181C>A c.648+181C>A (n.648+181C>A) c.1164+181C>A (n.1164+181C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.873+181C>A (n.873+181C>A) c.2319+30502G>T (n.2319+30502G>T) c.708+181C>A (n.708+181C>A) | |
9 | g.95111283A= | CA1865464133 | AOPEP,FANCC | n.410+30503A= n.2144+180T= c.1329+180T= (n.1329+180T=) c.1392T= (p.Ser464=) c.1474+180T= (n.1474+180T=) n.656+180T= n.684+180T= n.514+180T= c.648+180T= (n.648+180T=) c.1164+180T= (n.1164+180T=) c.*28T= (n.*28T=) c.873+180T= (n.873+180T=) c.2319+30503A= (n.2319+30503A=) c.708+180T= (n.708+180T=) | |
9 | g.95111283A>G | CA1865464132 | AOPEP,FANCC | n.410+30503A>G n.2144+180T>C c.1329+180T>C (n.1329+180T>C) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1474+180T>C (n.1474+180T>C) n.656+180T>C n.684+180T>C n.514+180T>C c.648+180T>C (n.648+180T>C) c.1164+180T>C (n.1164+180T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.873+180T>C (n.873+180T>C) c.2319+30503A>G (n.2319+30503A>G) c.708+180T>C (n.708+180T>C) | dbSNP |
9 | g.95111284G>A | CA374106958 | AOPEP,FANCC | n.410+30504G>A n.2144+179C>T c.1329+179C>T (n.1329+179C>T) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1474+179C>T (n.1474+179C>T) n.656+179C>T n.684+179C>T n.514+179C>T c.648+179C>T (n.648+179C>T) c.1164+179C>T (n.1164+179C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.873+179C>T (n.873+179C>T) c.2319+30504G>A (n.2319+30504G>A) c.708+179C>T (n.708+179C>T) | dbSNP |
9 | g.95111284G>C | CA374106959 | AOPEP,FANCC | n.410+30504G>C n.2144+179C>G c.1329+179C>G (n.1329+179C>G) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1474+179C>G (n.1474+179C>G) n.656+179C>G n.684+179C>G n.514+179C>G c.648+179C>G (n.648+179C>G) c.1164+179C>G (n.1164+179C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.873+179C>G (n.873+179C>G) c.2319+30504G>C (n.2319+30504G>C) c.708+179C>G (n.708+179C>G) | |
9 | g.95111284G>T | CA374106961 | AOPEP,FANCC | n.410+30504G>T n.2144+179C>A c.1329+179C>A (n.1329+179C>A) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1474+179C>A (n.1474+179C>A) n.656+179C>A n.684+179C>A n.514+179C>A c.648+179C>A (n.648+179C>A) c.1164+179C>A (n.1164+179C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.873+179C>A (n.873+179C>A) c.2319+30504G>T (n.2319+30504G>T) c.708+179C>A (n.708+179C>A) | |
9 | g.95111285A>C | CA374106968 | AOPEP,FANCC | n.410+30505A>C n.2144+178T>G c.1329+178T>G (n.1329+178T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1474+178T>G (n.1474+178T>G) n.656+178T>G n.684+178T>G n.514+178T>G c.648+178T>G (n.648+178T>G) c.1164+178T>G (n.1164+178T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.873+178T>G (n.873+178T>G) c.2319+30505A>C (n.2319+30505A>C) c.708+178T>G (n.708+178T>G) | dbSNP |
9 | g.95111285A>G | CA374106966 | AOPEP,FANCC | n.410+30505A>G n.2144+178T>C c.1329+178T>C (n.1329+178T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1474+178T>C (n.1474+178T>C) n.656+178T>C n.684+178T>C n.514+178T>C c.648+178T>C (n.648+178T>C) c.1164+178T>C (n.1164+178T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.873+178T>C (n.873+178T>C) c.2319+30505A>G (n.2319+30505A>G) c.708+178T>C (n.708+178T>C) | |
9 | g.95111285A>T | CA374106964 | AOPEP,FANCC | n.410+30505A>T n.2144+178T>A c.1329+178T>A (n.1329+178T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1474+178T>A (n.1474+178T>A) n.656+178T>A n.684+178T>A n.514+178T>A c.648+178T>A (n.648+178T>A) c.1164+178T>A (n.1164+178T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.873+178T>A (n.873+178T>A) c.2319+30505A>T (n.2319+30505A>T) c.708+178T>A (n.708+178T>A) | dbSNP |
9 | g.95111287C>A | CA374106970 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C>A n.2144+176G>T c.1329+176G>T (n.1329+176G>T) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1474+176G>T (n.1474+176G>T) n.656+176G>T n.684+176G>T n.514+176G>T c.648+176G>T (n.648+176G>T) c.1164+176G>T (n.1164+176G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.873+176G>T (n.873+176G>T) c.2319+30507C>A (n.2319+30507C>A) c.708+176G>T (n.708+176G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111287C= | CA1865464134 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C= n.2144+176G= c.1329+176G= (n.1329+176G=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1474+176G= (n.1474+176G=) n.656+176G= n.684+176G= n.514+176G= c.648+176G= (n.648+176G=) c.1164+176G= (n.1164+176G=) c.*24G= (n.*24G=) c.873+176G= (n.873+176G=) c.2319+30507C= (n.2319+30507C=) c.708+176G= (n.708+176G=) | |
9 | g.95111287C>G | CA374106972 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C>G n.2144+176G>C c.1329+176G>C (n.1329+176G>C) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1474+176G>C (n.1474+176G>C) n.656+176G>C n.684+176G>C n.514+176G>C c.648+176G>C (n.648+176G>C) c.1164+176G>C (n.1164+176G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.873+176G>C (n.873+176G>C) c.2319+30507C>G (n.2319+30507C>G) c.708+176G>C (n.708+176G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111287C>T | CA5137369 | AOPEP,FANCC | n.410+30507C>T n.2144+176G>A c.1329+176G>A (n.1329+176G>A) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1474+176G>A (n.1474+176G>A) n.656+176G>A n.684+176G>A n.514+176G>A c.648+176G>A (n.648+176G>A) c.1164+176G>A (n.1164+176G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.873+176G>A (n.873+176G>A) c.2319+30507C>T (n.2319+30507C>T) c.708+176G>A (n.708+176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111288G>A | CA159419 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G>A n.2144+175C>T c.1329+175C>T (n.1329+175C>T) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1474+175C>T (n.1474+175C>T) n.656+175C>T n.684+175C>T n.514+175C>T c.648+175C>T (n.648+175C>T) c.1164+175C>T (n.1164+175C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.873+175C>T (n.873+175C>T) c.2319+30508G>A (n.2319+30508G>A) c.708+175C>T (n.708+175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111288G>C | CA374106976 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G>C n.2144+175C>G c.1329+175C>G (n.1329+175C>G) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1474+175C>G (n.1474+175C>G) n.656+175C>G n.684+175C>G n.514+175C>G c.648+175C>G (n.648+175C>G) c.1164+175C>G (n.1164+175C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.873+175C>G (n.873+175C>G) c.2319+30508G>C (n.2319+30508G>C) c.708+175C>G (n.708+175C>G) | |
9 | g.95111288G= | CA1865464135 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G= n.2144+175C= c.1329+175C= (n.1329+175C=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1474+175C= (n.1474+175C=) n.656+175C= n.684+175C= n.514+175C= c.648+175C= (n.648+175C=) c.1164+175C= (n.1164+175C=) c.*23C= (n.*23C=) c.873+175C= (n.873+175C=) c.2319+30508G= (n.2319+30508G=) c.708+175C= (n.708+175C=) | |
9 | g.95111288G>T | CA374106978 | AOPEP,FANCC | n.410+30508G>T n.2144+175C>A c.1329+175C>A (n.1329+175C>A) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1474+175C>A (n.1474+175C>A) n.656+175C>A n.684+175C>A n.514+175C>A c.648+175C>A (n.648+175C>A) c.1164+175C>A (n.1164+175C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.873+175C>A (n.873+175C>A) c.2319+30508G>T (n.2319+30508G>T) c.708+175C>A (n.708+175C>A) | |
9 | g.95111289C>A | CA374106980 | AOPEP,FANCC | n.410+30509C>A n.2144+174G>T c.1329+174G>T (n.1329+174G>T) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1474+174G>T (n.1474+174G>T) n.656+174G>T n.684+174G>T n.514+174G>T c.648+174G>T (n.648+174G>T) c.1164+174G>T (n.1164+174G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.873+174G>T (n.873+174G>T) c.2319+30509C>A (n.2319+30509C>A) c.708+174G>T (n.708+174G>T) | dbSNP |
9 | g.95111289C>G | CA374106982 | AOPEP,FANCC | n.410+30509C>G n.2144+174G>C c.1329+174G>C (n.1329+174G>C) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1474+174G>C (n.1474+174G>C) n.656+174G>C n.684+174G>C n.514+174G>C c.648+174G>C (n.648+174G>C) c.1164+174G>C (n.1164+174G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.873+174G>C (n.873+174G>C) c.2319+30509C>G (n.2319+30509C>G) c.708+174G>C (n.708+174G>C) | |
9 | g.95111290C>A | CA374106984 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C>A n.2144+173G>T c.1329+173G>T (n.1329+173G>T) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1474+173G>T (n.1474+173G>T) n.656+173G>T n.684+173G>T n.514+173G>T c.648+173G>T (n.648+173G>T) c.1164+173G>T (n.1164+173G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.873+173G>T (n.873+173G>T) c.2319+30510C>A (n.2319+30510C>A) c.708+173G>T (n.708+173G>T) | |
9 | g.95111290C= | CA1865464136 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C= n.2144+173G= c.1329+173G= (n.1329+173G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1474+173G= (n.1474+173G=) n.656+173G= n.684+173G= n.514+173G= c.648+173G= (n.648+173G=) c.1164+173G= (n.1164+173G=) c.*21G= (n.*21G=) c.873+173G= (n.873+173G=) c.2319+30510C= (n.2319+30510C=) c.708+173G= (n.708+173G=) | |
9 | g.95111290C>G | CA374106985 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C>G n.2144+173G>C c.1329+173G>C (n.1329+173G>C) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1474+173G>C (n.1474+173G>C) n.656+173G>C n.684+173G>C n.514+173G>C c.648+173G>C (n.648+173G>C) c.1164+173G>C (n.1164+173G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.873+173G>C (n.873+173G>C) c.2319+30510C>G (n.2319+30510C>G) c.708+173G>C (n.708+173G>C) | |
9 | g.95111290C>T | CA196543014 | AOPEP,FANCC | n.410+30510C>T n.2144+173G>A c.1329+173G>A (n.1329+173G>A) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1474+173G>A (n.1474+173G>A) n.656+173G>A n.684+173G>A n.514+173G>A c.648+173G>A (n.648+173G>A) c.1164+173G>A (n.1164+173G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.873+173G>A (n.873+173G>A) c.2319+30510C>T (n.2319+30510C>T) c.708+173G>A (n.708+173G>A) | dbSNP |
9 | g.95111291T>A | CA374106987 | AOPEP,FANCC | n.410+30511T>A n.2144+172A>T c.1329+172A>T (n.1329+172A>T) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1474+172A>T (n.1474+172A>T) n.656+172A>T n.684+172A>T n.514+172A>T c.648+172A>T (n.648+172A>T) c.1164+172A>T (n.1164+172A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.873+172A>T (n.873+172A>T) c.2319+30511T>A (n.2319+30511T>A) c.708+172A>T (n.708+172A>T) | |
9 | g.95111291T>C | CA374106989 | AOPEP,FANCC | n.410+30511T>C n.2144+172A>G c.1329+172A>G (n.1329+172A>G) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1474+172A>G (n.1474+172A>G) n.656+172A>G n.684+172A>G n.514+172A>G c.648+172A>G (n.648+172A>G) c.1164+172A>G (n.1164+172A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.873+172A>G (n.873+172A>G) c.2319+30511T>C (n.2319+30511T>C) c.708+172A>G (n.708+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111291T= | CA1865464137 | AOPEP,FANCC | n.410+30511T= n.2144+172A= c.1329+172A= (n.1329+172A=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1474+172A= (n.1474+172A=) n.656+172A= n.684+172A= n.514+172A= c.648+172A= (n.648+172A=) c.1164+172A= (n.1164+172A=) c.*20A= (n.*20A=) c.873+172A= (n.873+172A=) c.2319+30511T= (n.2319+30511T=) c.708+172A= (n.708+172A=) | |
9 | g.95111292C>A | CA374106993 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C>A n.2144+171G>T c.1329+171G>T (n.1329+171G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1474+171G>T (n.1474+171G>T) n.656+171G>T n.684+171G>T n.514+171G>T c.648+171G>T (n.648+171G>T) c.1164+171G>T (n.1164+171G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.873+171G>T (n.873+171G>T) c.2319+30512C>A (n.2319+30512C>A) c.708+171G>T (n.708+171G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111292C= | CA1865464138 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C= n.2144+171G= c.1329+171G= (n.1329+171G=) c.1383G= (p.Gln461=) c.1474+171G= (n.1474+171G=) n.656+171G= n.684+171G= n.514+171G= c.648+171G= (n.648+171G=) c.1164+171G= (n.1164+171G=) c.*19G= (n.*19G=) c.873+171G= (n.873+171G=) c.2319+30512C= (n.2319+30512C=) c.708+171G= (n.708+171G=) | |
9 | g.95111292C>G | CA374106991 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C>G n.2144+171G>C c.1329+171G>C (n.1329+171G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1474+171G>C (n.1474+171G>C) n.656+171G>C n.684+171G>C n.514+171G>C c.648+171G>C (n.648+171G>C) c.1164+171G>C (n.1164+171G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.873+171G>C (n.873+171G>C) c.2319+30512C>G (n.2319+30512C>G) c.708+171G>C (n.708+171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111292C>T | CA5137370 | AOPEP,FANCC | n.410+30512C>T n.2144+171G>A c.1329+171G>A (n.1329+171G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1474+171G>A (n.1474+171G>A) n.656+171G>A n.684+171G>A n.514+171G>A c.648+171G>A (n.648+171G>A) c.1164+171G>A (n.1164+171G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.873+171G>A (n.873+171G>A) c.2319+30512C>T (n.2319+30512C>T) c.708+171G>A (n.708+171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111293T>A | CA374106997 | AOPEP,FANCC | n.410+30513T>A n.2144+170A>T c.1329+170A>T (n.1329+170A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1474+170A>T (n.1474+170A>T) n.656+170A>T n.684+170A>T n.514+170A>T c.648+170A>T (n.648+170A>T) c.1164+170A>T (n.1164+170A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.873+170A>T (n.873+170A>T) c.2319+30513T>A (n.2319+30513T>A) c.708+170A>T (n.708+170A>T) | |
9 | g.95111293T>C | CA374106996 | AOPEP,FANCC | n.410+30513T>C n.2144+170A>G c.1329+170A>G (n.1329+170A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1474+170A>G (n.1474+170A>G) n.656+170A>G n.684+170A>G n.514+170A>G c.648+170A>G (n.648+170A>G) c.1164+170A>G (n.1164+170A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.873+170A>G (n.873+170A>G) c.2319+30513T>C (n.2319+30513T>C) c.708+170A>G (n.708+170A>G) | |
9 | g.95111293T>G | CA374106999 | AOPEP,FANCC | n.410+30513T>G n.2144+170A>C c.1329+170A>C (n.1329+170A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1474+170A>C (n.1474+170A>C) n.656+170A>C n.684+170A>C n.514+170A>C c.648+170A>C (n.648+170A>C) c.1164+170A>C (n.1164+170A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.873+170A>C (n.873+170A>C) c.2319+30513T>G (n.2319+30513T>G) c.708+170A>C (n.708+170A>C) | |
9 | g.95111294G>A | CA374107002 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G>A n.2144+169C>T c.1329+169C>T (n.1329+169C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1474+169C>T (n.1474+169C>T) n.656+169C>T n.684+169C>T n.514+169C>T c.648+169C>T (n.648+169C>T) c.1164+169C>T (n.1164+169C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.873+169C>T (n.873+169C>T) c.2319+30514G>A (n.2319+30514G>A) c.708+169C>T (n.708+169C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111294G>C | CA374107006 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G>C n.2144+169C>G c.1329+169C>G (n.1329+169C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1474+169C>G (n.1474+169C>G) n.656+169C>G n.684+169C>G n.514+169C>G c.648+169C>G (n.648+169C>G) c.1164+169C>G (n.1164+169C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.873+169C>G (n.873+169C>G) c.2319+30514G>C (n.2319+30514G>C) c.708+169C>G (n.708+169C>G) | dbSNP |
9 | g.95111294G= | CA1865464139 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G= n.2144+169C= c.1329+169C= (n.1329+169C=) c.1381C= (p.Gln461=) c.1474+169C= (n.1474+169C=) n.656+169C= n.684+169C= n.514+169C= c.648+169C= (n.648+169C=) c.1164+169C= (n.1164+169C=) c.*17C= (n.*17C=) c.873+169C= (n.873+169C=) c.2319+30514G= (n.2319+30514G=) c.708+169C= (n.708+169C=) | |
9 | g.95111294G>T | CA374107003 | AOPEP,FANCC | n.410+30514G>T n.2144+169C>A c.1329+169C>A (n.1329+169C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1474+169C>A (n.1474+169C>A) n.656+169C>A n.684+169C>A n.514+169C>A c.648+169C>A (n.648+169C>A) c.1164+169C>A (n.1164+169C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.873+169C>A (n.873+169C>A) c.2319+30514G>T (n.2319+30514G>T) c.708+169C>A (n.708+169C>A) | |
9 | g.95111294_95111297del | CA913160926 | AOPEP,FANCC | n.410+30514_410+30517del n.2144+166_2144+169del c.1329+166_1329+169del (n.1329+166_1329+169del) c.1378_1381del (p.Gly460ArgfsTer?) c.1474+166_1474+169del (n.1474+166_1474+169del) n.656+166_656+169del n.684+166_684+169del n.514+166_514+169del c.648+166_648+169del (n.648+166_648+169del) c.1164+166_1164+169del (n.1164+166_1164+169del) c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.873+166_873+169del (n.873+166_873+169del) c.2319+30514_2319+30517del (n.2319+30514_2319+30517del) c.708+166_708+169del (n.708+166_708+169del) | |
9 | g.95111294_95111297delinsGACC | CA1865464140 | AOPEP,FANCC | n.410+30514_410+30517delinsGACC n.2144+166_2144+169delinsGGTC c.1329+166_1329+169delinsGGTC (n.1329+166_1329+169delinsGGTC) c.1378_1381delinsGGTC (p.Gly460=) c.1474+166_1474+169delinsGGTC (n.1474+166_1474+169delinsGGTC) n.656+166_656+169delinsGGTC n.684+166_684+169delinsGGTC n.514+166_514+169delinsGGTC c.648+166_648+169delinsGGTC (n.648+166_648+169delinsGGTC) c.1164+166_1164+169delinsGGTC (n.1164+166_1164+169delinsGGTC) c.*14_*17delinsGGTC (n.*14_*17delinsGGTC) c.873+166_873+169delinsGGTC (n.873+166_873+169delinsGGTC) c.2319+30514_2319+30517delinsGACC (n.2319+30514_2319+30517delinsGACC) c.708+166_708+169delinsGGTC (n.708+166_708+169delinsGGTC) | |
9 | g.95111295A>T | CA2720437980 | AOPEP,FANCC | n.410+30515A>T n.2144+168T>A c.1329+168T>A (n.1329+168T>A) c.1380T>A (p.Gly460=) c.1474+168T>A (n.1474+168T>A) n.656+168T>A n.684+168T>A n.514+168T>A c.648+168T>A (n.648+168T>A) c.1164+168T>A (n.1164+168T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.873+168T>A (n.873+168T>A) c.2319+30515A>T (n.2319+30515A>T) c.708+168T>A (n.708+168T>A) | dbSNP |
9 | g.95111297_95111299del | CA658822333 | AOPEP,FANCC | n.410+30517_410+30519del n.2144+166_2144+168del c.1329+166_1329+168del (n.1329+166_1329+168del) c.1378_1380del (p.Gly460del) c.1474+166_1474+168del (n.1474+166_1474+168del) n.656+166_656+168del n.684+166_684+168del n.514+166_514+168del c.648+166_648+168del (n.648+166_648+168del) c.1164+166_1164+168del (n.1164+166_1164+168del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.873+166_873+168del (n.873+166_873+168del) c.2319+30517_2319+30519del (n.2319+30517_2319+30519del) c.708+166_708+168del (n.708+166_708+168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111296C>A | CA374107008 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C>A n.2144+167G>T c.1329+167G>T (n.1329+167G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1474+167G>T (n.1474+167G>T) n.656+167G>T n.684+167G>T n.514+167G>T c.648+167G>T (n.648+167G>T) c.1164+167G>T (n.1164+167G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.873+167G>T (n.873+167G>T) c.2319+30516C>A (n.2319+30516C>A) c.708+167G>T (n.708+167G>T) | |
9 | g.95111296C= | CA1865464141 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C= n.2144+167G= c.1329+167G= (n.1329+167G=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1474+167G= (n.1474+167G=) n.656+167G= n.684+167G= n.514+167G= c.648+167G= (n.648+167G=) c.1164+167G= (n.1164+167G=) c.*15G= (n.*15G=) c.873+167G= (n.873+167G=) c.2319+30516C= (n.2319+30516C=) c.708+167G= (n.708+167G=) | |
9 | g.95111296C>G | CA374107010 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C>G n.2144+167G>C c.1329+167G>C (n.1329+167G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1474+167G>C (n.1474+167G>C) n.656+167G>C n.684+167G>C n.514+167G>C c.648+167G>C (n.648+167G>C) c.1164+167G>C (n.1164+167G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.873+167G>C (n.873+167G>C) c.2319+30516C>G (n.2319+30516C>G) c.708+167G>C (n.708+167G>C) | |
9 | g.95111296C>T | CA5137371 | AOPEP,FANCC | n.410+30516C>T n.2144+167G>A c.1329+167G>A (n.1329+167G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1474+167G>A (n.1474+167G>A) n.656+167G>A n.684+167G>A n.514+167G>A c.648+167G>A (n.648+167G>A) c.1164+167G>A (n.1164+167G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.873+167G>A (n.873+167G>A) c.2319+30516C>T (n.2319+30516C>T) c.708+167G>A (n.708+167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111297del | CA2690789387 | AOPEP,FANCC | n.410+30517del n.2144+167del c.1329+167del (n.1329+167del) c.1379del (p.Gly460ValfsTer?) c.1474+167del (n.1474+167del) n.656+167del n.684+167del n.514+167del c.648+167del (n.648+167del) c.1164+167del (n.1164+167del) c.*15del (n.*15del) c.873+167del (n.873+167del) c.2319+30517del (n.2319+30517del) c.708+167del (n.708+167del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111297C>A | CA374107013 | AOPEP,FANCC | n.410+30517C>A n.2144+166G>T c.1329+166G>T (n.1329+166G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1474+166G>T (n.1474+166G>T) n.656+166G>T n.684+166G>T n.514+166G>T c.648+166G>T (n.648+166G>T) c.1164+166G>T (n.1164+166G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.873+166G>T (n.873+166G>T) c.2319+30517C>A (n.2319+30517C>A) c.708+166G>T (n.708+166G>T) | |
9 | g.95111297C>G | CA374107015 | AOPEP,FANCC | n.410+30517C>G n.2144+166G>C c.1329+166G>C (n.1329+166G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1474+166G>C (n.1474+166G>C) n.656+166G>C n.684+166G>C n.514+166G>C c.648+166G>C (n.648+166G>C) c.1164+166G>C (n.1164+166G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.873+166G>C (n.873+166G>C) c.2319+30517C>G (n.2319+30517C>G) c.708+166G>C (n.708+166G>C) | |
9 | g.95111297C>T | CA374107016 | AOPEP,FANCC | n.410+30517C>T n.2144+166G>A c.1329+166G>A (n.1329+166G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1474+166G>A (n.1474+166G>A) n.656+166G>A n.684+166G>A n.514+166G>A c.648+166G>A (n.648+166G>A) c.1164+166G>A (n.1164+166G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.873+166G>A (n.873+166G>A) c.2319+30517C>T (n.2319+30517C>T) c.708+166G>A (n.708+166G>A) | |
9 | g.95111298A>C | CA374107019 | AOPEP,FANCC | n.410+30518A>C n.2144+165T>G c.1329+165T>G (n.1329+165T>G) c.1377T>G (p.Cys459Trp) c.1474+165T>G (n.1474+165T>G) n.656+165T>G n.684+165T>G n.514+165T>G c.648+165T>G (n.648+165T>G) c.1164+165T>G (n.1164+165T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.873+165T>G (n.873+165T>G) c.2319+30518A>C (n.2319+30518A>C) c.708+165T>G (n.708+165T>G) | |
9 | g.95111298A>G | CA2690789388 | AOPEP,FANCC | n.410+30518A>G n.2144+165T>C c.1329+165T>C (n.1329+165T>C) c.1377T>C (p.Cys459=) c.1474+165T>C (n.1474+165T>C) n.656+165T>C n.684+165T>C n.514+165T>C c.648+165T>C (n.648+165T>C) c.1164+165T>C (n.1164+165T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.873+165T>C (n.873+165T>C) c.2319+30518A>G (n.2319+30518A>G) c.708+165T>C (n.708+165T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111298A>T | CA374107021 | AOPEP,FANCC | n.410+30518A>T n.2144+165T>A c.1329+165T>A (n.1329+165T>A) c.1377T>A (p.Cys459Ter) c.1474+165T>A (n.1474+165T>A) n.656+165T>A n.684+165T>A n.514+165T>A c.648+165T>A (n.648+165T>A) c.1164+165T>A (n.1164+165T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.873+165T>A (n.873+165T>A) c.2319+30518A>T (n.2319+30518A>T) c.708+165T>A (n.708+165T>A) | |
9 | g.95111299C>A | CA374107023 | AOPEP,FANCC | n.410+30519C>A n.2144+164G>T c.1329+164G>T (n.1329+164G>T) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.1474+164G>T (n.1474+164G>T) n.656+164G>T n.684+164G>T n.514+164G>T c.648+164G>T (n.648+164G>T) c.1164+164G>T (n.1164+164G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.873+164G>T (n.873+164G>T) c.2319+30519C>A (n.2319+30519C>A) c.708+164G>T (n.708+164G>T) | |
9 | g.95111299C>G | CA374107024 | AOPEP,FANCC | n.410+30519C>G n.2144+164G>C c.1329+164G>C (n.1329+164G>C) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.1474+164G>C (n.1474+164G>C) n.656+164G>C n.684+164G>C n.514+164G>C c.648+164G>C (n.648+164G>C) c.1164+164G>C (n.1164+164G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.873+164G>C (n.873+164G>C) c.2319+30519C>G (n.2319+30519C>G) c.708+164G>C (n.708+164G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111299C>T | CA374107026 | AOPEP,FANCC | n.410+30519C>T n.2144+164G>A c.1329+164G>A (n.1329+164G>A) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.1474+164G>A (n.1474+164G>A) n.656+164G>A n.684+164G>A n.514+164G>A c.648+164G>A (n.648+164G>A) c.1164+164G>A (n.1164+164G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.873+164G>A (n.873+164G>A) c.2319+30519C>T (n.2319+30519C>T) c.708+164G>A (n.708+164G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111300A= | CA1865464142 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A= n.2144+163T= c.1329+163T= (n.1329+163T=) c.1375T= (p.Cys459=) c.1474+163T= (n.1474+163T=) n.656+163T= n.684+163T= n.514+163T= c.648+163T= (n.648+163T=) c.1164+163T= (n.1164+163T=) c.*11T= (n.*11T=) c.873+163T= (n.873+163T=) c.2319+30520A= (n.2319+30520A=) c.708+163T= (n.708+163T=) | |
9 | g.95111300A>C | CA374107031 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A>C n.2144+163T>G c.1329+163T>G (n.1329+163T>G) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.1474+163T>G (n.1474+163T>G) n.656+163T>G n.684+163T>G n.514+163T>G c.648+163T>G (n.648+163T>G) c.1164+163T>G (n.1164+163T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.873+163T>G (n.873+163T>G) c.2319+30520A>C (n.2319+30520A>C) c.708+163T>G (n.708+163T>G) | |
9 | g.95111300A>G | CA374107030 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A>G n.2144+163T>C c.1329+163T>C (n.1329+163T>C) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.1474+163T>C (n.1474+163T>C) n.656+163T>C n.684+163T>C n.514+163T>C c.648+163T>C (n.648+163T>C) c.1164+163T>C (n.1164+163T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.873+163T>C (n.873+163T>C) c.2319+30520A>G (n.2319+30520A>G) c.708+163T>C (n.708+163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111300A>T | CA374107028 | AOPEP,FANCC | n.410+30520A>T n.2144+163T>A c.1329+163T>A (n.1329+163T>A) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.1474+163T>A (n.1474+163T>A) n.656+163T>A n.684+163T>A n.514+163T>A c.648+163T>A (n.648+163T>A) c.1164+163T>A (n.1164+163T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.873+163T>A (n.873+163T>A) c.2319+30520A>T (n.2319+30520A>T) c.708+163T>A (n.708+163T>A) | |
9 | g.95111301A= | CA1865464143 | AOPEP,FANCC | n.410+30521A= n.2144+162T= c.1329+162T= (n.1329+162T=) c.1374T= (p.Pro458=) c.1474+162T= (n.1474+162T=) n.656+162T= n.684+162T= n.514+162T= c.648+162T= (n.648+162T=) c.1164+162T= (n.1164+162T=) c.*10T= (n.*10T=) c.873+162T= (n.873+162T=) c.2319+30521A= (n.2319+30521A=) c.708+162T= (n.708+162T=) | |
9 | g.95111301A>G | CA196543040 | AOPEP,FANCC | n.410+30521A>G n.2144+162T>C c.1329+162T>C (n.1329+162T>C) c.1374T>C (p.Pro458=) c.1474+162T>C (n.1474+162T>C) n.656+162T>C n.684+162T>C n.514+162T>C c.648+162T>C (n.648+162T>C) c.1164+162T>C (n.1164+162T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.873+162T>C (n.873+162T>C) c.2319+30521A>G (n.2319+30521A>G) c.708+162T>C (n.708+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111302G>A | CA374107034 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G>A n.2144+161C>T c.1329+161C>T (n.1329+161C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1474+161C>T (n.1474+161C>T) n.656+161C>T n.684+161C>T n.514+161C>T c.648+161C>T (n.648+161C>T) c.1164+161C>T (n.1164+161C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.873+161C>T (n.873+161C>T) c.2319+30522G>A (n.2319+30522G>A) c.708+161C>T (n.708+161C>T) | |
9 | g.95111302G>C | CA374107036 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G>C n.2144+161C>G c.1329+161C>G (n.1329+161C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1474+161C>G (n.1474+161C>G) n.656+161C>G n.684+161C>G n.514+161C>G c.648+161C>G (n.648+161C>G) c.1164+161C>G (n.1164+161C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.873+161C>G (n.873+161C>G) c.2319+30522G>C (n.2319+30522G>C) c.708+161C>G (n.708+161C>G) | |
9 | g.95111302G= | CA1865464144 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G= n.2144+161C= c.1329+161C= (n.1329+161C=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1474+161C= (n.1474+161C=) n.656+161C= n.684+161C= n.514+161C= c.648+161C= (n.648+161C=) c.1164+161C= (n.1164+161C=) c.*9C= (n.*9C=) c.873+161C= (n.873+161C=) c.2319+30522G= (n.2319+30522G=) c.708+161C= (n.708+161C=) | |
9 | g.95111302G>T | CA196543055 | AOPEP,FANCC | n.410+30522G>T n.2144+161C>A c.1329+161C>A (n.1329+161C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1474+161C>A (n.1474+161C>A) n.656+161C>A n.684+161C>A n.514+161C>A c.648+161C>A (n.648+161C>A) c.1164+161C>A (n.1164+161C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.873+161C>A (n.873+161C>A) c.2319+30522G>T (n.2319+30522G>T) c.708+161C>A (n.708+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111303G>A | CA374107039 | AOPEP,FANCC | n.410+30523G>A n.2144+160C>T c.1329+160C>T (n.1329+160C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1474+160C>T (n.1474+160C>T) n.656+160C>T n.684+160C>T n.514+160C>T c.648+160C>T (n.648+160C>T) c.1164+160C>T (n.1164+160C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.873+160C>T (n.873+160C>T) c.2319+30523G>A (n.2319+30523G>A) c.708+160C>T (n.708+160C>T) | |
9 | g.95111303G>C | CA374107041 | AOPEP,FANCC | n.410+30523G>C n.2144+160C>G c.1329+160C>G (n.1329+160C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1474+160C>G (n.1474+160C>G) n.656+160C>G n.684+160C>G n.514+160C>G c.648+160C>G (n.648+160C>G) c.1164+160C>G (n.1164+160C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.873+160C>G (n.873+160C>G) c.2319+30523G>C (n.2319+30523G>C) c.708+160C>G (n.708+160C>G) | |
9 | g.95111303G>T | CA374107043 | AOPEP,FANCC | n.410+30523G>T n.2144+160C>A c.1329+160C>A (n.1329+160C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1474+160C>A (n.1474+160C>A) n.656+160C>A n.684+160C>A n.514+160C>A c.648+160C>A (n.648+160C>A) c.1164+160C>A (n.1164+160C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.873+160C>A (n.873+160C>A) c.2319+30523G>T (n.2319+30523G>T) c.708+160C>A (n.708+160C>A) |